Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227008266G>ACA351140970COL4A4c.190-27C>T (n.190-27C>T)
c.4561C>T (p.Pro1521Ser)
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c.4453C>T (p.Pro1485Ser)
c.4334-27C>T (n.4334-27C>T)
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n.4526+13782C>T
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n.4887C>T
n.4660-27C>T
n.4542+13782C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008266G>CCA351140971COL4A4c.190-27C>G (n.190-27C>G)
c.4561C>G (p.Pro1521Ala)
c.4006C>G (p.Pro1336Ala)
c.4372C>G (p.Pro1458Ala)
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c.4453C>G (p.Pro1485Ala)
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n.4660-27C>G
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2g.227008266G>TCA351140972COL4A4c.190-27C>A (n.190-27C>A)
c.4561C>A (p.Pro1521Thr)
c.4006C>A (p.Pro1336Thr)
c.4372C>A (p.Pro1458Thr)
c.4216+13782C>A (n.4216+13782C>A)
c.4480C>A (p.Pro1494Thr)
c.4453C>A (p.Pro1485Thr)
c.4334-27C>A (n.4334-27C>A)
c.4217-27C>A (n.4217-27C>A)
c.2887C>A (p.Pro963Thr)
n.4871C>A
n.4526+13782C>A
c.4444C>A (p.Pro1482Thr)
n.4887C>A
n.4660-27C>A
n.4542+13782C>A
2g.227008267C>ACA431672003COL4A4c.190-28G>T (n.190-28G>T)
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c.4479G>T (p.Leu1493=)
c.4452G>T (p.Leu1484=)
c.4334-28G>T (n.4334-28G>T)
c.4217-28G>T (n.4217-28G>T)
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n.4542+13781G>T
2g.227008267C>GCA431672004COL4A4c.190-28G>C (n.190-28G>C)
c.4560G>C (p.Leu1520=)
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.4371G>C (p.Leu1457=)
c.4216+13781G>C (n.4216+13781G>C)
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.4452G>C (p.Leu1484=)
c.4334-28G>C (n.4334-28G>C)
c.4217-28G>C (n.4217-28G>C)
c.2886G>C (p.Leu962=)
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c.4443G>C (p.Leu1481=)
n.4886G>C
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n.4542+13781G>C
2g.227008267C>TCA431672005COL4A4c.190-28G>A (n.190-28G>A)
c.4560G>A (p.Leu1520=)
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.4371G>A (p.Leu1457=)
c.4216+13781G>A (n.4216+13781G>A)
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.4452G>A (p.Leu1484=)
c.4334-28G>A (n.4334-28G>A)
c.4217-28G>A (n.4217-28G>A)
c.2886G>A (p.Leu962=)
n.4870G>A
n.4526+13781G>A
c.4443G>A (p.Leu1481=)
n.4886G>A
n.4660-28G>A
n.4542+13781G>A
 ClinVar
2g.227008267_227008268delinsCACA1332723988COL4A4c.190-29_190-28delinsTG (n.190-29_190-28delinsTG)
c.4559_4560delinsTG (p.Leu1520=)
c.4004_4005delinsTG (p.Leu1335=)
c.4370_4371delinsTG (p.Leu1457=)
c.4216+13780_4216+13781delinsTG (n.4216+13780_4216+13781delinsTG)
c.4478_4479delinsTG (p.Leu1493=)
c.4451_4452delinsTG (p.Leu1484=)
c.4334-29_4334-28delinsTG (n.4334-29_4334-28delinsTG)
c.4217-29_4217-28delinsTG (n.4217-29_4217-28delinsTG)
c.2885_2886delinsTG (p.Leu962=)
n.4869_4870delinsTG
n.4526+13780_4526+13781delinsTG
c.4442_4443delinsTG (p.Leu1481=)
n.4885_4886delinsTG
n.4660-29_4660-28delinsTG
n.4542+13780_4542+13781delinsTG
2g.227008268delCA765638894COL4A4c.190-29del (n.190-29del)
c.4559del (p.Leu1520ArgfsTer?)
c.4004del (p.Leu1335ArgfsTer?)
c.4370del (p.Leu1457ArgfsTer?)
c.4216+13780del (n.4216+13780del)
c.4478del (p.Leu1493ArgfsTer?)
c.4451del (p.Leu1484ArgfsTer?)
c.4334-29del (n.4334-29del)
c.4217-29del (n.4217-29del)
c.2885del (p.Leu962ArgfsTer?)
n.4869del
n.4526+13780del
c.4442del (p.Leu1481ArgfsTer?)
n.4885del
n.4660-29del
n.4542+13780del
 dbSNP
2g.227008268A>CCA351140973COL4A4c.190-29T>G (n.190-29T>G)
c.4559T>G (p.Leu1520Arg)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.4370T>G (p.Leu1457Arg)
c.4216+13780T>G (n.4216+13780T>G)
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.4451T>G (p.Leu1484Arg)
c.4334-29T>G (n.4334-29T>G)
c.4217-29T>G (n.4217-29T>G)
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n.4869T>G
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c.4442T>G (p.Leu1481Arg)
n.4885T>G
n.4660-29T>G
n.4542+13780T>G
2g.227008268A>GCA351140974COL4A4c.190-29T>C (n.190-29T>C)
c.4559T>C (p.Leu1520Pro)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.4370T>C (p.Leu1457Pro)
c.4216+13780T>C (n.4216+13780T>C)
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
c.4451T>C (p.Leu1484Pro)
c.4334-29T>C (n.4334-29T>C)
c.4217-29T>C (n.4217-29T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
n.4869T>C
n.4526+13780T>C
c.4442T>C (p.Leu1481Pro)
n.4885T>C
n.4660-29T>C
n.4542+13780T>C
2g.227008268A>TCA351140975COL4A4c.190-29T>A (n.190-29T>A)
c.4559T>A (p.Leu1520Gln)
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.4370T>A (p.Leu1457Gln)
c.4216+13780T>A (n.4216+13780T>A)
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.4451T>A (p.Leu1484Gln)
c.4334-29T>A (n.4334-29T>A)
c.4217-29T>A (n.4217-29T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
n.4869T>A
n.4526+13780T>A
c.4442T>A (p.Leu1481Gln)
n.4885T>A
n.4660-29T>A
n.4542+13780T>A
2g.227008269G>ACA431672006COL4A4c.190-30C>T (n.190-30C>T)
c.4558C>T (p.Leu1520=)
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.4369C>T (p.Leu1457=)
c.4216+13779C>T (n.4216+13779C>T)
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.4450C>T (p.Leu1484=)
c.4334-30C>T (n.4334-30C>T)
c.4217-30C>T (n.4217-30C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
n.4868C>T
n.4526+13779C>T
c.4441C>T (p.Leu1481=)
n.4884C>T
n.4660-30C>T
n.4542+13779C>T
2g.227008269G>CCA351140976COL4A4c.190-30C>G (n.190-30C>G)
c.4558C>G (p.Leu1520Val)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.4369C>G (p.Leu1457Val)
c.4216+13779C>G (n.4216+13779C>G)
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.4450C>G (p.Leu1484Val)
c.4334-30C>G (n.4334-30C>G)
c.4217-30C>G (n.4217-30C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
n.4868C>G
n.4526+13779C>G
c.4441C>G (p.Leu1481Val)
n.4884C>G
n.4660-30C>G
n.4542+13779C>G
2g.227008269G>TCA351140977COL4A4c.190-30C>A (n.190-30C>A)
c.4558C>A (p.Leu1520Met)
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.4369C>A (p.Leu1457Met)
c.4216+13779C>A (n.4216+13779C>A)
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.4450C>A (p.Leu1484Met)
c.4334-30C>A (n.4334-30C>A)
c.4217-30C>A (n.4217-30C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
n.4868C>A
n.4526+13779C>A
c.4441C>A (p.Leu1481Met)
n.4884C>A
n.4660-30C>A
n.4542+13779C>A
2g.227008270C>ACA431672007COL4A4c.190-31G>T (n.190-31G>T)
c.4557G>T (p.Thr1519=)
c.4002G>T (p.Thr1334=)
c.4368G>T (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>T (n.4216+13778G>T)
c.4476G>T (p.Thr1492=)
c.4449G>T (p.Thr1483=)
c.4334-31G>T (n.4334-31G>T)
c.4217-31G>T (n.4217-31G>T)
c.2883G>T (p.Thr961=)
n.4867G>T
n.4526+13778G>T
c.4440G>T (p.Thr1480=)
n.4883G>T
n.4660-31G>T
n.4542+13778G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008270C=CA1332723989COL4A4c.190-31G= (n.190-31G=)
c.4557G= (p.Thr1519=)
c.4002G= (p.Thr1334=)
c.4368G= (p.Thr1456=)
c.4216+13778G= (n.4216+13778G=)
c.4476G= (p.Thr1492=)
c.4449G= (p.Thr1483=)
c.4334-31G= (n.4334-31G=)
c.4217-31G= (n.4217-31G=)
c.2883G= (p.Thr961=)
n.4867G=
n.4526+13778G=
c.4440G= (p.Thr1480=)
n.4883G=
n.4660-31G=
n.4542+13778G=
2g.227008270C>GCA431672008COL4A4c.190-31G>C (n.190-31G>C)
c.4557G>C (p.Thr1519=)
c.4002G>C (p.Thr1334=)
c.4368G>C (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>C (n.4216+13778G>C)
c.4476G>C (p.Thr1492=)
c.4449G>C (p.Thr1483=)
c.4334-31G>C (n.4334-31G>C)
c.4217-31G>C (n.4217-31G>C)
c.2883G>C (p.Thr961=)
n.4867G>C
n.4526+13778G>C
c.4440G>C (p.Thr1480=)
n.4883G>C
n.4660-31G>C
n.4542+13778G>C
2g.227008270C>TCA2144120COL4A4c.190-31G>A (n.190-31G>A)
c.4557G>A (p.Thr1519=)
c.4002G>A (p.Thr1334=)
c.4368G>A (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>A (n.4216+13778G>A)
c.4476G>A (p.Thr1492=)
c.4449G>A (p.Thr1483=)
c.4334-31G>A (n.4334-31G>A)
c.4217-31G>A (n.4217-31G>A)
c.2883G>A (p.Thr961=)
n.4867G>A
n.4526+13778G>A
c.4440G>A (p.Thr1480=)
n.4883G>A
n.4660-31G>A
n.4542+13778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008271G>ACA2144121COL4A4c.190-32C>T (n.190-32C>T)
c.4556C>T (p.Thr1519Met)
c.4001C>T (p.Thr1334Met)
c.4367C>T (p.Thr1456Met)
c.4216+13777C>T (n.4216+13777C>T)
c.4475C>T (p.Thr1492Met)
c.4448C>T (p.Thr1483Met)
c.4334-32C>T (n.4334-32C>T)
c.4217-32C>T (n.4217-32C>T)
c.2882C>T (p.Thr961Met)
n.4866C>T
n.4526+13777C>T
c.4439C>T (p.Thr1480Met)
n.4882C>T
n.4660-32C>T
n.4542+13777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008271G>CCA351140979COL4A4c.190-32C>G (n.190-32C>G)
c.4556C>G (p.Thr1519Arg)
c.4001C>G (p.Thr1334Arg)
c.4367C>G (p.Thr1456Arg)
c.4216+13777C>G (n.4216+13777C>G)
c.4475C>G (p.Thr1492Arg)
c.4448C>G (p.Thr1483Arg)
c.4334-32C>G (n.4334-32C>G)
c.4217-32C>G (n.4217-32C>G)
c.2882C>G (p.Thr961Arg)
n.4866C>G
n.4526+13777C>G
c.4439C>G (p.Thr1480Arg)
n.4882C>G
n.4660-32C>G
n.4542+13777C>G
2g.227008271G=CA1332723990COL4A4c.190-32C= (n.190-32C=)
c.4556C= (p.Thr1519=)
c.4001C= (p.Thr1334=)
c.4367C= (p.Thr1456=)
c.4216+13777C= (n.4216+13777C=)
c.4475C= (p.Thr1492=)
c.4448C= (p.Thr1483=)
c.4334-32C= (n.4334-32C=)
c.4217-32C= (n.4217-32C=)
c.2882C= (p.Thr961=)
n.4866C=
n.4526+13777C=
c.4439C= (p.Thr1480=)
n.4882C=
n.4660-32C=
n.4542+13777C=
2g.227008271G>TCA351140978COL4A4c.190-32C>A (n.190-32C>A)
c.4556C>A (p.Thr1519Lys)
c.4001C>A (p.Thr1334Lys)
c.4367C>A (p.Thr1456Lys)
c.4216+13777C>A (n.4216+13777C>A)
c.4475C>A (p.Thr1492Lys)
c.4448C>A (p.Thr1483Lys)
c.4334-32C>A (n.4334-32C>A)
c.4217-32C>A (n.4217-32C>A)
c.2882C>A (p.Thr961Lys)
n.4866C>A
n.4526+13777C>A
c.4439C>A (p.Thr1480Lys)
n.4882C>A
n.4660-32C>A
n.4542+13777C>A
 dbSNP
2g.227008272_227008284delCA2499215693COL4A4c.190-44_190-32del (n.190-44_190-32del)
c.4544_4556del (p.Pro1515ArgfsTer?)
c.3989_4001del (p.Pro1330ArgfsTer?)
c.4355_4367del (p.Pro1452ArgfsTer?)
c.4216+13765_4216+13777del (n.4216+13765_4216+13777del)
c.4463_4475del (p.Pro1488ArgfsTer?)
c.4436_4448del (p.Pro1479ArgfsTer?)
c.4334-44_4334-32del (n.4334-44_4334-32del)
c.4217-44_4217-32del (n.4217-44_4217-32del)
c.2870_2882del (p.Pro957ArgfsTer?)
n.4854_4866del
n.4526+13765_4526+13777del
c.4427_4439del (p.Pro1476ArgfsTer?)
n.4870_4882del
n.4660-44_4660-32del
n.4542+13765_4542+13777del
 ClinVar dbSNP
2g.227008272T>ACA351140980COL4A4c.190-33A>T (n.190-33A>T)
c.4555A>T (p.Thr1519Ser)
c.4000A>T (p.Thr1334Ser)
c.4366A>T (p.Thr1456Ser)
c.4216+13776A>T (n.4216+13776A>T)
c.4474A>T (p.Thr1492Ser)
c.4447A>T (p.Thr1483Ser)
c.4334-33A>T (n.4334-33A>T)
c.4217-33A>T (n.4217-33A>T)
c.2881A>T (p.Thr961Ser)
n.4865A>T
n.4526+13776A>T
c.4438A>T (p.Thr1480Ser)
n.4881A>T
n.4660-33A>T
n.4542+13776A>T
2g.227008272T>CCA351140981COL4A4c.190-33A>G (n.190-33A>G)
c.4555A>G (p.Thr1519Ala)
c.4000A>G (p.Thr1334Ala)
c.4366A>G (p.Thr1456Ala)
c.4216+13776A>G (n.4216+13776A>G)
c.4474A>G (p.Thr1492Ala)
c.4447A>G (p.Thr1483Ala)
c.4334-33A>G (n.4334-33A>G)
c.4217-33A>G (n.4217-33A>G)
c.2881A>G (p.Thr961Ala)
n.4865A>G
n.4526+13776A>G
c.4438A>G (p.Thr1480Ala)
n.4881A>G
n.4660-33A>G
n.4542+13776A>G
2g.227008272T>GCA67238303COL4A4c.190-33A>C (n.190-33A>C)
c.4555A>C (p.Thr1519Pro)
c.4000A>C (p.Thr1334Pro)
c.4366A>C (p.Thr1456Pro)
c.4216+13776A>C (n.4216+13776A>C)
c.4474A>C (p.Thr1492Pro)
c.4447A>C (p.Thr1483Pro)
c.4334-33A>C (n.4334-33A>C)
c.4217-33A>C (n.4217-33A>C)
c.2881A>C (p.Thr961Pro)
n.4865A>C
n.4526+13776A>C
c.4438A>C (p.Thr1480Pro)
n.4881A>C
n.4660-33A>C
n.4542+13776A>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008272T=CA1332723991COL4A4c.190-33A= (n.190-33A=)
c.4555A= (p.Thr1519=)
c.4000A= (p.Thr1334=)
c.4366A= (p.Thr1456=)
c.4216+13776A= (n.4216+13776A=)
c.4474A= (p.Thr1492=)
c.4447A= (p.Thr1483=)
c.4334-33A= (n.4334-33A=)
c.4217-33A= (n.4217-33A=)
c.2881A= (p.Thr961=)
n.4865A=
n.4526+13776A=
c.4438A= (p.Thr1480=)
n.4881A=
n.4660-33A=
n.4542+13776A=
2g.227008273G>ACA431672009COL4A4c.190-34C>T (n.190-34C>T)
c.4554C>T (p.Ser1518=)
c.3999C>T (p.Ser1333=)
c.4365C>T (p.Ser1455=)
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c.4473C>T (p.Ser1491=)
c.4446C>T (p.Ser1482=)
c.4334-34C>T (n.4334-34C>T)
c.4217-34C>T (n.4217-34C>T)
c.2880C>T (p.Ser960=)
n.4864C>T
n.4526+13775C>T
c.4437C>T (p.Ser1479=)
n.4880C>T
n.4660-34C>T
n.4542+13775C>T
2g.227008273G>CCA351140982COL4A4c.190-34C>G (n.190-34C>G)
c.4554C>G (p.Ser1518Arg)
c.3999C>G (p.Ser1333Arg)
c.4365C>G (p.Ser1455Arg)
c.4216+13775C>G (n.4216+13775C>G)
c.4473C>G (p.Ser1491Arg)
c.4446C>G (p.Ser1482Arg)
c.4334-34C>G (n.4334-34C>G)
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c.2880C>G (p.Ser960Arg)
n.4864C>G
n.4526+13775C>G
c.4437C>G (p.Ser1479Arg)
n.4880C>G
n.4660-34C>G
n.4542+13775C>G
 dbSNP
2g.227008273G=CA1332723992COL4A4c.190-34C= (n.190-34C=)
c.4554C= (p.Ser1518=)
c.3999C= (p.Ser1333=)
c.4365C= (p.Ser1455=)
c.4216+13775C= (n.4216+13775C=)
c.4473C= (p.Ser1491=)
c.4446C= (p.Ser1482=)
c.4334-34C= (n.4334-34C=)
c.4217-34C= (n.4217-34C=)
c.2880C= (p.Ser960=)
n.4864C=
n.4526+13775C=
c.4437C= (p.Ser1479=)
n.4880C=
n.4660-34C=
n.4542+13775C=
2g.227008273G>TCA351140983COL4A4c.190-34C>A (n.190-34C>A)
c.4554C>A (p.Ser1518Arg)
c.3999C>A (p.Ser1333Arg)
c.4365C>A (p.Ser1455Arg)
c.4216+13775C>A (n.4216+13775C>A)
c.4473C>A (p.Ser1491Arg)
c.4446C>A (p.Ser1482Arg)
c.4334-34C>A (n.4334-34C>A)
c.4217-34C>A (n.4217-34C>A)
c.2880C>A (p.Ser960Arg)
n.4864C>A
n.4526+13775C>A
c.4437C>A (p.Ser1479Arg)
n.4880C>A
n.4660-34C>A
n.4542+13775C>A
2g.227008274C>ACA351140984COL4A4c.190-35G>T (n.190-35G>T)
c.4553G>T (p.Ser1518Ile)
c.3998G>T (p.Ser1333Ile)
c.4364G>T (p.Ser1455Ile)
c.4216+13774G>T (n.4216+13774G>T)
c.4472G>T (p.Ser1491Ile)
c.4445G>T (p.Ser1482Ile)
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c.2879G>T (p.Ser960Ile)
n.4863G>T
n.4526+13774G>T
c.4436G>T (p.Ser1479Ile)
n.4879G>T
n.4660-35G>T
n.4542+13774G>T
2g.227008274C>GCA351140985COL4A4c.190-35G>C (n.190-35G>C)
c.4553G>C (p.Ser1518Thr)
c.3998G>C (p.Ser1333Thr)
c.4364G>C (p.Ser1455Thr)
c.4216+13774G>C (n.4216+13774G>C)
c.4472G>C (p.Ser1491Thr)
c.4445G>C (p.Ser1482Thr)
c.4334-35G>C (n.4334-35G>C)
c.4217-35G>C (n.4217-35G>C)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
n.4863G>C
n.4526+13774G>C
c.4436G>C (p.Ser1479Thr)
n.4879G>C
n.4660-35G>C
n.4542+13774G>C
2g.227008274C>TCA351140986COL4A4c.190-35G>A (n.190-35G>A)
c.4553G>A (p.Ser1518Asn)
c.3998G>A (p.Ser1333Asn)
c.4364G>A (p.Ser1455Asn)
c.4216+13774G>A (n.4216+13774G>A)
c.4472G>A (p.Ser1491Asn)
c.4445G>A (p.Ser1482Asn)
c.4334-35G>A (n.4334-35G>A)
c.4217-35G>A (n.4217-35G>A)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
n.4863G>A
n.4526+13774G>A
c.4436G>A (p.Ser1479Asn)
n.4879G>A
n.4660-35G>A
n.4542+13774G>A
2g.227008275T>ACA351140987COL4A4c.190-36A>T (n.190-36A>T)
c.4552A>T (p.Ser1518Cys)
c.3997A>T (p.Ser1333Cys)
c.4363A>T (p.Ser1455Cys)
c.4216+13773A>T (n.4216+13773A>T)
c.4471A>T (p.Ser1491Cys)
c.4444A>T (p.Ser1482Cys)
c.4334-36A>T (n.4334-36A>T)
c.4217-36A>T (n.4217-36A>T)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
n.4862A>T
n.4526+13773A>T
c.4435A>T (p.Ser1479Cys)
n.4878A>T
n.4660-36A>T
n.4542+13773A>T
2g.227008275T>CCA351140988COL4A4c.190-36A>G (n.190-36A>G)
c.4552A>G (p.Ser1518Gly)
c.3997A>G (p.Ser1333Gly)
c.4363A>G (p.Ser1455Gly)
c.4216+13773A>G (n.4216+13773A>G)
c.4471A>G (p.Ser1491Gly)
c.4444A>G (p.Ser1482Gly)
c.4334-36A>G (n.4334-36A>G)
c.4217-36A>G (n.4217-36A>G)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
n.4862A>G
n.4526+13773A>G
c.4435A>G (p.Ser1479Gly)
n.4878A>G
n.4660-36A>G
n.4542+13773A>G
2g.227008275T>GCA351140989COL4A4c.190-36A>C (n.190-36A>C)
c.4552A>C (p.Ser1518Arg)
c.3997A>C (p.Ser1333Arg)
c.4363A>C (p.Ser1455Arg)
c.4216+13773A>C (n.4216+13773A>C)
c.4471A>C (p.Ser1491Arg)
c.4444A>C (p.Ser1482Arg)
c.4334-36A>C (n.4334-36A>C)
c.4217-36A>C (n.4217-36A>C)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
n.4862A>C
n.4526+13773A>C
c.4435A>C (p.Ser1479Arg)
n.4878A>C
n.4660-36A>C
n.4542+13773A>C
2g.227008276A>CCA351140990COL4A4c.190-37T>G (n.190-37T>G)
c.4551T>G (p.Phe1517Leu)
c.3996T>G (p.Phe1332Leu)
c.4362T>G (p.Phe1454Leu)
c.4216+13772T>G (n.4216+13772T>G)
c.4470T>G (p.Phe1490Leu)
c.4443T>G (p.Phe1481Leu)
c.4334-37T>G (n.4334-37T>G)
c.4217-37T>G (n.4217-37T>G)
c.2877T>G (p.Phe959Leu)
n.4861T>G
n.4526+13772T>G
c.4434T>G (p.Phe1478Leu)
n.4877T>G
n.4660-37T>G
n.4542+13772T>G
2g.227008276A>GCA431672010COL4A4c.190-37T>C (n.190-37T>C)
c.4551T>C (p.Phe1517=)
c.3996T>C (p.Phe1332=)
c.4362T>C (p.Phe1454=)
c.4216+13772T>C (n.4216+13772T>C)
c.4470T>C (p.Phe1490=)
c.4443T>C (p.Phe1481=)
c.4334-37T>C (n.4334-37T>C)
c.4217-37T>C (n.4217-37T>C)
c.2877T>C (p.Phe959=)
n.4861T>C
n.4526+13772T>C
c.4434T>C (p.Phe1478=)
n.4877T>C
n.4660-37T>C
n.4542+13772T>C
2g.227008276A>TCA351140991COL4A4c.190-37T>A (n.190-37T>A)
c.4551T>A (p.Phe1517Leu)
c.3996T>A (p.Phe1332Leu)
c.4362T>A (p.Phe1454Leu)
c.4216+13772T>A (n.4216+13772T>A)
c.4470T>A (p.Phe1490Leu)
c.4443T>A (p.Phe1481Leu)
c.4334-37T>A (n.4334-37T>A)
c.4217-37T>A (n.4217-37T>A)
c.2877T>A (p.Phe959Leu)
n.4861T>A
n.4526+13772T>A
c.4434T>A (p.Phe1478Leu)
n.4877T>A
n.4660-37T>A
n.4542+13772T>A
2g.227008277A=CA1332723993COL4A4c.190-38T= (n.190-38T=)
c.4550T= (p.Phe1517=)
c.3995T= (p.Phe1332=)
c.4361T= (p.Phe1454=)
c.4216+13771T= (n.4216+13771T=)
c.4469T= (p.Phe1490=)
c.4442T= (p.Phe1481=)
c.4334-38T= (n.4334-38T=)
c.4217-38T= (n.4217-38T=)
c.2876T= (p.Phe959=)
n.4860T=
n.4526+13771T=
c.4433T= (p.Phe1478=)
n.4876T=
n.4660-38T=
n.4542+13771T=
2g.227008277A>CCA351140993COL4A4c.190-38T>G (n.190-38T>G)
c.4550T>G (p.Phe1517Cys)
c.3995T>G (p.Phe1332Cys)
c.4361T>G (p.Phe1454Cys)
c.4216+13771T>G (n.4216+13771T>G)
c.4469T>G (p.Phe1490Cys)
c.4442T>G (p.Phe1481Cys)
c.4334-38T>G (n.4334-38T>G)
c.4217-38T>G (n.4217-38T>G)
c.2876T>G (p.Phe959Cys)
n.4860T>G
n.4526+13771T>G
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
n.4876T>G
n.4660-38T>G
n.4542+13771T>G
 ClinVar
2g.227008277A>GCA351140994COL4A4c.190-38T>C (n.190-38T>C)
c.4550T>C (p.Phe1517Ser)
c.3995T>C (p.Phe1332Ser)
c.4361T>C (p.Phe1454Ser)
c.4216+13771T>C (n.4216+13771T>C)
c.4469T>C (p.Phe1490Ser)
c.4442T>C (p.Phe1481Ser)
c.4334-38T>C (n.4334-38T>C)
c.4217-38T>C (n.4217-38T>C)
c.2876T>C (p.Phe959Ser)
n.4860T>C
n.4526+13771T>C
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
n.4876T>C
n.4660-38T>C
n.4542+13771T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008277A>TCA351140992COL4A4c.190-38T>A (n.190-38T>A)
c.4550T>A (p.Phe1517Tyr)
c.3995T>A (p.Phe1332Tyr)
c.4361T>A (p.Phe1454Tyr)
c.4216+13771T>A (n.4216+13771T>A)
c.4469T>A (p.Phe1490Tyr)
c.4442T>A (p.Phe1481Tyr)
c.4334-38T>A (n.4334-38T>A)
c.4217-38T>A (n.4217-38T>A)
c.2876T>A (p.Phe959Tyr)
n.4860T>A
n.4526+13771T>A
c.4433T>A (p.Phe1478Tyr)
n.4876T>A
n.4660-38T>A
n.4542+13771T>A
2g.227008278A=CA1332723994COL4A4c.190-39T= (n.190-39T=)
c.4549T= (p.Phe1517=)
c.3994T= (p.Phe1332=)
c.4360T= (p.Phe1454=)
c.4216+13770T= (n.4216+13770T=)
c.4468T= (p.Phe1490=)
c.4441T= (p.Phe1481=)
c.4334-39T= (n.4334-39T=)
c.4217-39T= (n.4217-39T=)
c.2875T= (p.Phe959=)
n.4859T=
n.4526+13770T=
c.4432T= (p.Phe1478=)
n.4875T=
n.4660-39T=
n.4542+13770T=
2g.227008278A>CCA351140995COL4A4c.190-39T>G (n.190-39T>G)
c.4549T>G (p.Phe1517Val)
c.3994T>G (p.Phe1332Val)
c.4360T>G (p.Phe1454Val)
c.4216+13770T>G (n.4216+13770T>G)
c.4468T>G (p.Phe1490Val)
c.4441T>G (p.Phe1481Val)
c.4334-39T>G (n.4334-39T>G)
c.4217-39T>G (n.4217-39T>G)
c.2875T>G (p.Phe959Val)
n.4859T>G
n.4526+13770T>G
c.4432T>G (p.Phe1478Val)
n.4875T>G
n.4660-39T>G
n.4542+13770T>G
2g.227008278A>GCA351140997COL4A4c.190-39T>C (n.190-39T>C)
c.4549T>C (p.Phe1517Leu)
c.3994T>C (p.Phe1332Leu)
c.4360T>C (p.Phe1454Leu)
c.4216+13770T>C (n.4216+13770T>C)
c.4468T>C (p.Phe1490Leu)
c.4441T>C (p.Phe1481Leu)
c.4334-39T>C (n.4334-39T>C)
c.4217-39T>C (n.4217-39T>C)
c.2875T>C (p.Phe959Leu)
n.4859T>C
n.4526+13770T>C
c.4432T>C (p.Phe1478Leu)
n.4875T>C
n.4660-39T>C
n.4542+13770T>C
 dbSNP
2g.227008278A>TCA351140996COL4A4c.190-39T>A (n.190-39T>A)
c.4549T>A (p.Phe1517Ile)
c.3994T>A (p.Phe1332Ile)
c.4360T>A (p.Phe1454Ile)
c.4216+13770T>A (n.4216+13770T>A)
c.4468T>A (p.Phe1490Ile)
c.4441T>A (p.Phe1481Ile)
c.4334-39T>A (n.4334-39T>A)
c.4217-39T>A (n.4217-39T>A)
c.2875T>A (p.Phe959Ile)
n.4859T>A
n.4526+13770T>A
c.4432T>A (p.Phe1478Ile)
n.4875T>A
n.4660-39T>A
n.4542+13770T>A
2g.227008279_227008280delCA2573051874COL4A4c.190-40_190-39del (n.190-40_190-39del)
c.4548_4549del (p.Phe1517Ter)
c.3993_3994del (p.Phe1332Ter)
c.4359_4360del (p.Phe1454Ter)
c.4216+13769_4216+13770del (n.4216+13769_4216+13770del)
c.4467_4468del (p.Phe1490Ter)
c.4440_4441del (p.Phe1481Ter)
c.4334-40_4334-39del (n.4334-40_4334-39del)
c.4217-40_4217-39del (n.4217-40_4217-39del)
c.2874_2875del (p.Phe959Ter)
n.4858_4859del
n.4526+13769_4526+13770del
c.4431_4432del (p.Phe1478Ter)
n.4874_4875del
n.4660-40_4660-39del
n.4542+13769_4542+13770del
 ClinVar dbSNP
2g.227008279T>ACA431672011COL4A4c.190-40A>T (n.190-40A>T)
c.4548A>T (p.Val1516=)
c.3993A>T (p.Val1331=)
c.4359A>T (p.Val1453=)
c.4216+13769A>T (n.4216+13769A>T)
c.4467A>T (p.Val1489=)
c.4440A>T (p.Val1480=)
c.4334-40A>T (n.4334-40A>T)
c.4217-40A>T (n.4217-40A>T)
c.2874A>T (p.Val958=)
n.4858A>T
n.4526+13769A>T
c.4431A>T (p.Val1477=)
n.4874A>T
n.4660-40A>T
n.4542+13769A>T
2g.227008279T>CCA2144122COL4A4c.190-40A>G (n.190-40A>G)
c.4548A>G (p.Val1516=)
c.3993A>G (p.Val1331=)
c.4359A>G (p.Val1453=)
c.4216+13769A>G (n.4216+13769A>G)
c.4467A>G (p.Val1489=)
c.4440A>G (p.Val1480=)
c.4334-40A>G (n.4334-40A>G)
c.4217-40A>G (n.4217-40A>G)
c.2874A>G (p.Val958=)
n.4858A>G
n.4526+13769A>G
c.4431A>G (p.Val1477=)
n.4874A>G
n.4660-40A>G
n.4542+13769A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008279T>GCA431672012COL4A4c.190-40A>C (n.190-40A>C)
c.4548A>C (p.Val1516=)
c.3993A>C (p.Val1331=)
c.4359A>C (p.Val1453=)
c.4216+13769A>C (n.4216+13769A>C)
c.4467A>C (p.Val1489=)
c.4440A>C (p.Val1480=)
c.4334-40A>C (n.4334-40A>C)
c.4217-40A>C (n.4217-40A>C)
c.2874A>C (p.Val958=)
n.4858A>C
n.4526+13769A>C
c.4431A>C (p.Val1477=)
n.4874A>C
n.4660-40A>C
n.4542+13769A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008279T=CA1332723995COL4A4c.190-40A= (n.190-40A=)
c.4548A= (p.Val1516=)
c.3993A= (p.Val1331=)
c.4359A= (p.Val1453=)
c.4216+13769A= (n.4216+13769A=)
c.4467A= (p.Val1489=)
c.4440A= (p.Val1480=)
c.4334-40A= (n.4334-40A=)
c.4217-40A= (n.4217-40A=)
c.2874A= (p.Val958=)
n.4858A=
n.4526+13769A=
c.4431A= (p.Val1477=)
n.4874A=
n.4660-40A=
n.4542+13769A=
2g.227008280A=CA1332723996COL4A4c.190-41T= (n.190-41T=)
c.4547T= (p.Val1516=)
c.3992T= (p.Val1331=)
c.4358T= (p.Val1453=)
c.4216+13768T= (n.4216+13768T=)
c.4466T= (p.Val1489=)
c.4439T= (p.Val1480=)
c.4334-41T= (n.4334-41T=)
c.4217-41T= (n.4217-41T=)
c.2873T= (p.Val958=)
n.4857T=
n.4526+13768T=
c.4430T= (p.Val1477=)
n.4873T=
n.4660-41T=
n.4542+13768T=
2g.227008280A>CCA351140998COL4A4c.190-41T>G (n.190-41T>G)
c.4547T>G (p.Val1516Gly)
c.3992T>G (p.Val1331Gly)
c.4358T>G (p.Val1453Gly)
c.4216+13768T>G (n.4216+13768T>G)
c.4466T>G (p.Val1489Gly)
c.4439T>G (p.Val1480Gly)
c.4334-41T>G (n.4334-41T>G)
c.4217-41T>G (n.4217-41T>G)
c.2873T>G (p.Val958Gly)
n.4857T>G
n.4526+13768T>G
c.4430T>G (p.Val1477Gly)
n.4873T>G
n.4660-41T>G
n.4542+13768T>G
2g.227008280A>GCA2144123COL4A4c.190-41T>C (n.190-41T>C)
c.4547T>C (p.Val1516Ala)
c.3992T>C (p.Val1331Ala)
c.4358T>C (p.Val1453Ala)
c.4216+13768T>C (n.4216+13768T>C)
c.4466T>C (p.Val1489Ala)
c.4439T>C (p.Val1480Ala)
c.4334-41T>C (n.4334-41T>C)
c.4217-41T>C (n.4217-41T>C)
c.2873T>C (p.Val958Ala)
n.4857T>C
n.4526+13768T>C
c.4430T>C (p.Val1477Ala)
n.4873T>C
n.4660-41T>C
n.4542+13768T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008280A>TCA351140999COL4A4c.190-41T>A (n.190-41T>A)
c.4547T>A (p.Val1516Glu)
c.3992T>A (p.Val1331Glu)
c.4358T>A (p.Val1453Glu)
c.4216+13768T>A (n.4216+13768T>A)
c.4466T>A (p.Val1489Glu)
c.4439T>A (p.Val1480Glu)
c.4334-41T>A (n.4334-41T>A)
c.4217-41T>A (n.4217-41T>A)
c.2873T>A (p.Val958Glu)
n.4857T>A
n.4526+13768T>A
c.4430T>A (p.Val1477Glu)
n.4873T>A
n.4660-41T>A
n.4542+13768T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.227008281C>ACA351141000COL4A4c.190-42G>T (n.190-42G>T)
c.4546G>T (p.Val1516Leu)
c.3991G>T (p.Val1331Leu)
c.4357G>T (p.Val1453Leu)
c.4216+13767G>T (n.4216+13767G>T)
c.4465G>T (p.Val1489Leu)
c.4438G>T (p.Val1480Leu)
c.4334-42G>T (n.4334-42G>T)
c.4217-42G>T (n.4217-42G>T)
c.2872G>T (p.Val958Leu)
n.4856G>T
n.4526+13767G>T
c.4429G>T (p.Val1477Leu)
n.4872G>T
n.4660-42G>T
n.4542+13767G>T
 gnomAD v4
2g.227008281C=CA1332723997COL4A4c.190-42G= (n.190-42G=)
c.4546G= (p.Val1516=)
c.3991G= (p.Val1331=)
c.4357G= (p.Val1453=)
c.4216+13767G= (n.4216+13767G=)
c.4465G= (p.Val1489=)
c.4438G= (p.Val1480=)
c.4334-42G= (n.4334-42G=)
c.4217-42G= (n.4217-42G=)
c.2872G= (p.Val958=)
n.4856G=
n.4526+13767G=
c.4429G= (p.Val1477=)
n.4872G=
n.4660-42G=
n.4542+13767G=
2g.227008281C>GCA351141001COL4A4c.190-42G>C (n.190-42G>C)
c.4546G>C (p.Val1516Leu)
c.3991G>C (p.Val1331Leu)
c.4357G>C (p.Val1453Leu)
c.4216+13767G>C (n.4216+13767G>C)
c.4465G>C (p.Val1489Leu)
c.4438G>C (p.Val1480Leu)
c.4334-42G>C (n.4334-42G>C)
c.4217-42G>C (n.4217-42G>C)
c.2872G>C (p.Val958Leu)
n.4856G>C
n.4526+13767G>C
c.4429G>C (p.Val1477Leu)
n.4872G>C
n.4660-42G>C
n.4542+13767G>C
2g.227008281C>TCA2144124COL4A4c.190-42G>A (n.190-42G>A)
c.4546G>A (p.Val1516Ile)
c.3991G>A (p.Val1331Ile)
c.4357G>A (p.Val1453Ile)
c.4216+13767G>A (n.4216+13767G>A)
c.4465G>A (p.Val1489Ile)
c.4438G>A (p.Val1480Ile)
c.4334-42G>A (n.4334-42G>A)
c.4217-42G>A (n.4217-42G>A)
c.2872G>A (p.Val958Ile)
n.4856G>A
n.4526+13767G>A
c.4429G>A (p.Val1477Ile)
n.4872G>A
n.4660-42G>A
n.4542+13767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008282G>ACA2144125COL4A4c.190-43C>T (n.190-43C>T)
c.4545C>T (p.Pro1515=)
c.3990C>T (p.Pro1330=)
c.4356C>T (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>T (n.4216+13766C>T)
c.4464C>T (p.Pro1488=)
c.4437C>T (p.Pro1479=)
c.4334-43C>T (n.4334-43C>T)
c.4217-43C>T (n.4217-43C>T)
c.2871C>T (p.Pro957=)
n.4855C>T
n.4526+13766C>T
c.4428C>T (p.Pro1476=)
n.4871C>T
n.4660-43C>T
n.4542+13766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008282G>CCA431672013COL4A4c.190-43C>G (n.190-43C>G)
c.4545C>G (p.Pro1515=)
c.3990C>G (p.Pro1330=)
c.4356C>G (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>G (n.4216+13766C>G)
c.4464C>G (p.Pro1488=)
c.4437C>G (p.Pro1479=)
c.4334-43C>G (n.4334-43C>G)
c.4217-43C>G (n.4217-43C>G)
c.2871C>G (p.Pro957=)
n.4855C>G
n.4526+13766C>G
c.4428C>G (p.Pro1476=)
n.4871C>G
n.4660-43C>G
n.4542+13766C>G
2g.227008282G=CA1332723998COL4A4c.190-43C= (n.190-43C=)
c.4545C= (p.Pro1515=)
c.3990C= (p.Pro1330=)
c.4356C= (p.Pro1452=)
c.4216+13766C= (n.4216+13766C=)
c.4464C= (p.Pro1488=)
c.4437C= (p.Pro1479=)
c.4334-43C= (n.4334-43C=)
c.4217-43C= (n.4217-43C=)
c.2871C= (p.Pro957=)
n.4855C=
n.4526+13766C=
c.4428C= (p.Pro1476=)
n.4871C=
n.4660-43C=
n.4542+13766C=
2g.227008282G>TCA431672014COL4A4c.190-43C>A (n.190-43C>A)
c.4545C>A (p.Pro1515=)
c.3990C>A (p.Pro1330=)
c.4356C>A (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>A (n.4216+13766C>A)
c.4464C>A (p.Pro1488=)
c.4437C>A (p.Pro1479=)
c.4334-43C>A (n.4334-43C>A)
c.4217-43C>A (n.4217-43C>A)
c.2871C>A (p.Pro957=)
n.4855C>A
n.4526+13766C>A
c.4428C>A (p.Pro1476=)
n.4871C>A
n.4660-43C>A
n.4542+13766C>A
2g.227008283G>ACA351141002COL4A4c.190-44C>T (n.190-44C>T)
c.4544C>T (p.Pro1515Leu)
c.3989C>T (p.Pro1330Leu)
c.4355C>T (p.Pro1452Leu)
c.4216+13765C>T (n.4216+13765C>T)
c.4463C>T (p.Pro1488Leu)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
c.4334-44C>T (n.4334-44C>T)
c.4217-44C>T (n.4217-44C>T)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
n.4854C>T
n.4526+13765C>T
c.4427C>T (p.Pro1476Leu)
n.4870C>T
n.4660-44C>T
n.4542+13765C>T
 ClinVar
2g.227008283G>CCA351141003COL4A4c.190-44C>G (n.190-44C>G)
c.4544C>G (p.Pro1515Arg)
c.3989C>G (p.Pro1330Arg)
c.4355C>G (p.Pro1452Arg)
c.4216+13765C>G (n.4216+13765C>G)
c.4463C>G (p.Pro1488Arg)
c.4436C>G (p.Pro1479Arg)
c.4334-44C>G (n.4334-44C>G)
c.4217-44C>G (n.4217-44C>G)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
n.4854C>G
n.4526+13765C>G
c.4427C>G (p.Pro1476Arg)
n.4870C>G
n.4660-44C>G
n.4542+13765C>G
2g.227008283G=CA1332723999COL4A4c.190-44C= (n.190-44C=)
c.4544C= (p.Pro1515=)
c.3989C= (p.Pro1330=)
c.4355C= (p.Pro1452=)
c.4216+13765C= (n.4216+13765C=)
c.4463C= (p.Pro1488=)
c.4436C= (p.Pro1479=)
c.4334-44C= (n.4334-44C=)
c.4217-44C= (n.4217-44C=)
c.2870C= (p.Pro957=)
n.4854C=
n.4526+13765C=
c.4427C= (p.Pro1476=)
n.4870C=
n.4660-44C=
n.4542+13765C=
2g.227008283G>TCA351141004COL4A4c.190-44C>A (n.190-44C>A)
c.4544C>A (p.Pro1515His)
c.3989C>A (p.Pro1330His)
c.4355C>A (p.Pro1452His)
c.4216+13765C>A (n.4216+13765C>A)
c.4463C>A (p.Pro1488His)
c.4436C>A (p.Pro1479His)
c.4334-44C>A (n.4334-44C>A)
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c.2870C>A (p.Pro957His)
n.4854C>A
n.4526+13765C>A
c.4427C>A (p.Pro1476His)
n.4870C>A
n.4660-44C>A
n.4542+13765C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008284G>ACA351141005COL4A4c.190-45C>T (n.190-45C>T)
c.4543C>T (p.Pro1515Ser)
c.3988C>T (p.Pro1330Ser)
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c.4216+13764C>T (n.4216+13764C>T)
c.4462C>T (p.Pro1488Ser)
c.4435C>T (p.Pro1479Ser)
c.4334-45C>T (n.4334-45C>T)
c.4217-45C>T (n.4217-45C>T)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
n.4853C>T
n.4526+13764C>T
c.4426C>T (p.Pro1476Ser)
n.4869C>T
n.4660-45C>T
n.4542+13764C>T
2g.227008284G>CCA351141006COL4A4c.190-45C>G (n.190-45C>G)
c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
c.3988C>G (p.Pro1330Ala)
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c.4462C>G (p.Pro1488Ala)
c.4435C>G (p.Pro1479Ala)
c.4334-45C>G (n.4334-45C>G)
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n.4542+13764C>G
2g.227008284G>TCA351141007COL4A4c.190-45C>A (n.190-45C>A)
c.4543C>A (p.Pro1515Thr)
c.3988C>A (p.Pro1330Thr)
c.4354C>A (p.Pro1452Thr)
c.4216+13764C>A (n.4216+13764C>A)
c.4462C>A (p.Pro1488Thr)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
c.4334-45C>A (n.4334-45C>A)
c.4217-45C>A (n.4217-45C>A)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
n.4853C>A
n.4526+13764C>A
c.4426C>A (p.Pro1476Thr)
n.4869C>A
n.4660-45C>A
n.4542+13764C>A
 gnomAD v4
2g.227008285A>CCA431672015COL4A4c.190-46T>G (n.190-46T>G)
c.4542T>G (p.Leu1514=)
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c.4461T>G (p.Leu1487=)
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c.2868T>G (p.Leu956=)
n.4852T>G
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n.4868T>G
n.4660-46T>G
n.4542+13763T>G
2g.227008285A>GCA431672016COL4A4c.190-46T>C (n.190-46T>C)
c.4542T>C (p.Leu1514=)
c.3987T>C (p.Leu1329=)
c.4353T>C (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>C (n.4216+13763T>C)
c.4461T>C (p.Leu1487=)
c.4434T>C (p.Leu1478=)
c.4334-46T>C (n.4334-46T>C)
c.4217-46T>C (n.4217-46T>C)
c.2868T>C (p.Leu956=)
n.4852T>C
n.4526+13763T>C
c.4425T>C (p.Leu1475=)
n.4868T>C
n.4660-46T>C
n.4542+13763T>C
2g.227008285A>TCA431672017COL4A4c.190-46T>A (n.190-46T>A)
c.4542T>A (p.Leu1514=)
c.3987T>A (p.Leu1329=)
c.4353T>A (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>A (n.4216+13763T>A)
c.4461T>A (p.Leu1487=)
c.4434T>A (p.Leu1478=)
c.4334-46T>A (n.4334-46T>A)
c.4217-46T>A (n.4217-46T>A)
c.2868T>A (p.Leu956=)
n.4852T>A
n.4526+13763T>A
c.4425T>A (p.Leu1475=)
n.4868T>A
n.4660-46T>A
n.4542+13763T>A
2g.227008286A>CCA351141008COL4A4c.190-47T>G (n.190-47T>G)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
c.3986T>G (p.Leu1329Arg)
c.4352T>G (p.Leu1451Arg)
c.4216+13762T>G (n.4216+13762T>G)
c.4460T>G (p.Leu1487Arg)
c.4433T>G (p.Leu1478Arg)
c.4334-47T>G (n.4334-47T>G)
c.4217-47T>G (n.4217-47T>G)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
n.4851T>G
n.4526+13762T>G
c.4424T>G (p.Leu1475Arg)
n.4867T>G
n.4660-47T>G
n.4542+13762T>G
2g.227008286A>GCA351141010COL4A4c.190-47T>C (n.190-47T>C)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.3986T>C (p.Leu1329Pro)
c.4352T>C (p.Leu1451Pro)
c.4216+13762T>C (n.4216+13762T>C)
c.4460T>C (p.Leu1487Pro)
c.4433T>C (p.Leu1478Pro)
c.4334-47T>C (n.4334-47T>C)
c.4217-47T>C (n.4217-47T>C)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
n.4851T>C
n.4526+13762T>C
c.4424T>C (p.Leu1475Pro)
n.4867T>C
n.4660-47T>C
n.4542+13762T>C
 gnomAD v4
2g.227008286A>TCA351141009COL4A4c.190-47T>A (n.190-47T>A)
c.4541T>A (p.Leu1514His)
c.3986T>A (p.Leu1329His)
c.4352T>A (p.Leu1451His)
c.4216+13762T>A (n.4216+13762T>A)
c.4460T>A (p.Leu1487His)
c.4433T>A (p.Leu1478His)
c.4334-47T>A (n.4334-47T>A)
c.4217-47T>A (n.4217-47T>A)
c.2867T>A (p.Leu956His)
n.4851T>A
n.4526+13762T>A
c.4424T>A (p.Leu1475His)
n.4867T>A
n.4660-47T>A
n.4542+13762T>A
2g.227008287G>ACA351141011COL4A4c.190-48C>T (n.190-48C>T)
c.4540C>T (p.Leu1514Phe)
c.3985C>T (p.Leu1329Phe)
c.4351C>T (p.Leu1451Phe)
c.4216+13761C>T (n.4216+13761C>T)
c.4459C>T (p.Leu1487Phe)
c.4432C>T (p.Leu1478Phe)
c.4334-48C>T (n.4334-48C>T)
c.4217-48C>T (n.4217-48C>T)
c.2866C>T (p.Leu956Phe)
n.4850C>T
n.4526+13761C>T
c.4423C>T (p.Leu1475Phe)
n.4866C>T
n.4660-48C>T
n.4542+13761C>T
2g.227008287G>CCA351141012COL4A4c.190-48C>G (n.190-48C>G)
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
c.3985C>G (p.Leu1329Val)
c.4351C>G (p.Leu1451Val)
c.4216+13761C>G (n.4216+13761C>G)
c.4459C>G (p.Leu1487Val)
c.4432C>G (p.Leu1478Val)
c.4334-48C>G (n.4334-48C>G)
c.4217-48C>G (n.4217-48C>G)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
n.4850C>G
n.4526+13761C>G
c.4423C>G (p.Leu1475Val)
n.4866C>G
n.4660-48C>G
n.4542+13761C>G
2g.227008287G>TCA351141013COL4A4c.190-48C>A (n.190-48C>A)
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
c.3985C>A (p.Leu1329Ile)
c.4351C>A (p.Leu1451Ile)
c.4216+13761C>A (n.4216+13761C>A)
c.4459C>A (p.Leu1487Ile)
c.4432C>A (p.Leu1478Ile)
c.4334-48C>A (n.4334-48C>A)
c.4217-48C>A (n.4217-48C>A)
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
n.4850C>A
n.4526+13761C>A
c.4423C>A (p.Leu1475Ile)
n.4866C>A
n.4660-48C>A
n.4542+13761C>A
2g.227008288G>ACA67238304COL4A4c.190-49C>T (n.190-49C>T)
c.4539C>T (p.Cys1513=)
c.3984C>T (p.Cys1328=)
c.4350C>T (p.Cys1450=)
c.4216+13760C>T (n.4216+13760C>T)
c.4458C>T (p.Cys1486=)
c.4431C>T (p.Cys1477=)
c.4334-49C>T (n.4334-49C>T)
c.4217-49C>T (n.4217-49C>T)
c.2865C>T (p.Cys955=)
n.4849C>T
n.4526+13760C>T
c.4422C>T (p.Cys1474=)
n.4865C>T
n.4660-49C>T
n.4542+13760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008288G>CCA351141014COL4A4c.190-49C>G (n.190-49C>G)
c.4539C>G (p.Cys1513Trp)
c.3984C>G (p.Cys1328Trp)
c.4350C>G (p.Cys1450Trp)
c.4216+13760C>G (n.4216+13760C>G)
c.4458C>G (p.Cys1486Trp)
c.4431C>G (p.Cys1477Trp)
c.4334-49C>G (n.4334-49C>G)
c.4217-49C>G (n.4217-49C>G)
c.2865C>G (p.Cys955Trp)
n.4849C>G
n.4526+13760C>G
c.4422C>G (p.Cys1474Trp)
n.4865C>G
n.4660-49C>G
n.4542+13760C>G
2g.227008288G=CA1332724000COL4A4c.190-49C= (n.190-49C=)
c.4539C= (p.Cys1513=)
c.3984C= (p.Cys1328=)
c.4350C= (p.Cys1450=)
c.4216+13760C= (n.4216+13760C=)
c.4458C= (p.Cys1486=)
c.4431C= (p.Cys1477=)
c.4334-49C= (n.4334-49C=)
c.4217-49C= (n.4217-49C=)
c.2865C= (p.Cys955=)
n.4849C=
n.4526+13760C=
c.4422C= (p.Cys1474=)
n.4865C=
n.4660-49C=
n.4542+13760C=
2g.227008288G>TCA351141015COL4A4c.190-49C>A (n.190-49C>A)
c.4539C>A (p.Cys1513Ter)
c.3984C>A (p.Cys1328Ter)
c.4350C>A (p.Cys1450Ter)
c.4216+13760C>A (n.4216+13760C>A)
c.4458C>A (p.Cys1486Ter)
c.4431C>A (p.Cys1477Ter)
c.4334-49C>A (n.4334-49C>A)
c.4217-49C>A (n.4217-49C>A)
c.2865C>A (p.Cys955Ter)
n.4849C>A
n.4526+13760C>A
c.4422C>A (p.Cys1474Ter)
n.4865C>A
n.4660-49C>A
n.4542+13760C>A
2g.227008289C>ACA351141016COL4A4c.190-50G>T (n.190-50G>T)
c.4538G>T (p.Cys1513Phe)
c.3983G>T (p.Cys1328Phe)
c.4349G>T (p.Cys1450Phe)
c.4216+13759G>T (n.4216+13759G>T)
c.4457G>T (p.Cys1486Phe)
c.4430G>T (p.Cys1477Phe)
c.4334-50G>T (n.4334-50G>T)
c.4217-50G>T (n.4217-50G>T)
c.2864G>T (p.Cys955Phe)
n.4848G>T
n.4526+13759G>T
c.4421G>T (p.Cys1474Phe)
n.4864G>T
n.4660-50G>T
n.4542+13759G>T
2g.227008289C=CA1332724001COL4A4c.190-50G= (n.190-50G=)
c.4538G= (p.Cys1513=)
c.3983G= (p.Cys1328=)
c.4349G= (p.Cys1450=)
c.4216+13759G= (n.4216+13759G=)
c.4457G= (p.Cys1486=)
c.4430G= (p.Cys1477=)
c.4334-50G= (n.4334-50G=)
c.4217-50G= (n.4217-50G=)
c.2864G= (p.Cys955=)
n.4848G=
n.4526+13759G=
c.4421G= (p.Cys1474=)
n.4864G=
n.4660-50G=
n.4542+13759G=
2g.227008289C>GCA351141017COL4A4c.190-50G>C (n.190-50G>C)
c.4538G>C (p.Cys1513Ser)
c.3983G>C (p.Cys1328Ser)
c.4349G>C (p.Cys1450Ser)
c.4216+13759G>C (n.4216+13759G>C)
c.4457G>C (p.Cys1486Ser)
c.4430G>C (p.Cys1477Ser)
c.4334-50G>C (n.4334-50G>C)
c.4217-50G>C (n.4217-50G>C)
c.2864G>C (p.Cys955Ser)
n.4848G>C
n.4526+13759G>C
c.4421G>C (p.Cys1474Ser)
n.4864G>C
n.4660-50G>C
n.4542+13759G>C
2g.227008289C>TCA351141018COL4A4c.190-50G>A (n.190-50G>A)
c.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
c.3983G>A (p.Cys1328Tyr)
c.4349G>A (p.Cys1450Tyr)
c.4216+13759G>A (n.4216+13759G>A)
c.4457G>A (p.Cys1486Tyr)
c.4430G>A (p.Cys1477Tyr)
c.4334-50G>A (n.4334-50G>A)
c.4217-50G>A (n.4217-50G>A)
c.2864G>A (p.Cys955Tyr)
n.4848G>A
n.4526+13759G>A
c.4421G>A (p.Cys1474Tyr)
n.4864G>A
n.4660-50G>A
n.4542+13759G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227008290A>CCA351141019COL4A4c.190-51T>G (n.190-51T>G)
c.4537T>G (p.Cys1513Gly)
c.3982T>G (p.Cys1328Gly)
c.4348T>G (p.Cys1450Gly)
c.4216+13758T>G (n.4216+13758T>G)
c.4456T>G (p.Cys1486Gly)
c.4429T>G (p.Cys1477Gly)
c.4334-51T>G (n.4334-51T>G)
c.4217-51T>G (n.4217-51T>G)
c.2863T>G (p.Cys955Gly)
n.4847T>G
n.4526+13758T>G
c.4420T>G (p.Cys1474Gly)
n.4863T>G
n.4660-51T>G
n.4542+13758T>G
2g.227008290A>GCA351141020COL4A4c.190-51T>C (n.190-51T>C)
c.4537T>C (p.Cys1513Arg)
c.3982T>C (p.Cys1328Arg)
c.4348T>C (p.Cys1450Arg)
c.4216+13758T>C (n.4216+13758T>C)
c.4456T>C (p.Cys1486Arg)
c.4429T>C (p.Cys1477Arg)
c.4334-51T>C (n.4334-51T>C)
c.4217-51T>C (n.4217-51T>C)
c.2863T>C (p.Cys955Arg)
n.4847T>C
n.4526+13758T>C
c.4420T>C (p.Cys1474Arg)
n.4863T>C
n.4660-51T>C
n.4542+13758T>C
2g.227008290A>TCA351141021COL4A4c.190-51T>A (n.190-51T>A)
c.4537T>A (p.Cys1513Ser)
c.3982T>A (p.Cys1328Ser)
c.4348T>A (p.Cys1450Ser)
c.4216+13758T>A (n.4216+13758T>A)
c.4456T>A (p.Cys1486Ser)
c.4429T>A (p.Cys1477Ser)
c.4334-51T>A (n.4334-51T>A)
c.4217-51T>A (n.4217-51T>A)
c.2863T>A (p.Cys955Ser)
n.4847T>A
n.4526+13758T>A
c.4420T>A (p.Cys1474Ser)
n.4863T>A
n.4660-51T>A
n.4542+13758T>A
2g.227008291A=CA1332724002COL4A4c.190-52T= (n.190-52T=)
c.4536T= (p.Ser1512=)
c.3981T= (p.Ser1327=)
c.4347T= (p.Ser1449=)
c.4216+13757T= (n.4216+13757T=)
c.4455T= (p.Ser1485=)
c.4428T= (p.Ser1476=)
c.4334-52T= (n.4334-52T=)
c.4217-52T= (n.4217-52T=)
c.2862T= (p.Ser954=)
n.4846T=
n.4526+13757T=
c.4419T= (p.Ser1473=)
n.4862T=
n.4660-52T=
n.4542+13757T=
2g.227008291A>CCA431672018COL4A4c.190-52T>G (n.190-52T>G)
c.4536T>G (p.Ser1512=)
c.3981T>G (p.Ser1327=)
c.4347T>G (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>G (n.4216+13757T>G)
c.4455T>G (p.Ser1485=)
c.4428T>G (p.Ser1476=)
c.4334-52T>G (n.4334-52T>G)
c.4217-52T>G (n.4217-52T>G)
c.2862T>G (p.Ser954=)
n.4846T>G
n.4526+13757T>G
c.4419T>G (p.Ser1473=)
n.4862T>G
n.4660-52T>G
n.4542+13757T>G
2g.227008291A>GCA2144126COL4A4c.190-52T>C (n.190-52T>C)
c.4536T>C (p.Ser1512=)
c.3981T>C (p.Ser1327=)
c.4347T>C (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>C (n.4216+13757T>C)
c.4455T>C (p.Ser1485=)
c.4428T>C (p.Ser1476=)
c.4334-52T>C (n.4334-52T>C)
c.4217-52T>C (n.4217-52T>C)
c.2862T>C (p.Ser954=)
n.4846T>C
n.4526+13757T>C
c.4419T>C (p.Ser1473=)
n.4862T>C
n.4660-52T>C
n.4542+13757T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008291A>TCA431672019COL4A4c.190-52T>A (n.190-52T>A)
c.4536T>A (p.Ser1512=)
c.3981T>A (p.Ser1327=)
c.4347T>A (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>A (n.4216+13757T>A)
c.4455T>A (p.Ser1485=)
c.4428T>A (p.Ser1476=)
c.4334-52T>A (n.4334-52T>A)
c.4217-52T>A (n.4217-52T>A)
c.2862T>A (p.Ser954=)
n.4846T>A
n.4526+13757T>A
c.4419T>A (p.Ser1473=)
n.4862T>A
n.4660-52T>A
n.4542+13757T>A
2g.227008292G>ACA351141023COL4A4c.190-53C>T (n.190-53C>T)
c.4535C>T (p.Ser1512Phe)
c.3980C>T (p.Ser1327Phe)
c.4346C>T (p.Ser1449Phe)
c.4216+13756C>T (n.4216+13756C>T)
c.4454C>T (p.Ser1485Phe)
c.4427C>T (p.Ser1476Phe)
c.4334-53C>T (n.4334-53C>T)
c.4217-53C>T (n.4217-53C>T)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
n.4845C>T
n.4526+13756C>T
c.4418C>T (p.Ser1473Phe)
n.4861C>T
n.4660-53C>T
n.4542+13756C>T
2g.227008292G>CCA351141022COL4A4c.190-53C>G (n.190-53C>G)
c.4535C>G (p.Ser1512Cys)
c.3980C>G (p.Ser1327Cys)
c.4346C>G (p.Ser1449Cys)
c.4216+13756C>G (n.4216+13756C>G)
c.4454C>G (p.Ser1485Cys)
c.4427C>G (p.Ser1476Cys)
c.4334-53C>G (n.4334-53C>G)
c.4217-53C>G (n.4217-53C>G)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
n.4845C>G
n.4526+13756C>G
c.4418C>G (p.Ser1473Cys)
n.4861C>G
n.4660-53C>G
n.4542+13756C>G
2g.227008292G>TCA351141024COL4A4c.190-53C>A (n.190-53C>A)
c.4535C>A (p.Ser1512Tyr)
c.3980C>A (p.Ser1327Tyr)
c.4346C>A (p.Ser1449Tyr)
c.4216+13756C>A (n.4216+13756C>A)
c.4454C>A (p.Ser1485Tyr)
c.4427C>A (p.Ser1476Tyr)
c.4334-53C>A (n.4334-53C>A)
c.4217-53C>A (n.4217-53C>A)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
n.4845C>A
n.4526+13756C>A
c.4418C>A (p.Ser1473Tyr)
n.4861C>A
n.4660-53C>A
n.4542+13756C>A
 gnomAD v4
2g.227008293A>CCA351141025COL4A4c.190-54T>G (n.190-54T>G)
c.4534T>G (p.Ser1512Ala)
c.3979T>G (p.Ser1327Ala)
c.4345T>G (p.Ser1449Ala)
c.4216+13755T>G (n.4216+13755T>G)
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
c.4426T>G (p.Ser1476Ala)
c.4334-54T>G (n.4334-54T>G)
c.4217-54T>G (n.4217-54T>G)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
n.4844T>G
n.4526+13755T>G
c.4417T>G (p.Ser1473Ala)
n.4860T>G
n.4660-54T>G
n.4542+13755T>G
2g.227008293A>GCA351141026COL4A4c.190-54T>C (n.190-54T>C)
c.4534T>C (p.Ser1512Pro)
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
c.4216+13755T>C (n.4216+13755T>C)
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
c.4426T>C (p.Ser1476Pro)
c.4334-54T>C (n.4334-54T>C)
c.4217-54T>C (n.4217-54T>C)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
n.4844T>C
n.4526+13755T>C
c.4417T>C (p.Ser1473Pro)
n.4860T>C
n.4660-54T>C
n.4542+13755T>C
2g.227008293A>TCA351141027COL4A4c.190-54T>A (n.190-54T>A)
c.4534T>A (p.Ser1512Thr)
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.4345T>A (p.Ser1449Thr)
c.4216+13755T>A (n.4216+13755T>A)
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
c.4426T>A (p.Ser1476Thr)
c.4334-54T>A (n.4334-54T>A)
c.4217-54T>A (n.4217-54T>A)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
n.4844T>A
n.4526+13755T>A
c.4417T>A (p.Ser1473Thr)
n.4860T>A
n.4660-54T>A
n.4542+13755T>A
2g.227008294C>ACA431672020COL4A4c.190-55G>T (n.190-55G>T)
c.4533G>T (p.Gly1511=)
c.3978G>T (p.Gly1326=)
c.4344G>T (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>T (n.4216+13754G>T)
c.4452G>T (p.Gly1484=)
c.4425G>T (p.Gly1475=)
c.4334-55G>T (n.4334-55G>T)
c.4217-55G>T (n.4217-55G>T)
c.2859G>T (p.Gly953=)
n.4843G>T
n.4526+13754G>T
c.4416G>T (p.Gly1472=)
n.4859G>T
n.4660-55G>T
n.4542+13754G>T
 ClinVar
2g.227008294C>GCA431672021COL4A4c.190-55G>C (n.190-55G>C)
c.4533G>C (p.Gly1511=)
c.3978G>C (p.Gly1326=)
c.4344G>C (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>C (n.4216+13754G>C)
c.4452G>C (p.Gly1484=)
c.4425G>C (p.Gly1475=)
c.4334-55G>C (n.4334-55G>C)
c.4217-55G>C (n.4217-55G>C)
c.2859G>C (p.Gly953=)
n.4843G>C
n.4526+13754G>C
c.4416G>C (p.Gly1472=)
n.4859G>C
n.4660-55G>C
n.4542+13754G>C
2g.227008294C>TCA431672022COL4A4c.190-55G>A (n.190-55G>A)
c.4533G>A (p.Gly1511=)
c.3978G>A (p.Gly1326=)
c.4344G>A (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>A (n.4216+13754G>A)
c.4452G>A (p.Gly1484=)
c.4425G>A (p.Gly1475=)
c.4334-55G>A (n.4334-55G>A)
c.4217-55G>A (n.4217-55G>A)
c.2859G>A (p.Gly953=)
n.4843G>A
n.4526+13754G>A
c.4416G>A (p.Gly1472=)
n.4859G>A
n.4660-55G>A
n.4542+13754G>A
2g.227008295C>ACA351141028COL4A4c.190-56G>T (n.190-56G>T)
c.4532G>T (p.Gly1511Val)
c.3977G>T (p.Gly1326Val)
c.4343G>T (p.Gly1448Val)
c.4216+13753G>T (n.4216+13753G>T)
c.4451G>T (p.Gly1484Val)
c.4424G>T (p.Gly1475Val)
c.4334-56G>T (n.4334-56G>T)
c.4217-56G>T (n.4217-56G>T)
c.2858G>T (p.Gly953Val)
n.4842G>T
n.4526+13753G>T
c.4415G>T (p.Gly1472Val)
n.4858G>T
n.4660-56G>T
n.4542+13753G>T
2g.227008295C>GCA351141029COL4A4c.190-56G>C (n.190-56G>C)
c.4532G>C (p.Gly1511Ala)
c.3977G>C (p.Gly1326Ala)
c.4343G>C (p.Gly1448Ala)
c.4216+13753G>C (n.4216+13753G>C)
c.4451G>C (p.Gly1484Ala)
c.4424G>C (p.Gly1475Ala)
c.4334-56G>C (n.4334-56G>C)
c.4217-56G>C (n.4217-56G>C)
c.2858G>C (p.Gly953Ala)
n.4842G>C
n.4526+13753G>C
c.4415G>C (p.Gly1472Ala)
n.4858G>C
n.4660-56G>C
n.4542+13753G>C
 gnomAD v4
2g.227008295C>TCA351141030COL4A4c.190-56G>A (n.190-56G>A)
c.4532G>A (p.Gly1511Glu)
c.3977G>A (p.Gly1326Glu)
c.4343G>A (p.Gly1448Glu)
c.4216+13753G>A (n.4216+13753G>A)
c.4451G>A (p.Gly1484Glu)
c.4424G>A (p.Gly1475Glu)
c.4334-56G>A (n.4334-56G>A)
c.4217-56G>A (n.4217-56G>A)
c.2858G>A (p.Gly953Glu)
n.4842G>A
n.4526+13753G>A
c.4415G>A (p.Gly1472Glu)
n.4858G>A
n.4660-56G>A
n.4542+13753G>A
2g.227008296C>ACA351141031COL4A4c.190-57G>T (n.190-57G>T)
c.4531G>T (p.Gly1511Trp)
c.3976G>T (p.Gly1326Trp)
c.4342G>T (p.Gly1448Trp)
c.4216+13752G>T (n.4216+13752G>T)
c.4450G>T (p.Gly1484Trp)
c.4423G>T (p.Gly1475Trp)
c.4334-57G>T (n.4334-57G>T)
c.4217-57G>T (n.4217-57G>T)
c.2857G>T (p.Gly953Trp)
n.4841G>T
n.4526+13752G>T
c.4414G>T (p.Gly1472Trp)
n.4857G>T
n.4660-57G>T
n.4542+13752G>T
 gnomAD v4
2g.227008296C=CA1332724003COL4A4c.190-57G= (n.190-57G=)
c.4531G= (p.Gly1511=)
c.3976G= (p.Gly1326=)
c.4342G= (p.Gly1448=)
c.4216+13752G= (n.4216+13752G=)
c.4450G= (p.Gly1484=)
c.4423G= (p.Gly1475=)
c.4334-57G= (n.4334-57G=)
c.4217-57G= (n.4217-57G=)
c.2857G= (p.Gly953=)
n.4841G=
n.4526+13752G=
c.4414G= (p.Gly1472=)
n.4857G=
n.4660-57G=
n.4542+13752G=
2g.227008296C>GCA351141032COL4A4c.190-57G>C (n.190-57G>C)
c.4531G>C (p.Gly1511Arg)
c.3976G>C (p.Gly1326Arg)
c.4342G>C (p.Gly1448Arg)
c.4216+13752G>C (n.4216+13752G>C)
c.4450G>C (p.Gly1484Arg)
c.4423G>C (p.Gly1475Arg)
c.4334-57G>C (n.4334-57G>C)
c.4217-57G>C (n.4217-57G>C)
c.2857G>C (p.Gly953Arg)
n.4841G>C
n.4526+13752G>C
c.4414G>C (p.Gly1472Arg)
n.4857G>C
n.4660-57G>C
n.4542+13752G>C
 dbSNP
2g.227008296C>TCA351141033COL4A4c.190-57G>A (n.190-57G>A)
c.4531G>A (p.Gly1511Arg)
c.3976G>A (p.Gly1326Arg)
c.4342G>A (p.Gly1448Arg)
c.4216+13752G>A (n.4216+13752G>A)
c.4450G>A (p.Gly1484Arg)
c.4423G>A (p.Gly1475Arg)
c.4334-57G>A (n.4334-57G>A)
c.4217-57G>A (n.4217-57G>A)
c.2857G>A (p.Gly953Arg)
n.4841G>A
n.4526+13752G>A
c.4414G>A (p.Gly1472Arg)
n.4857G>A
n.4660-57G>A
n.4542+13752G>A
2g.227008297T>ACA431672023COL4A4c.190-58A>T (n.190-58A>T)
c.4530A>T (p.Ala1510=)
c.3975A>T (p.Ala1325=)
c.4341A>T (p.Ala1447=)
c.4216+13751A>T (n.4216+13751A>T)
c.4449A>T (p.Ala1483=)
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 dbSNP
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n.4854G>A
n.4660-60G>A
n.4542+13749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227008300C>ACA431672026COL4A4c.190-61G>T (n.190-61G>T)
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n.4853G>C
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2g.227008300C>TCA431672027COL4A4c.190-61G>A (n.190-61G>A)
c.4527G>A (p.Leu1509=)
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n.4837G>A
n.4526+13748G>A
c.4410G>A (p.Leu1470=)
n.4853G>A
n.4660-61G>A
n.4542+13748G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008301A>CCA351141039COL4A4c.190-62T>G (n.190-62T>G)
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n.4542+13747T>G
2g.227008301A>GCA351141040COL4A4c.190-62T>C (n.190-62T>C)
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n.4542+13747T>C
2g.227008301A>TCA351141041COL4A4c.190-62T>A (n.190-62T>A)
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c.2852T>A (p.Leu951Gln)
n.4836T>A
n.4526+13747T>A
c.4409T>A (p.Leu1470Gln)
n.4852T>A
n.4660-62T>A
n.4542+13747T>A
2g.227008302G>ACA2144128COL4A4c.190-63C>T (n.190-63C>T)
c.4525C>T (p.Leu1509=)
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n.4660-63C>T
n.4542+13746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008302G>CCA351141042COL4A4c.190-63C>G (n.190-63C>G)
c.4525C>G (p.Leu1509Val)
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2g.227008302G=CA1332724007COL4A4c.190-63C= (n.190-63C=)
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c.4336C= (p.Leu1446=)
c.4216+13746C= (n.4216+13746C=)
c.4444C= (p.Leu1482=)
c.4417C= (p.Leu1473=)
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n.4542+13746C=
2g.227008302G>TCA351141043COL4A4c.190-63C>A (n.190-63C>A)
c.4525C>A (p.Leu1509Met)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
c.4336C>A (p.Leu1446Met)
c.4216+13746C>A (n.4216+13746C>A)
c.4444C>A (p.Leu1482Met)
c.4417C>A (p.Leu1473Met)
c.4334-63C>A (n.4334-63C>A)
c.4217-63C>A (n.4217-63C>A)
c.2851C>A (p.Leu951Met)
n.4835C>A
n.4526+13746C>A
c.4408C>A (p.Leu1470Met)
n.4851C>A
n.4660-63C>A
n.4542+13746C>A
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c.4407_4408insAAGG (p.Leu1470LysfsTer11)
n.4850_4851insAAGG
n.4660-64_4660-63insAAGG
n.4542+13745_4542+13746insAAGG
 dbSNP
2g.227008303A=CA1332724008COL4A4c.190-64T= (n.190-64T=)
c.4524T= (p.Gly1508=)
c.3969T= (p.Gly1323=)
c.4335T= (p.Gly1445=)
c.4216+13745T= (n.4216+13745T=)
c.4443T= (p.Gly1481=)
c.4416T= (p.Gly1472=)
c.4334-64T= (n.4334-64T=)
c.4217-64T= (n.4217-64T=)
c.2850T= (p.Gly950=)
n.4834T=
n.4526+13745T=
c.4407T= (p.Gly1469=)
n.4850T=
n.4660-64T=
n.4542+13745T=
2g.227008303A>CCA431672029COL4A4c.190-64T>G (n.190-64T>G)
c.4524T>G (p.Gly1508=)
c.3969T>G (p.Gly1323=)
c.4335T>G (p.Gly1445=)
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c.4443T>G (p.Gly1481=)
c.4416T>G (p.Gly1472=)
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c.2850T>G (p.Gly950=)
n.4834T>G
n.4526+13745T>G
c.4407T>G (p.Gly1469=)
n.4850T>G
n.4660-64T>G
n.4542+13745T>G
 dbSNP
2g.227008303A>GCA431672030COL4A4c.190-64T>C (n.190-64T>C)
c.4524T>C (p.Gly1508=)
c.3969T>C (p.Gly1323=)
c.4335T>C (p.Gly1445=)
c.4216+13745T>C (n.4216+13745T>C)
c.4443T>C (p.Gly1481=)
c.4416T>C (p.Gly1472=)
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c.2850T>C (p.Gly950=)
n.4834T>C
n.4526+13745T>C
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n.4850T>C
n.4660-64T>C
n.4542+13745T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008303A>TCA431672031COL4A4c.190-64T>A (n.190-64T>A)
c.4524T>A (p.Gly1508=)
c.3969T>A (p.Gly1323=)
c.4335T>A (p.Gly1445=)
c.4216+13745T>A (n.4216+13745T>A)
c.4443T>A (p.Gly1481=)
c.4416T>A (p.Gly1472=)
c.4334-64T>A (n.4334-64T>A)
c.4217-64T>A (n.4217-64T>A)
c.2850T>A (p.Gly950=)
n.4834T>A
n.4526+13745T>A
c.4407T>A (p.Gly1469=)
n.4850T>A
n.4660-64T>A
n.4542+13745T>A
2g.227008304C>ACA351141044COL4A4c.190-65G>T (n.190-65G>T)
c.4523G>T (p.Gly1508Val)
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c.4442G>T (p.Gly1481Val)
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c.4334-65G>T (n.4334-65G>T)
c.4217-65G>T (n.4217-65G>T)
c.2849G>T (p.Gly950Val)
n.4833G>T
n.4526+13744G>T
c.4406G>T (p.Gly1469Val)
n.4849G>T
n.4660-65G>T
n.4542+13744G>T
2g.227008304C>GCA351141045COL4A4c.190-65G>C (n.190-65G>C)
c.4523G>C (p.Gly1508Ala)
c.3968G>C (p.Gly1323Ala)
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.4216+13744G>C (n.4216+13744G>C)
c.4442G>C (p.Gly1481Ala)
c.4415G>C (p.Gly1472Ala)
c.4334-65G>C (n.4334-65G>C)
c.4217-65G>C (n.4217-65G>C)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
n.4833G>C
n.4526+13744G>C
c.4406G>C (p.Gly1469Ala)
n.4849G>C
n.4660-65G>C
n.4542+13744G>C
 gnomAD v4
2g.227008304C>TCA351141046COL4A4c.190-65G>A (n.190-65G>A)
c.4523G>A (p.Gly1508Asp)
c.3968G>A (p.Gly1323Asp)
c.4334G>A (p.Gly1445Asp)
c.4216+13744G>A (n.4216+13744G>A)
c.4442G>A (p.Gly1481Asp)
c.4415G>A (p.Gly1472Asp)
c.4334-65G>A (n.4334-65G>A)
c.4217-65G>A (n.4217-65G>A)
c.2849G>A (p.Gly950Asp)
n.4833G>A
n.4526+13744G>A
c.4406G>A (p.Gly1469Asp)
n.4849G>A
n.4660-65G>A
n.4542+13744G>A
2g.227008305C>ACA351141047COL4A4c.190-66G>T (n.190-66G>T)
c.4523-1G>T (n.4523-1G>T)
c.3968-1G>T (n.3968-1G>T)
c.4334-1G>T (n.4334-1G>T)
c.4216+13743G>T (n.4216+13743G>T)
c.4442-1G>T (n.4442-1G>T)
c.4415-1G>T (n.4415-1G>T)
c.4334-66G>T (n.4334-66G>T)
c.4217-66G>T (n.4217-66G>T)
c.2849-1G>T (n.2849-1G>T)
n.4833-1G>T
n.4526+13743G>T
c.4406-1G>T (n.4406-1G>T)
n.4849-1G>T
n.4660-66G>T
n.4542+13743G>T
2g.227008305C>GCA351141048COL4A4c.190-66G>C (n.190-66G>C)
c.4523-1G>C (n.4523-1G>C)
c.3968-1G>C (n.3968-1G>C)
c.4334-1G>C (n.4334-1G>C)
c.4216+13743G>C (n.4216+13743G>C)
c.4442-1G>C (n.4442-1G>C)
c.4415-1G>C (n.4415-1G>C)
c.4334-66G>C (n.4334-66G>C)
c.4217-66G>C (n.4217-66G>C)
c.2849-1G>C (n.2849-1G>C)
n.4833-1G>C
n.4526+13743G>C
c.4406-1G>C (n.4406-1G>C)
n.4849-1G>C
n.4660-66G>C
n.4542+13743G>C
2g.227008305C>TCA351141049COL4A4c.190-66G>A (n.190-66G>A)
c.4523-1G>A (n.4523-1G>A)
c.3968-1G>A (n.3968-1G>A)
c.4334-1G>A (n.4334-1G>A)
c.4216+13743G>A (n.4216+13743G>A)
c.4442-1G>A (n.4442-1G>A)
c.4415-1G>A (n.4415-1G>A)
c.4334-66G>A (n.4334-66G>A)
c.4217-66G>A (n.4217-66G>A)
c.2849-1G>A (n.2849-1G>A)
n.4833-1G>A
n.4526+13743G>A
c.4406-1G>A (n.4406-1G>A)
n.4849-1G>A
n.4660-66G>A
n.4542+13743G>A
 ClinVar
2g.227008306T>ACA351141050COL4A4c.190-67A>T (n.190-67A>T)
c.4523-2A>T (n.4523-2A>T)
c.3968-2A>T (n.3968-2A>T)
c.4334-2A>T (n.4334-2A>T)
c.4216+13742A>T (n.4216+13742A>T)
c.4442-2A>T (n.4442-2A>T)
c.4415-2A>T (n.4415-2A>T)
c.4334-67A>T (n.4334-67A>T)
c.4217-67A>T (n.4217-67A>T)
c.2849-2A>T (n.2849-2A>T)
n.4833-2A>T
n.4526+13742A>T
c.4406-2A>T (n.4406-2A>T)
n.4849-2A>T
n.4660-67A>T
n.4542+13742A>T
2g.227008306T>CCA351141052COL4A4c.190-67A>G (n.190-67A>G)
c.4523-2A>G (n.4523-2A>G)
c.3968-2A>G (n.3968-2A>G)
c.4334-2A>G (n.4334-2A>G)
c.4216+13742A>G (n.4216+13742A>G)
c.4442-2A>G (n.4442-2A>G)
c.4415-2A>G (n.4415-2A>G)
c.4334-67A>G (n.4334-67A>G)
c.4217-67A>G (n.4217-67A>G)
c.2849-2A>G (n.2849-2A>G)
n.4833-2A>G
n.4526+13742A>G
c.4406-2A>G (n.4406-2A>G)
n.4849-2A>G
n.4660-67A>G
n.4542+13742A>G
2g.227008306T>GCA351141051COL4A4c.190-67A>C (n.190-67A>C)
c.4523-2A>C (n.4523-2A>C)
c.3968-2A>C (n.3968-2A>C)
c.4334-2A>C (n.4334-2A>C)
c.4216+13742A>C (n.4216+13742A>C)
c.4442-2A>C (n.4442-2A>C)
c.4415-2A>C (n.4415-2A>C)
c.4334-67A>C (n.4334-67A>C)
c.4217-67A>C (n.4217-67A>C)
c.2849-2A>C (n.2849-2A>C)
n.4833-2A>C
n.4526+13742A>C
c.4406-2A>C (n.4406-2A>C)
n.4849-2A>C
n.4660-67A>C
n.4542+13742A>C
2g.227008307T>CCA2577263046COL4A4c.190-68A>G (n.190-68A>G)
c.4523-3A>G (n.4523-3A>G)
c.3968-3A>G (n.3968-3A>G)
c.4334-3A>G (n.4334-3A>G)
c.4216+13741A>G (n.4216+13741A>G)
c.4442-3A>G (n.4442-3A>G)
c.4415-3A>G (n.4415-3A>G)
c.4334-68A>G (n.4334-68A>G)
c.4217-68A>G (n.4217-68A>G)
c.2849-3A>G (n.2849-3A>G)
n.4833-3A>G
n.4526+13741A>G
c.4406-3A>G (n.4406-3A>G)
n.4849-3A>G
n.4660-68A>G
n.4542+13741A>G
2g.227008308G>ACA2573135358COL4A4c.190-69C>T (n.190-69C>T)
c.4523-4C>T (n.4523-4C>T)
c.3968-4C>T (n.3968-4C>T)
c.4334-4C>T (n.4334-4C>T)
c.4216+13740C>T (n.4216+13740C>T)
c.4442-4C>T (n.4442-4C>T)
c.4415-4C>T (n.4415-4C>T)
c.4334-69C>T (n.4334-69C>T)
c.4217-69C>T (n.4217-69C>T)
c.2849-4C>T (n.2849-4C>T)
n.4833-4C>T
n.4526+13740C>T
c.4406-4C>T (n.4406-4C>T)
n.4849-4C>T
n.4660-69C>T
n.4542+13740C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227008308G>CCA2663402946COL4A4c.190-69C>G (n.190-69C>G)
c.4523-4C>G (n.4523-4C>G)
c.3968-4C>G (n.3968-4C>G)
c.4334-4C>G (n.4334-4C>G)
c.4216+13740C>G (n.4216+13740C>G)
c.4442-4C>G (n.4442-4C>G)
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c.4334-69C>G (n.4334-69C>G)
c.4217-69C>G (n.4217-69C>G)
c.2849-4C>G (n.2849-4C>G)
n.4833-4C>G
n.4526+13740C>G
c.4406-4C>G (n.4406-4C>G)
n.4849-4C>G
n.4660-69C>G
n.4542+13740C>G
 gnomAD v4
2g.227008308G=CA1332724010COL4A4c.190-69C= (n.190-69C=)
c.4523-4C= (n.4523-4C=)
c.3968-4C= (n.3968-4C=)
c.4334-4C= (n.4334-4C=)
c.4216+13740C= (n.4216+13740C=)
c.4442-4C= (n.4442-4C=)
c.4415-4C= (n.4415-4C=)
c.4334-69C= (n.4334-69C=)
c.4217-69C= (n.4217-69C=)
c.2849-4C= (n.2849-4C=)
n.4833-4C=
n.4526+13740C=
c.4406-4C= (n.4406-4C=)
n.4849-4C=
n.4660-69C=
n.4542+13740C=
2g.227008308G>TCA2144129COL4A4c.190-69C>A (n.190-69C>A)
c.4523-4C>A (n.4523-4C>A)
c.3968-4C>A (n.3968-4C>A)
c.4334-4C>A (n.4334-4C>A)
c.4216+13740C>A (n.4216+13740C>A)
c.4442-4C>A (n.4442-4C>A)
c.4415-4C>A (n.4415-4C>A)
c.4334-69C>A (n.4334-69C>A)
c.4217-69C>A (n.4217-69C>A)
c.2849-4C>A (n.2849-4C>A)
n.4833-4C>A
n.4526+13740C>A
c.4406-4C>A (n.4406-4C>A)
n.4849-4C>A
n.4660-69C>A
n.4542+13740C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008309G>ACA2663402953COL4A4c.190-70C>T (n.190-70C>T)
c.4523-5C>T (n.4523-5C>T)
c.3968-5C>T (n.3968-5C>T)
c.4334-5C>T (n.4334-5C>T)
c.4216+13739C>T (n.4216+13739C>T)
c.4442-5C>T (n.4442-5C>T)
c.4415-5C>T (n.4415-5C>T)
c.4334-70C>T (n.4334-70C>T)
c.4217-70C>T (n.4217-70C>T)
c.2849-5C>T (n.2849-5C>T)
n.4833-5C>T
n.4526+13739C>T
c.4406-5C>T (n.4406-5C>T)
n.4849-5C>T
n.4660-70C>T
n.4542+13739C>T
 gnomAD v4
2g.227008309G=CA1332724011COL4A4c.190-70C= (n.190-70C=)
c.4523-5C= (n.4523-5C=)
c.3968-5C= (n.3968-5C=)
c.4334-5C= (n.4334-5C=)
c.4216+13739C= (n.4216+13739C=)
c.4442-5C= (n.4442-5C=)
c.4415-5C= (n.4415-5C=)
c.4334-70C= (n.4334-70C=)
c.4217-70C= (n.4217-70C=)
c.2849-5C= (n.2849-5C=)
n.4833-5C=
n.4526+13739C=
c.4406-5C= (n.4406-5C=)
n.4849-5C=
n.4660-70C=
n.4542+13739C=
2g.227008309G>TCA540312149COL4A4c.190-70C>A (n.190-70C>A)
c.4523-5C>A (n.4523-5C>A)
c.3968-5C>A (n.3968-5C>A)
c.4334-5C>A (n.4334-5C>A)
c.4216+13739C>A (n.4216+13739C>A)
c.4442-5C>A (n.4442-5C>A)
c.4415-5C>A (n.4415-5C>A)
c.4334-70C>A (n.4334-70C>A)
c.4217-70C>A (n.4217-70C>A)
c.2849-5C>A (n.2849-5C>A)
n.4833-5C>A
n.4526+13739C>A
c.4406-5C>A (n.4406-5C>A)
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n.4660-70C>A
n.4542+13739C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4542+13737T>C
 dbSNP
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n.4833-8T>G
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n.4849-8T>G
n.4660-73T>G
n.4542+13736T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227008312A>GCA2144130COL4A4c.190-73T>C (n.190-73T>C)
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n.4833-8T>C
n.4526+13736T>C
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n.4849-8T>C
n.4660-73T>C
n.4542+13736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008312A>TCA2581794994COL4A4c.190-73T>A (n.190-73T>A)
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n.4849-8T>A
n.4660-73T>A
n.4542+13736T>A
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n.4849-9C>T
n.4660-74C>T
n.4542+13735C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008313G=CA1332724015COL4A4c.190-74C= (n.190-74C=)
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n.4833-9C>A
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n.4849-9C>A
n.4660-74C>A
n.4542+13735C>A
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n.4542+13734C=
2g.227008314G>TCA2144131COL4A4c.190-75C>A (n.190-75C>A)
c.4523-10C>A (n.4523-10C>A)
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c.4216+13734C>A (n.4216+13734C>A)
c.4442-10C>A (n.4442-10C>A)
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n.4833-10C>A
n.4526+13734C>A
c.4406-10C>A (n.4406-10C>A)
n.4849-10C>A
n.4660-75C>A
n.4542+13734C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008315G>ACA2663402969COL4A4c.190-76C>T (n.190-76C>T)
c.4523-11C>T (n.4523-11C>T)
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n.4833-11C>T
n.4526+13733C>T
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n.4849-11C>T
n.4660-76C>T
n.4542+13733C>T
 gnomAD v4
2g.227008320_227008322delCA2577263047COL4A4c.190-78_190-76del (n.190-78_190-76del)
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c.4442-13_4442-11del (n.4442-13_4442-11del)
c.4415-13_4415-11del (n.4415-13_4415-11del)
c.4334-78_4334-76del (n.4334-78_4334-76del)
c.4217-78_4217-76del (n.4217-78_4217-76del)
c.2849-13_2849-11del (n.2849-13_2849-11del)
n.4833-13_4833-11del
n.4526+13731_4526+13733del
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n.4849-13_4849-11del
n.4660-78_4660-76del
n.4542+13731_4542+13733del
2g.227008318G>ACA2144132COL4A4c.190-79C>T (n.190-79C>T)
c.4523-14C>T (n.4523-14C>T)
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n.4833-14C>T
n.4526+13730C>T
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n.4849-14C>T
n.4660-79C>T
n.4542+13730C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.227008319A>CCA2701904828COL4A4c.190-80T>G (n.190-80T>G)
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n.4542+13729T>G
 dbSNP
2g.227008320A=CA1332724018COL4A4c.190-81T= (n.190-81T=)
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c.4442-16T= (n.4442-16T=)
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c.4334-81T= (n.4334-81T=)
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n.4526+13728T=
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n.4542+13728T=
2g.227008320A>CCA1332724019COL4A4c.190-81T>G (n.190-81T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4849-31G>A
n.4660-96G>A
n.4542+13713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4849-34T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008339G>ACA2663402990COL4A4c.190-100C>T (n.190-100C>T)
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n.4849-35C>T
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 gnomAD v4
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c.4334-100C>A (n.4334-100C>A)
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n.4849-35C>A
n.4660-100C>A
n.4542+13709C>A
 gnomAD v4
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n.4833-36G>C
n.4526+13708G>C
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n.4849-36G>C
n.4660-101G>C
n.4542+13708G>C
 gnomAD v4
2g.227008341A=CA1332724029COL4A4c.190-102T= (n.190-102T=)
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c.3968-37T>C (n.3968-37T>C)
c.4334-37T>C (n.4334-37T>C)
c.4216+13707T>C (n.4216+13707T>C)
c.4442-37T>C (n.4442-37T>C)
c.4415-37T>C (n.4415-37T>C)
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n.4849-37T>C
n.4660-102T>C
n.4542+13707T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4833-37T>A
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n.4849-37T>A
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n.4542+13707T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4542+13706G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4833-38G>C
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n.4849-38G>C
n.4660-103G>C
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 dbSNP
2g.227008342C>TCA2754500291COL4A4c.190-103G>A (n.190-103G>A)
c.4523-38G>A (n.4523-38G>A)
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n.4833-38G>A
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n.4849-38G>A
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n.4542+13706G>A
2g.227008345delCA2663402992COL4A4c.190-103del (n.190-103del)
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c.3968-38del (n.3968-38del)
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n.4833-38del
n.4526+13706del
c.4406-38del (n.4406-38del)
n.4849-38del
n.4660-103del
n.4542+13706del
 gnomAD v4
2g.227008344_227008345delCA2701904863COL4A4c.190-104_190-103del (n.190-104_190-103del)
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c.4216+13705_4216+13706del (n.4216+13705_4216+13706del)
c.4442-39_4442-38del (n.4442-39_4442-38del)
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c.4217-104_4217-103del (n.4217-104_4217-103del)
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n.4833-39_4833-38del
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 dbSNP
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c.4216+13705_4216+13706insT (n.4216+13705_4216+13706insT)
c.4442-39_4442-38insT (n.4442-39_4442-38insT)
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c.4217-104_4217-103insT (n.4217-104_4217-103insT)
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n.4833-39_4833-38insT
n.4526+13705_4526+13706insT
c.4406-39_4406-38insT (n.4406-39_4406-38insT)
n.4849-39_4849-38insT
n.4660-104_4660-103insT
n.4542+13705_4542+13706insT
2g.227008343C>GCA2663402993COL4A4c.190-104G>C (n.190-104G>C)
c.4523-39G>C (n.4523-39G>C)
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c.2849-39G>C (n.2849-39G>C)
n.4833-39G>C
n.4526+13705G>C
c.4406-39G>C (n.4406-39G>C)
n.4849-39G>C
n.4660-104G>C
n.4542+13705G>C
 gnomAD v4
2g.227008343C>TCA2577263049COL4A4c.190-104G>A (n.190-104G>A)
c.4523-39G>A (n.4523-39G>A)
c.3968-39G>A (n.3968-39G>A)
c.4334-39G>A (n.4334-39G>A)
c.4216+13705G>A (n.4216+13705G>A)
c.4442-39G>A (n.4442-39G>A)
c.4415-39G>A (n.4415-39G>A)
c.4334-104G>A (n.4334-104G>A)
c.4217-104G>A (n.4217-104G>A)
c.2849-39G>A (n.2849-39G>A)
n.4833-39G>A
n.4526+13705G>A
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n.4849-39G>A
n.4660-104G>A
n.4542+13705G>A
2g.227008344C>ACA2554447401COL4A4c.190-105G>T (n.190-105G>T)
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c.4442-40G>A (n.4442-40G>A)
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n.4833-40G>A
n.4526+13704G>A
c.4406-40G>A (n.4406-40G>A)
n.4849-40G>A
n.4660-105G>A
n.4542+13704G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008345C>ACA2754500294COL4A4c.190-106G>T (n.190-106G>T)
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n.4849-41G>T
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n.4660-106G=
n.4542+13703G=
2g.227008345C>TCA2144140COL4A4c.190-106G>A (n.190-106G>A)
c.4523-41G>A (n.4523-41G>A)
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c.4415-41G>A (n.4415-41G>A)
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n.4833-41G>A
n.4526+13703G>A
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n.4849-41G>A
n.4660-106G>A
n.4542+13703G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008346_227008347insACACACA2754500293COL4A4c.190-106_190-105insTGTTG (n.190-106_190-105insTGTTG)
c.4523-41_4523-40insTGTTG (n.4523-41_4523-40insTGTTG)
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c.4442-41_4442-40insTGTTG (n.4442-41_4442-40insTGTTG)
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c.4217-106_4217-105insTGTTG (n.4217-106_4217-105insTGTTG)
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n.4833-41_4833-40insTGTTG
n.4526+13703_4526+13704insTGTTG
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n.4849-41_4849-40insTGTTG
n.4660-106_4660-105insTGTTG
n.4542+13703_4542+13704insTGTTG
2g.227008347T>ACA2144142COL4A4c.190-108A>T (n.190-108A>T)
c.4523-43A>T (n.4523-43A>T)
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c.4442-43A>T (n.4442-43A>T)
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c.4334-108A>T (n.4334-108A>T)
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n.4833-43A>T
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n.4849-43A>T
n.4660-108A>T
n.4542+13701A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008347T>CCA2144141COL4A4c.190-108A>G (n.190-108A>G)
c.4523-43A>G (n.4523-43A>G)
c.3968-43A>G (n.3968-43A>G)
c.4334-43A>G (n.4334-43A>G)
c.4216+13701A>G (n.4216+13701A>G)
c.4442-43A>G (n.4442-43A>G)
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c.4334-108A>G (n.4334-108A>G)
c.4217-108A>G (n.4217-108A>G)
c.2849-43A>G (n.2849-43A>G)
n.4833-43A>G
n.4526+13701A>G
c.4406-43A>G (n.4406-43A>G)
n.4849-43A>G
n.4660-108A>G
n.4542+13701A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008347T>GCA2577263050COL4A4c.190-108A>C (n.190-108A>C)
c.4523-43A>C (n.4523-43A>C)
c.3968-43A>C (n.3968-43A>C)
c.4334-43A>C (n.4334-43A>C)
c.4216+13701A>C (n.4216+13701A>C)
c.4442-43A>C (n.4442-43A>C)
c.4415-43A>C (n.4415-43A>C)
c.4334-108A>C (n.4334-108A>C)
c.4217-108A>C (n.4217-108A>C)
c.2849-43A>C (n.2849-43A>C)
n.4833-43A>C
n.4526+13701A>C
c.4406-43A>C (n.4406-43A>C)
n.4849-43A>C
n.4660-108A>C
n.4542+13701A>C
2g.227008347T=CA1332724033COL4A4c.190-108A= (n.190-108A=)
c.4523-43A= (n.4523-43A=)
c.3968-43A= (n.3968-43A=)
c.4334-43A= (n.4334-43A=)
c.4216+13701A= (n.4216+13701A=)
c.4442-43A= (n.4442-43A=)
c.4415-43A= (n.4415-43A=)
c.4334-108A= (n.4334-108A=)
c.4217-108A= (n.4217-108A=)
c.2849-43A= (n.2849-43A=)
n.4833-43A=
n.4526+13701A=
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n.4849-43A=
n.4660-108A=
n.4542+13701A=
2g.227008348G>TCA2663402998COL4A4c.190-109C>A (n.190-109C>A)
c.4523-44C>A (n.4523-44C>A)
c.3968-44C>A (n.3968-44C>A)
c.4334-44C>A (n.4334-44C>A)
c.4216+13700C>A (n.4216+13700C>A)
c.4442-44C>A (n.4442-44C>A)
c.4415-44C>A (n.4415-44C>A)
c.4334-109C>A (n.4334-109C>A)
c.4217-109C>A (n.4217-109C>A)
c.2849-44C>A (n.2849-44C>A)
n.4833-44C>A
n.4526+13700C>A
c.4406-44C>A (n.4406-44C>A)
n.4849-44C>A
n.4660-109C>A
n.4542+13700C>A
 gnomAD v4
2g.227008349T>CCA540312155COL4A4c.190-110A>G (n.190-110A>G)
c.4523-45A>G (n.4523-45A>G)
c.3968-45A>G (n.3968-45A>G)
c.4334-45A>G (n.4334-45A>G)
c.4216+13699A>G (n.4216+13699A>G)
c.4442-45A>G (n.4442-45A>G)
c.4415-45A>G (n.4415-45A>G)
c.4334-110A>G (n.4334-110A>G)
c.4217-110A>G (n.4217-110A>G)
c.2849-45A>G (n.2849-45A>G)
n.4833-45A>G
n.4526+13699A>G
c.4406-45A>G (n.4406-45A>G)
n.4849-45A>G
n.4660-110A>G
n.4542+13699A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008349T=CA1332724034COL4A4c.190-110A= (n.190-110A=)
c.4523-45A= (n.4523-45A=)
c.3968-45A= (n.3968-45A=)
c.4334-45A= (n.4334-45A=)
c.4216+13699A= (n.4216+13699A=)
c.4442-45A= (n.4442-45A=)
c.4415-45A= (n.4415-45A=)
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c.4217-110A= (n.4217-110A=)
c.2849-45A= (n.2849-45A=)
n.4833-45A=
n.4526+13699A=
c.4406-45A= (n.4406-45A=)
n.4849-45A=
n.4660-110A=
n.4542+13699A=
2g.227008350A=CA1332724035COL4A4c.190-111T= (n.190-111T=)
c.4523-46T= (n.4523-46T=)
c.3968-46T= (n.3968-46T=)
c.4334-46T= (n.4334-46T=)
c.4216+13698T= (n.4216+13698T=)
c.4442-46T= (n.4442-46T=)
c.4415-46T= (n.4415-46T=)
c.4334-111T= (n.4334-111T=)
c.4217-111T= (n.4217-111T=)
c.2849-46T= (n.2849-46T=)
n.4833-46T=
n.4526+13698T=
c.4406-46T= (n.4406-46T=)
n.4849-46T=
n.4660-111T=
n.4542+13698T=
2g.227008350A>CCA2663403002COL4A4c.190-111T>G (n.190-111T>G)
c.4523-46T>G (n.4523-46T>G)
c.3968-46T>G (n.3968-46T>G)
c.4334-46T>G (n.4334-46T>G)
c.4216+13698T>G (n.4216+13698T>G)
c.4442-46T>G (n.4442-46T>G)
c.4415-46T>G (n.4415-46T>G)
c.4334-111T>G (n.4334-111T>G)
c.4217-111T>G (n.4217-111T>G)
c.2849-46T>G (n.2849-46T>G)
n.4833-46T>G
n.4526+13698T>G
c.4406-46T>G (n.4406-46T>G)
n.4849-46T>G
n.4660-111T>G
n.4542+13698T>G
 gnomAD v4
2g.227008350A>GCA67238306COL4A4c.190-111T>C (n.190-111T>C)
c.4523-46T>C (n.4523-46T>C)
c.3968-46T>C (n.3968-46T>C)
c.4334-46T>C (n.4334-46T>C)
c.4216+13698T>C (n.4216+13698T>C)
c.4442-46T>C (n.4442-46T>C)
c.4415-46T>C (n.4415-46T>C)
c.4334-111T>C (n.4334-111T>C)
c.4217-111T>C (n.4217-111T>C)
c.2849-46T>C (n.2849-46T>C)
n.4833-46T>C
n.4526+13698T>C
c.4406-46T>C (n.4406-46T>C)
n.4849-46T>C
n.4660-111T>C
n.4542+13698T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008351G>ACA2663403004COL4A4c.190-112C>T (n.190-112C>T)
c.4523-47C>T (n.4523-47C>T)
c.3968-47C>T (n.3968-47C>T)
c.4334-47C>T (n.4334-47C>T)
c.4216+13697C>T (n.4216+13697C>T)
c.4442-47C>T (n.4442-47C>T)
c.4415-47C>T (n.4415-47C>T)
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c.4217-112C>T (n.4217-112C>T)
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n.4849-47C>T
n.4660-112C>T
n.4542+13697C>T
 gnomAD v4
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n.4849-47C>A
n.4660-112C>A
n.4542+13697C>A
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n.4849-48C>A
n.4660-113C>A
n.4542+13696C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008354G>ACA2577263053COL4A4c.190-115C>T (n.190-115C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4542+13694C>G
 gnomAD v4
2g.227008354G=CA1332724038COL4A4c.190-115C= (n.190-115C=)
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2g.227008354G>TCA1332724037COL4A4c.190-115C>A (n.190-115C>A)
c.4523-50C>A (n.4523-50C>A)
c.3968-50C>A (n.3968-50C>A)
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c.4415-50C>A (n.4415-50C>A)
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n.4833-50C>A
n.4526+13694C>A
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n.4849-50C>A
n.4660-115C>A
n.4542+13694C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008354_227008355delinsGTCA1332724039COL4A4c.190-116_190-115delinsAC (n.190-116_190-115delinsAC)
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c.4442-51_4442-50delinsAC (n.4442-51_4442-50delinsAC)
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n.4833-51_4833-50delinsAC
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n.4849-51_4849-50delinsAC
n.4660-116_4660-115delinsAC
n.4542+13693_4542+13694delinsAC
2g.227008356delCA765638985COL4A4c.190-116del (n.190-116del)
c.4523-51del (n.4523-51del)
c.3968-51del (n.3968-51del)
c.4334-51del (n.4334-51del)
c.4216+13693del (n.4216+13693del)
c.4442-51del (n.4442-51del)
c.4415-51del (n.4415-51del)
c.4334-116del (n.4334-116del)
c.4217-116del (n.4217-116del)
c.2849-51del (n.2849-51del)
n.4833-51del
n.4526+13693del
c.4406-51del (n.4406-51del)
n.4849-51del
n.4660-116del
n.4542+13693del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008357C>ACA2663403017COL4A4c.190-118G>T (n.190-118G>T)
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c.3968-53G>T (n.3968-53G>T)
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c.4415-53G>T (n.4415-53G>T)
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n.4833-53G>T
n.4526+13691G>T
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n.4849-53G>T
n.4660-118G>T
n.4542+13691G>T
 gnomAD v4
2g.227008357C=CA1332724040COL4A4c.190-118G= (n.190-118G=)
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n.4849-53G=
n.4660-118G=
n.4542+13691G=
2g.227008357C>GCA67238307COL4A4c.190-118G>C (n.190-118G>C)
c.4523-53G>C (n.4523-53G>C)
c.3968-53G>C (n.3968-53G>C)
c.4334-53G>C (n.4334-53G>C)
c.4216+13691G>C (n.4216+13691G>C)
c.4442-53G>C (n.4442-53G>C)
c.4415-53G>C (n.4415-53G>C)
c.4334-118G>C (n.4334-118G>C)
c.4217-118G>C (n.4217-118G>C)
c.2849-53G>C (n.2849-53G>C)
n.4833-53G>C
n.4526+13691G>C
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n.4849-53G>C
n.4660-118G>C
n.4542+13691G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008358C>ACA2577263054COL4A4c.190-119G>T (n.190-119G>T)
c.4523-54G>T (n.4523-54G>T)
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c.4216+13690G>T (n.4216+13690G>T)
c.4442-54G>T (n.4442-54G>T)
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c.4334-119G>T (n.4334-119G>T)
c.4217-119G>T (n.4217-119G>T)
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n.4833-54G>T
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n.4849-54G>T
n.4660-119G>T
n.4542+13690G>T
 gnomAD v4
2g.227008361G>ACA2663403043COL4A4c.190-122C>T (n.190-122C>T)
c.4523-57C>T (n.4523-57C>T)
c.3968-57C>T (n.3968-57C>T)
c.4334-57C>T (n.4334-57C>T)
c.4216+13687C>T (n.4216+13687C>T)
c.4442-57C>T (n.4442-57C>T)
c.4415-57C>T (n.4415-57C>T)
c.4334-122C>T (n.4334-122C>T)
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n.4833-57C>T
n.4526+13687C>T
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n.4849-57C>T
n.4660-122C>T
n.4542+13687C>T
 gnomAD v4
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n.4849-57C>G
n.4660-122C>G
n.4542+13687C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008361G=CA1332724041COL4A4c.190-122C= (n.190-122C=)
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2g.227008362_227008363delinsACCA1332724043COL4A4c.190-124_190-123delinsGT (n.190-124_190-123delinsGT)
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Number of alleles fetched