| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227054742T>A | CA2144732 | COL4A4 | c.2717-5A>T (n.2717-5A>T) c.2162-5A>T (n.2162-5A>T) c.2609-5A>T (n.2609-5A>T) c.1043-5A>T (n.1043-5A>T) n.3027-5A>T n.3043-5A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054742T>C | CA2581824694 | COL4A4 | c.2717-5A>G (n.2717-5A>G) c.2162-5A>G (n.2162-5A>G) c.2609-5A>G (n.2609-5A>G) c.1043-5A>G (n.1043-5A>G) n.3027-5A>G n.3043-5A>G | |
| 2 | g.227054742T>G | CA2581824693 | COL4A4 | c.2717-5A>C (n.2717-5A>C) c.2162-5A>C (n.2162-5A>C) c.2609-5A>C (n.2609-5A>C) c.1043-5A>C (n.1043-5A>C) n.3027-5A>C n.3043-5A>C | |
| 2 | g.227054742T= | CA1332745738 | COL4A4 | c.2717-5A= (n.2717-5A=) c.2162-5A= (n.2162-5A=) c.2609-5A= (n.2609-5A=) c.1043-5A= (n.1043-5A=) n.3027-5A= n.3043-5A= | |
| 2 | g.227054743G>A | CA765667412 | COL4A4 | c.2717-6C>T (n.2717-6C>T) c.2162-6C>T (n.2162-6C>T) c.2609-6C>T (n.2609-6C>T) c.1043-6C>T (n.1043-6C>T) n.3027-6C>T n.3043-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054743G= | CA1332745739 | COL4A4 | c.2717-6C= (n.2717-6C=) c.2162-6C= (n.2162-6C=) c.2609-6C= (n.2609-6C=) c.1043-6C= (n.1043-6C=) n.3027-6C= n.3043-6C= | |
| 2 | g.227054744A>G | CA2663407869 | COL4A4 | c.2717-7T>C (n.2717-7T>C) c.2162-7T>C (n.2162-7T>C) c.2609-7T>C (n.2609-7T>C) c.1043-7T>C (n.1043-7T>C) n.3027-7T>C n.3043-7T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054746A>G | CA2577263503 | COL4A4 | c.2717-9T>C (n.2717-9T>C) c.2162-9T>C (n.2162-9T>C) c.2609-9T>C (n.2609-9T>C) c.1043-9T>C (n.1043-9T>C) n.3027-9T>C n.3043-9T>C | |
| 2 | g.227054748G>A | CA539874947 | COL4A4 | c.2717-11C>T (n.2717-11C>T) c.2162-11C>T (n.2162-11C>T) c.2609-11C>T (n.2609-11C>T) c.1043-11C>T (n.1043-11C>T) n.3027-11C>T n.3043-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054748G= | CA1332745740 | COL4A4 | c.2717-11C= (n.2717-11C=) c.2162-11C= (n.2162-11C=) c.2609-11C= (n.2609-11C=) c.1043-11C= (n.1043-11C=) n.3027-11C= n.3043-11C= | |
| 2 | g.227054750G>A | CA2663407870 | COL4A4 | c.2717-13C>T (n.2717-13C>T) c.2162-13C>T (n.2162-13C>T) c.2609-13C>T (n.2609-13C>T) c.1043-13C>T (n.1043-13C>T) n.3027-13C>T n.3043-13C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054750G>C | CA1332745743 | COL4A4 | c.2717-13C>G (n.2717-13C>G) c.2162-13C>G (n.2162-13C>G) c.2609-13C>G (n.2609-13C>G) c.1043-13C>G (n.1043-13C>G) n.3027-13C>G n.3043-13C>G | dbSNP |
| 2 | g.227054750G= | CA1332745741 | COL4A4 | c.2717-13C= (n.2717-13C=) c.2162-13C= (n.2162-13C=) c.2609-13C= (n.2609-13C=) c.1043-13C= (n.1043-13C=) n.3027-13C= n.3043-13C= | |
| 2 | g.227054750G>T | CA1332745742 | COL4A4 | c.2717-13C>A (n.2717-13C>A) c.2162-13C>A (n.2162-13C>A) c.2609-13C>A (n.2609-13C>A) c.1043-13C>A (n.1043-13C>A) n.3027-13C>A n.3043-13C>A | dbSNP |
| 2 | g.227054751A>C | CA2663407871 | COL4A4 | c.2717-14T>G (n.2717-14T>G) c.2162-14T>G (n.2162-14T>G) c.2609-14T>G (n.2609-14T>G) c.1043-14T>G (n.1043-14T>G) n.3027-14T>G n.3043-14T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054752G>A | CA2739278760 | COL4A4 | c.2717-15C>T (n.2717-15C>T) c.2162-15C>T (n.2162-15C>T) c.2609-15C>T (n.2609-15C>T) c.1043-15C>T (n.1043-15C>T) n.3027-15C>T n.3043-15C>T | ClinVar |
| 2 | g.227054752G= | CA1332745744 | COL4A4 | c.2717-15C= (n.2717-15C=) c.2162-15C= (n.2162-15C=) c.2609-15C= (n.2609-15C=) c.1043-15C= (n.1043-15C=) n.3027-15C= n.3043-15C= | |
| 2 | g.227054752G>T | CA2144733 | COL4A4 | c.2717-15C>A (n.2717-15C>A) c.2162-15C>A (n.2162-15C>A) c.2609-15C>A (n.2609-15C>A) c.1043-15C>A (n.1043-15C>A) n.3027-15C>A n.3043-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054752_227054753delinsTT | CA2499215713 | COL4A4 | c.2717-16_2717-15delinsAA (n.2717-16_2717-15delinsAA) c.2162-16_2162-15delinsAA (n.2162-16_2162-15delinsAA) c.2609-16_2609-15delinsAA (n.2609-16_2609-15delinsAA) c.1043-16_1043-15delinsAA (n.1043-16_1043-15delinsAA) n.3027-16_3027-15delinsAA n.3043-16_3043-15delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227054753C= | CA1332745745 | COL4A4 | c.2717-16G= (n.2717-16G=) c.2162-16G= (n.2162-16G=) c.2609-16G= (n.2609-16G=) c.1043-16G= (n.1043-16G=) n.3027-16G= n.3043-16G= | |
| 2 | g.227054753C>T | CA2144734 | COL4A4 | c.2717-16G>A (n.2717-16G>A) c.2162-16G>A (n.2162-16G>A) c.2609-16G>A (n.2609-16G>A) c.1043-16G>A (n.1043-16G>A) n.3027-16G>A n.3043-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054754A= | CA1332745746 | COL4A4 | c.2717-17T= (n.2717-17T=) c.2162-17T= (n.2162-17T=) c.2609-17T= (n.2609-17T=) c.1043-17T= (n.1043-17T=) n.3027-17T= n.3043-17T= | |
| 2 | g.227054754A>G | CA2144735 | COL4A4 | c.2717-17T>C (n.2717-17T>C) c.2162-17T>C (n.2162-17T>C) c.2609-17T>C (n.2609-17T>C) c.1043-17T>C (n.1043-17T>C) n.3027-17T>C n.3043-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054755T>A | CA2663407872 | COL4A4 | c.2717-18A>T (n.2717-18A>T) c.2162-18A>T (n.2162-18A>T) c.2609-18A>T (n.2609-18A>T) c.1043-18A>T (n.1043-18A>T) n.3027-18A>T n.3043-18A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054756A= | CA1332745747 | COL4A4 | c.2717-19T= (n.2717-19T=) c.2162-19T= (n.2162-19T=) c.2609-19T= (n.2609-19T=) c.1043-19T= (n.1043-19T=) n.3027-19T= n.3043-19T= | |
| 2 | g.227054756A>G | CA2144736 | COL4A4 | c.2717-19T>C (n.2717-19T>C) c.2162-19T>C (n.2162-19T>C) c.2609-19T>C (n.2609-19T>C) c.1043-19T>C (n.1043-19T>C) n.3027-19T>C n.3043-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054759G>C | CA1332745749 | COL4A4 | c.2717-22C>G (n.2717-22C>G) c.2162-22C>G (n.2162-22C>G) c.2609-22C>G (n.2609-22C>G) c.1043-22C>G (n.1043-22C>G) n.3027-22C>G n.3043-22C>G | dbSNP |
| 2 | g.227054759G= | CA1332745748 | COL4A4 | c.2717-22C= (n.2717-22C=) c.2162-22C= (n.2162-22C=) c.2609-22C= (n.2609-22C=) c.1043-22C= (n.1043-22C=) n.3027-22C= n.3043-22C= | |
| 2 | g.227054761T>G | CA2663407873 | COL4A4 | c.2717-24A>C (n.2717-24A>C) c.2162-24A>C (n.2162-24A>C) c.2609-24A>C (n.2609-24A>C) c.1043-24A>C (n.1043-24A>C) n.3027-24A>C n.3043-24A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054762T>C | CA765667430 | COL4A4 | c.2717-25A>G (n.2717-25A>G) c.2162-25A>G (n.2162-25A>G) c.2609-25A>G (n.2609-25A>G) c.1043-25A>G (n.1043-25A>G) n.3027-25A>G n.3043-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054762T= | CA1332745750 | COL4A4 | c.2717-25A= (n.2717-25A=) c.2162-25A= (n.2162-25A=) c.2609-25A= (n.2609-25A=) c.1043-25A= (n.1043-25A=) n.3027-25A= n.3043-25A= | |
| 2 | g.227054763T>C | CA539874948 | COL4A4 | c.2717-26A>G (n.2717-26A>G) c.2162-26A>G (n.2162-26A>G) c.2609-26A>G (n.2609-26A>G) c.1043-26A>G (n.1043-26A>G) n.3027-26A>G n.3043-26A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.227054763T= | CA1332745751 | COL4A4 | c.2717-26A= (n.2717-26A=) c.2162-26A= (n.2162-26A=) c.2609-26A= (n.2609-26A=) c.1043-26A= (n.1043-26A=) n.3027-26A= n.3043-26A= | |
| 2 | g.227054764A>G | CA2663407874 | COL4A4 | c.2717-27T>C (n.2717-27T>C) c.2162-27T>C (n.2162-27T>C) c.2609-27T>C (n.2609-27T>C) c.1043-27T>C (n.1043-27T>C) n.3027-27T>C n.3043-27T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054766G>A | CA539874949 | COL4A4 | c.2717-29C>T (n.2717-29C>T) c.2162-29C>T (n.2162-29C>T) c.2609-29C>T (n.2609-29C>T) c.1043-29C>T (n.1043-29C>T) n.3027-29C>T n.3043-29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.227054766G= | CA1332745752 | COL4A4 | c.2717-29C= (n.2717-29C=) c.2162-29C= (n.2162-29C=) c.2609-29C= (n.2609-29C=) c.1043-29C= (n.1043-29C=) n.3027-29C= n.3043-29C= | |
| 2 | g.227054766G>T | CA2663407875 | COL4A4 | c.2717-29C>A (n.2717-29C>A) c.2162-29C>A (n.2162-29C>A) c.2609-29C>A (n.2609-29C>A) c.1043-29C>A (n.1043-29C>A) n.3027-29C>A n.3043-29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054767A= | CA1332745753 | COL4A4 | c.2717-30T= (n.2717-30T=) c.2162-30T= (n.2162-30T=) c.2609-30T= (n.2609-30T=) c.1043-30T= (n.1043-30T=) n.3027-30T= n.3043-30T= | |
| 2 | g.227054767A>G | CA539874950 | COL4A4 | c.2717-30T>C (n.2717-30T>C) c.2162-30T>C (n.2162-30T>C) c.2609-30T>C (n.2609-30T>C) c.1043-30T>C (n.1043-30T>C) n.3027-30T>C n.3043-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054770_227054775delinsATATTT | CA1332745754 | COL4A4 | c.2717-38_2717-33delinsAAATAT (n.2717-38_2717-33delinsAAATAT) c.2162-38_2162-33delinsAAATAT (n.2162-38_2162-33delinsAAATAT) c.2609-38_2609-33delinsAAATAT (n.2609-38_2609-33delinsAAATAT) c.1043-38_1043-33delinsAAATAT (n.1043-38_1043-33delinsAAATAT) n.3027-38_3027-33delinsAAATAT n.3043-38_3043-33delinsAAATAT | |
| 2 | g.227054776_227054780del | CA539874951 | COL4A4 | c.2717-38_2717-34del (n.2717-38_2717-34del) c.2162-38_2162-34del (n.2162-38_2162-34del) c.2609-38_2609-34del (n.2609-38_2609-34del) c.1043-38_1043-34del (n.1043-38_1043-34del) n.3027-38_3027-34del n.3043-38_3043-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054772A= | CA1332745755 | COL4A4 | c.2717-35T= (n.2717-35T=) c.2162-35T= (n.2162-35T=) c.2609-35T= (n.2609-35T=) c.1043-35T= (n.1043-35T=) n.3027-35T= n.3043-35T= | |
| 2 | g.227054772A>G | CA66584065 | COL4A4 | c.2717-35T>C (n.2717-35T>C) c.2162-35T>C (n.2162-35T>C) c.2609-35T>C (n.2609-35T>C) c.1043-35T>C (n.1043-35T>C) n.3027-35T>C n.3043-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054773T>C | CA2144737 | COL4A4 | c.2717-36A>G (n.2717-36A>G) c.2162-36A>G (n.2162-36A>G) c.2609-36A>G (n.2609-36A>G) c.1043-36A>G (n.1043-36A>G) n.3027-36A>G n.3043-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054773T= | CA1332745756 | COL4A4 | c.2717-36A= (n.2717-36A=) c.2162-36A= (n.2162-36A=) c.2609-36A= (n.2609-36A=) c.1043-36A= (n.1043-36A=) n.3027-36A= n.3043-36A= | |
| 2 | g.227054773_227054777delinsTTTTA | CA1332745757 | COL4A4 | c.2717-40_2717-36delinsTAAAA (n.2717-40_2717-36delinsTAAAA) c.2162-40_2162-36delinsTAAAA (n.2162-40_2162-36delinsTAAAA) c.2609-40_2609-36delinsTAAAA (n.2609-40_2609-36delinsTAAAA) c.1043-40_1043-36delinsTAAAA (n.1043-40_1043-36delinsTAAAA) n.3027-40_3027-36delinsTAAAA n.3043-40_3043-36delinsTAAAA | |
| 2 | g.227054774T>A | CA2754509002 | COL4A4 | c.2717-37A>T (n.2717-37A>T) c.2162-37A>T (n.2162-37A>T) c.2609-37A>T (n.2609-37A>T) c.1043-37A>T (n.1043-37A>T) n.3027-37A>T n.3043-37A>T | |
| 2 | g.227054774T>G | CA2663407876 | COL4A4 | c.2717-37A>C (n.2717-37A>C) c.2162-37A>C (n.2162-37A>C) c.2609-37A>C (n.2609-37A>C) c.1043-37A>C (n.1043-37A>C) n.3027-37A>C n.3043-37A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054777_227054780del | CA539874952 | COL4A4 | c.2717-40_2717-37del (n.2717-40_2717-37del) c.2162-40_2162-37del (n.2162-40_2162-37del) c.2609-40_2609-37del (n.2609-40_2609-37del) c.1043-40_1043-37del (n.1043-40_1043-37del) n.3027-40_3027-37del n.3043-40_3043-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054775T>G | CA2663407877 | COL4A4 | c.2717-38A>C (n.2717-38A>C) c.2162-38A>C (n.2162-38A>C) c.2609-38A>C (n.2609-38A>C) c.1043-38A>C (n.1043-38A>C) n.3027-38A>C n.3043-38A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054776T>C | CA2663407878 | COL4A4 | c.2717-39A>G (n.2717-39A>G) c.2162-39A>G (n.2162-39A>G) c.2609-39A>G (n.2609-39A>G) c.1043-39A>G (n.1043-39A>G) n.3027-39A>G n.3043-39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054776T>G | CA2663407879 | COL4A4 | c.2717-39A>C (n.2717-39A>C) c.2162-39A>C (n.2162-39A>C) c.2609-39A>C (n.2609-39A>C) c.1043-39A>C (n.1043-39A>C) n.3027-39A>C n.3043-39A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054777A>G | CA2663407880 | COL4A4 | c.2717-40T>C (n.2717-40T>C) c.2162-40T>C (n.2162-40T>C) c.2609-40T>C (n.2609-40T>C) c.1043-40T>C (n.1043-40T>C) n.3027-40T>C n.3043-40T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054778T>A | CA2663407881 | COL4A4 | c.2717-41A>T (n.2717-41A>T) c.2162-41A>T (n.2162-41A>T) c.2609-41A>T (n.2609-41A>T) c.1043-41A>T (n.1043-41A>T) n.3027-41A>T n.3043-41A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054778T>C | CA539874953 | COL4A4 | c.2717-41A>G (n.2717-41A>G) c.2162-41A>G (n.2162-41A>G) c.2609-41A>G (n.2609-41A>G) c.1043-41A>G (n.1043-41A>G) n.3027-41A>G n.3043-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054778T= | CA1332745758 | COL4A4 | c.2717-41A= (n.2717-41A=) c.2162-41A= (n.2162-41A=) c.2609-41A= (n.2609-41A=) c.1043-41A= (n.1043-41A=) n.3027-41A= n.3043-41A= | |
| 2 | g.227054779T>C | CA66584100 | COL4A4 | c.2717-42A>G (n.2717-42A>G) c.2162-42A>G (n.2162-42A>G) c.2609-42A>G (n.2609-42A>G) c.1043-42A>G (n.1043-42A>G) n.3027-42A>G n.3043-42A>G | dbSNP |
| 2 | g.227054779T= | CA1332745759 | COL4A4 | c.2717-42A= (n.2717-42A=) c.2162-42A= (n.2162-42A=) c.2609-42A= (n.2609-42A=) c.1043-42A= (n.1043-42A=) n.3027-42A= n.3043-42A= | |
| 2 | g.227054781G>A | CA1332745760 | COL4A4 | c.2717-44C>T (n.2717-44C>T) c.2162-44C>T (n.2162-44C>T) c.2609-44C>T (n.2609-44C>T) c.1043-44C>T (n.1043-44C>T) n.3027-44C>T n.3043-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054781G>C | CA66584109 | COL4A4 | c.2717-44C>G (n.2717-44C>G) c.2162-44C>G (n.2162-44C>G) c.2609-44C>G (n.2609-44C>G) c.1043-44C>G (n.1043-44C>G) n.3027-44C>G n.3043-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054781G= | CA1332745761 | COL4A4 | c.2717-44C= (n.2717-44C=) c.2162-44C= (n.2162-44C=) c.2609-44C= (n.2609-44C=) c.1043-44C= (n.1043-44C=) n.3027-44C= n.3043-44C= | |
| 2 | g.227054781G>T | CA765667458 | COL4A4 | c.2717-44C>A (n.2717-44C>A) c.2162-44C>A (n.2162-44C>A) c.2609-44C>A (n.2609-44C>A) c.1043-44C>A (n.1043-44C>A) n.3027-44C>A n.3043-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054782T>C | CA2577263504 | COL4A4 | c.2717-45A>G (n.2717-45A>G) c.2162-45A>G (n.2162-45A>G) c.2609-45A>G (n.2609-45A>G) c.1043-45A>G (n.1043-45A>G) n.3027-45A>G n.3043-45A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054783T>C | CA1332745763 | COL4A4 | c.2717-46A>G (n.2717-46A>G) c.2162-46A>G (n.2162-46A>G) c.2609-46A>G (n.2609-46A>G) c.1043-46A>G (n.1043-46A>G) n.3027-46A>G n.3043-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054783T= | CA1332745762 | COL4A4 | c.2717-46A= (n.2717-46A=) c.2162-46A= (n.2162-46A=) c.2609-46A= (n.2609-46A=) c.1043-46A= (n.1043-46A=) n.3027-46A= n.3043-46A= | |
| 2 | g.227054785T>C | CA765667462 | COL4A4 | c.2717-48A>G (n.2717-48A>G) c.2162-48A>G (n.2162-48A>G) c.2609-48A>G (n.2609-48A>G) c.1043-48A>G (n.1043-48A>G) n.3027-48A>G n.3043-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054785T= | CA1332745764 | COL4A4 | c.2717-48A= (n.2717-48A=) c.2162-48A= (n.2162-48A=) c.2609-48A= (n.2609-48A=) c.1043-48A= (n.1043-48A=) n.3027-48A= n.3043-48A= | |
| 2 | g.227054788_227054789delinsAT | CA1332745765 | COL4A4 | c.2717-52_2717-51delinsAT (n.2717-52_2717-51delinsAT) c.2162-52_2162-51delinsAT (n.2162-52_2162-51delinsAT) c.2609-52_2609-51delinsAT (n.2609-52_2609-51delinsAT) c.1043-52_1043-51delinsAT (n.1043-52_1043-51delinsAT) n.3027-52_3027-51delinsAT n.3043-52_3043-51delinsAT | |
| 2 | g.227054792_227054794dup | CA539874954 | COL4A4 | c.2717-54_2717-52dup (n.2717-54_2717-52dup) c.2162-54_2162-52dup (n.2162-54_2162-52dup) c.2609-54_2609-52dup (n.2609-54_2609-52dup) c.1043-54_1043-52dup (n.1043-54_1043-52dup) n.3027-54_3027-52dup n.3043-54_3043-52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054794del | CA1332745766 | COL4A4 | c.2717-52del (n.2717-52del) c.2162-52del (n.2162-52del) c.2609-52del (n.2609-52del) c.1043-52del (n.1043-52del) n.3027-52del n.3043-52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054791T>C | CA2663407882 | COL4A4 | c.2717-54A>G (n.2717-54A>G) c.2162-54A>G (n.2162-54A>G) c.2609-54A>G (n.2609-54A>G) c.1043-54A>G (n.1043-54A>G) n.3027-54A>G n.3043-54A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054795C= | CA1332745767 | COL4A4 | c.2717-58G= (n.2717-58G=) c.2162-58G= (n.2162-58G=) c.2609-58G= (n.2609-58G=) c.1043-58G= (n.1043-58G=) n.3027-58G= n.3043-58G= | |
| 2 | g.227054795C>G | CA1043062044 | COL4A4 | c.2717-58G>C (n.2717-58G>C) c.2162-58G>C (n.2162-58G>C) c.2609-58G>C (n.2609-58G>C) c.1043-58G>C (n.1043-58G>C) n.3027-58G>C n.3043-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054795C>T | CA2663407883 | COL4A4 | c.2717-58G>A (n.2717-58G>A) c.2162-58G>A (n.2162-58G>A) c.2609-58G>A (n.2609-58G>A) c.1043-58G>A (n.1043-58G>A) n.3027-58G>A n.3043-58G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054796A>G | CA2701906558 | COL4A4 | c.2717-59T>C (n.2717-59T>C) c.2162-59T>C (n.2162-59T>C) c.2609-59T>C (n.2609-59T>C) c.1043-59T>C (n.1043-59T>C) n.3027-59T>C n.3043-59T>C | dbSNP |
| 2 | g.227054797G>A | CA539874955 | COL4A4 | c.2717-60C>T (n.2717-60C>T) c.2162-60C>T (n.2162-60C>T) c.2609-60C>T (n.2609-60C>T) c.1043-60C>T (n.1043-60C>T) n.3027-60C>T n.3043-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054797G>C | CA66584126 | COL4A4 | c.2717-60C>G (n.2717-60C>G) c.2162-60C>G (n.2162-60C>G) c.2609-60C>G (n.2609-60C>G) c.1043-60C>G (n.1043-60C>G) n.3027-60C>G n.3043-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054797G= | CA1332745768 | COL4A4 | c.2717-60C= (n.2717-60C=) c.2162-60C= (n.2162-60C=) c.2609-60C= (n.2609-60C=) c.1043-60C= (n.1043-60C=) n.3027-60C= n.3043-60C= | |
| 2 | g.227054797G>T | CA2663407884 | COL4A4 | c.2717-60C>A (n.2717-60C>A) c.2162-60C>A (n.2162-60C>A) c.2609-60C>A (n.2609-60C>A) c.1043-60C>A (n.1043-60C>A) n.3027-60C>A n.3043-60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054798G>A | CA1043062046 | COL4A4 | c.2717-61C>T (n.2717-61C>T) c.2162-61C>T (n.2162-61C>T) c.2609-61C>T (n.2609-61C>T) c.1043-61C>T (n.1043-61C>T) n.3027-61C>T n.3043-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054798G= | CA1332745769 | COL4A4 | c.2717-61C= (n.2717-61C=) c.2162-61C= (n.2162-61C=) c.2609-61C= (n.2609-61C=) c.1043-61C= (n.1043-61C=) n.3027-61C= n.3043-61C= | |
| 2 | g.227054798G>T | CA2663407885 | COL4A4 | c.2717-61C>A (n.2717-61C>A) c.2162-61C>A (n.2162-61C>A) c.2609-61C>A (n.2609-61C>A) c.1043-61C>A (n.1043-61C>A) n.3027-61C>A n.3043-61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054799G>T | CA2577263505 | COL4A4 | c.2717-62C>A (n.2717-62C>A) c.2162-62C>A (n.2162-62C>A) c.2609-62C>A (n.2609-62C>A) c.1043-62C>A (n.1043-62C>A) n.3027-62C>A n.3043-62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054800G>A | CA2577263506 | COL4A4 | c.2717-63C>T (n.2717-63C>T) c.2162-63C>T (n.2162-63C>T) c.2609-63C>T (n.2609-63C>T) c.1043-63C>T (n.1043-63C>T) n.3027-63C>T n.3043-63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054800G>T | CA2577263507 | COL4A4 | c.2717-63C>A (n.2717-63C>A) c.2162-63C>A (n.2162-63C>A) c.2609-63C>A (n.2609-63C>A) c.1043-63C>A (n.1043-63C>A) n.3027-63C>A n.3043-63C>A | |
| 2 | g.227054802G>A | CA1332745771 | COL4A4 | c.2717-65C>T (n.2717-65C>T) c.2162-65C>T (n.2162-65C>T) c.2609-65C>T (n.2609-65C>T) c.1043-65C>T (n.1043-65C>T) n.3027-65C>T n.3043-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054802G>C | CA765667486 | COL4A4 | c.2717-65C>G (n.2717-65C>G) c.2162-65C>G (n.2162-65C>G) c.2609-65C>G (n.2609-65C>G) c.1043-65C>G (n.1043-65C>G) n.3027-65C>G n.3043-65C>G | dbSNP |
| 2 | g.227054802G= | CA1332745770 | COL4A4 | c.2717-65C= (n.2717-65C=) c.2162-65C= (n.2162-65C=) c.2609-65C= (n.2609-65C=) c.1043-65C= (n.1043-65C=) n.3027-65C= n.3043-65C= | |
| 2 | g.227054802G>T | CA2663407886 | COL4A4 | c.2717-65C>A (n.2717-65C>A) c.2162-65C>A (n.2162-65C>A) c.2609-65C>A (n.2609-65C>A) c.1043-65C>A (n.1043-65C>A) n.3027-65C>A n.3043-65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054804G>C | CA66584139 | COL4A4 | c.2717-67C>G (n.2717-67C>G) c.2162-67C>G (n.2162-67C>G) c.2609-67C>G (n.2609-67C>G) c.1043-67C>G (n.1043-67C>G) n.3027-67C>G n.3043-67C>G | dbSNP |
| 2 | g.227054804G= | CA1332745772 | COL4A4 | c.2717-67C= (n.2717-67C=) c.2162-67C= (n.2162-67C=) c.2609-67C= (n.2609-67C=) c.1043-67C= (n.1043-67C=) n.3027-67C= n.3043-67C= | |
| 2 | g.227054806G>A | CA2577263508 | COL4A4 | c.2717-69C>T (n.2717-69C>T) c.2162-69C>T (n.2162-69C>T) c.2609-69C>T (n.2609-69C>T) c.1043-69C>T (n.1043-69C>T) n.3027-69C>T n.3043-69C>T | |
| 2 | g.227054806G>C | CA2577263509 | COL4A4 | c.2717-69C>G (n.2717-69C>G) c.2162-69C>G (n.2162-69C>G) c.2609-69C>G (n.2609-69C>G) c.1043-69C>G (n.1043-69C>G) n.3027-69C>G n.3043-69C>G | |
| 2 | g.227054807G>A | CA1332745774 | COL4A4 | c.2717-70C>T (n.2717-70C>T) c.2162-70C>T (n.2162-70C>T) c.2609-70C>T (n.2609-70C>T) c.1043-70C>T (n.1043-70C>T) n.3027-70C>T n.3043-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054807G= | CA1332745773 | COL4A4 | c.2717-70C= (n.2717-70C=) c.2162-70C= (n.2162-70C=) c.2609-70C= (n.2609-70C=) c.1043-70C= (n.1043-70C=) n.3027-70C= n.3043-70C= | |
| 2 | g.227054807G>T | CA765667494 | COL4A4 | c.2717-70C>A (n.2717-70C>A) c.2162-70C>A (n.2162-70C>A) c.2609-70C>A (n.2609-70C>A) c.1043-70C>A (n.1043-70C>A) n.3027-70C>A n.3043-70C>A | dbSNP |
| 2 | g.227054808T>A | CA2663407887 | COL4A4 | c.2717-71A>T (n.2717-71A>T) c.2162-71A>T (n.2162-71A>T) c.2609-71A>T (n.2609-71A>T) c.1043-71A>T (n.1043-71A>T) n.3027-71A>T n.3043-71A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054809G>A | CA1332745776 | COL4A4 | c.2717-72C>T (n.2717-72C>T) c.2162-72C>T (n.2162-72C>T) c.2609-72C>T (n.2609-72C>T) c.1043-72C>T (n.1043-72C>T) n.3027-72C>T n.3043-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054809G= | CA1332745775 | COL4A4 | c.2717-72C= (n.2717-72C=) c.2162-72C= (n.2162-72C=) c.2609-72C= (n.2609-72C=) c.1043-72C= (n.1043-72C=) n.3027-72C= n.3043-72C= | |
| 2 | g.227054809G>T | CA2663407888 | COL4A4 | c.2717-72C>A (n.2717-72C>A) c.2162-72C>A (n.2162-72C>A) c.2609-72C>A (n.2609-72C>A) c.1043-72C>A (n.1043-72C>A) n.3027-72C>A n.3043-72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054810del | CA2577263510 | COL4A4 | c.2717-72del (n.2717-72del) c.2162-72del (n.2162-72del) c.2609-72del (n.2609-72del) c.1043-72del (n.1043-72del) n.3027-72del n.3043-72del | |
| 2 | g.227054810G>A | CA2577263511 | COL4A4 | c.2717-73C>T (n.2717-73C>T) c.2162-73C>T (n.2162-73C>T) c.2609-73C>T (n.2609-73C>T) c.1043-73C>T (n.1043-73C>T) n.3027-73C>T n.3043-73C>T | |
| 2 | g.227054810G>C | CA539874956 | COL4A4 | c.2717-73C>G (n.2717-73C>G) c.2162-73C>G (n.2162-73C>G) c.2609-73C>G (n.2609-73C>G) c.1043-73C>G (n.1043-73C>G) n.3027-73C>G n.3043-73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054810G= | CA1332745777 | COL4A4 | c.2717-73C= (n.2717-73C=) c.2162-73C= (n.2162-73C=) c.2609-73C= (n.2609-73C=) c.1043-73C= (n.1043-73C=) n.3027-73C= n.3043-73C= | |
| 2 | g.227054810G>T | CA2663407889 | COL4A4 | c.2717-73C>A (n.2717-73C>A) c.2162-73C>A (n.2162-73C>A) c.2609-73C>A (n.2609-73C>A) c.1043-73C>A (n.1043-73C>A) n.3027-73C>A n.3043-73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054811A= | CA1332745778 | COL4A4 | c.2717-74T= (n.2717-74T=) c.2162-74T= (n.2162-74T=) c.2609-74T= (n.2609-74T=) c.1043-74T= (n.1043-74T=) n.3027-74T= n.3043-74T= | |
| 2 | g.227054811A>G | CA66584147 | COL4A4 | c.2717-74T>C (n.2717-74T>C) c.2162-74T>C (n.2162-74T>C) c.2609-74T>C (n.2609-74T>C) c.1043-74T>C (n.1043-74T>C) n.3027-74T>C n.3043-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054813A= | CA1332745779 | COL4A4 | c.2717-76T= (n.2717-76T=) c.2162-76T= (n.2162-76T=) c.2609-76T= (n.2609-76T=) c.1043-76T= (n.1043-76T=) n.3027-76T= n.3043-76T= | |
| 2 | g.227054813A>G | CA66584162 | COL4A4 | c.2717-76T>C (n.2717-76T>C) c.2162-76T>C (n.2162-76T>C) c.2609-76T>C (n.2609-76T>C) c.1043-76T>C (n.1043-76T>C) n.3027-76T>C n.3043-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054815_227054816del | CA2663407890 | COL4A4 | c.2717-77_2717-76del (n.2717-77_2717-76del) c.2162-77_2162-76del (n.2162-77_2162-76del) c.2609-77_2609-76del (n.2609-77_2609-76del) c.1043-77_1043-76del (n.1043-77_1043-76del) n.3027-77_3027-76del n.3043-77_3043-76del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054814G>A | CA765667506 | COL4A4 | c.2717-77C>T (n.2717-77C>T) c.2162-77C>T (n.2162-77C>T) c.2609-77C>T (n.2609-77C>T) c.1043-77C>T (n.1043-77C>T) n.3027-77C>T n.3043-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054814G>C | CA1332745781 | COL4A4 | c.2717-77C>G (n.2717-77C>G) c.2162-77C>G (n.2162-77C>G) c.2609-77C>G (n.2609-77C>G) c.1043-77C>G (n.1043-77C>G) n.3027-77C>G n.3043-77C>G | dbSNP |
| 2 | g.227054814G= | CA1332745780 | COL4A4 | c.2717-77C= (n.2717-77C=) c.2162-77C= (n.2162-77C=) c.2609-77C= (n.2609-77C=) c.1043-77C= (n.1043-77C=) n.3027-77C= n.3043-77C= | |
| 2 | g.227054815A= | CA1332745782 | COL4A4 | c.2717-78T= (n.2717-78T=) c.2162-78T= (n.2162-78T=) c.2609-78T= (n.2609-78T=) c.1043-78T= (n.1043-78T=) n.3027-78T= n.3043-78T= | |
| 2 | g.227054815A>G | CA1332745783 | COL4A4 | c.2717-78T>C (n.2717-78T>C) c.2162-78T>C (n.2162-78T>C) c.2609-78T>C (n.2609-78T>C) c.1043-78T>C (n.1043-78T>C) n.3027-78T>C n.3043-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054815_227054824del | CA2663407891 | COL4A4 | c.2717-87_2717-78del (n.2717-87_2717-78del) c.2162-87_2162-78del (n.2162-87_2162-78del) c.2609-87_2609-78del (n.2609-87_2609-78del) c.1043-87_1043-78del (n.1043-87_1043-78del) n.3027-87_3027-78del n.3043-87_3043-78del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054816G>A | CA2577263512 | COL4A4 | c.2717-79C>T (n.2717-79C>T) c.2162-79C>T (n.2162-79C>T) c.2609-79C>T (n.2609-79C>T) c.1043-79C>T (n.1043-79C>T) n.3027-79C>T n.3043-79C>T | |
| 2 | g.227054816G>T | CA2663407892 | COL4A4 | c.2717-79C>A (n.2717-79C>A) c.2162-79C>A (n.2162-79C>A) c.2609-79C>A (n.2609-79C>A) c.1043-79C>A (n.1043-79C>A) n.3027-79C>A n.3043-79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054817T>C | CA2577263513 | COL4A4 | c.2717-80A>G (n.2717-80A>G) c.2162-80A>G (n.2162-80A>G) c.2609-80A>G (n.2609-80A>G) c.1043-80A>G (n.1043-80A>G) n.3027-80A>G n.3043-80A>G | |
| 2 | g.227054817T>G | CA2663407893 | COL4A4 | c.2717-80A>C (n.2717-80A>C) c.2162-80A>C (n.2162-80A>C) c.2609-80A>C (n.2609-80A>C) c.1043-80A>C (n.1043-80A>C) n.3027-80A>C n.3043-80A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054818C>G | CA2577263514 | COL4A4 | c.2717-81G>C (n.2717-81G>C) c.2162-81G>C (n.2162-81G>C) c.2609-81G>C (n.2609-81G>C) c.1043-81G>C (n.1043-81G>C) n.3027-81G>C n.3043-81G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054818C>T | CA2663407895 | COL4A4 | c.2717-81G>A (n.2717-81G>A) c.2162-81G>A (n.2162-81G>A) c.2609-81G>A (n.2609-81G>A) c.1043-81G>A (n.1043-81G>A) n.3027-81G>A n.3043-81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054821_227054824del | CA2663407894 | COL4A4 | c.2717-84_2717-81del (n.2717-84_2717-81del) c.2162-84_2162-81del (n.2162-84_2162-81del) c.2609-84_2609-81del (n.2609-84_2609-81del) c.1043-84_1043-81del (n.1043-84_1043-81del) n.3027-84_3027-81del n.3043-84_3043-81del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054819T>A | CA2577263515 | COL4A4 | c.2717-82A>T (n.2717-82A>T) c.2162-82A>T (n.2162-82A>T) c.2609-82A>T (n.2609-82A>T) c.1043-82A>T (n.1043-82A>T) n.3027-82A>T n.3043-82A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054820C>G | CA2577263516 | COL4A4 | c.2717-83G>C (n.2717-83G>C) c.2162-83G>C (n.2162-83G>C) c.2609-83G>C (n.2609-83G>C) c.1043-83G>C (n.1043-83G>C) n.3027-83G>C n.3043-83G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054820C>T | CA2663407896 | COL4A4 | c.2717-83G>A (n.2717-83G>A) c.2162-83G>A (n.2162-83G>A) c.2609-83G>A (n.2609-83G>A) c.1043-83G>A (n.1043-83G>A) n.3027-83G>A n.3043-83G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054821A>C | CA2663407897 | COL4A4 | c.2717-84T>G (n.2717-84T>G) c.2162-84T>G (n.2162-84T>G) c.2609-84T>G (n.2609-84T>G) c.1043-84T>G (n.1043-84T>G) n.3027-84T>G n.3043-84T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054821_227054823delinsACT | CA1332745784 | COL4A4 | c.2717-86_2717-84delinsAGT (n.2717-86_2717-84delinsAGT) c.2162-86_2162-84delinsAGT (n.2162-86_2162-84delinsAGT) c.2609-86_2609-84delinsAGT (n.2609-86_2609-84delinsAGT) c.1043-86_1043-84delinsAGT (n.1043-86_1043-84delinsAGT) n.3027-86_3027-84delinsAGT n.3043-86_3043-84delinsAGT | |
| 2 | g.227054824_227054825del | CA1332745785 | COL4A4 | c.2717-86_2717-85del (n.2717-86_2717-85del) c.2162-86_2162-85del (n.2162-86_2162-85del) c.2609-86_2609-85del (n.2609-86_2609-85del) c.1043-86_1043-85del (n.1043-86_1043-85del) n.3027-86_3027-85del n.3043-86_3043-85del | dbSNP |
| 2 | g.227054823T>A | CA2577263517 | COL4A4 | c.2717-86A>T (n.2717-86A>T) c.2162-86A>T (n.2162-86A>T) c.2609-86A>T (n.2609-86A>T) c.1043-86A>T (n.1043-86A>T) n.3027-86A>T n.3043-86A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054824C>G | CA2663407898 | COL4A4 | c.2717-87G>C (n.2717-87G>C) c.2162-87G>C (n.2162-87G>C) c.2609-87G>C (n.2609-87G>C) c.1043-87G>C (n.1043-87G>C) n.3027-87G>C n.3043-87G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054824_227054826delinsCTG | CA1332745786 | COL4A4 | c.2717-89_2717-87delinsCAG (n.2717-89_2717-87delinsCAG) c.2162-89_2162-87delinsCAG (n.2162-89_2162-87delinsCAG) c.2609-89_2609-87delinsCAG (n.2609-89_2609-87delinsCAG) c.1043-89_1043-87delinsCAG (n.1043-89_1043-87delinsCAG) n.3027-89_3027-87delinsCAG n.3043-89_3043-87delinsCAG | |
| 2 | g.227054825T>A | CA1043062048 | COL4A4 | c.2717-88A>T (n.2717-88A>T) c.2162-88A>T (n.2162-88A>T) c.2609-88A>T (n.2609-88A>T) c.1043-88A>T (n.1043-88A>T) n.3027-88A>T n.3043-88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054825T>C | CA2663407899 | COL4A4 | c.2717-88A>G (n.2717-88A>G) c.2162-88A>G (n.2162-88A>G) c.2609-88A>G (n.2609-88A>G) c.1043-88A>G (n.1043-88A>G) n.3027-88A>G n.3043-88A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054825T= | CA1332745787 | COL4A4 | c.2717-88A= (n.2717-88A=) c.2162-88A= (n.2162-88A=) c.2609-88A= (n.2609-88A=) c.1043-88A= (n.1043-88A=) n.3027-88A= n.3043-88A= | |
| 2 | g.227054826_227054827del | CA1332745788 | COL4A4 | c.2717-89_2717-88del (n.2717-89_2717-88del) c.2162-89_2162-88del (n.2162-89_2162-88del) c.2609-89_2609-88del (n.2609-89_2609-88del) c.1043-89_1043-88del (n.1043-89_1043-88del) n.3027-89_3027-88del n.3043-89_3043-88del | dbSNP |
| 2 | g.227054826G>A | CA1332745790 | COL4A4 | c.2717-89C>T (n.2717-89C>T) c.2162-89C>T (n.2162-89C>T) c.2609-89C>T (n.2609-89C>T) c.1043-89C>T (n.1043-89C>T) n.3027-89C>T n.3043-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227054826G= | CA1332745789 | COL4A4 | c.2717-89C= (n.2717-89C=) c.2162-89C= (n.2162-89C=) c.2609-89C= (n.2609-89C=) c.1043-89C= (n.1043-89C=) n.3027-89C= n.3043-89C= | |
| 2 | g.227054826G>T | CA2663407900 | COL4A4 | c.2717-89C>A (n.2717-89C>A) c.2162-89C>A (n.2162-89C>A) c.2609-89C>A (n.2609-89C>A) c.1043-89C>A (n.1043-89C>A) n.3027-89C>A n.3043-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054828C>T | CA2754509003 | COL4A4 | c.2717-91G>A (n.2717-91G>A) c.2162-91G>A (n.2162-91G>A) c.2609-91G>A (n.2609-91G>A) c.1043-91G>A (n.1043-91G>A) n.3027-91G>A n.3043-91G>A | |
| 2 | g.227054828dup | CA2577263518 | COL4A4 | c.2717-91dup (n.2717-91dup) c.2162-91dup (n.2162-91dup) c.2609-91dup (n.2609-91dup) c.1043-91dup (n.1043-91dup) n.3027-91dup n.3043-91dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054829_227054831del | CA2663407901 | COL4A4 | c.2717-93_2717-91del (n.2717-93_2717-91del) c.2162-93_2162-91del (n.2162-93_2162-91del) c.2609-93_2609-91del (n.2609-93_2609-91del) c.1043-93_1043-91del (n.1043-93_1043-91del) n.3027-93_3027-91del n.3043-93_3043-91del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054829A>C | CA2577263519 | COL4A4 | c.2717-92T>G (n.2717-92T>G) c.2162-92T>G (n.2162-92T>G) c.2609-92T>G (n.2609-92T>G) c.1043-92T>G (n.1043-92T>G) n.3027-92T>G n.3043-92T>G | |
| 2 | g.227054829A>G | CA2754509004 | COL4A4 | c.2717-92T>C (n.2717-92T>C) c.2162-92T>C (n.2162-92T>C) c.2609-92T>C (n.2609-92T>C) c.1043-92T>C (n.1043-92T>C) n.3027-92T>C n.3043-92T>C | |
| 2 | g.227054829A>T | CA2754509005 | COL4A4 | c.2717-92T>A (n.2717-92T>A) c.2162-92T>A (n.2162-92T>A) c.2609-92T>A (n.2609-92T>A) c.1043-92T>A (n.1043-92T>A) n.3027-92T>A n.3043-92T>A | |
| 2 | g.227054830C= | CA1332745791 | COL4A4 | c.2717-93G= (n.2717-93G=) c.2162-93G= (n.2162-93G=) c.2609-93G= (n.2609-93G=) c.1043-93G= (n.1043-93G=) n.3027-93G= n.3043-93G= | |
| 2 | g.227054830C>G | CA66584164 | COL4A4 | c.2717-93G>C (n.2717-93G>C) c.2162-93G>C (n.2162-93G>C) c.2609-93G>C (n.2609-93G>C) c.1043-93G>C (n.1043-93G>C) n.3027-93G>C n.3043-93G>C | dbSNP |
| 2 | g.227054832del | CA2577263520 | COL4A4 | c.2717-93del (n.2717-93del) c.2162-93del (n.2162-93del) c.2609-93del (n.2609-93del) c.1043-93del (n.1043-93del) n.3027-93del n.3043-93del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054831C>A | CA2663407902 | COL4A4 | c.2717-94G>T (n.2717-94G>T) c.2162-94G>T (n.2162-94G>T) c.2609-94G>T (n.2609-94G>T) c.1043-94G>T (n.1043-94G>T) n.3027-94G>T n.3043-94G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054832C>T | CA2577263521 | COL4A4 | c.2717-95G>A (n.2717-95G>A) c.2162-95G>A (n.2162-95G>A) c.2609-95G>A (n.2609-95G>A) c.1043-95G>A (n.1043-95G>A) n.3027-95G>A n.3043-95G>A | |
| 2 | g.227054834G>A | CA2663407903 | COL4A4 | c.2717-97C>T (n.2717-97C>T) c.2162-97C>T (n.2162-97C>T) c.2609-97C>T (n.2609-97C>T) c.1043-97C>T (n.1043-97C>T) n.3027-97C>T n.3043-97C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054834G>T | CA2663407904 | COL4A4 | c.2717-97C>A (n.2717-97C>A) c.2162-97C>A (n.2162-97C>A) c.2609-97C>A (n.2609-97C>A) c.1043-97C>A (n.1043-97C>A) n.3027-97C>A n.3043-97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054835G>A | CA2663407905 | COL4A4 | c.2717-98C>T (n.2717-98C>T) c.2162-98C>T (n.2162-98C>T) c.2609-98C>T (n.2609-98C>T) c.1043-98C>T (n.1043-98C>T) n.3027-98C>T n.3043-98C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054835G>C | CA1043062050 | COL4A4 | c.2717-98C>G (n.2717-98C>G) c.2162-98C>G (n.2162-98C>G) c.2609-98C>G (n.2609-98C>G) c.1043-98C>G (n.1043-98C>G) n.3027-98C>G n.3043-98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054835G= | CA1332745792 | COL4A4 | c.2717-98C= (n.2717-98C=) c.2162-98C= (n.2162-98C=) c.2609-98C= (n.2609-98C=) c.1043-98C= (n.1043-98C=) n.3027-98C= n.3043-98C= | |
| 2 | g.227054836C= | CA1332745793 | COL4A4 | c.2717-99G= (n.2717-99G=) c.2162-99G= (n.2162-99G=) c.2609-99G= (n.2609-99G=) c.1043-99G= (n.1043-99G=) n.3027-99G= n.3043-99G= | |
| 2 | g.227054836C>G | CA1332745794 | COL4A4 | c.2717-99G>C (n.2717-99G>C) c.2162-99G>C (n.2162-99G>C) c.2609-99G>C (n.2609-99G>C) c.1043-99G>C (n.1043-99G>C) n.3027-99G>C n.3043-99G>C | dbSNP |
| 2 | g.227054836C>T | CA1043062051 | COL4A4 | c.2717-99G>A (n.2717-99G>A) c.2162-99G>A (n.2162-99G>A) c.2609-99G>A (n.2609-99G>A) c.1043-99G>A (n.1043-99G>A) n.3027-99G>A n.3043-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054837T>C | CA2701906560 | COL4A4 | c.2717-100A>G (n.2717-100A>G) c.2162-100A>G (n.2162-100A>G) c.2609-100A>G (n.2609-100A>G) c.1043-100A>G (n.1043-100A>G) n.3027-100A>G n.3043-100A>G | dbSNP |
| 2 | g.227054838G>A | CA2663407906 | COL4A4 | c.2717-101C>T (n.2717-101C>T) c.2162-101C>T (n.2162-101C>T) c.2609-101C>T (n.2609-101C>T) c.1043-101C>T (n.1043-101C>T) n.3027-101C>T n.3043-101C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054838G>C | CA539874957 | COL4A4 | c.2717-101C>G (n.2717-101C>G) c.2162-101C>G (n.2162-101C>G) c.2609-101C>G (n.2609-101C>G) c.1043-101C>G (n.1043-101C>G) n.3027-101C>G n.3043-101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054838G= | CA1332745795 | COL4A4 | c.2717-101C= (n.2717-101C=) c.2162-101C= (n.2162-101C=) c.2609-101C= (n.2609-101C=) c.1043-101C= (n.1043-101C=) n.3027-101C= n.3043-101C= | |
| 2 | g.227054838G>T | CA2663407907 | COL4A4 | c.2717-101C>A (n.2717-101C>A) c.2162-101C>A (n.2162-101C>A) c.2609-101C>A (n.2609-101C>A) c.1043-101C>A (n.1043-101C>A) n.3027-101C>A n.3043-101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054839A= | CA1332745796 | COL4A4 | c.2717-102T= (n.2717-102T=) c.2162-102T= (n.2162-102T=) c.2609-102T= (n.2609-102T=) c.1043-102T= (n.1043-102T=) n.3027-102T= n.3043-102T= | |
| 2 | g.227054839A>C | CA2663407908 | COL4A4 | c.2717-102T>G (n.2717-102T>G) c.2162-102T>G (n.2162-102T>G) c.2609-102T>G (n.2609-102T>G) c.1043-102T>G (n.1043-102T>G) n.3027-102T>G n.3043-102T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054839A>G | CA539874958 | COL4A4 | c.2717-102T>C (n.2717-102T>C) c.2162-102T>C (n.2162-102T>C) c.2609-102T>C (n.2609-102T>C) c.1043-102T>C (n.1043-102T>C) n.3027-102T>C n.3043-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054839A>T | CA539874959 | COL4A4 | c.2717-102T>A (n.2717-102T>A) c.2162-102T>A (n.2162-102T>A) c.2609-102T>A (n.2609-102T>A) c.1043-102T>A (n.1043-102T>A) n.3027-102T>A n.3043-102T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227054840A>T | CA2663407909 | COL4A4 | c.2717-103T>A (n.2717-103T>A) c.2162-103T>A (n.2162-103T>A) c.2609-103T>A (n.2609-103T>A) c.1043-103T>A (n.1043-103T>A) n.3027-103T>A n.3043-103T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054841G>T | CA2663407910 | COL4A4 | c.2717-104C>A (n.2717-104C>A) c.2162-104C>A (n.2162-104C>A) c.2609-104C>A (n.2609-104C>A) c.1043-104C>A (n.1043-104C>A) n.3027-104C>A n.3043-104C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227054842T>C | CA2663407911 | COL4A4 | c.2717-105A>G (n.2717-105A>G) c.2162-105A>G (n.2162-105A>G) c.2609-105A>G (n.2609-105A>G) c.1043-105A>G (n.1043-105A>G) n.3027-105A>G n.3043-105A>G | gnomAD v4 |