Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227164713_227164717delinsAGCGC | CA1332796001 | COL4A3 | c.-14_-10delinsAGCGC (n.-14_-10delinsAGCGC) n.125_129delinsAGCGC | |
2 | g.227164720_227164721dup | CA2607553357 | COL4A3 | c.-7_-6dup (n.-7_-6dup) n.132_133dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164720_227164721del | CA2754513859 | COL4A3 | c.-7_-6del (n.-7_-6del) n.132_133del | |
2 | g.227164718_227164721del | CA539869546 | COL4A3 | c.-9_-6del (n.-9_-6del) n.130_133del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227164717C>A | CA1043038282 | COL4A3 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164717C= | CA1332796003 | COL4A3 | c.-10C= (n.-10C=) n.129C= | |
2 | g.227164717C>T | CA2145882 | COL4A3 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164718G>A | CA539869552 | COL4A3 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164718G>C | CA2663415041 | COL4A3 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.130G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164718G= | CA1332796004 | COL4A3 | c.-9G= (n.-9G=) n.130G= | |
2 | g.227164718G>T | CA2663415042 | COL4A3 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.130G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164719C>A | CA539869555 | COL4A3 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164719C= | CA1332796005 | COL4A3 | c.-8C= (n.-8C=) n.131C= | |
2 | g.227164719C>G | CA66565351 | COL4A3 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164719C>T | CA2740373794 | COL4A3 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.131C>T | |
2 | g.227164720G>A | CA2663415043 | COL4A3 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164720G>C | CA539869556 | COL4A3 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164720G= | CA1332796006 | COL4A3 | c.-7G= (n.-7G=) n.132G= | |
2 | g.227164720G>T | CA2145883 | COL4A3 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.132G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164721C= | CA1332796007 | COL4A3 | c.-6C= (n.-6C=) n.133C= | |
2 | g.227164721C>G | CA765669444 | COL4A3 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164722C>A | CA2663415044 | COL4A3 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164722C>T | CA2663415045 | COL4A3 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164723C>A | CA539869560 | COL4A3 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164723C= | CA1332796008 | COL4A3 | c.-4C= (n.-4C=) n.135C= | |
2 | g.227164724A= | CA1332796009 | COL4A3 | c.-3A= (n.-3A=) n.136A= | |
2 | g.227164724A>G | CA539869561 | COL4A3 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164725C>T | CA2577264342 | COL4A3 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.137C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164726C>A | CA2754513861 | COL4A3 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.138C>A | |
2 | g.227164726C= | CA1332796010 | COL4A3 | c.-1C= (n.-1C=) n.138C= | |
2 | g.227164726C>G | CA2663415046 | COL4A3 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.138C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164726C>T | CA66565363 | COL4A3 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164727del | CA2579908749 | COL4A3 | c.1del (p.Met1Ter) n.139del | |
2 | g.227164727A= | CA1332796011 | COL4A3 | c.1A= (p.Met1=) n.139A= | |
2 | g.227164727A>C | CA350845868 | COL4A3 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.139A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164727A>G | CA350845866 | COL4A3 | c.1A>G (p.Met1Val) n.139A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164727A>T | CA350845867 | COL4A3 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164728del | CA2663415047 | COL4A3 | c.2del (p.Met1ArgfsTer?) n.140del | gnomAD v4 |
2 | g.227164728T>A | CA350845869 | COL4A3 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.140T>A | |
2 | g.227164728T>C | CA350845870 | COL4A3 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164728T>G | CA350845872 | COL4A3 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.140T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164728T= | CA1332796012 | COL4A3 | c.2T= (p.Met1=) n.140T= | |
2 | g.227164728dup | CA2579908750 | COL4A3 | c.2dup (p.Met1IlefsTer?) n.140dup | |
2 | g.227164729G>A | CA350845874 | COL4A3 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.141G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164729G>C | CA350845876 | COL4A3 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.141G>C | |
2 | g.227164729G>T | CA350845877 | COL4A3 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.141G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164730A>C | CA350845879 | COL4A3 | c.4A>C (p.Ser2Arg) n.142A>C | |
2 | g.227164730A>G | CA350845881 | COL4A3 | c.4A>G (p.Ser2Gly) n.142A>G | |
2 | g.227164730A>T | CA350845882 | COL4A3 | c.4A>T (p.Ser2Cys) n.142A>T | |
2 | g.227164731G>A | CA350845885 | COL4A3 | c.5G>A (p.Ser2Asn) n.143G>A | |
2 | g.227164731G>C | CA350845887 | COL4A3 | c.5G>C (p.Ser2Thr) n.143G>C | |
2 | g.227164731G>T | CA350845889 | COL4A3 | c.5G>T (p.Ser2Ile) n.143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164732C>A | CA350845894 | COL4A3 | c.6C>A (p.Ser2Arg) n.144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164732C= | CA1332796013 | COL4A3 | c.6C= (p.Ser2=) n.144C= | |
2 | g.227164732C>G | CA350845891 | COL4A3 | c.6C>G (p.Ser2Arg) n.144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164732C>T | CA431500456 | COL4A3 | c.6C>T (p.Ser2=) n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164733G>A | CA350845896 | COL4A3 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.145G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164733G>C | CA350845898 | COL4A3 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.145G>C | |
2 | g.227164733G>T | CA350845900 | COL4A3 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164734C>A | CA350845902 | COL4A3 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164734C>G | CA350845904 | COL4A3 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.146C>G | |
2 | g.227164734C>T | CA350845906 | COL4A3 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.146C>T | |
2 | g.227164735C>A | CA431500457 | COL4A3 | c.9C>A (p.Ala3=) n.147C>A | |
2 | g.227164735C>G | CA431500458 | COL4A3 | c.9C>G (p.Ala3=) n.147C>G | |
2 | g.227164735C>T | CA431500460 | COL4A3 | c.9C>T (p.Ala3=) n.147C>T | dbSNP |
2 | g.227164736C>A | CA431500461 | COL4A3 | c.10C>A (p.Arg4=) n.148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164736C>G | CA350845910 | COL4A3 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164736C>T | CA350845908 | COL4A3 | c.10C>T (p.Arg4Trp) n.148C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164737G>A | CA66565365 | COL4A3 | c.11G>A (p.Arg4Gln) n.149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164737G>C | CA350845913 | COL4A3 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.149G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164737G= | CA1332796014 | COL4A3 | c.11G= (p.Arg4=) n.149G= | |
2 | g.227164737G>T | CA350845916 | COL4A3 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164738G>A | CA431500463 | COL4A3 | c.12G>A (p.Arg4=) n.150G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164738G>C | CA431500464 | COL4A3 | c.12G>C (p.Arg4=) n.150G>C | |
2 | g.227164738G= | CA1332796015 | COL4A3 | c.12G= (p.Arg4=) n.150G= | |
2 | g.227164738G>T | CA431500466 | COL4A3 | c.12G>T (p.Arg4=) n.150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164739A>C | CA350845918 | COL4A3 | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.151A>C | |
2 | g.227164739A>G | CA350845920 | COL4A3 | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164739A>T | CA350845922 | COL4A3 | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.151A>T | |
2 | g.227164740C>A | CA350845925 | COL4A3 | c.14C>A (p.Thr5Asn) n.152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164740C>G | CA350845929 | COL4A3 | c.14C>G (p.Thr5Ser) n.152C>G | |
2 | g.227164740C>T | CA350845927 | COL4A3 | c.14C>T (p.Thr5Ile) n.152C>T | |
2 | g.227164741C>A | CA431500468 | COL4A3 | c.15C>A (p.Thr5=) n.153C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164741C= | CA1332796016 | COL4A3 | c.15C= (p.Thr5=) n.153C= | |
2 | g.227164741C>G | CA431500470 | COL4A3 | c.15C>G (p.Thr5=) n.153C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164741C>T | CA431500472 | COL4A3 | c.15C>T (p.Thr5=) n.153C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227164742G>A | CA350845932 | COL4A3 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.154G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164742G>C | CA350845934 | COL4A3 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.154G>C | |
2 | g.227164742G= | CA1332796017 | COL4A3 | c.16G= (p.Ala6=) n.154G= | |
2 | g.227164742G>T | CA2145884 | COL4A3 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.154G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164743C>A | CA350845938 | COL4A3 | c.17C>A (p.Ala6Asp) n.155C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164743C= | CA1332796018 | COL4A3 | c.17C= (p.Ala6=) n.155C= | |
2 | g.227164743C>G | CA350845940 | COL4A3 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.155C>G | |
2 | g.227164743C>T | CA350845942 | COL4A3 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164747dup | CA2663415048 | COL4A3 | c.21dup (p.Arg8GlnfsTer27) n.159dup | gnomAD v4 |
2 | g.227164747del | CA2573051879 | COL4A3 | c.21del (p.Arg8GlyfsTer?) n.159del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164744C>A | CA431500475 | COL4A3 | c.18C>A (p.Ala6=) n.156C>A | |
2 | g.227164744C>G | CA431500478 | COL4A3 | c.18C>G (p.Ala6=) n.156C>G | |
2 | g.227164744C>T | CA431500477 | COL4A3 | c.18C>T (p.Ala6=) n.156C>T | ClinVar |
2 | g.227164745C>A | CA350845944 | COL4A3 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.157C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164745C= | CA1332796019 | COL4A3 | c.19C= (p.Pro7=) n.157C= | |
2 | g.227164745C>G | CA350845946 | COL4A3 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.157C>G | |
2 | g.227164745C>T | CA2145885 | COL4A3 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.157C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164746C>A | CA350845949 | COL4A3 | c.20C>A (p.Pro7His) n.158C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164746C>G | CA350845952 | COL4A3 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.158C>G | |
2 | g.227164746C>T | CA350845954 | COL4A3 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.158C>T | |
2 | g.227164747C>A | CA2145886 | COL4A3 | c.21C>A (p.Pro7=) n.159C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164747C= | CA1332796020 | COL4A3 | c.21C= (p.Pro7=) n.159C= | |
2 | g.227164747C>G | CA431500482 | COL4A3 | c.21C>G (p.Pro7=) n.159C>G | |
2 | g.227164747C>T | CA431500483 | COL4A3 | c.21C>T (p.Pro7=) n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164748A= | CA1332796021 | COL4A3 | c.22A= (p.Arg8=) n.160A= | |
2 | g.227164748A>C | CA431500484 | COL4A3 | c.22A>C (p.Arg8=) n.160A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164748A>G | CA66565408 | COL4A3 | c.22A>G (p.Arg8Gly) n.160A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164748A>T | CA350845957 | COL4A3 | c.22A>T (p.Arg8Trp) n.160A>T | |
2 | g.227164749G>A | CA66565421 | COL4A3 | c.23G>A (p.Arg8Lys) n.161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164749G>C | CA350845960 | COL4A3 | c.23G>C (p.Arg8Thr) n.161G>C | |
2 | g.227164749G= | CA1332796022 | COL4A3 | c.23G= (p.Arg8=) n.161G= | |
2 | g.227164749G>T | CA350845962 | COL4A3 | c.23G>T (p.Arg8Met) n.161G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164750G>A | CA431500487 | COL4A3 | c.24G>A (p.Arg8=) n.162G>A | |
2 | g.227164750G>C | CA350845966 | COL4A3 | c.24G>C (p.Arg8Ser) n.162G>C | |
2 | g.227164750G>T | CA350845968 | COL4A3 | c.24G>T (p.Arg8Ser) n.162G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164751C>A | CA350845970 | COL4A3 | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.163C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164751C= | CA1332796023 | COL4A3 | c.25C= (p.Pro9=) n.163C= | |
2 | g.227164751C>G | CA350845971 | COL4A3 | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.163C>G | |
2 | g.227164751C>T | CA66565436 | COL4A3 | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164752C>A | CA350845973 | COL4A3 | c.26C>A (p.Pro9Gln) n.164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164752C= | CA1332796024 | COL4A3 | c.26C= (p.Pro9=) n.164C= | |
2 | g.227164752C>G | CA350845975 | COL4A3 | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.164C>G | |
2 | g.227164752C>T | CA66565451 | COL4A3 | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164753del | CA2663415049 | COL4A3 | c.27del (p.Gln10ArgfsTer?) n.165del | gnomAD v4 |
2 | g.227164753G>A | CA66565476 | COL4A3 | c.27G>A (p.Pro9=) n.165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164753G>C | CA431500489 | COL4A3 | c.27G>C (p.Pro9=) n.165G>C | ClinVar |
2 | g.227164753G= | CA1332796025 | COL4A3 | c.27G= (p.Pro9=) n.165G= | |
2 | g.227164753G>T | CA431500490 | COL4A3 | c.27G>T (p.Pro9=) n.165G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227164754C>A | CA350845976 | COL4A3 | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.166C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164754C= | CA1332796026 | COL4A3 | c.28C= (p.Gln10=) n.166C= | |
2 | g.227164754C>G | CA350845977 | COL4A3 | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.166C>G | |
2 | g.227164754C>T | CA350845978 | COL4A3 | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164755A= | CA1332796027 | COL4A3 | c.29A= (p.Gln10=) n.167A= | |
2 | g.227164755A>C | CA350845983 | COL4A3 | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.167A>C | |
2 | g.227164755A>G | CA2145888 | COL4A3 | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.167A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164755A>T | CA350845980 | COL4A3 | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.167A>T | |
2 | g.227164755_227164779delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT | CA1332796028 | COL4A3 | c.29_53delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT (p.Gln10=) n.167_191delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT | |
2 | g.227164756G>A | CA431500497 | COL4A3 | c.30G>A (p.Gln10=) n.168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164756G>C | CA350845992 | COL4A3 | c.30G>C (p.Gln10His) n.168G>C | |
2 | g.227164756G= | CA1332796029 | COL4A3 | c.30G= (p.Gln10=) n.168G= | |
2 | g.227164756G>T | CA350845994 | COL4A3 | c.30G>T (p.Gln10His) n.168G>T | |
2 | g.227164766_227164789del | CA2145887 | COL4A3 | c.40_63del (p.Leu14_Leu21del) n.178_201del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164757G>A | CA2145889 | COL4A3 | c.31G>A (p.Val11Met) n.169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227164757G>C | CA350846002 | COL4A3 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.169G>C | |
2 | g.227164757G= | CA1332796030 | COL4A3 | c.31G= (p.Val11=) n.169G= | |
2 | g.227164757G>T | CA350846004 | COL4A3 | c.31G>T (p.Val11Leu) n.169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164758T>A | CA350846007 | COL4A3 | c.32T>A (p.Val11Glu) n.170T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164758T>C | CA350846012 | COL4A3 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.170T>C | |
2 | g.227164758T>G | CA350846008 | COL4A3 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.170T>G | |
2 | g.227164758_227164759delinsTG | CA1332796032 | COL4A3 | c.32_33delinsTG (p.Val11=) n.170_171delinsTG | |
2 | g.227164758_227164770delinsTGCTCCTGCTGCC | CA1332796031 | COL4A3 | c.32_44delinsTGCTCCTGCTGCC (p.Val11=) n.170_182delinsTGCTCCTGCTGCC | |
2 | g.227164759del | CA1139657757 | COL4A3 | c.33del (p.Leu12SerfsTer?) n.171del | ClinVar dbSNP |
2 | g.227164759G>A | CA431500502 | COL4A3 | c.33G>A (p.Val11=) n.171G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164759G>C | CA431500504 | COL4A3 | c.33G>C (p.Val11=) n.171G>C | |
2 | g.227164759G= | CA1332796033 | COL4A3 | c.33G= (p.Val11=) n.171G= | |
2 | g.227164759G>T | CA431500506 | COL4A3 | c.33G>T (p.Val11=) n.171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164769_227164780dup | CA765669553 | COL4A3 | c.43_54dup (p.Leu18_Val19insProLeuLeuLeu) n.181_192dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164769_227164780del | CA2145890 | COL4A3 | c.43_54del (p.Pro15_Leu18del) n.181_192del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164760C>A | CA350846017 | COL4A3 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.172C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164760C>G | CA350846020 | COL4A3 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.172C>G | |
2 | g.227164760C>T | CA350846022 | COL4A3 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.172C>T | |
2 | g.227164761T>A | CA350846025 | COL4A3 | c.35T>A (p.Leu12His) n.173T>A | |
2 | g.227164761T>C | CA350846027 | COL4A3 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.173T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164761T>G | CA350846029 | COL4A3 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.173T>G | |
2 | g.227164762C>A | CA431500510 | COL4A3 | c.36C>A (p.Leu12=) n.174C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164762C= | CA1332796034 | COL4A3 | c.36C= (p.Leu12=) n.174C= | |
2 | g.227164762C>G | CA431500511 | COL4A3 | c.36C>G (p.Leu12=) n.174C>G | |
2 | g.227164762C>T | CA431500512 | COL4A3 | c.36C>T (p.Leu12=) n.174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164763dup | CA913089987 | COL4A3 | c.37dup (p.Leu13ProfsTer22) n.175dup | |
2 | g.227164763C>A | CA350846031 | COL4A3 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164763C>G | CA350846034 | COL4A3 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.175C>G | |
2 | g.227164763C>T | CA431500513 | COL4A3 | c.37C>T (p.Leu13=) n.175C>T | |
2 | g.227164765_227164773dup | CA539869575 | COL4A3 | c.39_47dup (p.Leu16_Leu17insLeuProLeu) n.177_185dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164764T>A | CA350846037 | COL4A3 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.176T>A | |
2 | g.227164764T>C | CA350846039 | COL4A3 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.176T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164764T>G | CA350846043 | COL4A3 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.176T>G | |
2 | g.227164765G>A | CA431500517 | COL4A3 | c.39G>A (p.Leu13=) n.177G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164765G>C | CA431500518 | COL4A3 | c.39G>C (p.Leu13=) n.177G>C | |
2 | g.227164765G= | CA1332796035 | COL4A3 | c.39G= (p.Leu13=) n.177G= | |
2 | g.227164765G>T | CA431500519 | COL4A3 | c.39G>T (p.Leu13=) n.177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164766C>A | CA350846045 | COL4A3 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.178C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164766C>G | CA350846047 | COL4A3 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.178C>G | |
2 | g.227164766C>T | CA431500520 | COL4A3 | c.40C>T (p.Leu14=) n.178C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164767T>A | CA350846050 | COL4A3 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.179T>A | |
2 | g.227164767T>C | CA350846053 | COL4A3 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.179T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164767T>G | CA350846056 | COL4A3 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.179T>G | |
2 | g.227164768G>A | CA431500522 | COL4A3 | c.42G>A (p.Leu14=) n.180G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164768G>C | CA431500523 | COL4A3 | c.42G>C (p.Leu14=) n.180G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164768G>T | CA431500524 | COL4A3 | c.42G>T (p.Leu14=) n.180G>T | |
2 | g.227164769C>A | CA350846065 | COL4A3 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.181C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164769C>G | CA350846062 | COL4A3 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.181C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164769C>T | CA350846059 | COL4A3 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.181C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164789_227164790insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG | CA2663415050 | COL4A3 | c.63_64insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG (p.Leu21_Ala22insLeuProLeuLeuLeuValLeuLeu) n.201_202insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG | gnomAD v4 |
2 | g.227164770C>A | CA350846068 | COL4A3 | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.182C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164770C= | CA1332796036 | COL4A3 | c.44C= (p.Pro15=) n.182C= | |
2 | g.227164770C>G | CA350846071 | COL4A3 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.182C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164770C>T | CA350846073 | COL4A3 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164770_227164782delinsCGCTCCTGCTGGT | CA1332796037 | COL4A3 | c.44_56delinsCGCTCCTGCTGGT (p.Pro15=) n.182_194delinsCGCTCCTGCTGGT | |
2 | g.227164771G>A | CA2145891 | COL4A3 | c.45G>A (p.Pro15=) n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164771G>C | CA431500528 | COL4A3 | c.45G>C (p.Pro15=) n.183G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164771G= | CA1332796038 | COL4A3 | c.45G= (p.Pro15=) n.183G= | |
2 | g.227164771G>T | CA431500529 | COL4A3 | c.45G>T (p.Pro15=) n.183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164778_227164789del | CA66565521 | COL4A3 | c.52_63del (p.Leu18_Leu21del) n.190_201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164772C>A | CA350846079 | COL4A3 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.184C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164772C>G | CA350846082 | COL4A3 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.184C>G | |
2 | g.227164772C>T | CA350846083 | COL4A3 | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.184C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164773T>A | CA350846085 | COL4A3 | c.47T>A (p.Leu16His) n.185T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164773T>C | CA350846087 | COL4A3 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.185T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164773T>G | CA350846088 | COL4A3 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.185T>G | |
2 | g.227164774C>A | CA431500532 | COL4A3 | c.48C>A (p.Leu16=) n.186C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164774C= | CA1332796039 | COL4A3 | c.48C= (p.Leu16=) n.186C= | |
2 | g.227164774C>G | CA431500533 | COL4A3 | c.48C>G (p.Leu16=) n.186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164774C>T | CA431500534 | COL4A3 | c.48C>T (p.Leu16=) n.186C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164775C>A | CA350846091 | COL4A3 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.187C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164775C= | CA1332796040 | COL4A3 | c.49C= (p.Leu17=) n.187C= | |
2 | g.227164775C>G | CA350846093 | COL4A3 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.187C>G | |
2 | g.227164775C>T | CA431500536 | COL4A3 | c.49C>T (p.Leu17=) n.187C>T | |
2 | g.227164776T>A | CA350846099 | COL4A3 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.188T>A | dbSNP |
2 | g.227164776T>C | CA350846102 | COL4A3 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.188T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164776T>G | CA350846097 | COL4A3 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.188T>G | |
2 | g.227164776T= | CA1332796041 | COL4A3 | c.50T= (p.Leu17=) n.188T= | |
2 | g.227164777G>A | CA431500539 | COL4A3 | c.51G>A (p.Leu17=) n.189G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164777G>C | CA431500540 | COL4A3 | c.51G>C (p.Leu17=) n.189G>C | |
2 | g.227164777G>T | CA431500541 | COL4A3 | c.51G>T (p.Leu17=) n.189G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164778C>A | CA350846105 | COL4A3 | c.52C>A (p.Leu18Met) n.190C>A | |
2 | g.227164778C= | CA1332796042 | COL4A3 | c.52C= (p.Leu18=) n.190C= | |
2 | g.227164778C>G | CA350846108 | COL4A3 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.190C>G | |
2 | g.227164778C>T | CA431500542 | COL4A3 | c.52C>T (p.Leu18=) n.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164779T>A | CA350846112 | COL4A3 | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.191T>A | |
2 | g.227164779T>C | CA2145892 | COL4A3 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227164779T>G | CA350846114 | COL4A3 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.191T>G | |
2 | g.227164779T= | CA1332796043 | COL4A3 | c.53T= (p.Leu18=) n.191T= | |
2 | g.227164780G>A | CA431500546 | COL4A3 | c.54G>A (p.Leu18=) n.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164780G>C | CA431500547 | COL4A3 | c.54G>C (p.Leu18=) n.192G>C | |
2 | g.227164780G= | CA1332796044 | COL4A3 | c.54G= (p.Leu18=) n.192G= | |
2 | g.227164780G>T | CA431500548 | COL4A3 | c.54G>T (p.Leu18=) n.192G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164781G>A | CA350846124 | COL4A3 | c.55G>A (p.Val19Met) n.193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164781G>C | CA350846121 | COL4A3 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.193G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164781G= | CA1332796045 | COL4A3 | c.55G= (p.Val19=) n.193G= | |
2 | g.227164781G>T | CA350846117 | COL4A3 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.193G>T | |
2 | g.227164782T>A | CA350846128 | COL4A3 | c.56T>A (p.Val19Glu) n.194T>A | |
2 | g.227164782T>C | CA350846133 | COL4A3 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.194T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164782T>G | CA350846137 | COL4A3 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.194T>G | |
2 | g.227164783G>A | CA431500554 | COL4A3 | c.57G>A (p.Val19=) n.195G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164783G>C | CA431500553 | COL4A3 | c.57G>C (p.Val19=) n.195G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164783G= | CA1332796046 | COL4A3 | c.57G= (p.Val19=) n.195G= | |
2 | g.227164783G>T | CA431500552 | COL4A3 | c.57G>T (p.Val19=) n.195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164784C>A | CA350846140 | COL4A3 | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.196C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164784C>G | CA350846143 | COL4A3 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.196C>G | |
2 | g.227164784C>T | CA350846146 | COL4A3 | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.196C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164785T>A | CA350846153 | COL4A3 | c.59T>A (p.Leu20His) n.197T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164785T>C | CA350846150 | COL4A3 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.197T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164785T>G | CA350846151 | COL4A3 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.197T>G | |
2 | g.227164786C>A | CA431500556 | COL4A3 | c.60C>A (p.Leu20=) n.198C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164786C= | CA1332796047 | COL4A3 | c.60C= (p.Leu20=) n.198C= | |
2 | g.227164786C>G | CA431500557 | COL4A3 | c.60C>G (p.Leu20=) n.198C>G | |
2 | g.227164786C>T | CA2145893 | COL4A3 | c.60C>T (p.Leu20=) n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164787C>A | CA350846155 | COL4A3 | c.61C>A (p.Leu21Met) n.199C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164787C>G | CA350846158 | COL4A3 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.199C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164787C>T | CA431500561 | COL4A3 | c.61C>T (p.Leu21=) n.199C>T | |
2 | g.227164788T>A | CA350846160 | COL4A3 | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.200T>A | ClinVar |
2 | g.227164788T>C | CA350846162 | COL4A3 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164788T>G | CA350846166 | COL4A3 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.200T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164788T= | CA1332796048 | COL4A3 | c.62T= (p.Leu21=) n.200T= | |
2 | g.227164788_227164791delinsTGGC | CA1332796049 | COL4A3 | c.62_65delinsTGGC (p.Leu21=) n.200_203delinsTGGC | |
2 | g.227164789G>A | CA66565544 | COL4A3 | c.63G>A (p.Leu21=) n.201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164789G>C | CA431500562 | COL4A3 | c.63G>C (p.Leu21=) n.201G>C | dbSNP |
2 | g.227164789G= | CA1332796050 | COL4A3 | c.63G= (p.Leu21=) n.201G= | |
2 | g.227164789G>T | CA431500564 | COL4A3 | c.63G>T (p.Leu21=) n.201G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164796_227164798dup | CA2663415051 | COL4A3 | c.70_72dup (p.Ala24_Pro25insAla) n.208_210dup | gnomAD v4 |
2 | g.227164796_227164798del | CA1043038366 | COL4A3 | c.70_72del (p.Ala24del) n.208_210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164790G>A | CA350846168 | COL4A3 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.202G>A | |
2 | g.227164790G>C | CA350846169 | COL4A3 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.202G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164790G>T | CA350846172 | COL4A3 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.202G>T | |
2 | g.227164791C>A | CA66565546 | COL4A3 | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164791C= | CA1332796051 | COL4A3 | c.65C= (p.Ala22=) n.203C= | |
2 | g.227164791C>G | CA350846177 | COL4A3 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.203C>G | |
2 | g.227164791C>T | CA350846180 | COL4A3 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.203C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164792G>A | CA431500567 | COL4A3 | c.66G>A (p.Ala22=) n.204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164792G>C | CA66565548 | COL4A3 | c.66G>C (p.Ala22=) n.204G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227164792G= | CA1332796052 | COL4A3 | c.66G= (p.Ala22=) n.204G= | |
2 | g.227164792G>T | CA431500569 | COL4A3 | c.66G>T (p.Ala22=) n.204G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164793G>A | CA350846187 | COL4A3 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.205G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164793G>C | CA350846193 | COL4A3 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.205G>C | |
2 | g.227164793G>T | CA350846189 | COL4A3 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.205G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164793_227164799del | CA2663415052 | COL4A3 | c.67_73del (p.Ala23ProfsTer?) n.205_211del | gnomAD v4 |
2 | g.227164794del | CA2580065859 | COL4A3 | c.68del (p.Ala23GlyfsTer?) n.206del | ClinVar |
2 | g.227164794C>A | CA350846194 | COL4A3 | c.68C>A (p.Ala23Glu) n.206C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164794C>G | CA350846197 | COL4A3 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.206C>G | |
2 | g.227164794C>T | CA350846200 | COL4A3 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.206C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164795G>A | CA431500571 | COL4A3 | c.69G>A (p.Ala23=) n.207G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164795G>C | CA431500573 | COL4A3 | c.69G>C (p.Ala23=) n.207G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164795G= | CA1332796053 | COL4A3 | c.69G= (p.Ala23=) n.207G= | |
2 | g.227164795G>T | CA431500575 | COL4A3 | c.69G>T (p.Ala23=) n.207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164796dup | CA2663415053 | COL4A3 | c.70dup (p.Ala24GlyfsTer11) n.208dup | gnomAD v4 |
2 | g.227164796G>A | CA350846201 | COL4A3 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.208G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164796G>C | CA350846203 | COL4A3 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.208G>C | |
2 | g.227164796G>T | CA350846205 | COL4A3 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.208G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164797C>A | CA350846209 | COL4A3 | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164797C= | CA1332796054 | COL4A3 | c.71C= (p.Ala24=) n.209C= | |
2 | g.227164797C>G | CA2145894 | COL4A3 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.209C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164797C>T | CA350846214 | COL4A3 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.209C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164798G>A | CA431500578 | COL4A3 | c.72G>A (p.Ala24=) n.210G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164798G>C | CA431500579 | COL4A3 | c.72G>C (p.Ala24=) n.210G>C | |
2 | g.227164798G>T | CA431500581 | COL4A3 | c.72G>T (p.Ala24=) n.210G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164799C>A | CA350846225 | COL4A3 | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.211C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164799C= | CA1332796055 | COL4A3 | c.73C= (p.Pro25=) n.211C= | |
2 | g.227164799C>G | CA350846226 | COL4A3 | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.211C>G | |
2 | g.227164799C>T | CA2145895 | COL4A3 | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164800C>A | CA350846233 | COL4A3 | c.74C>A (p.Pro25His) n.212C>A | |
2 | g.227164800C>G | CA350846231 | COL4A3 | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.212C>G | |
2 | g.227164800C>T | CA350846230 | COL4A3 | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.212C>T | |
2 | g.227164801C>A | CA431500585 | COL4A3 | c.75C>A (p.Pro25=) n.213C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227164801C= | CA1332796056 | COL4A3 | c.75C= (p.Pro25=) n.213C= | |
2 | g.227164801C>G | CA66565556 | COL4A3 | c.75C>G (p.Pro25=) n.213C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164801C>T | CA431500586 | COL4A3 | c.75C>T (p.Pro25=) n.213C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164801_227164804del | CA2663415054 | COL4A3 | c.75_78del (p.Ala26ProfsTer?) n.213_216del | gnomAD v4 |
2 | g.227164802G>A | CA350846237 | COL4A3 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164802G>C | CA350846240 | COL4A3 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.214G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164802G= | CA1332796057 | COL4A3 | c.76G= (p.Ala26=) n.214G= | |
2 | g.227164802G>T | CA350846246 | COL4A3 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.214G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164803C>A | CA350846249 | COL4A3 | c.77C>A (p.Ala26Glu) n.215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164803C= | CA1332796058 | COL4A3 | c.77C= (p.Ala26=) n.215C= | |
2 | g.227164803C>G | CA350846252 | COL4A3 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.215C>G | |
2 | g.227164803C>T | CA350846254 | COL4A3 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164804A>C | CA431500591 | COL4A3 | c.78A>C (p.Ala26=) n.216A>C | |
2 | g.227164804A>G | CA431500592 | COL4A3 | c.78A>G (p.Ala26=) n.216A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164804A>T | CA431500590 | COL4A3 | c.78A>T (p.Ala26=) n.216A>T | |
2 | g.227164805G>A | CA350846257 | COL4A3 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164805G>C | CA350846260 | COL4A3 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.217G>C | |
2 | g.227164805G= | CA1332796059 | COL4A3 | c.79G= (p.Ala27=) n.217G= | |
2 | g.227164805G>T | CA350846264 | COL4A3 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.217G>T | |
2 | g.227164806C>A | CA350846267 | COL4A3 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164806C= | CA1332796060 | COL4A3 | c.80C= (p.Ala27=) n.218C= | |
2 | g.227164806C>G | CA350846269 | COL4A3 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.218C>G | |
2 | g.227164806C>T | CA350846272 | COL4A3 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.218C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164807del | CA2663415055 | COL4A3 | c.81del (p.Ser28AlafsTer?) n.219del | gnomAD v4 |
2 | g.227164807C>A | CA431500596 | COL4A3 | c.81C>A (p.Ala27=) n.219C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164807C>G | CA431500594 | COL4A3 | c.81C>G (p.Ala27=) n.219C>G | |
2 | g.227164807C>T | CA431500595 | COL4A3 | c.81C>T (p.Ala27=) n.219C>T | ClinVar |
2 | g.227164808A= | CA1332796061 | COL4A3 | c.82A= (p.Ser28=) n.220A= | |
2 | g.227164808A>C | CA350846285 | COL4A3 | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.220A>C | |
2 | g.227164808A>G | CA350846277 | COL4A3 | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164808A>T | CA350846276 | COL4A3 | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.220A>T | |
2 | g.227164809G>A | CA350846288 | COL4A3 | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.221G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164809G>C | CA350846290 | COL4A3 | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.221G>C | |
2 | g.227164809G>T | CA350846289 | COL4A3 | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.221G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164810C>A | CA350846294 | COL4A3 | c.84C>A (p.Ser28Arg) n.222C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164810C= | CA1332796062 | COL4A3 | c.84C= (p.Ser28=) n.222C= | |
2 | g.227164810C>G | CA350846297 | COL4A3 | c.84C>G (p.Ser28Arg) n.222C>G | dbSNP |
2 | g.227164810C>T | CA431500600 | COL4A3 | c.84C>T (p.Ser28=) n.222C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164811A>C | CA350846300 | COL4A3 | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.223A>C | |
2 | g.227164811A>G | CA350846305 | COL4A3 | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.223A>G | |
2 | g.227164811A>T | CA350846303 | COL4A3 | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.223A>T | |
2 | g.227164812A= | CA1332796063 | COL4A3 | c.86A= (p.Lys29=) n.224A= | |
2 | g.227164812A>C | CA350846308 | COL4A3 | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.224A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164812A>G | CA350846310 | COL4A3 | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.224A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164812A>T | CA66565557 | COL4A3 | c.86A>T (p.Lys29Met) n.224A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164813G>A | CA431500602 | COL4A3 | c.87G>A (p.Lys29=) n.225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164813G>C | CA350846316 | COL4A3 | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.225G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164813G= | CA1332796064 | COL4A3 | c.87G= (p.Lys29=) n.225G= | |
2 | g.227164813G>T | CA350846319 | COL4A3 | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.225G>T | |
2 | g.227164814G>A | CA350846321 | COL4A3 | c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.225+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227164814G>C | CA350846323 | COL4A3 | c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.225+1G>C | |
2 | g.227164814G= | CA1332796065 | COL4A3 | c.87+1G= (n.87+1G=) n.225+1G= | |
2 | g.227164814G>T | CA350846324 | COL4A3 | c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.225+1G>T | |
2 | g.227164815T>A | CA350846326 | COL4A3 | c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.225+2T>A | |
2 | g.227164815T>C | CA350846329 | COL4A3 | c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.225+2T>C | |
2 | g.227164815T>G | CA350846331 | COL4A3 | c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.225+2T>G | |
2 | g.227164816G>A | CA66565562 | COL4A3 | c.87+3G>A (n.87+3G>A) n.225+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164816G= | CA1332796066 | COL4A3 | c.87+3G= (n.87+3G=) n.225+3G= | |
2 | g.227164816G>T | CA2663415056 | COL4A3 | c.87+3G>T (n.87+3G>T) n.225+3G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164817A= | CA1332796067 | COL4A3 | c.87+4A= (n.87+4A=) n.225+4A= | |
2 | g.227164817A>G | CA1043038385 | COL4A3 | c.87+4A>G (n.87+4A>G) n.225+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164817A>T | CA539869585 | COL4A3 | c.87+4A>T (n.87+4A>T) n.225+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |