Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227164689G>A	CA539869525	COL4A3	c.-38G>A (n.-38G>A) n.101G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164689G=	CA1332795981	COL4A3	c.-38G= (n.-38G=) n.101G=
2	g.227164690_227164691delinsTC	CA1332795982	COL4A3	c.-37_-36delinsTC (n.-37_-36delinsTC) n.102_103delinsTC
2	g.227164691C>A	CA2663415011	COL4A3	c.-36C>A (n.-36C>A) n.103C>A	gnomAD v4
2	g.227164691C>T	CA2663415012	COL4A3	c.-36C>T (n.-36C>T) n.103C>T	gnomAD v4
2	g.227164694del	CA539869526	COL4A3	c.-33del (n.-33del) n.106del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164692C>T	CA2663415013	COL4A3	c.-35C>T (n.-35C>T) n.104C>T	gnomAD v4
2	g.227164693C>A	CA2663415014	COL4A3	c.-34C>A (n.-34C>A) n.105C>A	gnomAD v4
2	g.227164693C=	CA1332795983	COL4A3	c.-34C= (n.-34C=) n.105C=
2	g.227164693C>T	CA539869528	COL4A3	c.-34C>T (n.-34C>T) n.105C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.227164694C>A	CA2663415015	COL4A3	c.-33C>A (n.-33C>A) n.106C>A	gnomAD v4
2	g.227164694C=	CA1332795984	COL4A3	c.-33C= (n.-33C=) n.106C=
2	g.227164694C>G	CA539869530	COL4A3	c.-33C>G (n.-33C>G) n.106C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164694C>T	CA539869532	COL4A3	c.-33C>T (n.-33C>T) n.106C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164695G>A	CA1043038266	COL4A3	c.-32G>A (n.-32G>A) n.107G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164695G>C	CA1332795986	COL4A3	c.-32G>C (n.-32G>C) n.107G>C	dbSNP
2	g.227164695G=	CA1332795985	COL4A3	c.-32G= (n.-32G=) n.107G=
2	g.227164696G>A	CA2663415016	COL4A3	c.-31G>A (n.-31G>A) n.108G>A	gnomAD v4
2	g.227164696G>C	CA2663415017	COL4A3	c.-31G>C (n.-31G>C) n.108G>C	gnomAD v4
2	g.227164696G>T	CA2663415018	COL4A3	c.-31G>T (n.-31G>T) n.108G>T	gnomAD v4
2	g.227164697A=	CA1332795987	COL4A3	c.-30A= (n.-30A=) n.109A=
2	g.227164697A>C	CA539869534	COL4A3	c.-30A>C (n.-30A>C) n.109A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164697A>G	CA2663415019	COL4A3	c.-30A>G (n.-30A>G) n.109A>G	gnomAD v4
2	g.227164698C>A	CA2663415020	COL4A3	c.-29C>A (n.-29C>A) n.110C>A	gnomAD v4
2	g.227164698C=	CA1332795988	COL4A3	c.-29C= (n.-29C=) n.110C=
2	g.227164698C>T	CA1332795989	COL4A3	c.-29C>T (n.-29C>T) n.110C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164699T>A	CA2663415021	COL4A3	c.-28T>A (n.-28T>A) n.111T>A	gnomAD v4
2	g.227164700C>A	CA2663415022	COL4A3	c.-27C>A (n.-27C>A) n.112C>A	gnomAD v4
2	g.227164700C=	CA1332795990	COL4A3	c.-27C= (n.-27C=) n.112C=
2	g.227164700C>G	CA765669411	COL4A3	c.-27C>G (n.-27C>G) n.112C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164700C>T	CA2663415023	COL4A3	c.-27C>T (n.-27C>T) n.112C>T	gnomAD v4
2	g.227164701G>A	CA2663415024	COL4A3	c.-26G>A (n.-26G>A) n.113G>A	gnomAD v4
2	g.227164701G=	CA1332795991	COL4A3	c.-26G= (n.-26G=) n.113G=
2	g.227164701G>T	CA2145880	COL4A3	c.-26G>T (n.-26G>T) n.113G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164702C>T	CA2567528143	COL4A3	c.-25C>T (n.-25C>T) n.114C>T	gnomAD v4
2	g.227164703C>A	CA2663415025	COL4A3	c.-24C>A (n.-24C>A) n.115C>A	gnomAD v4
2	g.227164703C>T	CA2663415026	COL4A3	c.-24C>T (n.-24C>T) n.115C>T	gnomAD v4
2	g.227164704C>A	CA2754513857	COL4A3	c.-23C>A (n.-23C>A) n.116C>A
2	g.227164704C=	CA1332795992	COL4A3	c.-23C= (n.-23C=) n.116C=
2	g.227164704C>T	CA66565298	COL4A3	c.-23C>T (n.-23C>T) n.116C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164705A=	CA1332795993	COL4A3	c.-22A= (n.-22A=) n.117A=
2	g.227164705A>C	CA2663415027	COL4A3	c.-22A>C (n.-22A>C) n.117A>C	gnomAD v4
2	g.227164705A>G	CA1332795994	COL4A3	c.-22A>G (n.-22A>G) n.117A>G	dbSNP
2	g.227164706G>A	CA1332795996	COL4A3	c.-21G>A (n.-21G>A) n.118G>A	dbSNP
2	g.227164706G>C	CA2663415029	COL4A3	c.-21G>C (n.-21G>C) n.118G>C	gnomAD v4
2	g.227164706G=	CA1332795995	COL4A3	c.-21G= (n.-21G=) n.118G=
2	g.227164706G>T	CA2577264340	COL4A3	c.-21G>T (n.-21G>T) n.118G>T
2	g.227164707del	CA2663415028	COL4A3	c.-20del (n.-20del) n.119del	gnomAD v4
2	g.227164707G>A	CA2663415030	COL4A3	c.-20G>A (n.-20G>A) n.119G>A	gnomAD v4
2	g.227164707G=	CA1332795997	COL4A3	c.-20G= (n.-20G=) n.119G=
2	g.227164707G>T	CA66565299	COL4A3	c.-20G>T (n.-20G>T) n.119G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164708C>A	CA539869538	COL4A3	c.-19C>A (n.-19C>A) n.120C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164708C=	CA1332795998	COL4A3	c.-19C= (n.-19C=) n.120C=
2	g.227164709T>C	CA2663415031	COL4A3	c.-18T>C (n.-18T>C) n.121T>C	gnomAD v4
2	g.227164710C>A	CA2663415032	COL4A3	c.-17C>A (n.-17C>A) n.122C>A	gnomAD v4
2	g.227164710C>T	CA2663415033	COL4A3	c.-17C>T (n.-17C>T) n.122C>T	gnomAD v4
2	g.227164711T>C	CA10613001	COL4A3	c.-16T>C (n.-16T>C) n.123T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164711T=	CA1332795999	COL4A3	c.-16T= (n.-16T=) n.123T=
2	g.227164712G>A	CA66565303	COL4A3	c.-15G>A (n.-15G>A) n.124G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164712G>C	CA2577264341	COL4A3	c.-15G>C (n.-15G>C) n.124G>C	gnomAD v4
2	g.227164712G=	CA1332796000	COL4A3	c.-15G= (n.-15G=) n.124G=
2	g.227164712G>T	CA2663415034	COL4A3	c.-15G>T (n.-15G>T) n.124G>T	gnomAD v4
2	g.227164712dup	CA539869542	COL4A3	c.-15dup (n.-15dup) n.124dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164713A>G	CA2663415035	COL4A3	c.-14A>G (n.-14A>G) n.125A>G	gnomAD v4
2	g.227164713A>T	CA2754513858	COL4A3	c.-14A>T (n.-14A>T) n.125A>T
2	g.227164713_227164717delinsAGCGC	CA1332796001	COL4A3	c.-14_-10delinsAGCGC (n.-14_-10delinsAGCGC) n.125_129delinsAGCGC
2	g.227164714G>A	CA2663415036	COL4A3	c.-13G>A (n.-13G>A) n.126G>A	gnomAD v4
2	g.227164714G>C	CA2145881	COL4A3	c.-13G>C (n.-13G>C) n.126G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164714G=	CA1332796002	COL4A3	c.-13G= (n.-13G=) n.126G=
2	g.227164714G>T	CA2663415037	COL4A3	c.-13G>T (n.-13G>T) n.126G>T	gnomAD v4
2	g.227164720_227164721dup	CA2607553357	COL4A3	c.-7_-6dup (n.-7_-6dup) n.132_133dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164720_227164721del	CA2754513859	COL4A3	c.-7_-6del (n.-7_-6del) n.132_133del
2	g.227164718_227164721del	CA539869546	COL4A3	c.-9_-6del (n.-9_-6del) n.130_133del	dbSNP gnomAD v2
2	g.227164715C>A	CA2663415038	COL4A3	c.-12C>A (n.-12C>A) n.127C>A	gnomAD v4
2	g.227164715C>T	CA2663415039	COL4A3	c.-12C>T (n.-12C>T) n.127C>T	gnomAD v4
2	g.227164716G>A	CA2663415040	COL4A3	c.-11G>A (n.-11G>A) n.128G>A	gnomAD v4
2	g.227164716G>T	CA2754513860	COL4A3	c.-11G>T (n.-11G>T) n.128G>T
2	g.227164717C>A	CA1043038282	COL4A3	c.-10C>A (n.-10C>A) n.129C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164717C=	CA1332796003	COL4A3	c.-10C= (n.-10C=) n.129C=
2	g.227164717C>T	CA2145882	COL4A3	c.-10C>T (n.-10C>T) n.129C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164718G>A	CA539869552	COL4A3	c.-9G>A (n.-9G>A) n.130G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164718G>C	CA2663415041	COL4A3	c.-9G>C (n.-9G>C) n.130G>C	gnomAD v4
2	g.227164718G=	CA1332796004	COL4A3	c.-9G= (n.-9G=) n.130G=
2	g.227164718G>T	CA2663415042	COL4A3	c.-9G>T (n.-9G>T) n.130G>T	gnomAD v4
2	g.227164719C>A	CA539869555	COL4A3	c.-8C>A (n.-8C>A) n.131C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164719C=	CA1332796005	COL4A3	c.-8C= (n.-8C=) n.131C=
2	g.227164719C>G	CA66565351	COL4A3	c.-8C>G (n.-8C>G) n.131C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164719C>T	CA2740373794	COL4A3	c.-8C>T (n.-8C>T) n.131C>T
2	g.227164720G>A	CA2663415043	COL4A3	c.-7G>A (n.-7G>A) n.132G>A	gnomAD v4
2	g.227164720G>C	CA539869556	COL4A3	c.-7G>C (n.-7G>C) n.132G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164720G=	CA1332796006	COL4A3	c.-7G= (n.-7G=) n.132G=
2	g.227164720G>T	CA2145883	COL4A3	c.-7G>T (n.-7G>T) n.132G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164721C=	CA1332796007	COL4A3	c.-6C= (n.-6C=) n.133C=
2	g.227164721C>G	CA765669444	COL4A3	c.-6C>G (n.-6C>G) n.133C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164722C>A	CA2663415044	COL4A3	c.-5C>A (n.-5C>A) n.134C>A	gnomAD v4
2	g.227164722C>T	CA2663415045	COL4A3	c.-5C>T (n.-5C>T) n.134C>T	gnomAD v4
2	g.227164723C>A	CA539869560	COL4A3	c.-4C>A (n.-4C>A) n.135C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164723C=	CA1332796008	COL4A3	c.-4C= (n.-4C=) n.135C=
2	g.227164724A=	CA1332796009	COL4A3	c.-3A= (n.-3A=) n.136A=
2	g.227164724A>G	CA539869561	COL4A3	c.-3A>G (n.-3A>G) n.136A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164725C>T	CA2577264342	COL4A3	c.-2C>T (n.-2C>T) n.137C>T	gnomAD v4
2	g.227164726C>A	CA2754513861	COL4A3	c.-1C>A (n.-1C>A) n.138C>A
2	g.227164726C=	CA1332796010	COL4A3	c.-1C= (n.-1C=) n.138C=
2	g.227164726C>G	CA2663415046	COL4A3	c.-1C>G (n.-1C>G) n.138C>G	gnomAD v4
2	g.227164726C>T	CA66565363	COL4A3	c.-1C>T (n.-1C>T) n.138C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164727del	CA2579908749	COL4A3	c.1del (p.Met1Ter) n.139del
2	g.227164727A=	CA1332796011	COL4A3	c.1A= (p.Met1=) n.139A=
2	g.227164727A>C	CA350845868	COL4A3	c.1A>C (p.Met1Leu) n.139A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164727A>G	CA350845866	COL4A3	c.1A>G (p.Met1Val) n.139A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.227164727A>T	CA350845867	COL4A3	c.1A>T (p.Met1Leu) n.139A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164728del	CA2663415047	COL4A3	c.2del (p.Met1ArgfsTer?) n.140del	gnomAD v4
2	g.227164728T>A	CA350845869	COL4A3	c.2T>A (p.Met1Lys) n.140T>A
2	g.227164728T>C	CA350845870	COL4A3	c.2T>C (p.Met1Thr) n.140T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164728T>G	CA350845872	COL4A3	c.2T>G (p.Met1Arg) n.140T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164728T=	CA1332796012	COL4A3	c.2T= (p.Met1=) n.140T=
2	g.227164728dup	CA2579908750	COL4A3	c.2dup (p.Met1IlefsTer?) n.140dup
2	g.227164729G>A	CA350845874	COL4A3	c.3G>A (p.Met1Ile) n.141G>A	gnomAD v4
2	g.227164729G>C	CA350845876	COL4A3	c.3G>C (p.Met1Ile) n.141G>C
2	g.227164729G>T	CA350845877	COL4A3	c.3G>T (p.Met1Ile) n.141G>T	gnomAD v4
2	g.227164730A>C	CA350845879	COL4A3	c.4A>C (p.Ser2Arg) n.142A>C
2	g.227164730A>G	CA350845881	COL4A3	c.4A>G (p.Ser2Gly) n.142A>G
2	g.227164730A>T	CA350845882	COL4A3	c.4A>T (p.Ser2Cys) n.142A>T
2	g.227164731G>A	CA350845885	COL4A3	c.5G>A (p.Ser2Asn) n.143G>A
2	g.227164731G>C	CA350845887	COL4A3	c.5G>C (p.Ser2Thr) n.143G>C
2	g.227164731G>T	CA350845889	COL4A3	c.5G>T (p.Ser2Ile) n.143G>T	gnomAD v4
2	g.227164732C>A	CA350845894	COL4A3	c.6C>A (p.Ser2Arg) n.144C>A	gnomAD v4
2	g.227164732C=	CA1332796013	COL4A3	c.6C= (p.Ser2=) n.144C=
2	g.227164732C>G	CA350845891	COL4A3	c.6C>G (p.Ser2Arg) n.144C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164732C>T	CA431500456	COL4A3	c.6C>T (p.Ser2=) n.144C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164733G>A	CA350845896	COL4A3	c.7G>A (p.Ala3Thr) n.145G>A	gnomAD v4
2	g.227164733G>C	CA350845898	COL4A3	c.7G>C (p.Ala3Pro) n.145G>C
2	g.227164733G>T	CA350845900	COL4A3	c.7G>T (p.Ala3Ser) n.145G>T	gnomAD v4
2	g.227164734C>A	CA350845902	COL4A3	c.8C>A (p.Ala3Asp) n.146C>A	gnomAD v4
2	g.227164734C>G	CA350845904	COL4A3	c.8C>G (p.Ala3Gly) n.146C>G
2	g.227164734C>T	CA350845906	COL4A3	c.8C>T (p.Ala3Val) n.146C>T
2	g.227164735C>A	CA431500457	COL4A3	c.9C>A (p.Ala3=) n.147C>A
2	g.227164735C>G	CA431500458	COL4A3	c.9C>G (p.Ala3=) n.147C>G
2	g.227164735C>T	CA431500460	COL4A3	c.9C>T (p.Ala3=) n.147C>T	dbSNP
2	g.227164736C>A	CA431500461	COL4A3	c.10C>A (p.Arg4=) n.148C>A	gnomAD v4
2	g.227164736C>G	CA350845910	COL4A3	c.10C>G (p.Arg4Gly) n.148C>G	gnomAD v4
2	g.227164736C>T	CA350845908	COL4A3	c.10C>T (p.Arg4Trp) n.148C>T	gnomAD v4
2	g.227164737G>A	CA66565365	COL4A3	c.11G>A (p.Arg4Gln) n.149G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164737G>C	CA350845913	COL4A3	c.11G>C (p.Arg4Pro) n.149G>C	gnomAD v4
2	g.227164737G=	CA1332796014	COL4A3	c.11G= (p.Arg4=) n.149G=
2	g.227164737G>T	CA350845916	COL4A3	c.11G>T (p.Arg4Leu) n.149G>T	gnomAD v4
2	g.227164738G>A	CA431500463	COL4A3	c.12G>A (p.Arg4=) n.150G>A	gnomAD v4
2	g.227164738G>C	CA431500464	COL4A3	c.12G>C (p.Arg4=) n.150G>C
2	g.227164738G=	CA1332796015	COL4A3	c.12G= (p.Arg4=) n.150G=
2	g.227164738G>T	CA431500466	COL4A3	c.12G>T (p.Arg4=) n.150G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164739A>C	CA350845918	COL4A3	c.13A>C (p.Thr5Pro) n.151A>C
2	g.227164739A>G	CA350845920	COL4A3	c.13A>G (p.Thr5Ala) n.151A>G	gnomAD v4
2	g.227164739A>T	CA350845922	COL4A3	c.13A>T (p.Thr5Ser) n.151A>T
2	g.227164740C>A	CA350845925	COL4A3	c.14C>A (p.Thr5Asn) n.152C>A	gnomAD v4
2	g.227164740C>G	CA350845929	COL4A3	c.14C>G (p.Thr5Ser) n.152C>G
2	g.227164740C>T	CA350845927	COL4A3	c.14C>T (p.Thr5Ile) n.152C>T
2	g.227164741C>A	CA431500468	COL4A3	c.15C>A (p.Thr5=) n.153C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164741C=	CA1332796016	COL4A3	c.15C= (p.Thr5=) n.153C=
2	g.227164741C>G	CA431500470	COL4A3	c.15C>G (p.Thr5=) n.153C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.227164741C>T	CA431500472	COL4A3	c.15C>T (p.Thr5=) n.153C>T	ClinVar dbSNP
2	g.227164742G>A	CA350845932	COL4A3	c.16G>A (p.Ala6Thr) n.154G>A	gnomAD v4
2	g.227164742G>C	CA350845934	COL4A3	c.16G>C (p.Ala6Pro) n.154G>C
2	g.227164742G=	CA1332796017	COL4A3	c.16G= (p.Ala6=) n.154G=
2	g.227164742G>T	CA2145884	COL4A3	c.16G>T (p.Ala6Ser) n.154G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164743C>A	CA350845938	COL4A3	c.17C>A (p.Ala6Asp) n.155C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164743C=	CA1332796018	COL4A3	c.17C= (p.Ala6=) n.155C=
2	g.227164743C>G	CA350845940	COL4A3	c.17C>G (p.Ala6Gly) n.155C>G
2	g.227164743C>T	CA350845942	COL4A3	c.17C>T (p.Ala6Val) n.155C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164747dup	CA2663415048	COL4A3	c.21dup (p.Arg8GlnfsTer27) n.159dup	gnomAD v4
2	g.227164747del	CA2573051879	COL4A3	c.21del (p.Arg8GlyfsTer?) n.159del	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164744C>A	CA431500475	COL4A3	c.18C>A (p.Ala6=) n.156C>A
2	g.227164744C>G	CA431500478	COL4A3	c.18C>G (p.Ala6=) n.156C>G
2	g.227164744C>T	CA431500477	COL4A3	c.18C>T (p.Ala6=) n.156C>T	ClinVar
2	g.227164745C>A	CA350845944	COL4A3	c.19C>A (p.Pro7Thr) n.157C>A	gnomAD v4
2	g.227164745C=	CA1332796019	COL4A3	c.19C= (p.Pro7=) n.157C=
2	g.227164745C>G	CA350845946	COL4A3	c.19C>G (p.Pro7Ala) n.157C>G
2	g.227164745C>T	CA2145885	COL4A3	c.19C>T (p.Pro7Ser) n.157C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164746C>A	CA350845949	COL4A3	c.20C>A (p.Pro7His) n.158C>A	gnomAD v4
2	g.227164746C>G	CA350845952	COL4A3	c.20C>G (p.Pro7Arg) n.158C>G
2	g.227164746C>T	CA350845954	COL4A3	c.20C>T (p.Pro7Leu) n.158C>T
2	g.227164747C>A	CA2145886	COL4A3	c.21C>A (p.Pro7=) n.159C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164747C=	CA1332796020	COL4A3	c.21C= (p.Pro7=) n.159C=
2	g.227164747C>G	CA431500482	COL4A3	c.21C>G (p.Pro7=) n.159C>G
2	g.227164747C>T	CA431500483	COL4A3	c.21C>T (p.Pro7=) n.159C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164748A=	CA1332796021	COL4A3	c.22A= (p.Arg8=) n.160A=
2	g.227164748A>C	CA431500484	COL4A3	c.22A>C (p.Arg8=) n.160A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164748A>G	CA66565408	COL4A3	c.22A>G (p.Arg8Gly) n.160A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164748A>T	CA350845957	COL4A3	c.22A>T (p.Arg8Trp) n.160A>T
2	g.227164749G>A	CA66565421	COL4A3	c.23G>A (p.Arg8Lys) n.161G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164749G>C	CA350845960	COL4A3	c.23G>C (p.Arg8Thr) n.161G>C
2	g.227164749G=	CA1332796022	COL4A3	c.23G= (p.Arg8=) n.161G=
2	g.227164749G>T	CA350845962	COL4A3	c.23G>T (p.Arg8Met) n.161G>T	gnomAD v4
2	g.227164750G>A	CA431500487	COL4A3	c.24G>A (p.Arg8=) n.162G>A
2	g.227164750G>C	CA350845966	COL4A3	c.24G>C (p.Arg8Ser) n.162G>C
2	g.227164750G>T	CA350845968	COL4A3	c.24G>T (p.Arg8Ser) n.162G>T	gnomAD v4
2	g.227164751C>A	CA350845970	COL4A3	c.25C>A (p.Pro9Thr) n.163C>A	gnomAD v4
2	g.227164751C=	CA1332796023	COL4A3	c.25C= (p.Pro9=) n.163C=
2	g.227164751C>G	CA350845971	COL4A3	c.25C>G (p.Pro9Ala) n.163C>G
2	g.227164751C>T	CA66565436	COL4A3	c.25C>T (p.Pro9Ser) n.163C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164752C>A	CA350845973	COL4A3	c.26C>A (p.Pro9Gln) n.164C>A	gnomAD v4
2	g.227164752C=	CA1332796024	COL4A3	c.26C= (p.Pro9=) n.164C=
2	g.227164752C>G	CA350845975	COL4A3	c.26C>G (p.Pro9Arg) n.164C>G
2	g.227164752C>T	CA66565451	COL4A3	c.26C>T (p.Pro9Leu) n.164C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164753del	CA2663415049	COL4A3	c.27del (p.Gln10ArgfsTer?) n.165del	gnomAD v4
2	g.227164753G>A	CA66565476	COL4A3	c.27G>A (p.Pro9=) n.165G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164753G>C	CA431500489	COL4A3	c.27G>C (p.Pro9=) n.165G>C	ClinVar
2	g.227164753G=	CA1332796025	COL4A3	c.27G= (p.Pro9=) n.165G=
2	g.227164753G>T	CA431500490	COL4A3	c.27G>T (p.Pro9=) n.165G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227164754C>A	CA350845976	COL4A3	c.28C>A (p.Gln10Lys) n.166C>A	gnomAD v4
2	g.227164754C=	CA1332796026	COL4A3	c.28C= (p.Gln10=) n.166C=
2	g.227164754C>G	CA350845977	COL4A3	c.28C>G (p.Gln10Glu) n.166C>G
2	g.227164754C>T	CA350845978	COL4A3	c.28C>T (p.Gln10Ter) n.166C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164755A=	CA1332796027	COL4A3	c.29A= (p.Gln10=) n.167A=
2	g.227164755A>C	CA350845983	COL4A3	c.29A>C (p.Gln10Pro) n.167A>C
2	g.227164755A>G	CA2145888	COL4A3	c.29A>G (p.Gln10Arg) n.167A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164755A>T	CA350845980	COL4A3	c.29A>T (p.Gln10Leu) n.167A>T
2	g.227164755_227164779delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT	CA1332796028	COL4A3	c.29_53delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT (p.Gln10=) n.167_191delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT
2	g.227164756G>A	CA431500497	COL4A3	c.30G>A (p.Gln10=) n.168G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164756G>C	CA350845992	COL4A3	c.30G>C (p.Gln10His) n.168G>C
2	g.227164756G=	CA1332796029	COL4A3	c.30G= (p.Gln10=) n.168G=
2	g.227164756G>T	CA350845994	COL4A3	c.30G>T (p.Gln10His) n.168G>T
2	g.227164766_227164789del	CA2145887	COL4A3	c.40_63del (p.Leu14_Leu21del) n.178_201del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164757G>A	CA2145889	COL4A3	c.31G>A (p.Val11Met) n.169G>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.227164757G>C	CA350846002	COL4A3	c.31G>C (p.Val11Leu) n.169G>C
2	g.227164757G=	CA1332796030	COL4A3	c.31G= (p.Val11=) n.169G=
2	g.227164757G>T	CA350846004	COL4A3	c.31G>T (p.Val11Leu) n.169G>T	gnomAD v4
2	g.227164758T>A	CA350846007	COL4A3	c.32T>A (p.Val11Glu) n.170T>A	gnomAD v4
2	g.227164758T>C	CA350846012	COL4A3	c.32T>C (p.Val11Ala) n.170T>C
2	g.227164758T>G	CA350846008	COL4A3	c.32T>G (p.Val11Gly) n.170T>G
2	g.227164758_227164759delinsTG	CA1332796032	COL4A3	c.32_33delinsTG (p.Val11=) n.170_171delinsTG
2	g.227164758_227164770delinsTGCTCCTGCTGCC	CA1332796031	COL4A3	c.32_44delinsTGCTCCTGCTGCC (p.Val11=) n.170_182delinsTGCTCCTGCTGCC
2	g.227164759del	CA1139657757	COL4A3	c.33del (p.Leu12SerfsTer?) n.171del	ClinVar dbSNP
2	g.227164759G>A	CA431500502	COL4A3	c.33G>A (p.Val11=) n.171G>A	gnomAD v4
2	g.227164759G>C	CA431500504	COL4A3	c.33G>C (p.Val11=) n.171G>C
2	g.227164759G=	CA1332796033	COL4A3	c.33G= (p.Val11=) n.171G=
2	g.227164759G>T	CA431500506	COL4A3	c.33G>T (p.Val11=) n.171G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164769_227164780dup	CA765669553	COL4A3	c.43_54dup (p.Leu18_Val19insProLeuLeuLeu) n.181_192dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164769_227164780del	CA2145890	COL4A3	c.43_54del (p.Pro15_Leu18del) n.181_192del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164760C>A	CA350846017	COL4A3	c.34C>A (p.Leu12Ile) n.172C>A	gnomAD v4
2	g.227164760C>G	CA350846020	COL4A3	c.34C>G (p.Leu12Val) n.172C>G
2	g.227164760C>T	CA350846022	COL4A3	c.34C>T (p.Leu12Phe) n.172C>T
2	g.227164761T>A	CA350846025	COL4A3	c.35T>A (p.Leu12His) n.173T>A
2	g.227164761T>C	CA350846027	COL4A3	c.35T>C (p.Leu12Pro) n.173T>C	gnomAD v4
2	g.227164761T>G	CA350846029	COL4A3	c.35T>G (p.Leu12Arg) n.173T>G
2	g.227164762C>A	CA431500510	COL4A3	c.36C>A (p.Leu12=) n.174C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164762C=	CA1332796034	COL4A3	c.36C= (p.Leu12=) n.174C=
2	g.227164762C>G	CA431500511	COL4A3	c.36C>G (p.Leu12=) n.174C>G
2	g.227164762C>T	CA431500512	COL4A3	c.36C>T (p.Leu12=) n.174C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164763dup	CA913089987	COL4A3	c.37dup (p.Leu13ProfsTer22) n.175dup
2	g.227164763C>A	CA350846031	COL4A3	c.37C>A (p.Leu13Met) n.175C>A	gnomAD v4
2	g.227164763C>G	CA350846034	COL4A3	c.37C>G (p.Leu13Val) n.175C>G
2	g.227164763C>T	CA431500513	COL4A3	c.37C>T (p.Leu13=) n.175C>T
2	g.227164765_227164773dup	CA539869575	COL4A3	c.39_47dup (p.Leu16_Leu17insLeuProLeu) n.177_185dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164764T>A	CA350846037	COL4A3	c.38T>A (p.Leu13Gln) n.176T>A
2	g.227164764T>C	CA350846039	COL4A3	c.38T>C (p.Leu13Pro) n.176T>C	gnomAD v4
2	g.227164764T>G	CA350846043	COL4A3	c.38T>G (p.Leu13Arg) n.176T>G
2	g.227164765G>A	CA431500517	COL4A3	c.39G>A (p.Leu13=) n.177G>A	gnomAD v4
2	g.227164765G>C	CA431500518	COL4A3	c.39G>C (p.Leu13=) n.177G>C
2	g.227164765G=	CA1332796035	COL4A3	c.39G= (p.Leu13=) n.177G=
2	g.227164765G>T	CA431500519	COL4A3	c.39G>T (p.Leu13=) n.177G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164766C>A	CA350846045	COL4A3	c.40C>A (p.Leu14Met) n.178C>A	gnomAD v4
2	g.227164766C>G	CA350846047	COL4A3	c.40C>G (p.Leu14Val) n.178C>G
2	g.227164766C>T	CA431500520	COL4A3	c.40C>T (p.Leu14=) n.178C>T	gnomAD v4
2	g.227164767T>A	CA350846050	COL4A3	c.41T>A (p.Leu14Gln) n.179T>A
2	g.227164767T>C	CA350846053	COL4A3	c.41T>C (p.Leu14Pro) n.179T>C	gnomAD v4
2	g.227164767T>G	CA350846056	COL4A3	c.41T>G (p.Leu14Arg) n.179T>G
2	g.227164768G>A	CA431500522	COL4A3	c.42G>A (p.Leu14=) n.180G>A	gnomAD v4
2	g.227164768G>C	CA431500523	COL4A3	c.42G>C (p.Leu14=) n.180G>C	gnomAD v4
2	g.227164768G>T	CA431500524	COL4A3	c.42G>T (p.Leu14=) n.180G>T
2	g.227164769C>A	CA350846065	COL4A3	c.43C>A (p.Pro15Thr) n.181C>A	gnomAD v4
2	g.227164769C>G	CA350846062	COL4A3	c.43C>G (p.Pro15Ala) n.181C>G	gnomAD v4
2	g.227164769C>T	CA350846059	COL4A3	c.43C>T (p.Pro15Ser) n.181C>T	gnomAD v4
2	g.227164789_227164790insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG	CA2663415050	COL4A3	c.63_64insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG (p.Leu21_Ala22insLeuProLeuLeuLeuValLeuLeu) n.201_202insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG	gnomAD v4
2	g.227164770C>A	CA350846068	COL4A3	c.44C>A (p.Pro15Gln) n.182C>A	gnomAD v4
2	g.227164770C=	CA1332796036	COL4A3	c.44C= (p.Pro15=) n.182C=
2	g.227164770C>G	CA350846071	COL4A3	c.44C>G (p.Pro15Arg) n.182C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164770C>T	CA350846073	COL4A3	c.44C>T (p.Pro15Leu) n.182C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164770_227164782delinsCGCTCCTGCTGGT	CA1332796037	COL4A3	c.44_56delinsCGCTCCTGCTGGT (p.Pro15=) n.182_194delinsCGCTCCTGCTGGT
2	g.227164771G>A	CA2145891	COL4A3	c.45G>A (p.Pro15=) n.183G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164771G>C	CA431500528	COL4A3	c.45G>C (p.Pro15=) n.183G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164771G=	CA1332796038	COL4A3	c.45G= (p.Pro15=) n.183G=
2	g.227164771G>T	CA431500529	COL4A3	c.45G>T (p.Pro15=) n.183G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164778_227164789del	CA66565521	COL4A3	c.52_63del (p.Leu18_Leu21del) n.190_201del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164772C>A	CA350846079	COL4A3	c.46C>A (p.Leu16Ile) n.184C>A	gnomAD v4
2	g.227164772C>G	CA350846082	COL4A3	c.46C>G (p.Leu16Val) n.184C>G
2	g.227164772C>T	CA350846083	COL4A3	c.46C>T (p.Leu16Phe) n.184C>T	gnomAD v4
2	g.227164773T>A	CA350846085	COL4A3	c.47T>A (p.Leu16His) n.185T>A	gnomAD v4
2	g.227164773T>C	CA350846087	COL4A3	c.47T>C (p.Leu16Pro) n.185T>C	gnomAD v4
2	g.227164773T>G	CA350846088	COL4A3	c.47T>G (p.Leu16Arg) n.185T>G
2	g.227164774C>A	CA431500532	COL4A3	c.48C>A (p.Leu16=) n.186C>A	gnomAD v4
2	g.227164774C=	CA1332796039	COL4A3	c.48C= (p.Leu16=) n.186C=
2	g.227164774C>G	CA431500533	COL4A3	c.48C>G (p.Leu16=) n.186C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164774C>T	CA431500534	COL4A3	c.48C>T (p.Leu16=) n.186C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.227164775C>A	CA350846091	COL4A3	c.49C>A (p.Leu17Met) n.187C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164775C=	CA1332796040	COL4A3	c.49C= (p.Leu17=) n.187C=
2	g.227164775C>G	CA350846093	COL4A3	c.49C>G (p.Leu17Val) n.187C>G
2	g.227164775C>T	CA431500536	COL4A3	c.49C>T (p.Leu17=) n.187C>T
2	g.227164776T>A	CA350846099	COL4A3	c.50T>A (p.Leu17Gln) n.188T>A	dbSNP
2	g.227164776T>C	CA350846102	COL4A3	c.50T>C (p.Leu17Pro) n.188T>C	gnomAD v4
2	g.227164776T>G	CA350846097	COL4A3	c.50T>G (p.Leu17Arg) n.188T>G
2	g.227164776T=	CA1332796041	COL4A3	c.50T= (p.Leu17=) n.188T=
2	g.227164777G>A	CA431500539	COL4A3	c.51G>A (p.Leu17=) n.189G>A	gnomAD v4
2	g.227164777G>C	CA431500540	COL4A3	c.51G>C (p.Leu17=) n.189G>C
2	g.227164777G>T	CA431500541	COL4A3	c.51G>T (p.Leu17=) n.189G>T	gnomAD v4
2	g.227164778C>A	CA350846105	COL4A3	c.52C>A (p.Leu18Met) n.190C>A
2	g.227164778C=	CA1332796042	COL4A3	c.52C= (p.Leu18=) n.190C=
2	g.227164778C>G	CA350846108	COL4A3	c.52C>G (p.Leu18Val) n.190C>G
2	g.227164778C>T	CA431500542	COL4A3	c.52C>T (p.Leu18=) n.190C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164779T>A	CA350846112	COL4A3	c.53T>A (p.Leu18Gln) n.191T>A
2	g.227164779T>C	CA2145892	COL4A3	c.53T>C (p.Leu18Pro) n.191T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.227164779T>G	CA350846114	COL4A3	c.53T>G (p.Leu18Arg) n.191T>G
2	g.227164779T=	CA1332796043	COL4A3	c.53T= (p.Leu18=) n.191T=
2	g.227164780G>A	CA431500546	COL4A3	c.54G>A (p.Leu18=) n.192G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164780G>C	CA431500547	COL4A3	c.54G>C (p.Leu18=) n.192G>C
2	g.227164780G=	CA1332796044	COL4A3	c.54G= (p.Leu18=) n.192G=
2	g.227164780G>T	CA431500548	COL4A3	c.54G>T (p.Leu18=) n.192G>T	gnomAD v4
2	g.227164781G>A	CA350846124	COL4A3	c.55G>A (p.Val19Met) n.193G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164781G>C	CA350846121	COL4A3	c.55G>C (p.Val19Leu) n.193G>C	gnomAD v4
2	g.227164781G=	CA1332796045	COL4A3	c.55G= (p.Val19=) n.193G=
2	g.227164781G>T	CA350846117	COL4A3	c.55G>T (p.Val19Leu) n.193G>T
2	g.227164782T>A	CA350846128	COL4A3	c.56T>A (p.Val19Glu) n.194T>A
2	g.227164782T>C	CA350846133	COL4A3	c.56T>C (p.Val19Ala) n.194T>C	gnomAD v4
2	g.227164782T>G	CA350846137	COL4A3	c.56T>G (p.Val19Gly) n.194T>G
2	g.227164783G>A	CA431500554	COL4A3	c.57G>A (p.Val19=) n.195G>A	gnomAD v4
2	g.227164783G>C	CA431500553	COL4A3	c.57G>C (p.Val19=) n.195G>C	gnomAD v4
2	g.227164783G=	CA1332796046	COL4A3	c.57G= (p.Val19=) n.195G=
2	g.227164783G>T	CA431500552	COL4A3	c.57G>T (p.Val19=) n.195G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164784C>A	CA350846140	COL4A3	c.58C>A (p.Leu20Ile) n.196C>A	gnomAD v4
2	g.227164784C>G	CA350846143	COL4A3	c.58C>G (p.Leu20Val) n.196C>G
2	g.227164784C>T	CA350846146	COL4A3	c.58C>T (p.Leu20Phe) n.196C>T	gnomAD v4
2	g.227164785T>A	CA350846153	COL4A3	c.59T>A (p.Leu20His) n.197T>A	gnomAD v4
2	g.227164785T>C	CA350846150	COL4A3	c.59T>C (p.Leu20Pro) n.197T>C	gnomAD v4
2	g.227164785T>G	CA350846151	COL4A3	c.59T>G (p.Leu20Arg) n.197T>G
2	g.227164786C>A	CA431500556	COL4A3	c.60C>A (p.Leu20=) n.198C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164786C=	CA1332796047	COL4A3	c.60C= (p.Leu20=) n.198C=
2	g.227164786C>G	CA431500557	COL4A3	c.60C>G (p.Leu20=) n.198C>G
2	g.227164786C>T	CA2145893	COL4A3	c.60C>T (p.Leu20=) n.198C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164787C>A	CA350846155	COL4A3	c.61C>A (p.Leu21Met) n.199C>A	gnomAD v4
2	g.227164787C>G	CA350846158	COL4A3	c.61C>G (p.Leu21Val) n.199C>G	gnomAD v4
2	g.227164787C>T	CA431500561	COL4A3	c.61C>T (p.Leu21=) n.199C>T
2	g.227164788T>A	CA350846160	COL4A3	c.62T>A (p.Leu21Gln) n.200T>A	ClinVar
2	g.227164788T>C	CA350846162	COL4A3	c.62T>C (p.Leu21Pro) n.200T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164788T>G	CA350846166	COL4A3	c.62T>G (p.Leu21Arg) n.200T>G	gnomAD v4
2	g.227164788T=	CA1332796048	COL4A3	c.62T= (p.Leu21=) n.200T=
2	g.227164788_227164791delinsTGGC	CA1332796049	COL4A3	c.62_65delinsTGGC (p.Leu21=) n.200_203delinsTGGC
2	g.227164789G>A	CA66565544	COL4A3	c.63G>A (p.Leu21=) n.201G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164789G>C	CA431500562	COL4A3	c.63G>C (p.Leu21=) n.201G>C	dbSNP
2	g.227164789G=	CA1332796050	COL4A3	c.63G= (p.Leu21=) n.201G=
2	g.227164789G>T	CA431500564	COL4A3	c.63G>T (p.Leu21=) n.201G>T	gnomAD v4
2	g.227164796_227164798dup	CA2663415051	COL4A3	c.70_72dup (p.Ala24_Pro25insAla) n.208_210dup	gnomAD v4
2	g.227164796_227164798del	CA1043038366	COL4A3	c.70_72del (p.Ala24del) n.208_210del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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