Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227054731dupCA2663407867COL4A4c.2727dup (p.Leu910AlafsTer?)
c.2172dup (p.Leu725AlafsTer?)
c.2619dup (p.Leu874AlafsTer?)
c.1053dup (p.Leu352AlafsTer?)
n.3037dup
n.3053dup
 gnomAD v4
2g.227054728C>ACA350840383COL4A4c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.2171G>T (p.Gly724Val)
c.2618G>T (p.Gly873Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.3036G>T
n.3052G>T
 ClinVar
2g.227054728C>GCA350840385COL4A4c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.3036G>C
n.3052G>C
2g.227054728C>TCA350840386COL4A4c.2726G>A (p.Gly909Glu)
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
c.2618G>A (p.Gly873Glu)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
n.3036G>A
n.3052G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227054729C>ACA350840388COL4A4c.2725G>T (p.Gly909Trp)
c.2170G>T (p.Gly724Trp)
c.2617G>T (p.Gly873Trp)
c.1051G>T (p.Gly351Trp)
n.3035G>T
n.3051G>T
2g.227054729C>GCA350840389COL4A4c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.2617G>C (p.Gly873Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.3035G>C
n.3051G>C
2g.227054729C>TCA350840391COL4A4c.2725G>A (p.Gly909Arg)
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
c.2617G>A (p.Gly873Arg)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
n.3035G>A
n.3051G>A
2g.227054730C>ACA431499334COL4A4c.2724G>T (p.Arg908=)
c.2169G>T (p.Arg723=)
c.2616G>T (p.Arg872=)
c.1050G>T (p.Arg350=)
n.3034G>T
n.3050G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054730C=CA1332745731COL4A4c.2724G= (p.Arg908=)
c.2169G= (p.Arg723=)
c.2616G= (p.Arg872=)
c.1050G= (p.Arg350=)
n.3034G=
n.3050G=
2g.227054730C>GCA431499335COL4A4c.2724G>C (p.Arg908=)
c.2169G>C (p.Arg723=)
c.2616G>C (p.Arg872=)
c.1050G>C (p.Arg350=)
n.3034G>C
n.3050G>C
2g.227054730C>TCA431499336COL4A4c.2724G>A (p.Arg908=)
c.2169G>A (p.Arg723=)
c.2616G>A (p.Arg872=)
c.1050G>A (p.Arg350=)
n.3034G>A
n.3050G>A
2g.227054731C>ACA350840393COL4A4c.2723G>T (p.Arg908Leu)
c.2168G>T (p.Arg723Leu)
c.2615G>T (p.Arg872Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
n.3033G>T
n.3049G>T
 gnomAD v4
2g.227054731C=CA1332745732COL4A4c.2723G= (p.Arg908=)
c.2168G= (p.Arg723=)
c.2615G= (p.Arg872=)
c.1049G= (p.Arg350=)
n.3033G=
n.3049G=
2g.227054731C>GCA350840395COL4A4c.2723G>C (p.Arg908Pro)
c.2168G>C (p.Arg723Pro)
c.2615G>C (p.Arg872Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
n.3033G>C
n.3049G>C
2g.227054731C>TCA2144727COL4A4c.2723G>A (p.Arg908Gln)
c.2168G>A (p.Arg723Gln)
c.2615G>A (p.Arg872Gln)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
n.3033G>A
n.3049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054732G>ACA2144728COL4A4c.2722C>T (p.Arg908Trp)
c.2167C>T (p.Arg723Trp)
c.2614C>T (p.Arg872Trp)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
n.3032C>T
n.3048C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227054732G>CCA350840398COL4A4c.2722C>G (p.Arg908Gly)
c.2167C>G (p.Arg723Gly)
c.2614C>G (p.Arg872Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
n.3032C>G
n.3048C>G
2g.227054732G=CA1332745733COL4A4c.2722C= (p.Arg908=)
c.2167C= (p.Arg723=)
c.2614C= (p.Arg872=)
c.1048C= (p.Arg350=)
n.3032C=
n.3048C=
2g.227054732G>TCA431499337COL4A4c.2722C>A (p.Arg908=)
c.2167C>A (p.Arg723=)
c.2614C>A (p.Arg872=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
n.3032C>A
n.3048C>A
 COSMIC
2g.227054735dupCA539874946COL4A4c.2722dup (p.Arg908ProfsTer?)
c.2167dup (p.Arg723ProfsTer?)
c.2614dup (p.Arg872ProfsTer?)
c.1048dup (p.Arg350ProfsTer?)
n.3032dup
n.3048dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054733G>ACA66583931COL4A4c.2721C>T (p.Pro907=)
c.2166C>T (p.Pro722=)
c.2613C>T (p.Pro871=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
n.3031C>T
n.3047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054733G>CCA431499338COL4A4c.2721C>G (p.Pro907=)
c.2166C>G (p.Pro722=)
c.2613C>G (p.Pro871=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
n.3031C>G
n.3047C>G
2g.227054733G=CA1332745734COL4A4c.2721C= (p.Pro907=)
c.2166C= (p.Pro722=)
c.2613C= (p.Pro871=)
c.1047C= (p.Pro349=)
n.3031C=
n.3047C=
2g.227054733G>TCA431499339COL4A4c.2721C>A (p.Pro907=)
c.2166C>A (p.Pro722=)
c.2613C>A (p.Pro871=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
n.3031C>A
n.3047C>A
2g.227054734G>ACA350840400COL4A4c.2720C>T (p.Pro907Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.3030C>T
n.3046C>T
2g.227054734G>CCA350840402COL4A4c.2720C>G (p.Pro907Arg)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.3030C>G
n.3046C>G
2g.227054734G>TCA350840404COL4A4c.2720C>A (p.Pro907His)
c.2165C>A (p.Pro722His)
c.2612C>A (p.Pro871His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.3030C>A
n.3046C>A
2g.227054735G>ACA2144730COL4A4c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.3029C>T
n.3045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054735G>CCA350840405COL4A4c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.3029C>G
n.3045C>G
2g.227054735G=CA1332745736COL4A4c.2719C= (p.Pro907=)
c.2164C= (p.Pro722=)
c.2611C= (p.Pro871=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.3029C=
n.3045C=
2g.227054735G>TCA350840406COL4A4c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.3029C>A
n.3045C>A
 dbSNP
2g.227054735_227054736delinsGTCA1332745735COL4A4c.2718_2719delinsAC (p.Gly906=)
c.2163_2164delinsAC (p.Gly721=)
c.2610_2611delinsAC (p.Gly870=)
c.1044_1045delinsAC (p.Gly348=)
n.3028_3029delinsAC
n.3044_3045delinsAC
2g.227054736delCA2144729COL4A4c.2718del (p.Arg908GlyfsTer?)
c.2163del (p.Arg723GlyfsTer?)
c.2610del (p.Arg872GlyfsTer?)
c.1044del (p.Arg350GlyfsTer?)
n.3028del
n.3044del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054736T>ACA431499342COL4A4c.2718A>T (p.Gly906=)
c.2163A>T (p.Gly721=)
c.2610A>T (p.Gly870=)
c.1044A>T (p.Gly348=)
n.3028A>T
n.3044A>T
2g.227054736T>CCA431499340COL4A4c.2718A>G (p.Gly906=)
c.2163A>G (p.Gly721=)
c.2610A>G (p.Gly870=)
c.1044A>G (p.Gly348=)
n.3028A>G
n.3044A>G
2g.227054736T>GCA431499341COL4A4c.2718A>C (p.Gly906=)
c.2163A>C (p.Gly721=)
c.2610A>C (p.Gly870=)
c.1044A>C (p.Gly348=)
n.3028A>C
n.3044A>C
2g.227054737C>ACA350840410COL4A4c.2717G>T (p.Gly906Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.2609G>T (p.Gly870Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.3027G>T
n.3043G>T
 COSMIC
2g.227054737C>GCA350840411COL4A4c.2717G>C (p.Gly906Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.2609G>C (p.Gly870Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.3027G>C
n.3043G>C
2g.227054737C>TCA350840409COL4A4c.2717G>A (p.Gly906Glu)
c.2162G>A (p.Gly721Glu)
c.2609G>A (p.Gly870Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.3027G>A
n.3043G>A
 COSMIC
2g.227054738C>ACA350840413COL4A4c.2717-1G>T (n.2717-1G>T)
c.2162-1G>T (n.2162-1G>T)
c.2609-1G>T (n.2609-1G>T)
c.1043-1G>T (n.1043-1G>T)
n.3027-1G>T
n.3043-1G>T
2g.227054738C>GCA350840415COL4A4c.2717-1G>C (n.2717-1G>C)
c.2162-1G>C (n.2162-1G>C)
c.2609-1G>C (n.2609-1G>C)
c.1043-1G>C (n.1043-1G>C)
n.3027-1G>C
n.3043-1G>C
2g.227054738C>TCA350840416COL4A4c.2717-1G>A (n.2717-1G>A)
c.2162-1G>A (n.2162-1G>A)
c.2609-1G>A (n.2609-1G>A)
c.1043-1G>A (n.1043-1G>A)
n.3027-1G>A
n.3043-1G>A
2g.227054739T>ACA350840417COL4A4c.2717-2A>T (n.2717-2A>T)
c.2162-2A>T (n.2162-2A>T)
c.2609-2A>T (n.2609-2A>T)
c.1043-2A>T (n.1043-2A>T)
n.3027-2A>T
n.3043-2A>T
2g.227054739T>CCA350840418COL4A4c.2717-2A>G (n.2717-2A>G)
c.2162-2A>G (n.2162-2A>G)
c.2609-2A>G (n.2609-2A>G)
c.1043-2A>G (n.1043-2A>G)
n.3027-2A>G
n.3043-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227054739T>GCA350840420COL4A4c.2717-2A>C (n.2717-2A>C)
c.2162-2A>C (n.2162-2A>C)
c.2609-2A>C (n.2609-2A>C)
c.1043-2A>C (n.1043-2A>C)
n.3027-2A>C
n.3043-2A>C
2g.227054740G>ACA2144731COL4A4c.2717-3C>T (n.2717-3C>T)
c.2162-3C>T (n.2162-3C>T)
c.2609-3C>T (n.2609-3C>T)
c.1043-3C>T (n.1043-3C>T)
n.3027-3C>T
n.3043-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054740G>CCA2663407868COL4A4c.2717-3C>G (n.2717-3C>G)
c.2162-3C>G (n.2162-3C>G)
c.2609-3C>G (n.2609-3C>G)
c.1043-3C>G (n.1043-3C>G)
n.3027-3C>G
n.3043-3C>G
 gnomAD v4
2g.227054740G=CA1332745737COL4A4c.2717-3C= (n.2717-3C=)
c.2162-3C= (n.2162-3C=)
c.2609-3C= (n.2609-3C=)
c.1043-3C= (n.1043-3C=)
n.3027-3C=
n.3043-3C=
2g.227054742T>ACA2144732COL4A4c.2717-5A>T (n.2717-5A>T)
c.2162-5A>T (n.2162-5A>T)
c.2609-5A>T (n.2609-5A>T)
c.1043-5A>T (n.1043-5A>T)
n.3027-5A>T
n.3043-5A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054742T>CCA2581824694COL4A4c.2717-5A>G (n.2717-5A>G)
c.2162-5A>G (n.2162-5A>G)
c.2609-5A>G (n.2609-5A>G)
c.1043-5A>G (n.1043-5A>G)
n.3027-5A>G
n.3043-5A>G
2g.227054742T>GCA2581824693COL4A4c.2717-5A>C (n.2717-5A>C)
c.2162-5A>C (n.2162-5A>C)
c.2609-5A>C (n.2609-5A>C)
c.1043-5A>C (n.1043-5A>C)
n.3027-5A>C
n.3043-5A>C
2g.227054742T=CA1332745738COL4A4c.2717-5A= (n.2717-5A=)
c.2162-5A= (n.2162-5A=)
c.2609-5A= (n.2609-5A=)
c.1043-5A= (n.1043-5A=)
n.3027-5A=
n.3043-5A=
2g.227054743G>ACA765667412COL4A4c.2717-6C>T (n.2717-6C>T)
c.2162-6C>T (n.2162-6C>T)
c.2609-6C>T (n.2609-6C>T)
c.1043-6C>T (n.1043-6C>T)
n.3027-6C>T
n.3043-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054743G=CA1332745739COL4A4c.2717-6C= (n.2717-6C=)
c.2162-6C= (n.2162-6C=)
c.2609-6C= (n.2609-6C=)
c.1043-6C= (n.1043-6C=)
n.3027-6C=
n.3043-6C=
2g.227054744A>GCA2663407869COL4A4c.2717-7T>C (n.2717-7T>C)
c.2162-7T>C (n.2162-7T>C)
c.2609-7T>C (n.2609-7T>C)
c.1043-7T>C (n.1043-7T>C)
n.3027-7T>C
n.3043-7T>C
 gnomAD v4
2g.227054746A>GCA2577263503COL4A4c.2717-9T>C (n.2717-9T>C)
c.2162-9T>C (n.2162-9T>C)
c.2609-9T>C (n.2609-9T>C)
c.1043-9T>C (n.1043-9T>C)
n.3027-9T>C
n.3043-9T>C
2g.227054748G>ACA539874947COL4A4c.2717-11C>T (n.2717-11C>T)
c.2162-11C>T (n.2162-11C>T)
c.2609-11C>T (n.2609-11C>T)
c.1043-11C>T (n.1043-11C>T)
n.3027-11C>T
n.3043-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054748G=CA1332745740COL4A4c.2717-11C= (n.2717-11C=)
c.2162-11C= (n.2162-11C=)
c.2609-11C= (n.2609-11C=)
c.1043-11C= (n.1043-11C=)
n.3027-11C=
n.3043-11C=
2g.227054750G>ACA2663407870COL4A4c.2717-13C>T (n.2717-13C>T)
c.2162-13C>T (n.2162-13C>T)
c.2609-13C>T (n.2609-13C>T)
c.1043-13C>T (n.1043-13C>T)
n.3027-13C>T
n.3043-13C>T
 gnomAD v4
2g.227054750G>CCA1332745743COL4A4c.2717-13C>G (n.2717-13C>G)
c.2162-13C>G (n.2162-13C>G)
c.2609-13C>G (n.2609-13C>G)
c.1043-13C>G (n.1043-13C>G)
n.3027-13C>G
n.3043-13C>G
 dbSNP
2g.227054750G=CA1332745741COL4A4c.2717-13C= (n.2717-13C=)
c.2162-13C= (n.2162-13C=)
c.2609-13C= (n.2609-13C=)
c.1043-13C= (n.1043-13C=)
n.3027-13C=
n.3043-13C=
2g.227054750G>TCA1332745742COL4A4c.2717-13C>A (n.2717-13C>A)
c.2162-13C>A (n.2162-13C>A)
c.2609-13C>A (n.2609-13C>A)
c.1043-13C>A (n.1043-13C>A)
n.3027-13C>A
n.3043-13C>A
 dbSNP
2g.227054751A>CCA2663407871COL4A4c.2717-14T>G (n.2717-14T>G)
c.2162-14T>G (n.2162-14T>G)
c.2609-14T>G (n.2609-14T>G)
c.1043-14T>G (n.1043-14T>G)
n.3027-14T>G
n.3043-14T>G
 gnomAD v4
2g.227054752G>ACA2739278760COL4A4c.2717-15C>T (n.2717-15C>T)
c.2162-15C>T (n.2162-15C>T)
c.2609-15C>T (n.2609-15C>T)
c.1043-15C>T (n.1043-15C>T)
n.3027-15C>T
n.3043-15C>T
 ClinVar
2g.227054752G=CA1332745744COL4A4c.2717-15C= (n.2717-15C=)
c.2162-15C= (n.2162-15C=)
c.2609-15C= (n.2609-15C=)
c.1043-15C= (n.1043-15C=)
n.3027-15C=
n.3043-15C=
2g.227054752G>TCA2144733COL4A4c.2717-15C>A (n.2717-15C>A)
c.2162-15C>A (n.2162-15C>A)
c.2609-15C>A (n.2609-15C>A)
c.1043-15C>A (n.1043-15C>A)
n.3027-15C>A
n.3043-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054752_227054753delinsTTCA2499215713COL4A4c.2717-16_2717-15delinsAA (n.2717-16_2717-15delinsAA)
c.2162-16_2162-15delinsAA (n.2162-16_2162-15delinsAA)
c.2609-16_2609-15delinsAA (n.2609-16_2609-15delinsAA)
c.1043-16_1043-15delinsAA (n.1043-16_1043-15delinsAA)
n.3027-16_3027-15delinsAA
n.3043-16_3043-15delinsAA
 ClinVar dbSNP
2g.227054753C=CA1332745745COL4A4c.2717-16G= (n.2717-16G=)
c.2162-16G= (n.2162-16G=)
c.2609-16G= (n.2609-16G=)
c.1043-16G= (n.1043-16G=)
n.3027-16G=
n.3043-16G=
2g.227054753C>TCA2144734COL4A4c.2717-16G>A (n.2717-16G>A)
c.2162-16G>A (n.2162-16G>A)
c.2609-16G>A (n.2609-16G>A)
c.1043-16G>A (n.1043-16G>A)
n.3027-16G>A
n.3043-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054754A=CA1332745746COL4A4c.2717-17T= (n.2717-17T=)
c.2162-17T= (n.2162-17T=)
c.2609-17T= (n.2609-17T=)
c.1043-17T= (n.1043-17T=)
n.3027-17T=
n.3043-17T=
2g.227054754A>GCA2144735COL4A4c.2717-17T>C (n.2717-17T>C)
c.2162-17T>C (n.2162-17T>C)
c.2609-17T>C (n.2609-17T>C)
c.1043-17T>C (n.1043-17T>C)
n.3027-17T>C
n.3043-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054755T>ACA2663407872COL4A4c.2717-18A>T (n.2717-18A>T)
c.2162-18A>T (n.2162-18A>T)
c.2609-18A>T (n.2609-18A>T)
c.1043-18A>T (n.1043-18A>T)
n.3027-18A>T
n.3043-18A>T
 gnomAD v4
2g.227054756A=CA1332745747COL4A4c.2717-19T= (n.2717-19T=)
c.2162-19T= (n.2162-19T=)
c.2609-19T= (n.2609-19T=)
c.1043-19T= (n.1043-19T=)
n.3027-19T=
n.3043-19T=
2g.227054756A>GCA2144736COL4A4c.2717-19T>C (n.2717-19T>C)
c.2162-19T>C (n.2162-19T>C)
c.2609-19T>C (n.2609-19T>C)
c.1043-19T>C (n.1043-19T>C)
n.3027-19T>C
n.3043-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054759G>CCA1332745749COL4A4c.2717-22C>G (n.2717-22C>G)
c.2162-22C>G (n.2162-22C>G)
c.2609-22C>G (n.2609-22C>G)
c.1043-22C>G (n.1043-22C>G)
n.3027-22C>G
n.3043-22C>G
 dbSNP
2g.227054759G=CA1332745748COL4A4c.2717-22C= (n.2717-22C=)
c.2162-22C= (n.2162-22C=)
c.2609-22C= (n.2609-22C=)
c.1043-22C= (n.1043-22C=)
n.3027-22C=
n.3043-22C=
2g.227054761T>GCA2663407873COL4A4c.2717-24A>C (n.2717-24A>C)
c.2162-24A>C (n.2162-24A>C)
c.2609-24A>C (n.2609-24A>C)
c.1043-24A>C (n.1043-24A>C)
n.3027-24A>C
n.3043-24A>C
 gnomAD v4
2g.227054762T>CCA765667430COL4A4c.2717-25A>G (n.2717-25A>G)
c.2162-25A>G (n.2162-25A>G)
c.2609-25A>G (n.2609-25A>G)
c.1043-25A>G (n.1043-25A>G)
n.3027-25A>G
n.3043-25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054762T=CA1332745750COL4A4c.2717-25A= (n.2717-25A=)
c.2162-25A= (n.2162-25A=)
c.2609-25A= (n.2609-25A=)
c.1043-25A= (n.1043-25A=)
n.3027-25A=
n.3043-25A=
2g.227054763T>CCA539874948COL4A4c.2717-26A>G (n.2717-26A>G)
c.2162-26A>G (n.2162-26A>G)
c.2609-26A>G (n.2609-26A>G)
c.1043-26A>G (n.1043-26A>G)
n.3027-26A>G
n.3043-26A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.227054763T=CA1332745751COL4A4c.2717-26A= (n.2717-26A=)
c.2162-26A= (n.2162-26A=)
c.2609-26A= (n.2609-26A=)
c.1043-26A= (n.1043-26A=)
n.3027-26A=
n.3043-26A=
2g.227054764A>GCA2663407874COL4A4c.2717-27T>C (n.2717-27T>C)
c.2162-27T>C (n.2162-27T>C)
c.2609-27T>C (n.2609-27T>C)
c.1043-27T>C (n.1043-27T>C)
n.3027-27T>C
n.3043-27T>C
 gnomAD v4
2g.227054766G>ACA539874949COL4A4c.2717-29C>T (n.2717-29C>T)
c.2162-29C>T (n.2162-29C>T)
c.2609-29C>T (n.2609-29C>T)
c.1043-29C>T (n.1043-29C>T)
n.3027-29C>T
n.3043-29C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.227054766G=CA1332745752COL4A4c.2717-29C= (n.2717-29C=)
c.2162-29C= (n.2162-29C=)
c.2609-29C= (n.2609-29C=)
c.1043-29C= (n.1043-29C=)
n.3027-29C=
n.3043-29C=
2g.227054766G>TCA2663407875COL4A4c.2717-29C>A (n.2717-29C>A)
c.2162-29C>A (n.2162-29C>A)
c.2609-29C>A (n.2609-29C>A)
c.1043-29C>A (n.1043-29C>A)
n.3027-29C>A
n.3043-29C>A
 gnomAD v4
2g.227054767A=CA1332745753COL4A4c.2717-30T= (n.2717-30T=)
c.2162-30T= (n.2162-30T=)
c.2609-30T= (n.2609-30T=)
c.1043-30T= (n.1043-30T=)
n.3027-30T=
n.3043-30T=
2g.227054767A>GCA539874950COL4A4c.2717-30T>C (n.2717-30T>C)
c.2162-30T>C (n.2162-30T>C)
c.2609-30T>C (n.2609-30T>C)
c.1043-30T>C (n.1043-30T>C)
n.3027-30T>C
n.3043-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054770_227054775delinsATATTTCA1332745754COL4A4c.2717-38_2717-33delinsAAATAT (n.2717-38_2717-33delinsAAATAT)
c.2162-38_2162-33delinsAAATAT (n.2162-38_2162-33delinsAAATAT)
c.2609-38_2609-33delinsAAATAT (n.2609-38_2609-33delinsAAATAT)
c.1043-38_1043-33delinsAAATAT (n.1043-38_1043-33delinsAAATAT)
n.3027-38_3027-33delinsAAATAT
n.3043-38_3043-33delinsAAATAT
2g.227054776_227054780delCA539874951COL4A4c.2717-38_2717-34del (n.2717-38_2717-34del)
c.2162-38_2162-34del (n.2162-38_2162-34del)
c.2609-38_2609-34del (n.2609-38_2609-34del)
c.1043-38_1043-34del (n.1043-38_1043-34del)
n.3027-38_3027-34del
n.3043-38_3043-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054772A=CA1332745755COL4A4c.2717-35T= (n.2717-35T=)
c.2162-35T= (n.2162-35T=)
c.2609-35T= (n.2609-35T=)
c.1043-35T= (n.1043-35T=)
n.3027-35T=
n.3043-35T=
2g.227054772A>GCA66584065COL4A4c.2717-35T>C (n.2717-35T>C)
c.2162-35T>C (n.2162-35T>C)
c.2609-35T>C (n.2609-35T>C)
c.1043-35T>C (n.1043-35T>C)
n.3027-35T>C
n.3043-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054773T>CCA2144737COL4A4c.2717-36A>G (n.2717-36A>G)
c.2162-36A>G (n.2162-36A>G)
c.2609-36A>G (n.2609-36A>G)
c.1043-36A>G (n.1043-36A>G)
n.3027-36A>G
n.3043-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054773T=CA1332745756COL4A4c.2717-36A= (n.2717-36A=)
c.2162-36A= (n.2162-36A=)
c.2609-36A= (n.2609-36A=)
c.1043-36A= (n.1043-36A=)
n.3027-36A=
n.3043-36A=
2g.227054773_227054777delinsTTTTACA1332745757COL4A4c.2717-40_2717-36delinsTAAAA (n.2717-40_2717-36delinsTAAAA)
c.2162-40_2162-36delinsTAAAA (n.2162-40_2162-36delinsTAAAA)
c.2609-40_2609-36delinsTAAAA (n.2609-40_2609-36delinsTAAAA)
c.1043-40_1043-36delinsTAAAA (n.1043-40_1043-36delinsTAAAA)
n.3027-40_3027-36delinsTAAAA
n.3043-40_3043-36delinsTAAAA
2g.227054774T>ACA2754509002COL4A4c.2717-37A>T (n.2717-37A>T)
c.2162-37A>T (n.2162-37A>T)
c.2609-37A>T (n.2609-37A>T)
c.1043-37A>T (n.1043-37A>T)
n.3027-37A>T
n.3043-37A>T
2g.227054774T>GCA2663407876COL4A4c.2717-37A>C (n.2717-37A>C)
c.2162-37A>C (n.2162-37A>C)
c.2609-37A>C (n.2609-37A>C)
c.1043-37A>C (n.1043-37A>C)
n.3027-37A>C
n.3043-37A>C
 gnomAD v4
2g.227054777_227054780delCA539874952COL4A4c.2717-40_2717-37del (n.2717-40_2717-37del)
c.2162-40_2162-37del (n.2162-40_2162-37del)
c.2609-40_2609-37del (n.2609-40_2609-37del)
c.1043-40_1043-37del (n.1043-40_1043-37del)
n.3027-40_3027-37del
n.3043-40_3043-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054775T>GCA2663407877COL4A4c.2717-38A>C (n.2717-38A>C)
c.2162-38A>C (n.2162-38A>C)
c.2609-38A>C (n.2609-38A>C)
c.1043-38A>C (n.1043-38A>C)
n.3027-38A>C
n.3043-38A>C
 gnomAD v4
2g.227054776T>CCA2663407878COL4A4c.2717-39A>G (n.2717-39A>G)
c.2162-39A>G (n.2162-39A>G)
c.2609-39A>G (n.2609-39A>G)
c.1043-39A>G (n.1043-39A>G)
n.3027-39A>G
n.3043-39A>G
 gnomAD v4
2g.227054776T>GCA2663407879COL4A4c.2717-39A>C (n.2717-39A>C)
c.2162-39A>C (n.2162-39A>C)
c.2609-39A>C (n.2609-39A>C)
c.1043-39A>C (n.1043-39A>C)
n.3027-39A>C
n.3043-39A>C
 gnomAD v4
2g.227054777A>GCA2663407880COL4A4c.2717-40T>C (n.2717-40T>C)
c.2162-40T>C (n.2162-40T>C)
c.2609-40T>C (n.2609-40T>C)
c.1043-40T>C (n.1043-40T>C)
n.3027-40T>C
n.3043-40T>C
 gnomAD v4
2g.227054778T>ACA2663407881COL4A4c.2717-41A>T (n.2717-41A>T)
c.2162-41A>T (n.2162-41A>T)
c.2609-41A>T (n.2609-41A>T)
c.1043-41A>T (n.1043-41A>T)
n.3027-41A>T
n.3043-41A>T
 gnomAD v4
2g.227054778T>CCA539874953COL4A4c.2717-41A>G (n.2717-41A>G)
c.2162-41A>G (n.2162-41A>G)
c.2609-41A>G (n.2609-41A>G)
c.1043-41A>G (n.1043-41A>G)
n.3027-41A>G
n.3043-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227054778T=CA1332745758COL4A4c.2717-41A= (n.2717-41A=)
c.2162-41A= (n.2162-41A=)
c.2609-41A= (n.2609-41A=)
c.1043-41A= (n.1043-41A=)
n.3027-41A=
n.3043-41A=
2g.227054779T>CCA66584100COL4A4c.2717-42A>G (n.2717-42A>G)
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c.2609-42A>G (n.2609-42A>G)
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n.3027-42A>G
n.3043-42A>G
 dbSNP
2g.227054779T=CA1332745759COL4A4c.2717-42A= (n.2717-42A=)
c.2162-42A= (n.2162-42A=)
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n.3027-42A=
n.3043-42A=
2g.227054781G>ACA1332745760COL4A4c.2717-44C>T (n.2717-44C>T)
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c.1043-44C>T (n.1043-44C>T)
n.3027-44C>T
n.3043-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054781G>CCA66584109COL4A4c.2717-44C>G (n.2717-44C>G)
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n.3027-44C>G
n.3043-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054781G=CA1332745761COL4A4c.2717-44C= (n.2717-44C=)
c.2162-44C= (n.2162-44C=)
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n.3027-44C=
n.3043-44C=
2g.227054781G>TCA765667458COL4A4c.2717-44C>A (n.2717-44C>A)
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n.3027-44C>A
n.3043-44C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054782T>CCA2577263504COL4A4c.2717-45A>G (n.2717-45A>G)
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n.3027-45A>G
n.3043-45A>G
 gnomAD v4
2g.227054782T>GCA2831260077COL4A4c.2717-45A>C (n.2717-45A>C)
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n.3027-45A>C
n.3043-45A>C
2g.227054783T>CCA1332745763COL4A4c.2717-46A>G (n.2717-46A>G)
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n.3027-46A>G
n.3043-46A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054783T=CA1332745762COL4A4c.2717-46A= (n.2717-46A=)
c.2162-46A= (n.2162-46A=)
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n.3043-46A=
2g.227054785T>CCA765667462COL4A4c.2717-48A>G (n.2717-48A>G)
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n.3027-48A>G
n.3043-48A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054785T=CA1332745764COL4A4c.2717-48A= (n.2717-48A=)
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n.3027-48A=
n.3043-48A=
2g.227054788_227054789delinsATCA1332745765COL4A4c.2717-52_2717-51delinsAT (n.2717-52_2717-51delinsAT)
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n.3027-52_3027-51delinsAT
n.3043-52_3043-51delinsAT
2g.227054792_227054794dupCA539874954COL4A4c.2717-54_2717-52dup (n.2717-54_2717-52dup)
c.2162-54_2162-52dup (n.2162-54_2162-52dup)
c.2609-54_2609-52dup (n.2609-54_2609-52dup)
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n.3027-54_3027-52dup
n.3043-54_3043-52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054794delCA1332745766COL4A4c.2717-52del (n.2717-52del)
c.2162-52del (n.2162-52del)
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n.3027-52del
n.3043-52del
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054791T>CCA2663407882COL4A4c.2717-54A>G (n.2717-54A>G)
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n.3027-54A>G
n.3043-54A>G
 gnomAD v4
2g.227054795C=CA1332745767COL4A4c.2717-58G= (n.2717-58G=)
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n.3027-58G=
n.3043-58G=
2g.227054795C>GCA1043062044COL4A4c.2717-58G>C (n.2717-58G>C)
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n.3027-58G>C
n.3043-58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054795C>TCA2663407883COL4A4c.2717-58G>A (n.2717-58G>A)
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n.3027-58G>A
n.3043-58G>A
 gnomAD v4
2g.227054796A>GCA2701906558COL4A4c.2717-59T>C (n.2717-59T>C)
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n.3027-59T>C
n.3043-59T>C
 dbSNP
2g.227054797G>ACA539874955COL4A4c.2717-60C>T (n.2717-60C>T)
c.2162-60C>T (n.2162-60C>T)
c.2609-60C>T (n.2609-60C>T)
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n.3027-60C>T
n.3043-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054797G>CCA66584126COL4A4c.2717-60C>G (n.2717-60C>G)
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n.3027-60C>G
n.3043-60C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054797G=CA1332745768COL4A4c.2717-60C= (n.2717-60C=)
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n.3043-60C=
2g.227054797G>TCA2663407884COL4A4c.2717-60C>A (n.2717-60C>A)
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c.2609-60C>A (n.2609-60C>A)
c.1043-60C>A (n.1043-60C>A)
n.3027-60C>A
n.3043-60C>A
 gnomAD v4
2g.227054798G>ACA1043062046COL4A4c.2717-61C>T (n.2717-61C>T)
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c.1043-61C>T (n.1043-61C>T)
n.3027-61C>T
n.3043-61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054798G=CA1332745769COL4A4c.2717-61C= (n.2717-61C=)
c.2162-61C= (n.2162-61C=)
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n.3027-61C=
n.3043-61C=
2g.227054798G>TCA2663407885COL4A4c.2717-61C>A (n.2717-61C>A)
c.2162-61C>A (n.2162-61C>A)
c.2609-61C>A (n.2609-61C>A)
c.1043-61C>A (n.1043-61C>A)
n.3027-61C>A
n.3043-61C>A
 gnomAD v4
2g.227054799G>TCA2577263505COL4A4c.2717-62C>A (n.2717-62C>A)
c.2162-62C>A (n.2162-62C>A)
c.2609-62C>A (n.2609-62C>A)
c.1043-62C>A (n.1043-62C>A)
n.3027-62C>A
n.3043-62C>A
 gnomAD v4
2g.227054800G>ACA2577263506COL4A4c.2717-63C>T (n.2717-63C>T)
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c.2609-63C>T (n.2609-63C>T)
c.1043-63C>T (n.1043-63C>T)
n.3027-63C>T
n.3043-63C>T
 gnomAD v4
2g.227054800G>TCA2577263507COL4A4c.2717-63C>A (n.2717-63C>A)
c.2162-63C>A (n.2162-63C>A)
c.2609-63C>A (n.2609-63C>A)
c.1043-63C>A (n.1043-63C>A)
n.3027-63C>A
n.3043-63C>A
2g.227054802G>ACA1332745771COL4A4c.2717-65C>T (n.2717-65C>T)
c.2162-65C>T (n.2162-65C>T)
c.2609-65C>T (n.2609-65C>T)
c.1043-65C>T (n.1043-65C>T)
n.3027-65C>T
n.3043-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054802G>CCA765667486COL4A4c.2717-65C>G (n.2717-65C>G)
c.2162-65C>G (n.2162-65C>G)
c.2609-65C>G (n.2609-65C>G)
c.1043-65C>G (n.1043-65C>G)
n.3027-65C>G
n.3043-65C>G
 dbSNP
2g.227054802G=CA1332745770COL4A4c.2717-65C= (n.2717-65C=)
c.2162-65C= (n.2162-65C=)
c.2609-65C= (n.2609-65C=)
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n.3027-65C=
n.3043-65C=
2g.227054802G>TCA2663407886COL4A4c.2717-65C>A (n.2717-65C>A)
c.2162-65C>A (n.2162-65C>A)
c.2609-65C>A (n.2609-65C>A)
c.1043-65C>A (n.1043-65C>A)
n.3027-65C>A
n.3043-65C>A
 gnomAD v4
2g.227054804G>CCA66584139COL4A4c.2717-67C>G (n.2717-67C>G)
c.2162-67C>G (n.2162-67C>G)
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c.1043-67C>G (n.1043-67C>G)
n.3027-67C>G
n.3043-67C>G
 dbSNP
2g.227054804G=CA1332745772COL4A4c.2717-67C= (n.2717-67C=)
c.2162-67C= (n.2162-67C=)
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c.1043-67C= (n.1043-67C=)
n.3027-67C=
n.3043-67C=
2g.227054806G>ACA2577263508COL4A4c.2717-69C>T (n.2717-69C>T)
c.2162-69C>T (n.2162-69C>T)
c.2609-69C>T (n.2609-69C>T)
c.1043-69C>T (n.1043-69C>T)
n.3027-69C>T
n.3043-69C>T
2g.227054806G>CCA2577263509COL4A4c.2717-69C>G (n.2717-69C>G)
c.2162-69C>G (n.2162-69C>G)
c.2609-69C>G (n.2609-69C>G)
c.1043-69C>G (n.1043-69C>G)
n.3027-69C>G
n.3043-69C>G
2g.227054807G>ACA1332745774COL4A4c.2717-70C>T (n.2717-70C>T)
c.2162-70C>T (n.2162-70C>T)
c.2609-70C>T (n.2609-70C>T)
c.1043-70C>T (n.1043-70C>T)
n.3027-70C>T
n.3043-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054807G=CA1332745773COL4A4c.2717-70C= (n.2717-70C=)
c.2162-70C= (n.2162-70C=)
c.2609-70C= (n.2609-70C=)
c.1043-70C= (n.1043-70C=)
n.3027-70C=
n.3043-70C=
2g.227054807G>TCA765667494COL4A4c.2717-70C>A (n.2717-70C>A)
c.2162-70C>A (n.2162-70C>A)
c.2609-70C>A (n.2609-70C>A)
c.1043-70C>A (n.1043-70C>A)
n.3027-70C>A
n.3043-70C>A
 dbSNP
2g.227054808T>ACA2663407887COL4A4c.2717-71A>T (n.2717-71A>T)
c.2162-71A>T (n.2162-71A>T)
c.2609-71A>T (n.2609-71A>T)
c.1043-71A>T (n.1043-71A>T)
n.3027-71A>T
n.3043-71A>T
 gnomAD v4
2g.227054809G>ACA1332745776COL4A4c.2717-72C>T (n.2717-72C>T)
c.2162-72C>T (n.2162-72C>T)
c.2609-72C>T (n.2609-72C>T)
c.1043-72C>T (n.1043-72C>T)
n.3027-72C>T
n.3043-72C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054809G=CA1332745775COL4A4c.2717-72C= (n.2717-72C=)
c.2162-72C= (n.2162-72C=)
c.2609-72C= (n.2609-72C=)
c.1043-72C= (n.1043-72C=)
n.3027-72C=
n.3043-72C=
2g.227054809G>TCA2663407888COL4A4c.2717-72C>A (n.2717-72C>A)
c.2162-72C>A (n.2162-72C>A)
c.2609-72C>A (n.2609-72C>A)
c.1043-72C>A (n.1043-72C>A)
n.3027-72C>A
n.3043-72C>A
 gnomAD v4
2g.227054810delCA2577263510COL4A4c.2717-72del (n.2717-72del)
c.2162-72del (n.2162-72del)
c.2609-72del (n.2609-72del)
c.1043-72del (n.1043-72del)
n.3027-72del
n.3043-72del
2g.227054810G>ACA2577263511COL4A4c.2717-73C>T (n.2717-73C>T)
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c.2609-73C>T (n.2609-73C>T)
c.1043-73C>T (n.1043-73C>T)
n.3027-73C>T
n.3043-73C>T
2g.227054810G>CCA539874956COL4A4c.2717-73C>G (n.2717-73C>G)
c.2162-73C>G (n.2162-73C>G)
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n.3027-73C>G
n.3043-73C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054810G=CA1332745777COL4A4c.2717-73C= (n.2717-73C=)
c.2162-73C= (n.2162-73C=)
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n.3027-73C=
n.3043-73C=
2g.227054810G>TCA2663407889COL4A4c.2717-73C>A (n.2717-73C>A)
c.2162-73C>A (n.2162-73C>A)
c.2609-73C>A (n.2609-73C>A)
c.1043-73C>A (n.1043-73C>A)
n.3027-73C>A
n.3043-73C>A
 gnomAD v4
2g.227054811A=CA1332745778COL4A4c.2717-74T= (n.2717-74T=)
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c.1043-74T= (n.1043-74T=)
n.3027-74T=
n.3043-74T=
2g.227054811A>GCA66584147COL4A4c.2717-74T>C (n.2717-74T>C)
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c.1043-74T>C (n.1043-74T>C)
n.3027-74T>C
n.3043-74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054813A=CA1332745779COL4A4c.2717-76T= (n.2717-76T=)
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c.1043-76T= (n.1043-76T=)
n.3027-76T=
n.3043-76T=
2g.227054813A>GCA66584162COL4A4c.2717-76T>C (n.2717-76T>C)
c.2162-76T>C (n.2162-76T>C)
c.2609-76T>C (n.2609-76T>C)
c.1043-76T>C (n.1043-76T>C)
n.3027-76T>C
n.3043-76T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054815_227054816delCA2663407890COL4A4c.2717-77_2717-76del (n.2717-77_2717-76del)
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n.3027-77_3027-76del
n.3043-77_3043-76del
 gnomAD v4
2g.227054814G>ACA765667506COL4A4c.2717-77C>T (n.2717-77C>T)
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c.1043-77C>T (n.1043-77C>T)
n.3027-77C>T
n.3043-77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054814G>CCA1332745781COL4A4c.2717-77C>G (n.2717-77C>G)
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n.3027-77C>G
n.3043-77C>G
 dbSNP
2g.227054814G=CA1332745780COL4A4c.2717-77C= (n.2717-77C=)
c.2162-77C= (n.2162-77C=)
c.2609-77C= (n.2609-77C=)
c.1043-77C= (n.1043-77C=)
n.3027-77C=
n.3043-77C=
2g.227054815A=CA1332745782COL4A4c.2717-78T= (n.2717-78T=)
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n.3027-78T=
n.3043-78T=
2g.227054815A>GCA1332745783COL4A4c.2717-78T>C (n.2717-78T>C)
c.2162-78T>C (n.2162-78T>C)
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n.3027-78T>C
n.3043-78T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054815_227054824delCA2663407891COL4A4c.2717-87_2717-78del (n.2717-87_2717-78del)
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n.3027-87_3027-78del
n.3043-87_3043-78del
 gnomAD v4
2g.227054816G>ACA2577263512COL4A4c.2717-79C>T (n.2717-79C>T)
c.2162-79C>T (n.2162-79C>T)
c.2609-79C>T (n.2609-79C>T)
c.1043-79C>T (n.1043-79C>T)
n.3027-79C>T
n.3043-79C>T
2g.227054816G>TCA2663407892COL4A4c.2717-79C>A (n.2717-79C>A)
c.2162-79C>A (n.2162-79C>A)
c.2609-79C>A (n.2609-79C>A)
c.1043-79C>A (n.1043-79C>A)
n.3027-79C>A
n.3043-79C>A
 gnomAD v4
2g.227054817T>CCA2577263513COL4A4c.2717-80A>G (n.2717-80A>G)
c.2162-80A>G (n.2162-80A>G)
c.2609-80A>G (n.2609-80A>G)
c.1043-80A>G (n.1043-80A>G)
n.3027-80A>G
n.3043-80A>G
2g.227054817T>GCA2663407893COL4A4c.2717-80A>C (n.2717-80A>C)
c.2162-80A>C (n.2162-80A>C)
c.2609-80A>C (n.2609-80A>C)
c.1043-80A>C (n.1043-80A>C)
n.3027-80A>C
n.3043-80A>C
 gnomAD v4
2g.227054818C>GCA2577263514COL4A4c.2717-81G>C (n.2717-81G>C)
c.2162-81G>C (n.2162-81G>C)
c.2609-81G>C (n.2609-81G>C)
c.1043-81G>C (n.1043-81G>C)
n.3027-81G>C
n.3043-81G>C
 gnomAD v4
2g.227054818C>TCA2663407895COL4A4c.2717-81G>A (n.2717-81G>A)
c.2162-81G>A (n.2162-81G>A)
c.2609-81G>A (n.2609-81G>A)
c.1043-81G>A (n.1043-81G>A)
n.3027-81G>A
n.3043-81G>A
 gnomAD v4
2g.227054821_227054824delCA2663407894COL4A4c.2717-84_2717-81del (n.2717-84_2717-81del)
c.2162-84_2162-81del (n.2162-84_2162-81del)
c.2609-84_2609-81del (n.2609-84_2609-81del)
c.1043-84_1043-81del (n.1043-84_1043-81del)
n.3027-84_3027-81del
n.3043-84_3043-81del
 gnomAD v4
2g.227054819T>ACA2577263515COL4A4c.2717-82A>T (n.2717-82A>T)
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c.2609-82A>T (n.2609-82A>T)
c.1043-82A>T (n.1043-82A>T)
n.3027-82A>T
n.3043-82A>T
 gnomAD v4
2g.227054820C>GCA2577263516COL4A4c.2717-83G>C (n.2717-83G>C)
c.2162-83G>C (n.2162-83G>C)
c.2609-83G>C (n.2609-83G>C)
c.1043-83G>C (n.1043-83G>C)
n.3027-83G>C
n.3043-83G>C
 gnomAD v4
2g.227054820C>TCA2663407896COL4A4c.2717-83G>A (n.2717-83G>A)
c.2162-83G>A (n.2162-83G>A)
c.2609-83G>A (n.2609-83G>A)
c.1043-83G>A (n.1043-83G>A)
n.3027-83G>A
n.3043-83G>A
 gnomAD v4
2g.227054821A>CCA2663407897COL4A4c.2717-84T>G (n.2717-84T>G)
c.2162-84T>G (n.2162-84T>G)
c.2609-84T>G (n.2609-84T>G)
c.1043-84T>G (n.1043-84T>G)
n.3027-84T>G
n.3043-84T>G
 gnomAD v4
2g.227054821_227054823delinsACTCA1332745784COL4A4c.2717-86_2717-84delinsAGT (n.2717-86_2717-84delinsAGT)
c.2162-86_2162-84delinsAGT (n.2162-86_2162-84delinsAGT)
c.2609-86_2609-84delinsAGT (n.2609-86_2609-84delinsAGT)
c.1043-86_1043-84delinsAGT (n.1043-86_1043-84delinsAGT)
n.3027-86_3027-84delinsAGT
n.3043-86_3043-84delinsAGT
2g.227054824_227054825delCA1332745785COL4A4c.2717-86_2717-85del (n.2717-86_2717-85del)
c.2162-86_2162-85del (n.2162-86_2162-85del)
c.2609-86_2609-85del (n.2609-86_2609-85del)
c.1043-86_1043-85del (n.1043-86_1043-85del)
n.3027-86_3027-85del
n.3043-86_3043-85del
 dbSNP
2g.227054823T>ACA2577263517COL4A4c.2717-86A>T (n.2717-86A>T)
c.2162-86A>T (n.2162-86A>T)
c.2609-86A>T (n.2609-86A>T)
c.1043-86A>T (n.1043-86A>T)
n.3027-86A>T
n.3043-86A>T
 gnomAD v4
2g.227054824C>GCA2663407898COL4A4c.2717-87G>C (n.2717-87G>C)
c.2162-87G>C (n.2162-87G>C)
c.2609-87G>C (n.2609-87G>C)
c.1043-87G>C (n.1043-87G>C)
n.3027-87G>C
n.3043-87G>C
 gnomAD v4
2g.227054824_227054826delinsCTGCA1332745786COL4A4c.2717-89_2717-87delinsCAG (n.2717-89_2717-87delinsCAG)
c.2162-89_2162-87delinsCAG (n.2162-89_2162-87delinsCAG)
c.2609-89_2609-87delinsCAG (n.2609-89_2609-87delinsCAG)
c.1043-89_1043-87delinsCAG (n.1043-89_1043-87delinsCAG)
n.3027-89_3027-87delinsCAG
n.3043-89_3043-87delinsCAG
2g.227054825T>ACA1043062048COL4A4c.2717-88A>T (n.2717-88A>T)
c.2162-88A>T (n.2162-88A>T)
c.2609-88A>T (n.2609-88A>T)
c.1043-88A>T (n.1043-88A>T)
n.3027-88A>T
n.3043-88A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227054825T>CCA2663407899COL4A4c.2717-88A>G (n.2717-88A>G)
c.2162-88A>G (n.2162-88A>G)
c.2609-88A>G (n.2609-88A>G)
c.1043-88A>G (n.1043-88A>G)
n.3027-88A>G
n.3043-88A>G
 gnomAD v4
2g.227054825T=CA1332745787COL4A4c.2717-88A= (n.2717-88A=)
c.2162-88A= (n.2162-88A=)
c.2609-88A= (n.2609-88A=)
c.1043-88A= (n.1043-88A=)
n.3027-88A=
n.3043-88A=
2g.227054826_227054827delCA1332745788COL4A4c.2717-89_2717-88del (n.2717-89_2717-88del)
c.2162-89_2162-88del (n.2162-89_2162-88del)
c.2609-89_2609-88del (n.2609-89_2609-88del)
c.1043-89_1043-88del (n.1043-89_1043-88del)
n.3027-89_3027-88del
n.3043-89_3043-88del
 dbSNP
2g.227054826G>ACA1332745790COL4A4c.2717-89C>T (n.2717-89C>T)
c.2162-89C>T (n.2162-89C>T)
c.2609-89C>T (n.2609-89C>T)
c.1043-89C>T (n.1043-89C>T)
n.3027-89C>T
n.3043-89C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227054826G=CA1332745789COL4A4c.2717-89C= (n.2717-89C=)
c.2162-89C= (n.2162-89C=)
c.2609-89C= (n.2609-89C=)
c.1043-89C= (n.1043-89C=)
n.3027-89C=
n.3043-89C=
2g.227054826G>TCA2663407900COL4A4c.2717-89C>A (n.2717-89C>A)
c.2162-89C>A (n.2162-89C>A)
c.2609-89C>A (n.2609-89C>A)
c.1043-89C>A (n.1043-89C>A)
n.3027-89C>A
n.3043-89C>A
 gnomAD v4
2g.227054828C>TCA2754509003COL4A4c.2717-91G>A (n.2717-91G>A)
c.2162-91G>A (n.2162-91G>A)
c.2609-91G>A (n.2609-91G>A)
c.1043-91G>A (n.1043-91G>A)
n.3027-91G>A
n.3043-91G>A
2g.227054828dupCA2577263518COL4A4c.2717-91dup (n.2717-91dup)
c.2162-91dup (n.2162-91dup)
c.2609-91dup (n.2609-91dup)
c.1043-91dup (n.1043-91dup)
n.3027-91dup
n.3043-91dup
 gnomAD v4
2g.227054829_227054831delCA2663407901COL4A4c.2717-93_2717-91del (n.2717-93_2717-91del)
c.2162-93_2162-91del (n.2162-93_2162-91del)
c.2609-93_2609-91del (n.2609-93_2609-91del)
c.1043-93_1043-91del (n.1043-93_1043-91del)
n.3027-93_3027-91del
n.3043-93_3043-91del
 gnomAD v4

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