Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226984727_226984743del | CA1012968926 | COQ8A | c.1506+72_1506+88del (n.1506+72_1506+88del) c.*6233+72_*6233+88del (n.*6233+72_*6233+88del) c.1350+72_1350+88del (n.1350+72_1350+88del) n.2368+72_2368+88del n.693+72_693+88del n.896+72_896+88del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984734_226984735delinsCT | CA1225124449 | COQ8A | c.1506+79_1506+80delinsCT (n.1506+79_1506+80delinsCT) c.*6233+79_*6233+80delinsCT (n.*6233+79_*6233+80delinsCT) c.1350+79_1350+80delinsCT (n.1350+79_1350+80delinsCT) n.2368+79_2368+80delinsCT n.693+79_693+80delinsCT n.896+79_896+80delinsCT | |
1 | g.226984735T>C | CA2650795891 | COQ8A | c.1506+80T>C (n.1506+80T>C) c.*6233+80T>C (n.*6233+80T>C) c.1350+80T>C (n.1350+80T>C) n.2368+80T>C n.693+80T>C n.896+80T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984736del | CA529464731 | COQ8A | c.1506+81del (n.1506+81del) c.*6233+81del (n.*6233+81del) c.1350+81del (n.1350+81del) n.2368+81del n.693+81del n.896+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984736T>C | CA2650795893 | COQ8A | c.1506+81T>C (n.1506+81T>C) c.*6233+81T>C (n.*6233+81T>C) c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) n.2368+81T>C n.693+81T>C n.896+81T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984738T>C | CA2650795894 | COQ8A | c.1506+83T>C (n.1506+83T>C) c.*6233+83T>C (n.*6233+83T>C) c.1350+83T>C (n.1350+83T>C) n.2368+83T>C n.693+83T>C n.896+83T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984739C>G | CA2650795896 | COQ8A | c.1506+84C>G (n.1506+84C>G) c.*6233+84C>G (n.*6233+84C>G) c.1350+84C>G (n.1350+84C>G) n.2368+84C>G n.693+84C>G n.896+84C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984740C>A | CA2650795898 | COQ8A | c.1506+85C>A (n.1506+85C>A) c.*6233+85C>A (n.*6233+85C>A) c.1350+85C>A (n.1350+85C>A) n.2368+85C>A n.693+85C>A n.896+85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984742G>T | CA2650795900 | COQ8A | c.1506+87G>T (n.1506+87G>T) c.*6233+87G>T (n.*6233+87G>T) c.1350+87G>T (n.1350+87G>T) n.2368+87G>T n.693+87G>T n.896+87G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984744G= | CA1225124452 | COQ8A | c.1506+89G= (n.1506+89G=) c.*6233+89G= (n.*6233+89G=) c.1350+89G= (n.1350+89G=) n.2368+89G= n.693+89G= n.896+89G= | |
1 | g.226984744G>T | CA1012968935 | COQ8A | c.1506+89G>T (n.1506+89G>T) c.*6233+89G>T (n.*6233+89G>T) c.1350+89G>T (n.1350+89G>T) n.2368+89G>T n.693+89G>T n.896+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984745A= | CA1225124453 | COQ8A | c.1506+90A= (n.1506+90A=) c.*6233+90A= (n.*6233+90A=) c.1350+90A= (n.1350+90A=) n.2368+90A= n.693+90A= n.896+90A= | |
1 | g.226984745A>C | CA2650795906 | COQ8A | c.1506+90A>C (n.1506+90A>C) c.*6233+90A>C (n.*6233+90A>C) c.1350+90A>C (n.1350+90A>C) n.2368+90A>C n.693+90A>C n.896+90A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984745A>G | CA38652555 | COQ8A | c.1506+90A>G (n.1506+90A>G) c.*6233+90A>G (n.*6233+90A>G) c.1350+90A>G (n.1350+90A>G) n.2368+90A>G n.693+90A>G n.896+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984745A>T | CA732366890 | COQ8A | c.1506+90A>T (n.1506+90A>T) c.*6233+90A>T (n.*6233+90A>T) c.1350+90A>T (n.1350+90A>T) n.2368+90A>T n.693+90A>T n.896+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984747dup | CA2747999801 | COQ8A | c.1506+92dup (n.1506+92dup) c.*6233+92dup (n.*6233+92dup) c.1350+92dup (n.1350+92dup) n.2368+92dup n.693+92dup n.896+92dup | |
1 | g.226984746A= | CA1225124454 | COQ8A | c.1506+91A= (n.1506+91A=) c.*6233+91A= (n.*6233+91A=) c.1350+91A= (n.1350+91A=) n.2368+91A= n.693+91A= n.896+91A= | |
1 | g.226984746A>G | CA1225124455 | COQ8A | c.1506+91A>G (n.1506+91A>G) c.*6233+91A>G (n.*6233+91A>G) c.1350+91A>G (n.1350+91A>G) n.2368+91A>G n.693+91A>G n.896+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984747A= | CA1225124456 | COQ8A | c.1506+92A= (n.1506+92A=) c.*6233+92A= (n.*6233+92A=) c.1350+92A= (n.1350+92A=) n.2368+92A= n.693+92A= n.896+92A= | |
1 | g.226984747A>C | CA38652556 | COQ8A | c.1506+92A>C (n.1506+92A>C) c.*6233+92A>C (n.*6233+92A>C) c.1350+92A>C (n.1350+92A>C) n.2368+92A>C n.693+92A>C n.896+92A>C | dbSNP |
1 | g.226984748G>A | CA2566111688 | COQ8A | c.1506+93G>A (n.1506+93G>A) c.*6233+93G>A (n.*6233+93G>A) c.1350+93G>A (n.1350+93G>A) n.2368+93G>A n.693+93G>A n.896+93G>A | |
1 | g.226984748G>C | CA732366896 | COQ8A | c.1506+93G>C (n.1506+93G>C) c.*6233+93G>C (n.*6233+93G>C) c.1350+93G>C (n.1350+93G>C) n.2368+93G>C n.693+93G>C n.896+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984748G= | CA1225124457 | COQ8A | c.1506+93G= (n.1506+93G=) c.*6233+93G= (n.*6233+93G=) c.1350+93G= (n.1350+93G=) n.2368+93G= n.693+93G= n.896+93G= | |
1 | g.226984749T>C | CA2838196098 | COQ8A | c.1506+94T>C (n.1506+94T>C) c.*6233+94T>C (n.*6233+94T>C) c.1350+94T>C (n.1350+94T>C) n.2368+94T>C n.693+94T>C n.896+94T>C | |
1 | g.226984750C= | CA1225124458 | COQ8A | c.1506+95C= (n.1506+95C=) c.*6233+95C= (n.*6233+95C=) c.1350+95C= (n.1350+95C=) n.2368+95C= n.693+95C= n.896+95C= | |
1 | g.226984750C>T | CA2840774882 | COQ8A | c.1506+95C>T (n.1506+95C>T) c.*6233+95C>T (n.*6233+95C>T) c.1350+95C>T (n.1350+95C>T) n.2368+95C>T n.693+95C>T n.896+95C>T | |
1 | g.226984751dup | CA1225124459 | COQ8A | c.1506+96dup (n.1506+96dup) c.*6233+96dup (n.*6233+96dup) c.1350+96dup (n.1350+96dup) n.2368+96dup n.693+96dup n.896+96dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984752G>A | CA2650795912 | COQ8A | c.1506+97G>A (n.1506+97G>A) c.*6233+97G>A (n.*6233+97G>A) c.1350+97G>A (n.1350+97G>A) n.2368+97G>A n.693+97G>A n.896+97G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984752G= | CA1225124460 | COQ8A | c.1506+97G= (n.1506+97G=) c.*6233+97G= (n.*6233+97G=) c.1350+97G= (n.1350+97G=) n.2368+97G= n.693+97G= n.896+97G= | |
1 | g.226984752G>T | CA1012968942 | COQ8A | c.1506+97G>T (n.1506+97G>T) c.*6233+97G>T (n.*6233+97G>T) c.1350+97G>T (n.1350+97G>T) n.2368+97G>T n.693+97G>T n.896+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984753C>A | CA2650795913 | COQ8A | c.1506+98C>A (n.1506+98C>A) c.*6233+98C>A (n.*6233+98C>A) c.1350+98C>A (n.1350+98C>A) n.2368+98C>A n.693+98C>A n.896+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984755G>C | CA2650795914 | COQ8A | c.1506+100G>C (n.1506+100G>C) c.*6233+100G>C (n.*6233+100G>C) c.1350+100G>C (n.1350+100G>C) n.2368+100G>C n.693+100G>C n.896+100G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984757_226984758insCCCTG | CA2650795916 | COQ8A | c.1506+102_1506+103insCCCTG (n.1506+102_1506+103insCCCTG) c.*6233+102_*6233+103insCCCTG (n.*6233+102_*6233+103insCCCTG) c.1350+102_1350+103insCCCTG (n.1350+102_1350+103insCCCTG) n.2368+102_2368+103insCCCTG n.693+102_693+103insCCCTG n.896+102_896+103insCCCTG | gnomAD v4 |
1 | g.226984758A= | CA1225124461 | COQ8A | c.1506+103A= (n.1506+103A=) c.*6233+103A= (n.*6233+103A=) c.1350+103A= (n.1350+103A=) n.2368+103A= n.693+103A= n.896+103A= | |
1 | g.226984758A>C | CA1225124462 | COQ8A | c.1506+103A>C (n.1506+103A>C) c.*6233+103A>C (n.*6233+103A>C) c.1350+103A>C (n.1350+103A>C) n.2368+103A>C n.693+103A>C n.896+103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984760C>A | CA2650795920 | COQ8A | c.1506+105C>A (n.1506+105C>A) c.*6233+105C>A (n.*6233+105C>A) c.1350+105C>A (n.1350+105C>A) n.2368+105C>A n.693+105C>A n.896+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984760C>T | CA2650795919 | COQ8A | c.1506+105C>T (n.1506+105C>T) c.*6233+105C>T (n.*6233+105C>T) c.1350+105C>T (n.1350+105C>T) n.2368+105C>T n.693+105C>T n.896+105C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984761T>C | CA1225124464 | COQ8A | c.1506+106T>C (n.1506+106T>C) c.*6233+106T>C (n.*6233+106T>C) c.1350+106T>C (n.1350+106T>C) n.2368+106T>C n.693+106T>C n.896+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984761T= | CA1225124463 | COQ8A | c.1506+106T= (n.1506+106T=) c.*6233+106T= (n.*6233+106T=) c.1350+106T= (n.1350+106T=) n.2368+106T= n.693+106T= n.896+106T= | |
1 | g.226984762C>A | CA2650795926 | COQ8A | c.1506+107C>A (n.1506+107C>A) c.*6233+107C>A (n.*6233+107C>A) c.1350+107C>A (n.1350+107C>A) n.2368+107C>A n.693+107C>A n.896+107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984763_226984767del | CA2650795924 | COQ8A | c.1506+108_1507-109del (n.1506+108_1507-109del) c.*6233+108_*6234-109del (n.*6233+108_*6234-109del) c.1350+108_1351-109del (n.1350+108_1351-109del) n.2368+108_2369-109del n.693+108_694-109del n.896+108_897-109del | gnomAD v4 |
1 | g.226984763A>G | CA2650795928 | COQ8A | c.1506+108A>G (n.1506+108A>G) c.*6233+108A>G (n.*6233+108A>G) c.1350+108A>G (n.1350+108A>G) n.2368+108A>G n.693+108A>G n.896+108A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984765G>A | CA38652557 | COQ8A | c.1507-111G>A (n.1507-111G>A) c.*6234-111G>A (n.*6234-111G>A) c.1351-111G>A (n.1351-111G>A) n.2369-111G>A n.694-111G>A n.897-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984765G= | CA1225124465 | COQ8A | c.1507-111G= (n.1507-111G=) c.*6234-111G= (n.*6234-111G=) c.1351-111G= (n.1351-111G=) n.2369-111G= n.694-111G= n.897-111G= | |
1 | g.226984766G>A | CA2650795935 | COQ8A | c.1507-110G>A (n.1507-110G>A) c.*6234-110G>A (n.*6234-110G>A) c.1351-110G>A (n.1351-110G>A) n.2369-110G>A n.694-110G>A n.897-110G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984766G= | CA1225124466 | COQ8A | c.1507-110G= (n.1507-110G=) c.*6234-110G= (n.*6234-110G=) c.1351-110G= (n.1351-110G=) n.2369-110G= n.694-110G= n.897-110G= | |
1 | g.226984766G>T | CA1012968946 | COQ8A | c.1507-110G>T (n.1507-110G>T) c.*6234-110G>T (n.*6234-110G>T) c.1351-110G>T (n.1351-110G>T) n.2369-110G>T n.694-110G>T n.897-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984767C= | CA1225124467 | COQ8A | c.1507-109C= (n.1507-109C=) c.*6234-109C= (n.*6234-109C=) c.1351-109C= (n.1351-109C=) n.2369-109C= n.694-109C= n.897-109C= | |
1 | g.226984767C>G | CA2650795941 | COQ8A | c.1507-109C>G (n.1507-109C>G) c.*6234-109C>G (n.*6234-109C>G) c.1351-109C>G (n.1351-109C>G) n.2369-109C>G n.694-109C>G n.897-109C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984767C>T | CA732366899 | COQ8A | c.1507-109C>T (n.1507-109C>T) c.*6234-109C>T (n.*6234-109C>T) c.1351-109C>T (n.1351-109C>T) n.2369-109C>T n.694-109C>T n.897-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984769C>G | CA2650795945 | COQ8A | c.1507-107C>G (n.1507-107C>G) c.*6234-107C>G (n.*6234-107C>G) c.1351-107C>G (n.1351-107C>G) n.2369-107C>G n.694-107C>G n.897-107C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984769C>T | CA2650795947 | COQ8A | c.1507-107C>T (n.1507-107C>T) c.*6234-107C>T (n.*6234-107C>T) c.1351-107C>T (n.1351-107C>T) n.2369-107C>T n.694-107C>T n.897-107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984771G>A | CA2650795952 | COQ8A | c.1507-105G>A (n.1507-105G>A) c.*6234-105G>A (n.*6234-105G>A) c.1351-105G>A (n.1351-105G>A) n.2369-105G>A n.694-105G>A n.897-105G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984771G>T | CA2650795953 | COQ8A | c.1507-105G>T (n.1507-105G>T) c.*6234-105G>T (n.*6234-105G>T) c.1351-105G>T (n.1351-105G>T) n.2369-105G>T n.694-105G>T n.897-105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984773del | CA2650795951 | COQ8A | c.1507-103del (n.1507-103del) c.*6234-103del (n.*6234-103del) c.1351-103del (n.1351-103del) n.2369-103del n.694-103del n.897-103del | gnomAD v4 |
1 | g.226984772G>C | CA2650795957 | COQ8A | c.1507-104G>C (n.1507-104G>C) c.*6234-104G>C (n.*6234-104G>C) c.1351-104G>C (n.1351-104G>C) n.2369-104G>C n.694-104G>C n.897-104G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984772G= | CA1225124468 | COQ8A | c.1507-104G= (n.1507-104G=) c.*6234-104G= (n.*6234-104G=) c.1351-104G= (n.1351-104G=) n.2369-104G= n.694-104G= n.897-104G= | |
1 | g.226984772G>T | CA1225124469 | COQ8A | c.1507-104G>T (n.1507-104G>T) c.*6234-104G>T (n.*6234-104G>T) c.1351-104G>T (n.1351-104G>T) n.2369-104G>T n.694-104G>T n.897-104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984773G>C | CA2650795961 | COQ8A | c.1507-103G>C (n.1507-103G>C) c.*6234-103G>C (n.*6234-103G>C) c.1351-103G>C (n.1351-103G>C) n.2369-103G>C n.694-103G>C n.897-103G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984774A>G | CA2650795963 | COQ8A | c.1507-102A>G (n.1507-102A>G) c.*6234-102A>G (n.*6234-102A>G) c.1351-102A>G (n.1351-102A>G) n.2369-102A>G n.694-102A>G n.897-102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984775G>A | CA2650795965 | COQ8A | c.1507-101G>A (n.1507-101G>A) c.*6234-101G>A (n.*6234-101G>A) c.1351-101G>A (n.1351-101G>A) n.2369-101G>A n.694-101G>A n.897-101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984777G>T | CA2650795967 | COQ8A | c.1507-99G>T (n.1507-99G>T) c.*6234-99G>T (n.*6234-99G>T) c.1351-99G>T (n.1351-99G>T) n.2369-99G>T n.694-99G>T n.897-99G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984780del | CA2574145878 | COQ8A | c.1507-96del (n.1507-96del) c.*6234-96del (n.*6234-96del) c.1351-96del (n.1351-96del) n.2369-96del n.694-96del n.897-96del | gnomAD v4 |
1 | g.226984778G>A | CA2574145879 | COQ8A | c.1507-98G>A (n.1507-98G>A) c.*6234-98G>A (n.*6234-98G>A) c.1351-98G>A (n.1351-98G>A) n.2369-98G>A n.694-98G>A n.897-98G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984778G>T | CA2747999802 | COQ8A | c.1507-98G>T (n.1507-98G>T) c.*6234-98G>T (n.*6234-98G>T) c.1351-98G>T (n.1351-98G>T) n.2369-98G>T n.694-98G>T n.897-98G>T | |
1 | g.226984779G>T | CA2840774883 | COQ8A | c.1507-97G>T (n.1507-97G>T) c.*6234-97G>T (n.*6234-97G>T) c.1351-97G>T (n.1351-97G>T) n.2369-97G>T n.694-97G>T n.897-97G>T | |
1 | g.226984780G>A | CA2840774884 | COQ8A | c.1507-96G>A (n.1507-96G>A) c.*6234-96G>A (n.*6234-96G>A) c.1351-96G>A (n.1351-96G>A) n.2369-96G>A n.694-96G>A n.897-96G>A | |
1 | g.226984780G>T | CA2574145880 | COQ8A | c.1507-96G>T (n.1507-96G>T) c.*6234-96G>T (n.*6234-96G>T) c.1351-96G>T (n.1351-96G>T) n.2369-96G>T n.694-96G>T n.897-96G>T | |
1 | g.226984782T>C | CA2839665771 | COQ8A | c.1507-94T>C (n.1507-94T>C) c.*6234-94T>C (n.*6234-94T>C) c.1351-94T>C (n.1351-94T>C) n.2369-94T>C n.694-94T>C n.897-94T>C | |
1 | g.226984782T>G | CA2747999803 | COQ8A | c.1507-94T>G (n.1507-94T>G) c.*6234-94T>G (n.*6234-94T>G) c.1351-94T>G (n.1351-94T>G) n.2369-94T>G n.694-94T>G n.897-94T>G | |
1 | g.226984783C>A | CA1225124470 | COQ8A | c.1507-93C>A (n.1507-93C>A) c.*6234-93C>A (n.*6234-93C>A) c.1351-93C>A (n.1351-93C>A) n.2369-93C>A n.694-93C>A n.897-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984783C= | CA1225124471 | COQ8A | c.1507-93C= (n.1507-93C=) c.*6234-93C= (n.*6234-93C=) c.1351-93C= (n.1351-93C=) n.2369-93C= n.694-93C= n.897-93C= | |
1 | g.226984784C>A | CA2574145881 | COQ8A | c.1507-92C>A (n.1507-92C>A) c.*6234-92C>A (n.*6234-92C>A) c.1351-92C>A (n.1351-92C>A) n.2369-92C>A n.694-92C>A n.897-92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984784C>T | CA2840774885 | COQ8A | c.1507-92C>T (n.1507-92C>T) c.*6234-92C>T (n.*6234-92C>T) c.1351-92C>T (n.1351-92C>T) n.2369-92C>T n.694-92C>T n.897-92C>T | |
1 | g.226984785T>C | CA38652561 | COQ8A | c.1507-91T>C (n.1507-91T>C) c.*6234-91T>C (n.*6234-91T>C) c.1351-91T>C (n.1351-91T>C) n.2369-91T>C n.694-91T>C n.897-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984785T= | CA1225124472 | COQ8A | c.1507-91T= (n.1507-91T=) c.*6234-91T= (n.*6234-91T=) c.1351-91T= (n.1351-91T=) n.2369-91T= n.694-91T= n.897-91T= | |
1 | g.226984786C>A | CA2650795983 | COQ8A | c.1507-90C>A (n.1507-90C>A) c.*6234-90C>A (n.*6234-90C>A) c.1351-90C>A (n.1351-90C>A) n.2369-90C>A n.694-90C>A n.897-90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984786C= | CA1225124473 | COQ8A | c.1507-90C= (n.1507-90C=) c.*6234-90C= (n.*6234-90C=) c.1351-90C= (n.1351-90C=) n.2369-90C= n.694-90C= n.897-90C= | |
1 | g.226984786C>G | CA2650795984 | COQ8A | c.1507-90C>G (n.1507-90C>G) c.*6234-90C>G (n.*6234-90C>G) c.1351-90C>G (n.1351-90C>G) n.2369-90C>G n.694-90C>G n.897-90C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984786C>T | CA732366903 | COQ8A | c.1507-90C>T (n.1507-90C>T) c.*6234-90C>T (n.*6234-90C>T) c.1351-90C>T (n.1351-90C>T) n.2369-90C>T n.694-90C>T n.897-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984787_226984807dup | CA2650795980 | COQ8A | c.1507-89_1507-69dup (n.1507-89_1507-69dup) c.*6234-89_*6234-69dup (n.*6234-89_*6234-69dup) c.1351-89_1351-69dup (n.1351-89_1351-69dup) n.2369-89_2369-69dup n.694-89_694-69dup n.897-89_897-69dup | gnomAD v4 |
1 | g.226984788C>A | CA2574145882 | COQ8A | c.1507-88C>A (n.1507-88C>A) c.*6234-88C>A (n.*6234-88C>A) c.1351-88C>A (n.1351-88C>A) n.2369-88C>A n.694-88C>A n.897-88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984788C>G | CA2650795987 | COQ8A | c.1507-88C>G (n.1507-88C>G) c.*6234-88C>G (n.*6234-88C>G) c.1351-88C>G (n.1351-88C>G) n.2369-88C>G n.694-88C>G n.897-88C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984789_226984790insCCCAGA | CA2650795994 | COQ8A | c.1507-87_1507-86insCCCAGA (n.1507-87_1507-86insCCCAGA) c.*6234-87_*6234-86insCCCAGA (n.*6234-87_*6234-86insCCCAGA) c.1351-87_1351-86insCCCAGA (n.1351-87_1351-86insCCCAGA) n.2369-87_2369-86insCCCAGA n.694-87_694-86insCCCAGA n.897-87_897-86insCCCAGA | gnomAD v4 |
1 | g.226984790del | CA2650796001 | COQ8A | c.1507-86del (n.1507-86del) c.*6234-86del (n.*6234-86del) c.1351-86del (n.1351-86del) n.2369-86del n.694-86del n.897-86del | gnomAD v4 |
1 | g.226984790G>A | CA2650796003 | COQ8A | c.1507-86G>A (n.1507-86G>A) c.*6234-86G>A (n.*6234-86G>A) c.1351-86G>A (n.1351-86G>A) n.2369-86G>A n.694-86G>A n.897-86G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984790G>C | CA2650795998 | COQ8A | c.1507-86G>C (n.1507-86G>C) c.*6234-86G>C (n.*6234-86G>C) c.1351-86G>C (n.1351-86G>C) n.2369-86G>C n.694-86G>C n.897-86G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984790G>T | CA2650795996 | COQ8A | c.1507-86G>T (n.1507-86G>T) c.*6234-86G>T (n.*6234-86G>T) c.1351-86G>T (n.1351-86G>T) n.2369-86G>T n.694-86G>T n.897-86G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984791C>A | CA2650796010 | COQ8A | c.1507-85C>A (n.1507-85C>A) c.*6234-85C>A (n.*6234-85C>A) c.1351-85C>A (n.1351-85C>A) n.2369-85C>A n.694-85C>A n.897-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984791C= | CA1225124474 | COQ8A | c.1507-85C= (n.1507-85C=) c.*6234-85C= (n.*6234-85C=) c.1351-85C= (n.1351-85C=) n.2369-85C= n.694-85C= n.897-85C= | |
1 | g.226984791C>G | CA2650796008 | COQ8A | c.1507-85C>G (n.1507-85C>G) c.*6234-85C>G (n.*6234-85C>G) c.1351-85C>G (n.1351-85C>G) n.2369-85C>G n.694-85C>G n.897-85C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984791C>T | CA38652569 | COQ8A | c.1507-85C>T (n.1507-85C>T) c.*6234-85C>T (n.*6234-85C>T) c.1351-85C>T (n.1351-85C>T) n.2369-85C>T n.694-85C>T n.897-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984795_226984808dup | CA2574145883 | COQ8A | c.1507-81_1507-68dup (n.1507-81_1507-68dup) c.*6234-81_*6234-68dup (n.*6234-81_*6234-68dup) c.1351-81_1351-68dup (n.1351-81_1351-68dup) n.2369-81_2369-68dup n.694-81_694-68dup n.897-81_897-68dup | |
1 | g.226984792C= | CA1145564844 | COQ8A | c.1507-84C= (n.1507-84C=) c.*6234-84C= (n.*6234-84C=) c.1351-84C= (n.1351-84C=) n.2369-84C= n.694-84C= n.897-84C= | |
1 | g.226984792C>T | CA38652604 | COQ8A | c.1507-84C>T (n.1507-84C>T) c.*6234-84C>T (n.*6234-84C>T) c.1351-84C>T (n.1351-84C>T) n.2369-84C>T n.694-84C>T n.897-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984793C>A | CA2574145885 | COQ8A | c.1507-83C>A (n.1507-83C>A) c.*6234-83C>A (n.*6234-83C>A) c.1351-83C>A (n.1351-83C>A) n.2369-83C>A n.694-83C>A n.897-83C>A | |
1 | g.226984795_226984796del | CA2574145884 | COQ8A | c.1507-81_1507-80del (n.1507-81_1507-80del) c.*6234-81_*6234-80del (n.*6234-81_*6234-80del) c.1351-81_1351-80del (n.1351-81_1351-80del) n.2369-81_2369-80del n.694-81_694-80del n.897-81_897-80del | |
1 | g.226984794T>C | CA732366926 | COQ8A | c.1507-82T>C (n.1507-82T>C) c.*6234-82T>C (n.*6234-82T>C) c.1351-82T>C (n.1351-82T>C) n.2369-82T>C n.694-82T>C n.897-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984794T>G | CA732366930 | COQ8A | c.1507-82T>G (n.1507-82T>G) c.*6234-82T>G (n.*6234-82T>G) c.1351-82T>G (n.1351-82T>G) n.2369-82T>G n.694-82T>G n.897-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984794T= | CA1225124475 | COQ8A | c.1507-82T= (n.1507-82T=) c.*6234-82T= (n.*6234-82T=) c.1351-82T= (n.1351-82T=) n.2369-82T= n.694-82T= n.897-82T= | |
1 | g.226984795C>A | CA2840774886 | COQ8A | c.1507-81C>A (n.1507-81C>A) c.*6234-81C>A (n.*6234-81C>A) c.1351-81C>A (n.1351-81C>A) n.2369-81C>A n.694-81C>A n.897-81C>A | |
1 | g.226984795C>T | CA2650796020 | COQ8A | c.1507-81C>T (n.1507-81C>T) c.*6234-81C>T (n.*6234-81C>T) c.1351-81C>T (n.1351-81C>T) n.2369-81C>T n.694-81C>T n.897-81C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984797G>C | CA2747999804 | COQ8A | c.1507-79G>C (n.1507-79G>C) c.*6234-79G>C (n.*6234-79G>C) c.1351-79G>C (n.1351-79G>C) n.2369-79G>C n.694-79G>C n.897-79G>C | |
1 | g.226984798T>C | CA2650796022 | COQ8A | c.1507-78T>C (n.1507-78T>C) c.*6234-78T>C (n.*6234-78T>C) c.1351-78T>C (n.1351-78T>C) n.2369-78T>C n.694-78T>C n.897-78T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984799T>C | CA2574145886 | COQ8A | c.1507-77T>C (n.1507-77T>C) c.*6234-77T>C (n.*6234-77T>C) c.1351-77T>C (n.1351-77T>C) n.2369-77T>C n.694-77T>C n.897-77T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984800G>A | CA2650796024 | COQ8A | c.1507-76G>A (n.1507-76G>A) c.*6234-76G>A (n.*6234-76G>A) c.1351-76G>A (n.1351-76G>A) n.2369-76G>A n.694-76G>A n.897-76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984801C>A | CA2650796029 | COQ8A | c.1507-75C>A (n.1507-75C>A) c.*6234-75C>A (n.*6234-75C>A) c.1351-75C>A (n.1351-75C>A) n.2369-75C>A n.694-75C>A n.897-75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984801C>T | CA646459559 | COQ8A | c.1507-75C>T (n.1507-75C>T) c.*6234-75C>T (n.*6234-75C>T) c.1351-75C>T (n.1351-75C>T) n.2369-75C>T n.694-75C>T n.897-75C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226984802_226984805delinsACCC | CA1225124476 | COQ8A | c.1507-74_1507-71delinsACCC (n.1507-74_1507-71delinsACCC) c.*6234-74_*6234-71delinsACCC (n.*6234-74_*6234-71delinsACCC) c.1351-74_1351-71delinsACCC (n.1351-74_1351-71delinsACCC) n.2369-74_2369-71delinsACCC n.694-74_694-71delinsACCC n.897-74_897-71delinsACCC | |
1 | g.226984802_226984803insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG | CA2747999805 | COQ8A | c.1507-74_1507-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.1507-74_1507-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) c.*6234-74_*6234-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.*6234-74_*6234-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) c.1351-74_1351-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.1351-74_1351-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) n.2369-74_2369-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG n.694-74_694-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG n.897-74_897-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG | |
1 | g.226984803C>A | CA1225124480 | COQ8A | c.1507-73C>A (n.1507-73C>A) c.*6234-73C>A (n.*6234-73C>A) c.1351-73C>A (n.1351-73C>A) n.2369-73C>A n.694-73C>A n.897-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984803C= | CA1225124479 | COQ8A | c.1507-73C= (n.1507-73C=) c.*6234-73C= (n.*6234-73C=) c.1351-73C= (n.1351-73C=) n.2369-73C= n.694-73C= n.897-73C= | |
1 | g.226984803C>T | CA38652615 | COQ8A | c.1507-73C>T (n.1507-73C>T) c.*6234-73C>T (n.*6234-73C>T) c.1351-73C>T (n.1351-73C>T) n.2369-73C>T n.694-73C>T n.897-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984807dup | CA1225124478 | COQ8A | c.1507-69dup (n.1507-69dup) c.*6234-69dup (n.*6234-69dup) c.1351-69dup (n.1351-69dup) n.2369-69dup n.694-69dup n.897-69dup | dbSNP |
1 | g.226984807del | CA2650796036 | COQ8A | c.1507-69del (n.1507-69del) c.*6234-69del (n.*6234-69del) c.1351-69del (n.1351-69del) n.2369-69del n.694-69del n.897-69del | gnomAD v4 |
1 | g.226984805_226984807del | CA1225124477 | COQ8A | c.1507-71_1507-69del (n.1507-71_1507-69del) c.*6234-71_*6234-69del (n.*6234-71_*6234-69del) c.1351-71_1351-69del (n.1351-71_1351-69del) n.2369-71_2369-69del n.694-71_694-69del n.897-71_897-69del | dbSNP |
1 | g.226984804C>A | CA529464732 | COQ8A | c.1507-72C>A (n.1507-72C>A) c.*6234-72C>A (n.*6234-72C>A) c.1351-72C>A (n.1351-72C>A) n.2369-72C>A n.694-72C>A n.897-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984804C= | CA1225124481 | COQ8A | c.1507-72C= (n.1507-72C=) c.*6234-72C= (n.*6234-72C=) c.1351-72C= (n.1351-72C=) n.2369-72C= n.694-72C= n.897-72C= | |
1 | g.226984804C>T | CA1012968956 | COQ8A | c.1507-72C>T (n.1507-72C>T) c.*6234-72C>T (n.*6234-72C>T) c.1351-72C>T (n.1351-72C>T) n.2369-72C>T n.694-72C>T n.897-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984805C>A | CA2650796046 | COQ8A | c.1507-71C>A (n.1507-71C>A) c.*6234-71C>A (n.*6234-71C>A) c.1351-71C>A (n.1351-71C>A) n.2369-71C>A n.694-71C>A n.897-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984805C>G | CA2650796047 | COQ8A | c.1507-71C>G (n.1507-71C>G) c.*6234-71C>G (n.*6234-71C>G) c.1351-71C>G (n.1351-71C>G) n.2369-71C>G n.694-71C>G n.897-71C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984806C>A | CA2650796051 | COQ8A | c.1507-70C>A (n.1507-70C>A) c.*6234-70C>A (n.*6234-70C>A) c.1351-70C>A (n.1351-70C>A) n.2369-70C>A n.694-70C>A n.897-70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984806C= | CA1146739262 | COQ8A | c.1507-70C= (n.1507-70C=) c.*6234-70C= (n.*6234-70C=) c.1351-70C= (n.1351-70C=) n.2369-70C= n.694-70C= n.897-70C= | |
1 | g.226984806C>G | CA38652622 | COQ8A | c.1507-70C>G (n.1507-70C>G) c.*6234-70C>G (n.*6234-70C>G) c.1351-70C>G (n.1351-70C>G) n.2369-70C>G n.694-70C>G n.897-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984806C>T | CA2650796054 | COQ8A | c.1507-70C>T (n.1507-70C>T) c.*6234-70C>T (n.*6234-70C>T) c.1351-70C>T (n.1351-70C>T) n.2369-70C>T n.694-70C>T n.897-70C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984807C>A | CA1012968959 | COQ8A | c.1507-69C>A (n.1507-69C>A) c.*6234-69C>A (n.*6234-69C>A) c.1351-69C>A (n.1351-69C>A) n.2369-69C>A n.694-69C>A n.897-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984807C= | CA1225124482 | COQ8A | c.1507-69C= (n.1507-69C=) c.*6234-69C= (n.*6234-69C=) c.1351-69C= (n.1351-69C=) n.2369-69C= n.694-69C= n.897-69C= | |
1 | g.226984807C>G | CA732366939 | COQ8A | c.1507-69C>G (n.1507-69C>G) c.*6234-69C>G (n.*6234-69C>G) c.1351-69C>G (n.1351-69C>G) n.2369-69C>G n.694-69C>G n.897-69C>G | dbSNP |
1 | g.226984807C>T | CA2650796057 | COQ8A | c.1507-69C>T (n.1507-69C>T) c.*6234-69C>T (n.*6234-69C>T) c.1351-69C>T (n.1351-69C>T) n.2369-69C>T n.694-69C>T n.897-69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984808T>G | CA2747999806 | COQ8A | c.1507-68T>G (n.1507-68T>G) c.*6234-68T>G (n.*6234-68T>G) c.1351-68T>G (n.1351-68T>G) n.2369-68T>G n.694-68T>G n.897-68T>G | |
1 | g.226984808_226984845dup | CA2650796059 | COQ8A | c.1507-68_1507-31dup (n.1507-68_1507-31dup) c.*6234-68_*6234-31dup (n.*6234-68_*6234-31dup) c.1351-68_1351-31dup (n.1351-68_1351-31dup) n.2369-68_2369-31dup n.694-68_694-31dup n.897-68_897-31dup | gnomAD v4 |
1 | g.226984809_226984810delinsTC | CA1225124483 | COQ8A | c.1507-67_1507-66delinsTC (n.1507-67_1507-66delinsTC) c.*6234-67_*6234-66delinsTC (n.*6234-67_*6234-66delinsTC) c.1351-67_1351-66delinsTC (n.1351-67_1351-66delinsTC) n.2369-67_2369-66delinsTC n.694-67_694-66delinsTC n.897-67_897-66delinsTC | |
1 | g.226984810C>A | CA2650796060 | COQ8A | c.1507-66C>A (n.1507-66C>A) c.*6234-66C>A (n.*6234-66C>A) c.1351-66C>A (n.1351-66C>A) n.2369-66C>A n.694-66C>A n.897-66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984810C= | CA1225124484 | COQ8A | c.1507-66C= (n.1507-66C=) c.*6234-66C= (n.*6234-66C=) c.1351-66C= (n.1351-66C=) n.2369-66C= n.694-66C= n.897-66C= | |
1 | g.226984810C>T | CA1012968961 | COQ8A | c.1507-66C>T (n.1507-66C>T) c.*6234-66C>T (n.*6234-66C>T) c.1351-66C>T (n.1351-66C>T) n.2369-66C>T n.694-66C>T n.897-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984812del | CA916419490 | COQ8A | c.1507-64del (n.1507-64del) c.*6234-64del (n.*6234-64del) c.1351-64del (n.1351-64del) n.2369-64del n.694-64del n.897-64del | dbSNP |
1 | g.226984811C>A | CA2650796063 | COQ8A | c.1507-65C>A (n.1507-65C>A) c.*6234-65C>A (n.*6234-65C>A) c.1351-65C>A (n.1351-65C>A) n.2369-65C>A n.694-65C>A n.897-65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984811C>T | CA2650796064 | COQ8A | c.1507-65C>T (n.1507-65C>T) c.*6234-65C>T (n.*6234-65C>T) c.1351-65C>T (n.1351-65C>T) n.2369-65C>T n.694-65C>T n.897-65C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984812C= | CA1225124485 | COQ8A | c.1507-64C= (n.1507-64C=) c.*6234-64C= (n.*6234-64C=) c.1351-64C= (n.1351-64C=) n.2369-64C= n.694-64C= n.897-64C= | |
1 | g.226984812C>G | CA2650796066 | COQ8A | c.1507-64C>G (n.1507-64C>G) c.*6234-64C>G (n.*6234-64C>G) c.1351-64C>G (n.1351-64C>G) n.2369-64C>G n.694-64C>G n.897-64C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984812C>T | CA732366944 | COQ8A | c.1507-64C>T (n.1507-64C>T) c.*6234-64C>T (n.*6234-64C>T) c.1351-64C>T (n.1351-64C>T) n.2369-64C>T n.694-64C>T n.897-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984813G>A | CA732366945 | COQ8A | c.1507-63G>A (n.1507-63G>A) c.*6234-63G>A (n.*6234-63G>A) c.1351-63G>A (n.1351-63G>A) n.2369-63G>A n.694-63G>A n.897-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984813G= | CA1225124486 | COQ8A | c.1507-63G= (n.1507-63G=) c.*6234-63G= (n.*6234-63G=) c.1351-63G= (n.1351-63G=) n.2369-63G= n.694-63G= n.897-63G= | |
1 | g.226984813G>T | CA2650796069 | COQ8A | c.1507-63G>T (n.1507-63G>T) c.*6234-63G>T (n.*6234-63G>T) c.1351-63G>T (n.1351-63G>T) n.2369-63G>T n.694-63G>T n.897-63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984814G>A | CA2650796071 | COQ8A | c.1507-62G>A (n.1507-62G>A) c.*6234-62G>A (n.*6234-62G>A) c.1351-62G>A (n.1351-62G>A) n.2369-62G>A n.694-62G>A n.897-62G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984814G>T | CA2747999807 | COQ8A | c.1507-62G>T (n.1507-62G>T) c.*6234-62G>T (n.*6234-62G>T) c.1351-62G>T (n.1351-62G>T) n.2369-62G>T n.694-62G>T n.897-62G>T | |
1 | g.226984815C>A | CA38652628 | COQ8A | c.1507-61C>A (n.1507-61C>A) c.*6234-61C>A (n.*6234-61C>A) c.1351-61C>A (n.1351-61C>A) n.2369-61C>A n.694-61C>A n.897-61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984815C= | CA1141013309 | COQ8A | c.1507-61C= (n.1507-61C=) c.*6234-61C= (n.*6234-61C=) c.1351-61C= (n.1351-61C=) n.2369-61C= n.694-61C= n.897-61C= | |
1 | g.226984815C>T | CA2650796074 | COQ8A | c.1507-61C>T (n.1507-61C>T) c.*6234-61C>T (n.*6234-61C>T) c.1351-61C>T (n.1351-61C>T) n.2369-61C>T n.694-61C>T n.897-61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984816C>A | CA2574145887 | COQ8A | c.1507-60C>A (n.1507-60C>A) c.*6234-60C>A (n.*6234-60C>A) c.1351-60C>A (n.1351-60C>A) n.2369-60C>A n.694-60C>A n.897-60C>A | |
1 | g.226984816C>T | CA2650796077 | COQ8A | c.1507-60C>T (n.1507-60C>T) c.*6234-60C>T (n.*6234-60C>T) c.1351-60C>T (n.1351-60C>T) n.2369-60C>T n.694-60C>T n.897-60C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984817C>A | CA2581721912 | COQ8A | c.1507-59C>A (n.1507-59C>A) c.*6234-59C>A (n.*6234-59C>A) c.1351-59C>A (n.1351-59C>A) n.2369-59C>A n.694-59C>A n.897-59C>A | |
1 | g.226984817C= | CA1139864456 | COQ8A | c.1507-59C= (n.1507-59C=) c.*6234-59C= (n.*6234-59C=) c.1351-59C= (n.1351-59C=) n.2369-59C= n.694-59C= n.897-59C= | |
1 | g.226984817C>G | CA2581721911 | COQ8A | c.1507-59C>G (n.1507-59C>G) c.*6234-59C>G (n.*6234-59C>G) c.1351-59C>G (n.1351-59C>G) n.2369-59C>G n.694-59C>G n.897-59C>G | |
1 | g.226984817C>T | CA10825049 | COQ8A | c.1507-59C>T (n.1507-59C>T) c.*6234-59C>T (n.*6234-59C>T) c.1351-59C>T (n.1351-59C>T) n.2369-59C>T n.694-59C>T n.897-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984817_226984819delinsCCA | CA1225124487 | COQ8A | c.1507-59_1507-57delinsCCA (n.1507-59_1507-57delinsCCA) c.*6234-59_*6234-57delinsCCA (n.*6234-59_*6234-57delinsCCA) c.1351-59_1351-57delinsCCA (n.1351-59_1351-57delinsCCA) n.2369-59_2369-57delinsCCA n.694-59_694-57delinsCCA n.897-59_897-57delinsCCA | |
1 | g.226984818C= | CA1225124488 | COQ8A | c.1507-58C= (n.1507-58C=) c.*6234-58C= (n.*6234-58C=) c.1351-58C= (n.1351-58C=) n.2369-58C= n.694-58C= n.897-58C= | |
1 | g.226984818C>T | CA732366950 | COQ8A | c.1507-58C>T (n.1507-58C>T) c.*6234-58C>T (n.*6234-58C>T) c.1351-58C>T (n.1351-58C>T) n.2369-58C>T n.694-58C>T n.897-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984823_226984824del | CA38652631 | COQ8A | c.1507-53_1507-52del (n.1507-53_1507-52del) c.*6234-53_*6234-52del (n.*6234-53_*6234-52del) c.1351-53_1351-52del (n.1351-53_1351-52del) n.2369-53_2369-52del n.694-53_694-52del n.897-53_897-52del | dbSNP |
1 | g.226984820C>A | CA2650796096 | COQ8A | c.1507-56C>A (n.1507-56C>A) c.*6234-56C>A (n.*6234-56C>A) c.1351-56C>A (n.1351-56C>A) n.2369-56C>A n.694-56C>A n.897-56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984821A>G | CA2650796098 | COQ8A | c.1507-55A>G (n.1507-55A>G) c.*6234-55A>G (n.*6234-55A>G) c.1351-55A>G (n.1351-55A>G) n.2369-55A>G n.694-55A>G n.897-55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984822C>A | CA2650796101 | COQ8A | c.1507-54C>A (n.1507-54C>A) c.*6234-54C>A (n.*6234-54C>A) c.1351-54C>A (n.1351-54C>A) n.2369-54C>A n.694-54C>A n.897-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984822C= | CA1225124489 | COQ8A | c.1507-54C= (n.1507-54C=) c.*6234-54C= (n.*6234-54C=) c.1351-54C= (n.1351-54C=) n.2369-54C= n.694-54C= n.897-54C= | |
1 | g.226984822C>G | CA2650796103 | COQ8A | c.1507-54C>G (n.1507-54C>G) c.*6234-54C>G (n.*6234-54C>G) c.1351-54C>G (n.1351-54C>G) n.2369-54C>G n.694-54C>G n.897-54C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984822C>T | CA1225124490 | COQ8A | c.1507-54C>T (n.1507-54C>T) c.*6234-54C>T (n.*6234-54C>T) c.1351-54C>T (n.1351-54C>T) n.2369-54C>T n.694-54C>T n.897-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984823A= | CA1225124491 | COQ8A | c.1507-53A= (n.1507-53A=) c.*6234-53A= (n.*6234-53A=) c.1351-53A= (n.1351-53A=) n.2369-53A= n.694-53A= n.897-53A= | |
1 | g.226984823A>C | CA38652632 | COQ8A | c.1507-53A>C (n.1507-53A>C) c.*6234-53A>C (n.*6234-53A>C) c.1351-53A>C (n.1351-53A>C) n.2369-53A>C n.694-53A>C n.897-53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984823A>T | CA1012968970 | COQ8A | c.1507-53A>T (n.1507-53A>T) c.*6234-53A>T (n.*6234-53A>T) c.1351-53A>T (n.1351-53A>T) n.2369-53A>T n.694-53A>T n.897-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984824C>A | CA2650796106 | COQ8A | c.1507-52C>A (n.1507-52C>A) c.*6234-52C>A (n.*6234-52C>A) c.1351-52C>A (n.1351-52C>A) n.2369-52C>A n.694-52C>A n.897-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984824C>G | CA2574145888 | COQ8A | c.1507-52C>G (n.1507-52C>G) c.*6234-52C>G (n.*6234-52C>G) c.1351-52C>G (n.1351-52C>G) n.2369-52C>G n.694-52C>G n.897-52C>G | |
1 | g.226984825C>A | CA2650796109 | COQ8A | c.1507-51C>A (n.1507-51C>A) c.*6234-51C>A (n.*6234-51C>A) c.1351-51C>A (n.1351-51C>A) n.2369-51C>A n.694-51C>A n.897-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984825C= | CA1225124492 | COQ8A | c.1507-51C= (n.1507-51C=) c.*6234-51C= (n.*6234-51C=) c.1351-51C= (n.1351-51C=) n.2369-51C= n.694-51C= n.897-51C= | |
1 | g.226984825C>T | CA1225124493 | COQ8A | c.1507-51C>T (n.1507-51C>T) c.*6234-51C>T (n.*6234-51C>T) c.1351-51C>T (n.1351-51C>T) n.2369-51C>T n.694-51C>T n.897-51C>T | dbSNP |
1 | g.226984826C>A | CA2650796116 | COQ8A | c.1507-50C>A (n.1507-50C>A) c.*6234-50C>A (n.*6234-50C>A) c.1351-50C>A (n.1351-50C>A) n.2369-50C>A n.694-50C>A n.897-50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984826C= | CA1225124494 | COQ8A | c.1507-50C= (n.1507-50C=) c.*6234-50C= (n.*6234-50C=) c.1351-50C= (n.1351-50C=) n.2369-50C= n.694-50C= n.897-50C= | |
1 | g.226984826C>T | CA1425518 | COQ8A | c.1507-50C>T (n.1507-50C>T) c.*6234-50C>T (n.*6234-50C>T) c.1351-50C>T (n.1351-50C>T) n.2369-50C>T n.694-50C>T n.897-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984827G>A | CA1425519 | COQ8A | c.1507-49G>A (n.1507-49G>A) c.*6234-49G>A (n.*6234-49G>A) c.1351-49G>A (n.1351-49G>A) n.2369-49G>A n.694-49G>A n.897-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984827G= | CA1144010920 | COQ8A | c.1507-49G= (n.1507-49G=) c.*6234-49G= (n.*6234-49G=) c.1351-49G= (n.1351-49G=) n.2369-49G= n.694-49G= n.897-49G= | |
1 | g.226984828C>A | CA2574145889 | COQ8A | c.1507-48C>A (n.1507-48C>A) c.*6234-48C>A (n.*6234-48C>A) c.1351-48C>A (n.1351-48C>A) n.2369-48C>A n.694-48C>A n.897-48C>A | |
1 | g.226984829A= | CA1225124495 | COQ8A | c.1507-47A= (n.1507-47A=) c.*6234-47A= (n.*6234-47A=) c.1351-47A= (n.1351-47A=) n.2369-47A= n.694-47A= n.897-47A= | |
1 | g.226984829A>G | CA2650796128 | COQ8A | c.1507-47A>G (n.1507-47A>G) c.*6234-47A>G (n.*6234-47A>G) c.1351-47A>G (n.1351-47A>G) n.2369-47A>G n.694-47A>G n.897-47A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984829A>T | CA732366958 | COQ8A | c.1507-47A>T (n.1507-47A>T) c.*6234-47A>T (n.*6234-47A>T) c.1351-47A>T (n.1351-47A>T) n.2369-47A>T n.694-47A>T n.897-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984831del | CA2840774887 | COQ8A | c.1507-45del (n.1507-45del) c.*6234-45del (n.*6234-45del) c.1351-45del (n.1351-45del) n.2369-45del n.694-45del n.897-45del | |
1 | g.226984831C= | CA1225124496 | COQ8A | c.1507-45C= (n.1507-45C=) c.*6234-45C= (n.*6234-45C=) c.1351-45C= (n.1351-45C=) n.2369-45C= n.694-45C= n.897-45C= | |
1 | g.226984831C>T | CA529464733 | COQ8A | c.1507-45C>T (n.1507-45C>T) c.*6234-45C>T (n.*6234-45C>T) c.1351-45C>T (n.1351-45C>T) n.2369-45C>T n.694-45C>T n.897-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984832A= | CA1147265135 | COQ8A | c.1507-44A= (n.1507-44A=) c.*6234-44A= (n.*6234-44A=) c.1351-44A= (n.1351-44A=) n.2369-44A= n.694-44A= n.897-44A= | |
1 | g.226984832A>G | CA1425520 | COQ8A | c.1507-44A>G (n.1507-44A>G) c.*6234-44A>G (n.*6234-44A>G) c.1351-44A>G (n.1351-44A>G) n.2369-44A>G n.694-44A>G n.897-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984833T>C | CA1425521 | COQ8A | c.1507-43T>C (n.1507-43T>C) c.*6234-43T>C (n.*6234-43T>C) c.1351-43T>C (n.1351-43T>C) n.2369-43T>C n.694-43T>C n.897-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984833T= | CA1144401989 | COQ8A | c.1507-43T= (n.1507-43T=) c.*6234-43T= (n.*6234-43T=) c.1351-43T= (n.1351-43T=) n.2369-43T= n.694-43T= n.897-43T= | |
1 | g.226984834G>A | CA1225124498 | COQ8A | c.1507-42G>A (n.1507-42G>A) c.*6234-42G>A (n.*6234-42G>A) c.1351-42G>A (n.1351-42G>A) n.2369-42G>A n.694-42G>A n.897-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984834G= | CA1225124497 | COQ8A | c.1507-42G= (n.1507-42G=) c.*6234-42G= (n.*6234-42G=) c.1351-42G= (n.1351-42G=) n.2369-42G= n.694-42G= n.897-42G= | |
1 | g.226984834G>T | CA2566635400 | COQ8A | c.1507-42G>T (n.1507-42G>T) c.*6234-42G>T (n.*6234-42G>T) c.1351-42G>T (n.1351-42G>T) n.2369-42G>T n.694-42G>T n.897-42G>T | |
1 | g.226984835G>A | CA1425522 | COQ8A | c.1507-41G>A (n.1507-41G>A) c.*6234-41G>A (n.*6234-41G>A) c.1351-41G>A (n.1351-41G>A) n.2369-41G>A n.694-41G>A n.897-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984835G= | CA1143545333 | COQ8A | c.1507-41G= (n.1507-41G=) c.*6234-41G= (n.*6234-41G=) c.1351-41G= (n.1351-41G=) n.2369-41G= n.694-41G= n.897-41G= |