Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227164766_227164789del | CA2145887 | COL4A3 | c.40_63del (p.Leu14_Leu21del) n.178_201del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164789_227164790insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG | CA2663415050 | COL4A3 | c.63_64insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG (p.Leu21_Ala22insLeuProLeuLeuLeuValLeuLeu) n.201_202insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG | gnomAD v4 |
2 | g.227164778_227164789del | CA66565521 | COL4A3 | c.52_63del (p.Leu18_Leu21del) n.190_201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164788T>A | CA350846160 | COL4A3 | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.200T>A | ClinVar |
2 | g.227164788T>C | CA350846162 | COL4A3 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164788T>G | CA350846166 | COL4A3 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.200T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164788T= | CA1332796048 | COL4A3 | c.62T= (p.Leu21=) n.200T= | |
2 | g.227164788_227164791delinsTGGC | CA1332796049 | COL4A3 | c.62_65delinsTGGC (p.Leu21=) n.200_203delinsTGGC | |
2 | g.227164789G>A | CA66565544 | COL4A3 | c.63G>A (p.Leu21=) n.201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164789G>C | CA431500562 | COL4A3 | c.63G>C (p.Leu21=) n.201G>C | dbSNP |
2 | g.227164789G= | CA1332796050 | COL4A3 | c.63G= (p.Leu21=) n.201G= | |
2 | g.227164789G>T | CA431500564 | COL4A3 | c.63G>T (p.Leu21=) n.201G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164796_227164798dup | CA2663415051 | COL4A3 | c.70_72dup (p.Ala24_Pro25insAla) n.208_210dup | gnomAD v4 |
2 | g.227164796_227164798del | CA1043038366 | COL4A3 | c.70_72del (p.Ala24del) n.208_210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164790G>A | CA350846168 | COL4A3 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.202G>A | |
2 | g.227164790G>C | CA350846169 | COL4A3 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.202G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164790G>T | CA350846172 | COL4A3 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.202G>T | |
2 | g.227164791C>A | CA66565546 | COL4A3 | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164791C= | CA1332796051 | COL4A3 | c.65C= (p.Ala22=) n.203C= | |
2 | g.227164791C>G | CA350846177 | COL4A3 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.203C>G | |
2 | g.227164791C>T | CA350846180 | COL4A3 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.203C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164792G>A | CA431500567 | COL4A3 | c.66G>A (p.Ala22=) n.204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164792G>C | CA66565548 | COL4A3 | c.66G>C (p.Ala22=) n.204G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227164792G= | CA1332796052 | COL4A3 | c.66G= (p.Ala22=) n.204G= | |
2 | g.227164792G>T | CA431500569 | COL4A3 | c.66G>T (p.Ala22=) n.204G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164793G>A | CA350846187 | COL4A3 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.205G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164793G>C | CA350846193 | COL4A3 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.205G>C | |
2 | g.227164793G>T | CA350846189 | COL4A3 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.205G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164793_227164799del | CA2663415052 | COL4A3 | c.67_73del (p.Ala23ProfsTer?) n.205_211del | gnomAD v4 |
2 | g.227164794del | CA2580065859 | COL4A3 | c.68del (p.Ala23GlyfsTer?) n.206del | ClinVar |
2 | g.227164794C>A | CA350846194 | COL4A3 | c.68C>A (p.Ala23Glu) n.206C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164794C>G | CA350846197 | COL4A3 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.206C>G | |
2 | g.227164794C>T | CA350846200 | COL4A3 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.206C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164795G>A | CA431500571 | COL4A3 | c.69G>A (p.Ala23=) n.207G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164795G>C | CA431500573 | COL4A3 | c.69G>C (p.Ala23=) n.207G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164795G= | CA1332796053 | COL4A3 | c.69G= (p.Ala23=) n.207G= | |
2 | g.227164795G>T | CA431500575 | COL4A3 | c.69G>T (p.Ala23=) n.207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164796dup | CA2663415053 | COL4A3 | c.70dup (p.Ala24GlyfsTer11) n.208dup | gnomAD v4 |
2 | g.227164796G>A | CA350846201 | COL4A3 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.208G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164796G>C | CA350846203 | COL4A3 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.208G>C | |
2 | g.227164796G>T | CA350846205 | COL4A3 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.208G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164797C>A | CA350846209 | COL4A3 | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164797C= | CA1332796054 | COL4A3 | c.71C= (p.Ala24=) n.209C= | |
2 | g.227164797C>G | CA2145894 | COL4A3 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.209C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164797C>T | CA350846214 | COL4A3 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.209C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164798G>A | CA431500578 | COL4A3 | c.72G>A (p.Ala24=) n.210G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164798G>C | CA431500579 | COL4A3 | c.72G>C (p.Ala24=) n.210G>C | |
2 | g.227164798G>T | CA431500581 | COL4A3 | c.72G>T (p.Ala24=) n.210G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164799C>A | CA350846225 | COL4A3 | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.211C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164799C= | CA1332796055 | COL4A3 | c.73C= (p.Pro25=) n.211C= | |
2 | g.227164799C>G | CA350846226 | COL4A3 | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.211C>G | |
2 | g.227164799C>T | CA2145895 | COL4A3 | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164800C>A | CA350846233 | COL4A3 | c.74C>A (p.Pro25His) n.212C>A | |
2 | g.227164800C>G | CA350846231 | COL4A3 | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.212C>G | |
2 | g.227164800C>T | CA350846230 | COL4A3 | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.212C>T | |
2 | g.227164801C>A | CA431500585 | COL4A3 | c.75C>A (p.Pro25=) n.213C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164801C= | CA1332796056 | COL4A3 | c.75C= (p.Pro25=) n.213C= | |
2 | g.227164801C>G | CA66565556 | COL4A3 | c.75C>G (p.Pro25=) n.213C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164801C>T | CA431500586 | COL4A3 | c.75C>T (p.Pro25=) n.213C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164801_227164804del | CA2663415054 | COL4A3 | c.75_78del (p.Ala26ProfsTer?) n.213_216del | gnomAD v4 |
2 | g.227164802G>A | CA350846237 | COL4A3 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164802G>C | CA350846240 | COL4A3 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.214G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164802G= | CA1332796057 | COL4A3 | c.76G= (p.Ala26=) n.214G= | |
2 | g.227164802G>T | CA350846246 | COL4A3 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.214G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164803C>A | CA350846249 | COL4A3 | c.77C>A (p.Ala26Glu) n.215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164803C= | CA1332796058 | COL4A3 | c.77C= (p.Ala26=) n.215C= | |
2 | g.227164803C>G | CA350846252 | COL4A3 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.215C>G | |
2 | g.227164803C>T | CA350846254 | COL4A3 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164804A>C | CA431500591 | COL4A3 | c.78A>C (p.Ala26=) n.216A>C | |
2 | g.227164804A>G | CA431500592 | COL4A3 | c.78A>G (p.Ala26=) n.216A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164804A>T | CA431500590 | COL4A3 | c.78A>T (p.Ala26=) n.216A>T | |
2 | g.227164805G>A | CA350846257 | COL4A3 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164805G>C | CA350846260 | COL4A3 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.217G>C | |
2 | g.227164805G= | CA1332796059 | COL4A3 | c.79G= (p.Ala27=) n.217G= | |
2 | g.227164805G>T | CA350846264 | COL4A3 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.217G>T | |
2 | g.227164806C>A | CA350846267 | COL4A3 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164806C= | CA1332796060 | COL4A3 | c.80C= (p.Ala27=) n.218C= | |
2 | g.227164806C>G | CA350846269 | COL4A3 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.218C>G | |
2 | g.227164806C>T | CA350846272 | COL4A3 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.218C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164807del | CA2663415055 | COL4A3 | c.81del (p.Ser28AlafsTer?) n.219del | gnomAD v4 |
2 | g.227164807C>A | CA431500596 | COL4A3 | c.81C>A (p.Ala27=) n.219C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164807C>G | CA431500594 | COL4A3 | c.81C>G (p.Ala27=) n.219C>G | |
2 | g.227164807C>T | CA431500595 | COL4A3 | c.81C>T (p.Ala27=) n.219C>T | ClinVar |
2 | g.227164808A= | CA1332796061 | COL4A3 | c.82A= (p.Ser28=) n.220A= | |
2 | g.227164808A>C | CA350846285 | COL4A3 | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.220A>C | |
2 | g.227164808A>G | CA350846277 | COL4A3 | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164808A>T | CA350846276 | COL4A3 | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.220A>T | |
2 | g.227164809G>A | CA350846288 | COL4A3 | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.221G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164809G>C | CA350846290 | COL4A3 | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.221G>C | |
2 | g.227164809G>T | CA350846289 | COL4A3 | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.221G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164810C>A | CA350846294 | COL4A3 | c.84C>A (p.Ser28Arg) n.222C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164810C= | CA1332796062 | COL4A3 | c.84C= (p.Ser28=) n.222C= | |
2 | g.227164810C>G | CA350846297 | COL4A3 | c.84C>G (p.Ser28Arg) n.222C>G | dbSNP |
2 | g.227164810C>T | CA431500600 | COL4A3 | c.84C>T (p.Ser28=) n.222C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164811A>C | CA350846300 | COL4A3 | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.223A>C | |
2 | g.227164811A>G | CA350846305 | COL4A3 | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.223A>G | |
2 | g.227164811A>T | CA350846303 | COL4A3 | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.223A>T | |
2 | g.227164812A= | CA1332796063 | COL4A3 | c.86A= (p.Lys29=) n.224A= | |
2 | g.227164812A>C | CA350846308 | COL4A3 | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.224A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164812A>G | CA350846310 | COL4A3 | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.224A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164812A>T | CA66565557 | COL4A3 | c.86A>T (p.Lys29Met) n.224A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164813G>A | CA431500602 | COL4A3 | c.87G>A (p.Lys29=) n.225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164813G>C | CA350846316 | COL4A3 | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.225G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164813G= | CA1332796064 | COL4A3 | c.87G= (p.Lys29=) n.225G= | |
2 | g.227164813G>T | CA350846319 | COL4A3 | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.225G>T | |
2 | g.227164814G>A | CA350846321 | COL4A3 | c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.225+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227164814G>C | CA350846323 | COL4A3 | c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.225+1G>C | |
2 | g.227164814G= | CA1332796065 | COL4A3 | c.87+1G= (n.87+1G=) n.225+1G= | |
2 | g.227164814G>T | CA350846324 | COL4A3 | c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.225+1G>T | |
2 | g.227164815T>A | CA350846326 | COL4A3 | c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.225+2T>A | |
2 | g.227164815T>C | CA350846329 | COL4A3 | c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.225+2T>C | |
2 | g.227164815T>G | CA350846331 | COL4A3 | c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.225+2T>G | |
2 | g.227164816G>A | CA66565562 | COL4A3 | c.87+3G>A (n.87+3G>A) n.225+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164816G= | CA1332796066 | COL4A3 | c.87+3G= (n.87+3G=) n.225+3G= | |
2 | g.227164816G>T | CA2663415056 | COL4A3 | c.87+3G>T (n.87+3G>T) n.225+3G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164817A= | CA1332796067 | COL4A3 | c.87+4A= (n.87+4A=) n.225+4A= | |
2 | g.227164817A>G | CA1043038385 | COL4A3 | c.87+4A>G (n.87+4A>G) n.225+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164817A>T | CA539869585 | COL4A3 | c.87+4A>T (n.87+4A>T) n.225+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164818G>A | CA1043038386 | COL4A3 | c.87+5G>A (n.87+5G>A) n.225+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164818G= | CA1332796068 | COL4A3 | c.87+5G= (n.87+5G=) n.225+5G= | |
2 | g.227164820G>A | CA539869586 | COL4A3 | c.87+7G>A (n.87+7G>A) n.225+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164820G= | CA1332796069 | COL4A3 | c.87+7G= (n.87+7G=) n.225+7G= | |
2 | g.227164820G>T | CA915941768 | COL4A3 | c.87+7G>T (n.87+7G>T) n.225+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164822_227164824dup | CA2663415057 | COL4A3 | c.87+9_87+11dup (n.87+9_87+11dup) n.225+9_225+11dup | gnomAD v4 |
2 | g.227164821G>A | CA539869587 | COL4A3 | c.87+8G>A (n.87+8G>A) n.225+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164821G>C | CA2580065861 | COL4A3 | c.87+8G>C (n.87+8G>C) n.225+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164821G= | CA1332796070 | COL4A3 | c.87+8G= (n.87+8G=) n.225+8G= | |
2 | g.227164821G>T | CA2663415058 | COL4A3 | c.87+8G>T (n.87+8G>T) n.225+8G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164822G>A | CA2663415059 | COL4A3 | c.87+9G>A (n.87+9G>A) n.225+9G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164822G>C | CA2499215732 | COL4A3 | c.87+9G>C (n.87+9G>C) n.225+9G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227164822G>T | CA2663415060 | COL4A3 | c.87+9G>T (n.87+9G>T) n.225+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164823G>A | CA2580065862 | COL4A3 | c.87+10G>A (n.87+10G>A) n.225+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164824G>A | CA1332796072 | COL4A3 | c.87+11G>A (n.87+11G>A) n.225+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164824G>C | CA2663415061 | COL4A3 | c.87+11G>C (n.87+11G>C) n.225+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164824G= | CA1332796071 | COL4A3 | c.87+11G= (n.87+11G=) n.225+11G= | |
2 | g.227164824G>T | CA2663415062 | COL4A3 | c.87+11G>T (n.87+11G>T) n.225+11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164825C>A | CA2663415063 | COL4A3 | c.87+12C>A (n.87+12C>A) n.225+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164825C>G | CA2739278645 | COL4A3 | c.87+12C>G (n.87+12C>G) n.225+12C>G | ClinVar |
2 | g.227164825C>T | CA2663415064 | COL4A3 | c.87+12C>T (n.87+12C>T) n.225+12C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164826T>C | CA2663415065 | COL4A3 | c.87+13T>C (n.87+13T>C) n.225+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164827G>A | CA2663415066 | COL4A3 | c.87+14G>A (n.87+14G>A) n.225+14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164827G>T | CA2663415067 | COL4A3 | c.87+14G>T (n.87+14G>T) n.225+14G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164828C>A | CA66565572 | COL4A3 | c.87+15C>A (n.87+15C>A) n.225+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164828C= | CA1332796074 | COL4A3 | c.87+15C= (n.87+15C=) n.225+15C= | |
2 | g.227164828C>G | CA1332796073 | COL4A3 | c.87+15C>G (n.87+15C>G) n.225+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164828C>T | CA2663415068 | COL4A3 | c.87+15C>T (n.87+15C>T) n.225+15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164829G>C | CA765669674 | COL4A3 | c.87+16G>C (n.87+16G>C) n.225+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164829G= | CA1332796075 | COL4A3 | c.87+16G= (n.87+16G=) n.225+16G= | |
2 | g.227164830C>A | CA2663415069 | COL4A3 | c.87+17C>A (n.87+17C>A) n.225+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164830C>T | CA2663415070 | COL4A3 | c.87+17C>T (n.87+17C>T) n.225+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164831G>A | CA2663415071 | COL4A3 | c.87+18G>A (n.87+18G>A) n.225+18G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164831G>T | CA2663415072 | COL4A3 | c.87+18G>T (n.87+18G>T) n.225+18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164832A= | CA1332796076 | COL4A3 | c.87+19A= (n.87+19A=) n.225+19A= | |
2 | g.227164832A>C | CA1043038387 | COL4A3 | c.87+19A>C (n.87+19A>C) n.225+19A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164832A>G | CA2663415073 | COL4A3 | c.87+19A>G (n.87+19A>G) n.225+19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164832A>T | CA765669679 | COL4A3 | c.87+19A>T (n.87+19A>T) n.225+19A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164838_227164843del | CA2663415074 | COL4A3 | c.87+25_87+30del (n.87+25_87+30del) n.225+25_225+30del | gnomAD v4 |
2 | g.227164833C>G | CA2577264343 | COL4A3 | c.87+20C>G (n.87+20C>G) n.225+20C>G | |
2 | g.227164833C>T | CA2663415076 | COL4A3 | c.87+20C>T (n.87+20C>T) n.225+20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164837dup | CA2697550526 | COL4A3 | c.87+24dup (n.87+24dup) n.225+24dup | ClinVar |
2 | g.227164837del | CA2663415075 | COL4A3 | c.87+24del (n.87+24del) n.225+24del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164834C>A | CA2663415077 | COL4A3 | c.87+21C>A (n.87+21C>A) n.225+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164835C>A | CA539869588 | COL4A3 | c.87+22C>A (n.87+22C>A) n.225+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164835C= | CA1332796077 | COL4A3 | c.87+22C= (n.87+22C=) n.225+22C= | |
2 | g.227164835C>T | CA539869589 | COL4A3 | c.87+22C>T (n.87+22C>T) n.225+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164836C>A | CA2663415078 | COL4A3 | c.87+23C>A (n.87+23C>A) n.225+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164836C>T | CA2663415079 | COL4A3 | c.87+23C>T (n.87+23C>T) n.225+23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164836_227164883delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG | CA1332796078 | COL4A3 | c.87+23_87+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG (n.87+23_87+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG) n.225+23_225+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG | |
2 | g.227164837C>A | CA2663415080 | COL4A3 | c.87+24C>A (n.87+24C>A) n.225+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164837C= | CA1332796079 | COL4A3 | c.87+24C= (n.87+24C=) n.225+24C= | |
2 | g.227164837C>G | CA539869590 | COL4A3 | c.87+24C>G (n.87+24C>G) n.225+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164837C>T | CA2663415081 | COL4A3 | c.87+24C>T (n.87+24C>T) n.225+24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164837_227164883del | CA765669684 | COL4A3 | c.87+24_87+70del (n.87+24_87+70del) n.225+24_225+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164838A>C | CA2663415082 | COL4A3 | c.87+25A>C (n.87+25A>C) n.225+25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164839C>A | CA66565586 | COL4A3 | c.87+26C>A (n.87+26C>A) n.225+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164839C= | CA1332796080 | COL4A3 | c.87+26C= (n.87+26C=) n.225+26C= | |
2 | g.227164839C>G | CA1043038394 | COL4A3 | c.87+26C>G (n.87+26C>G) n.225+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164839C>T | CA539869591 | COL4A3 | c.87+26C>T (n.87+26C>T) n.225+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164843del | CA2663415083 | COL4A3 | c.87+30del (n.87+30del) n.225+30del | gnomAD v4 |
2 | g.227164840C>A | CA2663415084 | COL4A3 | c.87+27C>A (n.87+27C>A) n.225+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164840C>T | CA2663415085 | COL4A3 | c.87+27C>T (n.87+27C>T) n.225+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164841C>A | CA2663415086 | COL4A3 | c.87+28C>A (n.87+28C>A) n.225+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164841C>G | CA2577264344 | COL4A3 | c.87+28C>G (n.87+28C>G) n.225+28C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164842C>A | CA2663415087 | COL4A3 | c.87+29C>A (n.87+29C>A) n.225+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164842C= | CA1332796081 | COL4A3 | c.87+29C= (n.87+29C=) n.225+29C= | |
2 | g.227164842C>T | CA66565592 | COL4A3 | c.87+29C>T (n.87+29C>T) n.225+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164843C>A | CA1043038403 | COL4A3 | c.87+30C>A (n.87+30C>A) n.225+30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164843C= | CA1332796082 | COL4A3 | c.87+30C= (n.87+30C=) n.225+30C= | |
2 | g.227164843C>G | CA2577264345 | COL4A3 | c.87+30C>G (n.87+30C>G) n.225+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164843C>T | CA2663415088 | COL4A3 | c.87+30C>T (n.87+30C>T) n.225+30C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164844G>A | CA1332796084 | COL4A3 | c.87+31G>A (n.87+31G>A) n.225+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164844G= | CA1332796083 | COL4A3 | c.87+31G= (n.87+31G=) n.225+31G= | |
2 | g.227164844G>T | CA2663415089 | COL4A3 | c.87+31G>T (n.87+31G>T) n.225+31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164845C>G | CA2663415090 | COL4A3 | c.87+32C>G (n.87+32C>G) n.225+32C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164845C>T | CA2754513862 | COL4A3 | c.87+32C>T (n.87+32C>T) n.225+32C>T | |
2 | g.227164846A= | CA1332796085 | COL4A3 | c.87+33A= (n.87+33A=) n.225+33A= | |
2 | g.227164846A>C | CA765669694 | COL4A3 | c.87+33A>C (n.87+33A>C) n.225+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164846A>G | CA2663415091 | COL4A3 | c.87+33A>G (n.87+33A>G) n.225+33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164847C>A | CA2663415092 | COL4A3 | c.87+34C>A (n.87+34C>A) n.225+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164847C= | CA1332796086 | COL4A3 | c.87+34C= (n.87+34C=) n.225+34C= | |
2 | g.227164847C>T | CA2145896 | COL4A3 | c.87+34C>T (n.87+34C>T) n.225+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164848T>C | CA2663415094 | COL4A3 | c.87+35T>C (n.87+35T>C) n.225+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164848_227164849del | CA2663415093 | COL4A3 | c.87+35_87+36del (n.87+35_87+36del) n.225+35_225+36del | gnomAD v4 |
2 | g.227164850C>A | CA2663415095 | COL4A3 | c.87+37C>A (n.87+37C>A) n.225+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164850C= | CA1332796087 | COL4A3 | c.87+37C= (n.87+37C=) n.225+37C= | |
2 | g.227164850C>G | CA539869592 | COL4A3 | c.87+37C>G (n.87+37C>G) n.225+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164850C>T | CA539869593 | COL4A3 | c.87+37C>T (n.87+37C>T) n.225+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164851C>A | CA2663415096 | COL4A3 | c.87+38C>A (n.87+38C>A) n.225+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164853T>C | CA2663415097 | COL4A3 | c.87+40T>C (n.87+40T>C) n.225+40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164853T>G | CA2552036633 | COL4A3 | c.87+40T>G (n.87+40T>G) n.225+40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164854C>A | CA2663415098 | COL4A3 | c.87+41C>A (n.87+41C>A) n.225+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164854C>T | CA2663415099 | COL4A3 | c.87+41C>T (n.87+41C>T) n.225+41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164855C>A | CA2663415100 | COL4A3 | c.87+42C>A (n.87+42C>A) n.225+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164855C= | CA1332796088 | COL4A3 | c.87+42C= (n.87+42C=) n.225+42C= | |
2 | g.227164855C>T | CA66565596 | COL4A3 | c.87+42C>T (n.87+42C>T) n.225+42C>T | dbSNP |
2 | g.227164860_227164862del | CA2577264346 | COL4A3 | c.87+47_87+49del (n.87+47_87+49del) n.225+47_225+49del | gnomAD v4 |
2 | g.227164856C>A | CA2577264347 | COL4A3 | c.87+43C>A (n.87+43C>A) n.225+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164856C= | CA1332796089 | COL4A3 | c.87+43C= (n.87+43C=) n.225+43C= | |
2 | g.227164856C>G | CA1332796090 | COL4A3 | c.87+43C>G (n.87+43C>G) n.225+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164858C= | CA1332796091 | COL4A3 | c.87+45C= (n.87+45C=) n.225+45C= | |
2 | g.227164858C>G | CA2145897 | COL4A3 | c.87+45C>G (n.87+45C>G) n.225+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164858C>T | CA539869594 | COL4A3 | c.87+45C>T (n.87+45C>T) n.225+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164859C>T | CA2663415101 | COL4A3 | c.87+46C>T (n.87+46C>T) n.225+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164861C>A | CA2663415102 | COL4A3 | c.87+48C>A (n.87+48C>A) n.225+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164861C>T | CA2663415103 | COL4A3 | c.87+48C>T (n.87+48C>T) n.225+48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164862C= | CA1332796092 | COL4A3 | c.87+49C= (n.87+49C=) n.225+49C= | |
2 | g.227164862C>G | CA66565633 | COL4A3 | c.87+49C>G (n.87+49C>G) n.225+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164862C>T | CA765669704 | COL4A3 | c.87+49C>T (n.87+49C>T) n.225+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164863A>C | CA2556436421 | COL4A3 | c.87+50A>C (n.87+50A>C) n.225+50A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164864C>A | CA2663415104 | COL4A3 | c.87+51C>A (n.87+51C>A) n.225+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164864C= | CA1332796093 | COL4A3 | c.87+51C= (n.87+51C=) n.225+51C= | |
2 | g.227164864C>T | CA1332796094 | COL4A3 | c.87+51C>T (n.87+51C>T) n.225+51C>T | dbSNP |
2 | g.227164865G>A | CA2663415105 | COL4A3 | c.87+52G>A (n.87+52G>A) n.225+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164866C>A | CA2663415106 | COL4A3 | c.87+53C>A (n.87+53C>A) n.225+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164866C= | CA1332796095 | COL4A3 | c.87+53C= (n.87+53C=) n.225+53C= | |
2 | g.227164866C>G | CA539869595 | COL4A3 | c.87+53C>G (n.87+53C>G) n.225+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164866C>T | CA2663415107 | COL4A3 | c.87+53C>T (n.87+53C>T) n.225+53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164868T>C | CA2754513863 | COL4A3 | c.87+55T>C (n.87+55T>C) n.225+55T>C | |
2 | g.227164868T>G | CA2663415108 | COL4A3 | c.87+55T>G (n.87+55T>G) n.225+55T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164868_227164869delinsTC | CA1332796096 | COL4A3 | c.87+55_87+56delinsTC (n.87+55_87+56delinsTC) n.225+55_225+56delinsTC | |
2 | g.227164869C>A | CA2663415109 | COL4A3 | c.87+56C>A (n.87+56C>A) n.225+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164870del | CA765669705 | COL4A3 | c.87+57del (n.87+57del) n.225+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164870C>A | CA765669706 | COL4A3 | c.87+57C>A (n.87+57C>A) n.225+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164870C= | CA1332796100 | COL4A3 | c.87+57C= (n.87+57C=) n.225+57C= | |
2 | g.227164870C>G | CA1332796099 | COL4A3 | c.87+57C>G (n.87+57C>G) n.225+57C>G | dbSNP |
2 | g.227164870C>T | CA1332796098 | COL4A3 | c.87+57C>T (n.87+57C>T) n.225+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164870_227164880delinsCGGGGGACGCG | CA1332796097 | COL4A3 | c.87+57_87+67delinsCGGGGGACGCG (n.87+57_87+67delinsCGGGGGACGCG) n.225+57_225+67delinsCGGGGGACGCG | |
2 | g.227164871G>A | CA2577264349 | COL4A3 | c.87+58G>A (n.87+58G>A) n.225+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164871G>C | CA2663415110 | COL4A3 | c.87+58G>C (n.87+58G>C) n.225+58G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164871G= | CA1332796101 | COL4A3 | c.87+58G= (n.87+58G=) n.225+58G= | |
2 | g.227164871G>T | CA765669715 | COL4A3 | c.87+58G>T (n.87+58G>T) n.225+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164875del | CA2577264348 | COL4A3 | c.87+62del (n.87+62del) n.225+62del | gnomAD v4 |
2 | g.227164871_227164880del | CA765669710 | COL4A3 | c.87+58_87+67del (n.87+58_87+67del) n.225+58_225+67del | dbSNP |
2 | g.227164872G>A | CA2663415111 | COL4A3 | c.87+59G>A (n.87+59G>A) n.225+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164872G>C | CA2663415112 | COL4A3 | c.87+59G>C (n.87+59G>C) n.225+59G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164872G>T | CA2663415113 | COL4A3 | c.87+59G>T (n.87+59G>T) n.225+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164873G>A | CA2663415114 | COL4A3 | c.87+60G>A (n.87+60G>A) n.225+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164873G>C | CA2663415115 | COL4A3 | c.87+60G>C (n.87+60G>C) n.225+60G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164874G>A | CA2577264350 | COL4A3 | c.87+61G>A (n.87+61G>A) n.225+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164875G>A | CA2577264351 | COL4A3 | c.87+62G>A (n.87+62G>A) n.225+62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164875G= | CA1332796102 | COL4A3 | c.87+62G= (n.87+62G=) n.225+62G= | |
2 | g.227164875G>T | CA66565637 | COL4A3 | c.87+62G>T (n.87+62G>T) n.225+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164876del | CA2754513864 | COL4A3 | c.87+63del (n.87+63del) n.225+63del | |
2 | g.227164877C>T | CA2607553368 | COL4A3 | c.87+64C>T (n.87+64C>T) n.225+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164878G>A | CA1043038431 | COL4A3 | c.87+65G>A (n.87+65G>A) n.225+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164878G>C | CA2577264352 | COL4A3 | c.87+65G>C (n.87+65G>C) n.225+65G>C | |
2 | g.227164878G= | CA1332796103 | COL4A3 | c.87+65G= (n.87+65G=) n.225+65G= | |
2 | g.227164878G>T | CA2663415116 | COL4A3 | c.87+65G>T (n.87+65G>T) n.225+65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164880G>A | CA2577264353 | COL4A3 | c.87+67G>A (n.87+67G>A) n.225+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164880G>C | CA1332796106 | COL4A3 | c.87+67G>C (n.87+67G>C) n.225+67G>C | dbSNP |
2 | g.227164880G= | CA1332796104 | COL4A3 | c.87+67G= (n.87+67G=) n.225+67G= | |
2 | g.227164880G>T | CA1332796105 | COL4A3 | c.87+67G>T (n.87+67G>T) n.225+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164880_227164881insTGGAG | CA2663415117 | COL4A3 | c.87+67_87+68insTGGAG (n.87+67_87+68insTGGAG) n.225+67_225+68insTGGAG | gnomAD v4 |
2 | g.227164881del | CA2663415118 | COL4A3 | c.87+68del (n.87+68del) n.225+68del | gnomAD v4 |
2 | g.227164881C>A | CA2663415119 | COL4A3 | c.87+68C>A (n.87+68C>A) n.225+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164882del | CA2663415120 | COL4A3 | c.87+69del (n.87+69del) n.225+69del | gnomAD v4 |
2 | g.227164882T>G | CA2701864099 | COL4A3 | c.87+69T>G (n.87+69T>G) n.225+69T>G | dbSNP |
2 | g.227164883G>A | CA2663415121 | COL4A3 | c.87+70G>A (n.87+70G>A) n.225+70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164884del | CA539869596 | COL4A3 | c.87+71del (n.87+71del) n.225+71del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164884G>T | CA2577264354 | COL4A3 | c.87+71G>T (n.87+71G>T) n.225+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164885C= | CA1332796107 | COL4A3 | c.87+72C= (n.87+72C=) n.225+72C= | |
2 | g.227164885C>T | CA1043038436 | COL4A3 | c.87+72C>T (n.87+72C>T) n.225+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164888del | CA2663415122 | COL4A3 | c.87+75del (n.87+75del) n.225+75del | gnomAD v4 |
2 | g.227164886C>A | CA2577264355 | COL4A3 | c.87+73C>A (n.87+73C>A) n.225+73C>A | |
2 | g.227164886C= | CA1332796108 | COL4A3 | c.87+73C= (n.87+73C=) n.225+73C= | |
2 | g.227164886C>T | CA765669719 | COL4A3 | c.87+73C>T (n.87+73C>T) n.225+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164887C= | CA1332796109 | COL4A3 | c.87+74C= (n.87+74C=) n.225+74C= | |
2 | g.227164887C>G | CA2663415123 | COL4A3 | c.87+74C>G (n.87+74C>G) n.225+74C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164887C>T | CA765669724 | COL4A3 | c.87+74C>T (n.87+74C>T) n.225+74C>T | dbSNP |
2 | g.227164888C>A | CA2663415124 | COL4A3 | c.87+75C>A (n.87+75C>A) n.225+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164888C= | CA1332796110 | COL4A3 | c.87+75C= (n.87+75C=) n.225+75C= | |
2 | g.227164888C>T | CA765669727 | COL4A3 | c.87+75C>T (n.87+75C>T) n.225+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |