| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984651A>C | CA345055815 | COQ8A | c.1502A>C (p.His501Pro) c.*6229A>C (n.*6229A>C) c.1346A>C (p.His449Pro) n.2364A>C n.689A>C n.892A>C | |
| 1 | g.226984651A>G | CA345055816 | COQ8A | c.1502A>G (p.His501Arg) c.*6229A>G (n.*6229A>G) c.1346A>G (p.His449Arg) n.2364A>G n.689A>G n.892A>G | |
| 1 | g.226984651A>T | CA345055817 | COQ8A | c.1502A>T (p.His501Leu) c.*6229A>T (n.*6229A>T) c.1346A>T (p.His449Leu) n.2364A>T n.689A>T n.892A>T | |
| 1 | g.226984651_226984674delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG | CA1225124392 | COQ8A | c.1502_1506+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG c.*6229_*6233+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG c.1346_1350+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG n.2364_2368+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG n.689_693+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG n.892_896+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG | |
| 1 | g.226984652C>A | CA345055818 | COQ8A | c.1503C>A (p.His501Gln) c.*6230C>A (n.*6230C>A) c.1347C>A (p.His449Gln) n.2365C>A n.690C>A n.893C>A | |
| 1 | g.226984652C= | CA1225124393 | COQ8A | c.1503C= (p.His501=) c.*6230C= (n.*6230C=) c.1347C= (p.His449=) n.2365C= n.690C= n.893C= | |
| 1 | g.226984652C>G | CA345055819 | COQ8A | c.1503C>G (p.His501Gln) c.*6230C>G (n.*6230C>G) c.1347C>G (p.His449Gln) n.2365C>G n.690C>G n.893C>G | |
| 1 | g.226984652C>T | CA423528385 | COQ8A | c.1503C>T (p.His501=) c.*6230C>T (n.*6230C>T) c.1347C>T (p.His449=) n.2365C>T n.690C>T n.893C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984654_226984676del | CA1425505 | COQ8A | c.1505_1506+21del c.*6232_*6233+21del c.1349_1350+21del n.2367_2368+21del n.692_693+21del n.895_896+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984653A>C | CA345055821 | COQ8A | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*6231A>C (n.*6231A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.2366A>C n.691A>C n.894A>C | |
| 1 | g.226984653A>G | CA345055822 | COQ8A | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*6231A>G (n.*6231A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.2366A>G n.691A>G n.894A>G | |
| 1 | g.226984653A>T | CA345055820 | COQ8A | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*6231A>T (n.*6231A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.2366A>T n.691A>T n.894A>T | |
| 1 | g.226984654A>C | CA345055823 | COQ8A | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.*6232A>C (n.*6232A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.2367A>C n.692A>C n.895A>C | |
| 1 | g.226984654A>G | CA345055824 | COQ8A | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.*6232A>G (n.*6232A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.2367A>G n.692A>G n.895A>G | |
| 1 | g.226984654A>T | CA345055825 | COQ8A | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.*6232A>T (n.*6232A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) n.2367A>T n.692A>T n.895A>T | |
| 1 | g.226984655G>A | CA423528386 | COQ8A | c.1506G>A (p.Lys502=) c.*6233G>A (n.*6233G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) n.2368G>A n.693G>A n.896G>A | |
| 1 | g.226984655G>C | CA1425506 | COQ8A | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.*6233G>C (n.*6233G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.2368G>C n.693G>C n.896G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984655G= | CA1225124394 | COQ8A | c.1506G= (p.Lys502=) c.*6233G= (n.*6233G=) c.1350G= (p.Lys450=) n.2368G= n.693G= n.896G= | |
| 1 | g.226984655G>T | CA345055826 | COQ8A | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.*6233G>T (n.*6233G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.2368G>T n.693G>T n.896G>T | |
| 1 | g.226984656G>A | CA38652416 | COQ8A | c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) c.*6233+1G>A (n.*6233+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) n.2368+1G>A n.693+1G>A n.896+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984656G>C | CA345055827 | COQ8A | c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) c.*6233+1G>C (n.*6233+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) n.2368+1G>C n.693+1G>C n.896+1G>C | |
| 1 | g.226984656G= | CA1225124395 | COQ8A | c.1506+1G= (n.1506+1G=) c.*6233+1G= (n.*6233+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) n.2368+1G= n.693+1G= n.896+1G= | |
| 1 | g.226984656G>T | CA345055828 | COQ8A | c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) c.*6233+1G>T (n.*6233+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) n.2368+1G>T n.693+1G>T n.896+1G>T | |
| 1 | g.226984657T>A | CA345055829 | COQ8A | c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) c.*6233+2T>A (n.*6233+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) n.2368+2T>A n.693+2T>A n.896+2T>A | |
| 1 | g.226984657T>C | CA345055830 | COQ8A | c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) c.*6233+2T>C (n.*6233+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) n.2368+2T>C n.693+2T>C n.896+2T>C | |
| 1 | g.226984657T>G | CA345055831 | COQ8A | c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) c.*6233+2T>G (n.*6233+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) n.2368+2T>G n.693+2T>G n.896+2T>G | |
| 1 | g.226984658G>A | CA2698388556 | COQ8A | c.1506+3G>A (n.1506+3G>A) c.*6233+3G>A (n.*6233+3G>A) c.1350+3G>A (n.1350+3G>A) n.2368+3G>A n.693+3G>A n.896+3G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984658dup | CA2650795701 | COQ8A | c.1506+3dup (n.1506+3dup) c.*6233+3dup (n.*6233+3dup) c.1350+3dup (n.1350+3dup) n.2368+3dup n.693+3dup n.896+3dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984659_226984668del | CA645527204 | COQ8A | c.1506+4_1506+13del (n.1506+4_1506+13del) c.*6233+4_*6233+13del (n.*6233+4_*6233+13del) c.1350+4_1350+13del (n.1350+4_1350+13del) n.2368+4_2368+13del n.693+4_693+13del n.896+4_896+13del | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984660G= | CA1225124397 | COQ8A | c.1506+5G= (n.1506+5G=) c.*6233+5G= (n.*6233+5G=) c.1350+5G= (n.1350+5G=) n.2368+5G= n.693+5G= n.896+5G= | |
| 1 | g.226984660G>T | CA732366816 | COQ8A | c.1506+5G>T (n.1506+5G>T) c.*6233+5G>T (n.*6233+5G>T) c.1350+5G>T (n.1350+5G>T) n.2368+5G>T n.693+5G>T n.896+5G>T | dbSNP |
| 1 | g.226984660_226984662delinsGCC | CA1225124396 | COQ8A | c.1506+5_1506+7delinsGCC (n.1506+5_1506+7delinsGCC) c.*6233+5_*6233+7delinsGCC (n.*6233+5_*6233+7delinsGCC) c.1350+5_1350+7delinsGCC (n.1350+5_1350+7delinsGCC) n.2368+5_2368+7delinsGCC n.693+5_693+7delinsGCC n.896+5_896+7delinsGCC | |
| 1 | g.226984661C= | CA1225124399 | COQ8A | c.1506+6C= (n.1506+6C=) c.*6233+6C= (n.*6233+6C=) c.1350+6C= (n.1350+6C=) n.2368+6C= n.693+6C= n.896+6C= | |
| 1 | g.226984661C>T | CA1225124400 | COQ8A | c.1506+6C>T (n.1506+6C>T) c.*6233+6C>T (n.*6233+6C>T) c.1350+6C>T (n.1350+6C>T) n.2368+6C>T n.693+6C>T n.896+6C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984664del | CA2574145863 | COQ8A | c.1506+9del (n.1506+9del) c.*6233+9del (n.*6233+9del) c.1350+9del (n.1350+9del) n.2368+9del n.693+9del n.896+9del | |
| 1 | g.226984663_226984664del | CA1225124398 | COQ8A | c.1506+8_1506+9del (n.1506+8_1506+9del) c.*6233+8_*6233+9del (n.*6233+8_*6233+9del) c.1350+8_1350+9del (n.1350+8_1350+9del) n.2368+8_2368+9del n.693+8_693+9del n.896+8_896+9del | dbSNP |
| 1 | g.226984663C= | CA1225124401 | COQ8A | c.1506+8C= (n.1506+8C=) c.*6233+8C= (n.*6233+8C=) c.1350+8C= (n.1350+8C=) n.2368+8C= n.693+8C= n.896+8C= | |
| 1 | g.226984663C>T | CA1225124402 | COQ8A | c.1506+8C>T (n.1506+8C>T) c.*6233+8C>T (n.*6233+8C>T) c.1350+8C>T (n.1350+8C>T) n.2368+8C>T n.693+8C>T n.896+8C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984664C>G | CA2574145864 | COQ8A | c.1506+9C>G (n.1506+9C>G) c.*6233+9C>G (n.*6233+9C>G) c.1350+9C>G (n.1350+9C>G) n.2368+9C>G n.693+9C>G n.896+9C>G | |
| 1 | g.226984666G>C | CA1425507 | COQ8A | c.1506+11G>C (n.1506+11G>C) c.*6233+11G>C (n.*6233+11G>C) c.1350+11G>C (n.1350+11G>C) n.2368+11G>C n.693+11G>C n.896+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984666G= | CA1225124403 | COQ8A | c.1506+11G= (n.1506+11G=) c.*6233+11G= (n.*6233+11G=) c.1350+11G= (n.1350+11G=) n.2368+11G= n.693+11G= n.896+11G= | |
| 1 | g.226984667G>A | CA38652417 | COQ8A | c.1506+12G>A (n.1506+12G>A) c.*6233+12G>A (n.*6233+12G>A) c.1350+12G>A (n.1350+12G>A) n.2368+12G>A n.693+12G>A n.896+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984667G>C | CA2650795717 | COQ8A | c.1506+12G>C (n.1506+12G>C) c.*6233+12G>C (n.*6233+12G>C) c.1350+12G>C (n.1350+12G>C) n.2368+12G>C n.693+12G>C n.896+12G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984667G= | CA1225124404 | COQ8A | c.1506+12G= (n.1506+12G=) c.*6233+12G= (n.*6233+12G=) c.1350+12G= (n.1350+12G=) n.2368+12G= n.693+12G= n.896+12G= | |
| 1 | g.226984668G>A | CA2573132786 | COQ8A | c.1506+13G>A (n.1506+13G>A) c.*6233+13G>A (n.*6233+13G>A) c.1350+13G>A (n.1350+13G>A) n.2368+13G>A n.693+13G>A n.896+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984668G>T | CA2574145865 | COQ8A | c.1506+13G>T (n.1506+13G>T) c.*6233+13G>T (n.*6233+13G>T) c.1350+13G>T (n.1350+13G>T) n.2368+13G>T n.693+13G>T n.896+13G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984669T>G | CA529464767 | COQ8A | c.1506+14T>G (n.1506+14T>G) c.*6233+14T>G (n.*6233+14T>G) c.1350+14T>G (n.1350+14T>G) n.2368+14T>G n.693+14T>G n.896+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984669T= | CA1225124405 | COQ8A | c.1506+14T= (n.1506+14T=) c.*6233+14T= (n.*6233+14T=) c.1350+14T= (n.1350+14T=) n.2368+14T= n.693+14T= n.896+14T= | |
| 1 | g.226984669_226984670delinsTG | CA1225124406 | COQ8A | c.1506+14_1506+15delinsTG (n.1506+14_1506+15delinsTG) c.*6233+14_*6233+15delinsTG (n.*6233+14_*6233+15delinsTG) c.1350+14_1350+15delinsTG (n.1350+14_1350+15delinsTG) n.2368+14_2368+15delinsTG n.693+14_693+15delinsTG n.896+14_896+15delinsTG | |
| 1 | g.226984670G= | CA1225124408 | COQ8A | c.1506+15G= (n.1506+15G=) c.*6233+15G= (n.*6233+15G=) c.1350+15G= (n.1350+15G=) n.2368+15G= n.693+15G= n.896+15G= | |
| 1 | g.226984670G>T | CA38652420 | COQ8A | c.1506+15G>T (n.1506+15G>T) c.*6233+15G>T (n.*6233+15G>T) c.1350+15G>T (n.1350+15G>T) n.2368+15G>T n.693+15G>T n.896+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984674dup | CA2573132787 | COQ8A | c.1506+19dup (n.1506+19dup) c.*6233+19dup (n.*6233+19dup) c.1350+19dup (n.1350+19dup) n.2368+19dup n.693+19dup n.896+19dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984674del | CA1225124407 | COQ8A | c.1506+19del (n.1506+19del) c.*6233+19del (n.*6233+19del) c.1350+19del (n.1350+19del) n.2368+19del n.693+19del n.896+19del | dbSNP |
| 1 | g.226984671_226984674del | CA2574145866 | COQ8A | c.1506+16_1506+19del (n.1506+16_1506+19del) c.*6233+16_*6233+19del (n.*6233+16_*6233+19del) c.1350+16_1350+19del (n.1350+16_1350+19del) n.2368+16_2368+19del n.693+16_693+19del n.896+16_896+19del | |
| 1 | g.226984671G>A | CA1225124410 | COQ8A | c.1506+16G>A (n.1506+16G>A) c.*6233+16G>A (n.*6233+16G>A) c.1350+16G>A (n.1350+16G>A) n.2368+16G>A n.693+16G>A n.896+16G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984671G= | CA1225124409 | COQ8A | c.1506+16G= (n.1506+16G=) c.*6233+16G= (n.*6233+16G=) c.1350+16G= (n.1350+16G=) n.2368+16G= n.693+16G= n.896+16G= | |
| 1 | g.226984672G>A | CA529464768 | COQ8A | c.1506+17G>A (n.1506+17G>A) c.*6233+17G>A (n.*6233+17G>A) c.1350+17G>A (n.1350+17G>A) n.2368+17G>A n.693+17G>A n.896+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984672G= | CA1225124411 | COQ8A | c.1506+17G= (n.1506+17G=) c.*6233+17G= (n.*6233+17G=) c.1350+17G= (n.1350+17G=) n.2368+17G= n.693+17G= n.896+17G= | |
| 1 | g.226984674G>A | CA2650795732 | COQ8A | c.1506+19G>A (n.1506+19G>A) c.*6233+19G>A (n.*6233+19G>A) c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) n.2368+19G>A n.693+19G>A n.896+19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984675C= | CA1225124412 | COQ8A | c.1506+20C= (n.1506+20C=) c.*6233+20C= (n.*6233+20C=) c.1350+20C= (n.1350+20C=) n.2368+20C= n.693+20C= n.896+20C= | |
| 1 | g.226984675C>T | CA1425508 | COQ8A | c.1506+20C>T (n.1506+20C>T) c.*6233+20C>T (n.*6233+20C>T) c.1350+20C>T (n.1350+20C>T) n.2368+20C>T n.693+20C>T n.896+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.226984676A= | CA1225124413 | COQ8A | c.1506+21A= (n.1506+21A=) c.*6233+21A= (n.*6233+21A=) c.1350+21A= (n.1350+21A=) n.2368+21A= n.693+21A= n.896+21A= | |
| 1 | g.226984676A>C | CA1225124414 | COQ8A | c.1506+21A>C (n.1506+21A>C) c.*6233+21A>C (n.*6233+21A>C) c.1350+21A>C (n.1350+21A>C) n.2368+21A>C n.693+21A>C n.896+21A>C | dbSNP |
| 1 | g.226984677C= | CA1225124415 | COQ8A | c.1506+22C= (n.1506+22C=) c.*6233+22C= (n.*6233+22C=) c.1350+22C= (n.1350+22C=) n.2368+22C= n.693+22C= n.896+22C= | |
| 1 | g.226984677C>T | CA1425509 | COQ8A | c.1506+22C>T (n.1506+22C>T) c.*6233+22C>T (n.*6233+22C>T) c.1350+22C>T (n.1350+22C>T) n.2368+22C>T n.693+22C>T n.896+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984679del | CA2650795739 | COQ8A | c.1506+24del (n.1506+24del) c.*6233+24del (n.*6233+24del) c.1350+24del (n.1350+24del) n.2368+24del n.693+24del n.896+24del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984678C>T | CA2650795742 | COQ8A | c.1506+23C>T (n.1506+23C>T) c.*6233+23C>T (n.*6233+23C>T) c.1350+23C>T (n.1350+23C>T) n.2368+23C>T n.693+23C>T n.896+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984679C= | CA1225124416 | COQ8A | c.1506+24C= (n.1506+24C=) c.*6233+24C= (n.*6233+24C=) c.1350+24C= (n.1350+24C=) n.2368+24C= n.693+24C= n.896+24C= | |
| 1 | g.226984679C>T | CA1425510 | COQ8A | c.1506+24C>T (n.1506+24C>T) c.*6233+24C>T (n.*6233+24C>T) c.1350+24C>T (n.1350+24C>T) n.2368+24C>T n.693+24C>T n.896+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984680G>A | CA1425511 | COQ8A | c.1506+25G>A (n.1506+25G>A) c.*6233+25G>A (n.*6233+25G>A) c.1350+25G>A (n.1350+25G>A) n.2368+25G>A n.693+25G>A n.896+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984680G= | CA1144152820 | COQ8A | c.1506+25G= (n.1506+25G=) c.*6233+25G= (n.*6233+25G=) c.1350+25G= (n.1350+25G=) n.2368+25G= n.693+25G= n.896+25G= | |
| 1 | g.226984681C= | CA1225124417 | COQ8A | c.1506+26C= (n.1506+26C=) c.*6233+26C= (n.*6233+26C=) c.1350+26C= (n.1350+26C=) n.2368+26C= n.693+26C= n.896+26C= | |
| 1 | g.226984681C>G | CA2574145867 | COQ8A | c.1506+26C>G (n.1506+26C>G) c.*6233+26C>G (n.*6233+26C>G) c.1350+26C>G (n.1350+26C>G) n.2368+26C>G n.693+26C>G n.896+26C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984681C>T | CA38652459 | COQ8A | c.1506+26C>T (n.1506+26C>T) c.*6233+26C>T (n.*6233+26C>T) c.1350+26C>T (n.1350+26C>T) n.2368+26C>T n.693+26C>T n.896+26C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984682A>G | CA2650795751 | COQ8A | c.1506+27A>G (n.1506+27A>G) c.*6233+27A>G (n.*6233+27A>G) c.1350+27A>G (n.1350+27A>G) n.2368+27A>G n.693+27A>G n.896+27A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984683G>A | CA529464769 | COQ8A | c.1506+28G>A (n.1506+28G>A) c.*6233+28G>A (n.*6233+28G>A) c.1350+28G>A (n.1350+28G>A) n.2368+28G>A n.693+28G>A n.896+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984683G= | CA1225124418 | COQ8A | c.1506+28G= (n.1506+28G=) c.*6233+28G= (n.*6233+28G=) c.1350+28G= (n.1350+28G=) n.2368+28G= n.693+28G= n.896+28G= | |
| 1 | g.226984684C>A | CA2650795760 | COQ8A | c.1506+29C>A (n.1506+29C>A) c.*6233+29C>A (n.*6233+29C>A) c.1350+29C>A (n.1350+29C>A) n.2368+29C>A n.693+29C>A n.896+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984684C= | CA1225124419 | COQ8A | c.1506+29C= (n.1506+29C=) c.*6233+29C= (n.*6233+29C=) c.1350+29C= (n.1350+29C=) n.2368+29C= n.693+29C= n.896+29C= | |
| 1 | g.226984684C>G | CA1425512 | COQ8A | c.1506+29C>G (n.1506+29C>G) c.*6233+29C>G (n.*6233+29C>G) c.1350+29C>G (n.1350+29C>G) n.2368+29C>G n.693+29C>G n.896+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984685C= | CA1225124420 | COQ8A | c.1506+30C= (n.1506+30C=) c.*6233+30C= (n.*6233+30C=) c.1350+30C= (n.1350+30C=) n.2368+30C= n.693+30C= n.896+30C= | |
| 1 | g.226984685C>T | CA38652466 | COQ8A | c.1506+30C>T (n.1506+30C>T) c.*6233+30C>T (n.*6233+30C>T) c.1350+30C>T (n.1350+30C>T) n.2368+30C>T n.693+30C>T n.896+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984686A>T | CA2650795766 | COQ8A | c.1506+31A>T (n.1506+31A>T) c.*6233+31A>T (n.*6233+31A>T) c.1350+31A>T (n.1350+31A>T) n.2368+31A>T n.693+31A>T n.896+31A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984687G>A | CA1425513 | COQ8A | c.1506+32G>A (n.1506+32G>A) c.*6233+32G>A (n.*6233+32G>A) c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) n.2368+32G>A n.693+32G>A n.896+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984687G= | CA1143799110 | COQ8A | c.1506+32G= (n.1506+32G=) c.*6233+32G= (n.*6233+32G=) c.1350+32G= (n.1350+32G=) n.2368+32G= n.693+32G= n.896+32G= | |
| 1 | g.226984688_226984689insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC | CA2650795772 | COQ8A | c.1506+33_1506+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.1506+33_1506+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC) c.*6233+33_*6233+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.*6233+33_*6233+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC) c.1350+33_1350+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.1350+33_1350+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC) n.2368+33_2368+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC n.693+33_693+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC n.896+33_896+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984689C>T | CA2650795774 | COQ8A | c.1506+34C>T (n.1506+34C>T) c.*6233+34C>T (n.*6233+34C>T) c.1350+34C>T (n.1350+34C>T) n.2368+34C>T n.693+34C>T n.896+34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984691T>C | CA732366834 | COQ8A | c.1506+36T>C (n.1506+36T>C) c.*6233+36T>C (n.*6233+36T>C) c.1350+36T>C (n.1350+36T>C) n.2368+36T>C n.693+36T>C n.896+36T>C | dbSNP |
| 1 | g.226984691T>G | CA2650795777 | COQ8A | c.1506+36T>G (n.1506+36T>G) c.*6233+36T>G (n.*6233+36T>G) c.1350+36T>G (n.1350+36T>G) n.2368+36T>G n.693+36T>G n.896+36T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984691T= | CA1225124421 | COQ8A | c.1506+36T= (n.1506+36T=) c.*6233+36T= (n.*6233+36T=) c.1350+36T= (n.1350+36T=) n.2368+36T= n.693+36T= n.896+36T= | |
| 1 | g.226984692G>A | CA2574145868 | COQ8A | c.1506+37G>A (n.1506+37G>A) c.*6233+37G>A (n.*6233+37G>A) c.1350+37G>A (n.1350+37G>A) n.2368+37G>A n.693+37G>A n.896+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984693A= | CA1225124422 | COQ8A | c.1506+38A= (n.1506+38A=) c.*6233+38A= (n.*6233+38A=) c.1350+38A= (n.1350+38A=) n.2368+38A= n.693+38A= n.896+38A= | |
| 1 | g.226984693A>C | CA529464770 | COQ8A | c.1506+38A>C (n.1506+38A>C) c.*6233+38A>C (n.*6233+38A>C) c.1350+38A>C (n.1350+38A>C) n.2368+38A>C n.693+38A>C n.896+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984695A= | CA1225124423 | COQ8A | c.1506+40A= (n.1506+40A=) c.*6233+40A= (n.*6233+40A=) c.1350+40A= (n.1350+40A=) n.2368+40A= n.693+40A= n.896+40A= | |
| 1 | g.226984695A>C | CA38652499 | COQ8A | c.1506+40A>C (n.1506+40A>C) c.*6233+40A>C (n.*6233+40A>C) c.1350+40A>C (n.1350+40A>C) n.2368+40A>C n.693+40A>C n.896+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984695A>G | CA2747999800 | COQ8A | c.1506+40A>G (n.1506+40A>G) c.*6233+40A>G (n.*6233+40A>G) c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) n.2368+40A>G n.693+40A>G n.896+40A>G | |
| 1 | g.226984696G>A | CA529464771 | COQ8A | c.1506+41G>A (n.1506+41G>A) c.*6233+41G>A (n.*6233+41G>A) c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) n.2368+41G>A n.693+41G>A n.896+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984696G>C | CA2650795791 | COQ8A | c.1506+41G>C (n.1506+41G>C) c.*6233+41G>C (n.*6233+41G>C) c.1350+41G>C (n.1350+41G>C) n.2368+41G>C n.693+41G>C n.896+41G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984696G= | CA1225124424 | COQ8A | c.1506+41G= (n.1506+41G=) c.*6233+41G= (n.*6233+41G=) c.1350+41G= (n.1350+41G=) n.2368+41G= n.693+41G= n.896+41G= | |
| 1 | g.226984697C>T | CA2574145869 | COQ8A | c.1506+42C>T (n.1506+42C>T) c.*6233+42C>T (n.*6233+42C>T) c.1350+42C>T (n.1350+42C>T) n.2368+42C>T n.693+42C>T n.896+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984699_226984701del | CA2650795793 | COQ8A | c.1506+44_1506+46del (n.1506+44_1506+46del) c.*6233+44_*6233+46del (n.*6233+44_*6233+46del) c.1350+44_1350+46del (n.1350+44_1350+46del) n.2368+44_2368+46del n.693+44_693+46del n.896+44_896+46del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984698T>C | CA38652505 | COQ8A | c.1506+43T>C (n.1506+43T>C) c.*6233+43T>C (n.*6233+43T>C) c.1350+43T>C (n.1350+43T>C) n.2368+43T>C n.693+43T>C n.896+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984698T= | CA1225124425 | COQ8A | c.1506+43T= (n.1506+43T=) c.*6233+43T= (n.*6233+43T=) c.1350+43T= (n.1350+43T=) n.2368+43T= n.693+43T= n.896+43T= | |
| 1 | g.226984699T>G | CA2650795799 | COQ8A | c.1506+44T>G (n.1506+44T>G) c.*6233+44T>G (n.*6233+44T>G) c.1350+44T>G (n.1350+44T>G) n.2368+44T>G n.693+44T>G n.896+44T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984700C= | CA1225124426 | COQ8A | c.1506+45C= (n.1506+45C=) c.*6233+45C= (n.*6233+45C=) c.1350+45C= (n.1350+45C=) n.2368+45C= n.693+45C= n.896+45C= | |
| 1 | g.226984700C>T | CA38652517 | COQ8A | c.1506+45C>T (n.1506+45C>T) c.*6233+45C>T (n.*6233+45C>T) c.1350+45C>T (n.1350+45C>T) n.2368+45C>T n.693+45C>T n.896+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984701T>A | CA2650795808 | COQ8A | c.1506+46T>A (n.1506+46T>A) c.*6233+46T>A (n.*6233+46T>A) c.1350+46T>A (n.1350+46T>A) n.2368+46T>A n.693+46T>A n.896+46T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984702C>A | CA2574145870 | COQ8A | c.1506+47C>A (n.1506+47C>A) c.*6233+47C>A (n.*6233+47C>A) c.1350+47C>A (n.1350+47C>A) n.2368+47C>A n.693+47C>A n.896+47C>A | |
| 1 | g.226984702C= | CA1225124427 | COQ8A | c.1506+47C= (n.1506+47C=) c.*6233+47C= (n.*6233+47C=) c.1350+47C= (n.1350+47C=) n.2368+47C= n.693+47C= n.896+47C= | |
| 1 | g.226984702C>T | CA529464772 | COQ8A | c.1506+47C>T (n.1506+47C>T) c.*6233+47C>T (n.*6233+47C>T) c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) n.2368+47C>T n.693+47C>T n.896+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984702_226984706delinsCCGAA | CA1225124428 | COQ8A | c.1506+47_1506+51delinsCCGAA (n.1506+47_1506+51delinsCCGAA) c.*6233+47_*6233+51delinsCCGAA (n.*6233+47_*6233+51delinsCCGAA) c.1350+47_1350+51delinsCCGAA (n.1350+47_1350+51delinsCCGAA) n.2368+47_2368+51delinsCCGAA n.693+47_693+51delinsCCGAA n.896+47_896+51delinsCCGAA | |
| 1 | g.226984703C= | CA1225124430 | COQ8A | c.1506+48C= (n.1506+48C=) c.*6233+48C= (n.*6233+48C=) c.1350+48C= (n.1350+48C=) n.2368+48C= n.693+48C= n.896+48C= | |
| 1 | g.226984703C>T | CA1425514 | COQ8A | c.1506+48C>T (n.1506+48C>T) c.*6233+48C>T (n.*6233+48C>T) c.1350+48C>T (n.1350+48C>T) n.2368+48C>T n.693+48C>T n.896+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984703_226984706del | CA1225124429 | COQ8A | c.1506+48_1506+51del (n.1506+48_1506+51del) c.*6233+48_*6233+51del (n.*6233+48_*6233+51del) c.1350+48_1350+51del (n.1350+48_1350+51del) n.2368+48_2368+51del n.693+48_693+51del n.896+48_896+51del | dbSNP |
| 1 | g.226984704G>A | CA1425515 | COQ8A | c.1506+49G>A (n.1506+49G>A) c.*6233+49G>A (n.*6233+49G>A) c.1350+49G>A (n.1350+49G>A) n.2368+49G>A n.693+49G>A n.896+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984704G>C | CA1225124432 | COQ8A | c.1506+49G>C (n.1506+49G>C) c.*6233+49G>C (n.*6233+49G>C) c.1350+49G>C (n.1350+49G>C) n.2368+49G>C n.693+49G>C n.896+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984704G= | CA1225124431 | COQ8A | c.1506+49G= (n.1506+49G=) c.*6233+49G= (n.*6233+49G=) c.1350+49G= (n.1350+49G=) n.2368+49G= n.693+49G= n.896+49G= | |
| 1 | g.226984704G>T | CA2607308068 | COQ8A | c.1506+49G>T (n.1506+49G>T) c.*6233+49G>T (n.*6233+49G>T) c.1350+49G>T (n.1350+49G>T) n.2368+49G>T n.693+49G>T n.896+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984706A= | CA1148869394 | COQ8A | c.1506+51A= (n.1506+51A=) c.*6233+51A= (n.*6233+51A=) c.1350+51A= (n.1350+51A=) n.2368+51A= n.693+51A= n.896+51A= | |
| 1 | g.226984706A>G | CA1425516 | COQ8A | c.1506+51A>G (n.1506+51A>G) c.*6233+51A>G (n.*6233+51A>G) c.1350+51A>G (n.1350+51A>G) n.2368+51A>G n.693+51A>G n.896+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984707T>A | CA529464729 | COQ8A | c.1506+52T>A (n.1506+52T>A) c.*6233+52T>A (n.*6233+52T>A) c.1350+52T>A (n.1350+52T>A) n.2368+52T>A n.693+52T>A n.896+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984707T>C | CA1425517 | COQ8A | c.1506+52T>C (n.1506+52T>C) c.*6233+52T>C (n.*6233+52T>C) c.1350+52T>C (n.1350+52T>C) n.2368+52T>C n.693+52T>C n.896+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984707T>G | CA2650795824 | COQ8A | c.1506+52T>G (n.1506+52T>G) c.*6233+52T>G (n.*6233+52T>G) c.1350+52T>G (n.1350+52T>G) n.2368+52T>G n.693+52T>G n.896+52T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984707T= | CA1143956424 | COQ8A | c.1506+52T= (n.1506+52T=) c.*6233+52T= (n.*6233+52T=) c.1350+52T= (n.1350+52T=) n.2368+52T= n.693+52T= n.896+52T= | |
| 1 | g.226984708G>A | CA2574145872 | COQ8A | c.1506+53G>A (n.1506+53G>A) c.*6233+53G>A (n.*6233+53G>A) c.1350+53G>A (n.1350+53G>A) n.2368+53G>A n.693+53G>A n.896+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984711del | CA2574145871 | COQ8A | c.1506+56del (n.1506+56del) c.*6233+56del (n.*6233+56del) c.1350+56del (n.1350+56del) n.2368+56del n.693+56del n.896+56del | |
| 1 | g.226984709G>A | CA2574145873 | COQ8A | c.1506+54G>A (n.1506+54G>A) c.*6233+54G>A (n.*6233+54G>A) c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) n.2368+54G>A n.693+54G>A n.896+54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984710G>A | CA1225124434 | COQ8A | c.1506+55G>A (n.1506+55G>A) c.*6233+55G>A (n.*6233+55G>A) c.1350+55G>A (n.1350+55G>A) n.2368+55G>A n.693+55G>A n.896+55G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984710G= | CA1225124433 | COQ8A | c.1506+55G= (n.1506+55G=) c.*6233+55G= (n.*6233+55G=) c.1350+55G= (n.1350+55G=) n.2368+55G= n.693+55G= n.896+55G= | |
| 1 | g.226984711G>A | CA2650795826 | COQ8A | c.1506+56G>A (n.1506+56G>A) c.*6233+56G>A (n.*6233+56G>A) c.1350+56G>A (n.1350+56G>A) n.2368+56G>A n.693+56G>A n.896+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984712C>A | CA38652532 | COQ8A | c.1506+57C>A (n.1506+57C>A) c.*6233+57C>A (n.*6233+57C>A) c.1350+57C>A (n.1350+57C>A) n.2368+57C>A n.693+57C>A n.896+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984712C= | CA1225124435 | COQ8A | c.1506+57C= (n.1506+57C=) c.*6233+57C= (n.*6233+57C=) c.1350+57C= (n.1350+57C=) n.2368+57C= n.693+57C= n.896+57C= | |
| 1 | g.226984712C>T | CA2574145874 | COQ8A | c.1506+57C>T (n.1506+57C>T) c.*6233+57C>T (n.*6233+57C>T) c.1350+57C>T (n.1350+57C>T) n.2368+57C>T n.693+57C>T n.896+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984713A= | CA1225124436 | COQ8A | c.1506+58A= (n.1506+58A=) c.*6233+58A= (n.*6233+58A=) c.1350+58A= (n.1350+58A=) n.2368+58A= n.693+58A= n.896+58A= | |
| 1 | g.226984713A>G | CA38652537 | COQ8A | c.1506+58A>G (n.1506+58A>G) c.*6233+58A>G (n.*6233+58A>G) c.1350+58A>G (n.1350+58A>G) n.2368+58A>G n.693+58A>G n.896+58A>G | dbSNP |
| 1 | g.226984714C>A | CA2650795830 | COQ8A | c.1506+59C>A (n.1506+59C>A) c.*6233+59C>A (n.*6233+59C>A) c.1350+59C>A (n.1350+59C>A) n.2368+59C>A n.693+59C>A n.896+59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984714C= | CA1145540696 | COQ8A | c.1506+59C= (n.1506+59C=) c.*6233+59C= (n.*6233+59C=) c.1350+59C= (n.1350+59C=) n.2368+59C= n.693+59C= n.896+59C= | |
| 1 | g.226984714C>T | CA38652542 | COQ8A | c.1506+59C>T (n.1506+59C>T) c.*6233+59C>T (n.*6233+59C>T) c.1350+59C>T (n.1350+59C>T) n.2368+59C>T n.693+59C>T n.896+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984715del | CA2650795836 | COQ8A | c.1506+60del (n.1506+60del) c.*6233+60del (n.*6233+60del) c.1350+60del (n.1350+60del) n.2368+60del n.693+60del n.896+60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G>A | CA38652546 | COQ8A | c.1506+60G>A (n.1506+60G>A) c.*6233+60G>A (n.*6233+60G>A) c.1350+60G>A (n.1350+60G>A) n.2368+60G>A n.693+60G>A n.896+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G>C | CA1225124438 | COQ8A | c.1506+60G>C (n.1506+60G>C) c.*6233+60G>C (n.*6233+60G>C) c.1350+60G>C (n.1350+60G>C) n.2368+60G>C n.693+60G>C n.896+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G= | CA1225124437 | COQ8A | c.1506+60G= (n.1506+60G=) c.*6233+60G= (n.*6233+60G=) c.1350+60G= (n.1350+60G=) n.2368+60G= n.693+60G= n.896+60G= | |
| 1 | g.226984715G>T | CA1012968923 | COQ8A | c.1506+60G>T (n.1506+60G>T) c.*6233+60G>T (n.*6233+60G>T) c.1350+60G>T (n.1350+60G>T) n.2368+60G>T n.693+60G>T n.896+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984716T>C | CA2574145875 | COQ8A | c.1506+61T>C (n.1506+61T>C) c.*6233+61T>C (n.*6233+61T>C) c.1350+61T>C (n.1350+61T>C) n.2368+61T>C n.693+61T>C n.896+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984716dup | CA2650795841 | COQ8A | c.1506+61dup (n.1506+61dup) c.*6233+61dup (n.*6233+61dup) c.1350+61dup (n.1350+61dup) n.2368+61dup n.693+61dup n.896+61dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984719G>A | CA1225124440 | COQ8A | c.1506+64G>A (n.1506+64G>A) c.*6233+64G>A (n.*6233+64G>A) c.1350+64G>A (n.1350+64G>A) n.2368+64G>A n.693+64G>A n.896+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984719G= | CA1225124439 | COQ8A | c.1506+64G= (n.1506+64G=) c.*6233+64G= (n.*6233+64G=) c.1350+64G= (n.1350+64G=) n.2368+64G= n.693+64G= n.896+64G= | |
| 1 | g.226984720G>A | CA38652547 | COQ8A | c.1506+65G>A (n.1506+65G>A) c.*6233+65G>A (n.*6233+65G>A) c.1350+65G>A (n.1350+65G>A) n.2368+65G>A n.693+65G>A n.896+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984720G= | CA1146941901 | COQ8A | c.1506+65G= (n.1506+65G=) c.*6233+65G= (n.*6233+65G=) c.1350+65G= (n.1350+65G=) n.2368+65G= n.693+65G= n.896+65G= | |
| 1 | g.226984721C>A | CA2650795859 | COQ8A | c.1506+66C>A (n.1506+66C>A) c.*6233+66C>A (n.*6233+66C>A) c.1350+66C>A (n.1350+66C>A) n.2368+66C>A n.693+66C>A n.896+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984721C>G | CA2650795857 | COQ8A | c.1506+66C>G (n.1506+66C>G) c.*6233+66C>G (n.*6233+66C>G) c.1350+66C>G (n.1350+66C>G) n.2368+66C>G n.693+66C>G n.896+66C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984721C>T | CA2650795861 | COQ8A | c.1506+66C>T (n.1506+66C>T) c.*6233+66C>T (n.*6233+66C>T) c.1350+66C>T (n.1350+66C>T) n.2368+66C>T n.693+66C>T n.896+66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984727_226984743del | CA1012968926 | COQ8A | c.1506+72_1506+88del (n.1506+72_1506+88del) c.*6233+72_*6233+88del (n.*6233+72_*6233+88del) c.1350+72_1350+88del (n.1350+72_1350+88del) n.2368+72_2368+88del n.693+72_693+88del n.896+72_896+88del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984724T>C | CA1012968930 | COQ8A | c.1506+69T>C (n.1506+69T>C) c.*6233+69T>C (n.*6233+69T>C) c.1350+69T>C (n.1350+69T>C) n.2368+69T>C n.693+69T>C n.896+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984724T= | CA1225124441 | COQ8A | c.1506+69T= (n.1506+69T=) c.*6233+69T= (n.*6233+69T=) c.1350+69T= (n.1350+69T=) n.2368+69T= n.693+69T= n.896+69T= | |
| 1 | g.226984726G>T | CA2650795864 | COQ8A | c.1506+71G>T (n.1506+71G>T) c.*6233+71G>T (n.*6233+71G>T) c.1350+71G>T (n.1350+71G>T) n.2368+71G>T n.693+71G>T n.896+71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984727A= | CA1225124442 | COQ8A | c.1506+72A= (n.1506+72A=) c.*6233+72A= (n.*6233+72A=) c.1350+72A= (n.1350+72A=) n.2368+72A= n.693+72A= n.896+72A= | |
| 1 | g.226984727A>G | CA529464730 | COQ8A | c.1506+72A>G (n.1506+72A>G) c.*6233+72A>G (n.*6233+72A>G) c.1350+72A>G (n.1350+72A>G) n.2368+72A>G n.693+72A>G n.896+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984728C>A | CA2574145876 | COQ8A | c.1506+73C>A (n.1506+73C>A) c.*6233+73C>A (n.*6233+73C>A) c.1350+73C>A (n.1350+73C>A) n.2368+73C>A n.693+73C>A n.896+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984728C= | CA1225124443 | COQ8A | c.1506+73C= (n.1506+73C=) c.*6233+73C= (n.*6233+73C=) c.1350+73C= (n.1350+73C=) n.2368+73C= n.693+73C= n.896+73C= | |
| 1 | g.226984728C>T | CA38652548 | COQ8A | c.1506+73C>T (n.1506+73C>T) c.*6233+73C>T (n.*6233+73C>T) c.1350+73C>T (n.1350+73C>T) n.2368+73C>T n.693+73C>T n.896+73C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984730G>A | CA2650795871 | COQ8A | c.1506+75G>A (n.1506+75G>A) c.*6233+75G>A (n.*6233+75G>A) c.1350+75G>A (n.1350+75G>A) n.2368+75G>A n.693+75G>A n.896+75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984730G= | CA1225124444 | COQ8A | c.1506+75G= (n.1506+75G=) c.*6233+75G= (n.*6233+75G=) c.1350+75G= (n.1350+75G=) n.2368+75G= n.693+75G= n.896+75G= | |
| 1 | g.226984730G>T | CA732366888 | COQ8A | c.1506+75G>T (n.1506+75G>T) c.*6233+75G>T (n.*6233+75G>T) c.1350+75G>T (n.1350+75G>T) n.2368+75G>T n.693+75G>T n.896+75G>T | dbSNP |
| 1 | g.226984731C= | CA1144689268 | COQ8A | c.1506+76C= (n.1506+76C=) c.*6233+76C= (n.*6233+76C=) c.1350+76C= (n.1350+76C=) n.2368+76C= n.693+76C= n.896+76C= | |
| 1 | g.226984731C>T | CA38652553 | COQ8A | c.1506+76C>T (n.1506+76C>T) c.*6233+76C>T (n.*6233+76C>T) c.1350+76C>T (n.1350+76C>T) n.2368+76C>T n.693+76C>T n.896+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734dup | CA2650795872 | COQ8A | c.1506+79dup (n.1506+79dup) c.*6233+79dup (n.*6233+79dup) c.1350+79dup (n.1350+79dup) n.2368+79dup n.693+79dup n.896+79dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984732C>A | CA2574145877 | COQ8A | c.1506+77C>A (n.1506+77C>A) c.*6233+77C>A (n.*6233+77C>A) c.1350+77C>A (n.1350+77C>A) n.2368+77C>A n.693+77C>A n.896+77C>A | |
| 1 | g.226984732C= | CA1225124446 | COQ8A | c.1506+77C= (n.1506+77C=) c.*6233+77C= (n.*6233+77C=) c.1350+77C= (n.1350+77C=) n.2368+77C= n.693+77C= n.896+77C= | |
| 1 | g.226984732C>T | CA1225124445 | COQ8A | c.1506+77C>T (n.1506+77C>T) c.*6233+77C>T (n.*6233+77C>T) c.1350+77C>T (n.1350+77C>T) n.2368+77C>T n.693+77C>T n.896+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984733C= | CA1225124447 | COQ8A | c.1506+78C= (n.1506+78C=) c.*6233+78C= (n.*6233+78C=) c.1350+78C= (n.1350+78C=) n.2368+78C= n.693+78C= n.896+78C= | |
| 1 | g.226984733C>T | CA1225124448 | COQ8A | c.1506+78C>T (n.1506+78C>T) c.*6233+78C>T (n.*6233+78C>T) c.1350+78C>T (n.1350+78C>T) n.2368+78C>T n.693+78C>T n.896+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734C= | CA1225124450 | COQ8A | c.1506+79C= (n.1506+79C=) c.*6233+79C= (n.*6233+79C=) c.1350+79C= (n.1350+79C=) n.2368+79C= n.693+79C= n.896+79C= | |
| 1 | g.226984734C>T | CA1225124451 | COQ8A | c.1506+79C>T (n.1506+79C>T) c.*6233+79C>T (n.*6233+79C>T) c.1350+79C>T (n.1350+79C>T) n.2368+79C>T n.693+79C>T n.896+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734_226984735delinsCT | CA1225124449 | COQ8A | c.1506+79_1506+80delinsCT (n.1506+79_1506+80delinsCT) c.*6233+79_*6233+80delinsCT (n.*6233+79_*6233+80delinsCT) c.1350+79_1350+80delinsCT (n.1350+79_1350+80delinsCT) n.2368+79_2368+80delinsCT n.693+79_693+80delinsCT n.896+79_896+80delinsCT | |
| 1 | g.226984735T>C | CA2650795891 | COQ8A | c.1506+80T>C (n.1506+80T>C) c.*6233+80T>C (n.*6233+80T>C) c.1350+80T>C (n.1350+80T>C) n.2368+80T>C n.693+80T>C n.896+80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984736del | CA529464731 | COQ8A | c.1506+81del (n.1506+81del) c.*6233+81del (n.*6233+81del) c.1350+81del (n.1350+81del) n.2368+81del n.693+81del n.896+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984736T>C | CA2650795893 | COQ8A | c.1506+81T>C (n.1506+81T>C) c.*6233+81T>C (n.*6233+81T>C) c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) n.2368+81T>C n.693+81T>C n.896+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984738T>C | CA2650795894 | COQ8A | c.1506+83T>C (n.1506+83T>C) c.*6233+83T>C (n.*6233+83T>C) c.1350+83T>C (n.1350+83T>C) n.2368+83T>C n.693+83T>C n.896+83T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984739C>G | CA2650795896 | COQ8A | c.1506+84C>G (n.1506+84C>G) c.*6233+84C>G (n.*6233+84C>G) c.1350+84C>G (n.1350+84C>G) n.2368+84C>G n.693+84C>G n.896+84C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984740C>A | CA2650795898 | COQ8A | c.1506+85C>A (n.1506+85C>A) c.*6233+85C>A (n.*6233+85C>A) c.1350+85C>A (n.1350+85C>A) n.2368+85C>A n.693+85C>A n.896+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984742G>T | CA2650795900 | COQ8A | c.1506+87G>T (n.1506+87G>T) c.*6233+87G>T (n.*6233+87G>T) c.1350+87G>T (n.1350+87G>T) n.2368+87G>T n.693+87G>T n.896+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984744G= | CA1225124452 | COQ8A | c.1506+89G= (n.1506+89G=) c.*6233+89G= (n.*6233+89G=) c.1350+89G= (n.1350+89G=) n.2368+89G= n.693+89G= n.896+89G= | |
| 1 | g.226984744G>T | CA1012968935 | COQ8A | c.1506+89G>T (n.1506+89G>T) c.*6233+89G>T (n.*6233+89G>T) c.1350+89G>T (n.1350+89G>T) n.2368+89G>T n.693+89G>T n.896+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A= | CA1225124453 | COQ8A | c.1506+90A= (n.1506+90A=) c.*6233+90A= (n.*6233+90A=) c.1350+90A= (n.1350+90A=) n.2368+90A= n.693+90A= n.896+90A= | |
| 1 | g.226984745A>C | CA2650795906 | COQ8A | c.1506+90A>C (n.1506+90A>C) c.*6233+90A>C (n.*6233+90A>C) c.1350+90A>C (n.1350+90A>C) n.2368+90A>C n.693+90A>C n.896+90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A>G | CA38652555 | COQ8A | c.1506+90A>G (n.1506+90A>G) c.*6233+90A>G (n.*6233+90A>G) c.1350+90A>G (n.1350+90A>G) n.2368+90A>G n.693+90A>G n.896+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A>T | CA732366890 | COQ8A | c.1506+90A>T (n.1506+90A>T) c.*6233+90A>T (n.*6233+90A>T) c.1350+90A>T (n.1350+90A>T) n.2368+90A>T n.693+90A>T n.896+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984747dup | CA2747999801 | COQ8A | c.1506+92dup (n.1506+92dup) c.*6233+92dup (n.*6233+92dup) c.1350+92dup (n.1350+92dup) n.2368+92dup n.693+92dup n.896+92dup | |
| 1 | g.226984746A= | CA1225124454 | COQ8A | c.1506+91A= (n.1506+91A=) c.*6233+91A= (n.*6233+91A=) c.1350+91A= (n.1350+91A=) n.2368+91A= n.693+91A= n.896+91A= | |
| 1 | g.226984746A>G | CA1225124455 | COQ8A | c.1506+91A>G (n.1506+91A>G) c.*6233+91A>G (n.*6233+91A>G) c.1350+91A>G (n.1350+91A>G) n.2368+91A>G n.693+91A>G n.896+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984747A= | CA1225124456 | COQ8A | c.1506+92A= (n.1506+92A=) c.*6233+92A= (n.*6233+92A=) c.1350+92A= (n.1350+92A=) n.2368+92A= n.693+92A= n.896+92A= | |
| 1 | g.226984747A>C | CA38652556 | COQ8A | c.1506+92A>C (n.1506+92A>C) c.*6233+92A>C (n.*6233+92A>C) c.1350+92A>C (n.1350+92A>C) n.2368+92A>C n.693+92A>C n.896+92A>C | dbSNP |
| 1 | g.226984748G>A | CA2566111688 | COQ8A | c.1506+93G>A (n.1506+93G>A) c.*6233+93G>A (n.*6233+93G>A) c.1350+93G>A (n.1350+93G>A) n.2368+93G>A n.693+93G>A n.896+93G>A | |
| 1 | g.226984748G>C | CA732366896 | COQ8A | c.1506+93G>C (n.1506+93G>C) c.*6233+93G>C (n.*6233+93G>C) c.1350+93G>C (n.1350+93G>C) n.2368+93G>C n.693+93G>C n.896+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984748G= | CA1225124457 | COQ8A | c.1506+93G= (n.1506+93G=) c.*6233+93G= (n.*6233+93G=) c.1350+93G= (n.1350+93G=) n.2368+93G= n.693+93G= n.896+93G= | |
| 1 | g.226984750C= | CA1225124458 | COQ8A | c.1506+95C= (n.1506+95C=) c.*6233+95C= (n.*6233+95C=) c.1350+95C= (n.1350+95C=) n.2368+95C= n.693+95C= n.896+95C= | |
| 1 | g.226984751dup | CA1225124459 | COQ8A | c.1506+96dup (n.1506+96dup) c.*6233+96dup (n.*6233+96dup) c.1350+96dup (n.1350+96dup) n.2368+96dup n.693+96dup n.896+96dup | dbSNP gnomAD v4 |