Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.227008342C>A | CA2144139 | COL4A4 | c.190-103G>T (n.190-103G>T) c.4523-38G>T (n.4523-38G>T) c.3968-38G>T (n.3968-38G>T) c.4334-38G>T (n.4334-38G>T) c.4216+13706G>T (n.4216+13706G>T) c.4442-38G>T (n.4442-38G>T) c.4415-38G>T (n.4415-38G>T) c.4334-103G>T (n.4334-103G>T) c.4217-103G>T (n.4217-103G>T) c.2849-38G>T (n.2849-38G>T) n.4833-38G>T n.4526+13706G>T c.4406-38G>T (n.4406-38G>T) n.4849-38G>T n.4660-103G>T n.4542+13706G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008342C= | CA1332724030 | COL4A4 | c.190-103G= (n.190-103G=) c.4523-38G= (n.4523-38G=) c.3968-38G= (n.3968-38G=) c.4334-38G= (n.4334-38G=) c.4216+13706G= (n.4216+13706G=) c.4442-38G= (n.4442-38G=) c.4415-38G= (n.4415-38G=) c.4334-103G= (n.4334-103G=) c.4217-103G= (n.4217-103G=) c.2849-38G= (n.2849-38G=) n.4833-38G= n.4526+13706G= c.4406-38G= (n.4406-38G=) n.4849-38G= n.4660-103G= n.4542+13706G= | |
2 | g.227008342C>G | CA67238305 | COL4A4 | c.190-103G>C (n.190-103G>C) c.4523-38G>C (n.4523-38G>C) c.3968-38G>C (n.3968-38G>C) c.4334-38G>C (n.4334-38G>C) c.4216+13706G>C (n.4216+13706G>C) c.4442-38G>C (n.4442-38G>C) c.4415-38G>C (n.4415-38G>C) c.4334-103G>C (n.4334-103G>C) c.4217-103G>C (n.4217-103G>C) c.2849-38G>C (n.2849-38G>C) n.4833-38G>C n.4526+13706G>C c.4406-38G>C (n.4406-38G>C) n.4849-38G>C n.4660-103G>C n.4542+13706G>C | dbSNP |
2 | g.227008342C>T | CA2754500291 | COL4A4 | c.190-103G>A (n.190-103G>A) c.4523-38G>A (n.4523-38G>A) c.3968-38G>A (n.3968-38G>A) c.4334-38G>A (n.4334-38G>A) c.4216+13706G>A (n.4216+13706G>A) c.4442-38G>A (n.4442-38G>A) c.4415-38G>A (n.4415-38G>A) c.4334-103G>A (n.4334-103G>A) c.4217-103G>A (n.4217-103G>A) c.2849-38G>A (n.2849-38G>A) n.4833-38G>A n.4526+13706G>A c.4406-38G>A (n.4406-38G>A) n.4849-38G>A n.4660-103G>A n.4542+13706G>A | |
2 | g.227008345del | CA2663402992 | COL4A4 | c.190-103del (n.190-103del) c.4523-38del (n.4523-38del) c.3968-38del (n.3968-38del) c.4334-38del (n.4334-38del) c.4216+13706del (n.4216+13706del) c.4442-38del (n.4442-38del) c.4415-38del (n.4415-38del) c.4334-103del (n.4334-103del) c.4217-103del (n.4217-103del) c.2849-38del (n.2849-38del) n.4833-38del n.4526+13706del c.4406-38del (n.4406-38del) n.4849-38del n.4660-103del n.4542+13706del | gnomAD v4 |
2 | g.227008344_227008345del | CA2701904863 | COL4A4 | c.190-104_190-103del (n.190-104_190-103del) c.4523-39_4523-38del (n.4523-39_4523-38del) c.3968-39_3968-38del (n.3968-39_3968-38del) c.4334-39_4334-38del (n.4334-39_4334-38del) c.4216+13705_4216+13706del (n.4216+13705_4216+13706del) c.4442-39_4442-38del (n.4442-39_4442-38del) c.4415-39_4415-38del (n.4415-39_4415-38del) c.4334-104_4334-103del (n.4334-104_4334-103del) c.4217-104_4217-103del (n.4217-104_4217-103del) c.2849-39_2849-38del (n.2849-39_2849-38del) n.4833-39_4833-38del n.4526+13705_4526+13706del c.4406-39_4406-38del (n.4406-39_4406-38del) n.4849-39_4849-38del n.4660-104_4660-103del n.4542+13705_4542+13706del | dbSNP |
2 | g.227008342_227008343insA | CA2754500292 | COL4A4 | c.190-104_190-103insT (n.190-104_190-103insT) c.4523-39_4523-38insT (n.4523-39_4523-38insT) c.3968-39_3968-38insT (n.3968-39_3968-38insT) c.4334-39_4334-38insT (n.4334-39_4334-38insT) c.4216+13705_4216+13706insT (n.4216+13705_4216+13706insT) c.4442-39_4442-38insT (n.4442-39_4442-38insT) c.4415-39_4415-38insT (n.4415-39_4415-38insT) c.4334-104_4334-103insT (n.4334-104_4334-103insT) c.4217-104_4217-103insT (n.4217-104_4217-103insT) c.2849-39_2849-38insT (n.2849-39_2849-38insT) n.4833-39_4833-38insT n.4526+13705_4526+13706insT c.4406-39_4406-38insT (n.4406-39_4406-38insT) n.4849-39_4849-38insT n.4660-104_4660-103insT n.4542+13705_4542+13706insT | |
2 | g.227008343C>G | CA2663402993 | COL4A4 | c.190-104G>C (n.190-104G>C) c.4523-39G>C (n.4523-39G>C) c.3968-39G>C (n.3968-39G>C) c.4334-39G>C (n.4334-39G>C) c.4216+13705G>C (n.4216+13705G>C) c.4442-39G>C (n.4442-39G>C) c.4415-39G>C (n.4415-39G>C) c.4334-104G>C (n.4334-104G>C) c.4217-104G>C (n.4217-104G>C) c.2849-39G>C (n.2849-39G>C) n.4833-39G>C n.4526+13705G>C c.4406-39G>C (n.4406-39G>C) n.4849-39G>C n.4660-104G>C n.4542+13705G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008343C>T | CA2577263049 | COL4A4 | c.190-104G>A (n.190-104G>A) c.4523-39G>A (n.4523-39G>A) c.3968-39G>A (n.3968-39G>A) c.4334-39G>A (n.4334-39G>A) c.4216+13705G>A (n.4216+13705G>A) c.4442-39G>A (n.4442-39G>A) c.4415-39G>A (n.4415-39G>A) c.4334-104G>A (n.4334-104G>A) c.4217-104G>A (n.4217-104G>A) c.2849-39G>A (n.2849-39G>A) n.4833-39G>A n.4526+13705G>A c.4406-39G>A (n.4406-39G>A) n.4849-39G>A n.4660-104G>A n.4542+13705G>A | |
2 | g.227008344C>A | CA2554447401 | COL4A4 | c.190-105G>T (n.190-105G>T) c.4523-40G>T (n.4523-40G>T) c.3968-40G>T (n.3968-40G>T) c.4334-40G>T (n.4334-40G>T) c.4216+13704G>T (n.4216+13704G>T) c.4442-40G>T (n.4442-40G>T) c.4415-40G>T (n.4415-40G>T) c.4334-105G>T (n.4334-105G>T) c.4217-105G>T (n.4217-105G>T) c.2849-40G>T (n.2849-40G>T) n.4833-40G>T n.4526+13704G>T c.4406-40G>T (n.4406-40G>T) n.4849-40G>T n.4660-105G>T n.4542+13704G>T | |
2 | g.227008344C= | CA1332724031 | COL4A4 | c.190-105G= (n.190-105G=) c.4523-40G= (n.4523-40G=) c.3968-40G= (n.3968-40G=) c.4334-40G= (n.4334-40G=) c.4216+13704G= (n.4216+13704G=) c.4442-40G= (n.4442-40G=) c.4415-40G= (n.4415-40G=) c.4334-105G= (n.4334-105G=) c.4217-105G= (n.4217-105G=) c.2849-40G= (n.2849-40G=) n.4833-40G= n.4526+13704G= c.4406-40G= (n.4406-40G=) n.4849-40G= n.4660-105G= n.4542+13704G= | |
2 | g.227008344C>T | CA540312154 | COL4A4 | c.190-105G>A (n.190-105G>A) c.4523-40G>A (n.4523-40G>A) c.3968-40G>A (n.3968-40G>A) c.4334-40G>A (n.4334-40G>A) c.4216+13704G>A (n.4216+13704G>A) c.4442-40G>A (n.4442-40G>A) c.4415-40G>A (n.4415-40G>A) c.4334-105G>A (n.4334-105G>A) c.4217-105G>A (n.4217-105G>A) c.2849-40G>A (n.2849-40G>A) n.4833-40G>A n.4526+13704G>A c.4406-40G>A (n.4406-40G>A) n.4849-40G>A n.4660-105G>A n.4542+13704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008345C>A | CA2754500294 | COL4A4 | c.190-106G>T (n.190-106G>T) c.4523-41G>T (n.4523-41G>T) c.3968-41G>T (n.3968-41G>T) c.4334-41G>T (n.4334-41G>T) c.4216+13703G>T (n.4216+13703G>T) c.4442-41G>T (n.4442-41G>T) c.4415-41G>T (n.4415-41G>T) c.4334-106G>T (n.4334-106G>T) c.4217-106G>T (n.4217-106G>T) c.2849-41G>T (n.2849-41G>T) n.4833-41G>T n.4526+13703G>T c.4406-41G>T (n.4406-41G>T) n.4849-41G>T n.4660-106G>T n.4542+13703G>T | |
2 | g.227008345C= | CA1332724032 | COL4A4 | c.190-106G= (n.190-106G=) c.4523-41G= (n.4523-41G=) c.3968-41G= (n.3968-41G=) c.4334-41G= (n.4334-41G=) c.4216+13703G= (n.4216+13703G=) c.4442-41G= (n.4442-41G=) c.4415-41G= (n.4415-41G=) c.4334-106G= (n.4334-106G=) c.4217-106G= (n.4217-106G=) c.2849-41G= (n.2849-41G=) n.4833-41G= n.4526+13703G= c.4406-41G= (n.4406-41G=) n.4849-41G= n.4660-106G= n.4542+13703G= | |
2 | g.227008345C>T | CA2144140 | COL4A4 | c.190-106G>A (n.190-106G>A) c.4523-41G>A (n.4523-41G>A) c.3968-41G>A (n.3968-41G>A) c.4334-41G>A (n.4334-41G>A) c.4216+13703G>A (n.4216+13703G>A) c.4442-41G>A (n.4442-41G>A) c.4415-41G>A (n.4415-41G>A) c.4334-106G>A (n.4334-106G>A) c.4217-106G>A (n.4217-106G>A) c.2849-41G>A (n.2849-41G>A) n.4833-41G>A n.4526+13703G>A c.4406-41G>A (n.4406-41G>A) n.4849-41G>A n.4660-106G>A n.4542+13703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008346_227008347insACACA | CA2754500293 | COL4A4 | c.190-106_190-105insTGTTG (n.190-106_190-105insTGTTG) c.4523-41_4523-40insTGTTG (n.4523-41_4523-40insTGTTG) c.3968-41_3968-40insTGTTG (n.3968-41_3968-40insTGTTG) c.4334-41_4334-40insTGTTG (n.4334-41_4334-40insTGTTG) c.4216+13703_4216+13704insTGTTG (n.4216+13703_4216+13704insTGTTG) c.4442-41_4442-40insTGTTG (n.4442-41_4442-40insTGTTG) c.4415-41_4415-40insTGTTG (n.4415-41_4415-40insTGTTG) c.4334-106_4334-105insTGTTG (n.4334-106_4334-105insTGTTG) c.4217-106_4217-105insTGTTG (n.4217-106_4217-105insTGTTG) c.2849-41_2849-40insTGTTG (n.2849-41_2849-40insTGTTG) n.4833-41_4833-40insTGTTG n.4526+13703_4526+13704insTGTTG c.4406-41_4406-40insTGTTG (n.4406-41_4406-40insTGTTG) n.4849-41_4849-40insTGTTG n.4660-106_4660-105insTGTTG n.4542+13703_4542+13704insTGTTG | |
2 | g.227008347T>A | CA2144142 | COL4A4 | c.190-108A>T (n.190-108A>T) c.4523-43A>T (n.4523-43A>T) c.3968-43A>T (n.3968-43A>T) c.4334-43A>T (n.4334-43A>T) c.4216+13701A>T (n.4216+13701A>T) c.4442-43A>T (n.4442-43A>T) c.4415-43A>T (n.4415-43A>T) c.4334-108A>T (n.4334-108A>T) c.4217-108A>T (n.4217-108A>T) c.2849-43A>T (n.2849-43A>T) n.4833-43A>T n.4526+13701A>T c.4406-43A>T (n.4406-43A>T) n.4849-43A>T n.4660-108A>T n.4542+13701A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008347T>C | CA2144141 | COL4A4 | c.190-108A>G (n.190-108A>G) c.4523-43A>G (n.4523-43A>G) c.3968-43A>G (n.3968-43A>G) c.4334-43A>G (n.4334-43A>G) c.4216+13701A>G (n.4216+13701A>G) c.4442-43A>G (n.4442-43A>G) c.4415-43A>G (n.4415-43A>G) c.4334-108A>G (n.4334-108A>G) c.4217-108A>G (n.4217-108A>G) c.2849-43A>G (n.2849-43A>G) n.4833-43A>G n.4526+13701A>G c.4406-43A>G (n.4406-43A>G) n.4849-43A>G n.4660-108A>G n.4542+13701A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008347T>G | CA2577263050 | COL4A4 | c.190-108A>C (n.190-108A>C) c.4523-43A>C (n.4523-43A>C) c.3968-43A>C (n.3968-43A>C) c.4334-43A>C (n.4334-43A>C) c.4216+13701A>C (n.4216+13701A>C) c.4442-43A>C (n.4442-43A>C) c.4415-43A>C (n.4415-43A>C) c.4334-108A>C (n.4334-108A>C) c.4217-108A>C (n.4217-108A>C) c.2849-43A>C (n.2849-43A>C) n.4833-43A>C n.4526+13701A>C c.4406-43A>C (n.4406-43A>C) n.4849-43A>C n.4660-108A>C n.4542+13701A>C | |
2 | g.227008347T= | CA1332724033 | COL4A4 | c.190-108A= (n.190-108A=) c.4523-43A= (n.4523-43A=) c.3968-43A= (n.3968-43A=) c.4334-43A= (n.4334-43A=) c.4216+13701A= (n.4216+13701A=) c.4442-43A= (n.4442-43A=) c.4415-43A= (n.4415-43A=) c.4334-108A= (n.4334-108A=) c.4217-108A= (n.4217-108A=) c.2849-43A= (n.2849-43A=) n.4833-43A= n.4526+13701A= c.4406-43A= (n.4406-43A=) n.4849-43A= n.4660-108A= n.4542+13701A= | |
2 | g.227008348G>T | CA2663402998 | COL4A4 | c.190-109C>A (n.190-109C>A) c.4523-44C>A (n.4523-44C>A) c.3968-44C>A (n.3968-44C>A) c.4334-44C>A (n.4334-44C>A) c.4216+13700C>A (n.4216+13700C>A) c.4442-44C>A (n.4442-44C>A) c.4415-44C>A (n.4415-44C>A) c.4334-109C>A (n.4334-109C>A) c.4217-109C>A (n.4217-109C>A) c.2849-44C>A (n.2849-44C>A) n.4833-44C>A n.4526+13700C>A c.4406-44C>A (n.4406-44C>A) n.4849-44C>A n.4660-109C>A n.4542+13700C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008349T>C | CA540312155 | COL4A4 | c.190-110A>G (n.190-110A>G) c.4523-45A>G (n.4523-45A>G) c.3968-45A>G (n.3968-45A>G) c.4334-45A>G (n.4334-45A>G) c.4216+13699A>G (n.4216+13699A>G) c.4442-45A>G (n.4442-45A>G) c.4415-45A>G (n.4415-45A>G) c.4334-110A>G (n.4334-110A>G) c.4217-110A>G (n.4217-110A>G) c.2849-45A>G (n.2849-45A>G) n.4833-45A>G n.4526+13699A>G c.4406-45A>G (n.4406-45A>G) n.4849-45A>G n.4660-110A>G n.4542+13699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008349T= | CA1332724034 | COL4A4 | c.190-110A= (n.190-110A=) c.4523-45A= (n.4523-45A=) c.3968-45A= (n.3968-45A=) c.4334-45A= (n.4334-45A=) c.4216+13699A= (n.4216+13699A=) c.4442-45A= (n.4442-45A=) c.4415-45A= (n.4415-45A=) c.4334-110A= (n.4334-110A=) c.4217-110A= (n.4217-110A=) c.2849-45A= (n.2849-45A=) n.4833-45A= n.4526+13699A= c.4406-45A= (n.4406-45A=) n.4849-45A= n.4660-110A= n.4542+13699A= | |
2 | g.227008350A= | CA1332724035 | COL4A4 | c.190-111T= (n.190-111T=) c.4523-46T= (n.4523-46T=) c.3968-46T= (n.3968-46T=) c.4334-46T= (n.4334-46T=) c.4216+13698T= (n.4216+13698T=) c.4442-46T= (n.4442-46T=) c.4415-46T= (n.4415-46T=) c.4334-111T= (n.4334-111T=) c.4217-111T= (n.4217-111T=) c.2849-46T= (n.2849-46T=) n.4833-46T= n.4526+13698T= c.4406-46T= (n.4406-46T=) n.4849-46T= n.4660-111T= n.4542+13698T= | |
2 | g.227008350A>C | CA2663403002 | COL4A4 | c.190-111T>G (n.190-111T>G) c.4523-46T>G (n.4523-46T>G) c.3968-46T>G (n.3968-46T>G) c.4334-46T>G (n.4334-46T>G) c.4216+13698T>G (n.4216+13698T>G) c.4442-46T>G (n.4442-46T>G) c.4415-46T>G (n.4415-46T>G) c.4334-111T>G (n.4334-111T>G) c.4217-111T>G (n.4217-111T>G) c.2849-46T>G (n.2849-46T>G) n.4833-46T>G n.4526+13698T>G c.4406-46T>G (n.4406-46T>G) n.4849-46T>G n.4660-111T>G n.4542+13698T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008350A>G | CA67238306 | COL4A4 | c.190-111T>C (n.190-111T>C) c.4523-46T>C (n.4523-46T>C) c.3968-46T>C (n.3968-46T>C) c.4334-46T>C (n.4334-46T>C) c.4216+13698T>C (n.4216+13698T>C) c.4442-46T>C (n.4442-46T>C) c.4415-46T>C (n.4415-46T>C) c.4334-111T>C (n.4334-111T>C) c.4217-111T>C (n.4217-111T>C) c.2849-46T>C (n.2849-46T>C) n.4833-46T>C n.4526+13698T>C c.4406-46T>C (n.4406-46T>C) n.4849-46T>C n.4660-111T>C n.4542+13698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008351G>A | CA2663403004 | COL4A4 | c.190-112C>T (n.190-112C>T) c.4523-47C>T (n.4523-47C>T) c.3968-47C>T (n.3968-47C>T) c.4334-47C>T (n.4334-47C>T) c.4216+13697C>T (n.4216+13697C>T) c.4442-47C>T (n.4442-47C>T) c.4415-47C>T (n.4415-47C>T) c.4334-112C>T (n.4334-112C>T) c.4217-112C>T (n.4217-112C>T) c.2849-47C>T (n.2849-47C>T) n.4833-47C>T n.4526+13697C>T c.4406-47C>T (n.4406-47C>T) n.4849-47C>T n.4660-112C>T n.4542+13697C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008351G>T | CA2577263051 | COL4A4 | c.190-112C>A (n.190-112C>A) c.4523-47C>A (n.4523-47C>A) c.3968-47C>A (n.3968-47C>A) c.4334-47C>A (n.4334-47C>A) c.4216+13697C>A (n.4216+13697C>A) c.4442-47C>A (n.4442-47C>A) c.4415-47C>A (n.4415-47C>A) c.4334-112C>A (n.4334-112C>A) c.4217-112C>A (n.4217-112C>A) c.2849-47C>A (n.2849-47C>A) n.4833-47C>A n.4526+13697C>A c.4406-47C>A (n.4406-47C>A) n.4849-47C>A n.4660-112C>A n.4542+13697C>A | |
2 | g.227008352G>A | CA2144143 | COL4A4 | c.190-113C>T (n.190-113C>T) c.4523-48C>T (n.4523-48C>T) c.3968-48C>T (n.3968-48C>T) c.4334-48C>T (n.4334-48C>T) c.4216+13696C>T (n.4216+13696C>T) c.4442-48C>T (n.4442-48C>T) c.4415-48C>T (n.4415-48C>T) c.4334-113C>T (n.4334-113C>T) c.4217-113C>T (n.4217-113C>T) c.2849-48C>T (n.2849-48C>T) n.4833-48C>T n.4526+13696C>T c.4406-48C>T (n.4406-48C>T) n.4849-48C>T n.4660-113C>T n.4542+13696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008352G>C | CA2577263052 | COL4A4 | c.190-113C>G (n.190-113C>G) c.4523-48C>G (n.4523-48C>G) c.3968-48C>G (n.3968-48C>G) c.4334-48C>G (n.4334-48C>G) c.4216+13696C>G (n.4216+13696C>G) c.4442-48C>G (n.4442-48C>G) c.4415-48C>G (n.4415-48C>G) c.4334-113C>G (n.4334-113C>G) c.4217-113C>G (n.4217-113C>G) c.2849-48C>G (n.2849-48C>G) n.4833-48C>G n.4526+13696C>G c.4406-48C>G (n.4406-48C>G) n.4849-48C>G n.4660-113C>G n.4542+13696C>G | |
2 | g.227008352G= | CA1332724036 | COL4A4 | c.190-113C= (n.190-113C=) c.4523-48C= (n.4523-48C=) c.3968-48C= (n.3968-48C=) c.4334-48C= (n.4334-48C=) c.4216+13696C= (n.4216+13696C=) c.4442-48C= (n.4442-48C=) c.4415-48C= (n.4415-48C=) c.4334-113C= (n.4334-113C=) c.4217-113C= (n.4217-113C=) c.2849-48C= (n.2849-48C=) n.4833-48C= n.4526+13696C= c.4406-48C= (n.4406-48C=) n.4849-48C= n.4660-113C= n.4542+13696C= | |
2 | g.227008352G>T | CA2144144 | COL4A4 | c.190-113C>A (n.190-113C>A) c.4523-48C>A (n.4523-48C>A) c.3968-48C>A (n.3968-48C>A) c.4334-48C>A (n.4334-48C>A) c.4216+13696C>A (n.4216+13696C>A) c.4442-48C>A (n.4442-48C>A) c.4415-48C>A (n.4415-48C>A) c.4334-113C>A (n.4334-113C>A) c.4217-113C>A (n.4217-113C>A) c.2849-48C>A (n.2849-48C>A) n.4833-48C>A n.4526+13696C>A c.4406-48C>A (n.4406-48C>A) n.4849-48C>A n.4660-113C>A n.4542+13696C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008354G>A | CA2577263053 | COL4A4 | c.190-115C>T (n.190-115C>T) c.4523-50C>T (n.4523-50C>T) c.3968-50C>T (n.3968-50C>T) c.4334-50C>T (n.4334-50C>T) c.4216+13694C>T (n.4216+13694C>T) c.4442-50C>T (n.4442-50C>T) c.4415-50C>T (n.4415-50C>T) c.4334-115C>T (n.4334-115C>T) c.4217-115C>T (n.4217-115C>T) c.2849-50C>T (n.2849-50C>T) n.4833-50C>T n.4526+13694C>T c.4406-50C>T (n.4406-50C>T) n.4849-50C>T n.4660-115C>T n.4542+13694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008354G>C | CA2663403011 | COL4A4 | c.190-115C>G (n.190-115C>G) c.4523-50C>G (n.4523-50C>G) c.3968-50C>G (n.3968-50C>G) c.4334-50C>G (n.4334-50C>G) c.4216+13694C>G (n.4216+13694C>G) c.4442-50C>G (n.4442-50C>G) c.4415-50C>G (n.4415-50C>G) c.4334-115C>G (n.4334-115C>G) c.4217-115C>G (n.4217-115C>G) c.2849-50C>G (n.2849-50C>G) n.4833-50C>G n.4526+13694C>G c.4406-50C>G (n.4406-50C>G) n.4849-50C>G n.4660-115C>G n.4542+13694C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008354G= | CA1332724038 | COL4A4 | c.190-115C= (n.190-115C=) c.4523-50C= (n.4523-50C=) c.3968-50C= (n.3968-50C=) c.4334-50C= (n.4334-50C=) c.4216+13694C= (n.4216+13694C=) c.4442-50C= (n.4442-50C=) c.4415-50C= (n.4415-50C=) c.4334-115C= (n.4334-115C=) c.4217-115C= (n.4217-115C=) c.2849-50C= (n.2849-50C=) n.4833-50C= n.4526+13694C= c.4406-50C= (n.4406-50C=) n.4849-50C= n.4660-115C= n.4542+13694C= | |
2 | g.227008354G>T | CA1332724037 | COL4A4 | c.190-115C>A (n.190-115C>A) c.4523-50C>A (n.4523-50C>A) c.3968-50C>A (n.3968-50C>A) c.4334-50C>A (n.4334-50C>A) c.4216+13694C>A (n.4216+13694C>A) c.4442-50C>A (n.4442-50C>A) c.4415-50C>A (n.4415-50C>A) c.4334-115C>A (n.4334-115C>A) c.4217-115C>A (n.4217-115C>A) c.2849-50C>A (n.2849-50C>A) n.4833-50C>A n.4526+13694C>A c.4406-50C>A (n.4406-50C>A) n.4849-50C>A n.4660-115C>A n.4542+13694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008354_227008355delinsGT | CA1332724039 | COL4A4 | c.190-116_190-115delinsAC (n.190-116_190-115delinsAC) c.4523-51_4523-50delinsAC (n.4523-51_4523-50delinsAC) c.3968-51_3968-50delinsAC (n.3968-51_3968-50delinsAC) c.4334-51_4334-50delinsAC (n.4334-51_4334-50delinsAC) c.4216+13693_4216+13694delinsAC (n.4216+13693_4216+13694delinsAC) c.4442-51_4442-50delinsAC (n.4442-51_4442-50delinsAC) c.4415-51_4415-50delinsAC (n.4415-51_4415-50delinsAC) c.4334-116_4334-115delinsAC (n.4334-116_4334-115delinsAC) c.4217-116_4217-115delinsAC (n.4217-116_4217-115delinsAC) c.2849-51_2849-50delinsAC (n.2849-51_2849-50delinsAC) n.4833-51_4833-50delinsAC n.4526+13693_4526+13694delinsAC c.4406-51_4406-50delinsAC (n.4406-51_4406-50delinsAC) n.4849-51_4849-50delinsAC n.4660-116_4660-115delinsAC n.4542+13693_4542+13694delinsAC | |
2 | g.227008356del | CA765638985 | COL4A4 | c.190-116del (n.190-116del) c.4523-51del (n.4523-51del) c.3968-51del (n.3968-51del) c.4334-51del (n.4334-51del) c.4216+13693del (n.4216+13693del) c.4442-51del (n.4442-51del) c.4415-51del (n.4415-51del) c.4334-116del (n.4334-116del) c.4217-116del (n.4217-116del) c.2849-51del (n.2849-51del) n.4833-51del n.4526+13693del c.4406-51del (n.4406-51del) n.4849-51del n.4660-116del n.4542+13693del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008357C>A | CA2663403017 | COL4A4 | c.190-118G>T (n.190-118G>T) c.4523-53G>T (n.4523-53G>T) c.3968-53G>T (n.3968-53G>T) c.4334-53G>T (n.4334-53G>T) c.4216+13691G>T (n.4216+13691G>T) c.4442-53G>T (n.4442-53G>T) c.4415-53G>T (n.4415-53G>T) c.4334-118G>T (n.4334-118G>T) c.4217-118G>T (n.4217-118G>T) c.2849-53G>T (n.2849-53G>T) n.4833-53G>T n.4526+13691G>T c.4406-53G>T (n.4406-53G>T) n.4849-53G>T n.4660-118G>T n.4542+13691G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008357C= | CA1332724040 | COL4A4 | c.190-118G= (n.190-118G=) c.4523-53G= (n.4523-53G=) c.3968-53G= (n.3968-53G=) c.4334-53G= (n.4334-53G=) c.4216+13691G= (n.4216+13691G=) c.4442-53G= (n.4442-53G=) c.4415-53G= (n.4415-53G=) c.4334-118G= (n.4334-118G=) c.4217-118G= (n.4217-118G=) c.2849-53G= (n.2849-53G=) n.4833-53G= n.4526+13691G= c.4406-53G= (n.4406-53G=) n.4849-53G= n.4660-118G= n.4542+13691G= | |
2 | g.227008357C>G | CA67238307 | COL4A4 | c.190-118G>C (n.190-118G>C) c.4523-53G>C (n.4523-53G>C) c.3968-53G>C (n.3968-53G>C) c.4334-53G>C (n.4334-53G>C) c.4216+13691G>C (n.4216+13691G>C) c.4442-53G>C (n.4442-53G>C) c.4415-53G>C (n.4415-53G>C) c.4334-118G>C (n.4334-118G>C) c.4217-118G>C (n.4217-118G>C) c.2849-53G>C (n.2849-53G>C) n.4833-53G>C n.4526+13691G>C c.4406-53G>C (n.4406-53G>C) n.4849-53G>C n.4660-118G>C n.4542+13691G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008358C>A | CA2577263054 | COL4A4 | c.190-119G>T (n.190-119G>T) c.4523-54G>T (n.4523-54G>T) c.3968-54G>T (n.3968-54G>T) c.4334-54G>T (n.4334-54G>T) c.4216+13690G>T (n.4216+13690G>T) c.4442-54G>T (n.4442-54G>T) c.4415-54G>T (n.4415-54G>T) c.4334-119G>T (n.4334-119G>T) c.4217-119G>T (n.4217-119G>T) c.2849-54G>T (n.2849-54G>T) n.4833-54G>T n.4526+13690G>T c.4406-54G>T (n.4406-54G>T) n.4849-54G>T n.4660-119G>T n.4542+13690G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008361G>A | CA2663403043 | COL4A4 | c.190-122C>T (n.190-122C>T) c.4523-57C>T (n.4523-57C>T) c.3968-57C>T (n.3968-57C>T) c.4334-57C>T (n.4334-57C>T) c.4216+13687C>T (n.4216+13687C>T) c.4442-57C>T (n.4442-57C>T) c.4415-57C>T (n.4415-57C>T) c.4334-122C>T (n.4334-122C>T) c.4217-122C>T (n.4217-122C>T) c.2849-57C>T (n.2849-57C>T) n.4833-57C>T n.4526+13687C>T c.4406-57C>T (n.4406-57C>T) n.4849-57C>T n.4660-122C>T n.4542+13687C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008361G>C | CA1332724042 | COL4A4 | c.190-122C>G (n.190-122C>G) c.4523-57C>G (n.4523-57C>G) c.3968-57C>G (n.3968-57C>G) c.4334-57C>G (n.4334-57C>G) c.4216+13687C>G (n.4216+13687C>G) c.4442-57C>G (n.4442-57C>G) c.4415-57C>G (n.4415-57C>G) c.4334-122C>G (n.4334-122C>G) c.4217-122C>G (n.4217-122C>G) c.2849-57C>G (n.2849-57C>G) n.4833-57C>G n.4526+13687C>G c.4406-57C>G (n.4406-57C>G) n.4849-57C>G n.4660-122C>G n.4542+13687C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.227008365del | CA1332724044 | COL4A4 | c.190-124del (n.190-124del) c.4523-59del (n.4523-59del) c.3968-59del (n.3968-59del) c.4334-59del (n.4334-59del) c.4216+13685del (n.4216+13685del) c.4442-59del (n.4442-59del) c.4415-59del (n.4415-59del) c.4334-124del (n.4334-124del) c.4217-124del (n.4217-124del) c.2849-59del (n.2849-59del) n.4833-59del n.4526+13685del c.4406-59del (n.4406-59del) n.4849-59del n.4660-124del n.4542+13685del | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.227008364C>A | CA2663403051 | COL4A4 | c.190-125G>T (n.190-125G>T) c.4523-60G>T (n.4523-60G>T) c.3968-60G>T (n.3968-60G>T) c.4334-60G>T (n.4334-60G>T) c.4216+13684G>T (n.4216+13684G>T) c.4442-60G>T (n.4442-60G>T) c.4415-60G>T (n.4415-60G>T) c.4334-125G>T (n.4334-125G>T) c.4217-125G>T (n.4217-125G>T) c.2849-60G>T (n.2849-60G>T) n.4833-60G>T n.4526+13684G>T c.4406-60G>T (n.4406-60G>T) n.4849-60G>T n.4660-125G>T n.4542+13684G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008371_227008374del | CA765638988 | COL4A4 | c.190-128_190-125del (n.190-128_190-125del) c.4523-63_4523-60del (n.4523-63_4523-60del) c.3968-63_3968-60del (n.3968-63_3968-60del) c.4334-63_4334-60del (n.4334-63_4334-60del) c.4216+13681_4216+13684del (n.4216+13681_4216+13684del) c.4442-63_4442-60del (n.4442-63_4442-60del) c.4415-63_4415-60del (n.4415-63_4415-60del) c.4334-128_4334-125del (n.4334-128_4334-125del) c.4217-128_4217-125del (n.4217-128_4217-125del) c.2849-63_2849-60del (n.2849-63_2849-60del) n.4833-63_4833-60del n.4526+13681_4526+13684del c.4406-63_4406-60del (n.4406-63_4406-60del) n.4849-63_4849-60del n.4660-128_4660-125del n.4542+13681_4542+13684del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008366T>A | CA765638989 | COL4A4 | c.190-127A>T (n.190-127A>T) c.4523-62A>T (n.4523-62A>T) c.3968-62A>T (n.3968-62A>T) c.4334-62A>T (n.4334-62A>T) c.4216+13682A>T (n.4216+13682A>T) c.4442-62A>T (n.4442-62A>T) c.4415-62A>T (n.4415-62A>T) c.4334-127A>T (n.4334-127A>T) c.4217-127A>T (n.4217-127A>T) c.2849-62A>T (n.2849-62A>T) n.4833-62A>T n.4526+13682A>T c.4406-62A>T (n.4406-62A>T) n.4849-62A>T n.4660-127A>T n.4542+13682A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008366T= | CA1332724046 | COL4A4 | c.190-127A= (n.190-127A=) c.4523-62A= (n.4523-62A=) c.3968-62A= (n.3968-62A=) c.4334-62A= (n.4334-62A=) c.4216+13682A= (n.4216+13682A=) c.4442-62A= (n.4442-62A=) c.4415-62A= (n.4415-62A=) c.4334-127A= (n.4334-127A=) c.4217-127A= (n.4217-127A=) c.2849-62A= (n.2849-62A=) n.4833-62A= n.4526+13682A= c.4406-62A= (n.4406-62A=) n.4849-62A= n.4660-127A= n.4542+13682A= | |
2 | g.227008367T>C | CA765638990 | COL4A4 | c.190-128A>G (n.190-128A>G) c.4523-63A>G (n.4523-63A>G) c.3968-63A>G (n.3968-63A>G) c.4334-63A>G (n.4334-63A>G) c.4216+13681A>G (n.4216+13681A>G) c.4442-63A>G (n.4442-63A>G) c.4415-63A>G (n.4415-63A>G) c.4334-128A>G (n.4334-128A>G) c.4217-128A>G (n.4217-128A>G) c.2849-63A>G (n.2849-63A>G) n.4833-63A>G n.4526+13681A>G c.4406-63A>G (n.4406-63A>G) n.4849-63A>G n.4660-128A>G n.4542+13681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008367T= | CA1332724047 | COL4A4 | c.190-128A= (n.190-128A=) c.4523-63A= (n.4523-63A=) c.3968-63A= (n.3968-63A=) c.4334-63A= (n.4334-63A=) c.4216+13681A= (n.4216+13681A=) c.4442-63A= (n.4442-63A=) c.4415-63A= (n.4415-63A=) c.4334-128A= (n.4334-128A=) c.4217-128A= (n.4217-128A=) c.2849-63A= (n.2849-63A=) n.4833-63A= n.4526+13681A= c.4406-63A= (n.4406-63A=) n.4849-63A= n.4660-128A= n.4542+13681A= | |
2 | g.227008368C>A | CA67238308 | COL4A4 | c.190-129G>T (n.190-129G>T) c.4523-64G>T (n.4523-64G>T) c.3968-64G>T (n.3968-64G>T) c.4334-64G>T (n.4334-64G>T) c.4216+13680G>T (n.4216+13680G>T) c.4442-64G>T (n.4442-64G>T) c.4415-64G>T (n.4415-64G>T) c.4334-129G>T (n.4334-129G>T) c.4217-129G>T (n.4217-129G>T) c.2849-64G>T (n.2849-64G>T) n.4833-64G>T n.4526+13680G>T c.4406-64G>T (n.4406-64G>T) n.4849-64G>T n.4660-129G>T n.4542+13680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008368C= | CA1332724048 | COL4A4 | c.190-129G= (n.190-129G=) c.4523-64G= (n.4523-64G=) c.3968-64G= (n.3968-64G=) c.4334-64G= (n.4334-64G=) c.4216+13680G= (n.4216+13680G=) c.4442-64G= (n.4442-64G=) c.4415-64G= (n.4415-64G=) c.4334-129G= (n.4334-129G=) c.4217-129G= (n.4217-129G=) c.2849-64G= (n.2849-64G=) n.4833-64G= n.4526+13680G= c.4406-64G= (n.4406-64G=) n.4849-64G= n.4660-129G= n.4542+13680G= | |
2 | g.227008368C>G | CA2663403062 | COL4A4 | c.190-129G>C (n.190-129G>C) c.4523-64G>C (n.4523-64G>C) c.3968-64G>C (n.3968-64G>C) c.4334-64G>C (n.4334-64G>C) c.4216+13680G>C (n.4216+13680G>C) c.4442-64G>C (n.4442-64G>C) c.4415-64G>C (n.4415-64G>C) c.4334-129G>C (n.4334-129G>C) c.4217-129G>C (n.4217-129G>C) c.2849-64G>C (n.2849-64G>C) n.4833-64G>C n.4526+13680G>C c.4406-64G>C (n.4406-64G>C) n.4849-64G>C n.4660-129G>C n.4542+13680G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008368C>T | CA2577263056 | COL4A4 | c.190-129G>A (n.190-129G>A) c.4523-64G>A (n.4523-64G>A) c.3968-64G>A (n.3968-64G>A) c.4334-64G>A (n.4334-64G>A) c.4216+13680G>A (n.4216+13680G>A) c.4442-64G>A (n.4442-64G>A) c.4415-64G>A (n.4415-64G>A) c.4334-129G>A (n.4334-129G>A) c.4217-129G>A (n.4217-129G>A) c.2849-64G>A (n.2849-64G>A) n.4833-64G>A n.4526+13680G>A c.4406-64G>A (n.4406-64G>A) n.4849-64G>A n.4660-129G>A n.4542+13680G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008369C= | CA1332724049 | COL4A4 | c.190-130G= (n.190-130G=) c.4523-65G= (n.4523-65G=) c.3968-65G= (n.3968-65G=) c.4334-65G= (n.4334-65G=) c.4216+13679G= (n.4216+13679G=) c.4442-65G= (n.4442-65G=) c.4415-65G= (n.4415-65G=) c.4334-130G= (n.4334-130G=) c.4217-130G= (n.4217-130G=) c.2849-65G= (n.2849-65G=) n.4833-65G= n.4526+13679G= c.4406-65G= (n.4406-65G=) n.4849-65G= n.4660-130G= n.4542+13679G= | |
2 | g.227008369C>G | CA2577263057 | COL4A4 | c.190-130G>C (n.190-130G>C) c.4523-65G>C (n.4523-65G>C) c.3968-65G>C (n.3968-65G>C) c.4334-65G>C (n.4334-65G>C) c.4216+13679G>C (n.4216+13679G>C) c.4442-65G>C (n.4442-65G>C) c.4415-65G>C (n.4415-65G>C) c.4334-130G>C (n.4334-130G>C) c.4217-130G>C (n.4217-130G>C) c.2849-65G>C (n.2849-65G>C) n.4833-65G>C n.4526+13679G>C c.4406-65G>C (n.4406-65G>C) n.4849-65G>C n.4660-130G>C n.4542+13679G>C | |
2 | g.227008369C>T | CA1043044679 | COL4A4 | c.190-130G>A (n.190-130G>A) c.4523-65G>A (n.4523-65G>A) c.3968-65G>A (n.3968-65G>A) c.4334-65G>A (n.4334-65G>A) c.4216+13679G>A (n.4216+13679G>A) c.4442-65G>A (n.4442-65G>A) c.4415-65G>A (n.4415-65G>A) c.4334-130G>A (n.4334-130G>A) c.4217-130G>A (n.4217-130G>A) c.2849-65G>A (n.2849-65G>A) n.4833-65G>A n.4526+13679G>A c.4406-65G>A (n.4406-65G>A) n.4849-65G>A n.4660-130G>A n.4542+13679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008370T>C | CA2577263058 | COL4A4 | c.190-131A>G (n.190-131A>G) c.4523-66A>G (n.4523-66A>G) c.3968-66A>G (n.3968-66A>G) c.4334-66A>G (n.4334-66A>G) c.4216+13678A>G (n.4216+13678A>G) c.4442-66A>G (n.4442-66A>G) c.4415-66A>G (n.4415-66A>G) c.4334-131A>G (n.4334-131A>G) c.4217-131A>G (n.4217-131A>G) c.2849-66A>G (n.2849-66A>G) n.4833-66A>G n.4526+13678A>G c.4406-66A>G (n.4406-66A>G) n.4849-66A>G n.4660-131A>G n.4542+13678A>G | |
2 | g.227008372C= | CA1332724050 | COL4A4 | c.190-133G= (n.190-133G=) c.4523-68G= (n.4523-68G=) c.3968-68G= (n.3968-68G=) c.4334-68G= (n.4334-68G=) c.4216+13676G= (n.4216+13676G=) c.4442-68G= (n.4442-68G=) c.4415-68G= (n.4415-68G=) c.4334-133G= (n.4334-133G=) c.4217-133G= (n.4217-133G=) c.2849-68G= (n.2849-68G=) n.4833-68G= n.4526+13676G= c.4406-68G= (n.4406-68G=) n.4849-68G= n.4660-133G= n.4542+13676G= | |
2 | g.227008372C>T | CA540312156 | COL4A4 | c.190-133G>A (n.190-133G>A) c.4523-68G>A (n.4523-68G>A) c.3968-68G>A (n.3968-68G>A) c.4334-68G>A (n.4334-68G>A) c.4216+13676G>A (n.4216+13676G>A) c.4442-68G>A (n.4442-68G>A) c.4415-68G>A (n.4415-68G>A) c.4334-133G>A (n.4334-133G>A) c.4217-133G>A (n.4217-133G>A) c.2849-68G>A (n.2849-68G>A) n.4833-68G>A n.4526+13676G>A c.4406-68G>A (n.4406-68G>A) n.4849-68G>A n.4660-133G>A n.4542+13676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008373del | CA2577263059 | COL4A4 | c.190-133del (n.190-133del) c.4523-68del (n.4523-68del) c.3968-68del (n.3968-68del) c.4334-68del (n.4334-68del) c.4216+13676del (n.4216+13676del) c.4442-68del (n.4442-68del) c.4415-68del (n.4415-68del) c.4334-133del (n.4334-133del) c.4217-133del (n.4217-133del) c.2849-68del (n.2849-68del) n.4833-68del n.4526+13676del c.4406-68del (n.4406-68del) n.4849-68del n.4660-133del n.4542+13676del | |
2 | g.227008373_227008376del | CA2754500297 | COL4A4 | c.190-136_190-133del (n.190-136_190-133del) c.4523-71_4523-68del (n.4523-71_4523-68del) c.3968-71_3968-68del (n.3968-71_3968-68del) c.4334-71_4334-68del (n.4334-71_4334-68del) c.4216+13673_4216+13676del (n.4216+13673_4216+13676del) c.4442-71_4442-68del (n.4442-71_4442-68del) c.4415-71_4415-68del (n.4415-71_4415-68del) c.4334-136_4334-133del (n.4334-136_4334-133del) c.4217-136_4217-133del (n.4217-136_4217-133del) c.2849-71_2849-68del (n.2849-71_2849-68del) n.4833-71_4833-68del n.4526+13673_4526+13676del c.4406-71_4406-68del (n.4406-71_4406-68del) n.4849-71_4849-68del n.4660-136_4660-133del n.4542+13673_4542+13676del | |
2 | g.227008373C>G | CA2663403068 | COL4A4 | c.190-134G>C (n.190-134G>C) c.4523-69G>C (n.4523-69G>C) c.3968-69G>C (n.3968-69G>C) c.4334-69G>C (n.4334-69G>C) c.4216+13675G>C (n.4216+13675G>C) c.4442-69G>C (n.4442-69G>C) c.4415-69G>C (n.4415-69G>C) c.4334-134G>C (n.4334-134G>C) c.4217-134G>C (n.4217-134G>C) c.2849-69G>C (n.2849-69G>C) n.4833-69G>C n.4526+13675G>C c.4406-69G>C (n.4406-69G>C) n.4849-69G>C n.4660-134G>C n.4542+13675G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008374T>A | CA2577263060 | COL4A4 | c.190-135A>T (n.190-135A>T) c.4523-70A>T (n.4523-70A>T) c.3968-70A>T (n.3968-70A>T) c.4334-70A>T (n.4334-70A>T) c.4216+13674A>T (n.4216+13674A>T) c.4442-70A>T (n.4442-70A>T) c.4415-70A>T (n.4415-70A>T) c.4334-135A>T (n.4334-135A>T) c.4217-135A>T (n.4217-135A>T) c.2849-70A>T (n.2849-70A>T) n.4833-70A>T n.4526+13674A>T c.4406-70A>T (n.4406-70A>T) n.4849-70A>T n.4660-135A>T n.4542+13674A>T | |
2 | g.227008376C>A | CA647579816 | COL4A4 | c.190-137G>T (n.190-137G>T) c.4523-72G>T (n.4523-72G>T) c.3968-72G>T (n.3968-72G>T) c.4334-72G>T (n.4334-72G>T) c.4216+13672G>T (n.4216+13672G>T) c.4442-72G>T (n.4442-72G>T) c.4415-72G>T (n.4415-72G>T) c.4334-137G>T (n.4334-137G>T) c.4217-137G>T (n.4217-137G>T) c.2849-72G>T (n.2849-72G>T) n.4833-72G>T n.4526+13672G>T c.4406-72G>T (n.4406-72G>T) n.4849-72G>T n.4660-137G>T n.4542+13672G>T | COSMIC |
2 | g.227008376C>T | CA2577263061 | COL4A4 | c.190-137G>A (n.190-137G>A) c.4523-72G>A (n.4523-72G>A) c.3968-72G>A (n.3968-72G>A) c.4334-72G>A (n.4334-72G>A) c.4216+13672G>A (n.4216+13672G>A) c.4442-72G>A (n.4442-72G>A) c.4415-72G>A (n.4415-72G>A) c.4334-137G>A (n.4334-137G>A) c.4217-137G>A (n.4217-137G>A) c.2849-72G>A (n.2849-72G>A) n.4833-72G>A n.4526+13672G>A c.4406-72G>A (n.4406-72G>A) n.4849-72G>A n.4660-137G>A n.4542+13672G>A | |
2 | g.227008377A>T | CA2663403074 | COL4A4 | c.190-138T>A (n.190-138T>A) c.4523-73T>A (n.4523-73T>A) c.3968-73T>A (n.3968-73T>A) c.4334-73T>A (n.4334-73T>A) c.4216+13671T>A (n.4216+13671T>A) c.4442-73T>A (n.4442-73T>A) c.4415-73T>A (n.4415-73T>A) c.4334-138T>A (n.4334-138T>A) c.4217-138T>A (n.4217-138T>A) c.2849-73T>A (n.2849-73T>A) n.4833-73T>A n.4526+13671T>A c.4406-73T>A (n.4406-73T>A) n.4849-73T>A n.4660-138T>A n.4542+13671T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008379C>A | CA1043044684 | COL4A4 | c.190-140G>T (n.190-140G>T) c.4523-75G>T (n.4523-75G>T) c.3968-75G>T (n.3968-75G>T) c.4334-75G>T (n.4334-75G>T) c.4216+13669G>T (n.4216+13669G>T) c.4442-75G>T (n.4442-75G>T) c.4415-75G>T (n.4415-75G>T) c.4334-140G>T (n.4334-140G>T) c.4217-140G>T (n.4217-140G>T) c.2849-75G>T (n.2849-75G>T) n.4833-75G>T n.4526+13669G>T c.4406-75G>T (n.4406-75G>T) n.4849-75G>T n.4660-140G>T n.4542+13669G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008379C= | CA1332724051 | COL4A4 | c.190-140G= (n.190-140G=) c.4523-75G= (n.4523-75G=) c.3968-75G= (n.3968-75G=) c.4334-75G= (n.4334-75G=) c.4216+13669G= (n.4216+13669G=) c.4442-75G= (n.4442-75G=) c.4415-75G= (n.4415-75G=) c.4334-140G= (n.4334-140G=) c.4217-140G= (n.4217-140G=) c.2849-75G= (n.2849-75G=) n.4833-75G= n.4526+13669G= c.4406-75G= (n.4406-75G=) n.4849-75G= n.4660-140G= n.4542+13669G= | |
2 | g.227008379C>G | CA1332724052 | COL4A4 | c.190-140G>C (n.190-140G>C) c.4523-75G>C (n.4523-75G>C) c.3968-75G>C (n.3968-75G>C) c.4334-75G>C (n.4334-75G>C) c.4216+13669G>C (n.4216+13669G>C) c.4442-75G>C (n.4442-75G>C) c.4415-75G>C (n.4415-75G>C) c.4334-140G>C (n.4334-140G>C) c.4217-140G>C (n.4217-140G>C) c.2849-75G>C (n.2849-75G>C) n.4833-75G>C n.4526+13669G>C c.4406-75G>C (n.4406-75G>C) n.4849-75G>C n.4660-140G>C n.4542+13669G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008379C>T | CA1043044687 | COL4A4 | c.190-140G>A (n.190-140G>A) c.4523-75G>A (n.4523-75G>A) c.3968-75G>A (n.3968-75G>A) c.4334-75G>A (n.4334-75G>A) c.4216+13669G>A (n.4216+13669G>A) c.4442-75G>A (n.4442-75G>A) c.4415-75G>A (n.4415-75G>A) c.4334-140G>A (n.4334-140G>A) c.4217-140G>A (n.4217-140G>A) c.2849-75G>A (n.2849-75G>A) n.4833-75G>A n.4526+13669G>A c.4406-75G>A (n.4406-75G>A) n.4849-75G>A n.4660-140G>A n.4542+13669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008381_227008382insCAAAGGCCAGATGGA | CA2663403082 | COL4A4 | c.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.4523-78_4523-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4523-78_4523-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.3968-78_3968-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.3968-78_3968-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4334-78_4334-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4334-78_4334-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4216+13666_4216+13667insTCCATCTGGCCTTTG (n.4216+13666_4216+13667insTCCATCTGGCCTTTG) c.4442-78_4442-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4442-78_4442-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4415-78_4415-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4415-78_4415-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4334-143_4334-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.4334-143_4334-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.4217-143_4217-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.4217-143_4217-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.2849-78_2849-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.2849-78_2849-77insTCCATCTGGCCTTTG) n.4833-78_4833-77insTCCATCTGGCCTTTG n.4526+13666_4526+13667insTCCATCTGGCCTTTG c.4406-78_4406-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4406-78_4406-77insTCCATCTGGCCTTTG) n.4849-78_4849-77insTCCATCTGGCCTTTG n.4660-143_4660-142insTCCATCTGGCCTTTG n.4542+13666_4542+13667insTCCATCTGGCCTTTG | gnomAD v4 |
2 | g.227008382G>C | CA2663403083 | COL4A4 | c.190-143C>G (n.190-143C>G) c.4523-78C>G (n.4523-78C>G) c.3968-78C>G (n.3968-78C>G) c.4334-78C>G (n.4334-78C>G) c.4216+13666C>G (n.4216+13666C>G) c.4442-78C>G (n.4442-78C>G) c.4415-78C>G (n.4415-78C>G) c.4334-143C>G (n.4334-143C>G) c.4217-143C>G (n.4217-143C>G) c.2849-78C>G (n.2849-78C>G) n.4833-78C>G n.4526+13666C>G c.4406-78C>G (n.4406-78C>G) n.4849-78C>G n.4660-143C>G n.4542+13666C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008382G= | CA1332724053 | COL4A4 | c.190-143C= (n.190-143C=) c.4523-78C= (n.4523-78C=) c.3968-78C= (n.3968-78C=) c.4334-78C= (n.4334-78C=) c.4216+13666C= (n.4216+13666C=) c.4442-78C= (n.4442-78C=) c.4415-78C= (n.4415-78C=) c.4334-143C= (n.4334-143C=) c.4217-143C= (n.4217-143C=) c.2849-78C= (n.2849-78C=) n.4833-78C= n.4526+13666C= c.4406-78C= (n.4406-78C=) n.4849-78C= n.4660-143C= n.4542+13666C= | |
2 | g.227008382G>T | CA1332724054 | COL4A4 | c.190-143C>A (n.190-143C>A) c.4523-78C>A (n.4523-78C>A) c.3968-78C>A (n.3968-78C>A) c.4334-78C>A (n.4334-78C>A) c.4216+13666C>A (n.4216+13666C>A) c.4442-78C>A (n.4442-78C>A) c.4415-78C>A (n.4415-78C>A) c.4334-143C>A (n.4334-143C>A) c.4217-143C>A (n.4217-143C>A) c.2849-78C>A (n.2849-78C>A) n.4833-78C>A n.4526+13666C>A c.4406-78C>A (n.4406-78C>A) n.4849-78C>A n.4660-143C>A n.4542+13666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008383C>A | CA2663403085 | COL4A4 | c.190-144G>T (n.190-144G>T) c.4523-79G>T (n.4523-79G>T) c.3968-79G>T (n.3968-79G>T) c.4334-79G>T (n.4334-79G>T) c.4216+13665G>T (n.4216+13665G>T) c.4442-79G>T (n.4442-79G>T) c.4415-79G>T (n.4415-79G>T) c.4334-144G>T (n.4334-144G>T) c.4217-144G>T (n.4217-144G>T) c.2849-79G>T (n.2849-79G>T) n.4833-79G>T n.4526+13665G>T c.4406-79G>T (n.4406-79G>T) n.4849-79G>T n.4660-144G>T n.4542+13665G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008385T>C | CA2663403090 | COL4A4 | c.190-146A>G (n.190-146A>G) c.4523-81A>G (n.4523-81A>G) c.3968-81A>G (n.3968-81A>G) c.4334-81A>G (n.4334-81A>G) c.4216+13663A>G (n.4216+13663A>G) c.4442-81A>G (n.4442-81A>G) c.4415-81A>G (n.4415-81A>G) c.4334-146A>G (n.4334-146A>G) c.4217-146A>G (n.4217-146A>G) c.2849-81A>G (n.2849-81A>G) n.4833-81A>G n.4526+13663A>G c.4406-81A>G (n.4406-81A>G) n.4849-81A>G n.4660-146A>G n.4542+13663A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008387T>C | CA1043044690 | COL4A4 | c.190-148A>G (n.190-148A>G) c.4523-83A>G (n.4523-83A>G) c.3968-83A>G (n.3968-83A>G) c.4334-83A>G (n.4334-83A>G) c.4216+13661A>G (n.4216+13661A>G) c.4442-83A>G (n.4442-83A>G) c.4415-83A>G (n.4415-83A>G) c.4334-148A>G (n.4334-148A>G) c.4217-148A>G (n.4217-148A>G) c.2849-83A>G (n.2849-83A>G) n.4833-83A>G n.4526+13661A>G c.4406-83A>G (n.4406-83A>G) n.4849-83A>G n.4660-148A>G n.4542+13661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008387T= | CA1332724055 | COL4A4 | c.190-148A= (n.190-148A=) c.4523-83A= (n.4523-83A=) c.3968-83A= (n.3968-83A=) c.4334-83A= (n.4334-83A=) c.4216+13661A= (n.4216+13661A=) c.4442-83A= (n.4442-83A=) c.4415-83A= (n.4415-83A=) c.4334-148A= (n.4334-148A=) c.4217-148A= (n.4217-148A=) c.2849-83A= (n.2849-83A=) n.4833-83A= n.4526+13661A= c.4406-83A= (n.4406-83A=) n.4849-83A= n.4660-148A= n.4542+13661A= | |
2 | g.227008388G>T | CA2577263062 | COL4A4 | c.190-149C>A (n.190-149C>A) c.4523-84C>A (n.4523-84C>A) c.3968-84C>A (n.3968-84C>A) c.4334-84C>A (n.4334-84C>A) c.4216+13660C>A (n.4216+13660C>A) c.4442-84C>A (n.4442-84C>A) c.4415-84C>A (n.4415-84C>A) c.4334-149C>A (n.4334-149C>A) c.4217-149C>A (n.4217-149C>A) c.2849-84C>A (n.2849-84C>A) n.4833-84C>A n.4526+13660C>A c.4406-84C>A (n.4406-84C>A) n.4849-84C>A n.4660-149C>A n.4542+13660C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008389C= | CA1332724056 | COL4A4 | c.190-150G= (n.190-150G=) c.4523-85G= (n.4523-85G=) c.3968-85G= (n.3968-85G=) c.4334-85G= (n.4334-85G=) c.4216+13659G= (n.4216+13659G=) c.4442-85G= (n.4442-85G=) c.4415-85G= (n.4415-85G=) c.4334-150G= (n.4334-150G=) c.4217-150G= (n.4217-150G=) c.2849-85G= (n.2849-85G=) n.4833-85G= n.4526+13659G= c.4406-85G= (n.4406-85G=) n.4849-85G= n.4660-150G= n.4542+13659G= | |
2 | g.227008389C>G | CA2577263063 | COL4A4 | c.190-150G>C (n.190-150G>C) c.4523-85G>C (n.4523-85G>C) c.3968-85G>C (n.3968-85G>C) c.4334-85G>C (n.4334-85G>C) c.4216+13659G>C (n.4216+13659G>C) c.4442-85G>C (n.4442-85G>C) c.4415-85G>C (n.4415-85G>C) c.4334-150G>C (n.4334-150G>C) c.4217-150G>C (n.4217-150G>C) c.2849-85G>C (n.2849-85G>C) n.4833-85G>C n.4526+13659G>C c.4406-85G>C (n.4406-85G>C) n.4849-85G>C n.4660-150G>C n.4542+13659G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008389C>T | CA1332724057 | COL4A4 | c.190-150G>A (n.190-150G>A) c.4523-85G>A (n.4523-85G>A) c.3968-85G>A (n.3968-85G>A) c.4334-85G>A (n.4334-85G>A) c.4216+13659G>A (n.4216+13659G>A) c.4442-85G>A (n.4442-85G>A) c.4415-85G>A (n.4415-85G>A) c.4334-150G>A (n.4334-150G>A) c.4217-150G>A (n.4217-150G>A) c.2849-85G>A (n.2849-85G>A) n.4833-85G>A n.4526+13659G>A c.4406-85G>A (n.4406-85G>A) n.4849-85G>A n.4660-150G>A n.4542+13659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008391G>T | CA2577263064 | COL4A4 | c.190-152C>A (n.190-152C>A) c.4523-87C>A (n.4523-87C>A) c.3968-87C>A (n.3968-87C>A) c.4334-87C>A (n.4334-87C>A) c.4216+13657C>A (n.4216+13657C>A) c.4442-87C>A (n.4442-87C>A) c.4415-87C>A (n.4415-87C>A) c.4334-152C>A (n.4334-152C>A) c.4217-152C>A (n.4217-152C>A) c.2849-87C>A (n.2849-87C>A) n.4833-87C>A n.4526+13657C>A c.4406-87C>A (n.4406-87C>A) n.4849-87C>A n.4660-152C>A n.4542+13657C>A | |
2 | g.227008391dup | CA2663403121 | COL4A4 | c.190-152dup (n.190-152dup) c.4523-87dup (n.4523-87dup) c.3968-87dup (n.3968-87dup) c.4334-87dup (n.4334-87dup) c.4216+13657dup (n.4216+13657dup) c.4442-87dup (n.4442-87dup) c.4415-87dup (n.4415-87dup) c.4334-152dup (n.4334-152dup) c.4217-152dup (n.4217-152dup) c.2849-87dup (n.2849-87dup) n.4833-87dup n.4526+13657dup c.4406-87dup (n.4406-87dup) n.4849-87dup n.4660-152dup n.4542+13657dup | gnomAD v4 |
2 | g.227008392A= | CA1332724058 | COL4A4 | c.190-153T= (n.190-153T=) c.4523-88T= (n.4523-88T=) c.3968-88T= (n.3968-88T=) c.4334-88T= (n.4334-88T=) c.4216+13656T= (n.4216+13656T=) c.4442-88T= (n.4442-88T=) c.4415-88T= (n.4415-88T=) c.4334-153T= (n.4334-153T=) c.4217-153T= (n.4217-153T=) c.2849-88T= (n.2849-88T=) n.4833-88T= n.4526+13656T= c.4406-88T= (n.4406-88T=) n.4849-88T= n.4660-153T= n.4542+13656T= | |
2 | g.227008392A>G | CA1043044691 | COL4A4 | c.190-153T>C (n.190-153T>C) c.4523-88T>C (n.4523-88T>C) c.3968-88T>C (n.3968-88T>C) c.4334-88T>C (n.4334-88T>C) c.4216+13656T>C (n.4216+13656T>C) c.4442-88T>C (n.4442-88T>C) c.4415-88T>C (n.4415-88T>C) c.4334-153T>C (n.4334-153T>C) c.4217-153T>C (n.4217-153T>C) c.2849-88T>C (n.2849-88T>C) n.4833-88T>C n.4526+13656T>C c.4406-88T>C (n.4406-88T>C) n.4849-88T>C n.4660-153T>C n.4542+13656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008392A>T | CA2663403123 | COL4A4 | c.190-153T>A (n.190-153T>A) c.4523-88T>A (n.4523-88T>A) c.3968-88T>A (n.3968-88T>A) c.4334-88T>A (n.4334-88T>A) c.4216+13656T>A (n.4216+13656T>A) c.4442-88T>A (n.4442-88T>A) c.4415-88T>A (n.4415-88T>A) c.4334-153T>A (n.4334-153T>A) c.4217-153T>A (n.4217-153T>A) c.2849-88T>A (n.2849-88T>A) n.4833-88T>A n.4526+13656T>A c.4406-88T>A (n.4406-88T>A) n.4849-88T>A n.4660-153T>A n.4542+13656T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008393T>C | CA2577263065 | COL4A4 | c.190-154A>G (n.190-154A>G) c.4523-89A>G (n.4523-89A>G) c.3968-89A>G (n.3968-89A>G) c.4334-89A>G (n.4334-89A>G) c.4216+13655A>G (n.4216+13655A>G) c.4442-89A>G (n.4442-89A>G) c.4415-89A>G (n.4415-89A>G) c.4334-154A>G (n.4334-154A>G) c.4217-154A>G (n.4217-154A>G) c.2849-89A>G (n.2849-89A>G) n.4833-89A>G n.4526+13655A>G c.4406-89A>G (n.4406-89A>G) n.4849-89A>G n.4660-154A>G n.4542+13655A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008394A= | CA1332724059 | COL4A4 | c.190-155T= (n.190-155T=) c.4523-90T= (n.4523-90T=) c.3968-90T= (n.3968-90T=) c.4334-90T= (n.4334-90T=) c.4216+13654T= (n.4216+13654T=) c.4442-90T= (n.4442-90T=) c.4415-90T= (n.4415-90T=) c.4334-155T= (n.4334-155T=) c.4217-155T= (n.4217-155T=) c.2849-90T= (n.2849-90T=) n.4833-90T= n.4526+13654T= c.4406-90T= (n.4406-90T=) n.4849-90T= n.4660-155T= n.4542+13654T= | |
2 | g.227008394A>G | CA647579817 | COL4A4 | c.190-155T>C (n.190-155T>C) c.4523-90T>C (n.4523-90T>C) c.3968-90T>C (n.3968-90T>C) c.4334-90T>C (n.4334-90T>C) c.4216+13654T>C (n.4216+13654T>C) c.4442-90T>C (n.4442-90T>C) c.4415-90T>C (n.4415-90T>C) c.4334-155T>C (n.4334-155T>C) c.4217-155T>C (n.4217-155T>C) c.2849-90T>C (n.2849-90T>C) n.4833-90T>C n.4526+13654T>C c.4406-90T>C (n.4406-90T>C) n.4849-90T>C n.4660-155T>C n.4542+13654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227008394A>T | CA2832546065 | COL4A4 | c.190-155T>A (n.190-155T>A) c.4523-90T>A (n.4523-90T>A) c.3968-90T>A (n.3968-90T>A) c.4334-90T>A (n.4334-90T>A) c.4216+13654T>A (n.4216+13654T>A) c.4442-90T>A (n.4442-90T>A) c.4415-90T>A (n.4415-90T>A) c.4334-155T>A (n.4334-155T>A) c.4217-155T>A (n.4217-155T>A) c.2849-90T>A (n.2849-90T>A) n.4833-90T>A n.4526+13654T>A c.4406-90T>A (n.4406-90T>A) n.4849-90T>A n.4660-155T>A n.4542+13654T>A | |
2 | g.227008394dup | CA2663403128 | COL4A4 | c.190-155dup (n.190-155dup) c.4523-90dup (n.4523-90dup) c.3968-90dup (n.3968-90dup) c.4334-90dup (n.4334-90dup) c.4216+13654dup (n.4216+13654dup) c.4442-90dup (n.4442-90dup) c.4415-90dup (n.4415-90dup) c.4334-155dup (n.4334-155dup) c.4217-155dup (n.4217-155dup) c.2849-90dup (n.2849-90dup) n.4833-90dup n.4526+13654dup c.4406-90dup (n.4406-90dup) n.4849-90dup n.4660-155dup n.4542+13654dup | gnomAD v4 |
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2 | g.227008395C= | CA1332724061 | COL4A4 | c.190-156G= (n.190-156G=) c.4523-91G= (n.4523-91G=) c.3968-91G= (n.3968-91G=) c.4334-91G= (n.4334-91G=) c.4216+13653G= (n.4216+13653G=) c.4442-91G= (n.4442-91G=) c.4415-91G= (n.4415-91G=) c.4334-156G= (n.4334-156G=) c.4217-156G= (n.4217-156G=) c.2849-91G= (n.2849-91G=) n.4833-91G= n.4526+13653G= c.4406-91G= (n.4406-91G=) n.4849-91G= n.4660-156G= n.4542+13653G= | |
2 | g.227008395C>G | CA2663403131 | COL4A4 | c.190-156G>C (n.190-156G>C) c.4523-91G>C (n.4523-91G>C) c.3968-91G>C (n.3968-91G>C) c.4334-91G>C (n.4334-91G>C) c.4216+13653G>C (n.4216+13653G>C) c.4442-91G>C (n.4442-91G>C) c.4415-91G>C (n.4415-91G>C) c.4334-156G>C (n.4334-156G>C) c.4217-156G>C (n.4217-156G>C) c.2849-91G>C (n.2849-91G>C) n.4833-91G>C n.4526+13653G>C c.4406-91G>C (n.4406-91G>C) n.4849-91G>C n.4660-156G>C n.4542+13653G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008395C>T | CA67238309 | COL4A4 | c.190-156G>A (n.190-156G>A) c.4523-91G>A (n.4523-91G>A) c.3968-91G>A (n.3968-91G>A) c.4334-91G>A (n.4334-91G>A) c.4216+13653G>A (n.4216+13653G>A) c.4442-91G>A (n.4442-91G>A) c.4415-91G>A (n.4415-91G>A) c.4334-156G>A (n.4334-156G>A) c.4217-156G>A (n.4217-156G>A) c.2849-91G>A (n.2849-91G>A) n.4833-91G>A n.4526+13653G>A c.4406-91G>A (n.4406-91G>A) n.4849-91G>A n.4660-156G>A n.4542+13653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008396G>A | CA67238310 | COL4A4 | c.190-157C>T (n.190-157C>T) c.4523-92C>T (n.4523-92C>T) c.3968-92C>T (n.3968-92C>T) c.4334-92C>T (n.4334-92C>T) c.4216+13652C>T (n.4216+13652C>T) c.4442-92C>T (n.4442-92C>T) c.4415-92C>T (n.4415-92C>T) c.4334-157C>T (n.4334-157C>T) c.4217-157C>T (n.4217-157C>T) c.2849-92C>T (n.2849-92C>T) n.4833-92C>T n.4526+13652C>T c.4406-92C>T (n.4406-92C>T) n.4849-92C>T n.4660-157C>T n.4542+13652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008396G= | CA1332724062 | COL4A4 | c.190-157C= (n.190-157C=) c.4523-92C= (n.4523-92C=) c.3968-92C= (n.3968-92C=) c.4334-92C= (n.4334-92C=) c.4216+13652C= (n.4216+13652C=) c.4442-92C= (n.4442-92C=) c.4415-92C= (n.4415-92C=) c.4334-157C= (n.4334-157C=) c.4217-157C= (n.4217-157C=) c.2849-92C= (n.2849-92C=) n.4833-92C= n.4526+13652C= c.4406-92C= (n.4406-92C=) n.4849-92C= n.4660-157C= n.4542+13652C= | |
2 | g.227008396G>T | CA1043044696 | COL4A4 | c.190-157C>A (n.190-157C>A) c.4523-92C>A (n.4523-92C>A) c.3968-92C>A (n.3968-92C>A) c.4334-92C>A (n.4334-92C>A) c.4216+13652C>A (n.4216+13652C>A) c.4442-92C>A (n.4442-92C>A) c.4415-92C>A (n.4415-92C>A) c.4334-157C>A (n.4334-157C>A) c.4217-157C>A (n.4217-157C>A) c.2849-92C>A (n.2849-92C>A) n.4833-92C>A n.4526+13652C>A c.4406-92C>A (n.4406-92C>A) n.4849-92C>A n.4660-157C>A n.4542+13652C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008397T>A | CA1043044700 | COL4A4 | c.190-158A>T (n.190-158A>T) c.4523-93A>T (n.4523-93A>T) c.3968-93A>T (n.3968-93A>T) c.4334-93A>T (n.4334-93A>T) c.4216+13651A>T (n.4216+13651A>T) c.4442-93A>T (n.4442-93A>T) c.4415-93A>T (n.4415-93A>T) c.4334-158A>T (n.4334-158A>T) c.4217-158A>T (n.4217-158A>T) c.2849-93A>T (n.2849-93A>T) n.4833-93A>T n.4526+13651A>T c.4406-93A>T (n.4406-93A>T) n.4849-93A>T n.4660-158A>T n.4542+13651A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008397T= | CA1332724063 | COL4A4 | c.190-158A= (n.190-158A=) c.4523-93A= (n.4523-93A=) c.3968-93A= (n.3968-93A=) c.4334-93A= (n.4334-93A=) c.4216+13651A= (n.4216+13651A=) c.4442-93A= (n.4442-93A=) c.4415-93A= (n.4415-93A=) c.4334-158A= (n.4334-158A=) c.4217-158A= (n.4217-158A=) c.2849-93A= (n.2849-93A=) n.4833-93A= n.4526+13651A= c.4406-93A= (n.4406-93A=) n.4849-93A= n.4660-158A= n.4542+13651A= | |
2 | g.227008398G>T | CA2663403139 | COL4A4 | c.190-159C>A (n.190-159C>A) c.4523-94C>A (n.4523-94C>A) c.3968-94C>A (n.3968-94C>A) c.4334-94C>A (n.4334-94C>A) c.4216+13650C>A (n.4216+13650C>A) c.4442-94C>A (n.4442-94C>A) c.4415-94C>A (n.4415-94C>A) c.4334-159C>A (n.4334-159C>A) c.4217-159C>A (n.4217-159C>A) c.2849-94C>A (n.2849-94C>A) n.4833-94C>A n.4526+13650C>A c.4406-94C>A (n.4406-94C>A) n.4849-94C>A n.4660-159C>A n.4542+13650C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008401C= | CA1332724064 | COL4A4 | c.190-162G= (n.190-162G=) c.4523-97G= (n.4523-97G=) c.3968-97G= (n.3968-97G=) c.4334-97G= (n.4334-97G=) c.4216+13647G= (n.4216+13647G=) c.4442-97G= (n.4442-97G=) c.4415-97G= (n.4415-97G=) c.4334-162G= (n.4334-162G=) c.4217-162G= (n.4217-162G=) c.2849-97G= (n.2849-97G=) n.4833-97G= n.4526+13647G= c.4406-97G= (n.4406-97G=) n.4849-97G= n.4660-162G= n.4542+13647G= | |
2 | g.227008401C>G | CA2663403140 | COL4A4 | c.190-162G>C (n.190-162G>C) c.4523-97G>C (n.4523-97G>C) c.3968-97G>C (n.3968-97G>C) c.4334-97G>C (n.4334-97G>C) c.4216+13647G>C (n.4216+13647G>C) c.4442-97G>C (n.4442-97G>C) c.4415-97G>C (n.4415-97G>C) c.4334-162G>C (n.4334-162G>C) c.4217-162G>C (n.4217-162G>C) c.2849-97G>C (n.2849-97G>C) n.4833-97G>C n.4526+13647G>C c.4406-97G>C (n.4406-97G>C) n.4849-97G>C n.4660-162G>C n.4542+13647G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008401C>T | CA1043044704 | COL4A4 | c.190-162G>A (n.190-162G>A) c.4523-97G>A (n.4523-97G>A) c.3968-97G>A (n.3968-97G>A) c.4334-97G>A (n.4334-97G>A) c.4216+13647G>A (n.4216+13647G>A) c.4442-97G>A (n.4442-97G>A) c.4415-97G>A (n.4415-97G>A) c.4334-162G>A (n.4334-162G>A) c.4217-162G>A (n.4217-162G>A) c.2849-97G>A (n.2849-97G>A) n.4833-97G>A n.4526+13647G>A c.4406-97G>A (n.4406-97G>A) n.4849-97G>A n.4660-162G>A n.4542+13647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008403G>C | CA2577263066 | COL4A4 | c.190-164C>G (n.190-164C>G) c.4523-99C>G (n.4523-99C>G) c.3968-99C>G (n.3968-99C>G) c.4334-99C>G (n.4334-99C>G) c.4216+13645C>G (n.4216+13645C>G) c.4442-99C>G (n.4442-99C>G) c.4415-99C>G (n.4415-99C>G) c.4334-164C>G (n.4334-164C>G) c.4217-164C>G (n.4217-164C>G) c.2849-99C>G (n.2849-99C>G) n.4833-99C>G n.4526+13645C>G c.4406-99C>G (n.4406-99C>G) n.4849-99C>G n.4660-164C>G n.4542+13645C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008403G>T | CA2663403141 | COL4A4 | c.190-164C>A (n.190-164C>A) c.4523-99C>A (n.4523-99C>A) c.3968-99C>A (n.3968-99C>A) c.4334-99C>A (n.4334-99C>A) c.4216+13645C>A (n.4216+13645C>A) c.4442-99C>A (n.4442-99C>A) c.4415-99C>A (n.4415-99C>A) c.4334-164C>A (n.4334-164C>A) c.4217-164C>A (n.4217-164C>A) c.2849-99C>A (n.2849-99C>A) n.4833-99C>A n.4526+13645C>A c.4406-99C>A (n.4406-99C>A) n.4849-99C>A n.4660-164C>A n.4542+13645C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008405A= | CA1332724065 | COL4A4 | c.190-166T= (n.190-166T=) c.4523-101T= (n.4523-101T=) c.3968-101T= (n.3968-101T=) c.4334-101T= (n.4334-101T=) c.4216+13643T= (n.4216+13643T=) c.4442-101T= (n.4442-101T=) c.4415-101T= (n.4415-101T=) c.4334-166T= (n.4334-166T=) c.4217-166T= (n.4217-166T=) c.2849-101T= (n.2849-101T=) n.4833-101T= n.4526+13643T= c.4406-101T= (n.4406-101T=) n.4849-101T= n.4660-166T= n.4542+13643T= | |
2 | g.227008405A>T | CA540207425 | COL4A4 | c.190-166T>A (n.190-166T>A) c.4523-101T>A (n.4523-101T>A) c.3968-101T>A (n.3968-101T>A) c.4334-101T>A (n.4334-101T>A) c.4216+13643T>A (n.4216+13643T>A) c.4442-101T>A (n.4442-101T>A) c.4415-101T>A (n.4415-101T>A) c.4334-166T>A (n.4334-166T>A) c.4217-166T>A (n.4217-166T>A) c.2849-101T>A (n.2849-101T>A) n.4833-101T>A n.4526+13643T>A c.4406-101T>A (n.4406-101T>A) n.4849-101T>A n.4660-166T>A n.4542+13643T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008407T>C | CA2663403142 | COL4A4 | c.190-168A>G (n.190-168A>G) c.4523-103A>G (n.4523-103A>G) c.3968-103A>G (n.3968-103A>G) c.4334-103A>G (n.4334-103A>G) c.4216+13641A>G (n.4216+13641A>G) c.4442-103A>G (n.4442-103A>G) c.4415-103A>G (n.4415-103A>G) c.4334-168A>G (n.4334-168A>G) c.4217-168A>G (n.4217-168A>G) c.2849-103A>G (n.2849-103A>G) n.4833-103A>G n.4526+13641A>G c.4406-103A>G (n.4406-103A>G) n.4849-103A>G n.4660-168A>G n.4542+13641A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008408C>A | CA2663403144 | COL4A4 | c.190-169G>T (n.190-169G>T) c.4523-104G>T (n.4523-104G>T) c.3968-104G>T (n.3968-104G>T) c.4334-104G>T (n.4334-104G>T) c.4216+13640G>T (n.4216+13640G>T) c.4442-104G>T (n.4442-104G>T) c.4415-104G>T (n.4415-104G>T) c.4334-169G>T (n.4334-169G>T) c.4217-169G>T (n.4217-169G>T) c.2849-104G>T (n.2849-104G>T) n.4833-104G>T n.4526+13640G>T c.4406-104G>T (n.4406-104G>T) n.4849-104G>T n.4660-169G>T n.4542+13640G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008408C>T | CA2663403145 | COL4A4 | c.190-169G>A (n.190-169G>A) c.4523-104G>A (n.4523-104G>A) c.3968-104G>A (n.3968-104G>A) c.4334-104G>A (n.4334-104G>A) c.4216+13640G>A (n.4216+13640G>A) c.4442-104G>A (n.4442-104G>A) c.4415-104G>A (n.4415-104G>A) c.4334-169G>A (n.4334-169G>A) c.4217-169G>A (n.4217-169G>A) c.2849-104G>A (n.2849-104G>A) n.4833-104G>A n.4526+13640G>A c.4406-104G>A (n.4406-104G>A) n.4849-104G>A n.4660-169G>A n.4542+13640G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008409del | CA2663403149 | COL4A4 | c.190-170del (n.190-170del) c.4523-105del (n.4523-105del) c.3968-105del (n.3968-105del) c.4334-105del (n.4334-105del) c.4216+13639del (n.4216+13639del) c.4442-105del (n.4442-105del) c.4415-105del (n.4415-105del) c.4334-170del (n.4334-170del) c.4217-170del (n.4217-170del) c.2849-105del (n.2849-105del) n.4833-105del n.4526+13639del c.4406-105del (n.4406-105del) n.4849-105del n.4660-170del n.4542+13639del | gnomAD v4 |
2 | g.227008409T>A | CA2663403147 | COL4A4 | c.190-170A>T (n.190-170A>T) c.4523-105A>T (n.4523-105A>T) c.3968-105A>T (n.3968-105A>T) c.4334-105A>T (n.4334-105A>T) c.4216+13639A>T (n.4216+13639A>T) c.4442-105A>T (n.4442-105A>T) c.4415-105A>T (n.4415-105A>T) c.4334-170A>T (n.4334-170A>T) c.4217-170A>T (n.4217-170A>T) c.2849-105A>T (n.2849-105A>T) n.4833-105A>T n.4526+13639A>T c.4406-105A>T (n.4406-105A>T) n.4849-105A>T n.4660-170A>T n.4542+13639A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008409T>G | CA2663403148 | COL4A4 | c.190-170A>C (n.190-170A>C) c.4523-105A>C (n.4523-105A>C) c.3968-105A>C (n.3968-105A>C) c.4334-105A>C (n.4334-105A>C) c.4216+13639A>C (n.4216+13639A>C) c.4442-105A>C (n.4442-105A>C) c.4415-105A>C (n.4415-105A>C) c.4334-170A>C (n.4334-170A>C) c.4217-170A>C (n.4217-170A>C) c.2849-105A>C (n.2849-105A>C) n.4833-105A>C n.4526+13639A>C c.4406-105A>C (n.4406-105A>C) n.4849-105A>C n.4660-170A>C n.4542+13639A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008409_227008412delinsTGGA | CA1332724066 | COL4A4 | c.190-173_190-170delinsTCCA (n.190-173_190-170delinsTCCA) c.4523-108_4523-105delinsTCCA (n.4523-108_4523-105delinsTCCA) c.3968-108_3968-105delinsTCCA (n.3968-108_3968-105delinsTCCA) c.4334-108_4334-105delinsTCCA (n.4334-108_4334-105delinsTCCA) c.4216+13636_4216+13639delinsTCCA (n.4216+13636_4216+13639delinsTCCA) c.4442-108_4442-105delinsTCCA (n.4442-108_4442-105delinsTCCA) c.4415-108_4415-105delinsTCCA (n.4415-108_4415-105delinsTCCA) c.4334-173_4334-170delinsTCCA (n.4334-173_4334-170delinsTCCA) c.4217-173_4217-170delinsTCCA (n.4217-173_4217-170delinsTCCA) c.2849-108_2849-105delinsTCCA (n.2849-108_2849-105delinsTCCA) n.4833-108_4833-105delinsTCCA n.4526+13636_4526+13639delinsTCCA c.4406-108_4406-105delinsTCCA (n.4406-108_4406-105delinsTCCA) n.4849-108_4849-105delinsTCCA n.4660-173_4660-170delinsTCCA n.4542+13636_4542+13639delinsTCCA | |
2 | g.227008412_227008414del | CA540207428 | COL4A4 | c.190-173_190-171del (n.190-173_190-171del) c.4523-108_4523-106del (n.4523-108_4523-106del) c.3968-108_3968-106del (n.3968-108_3968-106del) c.4334-108_4334-106del (n.4334-108_4334-106del) c.4216+13636_4216+13638del (n.4216+13636_4216+13638del) c.4442-108_4442-106del (n.4442-108_4442-106del) c.4415-108_4415-106del (n.4415-108_4415-106del) c.4334-173_4334-171del (n.4334-173_4334-171del) c.4217-173_4217-171del (n.4217-173_4217-171del) c.2849-108_2849-106del (n.2849-108_2849-106del) n.4833-108_4833-106del n.4526+13636_4526+13638del c.4406-108_4406-106del (n.4406-108_4406-106del) n.4849-108_4849-106del n.4660-173_4660-171del n.4542+13636_4542+13638del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008411G>A | CA2663403151 | COL4A4 | c.190-172C>T (n.190-172C>T) c.4523-107C>T (n.4523-107C>T) c.3968-107C>T (n.3968-107C>T) c.4334-107C>T (n.4334-107C>T) c.4216+13637C>T (n.4216+13637C>T) c.4442-107C>T (n.4442-107C>T) c.4415-107C>T (n.4415-107C>T) c.4334-172C>T (n.4334-172C>T) c.4217-172C>T (n.4217-172C>T) c.2849-107C>T (n.2849-107C>T) n.4833-107C>T n.4526+13637C>T c.4406-107C>T (n.4406-107C>T) n.4849-107C>T n.4660-172C>T n.4542+13637C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008411G>C | CA2663403152 | COL4A4 | c.190-172C>G (n.190-172C>G) c.4523-107C>G (n.4523-107C>G) c.3968-107C>G (n.3968-107C>G) c.4334-107C>G (n.4334-107C>G) c.4216+13637C>G (n.4216+13637C>G) c.4442-107C>G (n.4442-107C>G) c.4415-107C>G (n.4415-107C>G) c.4334-172C>G (n.4334-172C>G) c.4217-172C>G (n.4217-172C>G) c.2849-107C>G (n.2849-107C>G) n.4833-107C>G n.4526+13637C>G c.4406-107C>G (n.4406-107C>G) n.4849-107C>G n.4660-172C>G n.4542+13637C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008411_227008415del | CA2663403150 | COL4A4 | c.190-176_190-172del (n.190-176_190-172del) c.4523-111_4523-107del (n.4523-111_4523-107del) c.3968-111_3968-107del (n.3968-111_3968-107del) c.4334-111_4334-107del (n.4334-111_4334-107del) c.4216+13633_4216+13637del (n.4216+13633_4216+13637del) c.4442-111_4442-107del (n.4442-111_4442-107del) c.4415-111_4415-107del (n.4415-111_4415-107del) c.4334-176_4334-172del (n.4334-176_4334-172del) c.4217-176_4217-172del (n.4217-176_4217-172del) c.2849-111_2849-107del (n.2849-111_2849-107del) n.4833-111_4833-107del n.4526+13633_4526+13637del c.4406-111_4406-107del (n.4406-111_4406-107del) n.4849-111_4849-107del n.4660-176_4660-172del n.4542+13633_4542+13637del | gnomAD v4 |
2 | g.227008413G>C | CA765639001 | COL4A4 | c.190-174C>G (n.190-174C>G) c.4523-109C>G (n.4523-109C>G) c.3968-109C>G (n.3968-109C>G) c.4334-109C>G (n.4334-109C>G) c.4216+13635C>G (n.4216+13635C>G) c.4442-109C>G (n.4442-109C>G) c.4415-109C>G (n.4415-109C>G) c.4334-174C>G (n.4334-174C>G) c.4217-174C>G (n.4217-174C>G) c.2849-109C>G (n.2849-109C>G) n.4833-109C>G n.4526+13635C>G c.4406-109C>G (n.4406-109C>G) n.4849-109C>G n.4660-174C>G n.4542+13635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.227008414G>A | CA2663403161 | COL4A4 | c.190-175C>T (n.190-175C>T) c.4523-110C>T (n.4523-110C>T) c.3968-110C>T (n.3968-110C>T) c.4334-110C>T (n.4334-110C>T) c.4216+13634C>T (n.4216+13634C>T) c.4442-110C>T (n.4442-110C>T) c.4415-110C>T (n.4415-110C>T) c.4334-175C>T (n.4334-175C>T) c.4217-175C>T (n.4217-175C>T) c.2849-110C>T (n.2849-110C>T) n.4833-110C>T n.4526+13634C>T c.4406-110C>T (n.4406-110C>T) n.4849-110C>T n.4660-175C>T n.4542+13634C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008414G>C | CA765639004 | COL4A4 | c.190-175C>G (n.190-175C>G) c.4523-110C>G (n.4523-110C>G) c.3968-110C>G (n.3968-110C>G) c.4334-110C>G (n.4334-110C>G) c.4216+13634C>G (n.4216+13634C>G) c.4442-110C>G (n.4442-110C>G) c.4415-110C>G (n.4415-110C>G) c.4334-175C>G (n.4334-175C>G) c.4217-175C>G (n.4217-175C>G) c.2849-110C>G (n.2849-110C>G) n.4833-110C>G n.4526+13634C>G c.4406-110C>G (n.4406-110C>G) n.4849-110C>G n.4660-175C>G n.4542+13634C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.227008414G>T | CA2663403162 | COL4A4 | c.190-175C>A (n.190-175C>A) c.4523-110C>A (n.4523-110C>A) c.3968-110C>A (n.3968-110C>A) c.4334-110C>A (n.4334-110C>A) c.4216+13634C>A (n.4216+13634C>A) c.4442-110C>A (n.4442-110C>A) c.4415-110C>A (n.4415-110C>A) c.4334-175C>A (n.4334-175C>A) c.4217-175C>A (n.4217-175C>A) c.2849-110C>A (n.2849-110C>A) n.4833-110C>A n.4526+13634C>A c.4406-110C>A (n.4406-110C>A) n.4849-110C>A n.4660-175C>A n.4542+13634C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.227008415C>G | CA1332724069 | COL4A4 | c.190-176G>C (n.190-176G>C) c.4523-111G>C (n.4523-111G>C) c.3968-111G>C (n.3968-111G>C) c.4334-111G>C (n.4334-111G>C) c.4216+13633G>C (n.4216+13633G>C) c.4442-111G>C (n.4442-111G>C) c.4415-111G>C (n.4415-111G>C) c.4334-176G>C (n.4334-176G>C) c.4217-176G>C (n.4217-176G>C) c.2849-111G>C (n.2849-111G>C) n.4833-111G>C n.4526+13633G>C c.4406-111G>C (n.4406-111G>C) n.4849-111G>C n.4660-176G>C n.4542+13633G>C | dbSNP |
2 | g.227008415C>T | CA2663403167 | COL4A4 | c.190-176G>A (n.190-176G>A) c.4523-111G>A (n.4523-111G>A) c.3968-111G>A (n.3968-111G>A) c.4334-111G>A (n.4334-111G>A) c.4216+13633G>A (n.4216+13633G>A) c.4442-111G>A (n.4442-111G>A) c.4415-111G>A (n.4415-111G>A) c.4334-176G>A (n.4334-176G>A) c.4217-176G>A (n.4217-176G>A) c.2849-111G>A (n.2849-111G>A) n.4833-111G>A n.4526+13633G>A c.4406-111G>A (n.4406-111G>A) n.4849-111G>A n.4660-176G>A n.4542+13633G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008416C>A | CA2663403170 | COL4A4 | c.190-177G>T (n.190-177G>T) c.4523-112G>T (n.4523-112G>T) c.3968-112G>T (n.3968-112G>T) c.4334-112G>T (n.4334-112G>T) c.4216+13632G>T (n.4216+13632G>T) c.4442-112G>T (n.4442-112G>T) c.4415-112G>T (n.4415-112G>T) c.4334-177G>T (n.4334-177G>T) c.4217-177G>T (n.4217-177G>T) c.2849-112G>T (n.2849-112G>T) n.4833-112G>T n.4526+13632G>T c.4406-112G>T (n.4406-112G>T) n.4849-112G>T n.4660-177G>T n.4542+13632G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008417_227008424del | CA2663403175 | COL4A4 | c.190-185_190-178del (n.190-185_190-178del) c.4523-120_4523-113del (n.4523-120_4523-113del) c.3968-120_3968-113del (n.3968-120_3968-113del) c.4334-120_4334-113del (n.4334-120_4334-113del) c.4216+13624_4216+13631del (n.4216+13624_4216+13631del) c.4442-120_4442-113del (n.4442-120_4442-113del) c.4415-120_4415-113del (n.4415-120_4415-113del) c.4334-185_4334-178del (n.4334-185_4334-178del) c.4217-185_4217-178del (n.4217-185_4217-178del) c.2849-120_2849-113del (n.2849-120_2849-113del) n.4833-120_4833-113del n.4526+13624_4526+13631del c.4406-120_4406-113del (n.4406-120_4406-113del) n.4849-120_4849-113del n.4660-185_4660-178del n.4542+13624_4542+13631del | gnomAD v4 |
2 | g.227008418T>A | CA2663403178 | COL4A4 | c.190-179A>T (n.190-179A>T) c.4523-114A>T (n.4523-114A>T) c.3968-114A>T (n.3968-114A>T) c.4334-114A>T (n.4334-114A>T) c.4216+13630A>T (n.4216+13630A>T) c.4442-114A>T (n.4442-114A>T) c.4415-114A>T (n.4415-114A>T) c.4334-179A>T (n.4334-179A>T) c.4217-179A>T (n.4217-179A>T) c.2849-114A>T (n.2849-114A>T) n.4833-114A>T n.4526+13630A>T c.4406-114A>T (n.4406-114A>T) n.4849-114A>T n.4660-179A>T n.4542+13630A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008419C= | CA1332724071 | COL4A4 | c.190-180G= (n.190-180G=) c.4523-115G= (n.4523-115G=) c.3968-115G= (n.3968-115G=) c.4334-115G= (n.4334-115G=) c.4216+13629G= (n.4216+13629G=) c.4442-115G= (n.4442-115G=) c.4415-115G= (n.4415-115G=) c.4334-180G= (n.4334-180G=) c.4217-180G= (n.4217-180G=) c.2849-115G= (n.2849-115G=) n.4833-115G= n.4526+13629G= c.4406-115G= (n.4406-115G=) n.4849-115G= n.4660-180G= n.4542+13629G= | |
2 | g.227008419C>T | CA540207431 | COL4A4 | c.190-180G>A (n.190-180G>A) c.4523-115G>A (n.4523-115G>A) c.3968-115G>A (n.3968-115G>A) c.4334-115G>A (n.4334-115G>A) c.4216+13629G>A (n.4216+13629G>A) c.4442-115G>A (n.4442-115G>A) c.4415-115G>A (n.4415-115G>A) c.4334-180G>A (n.4334-180G>A) c.4217-180G>A (n.4217-180G>A) c.2849-115G>A (n.2849-115G>A) n.4833-115G>A n.4526+13629G>A c.4406-115G>A (n.4406-115G>A) n.4849-115G>A n.4660-180G>A n.4542+13629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008420_227008448del | CA2663403180 | COL4A4 | c.190-208_190-180del (n.190-208_190-180del) c.4523-143_4523-115del (n.4523-143_4523-115del) c.3968-143_3968-115del (n.3968-143_3968-115del) c.4334-143_4334-115del (n.4334-143_4334-115del) c.4216+13601_4216+13629del (n.4216+13601_4216+13629del) c.4442-143_4442-115del (n.4442-143_4442-115del) c.4415-143_4415-115del (n.4415-143_4415-115del) c.4334-208_4334-180del (n.4334-208_4334-180del) c.4217-208_4217-180del (n.4217-208_4217-180del) c.2849-143_2849-115del (n.2849-143_2849-115del) n.4833-143_4833-115del n.4526+13601_4526+13629del c.4406-143_4406-115del (n.4406-143_4406-115del) n.4849-143_4849-115del n.4660-208_4660-180del n.4542+13601_4542+13629del | gnomAD v4 |
2 | g.227008420G>A | CA67238311 | COL4A4 | c.190-181C>T (n.190-181C>T) c.4523-116C>T (n.4523-116C>T) c.3968-116C>T (n.3968-116C>T) c.4334-116C>T (n.4334-116C>T) c.4216+13628C>T (n.4216+13628C>T) c.4442-116C>T (n.4442-116C>T) c.4415-116C>T (n.4415-116C>T) c.4334-181C>T (n.4334-181C>T) c.4217-181C>T (n.4217-181C>T) c.2849-116C>T (n.2849-116C>T) n.4833-116C>T n.4526+13628C>T c.4406-116C>T (n.4406-116C>T) n.4849-116C>T n.4660-181C>T n.4542+13628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008420G= | CA1332724072 | COL4A4 | c.190-181C= (n.190-181C=) c.4523-116C= (n.4523-116C=) c.3968-116C= (n.3968-116C=) c.4334-116C= (n.4334-116C=) c.4216+13628C= (n.4216+13628C=) c.4442-116C= (n.4442-116C=) c.4415-116C= (n.4415-116C=) c.4334-181C= (n.4334-181C=) c.4217-181C= (n.4217-181C=) c.2849-116C= (n.2849-116C=) n.4833-116C= n.4526+13628C= c.4406-116C= (n.4406-116C=) n.4849-116C= n.4660-181C= n.4542+13628C= | |
2 | g.227008420G>T | CA2663403181 | COL4A4 | c.190-181C>A (n.190-181C>A) c.4523-116C>A (n.4523-116C>A) c.3968-116C>A (n.3968-116C>A) c.4334-116C>A (n.4334-116C>A) c.4216+13628C>A (n.4216+13628C>A) c.4442-116C>A (n.4442-116C>A) c.4415-116C>A (n.4415-116C>A) c.4334-181C>A (n.4334-181C>A) c.4217-181C>A (n.4217-181C>A) c.2849-116C>A (n.2849-116C>A) n.4833-116C>A n.4526+13628C>A c.4406-116C>A (n.4406-116C>A) n.4849-116C>A n.4660-181C>A n.4542+13628C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008421C>A | CA2663403183 | COL4A4 | c.190-182G>T (n.190-182G>T) c.4523-117G>T (n.4523-117G>T) c.3968-117G>T (n.3968-117G>T) c.4334-117G>T (n.4334-117G>T) c.4216+13627G>T (n.4216+13627G>T) c.4442-117G>T (n.4442-117G>T) c.4415-117G>T (n.4415-117G>T) c.4334-182G>T (n.4334-182G>T) c.4217-182G>T (n.4217-182G>T) c.2849-117G>T (n.2849-117G>T) n.4833-117G>T n.4526+13627G>T c.4406-117G>T (n.4406-117G>T) n.4849-117G>T n.4660-182G>T n.4542+13627G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008421C>T | CA2663403185 | COL4A4 | c.190-182G>A (n.190-182G>A) c.4523-117G>A (n.4523-117G>A) c.3968-117G>A (n.3968-117G>A) c.4334-117G>A (n.4334-117G>A) c.4216+13627G>A (n.4216+13627G>A) c.4442-117G>A (n.4442-117G>A) c.4415-117G>A (n.4415-117G>A) c.4334-182G>A (n.4334-182G>A) c.4217-182G>A (n.4217-182G>A) c.2849-117G>A (n.2849-117G>A) n.4833-117G>A n.4526+13627G>A c.4406-117G>A (n.4406-117G>A) n.4849-117G>A n.4660-182G>A n.4542+13627G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008422C>A | CA2663403190 | COL4A4 | c.190-183G>T (n.190-183G>T) c.4523-118G>T (n.4523-118G>T) c.3968-118G>T (n.3968-118G>T) c.4334-118G>T (n.4334-118G>T) c.4216+13626G>T (n.4216+13626G>T) c.4442-118G>T (n.4442-118G>T) c.4415-118G>T (n.4415-118G>T) c.4334-183G>T (n.4334-183G>T) c.4217-183G>T (n.4217-183G>T) c.2849-118G>T (n.2849-118G>T) n.4833-118G>T n.4526+13626G>T c.4406-118G>T (n.4406-118G>T) n.4849-118G>T n.4660-183G>T n.4542+13626G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008426G>C | CA2663403194 | COL4A4 | c.190-187C>G (n.190-187C>G) c.4523-122C>G (n.4523-122C>G) c.3968-122C>G (n.3968-122C>G) c.4334-122C>G (n.4334-122C>G) c.4216+13622C>G (n.4216+13622C>G) c.4442-122C>G (n.4442-122C>G) c.4415-122C>G (n.4415-122C>G) c.4334-187C>G (n.4334-187C>G) c.4217-187C>G (n.4217-187C>G) c.2849-122C>G (n.2849-122C>G) n.4833-122C>G n.4526+13622C>G c.4406-122C>G (n.4406-122C>G) n.4849-122C>G n.4660-187C>G n.4542+13622C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008426G>T | CA2663403193 | COL4A4 | c.190-187C>A (n.190-187C>A) c.4523-122C>A (n.4523-122C>A) c.3968-122C>A (n.3968-122C>A) c.4334-122C>A (n.4334-122C>A) c.4216+13622C>A (n.4216+13622C>A) c.4442-122C>A (n.4442-122C>A) c.4415-122C>A (n.4415-122C>A) c.4334-187C>A (n.4334-187C>A) c.4217-187C>A (n.4217-187C>A) c.2849-122C>A (n.2849-122C>A) n.4833-122C>A n.4526+13622C>A c.4406-122C>A (n.4406-122C>A) n.4849-122C>A n.4660-187C>A n.4542+13622C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008427C>A | CA2663403199 | COL4A4 | c.190-188G>T (n.190-188G>T) c.4523-123G>T (n.4523-123G>T) c.3968-123G>T (n.3968-123G>T) c.4334-123G>T (n.4334-123G>T) c.4216+13621G>T (n.4216+13621G>T) c.4442-123G>T (n.4442-123G>T) c.4415-123G>T (n.4415-123G>T) c.4334-188G>T (n.4334-188G>T) c.4217-188G>T (n.4217-188G>T) c.2849-123G>T (n.2849-123G>T) n.4833-123G>T n.4526+13621G>T c.4406-123G>T (n.4406-123G>T) n.4849-123G>T n.4660-188G>T n.4542+13621G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008427C= | CA1332724073 | COL4A4 | c.190-188G= (n.190-188G=) c.4523-123G= (n.4523-123G=) c.3968-123G= (n.3968-123G=) c.4334-123G= (n.4334-123G=) c.4216+13621G= (n.4216+13621G=) c.4442-123G= (n.4442-123G=) c.4415-123G= (n.4415-123G=) c.4334-188G= (n.4334-188G=) c.4217-188G= (n.4217-188G=) c.2849-123G= (n.2849-123G=) n.4833-123G= n.4526+13621G= c.4406-123G= (n.4406-123G=) n.4849-123G= n.4660-188G= n.4542+13621G= | |
2 | g.227008427C>G | CA67238312 | COL4A4 | c.190-188G>C (n.190-188G>C) c.4523-123G>C (n.4523-123G>C) c.3968-123G>C (n.3968-123G>C) c.4334-123G>C (n.4334-123G>C) c.4216+13621G>C (n.4216+13621G>C) c.4442-123G>C (n.4442-123G>C) c.4415-123G>C (n.4415-123G>C) c.4334-188G>C (n.4334-188G>C) c.4217-188G>C (n.4217-188G>C) c.2849-123G>C (n.2849-123G>C) n.4833-123G>C n.4526+13621G>C c.4406-123G>C (n.4406-123G>C) n.4849-123G>C n.4660-188G>C n.4542+13621G>C | dbSNP |
2 | g.227008427C>T | CA67238313 | COL4A4 | c.190-188G>A (n.190-188G>A) c.4523-123G>A (n.4523-123G>A) c.3968-123G>A (n.3968-123G>A) c.4334-123G>A (n.4334-123G>A) c.4216+13621G>A (n.4216+13621G>A) c.4442-123G>A (n.4442-123G>A) c.4415-123G>A (n.4415-123G>A) c.4334-188G>A (n.4334-188G>A) c.4217-188G>A (n.4217-188G>A) c.2849-123G>A (n.2849-123G>A) n.4833-123G>A n.4526+13621G>A c.4406-123G>A (n.4406-123G>A) n.4849-123G>A n.4660-188G>A n.4542+13621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008427_227008429del | CA2663403197 | COL4A4 | c.190-190_190-188del (n.190-190_190-188del) c.4523-125_4523-123del (n.4523-125_4523-123del) c.3968-125_3968-123del (n.3968-125_3968-123del) c.4334-125_4334-123del (n.4334-125_4334-123del) c.4216+13619_4216+13621del (n.4216+13619_4216+13621del) c.4442-125_4442-123del (n.4442-125_4442-123del) c.4415-125_4415-123del (n.4415-125_4415-123del) c.4334-190_4334-188del (n.4334-190_4334-188del) c.4217-190_4217-188del (n.4217-190_4217-188del) c.2849-125_2849-123del (n.2849-125_2849-123del) n.4833-125_4833-123del n.4526+13619_4526+13621del c.4406-125_4406-123del (n.4406-125_4406-123del) n.4849-125_4849-123del n.4660-190_4660-188del n.4542+13619_4542+13621del | gnomAD v4 |
2 | g.227008428C>A | CA2663403202 | COL4A4 | c.190-189G>T (n.190-189G>T) c.4523-124G>T (n.4523-124G>T) c.3968-124G>T (n.3968-124G>T) c.4334-124G>T (n.4334-124G>T) c.4216+13620G>T (n.4216+13620G>T) c.4442-124G>T (n.4442-124G>T) c.4415-124G>T (n.4415-124G>T) c.4334-189G>T (n.4334-189G>T) c.4217-189G>T (n.4217-189G>T) c.2849-124G>T (n.2849-124G>T) n.4833-124G>T n.4526+13620G>T c.4406-124G>T (n.4406-124G>T) n.4849-124G>T n.4660-189G>T n.4542+13620G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008428C>T | CA2663403203 | COL4A4 | c.190-189G>A (n.190-189G>A) c.4523-124G>A (n.4523-124G>A) c.3968-124G>A (n.3968-124G>A) c.4334-124G>A (n.4334-124G>A) c.4216+13620G>A (n.4216+13620G>A) c.4442-124G>A (n.4442-124G>A) c.4415-124G>A (n.4415-124G>A) c.4334-189G>A (n.4334-189G>A) c.4217-189G>A (n.4217-189G>A) c.2849-124G>A (n.2849-124G>A) n.4833-124G>A n.4526+13620G>A c.4406-124G>A (n.4406-124G>A) n.4849-124G>A n.4660-189G>A n.4542+13620G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008430G>A | CA1332724074 | COL4A4 | c.190-191C>T (n.190-191C>T) c.4523-126C>T (n.4523-126C>T) c.3968-126C>T (n.3968-126C>T) c.4334-126C>T (n.4334-126C>T) c.4216+13618C>T (n.4216+13618C>T) c.4442-126C>T (n.4442-126C>T) c.4415-126C>T (n.4415-126C>T) c.4334-191C>T (n.4334-191C>T) c.4217-191C>T (n.4217-191C>T) c.2849-126C>T (n.2849-126C>T) n.4833-126C>T n.4526+13618C>T c.4406-126C>T (n.4406-126C>T) n.4849-126C>T n.4660-191C>T n.4542+13618C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008430G>C | CA765639014 | COL4A4 | c.190-191C>G (n.190-191C>G) c.4523-126C>G (n.4523-126C>G) c.3968-126C>G (n.3968-126C>G) c.4334-126C>G (n.4334-126C>G) c.4216+13618C>G (n.4216+13618C>G) c.4442-126C>G (n.4442-126C>G) c.4415-126C>G (n.4415-126C>G) c.4334-191C>G (n.4334-191C>G) c.4217-191C>G (n.4217-191C>G) c.2849-126C>G (n.2849-126C>G) n.4833-126C>G n.4526+13618C>G c.4406-126C>G (n.4406-126C>G) n.4849-126C>G n.4660-191C>G n.4542+13618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.227008430G>T | CA67238314 | COL4A4 | c.190-191C>A (n.190-191C>A) c.4523-126C>A (n.4523-126C>A) c.3968-126C>A (n.3968-126C>A) c.4334-126C>A (n.4334-126C>A) c.4216+13618C>A (n.4216+13618C>A) c.4442-126C>A (n.4442-126C>A) c.4415-126C>A (n.4415-126C>A) c.4334-191C>A (n.4334-191C>A) c.4217-191C>A (n.4217-191C>A) c.2849-126C>A (n.2849-126C>A) n.4833-126C>A n.4526+13618C>A c.4406-126C>A (n.4406-126C>A) n.4849-126C>A n.4660-191C>A n.4542+13618C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |