Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227164589G>A	CA2663414939	COL4A3	c.-138G>A (n.-138G>A) n.1G>A	gnomAD v4
2	g.227164589G>T	CA2663414940	COL4A3	c.-138G>T (n.-138G>T) n.1G>T	gnomAD v4
2	g.227164590C>A	CA2663414941	COL4A3	c.-137C>A (n.-137C>A) n.2C>A	gnomAD v4
2	g.227164590C>T	CA2663414942	COL4A3	c.-137C>T (n.-137C>T) n.2C>T	gnomAD v4
2	g.227164591C>A	CA1332795921	COL4A3	c.-136C>A (n.-136C>A) n.3C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164591C=	CA1332795922	COL4A3	c.-136C= (n.-136C=) n.3C=
2	g.227164591C>T	CA2663414943	COL4A3	c.-136C>T (n.-136C>T) n.3C>T	gnomAD v4
2	g.227164592C>A	CA1332795924	COL4A3	c.-135C>A (n.-135C>A) n.4C>A	dbSNP
2	g.227164592C=	CA1332795923	COL4A3	c.-135C= (n.-135C=) n.4C=
2	g.227164592C>T	CA2663414944	COL4A3	c.-135C>T (n.-135C>T) n.4C>T	gnomAD v4
2	g.227164593T>C	CA10614668	COL4A3	c.-134T>C (n.-134T>C) n.5T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164593T=	CA1332795925	COL4A3	c.-134T= (n.-134T=) n.5T=
2	g.227164594A=	CA1332795926	COL4A3	c.-133A= (n.-133A=) n.6A=
2	g.227164594A>G	CA539869517	COL4A3	c.-133A>G (n.-133A>G) n.6A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164594A>T	CA2663414945	COL4A3	c.-133A>T (n.-133A>T) n.6A>T	gnomAD v4
2	g.227164595C>A	CA1043038235	COL4A3	c.-132C>A (n.-132C>A) n.7C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164595C=	CA1332795927	COL4A3	c.-132C= (n.-132C=) n.7C=
2	g.227164595C>T	CA1332795928	COL4A3	c.-132C>T (n.-132C>T) n.7C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164599dup	CA1332795929	COL4A3	c.-128dup (n.-128dup) n.11dup	dbSNP
2	g.227164597A>C	CA2754513853	COL4A3	c.-130A>C (n.-130A>C) n.9A>C
2	g.227164599A=	CA1332795930	COL4A3	c.-128A= (n.-128A=) n.11A=
2	g.227164599A>C	CA66565275	COL4A3	c.-128A>C (n.-128A>C) n.11A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164599A>G	CA2501214507	COL4A3	c.-128A>G (n.-128A>G) n.11A>G
2	g.227164600C>A	CA2663414947	COL4A3	c.-127C>A (n.-127C>A) n.12C>A	gnomAD v4
2	g.227164600C>G	CA2701863560	COL4A3	c.-127C>G (n.-127C>G) n.12C>G	dbSNP
2	g.227164602del	CA2663414946	COL4A3	c.-125del (n.-125del) n.14del	gnomAD v4
2	g.227164601C>A	CA2663414948	COL4A3	c.-126C>A (n.-126C>A) n.13C>A	gnomAD v4
2	g.227164601C>T	CA2663414949	COL4A3	c.-126C>T (n.-126C>T) n.13C>T	gnomAD v4
2	g.227164602C>A	CA2663414950	COL4A3	c.-125C>A (n.-125C>A) n.14C>A	gnomAD v4
2	g.227164602C>T	CA2663414951	COL4A3	c.-125C>T (n.-125C>T) n.14C>T	gnomAD v4
2	g.227164603G>A	CA765669369	COL4A3	c.-124G>A (n.-124G>A) n.15G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164603G=	CA1332795931	COL4A3	c.-124G= (n.-124G=) n.15G=
2	g.227164603G>T	CA2663414952	COL4A3	c.-124G>T (n.-124G>T) n.15G>T	gnomAD v4
2	g.227164604C>A	CA2663414953	COL4A3	c.-123C>A (n.-123C>A) n.16C>A	gnomAD v4
2	g.227164604C>T	CA2663414954	COL4A3	c.-123C>T (n.-123C>T) n.16C>T	gnomAD v4
2	g.227164605C>T	CA2663414955	COL4A3	c.-122C>T (n.-122C>T) n.17C>T	gnomAD v4
2	g.227164606C>A	CA2663414956	COL4A3	c.-121C>A (n.-121C>A) n.18C>A	gnomAD v4
2	g.227164606C>G	CA2663414957	COL4A3	c.-121C>G (n.-121C>G) n.18C>G	gnomAD v4
2	g.227164606C>T	CA2663414958	COL4A3	c.-121C>T (n.-121C>T) n.18C>T	gnomAD v4
2	g.227164607C>A	CA2754513854	COL4A3	c.-120C>A (n.-120C>A) n.19C>A
2	g.227164607C=	CA1332795932	COL4A3	c.-120C= (n.-120C=) n.19C=
2	g.227164607C>G	CA1332795933	COL4A3	c.-120C>G (n.-120C>G) n.19C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164607C>T	CA2663414959	COL4A3	c.-120C>T (n.-120C>T) n.19C>T	gnomAD v4
2	g.227164608G>A	CA2663414960	COL4A3	c.-119G>A (n.-119G>A) n.20G>A	gnomAD v4
2	g.227164608G>C	CA1332795935	COL4A3	c.-119G>C (n.-119G>C) n.20G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164608G=	CA1332795934	COL4A3	c.-119G= (n.-119G=) n.20G=
2	g.227164609G>A	CA2663414961	COL4A3	c.-118G>A (n.-118G>A) n.21G>A	gnomAD v4
2	g.227164609G>C	CA765669373	COL4A3	c.-118G>C (n.-118G>C) n.21G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164609G=	CA1332795936	COL4A3	c.-118G= (n.-118G=) n.21G=
2	g.227164609G>T	CA2663414962	COL4A3	c.-118G>T (n.-118G>T) n.21G>T	gnomAD v4
2	g.227164610C>A	CA2663414963	COL4A3	c.-117C>A (n.-117C>A) n.22C>A	gnomAD v4
2	g.227164610C>G	CA2663414964	COL4A3	c.-117C>G (n.-117C>G) n.22C>G	gnomAD v4
2	g.227164610C>T	CA2663414965	COL4A3	c.-117C>T (n.-117C>T) n.22C>T	gnomAD v4
2	g.227164611C>A	CA2663414966	COL4A3	c.-116C>A (n.-116C>A) n.23C>A	gnomAD v4
2	g.227164612G>A	CA1332795938	COL4A3	c.-115G>A (n.-115G>A) n.24G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164612G=	CA1332795937	COL4A3	c.-115G= (n.-115G=) n.24G=
2	g.227164612G>T	CA2663414967	COL4A3	c.-115G>T (n.-115G>T) n.24G>T	gnomAD v4
2	g.227164613A>T	CA2663414968	COL4A3	c.-114A>T (n.-114A>T) n.25A>T	gnomAD v4
2	g.227164615T>A	CA2663414969	COL4A3	c.-112T>A (n.-112T>A) n.27T>A	gnomAD v4
2	g.227164615_227164616insC	CA2663414970	COL4A3	c.-112_-111insC (n.-112_-111insC) n.27_28insC	gnomAD v4
2	g.227164616G>T	CA2663414971	COL4A3	c.-111G>T (n.-111G>T) n.28G>T	gnomAD v4
2	g.227164617G>A	CA66565284	COL4A3	c.-110G>A (n.-110G>A) n.29G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164617G=	CA1332795939	COL4A3	c.-110G= (n.-110G=) n.29G=
2	g.227164618C>A	CA1332795941	COL4A3	c.-109C>A (n.-109C>A) n.30C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164618C=	CA1332795940	COL4A3	c.-109C= (n.-109C=) n.30C=
2	g.227164618C>G	CA1332795942	COL4A3	c.-109C>G (n.-109C>G) n.30C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164618C>T	CA2663414972	COL4A3	c.-109C>T (n.-109C>T) n.30C>T	gnomAD v4
2	g.227164619G>A	CA1043038243	COL4A3	c.-108G>A (n.-108G>A) n.31G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164619G>C	CA1332795944	COL4A3	c.-108G>C (n.-108G>C) n.31G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164619G=	CA1332795943	COL4A3	c.-108G= (n.-108G=) n.31G=
2	g.227164619G>T	CA765669374	COL4A3	c.-108G>T (n.-108G>T) n.31G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164621G>A	CA2663414973	COL4A3	c.-106G>A (n.-106G>A) n.33G>A	gnomAD v4
2	g.227164621G>C	CA1332795946	COL4A3	c.-106G>C (n.-106G>C) n.33G>C	dbSNP
2	g.227164621G=	CA1332795945	COL4A3	c.-106G= (n.-106G=) n.33G=
2	g.227164623C>A	CA2663414974	COL4A3	c.-104C>A (n.-104C>A) n.35C>A	gnomAD v4
2	g.227164623_227164624insT	CA2663414976	COL4A3	c.-103-1_-103insT (n.-103-1_-103insT) c.-104_-103insT (n.-104_-103insT) n.35_36insT	gnomAD v4
2	g.227164624G>A	CA2663414975	COL4A3	c.-103G>A (n.-103G>A) n.36G>A	gnomAD v4
2	g.227164627C>A	CA2663414977	COL4A3	c.-100C>A (n.-100C>A) n.39C>A	gnomAD v4
2	g.227164627C=	CA1332795947	COL4A3	c.-100C= (n.-100C=) n.39C=
2	g.227164627C>G	CA2663414978	COL4A3	c.-100C>G (n.-100C>G) n.39C>G	gnomAD v4
2	g.227164627C>T	CA765669375	COL4A3	c.-100C>T (n.-100C>T) n.39C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164628_227164630del	CA2663414979	COL4A3	c.-99_-97del (n.-99_-97del) n.40_42del	gnomAD v4
2	g.227164631C>A	CA2663414980	COL4A3	c.-96C>A (n.-96C>A) n.43C>A	gnomAD v4
2	g.227164632C=	CA1332795948	COL4A3	c.-95C= (n.-95C=) n.44C=
2	g.227164632C>T	CA1332795949	COL4A3	c.-95C>T (n.-95C>T) n.44C>T	dbSNP
2	g.227164633A>T	CA2663414981	COL4A3	c.-94A>T (n.-94A>T) n.45A>T	gnomAD v4
2	g.227164634G>C	CA1332795951	COL4A3	c.-93G>C (n.-93G>C) n.46G>C	dbSNP
2	g.227164634G=	CA1332795950	COL4A3	c.-93G= (n.-93G=) n.46G=
2	g.227164635C=	CA1332795952	COL4A3	c.-92C= (n.-92C=) n.47C=
2	g.227164635C>T	CA1043038248	COL4A3	c.-92C>T (n.-92C>T) n.47C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164636C>A	CA2577264332	COL4A3	c.-91C>A (n.-91C>A) n.48C>A	gnomAD v4
2	g.227164636C=	CA1332795953	COL4A3	c.-91C= (n.-91C=) n.48C=
2	g.227164636C>G	CA2577264333	COL4A3	c.-91C>G (n.-91C>G) n.48C>G	gnomAD v4
2	g.227164636C>T	CA1332795954	COL4A3	c.-91C>T (n.-91C>T) n.48C>T	dbSNP
2	g.227164637G>A	CA2577264334	COL4A3	c.-90G>A (n.-90G>A) n.49G>A	gnomAD v4
2	g.227164637G>C	CA2577264335	COL4A3	c.-90G>C (n.-90G>C) n.49G>C
2	g.227164637G>T	CA2577264336	COL4A3	c.-90G>T (n.-90G>T) n.49G>T	gnomAD v4
2	g.227164638G>A	CA2663414982	COL4A3	c.-89G>A (n.-89G>A) n.50G>A	gnomAD v4
2	g.227164639G>A	CA2663414983	COL4A3	c.-88G>A (n.-88G>A) n.51G>A	gnomAD v4
2	g.227164640C>A	CA1332795956	COL4A3	c.-87C>A (n.-87C>A) n.52C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164640C=	CA1332795955	COL4A3	c.-87C= (n.-87C=) n.52C=
2	g.227164642C=	CA1332795957	COL4A3	c.-85C= (n.-85C=) n.54C=
2	g.227164642C>T	CA1332795958	COL4A3	c.-85C>T (n.-85C>T) n.54C>T	dbSNP
2	g.227164643C=	CA1332795959	COL4A3	c.-84C= (n.-84C=) n.55C=
2	g.227164643C>T	CA1332795960	COL4A3	c.-84C>T (n.-84C>T) n.55C>T	dbSNP
2	g.227164644C=	CA1332795961	COL4A3	c.-83C= (n.-83C=) n.56C=
2	g.227164644C>T	CA1043038250	COL4A3	c.-83C>T (n.-83C>T) n.56C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164645A>G	CA2663414984	COL4A3	c.-82A>G (n.-82A>G) n.57A>G	gnomAD v4
2	g.227164646G>C	CA10614669	COL4A3	c.-81G>C (n.-81G>C) n.58G>C	ClinVar dbSNP
2	g.227164646G=	CA1332795962	COL4A3	c.-81G= (n.-81G=) n.58G=
2	g.227164647A=	CA1332795963	COL4A3	c.-80A= (n.-80A=) n.59A=
2	g.227164647A>G	CA765669378	COL4A3	c.-80A>G (n.-80A>G) n.59A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164649C>A	CA2663414985	COL4A3	c.-78C>A (n.-78C>A) n.61C>A	gnomAD v4
2	g.227164649C>T	CA2841693027	COL4A3	c.-78C>T (n.-78C>T) n.61C>T
2	g.227164651G>A	CA2541343766	COL4A3	c.-76G>A (n.-76G>A) n.63G>A	gnomAD v4
2	g.227164652C>A	CA2663414986	COL4A3	c.-75C>A (n.-75C>A) n.64C>A	gnomAD v4
2	g.227164653G>A	CA2663414987	COL4A3	c.-74G>A (n.-74G>A) n.65G>A	gnomAD v4
2	g.227164654C>T	CA2663414988	COL4A3	c.-73C>T (n.-73C>T) n.66C>T	gnomAD v4
2	g.227164655T>C	CA2663414989	COL4A3	c.-72T>C (n.-72T>C) n.67T>C	gnomAD v4
2	g.227164657C>A	CA1332795965	COL4A3	c.-70C>A (n.-70C>A) n.69C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164657C=	CA1332795964	COL4A3	c.-70C= (n.-70C=) n.69C=
2	g.227164657C>T	CA2663414990	COL4A3	c.-70C>T (n.-70C>T) n.69C>T	gnomAD v4
2	g.227164658G>A	CA2663414991	COL4A3	c.-69G>A (n.-69G>A) n.70G>A	gnomAD v4
2	g.227164658G>C	CA2663414992	COL4A3	c.-69G>C (n.-69G>C) n.70G>C	gnomAD v4
2	g.227164660A>G	CA2577264337	COL4A3	c.-67A>G (n.-67A>G) n.72A>G
2	g.227164662G>A	CA2663414993	COL4A3	c.-65G>A (n.-65G>A) n.74G>A	gnomAD v4
2	g.227164662G>T	CA2663414994	COL4A3	c.-65G>T (n.-65G>T) n.74G>T	gnomAD v4
2	g.227164666C>A	CA66565288	COL4A3	c.-61C>A (n.-61C>A) n.78C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164666C=	CA1332795966	COL4A3	c.-61C= (n.-61C=) n.78C=
2	g.227164666C>T	CA765669379	COL4A3	c.-61C>T (n.-61C>T) n.78C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164667G>A	CA765669380	COL4A3	c.-60G>A (n.-60G>A) n.79G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164667G=	CA1332795967	COL4A3	c.-60G= (n.-60G=) n.79G=
2	g.227164667G>T	CA2663414995	COL4A3	c.-60G>T (n.-60G>T) n.79G>T	gnomAD v4
2	g.227164668C>A	CA2663414996	COL4A3	c.-59C>A (n.-59C>A) n.80C>A	gnomAD v4
2	g.227164668C>G	CA2663414997	COL4A3	c.-59C>G (n.-59C>G) n.80C>G	gnomAD v4
2	g.227164669G>A	CA2577264338	COL4A3	c.-58G>A (n.-58G>A) n.81G>A	gnomAD v4
2	g.227164669G>T	CA2663414998	COL4A3	c.-58G>T (n.-58G>T) n.81G>T	gnomAD v4
2	g.227164670G>A	CA2663414999	COL4A3	c.-57G>A (n.-57G>A) n.82G>A	gnomAD v4
2	g.227164670G>T	CA2663415000	COL4A3	c.-57G>T (n.-57G>T) n.82G>T	gnomAD v4
2	g.227164671T>A	CA2663415001	COL4A3	c.-56T>A (n.-56T>A) n.83T>A	gnomAD v4
2	g.227164671T>C	CA1332795969	COL4A3	c.-56T>C (n.-56T>C) n.83T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164671T=	CA1332795968	COL4A3	c.-56T= (n.-56T=) n.83T=
2	g.227164673G>T	CA2663415002	COL4A3	c.-54G>T (n.-54G>T) n.85G>T	gnomAD v4
2	g.227164674C>A	CA2754513855	COL4A3	c.-53C>A (n.-53C>A) n.86C>A
2	g.227164674C>T	CA2663415003	COL4A3	c.-53C>T (n.-53C>T) n.86C>T	gnomAD v4
2	g.227164675C=	CA1332795970	COL4A3	c.-52C= (n.-52C=) n.87C=
2	g.227164675C>T	CA539869519	COL4A3	c.-52C>T (n.-52C>T) n.87C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164676T>C	CA2663415004	COL4A3	c.-51T>C (n.-51T>C) n.88T>C	gnomAD v4
2	g.227164677G>A	CA539869520	COL4A3	c.-50G>A (n.-50G>A) n.89G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164677G>C	CA2577264339	COL4A3	c.-50G>C (n.-50G>C) n.89G>C
2	g.227164677G=	CA1332795971	COL4A3	c.-50G= (n.-50G=) n.89G=
2	g.227164677G>T	CA2663415005	COL4A3	c.-50G>T (n.-50G>T) n.89G>T	gnomAD v4
2	g.227164679G>A	CA1332795973	COL4A3	c.-48G>A (n.-48G>A) n.91G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164679G=	CA1332795972	COL4A3	c.-48G= (n.-48G=) n.91G=
2	g.227164679G>T	CA2754513856	COL4A3	c.-48G>T (n.-48G>T) n.91G>T
2	g.227164680A>G	CA2663415006	COL4A3	c.-47A>G (n.-47A>G) n.92A>G	gnomAD v4
2	g.227164681G>A	CA2663415007	COL4A3	c.-46G>A (n.-46G>A) n.93G>A	gnomAD v4
2	g.227164682C=	CA1332795974	COL4A3	c.-45C= (n.-45C=) n.94C=
2	g.227164682C>T	CA1043038260	COL4A3	c.-45C>T (n.-45C>T) n.94C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164683C>A	CA765669382	COL4A3	c.-44C>A (n.-44C>A) n.95C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164683C=	CA1332795975	COL4A3	c.-44C= (n.-44C=) n.95C=
2	g.227164683C>T	CA1332795976	COL4A3	c.-44C>T (n.-44C>T) n.95C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164684T>A	CA2740373793	COL4A3	c.-43T>A (n.-43T>A) n.96T>A
2	g.227164684T>C	CA1332795978	COL4A3	c.-43T>C (n.-43T>C) n.96T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164684T=	CA1332795977	COL4A3	c.-43T= (n.-43T=) n.96T=
2	g.227164685G>A	CA2663415008	COL4A3	c.-42G>A (n.-42G>A) n.97G>A	gnomAD v4
2	g.227164685G>T	CA2663415009	COL4A3	c.-42G>T (n.-42G>T) n.97G>T	gnomAD v4
2	g.227164686A=	CA1332795979	COL4A3	c.-41A= (n.-41A=) n.98A=
2	g.227164686A>T	CA539869522	COL4A3	c.-41A>T (n.-41A>T) n.98A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164687G>T	CA2663415010	COL4A3	c.-40G>T (n.-40G>T) n.99G>T	gnomAD v4
2	g.227164688G>C	CA2701652299	COL4A3	c.-39G>C (n.-39G>C) n.100G>C	dbSNP
2	g.227164688G=	CA1332795980	COL4A3	c.-39G= (n.-39G=) n.100G=
2	g.227164688G>T	CA765669388	COL4A3	c.-39G>T (n.-39G>T) n.100G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164689G>A	CA539869525	COL4A3	c.-38G>A (n.-38G>A) n.101G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164689G=	CA1332795981	COL4A3	c.-38G= (n.-38G=) n.101G=

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