Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226984853_226984856delinsTCTCCA1225124504COQ8Ac.1507-23_1507-20delinsTCTC (n.1507-23_1507-20delinsTCTC)
c.*6234-23_*6234-20delinsTCTC (n.*6234-23_*6234-20delinsTCTC)
c.1351-23_1351-20delinsTCTC (n.1351-23_1351-20delinsTCTC)
n.2369-23_2369-20delinsTCTC
n.694-23_694-20delinsTCTC
n.897-23_897-20delinsTCTC
1g.226984856_226984858delCA1225124505COQ8Ac.1507-20_1507-18del (n.1507-20_1507-18del)
c.*6234-20_*6234-18del (n.*6234-20_*6234-18del)
c.1351-20_1351-18del (n.1351-20_1351-18del)
n.2369-20_2369-18del
n.694-20_694-18del
n.897-20_897-18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226984856C=CA1225124506COQ8Ac.1507-20C= (n.1507-20C=)
c.*6234-20C= (n.*6234-20C=)
c.1351-20C= (n.1351-20C=)
n.2369-20C=
n.694-20C=
n.897-20C=
1g.226984856C>TCA529464738COQ8Ac.1507-20C>T (n.1507-20C>T)
c.*6234-20C>T (n.*6234-20C>T)
c.1351-20C>T (n.1351-20C>T)
n.2369-20C>T
n.694-20C>T
n.897-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984857C=CA1225124507COQ8Ac.1507-19C= (n.1507-19C=)
c.*6234-19C= (n.*6234-19C=)
c.1351-19C= (n.1351-19C=)
n.2369-19C=
n.694-19C=
n.897-19C=
1g.226984857C>GCA1225124508COQ8Ac.1507-19C>G (n.1507-19C>G)
c.*6234-19C>G (n.*6234-19C>G)
c.1351-19C>G (n.1351-19C>G)
n.2369-19C>G
n.694-19C>G
n.897-19C>G
 ClinVar dbSNP
1g.226984858T>GCA2650796176COQ8Ac.1507-18T>G (n.1507-18T>G)
c.*6234-18T>G (n.*6234-18T>G)
c.1351-18T>G (n.1351-18T>G)
n.2369-18T>G
n.694-18T>G
n.897-18T>G
 gnomAD v4
1g.226984859G>ACA529464739COQ8Ac.1507-17G>A (n.1507-17G>A)
c.*6234-17G>A (n.*6234-17G>A)
c.1351-17G>A (n.1351-17G>A)
n.2369-17G>A
n.694-17G>A
n.897-17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984859G=CA1225124509COQ8Ac.1507-17G= (n.1507-17G=)
c.*6234-17G= (n.*6234-17G=)
c.1351-17G= (n.1351-17G=)
n.2369-17G=
n.694-17G=
n.897-17G=
1g.226984859G>TCA1225124510COQ8Ac.1507-17G>T (n.1507-17G>T)
c.*6234-17G>T (n.*6234-17G>T)
c.1351-17G>T (n.1351-17G>T)
n.2369-17G>T
n.694-17G>T
n.897-17G>T
 dbSNP
1g.226984863_226984878dupCA1012968978COQ8Ac.1507-13_1509dup
c.*6234-13_*6236dup
c.1351-13_1353dup
n.2369-13_2371dup
n.694-13_696dup
n.897-13_899dup
1g.226984860G>ACA1425524COQ8Ac.1507-16G>A (n.1507-16G>A)
c.*6234-16G>A (n.*6234-16G>A)
c.1351-16G>A (n.1351-16G>A)
n.2369-16G>A
n.694-16G>A
n.897-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984860G=CA1225124511COQ8Ac.1507-16G= (n.1507-16G=)
c.*6234-16G= (n.*6234-16G=)
c.1351-16G= (n.1351-16G=)
n.2369-16G=
n.694-16G=
n.897-16G=
1g.226984861T>CCA1425525COQ8Ac.1507-15T>C (n.1507-15T>C)
c.*6234-15T>C (n.*6234-15T>C)
c.1351-15T>C (n.1351-15T>C)
n.2369-15T>C
n.694-15T>C
n.897-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984861T=CA1145937148COQ8Ac.1507-15T= (n.1507-15T=)
c.*6234-15T= (n.*6234-15T=)
c.1351-15T= (n.1351-15T=)
n.2369-15T=
n.694-15T=
n.897-15T=
1g.226984862G>ACA2650796180COQ8Ac.1507-14G>A (n.1507-14G>A)
c.*6234-14G>A (n.*6234-14G>A)
c.1351-14G>A (n.1351-14G>A)
n.2369-14G>A
n.694-14G>A
n.897-14G>A
 gnomAD v4
1g.226984862G>CCA1425526COQ8Ac.1507-14G>C (n.1507-14G>C)
c.*6234-14G>C (n.*6234-14G>C)
c.1351-14G>C (n.1351-14G>C)
n.2369-14G>C
n.694-14G>C
n.897-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984862G=CA1225124513COQ8Ac.1507-14G= (n.1507-14G=)
c.*6234-14G= (n.*6234-14G=)
c.1351-14G= (n.1351-14G=)
n.2369-14G=
n.694-14G=
n.897-14G=
1g.226984862_226984864delinsGTCCA1225124512COQ8Ac.1507-14_1507-12delinsGTC (n.1507-14_1507-12delinsGTC)
c.*6234-14_*6234-12delinsGTC (n.*6234-14_*6234-12delinsGTC)
c.1351-14_1351-12delinsGTC (n.1351-14_1351-12delinsGTC)
n.2369-14_2369-12delinsGTC
n.694-14_694-12delinsGTC
n.897-14_897-12delinsGTC
1g.226984866_226984867delCA345055832COQ8Ac.1507-10_1507-9del (n.1507-10_1507-9del)
c.*6234-10_*6234-9del (n.*6234-10_*6234-9del)
c.1351-10_1351-9del (n.1351-10_1351-9del)
n.2369-10_2369-9del
n.694-10_694-9del
n.897-10_897-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984864C>GCA2574145892COQ8Ac.1507-12C>G (n.1507-12C>G)
c.*6234-12C>G (n.*6234-12C>G)
c.1351-12C>G (n.1351-12C>G)
n.2369-12C>G
n.694-12C>G
n.897-12C>G
 gnomAD v4
1g.226984864C>TCA2650796189COQ8Ac.1507-12C>T (n.1507-12C>T)
c.*6234-12C>T (n.*6234-12C>T)
c.1351-12C>T (n.1351-12C>T)
n.2369-12C>T
n.694-12C>T
n.897-12C>T
 gnomAD v4
1g.226984866C>GCA2650796191COQ8Ac.1507-10C>G (n.1507-10C>G)
c.*6234-10C>G (n.*6234-10C>G)
c.1351-10C>G (n.1351-10C>G)
n.2369-10C>G
n.694-10C>G
n.897-10C>G
 gnomAD v4
1g.226984868G>ACA2650796192COQ8Ac.1507-8G>A (n.1507-8G>A)
c.*6234-8G>A (n.*6234-8G>A)
c.1351-8G>A (n.1351-8G>A)
n.2369-8G>A
n.694-8G>A
n.897-8G>A
 gnomAD v4
1g.226984869T>ACA38652687COQ8Ac.1507-7T>A (n.1507-7T>A)
c.*6234-7T>A (n.*6234-7T>A)
c.1351-7T>A (n.1351-7T>A)
n.2369-7T>A
n.694-7T>A
n.897-7T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984869T=CA1143791352COQ8Ac.1507-7T= (n.1507-7T=)
c.*6234-7T= (n.*6234-7T=)
c.1351-7T= (n.1351-7T=)
n.2369-7T=
n.694-7T=
n.897-7T=
1g.226984870C>ACA2574145893COQ8Ac.1507-6C>A (n.1507-6C>A)
c.*6234-6C>A (n.*6234-6C>A)
c.1351-6C>A (n.1351-6C>A)
n.2369-6C>A
n.694-6C>A
n.897-6C>A
 gnomAD v4
1g.226984870C>TCA2574145894COQ8Ac.1507-6C>T (n.1507-6C>T)
c.*6234-6C>T (n.*6234-6C>T)
c.1351-6C>T (n.1351-6C>T)
n.2369-6C>T
n.694-6C>T
n.897-6C>T
1g.226984872C=CA1147451790COQ8Ac.1507-4C= (n.1507-4C=)
c.*6234-4C= (n.*6234-4C=)
c.1351-4C= (n.1351-4C=)
n.2369-4C=
n.694-4C=
n.897-4C=
1g.226984872C>GCA1425527COQ8Ac.1507-4C>G (n.1507-4C>G)
c.*6234-4C>G (n.*6234-4C>G)
c.1351-4C>G (n.1351-4C>G)
n.2369-4C>G
n.694-4C>G
n.897-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984872C>TCA2650796200COQ8Ac.1507-4C>T (n.1507-4C>T)
c.*6234-4C>T (n.*6234-4C>T)
c.1351-4C>T (n.1351-4C>T)
n.2369-4C>T
n.694-4C>T
n.897-4C>T
 gnomAD v4
1g.226984873C>TCA2650796203COQ8Ac.1507-3C>T (n.1507-3C>T)
c.*6234-3C>T (n.*6234-3C>T)
c.1351-3C>T (n.1351-3C>T)
n.2369-3C>T
n.694-3C>T
n.897-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984874A>CCA345055834COQ8Ac.1507-2A>C (n.1507-2A>C)
c.*6234-2A>C (n.*6234-2A>C)
c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
n.2369-2A>C
n.694-2A>C
n.897-2A>C
1g.226984874A>GCA345055835COQ8Ac.1507-2A>G (n.1507-2A>G)
c.*6234-2A>G (n.*6234-2A>G)
c.1351-2A>G (n.1351-2A>G)
n.2369-2A>G
n.694-2A>G
n.897-2A>G
1g.226984874A>TCA345055833COQ8Ac.1507-2A>T (n.1507-2A>T)
c.*6234-2A>T (n.*6234-2A>T)
c.1351-2A>T (n.1351-2A>T)
n.2369-2A>T
n.694-2A>T
n.897-2A>T
1g.226984875G>ACA345055836COQ8Ac.1507-1G>A (n.1507-1G>A)
c.*6234-1G>A (n.*6234-1G>A)
c.1351-1G>A (n.1351-1G>A)
n.2369-1G>A
n.694-1G>A
n.897-1G>A
 gnomAD v4
1g.226984875G>CCA345055837COQ8Ac.1507-1G>C (n.1507-1G>C)
c.*6234-1G>C (n.*6234-1G>C)
c.1351-1G>C (n.1351-1G>C)
n.2369-1G>C
n.694-1G>C
n.897-1G>C
 gnomAD v4
1g.226984875G>TCA345055838COQ8Ac.1507-1G>T (n.1507-1G>T)
c.*6234-1G>T (n.*6234-1G>T)
c.1351-1G>T (n.1351-1G>T)
n.2369-1G>T
n.694-1G>T
n.897-1G>T
1g.226984876G>ACA345055839COQ8Ac.1507G>A (p.Val503Met)
c.*6234G>A (n.*6234G>A)
c.1351G>A (p.Val451Met)
n.2369G>A
n.694G>A
n.897G>A
1g.226984876G>CCA345055840COQ8Ac.1507G>C (p.Val503Leu)
c.*6234G>C (n.*6234G>C)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.2369G>C
n.694G>C
n.897G>C
 gnomAD v4
1g.226984876G>TCA345055841COQ8Ac.1507G>T (p.Val503Leu)
c.*6234G>T (n.*6234G>T)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
n.2369G>T
n.694G>T
n.897G>T
1g.226984877T>ACA345055842COQ8Ac.1508T>A (p.Val503Glu)
c.*6235T>A (n.*6235T>A)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
n.2370T>A
n.695T>A
n.898T>A
1g.226984877T>CCA345055843COQ8Ac.1508T>C (p.Val503Ala)
c.*6235T>C (n.*6235T>C)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
n.2370T>C
n.695T>C
n.898T>C
1g.226984877T>GCA345055844COQ8Ac.1508T>G (p.Val503Gly)
c.*6235T>G (n.*6235T>G)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
n.2370T>G
n.695T>G
n.898T>G
1g.226984878G>ACA423528387COQ8Ac.1509G>A (p.Val503=)
c.*6236G>A (n.*6236G>A)
c.1353G>A (p.Val451=)
n.2371G>A
n.696G>A
n.899G>A
1g.226984878G>CCA423528388COQ8Ac.1509G>C (p.Val503=)
c.*6236G>C (n.*6236G>C)
c.1353G>C (p.Val451=)
n.2371G>C
n.696G>C
n.899G>C
1g.226984878G>TCA423528389COQ8Ac.1509G>T (p.Val503=)
c.*6236G>T (n.*6236G>T)
c.1353G>T (p.Val451=)
n.2371G>T
n.696G>T
n.899G>T
 gnomAD v4
1g.226984879G>ACA345055845COQ8Ac.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.*6237G>A (n.*6237G>A)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.2372G>A
n.697G>A
n.900G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.226984879G>CCA345055846COQ8Ac.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.*6237G>C (n.*6237G>C)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.2372G>C
n.697G>C
n.900G>C
1g.226984879G=CA1225124514COQ8Ac.1510G= (p.Ala504=)
c.*6237G= (n.*6237G=)
c.1354G= (p.Ala452=)
n.2372G=
n.697G=
n.900G=
1g.226984879G>TCA345055847COQ8Ac.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.*6237G>T (n.*6237G>T)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.2372G>T
n.697G>T
n.900G>T
1g.226984880C>ACA345055850COQ8Ac.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.*6238C>A (n.*6238C>A)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.2373C>A
n.698C>A
n.901C>A
1g.226984880C>GCA345055848COQ8Ac.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.*6238C>G (n.*6238C>G)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.2373C>G
n.698C>G
n.901C>G
1g.226984880C>TCA345055849COQ8Ac.1511C>T (p.Ala504Val)
c.*6238C>T (n.*6238C>T)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.2373C>T
n.698C>T
n.901C>T
 gnomAD v4
1g.226984882_226984883delCA2586968337COQ8Ac.1513_1514del (p.Leu505PhefsTer10)
c.*6240_*6241del (n.*6240_*6241del)
c.1357_1358del (p.Leu453PhefsTer10)
n.2375_2376del
n.700_701del
n.903_904del
 gnomAD v4
1g.226984881T>ACA423528391COQ8Ac.1512T>A (p.Ala504=)
c.*6239T>A (n.*6239T>A)
c.1356T>A (p.Ala452=)
n.2374T>A
n.699T>A
n.902T>A
1g.226984881T>CCA423528392COQ8Ac.1512T>C (p.Ala504=)
c.*6239T>C (n.*6239T>C)
c.1356T>C (p.Ala452=)
n.2374T>C
n.699T>C
n.902T>C
 gnomAD v4
1g.226984881T>GCA423528390COQ8Ac.1512T>G (p.Ala504=)
c.*6239T>G (n.*6239T>G)
c.1356T>G (p.Ala452=)
n.2374T>G
n.699T>G
n.902T>G
1g.226984882C>ACA345055851COQ8Ac.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.*6240C>A (n.*6240C>A)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
n.2375C>A
n.700C>A
n.903C>A
1g.226984882C=CA1225124515COQ8Ac.1513C= (p.Leu505=)
c.*6240C= (n.*6240C=)
c.1357C= (p.Leu453=)
n.2375C=
n.700C=
n.903C=
1g.226984882C>GCA345055852COQ8Ac.1513C>G (p.Leu505Val)
c.*6240C>G (n.*6240C>G)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.2375C>G
n.700C>G
n.903C>G
 dbSNP
1g.226984882C>TCA345055853COQ8Ac.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.*6240C>T (n.*6240C>T)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.2375C>T
n.700C>T
n.903C>T
1g.226984883T>ACA345055854COQ8Ac.1514T>A (p.Leu505His)
c.*6241T>A (n.*6241T>A)
c.1358T>A (p.Leu453His)
n.2376T>A
n.701T>A
n.904T>A
 gnomAD v4
1g.226984883T>CCA345055855COQ8Ac.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.*6241T>C (n.*6241T>C)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.2376T>C
n.701T>C
n.904T>C
1g.226984883T>GCA345055856COQ8Ac.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.*6241T>G (n.*6241T>G)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.2376T>G
n.701T>G
n.904T>G
1g.226984884T>ACA423528394COQ8Ac.1515T>A (p.Leu505=)
c.*6242T>A (n.*6242T>A)
c.1359T>A (p.Leu453=)
n.2377T>A
n.702T>A
n.905T>A
1g.226984884T>CCA423528395COQ8Ac.1515T>C (p.Leu505=)
c.*6242T>C (n.*6242T>C)
c.1359T>C (p.Leu453=)
n.2377T>C
n.702T>C
n.905T>C
 gnomAD v4
1g.226984884T>GCA423528393COQ8Ac.1515T>G (p.Leu505=)
c.*6242T>G (n.*6242T>G)
c.1359T>G (p.Leu453=)
n.2377T>G
n.702T>G
n.905T>G
1g.226984885T>ACA345055857COQ8Ac.1516T>A (p.Leu506Met)
c.*6243T>A (n.*6243T>A)
c.1360T>A (p.Leu454Met)
n.2378T>A
n.703T>A
n.906T>A
1g.226984885T>CCA423528396COQ8Ac.1516T>C (p.Leu506=)
c.*6243T>C (n.*6243T>C)
c.1360T>C (p.Leu454=)
n.2378T>C
n.703T>C
n.906T>C
 gnomAD v4
1g.226984885T>GCA345055858COQ8Ac.1516T>G (p.Leu506Val)
c.*6243T>G (n.*6243T>G)
c.1360T>G (p.Leu454Val)
n.2378T>G
n.703T>G
n.906T>G
1g.226984886T>ACA345055859COQ8Ac.1517T>A (p.Leu506Ter)
c.*6244T>A (n.*6244T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
n.2379T>A
n.704T>A
n.907T>A
1g.226984886T>CCA345055860COQ8Ac.1517T>C (p.Leu506Ser)
c.*6244T>C (n.*6244T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
n.2379T>C
n.704T>C
n.907T>C
1g.226984886T>GCA345055861COQ8Ac.1517T>G (p.Leu506Trp)
c.*6244T>G (n.*6244T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Trp)
n.2379T>G
n.704T>G
n.907T>G
1g.226984887G>ACA423528397COQ8Ac.1518G>A (p.Leu506=)
c.*6245G>A (n.*6245G>A)
c.1362G>A (p.Leu454=)
n.2380G>A
n.705G>A
n.908G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984887G>CCA345055862COQ8Ac.1518G>C (p.Leu506Phe)
c.*6245G>C (n.*6245G>C)
c.1362G>C (p.Leu454Phe)
n.2380G>C
n.705G>C
n.908G>C
1g.226984887G=CA1225124516COQ8Ac.1518G= (p.Leu506=)
c.*6245G= (n.*6245G=)
c.1362G= (p.Leu454=)
n.2380G=
n.705G=
n.908G=
1g.226984887G>TCA345055863COQ8Ac.1518G>T (p.Leu506Phe)
c.*6245G>T (n.*6245G>T)
c.1362G>T (p.Leu454Phe)
n.2380G>T
n.705G>T
n.908G>T
1g.226984888G>ACA345055865COQ8Ac.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.*6246G>A (n.*6246G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
n.2381G>A
n.706G>A
n.909G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984888G>CCA345055866COQ8Ac.1519G>C (p.Asp507His)
c.*6246G>C (n.*6246G>C)
c.1363G>C (p.Asp455His)
n.2381G>C
n.706G>C
n.909G>C
 gnomAD v4
1g.226984888G=CA1225124517COQ8Ac.1519G= (p.Asp507=)
c.*6246G= (n.*6246G=)
c.1363G= (p.Asp455=)
n.2381G=
n.706G=
n.909G=
1g.226984888G>TCA345055864COQ8Ac.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.*6246G>T (n.*6246G>T)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.2381G>T
n.706G>T
n.909G>T
1g.226984889A>CCA345055869COQ8Ac.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.*6247A>C (n.*6247A>C)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.2382A>C
n.707A>C
n.910A>C
1g.226984889A>GCA345055867COQ8Ac.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.*6247A>G (n.*6247A>G)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
n.2382A>G
n.707A>G
n.910A>G
1g.226984889A>TCA345055868COQ8Ac.1520A>T (p.Asp507Val)
c.*6247A>T (n.*6247A>T)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
n.2382A>T
n.707A>T
n.910A>T
1g.226984890T>ACA345055870COQ8Ac.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.*6248T>A (n.*6248T>A)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
n.2383T>A
n.708T>A
n.911T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984890T>CCA423528398COQ8Ac.1521T>C (p.Asp507=)
c.*6248T>C (n.*6248T>C)
c.1365T>C (p.Asp455=)
n.2383T>C
n.708T>C
n.911T>C
1g.226984890T>GCA345055871COQ8Ac.1521T>G (p.Asp507Glu)
c.*6248T>G (n.*6248T>G)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
n.2383T>G
n.708T>G
n.911T>G
 ClinVar dbSNP
1g.226984890T=CA1225124518COQ8Ac.1521T= (p.Asp507=)
c.*6248T= (n.*6248T=)
c.1365T= (p.Asp455=)
n.2383T=
n.708T=
n.911T=
1g.226984891T>ACA345055872COQ8Ac.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.*6249T>A (n.*6249T>A)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.2384T>A
n.709T>A
n.912T>A
1g.226984891T>CCA345055873COQ8Ac.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.*6249T>C (n.*6249T>C)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.2384T>C
n.709T>C
n.912T>C
1g.226984891T>GCA345055874COQ8Ac.1522T>G (p.Phe508Val)
c.*6249T>G (n.*6249T>G)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.2384T>G
n.709T>G
n.912T>G
1g.226984892T>ACA345055875COQ8Ac.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.*6250T>A (n.*6250T>A)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.2385T>A
n.710T>A
n.913T>A
1g.226984892T>CCA16044183COQ8Ac.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.*6250T>C (n.*6250T>C)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.2385T>C
n.710T>C
n.913T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984892T>GCA345055876COQ8Ac.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.*6250T>G (n.*6250T>G)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.2385T>G
n.710T>G
n.913T>G
1g.226984892T=CA1225124519COQ8Ac.1523T= (p.Phe508=)
c.*6250T= (n.*6250T=)
c.1367T= (p.Phe456=)
n.2385T=
n.710T=
n.913T=
1g.226984893T>ACA345055877COQ8Ac.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.*6251T>A (n.*6251T>A)
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
n.2386T>A
n.711T>A
n.914T>A
1g.226984893T>CCA423528399COQ8Ac.1524T>C (p.Phe508=)
c.*6251T>C (n.*6251T>C)
c.1368T>C (p.Phe456=)
n.2386T>C
n.711T>C
n.914T>C
1g.226984893T>GCA345055878COQ8Ac.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.*6251T>G (n.*6251T>G)
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
n.2386T>G
n.711T>G
n.914T>G
1g.226984894G>ACA345055881COQ8Ac.1525G>A (p.Gly509Arg)
c.*6252G>A (n.*6252G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.2387G>A
n.712G>A
n.915G>A
 gnomAD v4
1g.226984894G>CCA345055879COQ8Ac.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.*6252G>C (n.*6252G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.2387G>C
n.712G>C
n.915G>C
1g.226984894G>TCA345055880COQ8Ac.1525G>T (p.Gly509Trp)
c.*6252G>T (n.*6252G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.2387G>T
n.712G>T
n.915G>T
1g.226984897dupCA1139561548COQ8Ac.1528dup (p.Ala510GlyfsTer6)
c.*6255dup (n.*6255dup)
c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer6)
n.2390dup
n.715dup
n.918dup
1g.226984895G>ACA345055882COQ8Ac.1526G>A (p.Gly509Glu)
c.*6253G>A (n.*6253G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.2388G>A
n.713G>A
n.916G>A
1g.226984895G>CCA345055883COQ8Ac.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.*6253G>C (n.*6253G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.2388G>C
n.713G>C
n.916G>C
1g.226984895G>TCA345055884COQ8Ac.1526G>T (p.Gly509Val)
c.*6253G>T (n.*6253G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.2388G>T
n.713G>T
n.916G>T
1g.226984896G>ACA423528401COQ8Ac.1527G>A (p.Gly509=)
c.*6254G>A (n.*6254G>A)
c.1371G>A (p.Gly457=)
n.2389G>A
n.714G>A
n.917G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984896G>CCA423528402COQ8Ac.1527G>C (p.Gly509=)
c.*6254G>C (n.*6254G>C)
c.1371G>C (p.Gly457=)
n.2389G>C
n.714G>C
n.917G>C
 gnomAD v4
1g.226984896G=CA1225124520COQ8Ac.1527G= (p.Gly509=)
c.*6254G= (n.*6254G=)
c.1371G= (p.Gly457=)
n.2389G=
n.714G=
n.917G=
1g.226984896G>TCA423528400COQ8Ac.1527G>T (p.Gly509=)
c.*6254G>T (n.*6254G>T)
c.1371G>T (p.Gly457=)
n.2389G>T
n.714G>T
n.917G>T
1g.226984897G>ACA345055885COQ8Ac.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.*6255G>A (n.*6255G>A)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.2390G>A
n.715G>A
n.918G>A
 gnomAD v4
1g.226984897G>CCA345055886COQ8Ac.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.*6255G>C (n.*6255G>C)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.2390G>C
n.715G>C
n.918G>C
1g.226984897G>TCA345055887COQ8Ac.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.*6255G>T (n.*6255G>T)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.2390G>T
n.715G>T
n.918G>T
1g.226984898C>ACA345055888COQ8Ac.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.*6256C>A (n.*6256C>A)
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
n.2391C>A
n.716C>A
n.919C>A
1g.226984898C>GCA345055889COQ8Ac.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.*6256C>G (n.*6256C>G)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.2391C>G
n.716C>G
n.919C>G
1g.226984898C>TCA345055890COQ8Ac.1529C>T (p.Ala510Val)
c.*6256C>T (n.*6256C>T)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.2391C>T
n.716C>T
n.919C>T
1g.226984899A>CCA423528405COQ8Ac.1530A>C (p.Ala510=)
c.*6257A>C (n.*6257A>C)
c.1374A>C (p.Ala458=)
n.2392A>C
n.717A>C
n.920A>C
1g.226984899A>GCA423528403COQ8Ac.1530A>G (p.Ala510=)
c.*6257A>G (n.*6257A>G)
c.1374A>G (p.Ala458=)
n.2392A>G
n.717A>G
n.920A>G
1g.226984899A>TCA423528404COQ8Ac.1530A>T (p.Ala510=)
c.*6257A>T (n.*6257A>T)
c.1374A>T (p.Ala458=)
n.2392A>T
n.717A>T
n.920A>T
1g.226984900A>CCA345055891COQ8Ac.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.*6258A>C (n.*6258A>C)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.2393A>C
n.718A>C
n.921A>C
1g.226984900A>GCA345055892COQ8Ac.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.*6258A>G (n.*6258A>G)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.2393A>G
n.718A>G
n.921A>G
1g.226984900A>TCA345055893COQ8Ac.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.*6258A>T (n.*6258A>T)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.2393A>T
n.718A>T
n.921A>T
1g.226984901C>ACA345055894COQ8Ac.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.*6259C>A (n.*6259C>A)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
n.2394C>A
n.719C>A
n.922C>A
1g.226984901C=CA1148116562COQ8Ac.1532C= (p.Thr511=)
c.*6259C= (n.*6259C=)
c.1376C= (p.Thr459=)
n.2394C=
n.719C=
n.922C=
1g.226984901C>GCA345055895COQ8Ac.1532C>G (p.Thr511Arg)
c.*6259C>G (n.*6259C>G)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
n.2394C>G
n.719C>G
n.922C>G
1g.226984901C>TCA208527COQ8Ac.1532C>T (p.Thr511Met)
c.*6259C>T (n.*6259C>T)
c.1376C>T (p.Thr459Met)
n.2394C>T
n.719C>T
n.922C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984902G>ACA1425528COQ8Ac.1533G>A (p.Thr511=)
c.*6260G>A (n.*6260G>A)
c.1377G>A (p.Thr459=)
n.2395G>A
n.720G>A
n.923G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984902G>CCA423528407COQ8Ac.1533G>C (p.Thr511=)
c.*6260G>C (n.*6260G>C)
c.1377G>C (p.Thr459=)
n.2395G>C
n.720G>C
n.923G>C
1g.226984902G=CA1143476783COQ8Ac.1533G= (p.Thr511=)
c.*6260G= (n.*6260G=)
c.1377G= (p.Thr459=)
n.2395G=
n.720G=
n.923G=
1g.226984902G>TCA423528408COQ8Ac.1533G>T (p.Thr511=)
c.*6260G>T (n.*6260G>T)
c.1377G>T (p.Thr459=)
n.2395G>T
n.720G>T
n.923G>T
 gnomAD v4
1g.226984903C>ACA423528409COQ8Ac.1534C>A (p.Arg512=)
c.*6261C>A (n.*6261C>A)
c.1378C>A (p.Arg460=)
n.2396C>A
n.721C>A
n.924C>A
1g.226984903C=CA1142318036COQ8Ac.1534C= (p.Arg512=)
c.*6261C= (n.*6261C=)
c.1378C= (p.Arg460=)
n.2396C=
n.721C=
n.924C=
1g.226984903C>GCA345055896COQ8Ac.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*6261C>G (n.*6261C>G)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
n.2396C>G
n.721C>G
n.924C>G
1g.226984903C>TCA1425529COQ8Ac.1534C>T (p.Arg512Trp)
c.*6261C>T (n.*6261C>T)
c.1378C>T (p.Arg460Trp)
n.2396C>T
n.721C>T
n.924C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984903_226984904delinsCGCA1225124521COQ8Ac.1534_1535delinsCG (p.Arg512=)
c.*6261_*6262delinsCG (n.*6261_*6262delinsCG)
c.1378_1379delinsCG (p.Arg460=)
n.2396_2397delinsCG
n.721_722delinsCG
n.924_925delinsCG
1g.226984904G>ACA1425531COQ8Ac.1535G>A (p.Arg512Gln)
c.*6262G>A (n.*6262G>A)
c.1379G>A (p.Arg460Gln)
n.2397G>A
n.722G>A
n.925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984904G>CCA345055897COQ8Ac.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.*6262G>C (n.*6262G>C)
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
n.2397G>C
n.722G>C
n.925G>C
 gnomAD v4
1g.226984904G=CA1143396577COQ8Ac.1535G= (p.Arg512=)
c.*6262G= (n.*6262G=)
c.1379G= (p.Arg460=)
n.2397G=
n.722G=
n.925G=
1g.226984904G>TCA345055898COQ8Ac.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.*6262G>T (n.*6262G>T)
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
n.2397G>T
n.722G>T
n.925G>T
1g.226984906delCA1425530COQ8Ac.1537del (p.Glu513AsnfsTer30)
c.*6264del (n.*6264del)
c.1381del (p.Glu461AsnfsTer30)
n.2399del
n.724del
n.927del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984905G>ACA423528411COQ8Ac.1536G>A (p.Arg512=)
c.*6263G>A (n.*6263G>A)
c.1380G>A (p.Arg460=)
n.2398G>A
n.723G>A
n.926G>A
 gnomAD v4
1g.226984905G>CCA423528410COQ8Ac.1536G>C (p.Arg512=)
c.*6263G>C (n.*6263G>C)
c.1380G>C (p.Arg460=)
n.2398G>C
n.723G>C
n.926G>C
1g.226984905G>TCA423528412COQ8Ac.1536G>T (p.Arg512=)
c.*6263G>T (n.*6263G>T)
c.1380G>T (p.Arg460=)
n.2398G>T
n.723G>T
n.926G>T
1g.226984906G>ACA38652725COQ8Ac.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.*6264G>A (n.*6264G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.2399G>A
n.724G>A
n.927G>A
 dbSNP
1g.226984906G>CCA345055899COQ8Ac.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.*6264G>C (n.*6264G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.2399G>C
n.724G>C
n.927G>C
1g.226984906G=CA1225124522COQ8Ac.1537G= (p.Glu513=)
c.*6264G= (n.*6264G=)
c.1381G= (p.Glu461=)
n.2399G=
n.724G=
n.927G=
1g.226984906G>TCA345055900COQ8Ac.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.*6264G>T (n.*6264G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.2399G>T
n.724G>T
n.927G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984907A=CA1225124523COQ8Ac.1538A= (p.Glu513=)
c.*6265A= (n.*6265A=)
c.1382A= (p.Glu461=)
n.2400A=
n.725A=
n.928A=
1g.226984907A>CCA345055901COQ8Ac.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.*6265A>C (n.*6265A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.2400A>C
n.725A>C
n.928A>C
 gnomAD v4
1g.226984907A>GCA345055902COQ8Ac.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.*6265A>G (n.*6265A>G)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.2400A>G
n.725A>G
n.928A>G
1g.226984907A>TCA1425532COQ8Ac.1538A>T (p.Glu513Val)
c.*6265A>T (n.*6265A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
n.2400A>T
n.725A>T
n.928A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984908A=CA1225124524COQ8Ac.1539A= (p.Glu513=)
c.*6266A= (n.*6266A=)
c.1383A= (p.Glu461=)
n.2401A=
n.726A=
n.929A=
1g.226984908A>CCA1425533COQ8Ac.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.*6266A>C (n.*6266A>C)
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
n.2401A>C
n.726A>C
n.929A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984908A>GCA423528413COQ8Ac.1539A>G (p.Glu513=)
c.*6266A>G (n.*6266A>G)
c.1383A>G (p.Glu461=)
n.2401A>G
n.726A>G
n.929A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984908A>TCA345055903COQ8Ac.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.*6266A>T (n.*6266A>T)
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
n.2401A>T
n.726A>T
n.929A>T
1g.226984910_226984911delCA2650796224COQ8Ac.1541_1542del (p.Tyr514Ter)
c.*6268_*6269del (n.*6268_*6269del)
c.1385_1386del (p.Tyr462Ter)
n.2403_2404del
n.728_729del
n.931_932del
 gnomAD v4
1g.226984909T>ACA345055904COQ8Ac.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.*6267T>A (n.*6267T>A)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
n.2402T>A
n.727T>A
n.930T>A
1g.226984909T>CCA345055905COQ8Ac.1540T>C (p.Tyr514His)
c.*6267T>C (n.*6267T>C)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
n.2402T>C
n.727T>C
n.930T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984909T>GCA345055906COQ8Ac.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.*6267T>G (n.*6267T>G)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
n.2402T>G
n.727T>G
n.930T>G
1g.226984909T=CA1225124525COQ8Ac.1540T= (p.Tyr514=)
c.*6267T= (n.*6267T=)
c.1384T= (p.Tyr462=)
n.2402T=
n.727T=
n.930T=
1g.226984910A=CA1141580234COQ8Ac.1541A= (p.Tyr514=)
c.*6268A= (n.*6268A=)
c.1385A= (p.Tyr462=)
n.2403A=
n.728A=
n.931A=
1g.226984910A>CCA345055907COQ8Ac.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.*6268A>C (n.*6268A>C)
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
n.2403A>C
n.728A>C
n.931A>C
1g.226984910A>GCA116406COQ8Ac.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.*6268A>G (n.*6268A>G)
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
n.2403A>G
n.728A>G
n.931A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984910A>TCA345055908COQ8Ac.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.*6268A>T (n.*6268A>T)
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
n.2403A>T
n.728A>T
n.931A>T
1g.226984911T>ACA38652744COQ8Ac.1542T>A (p.Tyr514Ter)
c.*6269T>A (n.*6269T>A)
c.1386T>A (p.Tyr462Ter)
n.2404T>A
n.729T>A
n.932T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984911T>CCA1425534COQ8Ac.1542T>C (p.Tyr514=)
c.*6269T>C (n.*6269T>C)
c.1386T>C (p.Tyr462=)
n.2404T>C
n.729T>C
n.932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984911T>GCA345055909COQ8Ac.1542T>G (p.Tyr514Ter)
c.*6269T>G (n.*6269T>G)
c.1386T>G (p.Tyr462Ter)
n.2404T>G
n.729T>G
n.932T>G
1g.226984911T=CA1143662814COQ8Ac.1542T= (p.Tyr514=)
c.*6269T= (n.*6269T=)
c.1386T= (p.Tyr462=)
n.2404T=
n.729T=
n.932T=
1g.226984912G>ACA345055910COQ8Ac.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.*6270G>A (n.*6270G>A)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
n.2405G>A
n.730G>A
n.933G>A
1g.226984912G>CCA345055911COQ8Ac.1543G>C (p.Asp515His)
c.*6270G>C (n.*6270G>C)
c.1387G>C (p.Asp463His)
n.2405G>C
n.730G>C
n.933G>C
1g.226984912G>TCA345055912COQ8Ac.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.*6270G>T (n.*6270G>T)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
n.2405G>T
n.730G>T
n.933G>T
 gnomAD v4
1g.226984913A=CA1225124526COQ8Ac.1544A= (p.Asp515=)
c.*6271A= (n.*6271A=)
c.1388A= (p.Asp463=)
n.2406A=
n.731A=
n.934A=
1g.226984913A>CCA345055913COQ8Ac.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.*6271A>C (n.*6271A>C)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
n.2406A>C
n.731A>C
n.934A>C
1g.226984913A>GCA345055914COQ8Ac.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.*6271A>G (n.*6271A>G)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
n.2406A>G
n.731A>G
n.934A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984913A>TCA345055915COQ8Ac.1544A>T (p.Asp515Val)
c.*6271A>T (n.*6271A>T)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
n.2406A>T
n.731A>T
n.934A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984914C>ACA345055916COQ8Ac.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.*6272C>A (n.*6272C>A)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
n.2407C>A
n.732C>A
n.935C>A
1g.226984914C>GCA345055917COQ8Ac.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.*6272C>G (n.*6272C>G)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
n.2407C>G
n.732C>G
n.935C>G
1g.226984914C>TCA423528414COQ8Ac.1545C>T (p.Asp515=)
c.*6272C>T (n.*6272C>T)
c.1389C>T (p.Asp463=)
n.2407C>T
n.732C>T
n.935C>T
1g.226984914_226984916delinsCAGCA1225124527COQ8Ac.1545_1547delinsCAG (p.Asp515=)
c.*6272_*6274delinsCAG (n.*6272_*6274delinsCAG)
c.1389_1391delinsCAG (p.Asp463=)
n.2407_2409delinsCAG
n.732_734delinsCAG
n.935_937delinsCAG
1g.226984915A=CA1225124528COQ8Ac.1546A= (p.Arg516=)
c.*6273A= (n.*6273A=)
c.1390A= (p.Arg464=)
n.2408A=
n.733A=
n.936A=
1g.226984915A>CCA423528416COQ8Ac.1546A>C (p.Arg516=)
c.*6273A>C (n.*6273A>C)
c.1390A>C (p.Arg464=)
n.2408A>C
n.733A>C
n.936A>C
1g.226984915A>GCA345055918COQ8Ac.1546A>G (p.Arg516Gly)
c.*6273A>G (n.*6273A>G)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
n.2408A>G
n.733A>G
n.936A>G
 dbSNP
1g.226984915A>TCA345055919COQ8Ac.1546A>T (p.Arg516Ter)
c.*6273A>T (n.*6273A>T)
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
n.2408A>T
n.733A>T
n.936A>T
1g.226984916_226984917delCA1225124529COQ8Ac.1547_1548del (p.Arg516IlefsTer?)
c.*6274_*6275del (n.*6274_*6275del)
c.1391_1392del (p.Arg464IlefsTer?)
n.2409_2410del
n.734_735del
n.937_938del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984916G>ACA345055920COQ8Ac.1547G>A (p.Arg516Lys)
c.*6274G>A (n.*6274G>A)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
n.2409G>A
n.734G>A
n.937G>A
1g.226984916G>CCA1425535COQ8Ac.1547G>C (p.Arg516Thr)
c.*6274G>C (n.*6274G>C)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
n.2409G>C
n.734G>C
n.937G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984916G=CA1225124530COQ8Ac.1547G= (p.Arg516=)
c.*6274G= (n.*6274G=)
c.1391G= (p.Arg464=)
n.2409G=
n.734G=
n.937G=
1g.226984916G>TCA345055921COQ8Ac.1547G>T (p.Arg516Ile)
c.*6274G>T (n.*6274G>T)
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
n.2409G>T
n.734G>T
n.937G>T
1g.226984917A=CA1225124531COQ8Ac.1548A= (p.Arg516=)
c.*6275A= (n.*6275A=)
c.1392A= (p.Arg464=)
n.2410A=
n.735A=
n.938A=
1g.226984917A>CCA38652780COQ8Ac.1548A>C (p.Arg516Ser)
c.*6275A>C (n.*6275A>C)
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
n.2410A>C
n.735A>C
n.938A>C
 dbSNP
1g.226984917A>GCA423528417COQ8Ac.1548A>G (p.Arg516=)
c.*6275A>G (n.*6275A>G)
c.1392A>G (p.Arg464=)
n.2410A>G
n.735A>G
n.938A>G
1g.226984917A>TCA345055922COQ8Ac.1548A>T (p.Arg516Ser)
c.*6275A>T (n.*6275A>T)
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
n.2410A>T
n.735A>T
n.938A>T
1g.226984918T>ACA345055923COQ8Ac.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.*6276T>A (n.*6276T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.2411T>A
n.736T>A
n.939T>A
1g.226984918T>CCA345055924COQ8Ac.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.*6276T>C (n.*6276T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.2411T>C
n.736T>C
n.939T>C
1g.226984918T>GCA345055925COQ8Ac.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.*6276T>G (n.*6276T>G)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.2411T>G
n.736T>G
n.939T>G
1g.226984919C>ACA345055926COQ8Ac.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.*6277C>A (n.*6277C>A)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
n.2412C>A
n.737C>A
n.940C>A
1g.226984919C=CA1225124532COQ8Ac.1550C= (p.Ser517=)
c.*6277C= (n.*6277C=)
c.1394C= (p.Ser465=)
n.2412C=
n.737C=
n.940C=
1g.226984919C>GCA345055927COQ8Ac.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.*6277C>G (n.*6277C>G)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
n.2412C>G
n.737C>G
n.940C>G
1g.226984919C>TCA1425536COQ8Ac.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.*6277C>T (n.*6277C>T)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
n.2412C>T
n.737C>T
n.940C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984920C>ACA423528420COQ8Ac.1551C>A (p.Ser517=)
c.*6278C>A (n.*6278C>A)
c.1395C>A (p.Ser465=)
n.2413C>A
n.738C>A
n.941C>A
1g.226984920C=CA1225124533COQ8Ac.1551C= (p.Ser517=)
c.*6278C= (n.*6278C=)
c.1395C= (p.Ser465=)
n.2413C=
n.738C=
n.941C=
1g.226984920C>GCA423528421COQ8Ac.1551C>G (p.Ser517=)
c.*6278C>G (n.*6278C>G)
c.1395C>G (p.Ser465=)
n.2413C>G
n.738C>G
n.941C>G
 gnomAD v4
1g.226984920C>TCA423528423COQ8Ac.1551C>T (p.Ser517=)
c.*6278C>T (n.*6278C>T)
c.1395C>T (p.Ser465=)
n.2413C>T
n.738C>T
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984921T>ACA345055928COQ8Ac.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.*6279T>A (n.*6279T>A)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
n.2414T>A
n.739T>A
n.942T>A
1g.226984921T>CCA345055929COQ8Ac.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.*6279T>C (n.*6279T>C)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
n.2414T>C
n.739T>C
n.942T>C
1g.226984921T>GCA345055930COQ8Ac.1552T>G (p.Phe518Val)
c.*6279T>G (n.*6279T>G)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
n.2414T>G
n.739T>G
n.942T>G
1g.226984922T>ACA345055931COQ8Ac.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.*6280T>A (n.*6280T>A)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
n.2415T>A
n.740T>A
n.943T>A
1g.226984922T>CCA345055932COQ8Ac.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.*6280T>C (n.*6280T>C)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
n.2415T>C
n.740T>C
n.943T>C
 gnomAD v4
1g.226984922T>GCA345055933COQ8Ac.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.*6280T>G (n.*6280T>G)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
n.2415T>G
n.740T>G
n.943T>G
1g.226984923C>ACA345055934COQ8Ac.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.*6281C>A (n.*6281C>A)
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
n.2416C>A
n.741C>A
n.944C>A
1g.226984923C=CA1148439500COQ8Ac.1554C= (p.Phe518=)
c.*6281C= (n.*6281C=)
c.1398C= (p.Phe466=)
n.2416C=
n.741C=
n.944C=
1g.226984923C>GCA345055935COQ8Ac.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.*6281C>G (n.*6281C>G)
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
n.2416C>G
n.741C>G
n.944C>G
 gnomAD v4
1g.226984923C>TCA1425537COQ8Ac.1554C>T (p.Phe518=)
c.*6281C>T (n.*6281C>T)
c.1398C>T (p.Phe466=)
n.2416C>T
n.741C>T
n.944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984924delCA2586968338COQ8Ac.1555del (p.Thr519ProfsTer24)
c.*6282del (n.*6282del)
c.1399del (p.Thr467ProfsTer24)
n.2417del
n.742del
n.945del
 gnomAD v4
1g.226984924A>CCA345055936COQ8Ac.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.*6282A>C (n.*6282A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.2417A>C
n.742A>C
n.945A>C
1g.226984924A>GCA345055937COQ8Ac.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.*6282A>G (n.*6282A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.2417A>G
n.742A>G
n.945A>G
1g.226984924A>TCA345055938COQ8Ac.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.*6282A>T (n.*6282A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.2417A>T
n.742A>T
n.945A>T
1g.226984925C>ACA345055939COQ8Ac.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.*6283C>A (n.*6283C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.2418C>A
n.743C>A
n.946C>A
1g.226984925C=CA1141794474COQ8Ac.1556C= (p.Thr519=)
c.*6283C= (n.*6283C=)
c.1400C= (p.Thr467=)
n.2418C=
n.743C=
n.946C=
1g.226984925C>GCA1425538COQ8Ac.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.*6283C>G (n.*6283C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
n.2418C>G
n.743C>G
n.946C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984925C>TCA345055940COQ8Ac.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.*6283C>T (n.*6283C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.2418C>T
n.743C>T
n.946C>T
 gnomAD v4
1g.226984926C>ACA423528425COQ8Ac.1557C>A (p.Thr519=)
c.*6284C>A (n.*6284C>A)
c.1401C>A (p.Thr467=)
n.2419C>A
n.744C>A
n.947C>A
1g.226984926C=CA1225124534COQ8Ac.1557C= (p.Thr519=)
c.*6284C= (n.*6284C=)
c.1401C= (p.Thr467=)
n.2419C=
n.744C=
n.947C=
1g.226984926C>GCA423528426COQ8Ac.1557C>G (p.Thr519=)
c.*6284C>G (n.*6284C>G)
c.1401C>G (p.Thr467=)
n.2419C>G
n.744C>G
n.947C>G
1g.226984926C>TCA1425539COQ8Ac.1557C>T (p.Thr519=)
c.*6284C>T (n.*6284C>T)
c.1401C>T (p.Thr467=)
n.2419C>T
n.744C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984927G>ACA345055941COQ8Ac.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.*6285G>A (n.*6285G>A)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.2420G>A
n.745G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984927G>CCA345055942COQ8Ac.1558G>C (p.Asp520His)
c.*6285G>C (n.*6285G>C)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.2420G>C
n.745G>C
n.948G>C
1g.226984927G=CA1225124535COQ8Ac.1558G= (p.Asp520=)
c.*6285G= (n.*6285G=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.2420G=
n.745G=
n.948G=
1g.226984927G>TCA345055943COQ8Ac.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.*6285G>T (n.*6285G>T)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.2420G>T
n.745G>T
n.948G>T
1g.226984928A=CA1225124536COQ8Ac.1559A= (p.Asp520=)
c.*6286A= (n.*6286A=)
c.1403A= (p.Asp468=)
n.2421A=
n.746A=
n.949A=
1g.226984928A>CCA345055945COQ8Ac.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.*6286A>C (n.*6286A>C)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.2421A>C
n.746A>C
n.949A>C
1g.226984928A>GCA345055946COQ8Ac.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.*6286A>G (n.*6286A>G)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.2421A>G
n.746A>G
n.949A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984928A>TCA345055944COQ8Ac.1559A>T (p.Asp520Val)
c.*6286A>T (n.*6286A>T)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.2421A>T
n.746A>T
n.949A>T
1g.226984929C>ACA345055947COQ8Ac.1560C>A (p.Asp520Glu)
c.*6287C>A (n.*6287C>A)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.2422C>A
n.747C>A
n.950C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984929C=CA1225124537COQ8Ac.1560C= (p.Asp520=)
c.*6287C= (n.*6287C=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.2422C=
n.747C=
n.950C=
1g.226984929C>GCA345055948COQ8Ac.1560C>G (p.Asp520Glu)
c.*6287C>G (n.*6287C>G)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.2422C>G
n.747C>G
n.950C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984929C>TCA423528427COQ8Ac.1560C>T (p.Asp520=)
c.*6287C>T (n.*6287C>T)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.2422C>T
n.747C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984930C>ACA345055949COQ8Ac.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.*6288C>A (n.*6288C>A)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.2423C>A
n.748C>A
n.951C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984930C=CA1148257457COQ8Ac.1561C= (p.Leu521=)
c.*6288C= (n.*6288C=)
c.1405C= (p.Leu469=)
n.2423C=
n.748C=
n.951C=
1g.226984930C>GCA345055950COQ8Ac.1561C>G (p.Leu521Val)
c.*6288C>G (n.*6288C>G)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.2423C>G
n.748C>G
n.951C>G
1g.226984930C>TCA1425540COQ8Ac.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.*6288C>T (n.*6288C>T)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.2423C>T
n.748C>T
n.951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984931T>ACA345055951COQ8Ac.1562T>A (p.Leu521His)
c.*6289T>A (n.*6289T>A)
c.1406T>A (p.Leu469His)
n.2424T>A
n.749T>A
n.952T>A
1g.226984931T>CCA345055952COQ8Ac.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.*6289T>C (n.*6289T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.2424T>C
n.749T>C
n.952T>C
1g.226984931T>GCA345055953COQ8Ac.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.*6289T>G (n.*6289T>G)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.2424T>G
n.749T>G
n.952T>G
1g.226984932C>ACA423528431COQ8Ac.1563C>A (p.Leu521=)
c.*6290C>A (n.*6290C>A)
c.1407C>A (p.Leu469=)
n.2425C>A
n.750C>A
n.953C>A
1g.226984932C=CA1225124538COQ8Ac.1563C= (p.Leu521=)
c.*6290C= (n.*6290C=)
c.1407C= (p.Leu469=)
n.2425C=
n.750C=
n.953C=
1g.226984932C>GCA1425541COQ8Ac.1563C>G (p.Leu521=)
c.*6290C>G (n.*6290C>G)
c.1407C>G (p.Leu469=)
n.2425C>G
n.750C>G
n.953C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984932C>TCA423528432COQ8Ac.1563C>T (p.Leu521=)
c.*6290C>T (n.*6290C>T)
c.1407C>T (p.Leu469=)
n.2425C>T
n.750C>T
n.953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984933T>ACA345055954COQ8Ac.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.*6291T>A (n.*6291T>A)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.2426T>A
n.751T>A
n.954T>A
1g.226984933T>CCA345055955COQ8Ac.1564T>C (p.Tyr522His)
c.*6291T>C (n.*6291T>C)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.2426T>C
n.751T>C
n.954T>C
 gnomAD v4
1g.226984933T>GCA345055956COQ8Ac.1564T>G (p.Tyr522Asp)
c.*6291T>G (n.*6291T>G)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.2426T>G
n.751T>G
n.954T>G
1g.226984934A>CCA345055959COQ8Ac.1565A>C (p.Tyr522Ser)
c.*6292A>C (n.*6292A>C)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
n.2427A>C
n.752A>C
n.955A>C
1g.226984934A>GCA345055957COQ8Ac.1565A>G (p.Tyr522Cys)
c.*6292A>G (n.*6292A>G)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
n.2427A>G
n.752A>G
n.955A>G
 gnomAD v4
1g.226984934A>TCA345055958COQ8Ac.1565A>T (p.Tyr522Phe)
c.*6292A>T (n.*6292A>T)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
n.2427A>T
n.752A>T
n.955A>T
1g.226984935C>ACA345055960COQ8Ac.1566C>A (p.Tyr522Ter)
c.*6293C>A (n.*6293C>A)
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
n.2428C>A
n.753C>A
n.956C>A
1g.226984935C=CA1225124539COQ8Ac.1566C= (p.Tyr522=)
c.*6293C= (n.*6293C=)
c.1410C= (p.Tyr470=)
n.2428C=
n.753C=
n.956C=
1g.226984935C>GCA345055961COQ8Ac.1566C>G (p.Tyr522Ter)
c.*6293C>G (n.*6293C>G)
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
n.2428C>G
n.753C>G
n.956C>G
 dbSNP
1g.226984935C>TCA423528434COQ8Ac.1566C>T (p.Tyr522=)
c.*6293C>T (n.*6293C>T)
c.1410C>T (p.Tyr470=)
n.2428C>T
n.753C>T
n.956C>T
1g.226984936A=CA1142196839COQ8Ac.1567A= (p.Ile523=)
c.*6294A= (n.*6294A=)
c.1411A= (p.Ile471=)
n.2429A=
n.754A=
n.957A=
1g.226984936A>CCA345055962COQ8Ac.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.*6294A>C (n.*6294A>C)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.2429A>C
n.754A>C
n.957A>C
1g.226984936A>GCA1425542COQ8Ac.1567A>G (p.Ile523Val)
c.*6294A>G (n.*6294A>G)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.2429A>G
n.754A>G
n.957A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984936A>TCA345055963COQ8Ac.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.*6294A>T (n.*6294A>T)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.2429A>T
n.754A>T
n.957A>T
1g.226984937T>ACA345055964COQ8Ac.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.*6295T>A (n.*6295T>A)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.2430T>A
n.755T>A
n.958T>A
 dbSNP
1g.226984937T>CCA345055965COQ8Ac.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.*6295T>C (n.*6295T>C)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.2430T>C
n.755T>C
n.958T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984937T>GCA345055966COQ8Ac.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.*6295T>G (n.*6295T>G)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.2430T>G
n.755T>G
n.958T>G
1g.226984937T=CA1225124540COQ8Ac.1568T= (p.Ile523=)
c.*6295T= (n.*6295T=)
c.1412T= (p.Ile471=)
n.2430T=
n.755T=
n.958T=
1g.226984938T>ACA423528435COQ8Ac.1569T>A (p.Ile523=)
c.*6296T>A (n.*6296T>A)
c.1413T>A (p.Ile471=)
n.2431T>A
n.756T>A
n.959T>A
1g.226984938T>CCA423528436COQ8Ac.1569T>C (p.Ile523=)
c.*6296T>C (n.*6296T>C)
c.1413T>C (p.Ile471=)
n.2431T>C
n.756T>C
n.959T>C
1g.226984938T>GCA345055967COQ8Ac.1569T>G (p.Ile523Met)
c.*6296T>G (n.*6296T>G)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
n.2431T>G
n.756T>G
n.959T>G
1g.226984939C>ACA345055968COQ8Ac.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.*6297C>A (n.*6297C>A)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.2432C>A
n.757C>A
n.960C>A
1g.226984939C=CA1149058049COQ8Ac.1570C= (p.Gln524=)
c.*6297C= (n.*6297C=)
c.1414C= (p.Gln472=)
n.2432C=
n.757C=
n.960C=
1g.226984939C>GCA1425543COQ8Ac.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.*6297C>G (n.*6297C>G)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.2432C>G
n.757C>G
n.960C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984939C>TCA345055969COQ8Ac.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.*6297C>T (n.*6297C>T)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.2432C>T
n.757C>T
n.960C>T
1g.226984940A=CA1225124541COQ8Ac.1571A= (p.Gln524=)
c.*6298A= (n.*6298A=)
c.1415A= (p.Gln472=)
n.2433A=
n.758A=
n.961A=
1g.226984940A>CCA345055971COQ8Ac.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.*6298A>C (n.*6298A>C)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.2433A>C
n.758A>C
n.961A>C
1g.226984940A>GCA1425544COQ8Ac.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.*6298A>G (n.*6298A>G)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.2433A>G
n.758A>G
n.961A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984940A>TCA345055970COQ8Ac.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.*6298A>T (n.*6298A>T)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.2433A>T
n.758A>T
n.961A>T
1g.226984941G>ACA423528438COQ8Ac.1572G>A (p.Gln524=)
c.*6299G>A (n.*6299G>A)
c.1416G>A (p.Gln472=)
n.2434G>A
n.759G>A
n.962G>A
1g.226984941G>CCA345055972COQ8Ac.1572G>C (p.Gln524His)
c.*6299G>C (n.*6299G>C)
c.1416G>C (p.Gln472His)
n.2434G>C
n.759G>C
n.962G>C
1g.226984941G>TCA345055973COQ8Ac.1572G>T (p.Gln524His)
c.*6299G>T (n.*6299G>T)
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.2434G>T
n.759G>T
n.962G>T
1g.226984942G>ACA38652823COQ8Ac.1572+1G>A (n.1572+1G>A)
c.*6299+1G>A (n.*6299+1G>A)
c.1416+1G>A (n.1416+1G>A)
n.2434+1G>A
n.759+1G>A
n.962+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226984942G>CCA345055974COQ8Ac.1572+1G>C (n.1572+1G>C)
c.*6299+1G>C (n.*6299+1G>C)
c.1416+1G>C (n.1416+1G>C)
n.2434+1G>C
n.759+1G>C
n.962+1G>C
1g.226984942G=CA1141323033COQ8Ac.1572+1G= (n.1572+1G=)
c.*6299+1G= (n.*6299+1G=)
c.1416+1G= (n.1416+1G=)
n.2434+1G=
n.759+1G=
n.962+1G=
1g.226984942G>TCA345055975COQ8Ac.1572+1G>T (n.1572+1G>T)
c.*6299+1G>T (n.*6299+1G>T)
c.1416+1G>T (n.1416+1G>T)
n.2434+1G>T
n.759+1G>T
n.962+1G>T
1g.226984943T>ACA345055976COQ8Ac.1572+2T>A (n.1572+2T>A)
c.*6299+2T>A (n.*6299+2T>A)
c.1416+2T>A (n.1416+2T>A)
n.2434+2T>A
n.759+2T>A
n.962+2T>A
1g.226984943T>CCA345055977COQ8Ac.1572+2T>C (n.1572+2T>C)
c.*6299+2T>C (n.*6299+2T>C)
c.1416+2T>C (n.1416+2T>C)
n.2434+2T>C
n.759+2T>C
n.962+2T>C
1g.226984943T>GCA345055978COQ8Ac.1572+2T>G (n.1572+2T>G)
c.*6299+2T>G (n.*6299+2T>G)
c.1416+2T>G (n.1416+2T>G)
n.2434+2T>G
n.759+2T>G
n.962+2T>G
1g.226984943dupCA1425545COQ8Ac.1572+2dup (n.1572+2dup)
c.*6299+2dup (n.*6299+2dup)
c.1416+2dup (n.1416+2dup)
n.2434+2dup
n.759+2dup
n.962+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984944A=CA1225124542COQ8Ac.1572+3A= (n.1572+3A=)
c.*6299+3A= (n.*6299+3A=)
c.1416+3A= (n.1416+3A=)
n.2434+3A=
n.759+3A=
n.962+3A=
1g.226984944A>TCA1225124543COQ8Ac.1572+3A>T (n.1572+3A>T)
c.*6299+3A>T (n.*6299+3A>T)
c.1416+3A>T (n.1416+3A>T)
n.2434+3A>T
n.759+3A>T
n.962+3A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984945A=CA1225124544COQ8Ac.1572+4A= (n.1572+4A=)
c.*6299+4A= (n.*6299+4A=)
c.1416+4A= (n.1416+4A=)
n.2434+4A=
n.759+4A=
n.962+4A=
1g.226984945A>GCA1012969032COQ8Ac.1572+4A>G (n.1572+4A>G)
c.*6299+4A>G (n.*6299+4A>G)
c.1416+4A>G (n.1416+4A>G)
n.2434+4A>G
n.759+4A>G
n.962+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984946C=CA1225124545COQ8Ac.1572+5C= (n.1572+5C=)
c.*6299+5C= (n.*6299+5C=)
c.1416+5C= (n.1416+5C=)
n.2434+5C=
n.759+5C=
n.962+5C=
1g.226984946C>TCA1425546COQ8Ac.1572+5C>T (n.1572+5C>T)
c.*6299+5C>T (n.*6299+5C>T)
c.1416+5C>T (n.1416+5C>T)
n.2434+5C>T
n.759+5C>T
n.962+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984947T>ACA2580062250COQ8Ac.1572+6T>A (n.1572+6T>A)
c.*6299+6T>A (n.*6299+6T>A)
c.1416+6T>A (n.1416+6T>A)
n.2434+6T>A
n.759+6T>A
n.962+6T>A
 ClinVar
1g.226984947T>CCA1225124547COQ8Ac.1572+6T>C (n.1572+6T>C)
c.*6299+6T>C (n.*6299+6T>C)
c.1416+6T>C (n.1416+6T>C)
n.2434+6T>C
n.759+6T>C
n.962+6T>C
 dbSNP
1g.226984947T=CA1225124546COQ8Ac.1572+6T= (n.1572+6T=)
c.*6299+6T= (n.*6299+6T=)
c.1416+6T= (n.1416+6T=)
n.2434+6T=
n.759+6T=
n.962+6T=
1g.226984947_226984948delCA2650796247COQ8Ac.1572+6_1572+7del (n.1572+6_1572+7del)
c.*6299+6_*6299+7del (n.*6299+6_*6299+7del)
c.1416+6_1416+7del (n.1416+6_1416+7del)
n.2434+6_2434+7del
n.759+6_759+7del
n.962+6_962+7del
 gnomAD v4
1g.226984948G>ACA1425547COQ8Ac.1572+7G>A (n.1572+7G>A)
c.*6299+7G>A (n.*6299+7G>A)
c.1416+7G>A (n.1416+7G>A)
n.2434+7G>A
n.759+7G>A
n.962+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984948G=CA1143825098COQ8Ac.1572+7G= (n.1572+7G=)
c.*6299+7G= (n.*6299+7G=)
c.1416+7G= (n.1416+7G=)
n.2434+7G=
n.759+7G=
n.962+7G=
1g.226984949G>CCA2574145895COQ8Ac.1572+8G>C (n.1572+8G>C)
c.*6299+8G>C (n.*6299+8G>C)
c.1416+8G>C (n.1416+8G>C)
n.2434+8G>C
n.759+8G>C
n.962+8G>C
 gnomAD v4
1g.226984950A=CA1225124548COQ8Ac.1572+9A= (n.1572+9A=)
c.*6299+9A= (n.*6299+9A=)
c.1416+9A= (n.1416+9A=)
n.2434+9A=
n.759+9A=
n.962+9A=
1g.226984950A>TCA529464741COQ8Ac.1572+9A>T (n.1572+9A>T)
c.*6299+9A>T (n.*6299+9A>T)
c.1416+9A>T (n.1416+9A>T)
n.2434+9A>T
n.759+9A>T
n.962+9A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226984952A=CA1225124549COQ8Ac.1572+11A= (n.1572+11A=)
c.*6299+11A= (n.*6299+11A=)
c.1416+11A= (n.1416+11A=)
n.2434+11A=
n.759+11A=
n.962+11A=
1g.226984952A>GCA1425548COQ8Ac.1572+11A>G (n.1572+11A>G)
c.*6299+11A>G (n.*6299+11A>G)
c.1416+11A>G (n.1416+11A>G)
n.2434+11A>G
n.759+11A>G
n.962+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984952A>TCA2650796248COQ8Ac.1572+11A>T (n.1572+11A>T)
c.*6299+11A>T (n.*6299+11A>T)
c.1416+11A>T (n.1416+11A>T)
n.2434+11A>T
n.759+11A>T
n.962+11A>T
 gnomAD v4
1g.226984953G>CCA1425549COQ8Ac.1572+12G>C (n.1572+12G>C)
c.*6299+12G>C (n.*6299+12G>C)
c.1416+12G>C (n.1416+12G>C)
n.2434+12G>C
n.759+12G>C
n.962+12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984953G=CA1225124550COQ8Ac.1572+12G= (n.1572+12G=)
c.*6299+12G= (n.*6299+12G=)
c.1416+12G= (n.1416+12G=)
n.2434+12G=
n.759+12G=
n.962+12G=
1g.226984954G>ACA1425550COQ8Ac.1572+13G>A (n.1572+13G>A)
c.*6299+13G>A (n.*6299+13G>A)
c.1416+13G>A (n.1416+13G>A)
n.2434+13G>A
n.759+13G>A
n.962+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984954G=CA1225124551COQ8Ac.1572+13G= (n.1572+13G=)
c.*6299+13G= (n.*6299+13G=)
c.1416+13G= (n.1416+13G=)
n.2434+13G=
n.759+13G=
n.962+13G=
1g.226984954G>TCA2747999808COQ8Ac.1572+13G>T (n.1572+13G>T)
c.*6299+13G>T (n.*6299+13G>T)
c.1416+13G>T (n.1416+13G>T)
n.2434+13G>T
n.759+13G>T
n.962+13G>T
1g.226984955G>ACA2574145896COQ8Ac.1572+14G>A (n.1572+14G>A)
c.*6299+14G>A (n.*6299+14G>A)
c.1416+14G>A (n.1416+14G>A)
n.2434+14G>A
n.759+14G>A
n.962+14G>A
 gnomAD v4
1g.226984955G>CCA732367211COQ8Ac.1572+14G>C (n.1572+14G>C)
c.*6299+14G>C (n.*6299+14G>C)
c.1416+14G>C (n.1416+14G>C)
n.2434+14G>C
n.759+14G>C
n.962+14G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984955G=CA1225124552COQ8Ac.1572+14G= (n.1572+14G=)
c.*6299+14G= (n.*6299+14G=)
c.1416+14G= (n.1416+14G=)
n.2434+14G=
n.759+14G=
n.962+14G=
1g.226984956G>ACA529464742COQ8Ac.1572+15G>A (n.1572+15G>A)
c.*6299+15G>A (n.*6299+15G>A)
c.1416+15G>A (n.1416+15G>A)
n.2434+15G>A
n.759+15G>A
n.962+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984956G=CA1225124553COQ8Ac.1572+15G= (n.1572+15G=)
c.*6299+15G= (n.*6299+15G=)
c.1416+15G= (n.1416+15G=)
n.2434+15G=
n.759+15G=
n.962+15G=
1g.226984956G>TCA2650796249COQ8Ac.1572+15G>T (n.1572+15G>T)
c.*6299+15G>T (n.*6299+15G>T)
c.1416+15G>T (n.1416+15G>T)
n.2434+15G>T
n.759+15G>T
n.962+15G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched