Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4849-45A>G
n.4660-110A>G
n.4542+13699A>G
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n.4849-45A=
n.4660-110A=
n.4542+13699A=
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n.4542+13698T=
2g.227008350A>CCA2663403002COL4A4c.190-111T>G (n.190-111T>G)
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n.4833-46T>G
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n.4849-46T>G
n.4660-111T>G
n.4542+13698T>G
 gnomAD v4
2g.227008350A>GCA67238306COL4A4c.190-111T>C (n.190-111T>C)
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c.4334-111T>C (n.4334-111T>C)
c.4217-111T>C (n.4217-111T>C)
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n.4833-46T>C
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n.4849-46T>C
n.4660-111T>C
n.4542+13698T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008351G>ACA2663403004COL4A4c.190-112C>T (n.190-112C>T)
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n.4833-47C>T
n.4526+13697C>T
c.4406-47C>T (n.4406-47C>T)
n.4849-47C>T
n.4660-112C>T
n.4542+13697C>T
 gnomAD v4
2g.227008351G>TCA2577263051COL4A4c.190-112C>A (n.190-112C>A)
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c.4442-47C>A (n.4442-47C>A)
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c.4334-112C>A (n.4334-112C>A)
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n.4833-47C>A
n.4526+13697C>A
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n.4849-47C>A
n.4660-112C>A
n.4542+13697C>A
2g.227008352G>ACA2144143COL4A4c.190-113C>T (n.190-113C>T)
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n.4833-48C>T
n.4526+13696C>T
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n.4849-48C>T
n.4660-113C>T
n.4542+13696C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008352G>CCA2577263052COL4A4c.190-113C>G (n.190-113C>G)
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n.4849-48C>G
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2g.227008352G=CA1332724036COL4A4c.190-113C= (n.190-113C=)
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c.4523-48C>A (n.4523-48C>A)
c.3968-48C>A (n.3968-48C>A)
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c.4216+13696C>A (n.4216+13696C>A)
c.4442-48C>A (n.4442-48C>A)
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c.4334-113C>A (n.4334-113C>A)
c.4217-113C>A (n.4217-113C>A)
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n.4833-48C>A
n.4526+13696C>A
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n.4849-48C>A
n.4660-113C>A
n.4542+13696C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008354G>ACA2577263053COL4A4c.190-115C>T (n.190-115C>T)
c.4523-50C>T (n.4523-50C>T)
c.3968-50C>T (n.3968-50C>T)
c.4334-50C>T (n.4334-50C>T)
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c.4442-50C>T (n.4442-50C>T)
c.4415-50C>T (n.4415-50C>T)
c.4334-115C>T (n.4334-115C>T)
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c.2849-50C>T (n.2849-50C>T)
n.4833-50C>T
n.4526+13694C>T
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n.4849-50C>T
n.4660-115C>T
n.4542+13694C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008354G>CCA2663403011COL4A4c.190-115C>G (n.190-115C>G)
c.4523-50C>G (n.4523-50C>G)
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c.4334-50C>G (n.4334-50C>G)
c.4216+13694C>G (n.4216+13694C>G)
c.4442-50C>G (n.4442-50C>G)
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c.4334-115C>G (n.4334-115C>G)
c.4217-115C>G (n.4217-115C>G)
c.2849-50C>G (n.2849-50C>G)
n.4833-50C>G
n.4526+13694C>G
c.4406-50C>G (n.4406-50C>G)
n.4849-50C>G
n.4660-115C>G
n.4542+13694C>G
 gnomAD v4
2g.227008354G=CA1332724038COL4A4c.190-115C= (n.190-115C=)
c.4523-50C= (n.4523-50C=)
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n.4833-50C=
n.4526+13694C=
c.4406-50C= (n.4406-50C=)
n.4849-50C=
n.4660-115C=
n.4542+13694C=
2g.227008354G>TCA1332724037COL4A4c.190-115C>A (n.190-115C>A)
c.4523-50C>A (n.4523-50C>A)
c.3968-50C>A (n.3968-50C>A)
c.4334-50C>A (n.4334-50C>A)
c.4216+13694C>A (n.4216+13694C>A)
c.4442-50C>A (n.4442-50C>A)
c.4415-50C>A (n.4415-50C>A)
c.4334-115C>A (n.4334-115C>A)
c.4217-115C>A (n.4217-115C>A)
c.2849-50C>A (n.2849-50C>A)
n.4833-50C>A
n.4526+13694C>A
c.4406-50C>A (n.4406-50C>A)
n.4849-50C>A
n.4660-115C>A
n.4542+13694C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008354_227008355delinsGTCA1332724039COL4A4c.190-116_190-115delinsAC (n.190-116_190-115delinsAC)
c.4523-51_4523-50delinsAC (n.4523-51_4523-50delinsAC)
c.3968-51_3968-50delinsAC (n.3968-51_3968-50delinsAC)
c.4334-51_4334-50delinsAC (n.4334-51_4334-50delinsAC)
c.4216+13693_4216+13694delinsAC (n.4216+13693_4216+13694delinsAC)
c.4442-51_4442-50delinsAC (n.4442-51_4442-50delinsAC)
c.4415-51_4415-50delinsAC (n.4415-51_4415-50delinsAC)
c.4334-116_4334-115delinsAC (n.4334-116_4334-115delinsAC)
c.4217-116_4217-115delinsAC (n.4217-116_4217-115delinsAC)
c.2849-51_2849-50delinsAC (n.2849-51_2849-50delinsAC)
n.4833-51_4833-50delinsAC
n.4526+13693_4526+13694delinsAC
c.4406-51_4406-50delinsAC (n.4406-51_4406-50delinsAC)
n.4849-51_4849-50delinsAC
n.4660-116_4660-115delinsAC
n.4542+13693_4542+13694delinsAC
2g.227008356delCA765638985COL4A4c.190-116del (n.190-116del)
c.4523-51del (n.4523-51del)
c.3968-51del (n.3968-51del)
c.4334-51del (n.4334-51del)
c.4216+13693del (n.4216+13693del)
c.4442-51del (n.4442-51del)
c.4415-51del (n.4415-51del)
c.4334-116del (n.4334-116del)
c.4217-116del (n.4217-116del)
c.2849-51del (n.2849-51del)
n.4833-51del
n.4526+13693del
c.4406-51del (n.4406-51del)
n.4849-51del
n.4660-116del
n.4542+13693del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008357C>ACA2663403017COL4A4c.190-118G>T (n.190-118G>T)
c.4523-53G>T (n.4523-53G>T)
c.3968-53G>T (n.3968-53G>T)
c.4334-53G>T (n.4334-53G>T)
c.4216+13691G>T (n.4216+13691G>T)
c.4442-53G>T (n.4442-53G>T)
c.4415-53G>T (n.4415-53G>T)
c.4334-118G>T (n.4334-118G>T)
c.4217-118G>T (n.4217-118G>T)
c.2849-53G>T (n.2849-53G>T)
n.4833-53G>T
n.4526+13691G>T
c.4406-53G>T (n.4406-53G>T)
n.4849-53G>T
n.4660-118G>T
n.4542+13691G>T
 gnomAD v4
2g.227008357C=CA1332724040COL4A4c.190-118G= (n.190-118G=)
c.4523-53G= (n.4523-53G=)
c.3968-53G= (n.3968-53G=)
c.4334-53G= (n.4334-53G=)
c.4216+13691G= (n.4216+13691G=)
c.4442-53G= (n.4442-53G=)
c.4415-53G= (n.4415-53G=)
c.4334-118G= (n.4334-118G=)
c.4217-118G= (n.4217-118G=)
c.2849-53G= (n.2849-53G=)
n.4833-53G=
n.4526+13691G=
c.4406-53G= (n.4406-53G=)
n.4849-53G=
n.4660-118G=
n.4542+13691G=
2g.227008357C>GCA67238307COL4A4c.190-118G>C (n.190-118G>C)
c.4523-53G>C (n.4523-53G>C)
c.3968-53G>C (n.3968-53G>C)
c.4334-53G>C (n.4334-53G>C)
c.4216+13691G>C (n.4216+13691G>C)
c.4442-53G>C (n.4442-53G>C)
c.4415-53G>C (n.4415-53G>C)
c.4334-118G>C (n.4334-118G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4660-129G>C
n.4542+13680G>C
 gnomAD v4
2g.227008368C>TCA2577263056COL4A4c.190-129G>A (n.190-129G>A)
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c.4334-64G>A (n.4334-64G>A)
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c.4334-129G>A (n.4334-129G>A)
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n.4833-64G>A
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n.4849-64G>A
n.4660-129G>A
n.4542+13680G>A
 gnomAD v4
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n.4542+13679G=
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2g.227008369C>TCA1043044679COL4A4c.190-130G>A (n.190-130G>A)
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n.4849-65G>A
n.4660-130G>A
n.4542+13679G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4660-133G=
n.4542+13676G=
2g.227008372C>TCA540312156COL4A4c.190-133G>A (n.190-133G>A)
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n.4833-68G>A
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n.4849-68G>A
n.4660-133G>A
n.4542+13676G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008373delCA2577263059COL4A4c.190-133del (n.190-133del)
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n.4833-68del
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n.4849-68del
n.4660-133del
n.4542+13676del
2g.227008373_227008376delCA2754500297COL4A4c.190-136_190-133del (n.190-136_190-133del)
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n.4833-71_4833-68del
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n.4849-71_4849-68del
n.4660-136_4660-133del
n.4542+13673_4542+13676del
2g.227008373C>GCA2663403068COL4A4c.190-134G>C (n.190-134G>C)
c.4523-69G>C (n.4523-69G>C)
c.3968-69G>C (n.3968-69G>C)
c.4334-69G>C (n.4334-69G>C)
c.4216+13675G>C (n.4216+13675G>C)
c.4442-69G>C (n.4442-69G>C)
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n.4833-69G>C
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n.4849-69G>C
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n.4542+13675G>C
 gnomAD v4
2g.227008374T>ACA2577263060COL4A4c.190-135A>T (n.190-135A>T)
c.4523-70A>T (n.4523-70A>T)
c.3968-70A>T (n.3968-70A>T)
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c.4216+13674A>T (n.4216+13674A>T)
c.4442-70A>T (n.4442-70A>T)
c.4415-70A>T (n.4415-70A>T)
c.4334-135A>T (n.4334-135A>T)
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c.2849-70A>T (n.2849-70A>T)
n.4833-70A>T
n.4526+13674A>T
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n.4849-70A>T
n.4660-135A>T
n.4542+13674A>T
2g.227008376C>ACA647579816COL4A4c.190-137G>T (n.190-137G>T)
c.4523-72G>T (n.4523-72G>T)
c.3968-72G>T (n.3968-72G>T)
c.4334-72G>T (n.4334-72G>T)
c.4216+13672G>T (n.4216+13672G>T)
c.4442-72G>T (n.4442-72G>T)
c.4415-72G>T (n.4415-72G>T)
c.4334-137G>T (n.4334-137G>T)
c.4217-137G>T (n.4217-137G>T)
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n.4833-72G>T
n.4526+13672G>T
c.4406-72G>T (n.4406-72G>T)
n.4849-72G>T
n.4660-137G>T
n.4542+13672G>T
 COSMIC
2g.227008376C>TCA2577263061COL4A4c.190-137G>A (n.190-137G>A)
c.4523-72G>A (n.4523-72G>A)
c.3968-72G>A (n.3968-72G>A)
c.4334-72G>A (n.4334-72G>A)
c.4216+13672G>A (n.4216+13672G>A)
c.4442-72G>A (n.4442-72G>A)
c.4415-72G>A (n.4415-72G>A)
c.4334-137G>A (n.4334-137G>A)
c.4217-137G>A (n.4217-137G>A)
c.2849-72G>A (n.2849-72G>A)
n.4833-72G>A
n.4526+13672G>A
c.4406-72G>A (n.4406-72G>A)
n.4849-72G>A
n.4660-137G>A
n.4542+13672G>A
2g.227008377A>TCA2663403074COL4A4c.190-138T>A (n.190-138T>A)
c.4523-73T>A (n.4523-73T>A)
c.3968-73T>A (n.3968-73T>A)
c.4334-73T>A (n.4334-73T>A)
c.4216+13671T>A (n.4216+13671T>A)
c.4442-73T>A (n.4442-73T>A)
c.4415-73T>A (n.4415-73T>A)
c.4334-138T>A (n.4334-138T>A)
c.4217-138T>A (n.4217-138T>A)
c.2849-73T>A (n.2849-73T>A)
n.4833-73T>A
n.4526+13671T>A
c.4406-73T>A (n.4406-73T>A)
n.4849-73T>A
n.4660-138T>A
n.4542+13671T>A
 gnomAD v4
2g.227008379C>ACA1043044684COL4A4c.190-140G>T (n.190-140G>T)
c.4523-75G>T (n.4523-75G>T)
c.3968-75G>T (n.3968-75G>T)
c.4334-75G>T (n.4334-75G>T)
c.4216+13669G>T (n.4216+13669G>T)
c.4442-75G>T (n.4442-75G>T)
c.4415-75G>T (n.4415-75G>T)
c.4334-140G>T (n.4334-140G>T)
c.4217-140G>T (n.4217-140G>T)
c.2849-75G>T (n.2849-75G>T)
n.4833-75G>T
n.4526+13669G>T
c.4406-75G>T (n.4406-75G>T)
n.4849-75G>T
n.4660-140G>T
n.4542+13669G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008379C=CA1332724051COL4A4c.190-140G= (n.190-140G=)
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c.4216+13669G= (n.4216+13669G=)
c.4442-75G= (n.4442-75G=)
c.4415-75G= (n.4415-75G=)
c.4334-140G= (n.4334-140G=)
c.4217-140G= (n.4217-140G=)
c.2849-75G= (n.2849-75G=)
n.4833-75G=
n.4526+13669G=
c.4406-75G= (n.4406-75G=)
n.4849-75G=
n.4660-140G=
n.4542+13669G=
2g.227008379C>GCA1332724052COL4A4c.190-140G>C (n.190-140G>C)
c.4523-75G>C (n.4523-75G>C)
c.3968-75G>C (n.3968-75G>C)
c.4334-75G>C (n.4334-75G>C)
c.4216+13669G>C (n.4216+13669G>C)
c.4442-75G>C (n.4442-75G>C)
c.4415-75G>C (n.4415-75G>C)
c.4334-140G>C (n.4334-140G>C)
c.4217-140G>C (n.4217-140G>C)
c.2849-75G>C (n.2849-75G>C)
n.4833-75G>C
n.4526+13669G>C
c.4406-75G>C (n.4406-75G>C)
n.4849-75G>C
n.4660-140G>C
n.4542+13669G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008379C>TCA1043044687COL4A4c.190-140G>A (n.190-140G>A)
c.4523-75G>A (n.4523-75G>A)
c.3968-75G>A (n.3968-75G>A)
c.4334-75G>A (n.4334-75G>A)
c.4216+13669G>A (n.4216+13669G>A)
c.4442-75G>A (n.4442-75G>A)
c.4415-75G>A (n.4415-75G>A)
c.4334-140G>A (n.4334-140G>A)
c.4217-140G>A (n.4217-140G>A)
c.2849-75G>A (n.2849-75G>A)
n.4833-75G>A
n.4526+13669G>A
c.4406-75G>A (n.4406-75G>A)
n.4849-75G>A
n.4660-140G>A
n.4542+13669G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008381_227008382insCAAAGGCCAGATGGACA2663403082COL4A4c.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG)
c.4523-78_4523-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4523-78_4523-77insTCCATCTGGCCTTTG)
c.3968-78_3968-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.3968-78_3968-77insTCCATCTGGCCTTTG)
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n.4542+13656T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.227008415C>TCA2663403167COL4A4c.190-176G>A (n.190-176G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227008417_227008424delCA2663403175COL4A4c.190-185_190-178del (n.190-185_190-178del)
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n.4542+13624_4542+13631del
 gnomAD v4
2g.227008418T>ACA2663403178COL4A4c.190-179A>T (n.190-179A>T)
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 gnomAD v4
2g.227008419C=CA1332724071COL4A4c.190-180G= (n.190-180G=)
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n.4542+13629G=
2g.227008419C>TCA540207431COL4A4c.190-180G>A (n.190-180G>A)
c.4523-115G>A (n.4523-115G>A)
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c.4216+13629G>A (n.4216+13629G>A)
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n.4660-180G>A
n.4542+13629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008420_227008448delCA2663403180COL4A4c.190-208_190-180del (n.190-208_190-180del)
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n.4849-143_4849-115del
n.4660-208_4660-180del
n.4542+13601_4542+13629del
 gnomAD v4
2g.227008420G>ACA67238311COL4A4c.190-181C>T (n.190-181C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008420G=CA1332724072COL4A4c.190-181C= (n.190-181C=)
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n.4542+13628C=
2g.227008420G>TCA2663403181COL4A4c.190-181C>A (n.190-181C>A)
c.4523-116C>A (n.4523-116C>A)
c.3968-116C>A (n.3968-116C>A)
c.4334-116C>A (n.4334-116C>A)
c.4216+13628C>A (n.4216+13628C>A)
c.4442-116C>A (n.4442-116C>A)
c.4415-116C>A (n.4415-116C>A)
c.4334-181C>A (n.4334-181C>A)
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c.2849-116C>A (n.2849-116C>A)
n.4833-116C>A
n.4526+13628C>A
c.4406-116C>A (n.4406-116C>A)
n.4849-116C>A
n.4660-181C>A
n.4542+13628C>A
 gnomAD v4
2g.227008421C>ACA2663403183COL4A4c.190-182G>T (n.190-182G>T)
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c.3968-117G>T (n.3968-117G>T)
c.4334-117G>T (n.4334-117G>T)
c.4216+13627G>T (n.4216+13627G>T)
c.4442-117G>T (n.4442-117G>T)
c.4415-117G>T (n.4415-117G>T)
c.4334-182G>T (n.4334-182G>T)
c.4217-182G>T (n.4217-182G>T)
c.2849-117G>T (n.2849-117G>T)
n.4833-117G>T
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n.4849-117G>T
n.4660-182G>T
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 gnomAD v4
2g.227008421C>TCA2663403185COL4A4c.190-182G>A (n.190-182G>A)
c.4523-117G>A (n.4523-117G>A)
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c.4334-117G>A (n.4334-117G>A)
c.4216+13627G>A (n.4216+13627G>A)
c.4442-117G>A (n.4442-117G>A)
c.4415-117G>A (n.4415-117G>A)
c.4334-182G>A (n.4334-182G>A)
c.4217-182G>A (n.4217-182G>A)
c.2849-117G>A (n.2849-117G>A)
n.4833-117G>A
n.4526+13627G>A
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n.4849-117G>A
n.4660-182G>A
n.4542+13627G>A
 gnomAD v4
2g.227008422C>ACA2663403190COL4A4c.190-183G>T (n.190-183G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4849-126C>T
n.4660-191C>T
n.4542+13618C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4542+13618C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008430G=CA1332724075COL4A4c.190-191C= (n.190-191C=)
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2g.227008430G>TCA67238314COL4A4c.190-191C>A (n.190-191C>A)
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n.4833-126C>A
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n.4849-126C>A
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n.4542+13618C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008431C=CA1332724076COL4A4c.190-192G= (n.190-192G=)
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n.4542+13617G=
2g.227008431C>GCA2663403212COL4A4c.190-192G>C (n.190-192G>C)
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n.4542+13617G>C
 gnomAD v4
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c.4415-127G>A (n.4415-127G>A)
c.4334-192G>A (n.4334-192G>A)
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c.2849-127G>A (n.2849-127G>A)
n.4833-127G>A
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n.4849-127G>A
n.4660-192G>A
n.4542+13617G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008432T>CCA2663403214COL4A4c.190-193A>G (n.190-193A>G)
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 gnomAD v4
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c.4216+13612_4216+13613del (n.4216+13612_4216+13613del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4833-137C>A
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 gnomAD v4
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c.4442-138T>A (n.4442-138T>A)
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n.4833-138T>A
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n.4660-203T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4833-139C>T
n.4526+13605C>T
c.4406-139C>T (n.4406-139C>T)
n.4849-139C>T
n.4660-204C>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched