Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227102749_227102750delCA2145360COL4A4c.930+41_930+42del (n.930+41_930+42del)
c.904+67_904+68del (n.904+67_904+68del)
n.1240+41_1240+42del
n.1256+41_1256+42del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102750T>ACA2663411123COL4A4c.930+39A>T (n.930+39A>T)
c.904+65A>T (n.904+65A>T)
n.1240+39A>T
n.1256+39A>T
 gnomAD v4
2g.227102750T>CCA2145362COL4A4c.930+39A>G (n.930+39A>G)
c.904+65A>G (n.904+65A>G)
n.1240+39A>G
n.1256+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102750T=CA1332765735COL4A4c.930+39A= (n.930+39A=)
c.904+65A= (n.904+65A=)
n.1240+39A=
n.1256+39A=
2g.227102751C>TCA2663411124COL4A4c.930+38G>A (n.930+38G>A)
c.904+64G>A (n.904+64G>A)
n.1240+38G>A
n.1256+38G>A
 gnomAD v4
2g.227102752T>CCA2663411125COL4A4c.930+37A>G (n.930+37A>G)
c.904+63A>G (n.904+63A>G)
n.1240+37A>G
n.1256+37A>G
 gnomAD v4
2g.227102756A=CA1332765737COL4A4c.930+33T= (n.930+33T=)
c.904+59T= (n.904+59T=)
n.1240+33T=
n.1256+33T=
2g.227102756A>GCA1043035669COL4A4c.930+33T>C (n.930+33T>C)
c.904+59T>C (n.904+59T>C)
n.1240+33T>C
n.1256+33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102757A=CA1332765739COL4A4c.930+32T= (n.930+32T=)
c.904+58T= (n.904+58T=)
n.1240+32T=
n.1256+32T=
2g.227102757A>GCA765700502COL4A4c.930+32T>C (n.930+32T>C)
c.904+58T>C (n.904+58T>C)
n.1240+32T>C
n.1256+32T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227102758T>CCA2663411126COL4A4c.930+31A>G (n.930+31A>G)
c.904+57A>G (n.904+57A>G)
n.1240+31A>G
n.1256+31A>G
 gnomAD v4
2g.227102759_227102805delCA2586971399COL4A4c.914_930+30del
c.904+10_904+56del (n.904+10_904+56del)
n.1224_1240+30del
n.1240_1256+30del
2g.227102759_227102805delinsTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCA1332765740COL4A4c.914_930+30delinsGATTTCCAGGGCCTCGGGTAAGCATCATTTGCTGTTAACATCAGTGA
c.904+10_904+56delinsGATTTCCAGGGCCTCGGGTAAGCATCATTTGCTGTTAACATCAGTGA (n.904+10_904+56delinsGATTTCCAGGGCCTCGGGTAAGCATCATTTGCTGTTAACATCAGTGA)
n.1224_1240+30delinsGATTTCCAGGGCCTCGGGTAAGCATCATTTGCTGTTAACATCAGTGA
n.1240_1256+30delinsGATTTCCAGGGCCTCGGGTAAGCATCATTTGCTGTTAACATCAGTGA
2g.227102762_227102807delCA658657245COL4A4c.914_930+29del
c.904+10_904+55del (n.904+10_904+55del)
n.1224_1240+29del
n.1240_1256+29del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102762C>TCA2663411127COL4A4c.930+27G>A (n.930+27G>A)
c.904+53G>A (n.904+53G>A)
n.1240+27G>A
n.1256+27G>A
 gnomAD v4
2g.227102764G>TCA2663411128COL4A4c.930+25C>A (n.930+25C>A)
c.904+51C>A (n.904+51C>A)
n.1240+25C>A
n.1256+25C>A
 gnomAD v4
2g.227102765A=CA1332765746COL4A4c.930+24T= (n.930+24T=)
c.904+50T= (n.904+50T=)
n.1240+24T=
n.1256+24T=
2g.227102765A>GCA539871089COL4A4c.930+24T>C (n.930+24T>C)
c.904+50T>C (n.904+50T>C)
n.1240+24T>C
n.1256+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102766T>ACA2663411129COL4A4c.930+23A>T (n.930+23A>T)
c.904+49A>T (n.904+49A>T)
n.1240+23A>T
n.1256+23A>T
 gnomAD v4
2g.227102766T>CCA539871093COL4A4c.930+23A>G (n.930+23A>G)
c.904+49A>G (n.904+49A>G)
n.1240+23A>G
n.1256+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102766T=CA1332765748COL4A4c.930+23A= (n.930+23A=)
c.904+49A= (n.904+49A=)
n.1240+23A=
n.1256+23A=
2g.227102767G>TCA2663411130COL4A4c.930+22C>A (n.930+22C>A)
c.904+48C>A (n.904+48C>A)
n.1240+22C>A
n.1256+22C>A
 gnomAD v4
2g.227102771A=CA1332765749COL4A4c.930+18T= (n.930+18T=)
c.904+44T= (n.904+44T=)
n.1240+18T=
n.1256+18T=
2g.227102771A>GCA1332765750COL4A4c.930+18T>C (n.930+18T>C)
c.904+44T>C (n.904+44T>C)
n.1240+18T>C
n.1256+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227102771A>TCA2663411131COL4A4c.930+18T>A (n.930+18T>A)
c.904+44T>A (n.904+44T>A)
n.1240+18T>A
n.1256+18T>A
 gnomAD v4
2g.227102772C>TCA2577263979COL4A4c.930+17G>A (n.930+17G>A)
c.904+43G>A (n.904+43G>A)
n.1240+17G>A
n.1256+17G>A
2g.227102775C>ACA2663411132COL4A4c.930+14G>T (n.930+14G>T)
c.904+40G>T (n.904+40G>T)
n.1240+14G>T
n.1256+14G>T
 gnomAD v4
2g.227102775C=CA1332765752COL4A4c.930+14G= (n.930+14G=)
c.904+40G= (n.904+40G=)
n.1240+14G=
n.1256+14G=
2g.227102775C>TCA539871094COL4A4c.930+14G>A (n.930+14G>A)
c.904+40G>A (n.904+40G>A)
n.1240+14G>A
n.1256+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102778A=CA1332765757COL4A4c.930+11T= (n.930+11T=)
c.904+37T= (n.904+37T=)
n.1240+11T=
n.1256+11T=
2g.227102778A>GCA2145363COL4A4c.930+11T>C (n.930+11T>C)
c.904+37T>C (n.904+37T>C)
n.1240+11T>C
n.1256+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102778A>TCA1332765755COL4A4c.930+11T>A (n.930+11T>A)
c.904+37T>A (n.904+37T>A)
n.1240+11T>A
n.1256+11T>A
 dbSNP
2g.227102779T>ACA2580065863COL4A4c.930+10A>T (n.930+10A>T)
c.904+36A>T (n.904+36A>T)
n.1240+10A>T
n.1256+10A>T
 ClinVar
2g.227102780G>ACA2663411133COL4A4c.930+9C>T (n.930+9C>T)
c.904+35C>T (n.904+35C>T)
n.1240+9C>T
n.1256+9C>T
 gnomAD v4
2g.227102780G>CCA2663411134COL4A4c.930+9C>G (n.930+9C>G)
c.904+35C>G (n.904+35C>G)
n.1240+9C>G
n.1256+9C>G
 gnomAD v4
2g.227102781A>GCA2663411135COL4A4c.930+8T>C (n.930+8T>C)
c.904+34T>C (n.904+34T>C)
n.1240+8T>C
n.1256+8T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227102781A>TCA2663411136COL4A4c.930+8T>A (n.930+8T>A)
c.904+34T>A (n.904+34T>A)
n.1240+8T>A
n.1256+8T>A
 gnomAD v4
2g.227102784C=CA1332765760COL4A4c.930+5G= (n.930+5G=)
c.904+31G= (n.904+31G=)
n.1240+5G=
n.1256+5G=
2g.227102784C>TCA1332765761COL4A4c.930+5G>A (n.930+5G>A)
c.904+31G>A (n.904+31G>A)
n.1240+5G>A
n.1256+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227102785T>CCA2573135438COL4A4c.930+4A>G (n.930+4A>G)
c.904+30A>G (n.904+30A>G)
n.1240+4A>G
n.1256+4A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227102786T>ACA2663411137COL4A4c.930+3A>T (n.930+3A>T)
c.904+29A>T (n.904+29A>T)
n.1240+3A>T
n.1256+3A>T
 gnomAD v4
2g.227102786T>CCA2663411138COL4A4c.930+3A>G (n.930+3A>G)
c.904+29A>G (n.904+29A>G)
n.1240+3A>G
n.1256+3A>G
 gnomAD v4
2g.227102787A>CCA350856968COL4A4c.930+2T>G (n.930+2T>G)
c.904+28T>G (n.904+28T>G)
n.1240+2T>G
n.1256+2T>G
2g.227102787A>GCA350856974COL4A4c.930+2T>C (n.930+2T>C)
c.904+28T>C (n.904+28T>C)
n.1240+2T>C
n.1256+2T>C
 dbSNP
2g.227102787A>TCA350856973COL4A4c.930+2T>A (n.930+2T>A)
c.904+28T>A (n.904+28T>A)
n.1240+2T>A
n.1256+2T>A
2g.227102788C>ACA350856975COL4A4c.930+1G>T (n.930+1G>T)
c.904+27G>T (n.904+27G>T)
n.1240+1G>T
n.1256+1G>T
 ClinVar
2g.227102788C>GCA350856976COL4A4c.930+1G>C (n.930+1G>C)
c.904+27G>C (n.904+27G>C)
n.1240+1G>C
n.1256+1G>C
2g.227102788C>TCA350856978COL4A4c.930+1G>A (n.930+1G>A)
c.904+27G>A (n.904+27G>A)
n.1240+1G>A
n.1256+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227102790_227102806delCA2586971400COL4A4c.915_930+1del
c.904+11_904+27del (n.904+11_904+27del)
n.1225_1240+1del
n.1241_1256+1del
 ClinVar
2g.227102789C>ACA431501117COL4A4c.930G>T (p.Arg310=)
c.904+26G>T (n.904+26G>T)
n.1240G>T
n.1256G>T
2g.227102789C>GCA431501118COL4A4c.930G>C (p.Arg310=)
c.904+26G>C (n.904+26G>C)
n.1240G>C
n.1256G>C
2g.227102789C>TCA431501119COL4A4c.930G>A (p.Arg310=)
c.904+26G>A (n.904+26G>A)
n.1240G>A
n.1256G>A
2g.227102790C>ACA350856991COL4A4c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.904+25G>T (n.904+25G>T)
n.1239G>T
n.1255G>T
2g.227102790C=CA1332765768COL4A4c.929G= (p.Arg310=)
c.904+25G= (n.904+25G=)
n.1239G=
n.1255G=
2g.227102790C>GCA350856993COL4A4c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.904+25G>C (n.904+25G>C)
n.1239G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
2g.227102790C>TCA2145364COL4A4c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.904+25G>A (n.904+25G>A)
n.1239G>A
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102791G>ACA2145365COL4A4c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.904+24C>T (n.904+24C>T)
n.1238C>T
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102791G>CCA350857000COL4A4c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.904+24C>G (n.904+24C>G)
n.1238C>G
n.1254C>G
 gnomAD v4
2g.227102791G=CA1332765777COL4A4c.928C= (p.Arg310=)
c.904+24C= (n.904+24C=)
n.1238C=
n.1254C=
2g.227102791G>TCA431501120COL4A4c.928C>A (p.Arg310=)
c.904+24C>A (n.904+24C>A)
n.1238C>A
n.1254C>A
2g.227102792A>CCA431501121COL4A4c.927T>G (p.Pro309=)
c.904+23T>G (n.904+23T>G)
n.1237T>G
n.1253T>G
2g.227102792A>GCA431501122COL4A4c.927T>C (p.Pro309=)
c.904+23T>C (n.904+23T>C)
n.1237T>C
n.1253T>C
 ClinVar
2g.227102792A>TCA431501123COL4A4c.927T>A (p.Pro309=)
c.904+23T>A (n.904+23T>A)
n.1237T>A
n.1253T>A
2g.227102793G>ACA350857005COL4A4c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.904+22C>T (n.904+22C>T)
n.1236C>T
n.1252C>T
2g.227102793G>CCA350857008COL4A4c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.904+22C>G (n.904+22C>G)
n.1236C>G
n.1252C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102793G=CA1332765785COL4A4c.926C= (p.Pro309=)
c.904+22C= (n.904+22C=)
n.1236C=
n.1252C=
2g.227102793G>TCA2145366COL4A4c.926C>A (p.Pro309His)
c.904+22C>A (n.904+22C>A)
n.1236C>A
n.1252C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102794G>ACA350857016COL4A4c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.904+21C>T (n.904+21C>T)
n.1235C>T
n.1251C>T
 COSMIC
2g.227102794G>CCA350857012COL4A4c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.904+21C>G (n.904+21C>G)
n.1235C>G
n.1251C>G
2g.227102794G>TCA350857015COL4A4c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.904+21C>A (n.904+21C>A)
n.1235C>A
n.1251C>A
2g.227102795C>ACA431501124COL4A4c.924G>T (p.Gly308=)
c.904+20G>T (n.904+20G>T)
n.1234G>T
n.1250G>T
2g.227102795C>GCA431501125COL4A4c.924G>C (p.Gly308=)
c.904+20G>C (n.904+20G>C)
n.1234G>C
n.1250G>C
2g.227102795C>TCA431501126COL4A4c.924G>A (p.Gly308=)
c.904+20G>A (n.904+20G>A)
n.1234G>A
n.1250G>A
 COSMIC
2g.227102797delCA2697550515COL4A4c.924del (p.Pro309LeufsTer16)
c.904+20del (n.904+20del)
n.1234del
n.1250del
 ClinVar
2g.227102796C>ACA350857017COL4A4c.923G>T (p.Gly308Val)
c.904+19G>T (n.904+19G>T)
n.1233G>T
n.1249G>T
2g.227102796C>GCA350857019COL4A4c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.904+19G>C (n.904+19G>C)
n.1233G>C
n.1249G>C
2g.227102796C>TCA350857018COL4A4c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.904+19G>A (n.904+19G>A)
n.1233G>A
n.1249G>A
 gnomAD v4
2g.227102797C>ACA350857020COL4A4c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.904+18G>T (n.904+18G>T)
n.1232G>T
n.1248G>T
2g.227102797C>GCA350857021COL4A4c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.904+18G>C (n.904+18G>C)
n.1232G>C
n.1248G>C
2g.227102797C>TCA350857022COL4A4c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.904+18G>A (n.904+18G>A)
n.1232G>A
n.1248G>A
2g.227102798T>ACA431501127COL4A4c.921A>T (p.Pro307=)
c.904+17A>T (n.904+17A>T)
n.1231A>T
n.1247A>T
2g.227102798T>CCA431501128COL4A4c.921A>G (p.Pro307=)
c.904+17A>G (n.904+17A>G)
n.1231A>G
n.1247A>G
 ClinVar
2g.227102798T>GCA431501129COL4A4c.921A>C (p.Pro307=)
c.904+17A>C (n.904+17A>C)
n.1231A>C
n.1247A>C
 gnomAD v4
2g.227102799G>ACA350857030COL4A4c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.904+16C>T (n.904+16C>T)
n.1230C>T
n.1246C>T
 COSMIC
2g.227102799G>CCA350857035COL4A4c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.904+16C>G (n.904+16C>G)
n.1230C>G
n.1246C>G
2g.227102799G>TCA350857039COL4A4c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.904+16C>A (n.904+16C>A)
n.1230C>A
n.1246C>A
2g.227102800G>ACA350857040COL4A4c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.904+15C>T (n.904+15C>T)
n.1229C>T
n.1245C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227102800G>CCA350857041COL4A4c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.904+15C>G (n.904+15C>G)
n.1229C>G
n.1245C>G
2g.227102800G=CA1332765789COL4A4c.919C= (p.Pro307=)
c.904+15C= (n.904+15C=)
n.1229C=
n.1245C=
2g.227102800G>TCA350857042COL4A4c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.904+15C>A (n.904+15C>A)
n.1229C>A
n.1245C>A
 ClinVar
2g.227102801A>CCA350857043COL4A4c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.904+14T>G (n.904+14T>G)
n.1228T>G
n.1244T>G
2g.227102801A>GCA431501130COL4A4c.918T>C (p.Phe306=)
c.904+14T>C (n.904+14T>C)
n.1228T>C
n.1244T>C
2g.227102801A>TCA350857045COL4A4c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.904+14T>A (n.904+14T>A)
n.1228T>A
n.1244T>A
2g.227102802A>CCA350857051COL4A4c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.904+13T>G (n.904+13T>G)
n.1227T>G
n.1243T>G
2g.227102802A>GCA350857050COL4A4c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.904+13T>C (n.904+13T>C)
n.1227T>C
n.1243T>C
2g.227102802A>TCA350857047COL4A4c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.904+13T>A (n.904+13T>A)
n.1227T>A
n.1243T>A
2g.227102803A>CCA350857056COL4A4c.916T>G (p.Phe306Val)
c.904+12T>G (n.904+12T>G)
n.1226T>G
n.1242T>G
2g.227102803A>GCA350857069COL4A4c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.904+12T>C (n.904+12T>C)
n.1226T>C
n.1242T>C
2g.227102803A>TCA350857072COL4A4c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.904+12T>A (n.904+12T>A)
n.1226T>A
n.1242T>A
2g.227102804delCA2663411139COL4A4c.915del (p.Pro307GlnfsTer18)
c.904+11del (n.904+11del)
n.1225del
n.1241del
 gnomAD v4
2g.227102804T>ACA431501131COL4A4c.915A>T (p.Gly305=)
c.904+11A>T (n.904+11A>T)
n.1225A>T
n.1241A>T
2g.227102804T>CCA431501132COL4A4c.915A>G (p.Gly305=)
c.904+11A>G (n.904+11A>G)
n.1225A>G
n.1241A>G
2g.227102804T>GCA431501133COL4A4c.915A>C (p.Gly305=)
c.904+11A>C (n.904+11A>C)
n.1225A>C
n.1241A>C
2g.227102805C>ACA350857074COL4A4c.914G>T (p.Gly305Val)
c.904+10G>T (n.904+10G>T)
n.1224G>T
n.1240G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102805C=CA1332765792COL4A4c.914G= (p.Gly305=)
c.904+10G= (n.904+10G=)
n.1224G=
n.1240G=
2g.227102805C>GCA350857082COL4A4c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.904+10G>C (n.904+10G>C)
n.1224G>C
n.1240G>C
2g.227102805C>TCA350857085COL4A4c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.904+10G>A (n.904+10G>A)
n.1224G>A
n.1240G>A
2g.227102806C>ACA350857087COL4A4c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.904+9G>T (n.904+9G>T)
n.1223G>T
n.1239G>T
 ClinVar
2g.227102806C=CA1332765794COL4A4c.913G= (p.Gly305=)
c.904+9G= (n.904+9G=)
n.1223G=
n.1239G=
2g.227102806C>GCA350857088COL4A4c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.904+9G>C (n.904+9G>C)
n.1223G>C
n.1239G>C
2g.227102806C>TCA66561609COL4A4c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.904+9G>A (n.904+9G>A)
n.1223G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227102807A>CCA431501134COL4A4c.912T>G (p.Pro304=)
c.904+8T>G (n.904+8T>G)
n.1222T>G
n.1238T>G
2g.227102807A>GCA431501136COL4A4c.912T>C (p.Pro304=)
c.904+8T>C (n.904+8T>C)
n.1222T>C
n.1238T>C
2g.227102807A>TCA431501135COL4A4c.912T>A (p.Pro304=)
c.904+8T>A (n.904+8T>A)
n.1222T>A
n.1238T>A
2g.227102808G>ACA350857092COL4A4c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.904+7C>T (n.904+7C>T)
n.1221C>T
n.1237C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227102808G>CCA350857094COL4A4c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.904+7C>G (n.904+7C>G)
n.1221C>G
n.1237C>G
2g.227102808G=CA1332765799COL4A4c.911C= (p.Pro304=)
c.904+7C= (n.904+7C=)
n.1221C=
n.1237C=
2g.227102808G>TCA350857097COL4A4c.911C>A (p.Pro304His)
c.904+7C>A (n.904+7C>A)
n.1221C>A
n.1237C>A
2g.227102809G>ACA350857107COL4A4c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.904+6C>T (n.904+6C>T)
n.1220C>T
n.1236C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227102809G>CCA350857106COL4A4c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.904+6C>G (n.904+6C>G)
n.1220C>G
n.1236C>G
2g.227102809G=CA1332765803COL4A4c.910C= (p.Pro304=)
c.904+6C= (n.904+6C=)
n.1220C=
n.1236C=
2g.227102809G>TCA350857105COL4A4c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.904+6C>A (n.904+6C>A)
n.1220C>A
n.1236C>A
2g.227102810A>CCA350857108COL4A4c.909T>G (p.Ile303Met)
c.904+5T>G (n.904+5T>G)
n.1219T>G
n.1235T>G
2g.227102810A>GCA431501137COL4A4c.909T>C (p.Ile303=)
c.904+5T>C (n.904+5T>C)
n.1219T>C
n.1235T>C
2g.227102810A>TCA431501138COL4A4c.909T>A (p.Ile303=)
c.904+5T>A (n.904+5T>A)
n.1219T>A
n.1235T>A
2g.227102811A>CCA350857109COL4A4c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.904+4T>G (n.904+4T>G)
n.1218T>G
n.1234T>G
2g.227102811A>GCA350857111COL4A4c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.904+4T>C (n.904+4T>C)
n.1218T>C
n.1234T>C
2g.227102811A>TCA350857114COL4A4c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.904+4T>A (n.904+4T>A)
n.1218T>A
n.1234T>A
2g.227102812T>ACA350857115COL4A4c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.904+3A>T (n.904+3A>T)
n.1217A>T
n.1233A>T
 dbSNP
2g.227102812T>CCA350857116COL4A4c.907A>G (p.Ile303Val)
c.904+3A>G (n.904+3A>G)
n.1217A>G
n.1233A>G
2g.227102812T>GCA350857117COL4A4c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.904+3A>C (n.904+3A>C)
n.1217A>C
n.1233A>C
2g.227102812T=CA1332765806COL4A4c.907A= (p.Ile303=)
c.904+3A= (n.904+3A=)
n.1217A=
n.1233A=
2g.227102813A=CA1332765809COL4A4c.906T= (p.Gly302=)
c.904+2T= (n.904+2T=)
n.1216T=
n.1232T=
2g.227102813A>CCA66561612COL4A4c.906T>G (p.Gly302=)
c.904+2T>G (n.904+2T>G)
n.1216T>G
n.1232T>G
 dbSNP
2g.227102813A>GCA431501139COL4A4c.906T>C (p.Gly302=)
c.904+2T>C (n.904+2T>C)
n.1216T>C
n.1232T>C
2g.227102813A>TCA431501140COL4A4c.906T>A (p.Gly302=)
c.904+2T>A (n.904+2T>A)
n.1216T>A
n.1232T>A
2g.227102814C>ACA350857121COL4A4c.905G>T (p.Gly302Val)
c.904+1G>T (n.904+1G>T)
n.1215G>T
n.1231G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227102814C=CA1332765811COL4A4c.905G= (p.Gly302=)
c.904+1G= (n.904+1G=)
n.1215G=
n.1231G=
2g.227102814C>GCA2145367COL4A4c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.904+1G>C (n.904+1G>C)
n.1215G>C
n.1231G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227102814C>TCA350857125COL4A4c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.904+1G>A (n.904+1G>A)
n.1215G>A
n.1231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227102815delCA2586971401COL4A4c.905del (p.Gly302ValfsTer23)
c.904+1del
n.1215del
n.1231del
2g.227102815C>ACA350857131COL4A4c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.904G>T (p.Gly302Ter)
n.1214G>T
n.1230G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227102815C=CA1332765814COL4A4c.904G= (p.Gly302=)
n.1214G=
n.1230G=
2g.227102815C>GCA350857136COL4A4c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1214G>C
n.1230G>C
2g.227102815C>TCA350857138COL4A4c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
n.1214G>A
n.1230G>A
 COSMIC
2g.227102816T>ACA350857146COL4A4c.903A>T (p.Lys301Asn)
n.1213A>T
n.1229A>T
2g.227102816T>CCA431501141COL4A4c.903A>G (p.Lys301=)
n.1213A>G
n.1229A>G
2g.227102816T>GCA350857144COL4A4c.903A>C (p.Lys301Asn)
n.1213A>C
n.1229A>C
2g.227102820dupCA913189614COL4A4c.903dup (p.Gly302ArgfsTer?)
c.903dup (p.Gly302ArgfsTer3)
n.1213dup
n.1229dup
 ClinVar dbSNP
2g.227102820delCA2577263980COL4A4c.903del (p.Gly302ValfsTer23)
c.903del (p.Gly302GlufsTer?)
n.1213del
n.1229del
 gnomAD v4
2g.227102817T>ACA350857149COL4A4c.902A>T (p.Lys301Ile)
n.1212A>T
n.1228A>T
2g.227102817T>CCA350857151COL4A4c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.1212A>G
n.1228A>G
2g.227102817T>GCA350857155COL4A4c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1212A>C
n.1228A>C
2g.227102818T>ACA350857157COL4A4c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1211A>T
n.1227A>T
2g.227102818T>CCA2145368COL4A4c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1211A>G
n.1227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102818T>GCA350857171COL4A4c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1211A>C
n.1227A>C
2g.227102818T=CA1332765825COL4A4c.901A= (p.Lys301=)
n.1211A=
n.1227A=
2g.227102819T>ACA350857174COL4A4c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.1210A>T
n.1226A>T
2g.227102819T>CCA431501142COL4A4c.900A>G (p.Glu300=)
n.1210A>G
n.1226A>G
 dbSNP
2g.227102819T>GCA350857176COL4A4c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.1210A>C
n.1226A>C
2g.227102819T=CA1332765828COL4A4c.900A= (p.Glu300=)
n.1210A=
n.1226A=
2g.227102820T>ACA350857178COL4A4c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1209A>T
n.1225A>T
2g.227102820T>CCA350857179COL4A4c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1209A>G
n.1225A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227102820T>GCA350857181COL4A4c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1209A>C
n.1225A>C
2g.227102820T=CA1332765830COL4A4c.899A= (p.Glu300=)
n.1209A=
n.1225A=
2g.227102821C>ACA350857185COL4A4c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1208G>T
n.1224G>T
2g.227102821C>GCA350857187COL4A4c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1208G>C
n.1224G>C
2g.227102821C>TCA350857191COL4A4c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1208G>A
n.1224G>A
2g.227102822T>ACA431501143COL4A4c.897A>T (p.Gly299=)
n.1207A>T
n.1223A>T
2g.227102822T>CCA431501144COL4A4c.897A>G (p.Gly299=)
n.1207A>G
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102822T>GCA431501145COL4A4c.897A>C (p.Gly299=)
n.1207A>C
n.1223A>C
2g.227102822T=CA1332765832COL4A4c.897A= (p.Gly299=)
n.1207A=
n.1223A=
2g.227102823C>ACA350857201COL4A4c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1206G>T
n.1222G>T
2g.227102823C>GCA350857214COL4A4c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1206G>C
n.1222G>C
2g.227102823C>TCA350857193COL4A4c.896G>A (p.Gly299Glu)
n.1206G>A
n.1222G>A
2g.227102823_227102824delinsTTCA645521268COL4A4c.895_896delinsAA (p.Gly299Lys)
n.1205_1206delinsAA
n.1221_1222delinsAA
 COSMIC
2g.227102824C>ACA350857217COL4A4c.895G>T (p.Gly299Ter)
n.1205G>T
n.1221G>T
2g.227102824C=CA1332765834COL4A4c.895G= (p.Gly299=)
n.1205G=
n.1221G=
2g.227102824C>GCA350857220COL4A4c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1205G>C
n.1221G>C
 gnomAD v4
2g.227102824C>TCA2145369COL4A4c.895G>A (p.Gly299Arg)
n.1205G>A
n.1221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102825T>ACA350857221COL4A4c.894A>T (p.Lys298Asn)
n.1204A>T
n.1220A>T
2g.227102825T>CCA2145370COL4A4c.894A>G (p.Lys298=)
n.1204A>G
n.1220A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102825T>GCA350857223COL4A4c.894A>C (p.Lys298Asn)
n.1204A>C
n.1220A>C
2g.227102825T=CA1332765838COL4A4c.894A= (p.Lys298=)
n.1204A=
n.1220A=
2g.227102826T>ACA350857227COL4A4c.893A>T (p.Lys298Ile)
n.1203A>T
n.1219A>T
2g.227102826T>CCA350857228COL4A4c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.1203A>G
n.1219A>G
2g.227102826T>GCA350857231COL4A4c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.1203A>C
n.1219A>C
2g.227102827T>ACA350857232COL4A4c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.1202A>T
n.1218A>T
2g.227102827T>CCA350857233COL4A4c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.1202A>G
n.1218A>G
2g.227102827T>GCA350857234COL4A4c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.1202A>C
n.1218A>C
2g.227102828T>ACA431501148COL4A4c.891A>T (p.Ala297=)
n.1201A>T
n.1217A>T
2g.227102828T>CCA66561631COL4A4c.891A>G (p.Ala297=)
n.1201A>G
n.1217A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102828T>GCA431501147COL4A4c.891A>C (p.Ala297=)
n.1201A>C
n.1217A>C
2g.227102828T=CA1332765841COL4A4c.891A= (p.Ala297=)
n.1201A=
n.1217A=
2g.227102829G>ACA350857235COL4A4c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1200C>T
n.1216C>T
2g.227102829G>CCA350857238COL4A4c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1200C>G
n.1216C>G
2g.227102829G>TCA350857240COL4A4c.890C>A (p.Ala297Glu)
n.1200C>A
n.1216C>A
 COSMIC
2g.227102830C>ACA350857246COL4A4c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1199G>T
n.1215G>T
2g.227102830C>GCA350857242COL4A4c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1199G>C
n.1215G>C
2g.227102830C>TCA350857244COL4A4c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1199G>A
n.1215G>A
2g.227102831C>ACA431501153COL4A4c.888G>T (p.Gly296=)
n.1198G>T
n.1214G>T
2g.227102831C=CA1332765859COL4A4c.888G= (p.Gly296=)
n.1198G=
n.1214G=
2g.227102831C>GCA431501151COL4A4c.888G>C (p.Gly296=)
n.1198G>C
n.1214G>C
2g.227102831C>TCA2145371COL4A4c.888G>A (p.Gly296=)
n.1198G>A
n.1214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102832C>ACA350857256COL4A4c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1197G>T
n.1213G>T
2g.227102832C>GCA350857257COL4A4c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1197G>C
n.1213G>C
2g.227102832C>TCA350857258COL4A4c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1197G>A
n.1213G>A
2g.227102833C>ACA350857259COL4A4c.886G>T (p.Gly296Trp)
n.1196G>T
n.1212G>T
 gnomAD v4
2g.227102833C>GCA350857260COL4A4c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1196G>C
n.1212G>C
2g.227102833C>TCA350857263COL4A4c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1196G>A
n.1212G>A
2g.227102834A=CA1332765864COL4A4c.885T= (p.Ile295=)
n.1195T=
n.1211T=
2g.227102834A>CCA350857266COL4A4c.885T>G (p.Ile295Met)
n.1195T>G
n.1211T>G
2g.227102834A>GCA431501157COL4A4c.885T>C (p.Ile295=)
n.1195T>C
n.1211T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227102834A>TCA431501155COL4A4c.885T>A (p.Ile295=)
n.1195T>A
n.1211T>A
2g.227102835delCA2573135439COL4A4c.885del (p.Ile295MetfsTer30)
c.885del (p.Ile295MetfsTer?)
n.1195del
n.1211del
 ClinVar dbSNP
2g.227102835A=CA1332765867COL4A4c.884T= (p.Ile295=)
n.1194T=
n.1210T=
2g.227102835A>CCA350857276COL4A4c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1194T>G
n.1210T>G
2g.227102835A>GCA2145372COL4A4c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1194T>C
n.1210T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.227102835A>TCA350857281COL4A4c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1194T>A
n.1210T>A
2g.227102836T>ACA350857283COL4A4c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1193A>T
n.1209A>T
2g.227102836T>CCA66561641COL4A4c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1193A>G
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227102836T>GCA350857282COL4A4c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1193A>C
n.1209A>C
2g.227102836T=CA1332765870COL4A4c.883A= (p.Ile295=)
n.1193A=
n.1209A=
2g.227102837A=CA1332765874COL4A4c.882T= (p.Gly294=)
n.1192T=
n.1208T=
2g.227102837A>CCA431501159COL4A4c.882T>G (p.Gly294=)
n.1192T>G
n.1208T>G
2g.227102837A>GCA66561646COL4A4c.882T>C (p.Gly294=)
n.1192T>C
n.1208T>C
 dbSNP
2g.227102837A>TCA431501161COL4A4c.882T>A (p.Gly294=)
n.1192T>A
n.1208T>A
2g.227102838C>ACA350857286COL4A4c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1191G>T
n.1207G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.227102838C>GCA350857287COL4A4c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1191G>C
n.1207G>C
 gnomAD v4
2g.227102838C>TCA350857289COL4A4c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.1191G>A
n.1207G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.227102839C>ACA350857291COL4A4c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.1190G>T
n.1206G>T
2g.227102839C>GCA350857293COL4A4c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1190G>C
n.1206G>C
 gnomAD v4
2g.227102839C>TCA350857294COL4A4c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.1190G>A
n.1206G>A
 ClinVar
2g.227102840A>CCA431501163COL4A4c.879T>G (p.Ser293=)
n.1189T>G
n.1205T>G
2g.227102840A>GCA431501165COL4A4c.879T>C (p.Ser293=)
n.1189T>C
n.1205T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227102840A>TCA431501167COL4A4c.879T>A (p.Ser293=)
n.1189T>A
n.1205T>A
 ClinVar dbSNP
2g.227102841G>ACA350857299COL4A4c.878C>T (p.Ser293Phe)
n.1188C>T
n.1204C>T
2g.227102841G>CCA350857303COL4A4c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.1188C>G
n.1204C>G
2g.227102841G>TCA350857306COL4A4c.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.1188C>A
n.1204C>A
2g.227102842A>CCA350857317COL4A4c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.1187T>G
n.1203T>G
2g.227102842A>GCA350857319COL4A4c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.1187T>C
n.1203T>C
2g.227102842A>TCA350857327COL4A4c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.1187T>A
n.1203T>A
2g.227102843T>ACA350857334COL4A4c.876A>T (p.Glu292Asp)
n.1186A>T
n.1202A>T
2g.227102843T>CCA431501169COL4A4c.876A>G (p.Glu292=)
n.1186A>G
n.1202A>G
2g.227102843T>GCA350857332COL4A4c.876A>C (p.Glu292Asp)
n.1186A>C
n.1202A>C
2g.227102844T>ACA350857338COL4A4c.875A>T (p.Glu292Val)
n.1185A>T
n.1201A>T
2g.227102844T>CCA350857342COL4A4c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1185A>G
n.1201A>G
2g.227102844T>GCA350857344COL4A4c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1185A>C
n.1201A>C
2g.227102845C>ACA350857347COL4A4c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1184G>T
n.1200G>T
2g.227102845C>GCA350857350COL4A4c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1184G>C
n.1200G>C
 gnomAD v4
2g.227102845C>TCA350857353COL4A4c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1184G>A
n.1200G>A
 gnomAD v4
2g.227102846T>ACA431501172COL4A4c.873A>T (p.Gly291=)
n.1183A>T
n.1199A>T
2g.227102846T>CCA431501173COL4A4c.873A>G (p.Gly291=)
n.1183A>G
n.1199A>G
 gnomAD v4
2g.227102846T>GCA431501174COL4A4c.873A>C (p.Gly291=)
n.1183A>C
n.1199A>C
2g.227102847C>ACA350857362COL4A4c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1182G>T
n.1198G>T
2g.227102847C=CA1332765877COL4A4c.872G= (p.Gly291=)
n.1182G=
n.1198G=
2g.227102847C>GCA350857363COL4A4c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1182G>C
n.1198G>C
2g.227102847C>TCA350857366COL4A4c.872G>A (p.Gly291Glu)
n.1182G>A
n.1198G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102848C>ACA350857371COL4A4c.871G>T (p.Gly291Ter)
n.1181G>T
n.1197G>T
2g.227102848C=CA1332765881COL4A4c.871G= (p.Gly291=)
n.1181G=
n.1197G=
2g.227102848C>GCA350857374COL4A4c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1181G>C
n.1197G>C
2g.227102848C>TCA66561655COL4A4c.871G>A (p.Gly291Arg)
n.1181G>A
n.1197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227102849C>ACA350857377COL4A4c.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.1181-1G>T
n.1197-1G>T
2g.227102849C=CA1332765887COL4A4c.871-1G= (n.871-1G=)
n.1181-1G=
n.1197-1G=
2g.227102849C>GCA2145373COL4A4c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.1181-1G>C
n.1197-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227102849C>TCA350857378COL4A4c.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.1181-1G>A
n.1197-1G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched