SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227008306T>A | CA351141050 | COL4A4 | c.190-67A>T (n.190-67A>T) c.4523-2A>T (n.4523-2A>T) c.3968-2A>T (n.3968-2A>T) c.4334-2A>T (n.4334-2A>T) c.4216+13742A>T (n.4216+13742A>T) c.4442-2A>T (n.4442-2A>T) c.4415-2A>T (n.4415-2A>T) c.4334-67A>T (n.4334-67A>T) c.4217-67A>T (n.4217-67A>T) c.2849-2A>T (n.2849-2A>T) n.4833-2A>T n.4526+13742A>T c.4406-2A>T (n.4406-2A>T) n.4849-2A>T n.4660-67A>T n.4542+13742A>T | |
| 2 | g.227008306T>C | CA351141052 | COL4A4 | c.190-67A>G (n.190-67A>G) c.4523-2A>G (n.4523-2A>G) c.3968-2A>G (n.3968-2A>G) c.4334-2A>G (n.4334-2A>G) c.4216+13742A>G (n.4216+13742A>G) c.4442-2A>G (n.4442-2A>G) c.4415-2A>G (n.4415-2A>G) c.4334-67A>G (n.4334-67A>G) c.4217-67A>G (n.4217-67A>G) c.2849-2A>G (n.2849-2A>G) n.4833-2A>G n.4526+13742A>G c.4406-2A>G (n.4406-2A>G) n.4849-2A>G n.4660-67A>G n.4542+13742A>G | |
| 2 | g.227008306T>G | CA351141051 | COL4A4 | c.190-67A>C (n.190-67A>C) c.4523-2A>C (n.4523-2A>C) c.3968-2A>C (n.3968-2A>C) c.4334-2A>C (n.4334-2A>C) c.4216+13742A>C (n.4216+13742A>C) c.4442-2A>C (n.4442-2A>C) c.4415-2A>C (n.4415-2A>C) c.4334-67A>C (n.4334-67A>C) c.4217-67A>C (n.4217-67A>C) c.2849-2A>C (n.2849-2A>C) n.4833-2A>C n.4526+13742A>C c.4406-2A>C (n.4406-2A>C) n.4849-2A>C n.4660-67A>C n.4542+13742A>C | |
| 2 | g.227008307T>C | CA2577263046 | COL4A4 | c.190-68A>G (n.190-68A>G) c.4523-3A>G (n.4523-3A>G) c.3968-3A>G (n.3968-3A>G) c.4334-3A>G (n.4334-3A>G) c.4216+13741A>G (n.4216+13741A>G) c.4442-3A>G (n.4442-3A>G) c.4415-3A>G (n.4415-3A>G) c.4334-68A>G (n.4334-68A>G) c.4217-68A>G (n.4217-68A>G) c.2849-3A>G (n.2849-3A>G) n.4833-3A>G n.4526+13741A>G c.4406-3A>G (n.4406-3A>G) n.4849-3A>G n.4660-68A>G n.4542+13741A>G | |
| 2 | g.227008308G>A | CA2573135358 | COL4A4 | c.190-69C>T (n.190-69C>T) c.4523-4C>T (n.4523-4C>T) c.3968-4C>T (n.3968-4C>T) c.4334-4C>T (n.4334-4C>T) c.4216+13740C>T (n.4216+13740C>T) c.4442-4C>T (n.4442-4C>T) c.4415-4C>T (n.4415-4C>T) c.4334-69C>T (n.4334-69C>T) c.4217-69C>T (n.4217-69C>T) c.2849-4C>T (n.2849-4C>T) n.4833-4C>T n.4526+13740C>T c.4406-4C>T (n.4406-4C>T) n.4849-4C>T n.4660-69C>T n.4542+13740C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227008308G>C | CA2663402946 | COL4A4 | c.190-69C>G (n.190-69C>G) c.4523-4C>G (n.4523-4C>G) c.3968-4C>G (n.3968-4C>G) c.4334-4C>G (n.4334-4C>G) c.4216+13740C>G (n.4216+13740C>G) c.4442-4C>G (n.4442-4C>G) c.4415-4C>G (n.4415-4C>G) c.4334-69C>G (n.4334-69C>G) c.4217-69C>G (n.4217-69C>G) c.2849-4C>G (n.2849-4C>G) n.4833-4C>G n.4526+13740C>G c.4406-4C>G (n.4406-4C>G) n.4849-4C>G n.4660-69C>G n.4542+13740C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008308G= | CA1332724010 | COL4A4 | c.190-69C= (n.190-69C=) c.4523-4C= (n.4523-4C=) c.3968-4C= (n.3968-4C=) c.4334-4C= (n.4334-4C=) c.4216+13740C= (n.4216+13740C=) c.4442-4C= (n.4442-4C=) c.4415-4C= (n.4415-4C=) c.4334-69C= (n.4334-69C=) c.4217-69C= (n.4217-69C=) c.2849-4C= (n.2849-4C=) n.4833-4C= n.4526+13740C= c.4406-4C= (n.4406-4C=) n.4849-4C= n.4660-69C= n.4542+13740C= | |
| 2 | g.227008308G>T | CA2144129 | COL4A4 | c.190-69C>A (n.190-69C>A) c.4523-4C>A (n.4523-4C>A) c.3968-4C>A (n.3968-4C>A) c.4334-4C>A (n.4334-4C>A) c.4216+13740C>A (n.4216+13740C>A) c.4442-4C>A (n.4442-4C>A) c.4415-4C>A (n.4415-4C>A) c.4334-69C>A (n.4334-69C>A) c.4217-69C>A (n.4217-69C>A) c.2849-4C>A (n.2849-4C>A) n.4833-4C>A n.4526+13740C>A c.4406-4C>A (n.4406-4C>A) n.4849-4C>A n.4660-69C>A n.4542+13740C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008309G>A | CA2663402953 | COL4A4 | c.190-70C>T (n.190-70C>T) c.4523-5C>T (n.4523-5C>T) c.3968-5C>T (n.3968-5C>T) c.4334-5C>T (n.4334-5C>T) c.4216+13739C>T (n.4216+13739C>T) c.4442-5C>T (n.4442-5C>T) c.4415-5C>T (n.4415-5C>T) c.4334-70C>T (n.4334-70C>T) c.4217-70C>T (n.4217-70C>T) c.2849-5C>T (n.2849-5C>T) n.4833-5C>T n.4526+13739C>T c.4406-5C>T (n.4406-5C>T) n.4849-5C>T n.4660-70C>T n.4542+13739C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008309G= | CA1332724011 | COL4A4 | c.190-70C= (n.190-70C=) c.4523-5C= (n.4523-5C=) c.3968-5C= (n.3968-5C=) c.4334-5C= (n.4334-5C=) c.4216+13739C= (n.4216+13739C=) c.4442-5C= (n.4442-5C=) c.4415-5C= (n.4415-5C=) c.4334-70C= (n.4334-70C=) c.4217-70C= (n.4217-70C=) c.2849-5C= (n.2849-5C=) n.4833-5C= n.4526+13739C= c.4406-5C= (n.4406-5C=) n.4849-5C= n.4660-70C= n.4542+13739C= | |
| 2 | g.227008309G>T | CA540312149 | COL4A4 | c.190-70C>A (n.190-70C>A) c.4523-5C>A (n.4523-5C>A) c.3968-5C>A (n.3968-5C>A) c.4334-5C>A (n.4334-5C>A) c.4216+13739C>A (n.4216+13739C>A) c.4442-5C>A (n.4442-5C>A) c.4415-5C>A (n.4415-5C>A) c.4334-70C>A (n.4334-70C>A) c.4217-70C>A (n.4217-70C>A) c.2849-5C>A (n.2849-5C>A) n.4833-5C>A n.4526+13739C>A c.4406-5C>A (n.4406-5C>A) n.4849-5C>A n.4660-70C>A n.4542+13739C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008310G>A | CA765638947 | COL4A4 | c.190-71C>T (n.190-71C>T) c.4523-6C>T (n.4523-6C>T) c.3968-6C>T (n.3968-6C>T) c.4334-6C>T (n.4334-6C>T) c.4216+13738C>T (n.4216+13738C>T) c.4442-6C>T (n.4442-6C>T) c.4415-6C>T (n.4415-6C>T) c.4334-71C>T (n.4334-71C>T) c.4217-71C>T (n.4217-71C>T) c.2849-6C>T (n.2849-6C>T) n.4833-6C>T n.4526+13738C>T c.4406-6C>T (n.4406-6C>T) n.4849-6C>T n.4660-71C>T n.4542+13738C>T | dbSNP |
| 2 | g.227008310G= | CA1332724012 | COL4A4 | c.190-71C= (n.190-71C=) c.4523-6C= (n.4523-6C=) c.3968-6C= (n.3968-6C=) c.4334-6C= (n.4334-6C=) c.4216+13738C= (n.4216+13738C=) c.4442-6C= (n.4442-6C=) c.4415-6C= (n.4415-6C=) c.4334-71C= (n.4334-71C=) c.4217-71C= (n.4217-71C=) c.2849-6C= (n.2849-6C=) n.4833-6C= n.4526+13738C= c.4406-6C= (n.4406-6C=) n.4849-6C= n.4660-71C= n.4542+13738C= | |
| 2 | g.227008311A= | CA1332724013 | COL4A4 | c.190-72T= (n.190-72T=) c.4523-7T= (n.4523-7T=) c.3968-7T= (n.3968-7T=) c.4334-7T= (n.4334-7T=) c.4216+13737T= (n.4216+13737T=) c.4442-7T= (n.4442-7T=) c.4415-7T= (n.4415-7T=) c.4334-72T= (n.4334-72T=) c.4217-72T= (n.4217-72T=) c.2849-7T= (n.2849-7T=) n.4833-7T= n.4526+13737T= c.4406-7T= (n.4406-7T=) n.4849-7T= n.4660-72T= n.4542+13737T= | |
| 2 | g.227008311A>G | CA765638948 | COL4A4 | c.190-72T>C (n.190-72T>C) c.4523-7T>C (n.4523-7T>C) c.3968-7T>C (n.3968-7T>C) c.4334-7T>C (n.4334-7T>C) c.4216+13737T>C (n.4216+13737T>C) c.4442-7T>C (n.4442-7T>C) c.4415-7T>C (n.4415-7T>C) c.4334-72T>C (n.4334-72T>C) c.4217-72T>C (n.4217-72T>C) c.2849-7T>C (n.2849-7T>C) n.4833-7T>C n.4526+13737T>C c.4406-7T>C (n.4406-7T>C) n.4849-7T>C n.4660-72T>C n.4542+13737T>C | dbSNP |
| 2 | g.227008312A= | CA1332724014 | COL4A4 | c.190-73T= (n.190-73T=) c.4523-8T= (n.4523-8T=) c.3968-8T= (n.3968-8T=) c.4334-8T= (n.4334-8T=) c.4216+13736T= (n.4216+13736T=) c.4442-8T= (n.4442-8T=) c.4415-8T= (n.4415-8T=) c.4334-73T= (n.4334-73T=) c.4217-73T= (n.4217-73T=) c.2849-8T= (n.2849-8T=) n.4833-8T= n.4526+13736T= c.4406-8T= (n.4406-8T=) n.4849-8T= n.4660-73T= n.4542+13736T= | |
| 2 | g.227008312A>C | CA2573135360 | COL4A4 | c.190-73T>G (n.190-73T>G) c.4523-8T>G (n.4523-8T>G) c.3968-8T>G (n.3968-8T>G) c.4334-8T>G (n.4334-8T>G) c.4216+13736T>G (n.4216+13736T>G) c.4442-8T>G (n.4442-8T>G) c.4415-8T>G (n.4415-8T>G) c.4334-73T>G (n.4334-73T>G) c.4217-73T>G (n.4217-73T>G) c.2849-8T>G (n.2849-8T>G) n.4833-8T>G n.4526+13736T>G c.4406-8T>G (n.4406-8T>G) n.4849-8T>G n.4660-73T>G n.4542+13736T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008312A>G | CA2144130 | COL4A4 | c.190-73T>C (n.190-73T>C) c.4523-8T>C (n.4523-8T>C) c.3968-8T>C (n.3968-8T>C) c.4334-8T>C (n.4334-8T>C) c.4216+13736T>C (n.4216+13736T>C) c.4442-8T>C (n.4442-8T>C) c.4415-8T>C (n.4415-8T>C) c.4334-73T>C (n.4334-73T>C) c.4217-73T>C (n.4217-73T>C) c.2849-8T>C (n.2849-8T>C) n.4833-8T>C n.4526+13736T>C c.4406-8T>C (n.4406-8T>C) n.4849-8T>C n.4660-73T>C n.4542+13736T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008312A>T | CA2581794994 | COL4A4 | c.190-73T>A (n.190-73T>A) c.4523-8T>A (n.4523-8T>A) c.3968-8T>A (n.3968-8T>A) c.4334-8T>A (n.4334-8T>A) c.4216+13736T>A (n.4216+13736T>A) c.4442-8T>A (n.4442-8T>A) c.4415-8T>A (n.4415-8T>A) c.4334-73T>A (n.4334-73T>A) c.4217-73T>A (n.4217-73T>A) c.2849-8T>A (n.2849-8T>A) n.4833-8T>A n.4526+13736T>A c.4406-8T>A (n.4406-8T>A) n.4849-8T>A n.4660-73T>A n.4542+13736T>A | |
| 2 | g.227008313G>A | CA540312150 | COL4A4 | c.190-74C>T (n.190-74C>T) c.4523-9C>T (n.4523-9C>T) c.3968-9C>T (n.3968-9C>T) c.4334-9C>T (n.4334-9C>T) c.4216+13735C>T (n.4216+13735C>T) c.4442-9C>T (n.4442-9C>T) c.4415-9C>T (n.4415-9C>T) c.4334-74C>T (n.4334-74C>T) c.4217-74C>T (n.4217-74C>T) c.2849-9C>T (n.2849-9C>T) n.4833-9C>T n.4526+13735C>T c.4406-9C>T (n.4406-9C>T) n.4849-9C>T n.4660-74C>T n.4542+13735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008313G= | CA1332724015 | COL4A4 | c.190-74C= (n.190-74C=) c.4523-9C= (n.4523-9C=) c.3968-9C= (n.3968-9C=) c.4334-9C= (n.4334-9C=) c.4216+13735C= (n.4216+13735C=) c.4442-9C= (n.4442-9C=) c.4415-9C= (n.4415-9C=) c.4334-74C= (n.4334-74C=) c.4217-74C= (n.4217-74C=) c.2849-9C= (n.2849-9C=) n.4833-9C= n.4526+13735C= c.4406-9C= (n.4406-9C=) n.4849-9C= n.4660-74C= n.4542+13735C= | |
| 2 | g.227008313G>T | CA2754500284 | COL4A4 | c.190-74C>A (n.190-74C>A) c.4523-9C>A (n.4523-9C>A) c.3968-9C>A (n.3968-9C>A) c.4334-9C>A (n.4334-9C>A) c.4216+13735C>A (n.4216+13735C>A) c.4442-9C>A (n.4442-9C>A) c.4415-9C>A (n.4415-9C>A) c.4334-74C>A (n.4334-74C>A) c.4217-74C>A (n.4217-74C>A) c.2849-9C>A (n.2849-9C>A) n.4833-9C>A n.4526+13735C>A c.4406-9C>A (n.4406-9C>A) n.4849-9C>A n.4660-74C>A n.4542+13735C>A | |
| 2 | g.227008314G= | CA1332724016 | COL4A4 | c.190-75C= (n.190-75C=) c.4523-10C= (n.4523-10C=) c.3968-10C= (n.3968-10C=) c.4334-10C= (n.4334-10C=) c.4216+13734C= (n.4216+13734C=) c.4442-10C= (n.4442-10C=) c.4415-10C= (n.4415-10C=) c.4334-75C= (n.4334-75C=) c.4217-75C= (n.4217-75C=) c.2849-10C= (n.2849-10C=) n.4833-10C= n.4526+13734C= c.4406-10C= (n.4406-10C=) n.4849-10C= n.4660-75C= n.4542+13734C= | |
| 2 | g.227008314G>T | CA2144131 | COL4A4 | c.190-75C>A (n.190-75C>A) c.4523-10C>A (n.4523-10C>A) c.3968-10C>A (n.3968-10C>A) c.4334-10C>A (n.4334-10C>A) c.4216+13734C>A (n.4216+13734C>A) c.4442-10C>A (n.4442-10C>A) c.4415-10C>A (n.4415-10C>A) c.4334-75C>A (n.4334-75C>A) c.4217-75C>A (n.4217-75C>A) c.2849-10C>A (n.2849-10C>A) n.4833-10C>A n.4526+13734C>A c.4406-10C>A (n.4406-10C>A) n.4849-10C>A n.4660-75C>A n.4542+13734C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008315G>A | CA2663402969 | COL4A4 | c.190-76C>T (n.190-76C>T) c.4523-11C>T (n.4523-11C>T) c.3968-11C>T (n.3968-11C>T) c.4334-11C>T (n.4334-11C>T) c.4216+13733C>T (n.4216+13733C>T) c.4442-11C>T (n.4442-11C>T) c.4415-11C>T (n.4415-11C>T) c.4334-76C>T (n.4334-76C>T) c.4217-76C>T (n.4217-76C>T) c.2849-11C>T (n.2849-11C>T) n.4833-11C>T n.4526+13733C>T c.4406-11C>T (n.4406-11C>T) n.4849-11C>T n.4660-76C>T n.4542+13733C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008320_227008322del | CA2577263047 | COL4A4 | c.190-78_190-76del (n.190-78_190-76del) c.4523-13_4523-11del (n.4523-13_4523-11del) c.3968-13_3968-11del (n.3968-13_3968-11del) c.4334-13_4334-11del (n.4334-13_4334-11del) c.4216+13731_4216+13733del (n.4216+13731_4216+13733del) c.4442-13_4442-11del (n.4442-13_4442-11del) c.4415-13_4415-11del (n.4415-13_4415-11del) c.4334-78_4334-76del (n.4334-78_4334-76del) c.4217-78_4217-76del (n.4217-78_4217-76del) c.2849-13_2849-11del (n.2849-13_2849-11del) n.4833-13_4833-11del n.4526+13731_4526+13733del c.4406-13_4406-11del (n.4406-13_4406-11del) n.4849-13_4849-11del n.4660-78_4660-76del n.4542+13731_4542+13733del | |
| 2 | g.227008318G>A | CA2144132 | COL4A4 | c.190-79C>T (n.190-79C>T) c.4523-14C>T (n.4523-14C>T) c.3968-14C>T (n.3968-14C>T) c.4334-14C>T (n.4334-14C>T) c.4216+13730C>T (n.4216+13730C>T) c.4442-14C>T (n.4442-14C>T) c.4415-14C>T (n.4415-14C>T) c.4334-79C>T (n.4334-79C>T) c.4217-79C>T (n.4217-79C>T) c.2849-14C>T (n.2849-14C>T) n.4833-14C>T n.4526+13730C>T c.4406-14C>T (n.4406-14C>T) n.4849-14C>T n.4660-79C>T n.4542+13730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008318G= | CA1332724017 | COL4A4 | c.190-79C= (n.190-79C=) c.4523-14C= (n.4523-14C=) c.3968-14C= (n.3968-14C=) c.4334-14C= (n.4334-14C=) c.4216+13730C= (n.4216+13730C=) c.4442-14C= (n.4442-14C=) c.4415-14C= (n.4415-14C=) c.4334-79C= (n.4334-79C=) c.4217-79C= (n.4217-79C=) c.2849-14C= (n.2849-14C=) n.4833-14C= n.4526+13730C= c.4406-14C= (n.4406-14C=) n.4849-14C= n.4660-79C= n.4542+13730C= | |
| 2 | g.227008319A>C | CA2701904828 | COL4A4 | c.190-80T>G (n.190-80T>G) c.4523-15T>G (n.4523-15T>G) c.3968-15T>G (n.3968-15T>G) c.4334-15T>G (n.4334-15T>G) c.4216+13729T>G (n.4216+13729T>G) c.4442-15T>G (n.4442-15T>G) c.4415-15T>G (n.4415-15T>G) c.4334-80T>G (n.4334-80T>G) c.4217-80T>G (n.4217-80T>G) c.2849-15T>G (n.2849-15T>G) n.4833-15T>G n.4526+13729T>G c.4406-15T>G (n.4406-15T>G) n.4849-15T>G n.4660-80T>G n.4542+13729T>G | dbSNP |
| 2 | g.227008320A= | CA1332724018 | COL4A4 | c.190-81T= (n.190-81T=) c.4523-16T= (n.4523-16T=) c.3968-16T= (n.3968-16T=) c.4334-16T= (n.4334-16T=) c.4216+13728T= (n.4216+13728T=) c.4442-16T= (n.4442-16T=) c.4415-16T= (n.4415-16T=) c.4334-81T= (n.4334-81T=) c.4217-81T= (n.4217-81T=) c.2849-16T= (n.2849-16T=) n.4833-16T= n.4526+13728T= c.4406-16T= (n.4406-16T=) n.4849-16T= n.4660-81T= n.4542+13728T= | |
| 2 | g.227008320A>C | CA1332724019 | COL4A4 | c.190-81T>G (n.190-81T>G) c.4523-16T>G (n.4523-16T>G) c.3968-16T>G (n.3968-16T>G) c.4334-16T>G (n.4334-16T>G) c.4216+13728T>G (n.4216+13728T>G) c.4442-16T>G (n.4442-16T>G) c.4415-16T>G (n.4415-16T>G) c.4334-81T>G (n.4334-81T>G) c.4217-81T>G (n.4217-81T>G) c.2849-16T>G (n.2849-16T>G) n.4833-16T>G n.4526+13728T>G c.4406-16T>G (n.4406-16T>G) n.4849-16T>G n.4660-81T>G n.4542+13728T>G | dbSNP |
| 2 | g.227008321G>A | CA2663402974 | COL4A4 | c.190-82C>T (n.190-82C>T) c.4523-17C>T (n.4523-17C>T) c.3968-17C>T (n.3968-17C>T) c.4334-17C>T (n.4334-17C>T) c.4216+13727C>T (n.4216+13727C>T) c.4442-17C>T (n.4442-17C>T) c.4415-17C>T (n.4415-17C>T) c.4334-82C>T (n.4334-82C>T) c.4217-82C>T (n.4217-82C>T) c.2849-17C>T (n.2849-17C>T) n.4833-17C>T n.4526+13727C>T c.4406-17C>T (n.4406-17C>T) n.4849-17C>T n.4660-82C>T n.4542+13727C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008321G>C | CA2739278233 | COL4A4 | c.190-82C>G (n.190-82C>G) c.4523-17C>G (n.4523-17C>G) c.3968-17C>G (n.3968-17C>G) c.4334-17C>G (n.4334-17C>G) c.4216+13727C>G (n.4216+13727C>G) c.4442-17C>G (n.4442-17C>G) c.4415-17C>G (n.4415-17C>G) c.4334-82C>G (n.4334-82C>G) c.4217-82C>G (n.4217-82C>G) c.2849-17C>G (n.2849-17C>G) n.4833-17C>G n.4526+13727C>G c.4406-17C>G (n.4406-17C>G) n.4849-17C>G n.4660-82C>G n.4542+13727C>G | ClinVar |
| 2 | g.227008324A>G | CA2577263048 | COL4A4 | c.190-85T>C (n.190-85T>C) c.4523-20T>C (n.4523-20T>C) c.3968-20T>C (n.3968-20T>C) c.4334-20T>C (n.4334-20T>C) c.4216+13724T>C (n.4216+13724T>C) c.4442-20T>C (n.4442-20T>C) c.4415-20T>C (n.4415-20T>C) c.4334-85T>C (n.4334-85T>C) c.4217-85T>C (n.4217-85T>C) c.2849-20T>C (n.2849-20T>C) n.4833-20T>C n.4526+13724T>C c.4406-20T>C (n.4406-20T>C) n.4849-20T>C n.4660-85T>C n.4542+13724T>C | |
| 2 | g.227008325_227008326del | CA2754500285 | COL4A4 | c.190-86_190-85del (n.190-86_190-85del) c.4523-21_4523-20del (n.4523-21_4523-20del) c.3968-21_3968-20del (n.3968-21_3968-20del) c.4334-21_4334-20del (n.4334-21_4334-20del) c.4216+13723_4216+13724del (n.4216+13723_4216+13724del) c.4442-21_4442-20del (n.4442-21_4442-20del) c.4415-21_4415-20del (n.4415-21_4415-20del) c.4334-86_4334-85del (n.4334-86_4334-85del) c.4217-86_4217-85del (n.4217-86_4217-85del) c.2849-21_2849-20del (n.2849-21_2849-20del) n.4833-21_4833-20del n.4526+13723_4526+13724del c.4406-21_4406-20del (n.4406-21_4406-20del) n.4849-21_4849-20del n.4660-86_4660-85del n.4542+13723_4542+13724del | |
| 2 | g.227008325C= | CA1332724020 | COL4A4 | c.190-86G= (n.190-86G=) c.4523-21G= (n.4523-21G=) c.3968-21G= (n.3968-21G=) c.4334-21G= (n.4334-21G=) c.4216+13723G= (n.4216+13723G=) c.4442-21G= (n.4442-21G=) c.4415-21G= (n.4415-21G=) c.4334-86G= (n.4334-86G=) c.4217-86G= (n.4217-86G=) c.2849-21G= (n.2849-21G=) n.4833-21G= n.4526+13723G= c.4406-21G= (n.4406-21G=) n.4849-21G= n.4660-86G= n.4542+13723G= | |
| 2 | g.227008325C>G | CA540312151 | COL4A4 | c.190-86G>C (n.190-86G>C) c.4523-21G>C (n.4523-21G>C) c.3968-21G>C (n.3968-21G>C) c.4334-21G>C (n.4334-21G>C) c.4216+13723G>C (n.4216+13723G>C) c.4442-21G>C (n.4442-21G>C) c.4415-21G>C (n.4415-21G>C) c.4334-86G>C (n.4334-86G>C) c.4217-86G>C (n.4217-86G>C) c.2849-21G>C (n.2849-21G>C) n.4833-21G>C n.4526+13723G>C c.4406-21G>C (n.4406-21G>C) n.4849-21G>C n.4660-86G>C n.4542+13723G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008327G= | CA1332724021 | COL4A4 | c.190-88C= (n.190-88C=) c.4523-23C= (n.4523-23C=) c.3968-23C= (n.3968-23C=) c.4334-23C= (n.4334-23C=) c.4216+13721C= (n.4216+13721C=) c.4442-23C= (n.4442-23C=) c.4415-23C= (n.4415-23C=) c.4334-88C= (n.4334-88C=) c.4217-88C= (n.4217-88C=) c.2849-23C= (n.2849-23C=) n.4833-23C= n.4526+13721C= c.4406-23C= (n.4406-23C=) n.4849-23C= n.4660-88C= n.4542+13721C= | |
| 2 | g.227008327G>T | CA1332724022 | COL4A4 | c.190-88C>A (n.190-88C>A) c.4523-23C>A (n.4523-23C>A) c.3968-23C>A (n.3968-23C>A) c.4334-23C>A (n.4334-23C>A) c.4216+13721C>A (n.4216+13721C>A) c.4442-23C>A (n.4442-23C>A) c.4415-23C>A (n.4415-23C>A) c.4334-88C>A (n.4334-88C>A) c.4217-88C>A (n.4217-88C>A) c.2849-23C>A (n.2849-23C>A) n.4833-23C>A n.4526+13721C>A c.4406-23C>A (n.4406-23C>A) n.4849-23C>A n.4660-88C>A n.4542+13721C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008327_227008343del | CA2663402977 | COL4A4 | c.190-104_190-88del (n.190-104_190-88del) c.4523-39_4523-23del (n.4523-39_4523-23del) c.3968-39_3968-23del (n.3968-39_3968-23del) c.4334-39_4334-23del (n.4334-39_4334-23del) c.4216+13705_4216+13721del (n.4216+13705_4216+13721del) c.4442-39_4442-23del (n.4442-39_4442-23del) c.4415-39_4415-23del (n.4415-39_4415-23del) c.4334-104_4334-88del (n.4334-104_4334-88del) c.4217-104_4217-88del (n.4217-104_4217-88del) c.2849-39_2849-23del (n.2849-39_2849-23del) n.4833-39_4833-23del n.4526+13705_4526+13721del c.4406-39_4406-23del (n.4406-39_4406-23del) n.4849-39_4849-23del n.4660-104_4660-88del n.4542+13705_4542+13721del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008329T>C | CA2144133 | COL4A4 | c.190-90A>G (n.190-90A>G) c.4523-25A>G (n.4523-25A>G) c.3968-25A>G (n.3968-25A>G) c.4334-25A>G (n.4334-25A>G) c.4216+13719A>G (n.4216+13719A>G) c.4442-25A>G (n.4442-25A>G) c.4415-25A>G (n.4415-25A>G) c.4334-90A>G (n.4334-90A>G) c.4217-90A>G (n.4217-90A>G) c.2849-25A>G (n.2849-25A>G) n.4833-25A>G n.4526+13719A>G c.4406-25A>G (n.4406-25A>G) n.4849-25A>G n.4660-90A>G n.4542+13719A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008329T= | CA1332724023 | COL4A4 | c.190-90A= (n.190-90A=) c.4523-25A= (n.4523-25A=) c.3968-25A= (n.3968-25A=) c.4334-25A= (n.4334-25A=) c.4216+13719A= (n.4216+13719A=) c.4442-25A= (n.4442-25A=) c.4415-25A= (n.4415-25A=) c.4334-90A= (n.4334-90A=) c.4217-90A= (n.4217-90A=) c.2849-25A= (n.2849-25A=) n.4833-25A= n.4526+13719A= c.4406-25A= (n.4406-25A=) n.4849-25A= n.4660-90A= n.4542+13719A= | |
| 2 | g.227008330G= | CA1332724024 | COL4A4 | c.190-91C= (n.190-91C=) c.4523-26C= (n.4523-26C=) c.3968-26C= (n.3968-26C=) c.4334-26C= (n.4334-26C=) c.4216+13718C= (n.4216+13718C=) c.4442-26C= (n.4442-26C=) c.4415-26C= (n.4415-26C=) c.4334-91C= (n.4334-91C=) c.4217-91C= (n.4217-91C=) c.2849-26C= (n.2849-26C=) n.4833-26C= n.4526+13718C= c.4406-26C= (n.4406-26C=) n.4849-26C= n.4660-91C= n.4542+13718C= | |
| 2 | g.227008330G>T | CA765638963 | COL4A4 | c.190-91C>A (n.190-91C>A) c.4523-26C>A (n.4523-26C>A) c.3968-26C>A (n.3968-26C>A) c.4334-26C>A (n.4334-26C>A) c.4216+13718C>A (n.4216+13718C>A) c.4442-26C>A (n.4442-26C>A) c.4415-26C>A (n.4415-26C>A) c.4334-91C>A (n.4334-91C>A) c.4217-91C>A (n.4217-91C>A) c.2849-26C>A (n.2849-26C>A) n.4833-26C>A n.4526+13718C>A c.4406-26C>A (n.4406-26C>A) n.4849-26C>A n.4660-91C>A n.4542+13718C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008331G>C | CA540312152 | COL4A4 | c.190-92C>G (n.190-92C>G) c.4523-27C>G (n.4523-27C>G) c.3968-27C>G (n.3968-27C>G) c.4334-27C>G (n.4334-27C>G) c.4216+13717C>G (n.4216+13717C>G) c.4442-27C>G (n.4442-27C>G) c.4415-27C>G (n.4415-27C>G) c.4334-92C>G (n.4334-92C>G) c.4217-92C>G (n.4217-92C>G) c.2849-27C>G (n.2849-27C>G) n.4833-27C>G n.4526+13717C>G c.4406-27C>G (n.4406-27C>G) n.4849-27C>G n.4660-92C>G n.4542+13717C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008331G= | CA1332724025 | COL4A4 | c.190-92C= (n.190-92C=) c.4523-27C= (n.4523-27C=) c.3968-27C= (n.3968-27C=) c.4334-27C= (n.4334-27C=) c.4216+13717C= (n.4216+13717C=) c.4442-27C= (n.4442-27C=) c.4415-27C= (n.4415-27C=) c.4334-92C= (n.4334-92C=) c.4217-92C= (n.4217-92C=) c.2849-27C= (n.2849-27C=) n.4833-27C= n.4526+13717C= c.4406-27C= (n.4406-27C=) n.4849-27C= n.4660-92C= n.4542+13717C= | |
| 2 | g.227008333G>A | CA2663402986 | COL4A4 | c.190-94C>T (n.190-94C>T) c.4523-29C>T (n.4523-29C>T) c.3968-29C>T (n.3968-29C>T) c.4334-29C>T (n.4334-29C>T) c.4216+13715C>T (n.4216+13715C>T) c.4442-29C>T (n.4442-29C>T) c.4415-29C>T (n.4415-29C>T) c.4334-94C>T (n.4334-94C>T) c.4217-94C>T (n.4217-94C>T) c.2849-29C>T (n.2849-29C>T) n.4833-29C>T n.4526+13715C>T c.4406-29C>T (n.4406-29C>T) n.4849-29C>T n.4660-94C>T n.4542+13715C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008335C= | CA1332724026 | COL4A4 | c.190-96G= (n.190-96G=) c.4523-31G= (n.4523-31G=) c.3968-31G= (n.3968-31G=) c.4334-31G= (n.4334-31G=) c.4216+13713G= (n.4216+13713G=) c.4442-31G= (n.4442-31G=) c.4415-31G= (n.4415-31G=) c.4334-96G= (n.4334-96G=) c.4217-96G= (n.4217-96G=) c.2849-31G= (n.2849-31G=) n.4833-31G= n.4526+13713G= c.4406-31G= (n.4406-31G=) n.4849-31G= n.4660-96G= n.4542+13713G= | |
| 2 | g.227008335C>G | CA2144134 | COL4A4 | c.190-96G>C (n.190-96G>C) c.4523-31G>C (n.4523-31G>C) c.3968-31G>C (n.3968-31G>C) c.4334-31G>C (n.4334-31G>C) c.4216+13713G>C (n.4216+13713G>C) c.4442-31G>C (n.4442-31G>C) c.4415-31G>C (n.4415-31G>C) c.4334-96G>C (n.4334-96G>C) c.4217-96G>C (n.4217-96G>C) c.2849-31G>C (n.2849-31G>C) n.4833-31G>C n.4526+13713G>C c.4406-31G>C (n.4406-31G>C) n.4849-31G>C n.4660-96G>C n.4542+13713G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008335C>T | CA2144135 | COL4A4 | c.190-96G>A (n.190-96G>A) c.4523-31G>A (n.4523-31G>A) c.3968-31G>A (n.3968-31G>A) c.4334-31G>A (n.4334-31G>A) c.4216+13713G>A (n.4216+13713G>A) c.4442-31G>A (n.4442-31G>A) c.4415-31G>A (n.4415-31G>A) c.4334-96G>A (n.4334-96G>A) c.4217-96G>A (n.4217-96G>A) c.2849-31G>A (n.2849-31G>A) n.4833-31G>A n.4526+13713G>A c.4406-31G>A (n.4406-31G>A) n.4849-31G>A n.4660-96G>A n.4542+13713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008336C>A | CA2144136 | COL4A4 | c.190-97G>T (n.190-97G>T) c.4523-32G>T (n.4523-32G>T) c.3968-32G>T (n.3968-32G>T) c.4334-32G>T (n.4334-32G>T) c.4216+13712G>T (n.4216+13712G>T) c.4442-32G>T (n.4442-32G>T) c.4415-32G>T (n.4415-32G>T) c.4334-97G>T (n.4334-97G>T) c.4217-97G>T (n.4217-97G>T) c.2849-32G>T (n.2849-32G>T) n.4833-32G>T n.4526+13712G>T c.4406-32G>T (n.4406-32G>T) n.4849-32G>T n.4660-97G>T n.4542+13712G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008336C= | CA1332724027 | COL4A4 | c.190-97G= (n.190-97G=) c.4523-32G= (n.4523-32G=) c.3968-32G= (n.3968-32G=) c.4334-32G= (n.4334-32G=) c.4216+13712G= (n.4216+13712G=) c.4442-32G= (n.4442-32G=) c.4415-32G= (n.4415-32G=) c.4334-97G= (n.4334-97G=) c.4217-97G= (n.4217-97G=) c.2849-32G= (n.2849-32G=) n.4833-32G= n.4526+13712G= c.4406-32G= (n.4406-32G=) n.4849-32G= n.4660-97G= n.4542+13712G= | |
| 2 | g.227008338A= | CA1332724028 | COL4A4 | c.190-99T= (n.190-99T=) c.4523-34T= (n.4523-34T=) c.3968-34T= (n.3968-34T=) c.4334-34T= (n.4334-34T=) c.4216+13710T= (n.4216+13710T=) c.4442-34T= (n.4442-34T=) c.4415-34T= (n.4415-34T=) c.4334-99T= (n.4334-99T=) c.4217-99T= (n.4217-99T=) c.2849-34T= (n.2849-34T=) n.4833-34T= n.4526+13710T= c.4406-34T= (n.4406-34T=) n.4849-34T= n.4660-99T= n.4542+13710T= | |
| 2 | g.227008338A>G | CA2144137 | COL4A4 | c.190-99T>C (n.190-99T>C) c.4523-34T>C (n.4523-34T>C) c.3968-34T>C (n.3968-34T>C) c.4334-34T>C (n.4334-34T>C) c.4216+13710T>C (n.4216+13710T>C) c.4442-34T>C (n.4442-34T>C) c.4415-34T>C (n.4415-34T>C) c.4334-99T>C (n.4334-99T>C) c.4217-99T>C (n.4217-99T>C) c.2849-34T>C (n.2849-34T>C) n.4833-34T>C n.4526+13710T>C c.4406-34T>C (n.4406-34T>C) n.4849-34T>C n.4660-99T>C n.4542+13710T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008339G>A | CA2663402990 | COL4A4 | c.190-100C>T (n.190-100C>T) c.4523-35C>T (n.4523-35C>T) c.3968-35C>T (n.3968-35C>T) c.4334-35C>T (n.4334-35C>T) c.4216+13709C>T (n.4216+13709C>T) c.4442-35C>T (n.4442-35C>T) c.4415-35C>T (n.4415-35C>T) c.4334-100C>T (n.4334-100C>T) c.4217-100C>T (n.4217-100C>T) c.2849-35C>T (n.2849-35C>T) n.4833-35C>T n.4526+13709C>T c.4406-35C>T (n.4406-35C>T) n.4849-35C>T n.4660-100C>T n.4542+13709C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008339G>T | CA2663402989 | COL4A4 | c.190-100C>A (n.190-100C>A) c.4523-35C>A (n.4523-35C>A) c.3968-35C>A (n.3968-35C>A) c.4334-35C>A (n.4334-35C>A) c.4216+13709C>A (n.4216+13709C>A) c.4442-35C>A (n.4442-35C>A) c.4415-35C>A (n.4415-35C>A) c.4334-100C>A (n.4334-100C>A) c.4217-100C>A (n.4217-100C>A) c.2849-35C>A (n.2849-35C>A) n.4833-35C>A n.4526+13709C>A c.4406-35C>A (n.4406-35C>A) n.4849-35C>A n.4660-100C>A n.4542+13709C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008340C>G | CA2663402991 | COL4A4 | c.190-101G>C (n.190-101G>C) c.4523-36G>C (n.4523-36G>C) c.3968-36G>C (n.3968-36G>C) c.4334-36G>C (n.4334-36G>C) c.4216+13708G>C (n.4216+13708G>C) c.4442-36G>C (n.4442-36G>C) c.4415-36G>C (n.4415-36G>C) c.4334-101G>C (n.4334-101G>C) c.4217-101G>C (n.4217-101G>C) c.2849-36G>C (n.2849-36G>C) n.4833-36G>C n.4526+13708G>C c.4406-36G>C (n.4406-36G>C) n.4849-36G>C n.4660-101G>C n.4542+13708G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008341A= | CA1332724029 | COL4A4 | c.190-102T= (n.190-102T=) c.4523-37T= (n.4523-37T=) c.3968-37T= (n.3968-37T=) c.4334-37T= (n.4334-37T=) c.4216+13707T= (n.4216+13707T=) c.4442-37T= (n.4442-37T=) c.4415-37T= (n.4415-37T=) c.4334-102T= (n.4334-102T=) c.4217-102T= (n.4217-102T=) c.2849-37T= (n.2849-37T=) n.4833-37T= n.4526+13707T= c.4406-37T= (n.4406-37T=) n.4849-37T= n.4660-102T= n.4542+13707T= | |
| 2 | g.227008341A>G | CA540312153 | COL4A4 | c.190-102T>C (n.190-102T>C) c.4523-37T>C (n.4523-37T>C) c.3968-37T>C (n.3968-37T>C) c.4334-37T>C (n.4334-37T>C) c.4216+13707T>C (n.4216+13707T>C) c.4442-37T>C (n.4442-37T>C) c.4415-37T>C (n.4415-37T>C) c.4334-102T>C (n.4334-102T>C) c.4217-102T>C (n.4217-102T>C) c.2849-37T>C (n.2849-37T>C) n.4833-37T>C n.4526+13707T>C c.4406-37T>C (n.4406-37T>C) n.4849-37T>C n.4660-102T>C n.4542+13707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008341A>T | CA2144138 | COL4A4 | c.190-102T>A (n.190-102T>A) c.4523-37T>A (n.4523-37T>A) c.3968-37T>A (n.3968-37T>A) c.4334-37T>A (n.4334-37T>A) c.4216+13707T>A (n.4216+13707T>A) c.4442-37T>A (n.4442-37T>A) c.4415-37T>A (n.4415-37T>A) c.4334-102T>A (n.4334-102T>A) c.4217-102T>A (n.4217-102T>A) c.2849-37T>A (n.2849-37T>A) n.4833-37T>A n.4526+13707T>A c.4406-37T>A (n.4406-37T>A) n.4849-37T>A n.4660-102T>A n.4542+13707T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008342C>A | CA2144139 | COL4A4 | c.190-103G>T (n.190-103G>T) c.4523-38G>T (n.4523-38G>T) c.3968-38G>T (n.3968-38G>T) c.4334-38G>T (n.4334-38G>T) c.4216+13706G>T (n.4216+13706G>T) c.4442-38G>T (n.4442-38G>T) c.4415-38G>T (n.4415-38G>T) c.4334-103G>T (n.4334-103G>T) c.4217-103G>T (n.4217-103G>T) c.2849-38G>T (n.2849-38G>T) n.4833-38G>T n.4526+13706G>T c.4406-38G>T (n.4406-38G>T) n.4849-38G>T n.4660-103G>T n.4542+13706G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008342C= | CA1332724030 | COL4A4 | c.190-103G= (n.190-103G=) c.4523-38G= (n.4523-38G=) c.3968-38G= (n.3968-38G=) c.4334-38G= (n.4334-38G=) c.4216+13706G= (n.4216+13706G=) c.4442-38G= (n.4442-38G=) c.4415-38G= (n.4415-38G=) c.4334-103G= (n.4334-103G=) c.4217-103G= (n.4217-103G=) c.2849-38G= (n.2849-38G=) n.4833-38G= n.4526+13706G= c.4406-38G= (n.4406-38G=) n.4849-38G= n.4660-103G= n.4542+13706G= | |
| 2 | g.227008342C>G | CA67238305 | COL4A4 | c.190-103G>C (n.190-103G>C) c.4523-38G>C (n.4523-38G>C) c.3968-38G>C (n.3968-38G>C) c.4334-38G>C (n.4334-38G>C) c.4216+13706G>C (n.4216+13706G>C) c.4442-38G>C (n.4442-38G>C) c.4415-38G>C (n.4415-38G>C) c.4334-103G>C (n.4334-103G>C) c.4217-103G>C (n.4217-103G>C) c.2849-38G>C (n.2849-38G>C) n.4833-38G>C n.4526+13706G>C c.4406-38G>C (n.4406-38G>C) n.4849-38G>C n.4660-103G>C n.4542+13706G>C | dbSNP |
| 2 | g.227008342C>T | CA2754500291 | COL4A4 | c.190-103G>A (n.190-103G>A) c.4523-38G>A (n.4523-38G>A) c.3968-38G>A (n.3968-38G>A) c.4334-38G>A (n.4334-38G>A) c.4216+13706G>A (n.4216+13706G>A) c.4442-38G>A (n.4442-38G>A) c.4415-38G>A (n.4415-38G>A) c.4334-103G>A (n.4334-103G>A) c.4217-103G>A (n.4217-103G>A) c.2849-38G>A (n.2849-38G>A) n.4833-38G>A n.4526+13706G>A c.4406-38G>A (n.4406-38G>A) n.4849-38G>A n.4660-103G>A n.4542+13706G>A | |
| 2 | g.227008345del | CA2663402992 | COL4A4 | c.190-103del (n.190-103del) c.4523-38del (n.4523-38del) c.3968-38del (n.3968-38del) c.4334-38del (n.4334-38del) c.4216+13706del (n.4216+13706del) c.4442-38del (n.4442-38del) c.4415-38del (n.4415-38del) c.4334-103del (n.4334-103del) c.4217-103del (n.4217-103del) c.2849-38del (n.2849-38del) n.4833-38del n.4526+13706del c.4406-38del (n.4406-38del) n.4849-38del n.4660-103del n.4542+13706del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008344_227008345del | CA2701904863 | COL4A4 | c.190-104_190-103del (n.190-104_190-103del) c.4523-39_4523-38del (n.4523-39_4523-38del) c.3968-39_3968-38del (n.3968-39_3968-38del) c.4334-39_4334-38del (n.4334-39_4334-38del) c.4216+13705_4216+13706del (n.4216+13705_4216+13706del) c.4442-39_4442-38del (n.4442-39_4442-38del) c.4415-39_4415-38del (n.4415-39_4415-38del) c.4334-104_4334-103del (n.4334-104_4334-103del) c.4217-104_4217-103del (n.4217-104_4217-103del) c.2849-39_2849-38del (n.2849-39_2849-38del) n.4833-39_4833-38del n.4526+13705_4526+13706del c.4406-39_4406-38del (n.4406-39_4406-38del) n.4849-39_4849-38del n.4660-104_4660-103del n.4542+13705_4542+13706del | dbSNP |
| 2 | g.227008342_227008343insA | CA2754500292 | COL4A4 | c.190-104_190-103insT (n.190-104_190-103insT) c.4523-39_4523-38insT (n.4523-39_4523-38insT) c.3968-39_3968-38insT (n.3968-39_3968-38insT) c.4334-39_4334-38insT (n.4334-39_4334-38insT) c.4216+13705_4216+13706insT (n.4216+13705_4216+13706insT) c.4442-39_4442-38insT (n.4442-39_4442-38insT) c.4415-39_4415-38insT (n.4415-39_4415-38insT) c.4334-104_4334-103insT (n.4334-104_4334-103insT) c.4217-104_4217-103insT (n.4217-104_4217-103insT) c.2849-39_2849-38insT (n.2849-39_2849-38insT) n.4833-39_4833-38insT n.4526+13705_4526+13706insT c.4406-39_4406-38insT (n.4406-39_4406-38insT) n.4849-39_4849-38insT n.4660-104_4660-103insT n.4542+13705_4542+13706insT | |
| 2 | g.227008343C>G | CA2663402993 | COL4A4 | c.190-104G>C (n.190-104G>C) c.4523-39G>C (n.4523-39G>C) c.3968-39G>C (n.3968-39G>C) c.4334-39G>C (n.4334-39G>C) c.4216+13705G>C (n.4216+13705G>C) c.4442-39G>C (n.4442-39G>C) c.4415-39G>C (n.4415-39G>C) c.4334-104G>C (n.4334-104G>C) c.4217-104G>C (n.4217-104G>C) c.2849-39G>C (n.2849-39G>C) n.4833-39G>C n.4526+13705G>C c.4406-39G>C (n.4406-39G>C) n.4849-39G>C n.4660-104G>C n.4542+13705G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008343C>T | CA2577263049 | COL4A4 | c.190-104G>A (n.190-104G>A) c.4523-39G>A (n.4523-39G>A) c.3968-39G>A (n.3968-39G>A) c.4334-39G>A (n.4334-39G>A) c.4216+13705G>A (n.4216+13705G>A) c.4442-39G>A (n.4442-39G>A) c.4415-39G>A (n.4415-39G>A) c.4334-104G>A (n.4334-104G>A) c.4217-104G>A (n.4217-104G>A) c.2849-39G>A (n.2849-39G>A) n.4833-39G>A n.4526+13705G>A c.4406-39G>A (n.4406-39G>A) n.4849-39G>A n.4660-104G>A n.4542+13705G>A | |
| 2 | g.227008344C>A | CA2554447401 | COL4A4 | c.190-105G>T (n.190-105G>T) c.4523-40G>T (n.4523-40G>T) c.3968-40G>T (n.3968-40G>T) c.4334-40G>T (n.4334-40G>T) c.4216+13704G>T (n.4216+13704G>T) c.4442-40G>T (n.4442-40G>T) c.4415-40G>T (n.4415-40G>T) c.4334-105G>T (n.4334-105G>T) c.4217-105G>T (n.4217-105G>T) c.2849-40G>T (n.2849-40G>T) n.4833-40G>T n.4526+13704G>T c.4406-40G>T (n.4406-40G>T) n.4849-40G>T n.4660-105G>T n.4542+13704G>T | |
| 2 | g.227008344C= | CA1332724031 | COL4A4 | c.190-105G= (n.190-105G=) c.4523-40G= (n.4523-40G=) c.3968-40G= (n.3968-40G=) c.4334-40G= (n.4334-40G=) c.4216+13704G= (n.4216+13704G=) c.4442-40G= (n.4442-40G=) c.4415-40G= (n.4415-40G=) c.4334-105G= (n.4334-105G=) c.4217-105G= (n.4217-105G=) c.2849-40G= (n.2849-40G=) n.4833-40G= n.4526+13704G= c.4406-40G= (n.4406-40G=) n.4849-40G= n.4660-105G= n.4542+13704G= | |
| 2 | g.227008344C>T | CA540312154 | COL4A4 | c.190-105G>A (n.190-105G>A) c.4523-40G>A (n.4523-40G>A) c.3968-40G>A (n.3968-40G>A) c.4334-40G>A (n.4334-40G>A) c.4216+13704G>A (n.4216+13704G>A) c.4442-40G>A (n.4442-40G>A) c.4415-40G>A (n.4415-40G>A) c.4334-105G>A (n.4334-105G>A) c.4217-105G>A (n.4217-105G>A) c.2849-40G>A (n.2849-40G>A) n.4833-40G>A n.4526+13704G>A c.4406-40G>A (n.4406-40G>A) n.4849-40G>A n.4660-105G>A n.4542+13704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008345C>A | CA2754500294 | COL4A4 | c.190-106G>T (n.190-106G>T) c.4523-41G>T (n.4523-41G>T) c.3968-41G>T (n.3968-41G>T) c.4334-41G>T (n.4334-41G>T) c.4216+13703G>T (n.4216+13703G>T) c.4442-41G>T (n.4442-41G>T) c.4415-41G>T (n.4415-41G>T) c.4334-106G>T (n.4334-106G>T) c.4217-106G>T (n.4217-106G>T) c.2849-41G>T (n.2849-41G>T) n.4833-41G>T n.4526+13703G>T c.4406-41G>T (n.4406-41G>T) n.4849-41G>T n.4660-106G>T n.4542+13703G>T | |
| 2 | g.227008345C= | CA1332724032 | COL4A4 | c.190-106G= (n.190-106G=) c.4523-41G= (n.4523-41G=) c.3968-41G= (n.3968-41G=) c.4334-41G= (n.4334-41G=) c.4216+13703G= (n.4216+13703G=) c.4442-41G= (n.4442-41G=) c.4415-41G= (n.4415-41G=) c.4334-106G= (n.4334-106G=) c.4217-106G= (n.4217-106G=) c.2849-41G= (n.2849-41G=) n.4833-41G= n.4526+13703G= c.4406-41G= (n.4406-41G=) n.4849-41G= n.4660-106G= n.4542+13703G= | |
| 2 | g.227008345C>T | CA2144140 | COL4A4 | c.190-106G>A (n.190-106G>A) c.4523-41G>A (n.4523-41G>A) c.3968-41G>A (n.3968-41G>A) c.4334-41G>A (n.4334-41G>A) c.4216+13703G>A (n.4216+13703G>A) c.4442-41G>A (n.4442-41G>A) c.4415-41G>A (n.4415-41G>A) c.4334-106G>A (n.4334-106G>A) c.4217-106G>A (n.4217-106G>A) c.2849-41G>A (n.2849-41G>A) n.4833-41G>A n.4526+13703G>A c.4406-41G>A (n.4406-41G>A) n.4849-41G>A n.4660-106G>A n.4542+13703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008346_227008347insACACA | CA2754500293 | COL4A4 | c.190-106_190-105insTGTTG (n.190-106_190-105insTGTTG) c.4523-41_4523-40insTGTTG (n.4523-41_4523-40insTGTTG) c.3968-41_3968-40insTGTTG (n.3968-41_3968-40insTGTTG) c.4334-41_4334-40insTGTTG (n.4334-41_4334-40insTGTTG) c.4216+13703_4216+13704insTGTTG (n.4216+13703_4216+13704insTGTTG) c.4442-41_4442-40insTGTTG (n.4442-41_4442-40insTGTTG) c.4415-41_4415-40insTGTTG (n.4415-41_4415-40insTGTTG) c.4334-106_4334-105insTGTTG (n.4334-106_4334-105insTGTTG) c.4217-106_4217-105insTGTTG (n.4217-106_4217-105insTGTTG) c.2849-41_2849-40insTGTTG (n.2849-41_2849-40insTGTTG) n.4833-41_4833-40insTGTTG n.4526+13703_4526+13704insTGTTG c.4406-41_4406-40insTGTTG (n.4406-41_4406-40insTGTTG) n.4849-41_4849-40insTGTTG n.4660-106_4660-105insTGTTG n.4542+13703_4542+13704insTGTTG | |
| 2 | g.227008347T>A | CA2144142 | COL4A4 | c.190-108A>T (n.190-108A>T) c.4523-43A>T (n.4523-43A>T) c.3968-43A>T (n.3968-43A>T) c.4334-43A>T (n.4334-43A>T) c.4216+13701A>T (n.4216+13701A>T) c.4442-43A>T (n.4442-43A>T) c.4415-43A>T (n.4415-43A>T) c.4334-108A>T (n.4334-108A>T) c.4217-108A>T (n.4217-108A>T) c.2849-43A>T (n.2849-43A>T) n.4833-43A>T n.4526+13701A>T c.4406-43A>T (n.4406-43A>T) n.4849-43A>T n.4660-108A>T n.4542+13701A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008347T>C | CA2144141 | COL4A4 | c.190-108A>G (n.190-108A>G) c.4523-43A>G (n.4523-43A>G) c.3968-43A>G (n.3968-43A>G) c.4334-43A>G (n.4334-43A>G) c.4216+13701A>G (n.4216+13701A>G) c.4442-43A>G (n.4442-43A>G) c.4415-43A>G (n.4415-43A>G) c.4334-108A>G (n.4334-108A>G) c.4217-108A>G (n.4217-108A>G) c.2849-43A>G (n.2849-43A>G) n.4833-43A>G n.4526+13701A>G c.4406-43A>G (n.4406-43A>G) n.4849-43A>G n.4660-108A>G n.4542+13701A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008347T>G | CA2577263050 | COL4A4 | c.190-108A>C (n.190-108A>C) c.4523-43A>C (n.4523-43A>C) c.3968-43A>C (n.3968-43A>C) c.4334-43A>C (n.4334-43A>C) c.4216+13701A>C (n.4216+13701A>C) c.4442-43A>C (n.4442-43A>C) c.4415-43A>C (n.4415-43A>C) c.4334-108A>C (n.4334-108A>C) c.4217-108A>C (n.4217-108A>C) c.2849-43A>C (n.2849-43A>C) n.4833-43A>C n.4526+13701A>C c.4406-43A>C (n.4406-43A>C) n.4849-43A>C n.4660-108A>C n.4542+13701A>C | |
| 2 | g.227008347T= | CA1332724033 | COL4A4 | c.190-108A= (n.190-108A=) c.4523-43A= (n.4523-43A=) c.3968-43A= (n.3968-43A=) c.4334-43A= (n.4334-43A=) c.4216+13701A= (n.4216+13701A=) c.4442-43A= (n.4442-43A=) c.4415-43A= (n.4415-43A=) c.4334-108A= (n.4334-108A=) c.4217-108A= (n.4217-108A=) c.2849-43A= (n.2849-43A=) n.4833-43A= n.4526+13701A= c.4406-43A= (n.4406-43A=) n.4849-43A= n.4660-108A= n.4542+13701A= | |
| 2 | g.227008348G>T | CA2663402998 | COL4A4 | c.190-109C>A (n.190-109C>A) c.4523-44C>A (n.4523-44C>A) c.3968-44C>A (n.3968-44C>A) c.4334-44C>A (n.4334-44C>A) c.4216+13700C>A (n.4216+13700C>A) c.4442-44C>A (n.4442-44C>A) c.4415-44C>A (n.4415-44C>A) c.4334-109C>A (n.4334-109C>A) c.4217-109C>A (n.4217-109C>A) c.2849-44C>A (n.2849-44C>A) n.4833-44C>A n.4526+13700C>A c.4406-44C>A (n.4406-44C>A) n.4849-44C>A n.4660-109C>A n.4542+13700C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008349T>C | CA540312155 | COL4A4 | c.190-110A>G (n.190-110A>G) c.4523-45A>G (n.4523-45A>G) c.3968-45A>G (n.3968-45A>G) c.4334-45A>G (n.4334-45A>G) c.4216+13699A>G (n.4216+13699A>G) c.4442-45A>G (n.4442-45A>G) c.4415-45A>G (n.4415-45A>G) c.4334-110A>G (n.4334-110A>G) c.4217-110A>G (n.4217-110A>G) c.2849-45A>G (n.2849-45A>G) n.4833-45A>G n.4526+13699A>G c.4406-45A>G (n.4406-45A>G) n.4849-45A>G n.4660-110A>G n.4542+13699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008349T= | CA1332724034 | COL4A4 | c.190-110A= (n.190-110A=) c.4523-45A= (n.4523-45A=) c.3968-45A= (n.3968-45A=) c.4334-45A= (n.4334-45A=) c.4216+13699A= (n.4216+13699A=) c.4442-45A= (n.4442-45A=) c.4415-45A= (n.4415-45A=) c.4334-110A= (n.4334-110A=) c.4217-110A= (n.4217-110A=) c.2849-45A= (n.2849-45A=) n.4833-45A= n.4526+13699A= c.4406-45A= (n.4406-45A=) n.4849-45A= n.4660-110A= n.4542+13699A= | |
| 2 | g.227008350A= | CA1332724035 | COL4A4 | c.190-111T= (n.190-111T=) c.4523-46T= (n.4523-46T=) c.3968-46T= (n.3968-46T=) c.4334-46T= (n.4334-46T=) c.4216+13698T= (n.4216+13698T=) c.4442-46T= (n.4442-46T=) c.4415-46T= (n.4415-46T=) c.4334-111T= (n.4334-111T=) c.4217-111T= (n.4217-111T=) c.2849-46T= (n.2849-46T=) n.4833-46T= n.4526+13698T= c.4406-46T= (n.4406-46T=) n.4849-46T= n.4660-111T= n.4542+13698T= | |
| 2 | g.227008350A>C | CA2663403002 | COL4A4 | c.190-111T>G (n.190-111T>G) c.4523-46T>G (n.4523-46T>G) c.3968-46T>G (n.3968-46T>G) c.4334-46T>G (n.4334-46T>G) c.4216+13698T>G (n.4216+13698T>G) c.4442-46T>G (n.4442-46T>G) c.4415-46T>G (n.4415-46T>G) c.4334-111T>G (n.4334-111T>G) c.4217-111T>G (n.4217-111T>G) c.2849-46T>G (n.2849-46T>G) n.4833-46T>G n.4526+13698T>G c.4406-46T>G (n.4406-46T>G) n.4849-46T>G n.4660-111T>G n.4542+13698T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008350A>G | CA67238306 | COL4A4 | c.190-111T>C (n.190-111T>C) c.4523-46T>C (n.4523-46T>C) c.3968-46T>C (n.3968-46T>C) c.4334-46T>C (n.4334-46T>C) c.4216+13698T>C (n.4216+13698T>C) c.4442-46T>C (n.4442-46T>C) c.4415-46T>C (n.4415-46T>C) c.4334-111T>C (n.4334-111T>C) c.4217-111T>C (n.4217-111T>C) c.2849-46T>C (n.2849-46T>C) n.4833-46T>C n.4526+13698T>C c.4406-46T>C (n.4406-46T>C) n.4849-46T>C n.4660-111T>C n.4542+13698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008351G>A | CA2663403004 | COL4A4 | c.190-112C>T (n.190-112C>T) c.4523-47C>T (n.4523-47C>T) c.3968-47C>T (n.3968-47C>T) c.4334-47C>T (n.4334-47C>T) c.4216+13697C>T (n.4216+13697C>T) c.4442-47C>T (n.4442-47C>T) c.4415-47C>T (n.4415-47C>T) c.4334-112C>T (n.4334-112C>T) c.4217-112C>T (n.4217-112C>T) c.2849-47C>T (n.2849-47C>T) n.4833-47C>T n.4526+13697C>T c.4406-47C>T (n.4406-47C>T) n.4849-47C>T n.4660-112C>T n.4542+13697C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008351G>T | CA2577263051 | COL4A4 | c.190-112C>A (n.190-112C>A) c.4523-47C>A (n.4523-47C>A) c.3968-47C>A (n.3968-47C>A) c.4334-47C>A (n.4334-47C>A) c.4216+13697C>A (n.4216+13697C>A) c.4442-47C>A (n.4442-47C>A) c.4415-47C>A (n.4415-47C>A) c.4334-112C>A (n.4334-112C>A) c.4217-112C>A (n.4217-112C>A) c.2849-47C>A (n.2849-47C>A) n.4833-47C>A n.4526+13697C>A c.4406-47C>A (n.4406-47C>A) n.4849-47C>A n.4660-112C>A n.4542+13697C>A | |
| 2 | g.227008352G>A | CA2144143 | COL4A4 | c.190-113C>T (n.190-113C>T) c.4523-48C>T (n.4523-48C>T) c.3968-48C>T (n.3968-48C>T) c.4334-48C>T (n.4334-48C>T) c.4216+13696C>T (n.4216+13696C>T) c.4442-48C>T (n.4442-48C>T) c.4415-48C>T (n.4415-48C>T) c.4334-113C>T (n.4334-113C>T) c.4217-113C>T (n.4217-113C>T) c.2849-48C>T (n.2849-48C>T) n.4833-48C>T n.4526+13696C>T c.4406-48C>T (n.4406-48C>T) n.4849-48C>T n.4660-113C>T n.4542+13696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008352G>C | CA2577263052 | COL4A4 | c.190-113C>G (n.190-113C>G) c.4523-48C>G (n.4523-48C>G) c.3968-48C>G (n.3968-48C>G) c.4334-48C>G (n.4334-48C>G) c.4216+13696C>G (n.4216+13696C>G) c.4442-48C>G (n.4442-48C>G) c.4415-48C>G (n.4415-48C>G) c.4334-113C>G (n.4334-113C>G) c.4217-113C>G (n.4217-113C>G) c.2849-48C>G (n.2849-48C>G) n.4833-48C>G n.4526+13696C>G c.4406-48C>G (n.4406-48C>G) n.4849-48C>G n.4660-113C>G n.4542+13696C>G | |
| 2 | g.227008352G= | CA1332724036 | COL4A4 | c.190-113C= (n.190-113C=) c.4523-48C= (n.4523-48C=) c.3968-48C= (n.3968-48C=) c.4334-48C= (n.4334-48C=) c.4216+13696C= (n.4216+13696C=) c.4442-48C= (n.4442-48C=) c.4415-48C= (n.4415-48C=) c.4334-113C= (n.4334-113C=) c.4217-113C= (n.4217-113C=) c.2849-48C= (n.2849-48C=) n.4833-48C= n.4526+13696C= c.4406-48C= (n.4406-48C=) n.4849-48C= n.4660-113C= n.4542+13696C= | |
| 2 | g.227008352G>T | CA2144144 | COL4A4 | c.190-113C>A (n.190-113C>A) c.4523-48C>A (n.4523-48C>A) c.3968-48C>A (n.3968-48C>A) c.4334-48C>A (n.4334-48C>A) c.4216+13696C>A (n.4216+13696C>A) c.4442-48C>A (n.4442-48C>A) c.4415-48C>A (n.4415-48C>A) c.4334-113C>A (n.4334-113C>A) c.4217-113C>A (n.4217-113C>A) c.2849-48C>A (n.2849-48C>A) n.4833-48C>A n.4526+13696C>A c.4406-48C>A (n.4406-48C>A) n.4849-48C>A n.4660-113C>A n.4542+13696C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008354G>A | CA2577263053 | COL4A4 | c.190-115C>T (n.190-115C>T) c.4523-50C>T (n.4523-50C>T) c.3968-50C>T (n.3968-50C>T) c.4334-50C>T (n.4334-50C>T) c.4216+13694C>T (n.4216+13694C>T) c.4442-50C>T (n.4442-50C>T) c.4415-50C>T (n.4415-50C>T) c.4334-115C>T (n.4334-115C>T) c.4217-115C>T (n.4217-115C>T) c.2849-50C>T (n.2849-50C>T) n.4833-50C>T n.4526+13694C>T c.4406-50C>T (n.4406-50C>T) n.4849-50C>T n.4660-115C>T n.4542+13694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008354G>C | CA2663403011 | COL4A4 | c.190-115C>G (n.190-115C>G) c.4523-50C>G (n.4523-50C>G) c.3968-50C>G (n.3968-50C>G) c.4334-50C>G (n.4334-50C>G) c.4216+13694C>G (n.4216+13694C>G) c.4442-50C>G (n.4442-50C>G) c.4415-50C>G (n.4415-50C>G) c.4334-115C>G (n.4334-115C>G) c.4217-115C>G (n.4217-115C>G) c.2849-50C>G (n.2849-50C>G) n.4833-50C>G n.4526+13694C>G c.4406-50C>G (n.4406-50C>G) n.4849-50C>G n.4660-115C>G n.4542+13694C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008354G= | CA1332724038 | COL4A4 | c.190-115C= (n.190-115C=) c.4523-50C= (n.4523-50C=) c.3968-50C= (n.3968-50C=) c.4334-50C= (n.4334-50C=) c.4216+13694C= (n.4216+13694C=) c.4442-50C= (n.4442-50C=) c.4415-50C= (n.4415-50C=) c.4334-115C= (n.4334-115C=) c.4217-115C= (n.4217-115C=) c.2849-50C= (n.2849-50C=) n.4833-50C= n.4526+13694C= c.4406-50C= (n.4406-50C=) n.4849-50C= n.4660-115C= n.4542+13694C= | |
| 2 | g.227008354G>T | CA1332724037 | COL4A4 | c.190-115C>A (n.190-115C>A) c.4523-50C>A (n.4523-50C>A) c.3968-50C>A (n.3968-50C>A) c.4334-50C>A (n.4334-50C>A) c.4216+13694C>A (n.4216+13694C>A) c.4442-50C>A (n.4442-50C>A) c.4415-50C>A (n.4415-50C>A) c.4334-115C>A (n.4334-115C>A) c.4217-115C>A (n.4217-115C>A) c.2849-50C>A (n.2849-50C>A) n.4833-50C>A n.4526+13694C>A c.4406-50C>A (n.4406-50C>A) n.4849-50C>A n.4660-115C>A n.4542+13694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008354_227008355delinsGT | CA1332724039 | COL4A4 | c.190-116_190-115delinsAC (n.190-116_190-115delinsAC) c.4523-51_4523-50delinsAC (n.4523-51_4523-50delinsAC) c.3968-51_3968-50delinsAC (n.3968-51_3968-50delinsAC) c.4334-51_4334-50delinsAC (n.4334-51_4334-50delinsAC) c.4216+13693_4216+13694delinsAC (n.4216+13693_4216+13694delinsAC) c.4442-51_4442-50delinsAC (n.4442-51_4442-50delinsAC) c.4415-51_4415-50delinsAC (n.4415-51_4415-50delinsAC) c.4334-116_4334-115delinsAC (n.4334-116_4334-115delinsAC) c.4217-116_4217-115delinsAC (n.4217-116_4217-115delinsAC) c.2849-51_2849-50delinsAC (n.2849-51_2849-50delinsAC) n.4833-51_4833-50delinsAC n.4526+13693_4526+13694delinsAC c.4406-51_4406-50delinsAC (n.4406-51_4406-50delinsAC) n.4849-51_4849-50delinsAC n.4660-116_4660-115delinsAC n.4542+13693_4542+13694delinsAC | |
| 2 | g.227008356del | CA765638985 | COL4A4 | c.190-116del (n.190-116del) c.4523-51del (n.4523-51del) c.3968-51del (n.3968-51del) c.4334-51del (n.4334-51del) c.4216+13693del (n.4216+13693del) c.4442-51del (n.4442-51del) c.4415-51del (n.4415-51del) c.4334-116del (n.4334-116del) c.4217-116del (n.4217-116del) c.2849-51del (n.2849-51del) n.4833-51del n.4526+13693del c.4406-51del (n.4406-51del) n.4849-51del n.4660-116del n.4542+13693del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008357C>A | CA2663403017 | COL4A4 | c.190-118G>T (n.190-118G>T) c.4523-53G>T (n.4523-53G>T) c.3968-53G>T (n.3968-53G>T) c.4334-53G>T (n.4334-53G>T) c.4216+13691G>T (n.4216+13691G>T) c.4442-53G>T (n.4442-53G>T) c.4415-53G>T (n.4415-53G>T) c.4334-118G>T (n.4334-118G>T) c.4217-118G>T (n.4217-118G>T) c.2849-53G>T (n.2849-53G>T) n.4833-53G>T n.4526+13691G>T c.4406-53G>T (n.4406-53G>T) n.4849-53G>T n.4660-118G>T n.4542+13691G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008357C= | CA1332724040 | COL4A4 | c.190-118G= (n.190-118G=) c.4523-53G= (n.4523-53G=) c.3968-53G= (n.3968-53G=) c.4334-53G= (n.4334-53G=) c.4216+13691G= (n.4216+13691G=) c.4442-53G= (n.4442-53G=) c.4415-53G= (n.4415-53G=) c.4334-118G= (n.4334-118G=) c.4217-118G= (n.4217-118G=) c.2849-53G= (n.2849-53G=) n.4833-53G= n.4526+13691G= c.4406-53G= (n.4406-53G=) n.4849-53G= n.4660-118G= n.4542+13691G= | |
| 2 | g.227008357C>G | CA67238307 | COL4A4 | c.190-118G>C (n.190-118G>C) c.4523-53G>C (n.4523-53G>C) c.3968-53G>C (n.3968-53G>C) c.4334-53G>C (n.4334-53G>C) c.4216+13691G>C (n.4216+13691G>C) c.4442-53G>C (n.4442-53G>C) c.4415-53G>C (n.4415-53G>C) c.4334-118G>C (n.4334-118G>C) c.4217-118G>C (n.4217-118G>C) c.2849-53G>C (n.2849-53G>C) n.4833-53G>C n.4526+13691G>C c.4406-53G>C (n.4406-53G>C) n.4849-53G>C n.4660-118G>C n.4542+13691G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008358C>A | CA2577263054 | COL4A4 | c.190-119G>T (n.190-119G>T) c.4523-54G>T (n.4523-54G>T) c.3968-54G>T (n.3968-54G>T) c.4334-54G>T (n.4334-54G>T) c.4216+13690G>T (n.4216+13690G>T) c.4442-54G>T (n.4442-54G>T) c.4415-54G>T (n.4415-54G>T) c.4334-119G>T (n.4334-119G>T) c.4217-119G>T (n.4217-119G>T) c.2849-54G>T (n.2849-54G>T) n.4833-54G>T n.4526+13690G>T c.4406-54G>T (n.4406-54G>T) n.4849-54G>T n.4660-119G>T n.4542+13690G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008361G>A | CA2663403043 | COL4A4 | c.190-122C>T (n.190-122C>T) c.4523-57C>T (n.4523-57C>T) c.3968-57C>T (n.3968-57C>T) c.4334-57C>T (n.4334-57C>T) c.4216+13687C>T (n.4216+13687C>T) c.4442-57C>T (n.4442-57C>T) c.4415-57C>T (n.4415-57C>T) c.4334-122C>T (n.4334-122C>T) c.4217-122C>T (n.4217-122C>T) c.2849-57C>T (n.2849-57C>T) n.4833-57C>T n.4526+13687C>T c.4406-57C>T (n.4406-57C>T) n.4849-57C>T n.4660-122C>T n.4542+13687C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008361G>C | CA1332724042 | COL4A4 | c.190-122C>G (n.190-122C>G) c.4523-57C>G (n.4523-57C>G) c.3968-57C>G (n.3968-57C>G) c.4334-57C>G (n.4334-57C>G) c.4216+13687C>G (n.4216+13687C>G) c.4442-57C>G (n.4442-57C>G) c.4415-57C>G (n.4415-57C>G) c.4334-122C>G (n.4334-122C>G) c.4217-122C>G (n.4217-122C>G) c.2849-57C>G (n.2849-57C>G) n.4833-57C>G n.4526+13687C>G c.4406-57C>G (n.4406-57C>G) n.4849-57C>G n.4660-122C>G n.4542+13687C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008361G= | CA1332724041 | COL4A4 | c.190-122C= (n.190-122C=) c.4523-57C= (n.4523-57C=) c.3968-57C= (n.3968-57C=) c.4334-57C= (n.4334-57C=) c.4216+13687C= (n.4216+13687C=) c.4442-57C= (n.4442-57C=) c.4415-57C= (n.4415-57C=) c.4334-122C= (n.4334-122C=) c.4217-122C= (n.4217-122C=) c.2849-57C= (n.2849-57C=) n.4833-57C= n.4526+13687C= c.4406-57C= (n.4406-57C=) n.4849-57C= n.4660-122C= n.4542+13687C= | |
| 2 | g.227008362_227008363delinsAC | CA1332724043 | COL4A4 | c.190-124_190-123delinsGT (n.190-124_190-123delinsGT) c.4523-59_4523-58delinsGT (n.4523-59_4523-58delinsGT) c.3968-59_3968-58delinsGT (n.3968-59_3968-58delinsGT) c.4334-59_4334-58delinsGT (n.4334-59_4334-58delinsGT) c.4216+13685_4216+13686delinsGT (n.4216+13685_4216+13686delinsGT) c.4442-59_4442-58delinsGT (n.4442-59_4442-58delinsGT) c.4415-59_4415-58delinsGT (n.4415-59_4415-58delinsGT) c.4334-124_4334-123delinsGT (n.4334-124_4334-123delinsGT) c.4217-124_4217-123delinsGT (n.4217-124_4217-123delinsGT) c.2849-59_2849-58delinsGT (n.2849-59_2849-58delinsGT) n.4833-59_4833-58delinsGT n.4526+13685_4526+13686delinsGT c.4406-59_4406-58delinsGT (n.4406-59_4406-58delinsGT) n.4849-59_4849-58delinsGT n.4660-124_4660-123delinsGT n.4542+13685_4542+13686delinsGT | |
| 2 | g.227008365del | CA1332724044 | COL4A4 | c.190-124del (n.190-124del) c.4523-59del (n.4523-59del) c.3968-59del (n.3968-59del) c.4334-59del (n.4334-59del) c.4216+13685del (n.4216+13685del) c.4442-59del (n.4442-59del) c.4415-59del (n.4415-59del) c.4334-124del (n.4334-124del) c.4217-124del (n.4217-124del) c.2849-59del (n.2849-59del) n.4833-59del n.4526+13685del c.4406-59del (n.4406-59del) n.4849-59del n.4660-124del n.4542+13685del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008363_227008367delinsCCCTT | CA1332724045 | COL4A4 | c.190-128_190-124delinsAAGGG (n.190-128_190-124delinsAAGGG) c.4523-63_4523-59delinsAAGGG (n.4523-63_4523-59delinsAAGGG) c.3968-63_3968-59delinsAAGGG (n.3968-63_3968-59delinsAAGGG) c.4334-63_4334-59delinsAAGGG (n.4334-63_4334-59delinsAAGGG) c.4216+13681_4216+13685delinsAAGGG (n.4216+13681_4216+13685delinsAAGGG) c.4442-63_4442-59delinsAAGGG (n.4442-63_4442-59delinsAAGGG) c.4415-63_4415-59delinsAAGGG (n.4415-63_4415-59delinsAAGGG) c.4334-128_4334-124delinsAAGGG (n.4334-128_4334-124delinsAAGGG) c.4217-128_4217-124delinsAAGGG (n.4217-128_4217-124delinsAAGGG) c.2849-63_2849-59delinsAAGGG (n.2849-63_2849-59delinsAAGGG) n.4833-63_4833-59delinsAAGGG n.4526+13681_4526+13685delinsAAGGG c.4406-63_4406-59delinsAAGGG (n.4406-63_4406-59delinsAAGGG) n.4849-63_4849-59delinsAAGGG n.4660-128_4660-124delinsAAGGG n.4542+13681_4542+13685delinsAAGGG | |
| 2 | g.227008365_227008369del | CA2577263055 | COL4A4 | c.190-128_190-124del (n.190-128_190-124del) c.4523-63_4523-59del (n.4523-63_4523-59del) c.3968-63_3968-59del (n.3968-63_3968-59del) c.4334-63_4334-59del (n.4334-63_4334-59del) c.4216+13681_4216+13685del (n.4216+13681_4216+13685del) c.4442-63_4442-59del (n.4442-63_4442-59del) c.4415-63_4415-59del (n.4415-63_4415-59del) c.4334-128_4334-124del (n.4334-128_4334-124del) c.4217-128_4217-124del (n.4217-128_4217-124del) c.2849-63_2849-59del (n.2849-63_2849-59del) n.4833-63_4833-59del n.4526+13681_4526+13685del c.4406-63_4406-59del (n.4406-63_4406-59del) n.4849-63_4849-59del n.4660-128_4660-124del n.4542+13681_4542+13685del | |
| 2 | g.227008364C>A | CA2663403051 | COL4A4 | c.190-125G>T (n.190-125G>T) c.4523-60G>T (n.4523-60G>T) c.3968-60G>T (n.3968-60G>T) c.4334-60G>T (n.4334-60G>T) c.4216+13684G>T (n.4216+13684G>T) c.4442-60G>T (n.4442-60G>T) c.4415-60G>T (n.4415-60G>T) c.4334-125G>T (n.4334-125G>T) c.4217-125G>T (n.4217-125G>T) c.2849-60G>T (n.2849-60G>T) n.4833-60G>T n.4526+13684G>T c.4406-60G>T (n.4406-60G>T) n.4849-60G>T n.4660-125G>T n.4542+13684G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008371_227008374del | CA765638988 | COL4A4 | c.190-128_190-125del (n.190-128_190-125del) c.4523-63_4523-60del (n.4523-63_4523-60del) c.3968-63_3968-60del (n.3968-63_3968-60del) c.4334-63_4334-60del (n.4334-63_4334-60del) c.4216+13681_4216+13684del (n.4216+13681_4216+13684del) c.4442-63_4442-60del (n.4442-63_4442-60del) c.4415-63_4415-60del (n.4415-63_4415-60del) c.4334-128_4334-125del (n.4334-128_4334-125del) c.4217-128_4217-125del (n.4217-128_4217-125del) c.2849-63_2849-60del (n.2849-63_2849-60del) n.4833-63_4833-60del n.4526+13681_4526+13684del c.4406-63_4406-60del (n.4406-63_4406-60del) n.4849-63_4849-60del n.4660-128_4660-125del n.4542+13681_4542+13684del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008366T>A | CA765638989 | COL4A4 | c.190-127A>T (n.190-127A>T) c.4523-62A>T (n.4523-62A>T) c.3968-62A>T (n.3968-62A>T) c.4334-62A>T (n.4334-62A>T) c.4216+13682A>T (n.4216+13682A>T) c.4442-62A>T (n.4442-62A>T) c.4415-62A>T (n.4415-62A>T) c.4334-127A>T (n.4334-127A>T) c.4217-127A>T (n.4217-127A>T) c.2849-62A>T (n.2849-62A>T) n.4833-62A>T n.4526+13682A>T c.4406-62A>T (n.4406-62A>T) n.4849-62A>T n.4660-127A>T n.4542+13682A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008366T= | CA1332724046 | COL4A4 | c.190-127A= (n.190-127A=) c.4523-62A= (n.4523-62A=) c.3968-62A= (n.3968-62A=) c.4334-62A= (n.4334-62A=) c.4216+13682A= (n.4216+13682A=) c.4442-62A= (n.4442-62A=) c.4415-62A= (n.4415-62A=) c.4334-127A= (n.4334-127A=) c.4217-127A= (n.4217-127A=) c.2849-62A= (n.2849-62A=) n.4833-62A= n.4526+13682A= c.4406-62A= (n.4406-62A=) n.4849-62A= n.4660-127A= n.4542+13682A= | |
| 2 | g.227008367T>C | CA765638990 | COL4A4 | c.190-128A>G (n.190-128A>G) c.4523-63A>G (n.4523-63A>G) c.3968-63A>G (n.3968-63A>G) c.4334-63A>G (n.4334-63A>G) c.4216+13681A>G (n.4216+13681A>G) c.4442-63A>G (n.4442-63A>G) c.4415-63A>G (n.4415-63A>G) c.4334-128A>G (n.4334-128A>G) c.4217-128A>G (n.4217-128A>G) c.2849-63A>G (n.2849-63A>G) n.4833-63A>G n.4526+13681A>G c.4406-63A>G (n.4406-63A>G) n.4849-63A>G n.4660-128A>G n.4542+13681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008367T= | CA1332724047 | COL4A4 | c.190-128A= (n.190-128A=) c.4523-63A= (n.4523-63A=) c.3968-63A= (n.3968-63A=) c.4334-63A= (n.4334-63A=) c.4216+13681A= (n.4216+13681A=) c.4442-63A= (n.4442-63A=) c.4415-63A= (n.4415-63A=) c.4334-128A= (n.4334-128A=) c.4217-128A= (n.4217-128A=) c.2849-63A= (n.2849-63A=) n.4833-63A= n.4526+13681A= c.4406-63A= (n.4406-63A=) n.4849-63A= n.4660-128A= n.4542+13681A= | |
| 2 | g.227008368C>A | CA67238308 | COL4A4 | c.190-129G>T (n.190-129G>T) c.4523-64G>T (n.4523-64G>T) c.3968-64G>T (n.3968-64G>T) c.4334-64G>T (n.4334-64G>T) c.4216+13680G>T (n.4216+13680G>T) c.4442-64G>T (n.4442-64G>T) c.4415-64G>T (n.4415-64G>T) c.4334-129G>T (n.4334-129G>T) c.4217-129G>T (n.4217-129G>T) c.2849-64G>T (n.2849-64G>T) n.4833-64G>T n.4526+13680G>T c.4406-64G>T (n.4406-64G>T) n.4849-64G>T n.4660-129G>T n.4542+13680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008368C= | CA1332724048 | COL4A4 | c.190-129G= (n.190-129G=) c.4523-64G= (n.4523-64G=) c.3968-64G= (n.3968-64G=) c.4334-64G= (n.4334-64G=) c.4216+13680G= (n.4216+13680G=) c.4442-64G= (n.4442-64G=) c.4415-64G= (n.4415-64G=) c.4334-129G= (n.4334-129G=) c.4217-129G= (n.4217-129G=) c.2849-64G= (n.2849-64G=) n.4833-64G= n.4526+13680G= c.4406-64G= (n.4406-64G=) n.4849-64G= n.4660-129G= n.4542+13680G= | |
| 2 | g.227008368C>G | CA2663403062 | COL4A4 | c.190-129G>C (n.190-129G>C) c.4523-64G>C (n.4523-64G>C) c.3968-64G>C (n.3968-64G>C) c.4334-64G>C (n.4334-64G>C) c.4216+13680G>C (n.4216+13680G>C) c.4442-64G>C (n.4442-64G>C) c.4415-64G>C (n.4415-64G>C) c.4334-129G>C (n.4334-129G>C) c.4217-129G>C (n.4217-129G>C) c.2849-64G>C (n.2849-64G>C) n.4833-64G>C n.4526+13680G>C c.4406-64G>C (n.4406-64G>C) n.4849-64G>C n.4660-129G>C n.4542+13680G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008368C>T | CA2577263056 | COL4A4 | c.190-129G>A (n.190-129G>A) c.4523-64G>A (n.4523-64G>A) c.3968-64G>A (n.3968-64G>A) c.4334-64G>A (n.4334-64G>A) c.4216+13680G>A (n.4216+13680G>A) c.4442-64G>A (n.4442-64G>A) c.4415-64G>A (n.4415-64G>A) c.4334-129G>A (n.4334-129G>A) c.4217-129G>A (n.4217-129G>A) c.2849-64G>A (n.2849-64G>A) n.4833-64G>A n.4526+13680G>A c.4406-64G>A (n.4406-64G>A) n.4849-64G>A n.4660-129G>A n.4542+13680G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008369C= | CA1332724049 | COL4A4 | c.190-130G= (n.190-130G=) c.4523-65G= (n.4523-65G=) c.3968-65G= (n.3968-65G=) c.4334-65G= (n.4334-65G=) c.4216+13679G= (n.4216+13679G=) c.4442-65G= (n.4442-65G=) c.4415-65G= (n.4415-65G=) c.4334-130G= (n.4334-130G=) c.4217-130G= (n.4217-130G=) c.2849-65G= (n.2849-65G=) n.4833-65G= n.4526+13679G= c.4406-65G= (n.4406-65G=) n.4849-65G= n.4660-130G= n.4542+13679G= | |
| 2 | g.227008369C>G | CA2577263057 | COL4A4 | c.190-130G>C (n.190-130G>C) c.4523-65G>C (n.4523-65G>C) c.3968-65G>C (n.3968-65G>C) c.4334-65G>C (n.4334-65G>C) c.4216+13679G>C (n.4216+13679G>C) c.4442-65G>C (n.4442-65G>C) c.4415-65G>C (n.4415-65G>C) c.4334-130G>C (n.4334-130G>C) c.4217-130G>C (n.4217-130G>C) c.2849-65G>C (n.2849-65G>C) n.4833-65G>C n.4526+13679G>C c.4406-65G>C (n.4406-65G>C) n.4849-65G>C n.4660-130G>C n.4542+13679G>C | |
| 2 | g.227008369C>T | CA1043044679 | COL4A4 | c.190-130G>A (n.190-130G>A) c.4523-65G>A (n.4523-65G>A) c.3968-65G>A (n.3968-65G>A) c.4334-65G>A (n.4334-65G>A) c.4216+13679G>A (n.4216+13679G>A) c.4442-65G>A (n.4442-65G>A) c.4415-65G>A (n.4415-65G>A) c.4334-130G>A (n.4334-130G>A) c.4217-130G>A (n.4217-130G>A) c.2849-65G>A (n.2849-65G>A) n.4833-65G>A n.4526+13679G>A c.4406-65G>A (n.4406-65G>A) n.4849-65G>A n.4660-130G>A n.4542+13679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008370T>C | CA2577263058 | COL4A4 | c.190-131A>G (n.190-131A>G) c.4523-66A>G (n.4523-66A>G) c.3968-66A>G (n.3968-66A>G) c.4334-66A>G (n.4334-66A>G) c.4216+13678A>G (n.4216+13678A>G) c.4442-66A>G (n.4442-66A>G) c.4415-66A>G (n.4415-66A>G) c.4334-131A>G (n.4334-131A>G) c.4217-131A>G (n.4217-131A>G) c.2849-66A>G (n.2849-66A>G) n.4833-66A>G n.4526+13678A>G c.4406-66A>G (n.4406-66A>G) n.4849-66A>G n.4660-131A>G n.4542+13678A>G | |
| 2 | g.227008372C= | CA1332724050 | COL4A4 | c.190-133G= (n.190-133G=) c.4523-68G= (n.4523-68G=) c.3968-68G= (n.3968-68G=) c.4334-68G= (n.4334-68G=) c.4216+13676G= (n.4216+13676G=) c.4442-68G= (n.4442-68G=) c.4415-68G= (n.4415-68G=) c.4334-133G= (n.4334-133G=) c.4217-133G= (n.4217-133G=) c.2849-68G= (n.2849-68G=) n.4833-68G= n.4526+13676G= c.4406-68G= (n.4406-68G=) n.4849-68G= n.4660-133G= n.4542+13676G= | |
| 2 | g.227008372C>T | CA540312156 | COL4A4 | c.190-133G>A (n.190-133G>A) c.4523-68G>A (n.4523-68G>A) c.3968-68G>A (n.3968-68G>A) c.4334-68G>A (n.4334-68G>A) c.4216+13676G>A (n.4216+13676G>A) c.4442-68G>A (n.4442-68G>A) c.4415-68G>A (n.4415-68G>A) c.4334-133G>A (n.4334-133G>A) c.4217-133G>A (n.4217-133G>A) c.2849-68G>A (n.2849-68G>A) n.4833-68G>A n.4526+13676G>A c.4406-68G>A (n.4406-68G>A) n.4849-68G>A n.4660-133G>A n.4542+13676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008373del | CA2577263059 | COL4A4 | c.190-133del (n.190-133del) c.4523-68del (n.4523-68del) c.3968-68del (n.3968-68del) c.4334-68del (n.4334-68del) c.4216+13676del (n.4216+13676del) c.4442-68del (n.4442-68del) c.4415-68del (n.4415-68del) c.4334-133del (n.4334-133del) c.4217-133del (n.4217-133del) c.2849-68del (n.2849-68del) n.4833-68del n.4526+13676del c.4406-68del (n.4406-68del) n.4849-68del n.4660-133del n.4542+13676del | |
| 2 | g.227008373_227008376del | CA2754500297 | COL4A4 | c.190-136_190-133del (n.190-136_190-133del) c.4523-71_4523-68del (n.4523-71_4523-68del) c.3968-71_3968-68del (n.3968-71_3968-68del) c.4334-71_4334-68del (n.4334-71_4334-68del) c.4216+13673_4216+13676del (n.4216+13673_4216+13676del) c.4442-71_4442-68del (n.4442-71_4442-68del) c.4415-71_4415-68del (n.4415-71_4415-68del) c.4334-136_4334-133del (n.4334-136_4334-133del) c.4217-136_4217-133del (n.4217-136_4217-133del) c.2849-71_2849-68del (n.2849-71_2849-68del) n.4833-71_4833-68del n.4526+13673_4526+13676del c.4406-71_4406-68del (n.4406-71_4406-68del) n.4849-71_4849-68del n.4660-136_4660-133del n.4542+13673_4542+13676del | |
| 2 | g.227008373C>G | CA2663403068 | COL4A4 | c.190-134G>C (n.190-134G>C) c.4523-69G>C (n.4523-69G>C) c.3968-69G>C (n.3968-69G>C) c.4334-69G>C (n.4334-69G>C) c.4216+13675G>C (n.4216+13675G>C) c.4442-69G>C (n.4442-69G>C) c.4415-69G>C (n.4415-69G>C) c.4334-134G>C (n.4334-134G>C) c.4217-134G>C (n.4217-134G>C) c.2849-69G>C (n.2849-69G>C) n.4833-69G>C n.4526+13675G>C c.4406-69G>C (n.4406-69G>C) n.4849-69G>C n.4660-134G>C n.4542+13675G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008374T>A | CA2577263060 | COL4A4 | c.190-135A>T (n.190-135A>T) c.4523-70A>T (n.4523-70A>T) c.3968-70A>T (n.3968-70A>T) c.4334-70A>T (n.4334-70A>T) c.4216+13674A>T (n.4216+13674A>T) c.4442-70A>T (n.4442-70A>T) c.4415-70A>T (n.4415-70A>T) c.4334-135A>T (n.4334-135A>T) c.4217-135A>T (n.4217-135A>T) c.2849-70A>T (n.2849-70A>T) n.4833-70A>T n.4526+13674A>T c.4406-70A>T (n.4406-70A>T) n.4849-70A>T n.4660-135A>T n.4542+13674A>T | |
| 2 | g.227008376C>A | CA647579816 | COL4A4 | c.190-137G>T (n.190-137G>T) c.4523-72G>T (n.4523-72G>T) c.3968-72G>T (n.3968-72G>T) c.4334-72G>T (n.4334-72G>T) c.4216+13672G>T (n.4216+13672G>T) c.4442-72G>T (n.4442-72G>T) c.4415-72G>T (n.4415-72G>T) c.4334-137G>T (n.4334-137G>T) c.4217-137G>T (n.4217-137G>T) c.2849-72G>T (n.2849-72G>T) n.4833-72G>T n.4526+13672G>T c.4406-72G>T (n.4406-72G>T) n.4849-72G>T n.4660-137G>T n.4542+13672G>T | COSMIC |
| 2 | g.227008376C>T | CA2577263061 | COL4A4 | c.190-137G>A (n.190-137G>A) c.4523-72G>A (n.4523-72G>A) c.3968-72G>A (n.3968-72G>A) c.4334-72G>A (n.4334-72G>A) c.4216+13672G>A (n.4216+13672G>A) c.4442-72G>A (n.4442-72G>A) c.4415-72G>A (n.4415-72G>A) c.4334-137G>A (n.4334-137G>A) c.4217-137G>A (n.4217-137G>A) c.2849-72G>A (n.2849-72G>A) n.4833-72G>A n.4526+13672G>A c.4406-72G>A (n.4406-72G>A) n.4849-72G>A n.4660-137G>A n.4542+13672G>A | |
| 2 | g.227008377A>T | CA2663403074 | COL4A4 | c.190-138T>A (n.190-138T>A) c.4523-73T>A (n.4523-73T>A) c.3968-73T>A (n.3968-73T>A) c.4334-73T>A (n.4334-73T>A) c.4216+13671T>A (n.4216+13671T>A) c.4442-73T>A (n.4442-73T>A) c.4415-73T>A (n.4415-73T>A) c.4334-138T>A (n.4334-138T>A) c.4217-138T>A (n.4217-138T>A) c.2849-73T>A (n.2849-73T>A) n.4833-73T>A n.4526+13671T>A c.4406-73T>A (n.4406-73T>A) n.4849-73T>A n.4660-138T>A n.4542+13671T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008379C>A | CA1043044684 | COL4A4 | c.190-140G>T (n.190-140G>T) c.4523-75G>T (n.4523-75G>T) c.3968-75G>T (n.3968-75G>T) c.4334-75G>T (n.4334-75G>T) c.4216+13669G>T (n.4216+13669G>T) c.4442-75G>T (n.4442-75G>T) c.4415-75G>T (n.4415-75G>T) c.4334-140G>T (n.4334-140G>T) c.4217-140G>T (n.4217-140G>T) c.2849-75G>T (n.2849-75G>T) n.4833-75G>T n.4526+13669G>T c.4406-75G>T (n.4406-75G>T) n.4849-75G>T n.4660-140G>T n.4542+13669G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008379C= | CA1332724051 | COL4A4 | c.190-140G= (n.190-140G=) c.4523-75G= (n.4523-75G=) c.3968-75G= (n.3968-75G=) c.4334-75G= (n.4334-75G=) c.4216+13669G= (n.4216+13669G=) c.4442-75G= (n.4442-75G=) c.4415-75G= (n.4415-75G=) c.4334-140G= (n.4334-140G=) c.4217-140G= (n.4217-140G=) c.2849-75G= (n.2849-75G=) n.4833-75G= n.4526+13669G= c.4406-75G= (n.4406-75G=) n.4849-75G= n.4660-140G= n.4542+13669G= | |
| 2 | g.227008379C>G | CA1332724052 | COL4A4 | c.190-140G>C (n.190-140G>C) c.4523-75G>C (n.4523-75G>C) c.3968-75G>C (n.3968-75G>C) c.4334-75G>C (n.4334-75G>C) c.4216+13669G>C (n.4216+13669G>C) c.4442-75G>C (n.4442-75G>C) c.4415-75G>C (n.4415-75G>C) c.4334-140G>C (n.4334-140G>C) c.4217-140G>C (n.4217-140G>C) c.2849-75G>C (n.2849-75G>C) n.4833-75G>C n.4526+13669G>C c.4406-75G>C (n.4406-75G>C) n.4849-75G>C n.4660-140G>C n.4542+13669G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008379C>T | CA1043044687 | COL4A4 | c.190-140G>A (n.190-140G>A) c.4523-75G>A (n.4523-75G>A) c.3968-75G>A (n.3968-75G>A) c.4334-75G>A (n.4334-75G>A) c.4216+13669G>A (n.4216+13669G>A) c.4442-75G>A (n.4442-75G>A) c.4415-75G>A (n.4415-75G>A) c.4334-140G>A (n.4334-140G>A) c.4217-140G>A (n.4217-140G>A) c.2849-75G>A (n.2849-75G>A) n.4833-75G>A n.4526+13669G>A c.4406-75G>A (n.4406-75G>A) n.4849-75G>A n.4660-140G>A n.4542+13669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008381_227008382insCAAAGGCCAGATGGA | CA2663403082 | COL4A4 | c.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.4523-78_4523-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4523-78_4523-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.3968-78_3968-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.3968-78_3968-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4334-78_4334-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4334-78_4334-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4216+13666_4216+13667insTCCATCTGGCCTTTG (n.4216+13666_4216+13667insTCCATCTGGCCTTTG) c.4442-78_4442-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4442-78_4442-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4415-78_4415-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4415-78_4415-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4334-143_4334-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.4334-143_4334-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.4217-143_4217-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.4217-143_4217-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.2849-78_2849-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.2849-78_2849-77insTCCATCTGGCCTTTG) n.4833-78_4833-77insTCCATCTGGCCTTTG n.4526+13666_4526+13667insTCCATCTGGCCTTTG c.4406-78_4406-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4406-78_4406-77insTCCATCTGGCCTTTG) n.4849-78_4849-77insTCCATCTGGCCTTTG n.4660-143_4660-142insTCCATCTGGCCTTTG n.4542+13666_4542+13667insTCCATCTGGCCTTTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008382G>C | CA2663403083 | COL4A4 | c.190-143C>G (n.190-143C>G) c.4523-78C>G (n.4523-78C>G) c.3968-78C>G (n.3968-78C>G) c.4334-78C>G (n.4334-78C>G) c.4216+13666C>G (n.4216+13666C>G) c.4442-78C>G (n.4442-78C>G) c.4415-78C>G (n.4415-78C>G) c.4334-143C>G (n.4334-143C>G) c.4217-143C>G (n.4217-143C>G) c.2849-78C>G (n.2849-78C>G) n.4833-78C>G n.4526+13666C>G c.4406-78C>G (n.4406-78C>G) n.4849-78C>G n.4660-143C>G n.4542+13666C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008382G= | CA1332724053 | COL4A4 | c.190-143C= (n.190-143C=) c.4523-78C= (n.4523-78C=) c.3968-78C= (n.3968-78C=) c.4334-78C= (n.4334-78C=) c.4216+13666C= (n.4216+13666C=) c.4442-78C= (n.4442-78C=) c.4415-78C= (n.4415-78C=) c.4334-143C= (n.4334-143C=) c.4217-143C= (n.4217-143C=) c.2849-78C= (n.2849-78C=) n.4833-78C= n.4526+13666C= c.4406-78C= (n.4406-78C=) n.4849-78C= n.4660-143C= n.4542+13666C= | |
| 2 | g.227008382G>T | CA1332724054 | COL4A4 | c.190-143C>A (n.190-143C>A) c.4523-78C>A (n.4523-78C>A) c.3968-78C>A (n.3968-78C>A) c.4334-78C>A (n.4334-78C>A) c.4216+13666C>A (n.4216+13666C>A) c.4442-78C>A (n.4442-78C>A) c.4415-78C>A (n.4415-78C>A) c.4334-143C>A (n.4334-143C>A) c.4217-143C>A (n.4217-143C>A) c.2849-78C>A (n.2849-78C>A) n.4833-78C>A n.4526+13666C>A c.4406-78C>A (n.4406-78C>A) n.4849-78C>A n.4660-143C>A n.4542+13666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008383C>A | CA2663403085 | COL4A4 | c.190-144G>T (n.190-144G>T) c.4523-79G>T (n.4523-79G>T) c.3968-79G>T (n.3968-79G>T) c.4334-79G>T (n.4334-79G>T) c.4216+13665G>T (n.4216+13665G>T) c.4442-79G>T (n.4442-79G>T) c.4415-79G>T (n.4415-79G>T) c.4334-144G>T (n.4334-144G>T) c.4217-144G>T (n.4217-144G>T) c.2849-79G>T (n.2849-79G>T) n.4833-79G>T n.4526+13665G>T c.4406-79G>T (n.4406-79G>T) n.4849-79G>T n.4660-144G>T n.4542+13665G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008385T>C | CA2663403090 | COL4A4 | c.190-146A>G (n.190-146A>G) c.4523-81A>G (n.4523-81A>G) c.3968-81A>G (n.3968-81A>G) c.4334-81A>G (n.4334-81A>G) c.4216+13663A>G (n.4216+13663A>G) c.4442-81A>G (n.4442-81A>G) c.4415-81A>G (n.4415-81A>G) c.4334-146A>G (n.4334-146A>G) c.4217-146A>G (n.4217-146A>G) c.2849-81A>G (n.2849-81A>G) n.4833-81A>G n.4526+13663A>G c.4406-81A>G (n.4406-81A>G) n.4849-81A>G n.4660-146A>G n.4542+13663A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008387T>C | CA1043044690 | COL4A4 | c.190-148A>G (n.190-148A>G) c.4523-83A>G (n.4523-83A>G) c.3968-83A>G (n.3968-83A>G) c.4334-83A>G (n.4334-83A>G) c.4216+13661A>G (n.4216+13661A>G) c.4442-83A>G (n.4442-83A>G) c.4415-83A>G (n.4415-83A>G) c.4334-148A>G (n.4334-148A>G) c.4217-148A>G (n.4217-148A>G) c.2849-83A>G (n.2849-83A>G) n.4833-83A>G n.4526+13661A>G c.4406-83A>G (n.4406-83A>G) n.4849-83A>G n.4660-148A>G n.4542+13661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008387T= | CA1332724055 | COL4A4 | c.190-148A= (n.190-148A=) c.4523-83A= (n.4523-83A=) c.3968-83A= (n.3968-83A=) c.4334-83A= (n.4334-83A=) c.4216+13661A= (n.4216+13661A=) c.4442-83A= (n.4442-83A=) c.4415-83A= (n.4415-83A=) c.4334-148A= (n.4334-148A=) c.4217-148A= (n.4217-148A=) c.2849-83A= (n.2849-83A=) n.4833-83A= n.4526+13661A= c.4406-83A= (n.4406-83A=) n.4849-83A= n.4660-148A= n.4542+13661A= | |
| 2 | g.227008388G>T | CA2577263062 | COL4A4 | c.190-149C>A (n.190-149C>A) c.4523-84C>A (n.4523-84C>A) c.3968-84C>A (n.3968-84C>A) c.4334-84C>A (n.4334-84C>A) c.4216+13660C>A (n.4216+13660C>A) c.4442-84C>A (n.4442-84C>A) c.4415-84C>A (n.4415-84C>A) c.4334-149C>A (n.4334-149C>A) c.4217-149C>A (n.4217-149C>A) c.2849-84C>A (n.2849-84C>A) n.4833-84C>A n.4526+13660C>A c.4406-84C>A (n.4406-84C>A) n.4849-84C>A n.4660-149C>A n.4542+13660C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008389C= | CA1332724056 | COL4A4 | c.190-150G= (n.190-150G=) c.4523-85G= (n.4523-85G=) c.3968-85G= (n.3968-85G=) c.4334-85G= (n.4334-85G=) c.4216+13659G= (n.4216+13659G=) c.4442-85G= (n.4442-85G=) c.4415-85G= (n.4415-85G=) c.4334-150G= (n.4334-150G=) c.4217-150G= (n.4217-150G=) c.2849-85G= (n.2849-85G=) n.4833-85G= n.4526+13659G= c.4406-85G= (n.4406-85G=) n.4849-85G= n.4660-150G= n.4542+13659G= | |
| 2 | g.227008389C>G | CA2577263063 | COL4A4 | c.190-150G>C (n.190-150G>C) c.4523-85G>C (n.4523-85G>C) c.3968-85G>C (n.3968-85G>C) c.4334-85G>C (n.4334-85G>C) c.4216+13659G>C (n.4216+13659G>C) c.4442-85G>C (n.4442-85G>C) c.4415-85G>C (n.4415-85G>C) c.4334-150G>C (n.4334-150G>C) c.4217-150G>C (n.4217-150G>C) c.2849-85G>C (n.2849-85G>C) n.4833-85G>C n.4526+13659G>C c.4406-85G>C (n.4406-85G>C) n.4849-85G>C n.4660-150G>C n.4542+13659G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008389C>T | CA1332724057 | COL4A4 | c.190-150G>A (n.190-150G>A) c.4523-85G>A (n.4523-85G>A) c.3968-85G>A (n.3968-85G>A) c.4334-85G>A (n.4334-85G>A) c.4216+13659G>A (n.4216+13659G>A) c.4442-85G>A (n.4442-85G>A) c.4415-85G>A (n.4415-85G>A) c.4334-150G>A (n.4334-150G>A) c.4217-150G>A (n.4217-150G>A) c.2849-85G>A (n.2849-85G>A) n.4833-85G>A n.4526+13659G>A c.4406-85G>A (n.4406-85G>A) n.4849-85G>A n.4660-150G>A n.4542+13659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008391G>T | CA2577263064 | COL4A4 | c.190-152C>A (n.190-152C>A) c.4523-87C>A (n.4523-87C>A) c.3968-87C>A (n.3968-87C>A) c.4334-87C>A (n.4334-87C>A) c.4216+13657C>A (n.4216+13657C>A) c.4442-87C>A (n.4442-87C>A) c.4415-87C>A (n.4415-87C>A) c.4334-152C>A (n.4334-152C>A) c.4217-152C>A (n.4217-152C>A) c.2849-87C>A (n.2849-87C>A) n.4833-87C>A n.4526+13657C>A c.4406-87C>A (n.4406-87C>A) n.4849-87C>A n.4660-152C>A n.4542+13657C>A | |
| 2 | g.227008391dup | CA2663403121 | COL4A4 | c.190-152dup (n.190-152dup) c.4523-87dup (n.4523-87dup) c.3968-87dup (n.3968-87dup) c.4334-87dup (n.4334-87dup) c.4216+13657dup (n.4216+13657dup) c.4442-87dup (n.4442-87dup) c.4415-87dup (n.4415-87dup) c.4334-152dup (n.4334-152dup) c.4217-152dup (n.4217-152dup) c.2849-87dup (n.2849-87dup) n.4833-87dup n.4526+13657dup c.4406-87dup (n.4406-87dup) n.4849-87dup n.4660-152dup n.4542+13657dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008392A= | CA1332724058 | COL4A4 | c.190-153T= (n.190-153T=) c.4523-88T= (n.4523-88T=) c.3968-88T= (n.3968-88T=) c.4334-88T= (n.4334-88T=) c.4216+13656T= (n.4216+13656T=) c.4442-88T= (n.4442-88T=) c.4415-88T= (n.4415-88T=) c.4334-153T= (n.4334-153T=) c.4217-153T= (n.4217-153T=) c.2849-88T= (n.2849-88T=) n.4833-88T= n.4526+13656T= c.4406-88T= (n.4406-88T=) n.4849-88T= n.4660-153T= n.4542+13656T= | |
| 2 | g.227008392A>G | CA1043044691 | COL4A4 | c.190-153T>C (n.190-153T>C) c.4523-88T>C (n.4523-88T>C) c.3968-88T>C (n.3968-88T>C) c.4334-88T>C (n.4334-88T>C) c.4216+13656T>C (n.4216+13656T>C) c.4442-88T>C (n.4442-88T>C) c.4415-88T>C (n.4415-88T>C) c.4334-153T>C (n.4334-153T>C) c.4217-153T>C (n.4217-153T>C) c.2849-88T>C (n.2849-88T>C) n.4833-88T>C n.4526+13656T>C c.4406-88T>C (n.4406-88T>C) n.4849-88T>C n.4660-153T>C n.4542+13656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008392A>T | CA2663403123 | COL4A4 | c.190-153T>A (n.190-153T>A) c.4523-88T>A (n.4523-88T>A) c.3968-88T>A (n.3968-88T>A) c.4334-88T>A (n.4334-88T>A) c.4216+13656T>A (n.4216+13656T>A) c.4442-88T>A (n.4442-88T>A) c.4415-88T>A (n.4415-88T>A) c.4334-153T>A (n.4334-153T>A) c.4217-153T>A (n.4217-153T>A) c.2849-88T>A (n.2849-88T>A) n.4833-88T>A n.4526+13656T>A c.4406-88T>A (n.4406-88T>A) n.4849-88T>A n.4660-153T>A n.4542+13656T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008393T>C | CA2577263065 | COL4A4 | c.190-154A>G (n.190-154A>G) c.4523-89A>G (n.4523-89A>G) c.3968-89A>G (n.3968-89A>G) c.4334-89A>G (n.4334-89A>G) c.4216+13655A>G (n.4216+13655A>G) c.4442-89A>G (n.4442-89A>G) c.4415-89A>G (n.4415-89A>G) c.4334-154A>G (n.4334-154A>G) c.4217-154A>G (n.4217-154A>G) c.2849-89A>G (n.2849-89A>G) n.4833-89A>G n.4526+13655A>G c.4406-89A>G (n.4406-89A>G) n.4849-89A>G n.4660-154A>G n.4542+13655A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008394A= | CA1332724059 | COL4A4 | c.190-155T= (n.190-155T=) c.4523-90T= (n.4523-90T=) c.3968-90T= (n.3968-90T=) c.4334-90T= (n.4334-90T=) c.4216+13654T= (n.4216+13654T=) c.4442-90T= (n.4442-90T=) c.4415-90T= (n.4415-90T=) c.4334-155T= (n.4334-155T=) c.4217-155T= (n.4217-155T=) c.2849-90T= (n.2849-90T=) n.4833-90T= n.4526+13654T= c.4406-90T= (n.4406-90T=) n.4849-90T= n.4660-155T= n.4542+13654T= | |
| 2 | g.227008394A>G | CA647579817 | COL4A4 | c.190-155T>C (n.190-155T>C) c.4523-90T>C (n.4523-90T>C) c.3968-90T>C (n.3968-90T>C) c.4334-90T>C (n.4334-90T>C) c.4216+13654T>C (n.4216+13654T>C) c.4442-90T>C (n.4442-90T>C) c.4415-90T>C (n.4415-90T>C) c.4334-155T>C (n.4334-155T>C) c.4217-155T>C (n.4217-155T>C) c.2849-90T>C (n.2849-90T>C) n.4833-90T>C n.4526+13654T>C c.4406-90T>C (n.4406-90T>C) n.4849-90T>C n.4660-155T>C n.4542+13654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.227008394A>T | CA2832546065 | COL4A4 | c.190-155T>A (n.190-155T>A) c.4523-90T>A (n.4523-90T>A) c.3968-90T>A (n.3968-90T>A) c.4334-90T>A (n.4334-90T>A) c.4216+13654T>A (n.4216+13654T>A) c.4442-90T>A (n.4442-90T>A) c.4415-90T>A (n.4415-90T>A) c.4334-155T>A (n.4334-155T>A) c.4217-155T>A (n.4217-155T>A) c.2849-90T>A (n.2849-90T>A) n.4833-90T>A n.4526+13654T>A c.4406-90T>A (n.4406-90T>A) n.4849-90T>A n.4660-155T>A n.4542+13654T>A | |
| 2 | g.227008394dup | CA2663403128 | COL4A4 | c.190-155dup (n.190-155dup) c.4523-90dup (n.4523-90dup) c.3968-90dup (n.3968-90dup) c.4334-90dup (n.4334-90dup) c.4216+13654dup (n.4216+13654dup) c.4442-90dup (n.4442-90dup) c.4415-90dup (n.4415-90dup) c.4334-155dup (n.4334-155dup) c.4217-155dup (n.4217-155dup) c.2849-90dup (n.2849-90dup) n.4833-90dup n.4526+13654dup c.4406-90dup (n.4406-90dup) n.4849-90dup n.4660-155dup n.4542+13654dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008395C>A | CA1332724060 | COL4A4 | c.190-156G>T (n.190-156G>T) c.4523-91G>T (n.4523-91G>T) c.3968-91G>T (n.3968-91G>T) c.4334-91G>T (n.4334-91G>T) c.4216+13653G>T (n.4216+13653G>T) c.4442-91G>T (n.4442-91G>T) c.4415-91G>T (n.4415-91G>T) c.4334-156G>T (n.4334-156G>T) c.4217-156G>T (n.4217-156G>T) c.2849-91G>T (n.2849-91G>T) n.4833-91G>T n.4526+13653G>T c.4406-91G>T (n.4406-91G>T) n.4849-91G>T n.4660-156G>T n.4542+13653G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008395C= | CA1332724061 | COL4A4 | c.190-156G= (n.190-156G=) c.4523-91G= (n.4523-91G=) c.3968-91G= (n.3968-91G=) c.4334-91G= (n.4334-91G=) c.4216+13653G= (n.4216+13653G=) c.4442-91G= (n.4442-91G=) c.4415-91G= (n.4415-91G=) c.4334-156G= (n.4334-156G=) c.4217-156G= (n.4217-156G=) c.2849-91G= (n.2849-91G=) n.4833-91G= n.4526+13653G= c.4406-91G= (n.4406-91G=) n.4849-91G= n.4660-156G= n.4542+13653G= | |
| 2 | g.227008395C>G | CA2663403131 | COL4A4 | c.190-156G>C (n.190-156G>C) c.4523-91G>C (n.4523-91G>C) c.3968-91G>C (n.3968-91G>C) c.4334-91G>C (n.4334-91G>C) c.4216+13653G>C (n.4216+13653G>C) c.4442-91G>C (n.4442-91G>C) c.4415-91G>C (n.4415-91G>C) c.4334-156G>C (n.4334-156G>C) c.4217-156G>C (n.4217-156G>C) c.2849-91G>C (n.2849-91G>C) n.4833-91G>C n.4526+13653G>C c.4406-91G>C (n.4406-91G>C) n.4849-91G>C n.4660-156G>C n.4542+13653G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008395C>T | CA67238309 | COL4A4 | c.190-156G>A (n.190-156G>A) c.4523-91G>A (n.4523-91G>A) c.3968-91G>A (n.3968-91G>A) c.4334-91G>A (n.4334-91G>A) c.4216+13653G>A (n.4216+13653G>A) c.4442-91G>A (n.4442-91G>A) c.4415-91G>A (n.4415-91G>A) c.4334-156G>A (n.4334-156G>A) c.4217-156G>A (n.4217-156G>A) c.2849-91G>A (n.2849-91G>A) n.4833-91G>A n.4526+13653G>A c.4406-91G>A (n.4406-91G>A) n.4849-91G>A n.4660-156G>A n.4542+13653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008396G>A | CA67238310 | COL4A4 | c.190-157C>T (n.190-157C>T) c.4523-92C>T (n.4523-92C>T) c.3968-92C>T (n.3968-92C>T) c.4334-92C>T (n.4334-92C>T) c.4216+13652C>T (n.4216+13652C>T) c.4442-92C>T (n.4442-92C>T) c.4415-92C>T (n.4415-92C>T) c.4334-157C>T (n.4334-157C>T) c.4217-157C>T (n.4217-157C>T) c.2849-92C>T (n.2849-92C>T) n.4833-92C>T n.4526+13652C>T c.4406-92C>T (n.4406-92C>T) n.4849-92C>T n.4660-157C>T n.4542+13652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008396G= | CA1332724062 | COL4A4 | c.190-157C= (n.190-157C=) c.4523-92C= (n.4523-92C=) c.3968-92C= (n.3968-92C=) c.4334-92C= (n.4334-92C=) c.4216+13652C= (n.4216+13652C=) c.4442-92C= (n.4442-92C=) c.4415-92C= (n.4415-92C=) c.4334-157C= (n.4334-157C=) c.4217-157C= (n.4217-157C=) c.2849-92C= (n.2849-92C=) n.4833-92C= n.4526+13652C= c.4406-92C= (n.4406-92C=) n.4849-92C= n.4660-157C= n.4542+13652C= | |
| 2 | g.227008396G>T | CA1043044696 | COL4A4 | c.190-157C>A (n.190-157C>A) c.4523-92C>A (n.4523-92C>A) c.3968-92C>A (n.3968-92C>A) c.4334-92C>A (n.4334-92C>A) c.4216+13652C>A (n.4216+13652C>A) c.4442-92C>A (n.4442-92C>A) c.4415-92C>A (n.4415-92C>A) c.4334-157C>A (n.4334-157C>A) c.4217-157C>A (n.4217-157C>A) c.2849-92C>A (n.2849-92C>A) n.4833-92C>A n.4526+13652C>A c.4406-92C>A (n.4406-92C>A) n.4849-92C>A n.4660-157C>A n.4542+13652C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008397T>A | CA1043044700 | COL4A4 | c.190-158A>T (n.190-158A>T) c.4523-93A>T (n.4523-93A>T) c.3968-93A>T (n.3968-93A>T) c.4334-93A>T (n.4334-93A>T) c.4216+13651A>T (n.4216+13651A>T) c.4442-93A>T (n.4442-93A>T) c.4415-93A>T (n.4415-93A>T) c.4334-158A>T (n.4334-158A>T) c.4217-158A>T (n.4217-158A>T) c.2849-93A>T (n.2849-93A>T) n.4833-93A>T n.4526+13651A>T c.4406-93A>T (n.4406-93A>T) n.4849-93A>T n.4660-158A>T n.4542+13651A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008397T= | CA1332724063 | COL4A4 | c.190-158A= (n.190-158A=) c.4523-93A= (n.4523-93A=) c.3968-93A= (n.3968-93A=) c.4334-93A= (n.4334-93A=) c.4216+13651A= (n.4216+13651A=) c.4442-93A= (n.4442-93A=) c.4415-93A= (n.4415-93A=) c.4334-158A= (n.4334-158A=) c.4217-158A= (n.4217-158A=) c.2849-93A= (n.2849-93A=) n.4833-93A= n.4526+13651A= c.4406-93A= (n.4406-93A=) n.4849-93A= n.4660-158A= n.4542+13651A= | |
| 2 | g.227008398G>T | CA2663403139 | COL4A4 | c.190-159C>A (n.190-159C>A) c.4523-94C>A (n.4523-94C>A) c.3968-94C>A (n.3968-94C>A) c.4334-94C>A (n.4334-94C>A) c.4216+13650C>A (n.4216+13650C>A) c.4442-94C>A (n.4442-94C>A) c.4415-94C>A (n.4415-94C>A) c.4334-159C>A (n.4334-159C>A) c.4217-159C>A (n.4217-159C>A) c.2849-94C>A (n.2849-94C>A) n.4833-94C>A n.4526+13650C>A c.4406-94C>A (n.4406-94C>A) n.4849-94C>A n.4660-159C>A n.4542+13650C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008401C= | CA1332724064 | COL4A4 | c.190-162G= (n.190-162G=) c.4523-97G= (n.4523-97G=) c.3968-97G= (n.3968-97G=) c.4334-97G= (n.4334-97G=) c.4216+13647G= (n.4216+13647G=) c.4442-97G= (n.4442-97G=) c.4415-97G= (n.4415-97G=) c.4334-162G= (n.4334-162G=) c.4217-162G= (n.4217-162G=) c.2849-97G= (n.2849-97G=) n.4833-97G= n.4526+13647G= c.4406-97G= (n.4406-97G=) n.4849-97G= n.4660-162G= n.4542+13647G= | |
| 2 | g.227008401C>G | CA2663403140 | COL4A4 | c.190-162G>C (n.190-162G>C) c.4523-97G>C (n.4523-97G>C) c.3968-97G>C (n.3968-97G>C) c.4334-97G>C (n.4334-97G>C) c.4216+13647G>C (n.4216+13647G>C) c.4442-97G>C (n.4442-97G>C) c.4415-97G>C (n.4415-97G>C) c.4334-162G>C (n.4334-162G>C) c.4217-162G>C (n.4217-162G>C) c.2849-97G>C (n.2849-97G>C) n.4833-97G>C n.4526+13647G>C c.4406-97G>C (n.4406-97G>C) n.4849-97G>C n.4660-162G>C n.4542+13647G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008401C>T | CA1043044704 | COL4A4 | c.190-162G>A (n.190-162G>A) c.4523-97G>A (n.4523-97G>A) c.3968-97G>A (n.3968-97G>A) c.4334-97G>A (n.4334-97G>A) c.4216+13647G>A (n.4216+13647G>A) c.4442-97G>A (n.4442-97G>A) c.4415-97G>A (n.4415-97G>A) c.4334-162G>A (n.4334-162G>A) c.4217-162G>A (n.4217-162G>A) c.2849-97G>A (n.2849-97G>A) n.4833-97G>A n.4526+13647G>A c.4406-97G>A (n.4406-97G>A) n.4849-97G>A n.4660-162G>A n.4542+13647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008403G>C | CA2577263066 | COL4A4 | c.190-164C>G (n.190-164C>G) c.4523-99C>G (n.4523-99C>G) c.3968-99C>G (n.3968-99C>G) c.4334-99C>G (n.4334-99C>G) c.4216+13645C>G (n.4216+13645C>G) c.4442-99C>G (n.4442-99C>G) c.4415-99C>G (n.4415-99C>G) c.4334-164C>G (n.4334-164C>G) c.4217-164C>G (n.4217-164C>G) c.2849-99C>G (n.2849-99C>G) n.4833-99C>G n.4526+13645C>G c.4406-99C>G (n.4406-99C>G) n.4849-99C>G n.4660-164C>G n.4542+13645C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008403G>T | CA2663403141 | COL4A4 | c.190-164C>A (n.190-164C>A) c.4523-99C>A (n.4523-99C>A) c.3968-99C>A (n.3968-99C>A) c.4334-99C>A (n.4334-99C>A) c.4216+13645C>A (n.4216+13645C>A) c.4442-99C>A (n.4442-99C>A) c.4415-99C>A (n.4415-99C>A) c.4334-164C>A (n.4334-164C>A) c.4217-164C>A (n.4217-164C>A) c.2849-99C>A (n.2849-99C>A) n.4833-99C>A n.4526+13645C>A c.4406-99C>A (n.4406-99C>A) n.4849-99C>A n.4660-164C>A n.4542+13645C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008405A= | CA1332724065 | COL4A4 | c.190-166T= (n.190-166T=) c.4523-101T= (n.4523-101T=) c.3968-101T= (n.3968-101T=) c.4334-101T= (n.4334-101T=) c.4216+13643T= (n.4216+13643T=) c.4442-101T= (n.4442-101T=) c.4415-101T= (n.4415-101T=) c.4334-166T= (n.4334-166T=) c.4217-166T= (n.4217-166T=) c.2849-101T= (n.2849-101T=) n.4833-101T= n.4526+13643T= c.4406-101T= (n.4406-101T=) n.4849-101T= n.4660-166T= n.4542+13643T= | |
| 2 | g.227008405A>T | CA540207425 | COL4A4 | c.190-166T>A (n.190-166T>A) c.4523-101T>A (n.4523-101T>A) c.3968-101T>A (n.3968-101T>A) c.4334-101T>A (n.4334-101T>A) c.4216+13643T>A (n.4216+13643T>A) c.4442-101T>A (n.4442-101T>A) c.4415-101T>A (n.4415-101T>A) c.4334-166T>A (n.4334-166T>A) c.4217-166T>A (n.4217-166T>A) c.2849-101T>A (n.2849-101T>A) n.4833-101T>A n.4526+13643T>A c.4406-101T>A (n.4406-101T>A) n.4849-101T>A n.4660-166T>A n.4542+13643T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |