Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.227008222C>TCA431671982COL4A4c.207G>A (p.Gln69=)
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2g.227008223T>ACA351140865COL4A4c.206A>T (p.Gln69Leu)
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c.4216+13825A>C (n.4216+13825A>C)
c.4523A>C (p.Gln1508Pro)
c.4496A>C (p.Gln1499Pro)
c.4350A>C (p.Pro1450=)
c.4233A>C (p.Pro1411=)
c.2930A>C (p.Gln977Pro)
n.4914A>C
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n.4676A>C
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c.4603_4604del (p.Gln1535GlufsTer21)
c.4048_4049del (p.Gln1350GlufsTer21)
c.4414_4415del (p.Gln1472GlufsTer21)
c.4216+13824_4216+13825del (n.4216+13824_4216+13825del)
c.4522_4523del (p.Gln1508GlufsTer21)
c.4495_4496del (p.Gln1499GlufsTer21)
c.4349_4350del (p.Pro1450ArgfsTer17)
c.4232_4233del (p.Pro1411ArgfsTer17)
c.2929_2930del (p.Gln977GlufsTer21)
n.4913_4914del
n.4526+13824_4526+13825del
c.4486_4487del (p.Gln1496GlufsTer21)
n.4929_4930del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4216+13824C>T (n.4216+13824C>T)
c.4522C>T (p.Gln1508Ter)
c.4495C>T (p.Gln1499Ter)
c.4349C>T (p.Pro1450Leu)
c.4232C>T (p.Pro1411Leu)
c.2929C>T (p.Gln977Ter)
n.4913C>T
n.4526+13824C>T
c.4486C>T (p.Gln1496Ter)
n.4929C>T
n.4675C>T
n.4542+13824C>T
 ClinVar
2g.227008224G>CCA351140869COL4A4c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.4603C>G (p.Gln1535Glu)
c.4048C>G (p.Gln1350Glu)
c.4414C>G (p.Gln1472Glu)
c.4216+13824C>G (n.4216+13824C>G)
c.4522C>G (p.Gln1508Glu)
c.4495C>G (p.Gln1499Glu)
c.4349C>G (p.Pro1450Arg)
c.4232C>G (p.Pro1411Arg)
c.2929C>G (p.Gln977Glu)
n.4913C>G
n.4526+13824C>G
c.4486C>G (p.Gln1496Glu)
n.4929C>G
n.4675C>G
n.4542+13824C>G
2g.227008224G>TCA351140870COL4A4c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.4603C>A (p.Gln1535Lys)
c.4048C>A (p.Gln1350Lys)
c.4414C>A (p.Gln1472Lys)
c.4216+13824C>A (n.4216+13824C>A)
c.4522C>A (p.Gln1508Lys)
c.4495C>A (p.Gln1499Lys)
c.4349C>A (p.Pro1450Gln)
c.4232C>A (p.Pro1411Gln)
c.2929C>A (p.Gln977Lys)
n.4913C>A
n.4526+13824C>A
c.4486C>A (p.Gln1496Lys)
n.4929C>A
n.4675C>A
n.4542+13824C>A
2g.227008226delCA2577263045COL4A4c.205del (p.Gln69ArgfsTer17)
c.4603del (p.Gln1535ArgfsTer17)
c.4048del (p.Gln1350ArgfsTer17)
c.4414del (p.Gln1472ArgfsTer17)
c.4216+13824del (n.4216+13824del)
c.4522del (p.Gln1508ArgfsTer17)
c.4495del (p.Gln1499ArgfsTer17)
c.4349del (p.Pro1450GlnfsTer?)
c.4232del (p.Pro1411GlnfsTer?)
c.2929del (p.Gln977ArgfsTer17)
n.4913del
n.4526+13824del
c.4486del (p.Gln1496ArgfsTer17)
n.4929del
n.4675del
n.4542+13824del
2g.227008225G>ACA431671983COL4A4c.204C>T (p.Ala68=)
c.4602C>T (p.Ala1534=)
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c.4521C>T (p.Ala1507=)
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c.4348C>T (p.Pro1450Ser)
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c.2928C>T (p.Ala976=)
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n.4928C>T
n.4674C>T
n.4542+13823C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008225G>CCA431671984COL4A4c.204C>G (p.Ala68=)
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c.4602C= (p.Ala1534=)
c.4047C= (p.Ala1349=)
c.4413C= (p.Ala1471=)
c.4216+13823C= (n.4216+13823C=)
c.4521C= (p.Ala1507=)
c.4494C= (p.Ala1498=)
c.4348C= (p.Pro1450=)
c.4231C= (p.Pro1411=)
c.2928C= (p.Ala976=)
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n.4928C=
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n.4542+13823C=
2g.227008225G>TCA431671985COL4A4c.204C>A (p.Ala68=)
c.4602C>A (p.Ala1534=)
c.4047C>A (p.Ala1349=)
c.4413C>A (p.Ala1471=)
c.4216+13823C>A (n.4216+13823C>A)
c.4521C>A (p.Ala1507=)
c.4494C>A (p.Ala1498=)
c.4348C>A (p.Pro1450Thr)
c.4231C>A (p.Pro1411Thr)
c.2928C>A (p.Ala976=)
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n.4526+13823C>A
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n.4928C>A
n.4674C>A
n.4542+13823C>A
2g.227008226G>ACA351140872COL4A4c.203C>T (p.Ala68Val)
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2g.227008226G>CCA351140873COL4A4c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.4601C>G (p.Ala1534Gly)
c.4046C>G (p.Ala1349Gly)
c.4412C>G (p.Ala1471Gly)
c.4216+13822C>G (n.4216+13822C>G)
c.4520C>G (p.Ala1507Gly)
c.4493C>G (p.Ala1498Gly)
c.4347C>G (p.Cys1449Trp)
c.4230C>G (p.Cys1410Trp)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
n.4911C>G
n.4526+13822C>G
c.4484C>G (p.Ala1495Gly)
n.4927C>G
n.4673C>G
n.4542+13822C>G
2g.227008226G>TCA351140871COL4A4c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.4601C>A (p.Ala1534Asp)
c.4046C>A (p.Ala1349Asp)
c.4412C>A (p.Ala1471Asp)
c.4216+13822C>A (n.4216+13822C>A)
c.4520C>A (p.Ala1507Asp)
c.4493C>A (p.Ala1498Asp)
c.4347C>A (p.Cys1449Ter)
c.4230C>A (p.Cys1410Ter)
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
n.4911C>A
n.4526+13822C>A
c.4484C>A (p.Ala1495Asp)
n.4927C>A
n.4673C>A
n.4542+13822C>A
2g.227008227C>ACA351140876COL4A4c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.4600G>T (p.Ala1534Ser)
c.4045G>T (p.Ala1349Ser)
c.4411G>T (p.Ala1471Ser)
c.4216+13821G>T (n.4216+13821G>T)
c.4519G>T (p.Ala1507Ser)
c.4492G>T (p.Ala1498Ser)
c.4346G>T (p.Cys1449Phe)
c.4229G>T (p.Cys1410Phe)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
n.4910G>T
n.4526+13821G>T
c.4483G>T (p.Ala1495Ser)
n.4926G>T
n.4672G>T
n.4542+13821G>T
2g.227008227C>GCA351140874COL4A4c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.4600G>C (p.Ala1534Pro)
c.4045G>C (p.Ala1349Pro)
c.4411G>C (p.Ala1471Pro)
c.4216+13821G>C (n.4216+13821G>C)
c.4519G>C (p.Ala1507Pro)
c.4492G>C (p.Ala1498Pro)
c.4346G>C (p.Cys1449Ser)
c.4229G>C (p.Cys1410Ser)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
n.4910G>C
n.4526+13821G>C
c.4483G>C (p.Ala1495Pro)
n.4926G>C
n.4672G>C
n.4542+13821G>C
2g.227008227C>TCA351140875COL4A4c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.4600G>A (p.Ala1534Thr)
c.4045G>A (p.Ala1349Thr)
c.4411G>A (p.Ala1471Thr)
c.4216+13821G>A (n.4216+13821G>A)
c.4519G>A (p.Ala1507Thr)
c.4492G>A (p.Ala1498Thr)
c.4346G>A (p.Cys1449Tyr)
c.4229G>A (p.Cys1410Tyr)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
n.4910G>A
n.4526+13821G>A
c.4483G>A (p.Ala1495Thr)
n.4926G>A
n.4672G>A
n.4542+13821G>A
2g.227008228A=CA1332723972COL4A4c.201T= (p.Tyr67=)
c.4599T= (p.Tyr1533=)
c.4044T= (p.Tyr1348=)
c.4410T= (p.Tyr1470=)
c.4216+13820T= (n.4216+13820T=)
c.4518T= (p.Tyr1506=)
c.4491T= (p.Tyr1497=)
c.4345T= (p.Cys1449=)
c.4228T= (p.Cys1410=)
c.2925T= (p.Tyr975=)
n.4909T=
n.4526+13820T=
c.4482T= (p.Tyr1494=)
n.4925T=
n.4671T=
n.4542+13820T=
2g.227008228A>CCA351140877COL4A4c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.4599T>G (p.Tyr1533Ter)
c.4044T>G (p.Tyr1348Ter)
c.4410T>G (p.Tyr1470Ter)
c.4216+13820T>G (n.4216+13820T>G)
c.4518T>G (p.Tyr1506Ter)
c.4491T>G (p.Tyr1497Ter)
c.4345T>G (p.Cys1449Gly)
c.4228T>G (p.Cys1410Gly)
c.2925T>G (p.Tyr975Ter)
n.4909T>G
n.4526+13820T>G
c.4482T>G (p.Tyr1494Ter)
n.4925T>G
n.4671T>G
n.4542+13820T>G
 ClinVar dbSNP
2g.227008228A>GCA2144116COL4A4c.201T>C (p.Tyr67=)
c.4599T>C (p.Tyr1533=)
c.4044T>C (p.Tyr1348=)
c.4410T>C (p.Tyr1470=)
c.4216+13820T>C (n.4216+13820T>C)
c.4518T>C (p.Tyr1506=)
c.4491T>C (p.Tyr1497=)
c.4345T>C (p.Cys1449Arg)
c.4228T>C (p.Cys1410Arg)
c.2925T>C (p.Tyr975=)
n.4909T>C
n.4526+13820T>C
c.4482T>C (p.Tyr1494=)
n.4925T>C
n.4671T>C
n.4542+13820T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008228A>TCA351140878COL4A4c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.4599T>A (p.Tyr1533Ter)
c.4044T>A (p.Tyr1348Ter)
c.4410T>A (p.Tyr1470Ter)
c.4216+13820T>A (n.4216+13820T>A)
c.4518T>A (p.Tyr1506Ter)
c.4491T>A (p.Tyr1497Ter)
c.4345T>A (p.Cys1449Ser)
c.4228T>A (p.Cys1410Ser)
c.2925T>A (p.Tyr975Ter)
n.4909T>A
n.4526+13820T>A
c.4482T>A (p.Tyr1494Ter)
n.4925T>A
n.4671T>A
n.4542+13820T>A
2g.227008229T>ACA351140879COL4A4c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.4598A>T (p.Tyr1533Phe)
c.4043A>T (p.Tyr1348Phe)
c.4409A>T (p.Tyr1470Phe)
c.4216+13819A>T (n.4216+13819A>T)
c.4517A>T (p.Tyr1506Phe)
c.4490A>T (p.Tyr1497Phe)
c.4344A>T (p.Leu1448=)
c.4227A>T (p.Leu1409=)
c.2924A>T (p.Tyr975Phe)
n.4908A>T
n.4526+13819A>T
c.4481A>T (p.Tyr1494Phe)
n.4924A>T
n.4670A>T
n.4542+13819A>T
2g.227008229T>CCA351140880COL4A4c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.4598A>G (p.Tyr1533Cys)
c.4043A>G (p.Tyr1348Cys)
c.4409A>G (p.Tyr1470Cys)
c.4216+13819A>G (n.4216+13819A>G)
c.4517A>G (p.Tyr1506Cys)
c.4490A>G (p.Tyr1497Cys)
c.4344A>G (p.Leu1448=)
c.4227A>G (p.Leu1409=)
c.2924A>G (p.Tyr975Cys)
n.4908A>G
n.4526+13819A>G
c.4481A>G (p.Tyr1494Cys)
n.4924A>G
n.4670A>G
n.4542+13819A>G
2g.227008229T>GCA351140881COL4A4c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.4598A>C (p.Tyr1533Ser)
c.4043A>C (p.Tyr1348Ser)
c.4409A>C (p.Tyr1470Ser)
c.4216+13819A>C (n.4216+13819A>C)
c.4517A>C (p.Tyr1506Ser)
c.4490A>C (p.Tyr1497Ser)
c.4344A>C (p.Leu1448=)
c.4227A>C (p.Leu1409=)
c.2924A>C (p.Tyr975Ser)
n.4908A>C
n.4526+13819A>C
c.4481A>C (p.Tyr1494Ser)
n.4924A>C
n.4670A>C
n.4542+13819A>C
2g.227008230A>CCA351140882COL4A4c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.4597T>G (p.Tyr1533Asp)
c.4042T>G (p.Tyr1348Asp)
c.4408T>G (p.Tyr1470Asp)
c.4216+13818T>G (n.4216+13818T>G)
c.4516T>G (p.Tyr1506Asp)
c.4489T>G (p.Tyr1497Asp)
c.4343T>G (p.Leu1448Arg)
c.4226T>G (p.Leu1409Arg)
c.2923T>G (p.Tyr975Asp)
n.4907T>G
n.4526+13818T>G
c.4480T>G (p.Tyr1494Asp)
n.4923T>G
n.4669T>G
n.4542+13818T>G
2g.227008230A>GCA351140883COL4A4c.199T>C (p.Tyr67His)
c.4597T>C (p.Tyr1533His)
c.4042T>C (p.Tyr1348His)
c.4408T>C (p.Tyr1470His)
c.4216+13818T>C (n.4216+13818T>C)
c.4516T>C (p.Tyr1506His)
c.4489T>C (p.Tyr1497His)
c.4343T>C (p.Leu1448Pro)
c.4226T>C (p.Leu1409Pro)
c.2923T>C (p.Tyr975His)
n.4907T>C
n.4526+13818T>C
c.4480T>C (p.Tyr1494His)
n.4923T>C
n.4669T>C
n.4542+13818T>C
2g.227008230A>TCA351140884COL4A4c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.4597T>A (p.Tyr1533Asn)
c.4042T>A (p.Tyr1348Asn)
c.4408T>A (p.Tyr1470Asn)
c.4216+13818T>A (n.4216+13818T>A)
c.4516T>A (p.Tyr1506Asn)
c.4489T>A (p.Tyr1497Asn)
c.4343T>A (p.Leu1448Gln)
c.4226T>A (p.Leu1409Gln)
c.2923T>A (p.Tyr975Asn)
n.4907T>A
n.4526+13818T>A
c.4480T>A (p.Tyr1494Asn)
n.4923T>A
n.4669T>A
n.4542+13818T>A
2g.227008231G>ACA431671987COL4A4c.198C>T (p.His66=)
c.4596C>T (p.His1532=)
c.4041C>T (p.His1347=)
c.4407C>T (p.His1469=)
c.4216+13817C>T (n.4216+13817C>T)
c.4515C>T (p.His1505=)
c.4488C>T (p.His1496=)
c.4342C>T (p.Leu1448=)
c.4225C>T (p.Leu1409=)
c.2922C>T (p.His974=)
n.4906C>T
n.4526+13817C>T
c.4479C>T (p.His1493=)
n.4922C>T
n.4668C>T
n.4542+13817C>T
2g.227008231G>CCA351140885COL4A4c.198C>G (p.His66Gln)
c.4596C>G (p.His1532Gln)
c.4041C>G (p.His1347Gln)
c.4407C>G (p.His1469Gln)
c.4216+13817C>G (n.4216+13817C>G)
c.4515C>G (p.His1505Gln)
c.4488C>G (p.His1496Gln)
c.4342C>G (p.Leu1448Val)
c.4225C>G (p.Leu1409Val)
c.2922C>G (p.His974Gln)
n.4906C>G
n.4526+13817C>G
c.4479C>G (p.His1493Gln)
n.4922C>G
n.4668C>G
n.4542+13817C>G
2g.227008231G>TCA351140886COL4A4c.198C>A (p.His66Gln)
c.4596C>A (p.His1532Gln)
c.4041C>A (p.His1347Gln)
c.4407C>A (p.His1469Gln)
c.4216+13817C>A (n.4216+13817C>A)
c.4515C>A (p.His1505Gln)
c.4488C>A (p.His1496Gln)
c.4342C>A (p.Leu1448Ile)
c.4225C>A (p.Leu1409Ile)
c.2922C>A (p.His974Gln)
n.4906C>A
n.4526+13817C>A
c.4479C>A (p.His1493Gln)
n.4922C>A
n.4668C>A
n.4542+13817C>A
2g.227008232T>ACA351140888COL4A4c.197A>T (p.His66Leu)
c.4595A>T (p.His1532Leu)
c.4040A>T (p.His1347Leu)
c.4406A>T (p.His1469Leu)
c.4216+13816A>T (n.4216+13816A>T)
c.4514A>T (p.His1505Leu)
c.4487A>T (p.His1496Leu)
c.4341A>T (p.Pro1447=)
c.4224A>T (p.Pro1408=)
c.2921A>T (p.His974Leu)
n.4905A>T
n.4526+13816A>T
c.4478A>T (p.His1493Leu)
n.4921A>T
n.4667A>T
n.4542+13816A>T
2g.227008232T>CCA2144117COL4A4c.197A>G (p.His66Arg)
c.4595A>G (p.His1532Arg)
c.4040A>G (p.His1347Arg)
c.4406A>G (p.His1469Arg)
c.4216+13816A>G (n.4216+13816A>G)
c.4514A>G (p.His1505Arg)
c.4487A>G (p.His1496Arg)
c.4341A>G (p.Pro1447=)
c.4224A>G (p.Pro1408=)
c.2921A>G (p.His974Arg)
n.4905A>G
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n.4921A>G
n.4667A>G
n.4542+13816A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008232T>GCA351140887COL4A4c.197A>C (p.His66Pro)
c.4595A>C (p.His1532Pro)
c.4040A>C (p.His1347Pro)
c.4406A>C (p.His1469Pro)
c.4216+13816A>C (n.4216+13816A>C)
c.4514A>C (p.His1505Pro)
c.4487A>C (p.His1496Pro)
c.4341A>C (p.Pro1447=)
c.4224A>C (p.Pro1408=)
c.2921A>C (p.His974Pro)
n.4905A>C
n.4526+13816A>C
c.4478A>C (p.His1493Pro)
n.4921A>C
n.4667A>C
n.4542+13816A>C
2g.227008232T=CA1332723973COL4A4c.197A= (p.His66=)
c.4595A= (p.His1532=)
c.4040A= (p.His1347=)
c.4406A= (p.His1469=)
c.4216+13816A= (n.4216+13816A=)
c.4514A= (p.His1505=)
c.4487A= (p.His1496=)
c.4341A= (p.Pro1447=)
c.4224A= (p.Pro1408=)
c.2921A= (p.His974=)
n.4905A=
n.4526+13816A=
c.4478A= (p.His1493=)
n.4921A=
n.4667A=
n.4542+13816A=
2g.227008233G>ACA351140889COL4A4c.196C>T (p.His66Tyr)
c.4594C>T (p.His1532Tyr)
c.4039C>T (p.His1347Tyr)
c.4405C>T (p.His1469Tyr)
c.4216+13815C>T (n.4216+13815C>T)
c.4513C>T (p.His1505Tyr)
c.4486C>T (p.His1496Tyr)
c.4340C>T (p.Pro1447Leu)
c.4223C>T (p.Pro1408Leu)
c.2920C>T (p.His974Tyr)
n.4904C>T
n.4526+13815C>T
c.4477C>T (p.His1493Tyr)
n.4920C>T
n.4666C>T
n.4542+13815C>T
2g.227008233G>CCA351140890COL4A4c.196C>G (p.His66Asp)
c.4594C>G (p.His1532Asp)
c.4039C>G (p.His1347Asp)
c.4405C>G (p.His1469Asp)
c.4216+13815C>G (n.4216+13815C>G)
c.4513C>G (p.His1505Asp)
c.4486C>G (p.His1496Asp)
c.4340C>G (p.Pro1447Arg)
c.4223C>G (p.Pro1408Arg)
c.2920C>G (p.His974Asp)
n.4904C>G
n.4526+13815C>G
c.4477C>G (p.His1493Asp)
n.4920C>G
n.4666C>G
n.4542+13815C>G
2g.227008233G=CA1332723974COL4A4c.196C= (p.His66=)
c.4594C= (p.His1532=)
c.4039C= (p.His1347=)
c.4405C= (p.His1469=)
c.4216+13815C= (n.4216+13815C=)
c.4513C= (p.His1505=)
c.4486C= (p.His1496=)
c.4340C= (p.Pro1447=)
c.4223C= (p.Pro1408=)
c.2920C= (p.His974=)
n.4904C=
n.4526+13815C=
c.4477C= (p.His1493=)
n.4920C=
n.4666C=
n.4542+13815C=
2g.227008233G>TCA351140891COL4A4c.196C>A (p.His66Asn)
c.4594C>A (p.His1532Asn)
c.4039C>A (p.His1347Asn)
c.4405C>A (p.His1469Asn)
c.4216+13815C>A (n.4216+13815C>A)
c.4513C>A (p.His1505Asn)
c.4486C>A (p.His1496Asn)
c.4340C>A (p.Pro1447Gln)
c.4223C>A (p.Pro1408Gln)
c.2920C>A (p.His974Asn)
n.4904C>A
n.4526+13815C>A
c.4477C>A (p.His1493Asn)
n.4920C>A
n.4666C>A
n.4542+13815C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227008234G>ACA431671988COL4A4c.195C>T (p.Cys65=)
c.4593C>T (p.Cys1531=)
c.4038C>T (p.Cys1346=)
c.4404C>T (p.Cys1468=)
c.4216+13814C>T (n.4216+13814C>T)
c.4512C>T (p.Cys1504=)
c.4485C>T (p.Cys1495=)
c.4339C>T (p.Pro1447Ser)
c.4222C>T (p.Pro1408Ser)
c.2919C>T (p.Cys973=)
n.4903C>T
n.4526+13814C>T
c.4476C>T (p.Cys1492=)
n.4919C>T
n.4665C>T
n.4542+13814C>T
 gnomAD v4
2g.227008234G>CCA351140892COL4A4c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.4593C>G (p.Cys1531Trp)
c.4038C>G (p.Cys1346Trp)
c.4404C>G (p.Cys1468Trp)
c.4216+13814C>G (n.4216+13814C>G)
c.4512C>G (p.Cys1504Trp)
c.4485C>G (p.Cys1495Trp)
c.4339C>G (p.Pro1447Ala)
c.4222C>G (p.Pro1408Ala)
c.2919C>G (p.Cys973Trp)
n.4903C>G
n.4526+13814C>G
c.4476C>G (p.Cys1492Trp)
n.4919C>G
n.4665C>G
n.4542+13814C>G
2g.227008234G>TCA351140893COL4A4c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.4593C>A (p.Cys1531Ter)
c.4038C>A (p.Cys1346Ter)
c.4404C>A (p.Cys1468Ter)
c.4216+13814C>A (n.4216+13814C>A)
c.4512C>A (p.Cys1504Ter)
c.4485C>A (p.Cys1495Ter)
c.4339C>A (p.Pro1447Thr)
c.4222C>A (p.Pro1408Thr)
c.2919C>A (p.Cys973Ter)
n.4903C>A
n.4526+13814C>A
c.4476C>A (p.Cys1492Ter)
n.4919C>A
n.4665C>A
n.4542+13814C>A
2g.227008235C>ACA351140894COL4A4c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.4592G>T (p.Cys1531Phe)
c.4037G>T (p.Cys1346Phe)
c.4403G>T (p.Cys1468Phe)
c.4216+13813G>T (n.4216+13813G>T)
c.4511G>T (p.Cys1504Phe)
c.4484G>T (p.Cys1495Phe)
c.4338G>T (p.Val1446=)
c.4221G>T (p.Val1407=)
c.2918G>T (p.Cys973Phe)
n.4902G>T
n.4526+13813G>T
c.4475G>T (p.Cys1492Phe)
n.4918G>T
n.4664G>T
n.4542+13813G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008235C=CA1332723975COL4A4c.194G= (p.Cys65=)
c.4592G= (p.Cys1531=)
c.4037G= (p.Cys1346=)
c.4403G= (p.Cys1468=)
c.4216+13813G= (n.4216+13813G=)
c.4511G= (p.Cys1504=)
c.4484G= (p.Cys1495=)
c.4338G= (p.Val1446=)
c.4221G= (p.Val1407=)
c.2918G= (p.Cys973=)
n.4902G=
n.4526+13813G=
c.4475G= (p.Cys1492=)
n.4918G=
n.4664G=
n.4542+13813G=
2g.227008235C>GCA351140895COL4A4c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.4592G>C (p.Cys1531Ser)
c.4037G>C (p.Cys1346Ser)
c.4403G>C (p.Cys1468Ser)
c.4216+13813G>C (n.4216+13813G>C)
c.4511G>C (p.Cys1504Ser)
c.4484G>C (p.Cys1495Ser)
c.4338G>C (p.Val1446=)
c.4221G>C (p.Val1407=)
c.2918G>C (p.Cys973Ser)
n.4902G>C
n.4526+13813G>C
c.4475G>C (p.Cys1492Ser)
n.4918G>C
n.4664G>C
n.4542+13813G>C
2g.227008235C>TCA351140896COL4A4c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.4592G>A (p.Cys1531Tyr)
c.4037G>A (p.Cys1346Tyr)
c.4403G>A (p.Cys1468Tyr)
c.4216+13813G>A (n.4216+13813G>A)
c.4511G>A (p.Cys1504Tyr)
c.4484G>A (p.Cys1495Tyr)
c.4338G>A (p.Val1446=)
c.4221G>A (p.Val1407=)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
n.4902G>A
n.4526+13813G>A
c.4475G>A (p.Cys1492Tyr)
n.4918G>A
n.4664G>A
n.4542+13813G>A
 gnomAD v4
2g.227008236A>CCA351140897COL4A4c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.4591T>G (p.Cys1531Gly)
c.4036T>G (p.Cys1346Gly)
c.4402T>G (p.Cys1468Gly)
c.4216+13812T>G (n.4216+13812T>G)
c.4510T>G (p.Cys1504Gly)
c.4483T>G (p.Cys1495Gly)
c.4337T>G (p.Val1446Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
c.2917T>G (p.Cys973Gly)
n.4901T>G
n.4526+13812T>G
c.4474T>G (p.Cys1492Gly)
n.4917T>G
n.4663T>G
n.4542+13812T>G
2g.227008236A>GCA351140898COL4A4c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.4591T>C (p.Cys1531Arg)
c.4036T>C (p.Cys1346Arg)
c.4402T>C (p.Cys1468Arg)
c.4216+13812T>C (n.4216+13812T>C)
c.4510T>C (p.Cys1504Arg)
c.4483T>C (p.Cys1495Arg)
c.4337T>C (p.Val1446Ala)
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
c.2917T>C (p.Cys973Arg)
n.4901T>C
n.4526+13812T>C
c.4474T>C (p.Cys1492Arg)
n.4917T>C
n.4663T>C
n.4542+13812T>C
2g.227008236A>TCA351140899COL4A4c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.4591T>A (p.Cys1531Ser)
c.4036T>A (p.Cys1346Ser)
c.4402T>A (p.Cys1468Ser)
c.4216+13812T>A (n.4216+13812T>A)
c.4510T>A (p.Cys1504Ser)
c.4483T>A (p.Cys1495Ser)
c.4337T>A (p.Val1446Glu)
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
n.4901T>A
n.4526+13812T>A
c.4474T>A (p.Cys1492Ser)
n.4917T>A
n.4663T>A
n.4542+13812T>A
2g.227008237C>ACA431671989COL4A4c.192G>T (p.Val64=)
c.4590G>T (p.Val1530=)
c.4035G>T (p.Val1345=)
c.4401G>T (p.Val1467=)
c.4216+13811G>T (n.4216+13811G>T)
c.4509G>T (p.Val1503=)
c.4482G>T (p.Val1494=)
c.4336G>T (p.Val1446Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
c.2916G>T (p.Val972=)
n.4900G>T
n.4526+13811G>T
c.4473G>T (p.Val1491=)
n.4916G>T
n.4662G>T
n.4542+13811G>T
2g.227008237C=CA1332723976COL4A4c.192G= (p.Val64=)
c.4590G= (p.Val1530=)
c.4035G= (p.Val1345=)
c.4401G= (p.Val1467=)
c.4216+13811G= (n.4216+13811G=)
c.4509G= (p.Val1503=)
c.4482G= (p.Val1494=)
c.4336G= (p.Val1446=)
c.4219G= (p.Val1407=)
c.2916G= (p.Val972=)
n.4900G=
n.4526+13811G=
c.4473G= (p.Val1491=)
n.4916G=
n.4662G=
n.4542+13811G=
2g.227008237C>GCA431671990COL4A4c.192G>C (p.Val64=)
c.4590G>C (p.Val1530=)
c.4035G>C (p.Val1345=)
c.4401G>C (p.Val1467=)
c.4216+13811G>C (n.4216+13811G>C)
c.4509G>C (p.Val1503=)
c.4482G>C (p.Val1494=)
c.4336G>C (p.Val1446Leu)
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
c.2916G>C (p.Val972=)
n.4900G>C
n.4526+13811G>C
c.4473G>C (p.Val1491=)
n.4916G>C
n.4662G>C
n.4542+13811G>C
2g.227008237C>TCA2144118COL4A4c.192G>A (p.Val64=)
c.4590G>A (p.Val1530=)
c.4035G>A (p.Val1345=)
c.4401G>A (p.Val1467=)
c.4216+13811G>A (n.4216+13811G>A)
c.4509G>A (p.Val1503=)
c.4482G>A (p.Val1494=)
c.4336G>A (p.Val1446Met)
c.4219G>A (p.Val1407Met)
c.2916G>A (p.Val972=)
n.4900G>A
n.4526+13811G>A
c.4473G>A (p.Val1491=)
n.4916G>A
n.4662G>A
n.4542+13811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008238A>CCA351140902COL4A4c.191T>G (p.Val64Gly)
c.4589T>G (p.Val1530Gly)
c.4034T>G (p.Val1345Gly)
c.4400T>G (p.Val1467Gly)
c.4216+13810T>G (n.4216+13810T>G)
c.4508T>G (p.Val1503Gly)
c.4481T>G (p.Val1494Gly)
c.4335T>G (p.Gly1445=)
c.4218T>G (p.Gly1406=)
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n.4899T>G
n.4526+13810T>G
c.4472T>G (p.Val1491Gly)
n.4915T>G
n.4661T>G
n.4542+13810T>G
2g.227008238A>GCA351140901COL4A4c.191T>C (p.Val64Ala)
c.4589T>C (p.Val1530Ala)
c.4034T>C (p.Val1345Ala)
c.4400T>C (p.Val1467Ala)
c.4216+13810T>C (n.4216+13810T>C)
c.4508T>C (p.Val1503Ala)
c.4481T>C (p.Val1494Ala)
c.4335T>C (p.Gly1445=)
c.4218T>C (p.Gly1406=)
c.2915T>C (p.Val972Ala)
n.4899T>C
n.4526+13810T>C
c.4472T>C (p.Val1491Ala)
n.4915T>C
n.4661T>C
n.4542+13810T>C
2g.227008238A>TCA351140900COL4A4c.191T>A (p.Val64Glu)
c.4589T>A (p.Val1530Glu)
c.4034T>A (p.Val1345Glu)
c.4400T>A (p.Val1467Glu)
c.4216+13810T>A (n.4216+13810T>A)
c.4508T>A (p.Val1503Glu)
c.4481T>A (p.Val1494Glu)
c.4335T>A (p.Gly1445=)
c.4218T>A (p.Gly1406=)
c.2915T>A (p.Val972Glu)
n.4899T>A
n.4526+13810T>A
c.4472T>A (p.Val1491Glu)
n.4915T>A
n.4661T>A
n.4542+13810T>A
2g.227008239C>ACA351140905COL4A4c.190G>T (p.Val64Leu)
c.4588G>T (p.Val1530Leu)
c.4033G>T (p.Val1345Leu)
c.4399G>T (p.Val1467Leu)
c.4216+13809G>T (n.4216+13809G>T)
c.4507G>T (p.Val1503Leu)
c.4480G>T (p.Val1494Leu)
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.4217G>T (p.Gly1406Val)
c.2914G>T (p.Val972Leu)
n.4898G>T
n.4526+13809G>T
c.4471G>T (p.Val1491Leu)
n.4914G>T
n.4660G>T
n.4542+13809G>T
2g.227008239C>GCA351140903COL4A4c.190G>C (p.Val64Leu)
c.4588G>C (p.Val1530Leu)
c.4033G>C (p.Val1345Leu)
c.4399G>C (p.Val1467Leu)
c.4216+13809G>C (n.4216+13809G>C)
c.4507G>C (p.Val1503Leu)
c.4480G>C (p.Val1494Leu)
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.4217G>C (p.Gly1406Ala)
c.2914G>C (p.Val972Leu)
n.4898G>C
n.4526+13809G>C
c.4471G>C (p.Val1491Leu)
n.4914G>C
n.4660G>C
n.4542+13809G>C
 gnomAD v4
2g.227008239C>TCA351140904COL4A4c.190G>A (p.Val64Met)
c.4588G>A (p.Val1530Met)
c.4033G>A (p.Val1345Met)
c.4399G>A (p.Val1467Met)
c.4216+13809G>A (n.4216+13809G>A)
c.4507G>A (p.Val1503Met)
c.4480G>A (p.Val1494Met)
c.4334G>A (p.Gly1445Asp)
c.4217G>A (p.Gly1406Asp)
c.2914G>A (p.Val972Met)
n.4898G>A
n.4526+13809G>A
c.4471G>A (p.Val1491Met)
n.4914G>A
n.4660G>A
n.4542+13809G>A
 gnomAD v4
2g.227008240C>ACA351140906COL4A4c.190-1G>T (n.190-1G>T)
c.4587G>T (p.Gln1529His)
c.4032G>T (p.Gln1344His)
c.4398G>T (p.Gln1466His)
c.4216+13808G>T (n.4216+13808G>T)
c.4506G>T (p.Gln1502His)
c.4479G>T (p.Gln1493His)
c.4334-1G>T (n.4334-1G>T)
c.4217-1G>T (n.4217-1G>T)
c.2913G>T (p.Gln971His)
n.4897G>T
n.4526+13808G>T
c.4470G>T (p.Gln1490His)
n.4913G>T
n.4660-1G>T
n.4542+13808G>T
2g.227008240C=CA1332723977COL4A4c.190-1G= (n.190-1G=)
c.4587G= (p.Gln1529=)
c.4032G= (p.Gln1344=)
c.4398G= (p.Gln1466=)
c.4216+13808G= (n.4216+13808G=)
c.4506G= (p.Gln1502=)
c.4479G= (p.Gln1493=)
c.4334-1G= (n.4334-1G=)
c.4217-1G= (n.4217-1G=)
c.2913G= (p.Gln971=)
n.4897G=
n.4526+13808G=
c.4470G= (p.Gln1490=)
n.4913G=
n.4660-1G=
n.4542+13808G=
2g.227008240C>GCA351140907COL4A4c.190-1G>C (n.190-1G>C)
c.4587G>C (p.Gln1529His)
c.4032G>C (p.Gln1344His)
c.4398G>C (p.Gln1466His)
c.4216+13808G>C (n.4216+13808G>C)
c.4506G>C (p.Gln1502His)
c.4479G>C (p.Gln1493His)
c.4334-1G>C (n.4334-1G>C)
c.4217-1G>C (n.4217-1G>C)
c.2913G>C (p.Gln971His)
n.4897G>C
n.4526+13808G>C
c.4470G>C (p.Gln1490His)
n.4913G>C
n.4660-1G>C
n.4542+13808G>C
2g.227008240C>TCA431671991COL4A4c.190-1G>A (n.190-1G>A)
c.4587G>A (p.Gln1529=)
c.4032G>A (p.Gln1344=)
c.4398G>A (p.Gln1466=)
c.4216+13808G>A (n.4216+13808G>A)
c.4506G>A (p.Gln1502=)
c.4479G>A (p.Gln1493=)
c.4334-1G>A (n.4334-1G>A)
c.4217-1G>A (n.4217-1G>A)
c.2913G>A (p.Gln971=)
n.4897G>A
n.4526+13808G>A
c.4470G>A (p.Gln1490=)
n.4913G>A
n.4660-1G>A
n.4542+13808G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008241T>ACA351140908COL4A4c.190-2A>T (n.190-2A>T)
c.4586A>T (p.Gln1529Leu)
c.4031A>T (p.Gln1344Leu)
c.4397A>T (p.Gln1466Leu)
c.4216+13807A>T (n.4216+13807A>T)
c.4505A>T (p.Gln1502Leu)
c.4478A>T (p.Gln1493Leu)
c.4334-2A>T (n.4334-2A>T)
c.4217-2A>T (n.4217-2A>T)
c.2912A>T (p.Gln971Leu)
n.4896A>T
n.4526+13807A>T
c.4469A>T (p.Gln1490Leu)
n.4912A>T
n.4660-2A>T
n.4542+13807A>T
2g.227008241T>CCA351140909COL4A4c.190-2A>G (n.190-2A>G)
c.4586A>G (p.Gln1529Arg)
c.4031A>G (p.Gln1344Arg)
c.4397A>G (p.Gln1466Arg)
c.4216+13807A>G (n.4216+13807A>G)
c.4505A>G (p.Gln1502Arg)
c.4478A>G (p.Gln1493Arg)
c.4334-2A>G (n.4334-2A>G)
c.4217-2A>G (n.4217-2A>G)
c.2912A>G (p.Gln971Arg)
n.4896A>G
n.4526+13807A>G
c.4469A>G (p.Gln1490Arg)
n.4912A>G
n.4660-2A>G
n.4542+13807A>G
2g.227008241T>GCA351140910COL4A4c.190-2A>C (n.190-2A>C)
c.4586A>C (p.Gln1529Pro)
c.4031A>C (p.Gln1344Pro)
c.4397A>C (p.Gln1466Pro)
c.4216+13807A>C (n.4216+13807A>C)
c.4505A>C (p.Gln1502Pro)
c.4478A>C (p.Gln1493Pro)
c.4334-2A>C (n.4334-2A>C)
c.4217-2A>C (n.4217-2A>C)
c.2912A>C (p.Gln971Pro)
n.4896A>C
n.4526+13807A>C
c.4469A>C (p.Gln1490Pro)
n.4912A>C
n.4660-2A>C
n.4542+13807A>C
2g.227008242G>ACA351140911COL4A4c.190-3C>T (n.190-3C>T)
c.4585C>T (p.Gln1529Ter)
c.4030C>T (p.Gln1344Ter)
c.4396C>T (p.Gln1466Ter)
c.4216+13806C>T (n.4216+13806C>T)
c.4504C>T (p.Gln1502Ter)
c.4477C>T (p.Gln1493Ter)
c.4334-3C>T (n.4334-3C>T)
c.4217-3C>T (n.4217-3C>T)
c.2911C>T (p.Gln971Ter)
n.4895C>T
n.4526+13806C>T
c.4468C>T (p.Gln1490Ter)
n.4911C>T
n.4660-3C>T
n.4542+13806C>T
 gnomAD v4
2g.227008242G>CCA351140912COL4A4c.190-3C>G (n.190-3C>G)
c.4585C>G (p.Gln1529Glu)
c.4030C>G (p.Gln1344Glu)
c.4396C>G (p.Gln1466Glu)
c.4216+13806C>G (n.4216+13806C>G)
c.4504C>G (p.Gln1502Glu)
c.4477C>G (p.Gln1493Glu)
c.4334-3C>G (n.4334-3C>G)
c.4217-3C>G (n.4217-3C>G)
c.2911C>G (p.Gln971Glu)
n.4895C>G
n.4526+13806C>G
c.4468C>G (p.Gln1490Glu)
n.4911C>G
n.4660-3C>G
n.4542+13806C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008242G=CA1332723978COL4A4c.190-3C= (n.190-3C=)
c.4585C= (p.Gln1529=)
c.4030C= (p.Gln1344=)
c.4396C= (p.Gln1466=)
c.4216+13806C= (n.4216+13806C=)
c.4504C= (p.Gln1502=)
c.4477C= (p.Gln1493=)
c.4334-3C= (n.4334-3C=)
c.4217-3C= (n.4217-3C=)
c.2911C= (p.Gln971=)
n.4895C=
n.4526+13806C=
c.4468C= (p.Gln1490=)
n.4911C=
n.4660-3C=
n.4542+13806C=
2g.227008242G>TCA351140913COL4A4c.190-3C>A (n.190-3C>A)
c.4585C>A (p.Gln1529Lys)
c.4030C>A (p.Gln1344Lys)
c.4396C>A (p.Gln1466Lys)
c.4216+13806C>A (n.4216+13806C>A)
c.4504C>A (p.Gln1502Lys)
c.4477C>A (p.Gln1493Lys)
c.4334-3C>A (n.4334-3C>A)
c.4217-3C>A (n.4217-3C>A)
c.2911C>A (p.Gln971Lys)
n.4895C>A
n.4526+13806C>A
c.4468C>A (p.Gln1490Lys)
n.4911C>A
n.4660-3C>A
n.4542+13806C>A
2g.227008243G>ACA67238302COL4A4c.190-4C>T (n.190-4C>T)
c.4584C>T (p.His1528=)
c.4029C>T (p.His1343=)
c.4395C>T (p.His1465=)
c.4216+13805C>T (n.4216+13805C>T)
c.4503C>T (p.His1501=)
c.4476C>T (p.His1492=)
c.4334-4C>T (n.4334-4C>T)
c.4217-4C>T (n.4217-4C>T)
c.2910C>T (p.His970=)
n.4894C>T
n.4526+13805C>T
c.4467C>T (p.His1489=)
n.4910C>T
n.4660-4C>T
n.4542+13805C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.227008243G>CCA351140914COL4A4c.190-4C>G (n.190-4C>G)
c.4584C>G (p.His1528Gln)
c.4029C>G (p.His1343Gln)
c.4395C>G (p.His1465Gln)
c.4216+13805C>G (n.4216+13805C>G)
c.4503C>G (p.His1501Gln)
c.4476C>G (p.His1492Gln)
c.4334-4C>G (n.4334-4C>G)
c.4217-4C>G (n.4217-4C>G)
c.2910C>G (p.His970Gln)
n.4894C>G
n.4526+13805C>G
c.4467C>G (p.His1489Gln)
n.4910C>G
n.4660-4C>G
n.4542+13805C>G
2g.227008243G=CA1332723979COL4A4c.190-4C= (n.190-4C=)
c.4584C= (p.His1528=)
c.4029C= (p.His1343=)
c.4395C= (p.His1465=)
c.4216+13805C= (n.4216+13805C=)
c.4503C= (p.His1501=)
c.4476C= (p.His1492=)
c.4334-4C= (n.4334-4C=)
c.4217-4C= (n.4217-4C=)
c.2910C= (p.His970=)
n.4894C=
n.4526+13805C=
c.4467C= (p.His1489=)
n.4910C=
n.4660-4C=
n.4542+13805C=
2g.227008243G>TCA351140915COL4A4c.190-4C>A (n.190-4C>A)
c.4584C>A (p.His1528Gln)
c.4029C>A (p.His1343Gln)
c.4395C>A (p.His1465Gln)
c.4216+13805C>A (n.4216+13805C>A)
c.4503C>A (p.His1501Gln)
c.4476C>A (p.His1492Gln)
c.4334-4C>A (n.4334-4C>A)
c.4217-4C>A (n.4217-4C>A)
c.2910C>A (p.His970Gln)
n.4894C>A
n.4526+13805C>A
c.4467C>A (p.His1489Gln)
n.4910C>A
n.4660-4C>A
n.4542+13805C>A
2g.227008244T>ACA351140918COL4A4c.190-5A>T (n.190-5A>T)
c.4583A>T (p.His1528Leu)
c.4028A>T (p.His1343Leu)
c.4394A>T (p.His1465Leu)
c.4216+13804A>T (n.4216+13804A>T)
c.4502A>T (p.His1501Leu)
c.4475A>T (p.His1492Leu)
c.4334-5A>T (n.4334-5A>T)
c.4217-5A>T (n.4217-5A>T)
c.2909A>T (p.His970Leu)
n.4893A>T
n.4526+13804A>T
c.4466A>T (p.His1489Leu)
n.4909A>T
n.4660-5A>T
n.4542+13804A>T
2g.227008244T>CCA351140916COL4A4c.190-5A>G (n.190-5A>G)
c.4583A>G (p.His1528Arg)
c.4028A>G (p.His1343Arg)
c.4394A>G (p.His1465Arg)
c.4216+13804A>G (n.4216+13804A>G)
c.4502A>G (p.His1501Arg)
c.4475A>G (p.His1492Arg)
c.4334-5A>G (n.4334-5A>G)
c.4217-5A>G (n.4217-5A>G)
c.2909A>G (p.His970Arg)
n.4893A>G
n.4526+13804A>G
c.4466A>G (p.His1489Arg)
n.4909A>G
n.4660-5A>G
n.4542+13804A>G
 dbSNP
2g.227008244T>GCA351140917COL4A4c.190-5A>C (n.190-5A>C)
c.4583A>C (p.His1528Pro)
c.4028A>C (p.His1343Pro)
c.4394A>C (p.His1465Pro)
c.4216+13804A>C (n.4216+13804A>C)
c.4502A>C (p.His1501Pro)
c.4475A>C (p.His1492Pro)
c.4334-5A>C (n.4334-5A>C)
c.4217-5A>C (n.4217-5A>C)
c.2909A>C (p.His970Pro)
n.4893A>C
n.4526+13804A>C
c.4466A>C (p.His1489Pro)
n.4909A>C
n.4660-5A>C
n.4542+13804A>C
2g.227008244T=CA1332723980COL4A4c.190-5A= (n.190-5A=)
c.4583A= (p.His1528=)
c.4028A= (p.His1343=)
c.4394A= (p.His1465=)
c.4216+13804A= (n.4216+13804A=)
c.4502A= (p.His1501=)
c.4475A= (p.His1492=)
c.4334-5A= (n.4334-5A=)
c.4217-5A= (n.4217-5A=)
c.2909A= (p.His970=)
n.4893A=
n.4526+13804A=
c.4466A= (p.His1489=)
n.4909A=
n.4660-5A=
n.4542+13804A=
2g.227008245G>ACA351140919COL4A4c.190-6C>T (n.190-6C>T)
c.4582C>T (p.His1528Tyr)
c.4027C>T (p.His1343Tyr)
c.4393C>T (p.His1465Tyr)
c.4216+13803C>T (n.4216+13803C>T)
c.4501C>T (p.His1501Tyr)
c.4474C>T (p.His1492Tyr)
c.4334-6C>T (n.4334-6C>T)
c.4217-6C>T (n.4217-6C>T)
c.2908C>T (p.His970Tyr)
n.4892C>T
n.4526+13803C>T
c.4465C>T (p.His1489Tyr)
n.4908C>T
n.4660-6C>T
n.4542+13803C>T
2g.227008245G>CCA351140920COL4A4c.190-6C>G (n.190-6C>G)
c.4582C>G (p.His1528Asp)
c.4027C>G (p.His1343Asp)
c.4393C>G (p.His1465Asp)
c.4216+13803C>G (n.4216+13803C>G)
c.4501C>G (p.His1501Asp)
c.4474C>G (p.His1492Asp)
c.4334-6C>G (n.4334-6C>G)
c.4217-6C>G (n.4217-6C>G)
c.2908C>G (p.His970Asp)
n.4892C>G
n.4526+13803C>G
c.4465C>G (p.His1489Asp)
n.4908C>G
n.4660-6C>G
n.4542+13803C>G
2g.227008245G>TCA351140921COL4A4c.190-6C>A (n.190-6C>A)
c.4582C>A (p.His1528Asn)
c.4027C>A (p.His1343Asn)
c.4393C>A (p.His1465Asn)
c.4216+13803C>A (n.4216+13803C>A)
c.4501C>A (p.His1501Asn)
c.4474C>A (p.His1492Asn)
c.4334-6C>A (n.4334-6C>A)
c.4217-6C>A (n.4217-6C>A)
c.2908C>A (p.His970Asn)
n.4892C>A
n.4526+13803C>A
c.4465C>A (p.His1489Asn)
n.4908C>A
n.4660-6C>A
n.4542+13803C>A
2g.227008246G>ACA431671992COL4A4c.190-7C>T (n.190-7C>T)
c.4581C>T (p.Ile1527=)
c.4026C>T (p.Ile1342=)
c.4392C>T (p.Ile1464=)
c.4216+13802C>T (n.4216+13802C>T)
c.4500C>T (p.Ile1500=)
c.4473C>T (p.Ile1491=)
c.4334-7C>T (n.4334-7C>T)
c.4217-7C>T (n.4217-7C>T)
c.2907C>T (p.Ile969=)
n.4891C>T
n.4526+13802C>T
c.4464C>T (p.Ile1488=)
n.4907C>T
n.4660-7C>T
n.4542+13802C>T
2g.227008246G>CCA351140922COL4A4c.190-7C>G (n.190-7C>G)
c.4581C>G (p.Ile1527Met)
c.4026C>G (p.Ile1342Met)
c.4392C>G (p.Ile1464Met)
c.4216+13802C>G (n.4216+13802C>G)
c.4500C>G (p.Ile1500Met)
c.4473C>G (p.Ile1491Met)
c.4334-7C>G (n.4334-7C>G)
c.4217-7C>G (n.4217-7C>G)
c.2907C>G (p.Ile969Met)
n.4891C>G
n.4526+13802C>G
c.4464C>G (p.Ile1488Met)
n.4907C>G
n.4660-7C>G
n.4542+13802C>G
2g.227008246G>TCA431671993COL4A4c.190-7C>A (n.190-7C>A)
c.4581C>A (p.Ile1527=)
c.4026C>A (p.Ile1342=)
c.4392C>A (p.Ile1464=)
c.4216+13802C>A (n.4216+13802C>A)
c.4500C>A (p.Ile1500=)
c.4473C>A (p.Ile1491=)
c.4334-7C>A (n.4334-7C>A)
c.4217-7C>A (n.4217-7C>A)
c.2907C>A (p.Ile969=)
n.4891C>A
n.4526+13802C>A
c.4464C>A (p.Ile1488=)
n.4907C>A
n.4660-7C>A
n.4542+13802C>A
 gnomAD v4
2g.227008247A>CCA351140923COL4A4c.190-8T>G (n.190-8T>G)
c.4580T>G (p.Ile1527Ser)
c.4025T>G (p.Ile1342Ser)
c.4391T>G (p.Ile1464Ser)
c.4216+13801T>G (n.4216+13801T>G)
c.4499T>G (p.Ile1500Ser)
c.4472T>G (p.Ile1491Ser)
c.4334-8T>G (n.4334-8T>G)
c.4217-8T>G (n.4217-8T>G)
c.2906T>G (p.Ile969Ser)
n.4890T>G
n.4526+13801T>G
c.4463T>G (p.Ile1488Ser)
n.4906T>G
n.4660-8T>G
n.4542+13801T>G
2g.227008247A>GCA351140924COL4A4c.190-8T>C (n.190-8T>C)
c.4580T>C (p.Ile1527Thr)
c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
c.4391T>C (p.Ile1464Thr)
c.4216+13801T>C (n.4216+13801T>C)
c.4499T>C (p.Ile1500Thr)
c.4472T>C (p.Ile1491Thr)
c.4334-8T>C (n.4334-8T>C)
c.4217-8T>C (n.4217-8T>C)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
n.4890T>C
n.4526+13801T>C
c.4463T>C (p.Ile1488Thr)
n.4906T>C
n.4660-8T>C
n.4542+13801T>C
 gnomAD v4
2g.227008247A>TCA351140925COL4A4c.190-8T>A (n.190-8T>A)
c.4580T>A (p.Ile1527Asn)
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
c.4391T>A (p.Ile1464Asn)
c.4216+13801T>A (n.4216+13801T>A)
c.4499T>A (p.Ile1500Asn)
c.4472T>A (p.Ile1491Asn)
c.4334-8T>A (n.4334-8T>A)
c.4217-8T>A (n.4217-8T>A)
c.2906T>A (p.Ile969Asn)
n.4890T>A
n.4526+13801T>A
c.4463T>A (p.Ile1488Asn)
n.4906T>A
n.4660-8T>A
n.4542+13801T>A
2g.227008248T>ACA351140926COL4A4c.190-9A>T (n.190-9A>T)
c.4579A>T (p.Ile1527Phe)
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
c.4390A>T (p.Ile1464Phe)
c.4216+13800A>T (n.4216+13800A>T)
c.4498A>T (p.Ile1500Phe)
c.4471A>T (p.Ile1491Phe)
c.4334-9A>T (n.4334-9A>T)
c.4217-9A>T (n.4217-9A>T)
c.2905A>T (p.Ile969Phe)
n.4889A>T
n.4526+13800A>T
c.4462A>T (p.Ile1488Phe)
n.4905A>T
n.4660-9A>T
n.4542+13800A>T
2g.227008248T>CCA351140927COL4A4c.190-9A>G (n.190-9A>G)
c.4579A>G (p.Ile1527Val)
c.4024A>G (p.Ile1342Val)
c.4390A>G (p.Ile1464Val)
c.4216+13800A>G (n.4216+13800A>G)
c.4498A>G (p.Ile1500Val)
c.4471A>G (p.Ile1491Val)
c.4334-9A>G (n.4334-9A>G)
c.4217-9A>G (n.4217-9A>G)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
n.4889A>G
n.4526+13800A>G
c.4462A>G (p.Ile1488Val)
n.4905A>G
n.4660-9A>G
n.4542+13800A>G
2g.227008248T>GCA351140928COL4A4c.190-9A>C (n.190-9A>C)
c.4579A>C (p.Ile1527Leu)
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
c.4390A>C (p.Ile1464Leu)
c.4216+13800A>C (n.4216+13800A>C)
c.4498A>C (p.Ile1500Leu)
c.4471A>C (p.Ile1491Leu)
c.4334-9A>C (n.4334-9A>C)
c.4217-9A>C (n.4217-9A>C)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
n.4889A>C
n.4526+13800A>C
c.4462A>C (p.Ile1488Leu)
n.4905A>C
n.4660-9A>C
n.4542+13800A>C
2g.227008249G>ACA2144119COL4A4c.190-10C>T (n.190-10C>T)
c.4578C>T (p.Asn1526=)
c.4023C>T (p.Asn1341=)
c.4389C>T (p.Asn1463=)
c.4216+13799C>T (n.4216+13799C>T)
c.4497C>T (p.Asn1499=)
c.4470C>T (p.Asn1490=)
c.4334-10C>T (n.4334-10C>T)
c.4217-10C>T (n.4217-10C>T)
c.2904C>T (p.Asn968=)
n.4888C>T
n.4526+13799C>T
c.4461C>T (p.Asn1487=)
n.4904C>T
n.4660-10C>T
n.4542+13799C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008249G>CCA351140929COL4A4c.190-10C>G (n.190-10C>G)
c.4578C>G (p.Asn1526Lys)
c.4023C>G (p.Asn1341Lys)
c.4389C>G (p.Asn1463Lys)
c.4216+13799C>G (n.4216+13799C>G)
c.4497C>G (p.Asn1499Lys)
c.4470C>G (p.Asn1490Lys)
c.4334-10C>G (n.4334-10C>G)
c.4217-10C>G (n.4217-10C>G)
c.2904C>G (p.Asn968Lys)
n.4888C>G
n.4526+13799C>G
c.4461C>G (p.Asn1487Lys)
n.4904C>G
n.4660-10C>G
n.4542+13799C>G
2g.227008249G=CA1332723981COL4A4c.190-10C= (n.190-10C=)
c.4578C= (p.Asn1526=)
c.4023C= (p.Asn1341=)
c.4389C= (p.Asn1463=)
c.4216+13799C= (n.4216+13799C=)
c.4497C= (p.Asn1499=)
c.4470C= (p.Asn1490=)
c.4334-10C= (n.4334-10C=)
c.4217-10C= (n.4217-10C=)
c.2904C= (p.Asn968=)
n.4888C=
n.4526+13799C=
c.4461C= (p.Asn1487=)
n.4904C=
n.4660-10C=
n.4542+13799C=
2g.227008249G>TCA351140930COL4A4c.190-10C>A (n.190-10C>A)
c.4578C>A (p.Asn1526Lys)
c.4023C>A (p.Asn1341Lys)
c.4389C>A (p.Asn1463Lys)
c.4216+13799C>A (n.4216+13799C>A)
c.4497C>A (p.Asn1499Lys)
c.4470C>A (p.Asn1490Lys)
c.4334-10C>A (n.4334-10C>A)
c.4217-10C>A (n.4217-10C>A)
c.2904C>A (p.Asn968Lys)
n.4888C>A
n.4526+13799C>A
c.4461C>A (p.Asn1487Lys)
n.4904C>A
n.4660-10C>A
n.4542+13799C>A
2g.227008250T>ACA351140933COL4A4c.190-11A>T (n.190-11A>T)
c.4577A>T (p.Asn1526Ile)
c.4022A>T (p.Asn1341Ile)
c.4388A>T (p.Asn1463Ile)
c.4216+13798A>T (n.4216+13798A>T)
c.4496A>T (p.Asn1499Ile)
c.4469A>T (p.Asn1490Ile)
c.4334-11A>T (n.4334-11A>T)
c.4217-11A>T (n.4217-11A>T)
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
n.4887A>T
n.4526+13798A>T
c.4460A>T (p.Asn1487Ile)
n.4903A>T
n.4660-11A>T
n.4542+13798A>T
2g.227008250T>CCA351140932COL4A4c.190-11A>G (n.190-11A>G)
c.4577A>G (p.Asn1526Ser)
c.4022A>G (p.Asn1341Ser)
c.4388A>G (p.Asn1463Ser)
c.4216+13798A>G (n.4216+13798A>G)
c.4496A>G (p.Asn1499Ser)
c.4469A>G (p.Asn1490Ser)
c.4334-11A>G (n.4334-11A>G)
c.4217-11A>G (n.4217-11A>G)
c.2903A>G (p.Asn968Ser)
n.4887A>G
n.4526+13798A>G
c.4460A>G (p.Asn1487Ser)
n.4903A>G
n.4660-11A>G
n.4542+13798A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008250T>GCA351140931COL4A4c.190-11A>C (n.190-11A>C)
c.4577A>C (p.Asn1526Thr)
c.4022A>C (p.Asn1341Thr)
c.4388A>C (p.Asn1463Thr)
c.4216+13798A>C (n.4216+13798A>C)
c.4496A>C (p.Asn1499Thr)
c.4469A>C (p.Asn1490Thr)
c.4334-11A>C (n.4334-11A>C)
c.4217-11A>C (n.4217-11A>C)
c.2903A>C (p.Asn968Thr)
n.4887A>C
n.4526+13798A>C
c.4460A>C (p.Asn1487Thr)
n.4903A>C
n.4660-11A>C
n.4542+13798A>C
 dbSNP
2g.227008250T=CA1332723982COL4A4c.190-11A= (n.190-11A=)
c.4577A= (p.Asn1526=)
c.4022A= (p.Asn1341=)
c.4388A= (p.Asn1463=)
c.4216+13798A= (n.4216+13798A=)
c.4496A= (p.Asn1499=)
c.4469A= (p.Asn1490=)
c.4334-11A= (n.4334-11A=)
c.4217-11A= (n.4217-11A=)
c.2903A= (p.Asn968=)
n.4887A=
n.4526+13798A=
c.4460A= (p.Asn1487=)
n.4903A=
n.4660-11A=
n.4542+13798A=
2g.227008251T>ACA351140934COL4A4c.190-12A>T (n.190-12A>T)
c.4576A>T (p.Asn1526Tyr)
c.4021A>T (p.Asn1341Tyr)
c.4387A>T (p.Asn1463Tyr)
c.4216+13797A>T (n.4216+13797A>T)
c.4495A>T (p.Asn1499Tyr)
c.4468A>T (p.Asn1490Tyr)
c.4334-12A>T (n.4334-12A>T)
c.4217-12A>T (n.4217-12A>T)
c.2902A>T (p.Asn968Tyr)
n.4886A>T
n.4526+13797A>T
c.4459A>T (p.Asn1487Tyr)
n.4902A>T
n.4660-12A>T
n.4542+13797A>T
2g.227008251T>CCA351140935COL4A4c.190-12A>G (n.190-12A>G)
c.4576A>G (p.Asn1526Asp)
c.4021A>G (p.Asn1341Asp)
c.4387A>G (p.Asn1463Asp)
c.4216+13797A>G (n.4216+13797A>G)
c.4495A>G (p.Asn1499Asp)
c.4468A>G (p.Asn1490Asp)
c.4334-12A>G (n.4334-12A>G)
c.4217-12A>G (n.4217-12A>G)
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
n.4886A>G
n.4526+13797A>G
c.4459A>G (p.Asn1487Asp)
n.4902A>G
n.4660-12A>G
n.4542+13797A>G
 gnomAD v4
2g.227008251T>GCA351140936COL4A4c.190-12A>C (n.190-12A>C)
c.4576A>C (p.Asn1526His)
c.4021A>C (p.Asn1341His)
c.4387A>C (p.Asn1463His)
c.4216+13797A>C (n.4216+13797A>C)
c.4495A>C (p.Asn1499His)
c.4468A>C (p.Asn1490His)
c.4334-12A>C (n.4334-12A>C)
c.4217-12A>C (n.4217-12A>C)
c.2902A>C (p.Asn968His)
n.4886A>C
n.4526+13797A>C
c.4459A>C (p.Asn1487His)
n.4902A>C
n.4660-12A>C
n.4542+13797A>C
 gnomAD v4
2g.227008252G>ACA431671994COL4A4c.190-13C>T (n.190-13C>T)
c.4575C>T (p.Cys1525=)
c.4020C>T (p.Cys1340=)
c.4386C>T (p.Cys1462=)
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c.4494C>T (p.Cys1498=)
c.4467C>T (p.Cys1489=)
c.4334-13C>T (n.4334-13C>T)
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c.2901C>T (p.Cys967=)
n.4885C>T
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c.4458C>T (p.Cys1486=)
n.4901C>T
n.4660-13C>T
n.4542+13796C>T
2g.227008252G>CCA351140937COL4A4c.190-13C>G (n.190-13C>G)
c.4575C>G (p.Cys1525Trp)
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c.4494C>G (p.Cys1498Trp)
c.4467C>G (p.Cys1489Trp)
c.4334-13C>G (n.4334-13C>G)
c.4217-13C>G (n.4217-13C>G)
c.2901C>G (p.Cys967Trp)
n.4885C>G
n.4526+13796C>G
c.4458C>G (p.Cys1486Trp)
n.4901C>G
n.4660-13C>G
n.4542+13796C>G
2g.227008252G>TCA351140938COL4A4c.190-13C>A (n.190-13C>A)
c.4575C>A (p.Cys1525Ter)
c.4020C>A (p.Cys1340Ter)
c.4386C>A (p.Cys1462Ter)
c.4216+13796C>A (n.4216+13796C>A)
c.4494C>A (p.Cys1498Ter)
c.4467C>A (p.Cys1489Ter)
c.4334-13C>A (n.4334-13C>A)
c.4217-13C>A (n.4217-13C>A)
c.2901C>A (p.Cys967Ter)
n.4885C>A
n.4526+13796C>A
c.4458C>A (p.Cys1486Ter)
n.4901C>A
n.4660-13C>A
n.4542+13796C>A
2g.227008253C>ACA351140939COL4A4c.190-14G>T (n.190-14G>T)
c.4574G>T (p.Cys1525Phe)
c.4019G>T (p.Cys1340Phe)
c.4385G>T (p.Cys1462Phe)
c.4216+13795G>T (n.4216+13795G>T)
c.4493G>T (p.Cys1498Phe)
c.4466G>T (p.Cys1489Phe)
c.4334-14G>T (n.4334-14G>T)
c.4217-14G>T (n.4217-14G>T)
c.2900G>T (p.Cys967Phe)
n.4884G>T
n.4526+13795G>T
c.4457G>T (p.Cys1486Phe)
n.4900G>T
n.4660-14G>T
n.4542+13795G>T
2g.227008253C>GCA351140940COL4A4c.190-14G>C (n.190-14G>C)
c.4574G>C (p.Cys1525Ser)
c.4019G>C (p.Cys1340Ser)
c.4385G>C (p.Cys1462Ser)
c.4216+13795G>C (n.4216+13795G>C)
c.4493G>C (p.Cys1498Ser)
c.4466G>C (p.Cys1489Ser)
c.4334-14G>C (n.4334-14G>C)
c.4217-14G>C (n.4217-14G>C)
c.2900G>C (p.Cys967Ser)
n.4884G>C
n.4526+13795G>C
c.4457G>C (p.Cys1486Ser)
n.4900G>C
n.4660-14G>C
n.4542+13795G>C
 gnomAD v4
2g.227008253C>TCA351140941COL4A4c.190-14G>A (n.190-14G>A)
c.4574G>A (p.Cys1525Tyr)
c.4019G>A (p.Cys1340Tyr)
c.4385G>A (p.Cys1462Tyr)
c.4216+13795G>A (n.4216+13795G>A)
c.4493G>A (p.Cys1498Tyr)
c.4466G>A (p.Cys1489Tyr)
c.4334-14G>A (n.4334-14G>A)
c.4217-14G>A (n.4217-14G>A)
c.2900G>A (p.Cys967Tyr)
n.4884G>A
n.4526+13795G>A
c.4457G>A (p.Cys1486Tyr)
n.4900G>A
n.4660-14G>A
n.4542+13795G>A
2g.227008254A>CCA351140942COL4A4c.190-15T>G (n.190-15T>G)
c.4573T>G (p.Cys1525Gly)
c.4018T>G (p.Cys1340Gly)
c.4384T>G (p.Cys1462Gly)
c.4216+13794T>G (n.4216+13794T>G)
c.4492T>G (p.Cys1498Gly)
c.4465T>G (p.Cys1489Gly)
c.4334-15T>G (n.4334-15T>G)
c.4217-15T>G (n.4217-15T>G)
c.2899T>G (p.Cys967Gly)
n.4883T>G
n.4526+13794T>G
c.4456T>G (p.Cys1486Gly)
n.4899T>G
n.4660-15T>G
n.4542+13794T>G
2g.227008254A>GCA351140943COL4A4c.190-15T>C (n.190-15T>C)
c.4573T>C (p.Cys1525Arg)
c.4018T>C (p.Cys1340Arg)
c.4384T>C (p.Cys1462Arg)
c.4216+13794T>C (n.4216+13794T>C)
c.4492T>C (p.Cys1498Arg)
c.4465T>C (p.Cys1489Arg)
c.4334-15T>C (n.4334-15T>C)
c.4217-15T>C (n.4217-15T>C)
c.2899T>C (p.Cys967Arg)
n.4883T>C
n.4526+13794T>C
c.4456T>C (p.Cys1486Arg)
n.4899T>C
n.4660-15T>C
n.4542+13794T>C
2g.227008254A>TCA351140944COL4A4c.190-15T>A (n.190-15T>A)
c.4573T>A (p.Cys1525Ser)
c.4018T>A (p.Cys1340Ser)
c.4384T>A (p.Cys1462Ser)
c.4216+13794T>A (n.4216+13794T>A)
c.4492T>A (p.Cys1498Ser)
c.4465T>A (p.Cys1489Ser)
c.4334-15T>A (n.4334-15T>A)
c.4217-15T>A (n.4217-15T>A)
c.2899T>A (p.Cys967Ser)
n.4883T>A
n.4526+13794T>A
c.4456T>A (p.Cys1486Ser)
n.4899T>A
n.4660-15T>A
n.4542+13794T>A
2g.227008255G>ACA431671995COL4A4c.190-16C>T (n.190-16C>T)
c.4572C>T (p.Tyr1524=)
c.4017C>T (p.Tyr1339=)
c.4383C>T (p.Tyr1461=)
c.4216+13793C>T (n.4216+13793C>T)
c.4491C>T (p.Tyr1497=)
c.4464C>T (p.Tyr1488=)
c.4334-16C>T (n.4334-16C>T)
c.4217-16C>T (n.4217-16C>T)
c.2898C>T (p.Tyr966=)
n.4882C>T
n.4526+13793C>T
c.4455C>T (p.Tyr1485=)
n.4898C>T
n.4660-16C>T
n.4542+13793C>T
 ClinVar
2g.227008255G>CCA351140945COL4A4c.190-16C>G (n.190-16C>G)
c.4572C>G (p.Tyr1524Ter)
c.4017C>G (p.Tyr1339Ter)
c.4383C>G (p.Tyr1461Ter)
c.4216+13793C>G (n.4216+13793C>G)
c.4491C>G (p.Tyr1497Ter)
c.4464C>G (p.Tyr1488Ter)
c.4334-16C>G (n.4334-16C>G)
c.4217-16C>G (n.4217-16C>G)
c.2898C>G (p.Tyr966Ter)
n.4882C>G
n.4526+13793C>G
c.4455C>G (p.Tyr1485Ter)
n.4898C>G
n.4660-16C>G
n.4542+13793C>G
2g.227008255G>TCA351140946COL4A4c.190-16C>A (n.190-16C>A)
c.4572C>A (p.Tyr1524Ter)
c.4017C>A (p.Tyr1339Ter)
c.4383C>A (p.Tyr1461Ter)
c.4216+13793C>A (n.4216+13793C>A)
c.4491C>A (p.Tyr1497Ter)
c.4464C>A (p.Tyr1488Ter)
c.4334-16C>A (n.4334-16C>A)
c.4217-16C>A (n.4217-16C>A)
c.2898C>A (p.Tyr966Ter)
n.4882C>A
n.4526+13793C>A
c.4455C>A (p.Tyr1485Ter)
n.4898C>A
n.4660-16C>A
n.4542+13793C>A
 gnomAD v4
2g.227008256T>ACA351140949COL4A4c.190-17A>T (n.190-17A>T)
c.4571A>T (p.Tyr1524Phe)
c.4016A>T (p.Tyr1339Phe)
c.4382A>T (p.Tyr1461Phe)
c.4216+13792A>T (n.4216+13792A>T)
c.4490A>T (p.Tyr1497Phe)
c.4463A>T (p.Tyr1488Phe)
c.4334-17A>T (n.4334-17A>T)
c.4217-17A>T (n.4217-17A>T)
c.2897A>T (p.Tyr966Phe)
n.4881A>T
n.4526+13792A>T
c.4454A>T (p.Tyr1485Phe)
n.4897A>T
n.4660-17A>T
n.4542+13792A>T
2g.227008256T>CCA351140948COL4A4c.190-17A>G (n.190-17A>G)
c.4571A>G (p.Tyr1524Cys)
c.4016A>G (p.Tyr1339Cys)
c.4382A>G (p.Tyr1461Cys)
c.4216+13792A>G (n.4216+13792A>G)
c.4490A>G (p.Tyr1497Cys)
c.4463A>G (p.Tyr1488Cys)
c.4334-17A>G (n.4334-17A>G)
c.4217-17A>G (n.4217-17A>G)
c.2897A>G (p.Tyr966Cys)
n.4881A>G
n.4526+13792A>G
c.4454A>G (p.Tyr1485Cys)
n.4897A>G
n.4660-17A>G
n.4542+13792A>G
2g.227008256T>GCA351140947COL4A4c.190-17A>C (n.190-17A>C)
c.4571A>C (p.Tyr1524Ser)
c.4016A>C (p.Tyr1339Ser)
c.4382A>C (p.Tyr1461Ser)
c.4216+13792A>C (n.4216+13792A>C)
c.4490A>C (p.Tyr1497Ser)
c.4463A>C (p.Tyr1488Ser)
c.4334-17A>C (n.4334-17A>C)
c.4217-17A>C (n.4217-17A>C)
c.2897A>C (p.Tyr966Ser)
n.4881A>C
n.4526+13792A>C
c.4454A>C (p.Tyr1485Ser)
n.4897A>C
n.4660-17A>C
n.4542+13792A>C
2g.227008257A>CCA351140950COL4A4c.190-18T>G (n.190-18T>G)
c.4570T>G (p.Tyr1524Asp)
c.4015T>G (p.Tyr1339Asp)
c.4381T>G (p.Tyr1461Asp)
c.4216+13791T>G (n.4216+13791T>G)
c.4489T>G (p.Tyr1497Asp)
c.4462T>G (p.Tyr1488Asp)
c.4334-18T>G (n.4334-18T>G)
c.4217-18T>G (n.4217-18T>G)
c.2896T>G (p.Tyr966Asp)
n.4880T>G
n.4526+13791T>G
c.4453T>G (p.Tyr1485Asp)
n.4896T>G
n.4660-18T>G
n.4542+13791T>G
2g.227008257A>GCA351140951COL4A4c.190-18T>C (n.190-18T>C)
c.4570T>C (p.Tyr1524His)
c.4015T>C (p.Tyr1339His)
c.4381T>C (p.Tyr1461His)
c.4216+13791T>C (n.4216+13791T>C)
c.4489T>C (p.Tyr1497His)
c.4462T>C (p.Tyr1488His)
c.4334-18T>C (n.4334-18T>C)
c.4217-18T>C (n.4217-18T>C)
c.2896T>C (p.Tyr966His)
n.4880T>C
n.4526+13791T>C
c.4453T>C (p.Tyr1485His)
n.4896T>C
n.4660-18T>C
n.4542+13791T>C
2g.227008257A>TCA351140952COL4A4c.190-18T>A (n.190-18T>A)
c.4570T>A (p.Tyr1524Asn)
c.4015T>A (p.Tyr1339Asn)
c.4381T>A (p.Tyr1461Asn)
c.4216+13791T>A (n.4216+13791T>A)
c.4489T>A (p.Tyr1497Asn)
c.4462T>A (p.Tyr1488Asn)
c.4334-18T>A (n.4334-18T>A)
c.4217-18T>A (n.4217-18T>A)
c.2896T>A (p.Tyr966Asn)
n.4880T>A
n.4526+13791T>A
c.4453T>A (p.Tyr1485Asn)
n.4896T>A
n.4660-18T>A
n.4542+13791T>A
 gnomAD v4
2g.227008258G>ACA431671996COL4A4c.190-19C>T (n.190-19C>T)
c.4569C>T (p.Ala1523=)
c.4014C>T (p.Ala1338=)
c.4380C>T (p.Ala1460=)
c.4216+13790C>T (n.4216+13790C>T)
c.4488C>T (p.Ala1496=)
c.4461C>T (p.Ala1487=)
c.4334-19C>T (n.4334-19C>T)
c.4217-19C>T (n.4217-19C>T)
c.2895C>T (p.Ala965=)
n.4879C>T
n.4526+13790C>T
c.4452C>T (p.Ala1484=)
n.4895C>T
n.4660-19C>T
n.4542+13790C>T
 gnomAD v4
2g.227008258G>CCA431671997COL4A4c.190-19C>G (n.190-19C>G)
c.4569C>G (p.Ala1523=)
c.4014C>G (p.Ala1338=)
c.4380C>G (p.Ala1460=)
c.4216+13790C>G (n.4216+13790C>G)
c.4488C>G (p.Ala1496=)
c.4461C>G (p.Ala1487=)
c.4334-19C>G (n.4334-19C>G)
c.4217-19C>G (n.4217-19C>G)
c.2895C>G (p.Ala965=)
n.4879C>G
n.4526+13790C>G
c.4452C>G (p.Ala1484=)
n.4895C>G
n.4660-19C>G
n.4542+13790C>G
2g.227008258G>TCA431671998COL4A4c.190-19C>A (n.190-19C>A)
c.4569C>A (p.Ala1523=)
c.4014C>A (p.Ala1338=)
c.4380C>A (p.Ala1460=)
c.4216+13790C>A (n.4216+13790C>A)
c.4488C>A (p.Ala1496=)
c.4461C>A (p.Ala1487=)
c.4334-19C>A (n.4334-19C>A)
c.4217-19C>A (n.4217-19C>A)
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n.4895C>A
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n.4894C>T
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c.4334-20C>G (n.4334-20C>G)
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c.4334-20C>A (n.4334-20C>A)
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n.4894C>A
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2g.227008260C>ACA351140956COL4A4c.190-21G>T (n.190-21G>T)
c.4567G>T (p.Ala1523Ser)
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c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.4459G>T (p.Ala1487Ser)
c.4334-21G>T (n.4334-21G>T)
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n.4893G>T
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2g.227008260C=CA1332723983COL4A4c.190-21G= (n.190-21G=)
c.4567G= (p.Ala1523=)
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2g.227008260C>GCA351140957COL4A4c.190-21G>C (n.190-21G>C)
c.4567G>C (p.Ala1523Pro)
c.4012G>C (p.Ala1338Pro)
c.4378G>C (p.Ala1460Pro)
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c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
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n.4893G>C
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2g.227008260C>TCA351140958COL4A4c.190-21G>A (n.190-21G>A)
c.4567G>A (p.Ala1523Thr)
c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
c.4378G>A (p.Ala1460Thr)
c.4216+13788G>A (n.4216+13788G>A)
c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
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c.4334-21G>A (n.4334-21G>A)
c.4217-21G>A (n.4217-21G>A)
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
n.4877G>A
n.4526+13788G>A
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n.4893G>A
n.4660-21G>A
n.4542+13788G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008261A=CA1332723984COL4A4c.190-22T= (n.190-22T=)
c.4566T= (p.Phe1522=)
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n.4892T=
n.4660-22T=
n.4542+13787T=
2g.227008261A>CCA351140959COL4A4c.190-22T>G (n.190-22T>G)
c.4566T>G (p.Phe1522Leu)
c.4011T>G (p.Phe1337Leu)
c.4377T>G (p.Phe1459Leu)
c.4216+13787T>G (n.4216+13787T>G)
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c.4458T>G (p.Phe1486Leu)
c.4334-22T>G (n.4334-22T>G)
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n.4892T>G
n.4660-22T>G
n.4542+13787T>G
2g.227008261A>GCA431671999COL4A4c.190-22T>C (n.190-22T>C)
c.4566T>C (p.Phe1522=)
c.4011T>C (p.Phe1337=)
c.4377T>C (p.Phe1459=)
c.4216+13787T>C (n.4216+13787T>C)
c.4485T>C (p.Phe1495=)
c.4458T>C (p.Phe1486=)
c.4334-22T>C (n.4334-22T>C)
c.4217-22T>C (n.4217-22T>C)
c.2892T>C (p.Phe964=)
n.4876T>C
n.4526+13787T>C
c.4449T>C (p.Phe1483=)
n.4892T>C
n.4660-22T>C
n.4542+13787T>C
 dbSNP
2g.227008261A>TCA351140960COL4A4c.190-22T>A (n.190-22T>A)
c.4566T>A (p.Phe1522Leu)
c.4011T>A (p.Phe1337Leu)
c.4377T>A (p.Phe1459Leu)
c.4216+13787T>A (n.4216+13787T>A)
c.4485T>A (p.Phe1495Leu)
c.4458T>A (p.Phe1486Leu)
c.4334-22T>A (n.4334-22T>A)
c.4217-22T>A (n.4217-22T>A)
c.2892T>A (p.Phe964Leu)
n.4876T>A
n.4526+13787T>A
c.4449T>A (p.Phe1483Leu)
n.4892T>A
n.4660-22T>A
n.4542+13787T>A
2g.227008262A=CA1332723985COL4A4c.190-23T= (n.190-23T=)
c.4565T= (p.Phe1522=)
c.4010T= (p.Phe1337=)
c.4376T= (p.Phe1459=)
c.4216+13786T= (n.4216+13786T=)
c.4484T= (p.Phe1495=)
c.4457T= (p.Phe1486=)
c.4334-23T= (n.4334-23T=)
c.4217-23T= (n.4217-23T=)
c.2891T= (p.Phe964=)
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n.4526+13786T=
c.4448T= (p.Phe1483=)
n.4891T=
n.4660-23T=
n.4542+13786T=
2g.227008262A>CCA351140961COL4A4c.190-23T>G (n.190-23T>G)
c.4565T>G (p.Phe1522Cys)
c.4010T>G (p.Phe1337Cys)
c.4376T>G (p.Phe1459Cys)
c.4216+13786T>G (n.4216+13786T>G)
c.4484T>G (p.Phe1495Cys)
c.4457T>G (p.Phe1486Cys)
c.4334-23T>G (n.4334-23T>G)
c.4217-23T>G (n.4217-23T>G)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
n.4875T>G
n.4526+13786T>G
c.4448T>G (p.Phe1483Cys)
n.4891T>G
n.4660-23T>G
n.4542+13786T>G
2g.227008262A>GCA351140962COL4A4c.190-23T>C (n.190-23T>C)
c.4565T>C (p.Phe1522Ser)
c.4010T>C (p.Phe1337Ser)
c.4376T>C (p.Phe1459Ser)
c.4216+13786T>C (n.4216+13786T>C)
c.4484T>C (p.Phe1495Ser)
c.4457T>C (p.Phe1486Ser)
c.4334-23T>C (n.4334-23T>C)
c.4217-23T>C (n.4217-23T>C)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
n.4875T>C
n.4526+13786T>C
c.4448T>C (p.Phe1483Ser)
n.4891T>C
n.4660-23T>C
n.4542+13786T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008262A>TCA351140963COL4A4c.190-23T>A (n.190-23T>A)
c.4565T>A (p.Phe1522Tyr)
c.4010T>A (p.Phe1337Tyr)
c.4376T>A (p.Phe1459Tyr)
c.4216+13786T>A (n.4216+13786T>A)
c.4484T>A (p.Phe1495Tyr)
c.4457T>A (p.Phe1486Tyr)
c.4334-23T>A (n.4334-23T>A)
c.4217-23T>A (n.4217-23T>A)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
n.4875T>A
n.4526+13786T>A
c.4448T>A (p.Phe1483Tyr)
n.4891T>A
n.4660-23T>A
n.4542+13786T>A
2g.227008263A=CA1332723986COL4A4c.190-24T= (n.190-24T=)
c.4564T= (p.Phe1522=)
c.4009T= (p.Phe1337=)
c.4375T= (p.Phe1459=)
c.4216+13785T= (n.4216+13785T=)
c.4483T= (p.Phe1495=)
c.4456T= (p.Phe1486=)
c.4334-24T= (n.4334-24T=)
c.4217-24T= (n.4217-24T=)
c.2890T= (p.Phe964=)
n.4874T=
n.4526+13785T=
c.4447T= (p.Phe1483=)
n.4890T=
n.4660-24T=
n.4542+13785T=
2g.227008263A>CCA351140966COL4A4c.190-24T>G (n.190-24T>G)
c.4564T>G (p.Phe1522Val)
c.4009T>G (p.Phe1337Val)
c.4375T>G (p.Phe1459Val)
c.4216+13785T>G (n.4216+13785T>G)
c.4483T>G (p.Phe1495Val)
c.4456T>G (p.Phe1486Val)
c.4334-24T>G (n.4334-24T>G)
c.4217-24T>G (n.4217-24T>G)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
n.4874T>G
n.4526+13785T>G
c.4447T>G (p.Phe1483Val)
n.4890T>G
n.4660-24T>G
n.4542+13785T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008263A>GCA351140965COL4A4c.190-24T>C (n.190-24T>C)
c.4564T>C (p.Phe1522Leu)
c.4009T>C (p.Phe1337Leu)
c.4375T>C (p.Phe1459Leu)
c.4216+13785T>C (n.4216+13785T>C)
c.4483T>C (p.Phe1495Leu)
c.4456T>C (p.Phe1486Leu)
c.4334-24T>C (n.4334-24T>C)
c.4217-24T>C (n.4217-24T>C)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
n.4874T>C
n.4526+13785T>C
c.4447T>C (p.Phe1483Leu)
n.4890T>C
n.4660-24T>C
n.4542+13785T>C
2g.227008263A>TCA351140964COL4A4c.190-24T>A (n.190-24T>A)
c.4564T>A (p.Phe1522Ile)
c.4009T>A (p.Phe1337Ile)
c.4375T>A (p.Phe1459Ile)
c.4216+13785T>A (n.4216+13785T>A)
c.4483T>A (p.Phe1495Ile)
c.4456T>A (p.Phe1486Ile)
c.4334-24T>A (n.4334-24T>A)
c.4217-24T>A (n.4217-24T>A)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
n.4874T>A
n.4526+13785T>A
c.4447T>A (p.Phe1483Ile)
n.4890T>A
n.4660-24T>A
n.4542+13785T>A
2g.227008264G>ACA431672000COL4A4c.190-25C>T (n.190-25C>T)
c.4563C>T (p.Pro1521=)
c.4008C>T (p.Pro1336=)
c.4374C>T (p.Pro1458=)
c.4216+13784C>T (n.4216+13784C>T)
c.4482C>T (p.Pro1494=)
c.4455C>T (p.Pro1485=)
c.4334-25C>T (n.4334-25C>T)
c.4217-25C>T (n.4217-25C>T)
c.2889C>T (p.Pro963=)
n.4873C>T
n.4526+13784C>T
c.4446C>T (p.Pro1482=)
n.4889C>T
n.4660-25C>T
n.4542+13784C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227008264G>CCA431672001COL4A4c.190-25C>G (n.190-25C>G)
c.4563C>G (p.Pro1521=)
c.4008C>G (p.Pro1336=)
c.4374C>G (p.Pro1458=)
c.4216+13784C>G (n.4216+13784C>G)
c.4482C>G (p.Pro1494=)
c.4455C>G (p.Pro1485=)
c.4334-25C>G (n.4334-25C>G)
c.4217-25C>G (n.4217-25C>G)
c.2889C>G (p.Pro963=)
n.4873C>G
n.4526+13784C>G
c.4446C>G (p.Pro1482=)
n.4889C>G
n.4660-25C>G
n.4542+13784C>G
 gnomAD v4
2g.227008264G>TCA431672002COL4A4c.190-25C>A (n.190-25C>A)
c.4563C>A (p.Pro1521=)
c.4008C>A (p.Pro1336=)
c.4374C>A (p.Pro1458=)
c.4216+13784C>A (n.4216+13784C>A)
c.4482C>A (p.Pro1494=)
c.4455C>A (p.Pro1485=)
c.4334-25C>A (n.4334-25C>A)
c.4217-25C>A (n.4217-25C>A)
c.2889C>A (p.Pro963=)
n.4873C>A
n.4526+13784C>A
c.4446C>A (p.Pro1482=)
n.4889C>A
n.4660-25C>A
n.4542+13784C>A
2g.227008265G>ACA351140967COL4A4c.190-26C>T (n.190-26C>T)
c.4562C>T (p.Pro1521Leu)
c.4007C>T (p.Pro1336Leu)
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n.4542+13783C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.227008265G>CCA351140968COL4A4c.190-26C>G (n.190-26C>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.227008265G=CA1332723987COL4A4c.190-26C= (n.190-26C=)
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 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008266G>CCA351140971COL4A4c.190-27C>G (n.190-27C>G)
c.4561C>G (p.Pro1521Ala)
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2g.227008266G>TCA351140972COL4A4c.190-27C>A (n.190-27C>A)
c.4561C>A (p.Pro1521Thr)
c.4006C>A (p.Pro1336Thr)
c.4372C>A (p.Pro1458Thr)
c.4216+13782C>A (n.4216+13782C>A)
c.4480C>A (p.Pro1494Thr)
c.4453C>A (p.Pro1485Thr)
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n.4887C>A
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c.4560G>C (p.Leu1520=)
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.4371G>C (p.Leu1457=)
c.4216+13781G>C (n.4216+13781G>C)
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.4452G>C (p.Leu1484=)
c.4334-28G>C (n.4334-28G>C)
c.4217-28G>C (n.4217-28G>C)
c.2886G>C (p.Leu962=)
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2g.227008267C>TCA431672005COL4A4c.190-28G>A (n.190-28G>A)
c.4560G>A (p.Leu1520=)
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.4371G>A (p.Leu1457=)
c.4216+13781G>A (n.4216+13781G>A)
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.4452G>A (p.Leu1484=)
c.4334-28G>A (n.4334-28G>A)
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n.4542+13781G>A
 ClinVar
2g.227008267_227008268delinsCACA1332723988COL4A4c.190-29_190-28delinsTG (n.190-29_190-28delinsTG)
c.4559_4560delinsTG (p.Leu1520=)
c.4004_4005delinsTG (p.Leu1335=)
c.4370_4371delinsTG (p.Leu1457=)
c.4216+13780_4216+13781delinsTG (n.4216+13780_4216+13781delinsTG)
c.4478_4479delinsTG (p.Leu1493=)
c.4451_4452delinsTG (p.Leu1484=)
c.4334-29_4334-28delinsTG (n.4334-29_4334-28delinsTG)
c.4217-29_4217-28delinsTG (n.4217-29_4217-28delinsTG)
c.2885_2886delinsTG (p.Leu962=)
n.4869_4870delinsTG
n.4526+13780_4526+13781delinsTG
c.4442_4443delinsTG (p.Leu1481=)
n.4885_4886delinsTG
n.4660-29_4660-28delinsTG
n.4542+13780_4542+13781delinsTG
2g.227008268delCA765638894COL4A4c.190-29del (n.190-29del)
c.4559del (p.Leu1520ArgfsTer?)
c.4004del (p.Leu1335ArgfsTer?)
c.4370del (p.Leu1457ArgfsTer?)
c.4216+13780del (n.4216+13780del)
c.4478del (p.Leu1493ArgfsTer?)
c.4451del (p.Leu1484ArgfsTer?)
c.4334-29del (n.4334-29del)
c.4217-29del (n.4217-29del)
c.2885del (p.Leu962ArgfsTer?)
n.4869del
n.4526+13780del
c.4442del (p.Leu1481ArgfsTer?)
n.4885del
n.4660-29del
n.4542+13780del
 dbSNP
2g.227008268A>CCA351140973COL4A4c.190-29T>G (n.190-29T>G)
c.4559T>G (p.Leu1520Arg)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.4370T>G (p.Leu1457Arg)
c.4216+13780T>G (n.4216+13780T>G)
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.4451T>G (p.Leu1484Arg)
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c.4217-29T>G (n.4217-29T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
n.4869T>G
n.4526+13780T>G
c.4442T>G (p.Leu1481Arg)
n.4885T>G
n.4660-29T>G
n.4542+13780T>G
2g.227008268A>GCA351140974COL4A4c.190-29T>C (n.190-29T>C)
c.4559T>C (p.Leu1520Pro)
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c.4370T>C (p.Leu1457Pro)
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c.4451T>C (p.Leu1484Pro)
c.4334-29T>C (n.4334-29T>C)
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c.2885T>C (p.Leu962Pro)
n.4869T>C
n.4526+13780T>C
c.4442T>C (p.Leu1481Pro)
n.4885T>C
n.4660-29T>C
n.4542+13780T>C
2g.227008268A>TCA351140975COL4A4c.190-29T>A (n.190-29T>A)
c.4559T>A (p.Leu1520Gln)
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.4370T>A (p.Leu1457Gln)
c.4216+13780T>A (n.4216+13780T>A)
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.4451T>A (p.Leu1484Gln)
c.4334-29T>A (n.4334-29T>A)
c.4217-29T>A (n.4217-29T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
n.4869T>A
n.4526+13780T>A
c.4442T>A (p.Leu1481Gln)
n.4885T>A
n.4660-29T>A
n.4542+13780T>A
2g.227008269G>ACA431672006COL4A4c.190-30C>T (n.190-30C>T)
c.4558C>T (p.Leu1520=)
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.4369C>T (p.Leu1457=)
c.4216+13779C>T (n.4216+13779C>T)
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.4450C>T (p.Leu1484=)
c.4334-30C>T (n.4334-30C>T)
c.4217-30C>T (n.4217-30C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
n.4868C>T
n.4526+13779C>T
c.4441C>T (p.Leu1481=)
n.4884C>T
n.4660-30C>T
n.4542+13779C>T
2g.227008269G>CCA351140976COL4A4c.190-30C>G (n.190-30C>G)
c.4558C>G (p.Leu1520Val)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.4369C>G (p.Leu1457Val)
c.4216+13779C>G (n.4216+13779C>G)
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.4450C>G (p.Leu1484Val)
c.4334-30C>G (n.4334-30C>G)
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c.2884C>G (p.Leu962Val)
n.4868C>G
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n.4884C>G
n.4660-30C>G
n.4542+13779C>G
2g.227008269G>TCA351140977COL4A4c.190-30C>A (n.190-30C>A)
c.4558C>A (p.Leu1520Met)
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.4369C>A (p.Leu1457Met)
c.4216+13779C>A (n.4216+13779C>A)
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.4450C>A (p.Leu1484Met)
c.4334-30C>A (n.4334-30C>A)
c.4217-30C>A (n.4217-30C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
n.4868C>A
n.4526+13779C>A
c.4441C>A (p.Leu1481Met)
n.4884C>A
n.4660-30C>A
n.4542+13779C>A
2g.227008270C>ACA431672007COL4A4c.190-31G>T (n.190-31G>T)
c.4557G>T (p.Thr1519=)
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c.4368G>T (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>T (n.4216+13778G>T)
c.4476G>T (p.Thr1492=)
c.4449G>T (p.Thr1483=)
c.4334-31G>T (n.4334-31G>T)
c.4217-31G>T (n.4217-31G>T)
c.2883G>T (p.Thr961=)
n.4867G>T
n.4526+13778G>T
c.4440G>T (p.Thr1480=)
n.4883G>T
n.4660-31G>T
n.4542+13778G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008270C=CA1332723989COL4A4c.190-31G= (n.190-31G=)
c.4557G= (p.Thr1519=)
c.4002G= (p.Thr1334=)
c.4368G= (p.Thr1456=)
c.4216+13778G= (n.4216+13778G=)
c.4476G= (p.Thr1492=)
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c.4334-31G= (n.4334-31G=)
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n.4542+13778G=
2g.227008270C>GCA431672008COL4A4c.190-31G>C (n.190-31G>C)
c.4557G>C (p.Thr1519=)
c.4002G>C (p.Thr1334=)
c.4368G>C (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>C (n.4216+13778G>C)
c.4476G>C (p.Thr1492=)
c.4449G>C (p.Thr1483=)
c.4334-31G>C (n.4334-31G>C)
c.4217-31G>C (n.4217-31G>C)
c.2883G>C (p.Thr961=)
n.4867G>C
n.4526+13778G>C
c.4440G>C (p.Thr1480=)
n.4883G>C
n.4660-31G>C
n.4542+13778G>C
2g.227008270C>TCA2144120COL4A4c.190-31G>A (n.190-31G>A)
c.4557G>A (p.Thr1519=)
c.4002G>A (p.Thr1334=)
c.4368G>A (p.Thr1456=)
c.4216+13778G>A (n.4216+13778G>A)
c.4476G>A (p.Thr1492=)
c.4449G>A (p.Thr1483=)
c.4334-31G>A (n.4334-31G>A)
c.4217-31G>A (n.4217-31G>A)
c.2883G>A (p.Thr961=)
n.4867G>A
n.4526+13778G>A
c.4440G>A (p.Thr1480=)
n.4883G>A
n.4660-31G>A
n.4542+13778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008271G>ACA2144121COL4A4c.190-32C>T (n.190-32C>T)
c.4556C>T (p.Thr1519Met)
c.4001C>T (p.Thr1334Met)
c.4367C>T (p.Thr1456Met)
c.4216+13777C>T (n.4216+13777C>T)
c.4475C>T (p.Thr1492Met)
c.4448C>T (p.Thr1483Met)
c.4334-32C>T (n.4334-32C>T)
c.4217-32C>T (n.4217-32C>T)
c.2882C>T (p.Thr961Met)
n.4866C>T
n.4526+13777C>T
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n.4882C>T
n.4660-32C>T
n.4542+13777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008271G>CCA351140979COL4A4c.190-32C>G (n.190-32C>G)
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c.4448C>G (p.Thr1483Arg)
c.4334-32C>G (n.4334-32C>G)
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n.4660-32C>G
n.4542+13777C>G
2g.227008271G=CA1332723990COL4A4c.190-32C= (n.190-32C=)
c.4556C= (p.Thr1519=)
c.4001C= (p.Thr1334=)
c.4367C= (p.Thr1456=)
c.4216+13777C= (n.4216+13777C=)
c.4475C= (p.Thr1492=)
c.4448C= (p.Thr1483=)
c.4334-32C= (n.4334-32C=)
c.4217-32C= (n.4217-32C=)
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n.4866C=
n.4526+13777C=
c.4439C= (p.Thr1480=)
n.4882C=
n.4660-32C=
n.4542+13777C=
2g.227008271G>TCA351140978COL4A4c.190-32C>A (n.190-32C>A)
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c.4448C>A (p.Thr1483Lys)
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n.4882C>A
n.4660-32C>A
n.4542+13777C>A
 dbSNP
2g.227008272_227008284delCA2499215693COL4A4c.190-44_190-32del (n.190-44_190-32del)
c.4544_4556del (p.Pro1515ArgfsTer?)
c.3989_4001del (p.Pro1330ArgfsTer?)
c.4355_4367del (p.Pro1452ArgfsTer?)
c.4216+13765_4216+13777del (n.4216+13765_4216+13777del)
c.4463_4475del (p.Pro1488ArgfsTer?)
c.4436_4448del (p.Pro1479ArgfsTer?)
c.4334-44_4334-32del (n.4334-44_4334-32del)
c.4217-44_4217-32del (n.4217-44_4217-32del)
c.2870_2882del (p.Pro957ArgfsTer?)
n.4854_4866del
n.4526+13765_4526+13777del
c.4427_4439del (p.Pro1476ArgfsTer?)
n.4870_4882del
n.4660-44_4660-32del
n.4542+13765_4542+13777del
 ClinVar dbSNP
2g.227008272T>ACA351140980COL4A4c.190-33A>T (n.190-33A>T)
c.4555A>T (p.Thr1519Ser)
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n.4865A>T
n.4526+13776A>T
c.4438A>T (p.Thr1480Ser)
n.4881A>T
n.4660-33A>T
n.4542+13776A>T
2g.227008272T>CCA351140981COL4A4c.190-33A>G (n.190-33A>G)
c.4555A>G (p.Thr1519Ala)
c.4000A>G (p.Thr1334Ala)
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2g.227008272T>GCA67238303COL4A4c.190-33A>C (n.190-33A>C)
c.4555A>C (p.Thr1519Pro)
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c.4474A>C (p.Thr1492Pro)
c.4447A>C (p.Thr1483Pro)
c.4334-33A>C (n.4334-33A>C)
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c.2881A>C (p.Thr961Pro)
n.4865A>C
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n.4881A>C
n.4660-33A>C
n.4542+13776A>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008272T=CA1332723991COL4A4c.190-33A= (n.190-33A=)
c.4555A= (p.Thr1519=)
c.4000A= (p.Thr1334=)
c.4366A= (p.Thr1456=)
c.4216+13776A= (n.4216+13776A=)
c.4474A= (p.Thr1492=)
c.4447A= (p.Thr1483=)
c.4334-33A= (n.4334-33A=)
c.4217-33A= (n.4217-33A=)
c.2881A= (p.Thr961=)
n.4865A=
n.4526+13776A=
c.4438A= (p.Thr1480=)
n.4881A=
n.4660-33A=
n.4542+13776A=
2g.227008273G>ACA431672009COL4A4c.190-34C>T (n.190-34C>T)
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c.2880C>T (p.Ser960=)
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n.4880C>T
n.4660-34C>T
n.4542+13775C>T
2g.227008273G>CCA351140982COL4A4c.190-34C>G (n.190-34C>G)
c.4554C>G (p.Ser1518Arg)
c.3999C>G (p.Ser1333Arg)
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n.4880C>G
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n.4542+13775C>G
 dbSNP
2g.227008273G=CA1332723992COL4A4c.190-34C= (n.190-34C=)
c.4554C= (p.Ser1518=)
c.3999C= (p.Ser1333=)
c.4365C= (p.Ser1455=)
c.4216+13775C= (n.4216+13775C=)
c.4473C= (p.Ser1491=)
c.4446C= (p.Ser1482=)
c.4334-34C= (n.4334-34C=)
c.4217-34C= (n.4217-34C=)
c.2880C= (p.Ser960=)
n.4864C=
n.4526+13775C=
c.4437C= (p.Ser1479=)
n.4880C=
n.4660-34C=
n.4542+13775C=
2g.227008273G>TCA351140983COL4A4c.190-34C>A (n.190-34C>A)
c.4554C>A (p.Ser1518Arg)
c.3999C>A (p.Ser1333Arg)
c.4365C>A (p.Ser1455Arg)
c.4216+13775C>A (n.4216+13775C>A)
c.4473C>A (p.Ser1491Arg)
c.4446C>A (p.Ser1482Arg)
c.4334-34C>A (n.4334-34C>A)
c.4217-34C>A (n.4217-34C>A)
c.2880C>A (p.Ser960Arg)
n.4864C>A
n.4526+13775C>A
c.4437C>A (p.Ser1479Arg)
n.4880C>A
n.4660-34C>A
n.4542+13775C>A
2g.227008274C>ACA351140984COL4A4c.190-35G>T (n.190-35G>T)
c.4553G>T (p.Ser1518Ile)
c.3998G>T (p.Ser1333Ile)
c.4364G>T (p.Ser1455Ile)
c.4216+13774G>T (n.4216+13774G>T)
c.4472G>T (p.Ser1491Ile)
c.4445G>T (p.Ser1482Ile)
c.4334-35G>T (n.4334-35G>T)
c.4217-35G>T (n.4217-35G>T)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
n.4863G>T
n.4526+13774G>T
c.4436G>T (p.Ser1479Ile)
n.4879G>T
n.4660-35G>T
n.4542+13774G>T
2g.227008274C>GCA351140985COL4A4c.190-35G>C (n.190-35G>C)
c.4553G>C (p.Ser1518Thr)
c.3998G>C (p.Ser1333Thr)
c.4364G>C (p.Ser1455Thr)
c.4216+13774G>C (n.4216+13774G>C)
c.4472G>C (p.Ser1491Thr)
c.4445G>C (p.Ser1482Thr)
c.4334-35G>C (n.4334-35G>C)
c.4217-35G>C (n.4217-35G>C)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
n.4863G>C
n.4526+13774G>C
c.4436G>C (p.Ser1479Thr)
n.4879G>C
n.4660-35G>C
n.4542+13774G>C
2g.227008274C>TCA351140986COL4A4c.190-35G>A (n.190-35G>A)
c.4553G>A (p.Ser1518Asn)
c.3998G>A (p.Ser1333Asn)
c.4364G>A (p.Ser1455Asn)
c.4216+13774G>A (n.4216+13774G>A)
c.4472G>A (p.Ser1491Asn)
c.4445G>A (p.Ser1482Asn)
c.4334-35G>A (n.4334-35G>A)
c.4217-35G>A (n.4217-35G>A)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
n.4863G>A
n.4526+13774G>A
c.4436G>A (p.Ser1479Asn)
n.4879G>A
n.4660-35G>A
n.4542+13774G>A
2g.227008275T>ACA351140987COL4A4c.190-36A>T (n.190-36A>T)
c.4552A>T (p.Ser1518Cys)
c.3997A>T (p.Ser1333Cys)
c.4363A>T (p.Ser1455Cys)
c.4216+13773A>T (n.4216+13773A>T)
c.4471A>T (p.Ser1491Cys)
c.4444A>T (p.Ser1482Cys)
c.4334-36A>T (n.4334-36A>T)
c.4217-36A>T (n.4217-36A>T)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
n.4862A>T
n.4526+13773A>T
c.4435A>T (p.Ser1479Cys)
n.4878A>T
n.4660-36A>T
n.4542+13773A>T
2g.227008275T>CCA351140988COL4A4c.190-36A>G (n.190-36A>G)
c.4552A>G (p.Ser1518Gly)
c.3997A>G (p.Ser1333Gly)
c.4363A>G (p.Ser1455Gly)
c.4216+13773A>G (n.4216+13773A>G)
c.4471A>G (p.Ser1491Gly)
c.4444A>G (p.Ser1482Gly)
c.4334-36A>G (n.4334-36A>G)
c.4217-36A>G (n.4217-36A>G)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
n.4862A>G
n.4526+13773A>G
c.4435A>G (p.Ser1479Gly)
n.4878A>G
n.4660-36A>G
n.4542+13773A>G
2g.227008275T>GCA351140989COL4A4c.190-36A>C (n.190-36A>C)
c.4552A>C (p.Ser1518Arg)
c.3997A>C (p.Ser1333Arg)
c.4363A>C (p.Ser1455Arg)
c.4216+13773A>C (n.4216+13773A>C)
c.4471A>C (p.Ser1491Arg)
c.4444A>C (p.Ser1482Arg)
c.4334-36A>C (n.4334-36A>C)
c.4217-36A>C (n.4217-36A>C)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
n.4862A>C
n.4526+13773A>C
c.4435A>C (p.Ser1479Arg)
n.4878A>C
n.4660-36A>C
n.4542+13773A>C
2g.227008276A>CCA351140990COL4A4c.190-37T>G (n.190-37T>G)
c.4551T>G (p.Phe1517Leu)
c.3996T>G (p.Phe1332Leu)
c.4362T>G (p.Phe1454Leu)
c.4216+13772T>G (n.4216+13772T>G)
c.4470T>G (p.Phe1490Leu)
c.4443T>G (p.Phe1481Leu)
c.4334-37T>G (n.4334-37T>G)
c.4217-37T>G (n.4217-37T>G)
c.2877T>G (p.Phe959Leu)
n.4861T>G
n.4526+13772T>G
c.4434T>G (p.Phe1478Leu)
n.4877T>G
n.4660-37T>G
n.4542+13772T>G
2g.227008276A>GCA431672010COL4A4c.190-37T>C (n.190-37T>C)
c.4551T>C (p.Phe1517=)
c.3996T>C (p.Phe1332=)
c.4362T>C (p.Phe1454=)
c.4216+13772T>C (n.4216+13772T>C)
c.4470T>C (p.Phe1490=)
c.4443T>C (p.Phe1481=)
c.4334-37T>C (n.4334-37T>C)
c.4217-37T>C (n.4217-37T>C)
c.2877T>C (p.Phe959=)
n.4861T>C
n.4526+13772T>C
c.4434T>C (p.Phe1478=)
n.4877T>C
n.4660-37T>C
n.4542+13772T>C
2g.227008276A>TCA351140991COL4A4c.190-37T>A (n.190-37T>A)
c.4551T>A (p.Phe1517Leu)
c.3996T>A (p.Phe1332Leu)
c.4362T>A (p.Phe1454Leu)
c.4216+13772T>A (n.4216+13772T>A)
c.4470T>A (p.Phe1490Leu)
c.4443T>A (p.Phe1481Leu)
c.4334-37T>A (n.4334-37T>A)
c.4217-37T>A (n.4217-37T>A)
c.2877T>A (p.Phe959Leu)
n.4861T>A
n.4526+13772T>A
c.4434T>A (p.Phe1478Leu)
n.4877T>A
n.4660-37T>A
n.4542+13772T>A
2g.227008277A=CA1332723993COL4A4c.190-38T= (n.190-38T=)
c.4550T= (p.Phe1517=)
c.3995T= (p.Phe1332=)
c.4361T= (p.Phe1454=)
c.4216+13771T= (n.4216+13771T=)
c.4469T= (p.Phe1490=)
c.4442T= (p.Phe1481=)
c.4334-38T= (n.4334-38T=)
c.4217-38T= (n.4217-38T=)
c.2876T= (p.Phe959=)
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c.4433T= (p.Phe1478=)
n.4876T=
n.4660-38T=
n.4542+13771T=
2g.227008277A>CCA351140993COL4A4c.190-38T>G (n.190-38T>G)
c.4550T>G (p.Phe1517Cys)
c.3995T>G (p.Phe1332Cys)
c.4361T>G (p.Phe1454Cys)
c.4216+13771T>G (n.4216+13771T>G)
c.4469T>G (p.Phe1490Cys)
c.4442T>G (p.Phe1481Cys)
c.4334-38T>G (n.4334-38T>G)
c.4217-38T>G (n.4217-38T>G)
c.2876T>G (p.Phe959Cys)
n.4860T>G
n.4526+13771T>G
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
n.4876T>G
n.4660-38T>G
n.4542+13771T>G
 ClinVar
2g.227008277A>GCA351140994COL4A4c.190-38T>C (n.190-38T>C)
c.4550T>C (p.Phe1517Ser)
c.3995T>C (p.Phe1332Ser)
c.4361T>C (p.Phe1454Ser)
c.4216+13771T>C (n.4216+13771T>C)
c.4469T>C (p.Phe1490Ser)
c.4442T>C (p.Phe1481Ser)
c.4334-38T>C (n.4334-38T>C)
c.4217-38T>C (n.4217-38T>C)
c.2876T>C (p.Phe959Ser)
n.4860T>C
n.4526+13771T>C
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
n.4876T>C
n.4660-38T>C
n.4542+13771T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008277A>TCA351140992COL4A4c.190-38T>A (n.190-38T>A)
c.4550T>A (p.Phe1517Tyr)
c.3995T>A (p.Phe1332Tyr)
c.4361T>A (p.Phe1454Tyr)
c.4216+13771T>A (n.4216+13771T>A)
c.4469T>A (p.Phe1490Tyr)
c.4442T>A (p.Phe1481Tyr)
c.4334-38T>A (n.4334-38T>A)
c.4217-38T>A (n.4217-38T>A)
c.2876T>A (p.Phe959Tyr)
n.4860T>A
n.4526+13771T>A
c.4433T>A (p.Phe1478Tyr)
n.4876T>A
n.4660-38T>A
n.4542+13771T>A
2g.227008278A=CA1332723994COL4A4c.190-39T= (n.190-39T=)
c.4549T= (p.Phe1517=)
c.3994T= (p.Phe1332=)
c.4360T= (p.Phe1454=)
c.4216+13770T= (n.4216+13770T=)
c.4468T= (p.Phe1490=)
c.4441T= (p.Phe1481=)
c.4334-39T= (n.4334-39T=)
c.4217-39T= (n.4217-39T=)
c.2875T= (p.Phe959=)
n.4859T=
n.4526+13770T=
c.4432T= (p.Phe1478=)
n.4875T=
n.4660-39T=
n.4542+13770T=
2g.227008278A>CCA351140995COL4A4c.190-39T>G (n.190-39T>G)
c.4549T>G (p.Phe1517Val)
c.3994T>G (p.Phe1332Val)
c.4360T>G (p.Phe1454Val)
c.4216+13770T>G (n.4216+13770T>G)
c.4468T>G (p.Phe1490Val)
c.4441T>G (p.Phe1481Val)
c.4334-39T>G (n.4334-39T>G)
c.4217-39T>G (n.4217-39T>G)
c.2875T>G (p.Phe959Val)
n.4859T>G
n.4526+13770T>G
c.4432T>G (p.Phe1478Val)
n.4875T>G
n.4660-39T>G
n.4542+13770T>G
2g.227008278A>GCA351140997COL4A4c.190-39T>C (n.190-39T>C)
c.4549T>C (p.Phe1517Leu)
c.3994T>C (p.Phe1332Leu)
c.4360T>C (p.Phe1454Leu)
c.4216+13770T>C (n.4216+13770T>C)
c.4468T>C (p.Phe1490Leu)
c.4441T>C (p.Phe1481Leu)
c.4334-39T>C (n.4334-39T>C)
c.4217-39T>C (n.4217-39T>C)
c.2875T>C (p.Phe959Leu)
n.4859T>C
n.4526+13770T>C
c.4432T>C (p.Phe1478Leu)
n.4875T>C
n.4660-39T>C
n.4542+13770T>C
 dbSNP
2g.227008278A>TCA351140996COL4A4c.190-39T>A (n.190-39T>A)
c.4549T>A (p.Phe1517Ile)
c.3994T>A (p.Phe1332Ile)
c.4360T>A (p.Phe1454Ile)
c.4216+13770T>A (n.4216+13770T>A)
c.4468T>A (p.Phe1490Ile)
c.4441T>A (p.Phe1481Ile)
c.4334-39T>A (n.4334-39T>A)
c.4217-39T>A (n.4217-39T>A)
c.2875T>A (p.Phe959Ile)
n.4859T>A
n.4526+13770T>A
c.4432T>A (p.Phe1478Ile)
n.4875T>A
n.4660-39T>A
n.4542+13770T>A
2g.227008279_227008280delCA2573051874COL4A4c.190-40_190-39del (n.190-40_190-39del)
c.4548_4549del (p.Phe1517Ter)
c.3993_3994del (p.Phe1332Ter)
c.4359_4360del (p.Phe1454Ter)
c.4216+13769_4216+13770del (n.4216+13769_4216+13770del)
c.4467_4468del (p.Phe1490Ter)
c.4440_4441del (p.Phe1481Ter)
c.4334-40_4334-39del (n.4334-40_4334-39del)
c.4217-40_4217-39del (n.4217-40_4217-39del)
c.2874_2875del (p.Phe959Ter)
n.4858_4859del
n.4526+13769_4526+13770del
c.4431_4432del (p.Phe1478Ter)
n.4874_4875del
n.4660-40_4660-39del
n.4542+13769_4542+13770del
 ClinVar dbSNP
2g.227008279T>ACA431672011COL4A4c.190-40A>T (n.190-40A>T)
c.4548A>T (p.Val1516=)
c.3993A>T (p.Val1331=)
c.4359A>T (p.Val1453=)
c.4216+13769A>T (n.4216+13769A>T)
c.4467A>T (p.Val1489=)
c.4440A>T (p.Val1480=)
c.4334-40A>T (n.4334-40A>T)
c.4217-40A>T (n.4217-40A>T)
c.2874A>T (p.Val958=)
n.4858A>T
n.4526+13769A>T
c.4431A>T (p.Val1477=)
n.4874A>T
n.4660-40A>T
n.4542+13769A>T
2g.227008279T>CCA2144122COL4A4c.190-40A>G (n.190-40A>G)
c.4548A>G (p.Val1516=)
c.3993A>G (p.Val1331=)
c.4359A>G (p.Val1453=)
c.4216+13769A>G (n.4216+13769A>G)
c.4467A>G (p.Val1489=)
c.4440A>G (p.Val1480=)
c.4334-40A>G (n.4334-40A>G)
c.4217-40A>G (n.4217-40A>G)
c.2874A>G (p.Val958=)
n.4858A>G
n.4526+13769A>G
c.4431A>G (p.Val1477=)
n.4874A>G
n.4660-40A>G
n.4542+13769A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008279T>GCA431672012COL4A4c.190-40A>C (n.190-40A>C)
c.4548A>C (p.Val1516=)
c.3993A>C (p.Val1331=)
c.4359A>C (p.Val1453=)
c.4216+13769A>C (n.4216+13769A>C)
c.4467A>C (p.Val1489=)
c.4440A>C (p.Val1480=)
c.4334-40A>C (n.4334-40A>C)
c.4217-40A>C (n.4217-40A>C)
c.2874A>C (p.Val958=)
n.4858A>C
n.4526+13769A>C
c.4431A>C (p.Val1477=)
n.4874A>C
n.4660-40A>C
n.4542+13769A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008279T=CA1332723995COL4A4c.190-40A= (n.190-40A=)
c.4548A= (p.Val1516=)
c.3993A= (p.Val1331=)
c.4359A= (p.Val1453=)
c.4216+13769A= (n.4216+13769A=)
c.4467A= (p.Val1489=)
c.4440A= (p.Val1480=)
c.4334-40A= (n.4334-40A=)
c.4217-40A= (n.4217-40A=)
c.2874A= (p.Val958=)
n.4858A=
n.4526+13769A=
c.4431A= (p.Val1477=)
n.4874A=
n.4660-40A=
n.4542+13769A=
2g.227008280A=CA1332723996COL4A4c.190-41T= (n.190-41T=)
c.4547T= (p.Val1516=)
c.3992T= (p.Val1331=)
c.4358T= (p.Val1453=)
c.4216+13768T= (n.4216+13768T=)
c.4466T= (p.Val1489=)
c.4439T= (p.Val1480=)
c.4334-41T= (n.4334-41T=)
c.4217-41T= (n.4217-41T=)
c.2873T= (p.Val958=)
n.4857T=
n.4526+13768T=
c.4430T= (p.Val1477=)
n.4873T=
n.4660-41T=
n.4542+13768T=
2g.227008280A>CCA351140998COL4A4c.190-41T>G (n.190-41T>G)
c.4547T>G (p.Val1516Gly)
c.3992T>G (p.Val1331Gly)
c.4358T>G (p.Val1453Gly)
c.4216+13768T>G (n.4216+13768T>G)
c.4466T>G (p.Val1489Gly)
c.4439T>G (p.Val1480Gly)
c.4334-41T>G (n.4334-41T>G)
c.4217-41T>G (n.4217-41T>G)
c.2873T>G (p.Val958Gly)
n.4857T>G
n.4526+13768T>G
c.4430T>G (p.Val1477Gly)
n.4873T>G
n.4660-41T>G
n.4542+13768T>G
2g.227008280A>GCA2144123COL4A4c.190-41T>C (n.190-41T>C)
c.4547T>C (p.Val1516Ala)
c.3992T>C (p.Val1331Ala)
c.4358T>C (p.Val1453Ala)
c.4216+13768T>C (n.4216+13768T>C)
c.4466T>C (p.Val1489Ala)
c.4439T>C (p.Val1480Ala)
c.4334-41T>C (n.4334-41T>C)
c.4217-41T>C (n.4217-41T>C)
c.2873T>C (p.Val958Ala)
n.4857T>C
n.4526+13768T>C
c.4430T>C (p.Val1477Ala)
n.4873T>C
n.4660-41T>C
n.4542+13768T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008280A>TCA351140999COL4A4c.190-41T>A (n.190-41T>A)
c.4547T>A (p.Val1516Glu)
c.3992T>A (p.Val1331Glu)
c.4358T>A (p.Val1453Glu)
c.4216+13768T>A (n.4216+13768T>A)
c.4466T>A (p.Val1489Glu)
c.4439T>A (p.Val1480Glu)
c.4334-41T>A (n.4334-41T>A)
c.4217-41T>A (n.4217-41T>A)
c.2873T>A (p.Val958Glu)
n.4857T>A
n.4526+13768T>A
c.4430T>A (p.Val1477Glu)
n.4873T>A
n.4660-41T>A
n.4542+13768T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.227008281C>ACA351141000COL4A4c.190-42G>T (n.190-42G>T)
c.4546G>T (p.Val1516Leu)
c.3991G>T (p.Val1331Leu)
c.4357G>T (p.Val1453Leu)
c.4216+13767G>T (n.4216+13767G>T)
c.4465G>T (p.Val1489Leu)
c.4438G>T (p.Val1480Leu)
c.4334-42G>T (n.4334-42G>T)
c.4217-42G>T (n.4217-42G>T)
c.2872G>T (p.Val958Leu)
n.4856G>T
n.4526+13767G>T
c.4429G>T (p.Val1477Leu)
n.4872G>T
n.4660-42G>T
n.4542+13767G>T
 gnomAD v4
2g.227008281C=CA1332723997COL4A4c.190-42G= (n.190-42G=)
c.4546G= (p.Val1516=)
c.3991G= (p.Val1331=)
c.4357G= (p.Val1453=)
c.4216+13767G= (n.4216+13767G=)
c.4465G= (p.Val1489=)
c.4438G= (p.Val1480=)
c.4334-42G= (n.4334-42G=)
c.4217-42G= (n.4217-42G=)
c.2872G= (p.Val958=)
n.4856G=
n.4526+13767G=
c.4429G= (p.Val1477=)
n.4872G=
n.4660-42G=
n.4542+13767G=
2g.227008281C>GCA351141001COL4A4c.190-42G>C (n.190-42G>C)
c.4546G>C (p.Val1516Leu)
c.3991G>C (p.Val1331Leu)
c.4357G>C (p.Val1453Leu)
c.4216+13767G>C (n.4216+13767G>C)
c.4465G>C (p.Val1489Leu)
c.4438G>C (p.Val1480Leu)
c.4334-42G>C (n.4334-42G>C)
c.4217-42G>C (n.4217-42G>C)
c.2872G>C (p.Val958Leu)
n.4856G>C
n.4526+13767G>C
c.4429G>C (p.Val1477Leu)
n.4872G>C
n.4660-42G>C
n.4542+13767G>C
2g.227008281C>TCA2144124COL4A4c.190-42G>A (n.190-42G>A)
c.4546G>A (p.Val1516Ile)
c.3991G>A (p.Val1331Ile)
c.4357G>A (p.Val1453Ile)
c.4216+13767G>A (n.4216+13767G>A)
c.4465G>A (p.Val1489Ile)
c.4438G>A (p.Val1480Ile)
c.4334-42G>A (n.4334-42G>A)
c.4217-42G>A (n.4217-42G>A)
c.2872G>A (p.Val958Ile)
n.4856G>A
n.4526+13767G>A
c.4429G>A (p.Val1477Ile)
n.4872G>A
n.4660-42G>A
n.4542+13767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008282G>ACA2144125COL4A4c.190-43C>T (n.190-43C>T)
c.4545C>T (p.Pro1515=)
c.3990C>T (p.Pro1330=)
c.4356C>T (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>T (n.4216+13766C>T)
c.4464C>T (p.Pro1488=)
c.4437C>T (p.Pro1479=)
c.4334-43C>T (n.4334-43C>T)
c.4217-43C>T (n.4217-43C>T)
c.2871C>T (p.Pro957=)
n.4855C>T
n.4526+13766C>T
c.4428C>T (p.Pro1476=)
n.4871C>T
n.4660-43C>T
n.4542+13766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008282G>CCA431672013COL4A4c.190-43C>G (n.190-43C>G)
c.4545C>G (p.Pro1515=)
c.3990C>G (p.Pro1330=)
c.4356C>G (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>G (n.4216+13766C>G)
c.4464C>G (p.Pro1488=)
c.4437C>G (p.Pro1479=)
c.4334-43C>G (n.4334-43C>G)
c.4217-43C>G (n.4217-43C>G)
c.2871C>G (p.Pro957=)
n.4855C>G
n.4526+13766C>G
c.4428C>G (p.Pro1476=)
n.4871C>G
n.4660-43C>G
n.4542+13766C>G
2g.227008282G=CA1332723998COL4A4c.190-43C= (n.190-43C=)
c.4545C= (p.Pro1515=)
c.3990C= (p.Pro1330=)
c.4356C= (p.Pro1452=)
c.4216+13766C= (n.4216+13766C=)
c.4464C= (p.Pro1488=)
c.4437C= (p.Pro1479=)
c.4334-43C= (n.4334-43C=)
c.4217-43C= (n.4217-43C=)
c.2871C= (p.Pro957=)
n.4855C=
n.4526+13766C=
c.4428C= (p.Pro1476=)
n.4871C=
n.4660-43C=
n.4542+13766C=
2g.227008282G>TCA431672014COL4A4c.190-43C>A (n.190-43C>A)
c.4545C>A (p.Pro1515=)
c.3990C>A (p.Pro1330=)
c.4356C>A (p.Pro1452=)
c.4216+13766C>A (n.4216+13766C>A)
c.4464C>A (p.Pro1488=)
c.4437C>A (p.Pro1479=)
c.4334-43C>A (n.4334-43C>A)
c.4217-43C>A (n.4217-43C>A)
c.2871C>A (p.Pro957=)
n.4855C>A
n.4526+13766C>A
c.4428C>A (p.Pro1476=)
n.4871C>A
n.4660-43C>A
n.4542+13766C>A
2g.227008283G>ACA351141002COL4A4c.190-44C>T (n.190-44C>T)
c.4544C>T (p.Pro1515Leu)
c.3989C>T (p.Pro1330Leu)
c.4355C>T (p.Pro1452Leu)
c.4216+13765C>T (n.4216+13765C>T)
c.4463C>T (p.Pro1488Leu)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
c.4334-44C>T (n.4334-44C>T)
c.4217-44C>T (n.4217-44C>T)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
n.4854C>T
n.4526+13765C>T
c.4427C>T (p.Pro1476Leu)
n.4870C>T
n.4660-44C>T
n.4542+13765C>T
 ClinVar
2g.227008283G>CCA351141003COL4A4c.190-44C>G (n.190-44C>G)
c.4544C>G (p.Pro1515Arg)
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c.4216+13765C>G (n.4216+13765C>G)
c.4463C>G (p.Pro1488Arg)
c.4436C>G (p.Pro1479Arg)
c.4334-44C>G (n.4334-44C>G)
c.4217-44C>G (n.4217-44C>G)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
n.4854C>G
n.4526+13765C>G
c.4427C>G (p.Pro1476Arg)
n.4870C>G
n.4660-44C>G
n.4542+13765C>G
2g.227008283G=CA1332723999COL4A4c.190-44C= (n.190-44C=)
c.4544C= (p.Pro1515=)
c.3989C= (p.Pro1330=)
c.4355C= (p.Pro1452=)
c.4216+13765C= (n.4216+13765C=)
c.4463C= (p.Pro1488=)
c.4436C= (p.Pro1479=)
c.4334-44C= (n.4334-44C=)
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c.2870C= (p.Pro957=)
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n.4526+13765C=
c.4427C= (p.Pro1476=)
n.4870C=
n.4660-44C=
n.4542+13765C=
2g.227008283G>TCA351141004COL4A4c.190-44C>A (n.190-44C>A)
c.4544C>A (p.Pro1515His)
c.3989C>A (p.Pro1330His)
c.4355C>A (p.Pro1452His)
c.4216+13765C>A (n.4216+13765C>A)
c.4463C>A (p.Pro1488His)
c.4436C>A (p.Pro1479His)
c.4334-44C>A (n.4334-44C>A)
c.4217-44C>A (n.4217-44C>A)
c.2870C>A (p.Pro957His)
n.4854C>A
n.4526+13765C>A
c.4427C>A (p.Pro1476His)
n.4870C>A
n.4660-44C>A
n.4542+13765C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008284G>ACA351141005COL4A4c.190-45C>T (n.190-45C>T)
c.4543C>T (p.Pro1515Ser)
c.3988C>T (p.Pro1330Ser)
c.4354C>T (p.Pro1452Ser)
c.4216+13764C>T (n.4216+13764C>T)
c.4462C>T (p.Pro1488Ser)
c.4435C>T (p.Pro1479Ser)
c.4334-45C>T (n.4334-45C>T)
c.4217-45C>T (n.4217-45C>T)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
n.4853C>T
n.4526+13764C>T
c.4426C>T (p.Pro1476Ser)
n.4869C>T
n.4660-45C>T
n.4542+13764C>T
2g.227008284G>CCA351141006COL4A4c.190-45C>G (n.190-45C>G)
c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
c.3988C>G (p.Pro1330Ala)
c.4354C>G (p.Pro1452Ala)
c.4216+13764C>G (n.4216+13764C>G)
c.4462C>G (p.Pro1488Ala)
c.4435C>G (p.Pro1479Ala)
c.4334-45C>G (n.4334-45C>G)
c.4217-45C>G (n.4217-45C>G)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
n.4853C>G
n.4526+13764C>G
c.4426C>G (p.Pro1476Ala)
n.4869C>G
n.4660-45C>G
n.4542+13764C>G
2g.227008284G>TCA351141007COL4A4c.190-45C>A (n.190-45C>A)
c.4543C>A (p.Pro1515Thr)
c.3988C>A (p.Pro1330Thr)
c.4354C>A (p.Pro1452Thr)
c.4216+13764C>A (n.4216+13764C>A)
c.4462C>A (p.Pro1488Thr)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
c.4334-45C>A (n.4334-45C>A)
c.4217-45C>A (n.4217-45C>A)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
n.4853C>A
n.4526+13764C>A
c.4426C>A (p.Pro1476Thr)
n.4869C>A
n.4660-45C>A
n.4542+13764C>A
 gnomAD v4
2g.227008285A>CCA431672015COL4A4c.190-46T>G (n.190-46T>G)
c.4542T>G (p.Leu1514=)
c.3987T>G (p.Leu1329=)
c.4353T>G (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>G (n.4216+13763T>G)
c.4461T>G (p.Leu1487=)
c.4434T>G (p.Leu1478=)
c.4334-46T>G (n.4334-46T>G)
c.4217-46T>G (n.4217-46T>G)
c.2868T>G (p.Leu956=)
n.4852T>G
n.4526+13763T>G
c.4425T>G (p.Leu1475=)
n.4868T>G
n.4660-46T>G
n.4542+13763T>G
2g.227008285A>GCA431672016COL4A4c.190-46T>C (n.190-46T>C)
c.4542T>C (p.Leu1514=)
c.3987T>C (p.Leu1329=)
c.4353T>C (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>C (n.4216+13763T>C)
c.4461T>C (p.Leu1487=)
c.4434T>C (p.Leu1478=)
c.4334-46T>C (n.4334-46T>C)
c.4217-46T>C (n.4217-46T>C)
c.2868T>C (p.Leu956=)
n.4852T>C
n.4526+13763T>C
c.4425T>C (p.Leu1475=)
n.4868T>C
n.4660-46T>C
n.4542+13763T>C
2g.227008285A>TCA431672017COL4A4c.190-46T>A (n.190-46T>A)
c.4542T>A (p.Leu1514=)
c.3987T>A (p.Leu1329=)
c.4353T>A (p.Leu1451=)
c.4216+13763T>A (n.4216+13763T>A)
c.4461T>A (p.Leu1487=)
c.4434T>A (p.Leu1478=)
c.4334-46T>A (n.4334-46T>A)
c.4217-46T>A (n.4217-46T>A)
c.2868T>A (p.Leu956=)
n.4852T>A
n.4526+13763T>A
c.4425T>A (p.Leu1475=)
n.4868T>A
n.4660-46T>A
n.4542+13763T>A
2g.227008286A>CCA351141008COL4A4c.190-47T>G (n.190-47T>G)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
c.3986T>G (p.Leu1329Arg)
c.4352T>G (p.Leu1451Arg)
c.4216+13762T>G (n.4216+13762T>G)
c.4460T>G (p.Leu1487Arg)
c.4433T>G (p.Leu1478Arg)
c.4334-47T>G (n.4334-47T>G)
c.4217-47T>G (n.4217-47T>G)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
n.4851T>G
n.4526+13762T>G
c.4424T>G (p.Leu1475Arg)
n.4867T>G
n.4660-47T>G
n.4542+13762T>G
2g.227008286A>GCA351141010COL4A4c.190-47T>C (n.190-47T>C)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.3986T>C (p.Leu1329Pro)
c.4352T>C (p.Leu1451Pro)
c.4216+13762T>C (n.4216+13762T>C)
c.4460T>C (p.Leu1487Pro)
c.4433T>C (p.Leu1478Pro)
c.4334-47T>C (n.4334-47T>C)
c.4217-47T>C (n.4217-47T>C)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
n.4851T>C
n.4526+13762T>C
c.4424T>C (p.Leu1475Pro)
n.4867T>C
n.4660-47T>C
n.4542+13762T>C
 gnomAD v4
2g.227008286A>TCA351141009COL4A4c.190-47T>A (n.190-47T>A)
c.4541T>A (p.Leu1514His)
c.3986T>A (p.Leu1329His)
c.4352T>A (p.Leu1451His)
c.4216+13762T>A (n.4216+13762T>A)
c.4460T>A (p.Leu1487His)
c.4433T>A (p.Leu1478His)
c.4334-47T>A (n.4334-47T>A)
c.4217-47T>A (n.4217-47T>A)
c.2867T>A (p.Leu956His)
n.4851T>A
n.4526+13762T>A
c.4424T>A (p.Leu1475His)
n.4867T>A
n.4660-47T>A
n.4542+13762T>A
2g.227008287G>ACA351141011COL4A4c.190-48C>T (n.190-48C>T)
c.4540C>T (p.Leu1514Phe)
c.3985C>T (p.Leu1329Phe)
c.4351C>T (p.Leu1451Phe)
c.4216+13761C>T (n.4216+13761C>T)
c.4459C>T (p.Leu1487Phe)
c.4432C>T (p.Leu1478Phe)
c.4334-48C>T (n.4334-48C>T)
c.4217-48C>T (n.4217-48C>T)
c.2866C>T (p.Leu956Phe)
n.4850C>T
n.4526+13761C>T
c.4423C>T (p.Leu1475Phe)
n.4866C>T
n.4660-48C>T
n.4542+13761C>T
2g.227008287G>CCA351141012COL4A4c.190-48C>G (n.190-48C>G)
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
c.3985C>G (p.Leu1329Val)
c.4351C>G (p.Leu1451Val)
c.4216+13761C>G (n.4216+13761C>G)
c.4459C>G (p.Leu1487Val)
c.4432C>G (p.Leu1478Val)
c.4334-48C>G (n.4334-48C>G)
c.4217-48C>G (n.4217-48C>G)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
n.4850C>G
n.4526+13761C>G
c.4423C>G (p.Leu1475Val)
n.4866C>G
n.4660-48C>G
n.4542+13761C>G
2g.227008287G>TCA351141013COL4A4c.190-48C>A (n.190-48C>A)
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
c.3985C>A (p.Leu1329Ile)
c.4351C>A (p.Leu1451Ile)
c.4216+13761C>A (n.4216+13761C>A)
c.4459C>A (p.Leu1487Ile)
c.4432C>A (p.Leu1478Ile)
c.4334-48C>A (n.4334-48C>A)
c.4217-48C>A (n.4217-48C>A)
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
n.4850C>A
n.4526+13761C>A
c.4423C>A (p.Leu1475Ile)
n.4866C>A
n.4660-48C>A
n.4542+13761C>A
2g.227008288G>ACA67238304COL4A4c.190-49C>T (n.190-49C>T)
c.4539C>T (p.Cys1513=)
c.3984C>T (p.Cys1328=)
c.4350C>T (p.Cys1450=)
c.4216+13760C>T (n.4216+13760C>T)
c.4458C>T (p.Cys1486=)
c.4431C>T (p.Cys1477=)
c.4334-49C>T (n.4334-49C>T)
c.4217-49C>T (n.4217-49C>T)
c.2865C>T (p.Cys955=)
n.4849C>T
n.4526+13760C>T
c.4422C>T (p.Cys1474=)
n.4865C>T
n.4660-49C>T
n.4542+13760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008288G>CCA351141014COL4A4c.190-49C>G (n.190-49C>G)
c.4539C>G (p.Cys1513Trp)
c.3984C>G (p.Cys1328Trp)
c.4350C>G (p.Cys1450Trp)
c.4216+13760C>G (n.4216+13760C>G)
c.4458C>G (p.Cys1486Trp)
c.4431C>G (p.Cys1477Trp)
c.4334-49C>G (n.4334-49C>G)
c.4217-49C>G (n.4217-49C>G)
c.2865C>G (p.Cys955Trp)
n.4849C>G
n.4526+13760C>G
c.4422C>G (p.Cys1474Trp)
n.4865C>G
n.4660-49C>G
n.4542+13760C>G
2g.227008288G=CA1332724000COL4A4c.190-49C= (n.190-49C=)
c.4539C= (p.Cys1513=)
c.3984C= (p.Cys1328=)
c.4350C= (p.Cys1450=)
c.4216+13760C= (n.4216+13760C=)
c.4458C= (p.Cys1486=)
c.4431C= (p.Cys1477=)
c.4334-49C= (n.4334-49C=)
c.4217-49C= (n.4217-49C=)
c.2865C= (p.Cys955=)
n.4849C=
n.4526+13760C=
c.4422C= (p.Cys1474=)
n.4865C=
n.4660-49C=
n.4542+13760C=
2g.227008288G>TCA351141015COL4A4c.190-49C>A (n.190-49C>A)
c.4539C>A (p.Cys1513Ter)
c.3984C>A (p.Cys1328Ter)
c.4350C>A (p.Cys1450Ter)
c.4216+13760C>A (n.4216+13760C>A)
c.4458C>A (p.Cys1486Ter)
c.4431C>A (p.Cys1477Ter)
c.4334-49C>A (n.4334-49C>A)
c.4217-49C>A (n.4217-49C>A)
c.2865C>A (p.Cys955Ter)
n.4849C>A
n.4526+13760C>A
c.4422C>A (p.Cys1474Ter)
n.4865C>A
n.4660-49C>A
n.4542+13760C>A
2g.227008289C>ACA351141016COL4A4c.190-50G>T (n.190-50G>T)
c.4538G>T (p.Cys1513Phe)
c.3983G>T (p.Cys1328Phe)
c.4349G>T (p.Cys1450Phe)
c.4216+13759G>T (n.4216+13759G>T)
c.4457G>T (p.Cys1486Phe)
c.4430G>T (p.Cys1477Phe)
c.4334-50G>T (n.4334-50G>T)
c.4217-50G>T (n.4217-50G>T)
c.2864G>T (p.Cys955Phe)
n.4848G>T
n.4526+13759G>T
c.4421G>T (p.Cys1474Phe)
n.4864G>T
n.4660-50G>T
n.4542+13759G>T
2g.227008289C=CA1332724001COL4A4c.190-50G= (n.190-50G=)
c.4538G= (p.Cys1513=)
c.3983G= (p.Cys1328=)
c.4349G= (p.Cys1450=)
c.4216+13759G= (n.4216+13759G=)
c.4457G= (p.Cys1486=)
c.4430G= (p.Cys1477=)
c.4334-50G= (n.4334-50G=)
c.4217-50G= (n.4217-50G=)
c.2864G= (p.Cys955=)
n.4848G=
n.4526+13759G=
c.4421G= (p.Cys1474=)
n.4864G=
n.4660-50G=
n.4542+13759G=
2g.227008289C>GCA351141017COL4A4c.190-50G>C (n.190-50G>C)
c.4538G>C (p.Cys1513Ser)
c.3983G>C (p.Cys1328Ser)
c.4349G>C (p.Cys1450Ser)
c.4216+13759G>C (n.4216+13759G>C)
c.4457G>C (p.Cys1486Ser)
c.4430G>C (p.Cys1477Ser)
c.4334-50G>C (n.4334-50G>C)
c.4217-50G>C (n.4217-50G>C)
c.2864G>C (p.Cys955Ser)
n.4848G>C
n.4526+13759G>C
c.4421G>C (p.Cys1474Ser)
n.4864G>C
n.4660-50G>C
n.4542+13759G>C
2g.227008289C>TCA351141018COL4A4c.190-50G>A (n.190-50G>A)
c.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
c.3983G>A (p.Cys1328Tyr)
c.4349G>A (p.Cys1450Tyr)
c.4216+13759G>A (n.4216+13759G>A)
c.4457G>A (p.Cys1486Tyr)
c.4430G>A (p.Cys1477Tyr)
c.4334-50G>A (n.4334-50G>A)
c.4217-50G>A (n.4217-50G>A)
c.2864G>A (p.Cys955Tyr)
n.4848G>A
n.4526+13759G>A
c.4421G>A (p.Cys1474Tyr)
n.4864G>A
n.4660-50G>A
n.4542+13759G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227008290A>CCA351141019COL4A4c.190-51T>G (n.190-51T>G)
c.4537T>G (p.Cys1513Gly)
c.3982T>G (p.Cys1328Gly)
c.4348T>G (p.Cys1450Gly)
c.4216+13758T>G (n.4216+13758T>G)
c.4456T>G (p.Cys1486Gly)
c.4429T>G (p.Cys1477Gly)
c.4334-51T>G (n.4334-51T>G)
c.4217-51T>G (n.4217-51T>G)
c.2863T>G (p.Cys955Gly)
n.4847T>G
n.4526+13758T>G
c.4420T>G (p.Cys1474Gly)
n.4863T>G
n.4660-51T>G
n.4542+13758T>G
2g.227008290A>GCA351141020COL4A4c.190-51T>C (n.190-51T>C)
c.4537T>C (p.Cys1513Arg)
c.3982T>C (p.Cys1328Arg)
c.4348T>C (p.Cys1450Arg)
c.4216+13758T>C (n.4216+13758T>C)
c.4456T>C (p.Cys1486Arg)
c.4429T>C (p.Cys1477Arg)
c.4334-51T>C (n.4334-51T>C)
c.4217-51T>C (n.4217-51T>C)
c.2863T>C (p.Cys955Arg)
n.4847T>C
n.4526+13758T>C
c.4420T>C (p.Cys1474Arg)
n.4863T>C
n.4660-51T>C
n.4542+13758T>C
2g.227008290A>TCA351141021COL4A4c.190-51T>A (n.190-51T>A)
c.4537T>A (p.Cys1513Ser)
c.3982T>A (p.Cys1328Ser)
c.4348T>A (p.Cys1450Ser)
c.4216+13758T>A (n.4216+13758T>A)
c.4456T>A (p.Cys1486Ser)
c.4429T>A (p.Cys1477Ser)
c.4334-51T>A (n.4334-51T>A)
c.4217-51T>A (n.4217-51T>A)
c.2863T>A (p.Cys955Ser)
n.4847T>A
n.4526+13758T>A
c.4420T>A (p.Cys1474Ser)
n.4863T>A
n.4660-51T>A
n.4542+13758T>A
2g.227008291A=CA1332724002COL4A4c.190-52T= (n.190-52T=)
c.4536T= (p.Ser1512=)
c.3981T= (p.Ser1327=)
c.4347T= (p.Ser1449=)
c.4216+13757T= (n.4216+13757T=)
c.4455T= (p.Ser1485=)
c.4428T= (p.Ser1476=)
c.4334-52T= (n.4334-52T=)
c.4217-52T= (n.4217-52T=)
c.2862T= (p.Ser954=)
n.4846T=
n.4526+13757T=
c.4419T= (p.Ser1473=)
n.4862T=
n.4660-52T=
n.4542+13757T=
2g.227008291A>CCA431672018COL4A4c.190-52T>G (n.190-52T>G)
c.4536T>G (p.Ser1512=)
c.3981T>G (p.Ser1327=)
c.4347T>G (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>G (n.4216+13757T>G)
c.4455T>G (p.Ser1485=)
c.4428T>G (p.Ser1476=)
c.4334-52T>G (n.4334-52T>G)
c.4217-52T>G (n.4217-52T>G)
c.2862T>G (p.Ser954=)
n.4846T>G
n.4526+13757T>G
c.4419T>G (p.Ser1473=)
n.4862T>G
n.4660-52T>G
n.4542+13757T>G
2g.227008291A>GCA2144126COL4A4c.190-52T>C (n.190-52T>C)
c.4536T>C (p.Ser1512=)
c.3981T>C (p.Ser1327=)
c.4347T>C (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>C (n.4216+13757T>C)
c.4455T>C (p.Ser1485=)
c.4428T>C (p.Ser1476=)
c.4334-52T>C (n.4334-52T>C)
c.4217-52T>C (n.4217-52T>C)
c.2862T>C (p.Ser954=)
n.4846T>C
n.4526+13757T>C
c.4419T>C (p.Ser1473=)
n.4862T>C
n.4660-52T>C
n.4542+13757T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008291A>TCA431672019COL4A4c.190-52T>A (n.190-52T>A)
c.4536T>A (p.Ser1512=)
c.3981T>A (p.Ser1327=)
c.4347T>A (p.Ser1449=)
c.4216+13757T>A (n.4216+13757T>A)
c.4455T>A (p.Ser1485=)
c.4428T>A (p.Ser1476=)
c.4334-52T>A (n.4334-52T>A)
c.4217-52T>A (n.4217-52T>A)
c.2862T>A (p.Ser954=)
n.4846T>A
n.4526+13757T>A
c.4419T>A (p.Ser1473=)
n.4862T>A
n.4660-52T>A
n.4542+13757T>A
2g.227008292G>ACA351141023COL4A4c.190-53C>T (n.190-53C>T)
c.4535C>T (p.Ser1512Phe)
c.3980C>T (p.Ser1327Phe)
c.4346C>T (p.Ser1449Phe)
c.4216+13756C>T (n.4216+13756C>T)
c.4454C>T (p.Ser1485Phe)
c.4427C>T (p.Ser1476Phe)
c.4334-53C>T (n.4334-53C>T)
c.4217-53C>T (n.4217-53C>T)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
n.4845C>T
n.4526+13756C>T
c.4418C>T (p.Ser1473Phe)
n.4861C>T
n.4660-53C>T
n.4542+13756C>T
2g.227008292G>CCA351141022COL4A4c.190-53C>G (n.190-53C>G)
c.4535C>G (p.Ser1512Cys)
c.3980C>G (p.Ser1327Cys)
c.4346C>G (p.Ser1449Cys)
c.4216+13756C>G (n.4216+13756C>G)
c.4454C>G (p.Ser1485Cys)
c.4427C>G (p.Ser1476Cys)
c.4334-53C>G (n.4334-53C>G)
c.4217-53C>G (n.4217-53C>G)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
n.4845C>G
n.4526+13756C>G
c.4418C>G (p.Ser1473Cys)
n.4861C>G
n.4660-53C>G
n.4542+13756C>G
2g.227008292G>TCA351141024COL4A4c.190-53C>A (n.190-53C>A)
c.4535C>A (p.Ser1512Tyr)
c.3980C>A (p.Ser1327Tyr)
c.4346C>A (p.Ser1449Tyr)
c.4216+13756C>A (n.4216+13756C>A)
c.4454C>A (p.Ser1485Tyr)
c.4427C>A (p.Ser1476Tyr)
c.4334-53C>A (n.4334-53C>A)
c.4217-53C>A (n.4217-53C>A)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
n.4845C>A
n.4526+13756C>A
c.4418C>A (p.Ser1473Tyr)
n.4861C>A
n.4660-53C>A
n.4542+13756C>A
 gnomAD v4
2g.227008293A>CCA351141025COL4A4c.190-54T>G (n.190-54T>G)
c.4534T>G (p.Ser1512Ala)
c.3979T>G (p.Ser1327Ala)
c.4345T>G (p.Ser1449Ala)
c.4216+13755T>G (n.4216+13755T>G)
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
c.4426T>G (p.Ser1476Ala)
c.4334-54T>G (n.4334-54T>G)
c.4217-54T>G (n.4217-54T>G)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
n.4844T>G
n.4526+13755T>G
c.4417T>G (p.Ser1473Ala)
n.4860T>G
n.4660-54T>G
n.4542+13755T>G
2g.227008293A>GCA351141026COL4A4c.190-54T>C (n.190-54T>C)
c.4534T>C (p.Ser1512Pro)
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
c.4216+13755T>C (n.4216+13755T>C)
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
c.4426T>C (p.Ser1476Pro)
c.4334-54T>C (n.4334-54T>C)
c.4217-54T>C (n.4217-54T>C)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
n.4844T>C
n.4526+13755T>C
c.4417T>C (p.Ser1473Pro)
n.4860T>C
n.4660-54T>C
n.4542+13755T>C
2g.227008293A>TCA351141027COL4A4c.190-54T>A (n.190-54T>A)
c.4534T>A (p.Ser1512Thr)
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.4345T>A (p.Ser1449Thr)
c.4216+13755T>A (n.4216+13755T>A)
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
c.4426T>A (p.Ser1476Thr)
c.4334-54T>A (n.4334-54T>A)
c.4217-54T>A (n.4217-54T>A)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
n.4844T>A
n.4526+13755T>A
c.4417T>A (p.Ser1473Thr)
n.4860T>A
n.4660-54T>A
n.4542+13755T>A
2g.227008294C>ACA431672020COL4A4c.190-55G>T (n.190-55G>T)
c.4533G>T (p.Gly1511=)
c.3978G>T (p.Gly1326=)
c.4344G>T (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>T (n.4216+13754G>T)
c.4452G>T (p.Gly1484=)
c.4425G>T (p.Gly1475=)
c.4334-55G>T (n.4334-55G>T)
c.4217-55G>T (n.4217-55G>T)
c.2859G>T (p.Gly953=)
n.4843G>T
n.4526+13754G>T
c.4416G>T (p.Gly1472=)
n.4859G>T
n.4660-55G>T
n.4542+13754G>T
 ClinVar
2g.227008294C>GCA431672021COL4A4c.190-55G>C (n.190-55G>C)
c.4533G>C (p.Gly1511=)
c.3978G>C (p.Gly1326=)
c.4344G>C (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>C (n.4216+13754G>C)
c.4452G>C (p.Gly1484=)
c.4425G>C (p.Gly1475=)
c.4334-55G>C (n.4334-55G>C)
c.4217-55G>C (n.4217-55G>C)
c.2859G>C (p.Gly953=)
n.4843G>C
n.4526+13754G>C
c.4416G>C (p.Gly1472=)
n.4859G>C
n.4660-55G>C
n.4542+13754G>C
2g.227008294C>TCA431672022COL4A4c.190-55G>A (n.190-55G>A)
c.4533G>A (p.Gly1511=)
c.3978G>A (p.Gly1326=)
c.4344G>A (p.Gly1448=)
c.4216+13754G>A (n.4216+13754G>A)
c.4452G>A (p.Gly1484=)
c.4425G>A (p.Gly1475=)
c.4334-55G>A (n.4334-55G>A)
c.4217-55G>A (n.4217-55G>A)
c.2859G>A (p.Gly953=)
n.4843G>A
n.4526+13754G>A
c.4416G>A (p.Gly1472=)
n.4859G>A
n.4660-55G>A
n.4542+13754G>A
2g.227008295C>ACA351141028COL4A4c.190-56G>T (n.190-56G>T)
c.4532G>T (p.Gly1511Val)
c.3977G>T (p.Gly1326Val)
c.4343G>T (p.Gly1448Val)
c.4216+13753G>T (n.4216+13753G>T)
c.4451G>T (p.Gly1484Val)
c.4424G>T (p.Gly1475Val)
c.4334-56G>T (n.4334-56G>T)
c.4217-56G>T (n.4217-56G>T)
c.2858G>T (p.Gly953Val)
n.4842G>T
n.4526+13753G>T
c.4415G>T (p.Gly1472Val)
n.4858G>T
n.4660-56G>T
n.4542+13753G>T
2g.227008295C>GCA351141029COL4A4c.190-56G>C (n.190-56G>C)
c.4532G>C (p.Gly1511Ala)
c.3977G>C (p.Gly1326Ala)
c.4343G>C (p.Gly1448Ala)
c.4216+13753G>C (n.4216+13753G>C)
c.4451G>C (p.Gly1484Ala)
c.4424G>C (p.Gly1475Ala)
c.4334-56G>C (n.4334-56G>C)
c.4217-56G>C (n.4217-56G>C)
c.2858G>C (p.Gly953Ala)
n.4842G>C
n.4526+13753G>C
c.4415G>C (p.Gly1472Ala)
n.4858G>C
n.4660-56G>C
n.4542+13753G>C
 gnomAD v4
2g.227008295C>TCA351141030COL4A4c.190-56G>A (n.190-56G>A)
c.4532G>A (p.Gly1511Glu)
c.3977G>A (p.Gly1326Glu)
c.4343G>A (p.Gly1448Glu)
c.4216+13753G>A (n.4216+13753G>A)
c.4451G>A (p.Gly1484Glu)
c.4424G>A (p.Gly1475Glu)
c.4334-56G>A (n.4334-56G>A)
c.4217-56G>A (n.4217-56G>A)
c.2858G>A (p.Gly953Glu)
n.4842G>A
n.4526+13753G>A
c.4415G>A (p.Gly1472Glu)
n.4858G>A
n.4660-56G>A
n.4542+13753G>A
2g.227008296C>ACA351141031COL4A4c.190-57G>T (n.190-57G>T)
c.4531G>T (p.Gly1511Trp)
c.3976G>T (p.Gly1326Trp)
c.4342G>T (p.Gly1448Trp)
c.4216+13752G>T (n.4216+13752G>T)
c.4450G>T (p.Gly1484Trp)
c.4423G>T (p.Gly1475Trp)
c.4334-57G>T (n.4334-57G>T)
c.4217-57G>T (n.4217-57G>T)
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n.4857G>T
n.4660-57G>T
n.4542+13752G>T
 gnomAD v4
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c.4423G= (p.Gly1475=)
c.4334-57G= (n.4334-57G=)
c.4217-57G= (n.4217-57G=)
c.2857G= (p.Gly953=)
n.4841G=
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n.4857G>C
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 dbSNP
2g.227008296C>TCA351141033COL4A4c.190-57G>A (n.190-57G>A)
c.4531G>A (p.Gly1511Arg)
c.3976G>A (p.Gly1326Arg)
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c.4530A>G (p.Ala1510=)
c.3975A>G (p.Ala1325=)
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c.4449A>G (p.Ala1483=)
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c.2856A>G (p.Ala952=)
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2g.227008297T>GCA431672025COL4A4c.190-58A>C (n.190-58A>C)
c.4530A>C (p.Ala1510=)
c.3975A>C (p.Ala1325=)
c.4341A>C (p.Ala1447=)
c.4216+13751A>C (n.4216+13751A>C)
c.4449A>C (p.Ala1483=)
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c.4334-58A>C (n.4334-58A>C)
c.4217-58A>C (n.4217-58A>C)
c.2856A>C (p.Ala952=)
n.4840A>C
n.4526+13751A>C
c.4413A>C (p.Ala1471=)
n.4856A>C
n.4660-58A>C
n.4542+13751A>C
2g.227008298G>ACA351141034COL4A4c.190-59C>T (n.190-59C>T)
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n.4542+13750C>T
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c.4529C>G (p.Ala1510Gly)
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n.4855C>G
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 dbSNP
2g.227008298G=CA1332724004COL4A4c.190-59C= (n.190-59C=)
c.4529C= (p.Ala1510=)
c.3974C= (p.Ala1325=)
c.4340C= (p.Ala1447=)
c.4216+13750C= (n.4216+13750C=)
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c.4334-59C= (n.4334-59C=)
c.4217-59C= (n.4217-59C=)
c.2855C= (p.Ala952=)
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n.4526+13750C=
c.4412C= (p.Ala1471=)
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n.4542+13750C=
2g.227008298G>TCA351141036COL4A4c.190-59C>A (n.190-59C>A)
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c.3974C>A (p.Ala1325Glu)
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c.4421C>A (p.Ala1474Glu)
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c.4412C>A (p.Ala1471Glu)
n.4855C>A
n.4660-59C>A
n.4542+13750C>A
2g.227008299C>ACA351141038COL4A4c.190-60G>T (n.190-60G>T)
c.4528G>T (p.Ala1510Ser)
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c.4334-60G>T (n.4334-60G>T)
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n.4526+13749G>T
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n.4854G>T
n.4660-60G>T
n.4542+13749G>T
2g.227008299C=CA1332724005COL4A4c.190-60G= (n.190-60G=)
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n.4526+13749G=
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n.4542+13749G=
2g.227008299C>GCA351141037COL4A4c.190-60G>C (n.190-60G>C)
c.4528G>C (p.Ala1510Pro)
c.3973G>C (p.Ala1325Pro)
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c.4447G>C (p.Ala1483Pro)
c.4420G>C (p.Ala1474Pro)
c.4334-60G>C (n.4334-60G>C)
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c.2854G>C (p.Ala952Pro)
n.4838G>C
n.4526+13749G>C
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n.4854G>C
n.4660-60G>C
n.4542+13749G>C
2g.227008299C>TCA2144127COL4A4c.190-60G>A (n.190-60G>A)
c.4528G>A (p.Ala1510Thr)
c.3973G>A (p.Ala1325Thr)
c.4339G>A (p.Ala1447Thr)
c.4216+13749G>A (n.4216+13749G>A)
c.4447G>A (p.Ala1483Thr)
c.4420G>A (p.Ala1474Thr)
c.4334-60G>A (n.4334-60G>A)
c.4217-60G>A (n.4217-60G>A)
c.2854G>A (p.Ala952Thr)
n.4838G>A
n.4526+13749G>A
c.4411G>A (p.Ala1471Thr)
n.4854G>A
n.4660-60G>A
n.4542+13749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227008300C>ACA431672026COL4A4c.190-61G>T (n.190-61G>T)
c.4527G>T (p.Leu1509=)
c.3972G>T (p.Leu1324=)
c.4338G>T (p.Leu1446=)
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c.4217-61G>T (n.4217-61G>T)
c.2853G>T (p.Leu951=)
n.4837G>T
n.4526+13748G>T
c.4410G>T (p.Leu1470=)
n.4853G>T
n.4660-61G>T
n.4542+13748G>T
2g.227008300C=CA1332724006COL4A4c.190-61G= (n.190-61G=)
c.4527G= (p.Leu1509=)
c.3972G= (p.Leu1324=)
c.4338G= (p.Leu1446=)
c.4216+13748G= (n.4216+13748G=)
c.4446G= (p.Leu1482=)
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n.4526+13748G=
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n.4853G=
n.4660-61G=
n.4542+13748G=
2g.227008300C>GCA431672028COL4A4c.190-61G>C (n.190-61G>C)
c.4527G>C (p.Leu1509=)
c.3972G>C (p.Leu1324=)
c.4338G>C (p.Leu1446=)
c.4216+13748G>C (n.4216+13748G>C)
c.4446G>C (p.Leu1482=)
c.4419G>C (p.Leu1473=)
c.4334-61G>C (n.4334-61G>C)
c.4217-61G>C (n.4217-61G>C)
c.2853G>C (p.Leu951=)
n.4837G>C
n.4526+13748G>C
c.4410G>C (p.Leu1470=)
n.4853G>C
n.4660-61G>C
n.4542+13748G>C
2g.227008300C>TCA431672027COL4A4c.190-61G>A (n.190-61G>A)
c.4527G>A (p.Leu1509=)
c.3972G>A (p.Leu1324=)
c.4338G>A (p.Leu1446=)
c.4216+13748G>A (n.4216+13748G>A)
c.4446G>A (p.Leu1482=)
c.4419G>A (p.Leu1473=)
c.4334-61G>A (n.4334-61G>A)
c.4217-61G>A (n.4217-61G>A)
c.2853G>A (p.Leu951=)
n.4837G>A
n.4526+13748G>A
c.4410G>A (p.Leu1470=)
n.4853G>A
n.4660-61G>A
n.4542+13748G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008301A>CCA351141039COL4A4c.190-62T>G (n.190-62T>G)
c.4526T>G (p.Leu1509Arg)
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
c.4216+13747T>G (n.4216+13747T>G)
c.4445T>G (p.Leu1482Arg)
c.4418T>G (p.Leu1473Arg)
c.4334-62T>G (n.4334-62T>G)
c.4217-62T>G (n.4217-62T>G)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
n.4836T>G
n.4526+13747T>G
c.4409T>G (p.Leu1470Arg)
n.4852T>G
n.4660-62T>G
n.4542+13747T>G
2g.227008301A>GCA351141040COL4A4c.190-62T>C (n.190-62T>C)
c.4526T>C (p.Leu1509Pro)
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.4216+13747T>C (n.4216+13747T>C)
c.4445T>C (p.Leu1482Pro)
c.4418T>C (p.Leu1473Pro)
c.4334-62T>C (n.4334-62T>C)
c.4217-62T>C (n.4217-62T>C)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
n.4836T>C
n.4526+13747T>C
c.4409T>C (p.Leu1470Pro)
n.4852T>C
n.4660-62T>C
n.4542+13747T>C
2g.227008301A>TCA351141041COL4A4c.190-62T>A (n.190-62T>A)
c.4526T>A (p.Leu1509Gln)
c.3971T>A (p.Leu1324Gln)
c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
c.4216+13747T>A (n.4216+13747T>A)
c.4445T>A (p.Leu1482Gln)
c.4418T>A (p.Leu1473Gln)
c.4334-62T>A (n.4334-62T>A)
c.4217-62T>A (n.4217-62T>A)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
n.4836T>A
n.4526+13747T>A
c.4409T>A (p.Leu1470Gln)
n.4852T>A
n.4660-62T>A
n.4542+13747T>A
2g.227008302G>ACA2144128COL4A4c.190-63C>T (n.190-63C>T)
c.4525C>T (p.Leu1509=)
c.3970C>T (p.Leu1324=)
c.4336C>T (p.Leu1446=)
c.4216+13746C>T (n.4216+13746C>T)
c.4444C>T (p.Leu1482=)
c.4417C>T (p.Leu1473=)
c.4334-63C>T (n.4334-63C>T)
c.4217-63C>T (n.4217-63C>T)
c.2851C>T (p.Leu951=)
n.4835C>T
n.4526+13746C>T
c.4408C>T (p.Leu1470=)
n.4851C>T
n.4660-63C>T
n.4542+13746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008302G>CCA351141042COL4A4c.190-63C>G (n.190-63C>G)
c.4525C>G (p.Leu1509Val)
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
c.4336C>G (p.Leu1446Val)
c.4216+13746C>G (n.4216+13746C>G)
c.4444C>G (p.Leu1482Val)
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n.4851C>G
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n.4542+13746C>G
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c.4525C= (p.Leu1509=)
c.3970C= (p.Leu1324=)
c.4336C= (p.Leu1446=)
c.4216+13746C= (n.4216+13746C=)
c.4444C= (p.Leu1482=)
c.4417C= (p.Leu1473=)
c.4334-63C= (n.4334-63C=)
c.4217-63C= (n.4217-63C=)
c.2851C= (p.Leu951=)
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n.4526+13746C=
c.4408C= (p.Leu1470=)
n.4851C=
n.4660-63C=
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c.4417C>A (p.Leu1473Met)
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n.4526+13746C>A
c.4408C>A (p.Leu1470Met)
n.4851C>A
n.4660-63C>A
n.4542+13746C>A
2g.227008302_227008303insCCTTCA1332724009COL4A4c.190-64_190-63insAAGG (n.190-64_190-63insAAGG)
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n.4850_4851insAAGG
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 dbSNP
2g.227008303A=CA1332724008COL4A4c.190-64T= (n.190-64T=)
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n.4542+13745T>G
 dbSNP
2g.227008303A>GCA431672030COL4A4c.190-64T>C (n.190-64T>C)
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 ClinVar dbSNP
2g.227008303A>TCA431672031COL4A4c.190-64T>A (n.190-64T>A)
c.4524T>A (p.Gly1508=)
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c.4407T>A (p.Gly1469=)
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n.4542+13745T>A
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n.4526+13744G>T
c.4406G>T (p.Gly1469Val)
n.4849G>T
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n.4542+13744G>T
2g.227008304C>GCA351141045COL4A4c.190-65G>C (n.190-65G>C)
c.4523G>C (p.Gly1508Ala)
c.3968G>C (p.Gly1323Ala)
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c.4442G>C (p.Gly1481Ala)
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c.2849G>C (p.Gly950Ala)
n.4833G>C
n.4526+13744G>C
c.4406G>C (p.Gly1469Ala)
n.4849G>C
n.4660-65G>C
n.4542+13744G>C
 gnomAD v4
2g.227008304C>TCA351141046COL4A4c.190-65G>A (n.190-65G>A)
c.4523G>A (p.Gly1508Asp)
c.3968G>A (p.Gly1323Asp)
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c.4216+13744G>A (n.4216+13744G>A)
c.4442G>A (p.Gly1481Asp)
c.4415G>A (p.Gly1472Asp)
c.4334-65G>A (n.4334-65G>A)
c.4217-65G>A (n.4217-65G>A)
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n.4833G>A
n.4526+13744G>A
c.4406G>A (p.Gly1469Asp)
n.4849G>A
n.4660-65G>A
n.4542+13744G>A
2g.227008305C>ACA351141047COL4A4c.190-66G>T (n.190-66G>T)
c.4523-1G>T (n.4523-1G>T)
c.3968-1G>T (n.3968-1G>T)
c.4334-1G>T (n.4334-1G>T)
c.4216+13743G>T (n.4216+13743G>T)
c.4442-1G>T (n.4442-1G>T)
c.4415-1G>T (n.4415-1G>T)
c.4334-66G>T (n.4334-66G>T)
c.4217-66G>T (n.4217-66G>T)
c.2849-1G>T (n.2849-1G>T)
n.4833-1G>T
n.4526+13743G>T
c.4406-1G>T (n.4406-1G>T)
n.4849-1G>T
n.4660-66G>T
n.4542+13743G>T
2g.227008305C>GCA351141048COL4A4c.190-66G>C (n.190-66G>C)
c.4523-1G>C (n.4523-1G>C)
c.3968-1G>C (n.3968-1G>C)
c.4334-1G>C (n.4334-1G>C)
c.4216+13743G>C (n.4216+13743G>C)
c.4442-1G>C (n.4442-1G>C)
c.4415-1G>C (n.4415-1G>C)
c.4334-66G>C (n.4334-66G>C)
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c.2849-1G>C (n.2849-1G>C)
n.4833-1G>C
n.4526+13743G>C
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n.4849-1G>C
n.4660-66G>C
n.4542+13743G>C
2g.227008305C>TCA351141049COL4A4c.190-66G>A (n.190-66G>A)
c.4523-1G>A (n.4523-1G>A)
c.3968-1G>A (n.3968-1G>A)
c.4334-1G>A (n.4334-1G>A)
c.4216+13743G>A (n.4216+13743G>A)
c.4442-1G>A (n.4442-1G>A)
c.4415-1G>A (n.4415-1G>A)
c.4334-66G>A (n.4334-66G>A)
c.4217-66G>A (n.4217-66G>A)
c.2849-1G>A (n.2849-1G>A)
n.4833-1G>A
n.4526+13743G>A
c.4406-1G>A (n.4406-1G>A)
n.4849-1G>A
n.4660-66G>A
n.4542+13743G>A
 ClinVar
2g.227008306T>ACA351141050COL4A4c.190-67A>T (n.190-67A>T)
c.4523-2A>T (n.4523-2A>T)
c.3968-2A>T (n.3968-2A>T)
c.4334-2A>T (n.4334-2A>T)
c.4216+13742A>T (n.4216+13742A>T)
c.4442-2A>T (n.4442-2A>T)
c.4415-2A>T (n.4415-2A>T)
c.4334-67A>T (n.4334-67A>T)
c.4217-67A>T (n.4217-67A>T)
c.2849-2A>T (n.2849-2A>T)
n.4833-2A>T
n.4526+13742A>T
c.4406-2A>T (n.4406-2A>T)
n.4849-2A>T
n.4660-67A>T
n.4542+13742A>T
2g.227008306T>CCA351141052COL4A4c.190-67A>G (n.190-67A>G)
c.4523-2A>G (n.4523-2A>G)
c.3968-2A>G (n.3968-2A>G)
c.4334-2A>G (n.4334-2A>G)
c.4216+13742A>G (n.4216+13742A>G)
c.4442-2A>G (n.4442-2A>G)
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c.4334-67A>G (n.4334-67A>G)
c.4217-67A>G (n.4217-67A>G)
c.2849-2A>G (n.2849-2A>G)
n.4833-2A>G
n.4526+13742A>G
c.4406-2A>G (n.4406-2A>G)
n.4849-2A>G
n.4660-67A>G
n.4542+13742A>G
2g.227008306T>GCA351141051COL4A4c.190-67A>C (n.190-67A>C)
c.4523-2A>C (n.4523-2A>C)
c.3968-2A>C (n.3968-2A>C)
c.4334-2A>C (n.4334-2A>C)
c.4216+13742A>C (n.4216+13742A>C)
c.4442-2A>C (n.4442-2A>C)
c.4415-2A>C (n.4415-2A>C)
c.4334-67A>C (n.4334-67A>C)
c.4217-67A>C (n.4217-67A>C)
c.2849-2A>C (n.2849-2A>C)
n.4833-2A>C
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c.4406-2A>C (n.4406-2A>C)
n.4849-2A>C
n.4660-67A>C
n.4542+13742A>C
2g.227008307T>CCA2577263046COL4A4c.190-68A>G (n.190-68A>G)
c.4523-3A>G (n.4523-3A>G)
c.3968-3A>G (n.3968-3A>G)
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c.4216+13741A>G (n.4216+13741A>G)
c.4442-3A>G (n.4442-3A>G)
c.4415-3A>G (n.4415-3A>G)
c.4334-68A>G (n.4334-68A>G)
c.4217-68A>G (n.4217-68A>G)
c.2849-3A>G (n.2849-3A>G)
n.4833-3A>G
n.4526+13741A>G
c.4406-3A>G (n.4406-3A>G)
n.4849-3A>G
n.4660-68A>G
n.4542+13741A>G
2g.227008308G>ACA2573135358COL4A4c.190-69C>T (n.190-69C>T)
c.4523-4C>T (n.4523-4C>T)
c.3968-4C>T (n.3968-4C>T)
c.4334-4C>T (n.4334-4C>T)
c.4216+13740C>T (n.4216+13740C>T)
c.4442-4C>T (n.4442-4C>T)
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n.4833-4C>T
n.4526+13740C>T
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n.4849-4C>T
n.4660-69C>T
n.4542+13740C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227008308G>CCA2663402946COL4A4c.190-69C>G (n.190-69C>G)
c.4523-4C>G (n.4523-4C>G)
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n.4833-4C>G
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n.4849-4C>G
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n.4542+13740C>G
 gnomAD v4
2g.227008308G=CA1332724010COL4A4c.190-69C= (n.190-69C=)
c.4523-4C= (n.4523-4C=)
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n.4526+13740C=
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n.4542+13740C=
2g.227008308G>TCA2144129COL4A4c.190-69C>A (n.190-69C>A)
c.4523-4C>A (n.4523-4C>A)
c.3968-4C>A (n.3968-4C>A)
c.4334-4C>A (n.4334-4C>A)
c.4216+13740C>A (n.4216+13740C>A)
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c.4415-4C>A (n.4415-4C>A)
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n.4833-4C>A
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n.4849-4C>A
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n.4542+13740C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4849-5C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4849-7T>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4833-8T>C
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n.4849-8T>C
n.4660-73T>C
n.4542+13736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008312A>TCA2581794994COL4A4c.190-73T>A (n.190-73T>A)
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n.4849-8T>A
n.4660-73T>A
n.4542+13736T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008313G=CA1332724015COL4A4c.190-74C= (n.190-74C=)
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n.4542+13735C=
2g.227008313G>TCA2754500284COL4A4c.190-74C>A (n.190-74C>A)
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c.4216+13735C>A (n.4216+13735C>A)
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n.4833-9C>A
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n.4849-9C>A
n.4660-74C>A
n.4542+13735C>A
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n.4542+13734C=
2g.227008314G>TCA2144131COL4A4c.190-75C>A (n.190-75C>A)
c.4523-10C>A (n.4523-10C>A)
c.3968-10C>A (n.3968-10C>A)
c.4334-10C>A (n.4334-10C>A)
c.4216+13734C>A (n.4216+13734C>A)
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n.4833-10C>A
n.4526+13734C>A
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n.4849-10C>A
n.4660-75C>A
n.4542+13734C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008315G>ACA2663402969COL4A4c.190-76C>T (n.190-76C>T)
c.4523-11C>T (n.4523-11C>T)
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n.4660-76C>T
n.4542+13733C>T
 gnomAD v4
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c.4523-13_4523-11del (n.4523-13_4523-11del)
c.3968-13_3968-11del (n.3968-13_3968-11del)
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c.4216+13731_4216+13733del (n.4216+13731_4216+13733del)
c.4442-13_4442-11del (n.4442-13_4442-11del)
c.4415-13_4415-11del (n.4415-13_4415-11del)
c.4334-78_4334-76del (n.4334-78_4334-76del)
c.4217-78_4217-76del (n.4217-78_4217-76del)
c.2849-13_2849-11del (n.2849-13_2849-11del)
n.4833-13_4833-11del
n.4526+13731_4526+13733del
c.4406-13_4406-11del (n.4406-13_4406-11del)
n.4849-13_4849-11del
n.4660-78_4660-76del
n.4542+13731_4542+13733del
2g.227008318G>ACA2144132COL4A4c.190-79C>T (n.190-79C>T)
c.4523-14C>T (n.4523-14C>T)
c.3968-14C>T (n.3968-14C>T)
c.4334-14C>T (n.4334-14C>T)
c.4216+13730C>T (n.4216+13730C>T)
c.4442-14C>T (n.4442-14C>T)
c.4415-14C>T (n.4415-14C>T)
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c.2849-14C>T (n.2849-14C>T)
n.4833-14C>T
n.4526+13730C>T
c.4406-14C>T (n.4406-14C>T)
n.4849-14C>T
n.4660-79C>T
n.4542+13730C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008318G=CA1332724017COL4A4c.190-79C= (n.190-79C=)
c.4523-14C= (n.4523-14C=)
c.3968-14C= (n.3968-14C=)
c.4334-14C= (n.4334-14C=)
c.4216+13730C= (n.4216+13730C=)
c.4442-14C= (n.4442-14C=)
c.4415-14C= (n.4415-14C=)
c.4334-79C= (n.4334-79C=)
c.4217-79C= (n.4217-79C=)
c.2849-14C= (n.2849-14C=)
n.4833-14C=
n.4526+13730C=
c.4406-14C= (n.4406-14C=)
n.4849-14C=
n.4660-79C=
n.4542+13730C=

Number of alleles fetched