Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227008264G>A | CA431672000 | COL4A4 | c.190-25C>T (n.190-25C>T) c.4563C>T (p.Pro1521=) c.4008C>T (p.Pro1336=) c.4374C>T (p.Pro1458=) c.4216+13784C>T (n.4216+13784C>T) c.4482C>T (p.Pro1494=) c.4455C>T (p.Pro1485=) c.4334-25C>T (n.4334-25C>T) c.4217-25C>T (n.4217-25C>T) c.2889C>T (p.Pro963=) n.4873C>T n.4526+13784C>T c.4446C>T (p.Pro1482=) n.4889C>T n.4660-25C>T n.4542+13784C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008264G>C | CA431672001 | COL4A4 | c.190-25C>G (n.190-25C>G) c.4563C>G (p.Pro1521=) c.4008C>G (p.Pro1336=) c.4374C>G (p.Pro1458=) c.4216+13784C>G (n.4216+13784C>G) c.4482C>G (p.Pro1494=) c.4455C>G (p.Pro1485=) c.4334-25C>G (n.4334-25C>G) c.4217-25C>G (n.4217-25C>G) c.2889C>G (p.Pro963=) n.4873C>G n.4526+13784C>G c.4446C>G (p.Pro1482=) n.4889C>G n.4660-25C>G n.4542+13784C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008264G>T | CA431672002 | COL4A4 | c.190-25C>A (n.190-25C>A) c.4563C>A (p.Pro1521=) c.4008C>A (p.Pro1336=) c.4374C>A (p.Pro1458=) c.4216+13784C>A (n.4216+13784C>A) c.4482C>A (p.Pro1494=) c.4455C>A (p.Pro1485=) c.4334-25C>A (n.4334-25C>A) c.4217-25C>A (n.4217-25C>A) c.2889C>A (p.Pro963=) n.4873C>A n.4526+13784C>A c.4446C>A (p.Pro1482=) n.4889C>A n.4660-25C>A n.4542+13784C>A | |
2 | g.227008265G>A | CA351140967 | COL4A4 | c.190-26C>T (n.190-26C>T) c.4562C>T (p.Pro1521Leu) c.4007C>T (p.Pro1336Leu) c.4373C>T (p.Pro1458Leu) c.4216+13783C>T (n.4216+13783C>T) c.4481C>T (p.Pro1494Leu) c.4454C>T (p.Pro1485Leu) c.4334-26C>T (n.4334-26C>T) c.4217-26C>T (n.4217-26C>T) c.2888C>T (p.Pro963Leu) n.4872C>T n.4526+13783C>T c.4445C>T (p.Pro1482Leu) n.4888C>T n.4660-26C>T n.4542+13783C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227008265G>C | CA351140968 | COL4A4 | c.190-26C>G (n.190-26C>G) c.4562C>G (p.Pro1521Arg) c.4007C>G (p.Pro1336Arg) c.4373C>G (p.Pro1458Arg) c.4216+13783C>G (n.4216+13783C>G) c.4481C>G (p.Pro1494Arg) c.4454C>G (p.Pro1485Arg) c.4334-26C>G (n.4334-26C>G) c.4217-26C>G (n.4217-26C>G) c.2888C>G (p.Pro963Arg) n.4872C>G n.4526+13783C>G c.4445C>G (p.Pro1482Arg) n.4888C>G n.4660-26C>G n.4542+13783C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008265G= | CA1332723987 | COL4A4 | c.190-26C= (n.190-26C=) c.4562C= (p.Pro1521=) c.4007C= (p.Pro1336=) c.4373C= (p.Pro1458=) c.4216+13783C= (n.4216+13783C=) c.4481C= (p.Pro1494=) c.4454C= (p.Pro1485=) c.4334-26C= (n.4334-26C=) c.4217-26C= (n.4217-26C=) c.2888C= (p.Pro963=) n.4872C= n.4526+13783C= c.4445C= (p.Pro1482=) n.4888C= n.4660-26C= n.4542+13783C= | |
2 | g.227008265G>T | CA351140969 | COL4A4 | c.190-26C>A (n.190-26C>A) c.4562C>A (p.Pro1521His) c.4007C>A (p.Pro1336His) c.4373C>A (p.Pro1458His) c.4216+13783C>A (n.4216+13783C>A) c.4481C>A (p.Pro1494His) c.4454C>A (p.Pro1485His) c.4334-26C>A (n.4334-26C>A) c.4217-26C>A (n.4217-26C>A) c.2888C>A (p.Pro963His) n.4872C>A n.4526+13783C>A c.4445C>A (p.Pro1482His) n.4888C>A n.4660-26C>A n.4542+13783C>A | |
2 | g.227008266G>A | CA351140970 | COL4A4 | c.190-27C>T (n.190-27C>T) c.4561C>T (p.Pro1521Ser) c.4006C>T (p.Pro1336Ser) c.4372C>T (p.Pro1458Ser) c.4216+13782C>T (n.4216+13782C>T) c.4480C>T (p.Pro1494Ser) c.4453C>T (p.Pro1485Ser) c.4334-27C>T (n.4334-27C>T) c.4217-27C>T (n.4217-27C>T) c.2887C>T (p.Pro963Ser) n.4871C>T n.4526+13782C>T c.4444C>T (p.Pro1482Ser) n.4887C>T n.4660-27C>T n.4542+13782C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227008266G>C | CA351140971 | COL4A4 | c.190-27C>G (n.190-27C>G) c.4561C>G (p.Pro1521Ala) c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.4372C>G (p.Pro1458Ala) c.4216+13782C>G (n.4216+13782C>G) c.4480C>G (p.Pro1494Ala) c.4453C>G (p.Pro1485Ala) c.4334-27C>G (n.4334-27C>G) c.4217-27C>G (n.4217-27C>G) c.2887C>G (p.Pro963Ala) n.4871C>G n.4526+13782C>G c.4444C>G (p.Pro1482Ala) n.4887C>G n.4660-27C>G n.4542+13782C>G | |
2 | g.227008266G>T | CA351140972 | COL4A4 | c.190-27C>A (n.190-27C>A) c.4561C>A (p.Pro1521Thr) c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.4372C>A (p.Pro1458Thr) c.4216+13782C>A (n.4216+13782C>A) c.4480C>A (p.Pro1494Thr) c.4453C>A (p.Pro1485Thr) c.4334-27C>A (n.4334-27C>A) c.4217-27C>A (n.4217-27C>A) c.2887C>A (p.Pro963Thr) n.4871C>A n.4526+13782C>A c.4444C>A (p.Pro1482Thr) n.4887C>A n.4660-27C>A n.4542+13782C>A | |
2 | g.227008267C>A | CA431672003 | COL4A4 | c.190-28G>T (n.190-28G>T) c.4560G>T (p.Leu1520=) c.4005G>T (p.Leu1335=) c.4371G>T (p.Leu1457=) c.4216+13781G>T (n.4216+13781G>T) c.4479G>T (p.Leu1493=) c.4452G>T (p.Leu1484=) c.4334-28G>T (n.4334-28G>T) c.4217-28G>T (n.4217-28G>T) c.2886G>T (p.Leu962=) n.4870G>T n.4526+13781G>T c.4443G>T (p.Leu1481=) n.4886G>T n.4660-28G>T n.4542+13781G>T | |
2 | g.227008267C>G | CA431672004 | COL4A4 | c.190-28G>C (n.190-28G>C) c.4560G>C (p.Leu1520=) c.4005G>C (p.Leu1335=) c.4371G>C (p.Leu1457=) c.4216+13781G>C (n.4216+13781G>C) c.4479G>C (p.Leu1493=) c.4452G>C (p.Leu1484=) c.4334-28G>C (n.4334-28G>C) c.4217-28G>C (n.4217-28G>C) c.2886G>C (p.Leu962=) n.4870G>C n.4526+13781G>C c.4443G>C (p.Leu1481=) n.4886G>C n.4660-28G>C n.4542+13781G>C | |
2 | g.227008267C>T | CA431672005 | COL4A4 | c.190-28G>A (n.190-28G>A) c.4560G>A (p.Leu1520=) c.4005G>A (p.Leu1335=) c.4371G>A (p.Leu1457=) c.4216+13781G>A (n.4216+13781G>A) c.4479G>A (p.Leu1493=) c.4452G>A (p.Leu1484=) c.4334-28G>A (n.4334-28G>A) c.4217-28G>A (n.4217-28G>A) c.2886G>A (p.Leu962=) n.4870G>A n.4526+13781G>A c.4443G>A (p.Leu1481=) n.4886G>A n.4660-28G>A n.4542+13781G>A | ClinVar |
2 | g.227008267_227008268delinsCA | CA1332723988 | COL4A4 | c.190-29_190-28delinsTG (n.190-29_190-28delinsTG) c.4559_4560delinsTG (p.Leu1520=) c.4004_4005delinsTG (p.Leu1335=) c.4370_4371delinsTG (p.Leu1457=) c.4216+13780_4216+13781delinsTG (n.4216+13780_4216+13781delinsTG) c.4478_4479delinsTG (p.Leu1493=) c.4451_4452delinsTG (p.Leu1484=) c.4334-29_4334-28delinsTG (n.4334-29_4334-28delinsTG) c.4217-29_4217-28delinsTG (n.4217-29_4217-28delinsTG) c.2885_2886delinsTG (p.Leu962=) n.4869_4870delinsTG n.4526+13780_4526+13781delinsTG c.4442_4443delinsTG (p.Leu1481=) n.4885_4886delinsTG n.4660-29_4660-28delinsTG n.4542+13780_4542+13781delinsTG | |
2 | g.227008268del | CA765638894 | COL4A4 | c.190-29del (n.190-29del) c.4559del (p.Leu1520ArgfsTer?) c.4004del (p.Leu1335ArgfsTer?) c.4370del (p.Leu1457ArgfsTer?) c.4216+13780del (n.4216+13780del) c.4478del (p.Leu1493ArgfsTer?) c.4451del (p.Leu1484ArgfsTer?) c.4334-29del (n.4334-29del) c.4217-29del (n.4217-29del) c.2885del (p.Leu962ArgfsTer?) n.4869del n.4526+13780del c.4442del (p.Leu1481ArgfsTer?) n.4885del n.4660-29del n.4542+13780del | dbSNP |
2 | g.227008268A>C | CA351140973 | COL4A4 | c.190-29T>G (n.190-29T>G) c.4559T>G (p.Leu1520Arg) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.4370T>G (p.Leu1457Arg) c.4216+13780T>G (n.4216+13780T>G) c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.4451T>G (p.Leu1484Arg) c.4334-29T>G (n.4334-29T>G) c.4217-29T>G (n.4217-29T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) n.4869T>G n.4526+13780T>G c.4442T>G (p.Leu1481Arg) n.4885T>G n.4660-29T>G n.4542+13780T>G | |
2 | g.227008268A>G | CA351140974 | COL4A4 | c.190-29T>C (n.190-29T>C) c.4559T>C (p.Leu1520Pro) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.4370T>C (p.Leu1457Pro) c.4216+13780T>C (n.4216+13780T>C) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.4451T>C (p.Leu1484Pro) c.4334-29T>C (n.4334-29T>C) c.4217-29T>C (n.4217-29T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) n.4869T>C n.4526+13780T>C c.4442T>C (p.Leu1481Pro) n.4885T>C n.4660-29T>C n.4542+13780T>C | |
2 | g.227008268A>T | CA351140975 | COL4A4 | c.190-29T>A (n.190-29T>A) c.4559T>A (p.Leu1520Gln) c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.4370T>A (p.Leu1457Gln) c.4216+13780T>A (n.4216+13780T>A) c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.4451T>A (p.Leu1484Gln) c.4334-29T>A (n.4334-29T>A) c.4217-29T>A (n.4217-29T>A) c.2885T>A (p.Leu962Gln) n.4869T>A n.4526+13780T>A c.4442T>A (p.Leu1481Gln) n.4885T>A n.4660-29T>A n.4542+13780T>A | |
2 | g.227008269G>A | CA431672006 | COL4A4 | c.190-30C>T (n.190-30C>T) c.4558C>T (p.Leu1520=) c.4003C>T (p.Leu1335=) c.4369C>T (p.Leu1457=) c.4216+13779C>T (n.4216+13779C>T) c.4477C>T (p.Leu1493=) c.4450C>T (p.Leu1484=) c.4334-30C>T (n.4334-30C>T) c.4217-30C>T (n.4217-30C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) n.4868C>T n.4526+13779C>T c.4441C>T (p.Leu1481=) n.4884C>T n.4660-30C>T n.4542+13779C>T | |
2 | g.227008269G>C | CA351140976 | COL4A4 | c.190-30C>G (n.190-30C>G) c.4558C>G (p.Leu1520Val) c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.4369C>G (p.Leu1457Val) c.4216+13779C>G (n.4216+13779C>G) c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.4450C>G (p.Leu1484Val) c.4334-30C>G (n.4334-30C>G) c.4217-30C>G (n.4217-30C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) n.4868C>G n.4526+13779C>G c.4441C>G (p.Leu1481Val) n.4884C>G n.4660-30C>G n.4542+13779C>G | |
2 | g.227008269G>T | CA351140977 | COL4A4 | c.190-30C>A (n.190-30C>A) c.4558C>A (p.Leu1520Met) c.4003C>A (p.Leu1335Met) c.4369C>A (p.Leu1457Met) c.4216+13779C>A (n.4216+13779C>A) c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.4450C>A (p.Leu1484Met) c.4334-30C>A (n.4334-30C>A) c.4217-30C>A (n.4217-30C>A) c.2884C>A (p.Leu962Met) n.4868C>A n.4526+13779C>A c.4441C>A (p.Leu1481Met) n.4884C>A n.4660-30C>A n.4542+13779C>A | |
2 | g.227008270C>A | CA431672007 | COL4A4 | c.190-31G>T (n.190-31G>T) c.4557G>T (p.Thr1519=) c.4002G>T (p.Thr1334=) c.4368G>T (p.Thr1456=) c.4216+13778G>T (n.4216+13778G>T) c.4476G>T (p.Thr1492=) c.4449G>T (p.Thr1483=) c.4334-31G>T (n.4334-31G>T) c.4217-31G>T (n.4217-31G>T) c.2883G>T (p.Thr961=) n.4867G>T n.4526+13778G>T c.4440G>T (p.Thr1480=) n.4883G>T n.4660-31G>T n.4542+13778G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008270C= | CA1332723989 | COL4A4 | c.190-31G= (n.190-31G=) c.4557G= (p.Thr1519=) c.4002G= (p.Thr1334=) c.4368G= (p.Thr1456=) c.4216+13778G= (n.4216+13778G=) c.4476G= (p.Thr1492=) c.4449G= (p.Thr1483=) c.4334-31G= (n.4334-31G=) c.4217-31G= (n.4217-31G=) c.2883G= (p.Thr961=) n.4867G= n.4526+13778G= c.4440G= (p.Thr1480=) n.4883G= n.4660-31G= n.4542+13778G= | |
2 | g.227008270C>G | CA431672008 | COL4A4 | c.190-31G>C (n.190-31G>C) c.4557G>C (p.Thr1519=) c.4002G>C (p.Thr1334=) c.4368G>C (p.Thr1456=) c.4216+13778G>C (n.4216+13778G>C) c.4476G>C (p.Thr1492=) c.4449G>C (p.Thr1483=) c.4334-31G>C (n.4334-31G>C) c.4217-31G>C (n.4217-31G>C) c.2883G>C (p.Thr961=) n.4867G>C n.4526+13778G>C c.4440G>C (p.Thr1480=) n.4883G>C n.4660-31G>C n.4542+13778G>C | |
2 | g.227008270C>T | CA2144120 | COL4A4 | c.190-31G>A (n.190-31G>A) c.4557G>A (p.Thr1519=) c.4002G>A (p.Thr1334=) c.4368G>A (p.Thr1456=) c.4216+13778G>A (n.4216+13778G>A) c.4476G>A (p.Thr1492=) c.4449G>A (p.Thr1483=) c.4334-31G>A (n.4334-31G>A) c.4217-31G>A (n.4217-31G>A) c.2883G>A (p.Thr961=) n.4867G>A n.4526+13778G>A c.4440G>A (p.Thr1480=) n.4883G>A n.4660-31G>A n.4542+13778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008271G>A | CA2144121 | COL4A4 | c.190-32C>T (n.190-32C>T) c.4556C>T (p.Thr1519Met) c.4001C>T (p.Thr1334Met) c.4367C>T (p.Thr1456Met) c.4216+13777C>T (n.4216+13777C>T) c.4475C>T (p.Thr1492Met) c.4448C>T (p.Thr1483Met) c.4334-32C>T (n.4334-32C>T) c.4217-32C>T (n.4217-32C>T) c.2882C>T (p.Thr961Met) n.4866C>T n.4526+13777C>T c.4439C>T (p.Thr1480Met) n.4882C>T n.4660-32C>T n.4542+13777C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008271G>C | CA351140979 | COL4A4 | c.190-32C>G (n.190-32C>G) c.4556C>G (p.Thr1519Arg) c.4001C>G (p.Thr1334Arg) c.4367C>G (p.Thr1456Arg) c.4216+13777C>G (n.4216+13777C>G) c.4475C>G (p.Thr1492Arg) c.4448C>G (p.Thr1483Arg) c.4334-32C>G (n.4334-32C>G) c.4217-32C>G (n.4217-32C>G) c.2882C>G (p.Thr961Arg) n.4866C>G n.4526+13777C>G c.4439C>G (p.Thr1480Arg) n.4882C>G n.4660-32C>G n.4542+13777C>G | |
2 | g.227008271G= | CA1332723990 | COL4A4 | c.190-32C= (n.190-32C=) c.4556C= (p.Thr1519=) c.4001C= (p.Thr1334=) c.4367C= (p.Thr1456=) c.4216+13777C= (n.4216+13777C=) c.4475C= (p.Thr1492=) c.4448C= (p.Thr1483=) c.4334-32C= (n.4334-32C=) c.4217-32C= (n.4217-32C=) c.2882C= (p.Thr961=) n.4866C= n.4526+13777C= c.4439C= (p.Thr1480=) n.4882C= n.4660-32C= n.4542+13777C= | |
2 | g.227008271G>T | CA351140978 | COL4A4 | c.190-32C>A (n.190-32C>A) c.4556C>A (p.Thr1519Lys) c.4001C>A (p.Thr1334Lys) c.4367C>A (p.Thr1456Lys) c.4216+13777C>A (n.4216+13777C>A) c.4475C>A (p.Thr1492Lys) c.4448C>A (p.Thr1483Lys) c.4334-32C>A (n.4334-32C>A) c.4217-32C>A (n.4217-32C>A) c.2882C>A (p.Thr961Lys) n.4866C>A n.4526+13777C>A c.4439C>A (p.Thr1480Lys) n.4882C>A n.4660-32C>A n.4542+13777C>A | dbSNP |
2 | g.227008272_227008284del | CA2499215693 | COL4A4 | c.190-44_190-32del (n.190-44_190-32del) c.4544_4556del (p.Pro1515ArgfsTer?) c.3989_4001del (p.Pro1330ArgfsTer?) c.4355_4367del (p.Pro1452ArgfsTer?) c.4216+13765_4216+13777del (n.4216+13765_4216+13777del) c.4463_4475del (p.Pro1488ArgfsTer?) c.4436_4448del (p.Pro1479ArgfsTer?) c.4334-44_4334-32del (n.4334-44_4334-32del) c.4217-44_4217-32del (n.4217-44_4217-32del) c.2870_2882del (p.Pro957ArgfsTer?) n.4854_4866del n.4526+13765_4526+13777del c.4427_4439del (p.Pro1476ArgfsTer?) n.4870_4882del n.4660-44_4660-32del n.4542+13765_4542+13777del | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008272T>A | CA351140980 | COL4A4 | c.190-33A>T (n.190-33A>T) c.4555A>T (p.Thr1519Ser) c.4000A>T (p.Thr1334Ser) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) c.4216+13776A>T (n.4216+13776A>T) c.4474A>T (p.Thr1492Ser) c.4447A>T (p.Thr1483Ser) c.4334-33A>T (n.4334-33A>T) c.4217-33A>T (n.4217-33A>T) c.2881A>T (p.Thr961Ser) n.4865A>T n.4526+13776A>T c.4438A>T (p.Thr1480Ser) n.4881A>T n.4660-33A>T n.4542+13776A>T | |
2 | g.227008272T>C | CA351140981 | COL4A4 | c.190-33A>G (n.190-33A>G) c.4555A>G (p.Thr1519Ala) c.4000A>G (p.Thr1334Ala) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) c.4216+13776A>G (n.4216+13776A>G) c.4474A>G (p.Thr1492Ala) c.4447A>G (p.Thr1483Ala) c.4334-33A>G (n.4334-33A>G) c.4217-33A>G (n.4217-33A>G) c.2881A>G (p.Thr961Ala) n.4865A>G n.4526+13776A>G c.4438A>G (p.Thr1480Ala) n.4881A>G n.4660-33A>G n.4542+13776A>G | |
2 | g.227008272T>G | CA67238303 | COL4A4 | c.190-33A>C (n.190-33A>C) c.4555A>C (p.Thr1519Pro) c.4000A>C (p.Thr1334Pro) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) c.4216+13776A>C (n.4216+13776A>C) c.4474A>C (p.Thr1492Pro) c.4447A>C (p.Thr1483Pro) c.4334-33A>C (n.4334-33A>C) c.4217-33A>C (n.4217-33A>C) c.2881A>C (p.Thr961Pro) n.4865A>C n.4526+13776A>C c.4438A>C (p.Thr1480Pro) n.4881A>C n.4660-33A>C n.4542+13776A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008272T= | CA1332723991 | COL4A4 | c.190-33A= (n.190-33A=) c.4555A= (p.Thr1519=) c.4000A= (p.Thr1334=) c.4366A= (p.Thr1456=) c.4216+13776A= (n.4216+13776A=) c.4474A= (p.Thr1492=) c.4447A= (p.Thr1483=) c.4334-33A= (n.4334-33A=) c.4217-33A= (n.4217-33A=) c.2881A= (p.Thr961=) n.4865A= n.4526+13776A= c.4438A= (p.Thr1480=) n.4881A= n.4660-33A= n.4542+13776A= | |
2 | g.227008273G>A | CA431672009 | COL4A4 | c.190-34C>T (n.190-34C>T) c.4554C>T (p.Ser1518=) c.3999C>T (p.Ser1333=) c.4365C>T (p.Ser1455=) c.4216+13775C>T (n.4216+13775C>T) c.4473C>T (p.Ser1491=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.4334-34C>T (n.4334-34C>T) c.4217-34C>T (n.4217-34C>T) c.2880C>T (p.Ser960=) n.4864C>T n.4526+13775C>T c.4437C>T (p.Ser1479=) n.4880C>T n.4660-34C>T n.4542+13775C>T | |
2 | g.227008273G>C | CA351140982 | COL4A4 | c.190-34C>G (n.190-34C>G) c.4554C>G (p.Ser1518Arg) c.3999C>G (p.Ser1333Arg) c.4365C>G (p.Ser1455Arg) c.4216+13775C>G (n.4216+13775C>G) c.4473C>G (p.Ser1491Arg) c.4446C>G (p.Ser1482Arg) c.4334-34C>G (n.4334-34C>G) c.4217-34C>G (n.4217-34C>G) c.2880C>G (p.Ser960Arg) n.4864C>G n.4526+13775C>G c.4437C>G (p.Ser1479Arg) n.4880C>G n.4660-34C>G n.4542+13775C>G | dbSNP |
2 | g.227008273G= | CA1332723992 | COL4A4 | c.190-34C= (n.190-34C=) c.4554C= (p.Ser1518=) c.3999C= (p.Ser1333=) c.4365C= (p.Ser1455=) c.4216+13775C= (n.4216+13775C=) c.4473C= (p.Ser1491=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.4334-34C= (n.4334-34C=) c.4217-34C= (n.4217-34C=) c.2880C= (p.Ser960=) n.4864C= n.4526+13775C= c.4437C= (p.Ser1479=) n.4880C= n.4660-34C= n.4542+13775C= | |
2 | g.227008273G>T | CA351140983 | COL4A4 | c.190-34C>A (n.190-34C>A) c.4554C>A (p.Ser1518Arg) c.3999C>A (p.Ser1333Arg) c.4365C>A (p.Ser1455Arg) c.4216+13775C>A (n.4216+13775C>A) c.4473C>A (p.Ser1491Arg) c.4446C>A (p.Ser1482Arg) c.4334-34C>A (n.4334-34C>A) c.4217-34C>A (n.4217-34C>A) c.2880C>A (p.Ser960Arg) n.4864C>A n.4526+13775C>A c.4437C>A (p.Ser1479Arg) n.4880C>A n.4660-34C>A n.4542+13775C>A | |
2 | g.227008274C>A | CA351140984 | COL4A4 | c.190-35G>T (n.190-35G>T) c.4553G>T (p.Ser1518Ile) c.3998G>T (p.Ser1333Ile) c.4364G>T (p.Ser1455Ile) c.4216+13774G>T (n.4216+13774G>T) c.4472G>T (p.Ser1491Ile) c.4445G>T (p.Ser1482Ile) c.4334-35G>T (n.4334-35G>T) c.4217-35G>T (n.4217-35G>T) c.2879G>T (p.Ser960Ile) n.4863G>T n.4526+13774G>T c.4436G>T (p.Ser1479Ile) n.4879G>T n.4660-35G>T n.4542+13774G>T | |
2 | g.227008274C>G | CA351140985 | COL4A4 | c.190-35G>C (n.190-35G>C) c.4553G>C (p.Ser1518Thr) c.3998G>C (p.Ser1333Thr) c.4364G>C (p.Ser1455Thr) c.4216+13774G>C (n.4216+13774G>C) c.4472G>C (p.Ser1491Thr) c.4445G>C (p.Ser1482Thr) c.4334-35G>C (n.4334-35G>C) c.4217-35G>C (n.4217-35G>C) c.2879G>C (p.Ser960Thr) n.4863G>C n.4526+13774G>C c.4436G>C (p.Ser1479Thr) n.4879G>C n.4660-35G>C n.4542+13774G>C | |
2 | g.227008274C>T | CA351140986 | COL4A4 | c.190-35G>A (n.190-35G>A) c.4553G>A (p.Ser1518Asn) c.3998G>A (p.Ser1333Asn) c.4364G>A (p.Ser1455Asn) c.4216+13774G>A (n.4216+13774G>A) c.4472G>A (p.Ser1491Asn) c.4445G>A (p.Ser1482Asn) c.4334-35G>A (n.4334-35G>A) c.4217-35G>A (n.4217-35G>A) c.2879G>A (p.Ser960Asn) n.4863G>A n.4526+13774G>A c.4436G>A (p.Ser1479Asn) n.4879G>A n.4660-35G>A n.4542+13774G>A | |
2 | g.227008275T>A | CA351140987 | COL4A4 | c.190-36A>T (n.190-36A>T) c.4552A>T (p.Ser1518Cys) c.3997A>T (p.Ser1333Cys) c.4363A>T (p.Ser1455Cys) c.4216+13773A>T (n.4216+13773A>T) c.4471A>T (p.Ser1491Cys) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.4334-36A>T (n.4334-36A>T) c.4217-36A>T (n.4217-36A>T) c.2878A>T (p.Ser960Cys) n.4862A>T n.4526+13773A>T c.4435A>T (p.Ser1479Cys) n.4878A>T n.4660-36A>T n.4542+13773A>T | |
2 | g.227008275T>C | CA351140988 | COL4A4 | c.190-36A>G (n.190-36A>G) c.4552A>G (p.Ser1518Gly) c.3997A>G (p.Ser1333Gly) c.4363A>G (p.Ser1455Gly) c.4216+13773A>G (n.4216+13773A>G) c.4471A>G (p.Ser1491Gly) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.4334-36A>G (n.4334-36A>G) c.4217-36A>G (n.4217-36A>G) c.2878A>G (p.Ser960Gly) n.4862A>G n.4526+13773A>G c.4435A>G (p.Ser1479Gly) n.4878A>G n.4660-36A>G n.4542+13773A>G | |
2 | g.227008275T>G | CA351140989 | COL4A4 | c.190-36A>C (n.190-36A>C) c.4552A>C (p.Ser1518Arg) c.3997A>C (p.Ser1333Arg) c.4363A>C (p.Ser1455Arg) c.4216+13773A>C (n.4216+13773A>C) c.4471A>C (p.Ser1491Arg) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.4334-36A>C (n.4334-36A>C) c.4217-36A>C (n.4217-36A>C) c.2878A>C (p.Ser960Arg) n.4862A>C n.4526+13773A>C c.4435A>C (p.Ser1479Arg) n.4878A>C n.4660-36A>C n.4542+13773A>C | |
2 | g.227008276A>C | CA351140990 | COL4A4 | c.190-37T>G (n.190-37T>G) c.4551T>G (p.Phe1517Leu) c.3996T>G (p.Phe1332Leu) c.4362T>G (p.Phe1454Leu) c.4216+13772T>G (n.4216+13772T>G) c.4470T>G (p.Phe1490Leu) c.4443T>G (p.Phe1481Leu) c.4334-37T>G (n.4334-37T>G) c.4217-37T>G (n.4217-37T>G) c.2877T>G (p.Phe959Leu) n.4861T>G n.4526+13772T>G c.4434T>G (p.Phe1478Leu) n.4877T>G n.4660-37T>G n.4542+13772T>G | |
2 | g.227008276A>G | CA431672010 | COL4A4 | c.190-37T>C (n.190-37T>C) c.4551T>C (p.Phe1517=) c.3996T>C (p.Phe1332=) c.4362T>C (p.Phe1454=) c.4216+13772T>C (n.4216+13772T>C) c.4470T>C (p.Phe1490=) c.4443T>C (p.Phe1481=) c.4334-37T>C (n.4334-37T>C) c.4217-37T>C (n.4217-37T>C) c.2877T>C (p.Phe959=) n.4861T>C n.4526+13772T>C c.4434T>C (p.Phe1478=) n.4877T>C n.4660-37T>C n.4542+13772T>C | |
2 | g.227008276A>T | CA351140991 | COL4A4 | c.190-37T>A (n.190-37T>A) c.4551T>A (p.Phe1517Leu) c.3996T>A (p.Phe1332Leu) c.4362T>A (p.Phe1454Leu) c.4216+13772T>A (n.4216+13772T>A) c.4470T>A (p.Phe1490Leu) c.4443T>A (p.Phe1481Leu) c.4334-37T>A (n.4334-37T>A) c.4217-37T>A (n.4217-37T>A) c.2877T>A (p.Phe959Leu) n.4861T>A n.4526+13772T>A c.4434T>A (p.Phe1478Leu) n.4877T>A n.4660-37T>A n.4542+13772T>A | |
2 | g.227008277A= | CA1332723993 | COL4A4 | c.190-38T= (n.190-38T=) c.4550T= (p.Phe1517=) c.3995T= (p.Phe1332=) c.4361T= (p.Phe1454=) c.4216+13771T= (n.4216+13771T=) c.4469T= (p.Phe1490=) c.4442T= (p.Phe1481=) c.4334-38T= (n.4334-38T=) c.4217-38T= (n.4217-38T=) c.2876T= (p.Phe959=) n.4860T= n.4526+13771T= c.4433T= (p.Phe1478=) n.4876T= n.4660-38T= n.4542+13771T= | |
2 | g.227008277A>C | CA351140993 | COL4A4 | c.190-38T>G (n.190-38T>G) c.4550T>G (p.Phe1517Cys) c.3995T>G (p.Phe1332Cys) c.4361T>G (p.Phe1454Cys) c.4216+13771T>G (n.4216+13771T>G) c.4469T>G (p.Phe1490Cys) c.4442T>G (p.Phe1481Cys) c.4334-38T>G (n.4334-38T>G) c.4217-38T>G (n.4217-38T>G) c.2876T>G (p.Phe959Cys) n.4860T>G n.4526+13771T>G c.4433T>G (p.Phe1478Cys) n.4876T>G n.4660-38T>G n.4542+13771T>G | ClinVar |
2 | g.227008277A>G | CA351140994 | COL4A4 | c.190-38T>C (n.190-38T>C) c.4550T>C (p.Phe1517Ser) c.3995T>C (p.Phe1332Ser) c.4361T>C (p.Phe1454Ser) c.4216+13771T>C (n.4216+13771T>C) c.4469T>C (p.Phe1490Ser) c.4442T>C (p.Phe1481Ser) c.4334-38T>C (n.4334-38T>C) c.4217-38T>C (n.4217-38T>C) c.2876T>C (p.Phe959Ser) n.4860T>C n.4526+13771T>C c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.4876T>C n.4660-38T>C n.4542+13771T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008277A>T | CA351140992 | COL4A4 | c.190-38T>A (n.190-38T>A) c.4550T>A (p.Phe1517Tyr) c.3995T>A (p.Phe1332Tyr) c.4361T>A (p.Phe1454Tyr) c.4216+13771T>A (n.4216+13771T>A) c.4469T>A (p.Phe1490Tyr) c.4442T>A (p.Phe1481Tyr) c.4334-38T>A (n.4334-38T>A) c.4217-38T>A (n.4217-38T>A) c.2876T>A (p.Phe959Tyr) n.4860T>A n.4526+13771T>A c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.4876T>A n.4660-38T>A n.4542+13771T>A | |
2 | g.227008278A= | CA1332723994 | COL4A4 | c.190-39T= (n.190-39T=) c.4549T= (p.Phe1517=) c.3994T= (p.Phe1332=) c.4360T= (p.Phe1454=) c.4216+13770T= (n.4216+13770T=) c.4468T= (p.Phe1490=) c.4441T= (p.Phe1481=) c.4334-39T= (n.4334-39T=) c.4217-39T= (n.4217-39T=) c.2875T= (p.Phe959=) n.4859T= n.4526+13770T= c.4432T= (p.Phe1478=) n.4875T= n.4660-39T= n.4542+13770T= | |
2 | g.227008278A>C | CA351140995 | COL4A4 | c.190-39T>G (n.190-39T>G) c.4549T>G (p.Phe1517Val) c.3994T>G (p.Phe1332Val) c.4360T>G (p.Phe1454Val) c.4216+13770T>G (n.4216+13770T>G) c.4468T>G (p.Phe1490Val) c.4441T>G (p.Phe1481Val) c.4334-39T>G (n.4334-39T>G) c.4217-39T>G (n.4217-39T>G) c.2875T>G (p.Phe959Val) n.4859T>G n.4526+13770T>G c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.4875T>G n.4660-39T>G n.4542+13770T>G | |
2 | g.227008278A>G | CA351140997 | COL4A4 | c.190-39T>C (n.190-39T>C) c.4549T>C (p.Phe1517Leu) c.3994T>C (p.Phe1332Leu) c.4360T>C (p.Phe1454Leu) c.4216+13770T>C (n.4216+13770T>C) c.4468T>C (p.Phe1490Leu) c.4441T>C (p.Phe1481Leu) c.4334-39T>C (n.4334-39T>C) c.4217-39T>C (n.4217-39T>C) c.2875T>C (p.Phe959Leu) n.4859T>C n.4526+13770T>C c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.4875T>C n.4660-39T>C n.4542+13770T>C | dbSNP |
2 | g.227008278A>T | CA351140996 | COL4A4 | c.190-39T>A (n.190-39T>A) c.4549T>A (p.Phe1517Ile) c.3994T>A (p.Phe1332Ile) c.4360T>A (p.Phe1454Ile) c.4216+13770T>A (n.4216+13770T>A) c.4468T>A (p.Phe1490Ile) c.4441T>A (p.Phe1481Ile) c.4334-39T>A (n.4334-39T>A) c.4217-39T>A (n.4217-39T>A) c.2875T>A (p.Phe959Ile) n.4859T>A n.4526+13770T>A c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.4875T>A n.4660-39T>A n.4542+13770T>A | |
2 | g.227008279_227008280del | CA2573051874 | COL4A4 | c.190-40_190-39del (n.190-40_190-39del) c.4548_4549del (p.Phe1517Ter) c.3993_3994del (p.Phe1332Ter) c.4359_4360del (p.Phe1454Ter) c.4216+13769_4216+13770del (n.4216+13769_4216+13770del) c.4467_4468del (p.Phe1490Ter) c.4440_4441del (p.Phe1481Ter) c.4334-40_4334-39del (n.4334-40_4334-39del) c.4217-40_4217-39del (n.4217-40_4217-39del) c.2874_2875del (p.Phe959Ter) n.4858_4859del n.4526+13769_4526+13770del c.4431_4432del (p.Phe1478Ter) n.4874_4875del n.4660-40_4660-39del n.4542+13769_4542+13770del | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008279T>A | CA431672011 | COL4A4 | c.190-40A>T (n.190-40A>T) c.4548A>T (p.Val1516=) c.3993A>T (p.Val1331=) c.4359A>T (p.Val1453=) c.4216+13769A>T (n.4216+13769A>T) c.4467A>T (p.Val1489=) c.4440A>T (p.Val1480=) c.4334-40A>T (n.4334-40A>T) c.4217-40A>T (n.4217-40A>T) c.2874A>T (p.Val958=) n.4858A>T n.4526+13769A>T c.4431A>T (p.Val1477=) n.4874A>T n.4660-40A>T n.4542+13769A>T | |
2 | g.227008279T>C | CA2144122 | COL4A4 | c.190-40A>G (n.190-40A>G) c.4548A>G (p.Val1516=) c.3993A>G (p.Val1331=) c.4359A>G (p.Val1453=) c.4216+13769A>G (n.4216+13769A>G) c.4467A>G (p.Val1489=) c.4440A>G (p.Val1480=) c.4334-40A>G (n.4334-40A>G) c.4217-40A>G (n.4217-40A>G) c.2874A>G (p.Val958=) n.4858A>G n.4526+13769A>G c.4431A>G (p.Val1477=) n.4874A>G n.4660-40A>G n.4542+13769A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008279T>G | CA431672012 | COL4A4 | c.190-40A>C (n.190-40A>C) c.4548A>C (p.Val1516=) c.3993A>C (p.Val1331=) c.4359A>C (p.Val1453=) c.4216+13769A>C (n.4216+13769A>C) c.4467A>C (p.Val1489=) c.4440A>C (p.Val1480=) c.4334-40A>C (n.4334-40A>C) c.4217-40A>C (n.4217-40A>C) c.2874A>C (p.Val958=) n.4858A>C n.4526+13769A>C c.4431A>C (p.Val1477=) n.4874A>C n.4660-40A>C n.4542+13769A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008279T= | CA1332723995 | COL4A4 | c.190-40A= (n.190-40A=) c.4548A= (p.Val1516=) c.3993A= (p.Val1331=) c.4359A= (p.Val1453=) c.4216+13769A= (n.4216+13769A=) c.4467A= (p.Val1489=) c.4440A= (p.Val1480=) c.4334-40A= (n.4334-40A=) c.4217-40A= (n.4217-40A=) c.2874A= (p.Val958=) n.4858A= n.4526+13769A= c.4431A= (p.Val1477=) n.4874A= n.4660-40A= n.4542+13769A= | |
2 | g.227008280A= | CA1332723996 | COL4A4 | c.190-41T= (n.190-41T=) c.4547T= (p.Val1516=) c.3992T= (p.Val1331=) c.4358T= (p.Val1453=) c.4216+13768T= (n.4216+13768T=) c.4466T= (p.Val1489=) c.4439T= (p.Val1480=) c.4334-41T= (n.4334-41T=) c.4217-41T= (n.4217-41T=) c.2873T= (p.Val958=) n.4857T= n.4526+13768T= c.4430T= (p.Val1477=) n.4873T= n.4660-41T= n.4542+13768T= | |
2 | g.227008280A>C | CA351140998 | COL4A4 | c.190-41T>G (n.190-41T>G) c.4547T>G (p.Val1516Gly) c.3992T>G (p.Val1331Gly) c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.4216+13768T>G (n.4216+13768T>G) c.4466T>G (p.Val1489Gly) c.4439T>G (p.Val1480Gly) c.4334-41T>G (n.4334-41T>G) c.4217-41T>G (n.4217-41T>G) c.2873T>G (p.Val958Gly) n.4857T>G n.4526+13768T>G c.4430T>G (p.Val1477Gly) n.4873T>G n.4660-41T>G n.4542+13768T>G | |
2 | g.227008280A>G | CA2144123 | COL4A4 | c.190-41T>C (n.190-41T>C) c.4547T>C (p.Val1516Ala) c.3992T>C (p.Val1331Ala) c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.4216+13768T>C (n.4216+13768T>C) c.4466T>C (p.Val1489Ala) c.4439T>C (p.Val1480Ala) c.4334-41T>C (n.4334-41T>C) c.4217-41T>C (n.4217-41T>C) c.2873T>C (p.Val958Ala) n.4857T>C n.4526+13768T>C c.4430T>C (p.Val1477Ala) n.4873T>C n.4660-41T>C n.4542+13768T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008280A>T | CA351140999 | COL4A4 | c.190-41T>A (n.190-41T>A) c.4547T>A (p.Val1516Glu) c.3992T>A (p.Val1331Glu) c.4358T>A (p.Val1453Glu) c.4216+13768T>A (n.4216+13768T>A) c.4466T>A (p.Val1489Glu) c.4439T>A (p.Val1480Glu) c.4334-41T>A (n.4334-41T>A) c.4217-41T>A (n.4217-41T>A) c.2873T>A (p.Val958Glu) n.4857T>A n.4526+13768T>A c.4430T>A (p.Val1477Glu) n.4873T>A n.4660-41T>A n.4542+13768T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227008281C>A | CA351141000 | COL4A4 | c.190-42G>T (n.190-42G>T) c.4546G>T (p.Val1516Leu) c.3991G>T (p.Val1331Leu) c.4357G>T (p.Val1453Leu) c.4216+13767G>T (n.4216+13767G>T) c.4465G>T (p.Val1489Leu) c.4438G>T (p.Val1480Leu) c.4334-42G>T (n.4334-42G>T) c.4217-42G>T (n.4217-42G>T) c.2872G>T (p.Val958Leu) n.4856G>T n.4526+13767G>T c.4429G>T (p.Val1477Leu) n.4872G>T n.4660-42G>T n.4542+13767G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008281C= | CA1332723997 | COL4A4 | c.190-42G= (n.190-42G=) c.4546G= (p.Val1516=) c.3991G= (p.Val1331=) c.4357G= (p.Val1453=) c.4216+13767G= (n.4216+13767G=) c.4465G= (p.Val1489=) c.4438G= (p.Val1480=) c.4334-42G= (n.4334-42G=) c.4217-42G= (n.4217-42G=) c.2872G= (p.Val958=) n.4856G= n.4526+13767G= c.4429G= (p.Val1477=) n.4872G= n.4660-42G= n.4542+13767G= | |
2 | g.227008281C>G | CA351141001 | COL4A4 | c.190-42G>C (n.190-42G>C) c.4546G>C (p.Val1516Leu) c.3991G>C (p.Val1331Leu) c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.4216+13767G>C (n.4216+13767G>C) c.4465G>C (p.Val1489Leu) c.4438G>C (p.Val1480Leu) c.4334-42G>C (n.4334-42G>C) c.4217-42G>C (n.4217-42G>C) c.2872G>C (p.Val958Leu) n.4856G>C n.4526+13767G>C c.4429G>C (p.Val1477Leu) n.4872G>C n.4660-42G>C n.4542+13767G>C | |
2 | g.227008281C>T | CA2144124 | COL4A4 | c.190-42G>A (n.190-42G>A) c.4546G>A (p.Val1516Ile) c.3991G>A (p.Val1331Ile) c.4357G>A (p.Val1453Ile) c.4216+13767G>A (n.4216+13767G>A) c.4465G>A (p.Val1489Ile) c.4438G>A (p.Val1480Ile) c.4334-42G>A (n.4334-42G>A) c.4217-42G>A (n.4217-42G>A) c.2872G>A (p.Val958Ile) n.4856G>A n.4526+13767G>A c.4429G>A (p.Val1477Ile) n.4872G>A n.4660-42G>A n.4542+13767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008282G>A | CA2144125 | COL4A4 | c.190-43C>T (n.190-43C>T) c.4545C>T (p.Pro1515=) c.3990C>T (p.Pro1330=) c.4356C>T (p.Pro1452=) c.4216+13766C>T (n.4216+13766C>T) c.4464C>T (p.Pro1488=) c.4437C>T (p.Pro1479=) c.4334-43C>T (n.4334-43C>T) c.4217-43C>T (n.4217-43C>T) c.2871C>T (p.Pro957=) n.4855C>T n.4526+13766C>T c.4428C>T (p.Pro1476=) n.4871C>T n.4660-43C>T n.4542+13766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008282G>C | CA431672013 | COL4A4 | c.190-43C>G (n.190-43C>G) c.4545C>G (p.Pro1515=) c.3990C>G (p.Pro1330=) c.4356C>G (p.Pro1452=) c.4216+13766C>G (n.4216+13766C>G) c.4464C>G (p.Pro1488=) c.4437C>G (p.Pro1479=) c.4334-43C>G (n.4334-43C>G) c.4217-43C>G (n.4217-43C>G) c.2871C>G (p.Pro957=) n.4855C>G n.4526+13766C>G c.4428C>G (p.Pro1476=) n.4871C>G n.4660-43C>G n.4542+13766C>G | |
2 | g.227008282G= | CA1332723998 | COL4A4 | c.190-43C= (n.190-43C=) c.4545C= (p.Pro1515=) c.3990C= (p.Pro1330=) c.4356C= (p.Pro1452=) c.4216+13766C= (n.4216+13766C=) c.4464C= (p.Pro1488=) c.4437C= (p.Pro1479=) c.4334-43C= (n.4334-43C=) c.4217-43C= (n.4217-43C=) c.2871C= (p.Pro957=) n.4855C= n.4526+13766C= c.4428C= (p.Pro1476=) n.4871C= n.4660-43C= n.4542+13766C= | |
2 | g.227008282G>T | CA431672014 | COL4A4 | c.190-43C>A (n.190-43C>A) c.4545C>A (p.Pro1515=) c.3990C>A (p.Pro1330=) c.4356C>A (p.Pro1452=) c.4216+13766C>A (n.4216+13766C>A) c.4464C>A (p.Pro1488=) c.4437C>A (p.Pro1479=) c.4334-43C>A (n.4334-43C>A) c.4217-43C>A (n.4217-43C>A) c.2871C>A (p.Pro957=) n.4855C>A n.4526+13766C>A c.4428C>A (p.Pro1476=) n.4871C>A n.4660-43C>A n.4542+13766C>A | |
2 | g.227008283G>A | CA351141002 | COL4A4 | c.190-44C>T (n.190-44C>T) c.4544C>T (p.Pro1515Leu) c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.4355C>T (p.Pro1452Leu) c.4216+13765C>T (n.4216+13765C>T) c.4463C>T (p.Pro1488Leu) c.4436C>T (p.Pro1479Leu) c.4334-44C>T (n.4334-44C>T) c.4217-44C>T (n.4217-44C>T) c.2870C>T (p.Pro957Leu) n.4854C>T n.4526+13765C>T c.4427C>T (p.Pro1476Leu) n.4870C>T n.4660-44C>T n.4542+13765C>T | ClinVar |
2 | g.227008283G>C | CA351141003 | COL4A4 | c.190-44C>G (n.190-44C>G) c.4544C>G (p.Pro1515Arg) c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.4355C>G (p.Pro1452Arg) c.4216+13765C>G (n.4216+13765C>G) c.4463C>G (p.Pro1488Arg) c.4436C>G (p.Pro1479Arg) c.4334-44C>G (n.4334-44C>G) c.4217-44C>G (n.4217-44C>G) c.2870C>G (p.Pro957Arg) n.4854C>G n.4526+13765C>G c.4427C>G (p.Pro1476Arg) n.4870C>G n.4660-44C>G n.4542+13765C>G | |
2 | g.227008283G= | CA1332723999 | COL4A4 | c.190-44C= (n.190-44C=) c.4544C= (p.Pro1515=) c.3989C= (p.Pro1330=) c.4355C= (p.Pro1452=) c.4216+13765C= (n.4216+13765C=) c.4463C= (p.Pro1488=) c.4436C= (p.Pro1479=) c.4334-44C= (n.4334-44C=) c.4217-44C= (n.4217-44C=) c.2870C= (p.Pro957=) n.4854C= n.4526+13765C= c.4427C= (p.Pro1476=) n.4870C= n.4660-44C= n.4542+13765C= | |
2 | g.227008283G>T | CA351141004 | COL4A4 | c.190-44C>A (n.190-44C>A) c.4544C>A (p.Pro1515His) c.3989C>A (p.Pro1330His) c.4355C>A (p.Pro1452His) c.4216+13765C>A (n.4216+13765C>A) c.4463C>A (p.Pro1488His) c.4436C>A (p.Pro1479His) c.4334-44C>A (n.4334-44C>A) c.4217-44C>A (n.4217-44C>A) c.2870C>A (p.Pro957His) n.4854C>A n.4526+13765C>A c.4427C>A (p.Pro1476His) n.4870C>A n.4660-44C>A n.4542+13765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008284G>A | CA351141005 | COL4A4 | c.190-45C>T (n.190-45C>T) c.4543C>T (p.Pro1515Ser) c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.4354C>T (p.Pro1452Ser) c.4216+13764C>T (n.4216+13764C>T) c.4462C>T (p.Pro1488Ser) c.4435C>T (p.Pro1479Ser) c.4334-45C>T (n.4334-45C>T) c.4217-45C>T (n.4217-45C>T) c.2869C>T (p.Pro957Ser) n.4853C>T n.4526+13764C>T c.4426C>T (p.Pro1476Ser) n.4869C>T n.4660-45C>T n.4542+13764C>T | |
2 | g.227008284G>C | CA351141006 | COL4A4 | c.190-45C>G (n.190-45C>G) c.4543C>G (p.Pro1515Ala) c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.4354C>G (p.Pro1452Ala) c.4216+13764C>G (n.4216+13764C>G) c.4462C>G (p.Pro1488Ala) c.4435C>G (p.Pro1479Ala) c.4334-45C>G (n.4334-45C>G) c.4217-45C>G (n.4217-45C>G) c.2869C>G (p.Pro957Ala) n.4853C>G n.4526+13764C>G c.4426C>G (p.Pro1476Ala) n.4869C>G n.4660-45C>G n.4542+13764C>G | |
2 | g.227008284G>T | CA351141007 | COL4A4 | c.190-45C>A (n.190-45C>A) c.4543C>A (p.Pro1515Thr) c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.4354C>A (p.Pro1452Thr) c.4216+13764C>A (n.4216+13764C>A) c.4462C>A (p.Pro1488Thr) c.4435C>A (p.Pro1479Thr) c.4334-45C>A (n.4334-45C>A) c.4217-45C>A (n.4217-45C>A) c.2869C>A (p.Pro957Thr) n.4853C>A n.4526+13764C>A c.4426C>A (p.Pro1476Thr) n.4869C>A n.4660-45C>A n.4542+13764C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008285A>C | CA431672015 | COL4A4 | c.190-46T>G (n.190-46T>G) c.4542T>G (p.Leu1514=) c.3987T>G (p.Leu1329=) c.4353T>G (p.Leu1451=) c.4216+13763T>G (n.4216+13763T>G) c.4461T>G (p.Leu1487=) c.4434T>G (p.Leu1478=) c.4334-46T>G (n.4334-46T>G) c.4217-46T>G (n.4217-46T>G) c.2868T>G (p.Leu956=) n.4852T>G n.4526+13763T>G c.4425T>G (p.Leu1475=) n.4868T>G n.4660-46T>G n.4542+13763T>G | |
2 | g.227008285A>G | CA431672016 | COL4A4 | c.190-46T>C (n.190-46T>C) c.4542T>C (p.Leu1514=) c.3987T>C (p.Leu1329=) c.4353T>C (p.Leu1451=) c.4216+13763T>C (n.4216+13763T>C) c.4461T>C (p.Leu1487=) c.4434T>C (p.Leu1478=) c.4334-46T>C (n.4334-46T>C) c.4217-46T>C (n.4217-46T>C) c.2868T>C (p.Leu956=) n.4852T>C n.4526+13763T>C c.4425T>C (p.Leu1475=) n.4868T>C n.4660-46T>C n.4542+13763T>C | |
2 | g.227008285A>T | CA431672017 | COL4A4 | c.190-46T>A (n.190-46T>A) c.4542T>A (p.Leu1514=) c.3987T>A (p.Leu1329=) c.4353T>A (p.Leu1451=) c.4216+13763T>A (n.4216+13763T>A) c.4461T>A (p.Leu1487=) c.4434T>A (p.Leu1478=) c.4334-46T>A (n.4334-46T>A) c.4217-46T>A (n.4217-46T>A) c.2868T>A (p.Leu956=) n.4852T>A n.4526+13763T>A c.4425T>A (p.Leu1475=) n.4868T>A n.4660-46T>A n.4542+13763T>A | |
2 | g.227008286A>C | CA351141008 | COL4A4 | c.190-47T>G (n.190-47T>G) c.4541T>G (p.Leu1514Arg) c.3986T>G (p.Leu1329Arg) c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.4216+13762T>G (n.4216+13762T>G) c.4460T>G (p.Leu1487Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) c.4334-47T>G (n.4334-47T>G) c.4217-47T>G (n.4217-47T>G) c.2867T>G (p.Leu956Arg) n.4851T>G n.4526+13762T>G c.4424T>G (p.Leu1475Arg) n.4867T>G n.4660-47T>G n.4542+13762T>G | |
2 | g.227008286A>G | CA351141010 | COL4A4 | c.190-47T>C (n.190-47T>C) c.4541T>C (p.Leu1514Pro) c.3986T>C (p.Leu1329Pro) c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.4216+13762T>C (n.4216+13762T>C) c.4460T>C (p.Leu1487Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) c.4334-47T>C (n.4334-47T>C) c.4217-47T>C (n.4217-47T>C) c.2867T>C (p.Leu956Pro) n.4851T>C n.4526+13762T>C c.4424T>C (p.Leu1475Pro) n.4867T>C n.4660-47T>C n.4542+13762T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008286A>T | CA351141009 | COL4A4 | c.190-47T>A (n.190-47T>A) c.4541T>A (p.Leu1514His) c.3986T>A (p.Leu1329His) c.4352T>A (p.Leu1451His) c.4216+13762T>A (n.4216+13762T>A) c.4460T>A (p.Leu1487His) c.4433T>A (p.Leu1478His) c.4334-47T>A (n.4334-47T>A) c.4217-47T>A (n.4217-47T>A) c.2867T>A (p.Leu956His) n.4851T>A n.4526+13762T>A c.4424T>A (p.Leu1475His) n.4867T>A n.4660-47T>A n.4542+13762T>A | |
2 | g.227008287G>A | CA351141011 | COL4A4 | c.190-48C>T (n.190-48C>T) c.4540C>T (p.Leu1514Phe) c.3985C>T (p.Leu1329Phe) c.4351C>T (p.Leu1451Phe) c.4216+13761C>T (n.4216+13761C>T) c.4459C>T (p.Leu1487Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) c.4334-48C>T (n.4334-48C>T) c.4217-48C>T (n.4217-48C>T) c.2866C>T (p.Leu956Phe) n.4850C>T n.4526+13761C>T c.4423C>T (p.Leu1475Phe) n.4866C>T n.4660-48C>T n.4542+13761C>T | |
2 | g.227008287G>C | CA351141012 | COL4A4 | c.190-48C>G (n.190-48C>G) c.4540C>G (p.Leu1514Val) c.3985C>G (p.Leu1329Val) c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.4216+13761C>G (n.4216+13761C>G) c.4459C>G (p.Leu1487Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) c.4334-48C>G (n.4334-48C>G) c.4217-48C>G (n.4217-48C>G) c.2866C>G (p.Leu956Val) n.4850C>G n.4526+13761C>G c.4423C>G (p.Leu1475Val) n.4866C>G n.4660-48C>G n.4542+13761C>G | |
2 | g.227008287G>T | CA351141013 | COL4A4 | c.190-48C>A (n.190-48C>A) c.4540C>A (p.Leu1514Ile) c.3985C>A (p.Leu1329Ile) c.4351C>A (p.Leu1451Ile) c.4216+13761C>A (n.4216+13761C>A) c.4459C>A (p.Leu1487Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) c.4334-48C>A (n.4334-48C>A) c.4217-48C>A (n.4217-48C>A) c.2866C>A (p.Leu956Ile) n.4850C>A n.4526+13761C>A c.4423C>A (p.Leu1475Ile) n.4866C>A n.4660-48C>A n.4542+13761C>A | |
2 | g.227008288G>A | CA67238304 | COL4A4 | c.190-49C>T (n.190-49C>T) c.4539C>T (p.Cys1513=) c.3984C>T (p.Cys1328=) c.4350C>T (p.Cys1450=) c.4216+13760C>T (n.4216+13760C>T) c.4458C>T (p.Cys1486=) c.4431C>T (p.Cys1477=) c.4334-49C>T (n.4334-49C>T) c.4217-49C>T (n.4217-49C>T) c.2865C>T (p.Cys955=) n.4849C>T n.4526+13760C>T c.4422C>T (p.Cys1474=) n.4865C>T n.4660-49C>T n.4542+13760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008288G>C | CA351141014 | COL4A4 | c.190-49C>G (n.190-49C>G) c.4539C>G (p.Cys1513Trp) c.3984C>G (p.Cys1328Trp) c.4350C>G (p.Cys1450Trp) c.4216+13760C>G (n.4216+13760C>G) c.4458C>G (p.Cys1486Trp) c.4431C>G (p.Cys1477Trp) c.4334-49C>G (n.4334-49C>G) c.4217-49C>G (n.4217-49C>G) c.2865C>G (p.Cys955Trp) n.4849C>G n.4526+13760C>G c.4422C>G (p.Cys1474Trp) n.4865C>G n.4660-49C>G n.4542+13760C>G | |
2 | g.227008288G= | CA1332724000 | COL4A4 | c.190-49C= (n.190-49C=) c.4539C= (p.Cys1513=) c.3984C= (p.Cys1328=) c.4350C= (p.Cys1450=) c.4216+13760C= (n.4216+13760C=) c.4458C= (p.Cys1486=) c.4431C= (p.Cys1477=) c.4334-49C= (n.4334-49C=) c.4217-49C= (n.4217-49C=) c.2865C= (p.Cys955=) n.4849C= n.4526+13760C= c.4422C= (p.Cys1474=) n.4865C= n.4660-49C= n.4542+13760C= | |
2 | g.227008288G>T | CA351141015 | COL4A4 | c.190-49C>A (n.190-49C>A) c.4539C>A (p.Cys1513Ter) c.3984C>A (p.Cys1328Ter) c.4350C>A (p.Cys1450Ter) c.4216+13760C>A (n.4216+13760C>A) c.4458C>A (p.Cys1486Ter) c.4431C>A (p.Cys1477Ter) c.4334-49C>A (n.4334-49C>A) c.4217-49C>A (n.4217-49C>A) c.2865C>A (p.Cys955Ter) n.4849C>A n.4526+13760C>A c.4422C>A (p.Cys1474Ter) n.4865C>A n.4660-49C>A n.4542+13760C>A | |
2 | g.227008289C>A | CA351141016 | COL4A4 | c.190-50G>T (n.190-50G>T) c.4538G>T (p.Cys1513Phe) c.3983G>T (p.Cys1328Phe) c.4349G>T (p.Cys1450Phe) c.4216+13759G>T (n.4216+13759G>T) c.4457G>T (p.Cys1486Phe) c.4430G>T (p.Cys1477Phe) c.4334-50G>T (n.4334-50G>T) c.4217-50G>T (n.4217-50G>T) c.2864G>T (p.Cys955Phe) n.4848G>T n.4526+13759G>T c.4421G>T (p.Cys1474Phe) n.4864G>T n.4660-50G>T n.4542+13759G>T | |
2 | g.227008289C= | CA1332724001 | COL4A4 | c.190-50G= (n.190-50G=) c.4538G= (p.Cys1513=) c.3983G= (p.Cys1328=) c.4349G= (p.Cys1450=) c.4216+13759G= (n.4216+13759G=) c.4457G= (p.Cys1486=) c.4430G= (p.Cys1477=) c.4334-50G= (n.4334-50G=) c.4217-50G= (n.4217-50G=) c.2864G= (p.Cys955=) n.4848G= n.4526+13759G= c.4421G= (p.Cys1474=) n.4864G= n.4660-50G= n.4542+13759G= | |
2 | g.227008289C>G | CA351141017 | COL4A4 | c.190-50G>C (n.190-50G>C) c.4538G>C (p.Cys1513Ser) c.3983G>C (p.Cys1328Ser) c.4349G>C (p.Cys1450Ser) c.4216+13759G>C (n.4216+13759G>C) c.4457G>C (p.Cys1486Ser) c.4430G>C (p.Cys1477Ser) c.4334-50G>C (n.4334-50G>C) c.4217-50G>C (n.4217-50G>C) c.2864G>C (p.Cys955Ser) n.4848G>C n.4526+13759G>C c.4421G>C (p.Cys1474Ser) n.4864G>C n.4660-50G>C n.4542+13759G>C | |
2 | g.227008289C>T | CA351141018 | COL4A4 | c.190-50G>A (n.190-50G>A) c.4538G>A (p.Cys1513Tyr) c.3983G>A (p.Cys1328Tyr) c.4349G>A (p.Cys1450Tyr) c.4216+13759G>A (n.4216+13759G>A) c.4457G>A (p.Cys1486Tyr) c.4430G>A (p.Cys1477Tyr) c.4334-50G>A (n.4334-50G>A) c.4217-50G>A (n.4217-50G>A) c.2864G>A (p.Cys955Tyr) n.4848G>A n.4526+13759G>A c.4421G>A (p.Cys1474Tyr) n.4864G>A n.4660-50G>A n.4542+13759G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008290A>C | CA351141019 | COL4A4 | c.190-51T>G (n.190-51T>G) c.4537T>G (p.Cys1513Gly) c.3982T>G (p.Cys1328Gly) c.4348T>G (p.Cys1450Gly) c.4216+13758T>G (n.4216+13758T>G) c.4456T>G (p.Cys1486Gly) c.4429T>G (p.Cys1477Gly) c.4334-51T>G (n.4334-51T>G) c.4217-51T>G (n.4217-51T>G) c.2863T>G (p.Cys955Gly) n.4847T>G n.4526+13758T>G c.4420T>G (p.Cys1474Gly) n.4863T>G n.4660-51T>G n.4542+13758T>G | |
2 | g.227008290A>G | CA351141020 | COL4A4 | c.190-51T>C (n.190-51T>C) c.4537T>C (p.Cys1513Arg) c.3982T>C (p.Cys1328Arg) c.4348T>C (p.Cys1450Arg) c.4216+13758T>C (n.4216+13758T>C) c.4456T>C (p.Cys1486Arg) c.4429T>C (p.Cys1477Arg) c.4334-51T>C (n.4334-51T>C) c.4217-51T>C (n.4217-51T>C) c.2863T>C (p.Cys955Arg) n.4847T>C n.4526+13758T>C c.4420T>C (p.Cys1474Arg) n.4863T>C n.4660-51T>C n.4542+13758T>C | |
2 | g.227008290A>T | CA351141021 | COL4A4 | c.190-51T>A (n.190-51T>A) c.4537T>A (p.Cys1513Ser) c.3982T>A (p.Cys1328Ser) c.4348T>A (p.Cys1450Ser) c.4216+13758T>A (n.4216+13758T>A) c.4456T>A (p.Cys1486Ser) c.4429T>A (p.Cys1477Ser) c.4334-51T>A (n.4334-51T>A) c.4217-51T>A (n.4217-51T>A) c.2863T>A (p.Cys955Ser) n.4847T>A n.4526+13758T>A c.4420T>A (p.Cys1474Ser) n.4863T>A n.4660-51T>A n.4542+13758T>A | |
2 | g.227008291A= | CA1332724002 | COL4A4 | c.190-52T= (n.190-52T=) c.4536T= (p.Ser1512=) c.3981T= (p.Ser1327=) c.4347T= (p.Ser1449=) c.4216+13757T= (n.4216+13757T=) c.4455T= (p.Ser1485=) c.4428T= (p.Ser1476=) c.4334-52T= (n.4334-52T=) c.4217-52T= (n.4217-52T=) c.2862T= (p.Ser954=) n.4846T= n.4526+13757T= c.4419T= (p.Ser1473=) n.4862T= n.4660-52T= n.4542+13757T= | |
2 | g.227008291A>C | CA431672018 | COL4A4 | c.190-52T>G (n.190-52T>G) c.4536T>G (p.Ser1512=) c.3981T>G (p.Ser1327=) c.4347T>G (p.Ser1449=) c.4216+13757T>G (n.4216+13757T>G) c.4455T>G (p.Ser1485=) c.4428T>G (p.Ser1476=) c.4334-52T>G (n.4334-52T>G) c.4217-52T>G (n.4217-52T>G) c.2862T>G (p.Ser954=) n.4846T>G n.4526+13757T>G c.4419T>G (p.Ser1473=) n.4862T>G n.4660-52T>G n.4542+13757T>G | |
2 | g.227008291A>G | CA2144126 | COL4A4 | c.190-52T>C (n.190-52T>C) c.4536T>C (p.Ser1512=) c.3981T>C (p.Ser1327=) c.4347T>C (p.Ser1449=) c.4216+13757T>C (n.4216+13757T>C) c.4455T>C (p.Ser1485=) c.4428T>C (p.Ser1476=) c.4334-52T>C (n.4334-52T>C) c.4217-52T>C (n.4217-52T>C) c.2862T>C (p.Ser954=) n.4846T>C n.4526+13757T>C c.4419T>C (p.Ser1473=) n.4862T>C n.4660-52T>C n.4542+13757T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008291A>T | CA431672019 | COL4A4 | c.190-52T>A (n.190-52T>A) c.4536T>A (p.Ser1512=) c.3981T>A (p.Ser1327=) c.4347T>A (p.Ser1449=) c.4216+13757T>A (n.4216+13757T>A) c.4455T>A (p.Ser1485=) c.4428T>A (p.Ser1476=) c.4334-52T>A (n.4334-52T>A) c.4217-52T>A (n.4217-52T>A) c.2862T>A (p.Ser954=) n.4846T>A n.4526+13757T>A c.4419T>A (p.Ser1473=) n.4862T>A n.4660-52T>A n.4542+13757T>A | |
2 | g.227008292G>A | CA351141023 | COL4A4 | c.190-53C>T (n.190-53C>T) c.4535C>T (p.Ser1512Phe) c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.4346C>T (p.Ser1449Phe) c.4216+13756C>T (n.4216+13756C>T) c.4454C>T (p.Ser1485Phe) c.4427C>T (p.Ser1476Phe) c.4334-53C>T (n.4334-53C>T) c.4217-53C>T (n.4217-53C>T) c.2861C>T (p.Ser954Phe) n.4845C>T n.4526+13756C>T c.4418C>T (p.Ser1473Phe) n.4861C>T n.4660-53C>T n.4542+13756C>T | |
2 | g.227008292G>C | CA351141022 | COL4A4 | c.190-53C>G (n.190-53C>G) c.4535C>G (p.Ser1512Cys) c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.4346C>G (p.Ser1449Cys) c.4216+13756C>G (n.4216+13756C>G) c.4454C>G (p.Ser1485Cys) c.4427C>G (p.Ser1476Cys) c.4334-53C>G (n.4334-53C>G) c.4217-53C>G (n.4217-53C>G) c.2861C>G (p.Ser954Cys) n.4845C>G n.4526+13756C>G c.4418C>G (p.Ser1473Cys) n.4861C>G n.4660-53C>G n.4542+13756C>G | |
2 | g.227008292G>T | CA351141024 | COL4A4 | c.190-53C>A (n.190-53C>A) c.4535C>A (p.Ser1512Tyr) c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.4346C>A (p.Ser1449Tyr) c.4216+13756C>A (n.4216+13756C>A) c.4454C>A (p.Ser1485Tyr) c.4427C>A (p.Ser1476Tyr) c.4334-53C>A (n.4334-53C>A) c.4217-53C>A (n.4217-53C>A) c.2861C>A (p.Ser954Tyr) n.4845C>A n.4526+13756C>A c.4418C>A (p.Ser1473Tyr) n.4861C>A n.4660-53C>A n.4542+13756C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008293A>C | CA351141025 | COL4A4 | c.190-54T>G (n.190-54T>G) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.4345T>G (p.Ser1449Ala) c.4216+13755T>G (n.4216+13755T>G) c.4453T>G (p.Ser1485Ala) c.4426T>G (p.Ser1476Ala) c.4334-54T>G (n.4334-54T>G) c.4217-54T>G (n.4217-54T>G) c.2860T>G (p.Ser954Ala) n.4844T>G n.4526+13755T>G c.4417T>G (p.Ser1473Ala) n.4860T>G n.4660-54T>G n.4542+13755T>G | |
2 | g.227008293A>G | CA351141026 | COL4A4 | c.190-54T>C (n.190-54T>C) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.4345T>C (p.Ser1449Pro) c.4216+13755T>C (n.4216+13755T>C) c.4453T>C (p.Ser1485Pro) c.4426T>C (p.Ser1476Pro) c.4334-54T>C (n.4334-54T>C) c.4217-54T>C (n.4217-54T>C) c.2860T>C (p.Ser954Pro) n.4844T>C n.4526+13755T>C c.4417T>C (p.Ser1473Pro) n.4860T>C n.4660-54T>C n.4542+13755T>C | |
2 | g.227008293A>T | CA351141027 | COL4A4 | c.190-54T>A (n.190-54T>A) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.4345T>A (p.Ser1449Thr) c.4216+13755T>A (n.4216+13755T>A) c.4453T>A (p.Ser1485Thr) c.4426T>A (p.Ser1476Thr) c.4334-54T>A (n.4334-54T>A) c.4217-54T>A (n.4217-54T>A) c.2860T>A (p.Ser954Thr) n.4844T>A n.4526+13755T>A c.4417T>A (p.Ser1473Thr) n.4860T>A n.4660-54T>A n.4542+13755T>A | |
2 | g.227008294C>A | CA431672020 | COL4A4 | c.190-55G>T (n.190-55G>T) c.4533G>T (p.Gly1511=) c.3978G>T (p.Gly1326=) c.4344G>T (p.Gly1448=) c.4216+13754G>T (n.4216+13754G>T) c.4452G>T (p.Gly1484=) c.4425G>T (p.Gly1475=) c.4334-55G>T (n.4334-55G>T) c.4217-55G>T (n.4217-55G>T) c.2859G>T (p.Gly953=) n.4843G>T n.4526+13754G>T c.4416G>T (p.Gly1472=) n.4859G>T n.4660-55G>T n.4542+13754G>T | ClinVar |
2 | g.227008294C>G | CA431672021 | COL4A4 | c.190-55G>C (n.190-55G>C) c.4533G>C (p.Gly1511=) c.3978G>C (p.Gly1326=) c.4344G>C (p.Gly1448=) c.4216+13754G>C (n.4216+13754G>C) c.4452G>C (p.Gly1484=) c.4425G>C (p.Gly1475=) c.4334-55G>C (n.4334-55G>C) c.4217-55G>C (n.4217-55G>C) c.2859G>C (p.Gly953=) n.4843G>C n.4526+13754G>C c.4416G>C (p.Gly1472=) n.4859G>C n.4660-55G>C n.4542+13754G>C | |
2 | g.227008294C>T | CA431672022 | COL4A4 | c.190-55G>A (n.190-55G>A) c.4533G>A (p.Gly1511=) c.3978G>A (p.Gly1326=) c.4344G>A (p.Gly1448=) c.4216+13754G>A (n.4216+13754G>A) c.4452G>A (p.Gly1484=) c.4425G>A (p.Gly1475=) c.4334-55G>A (n.4334-55G>A) c.4217-55G>A (n.4217-55G>A) c.2859G>A (p.Gly953=) n.4843G>A n.4526+13754G>A c.4416G>A (p.Gly1472=) n.4859G>A n.4660-55G>A n.4542+13754G>A | |
2 | g.227008295C>A | CA351141028 | COL4A4 | c.190-56G>T (n.190-56G>T) c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.3977G>T (p.Gly1326Val) c.4343G>T (p.Gly1448Val) c.4216+13753G>T (n.4216+13753G>T) c.4451G>T (p.Gly1484Val) c.4424G>T (p.Gly1475Val) c.4334-56G>T (n.4334-56G>T) c.4217-56G>T (n.4217-56G>T) c.2858G>T (p.Gly953Val) n.4842G>T n.4526+13753G>T c.4415G>T (p.Gly1472Val) n.4858G>T n.4660-56G>T n.4542+13753G>T | |
2 | g.227008295C>G | CA351141029 | COL4A4 | c.190-56G>C (n.190-56G>C) c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.3977G>C (p.Gly1326Ala) c.4343G>C (p.Gly1448Ala) c.4216+13753G>C (n.4216+13753G>C) c.4451G>C (p.Gly1484Ala) c.4424G>C (p.Gly1475Ala) c.4334-56G>C (n.4334-56G>C) c.4217-56G>C (n.4217-56G>C) c.2858G>C (p.Gly953Ala) n.4842G>C n.4526+13753G>C c.4415G>C (p.Gly1472Ala) n.4858G>C n.4660-56G>C n.4542+13753G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008295C>T | CA351141030 | COL4A4 | c.190-56G>A (n.190-56G>A) c.4532G>A (p.Gly1511Glu) c.3977G>A (p.Gly1326Glu) c.4343G>A (p.Gly1448Glu) c.4216+13753G>A (n.4216+13753G>A) c.4451G>A (p.Gly1484Glu) c.4424G>A (p.Gly1475Glu) c.4334-56G>A (n.4334-56G>A) c.4217-56G>A (n.4217-56G>A) c.2858G>A (p.Gly953Glu) n.4842G>A n.4526+13753G>A c.4415G>A (p.Gly1472Glu) n.4858G>A n.4660-56G>A n.4542+13753G>A | |
2 | g.227008296C>A | CA351141031 | COL4A4 | c.190-57G>T (n.190-57G>T) c.4531G>T (p.Gly1511Trp) c.3976G>T (p.Gly1326Trp) c.4342G>T (p.Gly1448Trp) c.4216+13752G>T (n.4216+13752G>T) c.4450G>T (p.Gly1484Trp) c.4423G>T (p.Gly1475Trp) c.4334-57G>T (n.4334-57G>T) c.4217-57G>T (n.4217-57G>T) c.2857G>T (p.Gly953Trp) n.4841G>T n.4526+13752G>T c.4414G>T (p.Gly1472Trp) n.4857G>T n.4660-57G>T n.4542+13752G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008296C= | CA1332724003 | COL4A4 | c.190-57G= (n.190-57G=) c.4531G= (p.Gly1511=) c.3976G= (p.Gly1326=) c.4342G= (p.Gly1448=) c.4216+13752G= (n.4216+13752G=) c.4450G= (p.Gly1484=) c.4423G= (p.Gly1475=) c.4334-57G= (n.4334-57G=) c.4217-57G= (n.4217-57G=) c.2857G= (p.Gly953=) n.4841G= n.4526+13752G= c.4414G= (p.Gly1472=) n.4857G= n.4660-57G= n.4542+13752G= | |
2 | g.227008296C>G | CA351141032 | COL4A4 | c.190-57G>C (n.190-57G>C) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.3976G>C (p.Gly1326Arg) c.4342G>C (p.Gly1448Arg) c.4216+13752G>C (n.4216+13752G>C) c.4450G>C (p.Gly1484Arg) c.4423G>C (p.Gly1475Arg) c.4334-57G>C (n.4334-57G>C) c.4217-57G>C (n.4217-57G>C) c.2857G>C (p.Gly953Arg) n.4841G>C n.4526+13752G>C c.4414G>C (p.Gly1472Arg) n.4857G>C n.4660-57G>C n.4542+13752G>C | dbSNP |
2 | g.227008296C>T | CA351141033 | COL4A4 | c.190-57G>A (n.190-57G>A) c.4531G>A (p.Gly1511Arg) c.3976G>A (p.Gly1326Arg) c.4342G>A (p.Gly1448Arg) c.4216+13752G>A (n.4216+13752G>A) c.4450G>A (p.Gly1484Arg) c.4423G>A (p.Gly1475Arg) c.4334-57G>A (n.4334-57G>A) c.4217-57G>A (n.4217-57G>A) c.2857G>A (p.Gly953Arg) n.4841G>A n.4526+13752G>A c.4414G>A (p.Gly1472Arg) n.4857G>A n.4660-57G>A n.4542+13752G>A | |
2 | g.227008297T>A | CA431672023 | COL4A4 | c.190-58A>T (n.190-58A>T) c.4530A>T (p.Ala1510=) c.3975A>T (p.Ala1325=) c.4341A>T (p.Ala1447=) c.4216+13751A>T (n.4216+13751A>T) c.4449A>T (p.Ala1483=) c.4422A>T (p.Ala1474=) c.4334-58A>T (n.4334-58A>T) c.4217-58A>T (n.4217-58A>T) c.2856A>T (p.Ala952=) n.4840A>T n.4526+13751A>T c.4413A>T (p.Ala1471=) n.4856A>T n.4660-58A>T n.4542+13751A>T | |
2 | g.227008297T>C | CA431672024 | COL4A4 | c.190-58A>G (n.190-58A>G) c.4530A>G (p.Ala1510=) c.3975A>G (p.Ala1325=) c.4341A>G (p.Ala1447=) c.4216+13751A>G (n.4216+13751A>G) c.4449A>G (p.Ala1483=) c.4422A>G (p.Ala1474=) c.4334-58A>G (n.4334-58A>G) c.4217-58A>G (n.4217-58A>G) c.2856A>G (p.Ala952=) n.4840A>G n.4526+13751A>G c.4413A>G (p.Ala1471=) n.4856A>G n.4660-58A>G n.4542+13751A>G | |
2 | g.227008297T>G | CA431672025 | COL4A4 | c.190-58A>C (n.190-58A>C) c.4530A>C (p.Ala1510=) c.3975A>C (p.Ala1325=) c.4341A>C (p.Ala1447=) c.4216+13751A>C (n.4216+13751A>C) c.4449A>C (p.Ala1483=) c.4422A>C (p.Ala1474=) c.4334-58A>C (n.4334-58A>C) c.4217-58A>C (n.4217-58A>C) c.2856A>C (p.Ala952=) n.4840A>C n.4526+13751A>C c.4413A>C (p.Ala1471=) n.4856A>C n.4660-58A>C n.4542+13751A>C | |
2 | g.227008298G>A | CA351141034 | COL4A4 | c.190-59C>T (n.190-59C>T) c.4529C>T (p.Ala1510Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.4340C>T (p.Ala1447Val) c.4216+13750C>T (n.4216+13750C>T) c.4448C>T (p.Ala1483Val) c.4421C>T (p.Ala1474Val) c.4334-59C>T (n.4334-59C>T) c.4217-59C>T (n.4217-59C>T) c.2855C>T (p.Ala952Val) n.4839C>T n.4526+13750C>T c.4412C>T (p.Ala1471Val) n.4855C>T n.4660-59C>T n.4542+13750C>T | |
2 | g.227008298G>C | CA351141035 | COL4A4 | c.190-59C>G (n.190-59C>G) c.4529C>G (p.Ala1510Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.4340C>G (p.Ala1447Gly) c.4216+13750C>G (n.4216+13750C>G) c.4448C>G (p.Ala1483Gly) c.4421C>G (p.Ala1474Gly) c.4334-59C>G (n.4334-59C>G) c.4217-59C>G (n.4217-59C>G) c.2855C>G (p.Ala952Gly) n.4839C>G n.4526+13750C>G c.4412C>G (p.Ala1471Gly) n.4855C>G n.4660-59C>G n.4542+13750C>G | dbSNP |
2 | g.227008298G= | CA1332724004 | COL4A4 | c.190-59C= (n.190-59C=) c.4529C= (p.Ala1510=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.4340C= (p.Ala1447=) c.4216+13750C= (n.4216+13750C=) c.4448C= (p.Ala1483=) c.4421C= (p.Ala1474=) c.4334-59C= (n.4334-59C=) c.4217-59C= (n.4217-59C=) c.2855C= (p.Ala952=) n.4839C= n.4526+13750C= c.4412C= (p.Ala1471=) n.4855C= n.4660-59C= n.4542+13750C= | |
2 | g.227008298G>T | CA351141036 | COL4A4 | c.190-59C>A (n.190-59C>A) c.4529C>A (p.Ala1510Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu) c.4340C>A (p.Ala1447Glu) c.4216+13750C>A (n.4216+13750C>A) c.4448C>A (p.Ala1483Glu) c.4421C>A (p.Ala1474Glu) c.4334-59C>A (n.4334-59C>A) c.4217-59C>A (n.4217-59C>A) c.2855C>A (p.Ala952Glu) n.4839C>A n.4526+13750C>A c.4412C>A (p.Ala1471Glu) n.4855C>A n.4660-59C>A n.4542+13750C>A | |
2 | g.227008299C>A | CA351141038 | COL4A4 | c.190-60G>T (n.190-60G>T) c.4528G>T (p.Ala1510Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.4339G>T (p.Ala1447Ser) c.4216+13749G>T (n.4216+13749G>T) c.4447G>T (p.Ala1483Ser) c.4420G>T (p.Ala1474Ser) c.4334-60G>T (n.4334-60G>T) c.4217-60G>T (n.4217-60G>T) c.2854G>T (p.Ala952Ser) n.4838G>T n.4526+13749G>T c.4411G>T (p.Ala1471Ser) n.4854G>T n.4660-60G>T n.4542+13749G>T | |
2 | g.227008299C= | CA1332724005 | COL4A4 | c.190-60G= (n.190-60G=) c.4528G= (p.Ala1510=) c.3973G= (p.Ala1325=) c.4339G= (p.Ala1447=) c.4216+13749G= (n.4216+13749G=) c.4447G= (p.Ala1483=) c.4420G= (p.Ala1474=) c.4334-60G= (n.4334-60G=) c.4217-60G= (n.4217-60G=) c.2854G= (p.Ala952=) n.4838G= n.4526+13749G= c.4411G= (p.Ala1471=) n.4854G= n.4660-60G= n.4542+13749G= | |
2 | g.227008299C>G | CA351141037 | COL4A4 | c.190-60G>C (n.190-60G>C) c.4528G>C (p.Ala1510Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.4339G>C (p.Ala1447Pro) c.4216+13749G>C (n.4216+13749G>C) c.4447G>C (p.Ala1483Pro) c.4420G>C (p.Ala1474Pro) c.4334-60G>C (n.4334-60G>C) c.4217-60G>C (n.4217-60G>C) c.2854G>C (p.Ala952Pro) n.4838G>C n.4526+13749G>C c.4411G>C (p.Ala1471Pro) n.4854G>C n.4660-60G>C n.4542+13749G>C | |
2 | g.227008299C>T | CA2144127 | COL4A4 | c.190-60G>A (n.190-60G>A) c.4528G>A (p.Ala1510Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.4339G>A (p.Ala1447Thr) c.4216+13749G>A (n.4216+13749G>A) c.4447G>A (p.Ala1483Thr) c.4420G>A (p.Ala1474Thr) c.4334-60G>A (n.4334-60G>A) c.4217-60G>A (n.4217-60G>A) c.2854G>A (p.Ala952Thr) n.4838G>A n.4526+13749G>A c.4411G>A (p.Ala1471Thr) n.4854G>A n.4660-60G>A n.4542+13749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227008300C>A | CA431672026 | COL4A4 | c.190-61G>T (n.190-61G>T) c.4527G>T (p.Leu1509=) c.3972G>T (p.Leu1324=) c.4338G>T (p.Leu1446=) c.4216+13748G>T (n.4216+13748G>T) c.4446G>T (p.Leu1482=) c.4419G>T (p.Leu1473=) c.4334-61G>T (n.4334-61G>T) c.4217-61G>T (n.4217-61G>T) c.2853G>T (p.Leu951=) n.4837G>T n.4526+13748G>T c.4410G>T (p.Leu1470=) n.4853G>T n.4660-61G>T n.4542+13748G>T | |
2 | g.227008300C= | CA1332724006 | COL4A4 | c.190-61G= (n.190-61G=) c.4527G= (p.Leu1509=) c.3972G= (p.Leu1324=) c.4338G= (p.Leu1446=) c.4216+13748G= (n.4216+13748G=) c.4446G= (p.Leu1482=) c.4419G= (p.Leu1473=) c.4334-61G= (n.4334-61G=) c.4217-61G= (n.4217-61G=) c.2853G= (p.Leu951=) n.4837G= n.4526+13748G= c.4410G= (p.Leu1470=) n.4853G= n.4660-61G= n.4542+13748G= | |
2 | g.227008300C>G | CA431672028 | COL4A4 | c.190-61G>C (n.190-61G>C) c.4527G>C (p.Leu1509=) c.3972G>C (p.Leu1324=) c.4338G>C (p.Leu1446=) c.4216+13748G>C (n.4216+13748G>C) c.4446G>C (p.Leu1482=) c.4419G>C (p.Leu1473=) c.4334-61G>C (n.4334-61G>C) c.4217-61G>C (n.4217-61G>C) c.2853G>C (p.Leu951=) n.4837G>C n.4526+13748G>C c.4410G>C (p.Leu1470=) n.4853G>C n.4660-61G>C n.4542+13748G>C | |
2 | g.227008300C>T | CA431672027 | COL4A4 | c.190-61G>A (n.190-61G>A) c.4527G>A (p.Leu1509=) c.3972G>A (p.Leu1324=) c.4338G>A (p.Leu1446=) c.4216+13748G>A (n.4216+13748G>A) c.4446G>A (p.Leu1482=) c.4419G>A (p.Leu1473=) c.4334-61G>A (n.4334-61G>A) c.4217-61G>A (n.4217-61G>A) c.2853G>A (p.Leu951=) n.4837G>A n.4526+13748G>A c.4410G>A (p.Leu1470=) n.4853G>A n.4660-61G>A n.4542+13748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008301A>C | CA351141039 | COL4A4 | c.190-62T>G (n.190-62T>G) c.4526T>G (p.Leu1509Arg) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.4216+13747T>G (n.4216+13747T>G) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4334-62T>G (n.4334-62T>G) c.4217-62T>G (n.4217-62T>G) c.2852T>G (p.Leu951Arg) n.4836T>G n.4526+13747T>G c.4409T>G (p.Leu1470Arg) n.4852T>G n.4660-62T>G n.4542+13747T>G | |
2 | g.227008301A>G | CA351141040 | COL4A4 | c.190-62T>C (n.190-62T>C) c.4526T>C (p.Leu1509Pro) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.4216+13747T>C (n.4216+13747T>C) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4334-62T>C (n.4334-62T>C) c.4217-62T>C (n.4217-62T>C) c.2852T>C (p.Leu951Pro) n.4836T>C n.4526+13747T>C c.4409T>C (p.Leu1470Pro) n.4852T>C n.4660-62T>C n.4542+13747T>C | |
2 | g.227008301A>T | CA351141041 | COL4A4 | c.190-62T>A (n.190-62T>A) c.4526T>A (p.Leu1509Gln) c.3971T>A (p.Leu1324Gln) c.4337T>A (p.Leu1446Gln) c.4216+13747T>A (n.4216+13747T>A) c.4445T>A (p.Leu1482Gln) c.4418T>A (p.Leu1473Gln) c.4334-62T>A (n.4334-62T>A) c.4217-62T>A (n.4217-62T>A) c.2852T>A (p.Leu951Gln) n.4836T>A n.4526+13747T>A c.4409T>A (p.Leu1470Gln) n.4852T>A n.4660-62T>A n.4542+13747T>A | |
2 | g.227008302G>A | CA2144128 | COL4A4 | c.190-63C>T (n.190-63C>T) c.4525C>T (p.Leu1509=) c.3970C>T (p.Leu1324=) c.4336C>T (p.Leu1446=) c.4216+13746C>T (n.4216+13746C>T) c.4444C>T (p.Leu1482=) c.4417C>T (p.Leu1473=) c.4334-63C>T (n.4334-63C>T) c.4217-63C>T (n.4217-63C>T) c.2851C>T (p.Leu951=) n.4835C>T n.4526+13746C>T c.4408C>T (p.Leu1470=) n.4851C>T n.4660-63C>T n.4542+13746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008302G>C | CA351141042 | COL4A4 | c.190-63C>G (n.190-63C>G) c.4525C>G (p.Leu1509Val) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.4216+13746C>G (n.4216+13746C>G) c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4334-63C>G (n.4334-63C>G) c.4217-63C>G (n.4217-63C>G) c.2851C>G (p.Leu951Val) n.4835C>G n.4526+13746C>G c.4408C>G (p.Leu1470Val) n.4851C>G n.4660-63C>G n.4542+13746C>G | |
2 | g.227008302G= | CA1332724007 | COL4A4 | c.190-63C= (n.190-63C=) c.4525C= (p.Leu1509=) c.3970C= (p.Leu1324=) c.4336C= (p.Leu1446=) c.4216+13746C= (n.4216+13746C=) c.4444C= (p.Leu1482=) c.4417C= (p.Leu1473=) c.4334-63C= (n.4334-63C=) c.4217-63C= (n.4217-63C=) c.2851C= (p.Leu951=) n.4835C= n.4526+13746C= c.4408C= (p.Leu1470=) n.4851C= n.4660-63C= n.4542+13746C= | |
2 | g.227008302G>T | CA351141043 | COL4A4 | c.190-63C>A (n.190-63C>A) c.4525C>A (p.Leu1509Met) c.3970C>A (p.Leu1324Met) c.4336C>A (p.Leu1446Met) c.4216+13746C>A (n.4216+13746C>A) c.4444C>A (p.Leu1482Met) c.4417C>A (p.Leu1473Met) c.4334-63C>A (n.4334-63C>A) c.4217-63C>A (n.4217-63C>A) c.2851C>A (p.Leu951Met) n.4835C>A n.4526+13746C>A c.4408C>A (p.Leu1470Met) n.4851C>A n.4660-63C>A n.4542+13746C>A | |
2 | g.227008302_227008303insCCTT | CA1332724009 | COL4A4 | c.190-64_190-63insAAGG (n.190-64_190-63insAAGG) c.4524_4525insAAGG (p.Leu1509LysfsTer11) c.3969_3970insAAGG (p.Leu1324LysfsTer11) c.4335_4336insAAGG (p.Leu1446LysfsTer11) c.4216+13745_4216+13746insAAGG (n.4216+13745_4216+13746insAAGG) c.4443_4444insAAGG (p.Leu1482LysfsTer11) c.4416_4417insAAGG (p.Leu1473LysfsTer11) c.4334-64_4334-63insAAGG (n.4334-64_4334-63insAAGG) c.4217-64_4217-63insAAGG (n.4217-64_4217-63insAAGG) c.2850_2851insAAGG (p.Leu951LysfsTer11) n.4834_4835insAAGG n.4526+13745_4526+13746insAAGG c.4407_4408insAAGG (p.Leu1470LysfsTer11) n.4850_4851insAAGG n.4660-64_4660-63insAAGG n.4542+13745_4542+13746insAAGG | dbSNP |
2 | g.227008303A= | CA1332724008 | COL4A4 | c.190-64T= (n.190-64T=) c.4524T= (p.Gly1508=) c.3969T= (p.Gly1323=) c.4335T= (p.Gly1445=) c.4216+13745T= (n.4216+13745T=) c.4443T= (p.Gly1481=) c.4416T= (p.Gly1472=) c.4334-64T= (n.4334-64T=) c.4217-64T= (n.4217-64T=) c.2850T= (p.Gly950=) n.4834T= n.4526+13745T= c.4407T= (p.Gly1469=) n.4850T= n.4660-64T= n.4542+13745T= | |
2 | g.227008303A>C | CA431672029 | COL4A4 | c.190-64T>G (n.190-64T>G) c.4524T>G (p.Gly1508=) c.3969T>G (p.Gly1323=) c.4335T>G (p.Gly1445=) c.4216+13745T>G (n.4216+13745T>G) c.4443T>G (p.Gly1481=) c.4416T>G (p.Gly1472=) c.4334-64T>G (n.4334-64T>G) c.4217-64T>G (n.4217-64T>G) c.2850T>G (p.Gly950=) n.4834T>G n.4526+13745T>G c.4407T>G (p.Gly1469=) n.4850T>G n.4660-64T>G n.4542+13745T>G | dbSNP |
2 | g.227008303A>G | CA431672030 | COL4A4 | c.190-64T>C (n.190-64T>C) c.4524T>C (p.Gly1508=) c.3969T>C (p.Gly1323=) c.4335T>C (p.Gly1445=) c.4216+13745T>C (n.4216+13745T>C) c.4443T>C (p.Gly1481=) c.4416T>C (p.Gly1472=) c.4334-64T>C (n.4334-64T>C) c.4217-64T>C (n.4217-64T>C) c.2850T>C (p.Gly950=) n.4834T>C n.4526+13745T>C c.4407T>C (p.Gly1469=) n.4850T>C n.4660-64T>C n.4542+13745T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008303A>T | CA431672031 | COL4A4 | c.190-64T>A (n.190-64T>A) c.4524T>A (p.Gly1508=) c.3969T>A (p.Gly1323=) c.4335T>A (p.Gly1445=) c.4216+13745T>A (n.4216+13745T>A) c.4443T>A (p.Gly1481=) c.4416T>A (p.Gly1472=) c.4334-64T>A (n.4334-64T>A) c.4217-64T>A (n.4217-64T>A) c.2850T>A (p.Gly950=) n.4834T>A n.4526+13745T>A c.4407T>A (p.Gly1469=) n.4850T>A n.4660-64T>A n.4542+13745T>A | |
2 | g.227008304C>A | CA351141044 | COL4A4 | c.190-65G>T (n.190-65G>T) c.4523G>T (p.Gly1508Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.4334G>T (p.Gly1445Val) c.4216+13744G>T (n.4216+13744G>T) c.4442G>T (p.Gly1481Val) c.4415G>T (p.Gly1472Val) c.4334-65G>T (n.4334-65G>T) c.4217-65G>T (n.4217-65G>T) c.2849G>T (p.Gly950Val) n.4833G>T n.4526+13744G>T c.4406G>T (p.Gly1469Val) n.4849G>T n.4660-65G>T n.4542+13744G>T | |
2 | g.227008304C>G | CA351141045 | COL4A4 | c.190-65G>C (n.190-65G>C) c.4523G>C (p.Gly1508Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.4334G>C (p.Gly1445Ala) c.4216+13744G>C (n.4216+13744G>C) c.4442G>C (p.Gly1481Ala) c.4415G>C (p.Gly1472Ala) c.4334-65G>C (n.4334-65G>C) c.4217-65G>C (n.4217-65G>C) c.2849G>C (p.Gly950Ala) n.4833G>C n.4526+13744G>C c.4406G>C (p.Gly1469Ala) n.4849G>C n.4660-65G>C n.4542+13744G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008304C>T | CA351141046 | COL4A4 | c.190-65G>A (n.190-65G>A) c.4523G>A (p.Gly1508Asp) c.3968G>A (p.Gly1323Asp) c.4334G>A (p.Gly1445Asp) c.4216+13744G>A (n.4216+13744G>A) c.4442G>A (p.Gly1481Asp) c.4415G>A (p.Gly1472Asp) c.4334-65G>A (n.4334-65G>A) c.4217-65G>A (n.4217-65G>A) c.2849G>A (p.Gly950Asp) n.4833G>A n.4526+13744G>A c.4406G>A (p.Gly1469Asp) n.4849G>A n.4660-65G>A n.4542+13744G>A | |
2 | g.227008305C>A | CA351141047 | COL4A4 | c.190-66G>T (n.190-66G>T) c.4523-1G>T (n.4523-1G>T) c.3968-1G>T (n.3968-1G>T) c.4334-1G>T (n.4334-1G>T) c.4216+13743G>T (n.4216+13743G>T) c.4442-1G>T (n.4442-1G>T) c.4415-1G>T (n.4415-1G>T) c.4334-66G>T (n.4334-66G>T) c.4217-66G>T (n.4217-66G>T) c.2849-1G>T (n.2849-1G>T) n.4833-1G>T n.4526+13743G>T c.4406-1G>T (n.4406-1G>T) n.4849-1G>T n.4660-66G>T n.4542+13743G>T | |
2 | g.227008305C>G | CA351141048 | COL4A4 | c.190-66G>C (n.190-66G>C) c.4523-1G>C (n.4523-1G>C) c.3968-1G>C (n.3968-1G>C) c.4334-1G>C (n.4334-1G>C) c.4216+13743G>C (n.4216+13743G>C) c.4442-1G>C (n.4442-1G>C) c.4415-1G>C (n.4415-1G>C) c.4334-66G>C (n.4334-66G>C) c.4217-66G>C (n.4217-66G>C) c.2849-1G>C (n.2849-1G>C) n.4833-1G>C n.4526+13743G>C c.4406-1G>C (n.4406-1G>C) n.4849-1G>C n.4660-66G>C n.4542+13743G>C | |
2 | g.227008305C>T | CA351141049 | COL4A4 | c.190-66G>A (n.190-66G>A) c.4523-1G>A (n.4523-1G>A) c.3968-1G>A (n.3968-1G>A) c.4334-1G>A (n.4334-1G>A) c.4216+13743G>A (n.4216+13743G>A) c.4442-1G>A (n.4442-1G>A) c.4415-1G>A (n.4415-1G>A) c.4334-66G>A (n.4334-66G>A) c.4217-66G>A (n.4217-66G>A) c.2849-1G>A (n.2849-1G>A) n.4833-1G>A n.4526+13743G>A c.4406-1G>A (n.4406-1G>A) n.4849-1G>A n.4660-66G>A n.4542+13743G>A | ClinVar |
2 | g.227008306T>A | CA351141050 | COL4A4 | c.190-67A>T (n.190-67A>T) c.4523-2A>T (n.4523-2A>T) c.3968-2A>T (n.3968-2A>T) c.4334-2A>T (n.4334-2A>T) c.4216+13742A>T (n.4216+13742A>T) c.4442-2A>T (n.4442-2A>T) c.4415-2A>T (n.4415-2A>T) c.4334-67A>T (n.4334-67A>T) c.4217-67A>T (n.4217-67A>T) c.2849-2A>T (n.2849-2A>T) n.4833-2A>T n.4526+13742A>T c.4406-2A>T (n.4406-2A>T) n.4849-2A>T n.4660-67A>T n.4542+13742A>T | |
2 | g.227008306T>C | CA351141052 | COL4A4 | c.190-67A>G (n.190-67A>G) c.4523-2A>G (n.4523-2A>G) c.3968-2A>G (n.3968-2A>G) c.4334-2A>G (n.4334-2A>G) c.4216+13742A>G (n.4216+13742A>G) c.4442-2A>G (n.4442-2A>G) c.4415-2A>G (n.4415-2A>G) c.4334-67A>G (n.4334-67A>G) c.4217-67A>G (n.4217-67A>G) c.2849-2A>G (n.2849-2A>G) n.4833-2A>G n.4526+13742A>G c.4406-2A>G (n.4406-2A>G) n.4849-2A>G n.4660-67A>G n.4542+13742A>G | |
2 | g.227008306T>G | CA351141051 | COL4A4 | c.190-67A>C (n.190-67A>C) c.4523-2A>C (n.4523-2A>C) c.3968-2A>C (n.3968-2A>C) c.4334-2A>C (n.4334-2A>C) c.4216+13742A>C (n.4216+13742A>C) c.4442-2A>C (n.4442-2A>C) c.4415-2A>C (n.4415-2A>C) c.4334-67A>C (n.4334-67A>C) c.4217-67A>C (n.4217-67A>C) c.2849-2A>C (n.2849-2A>C) n.4833-2A>C n.4526+13742A>C c.4406-2A>C (n.4406-2A>C) n.4849-2A>C n.4660-67A>C n.4542+13742A>C | |
2 | g.227008307T>C | CA2577263046 | COL4A4 | c.190-68A>G (n.190-68A>G) c.4523-3A>G (n.4523-3A>G) c.3968-3A>G (n.3968-3A>G) c.4334-3A>G (n.4334-3A>G) c.4216+13741A>G (n.4216+13741A>G) c.4442-3A>G (n.4442-3A>G) c.4415-3A>G (n.4415-3A>G) c.4334-68A>G (n.4334-68A>G) c.4217-68A>G (n.4217-68A>G) c.2849-3A>G (n.2849-3A>G) n.4833-3A>G n.4526+13741A>G c.4406-3A>G (n.4406-3A>G) n.4849-3A>G n.4660-68A>G n.4542+13741A>G | |
2 | g.227008308G>A | CA2573135358 | COL4A4 | c.190-69C>T (n.190-69C>T) c.4523-4C>T (n.4523-4C>T) c.3968-4C>T (n.3968-4C>T) c.4334-4C>T (n.4334-4C>T) c.4216+13740C>T (n.4216+13740C>T) c.4442-4C>T (n.4442-4C>T) c.4415-4C>T (n.4415-4C>T) c.4334-69C>T (n.4334-69C>T) c.4217-69C>T (n.4217-69C>T) c.2849-4C>T (n.2849-4C>T) n.4833-4C>T n.4526+13740C>T c.4406-4C>T (n.4406-4C>T) n.4849-4C>T n.4660-69C>T n.4542+13740C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227008308G>C | CA2663402946 | COL4A4 | c.190-69C>G (n.190-69C>G) c.4523-4C>G (n.4523-4C>G) c.3968-4C>G (n.3968-4C>G) c.4334-4C>G (n.4334-4C>G) c.4216+13740C>G (n.4216+13740C>G) c.4442-4C>G (n.4442-4C>G) c.4415-4C>G (n.4415-4C>G) c.4334-69C>G (n.4334-69C>G) c.4217-69C>G (n.4217-69C>G) c.2849-4C>G (n.2849-4C>G) n.4833-4C>G n.4526+13740C>G c.4406-4C>G (n.4406-4C>G) n.4849-4C>G n.4660-69C>G n.4542+13740C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008308G= | CA1332724010 | COL4A4 | c.190-69C= (n.190-69C=) c.4523-4C= (n.4523-4C=) c.3968-4C= (n.3968-4C=) c.4334-4C= (n.4334-4C=) c.4216+13740C= (n.4216+13740C=) c.4442-4C= (n.4442-4C=) c.4415-4C= (n.4415-4C=) c.4334-69C= (n.4334-69C=) c.4217-69C= (n.4217-69C=) c.2849-4C= (n.2849-4C=) n.4833-4C= n.4526+13740C= c.4406-4C= (n.4406-4C=) n.4849-4C= n.4660-69C= n.4542+13740C= | |
2 | g.227008308G>T | CA2144129 | COL4A4 | c.190-69C>A (n.190-69C>A) c.4523-4C>A (n.4523-4C>A) c.3968-4C>A (n.3968-4C>A) c.4334-4C>A (n.4334-4C>A) c.4216+13740C>A (n.4216+13740C>A) c.4442-4C>A (n.4442-4C>A) c.4415-4C>A (n.4415-4C>A) c.4334-69C>A (n.4334-69C>A) c.4217-69C>A (n.4217-69C>A) c.2849-4C>A (n.2849-4C>A) n.4833-4C>A n.4526+13740C>A c.4406-4C>A (n.4406-4C>A) n.4849-4C>A n.4660-69C>A n.4542+13740C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008309G>A | CA2663402953 | COL4A4 | c.190-70C>T (n.190-70C>T) c.4523-5C>T (n.4523-5C>T) c.3968-5C>T (n.3968-5C>T) c.4334-5C>T (n.4334-5C>T) c.4216+13739C>T (n.4216+13739C>T) c.4442-5C>T (n.4442-5C>T) c.4415-5C>T (n.4415-5C>T) c.4334-70C>T (n.4334-70C>T) c.4217-70C>T (n.4217-70C>T) c.2849-5C>T (n.2849-5C>T) n.4833-5C>T n.4526+13739C>T c.4406-5C>T (n.4406-5C>T) n.4849-5C>T n.4660-70C>T n.4542+13739C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008309G= | CA1332724011 | COL4A4 | c.190-70C= (n.190-70C=) c.4523-5C= (n.4523-5C=) c.3968-5C= (n.3968-5C=) c.4334-5C= (n.4334-5C=) c.4216+13739C= (n.4216+13739C=) c.4442-5C= (n.4442-5C=) c.4415-5C= (n.4415-5C=) c.4334-70C= (n.4334-70C=) c.4217-70C= (n.4217-70C=) c.2849-5C= (n.2849-5C=) n.4833-5C= n.4526+13739C= c.4406-5C= (n.4406-5C=) n.4849-5C= n.4660-70C= n.4542+13739C= | |
2 | g.227008309G>T | CA540312149 | COL4A4 | c.190-70C>A (n.190-70C>A) c.4523-5C>A (n.4523-5C>A) c.3968-5C>A (n.3968-5C>A) c.4334-5C>A (n.4334-5C>A) c.4216+13739C>A (n.4216+13739C>A) c.4442-5C>A (n.4442-5C>A) c.4415-5C>A (n.4415-5C>A) c.4334-70C>A (n.4334-70C>A) c.4217-70C>A (n.4217-70C>A) c.2849-5C>A (n.2849-5C>A) n.4833-5C>A n.4526+13739C>A c.4406-5C>A (n.4406-5C>A) n.4849-5C>A n.4660-70C>A n.4542+13739C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008310G>A | CA765638947 | COL4A4 | c.190-71C>T (n.190-71C>T) c.4523-6C>T (n.4523-6C>T) c.3968-6C>T (n.3968-6C>T) c.4334-6C>T (n.4334-6C>T) c.4216+13738C>T (n.4216+13738C>T) c.4442-6C>T (n.4442-6C>T) c.4415-6C>T (n.4415-6C>T) c.4334-71C>T (n.4334-71C>T) c.4217-71C>T (n.4217-71C>T) c.2849-6C>T (n.2849-6C>T) n.4833-6C>T n.4526+13738C>T c.4406-6C>T (n.4406-6C>T) n.4849-6C>T n.4660-71C>T n.4542+13738C>T | dbSNP |
2 | g.227008310G= | CA1332724012 | COL4A4 | c.190-71C= (n.190-71C=) c.4523-6C= (n.4523-6C=) c.3968-6C= (n.3968-6C=) c.4334-6C= (n.4334-6C=) c.4216+13738C= (n.4216+13738C=) c.4442-6C= (n.4442-6C=) c.4415-6C= (n.4415-6C=) c.4334-71C= (n.4334-71C=) c.4217-71C= (n.4217-71C=) c.2849-6C= (n.2849-6C=) n.4833-6C= n.4526+13738C= c.4406-6C= (n.4406-6C=) n.4849-6C= n.4660-71C= n.4542+13738C= | |
2 | g.227008311A= | CA1332724013 | COL4A4 | c.190-72T= (n.190-72T=) c.4523-7T= (n.4523-7T=) c.3968-7T= (n.3968-7T=) c.4334-7T= (n.4334-7T=) c.4216+13737T= (n.4216+13737T=) c.4442-7T= (n.4442-7T=) c.4415-7T= (n.4415-7T=) c.4334-72T= (n.4334-72T=) c.4217-72T= (n.4217-72T=) c.2849-7T= (n.2849-7T=) n.4833-7T= n.4526+13737T= c.4406-7T= (n.4406-7T=) n.4849-7T= n.4660-72T= n.4542+13737T= | |
2 | g.227008311A>G | CA765638948 | COL4A4 | c.190-72T>C (n.190-72T>C) c.4523-7T>C (n.4523-7T>C) c.3968-7T>C (n.3968-7T>C) c.4334-7T>C (n.4334-7T>C) c.4216+13737T>C (n.4216+13737T>C) c.4442-7T>C (n.4442-7T>C) c.4415-7T>C (n.4415-7T>C) c.4334-72T>C (n.4334-72T>C) c.4217-72T>C (n.4217-72T>C) c.2849-7T>C (n.2849-7T>C) n.4833-7T>C n.4526+13737T>C c.4406-7T>C (n.4406-7T>C) n.4849-7T>C n.4660-72T>C n.4542+13737T>C | dbSNP |
2 | g.227008312A= | CA1332724014 | COL4A4 | c.190-73T= (n.190-73T=) c.4523-8T= (n.4523-8T=) c.3968-8T= (n.3968-8T=) c.4334-8T= (n.4334-8T=) c.4216+13736T= (n.4216+13736T=) c.4442-8T= (n.4442-8T=) c.4415-8T= (n.4415-8T=) c.4334-73T= (n.4334-73T=) c.4217-73T= (n.4217-73T=) c.2849-8T= (n.2849-8T=) n.4833-8T= n.4526+13736T= c.4406-8T= (n.4406-8T=) n.4849-8T= n.4660-73T= n.4542+13736T= | |
2 | g.227008312A>C | CA2573135360 | COL4A4 | c.190-73T>G (n.190-73T>G) c.4523-8T>G (n.4523-8T>G) c.3968-8T>G (n.3968-8T>G) c.4334-8T>G (n.4334-8T>G) c.4216+13736T>G (n.4216+13736T>G) c.4442-8T>G (n.4442-8T>G) c.4415-8T>G (n.4415-8T>G) c.4334-73T>G (n.4334-73T>G) c.4217-73T>G (n.4217-73T>G) c.2849-8T>G (n.2849-8T>G) n.4833-8T>G n.4526+13736T>G c.4406-8T>G (n.4406-8T>G) n.4849-8T>G n.4660-73T>G n.4542+13736T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008312A>G | CA2144130 | COL4A4 | c.190-73T>C (n.190-73T>C) c.4523-8T>C (n.4523-8T>C) c.3968-8T>C (n.3968-8T>C) c.4334-8T>C (n.4334-8T>C) c.4216+13736T>C (n.4216+13736T>C) c.4442-8T>C (n.4442-8T>C) c.4415-8T>C (n.4415-8T>C) c.4334-73T>C (n.4334-73T>C) c.4217-73T>C (n.4217-73T>C) c.2849-8T>C (n.2849-8T>C) n.4833-8T>C n.4526+13736T>C c.4406-8T>C (n.4406-8T>C) n.4849-8T>C n.4660-73T>C n.4542+13736T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008312A>T | CA2581794994 | COL4A4 | c.190-73T>A (n.190-73T>A) c.4523-8T>A (n.4523-8T>A) c.3968-8T>A (n.3968-8T>A) c.4334-8T>A (n.4334-8T>A) c.4216+13736T>A (n.4216+13736T>A) c.4442-8T>A (n.4442-8T>A) c.4415-8T>A (n.4415-8T>A) c.4334-73T>A (n.4334-73T>A) c.4217-73T>A (n.4217-73T>A) c.2849-8T>A (n.2849-8T>A) n.4833-8T>A n.4526+13736T>A c.4406-8T>A (n.4406-8T>A) n.4849-8T>A n.4660-73T>A n.4542+13736T>A | |
2 | g.227008313G>A | CA540312150 | COL4A4 | c.190-74C>T (n.190-74C>T) c.4523-9C>T (n.4523-9C>T) c.3968-9C>T (n.3968-9C>T) c.4334-9C>T (n.4334-9C>T) c.4216+13735C>T (n.4216+13735C>T) c.4442-9C>T (n.4442-9C>T) c.4415-9C>T (n.4415-9C>T) c.4334-74C>T (n.4334-74C>T) c.4217-74C>T (n.4217-74C>T) c.2849-9C>T (n.2849-9C>T) n.4833-9C>T n.4526+13735C>T c.4406-9C>T (n.4406-9C>T) n.4849-9C>T n.4660-74C>T n.4542+13735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008313G= | CA1332724015 | COL4A4 | c.190-74C= (n.190-74C=) c.4523-9C= (n.4523-9C=) c.3968-9C= (n.3968-9C=) c.4334-9C= (n.4334-9C=) c.4216+13735C= (n.4216+13735C=) c.4442-9C= (n.4442-9C=) c.4415-9C= (n.4415-9C=) c.4334-74C= (n.4334-74C=) c.4217-74C= (n.4217-74C=) c.2849-9C= (n.2849-9C=) n.4833-9C= n.4526+13735C= c.4406-9C= (n.4406-9C=) n.4849-9C= n.4660-74C= n.4542+13735C= | |
2 | g.227008313G>T | CA2754500284 | COL4A4 | c.190-74C>A (n.190-74C>A) c.4523-9C>A (n.4523-9C>A) c.3968-9C>A (n.3968-9C>A) c.4334-9C>A (n.4334-9C>A) c.4216+13735C>A (n.4216+13735C>A) c.4442-9C>A (n.4442-9C>A) c.4415-9C>A (n.4415-9C>A) c.4334-74C>A (n.4334-74C>A) c.4217-74C>A (n.4217-74C>A) c.2849-9C>A (n.2849-9C>A) n.4833-9C>A n.4526+13735C>A c.4406-9C>A (n.4406-9C>A) n.4849-9C>A n.4660-74C>A n.4542+13735C>A | |
2 | g.227008314G= | CA1332724016 | COL4A4 | c.190-75C= (n.190-75C=) c.4523-10C= (n.4523-10C=) c.3968-10C= (n.3968-10C=) c.4334-10C= (n.4334-10C=) c.4216+13734C= (n.4216+13734C=) c.4442-10C= (n.4442-10C=) c.4415-10C= (n.4415-10C=) c.4334-75C= (n.4334-75C=) c.4217-75C= (n.4217-75C=) c.2849-10C= (n.2849-10C=) n.4833-10C= n.4526+13734C= c.4406-10C= (n.4406-10C=) n.4849-10C= n.4660-75C= n.4542+13734C= | |
2 | g.227008314G>T | CA2144131 | COL4A4 | c.190-75C>A (n.190-75C>A) c.4523-10C>A (n.4523-10C>A) c.3968-10C>A (n.3968-10C>A) c.4334-10C>A (n.4334-10C>A) c.4216+13734C>A (n.4216+13734C>A) c.4442-10C>A (n.4442-10C>A) c.4415-10C>A (n.4415-10C>A) c.4334-75C>A (n.4334-75C>A) c.4217-75C>A (n.4217-75C>A) c.2849-10C>A (n.2849-10C>A) n.4833-10C>A n.4526+13734C>A c.4406-10C>A (n.4406-10C>A) n.4849-10C>A n.4660-75C>A n.4542+13734C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008315G>A | CA2663402969 | COL4A4 | c.190-76C>T (n.190-76C>T) c.4523-11C>T (n.4523-11C>T) c.3968-11C>T (n.3968-11C>T) c.4334-11C>T (n.4334-11C>T) c.4216+13733C>T (n.4216+13733C>T) c.4442-11C>T (n.4442-11C>T) c.4415-11C>T (n.4415-11C>T) c.4334-76C>T (n.4334-76C>T) c.4217-76C>T (n.4217-76C>T) c.2849-11C>T (n.2849-11C>T) n.4833-11C>T n.4526+13733C>T c.4406-11C>T (n.4406-11C>T) n.4849-11C>T n.4660-76C>T n.4542+13733C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008320_227008322del | CA2577263047 | COL4A4 | c.190-78_190-76del (n.190-78_190-76del) c.4523-13_4523-11del (n.4523-13_4523-11del) c.3968-13_3968-11del (n.3968-13_3968-11del) c.4334-13_4334-11del (n.4334-13_4334-11del) c.4216+13731_4216+13733del (n.4216+13731_4216+13733del) c.4442-13_4442-11del (n.4442-13_4442-11del) c.4415-13_4415-11del (n.4415-13_4415-11del) c.4334-78_4334-76del (n.4334-78_4334-76del) c.4217-78_4217-76del (n.4217-78_4217-76del) c.2849-13_2849-11del (n.2849-13_2849-11del) n.4833-13_4833-11del n.4526+13731_4526+13733del c.4406-13_4406-11del (n.4406-13_4406-11del) n.4849-13_4849-11del n.4660-78_4660-76del n.4542+13731_4542+13733del | |
2 | g.227008318G>A | CA2144132 | COL4A4 | c.190-79C>T (n.190-79C>T) c.4523-14C>T (n.4523-14C>T) c.3968-14C>T (n.3968-14C>T) c.4334-14C>T (n.4334-14C>T) c.4216+13730C>T (n.4216+13730C>T) c.4442-14C>T (n.4442-14C>T) c.4415-14C>T (n.4415-14C>T) c.4334-79C>T (n.4334-79C>T) c.4217-79C>T (n.4217-79C>T) c.2849-14C>T (n.2849-14C>T) n.4833-14C>T n.4526+13730C>T c.4406-14C>T (n.4406-14C>T) n.4849-14C>T n.4660-79C>T n.4542+13730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008318G= | CA1332724017 | COL4A4 | c.190-79C= (n.190-79C=) c.4523-14C= (n.4523-14C=) c.3968-14C= (n.3968-14C=) c.4334-14C= (n.4334-14C=) c.4216+13730C= (n.4216+13730C=) c.4442-14C= (n.4442-14C=) c.4415-14C= (n.4415-14C=) c.4334-79C= (n.4334-79C=) c.4217-79C= (n.4217-79C=) c.2849-14C= (n.2849-14C=) n.4833-14C= n.4526+13730C= c.4406-14C= (n.4406-14C=) n.4849-14C= n.4660-79C= n.4542+13730C= | |
2 | g.227008319A>C | CA2701904828 | COL4A4 | c.190-80T>G (n.190-80T>G) c.4523-15T>G (n.4523-15T>G) c.3968-15T>G (n.3968-15T>G) c.4334-15T>G (n.4334-15T>G) c.4216+13729T>G (n.4216+13729T>G) c.4442-15T>G (n.4442-15T>G) c.4415-15T>G (n.4415-15T>G) c.4334-80T>G (n.4334-80T>G) c.4217-80T>G (n.4217-80T>G) c.2849-15T>G (n.2849-15T>G) n.4833-15T>G n.4526+13729T>G c.4406-15T>G (n.4406-15T>G) n.4849-15T>G n.4660-80T>G n.4542+13729T>G | dbSNP |
2 | g.227008320A= | CA1332724018 | COL4A4 | c.190-81T= (n.190-81T=) c.4523-16T= (n.4523-16T=) c.3968-16T= (n.3968-16T=) c.4334-16T= (n.4334-16T=) c.4216+13728T= (n.4216+13728T=) c.4442-16T= (n.4442-16T=) c.4415-16T= (n.4415-16T=) c.4334-81T= (n.4334-81T=) c.4217-81T= (n.4217-81T=) c.2849-16T= (n.2849-16T=) n.4833-16T= n.4526+13728T= c.4406-16T= (n.4406-16T=) n.4849-16T= n.4660-81T= n.4542+13728T= | |
2 | g.227008320A>C | CA1332724019 | COL4A4 | c.190-81T>G (n.190-81T>G) c.4523-16T>G (n.4523-16T>G) c.3968-16T>G (n.3968-16T>G) c.4334-16T>G (n.4334-16T>G) c.4216+13728T>G (n.4216+13728T>G) c.4442-16T>G (n.4442-16T>G) c.4415-16T>G (n.4415-16T>G) c.4334-81T>G (n.4334-81T>G) c.4217-81T>G (n.4217-81T>G) c.2849-16T>G (n.2849-16T>G) n.4833-16T>G n.4526+13728T>G c.4406-16T>G (n.4406-16T>G) n.4849-16T>G n.4660-81T>G n.4542+13728T>G | dbSNP |
2 | g.227008321G>A | CA2663402974 | COL4A4 | c.190-82C>T (n.190-82C>T) c.4523-17C>T (n.4523-17C>T) c.3968-17C>T (n.3968-17C>T) c.4334-17C>T (n.4334-17C>T) c.4216+13727C>T (n.4216+13727C>T) c.4442-17C>T (n.4442-17C>T) c.4415-17C>T (n.4415-17C>T) c.4334-82C>T (n.4334-82C>T) c.4217-82C>T (n.4217-82C>T) c.2849-17C>T (n.2849-17C>T) n.4833-17C>T n.4526+13727C>T c.4406-17C>T (n.4406-17C>T) n.4849-17C>T n.4660-82C>T n.4542+13727C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008321G>C | CA2739278233 | COL4A4 | c.190-82C>G (n.190-82C>G) c.4523-17C>G (n.4523-17C>G) c.3968-17C>G (n.3968-17C>G) c.4334-17C>G (n.4334-17C>G) c.4216+13727C>G (n.4216+13727C>G) c.4442-17C>G (n.4442-17C>G) c.4415-17C>G (n.4415-17C>G) c.4334-82C>G (n.4334-82C>G) c.4217-82C>G (n.4217-82C>G) c.2849-17C>G (n.2849-17C>G) n.4833-17C>G n.4526+13727C>G c.4406-17C>G (n.4406-17C>G) n.4849-17C>G n.4660-82C>G n.4542+13727C>G | ClinVar |
2 | g.227008324A>G | CA2577263048 | COL4A4 | c.190-85T>C (n.190-85T>C) c.4523-20T>C (n.4523-20T>C) c.3968-20T>C (n.3968-20T>C) c.4334-20T>C (n.4334-20T>C) c.4216+13724T>C (n.4216+13724T>C) c.4442-20T>C (n.4442-20T>C) c.4415-20T>C (n.4415-20T>C) c.4334-85T>C (n.4334-85T>C) c.4217-85T>C (n.4217-85T>C) c.2849-20T>C (n.2849-20T>C) n.4833-20T>C n.4526+13724T>C c.4406-20T>C (n.4406-20T>C) n.4849-20T>C n.4660-85T>C n.4542+13724T>C | |
2 | g.227008325_227008326del | CA2754500285 | COL4A4 | c.190-86_190-85del (n.190-86_190-85del) c.4523-21_4523-20del (n.4523-21_4523-20del) c.3968-21_3968-20del (n.3968-21_3968-20del) c.4334-21_4334-20del (n.4334-21_4334-20del) c.4216+13723_4216+13724del (n.4216+13723_4216+13724del) c.4442-21_4442-20del (n.4442-21_4442-20del) c.4415-21_4415-20del (n.4415-21_4415-20del) c.4334-86_4334-85del (n.4334-86_4334-85del) c.4217-86_4217-85del (n.4217-86_4217-85del) c.2849-21_2849-20del (n.2849-21_2849-20del) n.4833-21_4833-20del n.4526+13723_4526+13724del c.4406-21_4406-20del (n.4406-21_4406-20del) n.4849-21_4849-20del n.4660-86_4660-85del n.4542+13723_4542+13724del | |
2 | g.227008325C= | CA1332724020 | COL4A4 | c.190-86G= (n.190-86G=) c.4523-21G= (n.4523-21G=) c.3968-21G= (n.3968-21G=) c.4334-21G= (n.4334-21G=) c.4216+13723G= (n.4216+13723G=) c.4442-21G= (n.4442-21G=) c.4415-21G= (n.4415-21G=) c.4334-86G= (n.4334-86G=) c.4217-86G= (n.4217-86G=) c.2849-21G= (n.2849-21G=) n.4833-21G= n.4526+13723G= c.4406-21G= (n.4406-21G=) n.4849-21G= n.4660-86G= n.4542+13723G= | |
2 | g.227008325C>G | CA540312151 | COL4A4 | c.190-86G>C (n.190-86G>C) c.4523-21G>C (n.4523-21G>C) c.3968-21G>C (n.3968-21G>C) c.4334-21G>C (n.4334-21G>C) c.4216+13723G>C (n.4216+13723G>C) c.4442-21G>C (n.4442-21G>C) c.4415-21G>C (n.4415-21G>C) c.4334-86G>C (n.4334-86G>C) c.4217-86G>C (n.4217-86G>C) c.2849-21G>C (n.2849-21G>C) n.4833-21G>C n.4526+13723G>C c.4406-21G>C (n.4406-21G>C) n.4849-21G>C n.4660-86G>C n.4542+13723G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008327G= | CA1332724021 | COL4A4 | c.190-88C= (n.190-88C=) c.4523-23C= (n.4523-23C=) c.3968-23C= (n.3968-23C=) c.4334-23C= (n.4334-23C=) c.4216+13721C= (n.4216+13721C=) c.4442-23C= (n.4442-23C=) c.4415-23C= (n.4415-23C=) c.4334-88C= (n.4334-88C=) c.4217-88C= (n.4217-88C=) c.2849-23C= (n.2849-23C=) n.4833-23C= n.4526+13721C= c.4406-23C= (n.4406-23C=) n.4849-23C= n.4660-88C= n.4542+13721C= | |
2 | g.227008327G>T | CA1332724022 | COL4A4 | c.190-88C>A (n.190-88C>A) c.4523-23C>A (n.4523-23C>A) c.3968-23C>A (n.3968-23C>A) c.4334-23C>A (n.4334-23C>A) c.4216+13721C>A (n.4216+13721C>A) c.4442-23C>A (n.4442-23C>A) c.4415-23C>A (n.4415-23C>A) c.4334-88C>A (n.4334-88C>A) c.4217-88C>A (n.4217-88C>A) c.2849-23C>A (n.2849-23C>A) n.4833-23C>A n.4526+13721C>A c.4406-23C>A (n.4406-23C>A) n.4849-23C>A n.4660-88C>A n.4542+13721C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008327_227008343del | CA2663402977 | COL4A4 | c.190-104_190-88del (n.190-104_190-88del) c.4523-39_4523-23del (n.4523-39_4523-23del) c.3968-39_3968-23del (n.3968-39_3968-23del) c.4334-39_4334-23del (n.4334-39_4334-23del) c.4216+13705_4216+13721del (n.4216+13705_4216+13721del) c.4442-39_4442-23del (n.4442-39_4442-23del) c.4415-39_4415-23del (n.4415-39_4415-23del) c.4334-104_4334-88del (n.4334-104_4334-88del) c.4217-104_4217-88del (n.4217-104_4217-88del) c.2849-39_2849-23del (n.2849-39_2849-23del) n.4833-39_4833-23del n.4526+13705_4526+13721del c.4406-39_4406-23del (n.4406-39_4406-23del) n.4849-39_4849-23del n.4660-104_4660-88del n.4542+13705_4542+13721del | gnomAD v4 |
2 | g.227008329T>C | CA2144133 | COL4A4 | c.190-90A>G (n.190-90A>G) c.4523-25A>G (n.4523-25A>G) c.3968-25A>G (n.3968-25A>G) c.4334-25A>G (n.4334-25A>G) c.4216+13719A>G (n.4216+13719A>G) c.4442-25A>G (n.4442-25A>G) c.4415-25A>G (n.4415-25A>G) c.4334-90A>G (n.4334-90A>G) c.4217-90A>G (n.4217-90A>G) c.2849-25A>G (n.2849-25A>G) n.4833-25A>G n.4526+13719A>G c.4406-25A>G (n.4406-25A>G) n.4849-25A>G n.4660-90A>G n.4542+13719A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008329T= | CA1332724023 | COL4A4 | c.190-90A= (n.190-90A=) c.4523-25A= (n.4523-25A=) c.3968-25A= (n.3968-25A=) c.4334-25A= (n.4334-25A=) c.4216+13719A= (n.4216+13719A=) c.4442-25A= (n.4442-25A=) c.4415-25A= (n.4415-25A=) c.4334-90A= (n.4334-90A=) c.4217-90A= (n.4217-90A=) c.2849-25A= (n.2849-25A=) n.4833-25A= n.4526+13719A= c.4406-25A= (n.4406-25A=) n.4849-25A= n.4660-90A= n.4542+13719A= | |
2 | g.227008330G= | CA1332724024 | COL4A4 | c.190-91C= (n.190-91C=) c.4523-26C= (n.4523-26C=) c.3968-26C= (n.3968-26C=) c.4334-26C= (n.4334-26C=) c.4216+13718C= (n.4216+13718C=) c.4442-26C= (n.4442-26C=) c.4415-26C= (n.4415-26C=) c.4334-91C= (n.4334-91C=) c.4217-91C= (n.4217-91C=) c.2849-26C= (n.2849-26C=) n.4833-26C= n.4526+13718C= c.4406-26C= (n.4406-26C=) n.4849-26C= n.4660-91C= n.4542+13718C= | |
2 | g.227008330G>T | CA765638963 | COL4A4 | c.190-91C>A (n.190-91C>A) c.4523-26C>A (n.4523-26C>A) c.3968-26C>A (n.3968-26C>A) c.4334-26C>A (n.4334-26C>A) c.4216+13718C>A (n.4216+13718C>A) c.4442-26C>A (n.4442-26C>A) c.4415-26C>A (n.4415-26C>A) c.4334-91C>A (n.4334-91C>A) c.4217-91C>A (n.4217-91C>A) c.2849-26C>A (n.2849-26C>A) n.4833-26C>A n.4526+13718C>A c.4406-26C>A (n.4406-26C>A) n.4849-26C>A n.4660-91C>A n.4542+13718C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008331G>C | CA540312152 | COL4A4 | c.190-92C>G (n.190-92C>G) c.4523-27C>G (n.4523-27C>G) c.3968-27C>G (n.3968-27C>G) c.4334-27C>G (n.4334-27C>G) c.4216+13717C>G (n.4216+13717C>G) c.4442-27C>G (n.4442-27C>G) c.4415-27C>G (n.4415-27C>G) c.4334-92C>G (n.4334-92C>G) c.4217-92C>G (n.4217-92C>G) c.2849-27C>G (n.2849-27C>G) n.4833-27C>G n.4526+13717C>G c.4406-27C>G (n.4406-27C>G) n.4849-27C>G n.4660-92C>G n.4542+13717C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008331G= | CA1332724025 | COL4A4 | c.190-92C= (n.190-92C=) c.4523-27C= (n.4523-27C=) c.3968-27C= (n.3968-27C=) c.4334-27C= (n.4334-27C=) c.4216+13717C= (n.4216+13717C=) c.4442-27C= (n.4442-27C=) c.4415-27C= (n.4415-27C=) c.4334-92C= (n.4334-92C=) c.4217-92C= (n.4217-92C=) c.2849-27C= (n.2849-27C=) n.4833-27C= n.4526+13717C= c.4406-27C= (n.4406-27C=) n.4849-27C= n.4660-92C= n.4542+13717C= | |
2 | g.227008333G>A | CA2663402986 | COL4A4 | c.190-94C>T (n.190-94C>T) c.4523-29C>T (n.4523-29C>T) c.3968-29C>T (n.3968-29C>T) c.4334-29C>T (n.4334-29C>T) c.4216+13715C>T (n.4216+13715C>T) c.4442-29C>T (n.4442-29C>T) c.4415-29C>T (n.4415-29C>T) c.4334-94C>T (n.4334-94C>T) c.4217-94C>T (n.4217-94C>T) c.2849-29C>T (n.2849-29C>T) n.4833-29C>T n.4526+13715C>T c.4406-29C>T (n.4406-29C>T) n.4849-29C>T n.4660-94C>T n.4542+13715C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008335C= | CA1332724026 | COL4A4 | c.190-96G= (n.190-96G=) c.4523-31G= (n.4523-31G=) c.3968-31G= (n.3968-31G=) c.4334-31G= (n.4334-31G=) c.4216+13713G= (n.4216+13713G=) c.4442-31G= (n.4442-31G=) c.4415-31G= (n.4415-31G=) c.4334-96G= (n.4334-96G=) c.4217-96G= (n.4217-96G=) c.2849-31G= (n.2849-31G=) n.4833-31G= n.4526+13713G= c.4406-31G= (n.4406-31G=) n.4849-31G= n.4660-96G= n.4542+13713G= | |
2 | g.227008335C>G | CA2144134 | COL4A4 | c.190-96G>C (n.190-96G>C) c.4523-31G>C (n.4523-31G>C) c.3968-31G>C (n.3968-31G>C) c.4334-31G>C (n.4334-31G>C) c.4216+13713G>C (n.4216+13713G>C) c.4442-31G>C (n.4442-31G>C) c.4415-31G>C (n.4415-31G>C) c.4334-96G>C (n.4334-96G>C) c.4217-96G>C (n.4217-96G>C) c.2849-31G>C (n.2849-31G>C) n.4833-31G>C n.4526+13713G>C c.4406-31G>C (n.4406-31G>C) n.4849-31G>C n.4660-96G>C n.4542+13713G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008335C>T | CA2144135 | COL4A4 | c.190-96G>A (n.190-96G>A) c.4523-31G>A (n.4523-31G>A) c.3968-31G>A (n.3968-31G>A) c.4334-31G>A (n.4334-31G>A) c.4216+13713G>A (n.4216+13713G>A) c.4442-31G>A (n.4442-31G>A) c.4415-31G>A (n.4415-31G>A) c.4334-96G>A (n.4334-96G>A) c.4217-96G>A (n.4217-96G>A) c.2849-31G>A (n.2849-31G>A) n.4833-31G>A n.4526+13713G>A c.4406-31G>A (n.4406-31G>A) n.4849-31G>A n.4660-96G>A n.4542+13713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008336C>A | CA2144136 | COL4A4 | c.190-97G>T (n.190-97G>T) c.4523-32G>T (n.4523-32G>T) c.3968-32G>T (n.3968-32G>T) c.4334-32G>T (n.4334-32G>T) c.4216+13712G>T (n.4216+13712G>T) c.4442-32G>T (n.4442-32G>T) c.4415-32G>T (n.4415-32G>T) c.4334-97G>T (n.4334-97G>T) c.4217-97G>T (n.4217-97G>T) c.2849-32G>T (n.2849-32G>T) n.4833-32G>T n.4526+13712G>T c.4406-32G>T (n.4406-32G>T) n.4849-32G>T n.4660-97G>T n.4542+13712G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008336C= | CA1332724027 | COL4A4 | c.190-97G= (n.190-97G=) c.4523-32G= (n.4523-32G=) c.3968-32G= (n.3968-32G=) c.4334-32G= (n.4334-32G=) c.4216+13712G= (n.4216+13712G=) c.4442-32G= (n.4442-32G=) c.4415-32G= (n.4415-32G=) c.4334-97G= (n.4334-97G=) c.4217-97G= (n.4217-97G=) c.2849-32G= (n.2849-32G=) n.4833-32G= n.4526+13712G= c.4406-32G= (n.4406-32G=) n.4849-32G= n.4660-97G= n.4542+13712G= | |
2 | g.227008338A= | CA1332724028 | COL4A4 | c.190-99T= (n.190-99T=) c.4523-34T= (n.4523-34T=) c.3968-34T= (n.3968-34T=) c.4334-34T= (n.4334-34T=) c.4216+13710T= (n.4216+13710T=) c.4442-34T= (n.4442-34T=) c.4415-34T= (n.4415-34T=) c.4334-99T= (n.4334-99T=) c.4217-99T= (n.4217-99T=) c.2849-34T= (n.2849-34T=) n.4833-34T= n.4526+13710T= c.4406-34T= (n.4406-34T=) n.4849-34T= n.4660-99T= n.4542+13710T= | |
2 | g.227008338A>G | CA2144137 | COL4A4 | c.190-99T>C (n.190-99T>C) c.4523-34T>C (n.4523-34T>C) c.3968-34T>C (n.3968-34T>C) c.4334-34T>C (n.4334-34T>C) c.4216+13710T>C (n.4216+13710T>C) c.4442-34T>C (n.4442-34T>C) c.4415-34T>C (n.4415-34T>C) c.4334-99T>C (n.4334-99T>C) c.4217-99T>C (n.4217-99T>C) c.2849-34T>C (n.2849-34T>C) n.4833-34T>C n.4526+13710T>C c.4406-34T>C (n.4406-34T>C) n.4849-34T>C n.4660-99T>C n.4542+13710T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008339G>A | CA2663402990 | COL4A4 | c.190-100C>T (n.190-100C>T) c.4523-35C>T (n.4523-35C>T) c.3968-35C>T (n.3968-35C>T) c.4334-35C>T (n.4334-35C>T) c.4216+13709C>T (n.4216+13709C>T) c.4442-35C>T (n.4442-35C>T) c.4415-35C>T (n.4415-35C>T) c.4334-100C>T (n.4334-100C>T) c.4217-100C>T (n.4217-100C>T) c.2849-35C>T (n.2849-35C>T) n.4833-35C>T n.4526+13709C>T c.4406-35C>T (n.4406-35C>T) n.4849-35C>T n.4660-100C>T n.4542+13709C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008339G>T | CA2663402989 | COL4A4 | c.190-100C>A (n.190-100C>A) c.4523-35C>A (n.4523-35C>A) c.3968-35C>A (n.3968-35C>A) c.4334-35C>A (n.4334-35C>A) c.4216+13709C>A (n.4216+13709C>A) c.4442-35C>A (n.4442-35C>A) c.4415-35C>A (n.4415-35C>A) c.4334-100C>A (n.4334-100C>A) c.4217-100C>A (n.4217-100C>A) c.2849-35C>A (n.2849-35C>A) n.4833-35C>A n.4526+13709C>A c.4406-35C>A (n.4406-35C>A) n.4849-35C>A n.4660-100C>A n.4542+13709C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008340C>G | CA2663402991 | COL4A4 | c.190-101G>C (n.190-101G>C) c.4523-36G>C (n.4523-36G>C) c.3968-36G>C (n.3968-36G>C) c.4334-36G>C (n.4334-36G>C) c.4216+13708G>C (n.4216+13708G>C) c.4442-36G>C (n.4442-36G>C) c.4415-36G>C (n.4415-36G>C) c.4334-101G>C (n.4334-101G>C) c.4217-101G>C (n.4217-101G>C) c.2849-36G>C (n.2849-36G>C) n.4833-36G>C n.4526+13708G>C c.4406-36G>C (n.4406-36G>C) n.4849-36G>C n.4660-101G>C n.4542+13708G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008341A= | CA1332724029 | COL4A4 | c.190-102T= (n.190-102T=) c.4523-37T= (n.4523-37T=) c.3968-37T= (n.3968-37T=) c.4334-37T= (n.4334-37T=) c.4216+13707T= (n.4216+13707T=) c.4442-37T= (n.4442-37T=) c.4415-37T= (n.4415-37T=) c.4334-102T= (n.4334-102T=) c.4217-102T= (n.4217-102T=) c.2849-37T= (n.2849-37T=) n.4833-37T= n.4526+13707T= c.4406-37T= (n.4406-37T=) n.4849-37T= n.4660-102T= n.4542+13707T= | |
2 | g.227008341A>G | CA540312153 | COL4A4 | c.190-102T>C (n.190-102T>C) c.4523-37T>C (n.4523-37T>C) c.3968-37T>C (n.3968-37T>C) c.4334-37T>C (n.4334-37T>C) c.4216+13707T>C (n.4216+13707T>C) c.4442-37T>C (n.4442-37T>C) c.4415-37T>C (n.4415-37T>C) c.4334-102T>C (n.4334-102T>C) c.4217-102T>C (n.4217-102T>C) c.2849-37T>C (n.2849-37T>C) n.4833-37T>C n.4526+13707T>C c.4406-37T>C (n.4406-37T>C) n.4849-37T>C n.4660-102T>C n.4542+13707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008341A>T | CA2144138 | COL4A4 | c.190-102T>A (n.190-102T>A) c.4523-37T>A (n.4523-37T>A) c.3968-37T>A (n.3968-37T>A) c.4334-37T>A (n.4334-37T>A) c.4216+13707T>A (n.4216+13707T>A) c.4442-37T>A (n.4442-37T>A) c.4415-37T>A (n.4415-37T>A) c.4334-102T>A (n.4334-102T>A) c.4217-102T>A (n.4217-102T>A) c.2849-37T>A (n.2849-37T>A) n.4833-37T>A n.4526+13707T>A c.4406-37T>A (n.4406-37T>A) n.4849-37T>A n.4660-102T>A n.4542+13707T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008342C>A | CA2144139 | COL4A4 | c.190-103G>T (n.190-103G>T) c.4523-38G>T (n.4523-38G>T) c.3968-38G>T (n.3968-38G>T) c.4334-38G>T (n.4334-38G>T) c.4216+13706G>T (n.4216+13706G>T) c.4442-38G>T (n.4442-38G>T) c.4415-38G>T (n.4415-38G>T) c.4334-103G>T (n.4334-103G>T) c.4217-103G>T (n.4217-103G>T) c.2849-38G>T (n.2849-38G>T) n.4833-38G>T n.4526+13706G>T c.4406-38G>T (n.4406-38G>T) n.4849-38G>T n.4660-103G>T n.4542+13706G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008342C= | CA1332724030 | COL4A4 | c.190-103G= (n.190-103G=) c.4523-38G= (n.4523-38G=) c.3968-38G= (n.3968-38G=) c.4334-38G= (n.4334-38G=) c.4216+13706G= (n.4216+13706G=) c.4442-38G= (n.4442-38G=) c.4415-38G= (n.4415-38G=) c.4334-103G= (n.4334-103G=) c.4217-103G= (n.4217-103G=) c.2849-38G= (n.2849-38G=) n.4833-38G= n.4526+13706G= c.4406-38G= (n.4406-38G=) n.4849-38G= n.4660-103G= n.4542+13706G= | |
2 | g.227008342C>G | CA67238305 | COL4A4 | c.190-103G>C (n.190-103G>C) c.4523-38G>C (n.4523-38G>C) c.3968-38G>C (n.3968-38G>C) c.4334-38G>C (n.4334-38G>C) c.4216+13706G>C (n.4216+13706G>C) c.4442-38G>C (n.4442-38G>C) c.4415-38G>C (n.4415-38G>C) c.4334-103G>C (n.4334-103G>C) c.4217-103G>C (n.4217-103G>C) c.2849-38G>C (n.2849-38G>C) n.4833-38G>C n.4526+13706G>C c.4406-38G>C (n.4406-38G>C) n.4849-38G>C n.4660-103G>C n.4542+13706G>C | dbSNP |
2 | g.227008342C>T | CA2754500291 | COL4A4 | c.190-103G>A (n.190-103G>A) c.4523-38G>A (n.4523-38G>A) c.3968-38G>A (n.3968-38G>A) c.4334-38G>A (n.4334-38G>A) c.4216+13706G>A (n.4216+13706G>A) c.4442-38G>A (n.4442-38G>A) c.4415-38G>A (n.4415-38G>A) c.4334-103G>A (n.4334-103G>A) c.4217-103G>A (n.4217-103G>A) c.2849-38G>A (n.2849-38G>A) n.4833-38G>A n.4526+13706G>A c.4406-38G>A (n.4406-38G>A) n.4849-38G>A n.4660-103G>A n.4542+13706G>A | |
2 | g.227008345del | CA2663402992 | COL4A4 | c.190-103del (n.190-103del) c.4523-38del (n.4523-38del) c.3968-38del (n.3968-38del) c.4334-38del (n.4334-38del) c.4216+13706del (n.4216+13706del) c.4442-38del (n.4442-38del) c.4415-38del (n.4415-38del) c.4334-103del (n.4334-103del) c.4217-103del (n.4217-103del) c.2849-38del (n.2849-38del) n.4833-38del n.4526+13706del c.4406-38del (n.4406-38del) n.4849-38del n.4660-103del n.4542+13706del | gnomAD v4 |
2 | g.227008344_227008345del | CA2701904863 | COL4A4 | c.190-104_190-103del (n.190-104_190-103del) c.4523-39_4523-38del (n.4523-39_4523-38del) c.3968-39_3968-38del (n.3968-39_3968-38del) c.4334-39_4334-38del (n.4334-39_4334-38del) c.4216+13705_4216+13706del (n.4216+13705_4216+13706del) c.4442-39_4442-38del (n.4442-39_4442-38del) c.4415-39_4415-38del (n.4415-39_4415-38del) c.4334-104_4334-103del (n.4334-104_4334-103del) c.4217-104_4217-103del (n.4217-104_4217-103del) c.2849-39_2849-38del (n.2849-39_2849-38del) n.4833-39_4833-38del n.4526+13705_4526+13706del c.4406-39_4406-38del (n.4406-39_4406-38del) n.4849-39_4849-38del n.4660-104_4660-103del n.4542+13705_4542+13706del | dbSNP |
2 | g.227008342_227008343insA | CA2754500292 | COL4A4 | c.190-104_190-103insT (n.190-104_190-103insT) c.4523-39_4523-38insT (n.4523-39_4523-38insT) c.3968-39_3968-38insT (n.3968-39_3968-38insT) c.4334-39_4334-38insT (n.4334-39_4334-38insT) c.4216+13705_4216+13706insT (n.4216+13705_4216+13706insT) c.4442-39_4442-38insT (n.4442-39_4442-38insT) c.4415-39_4415-38insT (n.4415-39_4415-38insT) c.4334-104_4334-103insT (n.4334-104_4334-103insT) c.4217-104_4217-103insT (n.4217-104_4217-103insT) c.2849-39_2849-38insT (n.2849-39_2849-38insT) n.4833-39_4833-38insT n.4526+13705_4526+13706insT c.4406-39_4406-38insT (n.4406-39_4406-38insT) n.4849-39_4849-38insT n.4660-104_4660-103insT n.4542+13705_4542+13706insT | |
2 | g.227008343C>G | CA2663402993 | COL4A4 | c.190-104G>C (n.190-104G>C) c.4523-39G>C (n.4523-39G>C) c.3968-39G>C (n.3968-39G>C) c.4334-39G>C (n.4334-39G>C) c.4216+13705G>C (n.4216+13705G>C) c.4442-39G>C (n.4442-39G>C) c.4415-39G>C (n.4415-39G>C) c.4334-104G>C (n.4334-104G>C) c.4217-104G>C (n.4217-104G>C) c.2849-39G>C (n.2849-39G>C) n.4833-39G>C n.4526+13705G>C c.4406-39G>C (n.4406-39G>C) n.4849-39G>C n.4660-104G>C n.4542+13705G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227008343C>T | CA2577263049 | COL4A4 | c.190-104G>A (n.190-104G>A) c.4523-39G>A (n.4523-39G>A) c.3968-39G>A (n.3968-39G>A) c.4334-39G>A (n.4334-39G>A) c.4216+13705G>A (n.4216+13705G>A) c.4442-39G>A (n.4442-39G>A) c.4415-39G>A (n.4415-39G>A) c.4334-104G>A (n.4334-104G>A) c.4217-104G>A (n.4217-104G>A) c.2849-39G>A (n.2849-39G>A) n.4833-39G>A n.4526+13705G>A c.4406-39G>A (n.4406-39G>A) n.4849-39G>A n.4660-104G>A n.4542+13705G>A | |
2 | g.227008344C>A | CA2554447401 | COL4A4 | c.190-105G>T (n.190-105G>T) c.4523-40G>T (n.4523-40G>T) c.3968-40G>T (n.3968-40G>T) c.4334-40G>T (n.4334-40G>T) c.4216+13704G>T (n.4216+13704G>T) c.4442-40G>T (n.4442-40G>T) c.4415-40G>T (n.4415-40G>T) c.4334-105G>T (n.4334-105G>T) c.4217-105G>T (n.4217-105G>T) c.2849-40G>T (n.2849-40G>T) n.4833-40G>T n.4526+13704G>T c.4406-40G>T (n.4406-40G>T) n.4849-40G>T n.4660-105G>T n.4542+13704G>T | |
2 | g.227008344C= | CA1332724031 | COL4A4 | c.190-105G= (n.190-105G=) c.4523-40G= (n.4523-40G=) c.3968-40G= (n.3968-40G=) c.4334-40G= (n.4334-40G=) c.4216+13704G= (n.4216+13704G=) c.4442-40G= (n.4442-40G=) c.4415-40G= (n.4415-40G=) c.4334-105G= (n.4334-105G=) c.4217-105G= (n.4217-105G=) c.2849-40G= (n.2849-40G=) n.4833-40G= n.4526+13704G= c.4406-40G= (n.4406-40G=) n.4849-40G= n.4660-105G= n.4542+13704G= | |
2 | g.227008344C>T | CA540312154 | COL4A4 | c.190-105G>A (n.190-105G>A) c.4523-40G>A (n.4523-40G>A) c.3968-40G>A (n.3968-40G>A) c.4334-40G>A (n.4334-40G>A) c.4216+13704G>A (n.4216+13704G>A) c.4442-40G>A (n.4442-40G>A) c.4415-40G>A (n.4415-40G>A) c.4334-105G>A (n.4334-105G>A) c.4217-105G>A (n.4217-105G>A) c.2849-40G>A (n.2849-40G>A) n.4833-40G>A n.4526+13704G>A c.4406-40G>A (n.4406-40G>A) n.4849-40G>A n.4660-105G>A n.4542+13704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008345C>A | CA2754500294 | COL4A4 | c.190-106G>T (n.190-106G>T) c.4523-41G>T (n.4523-41G>T) c.3968-41G>T (n.3968-41G>T) c.4334-41G>T (n.4334-41G>T) c.4216+13703G>T (n.4216+13703G>T) c.4442-41G>T (n.4442-41G>T) c.4415-41G>T (n.4415-41G>T) c.4334-106G>T (n.4334-106G>T) c.4217-106G>T (n.4217-106G>T) c.2849-41G>T (n.2849-41G>T) n.4833-41G>T n.4526+13703G>T c.4406-41G>T (n.4406-41G>T) n.4849-41G>T n.4660-106G>T n.4542+13703G>T | |
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2 | g.227008345C>T | CA2144140 | COL4A4 | c.190-106G>A (n.190-106G>A) c.4523-41G>A (n.4523-41G>A) c.3968-41G>A (n.3968-41G>A) c.4334-41G>A (n.4334-41G>A) c.4216+13703G>A (n.4216+13703G>A) c.4442-41G>A (n.4442-41G>A) c.4415-41G>A (n.4415-41G>A) c.4334-106G>A (n.4334-106G>A) c.4217-106G>A (n.4217-106G>A) c.2849-41G>A (n.2849-41G>A) n.4833-41G>A n.4526+13703G>A c.4406-41G>A (n.4406-41G>A) n.4849-41G>A n.4660-106G>A n.4542+13703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008346_227008347insACACA | CA2754500293 | COL4A4 | c.190-106_190-105insTGTTG (n.190-106_190-105insTGTTG) c.4523-41_4523-40insTGTTG (n.4523-41_4523-40insTGTTG) c.3968-41_3968-40insTGTTG (n.3968-41_3968-40insTGTTG) c.4334-41_4334-40insTGTTG (n.4334-41_4334-40insTGTTG) c.4216+13703_4216+13704insTGTTG (n.4216+13703_4216+13704insTGTTG) c.4442-41_4442-40insTGTTG (n.4442-41_4442-40insTGTTG) c.4415-41_4415-40insTGTTG (n.4415-41_4415-40insTGTTG) c.4334-106_4334-105insTGTTG (n.4334-106_4334-105insTGTTG) c.4217-106_4217-105insTGTTG (n.4217-106_4217-105insTGTTG) c.2849-41_2849-40insTGTTG (n.2849-41_2849-40insTGTTG) n.4833-41_4833-40insTGTTG n.4526+13703_4526+13704insTGTTG c.4406-41_4406-40insTGTTG (n.4406-41_4406-40insTGTTG) n.4849-41_4849-40insTGTTG n.4660-106_4660-105insTGTTG n.4542+13703_4542+13704insTGTTG | |
2 | g.227008347T>A | CA2144142 | COL4A4 | c.190-108A>T (n.190-108A>T) c.4523-43A>T (n.4523-43A>T) c.3968-43A>T (n.3968-43A>T) c.4334-43A>T (n.4334-43A>T) c.4216+13701A>T (n.4216+13701A>T) c.4442-43A>T (n.4442-43A>T) c.4415-43A>T (n.4415-43A>T) c.4334-108A>T (n.4334-108A>T) c.4217-108A>T (n.4217-108A>T) c.2849-43A>T (n.2849-43A>T) n.4833-43A>T n.4526+13701A>T c.4406-43A>T (n.4406-43A>T) n.4849-43A>T n.4660-108A>T n.4542+13701A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008347T>C | CA2144141 | COL4A4 | c.190-108A>G (n.190-108A>G) c.4523-43A>G (n.4523-43A>G) c.3968-43A>G (n.3968-43A>G) c.4334-43A>G (n.4334-43A>G) c.4216+13701A>G (n.4216+13701A>G) c.4442-43A>G (n.4442-43A>G) c.4415-43A>G (n.4415-43A>G) c.4334-108A>G (n.4334-108A>G) c.4217-108A>G (n.4217-108A>G) c.2849-43A>G (n.2849-43A>G) n.4833-43A>G n.4526+13701A>G c.4406-43A>G (n.4406-43A>G) n.4849-43A>G n.4660-108A>G n.4542+13701A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008347T>G | CA2577263050 | COL4A4 | c.190-108A>C (n.190-108A>C) c.4523-43A>C (n.4523-43A>C) c.3968-43A>C (n.3968-43A>C) c.4334-43A>C (n.4334-43A>C) c.4216+13701A>C (n.4216+13701A>C) c.4442-43A>C (n.4442-43A>C) c.4415-43A>C (n.4415-43A>C) c.4334-108A>C (n.4334-108A>C) c.4217-108A>C (n.4217-108A>C) c.2849-43A>C (n.2849-43A>C) n.4833-43A>C n.4526+13701A>C c.4406-43A>C (n.4406-43A>C) n.4849-43A>C n.4660-108A>C n.4542+13701A>C | |
2 | g.227008347T= | CA1332724033 | COL4A4 | c.190-108A= (n.190-108A=) c.4523-43A= (n.4523-43A=) c.3968-43A= (n.3968-43A=) c.4334-43A= (n.4334-43A=) c.4216+13701A= (n.4216+13701A=) c.4442-43A= (n.4442-43A=) c.4415-43A= (n.4415-43A=) c.4334-108A= (n.4334-108A=) c.4217-108A= (n.4217-108A=) c.2849-43A= (n.2849-43A=) n.4833-43A= n.4526+13701A= c.4406-43A= (n.4406-43A=) n.4849-43A= n.4660-108A= n.4542+13701A= | |
2 | g.227008348G>T | CA2663402998 | COL4A4 | c.190-109C>A (n.190-109C>A) c.4523-44C>A (n.4523-44C>A) c.3968-44C>A (n.3968-44C>A) c.4334-44C>A (n.4334-44C>A) c.4216+13700C>A (n.4216+13700C>A) c.4442-44C>A (n.4442-44C>A) c.4415-44C>A (n.4415-44C>A) c.4334-109C>A (n.4334-109C>A) c.4217-109C>A (n.4217-109C>A) c.2849-44C>A (n.2849-44C>A) n.4833-44C>A n.4526+13700C>A c.4406-44C>A (n.4406-44C>A) n.4849-44C>A n.4660-109C>A n.4542+13700C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227008349T>C | CA540312155 | COL4A4 | c.190-110A>G (n.190-110A>G) c.4523-45A>G (n.4523-45A>G) c.3968-45A>G (n.3968-45A>G) c.4334-45A>G (n.4334-45A>G) c.4216+13699A>G (n.4216+13699A>G) c.4442-45A>G (n.4442-45A>G) c.4415-45A>G (n.4415-45A>G) c.4334-110A>G (n.4334-110A>G) c.4217-110A>G (n.4217-110A>G) c.2849-45A>G (n.2849-45A>G) n.4833-45A>G n.4526+13699A>G c.4406-45A>G (n.4406-45A>G) n.4849-45A>G n.4660-110A>G n.4542+13699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008349T= | CA1332724034 | COL4A4 | c.190-110A= (n.190-110A=) c.4523-45A= (n.4523-45A=) c.3968-45A= (n.3968-45A=) c.4334-45A= (n.4334-45A=) c.4216+13699A= (n.4216+13699A=) c.4442-45A= (n.4442-45A=) c.4415-45A= (n.4415-45A=) c.4334-110A= (n.4334-110A=) c.4217-110A= (n.4217-110A=) c.2849-45A= (n.2849-45A=) n.4833-45A= n.4526+13699A= c.4406-45A= (n.4406-45A=) n.4849-45A= n.4660-110A= n.4542+13699A= | |
2 | g.227008350A= | CA1332724035 | COL4A4 | c.190-111T= (n.190-111T=) c.4523-46T= (n.4523-46T=) c.3968-46T= (n.3968-46T=) c.4334-46T= (n.4334-46T=) c.4216+13698T= (n.4216+13698T=) c.4442-46T= (n.4442-46T=) c.4415-46T= (n.4415-46T=) c.4334-111T= (n.4334-111T=) c.4217-111T= (n.4217-111T=) c.2849-46T= (n.2849-46T=) n.4833-46T= n.4526+13698T= c.4406-46T= (n.4406-46T=) n.4849-46T= n.4660-111T= n.4542+13698T= | |
2 | g.227008350A>C | CA2663403002 | COL4A4 | c.190-111T>G (n.190-111T>G) c.4523-46T>G (n.4523-46T>G) c.3968-46T>G (n.3968-46T>G) c.4334-46T>G (n.4334-46T>G) c.4216+13698T>G (n.4216+13698T>G) c.4442-46T>G (n.4442-46T>G) c.4415-46T>G (n.4415-46T>G) c.4334-111T>G (n.4334-111T>G) c.4217-111T>G (n.4217-111T>G) c.2849-46T>G (n.2849-46T>G) n.4833-46T>G n.4526+13698T>G c.4406-46T>G (n.4406-46T>G) n.4849-46T>G n.4660-111T>G n.4542+13698T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008350A>G | CA67238306 | COL4A4 | c.190-111T>C (n.190-111T>C) c.4523-46T>C (n.4523-46T>C) c.3968-46T>C (n.3968-46T>C) c.4334-46T>C (n.4334-46T>C) c.4216+13698T>C (n.4216+13698T>C) c.4442-46T>C (n.4442-46T>C) c.4415-46T>C (n.4415-46T>C) c.4334-111T>C (n.4334-111T>C) c.4217-111T>C (n.4217-111T>C) c.2849-46T>C (n.2849-46T>C) n.4833-46T>C n.4526+13698T>C c.4406-46T>C (n.4406-46T>C) n.4849-46T>C n.4660-111T>C n.4542+13698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008351G>A | CA2663403004 | COL4A4 | c.190-112C>T (n.190-112C>T) c.4523-47C>T (n.4523-47C>T) c.3968-47C>T (n.3968-47C>T) c.4334-47C>T (n.4334-47C>T) c.4216+13697C>T (n.4216+13697C>T) c.4442-47C>T (n.4442-47C>T) c.4415-47C>T (n.4415-47C>T) c.4334-112C>T (n.4334-112C>T) c.4217-112C>T (n.4217-112C>T) c.2849-47C>T (n.2849-47C>T) n.4833-47C>T n.4526+13697C>T c.4406-47C>T (n.4406-47C>T) n.4849-47C>T n.4660-112C>T n.4542+13697C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008351G>T | CA2577263051 | COL4A4 | c.190-112C>A (n.190-112C>A) c.4523-47C>A (n.4523-47C>A) c.3968-47C>A (n.3968-47C>A) c.4334-47C>A (n.4334-47C>A) c.4216+13697C>A (n.4216+13697C>A) c.4442-47C>A (n.4442-47C>A) c.4415-47C>A (n.4415-47C>A) c.4334-112C>A (n.4334-112C>A) c.4217-112C>A (n.4217-112C>A) c.2849-47C>A (n.2849-47C>A) n.4833-47C>A n.4526+13697C>A c.4406-47C>A (n.4406-47C>A) n.4849-47C>A n.4660-112C>A n.4542+13697C>A | |
2 | g.227008352G>A | CA2144143 | COL4A4 | c.190-113C>T (n.190-113C>T) c.4523-48C>T (n.4523-48C>T) c.3968-48C>T (n.3968-48C>T) c.4334-48C>T (n.4334-48C>T) c.4216+13696C>T (n.4216+13696C>T) c.4442-48C>T (n.4442-48C>T) c.4415-48C>T (n.4415-48C>T) c.4334-113C>T (n.4334-113C>T) c.4217-113C>T (n.4217-113C>T) c.2849-48C>T (n.2849-48C>T) n.4833-48C>T n.4526+13696C>T c.4406-48C>T (n.4406-48C>T) n.4849-48C>T n.4660-113C>T n.4542+13696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008352G>C | CA2577263052 | COL4A4 | c.190-113C>G (n.190-113C>G) c.4523-48C>G (n.4523-48C>G) c.3968-48C>G (n.3968-48C>G) c.4334-48C>G (n.4334-48C>G) c.4216+13696C>G (n.4216+13696C>G) c.4442-48C>G (n.4442-48C>G) c.4415-48C>G (n.4415-48C>G) c.4334-113C>G (n.4334-113C>G) c.4217-113C>G (n.4217-113C>G) c.2849-48C>G (n.2849-48C>G) n.4833-48C>G n.4526+13696C>G c.4406-48C>G (n.4406-48C>G) n.4849-48C>G n.4660-113C>G n.4542+13696C>G | |
2 | g.227008352G= | CA1332724036 | COL4A4 | c.190-113C= (n.190-113C=) c.4523-48C= (n.4523-48C=) c.3968-48C= (n.3968-48C=) c.4334-48C= (n.4334-48C=) c.4216+13696C= (n.4216+13696C=) c.4442-48C= (n.4442-48C=) c.4415-48C= (n.4415-48C=) c.4334-113C= (n.4334-113C=) c.4217-113C= (n.4217-113C=) c.2849-48C= (n.2849-48C=) n.4833-48C= n.4526+13696C= c.4406-48C= (n.4406-48C=) n.4849-48C= n.4660-113C= n.4542+13696C= | |
2 | g.227008352G>T | CA2144144 | COL4A4 | c.190-113C>A (n.190-113C>A) c.4523-48C>A (n.4523-48C>A) c.3968-48C>A (n.3968-48C>A) c.4334-48C>A (n.4334-48C>A) c.4216+13696C>A (n.4216+13696C>A) c.4442-48C>A (n.4442-48C>A) c.4415-48C>A (n.4415-48C>A) c.4334-113C>A (n.4334-113C>A) c.4217-113C>A (n.4217-113C>A) c.2849-48C>A (n.2849-48C>A) n.4833-48C>A n.4526+13696C>A c.4406-48C>A (n.4406-48C>A) n.4849-48C>A n.4660-113C>A n.4542+13696C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227008354G>A | CA2577263053 | COL4A4 | c.190-115C>T (n.190-115C>T) c.4523-50C>T (n.4523-50C>T) c.3968-50C>T (n.3968-50C>T) c.4334-50C>T (n.4334-50C>T) c.4216+13694C>T (n.4216+13694C>T) c.4442-50C>T (n.4442-50C>T) c.4415-50C>T (n.4415-50C>T) c.4334-115C>T (n.4334-115C>T) c.4217-115C>T (n.4217-115C>T) c.2849-50C>T (n.2849-50C>T) n.4833-50C>T n.4526+13694C>T c.4406-50C>T (n.4406-50C>T) n.4849-50C>T n.4660-115C>T n.4542+13694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008354G>C | CA2663403011 | COL4A4 | c.190-115C>G (n.190-115C>G) c.4523-50C>G (n.4523-50C>G) c.3968-50C>G (n.3968-50C>G) c.4334-50C>G (n.4334-50C>G) c.4216+13694C>G (n.4216+13694C>G) c.4442-50C>G (n.4442-50C>G) c.4415-50C>G (n.4415-50C>G) c.4334-115C>G (n.4334-115C>G) c.4217-115C>G (n.4217-115C>G) c.2849-50C>G (n.2849-50C>G) n.4833-50C>G n.4526+13694C>G c.4406-50C>G (n.4406-50C>G) n.4849-50C>G n.4660-115C>G n.4542+13694C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227008354G= | CA1332724038 | COL4A4 | c.190-115C= (n.190-115C=) c.4523-50C= (n.4523-50C=) c.3968-50C= (n.3968-50C=) c.4334-50C= (n.4334-50C=) c.4216+13694C= (n.4216+13694C=) c.4442-50C= (n.4442-50C=) c.4415-50C= (n.4415-50C=) c.4334-115C= (n.4334-115C=) c.4217-115C= (n.4217-115C=) c.2849-50C= (n.2849-50C=) n.4833-50C= n.4526+13694C= c.4406-50C= (n.4406-50C=) n.4849-50C= n.4660-115C= n.4542+13694C= | |
2 | g.227008354G>T | CA1332724037 | COL4A4 | c.190-115C>A (n.190-115C>A) c.4523-50C>A (n.4523-50C>A) c.3968-50C>A (n.3968-50C>A) c.4334-50C>A (n.4334-50C>A) c.4216+13694C>A (n.4216+13694C>A) c.4442-50C>A (n.4442-50C>A) c.4415-50C>A (n.4415-50C>A) c.4334-115C>A (n.4334-115C>A) c.4217-115C>A (n.4217-115C>A) c.2849-50C>A (n.2849-50C>A) n.4833-50C>A n.4526+13694C>A c.4406-50C>A (n.4406-50C>A) n.4849-50C>A n.4660-115C>A n.4542+13694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008354_227008355delinsGT | CA1332724039 | COL4A4 | c.190-116_190-115delinsAC (n.190-116_190-115delinsAC) c.4523-51_4523-50delinsAC (n.4523-51_4523-50delinsAC) c.3968-51_3968-50delinsAC (n.3968-51_3968-50delinsAC) c.4334-51_4334-50delinsAC (n.4334-51_4334-50delinsAC) c.4216+13693_4216+13694delinsAC (n.4216+13693_4216+13694delinsAC) c.4442-51_4442-50delinsAC (n.4442-51_4442-50delinsAC) c.4415-51_4415-50delinsAC (n.4415-51_4415-50delinsAC) c.4334-116_4334-115delinsAC (n.4334-116_4334-115delinsAC) c.4217-116_4217-115delinsAC (n.4217-116_4217-115delinsAC) c.2849-51_2849-50delinsAC (n.2849-51_2849-50delinsAC) n.4833-51_4833-50delinsAC n.4526+13693_4526+13694delinsAC c.4406-51_4406-50delinsAC (n.4406-51_4406-50delinsAC) n.4849-51_4849-50delinsAC n.4660-116_4660-115delinsAC n.4542+13693_4542+13694delinsAC | |
2 | g.227008356del | CA765638985 | COL4A4 | c.190-116del (n.190-116del) c.4523-51del (n.4523-51del) c.3968-51del (n.3968-51del) c.4334-51del (n.4334-51del) c.4216+13693del (n.4216+13693del) c.4442-51del (n.4442-51del) c.4415-51del (n.4415-51del) c.4334-116del (n.4334-116del) c.4217-116del (n.4217-116del) c.2849-51del (n.2849-51del) n.4833-51del n.4526+13693del c.4406-51del (n.4406-51del) n.4849-51del n.4660-116del n.4542+13693del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008357C>A | CA2663403017 | COL4A4 | c.190-118G>T (n.190-118G>T) c.4523-53G>T (n.4523-53G>T) c.3968-53G>T (n.3968-53G>T) c.4334-53G>T (n.4334-53G>T) c.4216+13691G>T (n.4216+13691G>T) c.4442-53G>T (n.4442-53G>T) c.4415-53G>T (n.4415-53G>T) c.4334-118G>T (n.4334-118G>T) c.4217-118G>T (n.4217-118G>T) c.2849-53G>T (n.2849-53G>T) n.4833-53G>T n.4526+13691G>T c.4406-53G>T (n.4406-53G>T) n.4849-53G>T n.4660-118G>T n.4542+13691G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008357C= | CA1332724040 | COL4A4 | c.190-118G= (n.190-118G=) c.4523-53G= (n.4523-53G=) c.3968-53G= (n.3968-53G=) c.4334-53G= (n.4334-53G=) c.4216+13691G= (n.4216+13691G=) c.4442-53G= (n.4442-53G=) c.4415-53G= (n.4415-53G=) c.4334-118G= (n.4334-118G=) c.4217-118G= (n.4217-118G=) c.2849-53G= (n.2849-53G=) n.4833-53G= n.4526+13691G= c.4406-53G= (n.4406-53G=) n.4849-53G= n.4660-118G= n.4542+13691G= | |
2 | g.227008357C>G | CA67238307 | COL4A4 | c.190-118G>C (n.190-118G>C) c.4523-53G>C (n.4523-53G>C) c.3968-53G>C (n.3968-53G>C) c.4334-53G>C (n.4334-53G>C) c.4216+13691G>C (n.4216+13691G>C) c.4442-53G>C (n.4442-53G>C) c.4415-53G>C (n.4415-53G>C) c.4334-118G>C (n.4334-118G>C) c.4217-118G>C (n.4217-118G>C) c.2849-53G>C (n.2849-53G>C) n.4833-53G>C n.4526+13691G>C c.4406-53G>C (n.4406-53G>C) n.4849-53G>C n.4660-118G>C n.4542+13691G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227008358C>A | CA2577263054 | COL4A4 | c.190-119G>T (n.190-119G>T) c.4523-54G>T (n.4523-54G>T) c.3968-54G>T (n.3968-54G>T) c.4334-54G>T (n.4334-54G>T) c.4216+13690G>T (n.4216+13690G>T) c.4442-54G>T (n.4442-54G>T) c.4415-54G>T (n.4415-54G>T) c.4334-119G>T (n.4334-119G>T) c.4217-119G>T (n.4217-119G>T) c.2849-54G>T (n.2849-54G>T) n.4833-54G>T n.4526+13690G>T c.4406-54G>T (n.4406-54G>T) n.4849-54G>T n.4660-119G>T n.4542+13690G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008361G>A | CA2663403043 | COL4A4 | c.190-122C>T (n.190-122C>T) c.4523-57C>T (n.4523-57C>T) c.3968-57C>T (n.3968-57C>T) c.4334-57C>T (n.4334-57C>T) c.4216+13687C>T (n.4216+13687C>T) c.4442-57C>T (n.4442-57C>T) c.4415-57C>T (n.4415-57C>T) c.4334-122C>T (n.4334-122C>T) c.4217-122C>T (n.4217-122C>T) c.2849-57C>T (n.2849-57C>T) n.4833-57C>T n.4526+13687C>T c.4406-57C>T (n.4406-57C>T) n.4849-57C>T n.4660-122C>T n.4542+13687C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227008361G>C | CA1332724042 | COL4A4 | c.190-122C>G (n.190-122C>G) c.4523-57C>G (n.4523-57C>G) c.3968-57C>G (n.3968-57C>G) c.4334-57C>G (n.4334-57C>G) c.4216+13687C>G (n.4216+13687C>G) c.4442-57C>G (n.4442-57C>G) c.4415-57C>G (n.4415-57C>G) c.4334-122C>G (n.4334-122C>G) c.4217-122C>G (n.4217-122C>G) c.2849-57C>G (n.2849-57C>G) n.4833-57C>G n.4526+13687C>G c.4406-57C>G (n.4406-57C>G) n.4849-57C>G n.4660-122C>G n.4542+13687C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227008361G= | CA1332724041 | COL4A4 | c.190-122C= (n.190-122C=) c.4523-57C= (n.4523-57C=) c.3968-57C= (n.3968-57C=) c.4334-57C= (n.4334-57C=) c.4216+13687C= (n.4216+13687C=) c.4442-57C= (n.4442-57C=) c.4415-57C= (n.4415-57C=) c.4334-122C= (n.4334-122C=) c.4217-122C= (n.4217-122C=) c.2849-57C= (n.2849-57C=) n.4833-57C= n.4526+13687C= c.4406-57C= (n.4406-57C=) n.4849-57C= n.4660-122C= n.4542+13687C= | |
2 | g.227008362_227008363delinsAC | CA1332724043 | COL4A4 | c.190-124_190-123delinsGT (n.190-124_190-123delinsGT) c.4523-59_4523-58delinsGT (n.4523-59_4523-58delinsGT) c.3968-59_3968-58delinsGT (n.3968-59_3968-58delinsGT) c.4334-59_4334-58delinsGT (n.4334-59_4334-58delinsGT) c.4216+13685_4216+13686delinsGT (n.4216+13685_4216+13686delinsGT) c.4442-59_4442-58delinsGT (n.4442-59_4442-58delinsGT) c.4415-59_4415-58delinsGT (n.4415-59_4415-58delinsGT) c.4334-124_4334-123delinsGT (n.4334-124_4334-123delinsGT) c.4217-124_4217-123delinsGT (n.4217-124_4217-123delinsGT) c.2849-59_2849-58delinsGT (n.2849-59_2849-58delinsGT) n.4833-59_4833-58delinsGT n.4526+13685_4526+13686delinsGT c.4406-59_4406-58delinsGT (n.4406-59_4406-58delinsGT) n.4849-59_4849-58delinsGT n.4660-124_4660-123delinsGT n.4542+13685_4542+13686delinsGT | |
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