Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227008291A= | CA1332724002 | COL4A4 | c.190-52T= (n.190-52T=) c.4536T= (p.Ser1512=) c.3981T= (p.Ser1327=) c.4347T= (p.Ser1449=) c.4216+13757T= (n.4216+13757T=) c.4455T= (p.Ser1485=) c.4428T= (p.Ser1476=) c.4334-52T= (n.4334-52T=) c.4217-52T= (n.4217-52T=) c.2862T= (p.Ser954=) n.4846T= n.4526+13757T= c.4419T= (p.Ser1473=) n.4862T= n.4660-52T= n.4542+13757T= | |
2 | g.227008291A>C | CA431672018 | COL4A4 | c.190-52T>G (n.190-52T>G) c.4536T>G (p.Ser1512=) c.3981T>G (p.Ser1327=) c.4347T>G (p.Ser1449=) c.4216+13757T>G (n.4216+13757T>G) c.4455T>G (p.Ser1485=) c.4428T>G (p.Ser1476=) c.4334-52T>G (n.4334-52T>G) c.4217-52T>G (n.4217-52T>G) c.2862T>G (p.Ser954=) n.4846T>G n.4526+13757T>G c.4419T>G (p.Ser1473=) n.4862T>G n.4660-52T>G n.4542+13757T>G | |
2 | g.227008291A>G | CA2144126 | COL4A4 | c.190-52T>C (n.190-52T>C) c.4536T>C (p.Ser1512=) c.3981T>C (p.Ser1327=) c.4347T>C (p.Ser1449=) c.4216+13757T>C (n.4216+13757T>C) c.4455T>C (p.Ser1485=) c.4428T>C (p.Ser1476=) c.4334-52T>C (n.4334-52T>C) c.4217-52T>C (n.4217-52T>C) c.2862T>C (p.Ser954=) n.4846T>C n.4526+13757T>C c.4419T>C (p.Ser1473=) n.4862T>C n.4660-52T>C n.4542+13757T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008291A>T | CA431672019 | COL4A4 | c.190-52T>A (n.190-52T>A) c.4536T>A (p.Ser1512=) c.3981T>A (p.Ser1327=) c.4347T>A (p.Ser1449=) c.4216+13757T>A (n.4216+13757T>A) c.4455T>A (p.Ser1485=) c.4428T>A (p.Ser1476=) c.4334-52T>A (n.4334-52T>A) c.4217-52T>A (n.4217-52T>A) c.2862T>A (p.Ser954=) n.4846T>A n.4526+13757T>A c.4419T>A (p.Ser1473=) n.4862T>A n.4660-52T>A n.4542+13757T>A | |
2 | g.227008292G>A | CA351141023 | COL4A4 | c.190-53C>T (n.190-53C>T) c.4535C>T (p.Ser1512Phe) c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.4346C>T (p.Ser1449Phe) c.4216+13756C>T (n.4216+13756C>T) c.4454C>T (p.Ser1485Phe) c.4427C>T (p.Ser1476Phe) c.4334-53C>T (n.4334-53C>T) c.4217-53C>T (n.4217-53C>T) c.2861C>T (p.Ser954Phe) n.4845C>T n.4526+13756C>T c.4418C>T (p.Ser1473Phe) n.4861C>T n.4660-53C>T n.4542+13756C>T | |
2 | g.227008292G>C | CA351141022 | COL4A4 | c.190-53C>G (n.190-53C>G) c.4535C>G (p.Ser1512Cys) c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.4346C>G (p.Ser1449Cys) c.4216+13756C>G (n.4216+13756C>G) c.4454C>G (p.Ser1485Cys) c.4427C>G (p.Ser1476Cys) c.4334-53C>G (n.4334-53C>G) c.4217-53C>G (n.4217-53C>G) c.2861C>G (p.Ser954Cys) n.4845C>G n.4526+13756C>G c.4418C>G (p.Ser1473Cys) n.4861C>G n.4660-53C>G n.4542+13756C>G | |
2 | g.227008292G>T | CA351141024 | COL4A4 | c.190-53C>A (n.190-53C>A) c.4535C>A (p.Ser1512Tyr) c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.4346C>A (p.Ser1449Tyr) c.4216+13756C>A (n.4216+13756C>A) c.4454C>A (p.Ser1485Tyr) c.4427C>A (p.Ser1476Tyr) c.4334-53C>A (n.4334-53C>A) c.4217-53C>A (n.4217-53C>A) c.2861C>A (p.Ser954Tyr) n.4845C>A n.4526+13756C>A c.4418C>A (p.Ser1473Tyr) n.4861C>A n.4660-53C>A n.4542+13756C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008293A>C | CA351141025 | COL4A4 | c.190-54T>G (n.190-54T>G) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.4345T>G (p.Ser1449Ala) c.4216+13755T>G (n.4216+13755T>G) c.4453T>G (p.Ser1485Ala) c.4426T>G (p.Ser1476Ala) c.4334-54T>G (n.4334-54T>G) c.4217-54T>G (n.4217-54T>G) c.2860T>G (p.Ser954Ala) n.4844T>G n.4526+13755T>G c.4417T>G (p.Ser1473Ala) n.4860T>G n.4660-54T>G n.4542+13755T>G | |
2 | g.227008293A>G | CA351141026 | COL4A4 | c.190-54T>C (n.190-54T>C) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.4345T>C (p.Ser1449Pro) c.4216+13755T>C (n.4216+13755T>C) c.4453T>C (p.Ser1485Pro) c.4426T>C (p.Ser1476Pro) c.4334-54T>C (n.4334-54T>C) c.4217-54T>C (n.4217-54T>C) c.2860T>C (p.Ser954Pro) n.4844T>C n.4526+13755T>C c.4417T>C (p.Ser1473Pro) n.4860T>C n.4660-54T>C n.4542+13755T>C | |
2 | g.227008293A>T | CA351141027 | COL4A4 | c.190-54T>A (n.190-54T>A) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.4345T>A (p.Ser1449Thr) c.4216+13755T>A (n.4216+13755T>A) c.4453T>A (p.Ser1485Thr) c.4426T>A (p.Ser1476Thr) c.4334-54T>A (n.4334-54T>A) c.4217-54T>A (n.4217-54T>A) c.2860T>A (p.Ser954Thr) n.4844T>A n.4526+13755T>A c.4417T>A (p.Ser1473Thr) n.4860T>A n.4660-54T>A n.4542+13755T>A | |
2 | g.227008294C>A | CA431672020 | COL4A4 | c.190-55G>T (n.190-55G>T) c.4533G>T (p.Gly1511=) c.3978G>T (p.Gly1326=) c.4344G>T (p.Gly1448=) c.4216+13754G>T (n.4216+13754G>T) c.4452G>T (p.Gly1484=) c.4425G>T (p.Gly1475=) c.4334-55G>T (n.4334-55G>T) c.4217-55G>T (n.4217-55G>T) c.2859G>T (p.Gly953=) n.4843G>T n.4526+13754G>T c.4416G>T (p.Gly1472=) n.4859G>T n.4660-55G>T n.4542+13754G>T | ClinVar |
2 | g.227008294C>G | CA431672021 | COL4A4 | c.190-55G>C (n.190-55G>C) c.4533G>C (p.Gly1511=) c.3978G>C (p.Gly1326=) c.4344G>C (p.Gly1448=) c.4216+13754G>C (n.4216+13754G>C) c.4452G>C (p.Gly1484=) c.4425G>C (p.Gly1475=) c.4334-55G>C (n.4334-55G>C) c.4217-55G>C (n.4217-55G>C) c.2859G>C (p.Gly953=) n.4843G>C n.4526+13754G>C c.4416G>C (p.Gly1472=) n.4859G>C n.4660-55G>C n.4542+13754G>C | |
2 | g.227008294C>T | CA431672022 | COL4A4 | c.190-55G>A (n.190-55G>A) c.4533G>A (p.Gly1511=) c.3978G>A (p.Gly1326=) c.4344G>A (p.Gly1448=) c.4216+13754G>A (n.4216+13754G>A) c.4452G>A (p.Gly1484=) c.4425G>A (p.Gly1475=) c.4334-55G>A (n.4334-55G>A) c.4217-55G>A (n.4217-55G>A) c.2859G>A (p.Gly953=) n.4843G>A n.4526+13754G>A c.4416G>A (p.Gly1472=) n.4859G>A n.4660-55G>A n.4542+13754G>A | |
2 | g.227008295C>A | CA351141028 | COL4A4 | c.190-56G>T (n.190-56G>T) c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.3977G>T (p.Gly1326Val) c.4343G>T (p.Gly1448Val) c.4216+13753G>T (n.4216+13753G>T) c.4451G>T (p.Gly1484Val) c.4424G>T (p.Gly1475Val) c.4334-56G>T (n.4334-56G>T) c.4217-56G>T (n.4217-56G>T) c.2858G>T (p.Gly953Val) n.4842G>T n.4526+13753G>T c.4415G>T (p.Gly1472Val) n.4858G>T n.4660-56G>T n.4542+13753G>T | |
2 | g.227008295C>G | CA351141029 | COL4A4 | c.190-56G>C (n.190-56G>C) c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.3977G>C (p.Gly1326Ala) c.4343G>C (p.Gly1448Ala) c.4216+13753G>C (n.4216+13753G>C) c.4451G>C (p.Gly1484Ala) c.4424G>C (p.Gly1475Ala) c.4334-56G>C (n.4334-56G>C) c.4217-56G>C (n.4217-56G>C) c.2858G>C (p.Gly953Ala) n.4842G>C n.4526+13753G>C c.4415G>C (p.Gly1472Ala) n.4858G>C n.4660-56G>C n.4542+13753G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008295C>T | CA351141030 | COL4A4 | c.190-56G>A (n.190-56G>A) c.4532G>A (p.Gly1511Glu) c.3977G>A (p.Gly1326Glu) c.4343G>A (p.Gly1448Glu) c.4216+13753G>A (n.4216+13753G>A) c.4451G>A (p.Gly1484Glu) c.4424G>A (p.Gly1475Glu) c.4334-56G>A (n.4334-56G>A) c.4217-56G>A (n.4217-56G>A) c.2858G>A (p.Gly953Glu) n.4842G>A n.4526+13753G>A c.4415G>A (p.Gly1472Glu) n.4858G>A n.4660-56G>A n.4542+13753G>A | |
2 | g.227008296C>A | CA351141031 | COL4A4 | c.190-57G>T (n.190-57G>T) c.4531G>T (p.Gly1511Trp) c.3976G>T (p.Gly1326Trp) c.4342G>T (p.Gly1448Trp) c.4216+13752G>T (n.4216+13752G>T) c.4450G>T (p.Gly1484Trp) c.4423G>T (p.Gly1475Trp) c.4334-57G>T (n.4334-57G>T) c.4217-57G>T (n.4217-57G>T) c.2857G>T (p.Gly953Trp) n.4841G>T n.4526+13752G>T c.4414G>T (p.Gly1472Trp) n.4857G>T n.4660-57G>T n.4542+13752G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008296C= | CA1332724003 | COL4A4 | c.190-57G= (n.190-57G=) c.4531G= (p.Gly1511=) c.3976G= (p.Gly1326=) c.4342G= (p.Gly1448=) c.4216+13752G= (n.4216+13752G=) c.4450G= (p.Gly1484=) c.4423G= (p.Gly1475=) c.4334-57G= (n.4334-57G=) c.4217-57G= (n.4217-57G=) c.2857G= (p.Gly953=) n.4841G= n.4526+13752G= c.4414G= (p.Gly1472=) n.4857G= n.4660-57G= n.4542+13752G= | |
2 | g.227008296C>G | CA351141032 | COL4A4 | c.190-57G>C (n.190-57G>C) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.3976G>C (p.Gly1326Arg) c.4342G>C (p.Gly1448Arg) c.4216+13752G>C (n.4216+13752G>C) c.4450G>C (p.Gly1484Arg) c.4423G>C (p.Gly1475Arg) c.4334-57G>C (n.4334-57G>C) c.4217-57G>C (n.4217-57G>C) c.2857G>C (p.Gly953Arg) n.4841G>C n.4526+13752G>C c.4414G>C (p.Gly1472Arg) n.4857G>C n.4660-57G>C n.4542+13752G>C | dbSNP |
2 | g.227008296C>T | CA351141033 | COL4A4 | c.190-57G>A (n.190-57G>A) c.4531G>A (p.Gly1511Arg) c.3976G>A (p.Gly1326Arg) c.4342G>A (p.Gly1448Arg) c.4216+13752G>A (n.4216+13752G>A) c.4450G>A (p.Gly1484Arg) c.4423G>A (p.Gly1475Arg) c.4334-57G>A (n.4334-57G>A) c.4217-57G>A (n.4217-57G>A) c.2857G>A (p.Gly953Arg) n.4841G>A n.4526+13752G>A c.4414G>A (p.Gly1472Arg) n.4857G>A n.4660-57G>A n.4542+13752G>A | |
2 | g.227008297T>A | CA431672023 | COL4A4 | c.190-58A>T (n.190-58A>T) c.4530A>T (p.Ala1510=) c.3975A>T (p.Ala1325=) c.4341A>T (p.Ala1447=) c.4216+13751A>T (n.4216+13751A>T) c.4449A>T (p.Ala1483=) c.4422A>T (p.Ala1474=) c.4334-58A>T (n.4334-58A>T) c.4217-58A>T (n.4217-58A>T) c.2856A>T (p.Ala952=) n.4840A>T n.4526+13751A>T c.4413A>T (p.Ala1471=) n.4856A>T n.4660-58A>T n.4542+13751A>T | |
2 | g.227008297T>C | CA431672024 | COL4A4 | c.190-58A>G (n.190-58A>G) c.4530A>G (p.Ala1510=) c.3975A>G (p.Ala1325=) c.4341A>G (p.Ala1447=) c.4216+13751A>G (n.4216+13751A>G) c.4449A>G (p.Ala1483=) c.4422A>G (p.Ala1474=) c.4334-58A>G (n.4334-58A>G) c.4217-58A>G (n.4217-58A>G) c.2856A>G (p.Ala952=) n.4840A>G n.4526+13751A>G c.4413A>G (p.Ala1471=) n.4856A>G n.4660-58A>G n.4542+13751A>G | |
2 | g.227008297T>G | CA431672025 | COL4A4 | c.190-58A>C (n.190-58A>C) c.4530A>C (p.Ala1510=) c.3975A>C (p.Ala1325=) c.4341A>C (p.Ala1447=) c.4216+13751A>C (n.4216+13751A>C) c.4449A>C (p.Ala1483=) c.4422A>C (p.Ala1474=) c.4334-58A>C (n.4334-58A>C) c.4217-58A>C (n.4217-58A>C) c.2856A>C (p.Ala952=) n.4840A>C n.4526+13751A>C c.4413A>C (p.Ala1471=) n.4856A>C n.4660-58A>C n.4542+13751A>C | |
2 | g.227008298G>A | CA351141034 | COL4A4 | c.190-59C>T (n.190-59C>T) c.4529C>T (p.Ala1510Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.4340C>T (p.Ala1447Val) c.4216+13750C>T (n.4216+13750C>T) c.4448C>T (p.Ala1483Val) c.4421C>T (p.Ala1474Val) c.4334-59C>T (n.4334-59C>T) c.4217-59C>T (n.4217-59C>T) c.2855C>T (p.Ala952Val) n.4839C>T n.4526+13750C>T c.4412C>T (p.Ala1471Val) n.4855C>T n.4660-59C>T n.4542+13750C>T | |
2 | g.227008298G>C | CA351141035 | COL4A4 | c.190-59C>G (n.190-59C>G) c.4529C>G (p.Ala1510Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.4340C>G (p.Ala1447Gly) c.4216+13750C>G (n.4216+13750C>G) c.4448C>G (p.Ala1483Gly) c.4421C>G (p.Ala1474Gly) c.4334-59C>G (n.4334-59C>G) c.4217-59C>G (n.4217-59C>G) c.2855C>G (p.Ala952Gly) n.4839C>G n.4526+13750C>G c.4412C>G (p.Ala1471Gly) n.4855C>G n.4660-59C>G n.4542+13750C>G | dbSNP |
2 | g.227008298G= | CA1332724004 | COL4A4 | c.190-59C= (n.190-59C=) c.4529C= (p.Ala1510=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.4340C= (p.Ala1447=) c.4216+13750C= (n.4216+13750C=) c.4448C= (p.Ala1483=) c.4421C= (p.Ala1474=) c.4334-59C= (n.4334-59C=) c.4217-59C= (n.4217-59C=) c.2855C= (p.Ala952=) n.4839C= n.4526+13750C= c.4412C= (p.Ala1471=) n.4855C= n.4660-59C= n.4542+13750C= | |
2 | g.227008298G>T | CA351141036 | COL4A4 | c.190-59C>A (n.190-59C>A) c.4529C>A (p.Ala1510Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu) c.4340C>A (p.Ala1447Glu) c.4216+13750C>A (n.4216+13750C>A) c.4448C>A (p.Ala1483Glu) c.4421C>A (p.Ala1474Glu) c.4334-59C>A (n.4334-59C>A) c.4217-59C>A (n.4217-59C>A) c.2855C>A (p.Ala952Glu) n.4839C>A n.4526+13750C>A c.4412C>A (p.Ala1471Glu) n.4855C>A n.4660-59C>A n.4542+13750C>A | |
2 | g.227008299C>A | CA351141038 | COL4A4 | c.190-60G>T (n.190-60G>T) c.4528G>T (p.Ala1510Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.4339G>T (p.Ala1447Ser) c.4216+13749G>T (n.4216+13749G>T) c.4447G>T (p.Ala1483Ser) c.4420G>T (p.Ala1474Ser) c.4334-60G>T (n.4334-60G>T) c.4217-60G>T (n.4217-60G>T) c.2854G>T (p.Ala952Ser) n.4838G>T n.4526+13749G>T c.4411G>T (p.Ala1471Ser) n.4854G>T n.4660-60G>T n.4542+13749G>T | |
2 | g.227008299C= | CA1332724005 | COL4A4 | c.190-60G= (n.190-60G=) c.4528G= (p.Ala1510=) c.3973G= (p.Ala1325=) c.4339G= (p.Ala1447=) c.4216+13749G= (n.4216+13749G=) c.4447G= (p.Ala1483=) c.4420G= (p.Ala1474=) c.4334-60G= (n.4334-60G=) c.4217-60G= (n.4217-60G=) c.2854G= (p.Ala952=) n.4838G= n.4526+13749G= c.4411G= (p.Ala1471=) n.4854G= n.4660-60G= n.4542+13749G= | |
2 | g.227008299C>G | CA351141037 | COL4A4 | c.190-60G>C (n.190-60G>C) c.4528G>C (p.Ala1510Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.4339G>C (p.Ala1447Pro) c.4216+13749G>C (n.4216+13749G>C) c.4447G>C (p.Ala1483Pro) c.4420G>C (p.Ala1474Pro) c.4334-60G>C (n.4334-60G>C) c.4217-60G>C (n.4217-60G>C) c.2854G>C (p.Ala952Pro) n.4838G>C n.4526+13749G>C c.4411G>C (p.Ala1471Pro) n.4854G>C n.4660-60G>C n.4542+13749G>C | |
2 | g.227008299C>T | CA2144127 | COL4A4 | c.190-60G>A (n.190-60G>A) c.4528G>A (p.Ala1510Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.4339G>A (p.Ala1447Thr) c.4216+13749G>A (n.4216+13749G>A) c.4447G>A (p.Ala1483Thr) c.4420G>A (p.Ala1474Thr) c.4334-60G>A (n.4334-60G>A) c.4217-60G>A (n.4217-60G>A) c.2854G>A (p.Ala952Thr) n.4838G>A n.4526+13749G>A c.4411G>A (p.Ala1471Thr) n.4854G>A n.4660-60G>A n.4542+13749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227008300C>A | CA431672026 | COL4A4 | c.190-61G>T (n.190-61G>T) c.4527G>T (p.Leu1509=) c.3972G>T (p.Leu1324=) c.4338G>T (p.Leu1446=) c.4216+13748G>T (n.4216+13748G>T) c.4446G>T (p.Leu1482=) c.4419G>T (p.Leu1473=) c.4334-61G>T (n.4334-61G>T) c.4217-61G>T (n.4217-61G>T) c.2853G>T (p.Leu951=) n.4837G>T n.4526+13748G>T c.4410G>T (p.Leu1470=) n.4853G>T n.4660-61G>T n.4542+13748G>T | |
2 | g.227008300C= | CA1332724006 | COL4A4 | c.190-61G= (n.190-61G=) c.4527G= (p.Leu1509=) c.3972G= (p.Leu1324=) c.4338G= (p.Leu1446=) c.4216+13748G= (n.4216+13748G=) c.4446G= (p.Leu1482=) c.4419G= (p.Leu1473=) c.4334-61G= (n.4334-61G=) c.4217-61G= (n.4217-61G=) c.2853G= (p.Leu951=) n.4837G= n.4526+13748G= c.4410G= (p.Leu1470=) n.4853G= n.4660-61G= n.4542+13748G= | |
2 | g.227008300C>G | CA431672028 | COL4A4 | c.190-61G>C (n.190-61G>C) c.4527G>C (p.Leu1509=) c.3972G>C (p.Leu1324=) c.4338G>C (p.Leu1446=) c.4216+13748G>C (n.4216+13748G>C) c.4446G>C (p.Leu1482=) c.4419G>C (p.Leu1473=) c.4334-61G>C (n.4334-61G>C) c.4217-61G>C (n.4217-61G>C) c.2853G>C (p.Leu951=) n.4837G>C n.4526+13748G>C c.4410G>C (p.Leu1470=) n.4853G>C n.4660-61G>C n.4542+13748G>C | |
2 | g.227008300C>T | CA431672027 | COL4A4 | c.190-61G>A (n.190-61G>A) c.4527G>A (p.Leu1509=) c.3972G>A (p.Leu1324=) c.4338G>A (p.Leu1446=) c.4216+13748G>A (n.4216+13748G>A) c.4446G>A (p.Leu1482=) c.4419G>A (p.Leu1473=) c.4334-61G>A (n.4334-61G>A) c.4217-61G>A (n.4217-61G>A) c.2853G>A (p.Leu951=) n.4837G>A n.4526+13748G>A c.4410G>A (p.Leu1470=) n.4853G>A n.4660-61G>A n.4542+13748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008301A>C | CA351141039 | COL4A4 | c.190-62T>G (n.190-62T>G) c.4526T>G (p.Leu1509Arg) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.4216+13747T>G (n.4216+13747T>G) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4334-62T>G (n.4334-62T>G) c.4217-62T>G (n.4217-62T>G) c.2852T>G (p.Leu951Arg) n.4836T>G n.4526+13747T>G c.4409T>G (p.Leu1470Arg) n.4852T>G n.4660-62T>G n.4542+13747T>G | |
2 | g.227008301A>G | CA351141040 | COL4A4 | c.190-62T>C (n.190-62T>C) c.4526T>C (p.Leu1509Pro) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.4216+13747T>C (n.4216+13747T>C) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4334-62T>C (n.4334-62T>C) c.4217-62T>C (n.4217-62T>C) c.2852T>C (p.Leu951Pro) n.4836T>C n.4526+13747T>C c.4409T>C (p.Leu1470Pro) n.4852T>C n.4660-62T>C n.4542+13747T>C | |
2 | g.227008301A>T | CA351141041 | COL4A4 | c.190-62T>A (n.190-62T>A) c.4526T>A (p.Leu1509Gln) c.3971T>A (p.Leu1324Gln) c.4337T>A (p.Leu1446Gln) c.4216+13747T>A (n.4216+13747T>A) c.4445T>A (p.Leu1482Gln) c.4418T>A (p.Leu1473Gln) c.4334-62T>A (n.4334-62T>A) c.4217-62T>A (n.4217-62T>A) c.2852T>A (p.Leu951Gln) n.4836T>A n.4526+13747T>A c.4409T>A (p.Leu1470Gln) n.4852T>A n.4660-62T>A n.4542+13747T>A | |
2 | g.227008302G>A | CA2144128 | COL4A4 | c.190-63C>T (n.190-63C>T) c.4525C>T (p.Leu1509=) c.3970C>T (p.Leu1324=) c.4336C>T (p.Leu1446=) c.4216+13746C>T (n.4216+13746C>T) c.4444C>T (p.Leu1482=) c.4417C>T (p.Leu1473=) c.4334-63C>T (n.4334-63C>T) c.4217-63C>T (n.4217-63C>T) c.2851C>T (p.Leu951=) n.4835C>T n.4526+13746C>T c.4408C>T (p.Leu1470=) n.4851C>T n.4660-63C>T n.4542+13746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008302G>C | CA351141042 | COL4A4 | c.190-63C>G (n.190-63C>G) c.4525C>G (p.Leu1509Val) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.4216+13746C>G (n.4216+13746C>G) c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4334-63C>G (n.4334-63C>G) c.4217-63C>G (n.4217-63C>G) c.2851C>G (p.Leu951Val) n.4835C>G n.4526+13746C>G c.4408C>G (p.Leu1470Val) n.4851C>G n.4660-63C>G n.4542+13746C>G | |
2 | g.227008302G= | CA1332724007 | COL4A4 | c.190-63C= (n.190-63C=) c.4525C= (p.Leu1509=) c.3970C= (p.Leu1324=) c.4336C= (p.Leu1446=) c.4216+13746C= (n.4216+13746C=) c.4444C= (p.Leu1482=) c.4417C= (p.Leu1473=) c.4334-63C= (n.4334-63C=) c.4217-63C= (n.4217-63C=) c.2851C= (p.Leu951=) n.4835C= n.4526+13746C= c.4408C= (p.Leu1470=) n.4851C= n.4660-63C= n.4542+13746C= | |
2 | g.227008302G>T | CA351141043 | COL4A4 | c.190-63C>A (n.190-63C>A) c.4525C>A (p.Leu1509Met) c.3970C>A (p.Leu1324Met) c.4336C>A (p.Leu1446Met) c.4216+13746C>A (n.4216+13746C>A) c.4444C>A (p.Leu1482Met) c.4417C>A (p.Leu1473Met) c.4334-63C>A (n.4334-63C>A) c.4217-63C>A (n.4217-63C>A) c.2851C>A (p.Leu951Met) n.4835C>A n.4526+13746C>A c.4408C>A (p.Leu1470Met) n.4851C>A n.4660-63C>A n.4542+13746C>A | |
2 | g.227008302_227008303insCCTT | CA1332724009 | COL4A4 | c.190-64_190-63insAAGG (n.190-64_190-63insAAGG) c.4524_4525insAAGG (p.Leu1509LysfsTer11) c.3969_3970insAAGG (p.Leu1324LysfsTer11) c.4335_4336insAAGG (p.Leu1446LysfsTer11) c.4216+13745_4216+13746insAAGG (n.4216+13745_4216+13746insAAGG) c.4443_4444insAAGG (p.Leu1482LysfsTer11) c.4416_4417insAAGG (p.Leu1473LysfsTer11) c.4334-64_4334-63insAAGG (n.4334-64_4334-63insAAGG) c.4217-64_4217-63insAAGG (n.4217-64_4217-63insAAGG) c.2850_2851insAAGG (p.Leu951LysfsTer11) n.4834_4835insAAGG n.4526+13745_4526+13746insAAGG c.4407_4408insAAGG (p.Leu1470LysfsTer11) n.4850_4851insAAGG n.4660-64_4660-63insAAGG n.4542+13745_4542+13746insAAGG | dbSNP |
2 | g.227008303A= | CA1332724008 | COL4A4 | c.190-64T= (n.190-64T=) c.4524T= (p.Gly1508=) c.3969T= (p.Gly1323=) c.4335T= (p.Gly1445=) c.4216+13745T= (n.4216+13745T=) c.4443T= (p.Gly1481=) c.4416T= (p.Gly1472=) c.4334-64T= (n.4334-64T=) c.4217-64T= (n.4217-64T=) c.2850T= (p.Gly950=) n.4834T= n.4526+13745T= c.4407T= (p.Gly1469=) n.4850T= n.4660-64T= n.4542+13745T= | |
2 | g.227008303A>C | CA431672029 | COL4A4 | c.190-64T>G (n.190-64T>G) c.4524T>G (p.Gly1508=) c.3969T>G (p.Gly1323=) c.4335T>G (p.Gly1445=) c.4216+13745T>G (n.4216+13745T>G) c.4443T>G (p.Gly1481=) c.4416T>G (p.Gly1472=) c.4334-64T>G (n.4334-64T>G) c.4217-64T>G (n.4217-64T>G) c.2850T>G (p.Gly950=) n.4834T>G n.4526+13745T>G c.4407T>G (p.Gly1469=) n.4850T>G n.4660-64T>G n.4542+13745T>G | dbSNP |
2 | g.227008303A>G | CA431672030 | COL4A4 | c.190-64T>C (n.190-64T>C) c.4524T>C (p.Gly1508=) c.3969T>C (p.Gly1323=) c.4335T>C (p.Gly1445=) c.4216+13745T>C (n.4216+13745T>C) c.4443T>C (p.Gly1481=) c.4416T>C (p.Gly1472=) c.4334-64T>C (n.4334-64T>C) c.4217-64T>C (n.4217-64T>C) c.2850T>C (p.Gly950=) n.4834T>C n.4526+13745T>C c.4407T>C (p.Gly1469=) n.4850T>C n.4660-64T>C n.4542+13745T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008303A>T | CA431672031 | COL4A4 | c.190-64T>A (n.190-64T>A) c.4524T>A (p.Gly1508=) c.3969T>A (p.Gly1323=) c.4335T>A (p.Gly1445=) c.4216+13745T>A (n.4216+13745T>A) c.4443T>A (p.Gly1481=) c.4416T>A (p.Gly1472=) c.4334-64T>A (n.4334-64T>A) c.4217-64T>A (n.4217-64T>A) c.2850T>A (p.Gly950=) n.4834T>A n.4526+13745T>A c.4407T>A (p.Gly1469=) n.4850T>A n.4660-64T>A n.4542+13745T>A | |
2 | g.227008304C>A | CA351141044 | COL4A4 | c.190-65G>T (n.190-65G>T) c.4523G>T (p.Gly1508Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.4334G>T (p.Gly1445Val) c.4216+13744G>T (n.4216+13744G>T) c.4442G>T (p.Gly1481Val) c.4415G>T (p.Gly1472Val) c.4334-65G>T (n.4334-65G>T) c.4217-65G>T (n.4217-65G>T) c.2849G>T (p.Gly950Val) n.4833G>T n.4526+13744G>T c.4406G>T (p.Gly1469Val) n.4849G>T n.4660-65G>T n.4542+13744G>T | |
2 | g.227008304C>G | CA351141045 | COL4A4 | c.190-65G>C (n.190-65G>C) c.4523G>C (p.Gly1508Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.4334G>C (p.Gly1445Ala) c.4216+13744G>C (n.4216+13744G>C) c.4442G>C (p.Gly1481Ala) c.4415G>C (p.Gly1472Ala) c.4334-65G>C (n.4334-65G>C) c.4217-65G>C (n.4217-65G>C) c.2849G>C (p.Gly950Ala) n.4833G>C n.4526+13744G>C c.4406G>C (p.Gly1469Ala) n.4849G>C n.4660-65G>C n.4542+13744G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008304C>T | CA351141046 | COL4A4 | c.190-65G>A (n.190-65G>A) c.4523G>A (p.Gly1508Asp) c.3968G>A (p.Gly1323Asp) c.4334G>A (p.Gly1445Asp) c.4216+13744G>A (n.4216+13744G>A) c.4442G>A (p.Gly1481Asp) c.4415G>A (p.Gly1472Asp) c.4334-65G>A (n.4334-65G>A) c.4217-65G>A (n.4217-65G>A) c.2849G>A (p.Gly950Asp) n.4833G>A n.4526+13744G>A c.4406G>A (p.Gly1469Asp) n.4849G>A n.4660-65G>A n.4542+13744G>A | |
2 | g.227008305C>A | CA351141047 | COL4A4 | c.190-66G>T (n.190-66G>T) c.4523-1G>T (n.4523-1G>T) c.3968-1G>T (n.3968-1G>T) c.4334-1G>T (n.4334-1G>T) c.4216+13743G>T (n.4216+13743G>T) c.4442-1G>T (n.4442-1G>T) c.4415-1G>T (n.4415-1G>T) c.4334-66G>T (n.4334-66G>T) c.4217-66G>T (n.4217-66G>T) c.2849-1G>T (n.2849-1G>T) n.4833-1G>T n.4526+13743G>T c.4406-1G>T (n.4406-1G>T) n.4849-1G>T n.4660-66G>T n.4542+13743G>T | |
2 | g.227008305C>G | CA351141048 | COL4A4 | c.190-66G>C (n.190-66G>C) c.4523-1G>C (n.4523-1G>C) c.3968-1G>C (n.3968-1G>C) c.4334-1G>C (n.4334-1G>C) c.4216+13743G>C (n.4216+13743G>C) c.4442-1G>C (n.4442-1G>C) c.4415-1G>C (n.4415-1G>C) c.4334-66G>C (n.4334-66G>C) c.4217-66G>C (n.4217-66G>C) c.2849-1G>C (n.2849-1G>C) n.4833-1G>C n.4526+13743G>C c.4406-1G>C (n.4406-1G>C) n.4849-1G>C n.4660-66G>C n.4542+13743G>C | |
2 | g.227008305C>T | CA351141049 | COL4A4 | c.190-66G>A (n.190-66G>A) c.4523-1G>A (n.4523-1G>A) c.3968-1G>A (n.3968-1G>A) c.4334-1G>A (n.4334-1G>A) c.4216+13743G>A (n.4216+13743G>A) c.4442-1G>A (n.4442-1G>A) c.4415-1G>A (n.4415-1G>A) c.4334-66G>A (n.4334-66G>A) c.4217-66G>A (n.4217-66G>A) c.2849-1G>A (n.2849-1G>A) n.4833-1G>A n.4526+13743G>A c.4406-1G>A (n.4406-1G>A) n.4849-1G>A n.4660-66G>A n.4542+13743G>A | ClinVar |
2 | g.227008306T>A | CA351141050 | COL4A4 | c.190-67A>T (n.190-67A>T) c.4523-2A>T (n.4523-2A>T) c.3968-2A>T (n.3968-2A>T) c.4334-2A>T (n.4334-2A>T) c.4216+13742A>T (n.4216+13742A>T) c.4442-2A>T (n.4442-2A>T) c.4415-2A>T (n.4415-2A>T) c.4334-67A>T (n.4334-67A>T) c.4217-67A>T (n.4217-67A>T) c.2849-2A>T (n.2849-2A>T) n.4833-2A>T n.4526+13742A>T c.4406-2A>T (n.4406-2A>T) n.4849-2A>T n.4660-67A>T n.4542+13742A>T | |
2 | g.227008306T>C | CA351141052 | COL4A4 | c.190-67A>G (n.190-67A>G) c.4523-2A>G (n.4523-2A>G) c.3968-2A>G (n.3968-2A>G) c.4334-2A>G (n.4334-2A>G) c.4216+13742A>G (n.4216+13742A>G) c.4442-2A>G (n.4442-2A>G) c.4415-2A>G (n.4415-2A>G) c.4334-67A>G (n.4334-67A>G) c.4217-67A>G (n.4217-67A>G) c.2849-2A>G (n.2849-2A>G) n.4833-2A>G n.4526+13742A>G c.4406-2A>G (n.4406-2A>G) n.4849-2A>G n.4660-67A>G n.4542+13742A>G | |
2 | g.227008306T>G | CA351141051 | COL4A4 | c.190-67A>C (n.190-67A>C) c.4523-2A>C (n.4523-2A>C) c.3968-2A>C (n.3968-2A>C) c.4334-2A>C (n.4334-2A>C) c.4216+13742A>C (n.4216+13742A>C) c.4442-2A>C (n.4442-2A>C) c.4415-2A>C (n.4415-2A>C) c.4334-67A>C (n.4334-67A>C) c.4217-67A>C (n.4217-67A>C) c.2849-2A>C (n.2849-2A>C) n.4833-2A>C n.4526+13742A>C c.4406-2A>C (n.4406-2A>C) n.4849-2A>C n.4660-67A>C n.4542+13742A>C | |
2 | g.227008307T>C | CA2577263046 | COL4A4 | c.190-68A>G (n.190-68A>G) c.4523-3A>G (n.4523-3A>G) c.3968-3A>G (n.3968-3A>G) c.4334-3A>G (n.4334-3A>G) c.4216+13741A>G (n.4216+13741A>G) c.4442-3A>G (n.4442-3A>G) c.4415-3A>G (n.4415-3A>G) c.4334-68A>G (n.4334-68A>G) c.4217-68A>G (n.4217-68A>G) c.2849-3A>G (n.2849-3A>G) n.4833-3A>G n.4526+13741A>G c.4406-3A>G (n.4406-3A>G) n.4849-3A>G n.4660-68A>G n.4542+13741A>G | |
2 | g.227008308G>A | CA2573135358 | COL4A4 | c.190-69C>T (n.190-69C>T) c.4523-4C>T (n.4523-4C>T) c.3968-4C>T (n.3968-4C>T) c.4334-4C>T (n.4334-4C>T) c.4216+13740C>T (n.4216+13740C>T) c.4442-4C>T (n.4442-4C>T) c.4415-4C>T (n.4415-4C>T) c.4334-69C>T (n.4334-69C>T) c.4217-69C>T (n.4217-69C>T) c.2849-4C>T (n.2849-4C>T) n.4833-4C>T n.4526+13740C>T c.4406-4C>T (n.4406-4C>T) n.4849-4C>T n.4660-69C>T n.4542+13740C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008308G>C | CA2663402946 | COL4A4 | c.190-69C>G (n.190-69C>G) c.4523-4C>G (n.4523-4C>G) c.3968-4C>G (n.3968-4C>G) c.4334-4C>G (n.4334-4C>G) c.4216+13740C>G (n.4216+13740C>G) c.4442-4C>G (n.4442-4C>G) c.4415-4C>G (n.4415-4C>G) c.4334-69C>G (n.4334-69C>G) c.4217-69C>G (n.4217-69C>G) c.2849-4C>G (n.2849-4C>G) n.4833-4C>G n.4526+13740C>G c.4406-4C>G (n.4406-4C>G) n.4849-4C>G n.4660-69C>G n.4542+13740C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008308G= | CA1332724010 | COL4A4 | c.190-69C= (n.190-69C=) c.4523-4C= (n.4523-4C=) c.3968-4C= (n.3968-4C=) c.4334-4C= (n.4334-4C=) c.4216+13740C= (n.4216+13740C=) c.4442-4C= (n.4442-4C=) c.4415-4C= (n.4415-4C=) c.4334-69C= (n.4334-69C=) c.4217-69C= (n.4217-69C=) c.2849-4C= (n.2849-4C=) n.4833-4C= n.4526+13740C= c.4406-4C= (n.4406-4C=) n.4849-4C= n.4660-69C= n.4542+13740C= | |
2 | g.227008308G>T | CA2144129 | COL4A4 | c.190-69C>A (n.190-69C>A) c.4523-4C>A (n.4523-4C>A) c.3968-4C>A (n.3968-4C>A) c.4334-4C>A (n.4334-4C>A) c.4216+13740C>A (n.4216+13740C>A) c.4442-4C>A (n.4442-4C>A) c.4415-4C>A (n.4415-4C>A) c.4334-69C>A (n.4334-69C>A) c.4217-69C>A (n.4217-69C>A) c.2849-4C>A (n.2849-4C>A) n.4833-4C>A n.4526+13740C>A c.4406-4C>A (n.4406-4C>A) n.4849-4C>A n.4660-69C>A n.4542+13740C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008309G>A | CA2663402953 | COL4A4 | c.190-70C>T (n.190-70C>T) c.4523-5C>T (n.4523-5C>T) c.3968-5C>T (n.3968-5C>T) c.4334-5C>T (n.4334-5C>T) c.4216+13739C>T (n.4216+13739C>T) c.4442-5C>T (n.4442-5C>T) c.4415-5C>T (n.4415-5C>T) c.4334-70C>T (n.4334-70C>T) c.4217-70C>T (n.4217-70C>T) c.2849-5C>T (n.2849-5C>T) n.4833-5C>T n.4526+13739C>T c.4406-5C>T (n.4406-5C>T) n.4849-5C>T n.4660-70C>T n.4542+13739C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008309G= | CA1332724011 | COL4A4 | c.190-70C= (n.190-70C=) c.4523-5C= (n.4523-5C=) c.3968-5C= (n.3968-5C=) c.4334-5C= (n.4334-5C=) c.4216+13739C= (n.4216+13739C=) c.4442-5C= (n.4442-5C=) c.4415-5C= (n.4415-5C=) c.4334-70C= (n.4334-70C=) c.4217-70C= (n.4217-70C=) c.2849-5C= (n.2849-5C=) n.4833-5C= n.4526+13739C= c.4406-5C= (n.4406-5C=) n.4849-5C= n.4660-70C= n.4542+13739C= | |
2 | g.227008309G>T | CA540312149 | COL4A4 | c.190-70C>A (n.190-70C>A) c.4523-5C>A (n.4523-5C>A) c.3968-5C>A (n.3968-5C>A) c.4334-5C>A (n.4334-5C>A) c.4216+13739C>A (n.4216+13739C>A) c.4442-5C>A (n.4442-5C>A) c.4415-5C>A (n.4415-5C>A) c.4334-70C>A (n.4334-70C>A) c.4217-70C>A (n.4217-70C>A) c.2849-5C>A (n.2849-5C>A) n.4833-5C>A n.4526+13739C>A c.4406-5C>A (n.4406-5C>A) n.4849-5C>A n.4660-70C>A n.4542+13739C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008310G>A | CA765638947 | COL4A4 | c.190-71C>T (n.190-71C>T) c.4523-6C>T (n.4523-6C>T) c.3968-6C>T (n.3968-6C>T) c.4334-6C>T (n.4334-6C>T) c.4216+13738C>T (n.4216+13738C>T) c.4442-6C>T (n.4442-6C>T) c.4415-6C>T (n.4415-6C>T) c.4334-71C>T (n.4334-71C>T) c.4217-71C>T (n.4217-71C>T) c.2849-6C>T (n.2849-6C>T) n.4833-6C>T n.4526+13738C>T c.4406-6C>T (n.4406-6C>T) n.4849-6C>T n.4660-71C>T n.4542+13738C>T | dbSNP |
2 | g.227008310G= | CA1332724012 | COL4A4 | c.190-71C= (n.190-71C=) c.4523-6C= (n.4523-6C=) c.3968-6C= (n.3968-6C=) c.4334-6C= (n.4334-6C=) c.4216+13738C= (n.4216+13738C=) c.4442-6C= (n.4442-6C=) c.4415-6C= (n.4415-6C=) c.4334-71C= (n.4334-71C=) c.4217-71C= (n.4217-71C=) c.2849-6C= (n.2849-6C=) n.4833-6C= n.4526+13738C= c.4406-6C= (n.4406-6C=) n.4849-6C= n.4660-71C= n.4542+13738C= | |
2 | g.227008311A= | CA1332724013 | COL4A4 | c.190-72T= (n.190-72T=) c.4523-7T= (n.4523-7T=) c.3968-7T= (n.3968-7T=) c.4334-7T= (n.4334-7T=) c.4216+13737T= (n.4216+13737T=) c.4442-7T= (n.4442-7T=) c.4415-7T= (n.4415-7T=) c.4334-72T= (n.4334-72T=) c.4217-72T= (n.4217-72T=) c.2849-7T= (n.2849-7T=) n.4833-7T= n.4526+13737T= c.4406-7T= (n.4406-7T=) n.4849-7T= n.4660-72T= n.4542+13737T= | |
2 | g.227008311A>G | CA765638948 | COL4A4 | c.190-72T>C (n.190-72T>C) c.4523-7T>C (n.4523-7T>C) c.3968-7T>C (n.3968-7T>C) c.4334-7T>C (n.4334-7T>C) c.4216+13737T>C (n.4216+13737T>C) c.4442-7T>C (n.4442-7T>C) c.4415-7T>C (n.4415-7T>C) c.4334-72T>C (n.4334-72T>C) c.4217-72T>C (n.4217-72T>C) c.2849-7T>C (n.2849-7T>C) n.4833-7T>C n.4526+13737T>C c.4406-7T>C (n.4406-7T>C) n.4849-7T>C n.4660-72T>C n.4542+13737T>C | dbSNP |
2 | g.227008312A= | CA1332724014 | COL4A4 | c.190-73T= (n.190-73T=) c.4523-8T= (n.4523-8T=) c.3968-8T= (n.3968-8T=) c.4334-8T= (n.4334-8T=) c.4216+13736T= (n.4216+13736T=) c.4442-8T= (n.4442-8T=) c.4415-8T= (n.4415-8T=) c.4334-73T= (n.4334-73T=) c.4217-73T= (n.4217-73T=) c.2849-8T= (n.2849-8T=) n.4833-8T= n.4526+13736T= c.4406-8T= (n.4406-8T=) n.4849-8T= n.4660-73T= n.4542+13736T= | |
2 | g.227008312A>C | CA2573135360 | COL4A4 | c.190-73T>G (n.190-73T>G) c.4523-8T>G (n.4523-8T>G) c.3968-8T>G (n.3968-8T>G) c.4334-8T>G (n.4334-8T>G) c.4216+13736T>G (n.4216+13736T>G) c.4442-8T>G (n.4442-8T>G) c.4415-8T>G (n.4415-8T>G) c.4334-73T>G (n.4334-73T>G) c.4217-73T>G (n.4217-73T>G) c.2849-8T>G (n.2849-8T>G) n.4833-8T>G n.4526+13736T>G c.4406-8T>G (n.4406-8T>G) n.4849-8T>G n.4660-73T>G n.4542+13736T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008312A>G | CA2144130 | COL4A4 | c.190-73T>C (n.190-73T>C) c.4523-8T>C (n.4523-8T>C) c.3968-8T>C (n.3968-8T>C) c.4334-8T>C (n.4334-8T>C) c.4216+13736T>C (n.4216+13736T>C) c.4442-8T>C (n.4442-8T>C) c.4415-8T>C (n.4415-8T>C) c.4334-73T>C (n.4334-73T>C) c.4217-73T>C (n.4217-73T>C) c.2849-8T>C (n.2849-8T>C) n.4833-8T>C n.4526+13736T>C c.4406-8T>C (n.4406-8T>C) n.4849-8T>C n.4660-73T>C n.4542+13736T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008312A>T | CA2581794994 | COL4A4 | c.190-73T>A (n.190-73T>A) c.4523-8T>A (n.4523-8T>A) c.3968-8T>A (n.3968-8T>A) c.4334-8T>A (n.4334-8T>A) c.4216+13736T>A (n.4216+13736T>A) c.4442-8T>A (n.4442-8T>A) c.4415-8T>A (n.4415-8T>A) c.4334-73T>A (n.4334-73T>A) c.4217-73T>A (n.4217-73T>A) c.2849-8T>A (n.2849-8T>A) n.4833-8T>A n.4526+13736T>A c.4406-8T>A (n.4406-8T>A) n.4849-8T>A n.4660-73T>A n.4542+13736T>A | |
2 | g.227008313G>A | CA540312150 | COL4A4 | c.190-74C>T (n.190-74C>T) c.4523-9C>T (n.4523-9C>T) c.3968-9C>T (n.3968-9C>T) c.4334-9C>T (n.4334-9C>T) c.4216+13735C>T (n.4216+13735C>T) c.4442-9C>T (n.4442-9C>T) c.4415-9C>T (n.4415-9C>T) c.4334-74C>T (n.4334-74C>T) c.4217-74C>T (n.4217-74C>T) c.2849-9C>T (n.2849-9C>T) n.4833-9C>T n.4526+13735C>T c.4406-9C>T (n.4406-9C>T) n.4849-9C>T n.4660-74C>T n.4542+13735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008313G= | CA1332724015 | COL4A4 | c.190-74C= (n.190-74C=) c.4523-9C= (n.4523-9C=) c.3968-9C= (n.3968-9C=) c.4334-9C= (n.4334-9C=) c.4216+13735C= (n.4216+13735C=) c.4442-9C= (n.4442-9C=) c.4415-9C= (n.4415-9C=) c.4334-74C= (n.4334-74C=) c.4217-74C= (n.4217-74C=) c.2849-9C= (n.2849-9C=) n.4833-9C= n.4526+13735C= c.4406-9C= (n.4406-9C=) n.4849-9C= n.4660-74C= n.4542+13735C= | |
2 | g.227008313G>T | CA2754500284 | COL4A4 | c.190-74C>A (n.190-74C>A) c.4523-9C>A (n.4523-9C>A) c.3968-9C>A (n.3968-9C>A) c.4334-9C>A (n.4334-9C>A) c.4216+13735C>A (n.4216+13735C>A) c.4442-9C>A (n.4442-9C>A) c.4415-9C>A (n.4415-9C>A) c.4334-74C>A (n.4334-74C>A) c.4217-74C>A (n.4217-74C>A) c.2849-9C>A (n.2849-9C>A) n.4833-9C>A n.4526+13735C>A c.4406-9C>A (n.4406-9C>A) n.4849-9C>A n.4660-74C>A n.4542+13735C>A | |
2 | g.227008314G= | CA1332724016 | COL4A4 | c.190-75C= (n.190-75C=) c.4523-10C= (n.4523-10C=) c.3968-10C= (n.3968-10C=) c.4334-10C= (n.4334-10C=) c.4216+13734C= (n.4216+13734C=) c.4442-10C= (n.4442-10C=) c.4415-10C= (n.4415-10C=) c.4334-75C= (n.4334-75C=) c.4217-75C= (n.4217-75C=) c.2849-10C= (n.2849-10C=) n.4833-10C= n.4526+13734C= c.4406-10C= (n.4406-10C=) n.4849-10C= n.4660-75C= n.4542+13734C= | |
2 | g.227008314G>T | CA2144131 | COL4A4 | c.190-75C>A (n.190-75C>A) c.4523-10C>A (n.4523-10C>A) c.3968-10C>A (n.3968-10C>A) c.4334-10C>A (n.4334-10C>A) c.4216+13734C>A (n.4216+13734C>A) c.4442-10C>A (n.4442-10C>A) c.4415-10C>A (n.4415-10C>A) c.4334-75C>A (n.4334-75C>A) c.4217-75C>A (n.4217-75C>A) c.2849-10C>A (n.2849-10C>A) n.4833-10C>A n.4526+13734C>A c.4406-10C>A (n.4406-10C>A) n.4849-10C>A n.4660-75C>A n.4542+13734C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008315G>A | CA2663402969 | COL4A4 | c.190-76C>T (n.190-76C>T) c.4523-11C>T (n.4523-11C>T) c.3968-11C>T (n.3968-11C>T) c.4334-11C>T (n.4334-11C>T) c.4216+13733C>T (n.4216+13733C>T) c.4442-11C>T (n.4442-11C>T) c.4415-11C>T (n.4415-11C>T) c.4334-76C>T (n.4334-76C>T) c.4217-76C>T (n.4217-76C>T) c.2849-11C>T (n.2849-11C>T) n.4833-11C>T n.4526+13733C>T c.4406-11C>T (n.4406-11C>T) n.4849-11C>T n.4660-76C>T n.4542+13733C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008320_227008322del | CA2577263047 | COL4A4 | c.190-78_190-76del (n.190-78_190-76del) c.4523-13_4523-11del (n.4523-13_4523-11del) c.3968-13_3968-11del (n.3968-13_3968-11del) c.4334-13_4334-11del (n.4334-13_4334-11del) c.4216+13731_4216+13733del (n.4216+13731_4216+13733del) c.4442-13_4442-11del (n.4442-13_4442-11del) c.4415-13_4415-11del (n.4415-13_4415-11del) c.4334-78_4334-76del (n.4334-78_4334-76del) c.4217-78_4217-76del (n.4217-78_4217-76del) c.2849-13_2849-11del (n.2849-13_2849-11del) n.4833-13_4833-11del n.4526+13731_4526+13733del c.4406-13_4406-11del (n.4406-13_4406-11del) n.4849-13_4849-11del n.4660-78_4660-76del n.4542+13731_4542+13733del | |
2 | g.227008318G>A | CA2144132 | COL4A4 | c.190-79C>T (n.190-79C>T) c.4523-14C>T (n.4523-14C>T) c.3968-14C>T (n.3968-14C>T) c.4334-14C>T (n.4334-14C>T) c.4216+13730C>T (n.4216+13730C>T) c.4442-14C>T (n.4442-14C>T) c.4415-14C>T (n.4415-14C>T) c.4334-79C>T (n.4334-79C>T) c.4217-79C>T (n.4217-79C>T) c.2849-14C>T (n.2849-14C>T) n.4833-14C>T n.4526+13730C>T c.4406-14C>T (n.4406-14C>T) n.4849-14C>T n.4660-79C>T n.4542+13730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008318G= | CA1332724017 | COL4A4 | c.190-79C= (n.190-79C=) c.4523-14C= (n.4523-14C=) c.3968-14C= (n.3968-14C=) c.4334-14C= (n.4334-14C=) c.4216+13730C= (n.4216+13730C=) c.4442-14C= (n.4442-14C=) c.4415-14C= (n.4415-14C=) c.4334-79C= (n.4334-79C=) c.4217-79C= (n.4217-79C=) c.2849-14C= (n.2849-14C=) n.4833-14C= n.4526+13730C= c.4406-14C= (n.4406-14C=) n.4849-14C= n.4660-79C= n.4542+13730C= | |
2 | g.227008319A>C | CA2701904828 | COL4A4 | c.190-80T>G (n.190-80T>G) c.4523-15T>G (n.4523-15T>G) c.3968-15T>G (n.3968-15T>G) c.4334-15T>G (n.4334-15T>G) c.4216+13729T>G (n.4216+13729T>G) c.4442-15T>G (n.4442-15T>G) c.4415-15T>G (n.4415-15T>G) c.4334-80T>G (n.4334-80T>G) c.4217-80T>G (n.4217-80T>G) c.2849-15T>G (n.2849-15T>G) n.4833-15T>G n.4526+13729T>G c.4406-15T>G (n.4406-15T>G) n.4849-15T>G n.4660-80T>G n.4542+13729T>G | dbSNP |
2 | g.227008320A= | CA1332724018 | COL4A4 | c.190-81T= (n.190-81T=) c.4523-16T= (n.4523-16T=) c.3968-16T= (n.3968-16T=) c.4334-16T= (n.4334-16T=) c.4216+13728T= (n.4216+13728T=) c.4442-16T= (n.4442-16T=) c.4415-16T= (n.4415-16T=) c.4334-81T= (n.4334-81T=) c.4217-81T= (n.4217-81T=) c.2849-16T= (n.2849-16T=) n.4833-16T= n.4526+13728T= c.4406-16T= (n.4406-16T=) n.4849-16T= n.4660-81T= n.4542+13728T= | |
2 | g.227008320A>C | CA1332724019 | COL4A4 | c.190-81T>G (n.190-81T>G) c.4523-16T>G (n.4523-16T>G) c.3968-16T>G (n.3968-16T>G) c.4334-16T>G (n.4334-16T>G) c.4216+13728T>G (n.4216+13728T>G) c.4442-16T>G (n.4442-16T>G) c.4415-16T>G (n.4415-16T>G) c.4334-81T>G (n.4334-81T>G) c.4217-81T>G (n.4217-81T>G) c.2849-16T>G (n.2849-16T>G) n.4833-16T>G n.4526+13728T>G c.4406-16T>G (n.4406-16T>G) n.4849-16T>G n.4660-81T>G n.4542+13728T>G | dbSNP |
2 | g.227008321G>A | CA2663402974 | COL4A4 | c.190-82C>T (n.190-82C>T) c.4523-17C>T (n.4523-17C>T) c.3968-17C>T (n.3968-17C>T) c.4334-17C>T (n.4334-17C>T) c.4216+13727C>T (n.4216+13727C>T) c.4442-17C>T (n.4442-17C>T) c.4415-17C>T (n.4415-17C>T) c.4334-82C>T (n.4334-82C>T) c.4217-82C>T (n.4217-82C>T) c.2849-17C>T (n.2849-17C>T) n.4833-17C>T n.4526+13727C>T c.4406-17C>T (n.4406-17C>T) n.4849-17C>T n.4660-82C>T n.4542+13727C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008321G>C | CA2739278233 | COL4A4 | c.190-82C>G (n.190-82C>G) c.4523-17C>G (n.4523-17C>G) c.3968-17C>G (n.3968-17C>G) c.4334-17C>G (n.4334-17C>G) c.4216+13727C>G (n.4216+13727C>G) c.4442-17C>G (n.4442-17C>G) c.4415-17C>G (n.4415-17C>G) c.4334-82C>G (n.4334-82C>G) c.4217-82C>G (n.4217-82C>G) c.2849-17C>G (n.2849-17C>G) n.4833-17C>G n.4526+13727C>G c.4406-17C>G (n.4406-17C>G) n.4849-17C>G n.4660-82C>G n.4542+13727C>G | ClinVar |
2 | g.227008324A>G | CA2577263048 | COL4A4 | c.190-85T>C (n.190-85T>C) c.4523-20T>C (n.4523-20T>C) c.3968-20T>C (n.3968-20T>C) c.4334-20T>C (n.4334-20T>C) c.4216+13724T>C (n.4216+13724T>C) c.4442-20T>C (n.4442-20T>C) c.4415-20T>C (n.4415-20T>C) c.4334-85T>C (n.4334-85T>C) c.4217-85T>C (n.4217-85T>C) c.2849-20T>C (n.2849-20T>C) n.4833-20T>C n.4526+13724T>C c.4406-20T>C (n.4406-20T>C) n.4849-20T>C n.4660-85T>C n.4542+13724T>C | |
2 | g.227008325_227008326del | CA2754500285 | COL4A4 | c.190-86_190-85del (n.190-86_190-85del) c.4523-21_4523-20del (n.4523-21_4523-20del) c.3968-21_3968-20del (n.3968-21_3968-20del) c.4334-21_4334-20del (n.4334-21_4334-20del) c.4216+13723_4216+13724del (n.4216+13723_4216+13724del) c.4442-21_4442-20del (n.4442-21_4442-20del) c.4415-21_4415-20del (n.4415-21_4415-20del) c.4334-86_4334-85del (n.4334-86_4334-85del) c.4217-86_4217-85del (n.4217-86_4217-85del) c.2849-21_2849-20del (n.2849-21_2849-20del) n.4833-21_4833-20del n.4526+13723_4526+13724del c.4406-21_4406-20del (n.4406-21_4406-20del) n.4849-21_4849-20del n.4660-86_4660-85del n.4542+13723_4542+13724del | |
2 | g.227008325C= | CA1332724020 | COL4A4 | c.190-86G= (n.190-86G=) c.4523-21G= (n.4523-21G=) c.3968-21G= (n.3968-21G=) c.4334-21G= (n.4334-21G=) c.4216+13723G= (n.4216+13723G=) c.4442-21G= (n.4442-21G=) c.4415-21G= (n.4415-21G=) c.4334-86G= (n.4334-86G=) c.4217-86G= (n.4217-86G=) c.2849-21G= (n.2849-21G=) n.4833-21G= n.4526+13723G= c.4406-21G= (n.4406-21G=) n.4849-21G= n.4660-86G= n.4542+13723G= | |
2 | g.227008325C>G | CA540312151 | COL4A4 | c.190-86G>C (n.190-86G>C) c.4523-21G>C (n.4523-21G>C) c.3968-21G>C (n.3968-21G>C) c.4334-21G>C (n.4334-21G>C) c.4216+13723G>C (n.4216+13723G>C) c.4442-21G>C (n.4442-21G>C) c.4415-21G>C (n.4415-21G>C) c.4334-86G>C (n.4334-86G>C) c.4217-86G>C (n.4217-86G>C) c.2849-21G>C (n.2849-21G>C) n.4833-21G>C n.4526+13723G>C c.4406-21G>C (n.4406-21G>C) n.4849-21G>C n.4660-86G>C n.4542+13723G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008327G= | CA1332724021 | COL4A4 | c.190-88C= (n.190-88C=) c.4523-23C= (n.4523-23C=) c.3968-23C= (n.3968-23C=) c.4334-23C= (n.4334-23C=) c.4216+13721C= (n.4216+13721C=) c.4442-23C= (n.4442-23C=) c.4415-23C= (n.4415-23C=) c.4334-88C= (n.4334-88C=) c.4217-88C= (n.4217-88C=) c.2849-23C= (n.2849-23C=) n.4833-23C= n.4526+13721C= c.4406-23C= (n.4406-23C=) n.4849-23C= n.4660-88C= n.4542+13721C= | |
2 | g.227008327G>T | CA1332724022 | COL4A4 | c.190-88C>A (n.190-88C>A) c.4523-23C>A (n.4523-23C>A) c.3968-23C>A (n.3968-23C>A) c.4334-23C>A (n.4334-23C>A) c.4216+13721C>A (n.4216+13721C>A) c.4442-23C>A (n.4442-23C>A) c.4415-23C>A (n.4415-23C>A) c.4334-88C>A (n.4334-88C>A) c.4217-88C>A (n.4217-88C>A) c.2849-23C>A (n.2849-23C>A) n.4833-23C>A n.4526+13721C>A c.4406-23C>A (n.4406-23C>A) n.4849-23C>A n.4660-88C>A n.4542+13721C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008327_227008343del | CA2663402977 | COL4A4 | c.190-104_190-88del (n.190-104_190-88del) c.4523-39_4523-23del (n.4523-39_4523-23del) c.3968-39_3968-23del (n.3968-39_3968-23del) c.4334-39_4334-23del (n.4334-39_4334-23del) c.4216+13705_4216+13721del (n.4216+13705_4216+13721del) c.4442-39_4442-23del (n.4442-39_4442-23del) c.4415-39_4415-23del (n.4415-39_4415-23del) c.4334-104_4334-88del (n.4334-104_4334-88del) c.4217-104_4217-88del (n.4217-104_4217-88del) c.2849-39_2849-23del (n.2849-39_2849-23del) n.4833-39_4833-23del n.4526+13705_4526+13721del c.4406-39_4406-23del (n.4406-39_4406-23del) n.4849-39_4849-23del n.4660-104_4660-88del n.4542+13705_4542+13721del | gnomAD v4 |
2 | g.227008329T>C | CA2144133 | COL4A4 | c.190-90A>G (n.190-90A>G) c.4523-25A>G (n.4523-25A>G) c.3968-25A>G (n.3968-25A>G) c.4334-25A>G (n.4334-25A>G) c.4216+13719A>G (n.4216+13719A>G) c.4442-25A>G (n.4442-25A>G) c.4415-25A>G (n.4415-25A>G) c.4334-90A>G (n.4334-90A>G) c.4217-90A>G (n.4217-90A>G) c.2849-25A>G (n.2849-25A>G) n.4833-25A>G n.4526+13719A>G c.4406-25A>G (n.4406-25A>G) n.4849-25A>G n.4660-90A>G n.4542+13719A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008329T= | CA1332724023 | COL4A4 | c.190-90A= (n.190-90A=) c.4523-25A= (n.4523-25A=) c.3968-25A= (n.3968-25A=) c.4334-25A= (n.4334-25A=) c.4216+13719A= (n.4216+13719A=) c.4442-25A= (n.4442-25A=) c.4415-25A= (n.4415-25A=) c.4334-90A= (n.4334-90A=) c.4217-90A= (n.4217-90A=) c.2849-25A= (n.2849-25A=) n.4833-25A= n.4526+13719A= c.4406-25A= (n.4406-25A=) n.4849-25A= n.4660-90A= n.4542+13719A= | |
2 | g.227008330G= | CA1332724024 | COL4A4 | c.190-91C= (n.190-91C=) c.4523-26C= (n.4523-26C=) c.3968-26C= (n.3968-26C=) c.4334-26C= (n.4334-26C=) c.4216+13718C= (n.4216+13718C=) c.4442-26C= (n.4442-26C=) c.4415-26C= (n.4415-26C=) c.4334-91C= (n.4334-91C=) c.4217-91C= (n.4217-91C=) c.2849-26C= (n.2849-26C=) n.4833-26C= n.4526+13718C= c.4406-26C= (n.4406-26C=) n.4849-26C= n.4660-91C= n.4542+13718C= | |
2 | g.227008330G>T | CA765638963 | COL4A4 | c.190-91C>A (n.190-91C>A) c.4523-26C>A (n.4523-26C>A) c.3968-26C>A (n.3968-26C>A) c.4334-26C>A (n.4334-26C>A) c.4216+13718C>A (n.4216+13718C>A) c.4442-26C>A (n.4442-26C>A) c.4415-26C>A (n.4415-26C>A) c.4334-91C>A (n.4334-91C>A) c.4217-91C>A (n.4217-91C>A) c.2849-26C>A (n.2849-26C>A) n.4833-26C>A n.4526+13718C>A c.4406-26C>A (n.4406-26C>A) n.4849-26C>A n.4660-91C>A n.4542+13718C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008331G>C | CA540312152 | COL4A4 | c.190-92C>G (n.190-92C>G) c.4523-27C>G (n.4523-27C>G) c.3968-27C>G (n.3968-27C>G) c.4334-27C>G (n.4334-27C>G) c.4216+13717C>G (n.4216+13717C>G) c.4442-27C>G (n.4442-27C>G) c.4415-27C>G (n.4415-27C>G) c.4334-92C>G (n.4334-92C>G) c.4217-92C>G (n.4217-92C>G) c.2849-27C>G (n.2849-27C>G) n.4833-27C>G n.4526+13717C>G c.4406-27C>G (n.4406-27C>G) n.4849-27C>G n.4660-92C>G n.4542+13717C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008331G= | CA1332724025 | COL4A4 | c.190-92C= (n.190-92C=) c.4523-27C= (n.4523-27C=) c.3968-27C= (n.3968-27C=) c.4334-27C= (n.4334-27C=) c.4216+13717C= (n.4216+13717C=) c.4442-27C= (n.4442-27C=) c.4415-27C= (n.4415-27C=) c.4334-92C= (n.4334-92C=) c.4217-92C= (n.4217-92C=) c.2849-27C= (n.2849-27C=) n.4833-27C= n.4526+13717C= c.4406-27C= (n.4406-27C=) n.4849-27C= n.4660-92C= n.4542+13717C= | |
2 | g.227008333G>A | CA2663402986 | COL4A4 | c.190-94C>T (n.190-94C>T) c.4523-29C>T (n.4523-29C>T) c.3968-29C>T (n.3968-29C>T) c.4334-29C>T (n.4334-29C>T) c.4216+13715C>T (n.4216+13715C>T) c.4442-29C>T (n.4442-29C>T) c.4415-29C>T (n.4415-29C>T) c.4334-94C>T (n.4334-94C>T) c.4217-94C>T (n.4217-94C>T) c.2849-29C>T (n.2849-29C>T) n.4833-29C>T n.4526+13715C>T c.4406-29C>T (n.4406-29C>T) n.4849-29C>T n.4660-94C>T n.4542+13715C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008335C= | CA1332724026 | COL4A4 | c.190-96G= (n.190-96G=) c.4523-31G= (n.4523-31G=) c.3968-31G= (n.3968-31G=) c.4334-31G= (n.4334-31G=) c.4216+13713G= (n.4216+13713G=) c.4442-31G= (n.4442-31G=) c.4415-31G= (n.4415-31G=) c.4334-96G= (n.4334-96G=) c.4217-96G= (n.4217-96G=) c.2849-31G= (n.2849-31G=) n.4833-31G= n.4526+13713G= c.4406-31G= (n.4406-31G=) n.4849-31G= n.4660-96G= n.4542+13713G= | |
2 | g.227008335C>G | CA2144134 | COL4A4 | c.190-96G>C (n.190-96G>C) c.4523-31G>C (n.4523-31G>C) c.3968-31G>C (n.3968-31G>C) c.4334-31G>C (n.4334-31G>C) c.4216+13713G>C (n.4216+13713G>C) c.4442-31G>C (n.4442-31G>C) c.4415-31G>C (n.4415-31G>C) c.4334-96G>C (n.4334-96G>C) c.4217-96G>C (n.4217-96G>C) c.2849-31G>C (n.2849-31G>C) n.4833-31G>C n.4526+13713G>C c.4406-31G>C (n.4406-31G>C) n.4849-31G>C n.4660-96G>C n.4542+13713G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008335C>T | CA2144135 | COL4A4 | c.190-96G>A (n.190-96G>A) c.4523-31G>A (n.4523-31G>A) c.3968-31G>A (n.3968-31G>A) c.4334-31G>A (n.4334-31G>A) c.4216+13713G>A (n.4216+13713G>A) c.4442-31G>A (n.4442-31G>A) c.4415-31G>A (n.4415-31G>A) c.4334-96G>A (n.4334-96G>A) c.4217-96G>A (n.4217-96G>A) c.2849-31G>A (n.2849-31G>A) n.4833-31G>A n.4526+13713G>A c.4406-31G>A (n.4406-31G>A) n.4849-31G>A n.4660-96G>A n.4542+13713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008336C>A | CA2144136 | COL4A4 | c.190-97G>T (n.190-97G>T) c.4523-32G>T (n.4523-32G>T) c.3968-32G>T (n.3968-32G>T) c.4334-32G>T (n.4334-32G>T) c.4216+13712G>T (n.4216+13712G>T) c.4442-32G>T (n.4442-32G>T) c.4415-32G>T (n.4415-32G>T) c.4334-97G>T (n.4334-97G>T) c.4217-97G>T (n.4217-97G>T) c.2849-32G>T (n.2849-32G>T) n.4833-32G>T n.4526+13712G>T c.4406-32G>T (n.4406-32G>T) n.4849-32G>T n.4660-97G>T n.4542+13712G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008336C= | CA1332724027 | COL4A4 | c.190-97G= (n.190-97G=) c.4523-32G= (n.4523-32G=) c.3968-32G= (n.3968-32G=) c.4334-32G= (n.4334-32G=) c.4216+13712G= (n.4216+13712G=) c.4442-32G= (n.4442-32G=) c.4415-32G= (n.4415-32G=) c.4334-97G= (n.4334-97G=) c.4217-97G= (n.4217-97G=) c.2849-32G= (n.2849-32G=) n.4833-32G= n.4526+13712G= c.4406-32G= (n.4406-32G=) n.4849-32G= n.4660-97G= n.4542+13712G= | |
2 | g.227008338A= | CA1332724028 | COL4A4 | c.190-99T= (n.190-99T=) c.4523-34T= (n.4523-34T=) c.3968-34T= (n.3968-34T=) c.4334-34T= (n.4334-34T=) c.4216+13710T= (n.4216+13710T=) c.4442-34T= (n.4442-34T=) c.4415-34T= (n.4415-34T=) c.4334-99T= (n.4334-99T=) c.4217-99T= (n.4217-99T=) c.2849-34T= (n.2849-34T=) n.4833-34T= n.4526+13710T= c.4406-34T= (n.4406-34T=) n.4849-34T= n.4660-99T= n.4542+13710T= | |
2 | g.227008338A>G | CA2144137 | COL4A4 | c.190-99T>C (n.190-99T>C) c.4523-34T>C (n.4523-34T>C) c.3968-34T>C (n.3968-34T>C) c.4334-34T>C (n.4334-34T>C) c.4216+13710T>C (n.4216+13710T>C) c.4442-34T>C (n.4442-34T>C) c.4415-34T>C (n.4415-34T>C) c.4334-99T>C (n.4334-99T>C) c.4217-99T>C (n.4217-99T>C) c.2849-34T>C (n.2849-34T>C) n.4833-34T>C n.4526+13710T>C c.4406-34T>C (n.4406-34T>C) n.4849-34T>C n.4660-99T>C n.4542+13710T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008339G>A | CA2663402990 | COL4A4 | c.190-100C>T (n.190-100C>T) c.4523-35C>T (n.4523-35C>T) c.3968-35C>T (n.3968-35C>T) c.4334-35C>T (n.4334-35C>T) c.4216+13709C>T (n.4216+13709C>T) c.4442-35C>T (n.4442-35C>T) c.4415-35C>T (n.4415-35C>T) c.4334-100C>T (n.4334-100C>T) c.4217-100C>T (n.4217-100C>T) c.2849-35C>T (n.2849-35C>T) n.4833-35C>T n.4526+13709C>T c.4406-35C>T (n.4406-35C>T) n.4849-35C>T n.4660-100C>T n.4542+13709C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008339G>T | CA2663402989 | COL4A4 | c.190-100C>A (n.190-100C>A) c.4523-35C>A (n.4523-35C>A) c.3968-35C>A (n.3968-35C>A) c.4334-35C>A (n.4334-35C>A) c.4216+13709C>A (n.4216+13709C>A) c.4442-35C>A (n.4442-35C>A) c.4415-35C>A (n.4415-35C>A) c.4334-100C>A (n.4334-100C>A) c.4217-100C>A (n.4217-100C>A) c.2849-35C>A (n.2849-35C>A) n.4833-35C>A n.4526+13709C>A c.4406-35C>A (n.4406-35C>A) n.4849-35C>A n.4660-100C>A n.4542+13709C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008340C>G | CA2663402991 | COL4A4 | c.190-101G>C (n.190-101G>C) c.4523-36G>C (n.4523-36G>C) c.3968-36G>C (n.3968-36G>C) c.4334-36G>C (n.4334-36G>C) c.4216+13708G>C (n.4216+13708G>C) c.4442-36G>C (n.4442-36G>C) c.4415-36G>C (n.4415-36G>C) c.4334-101G>C (n.4334-101G>C) c.4217-101G>C (n.4217-101G>C) c.2849-36G>C (n.2849-36G>C) n.4833-36G>C n.4526+13708G>C c.4406-36G>C (n.4406-36G>C) n.4849-36G>C n.4660-101G>C n.4542+13708G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008341A= | CA1332724029 | COL4A4 | c.190-102T= (n.190-102T=) c.4523-37T= (n.4523-37T=) c.3968-37T= (n.3968-37T=) c.4334-37T= (n.4334-37T=) c.4216+13707T= (n.4216+13707T=) c.4442-37T= (n.4442-37T=) c.4415-37T= (n.4415-37T=) c.4334-102T= (n.4334-102T=) c.4217-102T= (n.4217-102T=) c.2849-37T= (n.2849-37T=) n.4833-37T= n.4526+13707T= c.4406-37T= (n.4406-37T=) n.4849-37T= n.4660-102T= n.4542+13707T= | |
2 | g.227008341A>G | CA540312153 | COL4A4 | c.190-102T>C (n.190-102T>C) c.4523-37T>C (n.4523-37T>C) c.3968-37T>C (n.3968-37T>C) c.4334-37T>C (n.4334-37T>C) c.4216+13707T>C (n.4216+13707T>C) c.4442-37T>C (n.4442-37T>C) c.4415-37T>C (n.4415-37T>C) c.4334-102T>C (n.4334-102T>C) c.4217-102T>C (n.4217-102T>C) c.2849-37T>C (n.2849-37T>C) n.4833-37T>C n.4526+13707T>C c.4406-37T>C (n.4406-37T>C) n.4849-37T>C n.4660-102T>C n.4542+13707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008341A>T | CA2144138 | COL4A4 | c.190-102T>A (n.190-102T>A) c.4523-37T>A (n.4523-37T>A) c.3968-37T>A (n.3968-37T>A) c.4334-37T>A (n.4334-37T>A) c.4216+13707T>A (n.4216+13707T>A) c.4442-37T>A (n.4442-37T>A) c.4415-37T>A (n.4415-37T>A) c.4334-102T>A (n.4334-102T>A) c.4217-102T>A (n.4217-102T>A) c.2849-37T>A (n.2849-37T>A) n.4833-37T>A n.4526+13707T>A c.4406-37T>A (n.4406-37T>A) n.4849-37T>A n.4660-102T>A n.4542+13707T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008342C>A | CA2144139 | COL4A4 | c.190-103G>T (n.190-103G>T) c.4523-38G>T (n.4523-38G>T) c.3968-38G>T (n.3968-38G>T) c.4334-38G>T (n.4334-38G>T) c.4216+13706G>T (n.4216+13706G>T) c.4442-38G>T (n.4442-38G>T) c.4415-38G>T (n.4415-38G>T) c.4334-103G>T (n.4334-103G>T) c.4217-103G>T (n.4217-103G>T) c.2849-38G>T (n.2849-38G>T) n.4833-38G>T n.4526+13706G>T c.4406-38G>T (n.4406-38G>T) n.4849-38G>T n.4660-103G>T n.4542+13706G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008342C= | CA1332724030 | COL4A4 | c.190-103G= (n.190-103G=) c.4523-38G= (n.4523-38G=) c.3968-38G= (n.3968-38G=) c.4334-38G= (n.4334-38G=) c.4216+13706G= (n.4216+13706G=) c.4442-38G= (n.4442-38G=) c.4415-38G= (n.4415-38G=) c.4334-103G= (n.4334-103G=) c.4217-103G= (n.4217-103G=) c.2849-38G= (n.2849-38G=) n.4833-38G= n.4526+13706G= c.4406-38G= (n.4406-38G=) n.4849-38G= n.4660-103G= n.4542+13706G= | |
2 | g.227008342C>G | CA67238305 | COL4A4 | c.190-103G>C (n.190-103G>C) c.4523-38G>C (n.4523-38G>C) c.3968-38G>C (n.3968-38G>C) c.4334-38G>C (n.4334-38G>C) c.4216+13706G>C (n.4216+13706G>C) c.4442-38G>C (n.4442-38G>C) c.4415-38G>C (n.4415-38G>C) c.4334-103G>C (n.4334-103G>C) c.4217-103G>C (n.4217-103G>C) c.2849-38G>C (n.2849-38G>C) n.4833-38G>C n.4526+13706G>C c.4406-38G>C (n.4406-38G>C) n.4849-38G>C n.4660-103G>C n.4542+13706G>C | dbSNP |
2 | g.227008342C>T | CA2754500291 | COL4A4 | c.190-103G>A (n.190-103G>A) c.4523-38G>A (n.4523-38G>A) c.3968-38G>A (n.3968-38G>A) c.4334-38G>A (n.4334-38G>A) c.4216+13706G>A (n.4216+13706G>A) c.4442-38G>A (n.4442-38G>A) c.4415-38G>A (n.4415-38G>A) c.4334-103G>A (n.4334-103G>A) c.4217-103G>A (n.4217-103G>A) c.2849-38G>A (n.2849-38G>A) n.4833-38G>A n.4526+13706G>A c.4406-38G>A (n.4406-38G>A) n.4849-38G>A n.4660-103G>A n.4542+13706G>A | |
2 | g.227008345del | CA2663402992 | COL4A4 | c.190-103del (n.190-103del) c.4523-38del (n.4523-38del) c.3968-38del (n.3968-38del) c.4334-38del (n.4334-38del) c.4216+13706del (n.4216+13706del) c.4442-38del (n.4442-38del) c.4415-38del (n.4415-38del) c.4334-103del (n.4334-103del) c.4217-103del (n.4217-103del) c.2849-38del (n.2849-38del) n.4833-38del n.4526+13706del c.4406-38del (n.4406-38del) n.4849-38del n.4660-103del n.4542+13706del | gnomAD v4 |
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2 | g.227008342_227008343insA | CA2754500292 | COL4A4 | c.190-104_190-103insT (n.190-104_190-103insT) c.4523-39_4523-38insT (n.4523-39_4523-38insT) c.3968-39_3968-38insT (n.3968-39_3968-38insT) c.4334-39_4334-38insT (n.4334-39_4334-38insT) c.4216+13705_4216+13706insT (n.4216+13705_4216+13706insT) c.4442-39_4442-38insT (n.4442-39_4442-38insT) c.4415-39_4415-38insT (n.4415-39_4415-38insT) c.4334-104_4334-103insT (n.4334-104_4334-103insT) c.4217-104_4217-103insT (n.4217-104_4217-103insT) c.2849-39_2849-38insT (n.2849-39_2849-38insT) n.4833-39_4833-38insT n.4526+13705_4526+13706insT c.4406-39_4406-38insT (n.4406-39_4406-38insT) n.4849-39_4849-38insT n.4660-104_4660-103insT n.4542+13705_4542+13706insT | |
2 | g.227008343C>G | CA2663402993 | COL4A4 | c.190-104G>C (n.190-104G>C) c.4523-39G>C (n.4523-39G>C) c.3968-39G>C (n.3968-39G>C) c.4334-39G>C (n.4334-39G>C) c.4216+13705G>C (n.4216+13705G>C) c.4442-39G>C (n.4442-39G>C) c.4415-39G>C (n.4415-39G>C) c.4334-104G>C (n.4334-104G>C) c.4217-104G>C (n.4217-104G>C) c.2849-39G>C (n.2849-39G>C) n.4833-39G>C n.4526+13705G>C c.4406-39G>C (n.4406-39G>C) n.4849-39G>C n.4660-104G>C n.4542+13705G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008343C>T | CA2577263049 | COL4A4 | c.190-104G>A (n.190-104G>A) c.4523-39G>A (n.4523-39G>A) c.3968-39G>A (n.3968-39G>A) c.4334-39G>A (n.4334-39G>A) c.4216+13705G>A (n.4216+13705G>A) c.4442-39G>A (n.4442-39G>A) c.4415-39G>A (n.4415-39G>A) c.4334-104G>A (n.4334-104G>A) c.4217-104G>A (n.4217-104G>A) c.2849-39G>A (n.2849-39G>A) n.4833-39G>A n.4526+13705G>A c.4406-39G>A (n.4406-39G>A) n.4849-39G>A n.4660-104G>A n.4542+13705G>A | |
2 | g.227008344C>A | CA2554447401 | COL4A4 | c.190-105G>T (n.190-105G>T) c.4523-40G>T (n.4523-40G>T) c.3968-40G>T (n.3968-40G>T) c.4334-40G>T (n.4334-40G>T) c.4216+13704G>T (n.4216+13704G>T) c.4442-40G>T (n.4442-40G>T) c.4415-40G>T (n.4415-40G>T) c.4334-105G>T (n.4334-105G>T) c.4217-105G>T (n.4217-105G>T) c.2849-40G>T (n.2849-40G>T) n.4833-40G>T n.4526+13704G>T c.4406-40G>T (n.4406-40G>T) n.4849-40G>T n.4660-105G>T n.4542+13704G>T | |
2 | g.227008344C= | CA1332724031 | COL4A4 | c.190-105G= (n.190-105G=) c.4523-40G= (n.4523-40G=) c.3968-40G= (n.3968-40G=) c.4334-40G= (n.4334-40G=) c.4216+13704G= (n.4216+13704G=) c.4442-40G= (n.4442-40G=) c.4415-40G= (n.4415-40G=) c.4334-105G= (n.4334-105G=) c.4217-105G= (n.4217-105G=) c.2849-40G= (n.2849-40G=) n.4833-40G= n.4526+13704G= c.4406-40G= (n.4406-40G=) n.4849-40G= n.4660-105G= n.4542+13704G= | |
2 | g.227008344C>T | CA540312154 | COL4A4 | c.190-105G>A (n.190-105G>A) c.4523-40G>A (n.4523-40G>A) c.3968-40G>A (n.3968-40G>A) c.4334-40G>A (n.4334-40G>A) c.4216+13704G>A (n.4216+13704G>A) c.4442-40G>A (n.4442-40G>A) c.4415-40G>A (n.4415-40G>A) c.4334-105G>A (n.4334-105G>A) c.4217-105G>A (n.4217-105G>A) c.2849-40G>A (n.2849-40G>A) n.4833-40G>A n.4526+13704G>A c.4406-40G>A (n.4406-40G>A) n.4849-40G>A n.4660-105G>A n.4542+13704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008345C>A | CA2754500294 | COL4A4 | c.190-106G>T (n.190-106G>T) c.4523-41G>T (n.4523-41G>T) c.3968-41G>T (n.3968-41G>T) c.4334-41G>T (n.4334-41G>T) c.4216+13703G>T (n.4216+13703G>T) c.4442-41G>T (n.4442-41G>T) c.4415-41G>T (n.4415-41G>T) c.4334-106G>T (n.4334-106G>T) c.4217-106G>T (n.4217-106G>T) c.2849-41G>T (n.2849-41G>T) n.4833-41G>T n.4526+13703G>T c.4406-41G>T (n.4406-41G>T) n.4849-41G>T n.4660-106G>T n.4542+13703G>T | |
2 | g.227008345C= | CA1332724032 | COL4A4 | c.190-106G= (n.190-106G=) c.4523-41G= (n.4523-41G=) c.3968-41G= (n.3968-41G=) c.4334-41G= (n.4334-41G=) c.4216+13703G= (n.4216+13703G=) c.4442-41G= (n.4442-41G=) c.4415-41G= (n.4415-41G=) c.4334-106G= (n.4334-106G=) c.4217-106G= (n.4217-106G=) c.2849-41G= (n.2849-41G=) n.4833-41G= n.4526+13703G= c.4406-41G= (n.4406-41G=) n.4849-41G= n.4660-106G= n.4542+13703G= | |
2 | g.227008345C>T | CA2144140 | COL4A4 | c.190-106G>A (n.190-106G>A) c.4523-41G>A (n.4523-41G>A) c.3968-41G>A (n.3968-41G>A) c.4334-41G>A (n.4334-41G>A) c.4216+13703G>A (n.4216+13703G>A) c.4442-41G>A (n.4442-41G>A) c.4415-41G>A (n.4415-41G>A) c.4334-106G>A (n.4334-106G>A) c.4217-106G>A (n.4217-106G>A) c.2849-41G>A (n.2849-41G>A) n.4833-41G>A n.4526+13703G>A c.4406-41G>A (n.4406-41G>A) n.4849-41G>A n.4660-106G>A n.4542+13703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008346_227008347insACACA | CA2754500293 | COL4A4 | c.190-106_190-105insTGTTG (n.190-106_190-105insTGTTG) c.4523-41_4523-40insTGTTG (n.4523-41_4523-40insTGTTG) c.3968-41_3968-40insTGTTG (n.3968-41_3968-40insTGTTG) c.4334-41_4334-40insTGTTG (n.4334-41_4334-40insTGTTG) c.4216+13703_4216+13704insTGTTG (n.4216+13703_4216+13704insTGTTG) c.4442-41_4442-40insTGTTG (n.4442-41_4442-40insTGTTG) c.4415-41_4415-40insTGTTG (n.4415-41_4415-40insTGTTG) c.4334-106_4334-105insTGTTG (n.4334-106_4334-105insTGTTG) c.4217-106_4217-105insTGTTG (n.4217-106_4217-105insTGTTG) c.2849-41_2849-40insTGTTG (n.2849-41_2849-40insTGTTG) n.4833-41_4833-40insTGTTG n.4526+13703_4526+13704insTGTTG c.4406-41_4406-40insTGTTG (n.4406-41_4406-40insTGTTG) n.4849-41_4849-40insTGTTG n.4660-106_4660-105insTGTTG n.4542+13703_4542+13704insTGTTG | |
2 | g.227008347T>A | CA2144142 | COL4A4 | c.190-108A>T (n.190-108A>T) c.4523-43A>T (n.4523-43A>T) c.3968-43A>T (n.3968-43A>T) c.4334-43A>T (n.4334-43A>T) c.4216+13701A>T (n.4216+13701A>T) c.4442-43A>T (n.4442-43A>T) c.4415-43A>T (n.4415-43A>T) c.4334-108A>T (n.4334-108A>T) c.4217-108A>T (n.4217-108A>T) c.2849-43A>T (n.2849-43A>T) n.4833-43A>T n.4526+13701A>T c.4406-43A>T (n.4406-43A>T) n.4849-43A>T n.4660-108A>T n.4542+13701A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008347T>C | CA2144141 | COL4A4 | c.190-108A>G (n.190-108A>G) c.4523-43A>G (n.4523-43A>G) c.3968-43A>G (n.3968-43A>G) c.4334-43A>G (n.4334-43A>G) c.4216+13701A>G (n.4216+13701A>G) c.4442-43A>G (n.4442-43A>G) c.4415-43A>G (n.4415-43A>G) c.4334-108A>G (n.4334-108A>G) c.4217-108A>G (n.4217-108A>G) c.2849-43A>G (n.2849-43A>G) n.4833-43A>G n.4526+13701A>G c.4406-43A>G (n.4406-43A>G) n.4849-43A>G n.4660-108A>G n.4542+13701A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008347T>G | CA2577263050 | COL4A4 | c.190-108A>C (n.190-108A>C) c.4523-43A>C (n.4523-43A>C) c.3968-43A>C (n.3968-43A>C) c.4334-43A>C (n.4334-43A>C) c.4216+13701A>C (n.4216+13701A>C) c.4442-43A>C (n.4442-43A>C) c.4415-43A>C (n.4415-43A>C) c.4334-108A>C (n.4334-108A>C) c.4217-108A>C (n.4217-108A>C) c.2849-43A>C (n.2849-43A>C) n.4833-43A>C n.4526+13701A>C c.4406-43A>C (n.4406-43A>C) n.4849-43A>C n.4660-108A>C n.4542+13701A>C | |
2 | g.227008347T= | CA1332724033 | COL4A4 | c.190-108A= (n.190-108A=) c.4523-43A= (n.4523-43A=) c.3968-43A= (n.3968-43A=) c.4334-43A= (n.4334-43A=) c.4216+13701A= (n.4216+13701A=) c.4442-43A= (n.4442-43A=) c.4415-43A= (n.4415-43A=) c.4334-108A= (n.4334-108A=) c.4217-108A= (n.4217-108A=) c.2849-43A= (n.2849-43A=) n.4833-43A= n.4526+13701A= c.4406-43A= (n.4406-43A=) n.4849-43A= n.4660-108A= n.4542+13701A= | |
2 | g.227008348G>T | CA2663402998 | COL4A4 | c.190-109C>A (n.190-109C>A) c.4523-44C>A (n.4523-44C>A) c.3968-44C>A (n.3968-44C>A) c.4334-44C>A (n.4334-44C>A) c.4216+13700C>A (n.4216+13700C>A) c.4442-44C>A (n.4442-44C>A) c.4415-44C>A (n.4415-44C>A) c.4334-109C>A (n.4334-109C>A) c.4217-109C>A (n.4217-109C>A) c.2849-44C>A (n.2849-44C>A) n.4833-44C>A n.4526+13700C>A c.4406-44C>A (n.4406-44C>A) n.4849-44C>A n.4660-109C>A n.4542+13700C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008349T>C | CA540312155 | COL4A4 | c.190-110A>G (n.190-110A>G) c.4523-45A>G (n.4523-45A>G) c.3968-45A>G (n.3968-45A>G) c.4334-45A>G (n.4334-45A>G) c.4216+13699A>G (n.4216+13699A>G) c.4442-45A>G (n.4442-45A>G) c.4415-45A>G (n.4415-45A>G) c.4334-110A>G (n.4334-110A>G) c.4217-110A>G (n.4217-110A>G) c.2849-45A>G (n.2849-45A>G) n.4833-45A>G n.4526+13699A>G c.4406-45A>G (n.4406-45A>G) n.4849-45A>G n.4660-110A>G n.4542+13699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008349T= | CA1332724034 | COL4A4 | c.190-110A= (n.190-110A=) c.4523-45A= (n.4523-45A=) c.3968-45A= (n.3968-45A=) c.4334-45A= (n.4334-45A=) c.4216+13699A= (n.4216+13699A=) c.4442-45A= (n.4442-45A=) c.4415-45A= (n.4415-45A=) c.4334-110A= (n.4334-110A=) c.4217-110A= (n.4217-110A=) c.2849-45A= (n.2849-45A=) n.4833-45A= n.4526+13699A= c.4406-45A= (n.4406-45A=) n.4849-45A= n.4660-110A= n.4542+13699A= | |
2 | g.227008350A= | CA1332724035 | COL4A4 | c.190-111T= (n.190-111T=) c.4523-46T= (n.4523-46T=) c.3968-46T= (n.3968-46T=) c.4334-46T= (n.4334-46T=) c.4216+13698T= (n.4216+13698T=) c.4442-46T= (n.4442-46T=) c.4415-46T= (n.4415-46T=) c.4334-111T= (n.4334-111T=) c.4217-111T= (n.4217-111T=) c.2849-46T= (n.2849-46T=) n.4833-46T= n.4526+13698T= c.4406-46T= (n.4406-46T=) n.4849-46T= n.4660-111T= n.4542+13698T= | |
2 | g.227008350A>C | CA2663403002 | COL4A4 | c.190-111T>G (n.190-111T>G) c.4523-46T>G (n.4523-46T>G) c.3968-46T>G (n.3968-46T>G) c.4334-46T>G (n.4334-46T>G) c.4216+13698T>G (n.4216+13698T>G) c.4442-46T>G (n.4442-46T>G) c.4415-46T>G (n.4415-46T>G) c.4334-111T>G (n.4334-111T>G) c.4217-111T>G (n.4217-111T>G) c.2849-46T>G (n.2849-46T>G) n.4833-46T>G n.4526+13698T>G c.4406-46T>G (n.4406-46T>G) n.4849-46T>G n.4660-111T>G n.4542+13698T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008350A>G | CA67238306 | COL4A4 | c.190-111T>C (n.190-111T>C) c.4523-46T>C (n.4523-46T>C) c.3968-46T>C (n.3968-46T>C) c.4334-46T>C (n.4334-46T>C) c.4216+13698T>C (n.4216+13698T>C) c.4442-46T>C (n.4442-46T>C) c.4415-46T>C (n.4415-46T>C) c.4334-111T>C (n.4334-111T>C) c.4217-111T>C (n.4217-111T>C) c.2849-46T>C (n.2849-46T>C) n.4833-46T>C n.4526+13698T>C c.4406-46T>C (n.4406-46T>C) n.4849-46T>C n.4660-111T>C n.4542+13698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008351G>A | CA2663403004 | COL4A4 | c.190-112C>T (n.190-112C>T) c.4523-47C>T (n.4523-47C>T) c.3968-47C>T (n.3968-47C>T) c.4334-47C>T (n.4334-47C>T) c.4216+13697C>T (n.4216+13697C>T) c.4442-47C>T (n.4442-47C>T) c.4415-47C>T (n.4415-47C>T) c.4334-112C>T (n.4334-112C>T) c.4217-112C>T (n.4217-112C>T) c.2849-47C>T (n.2849-47C>T) n.4833-47C>T n.4526+13697C>T c.4406-47C>T (n.4406-47C>T) n.4849-47C>T n.4660-112C>T n.4542+13697C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008351G>T | CA2577263051 | COL4A4 | c.190-112C>A (n.190-112C>A) c.4523-47C>A (n.4523-47C>A) c.3968-47C>A (n.3968-47C>A) c.4334-47C>A (n.4334-47C>A) c.4216+13697C>A (n.4216+13697C>A) c.4442-47C>A (n.4442-47C>A) c.4415-47C>A (n.4415-47C>A) c.4334-112C>A (n.4334-112C>A) c.4217-112C>A (n.4217-112C>A) c.2849-47C>A (n.2849-47C>A) n.4833-47C>A n.4526+13697C>A c.4406-47C>A (n.4406-47C>A) n.4849-47C>A n.4660-112C>A n.4542+13697C>A | |
2 | g.227008352G>A | CA2144143 | COL4A4 | c.190-113C>T (n.190-113C>T) c.4523-48C>T (n.4523-48C>T) c.3968-48C>T (n.3968-48C>T) c.4334-48C>T (n.4334-48C>T) c.4216+13696C>T (n.4216+13696C>T) c.4442-48C>T (n.4442-48C>T) c.4415-48C>T (n.4415-48C>T) c.4334-113C>T (n.4334-113C>T) c.4217-113C>T (n.4217-113C>T) c.2849-48C>T (n.2849-48C>T) n.4833-48C>T n.4526+13696C>T c.4406-48C>T (n.4406-48C>T) n.4849-48C>T n.4660-113C>T n.4542+13696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008352G>C | CA2577263052 | COL4A4 | c.190-113C>G (n.190-113C>G) c.4523-48C>G (n.4523-48C>G) c.3968-48C>G (n.3968-48C>G) c.4334-48C>G (n.4334-48C>G) c.4216+13696C>G (n.4216+13696C>G) c.4442-48C>G (n.4442-48C>G) c.4415-48C>G (n.4415-48C>G) c.4334-113C>G (n.4334-113C>G) c.4217-113C>G (n.4217-113C>G) c.2849-48C>G (n.2849-48C>G) n.4833-48C>G n.4526+13696C>G c.4406-48C>G (n.4406-48C>G) n.4849-48C>G n.4660-113C>G n.4542+13696C>G | |
2 | g.227008352G= | CA1332724036 | COL4A4 | c.190-113C= (n.190-113C=) c.4523-48C= (n.4523-48C=) c.3968-48C= (n.3968-48C=) c.4334-48C= (n.4334-48C=) c.4216+13696C= (n.4216+13696C=) c.4442-48C= (n.4442-48C=) c.4415-48C= (n.4415-48C=) c.4334-113C= (n.4334-113C=) c.4217-113C= (n.4217-113C=) c.2849-48C= (n.2849-48C=) n.4833-48C= n.4526+13696C= c.4406-48C= (n.4406-48C=) n.4849-48C= n.4660-113C= n.4542+13696C= | |
2 | g.227008352G>T | CA2144144 | COL4A4 | c.190-113C>A (n.190-113C>A) c.4523-48C>A (n.4523-48C>A) c.3968-48C>A (n.3968-48C>A) c.4334-48C>A (n.4334-48C>A) c.4216+13696C>A (n.4216+13696C>A) c.4442-48C>A (n.4442-48C>A) c.4415-48C>A (n.4415-48C>A) c.4334-113C>A (n.4334-113C>A) c.4217-113C>A (n.4217-113C>A) c.2849-48C>A (n.2849-48C>A) n.4833-48C>A n.4526+13696C>A c.4406-48C>A (n.4406-48C>A) n.4849-48C>A n.4660-113C>A n.4542+13696C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008354G>A | CA2577263053 | COL4A4 | c.190-115C>T (n.190-115C>T) c.4523-50C>T (n.4523-50C>T) c.3968-50C>T (n.3968-50C>T) c.4334-50C>T (n.4334-50C>T) c.4216+13694C>T (n.4216+13694C>T) c.4442-50C>T (n.4442-50C>T) c.4415-50C>T (n.4415-50C>T) c.4334-115C>T (n.4334-115C>T) c.4217-115C>T (n.4217-115C>T) c.2849-50C>T (n.2849-50C>T) n.4833-50C>T n.4526+13694C>T c.4406-50C>T (n.4406-50C>T) n.4849-50C>T n.4660-115C>T n.4542+13694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008354G>C | CA2663403011 | COL4A4 | c.190-115C>G (n.190-115C>G) c.4523-50C>G (n.4523-50C>G) c.3968-50C>G (n.3968-50C>G) c.4334-50C>G (n.4334-50C>G) c.4216+13694C>G (n.4216+13694C>G) c.4442-50C>G (n.4442-50C>G) c.4415-50C>G (n.4415-50C>G) c.4334-115C>G (n.4334-115C>G) c.4217-115C>G (n.4217-115C>G) c.2849-50C>G (n.2849-50C>G) n.4833-50C>G n.4526+13694C>G c.4406-50C>G (n.4406-50C>G) n.4849-50C>G n.4660-115C>G n.4542+13694C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008354G= | CA1332724038 | COL4A4 | c.190-115C= (n.190-115C=) c.4523-50C= (n.4523-50C=) c.3968-50C= (n.3968-50C=) c.4334-50C= (n.4334-50C=) c.4216+13694C= (n.4216+13694C=) c.4442-50C= (n.4442-50C=) c.4415-50C= (n.4415-50C=) c.4334-115C= (n.4334-115C=) c.4217-115C= (n.4217-115C=) c.2849-50C= (n.2849-50C=) n.4833-50C= n.4526+13694C= c.4406-50C= (n.4406-50C=) n.4849-50C= n.4660-115C= n.4542+13694C= | |
2 | g.227008354G>T | CA1332724037 | COL4A4 | c.190-115C>A (n.190-115C>A) c.4523-50C>A (n.4523-50C>A) c.3968-50C>A (n.3968-50C>A) c.4334-50C>A (n.4334-50C>A) c.4216+13694C>A (n.4216+13694C>A) c.4442-50C>A (n.4442-50C>A) c.4415-50C>A (n.4415-50C>A) c.4334-115C>A (n.4334-115C>A) c.4217-115C>A (n.4217-115C>A) c.2849-50C>A (n.2849-50C>A) n.4833-50C>A n.4526+13694C>A c.4406-50C>A (n.4406-50C>A) n.4849-50C>A n.4660-115C>A n.4542+13694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008354_227008355delinsGT | CA1332724039 | COL4A4 | c.190-116_190-115delinsAC (n.190-116_190-115delinsAC) c.4523-51_4523-50delinsAC (n.4523-51_4523-50delinsAC) c.3968-51_3968-50delinsAC (n.3968-51_3968-50delinsAC) c.4334-51_4334-50delinsAC (n.4334-51_4334-50delinsAC) c.4216+13693_4216+13694delinsAC (n.4216+13693_4216+13694delinsAC) c.4442-51_4442-50delinsAC (n.4442-51_4442-50delinsAC) c.4415-51_4415-50delinsAC (n.4415-51_4415-50delinsAC) c.4334-116_4334-115delinsAC (n.4334-116_4334-115delinsAC) c.4217-116_4217-115delinsAC (n.4217-116_4217-115delinsAC) c.2849-51_2849-50delinsAC (n.2849-51_2849-50delinsAC) n.4833-51_4833-50delinsAC n.4526+13693_4526+13694delinsAC c.4406-51_4406-50delinsAC (n.4406-51_4406-50delinsAC) n.4849-51_4849-50delinsAC n.4660-116_4660-115delinsAC n.4542+13693_4542+13694delinsAC | |
2 | g.227008356del | CA765638985 | COL4A4 | c.190-116del (n.190-116del) c.4523-51del (n.4523-51del) c.3968-51del (n.3968-51del) c.4334-51del (n.4334-51del) c.4216+13693del (n.4216+13693del) c.4442-51del (n.4442-51del) c.4415-51del (n.4415-51del) c.4334-116del (n.4334-116del) c.4217-116del (n.4217-116del) c.2849-51del (n.2849-51del) n.4833-51del n.4526+13693del c.4406-51del (n.4406-51del) n.4849-51del n.4660-116del n.4542+13693del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008357C>A | CA2663403017 | COL4A4 | c.190-118G>T (n.190-118G>T) c.4523-53G>T (n.4523-53G>T) c.3968-53G>T (n.3968-53G>T) c.4334-53G>T (n.4334-53G>T) c.4216+13691G>T (n.4216+13691G>T) c.4442-53G>T (n.4442-53G>T) c.4415-53G>T (n.4415-53G>T) c.4334-118G>T (n.4334-118G>T) c.4217-118G>T (n.4217-118G>T) c.2849-53G>T (n.2849-53G>T) n.4833-53G>T n.4526+13691G>T c.4406-53G>T (n.4406-53G>T) n.4849-53G>T n.4660-118G>T n.4542+13691G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008357C= | CA1332724040 | COL4A4 | c.190-118G= (n.190-118G=) c.4523-53G= (n.4523-53G=) c.3968-53G= (n.3968-53G=) c.4334-53G= (n.4334-53G=) c.4216+13691G= (n.4216+13691G=) c.4442-53G= (n.4442-53G=) c.4415-53G= (n.4415-53G=) c.4334-118G= (n.4334-118G=) c.4217-118G= (n.4217-118G=) c.2849-53G= (n.2849-53G=) n.4833-53G= n.4526+13691G= c.4406-53G= (n.4406-53G=) n.4849-53G= n.4660-118G= n.4542+13691G= | |
2 | g.227008357C>G | CA67238307 | COL4A4 | c.190-118G>C (n.190-118G>C) c.4523-53G>C (n.4523-53G>C) c.3968-53G>C (n.3968-53G>C) c.4334-53G>C (n.4334-53G>C) c.4216+13691G>C (n.4216+13691G>C) c.4442-53G>C (n.4442-53G>C) c.4415-53G>C (n.4415-53G>C) c.4334-118G>C (n.4334-118G>C) c.4217-118G>C (n.4217-118G>C) c.2849-53G>C (n.2849-53G>C) n.4833-53G>C n.4526+13691G>C c.4406-53G>C (n.4406-53G>C) n.4849-53G>C n.4660-118G>C n.4542+13691G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008358C>A | CA2577263054 | COL4A4 | c.190-119G>T (n.190-119G>T) c.4523-54G>T (n.4523-54G>T) c.3968-54G>T (n.3968-54G>T) c.4334-54G>T (n.4334-54G>T) c.4216+13690G>T (n.4216+13690G>T) c.4442-54G>T (n.4442-54G>T) c.4415-54G>T (n.4415-54G>T) c.4334-119G>T (n.4334-119G>T) c.4217-119G>T (n.4217-119G>T) c.2849-54G>T (n.2849-54G>T) n.4833-54G>T n.4526+13690G>T c.4406-54G>T (n.4406-54G>T) n.4849-54G>T n.4660-119G>T n.4542+13690G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008361G>A | CA2663403043 | COL4A4 | c.190-122C>T (n.190-122C>T) c.4523-57C>T (n.4523-57C>T) c.3968-57C>T (n.3968-57C>T) c.4334-57C>T (n.4334-57C>T) c.4216+13687C>T (n.4216+13687C>T) c.4442-57C>T (n.4442-57C>T) c.4415-57C>T (n.4415-57C>T) c.4334-122C>T (n.4334-122C>T) c.4217-122C>T (n.4217-122C>T) c.2849-57C>T (n.2849-57C>T) n.4833-57C>T n.4526+13687C>T c.4406-57C>T (n.4406-57C>T) n.4849-57C>T n.4660-122C>T n.4542+13687C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008361G>C | CA1332724042 | COL4A4 | c.190-122C>G (n.190-122C>G) c.4523-57C>G (n.4523-57C>G) c.3968-57C>G (n.3968-57C>G) c.4334-57C>G (n.4334-57C>G) c.4216+13687C>G (n.4216+13687C>G) c.4442-57C>G (n.4442-57C>G) c.4415-57C>G (n.4415-57C>G) c.4334-122C>G (n.4334-122C>G) c.4217-122C>G (n.4217-122C>G) c.2849-57C>G (n.2849-57C>G) n.4833-57C>G n.4526+13687C>G c.4406-57C>G (n.4406-57C>G) n.4849-57C>G n.4660-122C>G n.4542+13687C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008361G= | CA1332724041 | COL4A4 | c.190-122C= (n.190-122C=) c.4523-57C= (n.4523-57C=) c.3968-57C= (n.3968-57C=) c.4334-57C= (n.4334-57C=) c.4216+13687C= (n.4216+13687C=) c.4442-57C= (n.4442-57C=) c.4415-57C= (n.4415-57C=) c.4334-122C= (n.4334-122C=) c.4217-122C= (n.4217-122C=) c.2849-57C= (n.2849-57C=) n.4833-57C= n.4526+13687C= c.4406-57C= (n.4406-57C=) n.4849-57C= n.4660-122C= n.4542+13687C= | |
2 | g.227008362_227008363delinsAC | CA1332724043 | COL4A4 | c.190-124_190-123delinsGT (n.190-124_190-123delinsGT) c.4523-59_4523-58delinsGT (n.4523-59_4523-58delinsGT) c.3968-59_3968-58delinsGT (n.3968-59_3968-58delinsGT) c.4334-59_4334-58delinsGT (n.4334-59_4334-58delinsGT) c.4216+13685_4216+13686delinsGT (n.4216+13685_4216+13686delinsGT) c.4442-59_4442-58delinsGT (n.4442-59_4442-58delinsGT) c.4415-59_4415-58delinsGT (n.4415-59_4415-58delinsGT) c.4334-124_4334-123delinsGT (n.4334-124_4334-123delinsGT) c.4217-124_4217-123delinsGT (n.4217-124_4217-123delinsGT) c.2849-59_2849-58delinsGT (n.2849-59_2849-58delinsGT) n.4833-59_4833-58delinsGT n.4526+13685_4526+13686delinsGT c.4406-59_4406-58delinsGT (n.4406-59_4406-58delinsGT) n.4849-59_4849-58delinsGT n.4660-124_4660-123delinsGT n.4542+13685_4542+13686delinsGT | |
2 | g.227008365del | CA1332724044 | COL4A4 | c.190-124del (n.190-124del) c.4523-59del (n.4523-59del) c.3968-59del (n.3968-59del) c.4334-59del (n.4334-59del) c.4216+13685del (n.4216+13685del) c.4442-59del (n.4442-59del) c.4415-59del (n.4415-59del) c.4334-124del (n.4334-124del) c.4217-124del (n.4217-124del) c.2849-59del (n.2849-59del) n.4833-59del n.4526+13685del c.4406-59del (n.4406-59del) n.4849-59del n.4660-124del n.4542+13685del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008363_227008367delinsCCCTT | CA1332724045 | COL4A4 | c.190-128_190-124delinsAAGGG (n.190-128_190-124delinsAAGGG) c.4523-63_4523-59delinsAAGGG (n.4523-63_4523-59delinsAAGGG) c.3968-63_3968-59delinsAAGGG (n.3968-63_3968-59delinsAAGGG) c.4334-63_4334-59delinsAAGGG (n.4334-63_4334-59delinsAAGGG) c.4216+13681_4216+13685delinsAAGGG (n.4216+13681_4216+13685delinsAAGGG) c.4442-63_4442-59delinsAAGGG (n.4442-63_4442-59delinsAAGGG) c.4415-63_4415-59delinsAAGGG (n.4415-63_4415-59delinsAAGGG) c.4334-128_4334-124delinsAAGGG (n.4334-128_4334-124delinsAAGGG) c.4217-128_4217-124delinsAAGGG (n.4217-128_4217-124delinsAAGGG) c.2849-63_2849-59delinsAAGGG (n.2849-63_2849-59delinsAAGGG) n.4833-63_4833-59delinsAAGGG n.4526+13681_4526+13685delinsAAGGG c.4406-63_4406-59delinsAAGGG (n.4406-63_4406-59delinsAAGGG) n.4849-63_4849-59delinsAAGGG n.4660-128_4660-124delinsAAGGG n.4542+13681_4542+13685delinsAAGGG | |
2 | g.227008365_227008369del | CA2577263055 | COL4A4 | c.190-128_190-124del (n.190-128_190-124del) c.4523-63_4523-59del (n.4523-63_4523-59del) c.3968-63_3968-59del (n.3968-63_3968-59del) c.4334-63_4334-59del (n.4334-63_4334-59del) c.4216+13681_4216+13685del (n.4216+13681_4216+13685del) c.4442-63_4442-59del (n.4442-63_4442-59del) c.4415-63_4415-59del (n.4415-63_4415-59del) c.4334-128_4334-124del (n.4334-128_4334-124del) c.4217-128_4217-124del (n.4217-128_4217-124del) c.2849-63_2849-59del (n.2849-63_2849-59del) n.4833-63_4833-59del n.4526+13681_4526+13685del c.4406-63_4406-59del (n.4406-63_4406-59del) n.4849-63_4849-59del n.4660-128_4660-124del n.4542+13681_4542+13685del | |
2 | g.227008364C>A | CA2663403051 | COL4A4 | c.190-125G>T (n.190-125G>T) c.4523-60G>T (n.4523-60G>T) c.3968-60G>T (n.3968-60G>T) c.4334-60G>T (n.4334-60G>T) c.4216+13684G>T (n.4216+13684G>T) c.4442-60G>T (n.4442-60G>T) c.4415-60G>T (n.4415-60G>T) c.4334-125G>T (n.4334-125G>T) c.4217-125G>T (n.4217-125G>T) c.2849-60G>T (n.2849-60G>T) n.4833-60G>T n.4526+13684G>T c.4406-60G>T (n.4406-60G>T) n.4849-60G>T n.4660-125G>T n.4542+13684G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008371_227008374del | CA765638988 | COL4A4 | c.190-128_190-125del (n.190-128_190-125del) c.4523-63_4523-60del (n.4523-63_4523-60del) c.3968-63_3968-60del (n.3968-63_3968-60del) c.4334-63_4334-60del (n.4334-63_4334-60del) c.4216+13681_4216+13684del (n.4216+13681_4216+13684del) c.4442-63_4442-60del (n.4442-63_4442-60del) c.4415-63_4415-60del (n.4415-63_4415-60del) c.4334-128_4334-125del (n.4334-128_4334-125del) c.4217-128_4217-125del (n.4217-128_4217-125del) c.2849-63_2849-60del (n.2849-63_2849-60del) n.4833-63_4833-60del n.4526+13681_4526+13684del c.4406-63_4406-60del (n.4406-63_4406-60del) n.4849-63_4849-60del n.4660-128_4660-125del n.4542+13681_4542+13684del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008366T>A | CA765638989 | COL4A4 | c.190-127A>T (n.190-127A>T) c.4523-62A>T (n.4523-62A>T) c.3968-62A>T (n.3968-62A>T) c.4334-62A>T (n.4334-62A>T) c.4216+13682A>T (n.4216+13682A>T) c.4442-62A>T (n.4442-62A>T) c.4415-62A>T (n.4415-62A>T) c.4334-127A>T (n.4334-127A>T) c.4217-127A>T (n.4217-127A>T) c.2849-62A>T (n.2849-62A>T) n.4833-62A>T n.4526+13682A>T c.4406-62A>T (n.4406-62A>T) n.4849-62A>T n.4660-127A>T n.4542+13682A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.227008367T>C | CA765638990 | COL4A4 | c.190-128A>G (n.190-128A>G) c.4523-63A>G (n.4523-63A>G) c.3968-63A>G (n.3968-63A>G) c.4334-63A>G (n.4334-63A>G) c.4216+13681A>G (n.4216+13681A>G) c.4442-63A>G (n.4442-63A>G) c.4415-63A>G (n.4415-63A>G) c.4334-128A>G (n.4334-128A>G) c.4217-128A>G (n.4217-128A>G) c.2849-63A>G (n.2849-63A>G) n.4833-63A>G n.4526+13681A>G c.4406-63A>G (n.4406-63A>G) n.4849-63A>G n.4660-128A>G n.4542+13681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.227008368C= | CA1332724048 | COL4A4 | c.190-129G= (n.190-129G=) c.4523-64G= (n.4523-64G=) c.3968-64G= (n.3968-64G=) c.4334-64G= (n.4334-64G=) c.4216+13680G= (n.4216+13680G=) c.4442-64G= (n.4442-64G=) c.4415-64G= (n.4415-64G=) c.4334-129G= (n.4334-129G=) c.4217-129G= (n.4217-129G=) c.2849-64G= (n.2849-64G=) n.4833-64G= n.4526+13680G= c.4406-64G= (n.4406-64G=) n.4849-64G= n.4660-129G= n.4542+13680G= | |
2 | g.227008368C>G | CA2663403062 | COL4A4 | c.190-129G>C (n.190-129G>C) c.4523-64G>C (n.4523-64G>C) c.3968-64G>C (n.3968-64G>C) c.4334-64G>C (n.4334-64G>C) c.4216+13680G>C (n.4216+13680G>C) c.4442-64G>C (n.4442-64G>C) c.4415-64G>C (n.4415-64G>C) c.4334-129G>C (n.4334-129G>C) c.4217-129G>C (n.4217-129G>C) c.2849-64G>C (n.2849-64G>C) n.4833-64G>C n.4526+13680G>C c.4406-64G>C (n.4406-64G>C) n.4849-64G>C n.4660-129G>C n.4542+13680G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008368C>T | CA2577263056 | COL4A4 | c.190-129G>A (n.190-129G>A) c.4523-64G>A (n.4523-64G>A) c.3968-64G>A (n.3968-64G>A) c.4334-64G>A (n.4334-64G>A) c.4216+13680G>A (n.4216+13680G>A) c.4442-64G>A (n.4442-64G>A) c.4415-64G>A (n.4415-64G>A) c.4334-129G>A (n.4334-129G>A) c.4217-129G>A (n.4217-129G>A) c.2849-64G>A (n.2849-64G>A) n.4833-64G>A n.4526+13680G>A c.4406-64G>A (n.4406-64G>A) n.4849-64G>A n.4660-129G>A n.4542+13680G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008369C= | CA1332724049 | COL4A4 | c.190-130G= (n.190-130G=) c.4523-65G= (n.4523-65G=) c.3968-65G= (n.3968-65G=) c.4334-65G= (n.4334-65G=) c.4216+13679G= (n.4216+13679G=) c.4442-65G= (n.4442-65G=) c.4415-65G= (n.4415-65G=) c.4334-130G= (n.4334-130G=) c.4217-130G= (n.4217-130G=) c.2849-65G= (n.2849-65G=) n.4833-65G= n.4526+13679G= c.4406-65G= (n.4406-65G=) n.4849-65G= n.4660-130G= n.4542+13679G= | |
2 | g.227008369C>G | CA2577263057 | COL4A4 | c.190-130G>C (n.190-130G>C) c.4523-65G>C (n.4523-65G>C) c.3968-65G>C (n.3968-65G>C) c.4334-65G>C (n.4334-65G>C) c.4216+13679G>C (n.4216+13679G>C) c.4442-65G>C (n.4442-65G>C) c.4415-65G>C (n.4415-65G>C) c.4334-130G>C (n.4334-130G>C) c.4217-130G>C (n.4217-130G>C) c.2849-65G>C (n.2849-65G>C) n.4833-65G>C n.4526+13679G>C c.4406-65G>C (n.4406-65G>C) n.4849-65G>C n.4660-130G>C n.4542+13679G>C | |
2 | g.227008369C>T | CA1043044679 | COL4A4 | c.190-130G>A (n.190-130G>A) c.4523-65G>A (n.4523-65G>A) c.3968-65G>A (n.3968-65G>A) c.4334-65G>A (n.4334-65G>A) c.4216+13679G>A (n.4216+13679G>A) c.4442-65G>A (n.4442-65G>A) c.4415-65G>A (n.4415-65G>A) c.4334-130G>A (n.4334-130G>A) c.4217-130G>A (n.4217-130G>A) c.2849-65G>A (n.2849-65G>A) n.4833-65G>A n.4526+13679G>A c.4406-65G>A (n.4406-65G>A) n.4849-65G>A n.4660-130G>A n.4542+13679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008370T>C | CA2577263058 | COL4A4 | c.190-131A>G (n.190-131A>G) c.4523-66A>G (n.4523-66A>G) c.3968-66A>G (n.3968-66A>G) c.4334-66A>G (n.4334-66A>G) c.4216+13678A>G (n.4216+13678A>G) c.4442-66A>G (n.4442-66A>G) c.4415-66A>G (n.4415-66A>G) c.4334-131A>G (n.4334-131A>G) c.4217-131A>G (n.4217-131A>G) c.2849-66A>G (n.2849-66A>G) n.4833-66A>G n.4526+13678A>G c.4406-66A>G (n.4406-66A>G) n.4849-66A>G n.4660-131A>G n.4542+13678A>G | |
2 | g.227008372C= | CA1332724050 | COL4A4 | c.190-133G= (n.190-133G=) c.4523-68G= (n.4523-68G=) c.3968-68G= (n.3968-68G=) c.4334-68G= (n.4334-68G=) c.4216+13676G= (n.4216+13676G=) c.4442-68G= (n.4442-68G=) c.4415-68G= (n.4415-68G=) c.4334-133G= (n.4334-133G=) c.4217-133G= (n.4217-133G=) c.2849-68G= (n.2849-68G=) n.4833-68G= n.4526+13676G= c.4406-68G= (n.4406-68G=) n.4849-68G= n.4660-133G= n.4542+13676G= | |
2 | g.227008372C>T | CA540312156 | COL4A4 | c.190-133G>A (n.190-133G>A) c.4523-68G>A (n.4523-68G>A) c.3968-68G>A (n.3968-68G>A) c.4334-68G>A (n.4334-68G>A) c.4216+13676G>A (n.4216+13676G>A) c.4442-68G>A (n.4442-68G>A) c.4415-68G>A (n.4415-68G>A) c.4334-133G>A (n.4334-133G>A) c.4217-133G>A (n.4217-133G>A) c.2849-68G>A (n.2849-68G>A) n.4833-68G>A n.4526+13676G>A c.4406-68G>A (n.4406-68G>A) n.4849-68G>A n.4660-133G>A n.4542+13676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008373del | CA2577263059 | COL4A4 | c.190-133del (n.190-133del) c.4523-68del (n.4523-68del) c.3968-68del (n.3968-68del) c.4334-68del (n.4334-68del) c.4216+13676del (n.4216+13676del) c.4442-68del (n.4442-68del) c.4415-68del (n.4415-68del) c.4334-133del (n.4334-133del) c.4217-133del (n.4217-133del) c.2849-68del (n.2849-68del) n.4833-68del n.4526+13676del c.4406-68del (n.4406-68del) n.4849-68del n.4660-133del n.4542+13676del | |
2 | g.227008373_227008376del | CA2754500297 | COL4A4 | c.190-136_190-133del (n.190-136_190-133del) c.4523-71_4523-68del (n.4523-71_4523-68del) c.3968-71_3968-68del (n.3968-71_3968-68del) c.4334-71_4334-68del (n.4334-71_4334-68del) c.4216+13673_4216+13676del (n.4216+13673_4216+13676del) c.4442-71_4442-68del (n.4442-71_4442-68del) c.4415-71_4415-68del (n.4415-71_4415-68del) c.4334-136_4334-133del (n.4334-136_4334-133del) c.4217-136_4217-133del (n.4217-136_4217-133del) c.2849-71_2849-68del (n.2849-71_2849-68del) n.4833-71_4833-68del n.4526+13673_4526+13676del c.4406-71_4406-68del (n.4406-71_4406-68del) n.4849-71_4849-68del n.4660-136_4660-133del n.4542+13673_4542+13676del | |
2 | g.227008373C>G | CA2663403068 | COL4A4 | c.190-134G>C (n.190-134G>C) c.4523-69G>C (n.4523-69G>C) c.3968-69G>C (n.3968-69G>C) c.4334-69G>C (n.4334-69G>C) c.4216+13675G>C (n.4216+13675G>C) c.4442-69G>C (n.4442-69G>C) c.4415-69G>C (n.4415-69G>C) c.4334-134G>C (n.4334-134G>C) c.4217-134G>C (n.4217-134G>C) c.2849-69G>C (n.2849-69G>C) n.4833-69G>C n.4526+13675G>C c.4406-69G>C (n.4406-69G>C) n.4849-69G>C n.4660-134G>C n.4542+13675G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008374T>A | CA2577263060 | COL4A4 | c.190-135A>T (n.190-135A>T) c.4523-70A>T (n.4523-70A>T) c.3968-70A>T (n.3968-70A>T) c.4334-70A>T (n.4334-70A>T) c.4216+13674A>T (n.4216+13674A>T) c.4442-70A>T (n.4442-70A>T) c.4415-70A>T (n.4415-70A>T) c.4334-135A>T (n.4334-135A>T) c.4217-135A>T (n.4217-135A>T) c.2849-70A>T (n.2849-70A>T) n.4833-70A>T n.4526+13674A>T c.4406-70A>T (n.4406-70A>T) n.4849-70A>T n.4660-135A>T n.4542+13674A>T | |
2 | g.227008376C>A | CA647579816 | COL4A4 | c.190-137G>T (n.190-137G>T) c.4523-72G>T (n.4523-72G>T) c.3968-72G>T (n.3968-72G>T) c.4334-72G>T (n.4334-72G>T) c.4216+13672G>T (n.4216+13672G>T) c.4442-72G>T (n.4442-72G>T) c.4415-72G>T (n.4415-72G>T) c.4334-137G>T (n.4334-137G>T) c.4217-137G>T (n.4217-137G>T) c.2849-72G>T (n.2849-72G>T) n.4833-72G>T n.4526+13672G>T c.4406-72G>T (n.4406-72G>T) n.4849-72G>T n.4660-137G>T n.4542+13672G>T | COSMIC |
2 | g.227008376C>T | CA2577263061 | COL4A4 | c.190-137G>A (n.190-137G>A) c.4523-72G>A (n.4523-72G>A) c.3968-72G>A (n.3968-72G>A) c.4334-72G>A (n.4334-72G>A) c.4216+13672G>A (n.4216+13672G>A) c.4442-72G>A (n.4442-72G>A) c.4415-72G>A (n.4415-72G>A) c.4334-137G>A (n.4334-137G>A) c.4217-137G>A (n.4217-137G>A) c.2849-72G>A (n.2849-72G>A) n.4833-72G>A n.4526+13672G>A c.4406-72G>A (n.4406-72G>A) n.4849-72G>A n.4660-137G>A n.4542+13672G>A | |
2 | g.227008377A>T | CA2663403074 | COL4A4 | c.190-138T>A (n.190-138T>A) c.4523-73T>A (n.4523-73T>A) c.3968-73T>A (n.3968-73T>A) c.4334-73T>A (n.4334-73T>A) c.4216+13671T>A (n.4216+13671T>A) c.4442-73T>A (n.4442-73T>A) c.4415-73T>A (n.4415-73T>A) c.4334-138T>A (n.4334-138T>A) c.4217-138T>A (n.4217-138T>A) c.2849-73T>A (n.2849-73T>A) n.4833-73T>A n.4526+13671T>A c.4406-73T>A (n.4406-73T>A) n.4849-73T>A n.4660-138T>A n.4542+13671T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008379C>A | CA1043044684 | COL4A4 | c.190-140G>T (n.190-140G>T) c.4523-75G>T (n.4523-75G>T) c.3968-75G>T (n.3968-75G>T) c.4334-75G>T (n.4334-75G>T) c.4216+13669G>T (n.4216+13669G>T) c.4442-75G>T (n.4442-75G>T) c.4415-75G>T (n.4415-75G>T) c.4334-140G>T (n.4334-140G>T) c.4217-140G>T (n.4217-140G>T) c.2849-75G>T (n.2849-75G>T) n.4833-75G>T n.4526+13669G>T c.4406-75G>T (n.4406-75G>T) n.4849-75G>T n.4660-140G>T n.4542+13669G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.227008379C>G | CA1332724052 | COL4A4 | c.190-140G>C (n.190-140G>C) c.4523-75G>C (n.4523-75G>C) c.3968-75G>C (n.3968-75G>C) c.4334-75G>C (n.4334-75G>C) c.4216+13669G>C (n.4216+13669G>C) c.4442-75G>C (n.4442-75G>C) c.4415-75G>C (n.4415-75G>C) c.4334-140G>C (n.4334-140G>C) c.4217-140G>C (n.4217-140G>C) c.2849-75G>C (n.2849-75G>C) n.4833-75G>C n.4526+13669G>C c.4406-75G>C (n.4406-75G>C) n.4849-75G>C n.4660-140G>C n.4542+13669G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008379C>T | CA1043044687 | COL4A4 | c.190-140G>A (n.190-140G>A) c.4523-75G>A (n.4523-75G>A) c.3968-75G>A (n.3968-75G>A) c.4334-75G>A (n.4334-75G>A) c.4216+13669G>A (n.4216+13669G>A) c.4442-75G>A (n.4442-75G>A) c.4415-75G>A (n.4415-75G>A) c.4334-140G>A (n.4334-140G>A) c.4217-140G>A (n.4217-140G>A) c.2849-75G>A (n.2849-75G>A) n.4833-75G>A n.4526+13669G>A c.4406-75G>A (n.4406-75G>A) n.4849-75G>A n.4660-140G>A n.4542+13669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008381_227008382insCAAAGGCCAGATGGA | CA2663403082 | COL4A4 | c.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.4523-78_4523-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4523-78_4523-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.3968-78_3968-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.3968-78_3968-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4334-78_4334-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4334-78_4334-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4216+13666_4216+13667insTCCATCTGGCCTTTG (n.4216+13666_4216+13667insTCCATCTGGCCTTTG) c.4442-78_4442-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4442-78_4442-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4415-78_4415-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4415-78_4415-77insTCCATCTGGCCTTTG) c.4334-143_4334-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.4334-143_4334-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.4217-143_4217-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.4217-143_4217-142insTCCATCTGGCCTTTG) c.2849-78_2849-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.2849-78_2849-77insTCCATCTGGCCTTTG) n.4833-78_4833-77insTCCATCTGGCCTTTG n.4526+13666_4526+13667insTCCATCTGGCCTTTG c.4406-78_4406-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4406-78_4406-77insTCCATCTGGCCTTTG) n.4849-78_4849-77insTCCATCTGGCCTTTG n.4660-143_4660-142insTCCATCTGGCCTTTG n.4542+13666_4542+13667insTCCATCTGGCCTTTG | gnomAD v4 |
2 | g.227008382G>C | CA2663403083 | COL4A4 | c.190-143C>G (n.190-143C>G) c.4523-78C>G (n.4523-78C>G) c.3968-78C>G (n.3968-78C>G) c.4334-78C>G (n.4334-78C>G) c.4216+13666C>G (n.4216+13666C>G) c.4442-78C>G (n.4442-78C>G) c.4415-78C>G (n.4415-78C>G) c.4334-143C>G (n.4334-143C>G) c.4217-143C>G (n.4217-143C>G) c.2849-78C>G (n.2849-78C>G) n.4833-78C>G n.4526+13666C>G c.4406-78C>G (n.4406-78C>G) n.4849-78C>G n.4660-143C>G n.4542+13666C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008382G= | CA1332724053 | COL4A4 | c.190-143C= (n.190-143C=) c.4523-78C= (n.4523-78C=) c.3968-78C= (n.3968-78C=) c.4334-78C= (n.4334-78C=) c.4216+13666C= (n.4216+13666C=) c.4442-78C= (n.4442-78C=) c.4415-78C= (n.4415-78C=) c.4334-143C= (n.4334-143C=) c.4217-143C= (n.4217-143C=) c.2849-78C= (n.2849-78C=) n.4833-78C= n.4526+13666C= c.4406-78C= (n.4406-78C=) n.4849-78C= n.4660-143C= n.4542+13666C= | |
2 | g.227008382G>T | CA1332724054 | COL4A4 | c.190-143C>A (n.190-143C>A) c.4523-78C>A (n.4523-78C>A) c.3968-78C>A (n.3968-78C>A) c.4334-78C>A (n.4334-78C>A) c.4216+13666C>A (n.4216+13666C>A) c.4442-78C>A (n.4442-78C>A) c.4415-78C>A (n.4415-78C>A) c.4334-143C>A (n.4334-143C>A) c.4217-143C>A (n.4217-143C>A) c.2849-78C>A (n.2849-78C>A) n.4833-78C>A n.4526+13666C>A c.4406-78C>A (n.4406-78C>A) n.4849-78C>A n.4660-143C>A n.4542+13666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008383C>A | CA2663403085 | COL4A4 | c.190-144G>T (n.190-144G>T) c.4523-79G>T (n.4523-79G>T) c.3968-79G>T (n.3968-79G>T) c.4334-79G>T (n.4334-79G>T) c.4216+13665G>T (n.4216+13665G>T) c.4442-79G>T (n.4442-79G>T) c.4415-79G>T (n.4415-79G>T) c.4334-144G>T (n.4334-144G>T) c.4217-144G>T (n.4217-144G>T) c.2849-79G>T (n.2849-79G>T) n.4833-79G>T n.4526+13665G>T c.4406-79G>T (n.4406-79G>T) n.4849-79G>T n.4660-144G>T n.4542+13665G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008385T>C | CA2663403090 | COL4A4 | c.190-146A>G (n.190-146A>G) c.4523-81A>G (n.4523-81A>G) c.3968-81A>G (n.3968-81A>G) c.4334-81A>G (n.4334-81A>G) c.4216+13663A>G (n.4216+13663A>G) c.4442-81A>G (n.4442-81A>G) c.4415-81A>G (n.4415-81A>G) c.4334-146A>G (n.4334-146A>G) c.4217-146A>G (n.4217-146A>G) c.2849-81A>G (n.2849-81A>G) n.4833-81A>G n.4526+13663A>G c.4406-81A>G (n.4406-81A>G) n.4849-81A>G n.4660-146A>G n.4542+13663A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008387T>C | CA1043044690 | COL4A4 | c.190-148A>G (n.190-148A>G) c.4523-83A>G (n.4523-83A>G) c.3968-83A>G (n.3968-83A>G) c.4334-83A>G (n.4334-83A>G) c.4216+13661A>G (n.4216+13661A>G) c.4442-83A>G (n.4442-83A>G) c.4415-83A>G (n.4415-83A>G) c.4334-148A>G (n.4334-148A>G) c.4217-148A>G (n.4217-148A>G) c.2849-83A>G (n.2849-83A>G) n.4833-83A>G n.4526+13661A>G c.4406-83A>G (n.4406-83A>G) n.4849-83A>G n.4660-148A>G n.4542+13661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008387T= | CA1332724055 | COL4A4 | c.190-148A= (n.190-148A=) c.4523-83A= (n.4523-83A=) c.3968-83A= (n.3968-83A=) c.4334-83A= (n.4334-83A=) c.4216+13661A= (n.4216+13661A=) c.4442-83A= (n.4442-83A=) c.4415-83A= (n.4415-83A=) c.4334-148A= (n.4334-148A=) c.4217-148A= (n.4217-148A=) c.2849-83A= (n.2849-83A=) n.4833-83A= n.4526+13661A= c.4406-83A= (n.4406-83A=) n.4849-83A= n.4660-148A= n.4542+13661A= | |
2 | g.227008388G>T | CA2577263062 | COL4A4 | c.190-149C>A (n.190-149C>A) c.4523-84C>A (n.4523-84C>A) c.3968-84C>A (n.3968-84C>A) c.4334-84C>A (n.4334-84C>A) c.4216+13660C>A (n.4216+13660C>A) c.4442-84C>A (n.4442-84C>A) c.4415-84C>A (n.4415-84C>A) c.4334-149C>A (n.4334-149C>A) c.4217-149C>A (n.4217-149C>A) c.2849-84C>A (n.2849-84C>A) n.4833-84C>A n.4526+13660C>A c.4406-84C>A (n.4406-84C>A) n.4849-84C>A n.4660-149C>A n.4542+13660C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008389C= | CA1332724056 | COL4A4 | c.190-150G= (n.190-150G=) c.4523-85G= (n.4523-85G=) c.3968-85G= (n.3968-85G=) c.4334-85G= (n.4334-85G=) c.4216+13659G= (n.4216+13659G=) c.4442-85G= (n.4442-85G=) c.4415-85G= (n.4415-85G=) c.4334-150G= (n.4334-150G=) c.4217-150G= (n.4217-150G=) c.2849-85G= (n.2849-85G=) n.4833-85G= n.4526+13659G= c.4406-85G= (n.4406-85G=) n.4849-85G= n.4660-150G= n.4542+13659G= | |
2 | g.227008389C>G | CA2577263063 | COL4A4 | c.190-150G>C (n.190-150G>C) c.4523-85G>C (n.4523-85G>C) c.3968-85G>C (n.3968-85G>C) c.4334-85G>C (n.4334-85G>C) c.4216+13659G>C (n.4216+13659G>C) c.4442-85G>C (n.4442-85G>C) c.4415-85G>C (n.4415-85G>C) c.4334-150G>C (n.4334-150G>C) c.4217-150G>C (n.4217-150G>C) c.2849-85G>C (n.2849-85G>C) n.4833-85G>C n.4526+13659G>C c.4406-85G>C (n.4406-85G>C) n.4849-85G>C n.4660-150G>C n.4542+13659G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008389C>T | CA1332724057 | COL4A4 | c.190-150G>A (n.190-150G>A) c.4523-85G>A (n.4523-85G>A) c.3968-85G>A (n.3968-85G>A) c.4334-85G>A (n.4334-85G>A) c.4216+13659G>A (n.4216+13659G>A) c.4442-85G>A (n.4442-85G>A) c.4415-85G>A (n.4415-85G>A) c.4334-150G>A (n.4334-150G>A) c.4217-150G>A (n.4217-150G>A) c.2849-85G>A (n.2849-85G>A) n.4833-85G>A n.4526+13659G>A c.4406-85G>A (n.4406-85G>A) n.4849-85G>A n.4660-150G>A n.4542+13659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008391G>T | CA2577263064 | COL4A4 | c.190-152C>A (n.190-152C>A) c.4523-87C>A (n.4523-87C>A) c.3968-87C>A (n.3968-87C>A) c.4334-87C>A (n.4334-87C>A) c.4216+13657C>A (n.4216+13657C>A) c.4442-87C>A (n.4442-87C>A) c.4415-87C>A (n.4415-87C>A) c.4334-152C>A (n.4334-152C>A) c.4217-152C>A (n.4217-152C>A) c.2849-87C>A (n.2849-87C>A) n.4833-87C>A n.4526+13657C>A c.4406-87C>A (n.4406-87C>A) n.4849-87C>A n.4660-152C>A n.4542+13657C>A | |
2 | g.227008391dup | CA2663403121 | COL4A4 | c.190-152dup (n.190-152dup) c.4523-87dup (n.4523-87dup) c.3968-87dup (n.3968-87dup) c.4334-87dup (n.4334-87dup) c.4216+13657dup (n.4216+13657dup) c.4442-87dup (n.4442-87dup) c.4415-87dup (n.4415-87dup) c.4334-152dup (n.4334-152dup) c.4217-152dup (n.4217-152dup) c.2849-87dup (n.2849-87dup) n.4833-87dup n.4526+13657dup c.4406-87dup (n.4406-87dup) n.4849-87dup n.4660-152dup n.4542+13657dup | gnomAD v4 |