Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227008272_227008284delCA2499215693COL4A4c.190-44_190-32del (n.190-44_190-32del)
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c.4436_4448del (p.Pro1479ArgfsTer?)
c.4334-44_4334-32del (n.4334-44_4334-32del)
c.4217-44_4217-32del (n.4217-44_4217-32del)
c.2870_2882del (p.Pro957ArgfsTer?)
n.4854_4866del
n.4526+13765_4526+13777del
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n.4660-44_4660-32del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.227008282G>TCA431672014COL4A4c.190-43C>A (n.190-43C>A)
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c.4464C>A (p.Pro1488=)
c.4437C>A (p.Pro1479=)
c.4334-43C>A (n.4334-43C>A)
c.4217-43C>A (n.4217-43C>A)
c.2871C>A (p.Pro957=)
n.4855C>A
n.4526+13766C>A
c.4428C>A (p.Pro1476=)
n.4871C>A
n.4660-43C>A
n.4542+13766C>A
2g.227008283G>ACA351141002COL4A4c.190-44C>T (n.190-44C>T)
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n.4542+13765C>T
 ClinVar
2g.227008283G>CCA351141003COL4A4c.190-44C>G (n.190-44C>G)
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2g.227008283G=CA1332723999COL4A4c.190-44C= (n.190-44C=)
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2g.227008283G>TCA351141004COL4A4c.190-44C>A (n.190-44C>A)
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c.4436C>A (p.Pro1479His)
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n.4542+13765C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008284G>ACA351141005COL4A4c.190-45C>T (n.190-45C>T)
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2g.227008284G>CCA351141006COL4A4c.190-45C>G (n.190-45C>G)
c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
c.3988C>G (p.Pro1330Ala)
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c.4216+13764C>G (n.4216+13764C>G)
c.4462C>G (p.Pro1488Ala)
c.4435C>G (p.Pro1479Ala)
c.4334-45C>G (n.4334-45C>G)
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n.4542+13764C>G
2g.227008284G>TCA351141007COL4A4c.190-45C>A (n.190-45C>A)
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c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
c.4334-45C>A (n.4334-45C>A)
c.4217-45C>A (n.4217-45C>A)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
n.4853C>A
n.4526+13764C>A
c.4426C>A (p.Pro1476Thr)
n.4869C>A
n.4660-45C>A
n.4542+13764C>A
 gnomAD v4
2g.227008285A>CCA431672015COL4A4c.190-46T>G (n.190-46T>G)
c.4542T>G (p.Leu1514=)
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c.4461T>G (p.Leu1487=)
c.4434T>G (p.Leu1478=)
c.4334-46T>G (n.4334-46T>G)
c.4217-46T>G (n.4217-46T>G)
c.2868T>G (p.Leu956=)
n.4852T>G
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c.4425T>G (p.Leu1475=)
n.4868T>G
n.4660-46T>G
n.4542+13763T>G
2g.227008285A>GCA431672016COL4A4c.190-46T>C (n.190-46T>C)
c.4542T>C (p.Leu1514=)
c.3987T>C (p.Leu1329=)
c.4353T>C (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>C (n.4216+13763T>C)
c.4461T>C (p.Leu1487=)
c.4434T>C (p.Leu1478=)
c.4334-46T>C (n.4334-46T>C)
c.4217-46T>C (n.4217-46T>C)
c.2868T>C (p.Leu956=)
n.4852T>C
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c.4425T>C (p.Leu1475=)
n.4868T>C
n.4660-46T>C
n.4542+13763T>C
2g.227008285A>TCA431672017COL4A4c.190-46T>A (n.190-46T>A)
c.4542T>A (p.Leu1514=)
c.3987T>A (p.Leu1329=)
c.4353T>A (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>A (n.4216+13763T>A)
c.4461T>A (p.Leu1487=)
c.4434T>A (p.Leu1478=)
c.4334-46T>A (n.4334-46T>A)
c.4217-46T>A (n.4217-46T>A)
c.2868T>A (p.Leu956=)
n.4852T>A
n.4526+13763T>A
c.4425T>A (p.Leu1475=)
n.4868T>A
n.4660-46T>A
n.4542+13763T>A
2g.227008286A>CCA351141008COL4A4c.190-47T>G (n.190-47T>G)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
c.3986T>G (p.Leu1329Arg)
c.4352T>G (p.Leu1451Arg)
c.4216+13762T>G (n.4216+13762T>G)
c.4460T>G (p.Leu1487Arg)
c.4433T>G (p.Leu1478Arg)
c.4334-47T>G (n.4334-47T>G)
c.4217-47T>G (n.4217-47T>G)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
n.4851T>G
n.4526+13762T>G
c.4424T>G (p.Leu1475Arg)
n.4867T>G
n.4660-47T>G
n.4542+13762T>G
2g.227008286A>GCA351141010COL4A4c.190-47T>C (n.190-47T>C)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.3986T>C (p.Leu1329Pro)
c.4352T>C (p.Leu1451Pro)
c.4216+13762T>C (n.4216+13762T>C)
c.4460T>C (p.Leu1487Pro)
c.4433T>C (p.Leu1478Pro)
c.4334-47T>C (n.4334-47T>C)
c.4217-47T>C (n.4217-47T>C)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
n.4851T>C
n.4526+13762T>C
c.4424T>C (p.Leu1475Pro)
n.4867T>C
n.4660-47T>C
n.4542+13762T>C
 gnomAD v4
2g.227008286A>TCA351141009COL4A4c.190-47T>A (n.190-47T>A)
c.4541T>A (p.Leu1514His)
c.3986T>A (p.Leu1329His)
c.4352T>A (p.Leu1451His)
c.4216+13762T>A (n.4216+13762T>A)
c.4460T>A (p.Leu1487His)
c.4433T>A (p.Leu1478His)
c.4334-47T>A (n.4334-47T>A)
c.4217-47T>A (n.4217-47T>A)
c.2867T>A (p.Leu956His)
n.4851T>A
n.4526+13762T>A
c.4424T>A (p.Leu1475His)
n.4867T>A
n.4660-47T>A
n.4542+13762T>A
2g.227008287G>ACA351141011COL4A4c.190-48C>T (n.190-48C>T)
c.4540C>T (p.Leu1514Phe)
c.3985C>T (p.Leu1329Phe)
c.4351C>T (p.Leu1451Phe)
c.4216+13761C>T (n.4216+13761C>T)
c.4459C>T (p.Leu1487Phe)
c.4432C>T (p.Leu1478Phe)
c.4334-48C>T (n.4334-48C>T)
c.4217-48C>T (n.4217-48C>T)
c.2866C>T (p.Leu956Phe)
n.4850C>T
n.4526+13761C>T
c.4423C>T (p.Leu1475Phe)
n.4866C>T
n.4660-48C>T
n.4542+13761C>T
2g.227008287G>CCA351141012COL4A4c.190-48C>G (n.190-48C>G)
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
c.3985C>G (p.Leu1329Val)
c.4351C>G (p.Leu1451Val)
c.4216+13761C>G (n.4216+13761C>G)
c.4459C>G (p.Leu1487Val)
c.4432C>G (p.Leu1478Val)
c.4334-48C>G (n.4334-48C>G)
c.4217-48C>G (n.4217-48C>G)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
n.4850C>G
n.4526+13761C>G
c.4423C>G (p.Leu1475Val)
n.4866C>G
n.4660-48C>G
n.4542+13761C>G
2g.227008287G>TCA351141013COL4A4c.190-48C>A (n.190-48C>A)
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
c.3985C>A (p.Leu1329Ile)
c.4351C>A (p.Leu1451Ile)
c.4216+13761C>A (n.4216+13761C>A)
c.4459C>A (p.Leu1487Ile)
c.4432C>A (p.Leu1478Ile)
c.4334-48C>A (n.4334-48C>A)
c.4217-48C>A (n.4217-48C>A)
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
n.4850C>A
n.4526+13761C>A
c.4423C>A (p.Leu1475Ile)
n.4866C>A
n.4660-48C>A
n.4542+13761C>A
2g.227008288G>ACA67238304COL4A4c.190-49C>T (n.190-49C>T)
c.4539C>T (p.Cys1513=)
c.3984C>T (p.Cys1328=)
c.4350C>T (p.Cys1450=)
c.4216+13760C>T (n.4216+13760C>T)
c.4458C>T (p.Cys1486=)
c.4431C>T (p.Cys1477=)
c.4334-49C>T (n.4334-49C>T)
c.4217-49C>T (n.4217-49C>T)
c.2865C>T (p.Cys955=)
n.4849C>T
n.4526+13760C>T
c.4422C>T (p.Cys1474=)
n.4865C>T
n.4660-49C>T
n.4542+13760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008288G>CCA351141014COL4A4c.190-49C>G (n.190-49C>G)
c.4539C>G (p.Cys1513Trp)
c.3984C>G (p.Cys1328Trp)
c.4350C>G (p.Cys1450Trp)
c.4216+13760C>G (n.4216+13760C>G)
c.4458C>G (p.Cys1486Trp)
c.4431C>G (p.Cys1477Trp)
c.4334-49C>G (n.4334-49C>G)
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n.4542+13760C>G
2g.227008288G=CA1332724000COL4A4c.190-49C= (n.190-49C=)
c.4539C= (p.Cys1513=)
c.3984C= (p.Cys1328=)
c.4350C= (p.Cys1450=)
c.4216+13760C= (n.4216+13760C=)
c.4458C= (p.Cys1486=)
c.4431C= (p.Cys1477=)
c.4334-49C= (n.4334-49C=)
c.4217-49C= (n.4217-49C=)
c.2865C= (p.Cys955=)
n.4849C=
n.4526+13760C=
c.4422C= (p.Cys1474=)
n.4865C=
n.4660-49C=
n.4542+13760C=
2g.227008288G>TCA351141015COL4A4c.190-49C>A (n.190-49C>A)
c.4539C>A (p.Cys1513Ter)
c.3984C>A (p.Cys1328Ter)
c.4350C>A (p.Cys1450Ter)
c.4216+13760C>A (n.4216+13760C>A)
c.4458C>A (p.Cys1486Ter)
c.4431C>A (p.Cys1477Ter)
c.4334-49C>A (n.4334-49C>A)
c.4217-49C>A (n.4217-49C>A)
c.2865C>A (p.Cys955Ter)
n.4849C>A
n.4526+13760C>A
c.4422C>A (p.Cys1474Ter)
n.4865C>A
n.4660-49C>A
n.4542+13760C>A
2g.227008289C>ACA351141016COL4A4c.190-50G>T (n.190-50G>T)
c.4538G>T (p.Cys1513Phe)
c.3983G>T (p.Cys1328Phe)
c.4349G>T (p.Cys1450Phe)
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c.4457G>T (p.Cys1486Phe)
c.4430G>T (p.Cys1477Phe)
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n.4864G>T
n.4660-50G>T
n.4542+13759G>T
2g.227008289C=CA1332724001COL4A4c.190-50G= (n.190-50G=)
c.4538G= (p.Cys1513=)
c.3983G= (p.Cys1328=)
c.4349G= (p.Cys1450=)
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c.4457G= (p.Cys1486=)
c.4430G= (p.Cys1477=)
c.4334-50G= (n.4334-50G=)
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c.2864G= (p.Cys955=)
n.4848G=
n.4526+13759G=
c.4421G= (p.Cys1474=)
n.4864G=
n.4660-50G=
n.4542+13759G=
2g.227008289C>GCA351141017COL4A4c.190-50G>C (n.190-50G>C)
c.4538G>C (p.Cys1513Ser)
c.3983G>C (p.Cys1328Ser)
c.4349G>C (p.Cys1450Ser)
c.4216+13759G>C (n.4216+13759G>C)
c.4457G>C (p.Cys1486Ser)
c.4430G>C (p.Cys1477Ser)
c.4334-50G>C (n.4334-50G>C)
c.4217-50G>C (n.4217-50G>C)
c.2864G>C (p.Cys955Ser)
n.4848G>C
n.4526+13759G>C
c.4421G>C (p.Cys1474Ser)
n.4864G>C
n.4660-50G>C
n.4542+13759G>C
2g.227008289C>TCA351141018COL4A4c.190-50G>A (n.190-50G>A)
c.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
c.3983G>A (p.Cys1328Tyr)
c.4349G>A (p.Cys1450Tyr)
c.4216+13759G>A (n.4216+13759G>A)
c.4457G>A (p.Cys1486Tyr)
c.4430G>A (p.Cys1477Tyr)
c.4334-50G>A (n.4334-50G>A)
c.4217-50G>A (n.4217-50G>A)
c.2864G>A (p.Cys955Tyr)
n.4848G>A
n.4526+13759G>A
c.4421G>A (p.Cys1474Tyr)
n.4864G>A
n.4660-50G>A
n.4542+13759G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227008290A>CCA351141019COL4A4c.190-51T>G (n.190-51T>G)
c.4537T>G (p.Cys1513Gly)
c.3982T>G (p.Cys1328Gly)
c.4348T>G (p.Cys1450Gly)
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c.4456T>G (p.Cys1486Gly)
c.4429T>G (p.Cys1477Gly)
c.4334-51T>G (n.4334-51T>G)
c.4217-51T>G (n.4217-51T>G)
c.2863T>G (p.Cys955Gly)
n.4847T>G
n.4526+13758T>G
c.4420T>G (p.Cys1474Gly)
n.4863T>G
n.4660-51T>G
n.4542+13758T>G
2g.227008290A>GCA351141020COL4A4c.190-51T>C (n.190-51T>C)
c.4537T>C (p.Cys1513Arg)
c.3982T>C (p.Cys1328Arg)
c.4348T>C (p.Cys1450Arg)
c.4216+13758T>C (n.4216+13758T>C)
c.4456T>C (p.Cys1486Arg)
c.4429T>C (p.Cys1477Arg)
c.4334-51T>C (n.4334-51T>C)
c.4217-51T>C (n.4217-51T>C)
c.2863T>C (p.Cys955Arg)
n.4847T>C
n.4526+13758T>C
c.4420T>C (p.Cys1474Arg)
n.4863T>C
n.4660-51T>C
n.4542+13758T>C
2g.227008290A>TCA351141021COL4A4c.190-51T>A (n.190-51T>A)
c.4537T>A (p.Cys1513Ser)
c.3982T>A (p.Cys1328Ser)
c.4348T>A (p.Cys1450Ser)
c.4216+13758T>A (n.4216+13758T>A)
c.4456T>A (p.Cys1486Ser)
c.4429T>A (p.Cys1477Ser)
c.4334-51T>A (n.4334-51T>A)
c.4217-51T>A (n.4217-51T>A)
c.2863T>A (p.Cys955Ser)
n.4847T>A
n.4526+13758T>A
c.4420T>A (p.Cys1474Ser)
n.4863T>A
n.4660-51T>A
n.4542+13758T>A
2g.227008291A=CA1332724002COL4A4c.190-52T= (n.190-52T=)
c.4536T= (p.Ser1512=)
c.3981T= (p.Ser1327=)
c.4347T= (p.Ser1449=)
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c.4455T= (p.Ser1485=)
c.4428T= (p.Ser1476=)
c.4334-52T= (n.4334-52T=)
c.4217-52T= (n.4217-52T=)
c.2862T= (p.Ser954=)
n.4846T=
n.4526+13757T=
c.4419T= (p.Ser1473=)
n.4862T=
n.4660-52T=
n.4542+13757T=
2g.227008291A>CCA431672018COL4A4c.190-52T>G (n.190-52T>G)
c.4536T>G (p.Ser1512=)
c.3981T>G (p.Ser1327=)
c.4347T>G (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>G (n.4216+13757T>G)
c.4455T>G (p.Ser1485=)
c.4428T>G (p.Ser1476=)
c.4334-52T>G (n.4334-52T>G)
c.4217-52T>G (n.4217-52T>G)
c.2862T>G (p.Ser954=)
n.4846T>G
n.4526+13757T>G
c.4419T>G (p.Ser1473=)
n.4862T>G
n.4660-52T>G
n.4542+13757T>G
2g.227008291A>GCA2144126COL4A4c.190-52T>C (n.190-52T>C)
c.4536T>C (p.Ser1512=)
c.3981T>C (p.Ser1327=)
c.4347T>C (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>C (n.4216+13757T>C)
c.4455T>C (p.Ser1485=)
c.4428T>C (p.Ser1476=)
c.4334-52T>C (n.4334-52T>C)
c.4217-52T>C (n.4217-52T>C)
c.2862T>C (p.Ser954=)
n.4846T>C
n.4526+13757T>C
c.4419T>C (p.Ser1473=)
n.4862T>C
n.4660-52T>C
n.4542+13757T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008291A>TCA431672019COL4A4c.190-52T>A (n.190-52T>A)
c.4536T>A (p.Ser1512=)
c.3981T>A (p.Ser1327=)
c.4347T>A (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>A (n.4216+13757T>A)
c.4455T>A (p.Ser1485=)
c.4428T>A (p.Ser1476=)
c.4334-52T>A (n.4334-52T>A)
c.4217-52T>A (n.4217-52T>A)
c.2862T>A (p.Ser954=)
n.4846T>A
n.4526+13757T>A
c.4419T>A (p.Ser1473=)
n.4862T>A
n.4660-52T>A
n.4542+13757T>A
2g.227008292G>ACA351141023COL4A4c.190-53C>T (n.190-53C>T)
c.4535C>T (p.Ser1512Phe)
c.3980C>T (p.Ser1327Phe)
c.4346C>T (p.Ser1449Phe)
c.4216+13756C>T (n.4216+13756C>T)
c.4454C>T (p.Ser1485Phe)
c.4427C>T (p.Ser1476Phe)
c.4334-53C>T (n.4334-53C>T)
c.4217-53C>T (n.4217-53C>T)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
n.4845C>T
n.4526+13756C>T
c.4418C>T (p.Ser1473Phe)
n.4861C>T
n.4660-53C>T
n.4542+13756C>T
2g.227008292G>CCA351141022COL4A4c.190-53C>G (n.190-53C>G)
c.4535C>G (p.Ser1512Cys)
c.3980C>G (p.Ser1327Cys)
c.4346C>G (p.Ser1449Cys)
c.4216+13756C>G (n.4216+13756C>G)
c.4454C>G (p.Ser1485Cys)
c.4427C>G (p.Ser1476Cys)
c.4334-53C>G (n.4334-53C>G)
c.4217-53C>G (n.4217-53C>G)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
n.4845C>G
n.4526+13756C>G
c.4418C>G (p.Ser1473Cys)
n.4861C>G
n.4660-53C>G
n.4542+13756C>G
2g.227008292G>TCA351141024COL4A4c.190-53C>A (n.190-53C>A)
c.4535C>A (p.Ser1512Tyr)
c.3980C>A (p.Ser1327Tyr)
c.4346C>A (p.Ser1449Tyr)
c.4216+13756C>A (n.4216+13756C>A)
c.4454C>A (p.Ser1485Tyr)
c.4427C>A (p.Ser1476Tyr)
c.4334-53C>A (n.4334-53C>A)
c.4217-53C>A (n.4217-53C>A)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
n.4845C>A
n.4526+13756C>A
c.4418C>A (p.Ser1473Tyr)
n.4861C>A
n.4660-53C>A
n.4542+13756C>A
 gnomAD v4
2g.227008293A>CCA351141025COL4A4c.190-54T>G (n.190-54T>G)
c.4534T>G (p.Ser1512Ala)
c.3979T>G (p.Ser1327Ala)
c.4345T>G (p.Ser1449Ala)
c.4216+13755T>G (n.4216+13755T>G)
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
c.4426T>G (p.Ser1476Ala)
c.4334-54T>G (n.4334-54T>G)
c.4217-54T>G (n.4217-54T>G)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
n.4844T>G
n.4526+13755T>G
c.4417T>G (p.Ser1473Ala)
n.4860T>G
n.4660-54T>G
n.4542+13755T>G
2g.227008293A>GCA351141026COL4A4c.190-54T>C (n.190-54T>C)
c.4534T>C (p.Ser1512Pro)
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
c.4216+13755T>C (n.4216+13755T>C)
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
c.4426T>C (p.Ser1476Pro)
c.4334-54T>C (n.4334-54T>C)
c.4217-54T>C (n.4217-54T>C)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
n.4844T>C
n.4526+13755T>C
c.4417T>C (p.Ser1473Pro)
n.4860T>C
n.4660-54T>C
n.4542+13755T>C
2g.227008293A>TCA351141027COL4A4c.190-54T>A (n.190-54T>A)
c.4534T>A (p.Ser1512Thr)
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.4345T>A (p.Ser1449Thr)
c.4216+13755T>A (n.4216+13755T>A)
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
c.4426T>A (p.Ser1476Thr)
c.4334-54T>A (n.4334-54T>A)
c.4217-54T>A (n.4217-54T>A)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
n.4844T>A
n.4526+13755T>A
c.4417T>A (p.Ser1473Thr)
n.4860T>A
n.4660-54T>A
n.4542+13755T>A
2g.227008294C>ACA431672020COL4A4c.190-55G>T (n.190-55G>T)
c.4533G>T (p.Gly1511=)
c.3978G>T (p.Gly1326=)
c.4344G>T (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>T (n.4216+13754G>T)
c.4452G>T (p.Gly1484=)
c.4425G>T (p.Gly1475=)
c.4334-55G>T (n.4334-55G>T)
c.4217-55G>T (n.4217-55G>T)
c.2859G>T (p.Gly953=)
n.4843G>T
n.4526+13754G>T
c.4416G>T (p.Gly1472=)
n.4859G>T
n.4660-55G>T
n.4542+13754G>T
 ClinVar
2g.227008294C>GCA431672021COL4A4c.190-55G>C (n.190-55G>C)
c.4533G>C (p.Gly1511=)
c.3978G>C (p.Gly1326=)
c.4344G>C (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>C (n.4216+13754G>C)
c.4452G>C (p.Gly1484=)
c.4425G>C (p.Gly1475=)
c.4334-55G>C (n.4334-55G>C)
c.4217-55G>C (n.4217-55G>C)
c.2859G>C (p.Gly953=)
n.4843G>C
n.4526+13754G>C
c.4416G>C (p.Gly1472=)
n.4859G>C
n.4660-55G>C
n.4542+13754G>C
2g.227008294C>TCA431672022COL4A4c.190-55G>A (n.190-55G>A)
c.4533G>A (p.Gly1511=)
c.3978G>A (p.Gly1326=)
c.4344G>A (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>A (n.4216+13754G>A)
c.4452G>A (p.Gly1484=)
c.4425G>A (p.Gly1475=)
c.4334-55G>A (n.4334-55G>A)
c.4217-55G>A (n.4217-55G>A)
c.2859G>A (p.Gly953=)
n.4843G>A
n.4526+13754G>A
c.4416G>A (p.Gly1472=)
n.4859G>A
n.4660-55G>A
n.4542+13754G>A
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c.4343G>T (p.Gly1448Val)
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c.4424G>T (p.Gly1475Val)
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c.4532G>C (p.Gly1511Ala)
c.3977G>C (p.Gly1326Ala)
c.4343G>C (p.Gly1448Ala)
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n.4858G>C
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 gnomAD v4
2g.227008295C>TCA351141030COL4A4c.190-56G>A (n.190-56G>A)
c.4532G>A (p.Gly1511Glu)
c.3977G>A (p.Gly1326Glu)
c.4343G>A (p.Gly1448Glu)
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c.4424G>A (p.Gly1475Glu)
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n.4842G>A
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n.4858G>A
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2g.227008296C>ACA351141031COL4A4c.190-57G>T (n.190-57G>T)
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c.3976G>T (p.Gly1326Trp)
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 gnomAD v4
2g.227008296C=CA1332724003COL4A4c.190-57G= (n.190-57G=)
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c.3976G= (p.Gly1326=)
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c.4423G= (p.Gly1475=)
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c.2857G= (p.Gly953=)
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n.4526+13752G=
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n.4542+13752G=
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c.4531G>C (p.Gly1511Arg)
c.3976G>C (p.Gly1326Arg)
c.4342G>C (p.Gly1448Arg)
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c.4423G>C (p.Gly1475Arg)
c.4334-57G>C (n.4334-57G>C)
c.4217-57G>C (n.4217-57G>C)
c.2857G>C (p.Gly953Arg)
n.4841G>C
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n.4857G>C
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n.4542+13752G>C
 dbSNP
2g.227008296C>TCA351141033COL4A4c.190-57G>A (n.190-57G>A)
c.4531G>A (p.Gly1511Arg)
c.3976G>A (p.Gly1326Arg)
c.4342G>A (p.Gly1448Arg)
c.4216+13752G>A (n.4216+13752G>A)
c.4450G>A (p.Gly1484Arg)
c.4423G>A (p.Gly1475Arg)
c.4334-57G>A (n.4334-57G>A)
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c.2857G>A (p.Gly953Arg)
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c.4414G>A (p.Gly1472Arg)
n.4857G>A
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2g.227008297T>ACA431672023COL4A4c.190-58A>T (n.190-58A>T)
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c.3975A>T (p.Ala1325=)
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c.2856A>T (p.Ala952=)
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2g.227008297T>CCA431672024COL4A4c.190-58A>G (n.190-58A>G)
c.4530A>G (p.Ala1510=)
c.3975A>G (p.Ala1325=)
c.4341A>G (p.Ala1447=)
c.4216+13751A>G (n.4216+13751A>G)
c.4449A>G (p.Ala1483=)
c.4422A>G (p.Ala1474=)
c.4334-58A>G (n.4334-58A>G)
c.4217-58A>G (n.4217-58A>G)
c.2856A>G (p.Ala952=)
n.4840A>G
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2g.227008297T>GCA431672025COL4A4c.190-58A>C (n.190-58A>C)
c.4530A>C (p.Ala1510=)
c.3975A>C (p.Ala1325=)
c.4341A>C (p.Ala1447=)
c.4216+13751A>C (n.4216+13751A>C)
c.4449A>C (p.Ala1483=)
c.4422A>C (p.Ala1474=)
c.4334-58A>C (n.4334-58A>C)
c.4217-58A>C (n.4217-58A>C)
c.2856A>C (p.Ala952=)
n.4840A>C
n.4526+13751A>C
c.4413A>C (p.Ala1471=)
n.4856A>C
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n.4542+13751A>C
2g.227008298G>ACA351141034COL4A4c.190-59C>T (n.190-59C>T)
c.4529C>T (p.Ala1510Val)
c.3974C>T (p.Ala1325Val)
c.4340C>T (p.Ala1447Val)
c.4216+13750C>T (n.4216+13750C>T)
c.4448C>T (p.Ala1483Val)
c.4421C>T (p.Ala1474Val)
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c.2855C>T (p.Ala952Val)
n.4839C>T
n.4526+13750C>T
c.4412C>T (p.Ala1471Val)
n.4855C>T
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n.4542+13750C>T
2g.227008298G>CCA351141035COL4A4c.190-59C>G (n.190-59C>G)
c.4529C>G (p.Ala1510Gly)
c.3974C>G (p.Ala1325Gly)
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c.4216+13750C>G (n.4216+13750C>G)
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c.4421C>G (p.Ala1474Gly)
c.4334-59C>G (n.4334-59C>G)
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n.4839C>G
n.4526+13750C>G
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n.4855C>G
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n.4542+13750C>G
 dbSNP
2g.227008298G=CA1332724004COL4A4c.190-59C= (n.190-59C=)
c.4529C= (p.Ala1510=)
c.3974C= (p.Ala1325=)
c.4340C= (p.Ala1447=)
c.4216+13750C= (n.4216+13750C=)
c.4448C= (p.Ala1483=)
c.4421C= (p.Ala1474=)
c.4334-59C= (n.4334-59C=)
c.4217-59C= (n.4217-59C=)
c.2855C= (p.Ala952=)
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n.4526+13750C=
c.4412C= (p.Ala1471=)
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n.4660-59C=
n.4542+13750C=
2g.227008298G>TCA351141036COL4A4c.190-59C>A (n.190-59C>A)
c.4529C>A (p.Ala1510Glu)
c.3974C>A (p.Ala1325Glu)
c.4340C>A (p.Ala1447Glu)
c.4216+13750C>A (n.4216+13750C>A)
c.4448C>A (p.Ala1483Glu)
c.4421C>A (p.Ala1474Glu)
c.4334-59C>A (n.4334-59C>A)
c.4217-59C>A (n.4217-59C>A)
c.2855C>A (p.Ala952Glu)
n.4839C>A
n.4526+13750C>A
c.4412C>A (p.Ala1471Glu)
n.4855C>A
n.4660-59C>A
n.4542+13750C>A
2g.227008299C>ACA351141038COL4A4c.190-60G>T (n.190-60G>T)
c.4528G>T (p.Ala1510Ser)
c.3973G>T (p.Ala1325Ser)
c.4339G>T (p.Ala1447Ser)
c.4216+13749G>T (n.4216+13749G>T)
c.4447G>T (p.Ala1483Ser)
c.4420G>T (p.Ala1474Ser)
c.4334-60G>T (n.4334-60G>T)
c.4217-60G>T (n.4217-60G>T)
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
n.4838G>T
n.4526+13749G>T
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n.4854G>T
n.4660-60G>T
n.4542+13749G>T
2g.227008299C=CA1332724005COL4A4c.190-60G= (n.190-60G=)
c.4528G= (p.Ala1510=)
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c.4216+13749G= (n.4216+13749G=)
c.4447G= (p.Ala1483=)
c.4420G= (p.Ala1474=)
c.4334-60G= (n.4334-60G=)
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c.2854G= (p.Ala952=)
n.4838G=
n.4526+13749G=
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n.4660-60G=
n.4542+13749G=
2g.227008299C>GCA351141037COL4A4c.190-60G>C (n.190-60G>C)
c.4528G>C (p.Ala1510Pro)
c.3973G>C (p.Ala1325Pro)
c.4339G>C (p.Ala1447Pro)
c.4216+13749G>C (n.4216+13749G>C)
c.4447G>C (p.Ala1483Pro)
c.4420G>C (p.Ala1474Pro)
c.4334-60G>C (n.4334-60G>C)
c.4217-60G>C (n.4217-60G>C)
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
n.4838G>C
n.4526+13749G>C
c.4411G>C (p.Ala1471Pro)
n.4854G>C
n.4660-60G>C
n.4542+13749G>C
2g.227008299C>TCA2144127COL4A4c.190-60G>A (n.190-60G>A)
c.4528G>A (p.Ala1510Thr)
c.3973G>A (p.Ala1325Thr)
c.4339G>A (p.Ala1447Thr)
c.4216+13749G>A (n.4216+13749G>A)
c.4447G>A (p.Ala1483Thr)
c.4420G>A (p.Ala1474Thr)
c.4334-60G>A (n.4334-60G>A)
c.4217-60G>A (n.4217-60G>A)
c.2854G>A (p.Ala952Thr)
n.4838G>A
n.4526+13749G>A
c.4411G>A (p.Ala1471Thr)
n.4854G>A
n.4660-60G>A
n.4542+13749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227008300C>ACA431672026COL4A4c.190-61G>T (n.190-61G>T)
c.4527G>T (p.Leu1509=)
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c.4338G>T (p.Leu1446=)
c.4216+13748G>T (n.4216+13748G>T)
c.4446G>T (p.Leu1482=)
c.4419G>T (p.Leu1473=)
c.4334-61G>T (n.4334-61G>T)
c.4217-61G>T (n.4217-61G>T)
c.2853G>T (p.Leu951=)
n.4837G>T
n.4526+13748G>T
c.4410G>T (p.Leu1470=)
n.4853G>T
n.4660-61G>T
n.4542+13748G>T
2g.227008300C=CA1332724006COL4A4c.190-61G= (n.190-61G=)
c.4527G= (p.Leu1509=)
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c.4216+13748G= (n.4216+13748G=)
c.4446G= (p.Leu1482=)
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c.4217-61G= (n.4217-61G=)
c.2853G= (p.Leu951=)
n.4837G=
n.4526+13748G=
c.4410G= (p.Leu1470=)
n.4853G=
n.4660-61G=
n.4542+13748G=
2g.227008300C>GCA431672028COL4A4c.190-61G>C (n.190-61G>C)
c.4527G>C (p.Leu1509=)
c.3972G>C (p.Leu1324=)
c.4338G>C (p.Leu1446=)
c.4216+13748G>C (n.4216+13748G>C)
c.4446G>C (p.Leu1482=)
c.4419G>C (p.Leu1473=)
c.4334-61G>C (n.4334-61G>C)
c.4217-61G>C (n.4217-61G>C)
c.2853G>C (p.Leu951=)
n.4837G>C
n.4526+13748G>C
c.4410G>C (p.Leu1470=)
n.4853G>C
n.4660-61G>C
n.4542+13748G>C
2g.227008300C>TCA431672027COL4A4c.190-61G>A (n.190-61G>A)
c.4527G>A (p.Leu1509=)
c.3972G>A (p.Leu1324=)
c.4338G>A (p.Leu1446=)
c.4216+13748G>A (n.4216+13748G>A)
c.4446G>A (p.Leu1482=)
c.4419G>A (p.Leu1473=)
c.4334-61G>A (n.4334-61G>A)
c.4217-61G>A (n.4217-61G>A)
c.2853G>A (p.Leu951=)
n.4837G>A
n.4526+13748G>A
c.4410G>A (p.Leu1470=)
n.4853G>A
n.4660-61G>A
n.4542+13748G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008301A>CCA351141039COL4A4c.190-62T>G (n.190-62T>G)
c.4526T>G (p.Leu1509Arg)
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
c.4216+13747T>G (n.4216+13747T>G)
c.4445T>G (p.Leu1482Arg)
c.4418T>G (p.Leu1473Arg)
c.4334-62T>G (n.4334-62T>G)
c.4217-62T>G (n.4217-62T>G)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
n.4836T>G
n.4526+13747T>G
c.4409T>G (p.Leu1470Arg)
n.4852T>G
n.4660-62T>G
n.4542+13747T>G
2g.227008301A>GCA351141040COL4A4c.190-62T>C (n.190-62T>C)
c.4526T>C (p.Leu1509Pro)
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.4216+13747T>C (n.4216+13747T>C)
c.4445T>C (p.Leu1482Pro)
c.4418T>C (p.Leu1473Pro)
c.4334-62T>C (n.4334-62T>C)
c.4217-62T>C (n.4217-62T>C)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
n.4836T>C
n.4526+13747T>C
c.4409T>C (p.Leu1470Pro)
n.4852T>C
n.4660-62T>C
n.4542+13747T>C
2g.227008301A>TCA351141041COL4A4c.190-62T>A (n.190-62T>A)
c.4526T>A (p.Leu1509Gln)
c.3971T>A (p.Leu1324Gln)
c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
c.4216+13747T>A (n.4216+13747T>A)
c.4445T>A (p.Leu1482Gln)
c.4418T>A (p.Leu1473Gln)
c.4334-62T>A (n.4334-62T>A)
c.4217-62T>A (n.4217-62T>A)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
n.4836T>A
n.4526+13747T>A
c.4409T>A (p.Leu1470Gln)
n.4852T>A
n.4660-62T>A
n.4542+13747T>A
2g.227008302G>ACA2144128COL4A4c.190-63C>T (n.190-63C>T)
c.4525C>T (p.Leu1509=)
c.3970C>T (p.Leu1324=)
c.4336C>T (p.Leu1446=)
c.4216+13746C>T (n.4216+13746C>T)
c.4444C>T (p.Leu1482=)
c.4417C>T (p.Leu1473=)
c.4334-63C>T (n.4334-63C>T)
c.4217-63C>T (n.4217-63C>T)
c.2851C>T (p.Leu951=)
n.4835C>T
n.4526+13746C>T
c.4408C>T (p.Leu1470=)
n.4851C>T
n.4660-63C>T
n.4542+13746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008302G>CCA351141042COL4A4c.190-63C>G (n.190-63C>G)
c.4525C>G (p.Leu1509Val)
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
c.4336C>G (p.Leu1446Val)
c.4216+13746C>G (n.4216+13746C>G)
c.4444C>G (p.Leu1482Val)
c.4417C>G (p.Leu1473Val)
c.4334-63C>G (n.4334-63C>G)
c.4217-63C>G (n.4217-63C>G)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
n.4835C>G
n.4526+13746C>G
c.4408C>G (p.Leu1470Val)
n.4851C>G
n.4660-63C>G
n.4542+13746C>G
2g.227008302G=CA1332724007COL4A4c.190-63C= (n.190-63C=)
c.4525C= (p.Leu1509=)
c.3970C= (p.Leu1324=)
c.4336C= (p.Leu1446=)
c.4216+13746C= (n.4216+13746C=)
c.4444C= (p.Leu1482=)
c.4417C= (p.Leu1473=)
c.4334-63C= (n.4334-63C=)
c.4217-63C= (n.4217-63C=)
c.2851C= (p.Leu951=)
n.4835C=
n.4526+13746C=
c.4408C= (p.Leu1470=)
n.4851C=
n.4660-63C=
n.4542+13746C=
2g.227008302G>TCA351141043COL4A4c.190-63C>A (n.190-63C>A)
c.4525C>A (p.Leu1509Met)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
c.4336C>A (p.Leu1446Met)
c.4216+13746C>A (n.4216+13746C>A)
c.4444C>A (p.Leu1482Met)
c.4417C>A (p.Leu1473Met)
c.4334-63C>A (n.4334-63C>A)
c.4217-63C>A (n.4217-63C>A)
c.2851C>A (p.Leu951Met)
n.4835C>A
n.4526+13746C>A
c.4408C>A (p.Leu1470Met)
n.4851C>A
n.4660-63C>A
n.4542+13746C>A
2g.227008302_227008303insCCTTCA1332724009COL4A4c.190-64_190-63insAAGG (n.190-64_190-63insAAGG)
c.4524_4525insAAGG (p.Leu1509LysfsTer11)
c.3969_3970insAAGG (p.Leu1324LysfsTer11)
c.4335_4336insAAGG (p.Leu1446LysfsTer11)
c.4216+13745_4216+13746insAAGG (n.4216+13745_4216+13746insAAGG)
c.4443_4444insAAGG (p.Leu1482LysfsTer11)
c.4416_4417insAAGG (p.Leu1473LysfsTer11)
c.4334-64_4334-63insAAGG (n.4334-64_4334-63insAAGG)
c.4217-64_4217-63insAAGG (n.4217-64_4217-63insAAGG)
c.2850_2851insAAGG (p.Leu951LysfsTer11)
n.4834_4835insAAGG
n.4526+13745_4526+13746insAAGG
c.4407_4408insAAGG (p.Leu1470LysfsTer11)
n.4850_4851insAAGG
n.4660-64_4660-63insAAGG
n.4542+13745_4542+13746insAAGG
 dbSNP
2g.227008303A=CA1332724008COL4A4c.190-64T= (n.190-64T=)
c.4524T= (p.Gly1508=)
c.3969T= (p.Gly1323=)
c.4335T= (p.Gly1445=)
c.4216+13745T= (n.4216+13745T=)
c.4443T= (p.Gly1481=)
c.4416T= (p.Gly1472=)
c.4334-64T= (n.4334-64T=)
c.4217-64T= (n.4217-64T=)
c.2850T= (p.Gly950=)
n.4834T=
n.4526+13745T=
c.4407T= (p.Gly1469=)
n.4850T=
n.4660-64T=
n.4542+13745T=
2g.227008303A>CCA431672029COL4A4c.190-64T>G (n.190-64T>G)
c.4524T>G (p.Gly1508=)
c.3969T>G (p.Gly1323=)
c.4335T>G (p.Gly1445=)
c.4216+13745T>G (n.4216+13745T>G)
c.4443T>G (p.Gly1481=)
c.4416T>G (p.Gly1472=)
c.4334-64T>G (n.4334-64T>G)
c.4217-64T>G (n.4217-64T>G)
c.2850T>G (p.Gly950=)
n.4834T>G
n.4526+13745T>G
c.4407T>G (p.Gly1469=)
n.4850T>G
n.4660-64T>G
n.4542+13745T>G
 dbSNP
2g.227008303A>GCA431672030COL4A4c.190-64T>C (n.190-64T>C)
c.4524T>C (p.Gly1508=)
c.3969T>C (p.Gly1323=)
c.4335T>C (p.Gly1445=)
c.4216+13745T>C (n.4216+13745T>C)
c.4443T>C (p.Gly1481=)
c.4416T>C (p.Gly1472=)
c.4334-64T>C (n.4334-64T>C)
c.4217-64T>C (n.4217-64T>C)
c.2850T>C (p.Gly950=)
n.4834T>C
n.4526+13745T>C
c.4407T>C (p.Gly1469=)
n.4850T>C
n.4660-64T>C
n.4542+13745T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008303A>TCA431672031COL4A4c.190-64T>A (n.190-64T>A)
c.4524T>A (p.Gly1508=)
c.3969T>A (p.Gly1323=)
c.4335T>A (p.Gly1445=)
c.4216+13745T>A (n.4216+13745T>A)
c.4443T>A (p.Gly1481=)
c.4416T>A (p.Gly1472=)
c.4334-64T>A (n.4334-64T>A)
c.4217-64T>A (n.4217-64T>A)
c.2850T>A (p.Gly950=)
n.4834T>A
n.4526+13745T>A
c.4407T>A (p.Gly1469=)
n.4850T>A
n.4660-64T>A
n.4542+13745T>A
2g.227008304C>ACA351141044COL4A4c.190-65G>T (n.190-65G>T)
c.4523G>T (p.Gly1508Val)
c.3968G>T (p.Gly1323Val)
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.4216+13744G>T (n.4216+13744G>T)
c.4442G>T (p.Gly1481Val)
c.4415G>T (p.Gly1472Val)
c.4334-65G>T (n.4334-65G>T)
c.4217-65G>T (n.4217-65G>T)
c.2849G>T (p.Gly950Val)
n.4833G>T
n.4526+13744G>T
c.4406G>T (p.Gly1469Val)
n.4849G>T
n.4660-65G>T
n.4542+13744G>T
2g.227008304C>GCA351141045COL4A4c.190-65G>C (n.190-65G>C)
c.4523G>C (p.Gly1508Ala)
c.3968G>C (p.Gly1323Ala)
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.4216+13744G>C (n.4216+13744G>C)
c.4442G>C (p.Gly1481Ala)
c.4415G>C (p.Gly1472Ala)
c.4334-65G>C (n.4334-65G>C)
c.4217-65G>C (n.4217-65G>C)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
n.4833G>C
n.4526+13744G>C
c.4406G>C (p.Gly1469Ala)
n.4849G>C
n.4660-65G>C
n.4542+13744G>C
 gnomAD v4
2g.227008304C>TCA351141046COL4A4c.190-65G>A (n.190-65G>A)
c.4523G>A (p.Gly1508Asp)
c.3968G>A (p.Gly1323Asp)
c.4334G>A (p.Gly1445Asp)
c.4216+13744G>A (n.4216+13744G>A)
c.4442G>A (p.Gly1481Asp)
c.4415G>A (p.Gly1472Asp)
c.4334-65G>A (n.4334-65G>A)
c.4217-65G>A (n.4217-65G>A)
c.2849G>A (p.Gly950Asp)
n.4833G>A
n.4526+13744G>A
c.4406G>A (p.Gly1469Asp)
n.4849G>A
n.4660-65G>A
n.4542+13744G>A
2g.227008305C>ACA351141047COL4A4c.190-66G>T (n.190-66G>T)
c.4523-1G>T (n.4523-1G>T)
c.3968-1G>T (n.3968-1G>T)
c.4334-1G>T (n.4334-1G>T)
c.4216+13743G>T (n.4216+13743G>T)
c.4442-1G>T (n.4442-1G>T)
c.4415-1G>T (n.4415-1G>T)
c.4334-66G>T (n.4334-66G>T)
c.4217-66G>T (n.4217-66G>T)
c.2849-1G>T (n.2849-1G>T)
n.4833-1G>T
n.4526+13743G>T
c.4406-1G>T (n.4406-1G>T)
n.4849-1G>T
n.4660-66G>T
n.4542+13743G>T
2g.227008305C>GCA351141048COL4A4c.190-66G>C (n.190-66G>C)
c.4523-1G>C (n.4523-1G>C)
c.3968-1G>C (n.3968-1G>C)
c.4334-1G>C (n.4334-1G>C)
c.4216+13743G>C (n.4216+13743G>C)
c.4442-1G>C (n.4442-1G>C)
c.4415-1G>C (n.4415-1G>C)
c.4334-66G>C (n.4334-66G>C)
c.4217-66G>C (n.4217-66G>C)
c.2849-1G>C (n.2849-1G>C)
n.4833-1G>C
n.4526+13743G>C
c.4406-1G>C (n.4406-1G>C)
n.4849-1G>C
n.4660-66G>C
n.4542+13743G>C
2g.227008305C>TCA351141049COL4A4c.190-66G>A (n.190-66G>A)
c.4523-1G>A (n.4523-1G>A)
c.3968-1G>A (n.3968-1G>A)
c.4334-1G>A (n.4334-1G>A)
c.4216+13743G>A (n.4216+13743G>A)
c.4442-1G>A (n.4442-1G>A)
c.4415-1G>A (n.4415-1G>A)
c.4334-66G>A (n.4334-66G>A)
c.4217-66G>A (n.4217-66G>A)
c.2849-1G>A (n.2849-1G>A)
n.4833-1G>A
n.4526+13743G>A
c.4406-1G>A (n.4406-1G>A)
n.4849-1G>A
n.4660-66G>A
n.4542+13743G>A
 ClinVar
2g.227008306T>ACA351141050COL4A4c.190-67A>T (n.190-67A>T)
c.4523-2A>T (n.4523-2A>T)
c.3968-2A>T (n.3968-2A>T)
c.4334-2A>T (n.4334-2A>T)
c.4216+13742A>T (n.4216+13742A>T)
c.4442-2A>T (n.4442-2A>T)
c.4415-2A>T (n.4415-2A>T)
c.4334-67A>T (n.4334-67A>T)
c.4217-67A>T (n.4217-67A>T)
c.2849-2A>T (n.2849-2A>T)
n.4833-2A>T
n.4526+13742A>T
c.4406-2A>T (n.4406-2A>T)
n.4849-2A>T
n.4660-67A>T
n.4542+13742A>T
2g.227008306T>CCA351141052COL4A4c.190-67A>G (n.190-67A>G)
c.4523-2A>G (n.4523-2A>G)
c.3968-2A>G (n.3968-2A>G)
c.4334-2A>G (n.4334-2A>G)
c.4216+13742A>G (n.4216+13742A>G)
c.4442-2A>G (n.4442-2A>G)
c.4415-2A>G (n.4415-2A>G)
c.4334-67A>G (n.4334-67A>G)
c.4217-67A>G (n.4217-67A>G)
c.2849-2A>G (n.2849-2A>G)
n.4833-2A>G
n.4526+13742A>G
c.4406-2A>G (n.4406-2A>G)
n.4849-2A>G
n.4660-67A>G
n.4542+13742A>G
2g.227008306T>GCA351141051COL4A4c.190-67A>C (n.190-67A>C)
c.4523-2A>C (n.4523-2A>C)
c.3968-2A>C (n.3968-2A>C)
c.4334-2A>C (n.4334-2A>C)
c.4216+13742A>C (n.4216+13742A>C)
c.4442-2A>C (n.4442-2A>C)
c.4415-2A>C (n.4415-2A>C)
c.4334-67A>C (n.4334-67A>C)
c.4217-67A>C (n.4217-67A>C)
c.2849-2A>C (n.2849-2A>C)
n.4833-2A>C
n.4526+13742A>C
c.4406-2A>C (n.4406-2A>C)
n.4849-2A>C
n.4660-67A>C
n.4542+13742A>C
2g.227008307T>CCA2577263046COL4A4c.190-68A>G (n.190-68A>G)
c.4523-3A>G (n.4523-3A>G)
c.3968-3A>G (n.3968-3A>G)
c.4334-3A>G (n.4334-3A>G)
c.4216+13741A>G (n.4216+13741A>G)
c.4442-3A>G (n.4442-3A>G)
c.4415-3A>G (n.4415-3A>G)
c.4334-68A>G (n.4334-68A>G)
c.4217-68A>G (n.4217-68A>G)
c.2849-3A>G (n.2849-3A>G)
n.4833-3A>G
n.4526+13741A>G
c.4406-3A>G (n.4406-3A>G)
n.4849-3A>G
n.4660-68A>G
n.4542+13741A>G
2g.227008308G>ACA2573135358COL4A4c.190-69C>T (n.190-69C>T)
c.4523-4C>T (n.4523-4C>T)
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n.4849-4C>T
n.4660-69C>T
n.4542+13740C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227008308G>CCA2663402946COL4A4c.190-69C>G (n.190-69C>G)
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 gnomAD v4
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n.4833-4C>A
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n.4849-4C>A
n.4660-69C>A
n.4542+13740C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008309G>ACA2663402953COL4A4c.190-70C>T (n.190-70C>T)
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 gnomAD v4
2g.227008309G=CA1332724011COL4A4c.190-70C= (n.190-70C=)
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2g.227008309G>TCA540312149COL4A4c.190-70C>A (n.190-70C>A)
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c.4334-5C>A (n.4334-5C>A)
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n.4833-5C>A
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n.4849-5C>A
n.4660-70C>A
n.4542+13739C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008310G>ACA765638947COL4A4c.190-71C>T (n.190-71C>T)
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n.4849-6C>T
n.4660-71C>T
n.4542+13738C>T
 dbSNP
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2g.227008311A>GCA765638948COL4A4c.190-72T>C (n.190-72T>C)
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c.4216+13737T>C (n.4216+13737T>C)
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n.4833-7T>C
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n.4849-7T>C
n.4660-72T>C
n.4542+13737T>C
 dbSNP
2g.227008312A=CA1332724014COL4A4c.190-73T= (n.190-73T=)
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n.4542+13736T=
2g.227008312A>CCA2573135360COL4A4c.190-73T>G (n.190-73T>G)
c.4523-8T>G (n.4523-8T>G)
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n.4833-8T>G
n.4526+13736T>G
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n.4849-8T>G
n.4660-73T>G
n.4542+13736T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227008312A>GCA2144130COL4A4c.190-73T>C (n.190-73T>C)
c.4523-8T>C (n.4523-8T>C)
c.3968-8T>C (n.3968-8T>C)
c.4334-8T>C (n.4334-8T>C)
c.4216+13736T>C (n.4216+13736T>C)
c.4442-8T>C (n.4442-8T>C)
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n.4833-8T>C
n.4526+13736T>C
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n.4849-8T>C
n.4660-73T>C
n.4542+13736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008312A>TCA2581794994COL4A4c.190-73T>A (n.190-73T>A)
c.4523-8T>A (n.4523-8T>A)
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c.4334-8T>A (n.4334-8T>A)
c.4216+13736T>A (n.4216+13736T>A)
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n.4833-8T>A
n.4526+13736T>A
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n.4849-8T>A
n.4660-73T>A
n.4542+13736T>A
2g.227008313G>ACA540312150COL4A4c.190-74C>T (n.190-74C>T)
c.4523-9C>T (n.4523-9C>T)
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n.4833-9C>T
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n.4849-9C>T
n.4660-74C>T
n.4542+13735C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008313G=CA1332724015COL4A4c.190-74C= (n.190-74C=)
c.4523-9C= (n.4523-9C=)
c.3968-9C= (n.3968-9C=)
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n.4542+13735C=
2g.227008313G>TCA2754500284COL4A4c.190-74C>A (n.190-74C>A)
c.4523-9C>A (n.4523-9C>A)
c.3968-9C>A (n.3968-9C>A)
c.4334-9C>A (n.4334-9C>A)
c.4216+13735C>A (n.4216+13735C>A)
c.4442-9C>A (n.4442-9C>A)
c.4415-9C>A (n.4415-9C>A)
c.4334-74C>A (n.4334-74C>A)
c.4217-74C>A (n.4217-74C>A)
c.2849-9C>A (n.2849-9C>A)
n.4833-9C>A
n.4526+13735C>A
c.4406-9C>A (n.4406-9C>A)
n.4849-9C>A
n.4660-74C>A
n.4542+13735C>A
2g.227008314G=CA1332724016COL4A4c.190-75C= (n.190-75C=)
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c.2849-10C= (n.2849-10C=)
n.4833-10C=
n.4526+13734C=
c.4406-10C= (n.4406-10C=)
n.4849-10C=
n.4660-75C=
n.4542+13734C=
2g.227008314G>TCA2144131COL4A4c.190-75C>A (n.190-75C>A)
c.4523-10C>A (n.4523-10C>A)
c.3968-10C>A (n.3968-10C>A)
c.4334-10C>A (n.4334-10C>A)
c.4216+13734C>A (n.4216+13734C>A)
c.4442-10C>A (n.4442-10C>A)
c.4415-10C>A (n.4415-10C>A)
c.4334-75C>A (n.4334-75C>A)
c.4217-75C>A (n.4217-75C>A)
c.2849-10C>A (n.2849-10C>A)
n.4833-10C>A
n.4526+13734C>A
c.4406-10C>A (n.4406-10C>A)
n.4849-10C>A
n.4660-75C>A
n.4542+13734C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008315G>ACA2663402969COL4A4c.190-76C>T (n.190-76C>T)
c.4523-11C>T (n.4523-11C>T)
c.3968-11C>T (n.3968-11C>T)
c.4334-11C>T (n.4334-11C>T)
c.4216+13733C>T (n.4216+13733C>T)
c.4442-11C>T (n.4442-11C>T)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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2g.227008330G>TCA765638963COL4A4c.190-91C>A (n.190-91C>A)
c.4523-26C>A (n.4523-26C>A)
c.3968-26C>A (n.3968-26C>A)
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n.4833-26C>A
n.4526+13718C>A
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n.4849-26C>A
n.4660-91C>A
n.4542+13718C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008331G>CCA540312152COL4A4c.190-92C>G (n.190-92C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008331G=CA1332724025COL4A4c.190-92C= (n.190-92C=)
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n.4542+13715C>T
 gnomAD v4
2g.227008335C=CA1332724026COL4A4c.190-96G= (n.190-96G=)
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c.4442-31G= (n.4442-31G=)
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n.4542+13713G=
2g.227008335C>GCA2144134COL4A4c.190-96G>C (n.190-96G>C)
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c.3968-31G>C (n.3968-31G>C)
c.4334-31G>C (n.4334-31G>C)
c.4216+13713G>C (n.4216+13713G>C)
c.4442-31G>C (n.4442-31G>C)
c.4415-31G>C (n.4415-31G>C)
c.4334-96G>C (n.4334-96G>C)
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c.2849-31G>C (n.2849-31G>C)
n.4833-31G>C
n.4526+13713G>C
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n.4849-31G>C
n.4660-96G>C
n.4542+13713G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008335C>TCA2144135COL4A4c.190-96G>A (n.190-96G>A)
c.4523-31G>A (n.4523-31G>A)
c.3968-31G>A (n.3968-31G>A)
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c.4216+13713G>A (n.4216+13713G>A)
c.4442-31G>A (n.4442-31G>A)
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n.4833-31G>A
n.4526+13713G>A
c.4406-31G>A (n.4406-31G>A)
n.4849-31G>A
n.4660-96G>A
n.4542+13713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008336C>ACA2144136COL4A4c.190-97G>T (n.190-97G>T)
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n.4833-32G>T
n.4526+13712G>T
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n.4849-32G>T
n.4660-97G>T
n.4542+13712G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008336C=CA1332724027COL4A4c.190-97G= (n.190-97G=)
c.4523-32G= (n.4523-32G=)
c.3968-32G= (n.3968-32G=)
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c.4216+13712G= (n.4216+13712G=)
c.4442-32G= (n.4442-32G=)
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c.4334-97G= (n.4334-97G=)
c.4217-97G= (n.4217-97G=)
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n.4833-32G=
n.4526+13712G=
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n.4660-97G=
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2g.227008338A=CA1332724028COL4A4c.190-99T= (n.190-99T=)
c.4523-34T= (n.4523-34T=)
c.3968-34T= (n.3968-34T=)
c.4334-34T= (n.4334-34T=)
c.4216+13710T= (n.4216+13710T=)
c.4442-34T= (n.4442-34T=)
c.4415-34T= (n.4415-34T=)
c.4334-99T= (n.4334-99T=)
c.4217-99T= (n.4217-99T=)
c.2849-34T= (n.2849-34T=)
n.4833-34T=
n.4526+13710T=
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n.4849-34T=
n.4660-99T=
n.4542+13710T=
2g.227008338A>GCA2144137COL4A4c.190-99T>C (n.190-99T>C)
c.4523-34T>C (n.4523-34T>C)
c.3968-34T>C (n.3968-34T>C)
c.4334-34T>C (n.4334-34T>C)
c.4216+13710T>C (n.4216+13710T>C)
c.4442-34T>C (n.4442-34T>C)
c.4415-34T>C (n.4415-34T>C)
c.4334-99T>C (n.4334-99T>C)
c.4217-99T>C (n.4217-99T>C)
c.2849-34T>C (n.2849-34T>C)
n.4833-34T>C
n.4526+13710T>C
c.4406-34T>C (n.4406-34T>C)
n.4849-34T>C
n.4660-99T>C
n.4542+13710T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008339G>ACA2663402990COL4A4c.190-100C>T (n.190-100C>T)
c.4523-35C>T (n.4523-35C>T)
c.3968-35C>T (n.3968-35C>T)
c.4334-35C>T (n.4334-35C>T)
c.4216+13709C>T (n.4216+13709C>T)
c.4442-35C>T (n.4442-35C>T)
c.4415-35C>T (n.4415-35C>T)
c.4334-100C>T (n.4334-100C>T)
c.4217-100C>T (n.4217-100C>T)
c.2849-35C>T (n.2849-35C>T)
n.4833-35C>T
n.4526+13709C>T
c.4406-35C>T (n.4406-35C>T)
n.4849-35C>T
n.4660-100C>T
n.4542+13709C>T
 gnomAD v4
2g.227008339G>TCA2663402989COL4A4c.190-100C>A (n.190-100C>A)
c.4523-35C>A (n.4523-35C>A)
c.3968-35C>A (n.3968-35C>A)
c.4334-35C>A (n.4334-35C>A)
c.4216+13709C>A (n.4216+13709C>A)
c.4442-35C>A (n.4442-35C>A)
c.4415-35C>A (n.4415-35C>A)
c.4334-100C>A (n.4334-100C>A)
c.4217-100C>A (n.4217-100C>A)
c.2849-35C>A (n.2849-35C>A)
n.4833-35C>A
n.4526+13709C>A
c.4406-35C>A (n.4406-35C>A)
n.4849-35C>A
n.4660-100C>A
n.4542+13709C>A
 gnomAD v4
2g.227008340C>GCA2663402991COL4A4c.190-101G>C (n.190-101G>C)
c.4523-36G>C (n.4523-36G>C)
c.3968-36G>C (n.3968-36G>C)
c.4334-36G>C (n.4334-36G>C)
c.4216+13708G>C (n.4216+13708G>C)
c.4442-36G>C (n.4442-36G>C)
c.4415-36G>C (n.4415-36G>C)
c.4334-101G>C (n.4334-101G>C)
c.4217-101G>C (n.4217-101G>C)
c.2849-36G>C (n.2849-36G>C)
n.4833-36G>C
n.4526+13708G>C
c.4406-36G>C (n.4406-36G>C)
n.4849-36G>C
n.4660-101G>C
n.4542+13708G>C
 gnomAD v4
2g.227008341A=CA1332724029COL4A4c.190-102T= (n.190-102T=)
c.4523-37T= (n.4523-37T=)
c.3968-37T= (n.3968-37T=)
c.4334-37T= (n.4334-37T=)
c.4216+13707T= (n.4216+13707T=)
c.4442-37T= (n.4442-37T=)
c.4415-37T= (n.4415-37T=)
c.4334-102T= (n.4334-102T=)
c.4217-102T= (n.4217-102T=)
c.2849-37T= (n.2849-37T=)
n.4833-37T=
n.4526+13707T=
c.4406-37T= (n.4406-37T=)
n.4849-37T=
n.4660-102T=
n.4542+13707T=
2g.227008341A>GCA540312153COL4A4c.190-102T>C (n.190-102T>C)
c.4523-37T>C (n.4523-37T>C)
c.3968-37T>C (n.3968-37T>C)
c.4334-37T>C (n.4334-37T>C)
c.4216+13707T>C (n.4216+13707T>C)
c.4442-37T>C (n.4442-37T>C)
c.4415-37T>C (n.4415-37T>C)
c.4334-102T>C (n.4334-102T>C)
c.4217-102T>C (n.4217-102T>C)
c.2849-37T>C (n.2849-37T>C)
n.4833-37T>C
n.4526+13707T>C
c.4406-37T>C (n.4406-37T>C)
n.4849-37T>C
n.4660-102T>C
n.4542+13707T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008341A>TCA2144138COL4A4c.190-102T>A (n.190-102T>A)
c.4523-37T>A (n.4523-37T>A)
c.3968-37T>A (n.3968-37T>A)
c.4334-37T>A (n.4334-37T>A)
c.4216+13707T>A (n.4216+13707T>A)
c.4442-37T>A (n.4442-37T>A)
c.4415-37T>A (n.4415-37T>A)
c.4334-102T>A (n.4334-102T>A)
c.4217-102T>A (n.4217-102T>A)
c.2849-37T>A (n.2849-37T>A)
n.4833-37T>A
n.4526+13707T>A
c.4406-37T>A (n.4406-37T>A)
n.4849-37T>A
n.4660-102T>A
n.4542+13707T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008342C>ACA2144139COL4A4c.190-103G>T (n.190-103G>T)
c.4523-38G>T (n.4523-38G>T)
c.3968-38G>T (n.3968-38G>T)
c.4334-38G>T (n.4334-38G>T)
c.4216+13706G>T (n.4216+13706G>T)
c.4442-38G>T (n.4442-38G>T)
c.4415-38G>T (n.4415-38G>T)
c.4334-103G>T (n.4334-103G>T)
c.4217-103G>T (n.4217-103G>T)
c.2849-38G>T (n.2849-38G>T)
n.4833-38G>T
n.4526+13706G>T
c.4406-38G>T (n.4406-38G>T)
n.4849-38G>T
n.4660-103G>T
n.4542+13706G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008342C=CA1332724030COL4A4c.190-103G= (n.190-103G=)
c.4523-38G= (n.4523-38G=)
c.3968-38G= (n.3968-38G=)
c.4334-38G= (n.4334-38G=)
c.4216+13706G= (n.4216+13706G=)
c.4442-38G= (n.4442-38G=)
c.4415-38G= (n.4415-38G=)
c.4334-103G= (n.4334-103G=)
c.4217-103G= (n.4217-103G=)
c.2849-38G= (n.2849-38G=)
n.4833-38G=
n.4526+13706G=
c.4406-38G= (n.4406-38G=)
n.4849-38G=
n.4660-103G=
n.4542+13706G=
2g.227008342C>GCA67238305COL4A4c.190-103G>C (n.190-103G>C)
c.4523-38G>C (n.4523-38G>C)
c.3968-38G>C (n.3968-38G>C)
c.4334-38G>C (n.4334-38G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4849-46T>G
n.4660-111T>G
n.4542+13698T>G
 gnomAD v4
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n.4849-46T>C
n.4660-111T>C
n.4542+13698T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008351G>ACA2663403004COL4A4c.190-112C>T (n.190-112C>T)
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n.4542+13697C>T
 gnomAD v4
2g.227008351G>TCA2577263051COL4A4c.190-112C>A (n.190-112C>A)
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n.4660-112C>A
n.4542+13697C>A
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n.4849-48C>T
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n.4542+13696C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008352G>CCA2577263052COL4A4c.190-113C>G (n.190-113C>G)
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2g.227008352G>TCA2144144COL4A4c.190-113C>A (n.190-113C>A)
c.4523-48C>A (n.4523-48C>A)
c.3968-48C>A (n.3968-48C>A)
c.4334-48C>A (n.4334-48C>A)
c.4216+13696C>A (n.4216+13696C>A)
c.4442-48C>A (n.4442-48C>A)
c.4415-48C>A (n.4415-48C>A)
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n.4833-48C>A
n.4526+13696C>A
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n.4849-48C>A
n.4660-113C>A
n.4542+13696C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008354G>ACA2577263053COL4A4c.190-115C>T (n.190-115C>T)
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n.4833-50C>T
n.4526+13694C>T
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n.4849-50C>T
n.4660-115C>T
n.4542+13694C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008354G>CCA2663403011COL4A4c.190-115C>G (n.190-115C>G)
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n.4542+13694C>G
 gnomAD v4
2g.227008354G=CA1332724038COL4A4c.190-115C= (n.190-115C=)
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n.4542+13694C=
2g.227008354G>TCA1332724037COL4A4c.190-115C>A (n.190-115C>A)
c.4523-50C>A (n.4523-50C>A)
c.3968-50C>A (n.3968-50C>A)
c.4334-50C>A (n.4334-50C>A)
c.4216+13694C>A (n.4216+13694C>A)
c.4442-50C>A (n.4442-50C>A)
c.4415-50C>A (n.4415-50C>A)
c.4334-115C>A (n.4334-115C>A)
c.4217-115C>A (n.4217-115C>A)
c.2849-50C>A (n.2849-50C>A)
n.4833-50C>A
n.4526+13694C>A
c.4406-50C>A (n.4406-50C>A)
n.4849-50C>A
n.4660-115C>A
n.4542+13694C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008354_227008355delinsGTCA1332724039COL4A4c.190-116_190-115delinsAC (n.190-116_190-115delinsAC)
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c.4334-51_4334-50delinsAC (n.4334-51_4334-50delinsAC)
c.4216+13693_4216+13694delinsAC (n.4216+13693_4216+13694delinsAC)
c.4442-51_4442-50delinsAC (n.4442-51_4442-50delinsAC)
c.4415-51_4415-50delinsAC (n.4415-51_4415-50delinsAC)
c.4334-116_4334-115delinsAC (n.4334-116_4334-115delinsAC)
c.4217-116_4217-115delinsAC (n.4217-116_4217-115delinsAC)
c.2849-51_2849-50delinsAC (n.2849-51_2849-50delinsAC)
n.4833-51_4833-50delinsAC
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c.4406-51_4406-50delinsAC (n.4406-51_4406-50delinsAC)
n.4849-51_4849-50delinsAC
n.4660-116_4660-115delinsAC
n.4542+13693_4542+13694delinsAC
2g.227008356delCA765638985COL4A4c.190-116del (n.190-116del)
c.4523-51del (n.4523-51del)
c.3968-51del (n.3968-51del)
c.4334-51del (n.4334-51del)
c.4216+13693del (n.4216+13693del)
c.4442-51del (n.4442-51del)
c.4415-51del (n.4415-51del)
c.4334-116del (n.4334-116del)
c.4217-116del (n.4217-116del)
c.2849-51del (n.2849-51del)
n.4833-51del
n.4526+13693del
c.4406-51del (n.4406-51del)
n.4849-51del
n.4660-116del
n.4542+13693del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008357C>ACA2663403017COL4A4c.190-118G>T (n.190-118G>T)
c.4523-53G>T (n.4523-53G>T)
c.3968-53G>T (n.3968-53G>T)
c.4334-53G>T (n.4334-53G>T)
c.4216+13691G>T (n.4216+13691G>T)
c.4442-53G>T (n.4442-53G>T)
c.4415-53G>T (n.4415-53G>T)
c.4334-118G>T (n.4334-118G>T)
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n.4833-53G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4542+13681A=
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n.4833-64G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4542+13679G>C
2g.227008369C>TCA1043044679COL4A4c.190-130G>A (n.190-130G>A)
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n.4849-65G>A
n.4660-130G>A
n.4542+13679G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008370T>CCA2577263058COL4A4c.190-131A>G (n.190-131A>G)
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2g.227008372C=CA1332724050COL4A4c.190-133G= (n.190-133G=)
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n.4660-133G=
n.4542+13676G=
2g.227008372C>TCA540312156COL4A4c.190-133G>A (n.190-133G>A)
c.4523-68G>A (n.4523-68G>A)
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n.4849-68G>A
n.4660-133G>A
n.4542+13676G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008373delCA2577263059COL4A4c.190-133del (n.190-133del)
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n.4833-68del
n.4526+13676del
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n.4849-68del
n.4660-133del
n.4542+13676del
2g.227008373_227008376delCA2754500297COL4A4c.190-136_190-133del (n.190-136_190-133del)
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c.4216+13673_4216+13676del (n.4216+13673_4216+13676del)
c.4442-71_4442-68del (n.4442-71_4442-68del)
c.4415-71_4415-68del (n.4415-71_4415-68del)
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c.2849-71_2849-68del (n.2849-71_2849-68del)
n.4833-71_4833-68del
n.4526+13673_4526+13676del
c.4406-71_4406-68del (n.4406-71_4406-68del)
n.4849-71_4849-68del
n.4660-136_4660-133del
n.4542+13673_4542+13676del
2g.227008373C>GCA2663403068COL4A4c.190-134G>C (n.190-134G>C)
c.4523-69G>C (n.4523-69G>C)
c.3968-69G>C (n.3968-69G>C)
c.4334-69G>C (n.4334-69G>C)
c.4216+13675G>C (n.4216+13675G>C)
c.4442-69G>C (n.4442-69G>C)
c.4415-69G>C (n.4415-69G>C)
c.4334-134G>C (n.4334-134G>C)
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n.4833-69G>C
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n.4849-69G>C
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n.4542+13675G>C
 gnomAD v4
2g.227008374T>ACA2577263060COL4A4c.190-135A>T (n.190-135A>T)
c.4523-70A>T (n.4523-70A>T)
c.3968-70A>T (n.3968-70A>T)
c.4334-70A>T (n.4334-70A>T)
c.4216+13674A>T (n.4216+13674A>T)
c.4442-70A>T (n.4442-70A>T)
c.4415-70A>T (n.4415-70A>T)
c.4334-135A>T (n.4334-135A>T)
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c.2849-70A>T (n.2849-70A>T)
n.4833-70A>T
n.4526+13674A>T
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n.4849-70A>T
n.4660-135A>T
n.4542+13674A>T
2g.227008376C>ACA647579816COL4A4c.190-137G>T (n.190-137G>T)
c.4523-72G>T (n.4523-72G>T)
c.3968-72G>T (n.3968-72G>T)
c.4334-72G>T (n.4334-72G>T)
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n.4833-72G>T
n.4526+13672G>T
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n.4849-72G>T
n.4660-137G>T
n.4542+13672G>T
 COSMIC
2g.227008376C>TCA2577263061COL4A4c.190-137G>A (n.190-137G>A)
c.4523-72G>A (n.4523-72G>A)
c.3968-72G>A (n.3968-72G>A)
c.4334-72G>A (n.4334-72G>A)
c.4216+13672G>A (n.4216+13672G>A)
c.4442-72G>A (n.4442-72G>A)
c.4415-72G>A (n.4415-72G>A)
c.4334-137G>A (n.4334-137G>A)
c.4217-137G>A (n.4217-137G>A)
c.2849-72G>A (n.2849-72G>A)
n.4833-72G>A
n.4526+13672G>A
c.4406-72G>A (n.4406-72G>A)
n.4849-72G>A
n.4660-137G>A
n.4542+13672G>A
2g.227008377A>TCA2663403074COL4A4c.190-138T>A (n.190-138T>A)
c.4523-73T>A (n.4523-73T>A)
c.3968-73T>A (n.3968-73T>A)
c.4334-73T>A (n.4334-73T>A)
c.4216+13671T>A (n.4216+13671T>A)
c.4442-73T>A (n.4442-73T>A)
c.4415-73T>A (n.4415-73T>A)
c.4334-138T>A (n.4334-138T>A)
c.4217-138T>A (n.4217-138T>A)
c.2849-73T>A (n.2849-73T>A)
n.4833-73T>A
n.4526+13671T>A
c.4406-73T>A (n.4406-73T>A)
n.4849-73T>A
n.4660-138T>A
n.4542+13671T>A
 gnomAD v4
2g.227008379C>ACA1043044684COL4A4c.190-140G>T (n.190-140G>T)
c.4523-75G>T (n.4523-75G>T)
c.3968-75G>T (n.3968-75G>T)
c.4334-75G>T (n.4334-75G>T)
c.4216+13669G>T (n.4216+13669G>T)
c.4442-75G>T (n.4442-75G>T)
c.4415-75G>T (n.4415-75G>T)
c.4334-140G>T (n.4334-140G>T)
c.4217-140G>T (n.4217-140G>T)
c.2849-75G>T (n.2849-75G>T)
n.4833-75G>T
n.4526+13669G>T
c.4406-75G>T (n.4406-75G>T)
n.4849-75G>T
n.4660-140G>T
n.4542+13669G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008379C=CA1332724051COL4A4c.190-140G= (n.190-140G=)
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c.4334-75G= (n.4334-75G=)
c.4216+13669G= (n.4216+13669G=)
c.4442-75G= (n.4442-75G=)
c.4415-75G= (n.4415-75G=)
c.4334-140G= (n.4334-140G=)
c.4217-140G= (n.4217-140G=)
c.2849-75G= (n.2849-75G=)
n.4833-75G=
n.4526+13669G=
c.4406-75G= (n.4406-75G=)
n.4849-75G=
n.4660-140G=
n.4542+13669G=
2g.227008379C>GCA1332724052COL4A4c.190-140G>C (n.190-140G>C)
c.4523-75G>C (n.4523-75G>C)
c.3968-75G>C (n.3968-75G>C)
c.4334-75G>C (n.4334-75G>C)
c.4216+13669G>C (n.4216+13669G>C)
c.4442-75G>C (n.4442-75G>C)
c.4415-75G>C (n.4415-75G>C)
c.4334-140G>C (n.4334-140G>C)
c.4217-140G>C (n.4217-140G>C)
c.2849-75G>C (n.2849-75G>C)
n.4833-75G>C
n.4526+13669G>C
c.4406-75G>C (n.4406-75G>C)
n.4849-75G>C
n.4660-140G>C
n.4542+13669G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008379C>TCA1043044687COL4A4c.190-140G>A (n.190-140G>A)
c.4523-75G>A (n.4523-75G>A)
c.3968-75G>A (n.3968-75G>A)
c.4334-75G>A (n.4334-75G>A)
c.4216+13669G>A (n.4216+13669G>A)
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c.4415-75G>A (n.4415-75G>A)
c.4334-140G>A (n.4334-140G>A)
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n.4526+13669G>A
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n.4542+13669G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008381_227008382insCAAAGGCCAGATGGACA2663403082COL4A4c.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG (n.190-143_190-142insTCCATCTGGCCTTTG)
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c.4442-78_4442-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4442-78_4442-77insTCCATCTGGCCTTTG)
c.4415-78_4415-77insTCCATCTGGCCTTTG (n.4415-78_4415-77insTCCATCTGGCCTTTG)
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n.4833-78_4833-77insTCCATCTGGCCTTTG
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n.4849-78_4849-77insTCCATCTGGCCTTTG
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 gnomAD v4
2g.227008382G>CCA2663403083COL4A4c.190-143C>G (n.190-143C>G)
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 gnomAD v4
2g.227008382G=CA1332724053COL4A4c.190-143C= (n.190-143C=)
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c.3968-78C= (n.3968-78C=)
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n.4849-78C=
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n.4542+13666C=
2g.227008382G>TCA1332724054COL4A4c.190-143C>A (n.190-143C>A)
c.4523-78C>A (n.4523-78C>A)
c.3968-78C>A (n.3968-78C>A)
c.4334-78C>A (n.4334-78C>A)
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c.4442-78C>A (n.4442-78C>A)
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c.4334-143C>A (n.4334-143C>A)
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n.4833-78C>A
n.4526+13666C>A
c.4406-78C>A (n.4406-78C>A)
n.4849-78C>A
n.4660-143C>A
n.4542+13666C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched