Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227102849C>A | CA350857377 | COL4A4 | c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.1181-1G>T n.1197-1G>T | |
2 | g.227102849C= | CA1332765887 | COL4A4 | c.871-1G= (n.871-1G=) n.1181-1G= n.1197-1G= | |
2 | g.227102849C>G | CA2145373 | COL4A4 | c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.1181-1G>C n.1197-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102849C>T | CA350857378 | COL4A4 | c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.1181-1G>A n.1197-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227102850T>A | CA350857379 | COL4A4 | c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.1181-2A>T n.1197-2A>T | |
2 | g.227102850T>C | CA350857384 | COL4A4 | c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.1181-2A>G n.1197-2A>G | |
2 | g.227102850T>G | CA350857382 | COL4A4 | c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.1181-2A>C n.1197-2A>C | |
2 | g.227102852dup | CA2577263987 | COL4A4 | c.871-2dup (n.871-2dup) n.1181-2dup n.1197-2dup | ClinVar |
2 | g.227102851T>C | CA2546755173 | COL4A4 | c.871-3A>G (n.871-3A>G) n.1181-3A>G n.1197-3A>G | |
2 | g.227102851T>G | CA539871110 | COL4A4 | c.871-3A>C (n.871-3A>C) n.1181-3A>C n.1197-3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102851T= | CA1332765892 | COL4A4 | c.871-3A= (n.871-3A=) n.1181-3A= n.1197-3A= | |
2 | g.227102853A= | CA1332765894 | COL4A4 | c.871-5T= (n.871-5T=) n.1181-5T= n.1197-5T= | |
2 | g.227102853A>G | CA1332765895 | COL4A4 | c.871-5T>C (n.871-5T>C) n.1181-5T>C n.1197-5T>C | dbSNP |
2 | g.227102854A= | CA1332765899 | COL4A4 | c.871-6T= (n.871-6T=) n.1181-6T= n.1197-6T= | |
2 | g.227102854A>G | CA2145374 | COL4A4 | c.871-6T>C (n.871-6T>C) n.1181-6T>C n.1197-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102856A= | CA1332765901 | COL4A4 | c.871-8T= (n.871-8T=) n.1181-8T= n.1197-8T= | |
2 | g.227102856A>C | CA2663411174 | COL4A4 | c.871-8T>G (n.871-8T>G) n.1181-8T>G n.1197-8T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102856A>G | CA1332765903 | COL4A4 | c.871-8T>C (n.871-8T>C) n.1181-8T>C n.1197-8T>C | dbSNP |
2 | g.227102859T>G | CA539871113 | COL4A4 | c.871-11A>C (n.871-11A>C) n.1181-11A>C n.1197-11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102859T= | CA1332765904 | COL4A4 | c.871-11A= (n.871-11A=) n.1181-11A= n.1197-11A= | |
2 | g.227102862C>T | CA2754509830 | COL4A4 | c.871-14G>A (n.871-14G>A) n.1181-14G>A n.1197-14G>A | |
2 | g.227102863A>G | CA2697550516 | COL4A4 | c.871-15T>C (n.871-15T>C) n.1181-15T>C n.1197-15T>C | ClinVar |
2 | g.227102864A= | CA1332765905 | COL4A4 | c.871-16T= (n.871-16T=) n.1181-16T= n.1197-16T= | |
2 | g.227102864A>G | CA539871114 | COL4A4 | c.871-16T>C (n.871-16T>C) n.1181-16T>C n.1197-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102864A>T | CA2663411177 | COL4A4 | c.871-16T>A (n.871-16T>A) n.1181-16T>A n.1197-16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102866A>T | CA2663411180 | COL4A4 | c.871-18T>A (n.871-18T>A) n.1181-18T>A n.1197-18T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102867T>C | CA2663411181 | COL4A4 | c.871-19A>G (n.871-19A>G) n.1181-19A>G n.1197-19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102869del | CA2530450492 | COL4A4 | c.871-19del (n.871-19del) n.1181-19del n.1197-19del | gnomAD v4 |
2 | g.227102869T>A | CA2663411182 | COL4A4 | c.871-21A>T (n.871-21A>T) n.1181-21A>T n.1197-21A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227102869T>C | CA2701904620 | COL4A4 | c.871-21A>G (n.871-21A>G) n.1181-21A>G n.1197-21A>G | dbSNP |
2 | g.227102870A>G | CA2663411183 | COL4A4 | c.871-22T>C (n.871-22T>C) n.1181-22T>C n.1197-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227102870A>T | CA2663411184 | COL4A4 | c.871-22T>A (n.871-22T>A) n.1181-22T>A n.1197-22T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102871G>A | CA539871115 | COL4A4 | c.871-23C>T (n.871-23C>T) n.1181-23C>T n.1197-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102871G= | CA1332768179 | COL4A4 | c.871-23C= (n.871-23C=) n.1181-23C= n.1197-23C= | |
2 | g.227102872A>G | CA2663411185 | COL4A4 | c.871-24T>C (n.871-24T>C) n.1181-24T>C n.1197-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227102872A>T | CA647629806 | COL4A4 | c.871-24T>A (n.871-24T>A) n.1181-24T>A n.1197-24T>A | COSMIC |
2 | g.227102873G>A | CA2663411186 | COL4A4 | c.871-25C>T (n.871-25C>T) n.1181-25C>T n.1197-25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227102874G>A | CA2577263990 | COL4A4 | c.871-26C>T (n.871-26C>T) n.1181-26C>T n.1197-26C>T | |
2 | g.227102874G>T | CA2577263991 | COL4A4 | c.871-26C>A (n.871-26C>A) n.1181-26C>A n.1197-26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102875G>A | CA1332768180 | COL4A4 | c.871-27C>T (n.871-27C>T) n.1181-27C>T n.1197-27C>T | dbSNP |
2 | g.227102875G>C | CA2663411187 | COL4A4 | c.871-27C>G (n.871-27C>G) n.1181-27C>G n.1197-27C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102875G= | CA1332768181 | COL4A4 | c.871-27C= (n.871-27C=) n.1181-27C= n.1197-27C= | |
2 | g.227102875G>T | CA2663411188 | COL4A4 | c.871-27C>A (n.871-27C>A) n.1181-27C>A n.1197-27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102876G>A | CA2145375 | COL4A4 | c.871-28C>T (n.871-28C>T) n.1181-28C>T n.1197-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102876G= | CA1332768182 | COL4A4 | c.871-28C= (n.871-28C=) n.1181-28C= n.1197-28C= | |
2 | g.227102876G>T | CA2663411190 | COL4A4 | c.871-28C>A (n.871-28C>A) n.1181-28C>A n.1197-28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102876_227102880del | CA2663411189 | COL4A4 | c.871-32_871-28del (n.871-32_871-28del) n.1181-32_1181-28del n.1197-32_1197-28del | gnomAD v4 |
2 | g.227102877T>C | CA2663411191 | COL4A4 | c.871-29A>G (n.871-29A>G) n.1181-29A>G n.1197-29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102879C>A | CA2663411192 | COL4A4 | c.871-31G>T (n.871-31G>T) n.1181-31G>T n.1197-31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227102879C>T | CA2663411193 | COL4A4 | c.871-31G>A (n.871-31G>A) n.1181-31G>A n.1197-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102880A= | CA1332768183 | COL4A4 | c.871-32T= (n.871-32T=) n.1181-32T= n.1197-32T= | |
2 | g.227102880A>G | CA539871117 | COL4A4 | c.871-32T>C (n.871-32T>C) n.1181-32T>C n.1197-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102880A>T | CA2145376 | COL4A4 | c.871-32T>A (n.871-32T>A) n.1181-32T>A n.1197-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102880_227102883delinsAAGC | CA1332768184 | COL4A4 | c.871-35_871-32delinsGCTT (n.871-35_871-32delinsGCTT) n.1181-35_1181-32delinsGCTT n.1197-35_1197-32delinsGCTT | |
2 | g.227102882_227102884del | CA916790163 | COL4A4 | c.871-35_871-33del (n.871-35_871-33del) n.1181-35_1181-33del n.1197-35_1197-33del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227102882G>T | CA2663411197 | COL4A4 | c.871-34C>A (n.871-34C>A) n.1181-34C>A n.1197-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102882_227102885delinsGCAA | CA1332768185 | COL4A4 | c.871-37_871-34delinsTTGC (n.871-37_871-34delinsTTGC) n.1181-37_1181-34delinsTTGC n.1197-37_1197-34delinsTTGC | |
2 | g.227102883_227102904del | CA2663411196 | COL4A4 | c.871-55_871-34del (n.871-55_871-34del) n.1181-55_1181-34del n.1197-55_1197-34del | gnomAD v4 |
2 | g.227102886_227102888del | CA2145377 | COL4A4 | c.871-37_871-35del (n.871-37_871-35del) n.1181-37_1181-35del n.1197-37_1197-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102884A= | CA1332768187 | COL4A4 | c.871-36T= (n.871-36T=) n.1181-36T= n.1197-36T= | |
2 | g.227102884A>C | CA1332768186 | COL4A4 | c.871-36T>G (n.871-36T>G) n.1181-36T>G n.1197-36T>G | dbSNP |
2 | g.227102884A>G | CA2577263992 | COL4A4 | c.871-36T>C (n.871-36T>C) n.1181-36T>C n.1197-36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227102885A= | CA2742038448 | COL4A4 | c.871-37T= (n.871-37T=) n.1181-37T= n.1197-37T= | |
2 | g.227102885A>G | CA2663411201 | COL4A4 | c.871-37T>C (n.871-37T>C) n.1181-37T>C n.1197-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227102886_227102895del | CA2754509831 | COL4A4 | c.871-46_871-37del (n.871-46_871-37del) n.1181-46_1181-37del n.1197-46_1197-37del | |
2 | g.227102885_227102908delinsACAATATTTCAGCAATAGGGAAAG | CA1332768188 | COL4A4 | c.871-60_871-37delinsCTTTCCCTATTGCTGAAATATTGT (n.871-60_871-37delinsCTTTCCCTATTGCTGAAATATTGT) n.1181-60_1181-37delinsCTTTCCCTATTGCTGAAATATTGT n.1197-60_1197-37delinsCTTTCCCTATTGCTGAAATATTGT | |
2 | g.227102886del | CA2607552945 | COL4A4 | c.871-38del (n.871-38del) n.1181-38del n.1197-38del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102886C= | CA1332768189 | COL4A4 | c.871-38G= (n.871-38G=) n.1181-38G= n.1197-38G= | |
2 | g.227102886C>G | CA1332768190 | COL4A4 | c.871-38G>C (n.871-38G>C) n.1181-38G>C n.1197-38G>C | dbSNP |
2 | g.227102908_227102930dup | CA66561694 | COL4A4 | c.871-60_871-38dup (n.871-60_871-38dup) n.1181-60_1181-38dup n.1197-60_1197-38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102908_227102930del | CA2145378 | COL4A4 | c.871-60_871-38del (n.871-60_871-38del) n.1181-60_1181-38del n.1197-60_1197-38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102887A= | CA1332768191 | COL4A4 | c.871-39T= (n.871-39T=) n.1181-39T= n.1197-39T= | |
2 | g.227102887A>C | CA1332768192 | COL4A4 | c.871-39T>G (n.871-39T>G) n.1181-39T>G n.1197-39T>G | dbSNP |
2 | g.227102888del | CA2577263993 | COL4A4 | c.871-39del (n.871-39del) n.1181-39del n.1197-39del | gnomAD v4 |
2 | g.227102888A>G | CA2577263994 | COL4A4 | c.871-40T>C (n.871-40T>C) n.1181-40T>C n.1197-40T>C | |
2 | g.227102888A>T | CA2663411214 | COL4A4 | c.871-40T>A (n.871-40T>A) n.1181-40T>A n.1197-40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102889_227102895del | CA2663411213 | COL4A4 | c.871-46_871-40del (n.871-46_871-40del) n.1181-46_1181-40del n.1197-46_1197-40del | gnomAD v4 |
2 | g.227102889_227102910del | CA2663411216 | COL4A4 | c.871-61_871-40del (n.871-61_871-40del) n.1181-61_1181-40del n.1197-61_1197-40del | gnomAD v4 |
2 | g.227102889del | CA2663411224 | COL4A4 | c.871-41del (n.871-41del) n.1181-41del n.1197-41del | gnomAD v4 |
2 | g.227102889T>C | CA539871120 | COL4A4 | c.871-41A>G (n.871-41A>G) n.1181-41A>G n.1197-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102889T= | CA1332768194 | COL4A4 | c.871-41A= (n.871-41A=) n.1181-41A= n.1197-41A= | |
2 | g.227102889_227102890insCTGGT | CA2663411221 | COL4A4 | c.871-41_871-40insCCAGA (n.871-41_871-40insCCAGA) n.1181-41_1181-40insCCAGA n.1197-41_1197-40insCCAGA | gnomAD v4 |
2 | g.227102889_227102893del | CA2663411225 | COL4A4 | c.871-45_871-41del (n.871-45_871-41del) n.1181-45_1181-41del n.1197-45_1197-41del | gnomAD v4 |
2 | g.227102889_227102908del | CA2663411222 | COL4A4 | c.871-60_871-41del (n.871-60_871-41del) n.1181-60_1181-41del n.1197-60_1197-41del | gnomAD v4 |
2 | g.227102889_227102909delinsTATTTCAGCAATAGGGAAAGC | CA1332768193 | COL4A4 | c.871-61_871-41delinsGCTTTCCCTATTGCTGAAATA (n.871-61_871-41delinsGCTTTCCCTATTGCTGAAATA) n.1181-61_1181-41delinsGCTTTCCCTATTGCTGAAATA n.1197-61_1197-41delinsGCTTTCCCTATTGCTGAAATA | |
2 | g.227102890del | CA2663411226 | COL4A4 | c.871-42del (n.871-42del) n.1181-42del n.1197-42del | gnomAD v4 |
2 | g.227102890A>C | CA2663411227 | COL4A4 | c.871-42T>G (n.871-42T>G) n.1181-42T>G n.1197-42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102891_227102910del | CA2145379 | COL4A4 | c.871-61_871-42del (n.871-61_871-42del) n.1181-61_1181-42del n.1197-61_1197-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102890_227102911del | CA2663411228 | COL4A4 | c.871-63_871-42del (n.871-63_871-42del) n.1181-63_1181-42del n.1197-63_1197-42del | gnomAD v4 |
2 | g.227102891T>C | CA1332768196 | COL4A4 | c.871-43A>G (n.871-43A>G) n.1181-43A>G n.1197-43A>G | dbSNP |
2 | g.227102891T= | CA1332768195 | COL4A4 | c.871-43A= (n.871-43A=) n.1181-43A= n.1197-43A= | |
2 | g.227102891_227102893del | CA1043035720 | COL4A4 | c.871-45_871-43del (n.871-45_871-43del) n.1181-45_1181-43del n.1197-45_1197-43del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102891_227102894del | CA2663411231 | COL4A4 | c.871-46_871-43del (n.871-46_871-43del) n.1181-46_1181-43del n.1197-46_1197-43del | gnomAD v4 |
2 | g.227102891_227102912del | CA2663411229 | COL4A4 | c.871-64_871-43del (n.871-64_871-43del) n.1181-64_1181-43del n.1197-64_1197-43del | gnomAD v4 |
2 | g.227102891_227102892insG | CA2663411233 | COL4A4 | c.871-44_871-43insC (n.871-44_871-43insC) n.1181-44_1181-43insC n.1197-44_1197-43insC | gnomAD v4 |
2 | g.227102892_227102897del | CA2663411236 | COL4A4 | c.871-49_871-44del (n.871-49_871-44del) n.1181-49_1181-44del n.1197-49_1197-44del | gnomAD v4 |
2 | g.227102894_227102915del | CA2663411237 | COL4A4 | c.871-65_871-44del (n.871-65_871-44del) n.1181-65_1181-44del n.1197-65_1197-44del | gnomAD v4 |
2 | g.227102892_227102924del | CA2663411235 | COL4A4 | c.871-76_871-44del (n.871-76_871-44del) n.1181-76_1181-44del n.1197-76_1197-44del | gnomAD v4 |
2 | g.227102893_227102901del | CA2663411239 | COL4A4 | c.871-53_871-45del (n.871-53_871-45del) n.1181-53_1181-45del n.1197-53_1197-45del | gnomAD v4 |
2 | g.227102894C>A | CA2663411244 | COL4A4 | c.871-46G>T (n.871-46G>T) n.1181-46G>T n.1197-46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227102894C= | CA1332768197 | COL4A4 | c.871-46G= (n.871-46G=) n.1181-46G= n.1197-46G= | |
2 | g.227102894C>T | CA2145380 | COL4A4 | c.871-46G>A (n.871-46G>A) n.1181-46G>A n.1197-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102894_227102897del | CA2663411241 | COL4A4 | c.871-49_871-46del (n.871-49_871-46del) n.1181-49_1181-46del n.1197-49_1197-46del | gnomAD v4 |
2 | g.227102894_227102899del | CA2663411242 | COL4A4 | c.871-51_871-46del (n.871-51_871-46del) n.1181-51_1181-46del n.1197-51_1197-46del | gnomAD v4 |
2 | g.227102894_227102905del | CA2663411243 | COL4A4 | c.871-57_871-46del (n.871-57_871-46del) n.1181-57_1181-46del n.1197-57_1197-46del | gnomAD v4 |
2 | g.227102895A= | CA1332768198 | COL4A4 | c.871-47T= (n.871-47T=) n.1181-47T= n.1197-47T= | |
2 | g.227102895A>T | CA1332768199 | COL4A4 | c.871-47T>A (n.871-47T>A) n.1181-47T>A n.1197-47T>A | dbSNP |
2 | g.227102895_227102899del | CA2663411247 | COL4A4 | c.871-51_871-47del (n.871-51_871-47del) n.1181-51_1181-47del n.1197-51_1197-47del | gnomAD v4 |
2 | g.227102896_227102899del | CA2663411245 | COL4A4 | c.871-50_871-47del (n.871-50_871-47del) n.1181-50_1181-47del n.1197-50_1197-47del | gnomAD v4 |
2 | g.227102896_227102913del | CA2663411248 | COL4A4 | c.871-64_871-47del (n.871-64_871-47del) n.1181-64_1181-47del n.1197-64_1197-47del | gnomAD v4 |
2 | g.227102895_227102914del | CA2663411250 | COL4A4 | c.871-66_871-47del (n.871-66_871-47del) n.1181-66_1181-47del n.1197-66_1197-47del | gnomAD v4 |
2 | g.227102896G>T | CA2577263996 | COL4A4 | c.871-48C>A (n.871-48C>A) n.1181-48C>A n.1197-48C>A | |
2 | g.227102896_227102897del | CA2663411251 | COL4A4 | c.871-49_871-48del (n.871-49_871-48del) n.1181-49_1181-48del n.1197-49_1197-48del | gnomAD v4 |
2 | g.227102896_227102914del | CA2663411252 | COL4A4 | c.871-66_871-48del (n.871-66_871-48del) n.1181-66_1181-48del n.1197-66_1197-48del | gnomAD v4 |
2 | g.227102897del | CA1043035722 | COL4A4 | c.871-49del (n.871-49del) n.1181-49del n.1197-49del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102897C>A | CA2607552946 | COL4A4 | c.871-49G>T (n.871-49G>T) n.1181-49G>T n.1197-49G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102897_227102909del | CA2754509832 | COL4A4 | c.871-61_871-49del (n.871-61_871-49del) n.1181-61_1181-49del n.1197-61_1197-49del | |
2 | g.227102897_227102912del | CA2663411256 | COL4A4 | c.871-64_871-49del (n.871-64_871-49del) n.1181-64_1181-49del n.1197-64_1197-49del | gnomAD v4 |
2 | g.227102899del | CA2663411260 | COL4A4 | c.871-50del (n.871-50del) n.1181-50del n.1197-50del | gnomAD v4 |
2 | g.227102898_227102901del | CA2663411258 | COL4A4 | c.871-53_871-50del (n.871-53_871-50del) n.1181-53_1181-50del n.1197-53_1197-50del | gnomAD v4 |
2 | g.227102899A>C | CA2663411273 | COL4A4 | c.871-51T>G (n.871-51T>G) n.1181-51T>G n.1197-51T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102899_227102900delinsAT | CA1332768201 | COL4A4 | c.871-52_871-51delinsAT (n.871-52_871-51delinsAT) n.1181-52_1181-51delinsAT n.1197-52_1197-51delinsAT | |
2 | g.227102900_227102901del | CA2663411263 | COL4A4 | c.871-52_871-51del (n.871-52_871-51del) n.1181-52_1181-51del n.1197-52_1197-51del | gnomAD v4 |
2 | g.227102899_227102904delinsATAGGG | CA1332768200 | COL4A4 | c.871-56_871-51delinsCCCTAT (n.871-56_871-51delinsCCCTAT) n.1181-56_1181-51delinsCCCTAT n.1197-56_1197-51delinsCCCTAT | |
2 | g.227102899_227102908del | CA2663411264 | COL4A4 | c.871-60_871-51del (n.871-60_871-51del) n.1181-60_1181-51del n.1197-60_1197-51del | gnomAD v4 |
2 | g.227102899_227102919del | CA2663411268 | COL4A4 | c.871-71_871-51del (n.871-71_871-51del) n.1181-71_1181-51del n.1197-71_1197-51del | gnomAD v4 |
2 | g.227102900_227102921del | CA2663411271 | COL4A4 | c.871-72_871-51del (n.871-72_871-51del) n.1181-72_1181-51del n.1197-72_1197-51del | gnomAD v4 |
2 | g.227102900del | CA2145381 | COL4A4 | c.871-52del (n.871-52del) n.1181-52del n.1197-52del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227102900T>A | CA2663411279 | COL4A4 | c.871-52A>T (n.871-52A>T) n.1181-52A>T n.1197-52A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227102900T>C | CA539871122 | COL4A4 | c.871-52A>G (n.871-52A>G) n.1181-52A>G n.1197-52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102900T= | CA1332768202 | COL4A4 | c.871-52A= (n.871-52A=) n.1181-52A= n.1197-52A= | |
2 | g.227102900_227102903del | CA2663411283 | COL4A4 | c.871-55_871-52del (n.871-55_871-52del) n.1181-55_1181-52del n.1197-55_1197-52del | gnomAD v4 |
2 | g.227102900_227102904del | CA539871123 | COL4A4 | c.871-56_871-52del (n.871-56_871-52del) n.1181-56_1181-52del n.1197-56_1197-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227102900_227102908del | CA2663411281 | COL4A4 | c.871-60_871-52del (n.871-60_871-52del) n.1181-60_1181-52del n.1197-60_1197-52del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227102900_227102916del | CA2663411280 | COL4A4 | c.871-68_871-52del (n.871-68_871-52del) n.1181-68_1181-52del n.1197-68_1197-52del | gnomAD v4 |
2 | g.227102901del | CA2663411298 | COL4A4 | c.871-53del (n.871-53del) n.1181-53del n.1197-53del | gnomAD v4 |
2 | g.227102901_227102908del | CA2663411289 | COL4A4 | c.871-60_871-53del (n.871-60_871-53del) n.1181-60_1181-53del n.1197-60_1197-53del | gnomAD v4 |
2 | g.227102902_227102911del | CA2663411297 | COL4A4 | c.871-62_871-53del (n.871-62_871-53del) n.1181-62_1181-53del n.1197-62_1197-53del | gnomAD v4 |
2 | g.227102901_227102918del | CA2663411296 | COL4A4 | c.871-70_871-53del (n.871-70_871-53del) n.1181-70_1181-53del n.1197-70_1197-53del | gnomAD v4 |
2 | g.227102901_227102919del | CA2663411294 | COL4A4 | c.871-71_871-53del (n.871-71_871-53del) n.1181-71_1181-53del n.1197-71_1197-53del | gnomAD v4 |
2 | g.227102903_227102919del | CA2663411299 | COL4A4 | c.871-69_871-53del (n.871-69_871-53del) n.1181-69_1181-53del n.1197-69_1197-53del | gnomAD v4 |
2 | g.227102901_227102922del | CA2663411291 | COL4A4 | c.871-74_871-53del (n.871-74_871-53del) n.1181-74_1181-53del n.1197-74_1197-53del | gnomAD v4 |
2 | g.227102902_227102904del | CA2663411305 | COL4A4 | c.871-56_871-54del (n.871-56_871-54del) n.1181-56_1181-54del n.1197-56_1197-54del | gnomAD v4 |
2 | g.227102904del | CA2663411304 | COL4A4 | c.871-54del (n.871-54del) n.1181-54del n.1197-54del | gnomAD v4 |
2 | g.227102903_227102904del | CA1043035724 | COL4A4 | c.871-55_871-54del (n.871-55_871-54del) n.1181-55_1181-54del n.1197-55_1197-54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102902_227102908del | CA2663411306 | COL4A4 | c.871-60_871-54del (n.871-60_871-54del) n.1181-60_1181-54del n.1197-60_1197-54del | gnomAD v4 |
2 | g.227102902_227102923del | CA2663411307 | COL4A4 | c.871-75_871-54del (n.871-75_871-54del) n.1181-75_1181-54del n.1197-75_1197-54del | gnomAD v4 |
2 | g.227102904_227102927del | CA2663411308 | COL4A4 | c.871-77_871-54del (n.871-77_871-54del) n.1181-77_1181-54del n.1197-77_1197-54del | gnomAD v4 |
2 | g.227102903G>T | CA2663411310 | COL4A4 | c.871-55C>A (n.871-55C>A) n.1181-55C>A n.1197-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102903_227102911del | CA2663411314 | COL4A4 | c.871-63_871-55del (n.871-63_871-55del) n.1181-63_1181-55del n.1197-63_1197-55del | gnomAD v4 |
2 | g.227102903_227102921del | CA2663411313 | COL4A4 | c.871-73_871-55del (n.871-73_871-55del) n.1181-73_1181-55del n.1197-73_1197-55del | gnomAD v4 |
2 | g.227102903_227102923del | CA2663411312 | COL4A4 | c.871-75_871-55del (n.871-75_871-55del) n.1181-75_1181-55del n.1197-75_1197-55del | gnomAD v4 |
2 | g.227102905_227102926del | CA2577263998 | COL4A4 | c.871-76_871-55del (n.871-76_871-55del) n.1181-76_1181-55del n.1197-76_1197-55del | gnomAD v4 |
2 | g.227102904G>A | CA2663411320 | COL4A4 | c.871-56C>T (n.871-56C>T) n.1181-56C>T n.1197-56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227102905_227102908del | CA2663411318 | COL4A4 | c.871-59_871-56del (n.871-59_871-56del) n.1181-59_1181-56del n.1197-59_1197-56del | gnomAD v4 |
2 | g.227102904_227102911del | CA2663411319 | COL4A4 | c.871-63_871-56del (n.871-63_871-56del) n.1181-63_1181-56del n.1197-63_1197-56del | gnomAD v4 |
2 | g.227102904_227102928delinsGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGA | CA1332768203 | COL4A4 | c.871-80_871-56delinsTCCCTATTGCTGAAATATTGCTTTC (n.871-80_871-56delinsTCCCTATTGCTGAAATATTGCTTTC) n.1181-80_1181-56delinsTCCCTATTGCTGAAATATTGCTTTC n.1197-80_1197-56delinsTCCCTATTGCTGAAATATTGCTTTC | |
2 | g.227102904_227102905insT | CA2663411324 | COL4A4 | c.871-57_871-56insA (n.871-57_871-56insA) n.1181-57_1181-56insA n.1197-57_1197-56insA | gnomAD v4 |
2 | g.227102905_227102907del | CA2663411326 | COL4A4 | c.871-59_871-57del (n.871-59_871-57del) n.1181-59_1181-57del n.1197-59_1197-57del | gnomAD v4 |
2 | g.227102907del | CA2663411325 | COL4A4 | c.871-57del (n.871-57del) n.1181-57del n.1197-57del | gnomAD v4 |
2 | g.227102905_227102911del | CA2663411328 | COL4A4 | c.871-63_871-57del (n.871-63_871-57del) n.1181-63_1181-57del n.1197-63_1197-57del | gnomAD v4 |
2 | g.227102905_227102918del | CA2663411329 | COL4A4 | c.871-70_871-57del (n.871-70_871-57del) n.1181-70_1181-57del n.1197-70_1197-57del | gnomAD v4 |
2 | g.227102905_227102924del | CA2663411330 | COL4A4 | c.871-76_871-57del (n.871-76_871-57del) n.1181-76_1181-57del n.1197-76_1197-57del | gnomAD v4 |
2 | g.227102905_227102927delinsAAAGCAATATTTCAGCAATAGGG | CA1332768204 | COL4A4 | c.871-79_871-57delinsCCCTATTGCTGAAATATTGCTTT (n.871-79_871-57delinsCCCTATTGCTGAAATATTGCTTT) n.1181-79_1181-57delinsCCCTATTGCTGAAATATTGCTTT n.1197-79_1197-57delinsCCCTATTGCTGAAATATTGCTTT | |
2 | g.227102908_227102931del | CA539871124 | COL4A4 | c.871-80_871-57del (n.871-80_871-57del) n.1181-80_1181-57del n.1197-80_1197-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227102906_227102908del | CA2663411334 | COL4A4 | c.871-60_871-58del (n.871-60_871-58del) n.1181-60_1181-58del n.1197-60_1197-58del | gnomAD v4 |
2 | g.227102908_227102911del | CA2663411332 | COL4A4 | c.871-61_871-58del (n.871-61_871-58del) n.1181-61_1181-58del n.1197-61_1197-58del | gnomAD v4 |
2 | g.227102906_227102916del | CA2663411331 | COL4A4 | c.871-68_871-58del (n.871-68_871-58del) n.1181-68_1181-58del n.1197-68_1197-58del | gnomAD v4 |
2 | g.227102908_227102922del | CA2663411333 | COL4A4 | c.871-72_871-58del (n.871-72_871-58del) n.1181-72_1181-58del n.1197-72_1197-58del | gnomAD v4 |
2 | g.227102906_227102926del | CA1043035736 | COL4A4 | c.871-78_871-58del (n.871-78_871-58del) n.1181-78_1181-58del n.1197-78_1197-58del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102908_227102929del | CA765700695 | COL4A4 | c.871-79_871-58del (n.871-79_871-58del) n.1181-79_1181-58del n.1197-79_1197-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102907_227102908del | CA2663411335 | COL4A4 | c.871-60_871-59del (n.871-60_871-59del) n.1181-60_1181-59del n.1197-60_1197-59del | gnomAD v4 |
2 | g.227102908_227102910del | CA2663411336 | COL4A4 | c.871-61_871-59del (n.871-61_871-59del) n.1181-61_1181-59del n.1197-61_1197-59del | gnomAD v4 |
2 | g.227102909_227102925del | CA2663411337 | COL4A4 | c.871-75_871-59del (n.871-75_871-59del) n.1181-75_1181-59del n.1197-75_1197-59del | gnomAD v4 |
2 | g.227102907_227102927delinsAGCAATATTTCAGCAATAGGG | CA1332768205 | COL4A4 | c.871-79_871-59delinsCCCTATTGCTGAAATATTGCT (n.871-79_871-59delinsCCCTATTGCTGAAATATTGCT) n.1181-79_1181-59delinsCCCTATTGCTGAAATATTGCT n.1197-79_1197-59delinsCCCTATTGCTGAAATATTGCT | |
2 | g.227102908_227102928del | CA2663411338 | COL4A4 | c.871-79_871-59del (n.871-79_871-59del) n.1181-79_1181-59del n.1197-79_1197-59del | gnomAD v4 |
2 | g.227102908del | CA2663411341 | COL4A4 | c.871-60del (n.871-60del) n.1181-60del n.1197-60del | gnomAD v4 |
2 | g.227102908G>A | CA66561724 | COL4A4 | c.871-60C>T (n.871-60C>T) n.1181-60C>T n.1197-60C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227102908G= | CA1332768206 | COL4A4 | c.871-60C= (n.871-60C=) n.1181-60C= n.1197-60C= | |
2 | g.227102908_227102909del | CA539871125 | COL4A4 | c.871-61_871-60del (n.871-61_871-60del) n.1181-61_1181-60del n.1197-61_1197-60del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102908_227102927del | CA1043035742 | COL4A4 | c.871-79_871-60del (n.871-79_871-60del) n.1181-79_1181-60del n.1197-79_1197-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102909del | CA2663411343 | COL4A4 | c.871-61del (n.871-61del) n.1181-61del n.1197-61del | gnomAD v4 |
2 | g.227102909C>A | CA66561738 | COL4A4 | c.871-61G>T (n.871-61G>T) n.1181-61G>T n.1197-61G>T | dbSNP |
2 | g.227102909C= | CA1332768207 | COL4A4 | c.871-61G= (n.871-61G=) n.1181-61G= n.1197-61G= | |
2 | g.227102909C>G | CA1332768208 | COL4A4 | c.871-61G>C (n.871-61G>C) n.1181-61G>C n.1197-61G>C | dbSNP |
2 | g.227102909_227102911dup | CA350857408 | COL4A4 | c.871-63_871-61dup (n.871-63_871-61dup) n.1181-63_1181-61dup n.1197-63_1197-61dup | dbSNP |
2 | g.227102909_227102928del | CA2663411344 | COL4A4 | c.871-80_871-61del (n.871-80_871-61del) n.1181-80_1181-61del n.1197-80_1197-61del | gnomAD v4 |
2 | g.227102909_227102930del | CA2663411345 | COL4A4 | c.871-82_871-61del (n.871-82_871-61del) n.1181-82_1181-61del n.1197-82_1197-61del | gnomAD v4 |
2 | g.227102909_227102932del | CA2663411347 | COL4A4 | c.871-84_871-61del (n.871-84_871-61del) n.1181-84_1181-61del n.1197-84_1197-61del | gnomAD v4 |
2 | g.227102910A= | CA1332768209 | COL4A4 | c.871-62T= (n.871-62T=) n.1181-62T= n.1197-62T= | |
2 | g.227102910A>C | CA1332768210 | COL4A4 | c.871-62T>G (n.871-62T>G) n.1181-62T>G n.1197-62T>G | dbSNP |
2 | g.227102910_227102924del | CA2663411350 | COL4A4 | c.871-76_871-62del (n.871-76_871-62del) n.1181-76_1181-62del n.1197-76_1197-62del | gnomAD v4 |
2 | g.227102911_227102924del | CA2701904640 | COL4A4 | c.871-75_871-62del (n.871-75_871-62del) n.1181-75_1181-62del n.1197-75_1197-62del | dbSNP |
2 | g.227102910_227102925del | CA2663411349 | COL4A4 | c.871-77_871-62del (n.871-77_871-62del) n.1181-77_1181-62del n.1197-77_1197-62del | gnomAD v4 |
2 | g.227102911_227102927delinsATATTTCAGCAATAGGG | CA1332768211 | COL4A4 | c.871-79_871-63delinsCCCTATTGCTGAAATAT (n.871-79_871-63delinsCCCTATTGCTGAAATAT) n.1181-79_1181-63delinsCCCTATTGCTGAAATAT n.1197-79_1197-63delinsCCCTATTGCTGAAATAT | |
2 | g.227102912T>C | CA1332768214 | COL4A4 | c.871-64A>G (n.871-64A>G) n.1181-64A>G n.1197-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227102912T= | CA1332768213 | COL4A4 | c.871-64A= (n.871-64A=) n.1181-64A= n.1197-64A= | |
2 | g.227102912_227102920del | CA2663411352 | COL4A4 | c.871-72_871-64del (n.871-72_871-64del) n.1181-72_1181-64del n.1197-72_1197-64del | gnomAD v4 |
2 | g.227102912_227102927del | CA1332768212 | COL4A4 | c.871-79_871-64del (n.871-79_871-64del) n.1181-79_1181-64del n.1197-79_1197-64del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227102913del | CA2663411356 | COL4A4 | c.871-65del (n.871-65del) n.1181-65del n.1197-65del | gnomAD v4 |
2 | g.227102913A>T | CA2663411362 | COL4A4 | c.871-65T>A (n.871-65T>A) n.1181-65T>A n.1197-65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102913_227102925del | CA2663411357 | COL4A4 | c.871-77_871-65del (n.871-77_871-65del) n.1181-77_1181-65del n.1197-77_1197-65del | gnomAD v4 |
2 | g.227102913_227102926del | CA2663411359 | COL4A4 | c.871-78_871-65del (n.871-78_871-65del) n.1181-78_1181-65del n.1197-78_1197-65del | gnomAD v4 |
2 | g.227102914_227102933del | CA2663411360 | COL4A4 | c.871-84_871-65del (n.871-84_871-65del) n.1181-84_1181-65del n.1197-84_1197-65del | gnomAD v4 |
2 | g.227102914_227102934del | CA2663411361 | COL4A4 | c.871-85_871-65del (n.871-85_871-65del) n.1181-85_1181-65del n.1197-85_1197-65del | gnomAD v4 |
2 | g.227102914T>C | CA66561753 | COL4A4 | c.871-66A>G (n.871-66A>G) n.1181-66A>G n.1197-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227102914T= | CA1332768215 | COL4A4 | c.871-66A= (n.871-66A=) n.1181-66A= n.1197-66A= | |
2 | g.227102914_227102927del | CA2663411363 | COL4A4 | c.871-79_871-66del (n.871-79_871-66del) n.1181-79_1181-66del n.1197-79_1197-66del | gnomAD v4 |
2 | g.227102915T>A | CA2663411364 | COL4A4 | c.871-67A>T (n.871-67A>T) n.1181-67A>T n.1197-67A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227102919G>A | CA66561755 | COL4A4 | c.871-71C>T (n.871-71C>T) n.1181-71C>T n.1197-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102919G>C | CA2663411365 | COL4A4 | c.871-71C>G (n.871-71C>G) n.1181-71C>G n.1197-71C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102919G= | CA1332768216 | COL4A4 | c.871-71C= (n.871-71C=) n.1181-71C= n.1197-71C= | |
2 | g.227102920C>A | CA1043035744 | COL4A4 | c.871-72G>T (n.871-72G>T) n.1181-72G>T n.1197-72G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102920C= | CA1332768217 | COL4A4 | c.871-72G= (n.871-72G=) n.1181-72G= n.1197-72G= | |
2 | g.227102920C>G | CA66561761 | COL4A4 | c.871-72G>C (n.871-72G>C) n.1181-72G>C n.1197-72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102920C>T | CA1332768218 | COL4A4 | c.871-72G>A (n.871-72G>A) n.1181-72G>A n.1197-72G>A | dbSNP |
2 | g.227102922A>C | CA2577264003 | COL4A4 | c.871-74T>G (n.871-74T>G) n.1181-74T>G n.1197-74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102922A>T | CA2663411366 | COL4A4 | c.871-74T>A (n.871-74T>A) n.1181-74T>A n.1197-74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102923T>A | CA1043035747 | COL4A4 | c.871-75A>T (n.871-75A>T) n.1181-75A>T n.1197-75A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102923T>C | CA1332768220 | COL4A4 | c.871-75A>G (n.871-75A>G) n.1181-75A>G n.1197-75A>G | dbSNP |
2 | g.227102923T= | CA1332768219 | COL4A4 | c.871-75A= (n.871-75A=) n.1181-75A= n.1197-75A= | |
2 | g.227102923_227102927del | CA2663411368 | COL4A4 | c.871-79_871-75del (n.871-79_871-75del) n.1181-79_1181-75del n.1197-79_1197-75del | gnomAD v4 |
2 | g.227102924A>C | CA2577264004 | COL4A4 | c.871-76T>G (n.871-76T>G) n.1181-76T>G n.1197-76T>G | |
2 | g.227102925G>A | CA1043035753 | COL4A4 | c.871-77C>T (n.871-77C>T) n.1181-77C>T n.1197-77C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102925G>T | CA2577264006 | COL4A4 | c.871-77C>A (n.871-77C>A) n.1181-77C>A n.1197-77C>A | |
2 | g.227102926G>A | CA1043035762 | COL4A4 | c.871-78C>T (n.871-78C>T) n.1181-78C>T n.1197-78C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102926G>T | CA2663411369 | COL4A4 | c.871-78C>A (n.871-78C>A) n.1181-78C>A n.1197-78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102927G>A | CA765700711 | COL4A4 | c.871-79C>T (n.871-79C>T) n.1181-79C>T n.1197-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102927G= | CA1332768222 | COL4A4 | c.871-79C= (n.871-79C=) n.1181-79C= n.1197-79C= | |
2 | g.227102927G>T | CA2663411372 | COL4A4 | c.871-79C>A (n.871-79C>A) n.1181-79C>A n.1197-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102927_227102928delinsGA | CA1332768221 | COL4A4 | c.871-80_871-79delinsTC (n.871-80_871-79delinsTC) n.1181-80_1181-79delinsTC n.1197-80_1197-79delinsTC | |
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2 | g.227102928A>G | CA66561783 | COL4A4 | c.871-80T>C (n.871-80T>C) n.1181-80T>C n.1197-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227102935dup | CA765700712 | COL4A4 | c.871-80dup (n.871-80dup) n.1181-80dup n.1197-80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102935del | CA66561772 | COL4A4 | c.871-80del (n.871-80del) n.1181-80del n.1197-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102932_227102935del | CA2663411374 | COL4A4 | c.871-83_871-80del (n.871-83_871-80del) n.1181-83_1181-80del n.1197-83_1197-80del | gnomAD v4 |
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2 | g.227102932A>C | CA2663411376 | COL4A4 | c.871-84T>G (n.871-84T>G) n.1181-84T>G n.1197-84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102932A>T | CA2663411377 | COL4A4 | c.871-84T>A (n.871-84T>A) n.1181-84T>A n.1197-84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102932_227102933insCC | CA2754509834 | COL4A4 | c.871-85_871-84insGG (n.871-85_871-84insGG) n.1181-85_1181-84insGG n.1197-85_1197-84insGG | |
2 | g.227102932_227102933insCACC | CA2754509833 | COL4A4 | c.871-85_871-84insGGTG (n.871-85_871-84insGGTG) n.1181-85_1181-84insGGTG n.1197-85_1197-84insGGTG | |
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2 | g.227102936_227102938del | CA1043035769 | COL4A4 | c.871-88_871-86del (n.871-88_871-86del) n.1181-88_1181-86del n.1197-88_1197-86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227102935A= | CA1332768224 | COL4A4 | c.871-87T= (n.871-87T=) n.1181-87T= n.1197-87T= | |
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2 | g.227102935A>G | CA2663411382 | COL4A4 | c.871-87T>C (n.871-87T>C) n.1181-87T>C n.1197-87T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.227102936C>A | CA765700714 | COL4A4 | c.871-88G>T (n.871-88G>T) n.1181-88G>T n.1197-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.227102937A>C | CA2663411389 | COL4A4 | c.871-89T>G (n.871-89T>G) n.1181-89T>G n.1197-89T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.227102938A>T | CA2663411390 | COL4A4 | c.871-90T>A (n.871-90T>A) n.1181-90T>A n.1197-90T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.227102939A>G | CA2663411392 | COL4A4 | c.871-91T>C (n.871-91T>C) n.1181-91T>C n.1197-91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227102939A>T | CA2663411393 | COL4A4 | c.871-91T>A (n.871-91T>A) n.1181-91T>A n.1197-91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227102940A>C | CA2663411396 | COL4A4 | c.871-92T>G (n.871-92T>G) n.1181-92T>G n.1197-92T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.227102940_227102941del | CA2663411395 | COL4A4 | c.871-93_871-92del (n.871-93_871-92del) n.1181-93_1181-92del n.1197-93_1197-92del | gnomAD v4 |
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2 | g.227102941T>C | CA2663411400 | COL4A4 | c.871-93A>G (n.871-93A>G) n.1181-93A>G n.1197-93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227102941T>G | CA539871128 | COL4A4 | c.871-93A>C (n.871-93A>C) n.1181-93A>C n.1197-93A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.227102944_227102945del | CA2663411402 | COL4A4 | c.871-95_871-94del (n.871-95_871-94del) n.1181-95_1181-94del n.1197-95_1197-94del | gnomAD v4 |
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2 | g.227102943A>G | CA765700737 | COL4A4 | c.871-95T>C (n.871-95T>C) n.1181-95T>C n.1197-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.227102952_227102953del | CA2663411418 | COL4A4 | c.871-102_871-101del (n.871-102_871-101del) n.1181-102_1181-101del n.1197-102_1197-101del | gnomAD v4 |