Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227164747dupCA2663415048COL4A3c.21dup (p.Arg8GlnfsTer27)
n.159dup
gnomAD v4
2g.227164747delCA2573051879COL4A3c.21del (p.Arg8GlyfsTer?)
n.159del
dbSNP gnomAD v4
2g.227164744C>ACA431500475COL4A3c.18C>A (p.Ala6=)
n.156C>A
2g.227164744C>GCA431500478COL4A3c.18C>G (p.Ala6=)
n.156C>G
2g.227164744C>TCA431500477COL4A3c.18C>T (p.Ala6=)
n.156C>T
ClinVar
2g.227164745C>ACA350845944COL4A3c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.157C>A
gnomAD v4
2g.227164745C=CA1332796019COL4A3c.19C= (p.Pro7=)
n.157C=
2g.227164745C>GCA350845946COL4A3c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.157C>G
2g.227164745C>TCA2145885COL4A3c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.157C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164746C>ACA350845949COL4A3c.20C>A (p.Pro7His)
n.158C>A
gnomAD v4
2g.227164746C>GCA350845952COL4A3c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.158C>G
2g.227164746C>TCA350845954COL4A3c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.158C>T
2g.227164747C>ACA2145886COL4A3c.21C>A (p.Pro7=)
n.159C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164747C=CA1332796020COL4A3c.21C= (p.Pro7=)
n.159C=
2g.227164747C>GCA431500482COL4A3c.21C>G (p.Pro7=)
n.159C>G
2g.227164747C>TCA431500483COL4A3c.21C>T (p.Pro7=)
n.159C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164748A=CA1332796021COL4A3c.22A= (p.Arg8=)
n.160A=
2g.227164748A>CCA431500484COL4A3c.22A>C (p.Arg8=)
n.160A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164748A>GCA66565408COL4A3c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.160A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227164748A>TCA350845957COL4A3c.22A>T (p.Arg8Trp)
n.160A>T
2g.227164749G>ACA66565421COL4A3c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.161G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164749G>CCA350845960COL4A3c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.161G>C
2g.227164749G=CA1332796022COL4A3c.23G= (p.Arg8=)
n.161G=
2g.227164749G>TCA350845962COL4A3c.23G>T (p.Arg8Met)
n.161G>T
gnomAD v4
2g.227164750G>ACA431500487COL4A3c.24G>A (p.Arg8=)
n.162G>A
2g.227164750G>CCA350845966COL4A3c.24G>C (p.Arg8Ser)
n.162G>C
2g.227164750G>TCA350845968COL4A3c.24G>T (p.Arg8Ser)
n.162G>T
gnomAD v4
2g.227164751C>ACA350845970COL4A3c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.163C>A
gnomAD v4
2g.227164751C=CA1332796023COL4A3c.25C= (p.Pro9=)
n.163C=
2g.227164751C>GCA350845971COL4A3c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.163C>G
2g.227164751C>TCA66565436COL4A3c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.163C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164752C>ACA350845973COL4A3c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.164C>A
gnomAD v4
2g.227164752C=CA1332796024COL4A3c.26C= (p.Pro9=)
n.164C=
2g.227164752C>GCA350845975COL4A3c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.164C>G
2g.227164752C>TCA66565451COL4A3c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.164C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164753delCA2663415049COL4A3c.27del (p.Gln10ArgfsTer?)
n.165del
gnomAD v4
2g.227164753G>ACA66565476COL4A3c.27G>A (p.Pro9=)
n.165G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164753G>CCA431500489COL4A3c.27G>C (p.Pro9=)
n.165G>C
ClinVar
2g.227164753G=CA1332796025COL4A3c.27G= (p.Pro9=)
n.165G=
2g.227164753G>TCA431500490COL4A3c.27G>T (p.Pro9=)
n.165G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227164754C>ACA350845976COL4A3c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.166C>A
gnomAD v4
2g.227164754C=CA1332796026COL4A3c.28C= (p.Gln10=)
n.166C=
2g.227164754C>GCA350845977COL4A3c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.166C>G
2g.227164754C>TCA350845978COL4A3c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.166C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164755A=CA1332796027COL4A3c.29A= (p.Gln10=)
n.167A=
2g.227164755A>CCA350845983COL4A3c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.167A>C
2g.227164755A>GCA2145888COL4A3c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.167A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164755A>TCA350845980COL4A3c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.167A>T
2g.227164755_227164779delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCTCA1332796028COL4A3c.29_53delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT (p.Gln10=)
n.167_191delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT
2g.227164756G>ACA431500497COL4A3c.30G>A (p.Gln10=)
n.168G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164756G>CCA350845992COL4A3c.30G>C (p.Gln10His)
n.168G>C
2g.227164756G=CA1332796029COL4A3c.30G= (p.Gln10=)
n.168G=
2g.227164756G>TCA350845994COL4A3c.30G>T (p.Gln10His)
n.168G>T
2g.227164766_227164789delCA2145887COL4A3c.40_63del (p.Leu14_Leu21del)
n.178_201del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164757G>ACA2145889COL4A3c.31G>A (p.Val11Met)
n.169G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227164757G>CCA350846002COL4A3c.31G>C (p.Val11Leu)
n.169G>C
2g.227164757G=CA1332796030COL4A3c.31G= (p.Val11=)
n.169G=
2g.227164757G>TCA350846004COL4A3c.31G>T (p.Val11Leu)
n.169G>T
gnomAD v4
2g.227164758T>ACA350846007COL4A3c.32T>A (p.Val11Glu)
n.170T>A
gnomAD v4
2g.227164758T>CCA350846012COL4A3c.32T>C (p.Val11Ala)
n.170T>C
2g.227164758T>GCA350846008COL4A3c.32T>G (p.Val11Gly)
n.170T>G
2g.227164758_227164759delinsTGCA1332796032COL4A3c.32_33delinsTG (p.Val11=)
n.170_171delinsTG
2g.227164758_227164770delinsTGCTCCTGCTGCCCA1332796031COL4A3c.32_44delinsTGCTCCTGCTGCC (p.Val11=)
n.170_182delinsTGCTCCTGCTGCC
2g.227164759delCA1139657757COL4A3c.33del (p.Leu12SerfsTer?)
n.171del
ClinVar dbSNP
2g.227164759G>ACA431500502COL4A3c.33G>A (p.Val11=)
n.171G>A
gnomAD v4
2g.227164759G>CCA431500504COL4A3c.33G>C (p.Val11=)
n.171G>C
2g.227164759G=CA1332796033COL4A3c.33G= (p.Val11=)
n.171G=
2g.227164759G>TCA431500506COL4A3c.33G>T (p.Val11=)
n.171G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164769_227164780dupCA765669553COL4A3c.43_54dup (p.Leu18_Val19insProLeuLeuLeu)
n.181_192dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164769_227164780delCA2145890COL4A3c.43_54del (p.Pro15_Leu18del)
n.181_192del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164760C>ACA350846017COL4A3c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.172C>A
gnomAD v4
2g.227164760C>GCA350846020COL4A3c.34C>G (p.Leu12Val)
n.172C>G
2g.227164760C>TCA350846022COL4A3c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.172C>T
2g.227164761T>ACA350846025COL4A3c.35T>A (p.Leu12His)
n.173T>A
2g.227164761T>CCA350846027COL4A3c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.173T>C
gnomAD v4
2g.227164761T>GCA350846029COL4A3c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.173T>G
2g.227164762C>ACA431500510COL4A3c.36C>A (p.Leu12=)
n.174C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164762C=CA1332796034COL4A3c.36C= (p.Leu12=)
n.174C=
2g.227164762C>GCA431500511COL4A3c.36C>G (p.Leu12=)
n.174C>G
2g.227164762C>TCA431500512COL4A3c.36C>T (p.Leu12=)
n.174C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164763dupCA913089987COL4A3c.37dup (p.Leu13ProfsTer22)
n.175dup
2g.227164763C>ACA350846031COL4A3c.37C>A (p.Leu13Met)
n.175C>A
gnomAD v4
2g.227164763C>GCA350846034COL4A3c.37C>G (p.Leu13Val)
n.175C>G
2g.227164763C>TCA431500513COL4A3c.37C>T (p.Leu13=)
n.175C>T
2g.227164765_227164773dupCA539869575COL4A3c.39_47dup (p.Leu16_Leu17insLeuProLeu)
n.177_185dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164764T>ACA350846037COL4A3c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.176T>A
2g.227164764T>CCA350846039COL4A3c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.176T>C
gnomAD v4
2g.227164764T>GCA350846043COL4A3c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.176T>G
2g.227164765G>ACA431500517COL4A3c.39G>A (p.Leu13=)
n.177G>A
gnomAD v4
2g.227164765G>CCA431500518COL4A3c.39G>C (p.Leu13=)
n.177G>C
2g.227164765G=CA1332796035COL4A3c.39G= (p.Leu13=)
n.177G=
2g.227164765G>TCA431500519COL4A3c.39G>T (p.Leu13=)
n.177G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164766C>ACA350846045COL4A3c.40C>A (p.Leu14Met)
n.178C>A
gnomAD v4
2g.227164766C>GCA350846047COL4A3c.40C>G (p.Leu14Val)
n.178C>G
2g.227164766C>TCA431500520COL4A3c.40C>T (p.Leu14=)
n.178C>T
gnomAD v4
2g.227164767T>ACA350846050COL4A3c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.179T>A
2g.227164767T>CCA350846053COL4A3c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.179T>C
gnomAD v4
2g.227164767T>GCA350846056COL4A3c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.179T>G
2g.227164768G>ACA431500522COL4A3c.42G>A (p.Leu14=)
n.180G>A
gnomAD v4
2g.227164768G>CCA431500523COL4A3c.42G>C (p.Leu14=)
n.180G>C
gnomAD v4
2g.227164768G>TCA431500524COL4A3c.42G>T (p.Leu14=)
n.180G>T
2g.227164769C>ACA350846065COL4A3c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.181C>A
gnomAD v4
2g.227164769C>GCA350846062COL4A3c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.181C>G
gnomAD v4
2g.227164769C>TCA350846059COL4A3c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.181C>T
gnomAD v4
2g.227164789_227164790insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTGCA2663415050COL4A3c.63_64insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG (p.Leu21_Ala22insLeuProLeuLeuLeuValLeuLeu)
n.201_202insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG
gnomAD v4
2g.227164770C>ACA350846068COL4A3c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.182C>A
gnomAD v4
2g.227164770C=CA1332796036COL4A3c.44C= (p.Pro15=)
n.182C=
2g.227164770C>GCA350846071COL4A3c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.182C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164770C>TCA350846073COL4A3c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.182C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227164770_227164782delinsCGCTCCTGCTGGTCA1332796037COL4A3c.44_56delinsCGCTCCTGCTGGT (p.Pro15=)
n.182_194delinsCGCTCCTGCTGGT
2g.227164771G>ACA2145891COL4A3c.45G>A (p.Pro15=)
n.183G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164771G>CCA431500528COL4A3c.45G>C (p.Pro15=)
n.183G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164771G=CA1332796038COL4A3c.45G= (p.Pro15=)
n.183G=
2g.227164771G>TCA431500529COL4A3c.45G>T (p.Pro15=)
n.183G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164778_227164789delCA66565521COL4A3c.52_63del (p.Leu18_Leu21del)
n.190_201del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164772C>ACA350846079COL4A3c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.184C>A
gnomAD v4
2g.227164772C>GCA350846082COL4A3c.46C>G (p.Leu16Val)
n.184C>G
2g.227164772C>TCA350846083COL4A3c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.184C>T
gnomAD v4
2g.227164773T>ACA350846085COL4A3c.47T>A (p.Leu16His)
n.185T>A
gnomAD v4
2g.227164773T>CCA350846087COL4A3c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.185T>C
gnomAD v4
2g.227164773T>GCA350846088COL4A3c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.185T>G
2g.227164774C>ACA431500532COL4A3c.48C>A (p.Leu16=)
n.186C>A
gnomAD v4
2g.227164774C=CA1332796039COL4A3c.48C= (p.Leu16=)
n.186C=
2g.227164774C>GCA431500533COL4A3c.48C>G (p.Leu16=)
n.186C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164774C>TCA431500534COL4A3c.48C>T (p.Leu16=)
n.186C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.227164775C>ACA350846091COL4A3c.49C>A (p.Leu17Met)
n.187C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164775C=CA1332796040COL4A3c.49C= (p.Leu17=)
n.187C=
2g.227164775C>GCA350846093COL4A3c.49C>G (p.Leu17Val)
n.187C>G
2g.227164775C>TCA431500536COL4A3c.49C>T (p.Leu17=)
n.187C>T
2g.227164776T>ACA350846099COL4A3c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.188T>A
dbSNP
2g.227164776T>CCA350846102COL4A3c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.188T>C
gnomAD v4
2g.227164776T>GCA350846097COL4A3c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.188T>G
2g.227164776T=CA1332796041COL4A3c.50T= (p.Leu17=)
n.188T=
2g.227164777G>ACA431500539COL4A3c.51G>A (p.Leu17=)
n.189G>A
gnomAD v4
2g.227164777G>CCA431500540COL4A3c.51G>C (p.Leu17=)
n.189G>C
2g.227164777G>TCA431500541COL4A3c.51G>T (p.Leu17=)
n.189G>T
gnomAD v4
2g.227164778C>ACA350846105COL4A3c.52C>A (p.Leu18Met)
n.190C>A
2g.227164778C=CA1332796042COL4A3c.52C= (p.Leu18=)
n.190C=
2g.227164778C>GCA350846108COL4A3c.52C>G (p.Leu18Val)
n.190C>G
2g.227164778C>TCA431500542COL4A3c.52C>T (p.Leu18=)
n.190C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164779T>ACA350846112COL4A3c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.191T>A
2g.227164779T>CCA2145892COL4A3c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.191T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227164779T>GCA350846114COL4A3c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.191T>G
2g.227164779T=CA1332796043COL4A3c.53T= (p.Leu18=)
n.191T=
2g.227164780G>ACA431500546COL4A3c.54G>A (p.Leu18=)
n.192G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164780G>CCA431500547COL4A3c.54G>C (p.Leu18=)
n.192G>C
2g.227164780G=CA1332796044COL4A3c.54G= (p.Leu18=)
n.192G=
2g.227164780G>TCA431500548COL4A3c.54G>T (p.Leu18=)
n.192G>T
gnomAD v4
2g.227164781G>ACA350846124COL4A3c.55G>A (p.Val19Met)
n.193G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164781G>CCA350846121COL4A3c.55G>C (p.Val19Leu)
n.193G>C
gnomAD v4
2g.227164781G=CA1332796045COL4A3c.55G= (p.Val19=)
n.193G=
2g.227164781G>TCA350846117COL4A3c.55G>T (p.Val19Leu)
n.193G>T
2g.227164782T>ACA350846128COL4A3c.56T>A (p.Val19Glu)
n.194T>A
2g.227164782T>CCA350846133COL4A3c.56T>C (p.Val19Ala)
n.194T>C
gnomAD v4
2g.227164782T>GCA350846137COL4A3c.56T>G (p.Val19Gly)
n.194T>G
2g.227164783G>ACA431500554COL4A3c.57G>A (p.Val19=)
n.195G>A
gnomAD v4
2g.227164783G>CCA431500553COL4A3c.57G>C (p.Val19=)
n.195G>C
gnomAD v4
2g.227164783G=CA1332796046COL4A3c.57G= (p.Val19=)
n.195G=
2g.227164783G>TCA431500552COL4A3c.57G>T (p.Val19=)
n.195G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164784C>ACA350846140COL4A3c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.196C>A
gnomAD v4
2g.227164784C>GCA350846143COL4A3c.58C>G (p.Leu20Val)
n.196C>G
2g.227164784C>TCA350846146COL4A3c.58C>T (p.Leu20Phe)
n.196C>T
gnomAD v4
2g.227164785T>ACA350846153COL4A3c.59T>A (p.Leu20His)
n.197T>A
gnomAD v4
2g.227164785T>CCA350846150COL4A3c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.197T>C
gnomAD v4
2g.227164785T>GCA350846151COL4A3c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.197T>G
2g.227164786C>ACA431500556COL4A3c.60C>A (p.Leu20=)
n.198C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164786C=CA1332796047COL4A3c.60C= (p.Leu20=)
n.198C=
2g.227164786C>GCA431500557COL4A3c.60C>G (p.Leu20=)
n.198C>G
2g.227164786C>TCA2145893COL4A3c.60C>T (p.Leu20=)
n.198C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164787C>ACA350846155COL4A3c.61C>A (p.Leu21Met)
n.199C>A
gnomAD v4
2g.227164787C>GCA350846158COL4A3c.61C>G (p.Leu21Val)
n.199C>G
gnomAD v4
2g.227164787C>TCA431500561COL4A3c.61C>T (p.Leu21=)
n.199C>T
2g.227164788T>ACA350846160COL4A3c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.200T>A
ClinVar
2g.227164788T>CCA350846162COL4A3c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.200T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227164788T>GCA350846166COL4A3c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.200T>G
gnomAD v4
2g.227164788T=CA1332796048COL4A3c.62T= (p.Leu21=)
n.200T=
2g.227164788_227164791delinsTGGCCA1332796049COL4A3c.62_65delinsTGGC (p.Leu21=)
n.200_203delinsTGGC
2g.227164789G>ACA66565544COL4A3c.63G>A (p.Leu21=)
n.201G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164789G>CCA431500562COL4A3c.63G>C (p.Leu21=)
n.201G>C
dbSNP
2g.227164789G=CA1332796050COL4A3c.63G= (p.Leu21=)
n.201G=
2g.227164789G>TCA431500564COL4A3c.63G>T (p.Leu21=)
n.201G>T
gnomAD v4
2g.227164796_227164798dupCA2663415051COL4A3c.70_72dup (p.Ala24_Pro25insAla)
n.208_210dup
gnomAD v4
2g.227164796_227164798delCA1043038366COL4A3c.70_72del (p.Ala24del)
n.208_210del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164790G>ACA350846168COL4A3c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.202G>A
2g.227164790G>CCA350846169COL4A3c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.202G>C
gnomAD v4
2g.227164790G>TCA350846172COL4A3c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.202G>T
2g.227164791C>ACA66565546COL4A3c.65C>A (p.Ala22Glu)
n.203C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164791C=CA1332796051COL4A3c.65C= (p.Ala22=)
n.203C=
2g.227164791C>GCA350846177COL4A3c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.203C>G
2g.227164791C>TCA350846180COL4A3c.65C>T (p.Ala22Val)
n.203C>T
gnomAD v4
2g.227164792G>ACA431500567COL4A3c.66G>A (p.Ala22=)
n.204G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164792G>CCA66565548COL4A3c.66G>C (p.Ala22=)
n.204G>C
ClinVar dbSNP
2g.227164792G=CA1332796052COL4A3c.66G= (p.Ala22=)
n.204G=
2g.227164792G>TCA431500569COL4A3c.66G>T (p.Ala22=)
n.204G>T
gnomAD v4
2g.227164793G>ACA350846187COL4A3c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.205G>A
gnomAD v4
2g.227164793G>CCA350846193COL4A3c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.205G>C
2g.227164793G>TCA350846189COL4A3c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.205G>T
gnomAD v4
2g.227164793_227164799delCA2663415052COL4A3c.67_73del (p.Ala23ProfsTer?)
n.205_211del
gnomAD v4
2g.227164794delCA2580065859COL4A3c.68del (p.Ala23GlyfsTer?)
n.206del
ClinVar
2g.227164794C>ACA350846194COL4A3c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.206C>A
gnomAD v4
2g.227164794C>GCA350846197COL4A3c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.206C>G
2g.227164794C>TCA350846200COL4A3c.68C>T (p.Ala23Val)
n.206C>T
gnomAD v4
2g.227164795G>ACA431500571COL4A3c.69G>A (p.Ala23=)
n.207G>A
gnomAD v4
2g.227164795G>CCA431500573COL4A3c.69G>C (p.Ala23=)
n.207G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164795G=CA1332796053COL4A3c.69G= (p.Ala23=)
n.207G=
2g.227164795G>TCA431500575COL4A3c.69G>T (p.Ala23=)
n.207G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164796dupCA2663415053COL4A3c.70dup (p.Ala24GlyfsTer11)
n.208dup
gnomAD v4
2g.227164796G>ACA350846201COL4A3c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.208G>A
gnomAD v4
2g.227164796G>CCA350846203COL4A3c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.208G>C
2g.227164796G>TCA350846205COL4A3c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.208G>T
gnomAD v4
2g.227164797C>ACA350846209COL4A3c.71C>A (p.Ala24Glu)
n.209C>A
gnomAD v4
2g.227164797C=CA1332796054COL4A3c.71C= (p.Ala24=)
n.209C=
2g.227164797C>GCA2145894COL4A3c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.209C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164797C>TCA350846214COL4A3c.71C>T (p.Ala24Val)
n.209C>T
gnomAD v4
2g.227164798G>ACA431500578COL4A3c.72G>A (p.Ala24=)
n.210G>A
gnomAD v4
2g.227164798G>CCA431500579COL4A3c.72G>C (p.Ala24=)
n.210G>C
2g.227164798G>TCA431500581COL4A3c.72G>T (p.Ala24=)
n.210G>T
ClinVar gnomAD v4
2g.227164799C>ACA350846225COL4A3c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.211C>A
gnomAD v4
2g.227164799C=CA1332796055COL4A3c.73C= (p.Pro25=)
n.211C=
2g.227164799C>GCA350846226COL4A3c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.211C>G
2g.227164799C>TCA2145895COL4A3c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.211C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164800C>ACA350846233COL4A3c.74C>A (p.Pro25His)
n.212C>A
2g.227164800C>GCA350846231COL4A3c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.212C>G
2g.227164800C>TCA350846230COL4A3c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.212C>T
2g.227164801C>ACA431500585COL4A3c.75C>A (p.Pro25=)
n.213C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.227164801C=CA1332796056COL4A3c.75C= (p.Pro25=)
n.213C=
2g.227164801C>GCA66565556COL4A3c.75C>G (p.Pro25=)
n.213C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164801C>TCA431500586COL4A3c.75C>T (p.Pro25=)
n.213C>T
gnomAD v4
2g.227164801_227164804delCA2663415054COL4A3c.75_78del (p.Ala26ProfsTer?)
n.213_216del
gnomAD v4
2g.227164802G>ACA350846237COL4A3c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164802G>CCA350846240COL4A3c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.214G>C
gnomAD v4
2g.227164802G=CA1332796057COL4A3c.76G= (p.Ala26=)
n.214G=
2g.227164802G>TCA350846246COL4A3c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.214G>T
gnomAD v4
2g.227164803C>ACA350846249COL4A3c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.215C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164803C=CA1332796058COL4A3c.77C= (p.Ala26=)
n.215C=
2g.227164803C>GCA350846252COL4A3c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.215C>G
2g.227164803C>TCA350846254COL4A3c.77C>T (p.Ala26Val)
n.215C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227164804A>CCA431500591COL4A3c.78A>C (p.Ala26=)
n.216A>C
2g.227164804A>GCA431500592COL4A3c.78A>G (p.Ala26=)
n.216A>G
gnomAD v4
2g.227164804A>TCA431500590COL4A3c.78A>T (p.Ala26=)
n.216A>T
2g.227164805G>ACA350846257COL4A3c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.217G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164805G>CCA350846260COL4A3c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.217G>C
2g.227164805G=CA1332796059COL4A3c.79G= (p.Ala27=)
n.217G=
2g.227164805G>TCA350846264COL4A3c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.217G>T
2g.227164806C>ACA350846267COL4A3c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.218C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164806C=CA1332796060COL4A3c.80C= (p.Ala27=)
n.218C=
2g.227164806C>GCA350846269COL4A3c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.218C>G
2g.227164806C>TCA350846272COL4A3c.80C>T (p.Ala27Val)
n.218C>T
gnomAD v4
2g.227164807delCA2663415055COL4A3c.81del (p.Ser28AlafsTer?)
n.219del
gnomAD v4
2g.227164807C>ACA431500596COL4A3c.81C>A (p.Ala27=)
n.219C>A
gnomAD v4
2g.227164807C>GCA431500594COL4A3c.81C>G (p.Ala27=)
n.219C>G
2g.227164807C>TCA431500595COL4A3c.81C>T (p.Ala27=)
n.219C>T
ClinVar
2g.227164808A=CA1332796061COL4A3c.82A= (p.Ser28=)
n.220A=
2g.227164808A>CCA350846285COL4A3c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.220A>C
2g.227164808A>GCA350846277COL4A3c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.220A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164808A>TCA350846276COL4A3c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.220A>T
2g.227164809G>ACA350846288COL4A3c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.221G>A
gnomAD v4
2g.227164809G>CCA350846290COL4A3c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.221G>C
2g.227164809G>TCA350846289COL4A3c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.221G>T
gnomAD v4
2g.227164810C>ACA350846294COL4A3c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.222C>A
gnomAD v4
2g.227164810C=CA1332796062COL4A3c.84C= (p.Ser28=)
n.222C=
2g.227164810C>GCA350846297COL4A3c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.222C>G
dbSNP
2g.227164810C>TCA431500600COL4A3c.84C>T (p.Ser28=)
n.222C>T
gnomAD v4
2g.227164811A>CCA350846300COL4A3c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.223A>C
2g.227164811A>GCA350846305COL4A3c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.223A>G
2g.227164811A>TCA350846303COL4A3c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.223A>T
2g.227164812A=CA1332796063COL4A3c.86A= (p.Lys29=)
n.224A=
2g.227164812A>CCA350846308COL4A3c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.224A>C
gnomAD v4
2g.227164812A>GCA350846310COL4A3c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.224A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164812A>TCA66565557COL4A3c.86A>T (p.Lys29Met)
n.224A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164813G>ACA431500602COL4A3c.87G>A (p.Lys29=)
n.225G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164813G>CCA350846316COL4A3c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.225G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227164813G=CA1332796064COL4A3c.87G= (p.Lys29=)
n.225G=
2g.227164813G>TCA350846319COL4A3c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.225G>T
2g.227164814G>ACA350846321COL4A3c.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.225+1G>A
ClinVar dbSNP
2g.227164814G>CCA350846323COL4A3c.87+1G>C (n.87+1G>C)
n.225+1G>C
2g.227164814G=CA1332796065COL4A3c.87+1G= (n.87+1G=)
n.225+1G=
2g.227164814G>TCA350846324COL4A3c.87+1G>T (n.87+1G>T)
n.225+1G>T
2g.227164815T>ACA350846326COL4A3c.87+2T>A (n.87+2T>A)
n.225+2T>A
2g.227164815T>CCA350846329COL4A3c.87+2T>C (n.87+2T>C)
n.225+2T>C
2g.227164815T>GCA350846331COL4A3c.87+2T>G (n.87+2T>G)
n.225+2T>G
2g.227164816G>ACA66565562COL4A3c.87+3G>A (n.87+3G>A)
n.225+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164816G=CA1332796066COL4A3c.87+3G= (n.87+3G=)
n.225+3G=
2g.227164816G>TCA2663415056COL4A3c.87+3G>T (n.87+3G>T)
n.225+3G>T
gnomAD v4
2g.227164817A=CA1332796067COL4A3c.87+4A= (n.87+4A=)
n.225+4A=
2g.227164817A>GCA1043038385COL4A3c.87+4A>G (n.87+4A>G)
n.225+4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164817A>TCA539869585COL4A3c.87+4A>T (n.87+4A>T)
n.225+4A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164818G>ACA1043038386COL4A3c.87+5G>A (n.87+5G>A)
n.225+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164818G=CA1332796068COL4A3c.87+5G= (n.87+5G=)
n.225+5G=
2g.227164820G>ACA539869586COL4A3c.87+7G>A (n.87+7G>A)
n.225+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164820G=CA1332796069COL4A3c.87+7G= (n.87+7G=)
n.225+7G=
2g.227164820G>TCA915941768COL4A3c.87+7G>T (n.87+7G>T)
n.225+7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164822_227164824dupCA2663415057COL4A3c.87+9_87+11dup (n.87+9_87+11dup)
n.225+9_225+11dup
gnomAD v4
2g.227164821G>ACA539869587COL4A3c.87+8G>A (n.87+8G>A)
n.225+8G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164821G>CCA2580065861COL4A3c.87+8G>C (n.87+8G>C)
n.225+8G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164821G=CA1332796070COL4A3c.87+8G= (n.87+8G=)
n.225+8G=
2g.227164821G>TCA2663415058COL4A3c.87+8G>T (n.87+8G>T)
n.225+8G>T
gnomAD v4
2g.227164822G>ACA2663415059COL4A3c.87+9G>A (n.87+9G>A)
n.225+9G>A
gnomAD v4
2g.227164822G>CCA2499215732COL4A3c.87+9G>C (n.87+9G>C)
n.225+9G>C
ClinVar dbSNP
2g.227164822G>TCA2663415060COL4A3c.87+9G>T (n.87+9G>T)
n.225+9G>T
gnomAD v4
2g.227164823G>ACA2580065862COL4A3c.87+10G>A (n.87+10G>A)
n.225+10G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.227164824G>ACA1332796072COL4A3c.87+11G>A (n.87+11G>A)
n.225+11G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164824G>CCA2663415061COL4A3c.87+11G>C (n.87+11G>C)
n.225+11G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227164824G=CA1332796071COL4A3c.87+11G= (n.87+11G=)
n.225+11G=
2g.227164824G>TCA2663415062COL4A3c.87+11G>T (n.87+11G>T)
n.225+11G>T
gnomAD v4
2g.227164825C>ACA2663415063COL4A3c.87+12C>A (n.87+12C>A)
n.225+12C>A
gnomAD v4
2g.227164825C>GCA2739278645COL4A3c.87+12C>G (n.87+12C>G)
n.225+12C>G
ClinVar
2g.227164825C>TCA2663415064COL4A3c.87+12C>T (n.87+12C>T)
n.225+12C>T
gnomAD v4
2g.227164826T>CCA2663415065COL4A3c.87+13T>C (n.87+13T>C)
n.225+13T>C
gnomAD v4
2g.227164827G>ACA2663415066COL4A3c.87+14G>A (n.87+14G>A)
n.225+14G>A
gnomAD v4
2g.227164827G>TCA2663415067COL4A3c.87+14G>T (n.87+14G>T)
n.225+14G>T
gnomAD v4
2g.227164828C>ACA66565572COL4A3c.87+15C>A (n.87+15C>A)
n.225+15C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164828C=CA1332796074COL4A3c.87+15C= (n.87+15C=)
n.225+15C=
2g.227164828C>GCA1332796073COL4A3c.87+15C>G (n.87+15C>G)
n.225+15C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227164828C>TCA2663415068COL4A3c.87+15C>T (n.87+15C>T)
n.225+15C>T
gnomAD v4
2g.227164829G>CCA765669674COL4A3c.87+16G>C (n.87+16G>C)
n.225+16G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164829G=CA1332796075COL4A3c.87+16G= (n.87+16G=)
n.225+16G=
2g.227164830C>ACA2663415069COL4A3c.87+17C>A (n.87+17C>A)
n.225+17C>A
gnomAD v4
2g.227164830C>TCA2663415070COL4A3c.87+17C>T (n.87+17C>T)
n.225+17C>T
gnomAD v4
2g.227164831G>ACA2663415071COL4A3c.87+18G>A (n.87+18G>A)
n.225+18G>A
gnomAD v4
2g.227164831G>TCA2663415072COL4A3c.87+18G>T (n.87+18G>T)
n.225+18G>T
gnomAD v4
2g.227164832A=CA1332796076COL4A3c.87+19A= (n.87+19A=)
n.225+19A=
2g.227164832A>CCA1043038387COL4A3c.87+19A>C (n.87+19A>C)
n.225+19A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164832A>GCA2663415073COL4A3c.87+19A>G (n.87+19A>G)
n.225+19A>G
gnomAD v4
2g.227164832A>TCA765669679COL4A3c.87+19A>T (n.87+19A>T)
n.225+19A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164838_227164843delCA2663415074COL4A3c.87+25_87+30del (n.87+25_87+30del)
n.225+25_225+30del
gnomAD v4
2g.227164833C>GCA2577264343COL4A3c.87+20C>G (n.87+20C>G)
n.225+20C>G
2g.227164833C>TCA2663415076COL4A3c.87+20C>T (n.87+20C>T)
n.225+20C>T
gnomAD v4
2g.227164837dupCA2697550526COL4A3c.87+24dup (n.87+24dup)
n.225+24dup
ClinVar
2g.227164837delCA2663415075COL4A3c.87+24del (n.87+24del)
n.225+24del
ClinVar gnomAD v4
2g.227164834C>ACA2663415077COL4A3c.87+21C>A (n.87+21C>A)
n.225+21C>A
gnomAD v4
2g.227164835C>ACA539869588COL4A3c.87+22C>A (n.87+22C>A)
n.225+22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164835C=CA1332796077COL4A3c.87+22C= (n.87+22C=)
n.225+22C=
2g.227164835C>TCA539869589COL4A3c.87+22C>T (n.87+22C>T)
n.225+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164836C>ACA2663415078COL4A3c.87+23C>A (n.87+23C>A)
n.225+23C>A
gnomAD v4
2g.227164836C>TCA2663415079COL4A3c.87+23C>T (n.87+23C>T)
n.225+23C>T
gnomAD v4
2g.227164836_227164883delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTGCA1332796078COL4A3c.87+23_87+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG (n.87+23_87+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG)
n.225+23_225+70delinsCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTG
2g.227164837C>ACA2663415080COL4A3c.87+24C>A (n.87+24C>A)
n.225+24C>A
gnomAD v4
2g.227164837C=CA1332796079COL4A3c.87+24C= (n.87+24C=)
n.225+24C=
2g.227164837C>GCA539869590COL4A3c.87+24C>G (n.87+24C>G)
n.225+24C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164837C>TCA2663415081COL4A3c.87+24C>T (n.87+24C>T)
n.225+24C>T
gnomAD v4
2g.227164837_227164883delCA765669684COL4A3c.87+24_87+70del (n.87+24_87+70del)
n.225+24_225+70del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164838A>CCA2663415082COL4A3c.87+25A>C (n.87+25A>C)
n.225+25A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227164839C>ACA66565586COL4A3c.87+26C>A (n.87+26C>A)
n.225+26C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164839C=CA1332796080COL4A3c.87+26C= (n.87+26C=)
n.225+26C=
2g.227164839C>GCA1043038394COL4A3c.87+26C>G (n.87+26C>G)
n.225+26C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164839C>TCA539869591COL4A3c.87+26C>T (n.87+26C>T)
n.225+26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227164843delCA2663415083COL4A3c.87+30del (n.87+30del)
n.225+30del
gnomAD v4
2g.227164840C>ACA2663415084COL4A3c.87+27C>A (n.87+27C>A)
n.225+27C>A
gnomAD v4
2g.227164840C>TCA2663415085COL4A3c.87+27C>T (n.87+27C>T)
n.225+27C>T
gnomAD v4
2g.227164841C>ACA2663415086COL4A3c.87+28C>A (n.87+28C>A)
n.225+28C>A
gnomAD v4
2g.227164841C>GCA2577264344COL4A3c.87+28C>G (n.87+28C>G)
n.225+28C>G
gnomAD v4
2g.227164842C>ACA2663415087COL4A3c.87+29C>A (n.87+29C>A)
n.225+29C>A
gnomAD v4
2g.227164842C=CA1332796081COL4A3c.87+29C= (n.87+29C=)
n.225+29C=
2g.227164842C>TCA66565592COL4A3c.87+29C>T (n.87+29C>T)
n.225+29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164843C>ACA1043038403COL4A3c.87+30C>A (n.87+30C>A)
n.225+30C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227164843C=CA1332796082COL4A3c.87+30C= (n.87+30C=)
n.225+30C=
2g.227164843C>GCA2577264345COL4A3c.87+30C>G (n.87+30C>G)
n.225+30C>G
gnomAD v4
2g.227164843C>TCA2663415088COL4A3c.87+30C>T (n.87+30C>T)
n.225+30C>T
gnomAD v4
2g.227164844G>ACA1332796084COL4A3c.87+31G>A (n.87+31G>A)
n.225+31G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227164844G=CA1332796083COL4A3c.87+31G= (n.87+31G=)
n.225+31G=
2g.227164844G>TCA2663415089COL4A3c.87+31G>T (n.87+31G>T)
n.225+31G>T
gnomAD v4

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