Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227164766_227164789delCA2145887COL4A3c.40_63del (p.Leu14_Leu21del)
n.178_201del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164789_227164790insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTGCA2663415050COL4A3c.63_64insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG (p.Leu21_Ala22insLeuProLeuLeuLeuValLeuLeu)
n.201_202insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG
gnomAD v4
2g.227164778_227164789delCA66565521COL4A3c.52_63del (p.Leu18_Leu21del)
n.190_201del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164788T>ACA350846160COL4A3c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.200T>A
ClinVar
2g.227164788T>CCA350846162COL4A3c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.200T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227164788T>GCA350846166COL4A3c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.200T>G
gnomAD v4
2g.227164788T=CA1332796048COL4A3c.62T= (p.Leu21=)
n.200T=
2g.227164788_227164791delinsTGGCCA1332796049COL4A3c.62_65delinsTGGC (p.Leu21=)
n.200_203delinsTGGC
2g.227164789G>ACA66565544COL4A3c.63G>A (p.Leu21=)
n.201G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164789G>CCA431500562COL4A3c.63G>C (p.Leu21=)
n.201G>C
dbSNP
2g.227164789G=CA1332796050COL4A3c.63G= (p.Leu21=)
n.201G=
2g.227164789G>TCA431500564COL4A3c.63G>T (p.Leu21=)
n.201G>T
gnomAD v4
2g.227164796_227164798dupCA2663415051COL4A3c.70_72dup (p.Ala24_Pro25insAla)
n.208_210dup
gnomAD v4
2g.227164796_227164798delCA1043038366COL4A3c.70_72del (p.Ala24del)
n.208_210del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164790G>ACA350846168COL4A3c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.202G>A
2g.227164790G>CCA350846169COL4A3c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.202G>C
gnomAD v4
2g.227164790G>TCA350846172COL4A3c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.202G>T
2g.227164791C>ACA66565546COL4A3c.65C>A (p.Ala22Glu)
n.203C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164791C=CA1332796051COL4A3c.65C= (p.Ala22=)
n.203C=
2g.227164791C>GCA350846177COL4A3c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.203C>G
2g.227164791C>TCA350846180COL4A3c.65C>T (p.Ala22Val)
n.203C>T
gnomAD v4
2g.227164792G>ACA431500567COL4A3c.66G>A (p.Ala22=)
n.204G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164792G>CCA66565548COL4A3c.66G>C (p.Ala22=)
n.204G>C
ClinVar dbSNP
2g.227164792G=CA1332796052COL4A3c.66G= (p.Ala22=)
n.204G=
2g.227164792G>TCA431500569COL4A3c.66G>T (p.Ala22=)
n.204G>T
gnomAD v4
2g.227164793G>ACA350846187COL4A3c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.205G>A
gnomAD v4
2g.227164793G>CCA350846193COL4A3c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.205G>C
2g.227164793G>TCA350846189COL4A3c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.205G>T
gnomAD v4
2g.227164793_227164799delCA2663415052COL4A3c.67_73del (p.Ala23ProfsTer?)
n.205_211del
gnomAD v4
2g.227164794delCA2580065859COL4A3c.68del (p.Ala23GlyfsTer?)
n.206del
ClinVar
2g.227164794C>ACA350846194COL4A3c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.206C>A
gnomAD v4
2g.227164794C>GCA350846197COL4A3c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.206C>G
2g.227164794C>TCA350846200COL4A3c.68C>T (p.Ala23Val)
n.206C>T
gnomAD v4
2g.227164795G>ACA431500571COL4A3c.69G>A (p.Ala23=)
n.207G>A
gnomAD v4
2g.227164795G>CCA431500573COL4A3c.69G>C (p.Ala23=)
n.207G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164795G=CA1332796053COL4A3c.69G= (p.Ala23=)
n.207G=
2g.227164795G>TCA431500575COL4A3c.69G>T (p.Ala23=)
n.207G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164796dupCA2663415053COL4A3c.70dup (p.Ala24GlyfsTer11)
n.208dup
gnomAD v4
2g.227164796G>ACA350846201COL4A3c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.208G>A
gnomAD v4
2g.227164796G>CCA350846203COL4A3c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.208G>C
2g.227164796G>TCA350846205COL4A3c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.208G>T
gnomAD v4
2g.227164797C>ACA350846209COL4A3c.71C>A (p.Ala24Glu)
n.209C>A
gnomAD v4
2g.227164797C=CA1332796054COL4A3c.71C= (p.Ala24=)
n.209C=
2g.227164797C>GCA2145894COL4A3c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.209C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164797C>TCA350846214COL4A3c.71C>T (p.Ala24Val)
n.209C>T
gnomAD v4
2g.227164798G>ACA431500578COL4A3c.72G>A (p.Ala24=)
n.210G>A
gnomAD v4
2g.227164798G>CCA431500579COL4A3c.72G>C (p.Ala24=)
n.210G>C
2g.227164798G>TCA431500581COL4A3c.72G>T (p.Ala24=)
n.210G>T
ClinVar gnomAD v4
2g.227164799C>ACA350846225COL4A3c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.211C>A
gnomAD v4
2g.227164799C=CA1332796055COL4A3c.73C= (p.Pro25=)
n.211C=
2g.227164799C>GCA350846226COL4A3c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.211C>G
2g.227164799C>TCA2145895COL4A3c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.211C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164800C>ACA350846233COL4A3c.74C>A (p.Pro25His)
n.212C>A
2g.227164800C>GCA350846231COL4A3c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.212C>G
2g.227164800C>TCA350846230COL4A3c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.212C>T
2g.227164801C>ACA431500585COL4A3c.75C>A (p.Pro25=)
n.213C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.227164801C=CA1332796056COL4A3c.75C= (p.Pro25=)
n.213C=
2g.227164801C>GCA66565556COL4A3c.75C>G (p.Pro25=)
n.213C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164801C>TCA431500586COL4A3c.75C>T (p.Pro25=)
n.213C>T
gnomAD v4
2g.227164801_227164804delCA2663415054COL4A3c.75_78del (p.Ala26ProfsTer?)
n.213_216del
gnomAD v4
2g.227164802G>ACA350846237COL4A3c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164802G>CCA350846240COL4A3c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.214G>C
gnomAD v4
2g.227164802G=CA1332796057COL4A3c.76G= (p.Ala26=)
n.214G=
2g.227164802G>TCA350846246COL4A3c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.214G>T
gnomAD v4
2g.227164803C>ACA350846249COL4A3c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.215C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164803C=CA1332796058COL4A3c.77C= (p.Ala26=)
n.215C=
2g.227164803C>GCA350846252COL4A3c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.215C>G
2g.227164803C>TCA350846254COL4A3c.77C>T (p.Ala26Val)
n.215C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227164804A>CCA431500591COL4A3c.78A>C (p.Ala26=)
n.216A>C
2g.227164804A>GCA431500592COL4A3c.78A>G (p.Ala26=)
n.216A>G
gnomAD v4
2g.227164804A>TCA431500590COL4A3c.78A>T (p.Ala26=)
n.216A>T
2g.227164805G>ACA350846257COL4A3c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.217G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164805G>CCA350846260COL4A3c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.217G>C
2g.227164805G=CA1332796059COL4A3c.79G= (p.Ala27=)
n.217G=
2g.227164805G>TCA350846264COL4A3c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.217G>T
2g.227164806C>ACA350846267COL4A3c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.218C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164806C=CA1332796060COL4A3c.80C= (p.Ala27=)
n.218C=
2g.227164806C>GCA350846269COL4A3c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.218C>G
2g.227164806C>TCA350846272COL4A3c.80C>T (p.Ala27Val)
n.218C>T
gnomAD v4
2g.227164807delCA2663415055COL4A3c.81del (p.Ser28AlafsTer?)
n.219del
gnomAD v4
2g.227164807C>ACA431500596COL4A3c.81C>A (p.Ala27=)
n.219C>A
gnomAD v4
2g.227164807C>GCA431500594COL4A3c.81C>G (p.Ala27=)
n.219C>G
2g.227164807C>TCA431500595COL4A3c.81C>T (p.Ala27=)
n.219C>T
ClinVar
2g.227164808A=CA1332796061COL4A3c.82A= (p.Ser28=)
n.220A=
2g.227164808A>CCA350846285COL4A3c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.220A>C
2g.227164808A>GCA350846277COL4A3c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.220A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164808A>TCA350846276COL4A3c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.220A>T
2g.227164809G>ACA350846288COL4A3c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.221G>A
gnomAD v4
2g.227164809G>CCA350846290COL4A3c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.221G>C
2g.227164809G>TCA350846289COL4A3c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.221G>T
gnomAD v4
2g.227164810C>ACA350846294COL4A3c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.222C>A
gnomAD v4
2g.227164810C=CA1332796062COL4A3c.84C= (p.Ser28=)
n.222C=
2g.227164810C>GCA350846297COL4A3c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.222C>G
dbSNP
2g.227164810C>TCA431500600COL4A3c.84C>T (p.Ser28=)
n.222C>T
gnomAD v4
2g.227164811A>CCA350846300COL4A3c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.223A>C
2g.227164811A>GCA350846305COL4A3c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.223A>G
2g.227164811A>TCA350846303COL4A3c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.223A>T
2g.227164812A=CA1332796063COL4A3c.86A= (p.Lys29=)
n.224A=
2g.227164812A>CCA350846308COL4A3c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.224A>C
gnomAD v4
2g.227164812A>GCA350846310COL4A3c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.224A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164812A>TCA66565557COL4A3c.86A>T (p.Lys29Met)
n.224A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164813G>ACA431500602COL4A3c.87G>A (p.Lys29=)
n.225G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164813G>CCA350846316COL4A3c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.225G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227164813G=CA1332796064COL4A3c.87G= (p.Lys29=)
n.225G=
2g.227164813G>TCA350846319COL4A3c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.225G>T
2g.227164814G>ACA350846321COL4A3c.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.225+1G>A
ClinVar dbSNP
2g.227164814G>CCA350846323COL4A3c.87+1G>C (n.87+1G>C)
n.225+1G>C
2g.227164814G=CA1332796065COL4A3c.87+1G= (n.87+1G=)
n.225+1G=
2g.227164814G>TCA350846324COL4A3c.87+1G>T (n.87+1G>T)
n.225+1G>T
2g.227164815T>ACA350846326COL4A3c.87+2T>A (n.87+2T>A)
n.225+2T>A
2g.227164815T>CCA350846329COL4A3c.87+2T>C (n.87+2T>C)
n.225+2T>C
2g.227164815T>GCA350846331COL4A3c.87+2T>G (n.87+2T>G)
n.225+2T>G
2g.227164816G>ACA66565562COL4A3c.87+3G>A (n.87+3G>A)
n.225+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164816G=CA1332796066COL4A3c.87+3G= (n.87+3G=)
n.225+3G=
2g.227164816G>TCA2663415056COL4A3c.87+3G>T (n.87+3G>T)
n.225+3G>T
gnomAD v4
2g.227164817A=CA1332796067COL4A3c.87+4A= (n.87+4A=)
n.225+4A=
2g.227164817A>GCA1043038385COL4A3c.87+4A>G (n.87+4A>G)
n.225+4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164817A>TCA539869585COL4A3c.87+4A>T (n.87+4A>T)
n.225+4A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164818G>ACA1043038386COL4A3c.87+5G>A (n.87+5G>A)
n.225+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164818G=CA1332796068COL4A3c.87+5G= (n.87+5G=)
n.225+5G=
2g.227164820G>ACA539869586COL4A3c.87+7G>A (n.87+7G>A)
n.225+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164820G=CA1332796069COL4A3c.87+7G= (n.87+7G=)
n.225+7G=
2g.227164820G>TCA915941768COL4A3c.87+7G>T (n.87+7G>T)
n.225+7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164822_227164824dupCA2663415057COL4A3c.87+9_87+11dup (n.87+9_87+11dup)
n.225+9_225+11dup
gnomAD v4
2g.227164821G>ACA539869587COL4A3c.87+8G>A (n.87+8G>A)
n.225+8G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164821G>CCA2580065861COL4A3c.87+8G>C (n.87+8G>C)
n.225+8G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164821G=CA1332796070COL4A3c.87+8G= (n.87+8G=)
n.225+8G=
2g.227164821G>TCA2663415058COL4A3c.87+8G>T (n.87+8G>T)
n.225+8G>T
gnomAD v4
2g.227164822G>ACA2663415059COL4A3c.87+9G>A (n.87+9G>A)
n.225+9G>A
gnomAD v4
2g.227164822G>CCA2499215732COL4A3c.87+9G>C (n.87+9G>C)
n.225+9G>C
ClinVar dbSNP
2g.227164822G>TCA2663415060COL4A3c.87+9G>T (n.87+9G>T)
n.225+9G>T
gnomAD v4
2g.227164823G>ACA2580065862COL4A3c.87+10G>A (n.87+10G>A)
n.225+10G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.227164824G>ACA1332796072COL4A3c.87+11G>A (n.87+11G>A)
n.225+11G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164824G>CCA2663415061COL4A3c.87+11G>C (n.87+11G>C)
n.225+11G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227164824G=CA1332796071COL4A3c.87+11G= (n.87+11G=)
n.225+11G=
2g.227164824G>TCA2663415062COL4A3c.87+11G>T (n.87+11G>T)
n.225+11G>T
gnomAD v4
2g.227164825C>ACA2663415063COL4A3c.87+12C>A (n.87+12C>A)
n.225+12C>A
gnomAD v4
2g.227164825C>GCA2739278645COL4A3c.87+12C>G (n.87+12C>G)
n.225+12C>G
ClinVar
2g.227164825C>TCA2663415064COL4A3c.87+12C>T (n.87+12C>T)
n.225+12C>T
gnomAD v4
2g.227164826T>CCA2663415065COL4A3c.87+13T>C (n.87+13T>C)
n.225+13T>C
gnomAD v4
2g.227164827G>ACA2663415066COL4A3c.87+14G>A (n.87+14G>A)
n.225+14G>A
gnomAD v4
2g.227164827G>TCA2663415067COL4A3c.87+14G>T (n.87+14G>T)
n.225+14G>T
gnomAD v4
2g.227164828C>ACA66565572COL4A3c.87+15C>A (n.87+15C>A)
n.225+15C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164828C=CA1332796074COL4A3c.87+15C= (n.87+15C=)
n.225+15C=
2g.227164828C>GCA1332796073COL4A3c.87+15C>G (n.87+15C>G)
n.225+15C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164828C>TCA2663415068COL4A3c.87+15C>T (n.87+15C>T)
n.225+15C>T
gnomAD v4
2g.227164829G>CCA765669674COL4A3c.87+16G>C (n.87+16G>C)
n.225+16G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164829G=CA1332796075COL4A3c.87+16G= (n.87+16G=)
n.225+16G=
2g.227164830C>ACA2663415069COL4A3c.87+17C>A (n.87+17C>A)
n.225+17C>A
gnomAD v4
2g.227164830C>TCA2663415070COL4A3c.87+17C>T (n.87+17C>T)
n.225+17C>T
gnomAD v4
2g.227164831G>ACA2663415071COL4A3c.87+18G>A (n.87+18G>A)
n.225+18G>A
gnomAD v4
2g.227164831G>TCA2663415072COL4A3c.87+18G>T (n.87+18G>T)
n.225+18G>T
gnomAD v4
2g.227164832A=CA1332796076COL4A3c.87+19A= (n.87+19A=)
n.225+19A=
2g.227164832A>CCA1043038387COL4A3c.87+19A>C (n.87+19A>C)
n.225+19A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164832A>GCA2663415073COL4A3c.87+19A>G (n.87+19A>G)
n.225+19A>G
gnomAD v4
2g.227164832A>TCA765669679COL4A3c.87+19A>T (n.87+19A>T)
n.225+19A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164838_227164843delCA2663415074COL4A3c.87+25_87+30del (n.87+25_87+30del)
n.225+25_225+30del
gnomAD v4
2g.227164833C>GCA2577264343COL4A3c.87+20C>G (n.87+20C>G)
n.225+20C>G
2g.227164833C>TCA2663415076COL4A3c.87+20C>T (n.87+20C>T)
n.225+20C>T
gnomAD v4
2g.227164837dupCA2697550526COL4A3c.87+24dup (n.87+24dup)
n.225+24dup
ClinVar
2g.227164837delCA2663415075COL4A3c.87+24del (n.87+24del)
n.225+24del
ClinVar gnomAD v4
2g.227164834C>ACA2663415077COL4A3c.87+21C>A (n.87+21C>A)
n.225+21C>A
gnomAD v4
2g.227164835C>ACA539869588COL4A3c.87+22C>A (n.87+22C>A)
n.225+22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164835C=CA1332796077COL4A3c.87+22C= (n.87+22C=)
n.225+22C=
2g.227164835C>TCA539869589COL4A3c.87+22C>T (n.87+22C>T)
n.225+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164836C>ACA2663415078COL4A3c.87+23C>A (n.87+23C>A)
n.225+23C>A
gnomAD v4
2g.227164836C>TCA2663415079COL4A3c.87+23C>T (n.87+23C>T)
n.225+23C>T
gnomAD v4
2g.227164836_227164883delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTGCA1332796078COL4A3c.87+23_87+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG (n.87+23_87+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG)
n.225+23_225+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG
2g.227164837C>ACA2663415080COL4A3c.87+24C>A (n.87+24C>A)
n.225+24C>A
gnomAD v4
2g.227164837C=CA1332796079COL4A3c.87+24C= (n.87+24C=)
n.225+24C=
2g.227164837C>GCA539869590COL4A3c.87+24C>G (n.87+24C>G)
n.225+24C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164837C>TCA2663415081COL4A3c.87+24C>T (n.87+24C>T)
n.225+24C>T
gnomAD v4
2g.227164837_227164883delCA765669684COL4A3c.87+24_87+70del (n.87+24_87+70del)
n.225+24_225+70del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164838A>CCA2663415082COL4A3c.87+25A>C (n.87+25A>C)
n.225+25A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227164839C>ACA66565586COL4A3c.87+26C>A (n.87+26C>A)
n.225+26C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164839C=CA1332796080COL4A3c.87+26C= (n.87+26C=)
n.225+26C=
2g.227164839C>GCA1043038394COL4A3c.87+26C>G (n.87+26C>G)
n.225+26C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164839C>TCA539869591COL4A3c.87+26C>T (n.87+26C>T)
n.225+26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164843delCA2663415083COL4A3c.87+30del (n.87+30del)
n.225+30del
gnomAD v4
2g.227164840C>ACA2663415084COL4A3c.87+27C>A (n.87+27C>A)
n.225+27C>A
gnomAD v4
2g.227164840C>TCA2663415085COL4A3c.87+27C>T (n.87+27C>T)
n.225+27C>T
gnomAD v4
2g.227164841C>ACA2663415086COL4A3c.87+28C>A (n.87+28C>A)
n.225+28C>A
gnomAD v4
2g.227164841C>GCA2577264344COL4A3c.87+28C>G (n.87+28C>G)
n.225+28C>G
gnomAD v4
2g.227164842C>ACA2663415087COL4A3c.87+29C>A (n.87+29C>A)
n.225+29C>A
gnomAD v4
2g.227164842C=CA1332796081COL4A3c.87+29C= (n.87+29C=)
n.225+29C=
2g.227164842C>TCA66565592COL4A3c.87+29C>T (n.87+29C>T)
n.225+29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164843C>ACA1043038403COL4A3c.87+30C>A (n.87+30C>A)
n.225+30C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164843C=CA1332796082COL4A3c.87+30C= (n.87+30C=)
n.225+30C=
2g.227164843C>GCA2577264345COL4A3c.87+30C>G (n.87+30C>G)
n.225+30C>G
gnomAD v4
2g.227164843C>TCA2663415088COL4A3c.87+30C>T (n.87+30C>T)
n.225+30C>T
gnomAD v4
2g.227164844G>ACA1332796084COL4A3c.87+31G>A (n.87+31G>A)
n.225+31G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164844G=CA1332796083COL4A3c.87+31G= (n.87+31G=)
n.225+31G=
2g.227164844G>TCA2663415089COL4A3c.87+31G>T (n.87+31G>T)
n.225+31G>T
gnomAD v4
2g.227164845C>GCA2663415090COL4A3c.87+32C>G (n.87+32C>G)
n.225+32C>G
gnomAD v4
2g.227164845C>TCA2754513862COL4A3c.87+32C>T (n.87+32C>T)
n.225+32C>T
2g.227164846A=CA1332796085COL4A3c.87+33A= (n.87+33A=)
n.225+33A=
2g.227164846A>CCA765669694COL4A3c.87+33A>C (n.87+33A>C)
n.225+33A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164846A>GCA2663415091COL4A3c.87+33A>G (n.87+33A>G)
n.225+33A>G
gnomAD v4
2g.227164847C>ACA2663415092COL4A3c.87+34C>A (n.87+34C>A)
n.225+34C>A
gnomAD v4
2g.227164847C=CA1332796086COL4A3c.87+34C= (n.87+34C=)
n.225+34C=
2g.227164847C>TCA2145896COL4A3c.87+34C>T (n.87+34C>T)
n.225+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164848T>CCA2663415094COL4A3c.87+35T>C (n.87+35T>C)
n.225+35T>C
gnomAD v4
2g.227164848_227164849delCA2663415093COL4A3c.87+35_87+36del (n.87+35_87+36del)
n.225+35_225+36del
gnomAD v4
2g.227164850C>ACA2663415095COL4A3c.87+37C>A (n.87+37C>A)
n.225+37C>A
gnomAD v4
2g.227164850C=CA1332796087COL4A3c.87+37C= (n.87+37C=)
n.225+37C=
2g.227164850C>GCA539869592COL4A3c.87+37C>G (n.87+37C>G)
n.225+37C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164850C>TCA539869593COL4A3c.87+37C>T (n.87+37C>T)
n.225+37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164851C>ACA2663415096COL4A3c.87+38C>A (n.87+38C>A)
n.225+38C>A
gnomAD v4
2g.227164853T>CCA2663415097COL4A3c.87+40T>C (n.87+40T>C)
n.225+40T>C
gnomAD v4
2g.227164853T>GCA2552036633COL4A3c.87+40T>G (n.87+40T>G)
n.225+40T>G
gnomAD v4
2g.227164854C>ACA2663415098COL4A3c.87+41C>A (n.87+41C>A)
n.225+41C>A
gnomAD v4
2g.227164854C>TCA2663415099COL4A3c.87+41C>T (n.87+41C>T)
n.225+41C>T
gnomAD v4
2g.227164855C>ACA2663415100COL4A3c.87+42C>A (n.87+42C>A)
n.225+42C>A
gnomAD v4
2g.227164855C=CA1332796088COL4A3c.87+42C= (n.87+42C=)
n.225+42C=
2g.227164855C>TCA66565596COL4A3c.87+42C>T (n.87+42C>T)
n.225+42C>T
dbSNP
2g.227164860_227164862delCA2577264346COL4A3c.87+47_87+49del (n.87+47_87+49del)
n.225+47_225+49del
gnomAD v4
2g.227164856C>ACA2577264347COL4A3c.87+43C>A (n.87+43C>A)
n.225+43C>A
gnomAD v4
2g.227164856C=CA1332796089COL4A3c.87+43C= (n.87+43C=)
n.225+43C=
2g.227164856C>GCA1332796090COL4A3c.87+43C>G (n.87+43C>G)
n.225+43C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227164858C=CA1332796091COL4A3c.87+45C= (n.87+45C=)
n.225+45C=
2g.227164858C>GCA2145897COL4A3c.87+45C>G (n.87+45C>G)
n.225+45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164858C>TCA539869594COL4A3c.87+45C>T (n.87+45C>T)
n.225+45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164859C>TCA2663415101COL4A3c.87+46C>T (n.87+46C>T)
n.225+46C>T
gnomAD v4
2g.227164861C>ACA2663415102COL4A3c.87+48C>A (n.87+48C>A)
n.225+48C>A
gnomAD v4
2g.227164861C>TCA2663415103COL4A3c.87+48C>T (n.87+48C>T)
n.225+48C>T
gnomAD v4
2g.227164862C=CA1332796092COL4A3c.87+49C= (n.87+49C=)
n.225+49C=
2g.227164862C>GCA66565633COL4A3c.87+49C>G (n.87+49C>G)
n.225+49C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164862C>TCA765669704COL4A3c.87+49C>T (n.87+49C>T)
n.225+49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164863A>CCA2556436421COL4A3c.87+50A>C (n.87+50A>C)
n.225+50A>C
gnomAD v4
2g.227164864C>ACA2663415104COL4A3c.87+51C>A (n.87+51C>A)
n.225+51C>A
gnomAD v4
2g.227164864C=CA1332796093COL4A3c.87+51C= (n.87+51C=)
n.225+51C=
2g.227164864C>TCA1332796094COL4A3c.87+51C>T (n.87+51C>T)
n.225+51C>T
dbSNP
2g.227164865G>ACA2663415105COL4A3c.87+52G>A (n.87+52G>A)
n.225+52G>A
gnomAD v4
2g.227164866C>ACA2663415106COL4A3c.87+53C>A (n.87+53C>A)
n.225+53C>A
gnomAD v4
2g.227164866C=CA1332796095COL4A3c.87+53C= (n.87+53C=)
n.225+53C=
2g.227164866C>GCA539869595COL4A3c.87+53C>G (n.87+53C>G)
n.225+53C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164866C>TCA2663415107COL4A3c.87+53C>T (n.87+53C>T)
n.225+53C>T
gnomAD v4
2g.227164868T>CCA2754513863COL4A3c.87+55T>C (n.87+55T>C)
n.225+55T>C
2g.227164868T>GCA2663415108COL4A3c.87+55T>G (n.87+55T>G)
n.225+55T>G
gnomAD v4
2g.227164868_227164869delinsTCCA1332796096COL4A3c.87+55_87+56delinsTC (n.87+55_87+56delinsTC)
n.225+55_225+56delinsTC
2g.227164869C>ACA2663415109COL4A3c.87+56C>A (n.87+56C>A)
n.225+56C>A
gnomAD v4
2g.227164870delCA765669705COL4A3c.87+57del (n.87+57del)
n.225+57del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164870C>ACA765669706COL4A3c.87+57C>A (n.87+57C>A)
n.225+57C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164870C=CA1332796100COL4A3c.87+57C= (n.87+57C=)
n.225+57C=
2g.227164870C>GCA1332796099COL4A3c.87+57C>G (n.87+57C>G)
n.225+57C>G
dbSNP
2g.227164870C>TCA1332796098COL4A3c.87+57C>T (n.87+57C>T)
n.225+57C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227164870_227164880delinsCGGGGGACGCGCA1332796097COL4A3c.87+57_87+67delinsCGGGGGACGCG (n.87+57_87+67delinsCGGGGGACGCG)
n.225+57_225+67delinsCGGGGGACGCG
2g.227164871G>ACA2577264349COL4A3c.87+58G>A (n.87+58G>A)
n.225+58G>A
gnomAD v4
2g.227164871G>CCA2663415110COL4A3c.87+58G>C (n.87+58G>C)
n.225+58G>C
gnomAD v4
2g.227164871G=CA1332796101COL4A3c.87+58G= (n.87+58G=)
n.225+58G=
2g.227164871G>TCA765669715COL4A3c.87+58G>T (n.87+58G>T)
n.225+58G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164875delCA2577264348COL4A3c.87+62del (n.87+62del)
n.225+62del
gnomAD v4
2g.227164871_227164880delCA765669710COL4A3c.87+58_87+67del (n.87+58_87+67del)
n.225+58_225+67del
dbSNP
2g.227164872G>ACA2663415111COL4A3c.87+59G>A (n.87+59G>A)
n.225+59G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164872G>CCA2663415112COL4A3c.87+59G>C (n.87+59G>C)
n.225+59G>C
gnomAD v4
2g.227164872G>TCA2663415113COL4A3c.87+59G>T (n.87+59G>T)
n.225+59G>T
gnomAD v4
2g.227164873G>ACA2663415114COL4A3c.87+60G>A (n.87+60G>A)
n.225+60G>A
gnomAD v4
2g.227164873G>CCA2663415115COL4A3c.87+60G>C (n.87+60G>C)
n.225+60G>C
gnomAD v4
2g.227164874G>ACA2577264350COL4A3c.87+61G>A (n.87+61G>A)
n.225+61G>A
gnomAD v4
2g.227164875G>ACA2577264351COL4A3c.87+62G>A (n.87+62G>A)
n.225+62G>A
gnomAD v4
2g.227164875G=CA1332796102COL4A3c.87+62G= (n.87+62G=)
n.225+62G=
2g.227164875G>TCA66565637COL4A3c.87+62G>T (n.87+62G>T)
n.225+62G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164876delCA2754513864COL4A3c.87+63del (n.87+63del)
n.225+63del
2g.227164877C>TCA2607553368COL4A3c.87+64C>T (n.87+64C>T)
n.225+64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164878G>ACA1043038431COL4A3c.87+65G>A (n.87+65G>A)
n.225+65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164878G>CCA2577264352COL4A3c.87+65G>C (n.87+65G>C)
n.225+65G>C
2g.227164878G=CA1332796103COL4A3c.87+65G= (n.87+65G=)
n.225+65G=
2g.227164878G>TCA2663415116COL4A3c.87+65G>T (n.87+65G>T)
n.225+65G>T
gnomAD v4
2g.227164880G>ACA2577264353COL4A3c.87+67G>A (n.87+67G>A)
n.225+67G>A
gnomAD v4
2g.227164880G>CCA1332796106COL4A3c.87+67G>C (n.87+67G>C)
n.225+67G>C
dbSNP
2g.227164880G=CA1332796104COL4A3c.87+67G= (n.87+67G=)
n.225+67G=
2g.227164880G>TCA1332796105COL4A3c.87+67G>T (n.87+67G>T)
n.225+67G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227164880_227164881insTGGAGCA2663415117COL4A3c.87+67_87+68insTGGAG (n.87+67_87+68insTGGAG)
n.225+67_225+68insTGGAG
gnomAD v4
2g.227164881delCA2663415118COL4A3c.87+68del (n.87+68del)
n.225+68del
gnomAD v4
2g.227164881C>ACA2663415119COL4A3c.87+68C>A (n.87+68C>A)
n.225+68C>A
gnomAD v4
2g.227164882delCA2663415120COL4A3c.87+69del (n.87+69del)
n.225+69del
gnomAD v4
2g.227164882T>GCA2701864099COL4A3c.87+69T>G (n.87+69T>G)
n.225+69T>G
dbSNP
2g.227164883G>ACA2663415121COL4A3c.87+70G>A (n.87+70G>A)
n.225+70G>A
gnomAD v4
2g.227164884delCA539869596COL4A3c.87+71del (n.87+71del)
n.225+71del
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164884G>TCA2577264354COL4A3c.87+71G>T (n.87+71G>T)
n.225+71G>T
gnomAD v4
2g.227164885C=CA1332796107COL4A3c.87+72C= (n.87+72C=)
n.225+72C=
2g.227164885C>TCA1043038436COL4A3c.87+72C>T (n.87+72C>T)
n.225+72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164888delCA2663415122COL4A3c.87+75del (n.87+75del)
n.225+75del
gnomAD v4
2g.227164886C>ACA2577264355COL4A3c.87+73C>A (n.87+73C>A)
n.225+73C>A
2g.227164886C=CA1332796108COL4A3c.87+73C= (n.87+73C=)
n.225+73C=
2g.227164886C>TCA765669719COL4A3c.87+73C>T (n.87+73C>T)
n.225+73C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227164887C=CA1332796109COL4A3c.87+74C= (n.87+74C=)
n.225+74C=
2g.227164887C>GCA2663415123COL4A3c.87+74C>G (n.87+74C>G)
n.225+74C>G
gnomAD v4
2g.227164887C>TCA765669724COL4A3c.87+74C>T (n.87+74C>T)
n.225+74C>T
dbSNP
2g.227164888C>ACA2663415124COL4A3c.87+75C>A (n.87+75C>A)
n.225+75C>A
gnomAD v4
2g.227164888C=CA1332796110COL4A3c.87+75C= (n.87+75C=)
n.225+75C=
2g.227164888C>TCA765669727COL4A3c.87+75C>T (n.87+75C>T)
n.225+75C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched