Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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2g.227008248T>GCA351140928COL4A4c.190-9A>C (n.190-9A>C)
c.4579A>C (p.Ile1527Leu)
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
c.4390A>C (p.Ile1464Leu)
c.4216+13800A>C (n.4216+13800A>C)
c.4498A>C (p.Ile1500Leu)
c.4471A>C (p.Ile1491Leu)
c.4334-9A>C (n.4334-9A>C)
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c.2905A>C (p.Ile969Leu)
n.4889A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4470C>G (p.Asn1490Lys)
c.4334-10C>G (n.4334-10C>G)
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2g.227008249G=CA1332723981COL4A4c.190-10C= (n.190-10C=)
c.4578C= (p.Asn1526=)
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c.4216+13799C= (n.4216+13799C=)
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c.4334-10C= (n.4334-10C=)
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c.2904C= (p.Asn968=)
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c.4461C= (p.Asn1487=)
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n.4542+13799C=
2g.227008249G>TCA351140930COL4A4c.190-10C>A (n.190-10C>A)
c.4578C>A (p.Asn1526Lys)
c.4023C>A (p.Asn1341Lys)
c.4389C>A (p.Asn1463Lys)
c.4216+13799C>A (n.4216+13799C>A)
c.4497C>A (p.Asn1499Lys)
c.4470C>A (p.Asn1490Lys)
c.4334-10C>A (n.4334-10C>A)
c.4217-10C>A (n.4217-10C>A)
c.2904C>A (p.Asn968Lys)
n.4888C>A
n.4526+13799C>A
c.4461C>A (p.Asn1487Lys)
n.4904C>A
n.4660-10C>A
n.4542+13799C>A
2g.227008250T>ACA351140933COL4A4c.190-11A>T (n.190-11A>T)
c.4577A>T (p.Asn1526Ile)
c.4022A>T (p.Asn1341Ile)
c.4388A>T (p.Asn1463Ile)
c.4216+13798A>T (n.4216+13798A>T)
c.4496A>T (p.Asn1499Ile)
c.4469A>T (p.Asn1490Ile)
c.4334-11A>T (n.4334-11A>T)
c.4217-11A>T (n.4217-11A>T)
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
n.4887A>T
n.4526+13798A>T
c.4460A>T (p.Asn1487Ile)
n.4903A>T
n.4660-11A>T
n.4542+13798A>T
2g.227008250T>CCA351140932COL4A4c.190-11A>G (n.190-11A>G)
c.4577A>G (p.Asn1526Ser)
c.4022A>G (p.Asn1341Ser)
c.4388A>G (p.Asn1463Ser)
c.4216+13798A>G (n.4216+13798A>G)
c.4496A>G (p.Asn1499Ser)
c.4469A>G (p.Asn1490Ser)
c.4334-11A>G (n.4334-11A>G)
c.4217-11A>G (n.4217-11A>G)
c.2903A>G (p.Asn968Ser)
n.4887A>G
n.4526+13798A>G
c.4460A>G (p.Asn1487Ser)
n.4903A>G
n.4660-11A>G
n.4542+13798A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008250T>GCA351140931COL4A4c.190-11A>C (n.190-11A>C)
c.4577A>C (p.Asn1526Thr)
c.4022A>C (p.Asn1341Thr)
c.4388A>C (p.Asn1463Thr)
c.4216+13798A>C (n.4216+13798A>C)
c.4496A>C (p.Asn1499Thr)
c.4469A>C (p.Asn1490Thr)
c.4334-11A>C (n.4334-11A>C)
c.4217-11A>C (n.4217-11A>C)
c.2903A>C (p.Asn968Thr)
n.4887A>C
n.4526+13798A>C
c.4460A>C (p.Asn1487Thr)
n.4903A>C
n.4660-11A>C
n.4542+13798A>C
 dbSNP
2g.227008250T=CA1332723982COL4A4c.190-11A= (n.190-11A=)
c.4577A= (p.Asn1526=)
c.4022A= (p.Asn1341=)
c.4388A= (p.Asn1463=)
c.4216+13798A= (n.4216+13798A=)
c.4496A= (p.Asn1499=)
c.4469A= (p.Asn1490=)
c.4334-11A= (n.4334-11A=)
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c.2903A= (p.Asn968=)
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n.4526+13798A=
c.4460A= (p.Asn1487=)
n.4903A=
n.4660-11A=
n.4542+13798A=
2g.227008251T>ACA351140934COL4A4c.190-12A>T (n.190-12A>T)
c.4576A>T (p.Asn1526Tyr)
c.4021A>T (p.Asn1341Tyr)
c.4387A>T (p.Asn1463Tyr)
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c.4495A>T (p.Asn1499Tyr)
c.4468A>T (p.Asn1490Tyr)
c.4334-12A>T (n.4334-12A>T)
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c.2902A>T (p.Asn968Tyr)
n.4886A>T
n.4526+13797A>T
c.4459A>T (p.Asn1487Tyr)
n.4902A>T
n.4660-12A>T
n.4542+13797A>T
2g.227008251T>CCA351140935COL4A4c.190-12A>G (n.190-12A>G)
c.4576A>G (p.Asn1526Asp)
c.4021A>G (p.Asn1341Asp)
c.4387A>G (p.Asn1463Asp)
c.4216+13797A>G (n.4216+13797A>G)
c.4495A>G (p.Asn1499Asp)
c.4468A>G (p.Asn1490Asp)
c.4334-12A>G (n.4334-12A>G)
c.4217-12A>G (n.4217-12A>G)
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
n.4886A>G
n.4526+13797A>G
c.4459A>G (p.Asn1487Asp)
n.4902A>G
n.4660-12A>G
n.4542+13797A>G
 gnomAD v4
2g.227008251T>GCA351140936COL4A4c.190-12A>C (n.190-12A>C)
c.4576A>C (p.Asn1526His)
c.4021A>C (p.Asn1341His)
c.4387A>C (p.Asn1463His)
c.4216+13797A>C (n.4216+13797A>C)
c.4495A>C (p.Asn1499His)
c.4468A>C (p.Asn1490His)
c.4334-12A>C (n.4334-12A>C)
c.4217-12A>C (n.4217-12A>C)
c.2902A>C (p.Asn968His)
n.4886A>C
n.4526+13797A>C
c.4459A>C (p.Asn1487His)
n.4902A>C
n.4660-12A>C
n.4542+13797A>C
 gnomAD v4
2g.227008252G>ACA431671994COL4A4c.190-13C>T (n.190-13C>T)
c.4575C>T (p.Cys1525=)
c.4020C>T (p.Cys1340=)
c.4386C>T (p.Cys1462=)
c.4216+13796C>T (n.4216+13796C>T)
c.4494C>T (p.Cys1498=)
c.4467C>T (p.Cys1489=)
c.4334-13C>T (n.4334-13C>T)
c.4217-13C>T (n.4217-13C>T)
c.2901C>T (p.Cys967=)
n.4885C>T
n.4526+13796C>T
c.4458C>T (p.Cys1486=)
n.4901C>T
n.4660-13C>T
n.4542+13796C>T
2g.227008252G>CCA351140937COL4A4c.190-13C>G (n.190-13C>G)
c.4575C>G (p.Cys1525Trp)
c.4020C>G (p.Cys1340Trp)
c.4386C>G (p.Cys1462Trp)
c.4216+13796C>G (n.4216+13796C>G)
c.4494C>G (p.Cys1498Trp)
c.4467C>G (p.Cys1489Trp)
c.4334-13C>G (n.4334-13C>G)
c.4217-13C>G (n.4217-13C>G)
c.2901C>G (p.Cys967Trp)
n.4885C>G
n.4526+13796C>G
c.4458C>G (p.Cys1486Trp)
n.4901C>G
n.4660-13C>G
n.4542+13796C>G
2g.227008252G>TCA351140938COL4A4c.190-13C>A (n.190-13C>A)
c.4575C>A (p.Cys1525Ter)
c.4020C>A (p.Cys1340Ter)
c.4386C>A (p.Cys1462Ter)
c.4216+13796C>A (n.4216+13796C>A)
c.4494C>A (p.Cys1498Ter)
c.4467C>A (p.Cys1489Ter)
c.4334-13C>A (n.4334-13C>A)
c.4217-13C>A (n.4217-13C>A)
c.2901C>A (p.Cys967Ter)
n.4885C>A
n.4526+13796C>A
c.4458C>A (p.Cys1486Ter)
n.4901C>A
n.4660-13C>A
n.4542+13796C>A
2g.227008253C>ACA351140939COL4A4c.190-14G>T (n.190-14G>T)
c.4574G>T (p.Cys1525Phe)
c.4019G>T (p.Cys1340Phe)
c.4385G>T (p.Cys1462Phe)
c.4216+13795G>T (n.4216+13795G>T)
c.4493G>T (p.Cys1498Phe)
c.4466G>T (p.Cys1489Phe)
c.4334-14G>T (n.4334-14G>T)
c.4217-14G>T (n.4217-14G>T)
c.2900G>T (p.Cys967Phe)
n.4884G>T
n.4526+13795G>T
c.4457G>T (p.Cys1486Phe)
n.4900G>T
n.4660-14G>T
n.4542+13795G>T
2g.227008253C>GCA351140940COL4A4c.190-14G>C (n.190-14G>C)
c.4574G>C (p.Cys1525Ser)
c.4019G>C (p.Cys1340Ser)
c.4385G>C (p.Cys1462Ser)
c.4216+13795G>C (n.4216+13795G>C)
c.4493G>C (p.Cys1498Ser)
c.4466G>C (p.Cys1489Ser)
c.4334-14G>C (n.4334-14G>C)
c.4217-14G>C (n.4217-14G>C)
c.2900G>C (p.Cys967Ser)
n.4884G>C
n.4526+13795G>C
c.4457G>C (p.Cys1486Ser)
n.4900G>C
n.4660-14G>C
n.4542+13795G>C
 gnomAD v4
2g.227008253C>TCA351140941COL4A4c.190-14G>A (n.190-14G>A)
c.4574G>A (p.Cys1525Tyr)
c.4019G>A (p.Cys1340Tyr)
c.4385G>A (p.Cys1462Tyr)
c.4216+13795G>A (n.4216+13795G>A)
c.4493G>A (p.Cys1498Tyr)
c.4466G>A (p.Cys1489Tyr)
c.4334-14G>A (n.4334-14G>A)
c.4217-14G>A (n.4217-14G>A)
c.2900G>A (p.Cys967Tyr)
n.4884G>A
n.4526+13795G>A
c.4457G>A (p.Cys1486Tyr)
n.4900G>A
n.4660-14G>A
n.4542+13795G>A
2g.227008254A>CCA351140942COL4A4c.190-15T>G (n.190-15T>G)
c.4573T>G (p.Cys1525Gly)
c.4018T>G (p.Cys1340Gly)
c.4384T>G (p.Cys1462Gly)
c.4216+13794T>G (n.4216+13794T>G)
c.4492T>G (p.Cys1498Gly)
c.4465T>G (p.Cys1489Gly)
c.4334-15T>G (n.4334-15T>G)
c.4217-15T>G (n.4217-15T>G)
c.2899T>G (p.Cys967Gly)
n.4883T>G
n.4526+13794T>G
c.4456T>G (p.Cys1486Gly)
n.4899T>G
n.4660-15T>G
n.4542+13794T>G
2g.227008254A>GCA351140943COL4A4c.190-15T>C (n.190-15T>C)
c.4573T>C (p.Cys1525Arg)
c.4018T>C (p.Cys1340Arg)
c.4384T>C (p.Cys1462Arg)
c.4216+13794T>C (n.4216+13794T>C)
c.4492T>C (p.Cys1498Arg)
c.4465T>C (p.Cys1489Arg)
c.4334-15T>C (n.4334-15T>C)
c.4217-15T>C (n.4217-15T>C)
c.2899T>C (p.Cys967Arg)
n.4883T>C
n.4526+13794T>C
c.4456T>C (p.Cys1486Arg)
n.4899T>C
n.4660-15T>C
n.4542+13794T>C
2g.227008254A>TCA351140944COL4A4c.190-15T>A (n.190-15T>A)
c.4573T>A (p.Cys1525Ser)
c.4018T>A (p.Cys1340Ser)
c.4384T>A (p.Cys1462Ser)
c.4216+13794T>A (n.4216+13794T>A)
c.4492T>A (p.Cys1498Ser)
c.4465T>A (p.Cys1489Ser)
c.4334-15T>A (n.4334-15T>A)
c.4217-15T>A (n.4217-15T>A)
c.2899T>A (p.Cys967Ser)
n.4883T>A
n.4526+13794T>A
c.4456T>A (p.Cys1486Ser)
n.4899T>A
n.4660-15T>A
n.4542+13794T>A
2g.227008255G>ACA431671995COL4A4c.190-16C>T (n.190-16C>T)
c.4572C>T (p.Tyr1524=)
c.4017C>T (p.Tyr1339=)
c.4383C>T (p.Tyr1461=)
c.4216+13793C>T (n.4216+13793C>T)
c.4491C>T (p.Tyr1497=)
c.4464C>T (p.Tyr1488=)
c.4334-16C>T (n.4334-16C>T)
c.4217-16C>T (n.4217-16C>T)
c.2898C>T (p.Tyr966=)
n.4882C>T
n.4526+13793C>T
c.4455C>T (p.Tyr1485=)
n.4898C>T
n.4660-16C>T
n.4542+13793C>T
 ClinVar
2g.227008255G>CCA351140945COL4A4c.190-16C>G (n.190-16C>G)
c.4572C>G (p.Tyr1524Ter)
c.4017C>G (p.Tyr1339Ter)
c.4383C>G (p.Tyr1461Ter)
c.4216+13793C>G (n.4216+13793C>G)
c.4491C>G (p.Tyr1497Ter)
c.4464C>G (p.Tyr1488Ter)
c.4334-16C>G (n.4334-16C>G)
c.4217-16C>G (n.4217-16C>G)
c.2898C>G (p.Tyr966Ter)
n.4882C>G
n.4526+13793C>G
c.4455C>G (p.Tyr1485Ter)
n.4898C>G
n.4660-16C>G
n.4542+13793C>G
2g.227008255G>TCA351140946COL4A4c.190-16C>A (n.190-16C>A)
c.4572C>A (p.Tyr1524Ter)
c.4017C>A (p.Tyr1339Ter)
c.4383C>A (p.Tyr1461Ter)
c.4216+13793C>A (n.4216+13793C>A)
c.4491C>A (p.Tyr1497Ter)
c.4464C>A (p.Tyr1488Ter)
c.4334-16C>A (n.4334-16C>A)
c.4217-16C>A (n.4217-16C>A)
c.2898C>A (p.Tyr966Ter)
n.4882C>A
n.4526+13793C>A
c.4455C>A (p.Tyr1485Ter)
n.4898C>A
n.4660-16C>A
n.4542+13793C>A
 gnomAD v4
2g.227008256T>ACA351140949COL4A4c.190-17A>T (n.190-17A>T)
c.4571A>T (p.Tyr1524Phe)
c.4016A>T (p.Tyr1339Phe)
c.4382A>T (p.Tyr1461Phe)
c.4216+13792A>T (n.4216+13792A>T)
c.4490A>T (p.Tyr1497Phe)
c.4463A>T (p.Tyr1488Phe)
c.4334-17A>T (n.4334-17A>T)
c.4217-17A>T (n.4217-17A>T)
c.2897A>T (p.Tyr966Phe)
n.4881A>T
n.4526+13792A>T
c.4454A>T (p.Tyr1485Phe)
n.4897A>T
n.4660-17A>T
n.4542+13792A>T
2g.227008256T>CCA351140948COL4A4c.190-17A>G (n.190-17A>G)
c.4571A>G (p.Tyr1524Cys)
c.4016A>G (p.Tyr1339Cys)
c.4382A>G (p.Tyr1461Cys)
c.4216+13792A>G (n.4216+13792A>G)
c.4490A>G (p.Tyr1497Cys)
c.4463A>G (p.Tyr1488Cys)
c.4334-17A>G (n.4334-17A>G)
c.4217-17A>G (n.4217-17A>G)
c.2897A>G (p.Tyr966Cys)
n.4881A>G
n.4526+13792A>G
c.4454A>G (p.Tyr1485Cys)
n.4897A>G
n.4660-17A>G
n.4542+13792A>G
2g.227008256T>GCA351140947COL4A4c.190-17A>C (n.190-17A>C)
c.4571A>C (p.Tyr1524Ser)
c.4016A>C (p.Tyr1339Ser)
c.4382A>C (p.Tyr1461Ser)
c.4216+13792A>C (n.4216+13792A>C)
c.4490A>C (p.Tyr1497Ser)
c.4463A>C (p.Tyr1488Ser)
c.4334-17A>C (n.4334-17A>C)
c.4217-17A>C (n.4217-17A>C)
c.2897A>C (p.Tyr966Ser)
n.4881A>C
n.4526+13792A>C
c.4454A>C (p.Tyr1485Ser)
n.4897A>C
n.4660-17A>C
n.4542+13792A>C
2g.227008257A>CCA351140950COL4A4c.190-18T>G (n.190-18T>G)
c.4570T>G (p.Tyr1524Asp)
c.4015T>G (p.Tyr1339Asp)
c.4381T>G (p.Tyr1461Asp)
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c.4489T>G (p.Tyr1497Asp)
c.4462T>G (p.Tyr1488Asp)
c.4334-18T>G (n.4334-18T>G)
c.4217-18T>G (n.4217-18T>G)
c.2896T>G (p.Tyr966Asp)
n.4880T>G
n.4526+13791T>G
c.4453T>G (p.Tyr1485Asp)
n.4896T>G
n.4660-18T>G
n.4542+13791T>G
2g.227008257A>GCA351140951COL4A4c.190-18T>C (n.190-18T>C)
c.4570T>C (p.Tyr1524His)
c.4015T>C (p.Tyr1339His)
c.4381T>C (p.Tyr1461His)
c.4216+13791T>C (n.4216+13791T>C)
c.4489T>C (p.Tyr1497His)
c.4462T>C (p.Tyr1488His)
c.4334-18T>C (n.4334-18T>C)
c.4217-18T>C (n.4217-18T>C)
c.2896T>C (p.Tyr966His)
n.4880T>C
n.4526+13791T>C
c.4453T>C (p.Tyr1485His)
n.4896T>C
n.4660-18T>C
n.4542+13791T>C
2g.227008257A>TCA351140952COL4A4c.190-18T>A (n.190-18T>A)
c.4570T>A (p.Tyr1524Asn)
c.4015T>A (p.Tyr1339Asn)
c.4381T>A (p.Tyr1461Asn)
c.4216+13791T>A (n.4216+13791T>A)
c.4489T>A (p.Tyr1497Asn)
c.4462T>A (p.Tyr1488Asn)
c.4334-18T>A (n.4334-18T>A)
c.4217-18T>A (n.4217-18T>A)
c.2896T>A (p.Tyr966Asn)
n.4880T>A
n.4526+13791T>A
c.4453T>A (p.Tyr1485Asn)
n.4896T>A
n.4660-18T>A
n.4542+13791T>A
 gnomAD v4
2g.227008258G>ACA431671996COL4A4c.190-19C>T (n.190-19C>T)
c.4569C>T (p.Ala1523=)
c.4014C>T (p.Ala1338=)
c.4380C>T (p.Ala1460=)
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c.4488C>T (p.Ala1496=)
c.4461C>T (p.Ala1487=)
c.4334-19C>T (n.4334-19C>T)
c.4217-19C>T (n.4217-19C>T)
c.2895C>T (p.Ala965=)
n.4879C>T
n.4526+13790C>T
c.4452C>T (p.Ala1484=)
n.4895C>T
n.4660-19C>T
n.4542+13790C>T
 gnomAD v4
2g.227008258G>CCA431671997COL4A4c.190-19C>G (n.190-19C>G)
c.4569C>G (p.Ala1523=)
c.4014C>G (p.Ala1338=)
c.4380C>G (p.Ala1460=)
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2g.227008258G>TCA431671998COL4A4c.190-19C>A (n.190-19C>A)
c.4569C>A (p.Ala1523=)
c.4014C>A (p.Ala1338=)
c.4380C>A (p.Ala1460=)
c.4216+13790C>A (n.4216+13790C>A)
c.4488C>A (p.Ala1496=)
c.4461C>A (p.Ala1487=)
c.4334-19C>A (n.4334-19C>A)
c.4217-19C>A (n.4217-19C>A)
c.2895C>A (p.Ala965=)
n.4879C>A
n.4526+13790C>A
c.4452C>A (p.Ala1484=)
n.4895C>A
n.4660-19C>A
n.4542+13790C>A
2g.227008259G>ACA351140953COL4A4c.190-20C>T (n.190-20C>T)
c.4568C>T (p.Ala1523Val)
c.4013C>T (p.Ala1338Val)
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c.4460C>T (p.Ala1487Val)
c.4334-20C>T (n.4334-20C>T)
c.4217-20C>T (n.4217-20C>T)
c.2894C>T (p.Ala965Val)
n.4878C>T
n.4526+13789C>T
c.4451C>T (p.Ala1484Val)
n.4894C>T
n.4660-20C>T
n.4542+13789C>T
2g.227008259G>CCA351140954COL4A4c.190-20C>G (n.190-20C>G)
c.4568C>G (p.Ala1523Gly)
c.4013C>G (p.Ala1338Gly)
c.4379C>G (p.Ala1460Gly)
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c.4460C>G (p.Ala1487Gly)
c.4334-20C>G (n.4334-20C>G)
c.4217-20C>G (n.4217-20C>G)
c.2894C>G (p.Ala965Gly)
n.4878C>G
n.4526+13789C>G
c.4451C>G (p.Ala1484Gly)
n.4894C>G
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n.4542+13789C>G
2g.227008259G>TCA351140955COL4A4c.190-20C>A (n.190-20C>A)
c.4568C>A (p.Ala1523Asp)
c.4013C>A (p.Ala1338Asp)
c.4379C>A (p.Ala1460Asp)
c.4216+13789C>A (n.4216+13789C>A)
c.4487C>A (p.Ala1496Asp)
c.4460C>A (p.Ala1487Asp)
c.4334-20C>A (n.4334-20C>A)
c.4217-20C>A (n.4217-20C>A)
c.2894C>A (p.Ala965Asp)
n.4878C>A
n.4526+13789C>A
c.4451C>A (p.Ala1484Asp)
n.4894C>A
n.4660-20C>A
n.4542+13789C>A
2g.227008260C>ACA351140956COL4A4c.190-21G>T (n.190-21G>T)
c.4567G>T (p.Ala1523Ser)
c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
c.4378G>T (p.Ala1460Ser)
c.4216+13788G>T (n.4216+13788G>T)
c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.4459G>T (p.Ala1487Ser)
c.4334-21G>T (n.4334-21G>T)
c.4217-21G>T (n.4217-21G>T)
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
n.4877G>T
n.4526+13788G>T
c.4450G>T (p.Ala1484Ser)
n.4893G>T
n.4660-21G>T
n.4542+13788G>T
2g.227008260C=CA1332723983COL4A4c.190-21G= (n.190-21G=)
c.4567G= (p.Ala1523=)
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c.4217-21G= (n.4217-21G=)
c.2893G= (p.Ala965=)
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n.4526+13788G=
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n.4893G=
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2g.227008260C>GCA351140957COL4A4c.190-21G>C (n.190-21G>C)
c.4567G>C (p.Ala1523Pro)
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c.4378G>C (p.Ala1460Pro)
c.4216+13788G>C (n.4216+13788G>C)
c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
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c.4334-21G>C (n.4334-21G>C)
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c.2893G>C (p.Ala965Pro)
n.4877G>C
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n.4660-21G>C
n.4542+13788G>C
2g.227008260C>TCA351140958COL4A4c.190-21G>A (n.190-21G>A)
c.4567G>A (p.Ala1523Thr)
c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
c.4378G>A (p.Ala1460Thr)
c.4216+13788G>A (n.4216+13788G>A)
c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
c.4459G>A (p.Ala1487Thr)
c.4334-21G>A (n.4334-21G>A)
c.4217-21G>A (n.4217-21G>A)
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
n.4877G>A
n.4526+13788G>A
c.4450G>A (p.Ala1484Thr)
n.4893G>A
n.4660-21G>A
n.4542+13788G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008261A=CA1332723984COL4A4c.190-22T= (n.190-22T=)
c.4566T= (p.Phe1522=)
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c.4377T= (p.Phe1459=)
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c.4485T= (p.Phe1495=)
c.4458T= (p.Phe1486=)
c.4334-22T= (n.4334-22T=)
c.4217-22T= (n.4217-22T=)
c.2892T= (p.Phe964=)
n.4876T=
n.4526+13787T=
c.4449T= (p.Phe1483=)
n.4892T=
n.4660-22T=
n.4542+13787T=
2g.227008261A>CCA351140959COL4A4c.190-22T>G (n.190-22T>G)
c.4566T>G (p.Phe1522Leu)
c.4011T>G (p.Phe1337Leu)
c.4377T>G (p.Phe1459Leu)
c.4216+13787T>G (n.4216+13787T>G)
c.4485T>G (p.Phe1495Leu)
c.4458T>G (p.Phe1486Leu)
c.4334-22T>G (n.4334-22T>G)
c.4217-22T>G (n.4217-22T>G)
c.2892T>G (p.Phe964Leu)
n.4876T>G
n.4526+13787T>G
c.4449T>G (p.Phe1483Leu)
n.4892T>G
n.4660-22T>G
n.4542+13787T>G
2g.227008261A>GCA431671999COL4A4c.190-22T>C (n.190-22T>C)
c.4566T>C (p.Phe1522=)
c.4011T>C (p.Phe1337=)
c.4377T>C (p.Phe1459=)
c.4216+13787T>C (n.4216+13787T>C)
c.4485T>C (p.Phe1495=)
c.4458T>C (p.Phe1486=)
c.4334-22T>C (n.4334-22T>C)
c.4217-22T>C (n.4217-22T>C)
c.2892T>C (p.Phe964=)
n.4876T>C
n.4526+13787T>C
c.4449T>C (p.Phe1483=)
n.4892T>C
n.4660-22T>C
n.4542+13787T>C
 dbSNP
2g.227008261A>TCA351140960COL4A4c.190-22T>A (n.190-22T>A)
c.4566T>A (p.Phe1522Leu)
c.4011T>A (p.Phe1337Leu)
c.4377T>A (p.Phe1459Leu)
c.4216+13787T>A (n.4216+13787T>A)
c.4485T>A (p.Phe1495Leu)
c.4458T>A (p.Phe1486Leu)
c.4334-22T>A (n.4334-22T>A)
c.4217-22T>A (n.4217-22T>A)
c.2892T>A (p.Phe964Leu)
n.4876T>A
n.4526+13787T>A
c.4449T>A (p.Phe1483Leu)
n.4892T>A
n.4660-22T>A
n.4542+13787T>A
2g.227008262A=CA1332723985COL4A4c.190-23T= (n.190-23T=)
c.4565T= (p.Phe1522=)
c.4010T= (p.Phe1337=)
c.4376T= (p.Phe1459=)
c.4216+13786T= (n.4216+13786T=)
c.4484T= (p.Phe1495=)
c.4457T= (p.Phe1486=)
c.4334-23T= (n.4334-23T=)
c.4217-23T= (n.4217-23T=)
c.2891T= (p.Phe964=)
n.4875T=
n.4526+13786T=
c.4448T= (p.Phe1483=)
n.4891T=
n.4660-23T=
n.4542+13786T=
2g.227008262A>CCA351140961COL4A4c.190-23T>G (n.190-23T>G)
c.4565T>G (p.Phe1522Cys)
c.4010T>G (p.Phe1337Cys)
c.4376T>G (p.Phe1459Cys)
c.4216+13786T>G (n.4216+13786T>G)
c.4484T>G (p.Phe1495Cys)
c.4457T>G (p.Phe1486Cys)
c.4334-23T>G (n.4334-23T>G)
c.4217-23T>G (n.4217-23T>G)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
n.4875T>G
n.4526+13786T>G
c.4448T>G (p.Phe1483Cys)
n.4891T>G
n.4660-23T>G
n.4542+13786T>G
2g.227008262A>GCA351140962COL4A4c.190-23T>C (n.190-23T>C)
c.4565T>C (p.Phe1522Ser)
c.4010T>C (p.Phe1337Ser)
c.4376T>C (p.Phe1459Ser)
c.4216+13786T>C (n.4216+13786T>C)
c.4484T>C (p.Phe1495Ser)
c.4457T>C (p.Phe1486Ser)
c.4334-23T>C (n.4334-23T>C)
c.4217-23T>C (n.4217-23T>C)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
n.4875T>C
n.4526+13786T>C
c.4448T>C (p.Phe1483Ser)
n.4891T>C
n.4660-23T>C
n.4542+13786T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008262A>TCA351140963COL4A4c.190-23T>A (n.190-23T>A)
c.4565T>A (p.Phe1522Tyr)
c.4010T>A (p.Phe1337Tyr)
c.4376T>A (p.Phe1459Tyr)
c.4216+13786T>A (n.4216+13786T>A)
c.4484T>A (p.Phe1495Tyr)
c.4457T>A (p.Phe1486Tyr)
c.4334-23T>A (n.4334-23T>A)
c.4217-23T>A (n.4217-23T>A)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
n.4875T>A
n.4526+13786T>A
c.4448T>A (p.Phe1483Tyr)
n.4891T>A
n.4660-23T>A
n.4542+13786T>A
2g.227008263A=CA1332723986COL4A4c.190-24T= (n.190-24T=)
c.4564T= (p.Phe1522=)
c.4009T= (p.Phe1337=)
c.4375T= (p.Phe1459=)
c.4216+13785T= (n.4216+13785T=)
c.4483T= (p.Phe1495=)
c.4456T= (p.Phe1486=)
c.4334-24T= (n.4334-24T=)
c.4217-24T= (n.4217-24T=)
c.2890T= (p.Phe964=)
n.4874T=
n.4526+13785T=
c.4447T= (p.Phe1483=)
n.4890T=
n.4660-24T=
n.4542+13785T=
2g.227008263A>CCA351140966COL4A4c.190-24T>G (n.190-24T>G)
c.4564T>G (p.Phe1522Val)
c.4009T>G (p.Phe1337Val)
c.4375T>G (p.Phe1459Val)
c.4216+13785T>G (n.4216+13785T>G)
c.4483T>G (p.Phe1495Val)
c.4456T>G (p.Phe1486Val)
c.4334-24T>G (n.4334-24T>G)
c.4217-24T>G (n.4217-24T>G)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
n.4874T>G
n.4526+13785T>G
c.4447T>G (p.Phe1483Val)
n.4890T>G
n.4660-24T>G
n.4542+13785T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008263A>GCA351140965COL4A4c.190-24T>C (n.190-24T>C)
c.4564T>C (p.Phe1522Leu)
c.4009T>C (p.Phe1337Leu)
c.4375T>C (p.Phe1459Leu)
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c.4483T>C (p.Phe1495Leu)
c.4456T>C (p.Phe1486Leu)
c.4334-24T>C (n.4334-24T>C)
c.4217-24T>C (n.4217-24T>C)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
n.4874T>C
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c.4447T>C (p.Phe1483Leu)
n.4890T>C
n.4660-24T>C
n.4542+13785T>C
2g.227008263A>TCA351140964COL4A4c.190-24T>A (n.190-24T>A)
c.4564T>A (p.Phe1522Ile)
c.4009T>A (p.Phe1337Ile)
c.4375T>A (p.Phe1459Ile)
c.4216+13785T>A (n.4216+13785T>A)
c.4483T>A (p.Phe1495Ile)
c.4456T>A (p.Phe1486Ile)
c.4334-24T>A (n.4334-24T>A)
c.4217-24T>A (n.4217-24T>A)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
n.4874T>A
n.4526+13785T>A
c.4447T>A (p.Phe1483Ile)
n.4890T>A
n.4660-24T>A
n.4542+13785T>A
2g.227008264G>ACA431672000COL4A4c.190-25C>T (n.190-25C>T)
c.4563C>T (p.Pro1521=)
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c.4482C>T (p.Pro1494=)
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c.4217-25C>T (n.4217-25C>T)
c.2889C>T (p.Pro963=)
n.4873C>T
n.4526+13784C>T
c.4446C>T (p.Pro1482=)
n.4889C>T
n.4660-25C>T
n.4542+13784C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227008264G>CCA431672001COL4A4c.190-25C>G (n.190-25C>G)
c.4563C>G (p.Pro1521=)
c.4008C>G (p.Pro1336=)
c.4374C>G (p.Pro1458=)
c.4216+13784C>G (n.4216+13784C>G)
c.4482C>G (p.Pro1494=)
c.4455C>G (p.Pro1485=)
c.4334-25C>G (n.4334-25C>G)
c.4217-25C>G (n.4217-25C>G)
c.2889C>G (p.Pro963=)
n.4873C>G
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n.4889C>G
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 gnomAD v4
2g.227008264G>TCA431672002COL4A4c.190-25C>A (n.190-25C>A)
c.4563C>A (p.Pro1521=)
c.4008C>A (p.Pro1336=)
c.4374C>A (p.Pro1458=)
c.4216+13784C>A (n.4216+13784C>A)
c.4482C>A (p.Pro1494=)
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c.2889C>A (p.Pro963=)
n.4873C>A
n.4526+13784C>A
c.4446C>A (p.Pro1482=)
n.4889C>A
n.4660-25C>A
n.4542+13784C>A
2g.227008265G>ACA351140967COL4A4c.190-26C>T (n.190-26C>T)
c.4562C>T (p.Pro1521Leu)
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n.4888C>T
n.4660-26C>T
n.4542+13783C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.227008265G>CCA351140968COL4A4c.190-26C>G (n.190-26C>G)
c.4562C>G (p.Pro1521Arg)
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 ClinVar dbSNP
2g.227008265G=CA1332723987COL4A4c.190-26C= (n.190-26C=)
c.4562C= (p.Pro1521=)
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n.4888C=
n.4660-26C=
n.4542+13783C=
2g.227008265G>TCA351140969COL4A4c.190-26C>A (n.190-26C>A)
c.4562C>A (p.Pro1521His)
c.4007C>A (p.Pro1336His)
c.4373C>A (p.Pro1458His)
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n.4888C>A
n.4660-26C>A
n.4542+13783C>A
2g.227008266G>ACA351140970COL4A4c.190-27C>T (n.190-27C>T)
c.4561C>T (p.Pro1521Ser)
c.4006C>T (p.Pro1336Ser)
c.4372C>T (p.Pro1458Ser)
c.4216+13782C>T (n.4216+13782C>T)
c.4480C>T (p.Pro1494Ser)
c.4453C>T (p.Pro1485Ser)
c.4334-27C>T (n.4334-27C>T)
c.4217-27C>T (n.4217-27C>T)
c.2887C>T (p.Pro963Ser)
n.4871C>T
n.4526+13782C>T
c.4444C>T (p.Pro1482Ser)
n.4887C>T
n.4660-27C>T
n.4542+13782C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008266G>CCA351140971COL4A4c.190-27C>G (n.190-27C>G)
c.4561C>G (p.Pro1521Ala)
c.4006C>G (p.Pro1336Ala)
c.4372C>G (p.Pro1458Ala)
c.4216+13782C>G (n.4216+13782C>G)
c.4480C>G (p.Pro1494Ala)
c.4453C>G (p.Pro1485Ala)
c.4334-27C>G (n.4334-27C>G)
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c.2887C>G (p.Pro963Ala)
n.4871C>G
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c.4444C>G (p.Pro1482Ala)
n.4887C>G
n.4660-27C>G
n.4542+13782C>G
2g.227008266G>TCA351140972COL4A4c.190-27C>A (n.190-27C>A)
c.4561C>A (p.Pro1521Thr)
c.4006C>A (p.Pro1336Thr)
c.4372C>A (p.Pro1458Thr)
c.4216+13782C>A (n.4216+13782C>A)
c.4480C>A (p.Pro1494Thr)
c.4453C>A (p.Pro1485Thr)
c.4334-27C>A (n.4334-27C>A)
c.4217-27C>A (n.4217-27C>A)
c.2887C>A (p.Pro963Thr)
n.4871C>A
n.4526+13782C>A
c.4444C>A (p.Pro1482Thr)
n.4887C>A
n.4660-27C>A
n.4542+13782C>A
2g.227008267C>ACA431672003COL4A4c.190-28G>T (n.190-28G>T)
c.4560G>T (p.Leu1520=)
c.4005G>T (p.Leu1335=)
c.4371G>T (p.Leu1457=)
c.4216+13781G>T (n.4216+13781G>T)
c.4479G>T (p.Leu1493=)
c.4452G>T (p.Leu1484=)
c.4334-28G>T (n.4334-28G>T)
c.4217-28G>T (n.4217-28G>T)
c.2886G>T (p.Leu962=)
n.4870G>T
n.4526+13781G>T
c.4443G>T (p.Leu1481=)
n.4886G>T
n.4660-28G>T
n.4542+13781G>T
2g.227008267C>GCA431672004COL4A4c.190-28G>C (n.190-28G>C)
c.4560G>C (p.Leu1520=)
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.4371G>C (p.Leu1457=)
c.4216+13781G>C (n.4216+13781G>C)
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.4452G>C (p.Leu1484=)
c.4334-28G>C (n.4334-28G>C)
c.4217-28G>C (n.4217-28G>C)
c.2886G>C (p.Leu962=)
n.4870G>C
n.4526+13781G>C
c.4443G>C (p.Leu1481=)
n.4886G>C
n.4660-28G>C
n.4542+13781G>C
2g.227008267C>TCA431672005COL4A4c.190-28G>A (n.190-28G>A)
c.4560G>A (p.Leu1520=)
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.4371G>A (p.Leu1457=)
c.4216+13781G>A (n.4216+13781G>A)
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.4452G>A (p.Leu1484=)
c.4334-28G>A (n.4334-28G>A)
c.4217-28G>A (n.4217-28G>A)
c.2886G>A (p.Leu962=)
n.4870G>A
n.4526+13781G>A
c.4443G>A (p.Leu1481=)
n.4886G>A
n.4660-28G>A
n.4542+13781G>A
 ClinVar
2g.227008267_227008268delinsCACA1332723988COL4A4c.190-29_190-28delinsTG (n.190-29_190-28delinsTG)
c.4559_4560delinsTG (p.Leu1520=)
c.4004_4005delinsTG (p.Leu1335=)
c.4370_4371delinsTG (p.Leu1457=)
c.4216+13780_4216+13781delinsTG (n.4216+13780_4216+13781delinsTG)
c.4478_4479delinsTG (p.Leu1493=)
c.4451_4452delinsTG (p.Leu1484=)
c.4334-29_4334-28delinsTG (n.4334-29_4334-28delinsTG)
c.4217-29_4217-28delinsTG (n.4217-29_4217-28delinsTG)
c.2885_2886delinsTG (p.Leu962=)
n.4869_4870delinsTG
n.4526+13780_4526+13781delinsTG
c.4442_4443delinsTG (p.Leu1481=)
n.4885_4886delinsTG
n.4660-29_4660-28delinsTG
n.4542+13780_4542+13781delinsTG
2g.227008268delCA765638894COL4A4c.190-29del (n.190-29del)
c.4559del (p.Leu1520ArgfsTer?)
c.4004del (p.Leu1335ArgfsTer?)
c.4370del (p.Leu1457ArgfsTer?)
c.4216+13780del (n.4216+13780del)
c.4478del (p.Leu1493ArgfsTer?)
c.4451del (p.Leu1484ArgfsTer?)
c.4334-29del (n.4334-29del)
c.4217-29del (n.4217-29del)
c.2885del (p.Leu962ArgfsTer?)
n.4869del
n.4526+13780del
c.4442del (p.Leu1481ArgfsTer?)
n.4885del
n.4660-29del
n.4542+13780del
 dbSNP
2g.227008268A>CCA351140973COL4A4c.190-29T>G (n.190-29T>G)
c.4559T>G (p.Leu1520Arg)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.4370T>G (p.Leu1457Arg)
c.4216+13780T>G (n.4216+13780T>G)
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.4451T>G (p.Leu1484Arg)
c.4334-29T>G (n.4334-29T>G)
c.4217-29T>G (n.4217-29T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
n.4869T>G
n.4526+13780T>G
c.4442T>G (p.Leu1481Arg)
n.4885T>G
n.4660-29T>G
n.4542+13780T>G
2g.227008268A>GCA351140974COL4A4c.190-29T>C (n.190-29T>C)
c.4559T>C (p.Leu1520Pro)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.4370T>C (p.Leu1457Pro)
c.4216+13780T>C (n.4216+13780T>C)
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
c.4451T>C (p.Leu1484Pro)
c.4334-29T>C (n.4334-29T>C)
c.4217-29T>C (n.4217-29T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
n.4869T>C
n.4526+13780T>C
c.4442T>C (p.Leu1481Pro)
n.4885T>C
n.4660-29T>C
n.4542+13780T>C
2g.227008268A>TCA351140975COL4A4c.190-29T>A (n.190-29T>A)
c.4559T>A (p.Leu1520Gln)
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.4370T>A (p.Leu1457Gln)
c.4216+13780T>A (n.4216+13780T>A)
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.4451T>A (p.Leu1484Gln)
c.4334-29T>A (n.4334-29T>A)
c.4217-29T>A (n.4217-29T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
n.4869T>A
n.4526+13780T>A
c.4442T>A (p.Leu1481Gln)
n.4885T>A
n.4660-29T>A
n.4542+13780T>A
2g.227008269G>ACA431672006COL4A4c.190-30C>T (n.190-30C>T)
c.4558C>T (p.Leu1520=)
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.4369C>T (p.Leu1457=)
c.4216+13779C>T (n.4216+13779C>T)
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.4450C>T (p.Leu1484=)
c.4334-30C>T (n.4334-30C>T)
c.4217-30C>T (n.4217-30C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
n.4868C>T
n.4526+13779C>T
c.4441C>T (p.Leu1481=)
n.4884C>T
n.4660-30C>T
n.4542+13779C>T
2g.227008269G>CCA351140976COL4A4c.190-30C>G (n.190-30C>G)
c.4558C>G (p.Leu1520Val)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.4369C>G (p.Leu1457Val)
c.4216+13779C>G (n.4216+13779C>G)
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.4450C>G (p.Leu1484Val)
c.4334-30C>G (n.4334-30C>G)
c.4217-30C>G (n.4217-30C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
n.4868C>G
n.4526+13779C>G
c.4441C>G (p.Leu1481Val)
n.4884C>G
n.4660-30C>G
n.4542+13779C>G
2g.227008269G>TCA351140977COL4A4c.190-30C>A (n.190-30C>A)
c.4558C>A (p.Leu1520Met)
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.4369C>A (p.Leu1457Met)
c.4216+13779C>A (n.4216+13779C>A)
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.4450C>A (p.Leu1484Met)
c.4334-30C>A (n.4334-30C>A)
c.4217-30C>A (n.4217-30C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
n.4868C>A
n.4526+13779C>A
c.4441C>A (p.Leu1481Met)
n.4884C>A
n.4660-30C>A
n.4542+13779C>A
2g.227008270C>ACA431672007COL4A4c.190-31G>T (n.190-31G>T)
c.4557G>T (p.Thr1519=)
c.4002G>T (p.Thr1334=)
c.4368G>T (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>T (n.4216+13778G>T)
c.4476G>T (p.Thr1492=)
c.4449G>T (p.Thr1483=)
c.4334-31G>T (n.4334-31G>T)
c.4217-31G>T (n.4217-31G>T)
c.2883G>T (p.Thr961=)
n.4867G>T
n.4526+13778G>T
c.4440G>T (p.Thr1480=)
n.4883G>T
n.4660-31G>T
n.4542+13778G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008270C=CA1332723989COL4A4c.190-31G= (n.190-31G=)
c.4557G= (p.Thr1519=)
c.4002G= (p.Thr1334=)
c.4368G= (p.Thr1456=)
c.4216+13778G= (n.4216+13778G=)
c.4476G= (p.Thr1492=)
c.4449G= (p.Thr1483=)
c.4334-31G= (n.4334-31G=)
c.4217-31G= (n.4217-31G=)
c.2883G= (p.Thr961=)
n.4867G=
n.4526+13778G=
c.4440G= (p.Thr1480=)
n.4883G=
n.4660-31G=
n.4542+13778G=
2g.227008270C>GCA431672008COL4A4c.190-31G>C (n.190-31G>C)
c.4557G>C (p.Thr1519=)
c.4002G>C (p.Thr1334=)
c.4368G>C (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>C (n.4216+13778G>C)
c.4476G>C (p.Thr1492=)
c.4449G>C (p.Thr1483=)
c.4334-31G>C (n.4334-31G>C)
c.4217-31G>C (n.4217-31G>C)
c.2883G>C (p.Thr961=)
n.4867G>C
n.4526+13778G>C
c.4440G>C (p.Thr1480=)
n.4883G>C
n.4660-31G>C
n.4542+13778G>C
2g.227008270C>TCA2144120COL4A4c.190-31G>A (n.190-31G>A)
c.4557G>A (p.Thr1519=)
c.4002G>A (p.Thr1334=)
c.4368G>A (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>A (n.4216+13778G>A)
c.4476G>A (p.Thr1492=)
c.4449G>A (p.Thr1483=)
c.4334-31G>A (n.4334-31G>A)
c.4217-31G>A (n.4217-31G>A)
c.2883G>A (p.Thr961=)
n.4867G>A
n.4526+13778G>A
c.4440G>A (p.Thr1480=)
n.4883G>A
n.4660-31G>A
n.4542+13778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008271G>ACA2144121COL4A4c.190-32C>T (n.190-32C>T)
c.4556C>T (p.Thr1519Met)
c.4001C>T (p.Thr1334Met)
c.4367C>T (p.Thr1456Met)
c.4216+13777C>T (n.4216+13777C>T)
c.4475C>T (p.Thr1492Met)
c.4448C>T (p.Thr1483Met)
c.4334-32C>T (n.4334-32C>T)
c.4217-32C>T (n.4217-32C>T)
c.2882C>T (p.Thr961Met)
n.4866C>T
n.4526+13777C>T
c.4439C>T (p.Thr1480Met)
n.4882C>T
n.4660-32C>T
n.4542+13777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008271G>CCA351140979COL4A4c.190-32C>G (n.190-32C>G)
c.4556C>G (p.Thr1519Arg)
c.4001C>G (p.Thr1334Arg)
c.4367C>G (p.Thr1456Arg)
c.4216+13777C>G (n.4216+13777C>G)
c.4475C>G (p.Thr1492Arg)
c.4448C>G (p.Thr1483Arg)
c.4334-32C>G (n.4334-32C>G)
c.4217-32C>G (n.4217-32C>G)
c.2882C>G (p.Thr961Arg)
n.4866C>G
n.4526+13777C>G
c.4439C>G (p.Thr1480Arg)
n.4882C>G
n.4660-32C>G
n.4542+13777C>G
2g.227008271G=CA1332723990COL4A4c.190-32C= (n.190-32C=)
c.4556C= (p.Thr1519=)
c.4001C= (p.Thr1334=)
c.4367C= (p.Thr1456=)
c.4216+13777C= (n.4216+13777C=)
c.4475C= (p.Thr1492=)
c.4448C= (p.Thr1483=)
c.4334-32C= (n.4334-32C=)
c.4217-32C= (n.4217-32C=)
c.2882C= (p.Thr961=)
n.4866C=
n.4526+13777C=
c.4439C= (p.Thr1480=)
n.4882C=
n.4660-32C=
n.4542+13777C=
2g.227008271G>TCA351140978COL4A4c.190-32C>A (n.190-32C>A)
c.4556C>A (p.Thr1519Lys)
c.4001C>A (p.Thr1334Lys)
c.4367C>A (p.Thr1456Lys)
c.4216+13777C>A (n.4216+13777C>A)
c.4475C>A (p.Thr1492Lys)
c.4448C>A (p.Thr1483Lys)
c.4334-32C>A (n.4334-32C>A)
c.4217-32C>A (n.4217-32C>A)
c.2882C>A (p.Thr961Lys)
n.4866C>A
n.4526+13777C>A
c.4439C>A (p.Thr1480Lys)
n.4882C>A
n.4660-32C>A
n.4542+13777C>A
 dbSNP
2g.227008272_227008284delCA2499215693COL4A4c.190-44_190-32del (n.190-44_190-32del)
c.4544_4556del (p.Pro1515ArgfsTer?)
c.3989_4001del (p.Pro1330ArgfsTer?)
c.4355_4367del (p.Pro1452ArgfsTer?)
c.4216+13765_4216+13777del (n.4216+13765_4216+13777del)
c.4463_4475del (p.Pro1488ArgfsTer?)
c.4436_4448del (p.Pro1479ArgfsTer?)
c.4334-44_4334-32del (n.4334-44_4334-32del)
c.4217-44_4217-32del (n.4217-44_4217-32del)
c.2870_2882del (p.Pro957ArgfsTer?)
n.4854_4866del
n.4526+13765_4526+13777del
c.4427_4439del (p.Pro1476ArgfsTer?)
n.4870_4882del
n.4660-44_4660-32del
n.4542+13765_4542+13777del
 ClinVar dbSNP
2g.227008272T>ACA351140980COL4A4c.190-33A>T (n.190-33A>T)
c.4555A>T (p.Thr1519Ser)
c.4000A>T (p.Thr1334Ser)
c.4366A>T (p.Thr1456Ser)
c.4216+13776A>T (n.4216+13776A>T)
c.4474A>T (p.Thr1492Ser)
c.4447A>T (p.Thr1483Ser)
c.4334-33A>T (n.4334-33A>T)
c.4217-33A>T (n.4217-33A>T)
c.2881A>T (p.Thr961Ser)
n.4865A>T
n.4526+13776A>T
c.4438A>T (p.Thr1480Ser)
n.4881A>T
n.4660-33A>T
n.4542+13776A>T
2g.227008272T>CCA351140981COL4A4c.190-33A>G (n.190-33A>G)
c.4555A>G (p.Thr1519Ala)
c.4000A>G (p.Thr1334Ala)
c.4366A>G (p.Thr1456Ala)
c.4216+13776A>G (n.4216+13776A>G)
c.4474A>G (p.Thr1492Ala)
c.4447A>G (p.Thr1483Ala)
c.4334-33A>G (n.4334-33A>G)
c.4217-33A>G (n.4217-33A>G)
c.2881A>G (p.Thr961Ala)
n.4865A>G
n.4526+13776A>G
c.4438A>G (p.Thr1480Ala)
n.4881A>G
n.4660-33A>G
n.4542+13776A>G
2g.227008272T>GCA67238303COL4A4c.190-33A>C (n.190-33A>C)
c.4555A>C (p.Thr1519Pro)
c.4000A>C (p.Thr1334Pro)
c.4366A>C (p.Thr1456Pro)
c.4216+13776A>C (n.4216+13776A>C)
c.4474A>C (p.Thr1492Pro)
c.4447A>C (p.Thr1483Pro)
c.4334-33A>C (n.4334-33A>C)
c.4217-33A>C (n.4217-33A>C)
c.2881A>C (p.Thr961Pro)
n.4865A>C
n.4526+13776A>C
c.4438A>C (p.Thr1480Pro)
n.4881A>C
n.4660-33A>C
n.4542+13776A>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008272T=CA1332723991COL4A4c.190-33A= (n.190-33A=)
c.4555A= (p.Thr1519=)
c.4000A= (p.Thr1334=)
c.4366A= (p.Thr1456=)
c.4216+13776A= (n.4216+13776A=)
c.4474A= (p.Thr1492=)
c.4447A= (p.Thr1483=)
c.4334-33A= (n.4334-33A=)
c.4217-33A= (n.4217-33A=)
c.2881A= (p.Thr961=)
n.4865A=
n.4526+13776A=
c.4438A= (p.Thr1480=)
n.4881A=
n.4660-33A=
n.4542+13776A=
2g.227008273G>ACA431672009COL4A4c.190-34C>T (n.190-34C>T)
c.4554C>T (p.Ser1518=)
c.3999C>T (p.Ser1333=)
c.4365C>T (p.Ser1455=)
c.4216+13775C>T (n.4216+13775C>T)
c.4473C>T (p.Ser1491=)
c.4446C>T (p.Ser1482=)
c.4334-34C>T (n.4334-34C>T)
c.4217-34C>T (n.4217-34C>T)
c.2880C>T (p.Ser960=)
n.4864C>T
n.4526+13775C>T
c.4437C>T (p.Ser1479=)
n.4880C>T
n.4660-34C>T
n.4542+13775C>T
2g.227008273G>CCA351140982COL4A4c.190-34C>G (n.190-34C>G)
c.4554C>G (p.Ser1518Arg)
c.3999C>G (p.Ser1333Arg)
c.4365C>G (p.Ser1455Arg)
c.4216+13775C>G (n.4216+13775C>G)
c.4473C>G (p.Ser1491Arg)
c.4446C>G (p.Ser1482Arg)
c.4334-34C>G (n.4334-34C>G)
c.4217-34C>G (n.4217-34C>G)
c.2880C>G (p.Ser960Arg)
n.4864C>G
n.4526+13775C>G
c.4437C>G (p.Ser1479Arg)
n.4880C>G
n.4660-34C>G
n.4542+13775C>G
 dbSNP
2g.227008273G=CA1332723992COL4A4c.190-34C= (n.190-34C=)
c.4554C= (p.Ser1518=)
c.3999C= (p.Ser1333=)
c.4365C= (p.Ser1455=)
c.4216+13775C= (n.4216+13775C=)
c.4473C= (p.Ser1491=)
c.4446C= (p.Ser1482=)
c.4334-34C= (n.4334-34C=)
c.4217-34C= (n.4217-34C=)
c.2880C= (p.Ser960=)
n.4864C=
n.4526+13775C=
c.4437C= (p.Ser1479=)
n.4880C=
n.4660-34C=
n.4542+13775C=
2g.227008273G>TCA351140983COL4A4c.190-34C>A (n.190-34C>A)
c.4554C>A (p.Ser1518Arg)
c.3999C>A (p.Ser1333Arg)
c.4365C>A (p.Ser1455Arg)
c.4216+13775C>A (n.4216+13775C>A)
c.4473C>A (p.Ser1491Arg)
c.4446C>A (p.Ser1482Arg)
c.4334-34C>A (n.4334-34C>A)
c.4217-34C>A (n.4217-34C>A)
c.2880C>A (p.Ser960Arg)
n.4864C>A
n.4526+13775C>A
c.4437C>A (p.Ser1479Arg)
n.4880C>A
n.4660-34C>A
n.4542+13775C>A
2g.227008274C>ACA351140984COL4A4c.190-35G>T (n.190-35G>T)
c.4553G>T (p.Ser1518Ile)
c.3998G>T (p.Ser1333Ile)
c.4364G>T (p.Ser1455Ile)
c.4216+13774G>T (n.4216+13774G>T)
c.4472G>T (p.Ser1491Ile)
c.4445G>T (p.Ser1482Ile)
c.4334-35G>T (n.4334-35G>T)
c.4217-35G>T (n.4217-35G>T)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
n.4863G>T
n.4526+13774G>T
c.4436G>T (p.Ser1479Ile)
n.4879G>T
n.4660-35G>T
n.4542+13774G>T
2g.227008274C>GCA351140985COL4A4c.190-35G>C (n.190-35G>C)
c.4553G>C (p.Ser1518Thr)
c.3998G>C (p.Ser1333Thr)
c.4364G>C (p.Ser1455Thr)
c.4216+13774G>C (n.4216+13774G>C)
c.4472G>C (p.Ser1491Thr)
c.4445G>C (p.Ser1482Thr)
c.4334-35G>C (n.4334-35G>C)
c.4217-35G>C (n.4217-35G>C)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
n.4863G>C
n.4526+13774G>C
c.4436G>C (p.Ser1479Thr)
n.4879G>C
n.4660-35G>C
n.4542+13774G>C
2g.227008274C>TCA351140986COL4A4c.190-35G>A (n.190-35G>A)
c.4553G>A (p.Ser1518Asn)
c.3998G>A (p.Ser1333Asn)
c.4364G>A (p.Ser1455Asn)
c.4216+13774G>A (n.4216+13774G>A)
c.4472G>A (p.Ser1491Asn)
c.4445G>A (p.Ser1482Asn)
c.4334-35G>A (n.4334-35G>A)
c.4217-35G>A (n.4217-35G>A)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
n.4863G>A
n.4526+13774G>A
c.4436G>A (p.Ser1479Asn)
n.4879G>A
n.4660-35G>A
n.4542+13774G>A
2g.227008275T>ACA351140987COL4A4c.190-36A>T (n.190-36A>T)
c.4552A>T (p.Ser1518Cys)
c.3997A>T (p.Ser1333Cys)
c.4363A>T (p.Ser1455Cys)
c.4216+13773A>T (n.4216+13773A>T)
c.4471A>T (p.Ser1491Cys)
c.4444A>T (p.Ser1482Cys)
c.4334-36A>T (n.4334-36A>T)
c.4217-36A>T (n.4217-36A>T)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
n.4862A>T
n.4526+13773A>T
c.4435A>T (p.Ser1479Cys)
n.4878A>T
n.4660-36A>T
n.4542+13773A>T
2g.227008275T>CCA351140988COL4A4c.190-36A>G (n.190-36A>G)
c.4552A>G (p.Ser1518Gly)
c.3997A>G (p.Ser1333Gly)
c.4363A>G (p.Ser1455Gly)
c.4216+13773A>G (n.4216+13773A>G)
c.4471A>G (p.Ser1491Gly)
c.4444A>G (p.Ser1482Gly)
c.4334-36A>G (n.4334-36A>G)
c.4217-36A>G (n.4217-36A>G)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
n.4862A>G
n.4526+13773A>G
c.4435A>G (p.Ser1479Gly)
n.4878A>G
n.4660-36A>G
n.4542+13773A>G
2g.227008275T>GCA351140989COL4A4c.190-36A>C (n.190-36A>C)
c.4552A>C (p.Ser1518Arg)
c.3997A>C (p.Ser1333Arg)
c.4363A>C (p.Ser1455Arg)
c.4216+13773A>C (n.4216+13773A>C)
c.4471A>C (p.Ser1491Arg)
c.4444A>C (p.Ser1482Arg)
c.4334-36A>C (n.4334-36A>C)
c.4217-36A>C (n.4217-36A>C)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
n.4862A>C
n.4526+13773A>C
c.4435A>C (p.Ser1479Arg)
n.4878A>C
n.4660-36A>C
n.4542+13773A>C
2g.227008276A>CCA351140990COL4A4c.190-37T>G (n.190-37T>G)
c.4551T>G (p.Phe1517Leu)
c.3996T>G (p.Phe1332Leu)
c.4362T>G (p.Phe1454Leu)
c.4216+13772T>G (n.4216+13772T>G)
c.4470T>G (p.Phe1490Leu)
c.4443T>G (p.Phe1481Leu)
c.4334-37T>G (n.4334-37T>G)
c.4217-37T>G (n.4217-37T>G)
c.2877T>G (p.Phe959Leu)
n.4861T>G
n.4526+13772T>G
c.4434T>G (p.Phe1478Leu)
n.4877T>G
n.4660-37T>G
n.4542+13772T>G
2g.227008276A>GCA431672010COL4A4c.190-37T>C (n.190-37T>C)
c.4551T>C (p.Phe1517=)
c.3996T>C (p.Phe1332=)
c.4362T>C (p.Phe1454=)
c.4216+13772T>C (n.4216+13772T>C)
c.4470T>C (p.Phe1490=)
c.4443T>C (p.Phe1481=)
c.4334-37T>C (n.4334-37T>C)
c.4217-37T>C (n.4217-37T>C)
c.2877T>C (p.Phe959=)
n.4861T>C
n.4526+13772T>C
c.4434T>C (p.Phe1478=)
n.4877T>C
n.4660-37T>C
n.4542+13772T>C
2g.227008276A>TCA351140991COL4A4c.190-37T>A (n.190-37T>A)
c.4551T>A (p.Phe1517Leu)
c.3996T>A (p.Phe1332Leu)
c.4362T>A (p.Phe1454Leu)
c.4216+13772T>A (n.4216+13772T>A)
c.4470T>A (p.Phe1490Leu)
c.4443T>A (p.Phe1481Leu)
c.4334-37T>A (n.4334-37T>A)
c.4217-37T>A (n.4217-37T>A)
c.2877T>A (p.Phe959Leu)
n.4861T>A
n.4526+13772T>A
c.4434T>A (p.Phe1478Leu)
n.4877T>A
n.4660-37T>A
n.4542+13772T>A
2g.227008277A=CA1332723993COL4A4c.190-38T= (n.190-38T=)
c.4550T= (p.Phe1517=)
c.3995T= (p.Phe1332=)
c.4361T= (p.Phe1454=)
c.4216+13771T= (n.4216+13771T=)
c.4469T= (p.Phe1490=)
c.4442T= (p.Phe1481=)
c.4334-38T= (n.4334-38T=)
c.4217-38T= (n.4217-38T=)
c.2876T= (p.Phe959=)
n.4860T=
n.4526+13771T=
c.4433T= (p.Phe1478=)
n.4876T=
n.4660-38T=
n.4542+13771T=
2g.227008277A>CCA351140993COL4A4c.190-38T>G (n.190-38T>G)
c.4550T>G (p.Phe1517Cys)
c.3995T>G (p.Phe1332Cys)
c.4361T>G (p.Phe1454Cys)
c.4216+13771T>G (n.4216+13771T>G)
c.4469T>G (p.Phe1490Cys)
c.4442T>G (p.Phe1481Cys)
c.4334-38T>G (n.4334-38T>G)
c.4217-38T>G (n.4217-38T>G)
c.2876T>G (p.Phe959Cys)
n.4860T>G
n.4526+13771T>G
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
n.4876T>G
n.4660-38T>G
n.4542+13771T>G
 ClinVar
2g.227008277A>GCA351140994COL4A4c.190-38T>C (n.190-38T>C)
c.4550T>C (p.Phe1517Ser)
c.3995T>C (p.Phe1332Ser)
c.4361T>C (p.Phe1454Ser)
c.4216+13771T>C (n.4216+13771T>C)
c.4469T>C (p.Phe1490Ser)
c.4442T>C (p.Phe1481Ser)
c.4334-38T>C (n.4334-38T>C)
c.4217-38T>C (n.4217-38T>C)
c.2876T>C (p.Phe959Ser)
n.4860T>C
n.4526+13771T>C
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
n.4876T>C
n.4660-38T>C
n.4542+13771T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008277A>TCA351140992COL4A4c.190-38T>A (n.190-38T>A)
c.4550T>A (p.Phe1517Tyr)
c.3995T>A (p.Phe1332Tyr)
c.4361T>A (p.Phe1454Tyr)
c.4216+13771T>A (n.4216+13771T>A)
c.4469T>A (p.Phe1490Tyr)
c.4442T>A (p.Phe1481Tyr)
c.4334-38T>A (n.4334-38T>A)
c.4217-38T>A (n.4217-38T>A)
c.2876T>A (p.Phe959Tyr)
n.4860T>A
n.4526+13771T>A
c.4433T>A (p.Phe1478Tyr)
n.4876T>A
n.4660-38T>A
n.4542+13771T>A
2g.227008278A=CA1332723994COL4A4c.190-39T= (n.190-39T=)
c.4549T= (p.Phe1517=)
c.3994T= (p.Phe1332=)
c.4360T= (p.Phe1454=)
c.4216+13770T= (n.4216+13770T=)
c.4468T= (p.Phe1490=)
c.4441T= (p.Phe1481=)
c.4334-39T= (n.4334-39T=)
c.4217-39T= (n.4217-39T=)
c.2875T= (p.Phe959=)
n.4859T=
n.4526+13770T=
c.4432T= (p.Phe1478=)
n.4875T=
n.4660-39T=
n.4542+13770T=
2g.227008278A>CCA351140995COL4A4c.190-39T>G (n.190-39T>G)
c.4549T>G (p.Phe1517Val)
c.3994T>G (p.Phe1332Val)
c.4360T>G (p.Phe1454Val)
c.4216+13770T>G (n.4216+13770T>G)
c.4468T>G (p.Phe1490Val)
c.4441T>G (p.Phe1481Val)
c.4334-39T>G (n.4334-39T>G)
c.4217-39T>G (n.4217-39T>G)
c.2875T>G (p.Phe959Val)
n.4859T>G
n.4526+13770T>G
c.4432T>G (p.Phe1478Val)
n.4875T>G
n.4660-39T>G
n.4542+13770T>G
2g.227008278A>GCA351140997COL4A4c.190-39T>C (n.190-39T>C)
c.4549T>C (p.Phe1517Leu)
c.3994T>C (p.Phe1332Leu)
c.4360T>C (p.Phe1454Leu)
c.4216+13770T>C (n.4216+13770T>C)
c.4468T>C (p.Phe1490Leu)
c.4441T>C (p.Phe1481Leu)
c.4334-39T>C (n.4334-39T>C)
c.4217-39T>C (n.4217-39T>C)
c.2875T>C (p.Phe959Leu)
n.4859T>C
n.4526+13770T>C
c.4432T>C (p.Phe1478Leu)
n.4875T>C
n.4660-39T>C
n.4542+13770T>C
 dbSNP
2g.227008278A>TCA351140996COL4A4c.190-39T>A (n.190-39T>A)
c.4549T>A (p.Phe1517Ile)
c.3994T>A (p.Phe1332Ile)
c.4360T>A (p.Phe1454Ile)
c.4216+13770T>A (n.4216+13770T>A)
c.4468T>A (p.Phe1490Ile)
c.4441T>A (p.Phe1481Ile)
c.4334-39T>A (n.4334-39T>A)
c.4217-39T>A (n.4217-39T>A)
c.2875T>A (p.Phe959Ile)
n.4859T>A
n.4526+13770T>A
c.4432T>A (p.Phe1478Ile)
n.4875T>A
n.4660-39T>A
n.4542+13770T>A
2g.227008279_227008280delCA2573051874COL4A4c.190-40_190-39del (n.190-40_190-39del)
c.4548_4549del (p.Phe1517Ter)
c.3993_3994del (p.Phe1332Ter)
c.4359_4360del (p.Phe1454Ter)
c.4216+13769_4216+13770del (n.4216+13769_4216+13770del)
c.4467_4468del (p.Phe1490Ter)
c.4440_4441del (p.Phe1481Ter)
c.4334-40_4334-39del (n.4334-40_4334-39del)
c.4217-40_4217-39del (n.4217-40_4217-39del)
c.2874_2875del (p.Phe959Ter)
n.4858_4859del
n.4526+13769_4526+13770del
c.4431_4432del (p.Phe1478Ter)
n.4874_4875del
n.4660-40_4660-39del
n.4542+13769_4542+13770del
 ClinVar dbSNP
2g.227008279T>ACA431672011COL4A4c.190-40A>T (n.190-40A>T)
c.4548A>T (p.Val1516=)
c.3993A>T (p.Val1331=)
c.4359A>T (p.Val1453=)
c.4216+13769A>T (n.4216+13769A>T)
c.4467A>T (p.Val1489=)
c.4440A>T (p.Val1480=)
c.4334-40A>T (n.4334-40A>T)
c.4217-40A>T (n.4217-40A>T)
c.2874A>T (p.Val958=)
n.4858A>T
n.4526+13769A>T
c.4431A>T (p.Val1477=)
n.4874A>T
n.4660-40A>T
n.4542+13769A>T
2g.227008279T>CCA2144122COL4A4c.190-40A>G (n.190-40A>G)
c.4548A>G (p.Val1516=)
c.3993A>G (p.Val1331=)
c.4359A>G (p.Val1453=)
c.4216+13769A>G (n.4216+13769A>G)
c.4467A>G (p.Val1489=)
c.4440A>G (p.Val1480=)
c.4334-40A>G (n.4334-40A>G)
c.4217-40A>G (n.4217-40A>G)
c.2874A>G (p.Val958=)
n.4858A>G
n.4526+13769A>G
c.4431A>G (p.Val1477=)
n.4874A>G
n.4660-40A>G
n.4542+13769A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008279T>GCA431672012COL4A4c.190-40A>C (n.190-40A>C)
c.4548A>C (p.Val1516=)
c.3993A>C (p.Val1331=)
c.4359A>C (p.Val1453=)
c.4216+13769A>C (n.4216+13769A>C)
c.4467A>C (p.Val1489=)
c.4440A>C (p.Val1480=)
c.4334-40A>C (n.4334-40A>C)
c.4217-40A>C (n.4217-40A>C)
c.2874A>C (p.Val958=)
n.4858A>C
n.4526+13769A>C
c.4431A>C (p.Val1477=)
n.4874A>C
n.4660-40A>C
n.4542+13769A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008279T=CA1332723995COL4A4c.190-40A= (n.190-40A=)
c.4548A= (p.Val1516=)
c.3993A= (p.Val1331=)
c.4359A= (p.Val1453=)
c.4216+13769A= (n.4216+13769A=)
c.4467A= (p.Val1489=)
c.4440A= (p.Val1480=)
c.4334-40A= (n.4334-40A=)
c.4217-40A= (n.4217-40A=)
c.2874A= (p.Val958=)
n.4858A=
n.4526+13769A=
c.4431A= (p.Val1477=)
n.4874A=
n.4660-40A=
n.4542+13769A=
2g.227008280A=CA1332723996COL4A4c.190-41T= (n.190-41T=)
c.4547T= (p.Val1516=)
c.3992T= (p.Val1331=)
c.4358T= (p.Val1453=)
c.4216+13768T= (n.4216+13768T=)
c.4466T= (p.Val1489=)
c.4439T= (p.Val1480=)
c.4334-41T= (n.4334-41T=)
c.4217-41T= (n.4217-41T=)
c.2873T= (p.Val958=)
n.4857T=
n.4526+13768T=
c.4430T= (p.Val1477=)
n.4873T=
n.4660-41T=
n.4542+13768T=
2g.227008280A>CCA351140998COL4A4c.190-41T>G (n.190-41T>G)
c.4547T>G (p.Val1516Gly)
c.3992T>G (p.Val1331Gly)
c.4358T>G (p.Val1453Gly)
c.4216+13768T>G (n.4216+13768T>G)
c.4466T>G (p.Val1489Gly)
c.4439T>G (p.Val1480Gly)
c.4334-41T>G (n.4334-41T>G)
c.4217-41T>G (n.4217-41T>G)
c.2873T>G (p.Val958Gly)
n.4857T>G
n.4526+13768T>G
c.4430T>G (p.Val1477Gly)
n.4873T>G
n.4660-41T>G
n.4542+13768T>G
2g.227008280A>GCA2144123COL4A4c.190-41T>C (n.190-41T>C)
c.4547T>C (p.Val1516Ala)
c.3992T>C (p.Val1331Ala)
c.4358T>C (p.Val1453Ala)
c.4216+13768T>C (n.4216+13768T>C)
c.4466T>C (p.Val1489Ala)
c.4439T>C (p.Val1480Ala)
c.4334-41T>C (n.4334-41T>C)
c.4217-41T>C (n.4217-41T>C)
c.2873T>C (p.Val958Ala)
n.4857T>C
n.4526+13768T>C
c.4430T>C (p.Val1477Ala)
n.4873T>C
n.4660-41T>C
n.4542+13768T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008280A>TCA351140999COL4A4c.190-41T>A (n.190-41T>A)
c.4547T>A (p.Val1516Glu)
c.3992T>A (p.Val1331Glu)
c.4358T>A (p.Val1453Glu)
c.4216+13768T>A (n.4216+13768T>A)
c.4466T>A (p.Val1489Glu)
c.4439T>A (p.Val1480Glu)
c.4334-41T>A (n.4334-41T>A)
c.4217-41T>A (n.4217-41T>A)
c.2873T>A (p.Val958Glu)
n.4857T>A
n.4526+13768T>A
c.4430T>A (p.Val1477Glu)
n.4873T>A
n.4660-41T>A
n.4542+13768T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.227008281C>ACA351141000COL4A4c.190-42G>T (n.190-42G>T)
c.4546G>T (p.Val1516Leu)
c.3991G>T (p.Val1331Leu)
c.4357G>T (p.Val1453Leu)
c.4216+13767G>T (n.4216+13767G>T)
c.4465G>T (p.Val1489Leu)
c.4438G>T (p.Val1480Leu)
c.4334-42G>T (n.4334-42G>T)
c.4217-42G>T (n.4217-42G>T)
c.2872G>T (p.Val958Leu)
n.4856G>T
n.4526+13767G>T
c.4429G>T (p.Val1477Leu)
n.4872G>T
n.4660-42G>T
n.4542+13767G>T
 gnomAD v4
2g.227008281C=CA1332723997COL4A4c.190-42G= (n.190-42G=)
c.4546G= (p.Val1516=)
c.3991G= (p.Val1331=)
c.4357G= (p.Val1453=)
c.4216+13767G= (n.4216+13767G=)
c.4465G= (p.Val1489=)
c.4438G= (p.Val1480=)
c.4334-42G= (n.4334-42G=)
c.4217-42G= (n.4217-42G=)
c.2872G= (p.Val958=)
n.4856G=
n.4526+13767G=
c.4429G= (p.Val1477=)
n.4872G=
n.4660-42G=
n.4542+13767G=
2g.227008281C>GCA351141001COL4A4c.190-42G>C (n.190-42G>C)
c.4546G>C (p.Val1516Leu)
c.3991G>C (p.Val1331Leu)
c.4357G>C (p.Val1453Leu)
c.4216+13767G>C (n.4216+13767G>C)
c.4465G>C (p.Val1489Leu)
c.4438G>C (p.Val1480Leu)
c.4334-42G>C (n.4334-42G>C)
c.4217-42G>C (n.4217-42G>C)
c.2872G>C (p.Val958Leu)
n.4856G>C
n.4526+13767G>C
c.4429G>C (p.Val1477Leu)
n.4872G>C
n.4660-42G>C
n.4542+13767G>C
2g.227008281C>TCA2144124COL4A4c.190-42G>A (n.190-42G>A)
c.4546G>A (p.Val1516Ile)
c.3991G>A (p.Val1331Ile)
c.4357G>A (p.Val1453Ile)
c.4216+13767G>A (n.4216+13767G>A)
c.4465G>A (p.Val1489Ile)
c.4438G>A (p.Val1480Ile)
c.4334-42G>A (n.4334-42G>A)
c.4217-42G>A (n.4217-42G>A)
c.2872G>A (p.Val958Ile)
n.4856G>A
n.4526+13767G>A
c.4429G>A (p.Val1477Ile)
n.4872G>A
n.4660-42G>A
n.4542+13767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008282G>ACA2144125COL4A4c.190-43C>T (n.190-43C>T)
c.4545C>T (p.Pro1515=)
c.3990C>T (p.Pro1330=)
c.4356C>T (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>T (n.4216+13766C>T)
c.4464C>T (p.Pro1488=)
c.4437C>T (p.Pro1479=)
c.4334-43C>T (n.4334-43C>T)
c.4217-43C>T (n.4217-43C>T)
c.2871C>T (p.Pro957=)
n.4855C>T
n.4526+13766C>T
c.4428C>T (p.Pro1476=)
n.4871C>T
n.4660-43C>T
n.4542+13766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008282G>CCA431672013COL4A4c.190-43C>G (n.190-43C>G)
c.4545C>G (p.Pro1515=)
c.3990C>G (p.Pro1330=)
c.4356C>G (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>G (n.4216+13766C>G)
c.4464C>G (p.Pro1488=)
c.4437C>G (p.Pro1479=)
c.4334-43C>G (n.4334-43C>G)
c.4217-43C>G (n.4217-43C>G)
c.2871C>G (p.Pro957=)
n.4855C>G
n.4526+13766C>G
c.4428C>G (p.Pro1476=)
n.4871C>G
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n.4542+13766C>G
2g.227008282G=CA1332723998COL4A4c.190-43C= (n.190-43C=)
c.4545C= (p.Pro1515=)
c.3990C= (p.Pro1330=)
c.4356C= (p.Pro1452=)
c.4216+13766C= (n.4216+13766C=)
c.4464C= (p.Pro1488=)
c.4437C= (p.Pro1479=)
c.4334-43C= (n.4334-43C=)
c.4217-43C= (n.4217-43C=)
c.2871C= (p.Pro957=)
n.4855C=
n.4526+13766C=
c.4428C= (p.Pro1476=)
n.4871C=
n.4660-43C=
n.4542+13766C=
2g.227008282G>TCA431672014COL4A4c.190-43C>A (n.190-43C>A)
c.4545C>A (p.Pro1515=)
c.3990C>A (p.Pro1330=)
c.4356C>A (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>A (n.4216+13766C>A)
c.4464C>A (p.Pro1488=)
c.4437C>A (p.Pro1479=)
c.4334-43C>A (n.4334-43C>A)
c.4217-43C>A (n.4217-43C>A)
c.2871C>A (p.Pro957=)
n.4855C>A
n.4526+13766C>A
c.4428C>A (p.Pro1476=)
n.4871C>A
n.4660-43C>A
n.4542+13766C>A
2g.227008283G>ACA351141002COL4A4c.190-44C>T (n.190-44C>T)
c.4544C>T (p.Pro1515Leu)
c.3989C>T (p.Pro1330Leu)
c.4355C>T (p.Pro1452Leu)
c.4216+13765C>T (n.4216+13765C>T)
c.4463C>T (p.Pro1488Leu)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
c.4334-44C>T (n.4334-44C>T)
c.4217-44C>T (n.4217-44C>T)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
n.4854C>T
n.4526+13765C>T
c.4427C>T (p.Pro1476Leu)
n.4870C>T
n.4660-44C>T
n.4542+13765C>T
 ClinVar
2g.227008283G>CCA351141003COL4A4c.190-44C>G (n.190-44C>G)
c.4544C>G (p.Pro1515Arg)
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c.4216+13765C>G (n.4216+13765C>G)
c.4463C>G (p.Pro1488Arg)
c.4436C>G (p.Pro1479Arg)
c.4334-44C>G (n.4334-44C>G)
c.4217-44C>G (n.4217-44C>G)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
n.4854C>G
n.4526+13765C>G
c.4427C>G (p.Pro1476Arg)
n.4870C>G
n.4660-44C>G
n.4542+13765C>G
2g.227008283G=CA1332723999COL4A4c.190-44C= (n.190-44C=)
c.4544C= (p.Pro1515=)
c.3989C= (p.Pro1330=)
c.4355C= (p.Pro1452=)
c.4216+13765C= (n.4216+13765C=)
c.4463C= (p.Pro1488=)
c.4436C= (p.Pro1479=)
c.4334-44C= (n.4334-44C=)
c.4217-44C= (n.4217-44C=)
c.2870C= (p.Pro957=)
n.4854C=
n.4526+13765C=
c.4427C= (p.Pro1476=)
n.4870C=
n.4660-44C=
n.4542+13765C=
2g.227008283G>TCA351141004COL4A4c.190-44C>A (n.190-44C>A)
c.4544C>A (p.Pro1515His)
c.3989C>A (p.Pro1330His)
c.4355C>A (p.Pro1452His)
c.4216+13765C>A (n.4216+13765C>A)
c.4463C>A (p.Pro1488His)
c.4436C>A (p.Pro1479His)
c.4334-44C>A (n.4334-44C>A)
c.4217-44C>A (n.4217-44C>A)
c.2870C>A (p.Pro957His)
n.4854C>A
n.4526+13765C>A
c.4427C>A (p.Pro1476His)
n.4870C>A
n.4660-44C>A
n.4542+13765C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008284G>ACA351141005COL4A4c.190-45C>T (n.190-45C>T)
c.4543C>T (p.Pro1515Ser)
c.3988C>T (p.Pro1330Ser)
c.4354C>T (p.Pro1452Ser)
c.4216+13764C>T (n.4216+13764C>T)
c.4462C>T (p.Pro1488Ser)
c.4435C>T (p.Pro1479Ser)
c.4334-45C>T (n.4334-45C>T)
c.4217-45C>T (n.4217-45C>T)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
n.4853C>T
n.4526+13764C>T
c.4426C>T (p.Pro1476Ser)
n.4869C>T
n.4660-45C>T
n.4542+13764C>T
2g.227008284G>CCA351141006COL4A4c.190-45C>G (n.190-45C>G)
c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
c.3988C>G (p.Pro1330Ala)
c.4354C>G (p.Pro1452Ala)
c.4216+13764C>G (n.4216+13764C>G)
c.4462C>G (p.Pro1488Ala)
c.4435C>G (p.Pro1479Ala)
c.4334-45C>G (n.4334-45C>G)
c.4217-45C>G (n.4217-45C>G)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
n.4853C>G
n.4526+13764C>G
c.4426C>G (p.Pro1476Ala)
n.4869C>G
n.4660-45C>G
n.4542+13764C>G
2g.227008284G>TCA351141007COL4A4c.190-45C>A (n.190-45C>A)
c.4543C>A (p.Pro1515Thr)
c.3988C>A (p.Pro1330Thr)
c.4354C>A (p.Pro1452Thr)
c.4216+13764C>A (n.4216+13764C>A)
c.4462C>A (p.Pro1488Thr)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
c.4334-45C>A (n.4334-45C>A)
c.4217-45C>A (n.4217-45C>A)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
n.4853C>A
n.4526+13764C>A
c.4426C>A (p.Pro1476Thr)
n.4869C>A
n.4660-45C>A
n.4542+13764C>A
 gnomAD v4
2g.227008285A>CCA431672015COL4A4c.190-46T>G (n.190-46T>G)
c.4542T>G (p.Leu1514=)
c.3987T>G (p.Leu1329=)
c.4353T>G (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>G (n.4216+13763T>G)
c.4461T>G (p.Leu1487=)
c.4434T>G (p.Leu1478=)
c.4334-46T>G (n.4334-46T>G)
c.4217-46T>G (n.4217-46T>G)
c.2868T>G (p.Leu956=)
n.4852T>G
n.4526+13763T>G
c.4425T>G (p.Leu1475=)
n.4868T>G
n.4660-46T>G
n.4542+13763T>G
2g.227008285A>GCA431672016COL4A4c.190-46T>C (n.190-46T>C)
c.4542T>C (p.Leu1514=)
c.3987T>C (p.Leu1329=)
c.4353T>C (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>C (n.4216+13763T>C)
c.4461T>C (p.Leu1487=)
c.4434T>C (p.Leu1478=)
c.4334-46T>C (n.4334-46T>C)
c.4217-46T>C (n.4217-46T>C)
c.2868T>C (p.Leu956=)
n.4852T>C
n.4526+13763T>C
c.4425T>C (p.Leu1475=)
n.4868T>C
n.4660-46T>C
n.4542+13763T>C
2g.227008285A>TCA431672017COL4A4c.190-46T>A (n.190-46T>A)
c.4542T>A (p.Leu1514=)
c.3987T>A (p.Leu1329=)
c.4353T>A (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>A (n.4216+13763T>A)
c.4461T>A (p.Leu1487=)
c.4434T>A (p.Leu1478=)
c.4334-46T>A (n.4334-46T>A)
c.4217-46T>A (n.4217-46T>A)
c.2868T>A (p.Leu956=)
n.4852T>A
n.4526+13763T>A
c.4425T>A (p.Leu1475=)
n.4868T>A
n.4660-46T>A
n.4542+13763T>A
2g.227008286A>CCA351141008COL4A4c.190-47T>G (n.190-47T>G)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
c.3986T>G (p.Leu1329Arg)
c.4352T>G (p.Leu1451Arg)
c.4216+13762T>G (n.4216+13762T>G)
c.4460T>G (p.Leu1487Arg)
c.4433T>G (p.Leu1478Arg)
c.4334-47T>G (n.4334-47T>G)
c.4217-47T>G (n.4217-47T>G)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
n.4851T>G
n.4526+13762T>G
c.4424T>G (p.Leu1475Arg)
n.4867T>G
n.4660-47T>G
n.4542+13762T>G
2g.227008286A>GCA351141010COL4A4c.190-47T>C (n.190-47T>C)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.3986T>C (p.Leu1329Pro)
c.4352T>C (p.Leu1451Pro)
c.4216+13762T>C (n.4216+13762T>C)
c.4460T>C (p.Leu1487Pro)
c.4433T>C (p.Leu1478Pro)
c.4334-47T>C (n.4334-47T>C)
c.4217-47T>C (n.4217-47T>C)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
n.4851T>C
n.4526+13762T>C
c.4424T>C (p.Leu1475Pro)
n.4867T>C
n.4660-47T>C
n.4542+13762T>C
 gnomAD v4
2g.227008286A>TCA351141009COL4A4c.190-47T>A (n.190-47T>A)
c.4541T>A (p.Leu1514His)
c.3986T>A (p.Leu1329His)
c.4352T>A (p.Leu1451His)
c.4216+13762T>A (n.4216+13762T>A)
c.4460T>A (p.Leu1487His)
c.4433T>A (p.Leu1478His)
c.4334-47T>A (n.4334-47T>A)
c.4217-47T>A (n.4217-47T>A)
c.2867T>A (p.Leu956His)
n.4851T>A
n.4526+13762T>A
c.4424T>A (p.Leu1475His)
n.4867T>A
n.4660-47T>A
n.4542+13762T>A
2g.227008287G>ACA351141011COL4A4c.190-48C>T (n.190-48C>T)
c.4540C>T (p.Leu1514Phe)
c.3985C>T (p.Leu1329Phe)
c.4351C>T (p.Leu1451Phe)
c.4216+13761C>T (n.4216+13761C>T)
c.4459C>T (p.Leu1487Phe)
c.4432C>T (p.Leu1478Phe)
c.4334-48C>T (n.4334-48C>T)
c.4217-48C>T (n.4217-48C>T)
c.2866C>T (p.Leu956Phe)
n.4850C>T
n.4526+13761C>T
c.4423C>T (p.Leu1475Phe)
n.4866C>T
n.4660-48C>T
n.4542+13761C>T
2g.227008287G>CCA351141012COL4A4c.190-48C>G (n.190-48C>G)
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
c.3985C>G (p.Leu1329Val)
c.4351C>G (p.Leu1451Val)
c.4216+13761C>G (n.4216+13761C>G)
c.4459C>G (p.Leu1487Val)
c.4432C>G (p.Leu1478Val)
c.4334-48C>G (n.4334-48C>G)
c.4217-48C>G (n.4217-48C>G)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
n.4850C>G
n.4526+13761C>G
c.4423C>G (p.Leu1475Val)
n.4866C>G
n.4660-48C>G
n.4542+13761C>G
2g.227008287G>TCA351141013COL4A4c.190-48C>A (n.190-48C>A)
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
c.3985C>A (p.Leu1329Ile)
c.4351C>A (p.Leu1451Ile)
c.4216+13761C>A (n.4216+13761C>A)
c.4459C>A (p.Leu1487Ile)
c.4432C>A (p.Leu1478Ile)
c.4334-48C>A (n.4334-48C>A)
c.4217-48C>A (n.4217-48C>A)
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
n.4850C>A
n.4526+13761C>A
c.4423C>A (p.Leu1475Ile)
n.4866C>A
n.4660-48C>A
n.4542+13761C>A
2g.227008288G>ACA67238304COL4A4c.190-49C>T (n.190-49C>T)
c.4539C>T (p.Cys1513=)
c.3984C>T (p.Cys1328=)
c.4350C>T (p.Cys1450=)
c.4216+13760C>T (n.4216+13760C>T)
c.4458C>T (p.Cys1486=)
c.4431C>T (p.Cys1477=)
c.4334-49C>T (n.4334-49C>T)
c.4217-49C>T (n.4217-49C>T)
c.2865C>T (p.Cys955=)
n.4849C>T
n.4526+13760C>T
c.4422C>T (p.Cys1474=)
n.4865C>T
n.4660-49C>T
n.4542+13760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008288G>CCA351141014COL4A4c.190-49C>G (n.190-49C>G)
c.4539C>G (p.Cys1513Trp)
c.3984C>G (p.Cys1328Trp)
c.4350C>G (p.Cys1450Trp)
c.4216+13760C>G (n.4216+13760C>G)
c.4458C>G (p.Cys1486Trp)
c.4431C>G (p.Cys1477Trp)
c.4334-49C>G (n.4334-49C>G)
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n.4849C>G
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n.4865C>G
n.4660-49C>G
n.4542+13760C>G
2g.227008288G=CA1332724000COL4A4c.190-49C= (n.190-49C=)
c.4539C= (p.Cys1513=)
c.3984C= (p.Cys1328=)
c.4350C= (p.Cys1450=)
c.4216+13760C= (n.4216+13760C=)
c.4458C= (p.Cys1486=)
c.4431C= (p.Cys1477=)
c.4334-49C= (n.4334-49C=)
c.4217-49C= (n.4217-49C=)
c.2865C= (p.Cys955=)
n.4849C=
n.4526+13760C=
c.4422C= (p.Cys1474=)
n.4865C=
n.4660-49C=
n.4542+13760C=
2g.227008288G>TCA351141015COL4A4c.190-49C>A (n.190-49C>A)
c.4539C>A (p.Cys1513Ter)
c.3984C>A (p.Cys1328Ter)
c.4350C>A (p.Cys1450Ter)
c.4216+13760C>A (n.4216+13760C>A)
c.4458C>A (p.Cys1486Ter)
c.4431C>A (p.Cys1477Ter)
c.4334-49C>A (n.4334-49C>A)
c.4217-49C>A (n.4217-49C>A)
c.2865C>A (p.Cys955Ter)
n.4849C>A
n.4526+13760C>A
c.4422C>A (p.Cys1474Ter)
n.4865C>A
n.4660-49C>A
n.4542+13760C>A
2g.227008289C>ACA351141016COL4A4c.190-50G>T (n.190-50G>T)
c.4538G>T (p.Cys1513Phe)
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c.4349G>T (p.Cys1450Phe)
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c.4457G>T (p.Cys1486Phe)
c.4430G>T (p.Cys1477Phe)
c.4334-50G>T (n.4334-50G>T)
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c.2864G>T (p.Cys955Phe)
n.4848G>T
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c.4421G>T (p.Cys1474Phe)
n.4864G>T
n.4660-50G>T
n.4542+13759G>T
2g.227008289C=CA1332724001COL4A4c.190-50G= (n.190-50G=)
c.4538G= (p.Cys1513=)
c.3983G= (p.Cys1328=)
c.4349G= (p.Cys1450=)
c.4216+13759G= (n.4216+13759G=)
c.4457G= (p.Cys1486=)
c.4430G= (p.Cys1477=)
c.4334-50G= (n.4334-50G=)
c.4217-50G= (n.4217-50G=)
c.2864G= (p.Cys955=)
n.4848G=
n.4526+13759G=
c.4421G= (p.Cys1474=)
n.4864G=
n.4660-50G=
n.4542+13759G=
2g.227008289C>GCA351141017COL4A4c.190-50G>C (n.190-50G>C)
c.4538G>C (p.Cys1513Ser)
c.3983G>C (p.Cys1328Ser)
c.4349G>C (p.Cys1450Ser)
c.4216+13759G>C (n.4216+13759G>C)
c.4457G>C (p.Cys1486Ser)
c.4430G>C (p.Cys1477Ser)
c.4334-50G>C (n.4334-50G>C)
c.4217-50G>C (n.4217-50G>C)
c.2864G>C (p.Cys955Ser)
n.4848G>C
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c.4421G>C (p.Cys1474Ser)
n.4864G>C
n.4660-50G>C
n.4542+13759G>C
2g.227008289C>TCA351141018COL4A4c.190-50G>A (n.190-50G>A)
c.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
c.3983G>A (p.Cys1328Tyr)
c.4349G>A (p.Cys1450Tyr)
c.4216+13759G>A (n.4216+13759G>A)
c.4457G>A (p.Cys1486Tyr)
c.4430G>A (p.Cys1477Tyr)
c.4334-50G>A (n.4334-50G>A)
c.4217-50G>A (n.4217-50G>A)
c.2864G>A (p.Cys955Tyr)
n.4848G>A
n.4526+13759G>A
c.4421G>A (p.Cys1474Tyr)
n.4864G>A
n.4660-50G>A
n.4542+13759G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227008290A>CCA351141019COL4A4c.190-51T>G (n.190-51T>G)
c.4537T>G (p.Cys1513Gly)
c.3982T>G (p.Cys1328Gly)
c.4348T>G (p.Cys1450Gly)
c.4216+13758T>G (n.4216+13758T>G)
c.4456T>G (p.Cys1486Gly)
c.4429T>G (p.Cys1477Gly)
c.4334-51T>G (n.4334-51T>G)
c.4217-51T>G (n.4217-51T>G)
c.2863T>G (p.Cys955Gly)
n.4847T>G
n.4526+13758T>G
c.4420T>G (p.Cys1474Gly)
n.4863T>G
n.4660-51T>G
n.4542+13758T>G
2g.227008290A>GCA351141020COL4A4c.190-51T>C (n.190-51T>C)
c.4537T>C (p.Cys1513Arg)
c.3982T>C (p.Cys1328Arg)
c.4348T>C (p.Cys1450Arg)
c.4216+13758T>C (n.4216+13758T>C)
c.4456T>C (p.Cys1486Arg)
c.4429T>C (p.Cys1477Arg)
c.4334-51T>C (n.4334-51T>C)
c.4217-51T>C (n.4217-51T>C)
c.2863T>C (p.Cys955Arg)
n.4847T>C
n.4526+13758T>C
c.4420T>C (p.Cys1474Arg)
n.4863T>C
n.4660-51T>C
n.4542+13758T>C
2g.227008290A>TCA351141021COL4A4c.190-51T>A (n.190-51T>A)
c.4537T>A (p.Cys1513Ser)
c.3982T>A (p.Cys1328Ser)
c.4348T>A (p.Cys1450Ser)
c.4216+13758T>A (n.4216+13758T>A)
c.4456T>A (p.Cys1486Ser)
c.4429T>A (p.Cys1477Ser)
c.4334-51T>A (n.4334-51T>A)
c.4217-51T>A (n.4217-51T>A)
c.2863T>A (p.Cys955Ser)
n.4847T>A
n.4526+13758T>A
c.4420T>A (p.Cys1474Ser)
n.4863T>A
n.4660-51T>A
n.4542+13758T>A
2g.227008291A=CA1332724002COL4A4c.190-52T= (n.190-52T=)
c.4536T= (p.Ser1512=)
c.3981T= (p.Ser1327=)
c.4347T= (p.Ser1449=)
c.4216+13757T= (n.4216+13757T=)
c.4455T= (p.Ser1485=)
c.4428T= (p.Ser1476=)
c.4334-52T= (n.4334-52T=)
c.4217-52T= (n.4217-52T=)
c.2862T= (p.Ser954=)
n.4846T=
n.4526+13757T=
c.4419T= (p.Ser1473=)
n.4862T=
n.4660-52T=
n.4542+13757T=
2g.227008291A>CCA431672018COL4A4c.190-52T>G (n.190-52T>G)
c.4536T>G (p.Ser1512=)
c.3981T>G (p.Ser1327=)
c.4347T>G (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>G (n.4216+13757T>G)
c.4455T>G (p.Ser1485=)
c.4428T>G (p.Ser1476=)
c.4334-52T>G (n.4334-52T>G)
c.4217-52T>G (n.4217-52T>G)
c.2862T>G (p.Ser954=)
n.4846T>G
n.4526+13757T>G
c.4419T>G (p.Ser1473=)
n.4862T>G
n.4660-52T>G
n.4542+13757T>G
2g.227008291A>GCA2144126COL4A4c.190-52T>C (n.190-52T>C)
c.4536T>C (p.Ser1512=)
c.3981T>C (p.Ser1327=)
c.4347T>C (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>C (n.4216+13757T>C)
c.4455T>C (p.Ser1485=)
c.4428T>C (p.Ser1476=)
c.4334-52T>C (n.4334-52T>C)
c.4217-52T>C (n.4217-52T>C)
c.2862T>C (p.Ser954=)
n.4846T>C
n.4526+13757T>C
c.4419T>C (p.Ser1473=)
n.4862T>C
n.4660-52T>C
n.4542+13757T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008291A>TCA431672019COL4A4c.190-52T>A (n.190-52T>A)
c.4536T>A (p.Ser1512=)
c.3981T>A (p.Ser1327=)
c.4347T>A (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>A (n.4216+13757T>A)
c.4455T>A (p.Ser1485=)
c.4428T>A (p.Ser1476=)
c.4334-52T>A (n.4334-52T>A)
c.4217-52T>A (n.4217-52T>A)
c.2862T>A (p.Ser954=)
n.4846T>A
n.4526+13757T>A
c.4419T>A (p.Ser1473=)
n.4862T>A
n.4660-52T>A
n.4542+13757T>A
2g.227008292G>ACA351141023COL4A4c.190-53C>T (n.190-53C>T)
c.4535C>T (p.Ser1512Phe)
c.3980C>T (p.Ser1327Phe)
c.4346C>T (p.Ser1449Phe)
c.4216+13756C>T (n.4216+13756C>T)
c.4454C>T (p.Ser1485Phe)
c.4427C>T (p.Ser1476Phe)
c.4334-53C>T (n.4334-53C>T)
c.4217-53C>T (n.4217-53C>T)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
n.4845C>T
n.4526+13756C>T
c.4418C>T (p.Ser1473Phe)
n.4861C>T
n.4660-53C>T
n.4542+13756C>T
2g.227008292G>CCA351141022COL4A4c.190-53C>G (n.190-53C>G)
c.4535C>G (p.Ser1512Cys)
c.3980C>G (p.Ser1327Cys)
c.4346C>G (p.Ser1449Cys)
c.4216+13756C>G (n.4216+13756C>G)
c.4454C>G (p.Ser1485Cys)
c.4427C>G (p.Ser1476Cys)
c.4334-53C>G (n.4334-53C>G)
c.4217-53C>G (n.4217-53C>G)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
n.4845C>G
n.4526+13756C>G
c.4418C>G (p.Ser1473Cys)
n.4861C>G
n.4660-53C>G
n.4542+13756C>G
2g.227008292G>TCA351141024COL4A4c.190-53C>A (n.190-53C>A)
c.4535C>A (p.Ser1512Tyr)
c.3980C>A (p.Ser1327Tyr)
c.4346C>A (p.Ser1449Tyr)
c.4216+13756C>A (n.4216+13756C>A)
c.4454C>A (p.Ser1485Tyr)
c.4427C>A (p.Ser1476Tyr)
c.4334-53C>A (n.4334-53C>A)
c.4217-53C>A (n.4217-53C>A)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
n.4845C>A
n.4526+13756C>A
c.4418C>A (p.Ser1473Tyr)
n.4861C>A
n.4660-53C>A
n.4542+13756C>A
 gnomAD v4
2g.227008293A>CCA351141025COL4A4c.190-54T>G (n.190-54T>G)
c.4534T>G (p.Ser1512Ala)
c.3979T>G (p.Ser1327Ala)
c.4345T>G (p.Ser1449Ala)
c.4216+13755T>G (n.4216+13755T>G)
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
c.4426T>G (p.Ser1476Ala)
c.4334-54T>G (n.4334-54T>G)
c.4217-54T>G (n.4217-54T>G)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
n.4844T>G
n.4526+13755T>G
c.4417T>G (p.Ser1473Ala)
n.4860T>G
n.4660-54T>G
n.4542+13755T>G
2g.227008293A>GCA351141026COL4A4c.190-54T>C (n.190-54T>C)
c.4534T>C (p.Ser1512Pro)
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
c.4216+13755T>C (n.4216+13755T>C)
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
c.4426T>C (p.Ser1476Pro)
c.4334-54T>C (n.4334-54T>C)
c.4217-54T>C (n.4217-54T>C)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
n.4844T>C
n.4526+13755T>C
c.4417T>C (p.Ser1473Pro)
n.4860T>C
n.4660-54T>C
n.4542+13755T>C
2g.227008293A>TCA351141027COL4A4c.190-54T>A (n.190-54T>A)
c.4534T>A (p.Ser1512Thr)
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.4345T>A (p.Ser1449Thr)
c.4216+13755T>A (n.4216+13755T>A)
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
c.4426T>A (p.Ser1476Thr)
c.4334-54T>A (n.4334-54T>A)
c.4217-54T>A (n.4217-54T>A)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
n.4844T>A
n.4526+13755T>A
c.4417T>A (p.Ser1473Thr)
n.4860T>A
n.4660-54T>A
n.4542+13755T>A
2g.227008294C>ACA431672020COL4A4c.190-55G>T (n.190-55G>T)
c.4533G>T (p.Gly1511=)
c.3978G>T (p.Gly1326=)
c.4344G>T (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>T (n.4216+13754G>T)
c.4452G>T (p.Gly1484=)
c.4425G>T (p.Gly1475=)
c.4334-55G>T (n.4334-55G>T)
c.4217-55G>T (n.4217-55G>T)
c.2859G>T (p.Gly953=)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.4420G>C (p.Ala1474Pro)
c.4334-60G>C (n.4334-60G>C)
c.4217-60G>C (n.4217-60G>C)
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
n.4838G>C
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2g.227008299C>TCA2144127COL4A4c.190-60G>A (n.190-60G>A)
c.4528G>A (p.Ala1510Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227008300C>ACA431672026COL4A4c.190-61G>T (n.190-61G>T)
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c.2853G>T (p.Leu951=)
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n.4526+13748G>T
c.4410G>T (p.Leu1470=)
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2g.227008300C=CA1332724006COL4A4c.190-61G= (n.190-61G=)
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2g.227008300C>GCA431672028COL4A4c.190-61G>C (n.190-61G>C)
c.4527G>C (p.Leu1509=)
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c.4216+13748G>C (n.4216+13748G>C)
c.4446G>C (p.Leu1482=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.4542+13745T>A
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n.4849G>A
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n.4542+13744G>A
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2g.227008305C>TCA351141049COL4A4c.190-66G>A (n.190-66G>A)
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n.4833-1G>A
n.4526+13743G>A
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 ClinVar
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n.4542+13742A>G
2g.227008306T>GCA351141051COL4A4c.190-67A>C (n.190-67A>C)
c.4523-2A>C (n.4523-2A>C)
c.3968-2A>C (n.3968-2A>C)
c.4334-2A>C (n.4334-2A>C)
c.4216+13742A>C (n.4216+13742A>C)
c.4442-2A>C (n.4442-2A>C)
c.4415-2A>C (n.4415-2A>C)
c.4334-67A>C (n.4334-67A>C)
c.4217-67A>C (n.4217-67A>C)
c.2849-2A>C (n.2849-2A>C)
n.4833-2A>C
n.4526+13742A>C
c.4406-2A>C (n.4406-2A>C)
n.4849-2A>C
n.4660-67A>C
n.4542+13742A>C
2g.227008307T>CCA2577263046COL4A4c.190-68A>G (n.190-68A>G)
c.4523-3A>G (n.4523-3A>G)
c.3968-3A>G (n.3968-3A>G)
c.4334-3A>G (n.4334-3A>G)
c.4216+13741A>G (n.4216+13741A>G)
c.4442-3A>G (n.4442-3A>G)
c.4415-3A>G (n.4415-3A>G)
c.4334-68A>G (n.4334-68A>G)
c.4217-68A>G (n.4217-68A>G)
c.2849-3A>G (n.2849-3A>G)
n.4833-3A>G
n.4526+13741A>G
c.4406-3A>G (n.4406-3A>G)
n.4849-3A>G
n.4660-68A>G
n.4542+13741A>G
2g.227008308G>ACA2573135358COL4A4c.190-69C>T (n.190-69C>T)
c.4523-4C>T (n.4523-4C>T)
c.3968-4C>T (n.3968-4C>T)
c.4334-4C>T (n.4334-4C>T)
c.4216+13740C>T (n.4216+13740C>T)
c.4442-4C>T (n.4442-4C>T)
c.4415-4C>T (n.4415-4C>T)
c.4334-69C>T (n.4334-69C>T)
c.4217-69C>T (n.4217-69C>T)
c.2849-4C>T (n.2849-4C>T)
n.4833-4C>T
n.4526+13740C>T
c.4406-4C>T (n.4406-4C>T)
n.4849-4C>T
n.4660-69C>T
n.4542+13740C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227008308G>CCA2663402946COL4A4c.190-69C>G (n.190-69C>G)
c.4523-4C>G (n.4523-4C>G)
c.3968-4C>G (n.3968-4C>G)
c.4334-4C>G (n.4334-4C>G)
c.4216+13740C>G (n.4216+13740C>G)
c.4442-4C>G (n.4442-4C>G)
c.4415-4C>G (n.4415-4C>G)
c.4334-69C>G (n.4334-69C>G)
c.4217-69C>G (n.4217-69C>G)
c.2849-4C>G (n.2849-4C>G)
n.4833-4C>G
n.4526+13740C>G
c.4406-4C>G (n.4406-4C>G)
n.4849-4C>G
n.4660-69C>G
n.4542+13740C>G
 gnomAD v4
2g.227008308G=CA1332724010COL4A4c.190-69C= (n.190-69C=)
c.4523-4C= (n.4523-4C=)
c.3968-4C= (n.3968-4C=)
c.4334-4C= (n.4334-4C=)
c.4216+13740C= (n.4216+13740C=)
c.4442-4C= (n.4442-4C=)
c.4415-4C= (n.4415-4C=)
c.4334-69C= (n.4334-69C=)
c.4217-69C= (n.4217-69C=)
c.2849-4C= (n.2849-4C=)
n.4833-4C=
n.4526+13740C=
c.4406-4C= (n.4406-4C=)
n.4849-4C=
n.4660-69C=
n.4542+13740C=
2g.227008308G>TCA2144129COL4A4c.190-69C>A (n.190-69C>A)
c.4523-4C>A (n.4523-4C>A)
c.3968-4C>A (n.3968-4C>A)
c.4334-4C>A (n.4334-4C>A)
c.4216+13740C>A (n.4216+13740C>A)
c.4442-4C>A (n.4442-4C>A)
c.4415-4C>A (n.4415-4C>A)
c.4334-69C>A (n.4334-69C>A)
c.4217-69C>A (n.4217-69C>A)
c.2849-4C>A (n.2849-4C>A)
n.4833-4C>A
n.4526+13740C>A
c.4406-4C>A (n.4406-4C>A)
n.4849-4C>A
n.4660-69C>A
n.4542+13740C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008309G>ACA2663402953COL4A4c.190-70C>T (n.190-70C>T)
c.4523-5C>T (n.4523-5C>T)
c.3968-5C>T (n.3968-5C>T)
c.4334-5C>T (n.4334-5C>T)
c.4216+13739C>T (n.4216+13739C>T)
c.4442-5C>T (n.4442-5C>T)
c.4415-5C>T (n.4415-5C>T)
c.4334-70C>T (n.4334-70C>T)
c.4217-70C>T (n.4217-70C>T)
c.2849-5C>T (n.2849-5C>T)
n.4833-5C>T
n.4526+13739C>T
c.4406-5C>T (n.4406-5C>T)
n.4849-5C>T
n.4660-70C>T
n.4542+13739C>T
 gnomAD v4
2g.227008309G=CA1332724011COL4A4c.190-70C= (n.190-70C=)
c.4523-5C= (n.4523-5C=)
c.3968-5C= (n.3968-5C=)
c.4334-5C= (n.4334-5C=)
c.4216+13739C= (n.4216+13739C=)
c.4442-5C= (n.4442-5C=)
c.4415-5C= (n.4415-5C=)
c.4334-70C= (n.4334-70C=)
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n.4833-5C=
n.4526+13739C=
c.4406-5C= (n.4406-5C=)
n.4849-5C=
n.4660-70C=
n.4542+13739C=
2g.227008309G>TCA540312149COL4A4c.190-70C>A (n.190-70C>A)
c.4523-5C>A (n.4523-5C>A)
c.3968-5C>A (n.3968-5C>A)
c.4334-5C>A (n.4334-5C>A)
c.4216+13739C>A (n.4216+13739C>A)
c.4442-5C>A (n.4442-5C>A)
c.4415-5C>A (n.4415-5C>A)
c.4334-70C>A (n.4334-70C>A)
c.4217-70C>A (n.4217-70C>A)
c.2849-5C>A (n.2849-5C>A)
n.4833-5C>A
n.4526+13739C>A
c.4406-5C>A (n.4406-5C>A)
n.4849-5C>A
n.4660-70C>A
n.4542+13739C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008310G>ACA765638947COL4A4c.190-71C>T (n.190-71C>T)
c.4523-6C>T (n.4523-6C>T)
c.3968-6C>T (n.3968-6C>T)
c.4334-6C>T (n.4334-6C>T)
c.4216+13738C>T (n.4216+13738C>T)
c.4442-6C>T (n.4442-6C>T)
c.4415-6C>T (n.4415-6C>T)
c.4334-71C>T (n.4334-71C>T)
c.4217-71C>T (n.4217-71C>T)
c.2849-6C>T (n.2849-6C>T)
n.4833-6C>T
n.4526+13738C>T
c.4406-6C>T (n.4406-6C>T)
n.4849-6C>T
n.4660-71C>T
n.4542+13738C>T
 dbSNP
2g.227008310G=CA1332724012COL4A4c.190-71C= (n.190-71C=)
c.4523-6C= (n.4523-6C=)
c.3968-6C= (n.3968-6C=)
c.4334-6C= (n.4334-6C=)
c.4216+13738C= (n.4216+13738C=)
c.4442-6C= (n.4442-6C=)
c.4415-6C= (n.4415-6C=)
c.4334-71C= (n.4334-71C=)
c.4217-71C= (n.4217-71C=)
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n.4833-6C=
n.4526+13738C=
c.4406-6C= (n.4406-6C=)
n.4849-6C=
n.4660-71C=
n.4542+13738C=
2g.227008311A=CA1332724013COL4A4c.190-72T= (n.190-72T=)
c.4523-7T= (n.4523-7T=)
c.3968-7T= (n.3968-7T=)
c.4334-7T= (n.4334-7T=)
c.4216+13737T= (n.4216+13737T=)
c.4442-7T= (n.4442-7T=)
c.4415-7T= (n.4415-7T=)
c.4334-72T= (n.4334-72T=)
c.4217-72T= (n.4217-72T=)
c.2849-7T= (n.2849-7T=)
n.4833-7T=
n.4526+13737T=
c.4406-7T= (n.4406-7T=)
n.4849-7T=
n.4660-72T=
n.4542+13737T=
2g.227008311A>GCA765638948COL4A4c.190-72T>C (n.190-72T>C)
c.4523-7T>C (n.4523-7T>C)
c.3968-7T>C (n.3968-7T>C)
c.4334-7T>C (n.4334-7T>C)
c.4216+13737T>C (n.4216+13737T>C)
c.4442-7T>C (n.4442-7T>C)
c.4415-7T>C (n.4415-7T>C)
c.4334-72T>C (n.4334-72T>C)
c.4217-72T>C (n.4217-72T>C)
c.2849-7T>C (n.2849-7T>C)
n.4833-7T>C
n.4526+13737T>C
c.4406-7T>C (n.4406-7T>C)
n.4849-7T>C
n.4660-72T>C
n.4542+13737T>C
 dbSNP
2g.227008312A=CA1332724014COL4A4c.190-73T= (n.190-73T=)
c.4523-8T= (n.4523-8T=)
c.3968-8T= (n.3968-8T=)
c.4334-8T= (n.4334-8T=)
c.4216+13736T= (n.4216+13736T=)
c.4442-8T= (n.4442-8T=)
c.4415-8T= (n.4415-8T=)
c.4334-73T= (n.4334-73T=)
c.4217-73T= (n.4217-73T=)
c.2849-8T= (n.2849-8T=)
n.4833-8T=
n.4526+13736T=
c.4406-8T= (n.4406-8T=)
n.4849-8T=
n.4660-73T=
n.4542+13736T=
2g.227008312A>CCA2573135360COL4A4c.190-73T>G (n.190-73T>G)
c.4523-8T>G (n.4523-8T>G)
c.3968-8T>G (n.3968-8T>G)
c.4334-8T>G (n.4334-8T>G)
c.4216+13736T>G (n.4216+13736T>G)
c.4442-8T>G (n.4442-8T>G)
c.4415-8T>G (n.4415-8T>G)
c.4334-73T>G (n.4334-73T>G)
c.4217-73T>G (n.4217-73T>G)
c.2849-8T>G (n.2849-8T>G)
n.4833-8T>G
n.4526+13736T>G
c.4406-8T>G (n.4406-8T>G)
n.4849-8T>G
n.4660-73T>G
n.4542+13736T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227008312A>GCA2144130COL4A4c.190-73T>C (n.190-73T>C)
c.4523-8T>C (n.4523-8T>C)
c.3968-8T>C (n.3968-8T>C)
c.4334-8T>C (n.4334-8T>C)
c.4216+13736T>C (n.4216+13736T>C)
c.4442-8T>C (n.4442-8T>C)
c.4415-8T>C (n.4415-8T>C)
c.4334-73T>C (n.4334-73T>C)
c.4217-73T>C (n.4217-73T>C)
c.2849-8T>C (n.2849-8T>C)
n.4833-8T>C
n.4526+13736T>C
c.4406-8T>C (n.4406-8T>C)
n.4849-8T>C
n.4660-73T>C
n.4542+13736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008312A>TCA2581794994COL4A4c.190-73T>A (n.190-73T>A)
c.4523-8T>A (n.4523-8T>A)
c.3968-8T>A (n.3968-8T>A)
c.4334-8T>A (n.4334-8T>A)
c.4216+13736T>A (n.4216+13736T>A)
c.4442-8T>A (n.4442-8T>A)
c.4415-8T>A (n.4415-8T>A)
c.4334-73T>A (n.4334-73T>A)
c.4217-73T>A (n.4217-73T>A)
c.2849-8T>A (n.2849-8T>A)
n.4833-8T>A
n.4526+13736T>A
c.4406-8T>A (n.4406-8T>A)
n.4849-8T>A
n.4660-73T>A
n.4542+13736T>A
2g.227008313G>ACA540312150COL4A4c.190-74C>T (n.190-74C>T)
c.4523-9C>T (n.4523-9C>T)
c.3968-9C>T (n.3968-9C>T)
c.4334-9C>T (n.4334-9C>T)
c.4216+13735C>T (n.4216+13735C>T)
c.4442-9C>T (n.4442-9C>T)
c.4415-9C>T (n.4415-9C>T)
c.4334-74C>T (n.4334-74C>T)
c.4217-74C>T (n.4217-74C>T)
c.2849-9C>T (n.2849-9C>T)
n.4833-9C>T
n.4526+13735C>T
c.4406-9C>T (n.4406-9C>T)
n.4849-9C>T
n.4660-74C>T
n.4542+13735C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008313G=CA1332724015COL4A4c.190-74C= (n.190-74C=)
c.4523-9C= (n.4523-9C=)
c.3968-9C= (n.3968-9C=)
c.4334-9C= (n.4334-9C=)
c.4216+13735C= (n.4216+13735C=)
c.4442-9C= (n.4442-9C=)
c.4415-9C= (n.4415-9C=)
c.4334-74C= (n.4334-74C=)
c.4217-74C= (n.4217-74C=)
c.2849-9C= (n.2849-9C=)
n.4833-9C=
n.4526+13735C=
c.4406-9C= (n.4406-9C=)
n.4849-9C=
n.4660-74C=
n.4542+13735C=
2g.227008313G>TCA2754500284COL4A4c.190-74C>A (n.190-74C>A)
c.4523-9C>A (n.4523-9C>A)
c.3968-9C>A (n.3968-9C>A)
c.4334-9C>A (n.4334-9C>A)
c.4216+13735C>A (n.4216+13735C>A)
c.4442-9C>A (n.4442-9C>A)
c.4415-9C>A (n.4415-9C>A)
c.4334-74C>A (n.4334-74C>A)
c.4217-74C>A (n.4217-74C>A)
c.2849-9C>A (n.2849-9C>A)
n.4833-9C>A
n.4526+13735C>A
c.4406-9C>A (n.4406-9C>A)
n.4849-9C>A
n.4660-74C>A
n.4542+13735C>A
2g.227008314G=CA1332724016COL4A4c.190-75C= (n.190-75C=)
c.4523-10C= (n.4523-10C=)
c.3968-10C= (n.3968-10C=)
c.4334-10C= (n.4334-10C=)
c.4216+13734C= (n.4216+13734C=)
c.4442-10C= (n.4442-10C=)
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c.4334-75C= (n.4334-75C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4542+13719A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4849-26C>A
n.4660-91C>A
n.4542+13718C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008331G>CCA540312152COL4A4c.190-92C>G (n.190-92C>G)
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n.4542+13717C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008331G=CA1332724025COL4A4c.190-92C= (n.190-92C=)
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n.4833-27C=
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n.4542+13717C=
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n.4833-29C>T
n.4526+13715C>T
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n.4849-29C>T
n.4660-94C>T
n.4542+13715C>T
 gnomAD v4
2g.227008335C=CA1332724026COL4A4c.190-96G= (n.190-96G=)
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c.4442-31G= (n.4442-31G=)
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n.4833-31G=
n.4526+13713G=
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n.4849-31G=
n.4660-96G=
n.4542+13713G=
2g.227008335C>GCA2144134COL4A4c.190-96G>C (n.190-96G>C)
c.4523-31G>C (n.4523-31G>C)
c.3968-31G>C (n.3968-31G>C)
c.4334-31G>C (n.4334-31G>C)
c.4216+13713G>C (n.4216+13713G>C)
c.4442-31G>C (n.4442-31G>C)
c.4415-31G>C (n.4415-31G>C)
c.4334-96G>C (n.4334-96G>C)
c.4217-96G>C (n.4217-96G>C)
c.2849-31G>C (n.2849-31G>C)
n.4833-31G>C
n.4526+13713G>C
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n.4849-31G>C
n.4660-96G>C
n.4542+13713G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008335C>TCA2144135COL4A4c.190-96G>A (n.190-96G>A)
c.4523-31G>A (n.4523-31G>A)
c.3968-31G>A (n.3968-31G>A)
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c.4216+13713G>A (n.4216+13713G>A)
c.4442-31G>A (n.4442-31G>A)
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c.4334-96G>A (n.4334-96G>A)
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c.2849-31G>A (n.2849-31G>A)
n.4833-31G>A
n.4526+13713G>A
c.4406-31G>A (n.4406-31G>A)
n.4849-31G>A
n.4660-96G>A
n.4542+13713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008336C>ACA2144136COL4A4c.190-97G>T (n.190-97G>T)
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n.4833-32G>T
n.4526+13712G>T
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n.4849-32G>T
n.4660-97G>T
n.4542+13712G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008336C=CA1332724027COL4A4c.190-97G= (n.190-97G=)
c.4523-32G= (n.4523-32G=)
c.3968-32G= (n.3968-32G=)
c.4334-32G= (n.4334-32G=)
c.4216+13712G= (n.4216+13712G=)
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c.4334-97G= (n.4334-97G=)
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n.4833-32G=
n.4526+13712G=
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n.4849-32G=
n.4660-97G=
n.4542+13712G=
2g.227008338A=CA1332724028COL4A4c.190-99T= (n.190-99T=)
c.4523-34T= (n.4523-34T=)
c.3968-34T= (n.3968-34T=)
c.4334-34T= (n.4334-34T=)
c.4216+13710T= (n.4216+13710T=)
c.4442-34T= (n.4442-34T=)
c.4415-34T= (n.4415-34T=)
c.4334-99T= (n.4334-99T=)
c.4217-99T= (n.4217-99T=)
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n.4833-34T=
n.4526+13710T=
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n.4849-34T=
n.4660-99T=
n.4542+13710T=
2g.227008338A>GCA2144137COL4A4c.190-99T>C (n.190-99T>C)
c.4523-34T>C (n.4523-34T>C)
c.3968-34T>C (n.3968-34T>C)
c.4334-34T>C (n.4334-34T>C)
c.4216+13710T>C (n.4216+13710T>C)
c.4442-34T>C (n.4442-34T>C)
c.4415-34T>C (n.4415-34T>C)
c.4334-99T>C (n.4334-99T>C)
c.4217-99T>C (n.4217-99T>C)
c.2849-34T>C (n.2849-34T>C)
n.4833-34T>C
n.4526+13710T>C
c.4406-34T>C (n.4406-34T>C)
n.4849-34T>C
n.4660-99T>C
n.4542+13710T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008339G>ACA2663402990COL4A4c.190-100C>T (n.190-100C>T)
c.4523-35C>T (n.4523-35C>T)
c.3968-35C>T (n.3968-35C>T)
c.4334-35C>T (n.4334-35C>T)
c.4216+13709C>T (n.4216+13709C>T)
c.4442-35C>T (n.4442-35C>T)
c.4415-35C>T (n.4415-35C>T)
c.4334-100C>T (n.4334-100C>T)
c.4217-100C>T (n.4217-100C>T)
c.2849-35C>T (n.2849-35C>T)
n.4833-35C>T
n.4526+13709C>T
c.4406-35C>T (n.4406-35C>T)
n.4849-35C>T
n.4660-100C>T
n.4542+13709C>T
 gnomAD v4
2g.227008339G>TCA2663402989COL4A4c.190-100C>A (n.190-100C>A)
c.4523-35C>A (n.4523-35C>A)
c.3968-35C>A (n.3968-35C>A)
c.4334-35C>A (n.4334-35C>A)
c.4216+13709C>A (n.4216+13709C>A)
c.4442-35C>A (n.4442-35C>A)
c.4415-35C>A (n.4415-35C>A)
c.4334-100C>A (n.4334-100C>A)
c.4217-100C>A (n.4217-100C>A)
c.2849-35C>A (n.2849-35C>A)
n.4833-35C>A
n.4526+13709C>A
c.4406-35C>A (n.4406-35C>A)
n.4849-35C>A
n.4660-100C>A
n.4542+13709C>A
 gnomAD v4
2g.227008340C>GCA2663402991COL4A4c.190-101G>C (n.190-101G>C)
c.4523-36G>C (n.4523-36G>C)
c.3968-36G>C (n.3968-36G>C)
c.4334-36G>C (n.4334-36G>C)
c.4216+13708G>C (n.4216+13708G>C)
c.4442-36G>C (n.4442-36G>C)
c.4415-36G>C (n.4415-36G>C)
c.4334-101G>C (n.4334-101G>C)
c.4217-101G>C (n.4217-101G>C)
c.2849-36G>C (n.2849-36G>C)
n.4833-36G>C
n.4526+13708G>C
c.4406-36G>C (n.4406-36G>C)
n.4849-36G>C
n.4660-101G>C
n.4542+13708G>C
 gnomAD v4
2g.227008341A=CA1332724029COL4A4c.190-102T= (n.190-102T=)
c.4523-37T= (n.4523-37T=)
c.3968-37T= (n.3968-37T=)
c.4334-37T= (n.4334-37T=)
c.4216+13707T= (n.4216+13707T=)
c.4442-37T= (n.4442-37T=)
c.4415-37T= (n.4415-37T=)
c.4334-102T= (n.4334-102T=)
c.4217-102T= (n.4217-102T=)
c.2849-37T= (n.2849-37T=)
n.4833-37T=
n.4526+13707T=
c.4406-37T= (n.4406-37T=)
n.4849-37T=
n.4660-102T=
n.4542+13707T=
2g.227008341A>GCA540312153COL4A4c.190-102T>C (n.190-102T>C)
c.4523-37T>C (n.4523-37T>C)
c.3968-37T>C (n.3968-37T>C)
c.4334-37T>C (n.4334-37T>C)
c.4216+13707T>C (n.4216+13707T>C)
c.4442-37T>C (n.4442-37T>C)
c.4415-37T>C (n.4415-37T>C)
c.4334-102T>C (n.4334-102T>C)
c.4217-102T>C (n.4217-102T>C)
c.2849-37T>C (n.2849-37T>C)
n.4833-37T>C
n.4526+13707T>C
c.4406-37T>C (n.4406-37T>C)
n.4849-37T>C
n.4660-102T>C
n.4542+13707T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008341A>TCA2144138COL4A4c.190-102T>A (n.190-102T>A)
c.4523-37T>A (n.4523-37T>A)
c.3968-37T>A (n.3968-37T>A)
c.4334-37T>A (n.4334-37T>A)
c.4216+13707T>A (n.4216+13707T>A)
c.4442-37T>A (n.4442-37T>A)
c.4415-37T>A (n.4415-37T>A)
c.4334-102T>A (n.4334-102T>A)
c.4217-102T>A (n.4217-102T>A)
c.2849-37T>A (n.2849-37T>A)
n.4833-37T>A
n.4526+13707T>A
c.4406-37T>A (n.4406-37T>A)
n.4849-37T>A
n.4660-102T>A
n.4542+13707T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008342C>ACA2144139COL4A4c.190-103G>T (n.190-103G>T)
c.4523-38G>T (n.4523-38G>T)
c.3968-38G>T (n.3968-38G>T)
c.4334-38G>T (n.4334-38G>T)
c.4216+13706G>T (n.4216+13706G>T)
c.4442-38G>T (n.4442-38G>T)
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Number of alleles fetched