Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226984633_226984635delCA529464766COQ8Ac.1484_1486del (p.Phe495del)
c.*6211_*6213del (n.*6211_*6213del)
c.1328_1330del (p.Phe443del)
n.2346_2348del
n.671_673del
n.874_876del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984635T>ACA345055776COQ8Ac.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.*6213T>A (n.*6213T>A)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.2348T>A
n.673T>A
n.876T>A
1g.226984635T>CCA345055777COQ8Ac.1486T>C (p.Tyr496His)
c.*6213T>C (n.*6213T>C)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.2348T>C
n.673T>C
n.876T>C
 gnomAD v4
1g.226984635T>GCA345055778COQ8Ac.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.*6213T>G (n.*6213T>G)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.2348T>G
n.673T>G
n.876T>G
1g.226984636_226984637delCA2650795645COQ8Ac.1487_1488del (p.Tyr496Ter)
c.*6214_*6215del (n.*6214_*6215del)
c.1331_1332del (p.Tyr444Ter)
n.2349_2350del
n.674_675del
n.877_878del
 gnomAD v4
1g.226984636A>CCA345055779COQ8Ac.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.*6214A>C (n.*6214A>C)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.2349A>C
n.674A>C
n.877A>C
1g.226984636A>GCA345055781COQ8Ac.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.*6214A>G (n.*6214A>G)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.2349A>G
n.674A>G
n.877A>G
 gnomAD v4
1g.226984636A>TCA345055780COQ8Ac.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.*6214A>T (n.*6214A>T)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.2349A>T
n.674A>T
n.877A>T
1g.226984637T>ACA345055782COQ8Ac.1488T>A (p.Tyr496Ter)
c.*6215T>A (n.*6215T>A)
c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
n.2350T>A
n.675T>A
n.878T>A
1g.226984637T>CCA423528379COQ8Ac.1488T>C (p.Tyr496=)
c.*6215T>C (n.*6215T>C)
c.1332T>C (p.Tyr444=)
n.2350T>C
n.675T>C
n.878T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984637T>GCA1425504COQ8Ac.1488T>G (p.Tyr496Ter)
c.*6215T>G (n.*6215T>G)
c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
n.2350T>G
n.675T>G
n.878T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984637T=CA1225124384COQ8Ac.1488T= (p.Tyr496=)
c.*6215T= (n.*6215T=)
c.1332T= (p.Tyr444=)
n.2350T=
n.675T=
n.878T=
1g.226984638G>ACA345055783COQ8Ac.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.*6216G>A (n.*6216G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.2351G>A
n.676G>A
n.879G>A
1g.226984638G>CCA345055784COQ8Ac.1489G>C (p.Asp497His)
c.*6216G>C (n.*6216G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
n.2351G>C
n.676G>C
n.879G>C
1g.226984638G>TCA345055785COQ8Ac.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.*6216G>T (n.*6216G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.2351G>T
n.676G>T
n.879G>T
1g.226984639A=CA1225124385COQ8Ac.1490A= (p.Asp497=)
c.*6217A= (n.*6217A=)
c.1334A= (p.Asp445=)
n.2352A=
n.677A=
n.880A=
1g.226984639A>CCA345055786COQ8Ac.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.*6217A>C (n.*6217A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.2352A>C
n.677A>C
n.880A>C
 dbSNP
1g.226984639A>GCA345055787COQ8Ac.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.*6217A>G (n.*6217A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.2352A>G
n.677A>G
n.880A>G
1g.226984639A>TCA345055788COQ8Ac.1490A>T (p.Asp497Val)
c.*6217A>T (n.*6217A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.2352A>T
n.677A>T
n.880A>T
 gnomAD v4
1g.226984640C>ACA345055789COQ8Ac.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.*6218C>A (n.*6218C>A)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.2353C>A
n.678C>A
n.881C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984640C=CA1225124386COQ8Ac.1491C= (p.Asp497=)
c.*6218C= (n.*6218C=)
c.1335C= (p.Asp445=)
n.2353C=
n.678C=
n.881C=
1g.226984640C>GCA345055790COQ8Ac.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.*6218C>G (n.*6218C>G)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.2353C>G
n.678C>G
n.881C>G
 gnomAD v4
1g.226984640C>TCA423528380COQ8Ac.1491C>T (p.Asp497=)
c.*6218C>T (n.*6218C>T)
c.1335C>T (p.Asp445=)
n.2353C>T
n.678C>T
n.881C>T
1g.226984641C>ACA345055791COQ8Ac.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*6219C>A (n.*6219C>A)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.2354C>A
n.679C>A
n.882C>A
 gnomAD v4
1g.226984641C>GCA345055792COQ8Ac.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.*6219C>G (n.*6219C>G)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.2354C>G
n.679C>G
n.882C>G
1g.226984641C>TCA345055793COQ8Ac.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.*6219C>T (n.*6219C>T)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.2354C>T
n.679C>T
n.882C>T
1g.226984642C>ACA345055796COQ8Ac.1493C>A (p.Pro498His)
c.*6220C>A (n.*6220C>A)
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.2355C>A
n.680C>A
n.883C>A
 ClinVar dbSNP
1g.226984642C=CA1225124387COQ8Ac.1493C= (p.Pro498=)
c.*6220C= (n.*6220C=)
c.1337C= (p.Pro446=)
n.2355C=
n.680C=
n.883C=
1g.226984642C>GCA345055794COQ8Ac.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.*6220C>G (n.*6220C>G)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.2355C>G
n.680C>G
n.883C>G
1g.226984642C>TCA345055795COQ8Ac.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.*6220C>T (n.*6220C>T)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.2355C>T
n.680C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984643C>ACA423528381COQ8Ac.1494C>A (p.Pro498=)
c.*6221C>A (n.*6221C>A)
c.1338C>A (p.Pro446=)
n.2356C>A
n.681C>A
n.884C>A
1g.226984643C>GCA423528382COQ8Ac.1494C>G (p.Pro498=)
c.*6221C>G (n.*6221C>G)
c.1338C>G (p.Pro446=)
n.2356C>G
n.681C>G
n.884C>G
 gnomAD v4
1g.226984643C>TCA423528383COQ8Ac.1494C>T (p.Pro498=)
c.*6221C>T (n.*6221C>T)
c.1338C>T (p.Pro446=)
n.2356C>T
n.681C>T
n.884C>T
1g.226984644C>ACA345055797COQ8Ac.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.*6222C>A (n.*6222C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.2357C>A
n.682C>A
n.885C>A
1g.226984644C=CA1225124388COQ8Ac.1495C= (p.Gln499=)
c.*6222C= (n.*6222C=)
c.1339C= (p.Gln447=)
n.2357C=
n.682C=
n.885C=
1g.226984644C>GCA345055798COQ8Ac.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.*6222C>G (n.*6222C>G)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.2357C>G
n.682C>G
n.885C>G
1g.226984644C>TCA345055799COQ8Ac.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.*6222C>T (n.*6222C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.2357C>T
n.682C>T
n.885C>T
 dbSNP
1g.226984645A>CCA345055800COQ8Ac.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.*6223A>C (n.*6223A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.2358A>C
n.683A>C
n.886A>C
1g.226984645A>GCA345055801COQ8Ac.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.*6223A>G (n.*6223A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.2358A>G
n.683A>G
n.886A>G
1g.226984645A>TCA345055802COQ8Ac.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.*6223A>T (n.*6223A>T)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.2358A>T
n.683A>T
n.886A>T
1g.226984645dupCA2650795668COQ8Ac.1496dup (p.Gln500AlafsTer16)
c.*6223dup (n.*6223dup)
c.1340dup (p.Gln448AlafsTer16)
n.2358dup
n.683dup
n.886dup
 gnomAD v4
1g.226984646G>ACA423528384COQ8Ac.1497G>A (p.Gln499=)
c.*6224G>A (n.*6224G>A)
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.2359G>A
n.684G>A
n.887G>A
1g.226984646G>CCA345055803COQ8Ac.1497G>C (p.Gln499His)
c.*6224G>C (n.*6224G>C)
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.2359G>C
n.684G>C
n.887G>C
1g.226984646G>TCA345055804COQ8Ac.1497G>T (p.Gln499His)
c.*6224G>T (n.*6224G>T)
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.2359G>T
n.684G>T
n.887G>T
1g.226984647C>ACA345055805COQ8Ac.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.*6225C>A (n.*6225C>A)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.2360C>A
n.685C>A
n.888C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984647C=CA1225124389COQ8Ac.1498C= (p.Gln500=)
c.*6225C= (n.*6225C=)
c.1342C= (p.Gln448=)
n.2360C=
n.685C=
n.888C=
1g.226984647C>GCA345055806COQ8Ac.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.*6225C>G (n.*6225C>G)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.2360C>G
n.685C>G
n.888C>G
 gnomAD v4
1g.226984647C>TCA345055807COQ8Ac.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.*6225C>T (n.*6225C>T)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.2360C>T
n.685C>T
n.888C>T
1g.226984648A>CCA345055809COQ8Ac.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.*6226A>C (n.*6226A>C)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.2361A>C
n.686A>C
n.889A>C
1g.226984648A>GCA345055810COQ8Ac.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.*6226A>G (n.*6226A>G)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.2361A>G
n.686A>G
n.889A>G
1g.226984648A>TCA345055808COQ8Ac.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.*6226A>T (n.*6226A>T)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.2361A>T
n.686A>T
n.889A>T
1g.226984649G>ACA38652395COQ8Ac.1500G>A (p.Gln500=)
c.*6227G>A (n.*6227G>A)
c.1344G>A (p.Gln448=)
n.2362G>A
n.687G>A
n.890G>A
 dbSNP
1g.226984649G>CCA345055811COQ8Ac.1500G>C (p.Gln500His)
c.*6227G>C (n.*6227G>C)
c.1344G>C (p.Gln448His)
n.2362G>C
n.687G>C
n.890G>C
1g.226984649G=CA1225124390COQ8Ac.1500G= (p.Gln500=)
c.*6227G= (n.*6227G=)
c.1344G= (p.Gln448=)
n.2362G=
n.687G=
n.890G=
1g.226984649G>TCA345055812COQ8Ac.1500G>T (p.Gln500His)
c.*6227G>T (n.*6227G>T)
c.1344G>T (p.Gln448His)
n.2362G>T
n.687G>T
n.890G>T
1g.226984650C>ACA345055813COQ8Ac.1501C>A (p.His501Asn)
c.*6228C>A (n.*6228C>A)
c.1345C>A (p.His449Asn)
n.2363C>A
n.688C>A
n.891C>A
1g.226984650C=CA1225124391COQ8Ac.1501C= (p.His501=)
c.*6228C= (n.*6228C=)
c.1345C= (p.His449=)
n.2363C=
n.688C=
n.891C=
1g.226984650C>GCA345055814COQ8Ac.1501C>G (p.His501Asp)
c.*6228C>G (n.*6228C>G)
c.1345C>G (p.His449Asp)
n.2363C>G
n.688C>G
n.891C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984650C>TCA38652399COQ8Ac.1501C>T (p.His501Tyr)
c.*6228C>T (n.*6228C>T)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
n.2363C>T
n.688C>T
n.891C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984651A>CCA345055815COQ8Ac.1502A>C (p.His501Pro)
c.*6229A>C (n.*6229A>C)
c.1346A>C (p.His449Pro)
n.2364A>C
n.689A>C
n.892A>C
1g.226984651A>GCA345055816COQ8Ac.1502A>G (p.His501Arg)
c.*6229A>G (n.*6229A>G)
c.1346A>G (p.His449Arg)
n.2364A>G
n.689A>G
n.892A>G
1g.226984651A>TCA345055817COQ8Ac.1502A>T (p.His501Leu)
c.*6229A>T (n.*6229A>T)
c.1346A>T (p.His449Leu)
n.2364A>T
n.689A>T
n.892A>T
1g.226984651_226984674delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCA1225124392COQ8Ac.1502_1506+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
c.*6229_*6233+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
c.1346_1350+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
n.2364_2368+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
n.689_693+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
n.892_896+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
1g.226984652C>ACA345055818COQ8Ac.1503C>A (p.His501Gln)
c.*6230C>A (n.*6230C>A)
c.1347C>A (p.His449Gln)
n.2365C>A
n.690C>A
n.893C>A
1g.226984652C=CA1225124393COQ8Ac.1503C= (p.His501=)
c.*6230C= (n.*6230C=)
c.1347C= (p.His449=)
n.2365C=
n.690C=
n.893C=
1g.226984652C>GCA345055819COQ8Ac.1503C>G (p.His501Gln)
c.*6230C>G (n.*6230C>G)
c.1347C>G (p.His449Gln)
n.2365C>G
n.690C>G
n.893C>G
1g.226984652C>TCA423528385COQ8Ac.1503C>T (p.His501=)
c.*6230C>T (n.*6230C>T)
c.1347C>T (p.His449=)
n.2365C>T
n.690C>T
n.893C>T
 dbSNP
1g.226984654_226984676delCA1425505COQ8Ac.1505_1506+21del
c.*6232_*6233+21del
c.1349_1350+21del
n.2367_2368+21del
n.692_693+21del
n.895_896+21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984653A>CCA345055821COQ8Ac.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.*6231A>C (n.*6231A>C)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.2366A>C
n.691A>C
n.894A>C
1g.226984653A>GCA345055822COQ8Ac.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.*6231A>G (n.*6231A>G)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.2366A>G
n.691A>G
n.894A>G
1g.226984653A>TCA345055820COQ8Ac.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.*6231A>T (n.*6231A>T)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.2366A>T
n.691A>T
n.894A>T
1g.226984654A>CCA345055823COQ8Ac.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.*6232A>C (n.*6232A>C)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.2367A>C
n.692A>C
n.895A>C
1g.226984654A>GCA345055824COQ8Ac.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.*6232A>G (n.*6232A>G)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.2367A>G
n.692A>G
n.895A>G
1g.226984654A>TCA345055825COQ8Ac.1505A>T (p.Lys502Met)
c.*6232A>T (n.*6232A>T)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
n.2367A>T
n.692A>T
n.895A>T
1g.226984655G>ACA423528386COQ8Ac.1506G>A (p.Lys502=)
c.*6233G>A (n.*6233G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
n.2368G>A
n.693G>A
n.896G>A
1g.226984655G>CCA1425506COQ8Ac.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.*6233G>C (n.*6233G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
n.2368G>C
n.693G>C
n.896G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984655G=CA1225124394COQ8Ac.1506G= (p.Lys502=)
c.*6233G= (n.*6233G=)
c.1350G= (p.Lys450=)
n.2368G=
n.693G=
n.896G=
1g.226984655G>TCA345055826COQ8Ac.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.*6233G>T (n.*6233G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
n.2368G>T
n.693G>T
n.896G>T
1g.226984656G>ACA38652416COQ8Ac.1506+1G>A (n.1506+1G>A)
c.*6233+1G>A (n.*6233+1G>A)
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
n.2368+1G>A
n.693+1G>A
n.896+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984656G>CCA345055827COQ8Ac.1506+1G>C (n.1506+1G>C)
c.*6233+1G>C (n.*6233+1G>C)
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
n.2368+1G>C
n.693+1G>C
n.896+1G>C
1g.226984656G=CA1225124395COQ8Ac.1506+1G= (n.1506+1G=)
c.*6233+1G= (n.*6233+1G=)
c.1350+1G= (n.1350+1G=)
n.2368+1G=
n.693+1G=
n.896+1G=
1g.226984656G>TCA345055828COQ8Ac.1506+1G>T (n.1506+1G>T)
c.*6233+1G>T (n.*6233+1G>T)
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
n.2368+1G>T
n.693+1G>T
n.896+1G>T
1g.226984657T>ACA345055829COQ8Ac.1506+2T>A (n.1506+2T>A)
c.*6233+2T>A (n.*6233+2T>A)
c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
n.2368+2T>A
n.693+2T>A
n.896+2T>A
1g.226984657T>CCA345055830COQ8Ac.1506+2T>C (n.1506+2T>C)
c.*6233+2T>C (n.*6233+2T>C)
c.1350+2T>C (n.1350+2T>C)
n.2368+2T>C
n.693+2T>C
n.896+2T>C
1g.226984657T>GCA345055831COQ8Ac.1506+2T>G (n.1506+2T>G)
c.*6233+2T>G (n.*6233+2T>G)
c.1350+2T>G (n.1350+2T>G)
n.2368+2T>G
n.693+2T>G
n.896+2T>G
1g.226984658G>ACA2698388556COQ8Ac.1506+3G>A (n.1506+3G>A)
c.*6233+3G>A (n.*6233+3G>A)
c.1350+3G>A (n.1350+3G>A)
n.2368+3G>A
n.693+3G>A
n.896+3G>A
 dbSNP
1g.226984658dupCA2650795701COQ8Ac.1506+3dup (n.1506+3dup)
c.*6233+3dup (n.*6233+3dup)
c.1350+3dup (n.1350+3dup)
n.2368+3dup
n.693+3dup
n.896+3dup
 gnomAD v4
1g.226984659_226984668delCA645527204COQ8Ac.1506+4_1506+13del (n.1506+4_1506+13del)
c.*6233+4_*6233+13del (n.*6233+4_*6233+13del)
c.1350+4_1350+13del (n.1350+4_1350+13del)
n.2368+4_2368+13del
n.693+4_693+13del
n.896+4_896+13del
 COSMIC COSMIC
1g.226984660G=CA1225124397COQ8Ac.1506+5G= (n.1506+5G=)
c.*6233+5G= (n.*6233+5G=)
c.1350+5G= (n.1350+5G=)
n.2368+5G=
n.693+5G=
n.896+5G=
1g.226984660G>TCA732366816COQ8Ac.1506+5G>T (n.1506+5G>T)
c.*6233+5G>T (n.*6233+5G>T)
c.1350+5G>T (n.1350+5G>T)
n.2368+5G>T
n.693+5G>T
n.896+5G>T
 dbSNP
1g.226984660_226984662delinsGCCCA1225124396COQ8Ac.1506+5_1506+7delinsGCC (n.1506+5_1506+7delinsGCC)
c.*6233+5_*6233+7delinsGCC (n.*6233+5_*6233+7delinsGCC)
c.1350+5_1350+7delinsGCC (n.1350+5_1350+7delinsGCC)
n.2368+5_2368+7delinsGCC
n.693+5_693+7delinsGCC
n.896+5_896+7delinsGCC
1g.226984661C=CA1225124399COQ8Ac.1506+6C= (n.1506+6C=)
c.*6233+6C= (n.*6233+6C=)
c.1350+6C= (n.1350+6C=)
n.2368+6C=
n.693+6C=
n.896+6C=
1g.226984661C>TCA1225124400COQ8Ac.1506+6C>T (n.1506+6C>T)
c.*6233+6C>T (n.*6233+6C>T)
c.1350+6C>T (n.1350+6C>T)
n.2368+6C>T
n.693+6C>T
n.896+6C>T
 dbSNP
1g.226984664delCA2574145863COQ8Ac.1506+9del (n.1506+9del)
c.*6233+9del (n.*6233+9del)
c.1350+9del (n.1350+9del)
n.2368+9del
n.693+9del
n.896+9del
1g.226984663_226984664delCA1225124398COQ8Ac.1506+8_1506+9del (n.1506+8_1506+9del)
c.*6233+8_*6233+9del (n.*6233+8_*6233+9del)
c.1350+8_1350+9del (n.1350+8_1350+9del)
n.2368+8_2368+9del
n.693+8_693+9del
n.896+8_896+9del
 dbSNP
1g.226984663C=CA1225124401COQ8Ac.1506+8C= (n.1506+8C=)
c.*6233+8C= (n.*6233+8C=)
c.1350+8C= (n.1350+8C=)
n.2368+8C=
n.693+8C=
n.896+8C=
1g.226984663C>TCA1225124402COQ8Ac.1506+8C>T (n.1506+8C>T)
c.*6233+8C>T (n.*6233+8C>T)
c.1350+8C>T (n.1350+8C>T)
n.2368+8C>T
n.693+8C>T
n.896+8C>T
 dbSNP
1g.226984664C>GCA2574145864COQ8Ac.1506+9C>G (n.1506+9C>G)
c.*6233+9C>G (n.*6233+9C>G)
c.1350+9C>G (n.1350+9C>G)
n.2368+9C>G
n.693+9C>G
n.896+9C>G
1g.226984666G>CCA1425507COQ8Ac.1506+11G>C (n.1506+11G>C)
c.*6233+11G>C (n.*6233+11G>C)
c.1350+11G>C (n.1350+11G>C)
n.2368+11G>C
n.693+11G>C
n.896+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984666G=CA1225124403COQ8Ac.1506+11G= (n.1506+11G=)
c.*6233+11G= (n.*6233+11G=)
c.1350+11G= (n.1350+11G=)
n.2368+11G=
n.693+11G=
n.896+11G=
1g.226984667G>ACA38652417COQ8Ac.1506+12G>A (n.1506+12G>A)
c.*6233+12G>A (n.*6233+12G>A)
c.1350+12G>A (n.1350+12G>A)
n.2368+12G>A
n.693+12G>A
n.896+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984667G>CCA2650795717COQ8Ac.1506+12G>C (n.1506+12G>C)
c.*6233+12G>C (n.*6233+12G>C)
c.1350+12G>C (n.1350+12G>C)
n.2368+12G>C
n.693+12G>C
n.896+12G>C
 gnomAD v4
1g.226984667G=CA1225124404COQ8Ac.1506+12G= (n.1506+12G=)
c.*6233+12G= (n.*6233+12G=)
c.1350+12G= (n.1350+12G=)
n.2368+12G=
n.693+12G=
n.896+12G=
1g.226984668G>ACA2573132786COQ8Ac.1506+13G>A (n.1506+13G>A)
c.*6233+13G>A (n.*6233+13G>A)
c.1350+13G>A (n.1350+13G>A)
n.2368+13G>A
n.693+13G>A
n.896+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226984668G>TCA2574145865COQ8Ac.1506+13G>T (n.1506+13G>T)
c.*6233+13G>T (n.*6233+13G>T)
c.1350+13G>T (n.1350+13G>T)
n.2368+13G>T
n.693+13G>T
n.896+13G>T
 gnomAD v4
1g.226984669T>GCA529464767COQ8Ac.1506+14T>G (n.1506+14T>G)
c.*6233+14T>G (n.*6233+14T>G)
c.1350+14T>G (n.1350+14T>G)
n.2368+14T>G
n.693+14T>G
n.896+14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984669T=CA1225124405COQ8Ac.1506+14T= (n.1506+14T=)
c.*6233+14T= (n.*6233+14T=)
c.1350+14T= (n.1350+14T=)
n.2368+14T=
n.693+14T=
n.896+14T=
1g.226984669_226984670delinsTGCA1225124406COQ8Ac.1506+14_1506+15delinsTG (n.1506+14_1506+15delinsTG)
c.*6233+14_*6233+15delinsTG (n.*6233+14_*6233+15delinsTG)
c.1350+14_1350+15delinsTG (n.1350+14_1350+15delinsTG)
n.2368+14_2368+15delinsTG
n.693+14_693+15delinsTG
n.896+14_896+15delinsTG
1g.226984670G=CA1225124408COQ8Ac.1506+15G= (n.1506+15G=)
c.*6233+15G= (n.*6233+15G=)
c.1350+15G= (n.1350+15G=)
n.2368+15G=
n.693+15G=
n.896+15G=
1g.226984670G>TCA38652420COQ8Ac.1506+15G>T (n.1506+15G>T)
c.*6233+15G>T (n.*6233+15G>T)
c.1350+15G>T (n.1350+15G>T)
n.2368+15G>T
n.693+15G>T
n.896+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984674dupCA2573132787COQ8Ac.1506+19dup (n.1506+19dup)
c.*6233+19dup (n.*6233+19dup)
c.1350+19dup (n.1350+19dup)
n.2368+19dup
n.693+19dup
n.896+19dup
 ClinVar dbSNP
1g.226984674delCA1225124407COQ8Ac.1506+19del (n.1506+19del)
c.*6233+19del (n.*6233+19del)
c.1350+19del (n.1350+19del)
n.2368+19del
n.693+19del
n.896+19del
 dbSNP
1g.226984671_226984674delCA2574145866COQ8Ac.1506+16_1506+19del (n.1506+16_1506+19del)
c.*6233+16_*6233+19del (n.*6233+16_*6233+19del)
c.1350+16_1350+19del (n.1350+16_1350+19del)
n.2368+16_2368+19del
n.693+16_693+19del
n.896+16_896+19del
1g.226984671G>ACA1225124410COQ8Ac.1506+16G>A (n.1506+16G>A)
c.*6233+16G>A (n.*6233+16G>A)
c.1350+16G>A (n.1350+16G>A)
n.2368+16G>A
n.693+16G>A
n.896+16G>A
 ClinVar dbSNP
1g.226984671G=CA1225124409COQ8Ac.1506+16G= (n.1506+16G=)
c.*6233+16G= (n.*6233+16G=)
c.1350+16G= (n.1350+16G=)
n.2368+16G=
n.693+16G=
n.896+16G=
1g.226984672G>ACA529464768COQ8Ac.1506+17G>A (n.1506+17G>A)
c.*6233+17G>A (n.*6233+17G>A)
c.1350+17G>A (n.1350+17G>A)
n.2368+17G>A
n.693+17G>A
n.896+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984672G=CA1225124411COQ8Ac.1506+17G= (n.1506+17G=)
c.*6233+17G= (n.*6233+17G=)
c.1350+17G= (n.1350+17G=)
n.2368+17G=
n.693+17G=
n.896+17G=
1g.226984674G>ACA2650795732COQ8Ac.1506+19G>A (n.1506+19G>A)
c.*6233+19G>A (n.*6233+19G>A)
c.1350+19G>A (n.1350+19G>A)
n.2368+19G>A
n.693+19G>A
n.896+19G>A
 gnomAD v4
1g.226984675C=CA1225124412COQ8Ac.1506+20C= (n.1506+20C=)
c.*6233+20C= (n.*6233+20C=)
c.1350+20C= (n.1350+20C=)
n.2368+20C=
n.693+20C=
n.896+20C=
1g.226984675C>TCA1425508COQ8Ac.1506+20C>T (n.1506+20C>T)
c.*6233+20C>T (n.*6233+20C>T)
c.1350+20C>T (n.1350+20C>T)
n.2368+20C>T
n.693+20C>T
n.896+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226984676A=CA1225124413COQ8Ac.1506+21A= (n.1506+21A=)
c.*6233+21A= (n.*6233+21A=)
c.1350+21A= (n.1350+21A=)
n.2368+21A=
n.693+21A=
n.896+21A=
1g.226984676A>CCA1225124414COQ8Ac.1506+21A>C (n.1506+21A>C)
c.*6233+21A>C (n.*6233+21A>C)
c.1350+21A>C (n.1350+21A>C)
n.2368+21A>C
n.693+21A>C
n.896+21A>C
 dbSNP
1g.226984677C=CA1225124415COQ8Ac.1506+22C= (n.1506+22C=)
c.*6233+22C= (n.*6233+22C=)
c.1350+22C= (n.1350+22C=)
n.2368+22C=
n.693+22C=
n.896+22C=
1g.226984677C>TCA1425509COQ8Ac.1506+22C>T (n.1506+22C>T)
c.*6233+22C>T (n.*6233+22C>T)
c.1350+22C>T (n.1350+22C>T)
n.2368+22C>T
n.693+22C>T
n.896+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984679delCA2650795739COQ8Ac.1506+24del (n.1506+24del)
c.*6233+24del (n.*6233+24del)
c.1350+24del (n.1350+24del)
n.2368+24del
n.693+24del
n.896+24del
 gnomAD v4
1g.226984678C>TCA2650795742COQ8Ac.1506+23C>T (n.1506+23C>T)
c.*6233+23C>T (n.*6233+23C>T)
c.1350+23C>T (n.1350+23C>T)
n.2368+23C>T
n.693+23C>T
n.896+23C>T
 gnomAD v4
1g.226984679C=CA1225124416COQ8Ac.1506+24C= (n.1506+24C=)
c.*6233+24C= (n.*6233+24C=)
c.1350+24C= (n.1350+24C=)
n.2368+24C=
n.693+24C=
n.896+24C=
1g.226984679C>TCA1425510COQ8Ac.1506+24C>T (n.1506+24C>T)
c.*6233+24C>T (n.*6233+24C>T)
c.1350+24C>T (n.1350+24C>T)
n.2368+24C>T
n.693+24C>T
n.896+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984680G>ACA1425511COQ8Ac.1506+25G>A (n.1506+25G>A)
c.*6233+25G>A (n.*6233+25G>A)
c.1350+25G>A (n.1350+25G>A)
n.2368+25G>A
n.693+25G>A
n.896+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984680G=CA1144152820COQ8Ac.1506+25G= (n.1506+25G=)
c.*6233+25G= (n.*6233+25G=)
c.1350+25G= (n.1350+25G=)
n.2368+25G=
n.693+25G=
n.896+25G=
1g.226984681C=CA1225124417COQ8Ac.1506+26C= (n.1506+26C=)
c.*6233+26C= (n.*6233+26C=)
c.1350+26C= (n.1350+26C=)
n.2368+26C=
n.693+26C=
n.896+26C=
1g.226984681C>GCA2574145867COQ8Ac.1506+26C>G (n.1506+26C>G)
c.*6233+26C>G (n.*6233+26C>G)
c.1350+26C>G (n.1350+26C>G)
n.2368+26C>G
n.693+26C>G
n.896+26C>G
 gnomAD v4
1g.226984681C>TCA38652459COQ8Ac.1506+26C>T (n.1506+26C>T)
c.*6233+26C>T (n.*6233+26C>T)
c.1350+26C>T (n.1350+26C>T)
n.2368+26C>T
n.693+26C>T
n.896+26C>T
 dbSNP
1g.226984682A>GCA2650795751COQ8Ac.1506+27A>G (n.1506+27A>G)
c.*6233+27A>G (n.*6233+27A>G)
c.1350+27A>G (n.1350+27A>G)
n.2368+27A>G
n.693+27A>G
n.896+27A>G
 gnomAD v4
1g.226984683G>ACA529464769COQ8Ac.1506+28G>A (n.1506+28G>A)
c.*6233+28G>A (n.*6233+28G>A)
c.1350+28G>A (n.1350+28G>A)
n.2368+28G>A
n.693+28G>A
n.896+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984683G=CA1225124418COQ8Ac.1506+28G= (n.1506+28G=)
c.*6233+28G= (n.*6233+28G=)
c.1350+28G= (n.1350+28G=)
n.2368+28G=
n.693+28G=
n.896+28G=
1g.226984684C>ACA2650795760COQ8Ac.1506+29C>A (n.1506+29C>A)
c.*6233+29C>A (n.*6233+29C>A)
c.1350+29C>A (n.1350+29C>A)
n.2368+29C>A
n.693+29C>A
n.896+29C>A
 gnomAD v4
1g.226984684C=CA1225124419COQ8Ac.1506+29C= (n.1506+29C=)
c.*6233+29C= (n.*6233+29C=)
c.1350+29C= (n.1350+29C=)
n.2368+29C=
n.693+29C=
n.896+29C=
1g.226984684C>GCA1425512COQ8Ac.1506+29C>G (n.1506+29C>G)
c.*6233+29C>G (n.*6233+29C>G)
c.1350+29C>G (n.1350+29C>G)
n.2368+29C>G
n.693+29C>G
n.896+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984685C=CA1225124420COQ8Ac.1506+30C= (n.1506+30C=)
c.*6233+30C= (n.*6233+30C=)
c.1350+30C= (n.1350+30C=)
n.2368+30C=
n.693+30C=
n.896+30C=
1g.226984685C>TCA38652466COQ8Ac.1506+30C>T (n.1506+30C>T)
c.*6233+30C>T (n.*6233+30C>T)
c.1350+30C>T (n.1350+30C>T)
n.2368+30C>T
n.693+30C>T
n.896+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984686A>TCA2650795766COQ8Ac.1506+31A>T (n.1506+31A>T)
c.*6233+31A>T (n.*6233+31A>T)
c.1350+31A>T (n.1350+31A>T)
n.2368+31A>T
n.693+31A>T
n.896+31A>T
 gnomAD v4
1g.226984687G>ACA1425513COQ8Ac.1506+32G>A (n.1506+32G>A)
c.*6233+32G>A (n.*6233+32G>A)
c.1350+32G>A (n.1350+32G>A)
n.2368+32G>A
n.693+32G>A
n.896+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984687G=CA1143799110COQ8Ac.1506+32G= (n.1506+32G=)
c.*6233+32G= (n.*6233+32G=)
c.1350+32G= (n.1350+32G=)
n.2368+32G=
n.693+32G=
n.896+32G=
1g.226984688_226984689insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCA2650795772COQ8Ac.1506+33_1506+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.1506+33_1506+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC)
c.*6233+33_*6233+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.*6233+33_*6233+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC)
c.1350+33_1350+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.1350+33_1350+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC)
n.2368+33_2368+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC
n.693+33_693+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC
n.896+33_896+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC
 gnomAD v4
1g.226984689C>TCA2650795774COQ8Ac.1506+34C>T (n.1506+34C>T)
c.*6233+34C>T (n.*6233+34C>T)
c.1350+34C>T (n.1350+34C>T)
n.2368+34C>T
n.693+34C>T
n.896+34C>T
 gnomAD v4
1g.226984691T>CCA732366834COQ8Ac.1506+36T>C (n.1506+36T>C)
c.*6233+36T>C (n.*6233+36T>C)
c.1350+36T>C (n.1350+36T>C)
n.2368+36T>C
n.693+36T>C
n.896+36T>C
 dbSNP
1g.226984691T>GCA2650795777COQ8Ac.1506+36T>G (n.1506+36T>G)
c.*6233+36T>G (n.*6233+36T>G)
c.1350+36T>G (n.1350+36T>G)
n.2368+36T>G
n.693+36T>G
n.896+36T>G
 gnomAD v4
1g.226984691T=CA1225124421COQ8Ac.1506+36T= (n.1506+36T=)
c.*6233+36T= (n.*6233+36T=)
c.1350+36T= (n.1350+36T=)
n.2368+36T=
n.693+36T=
n.896+36T=
1g.226984692G>ACA2574145868COQ8Ac.1506+37G>A (n.1506+37G>A)
c.*6233+37G>A (n.*6233+37G>A)
c.1350+37G>A (n.1350+37G>A)
n.2368+37G>A
n.693+37G>A
n.896+37G>A
 gnomAD v4
1g.226984693A=CA1225124422COQ8Ac.1506+38A= (n.1506+38A=)
c.*6233+38A= (n.*6233+38A=)
c.1350+38A= (n.1350+38A=)
n.2368+38A=
n.693+38A=
n.896+38A=
1g.226984693A>CCA529464770COQ8Ac.1506+38A>C (n.1506+38A>C)
c.*6233+38A>C (n.*6233+38A>C)
c.1350+38A>C (n.1350+38A>C)
n.2368+38A>C
n.693+38A>C
n.896+38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984695A=CA1225124423COQ8Ac.1506+40A= (n.1506+40A=)
c.*6233+40A= (n.*6233+40A=)
c.1350+40A= (n.1350+40A=)
n.2368+40A=
n.693+40A=
n.896+40A=
1g.226984695A>CCA38652499COQ8Ac.1506+40A>C (n.1506+40A>C)
c.*6233+40A>C (n.*6233+40A>C)
c.1350+40A>C (n.1350+40A>C)
n.2368+40A>C
n.693+40A>C
n.896+40A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984695A>GCA2747999800COQ8Ac.1506+40A>G (n.1506+40A>G)
c.*6233+40A>G (n.*6233+40A>G)
c.1350+40A>G (n.1350+40A>G)
n.2368+40A>G
n.693+40A>G
n.896+40A>G
1g.226984696G>ACA529464771COQ8Ac.1506+41G>A (n.1506+41G>A)
c.*6233+41G>A (n.*6233+41G>A)
c.1350+41G>A (n.1350+41G>A)
n.2368+41G>A
n.693+41G>A
n.896+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984696G>CCA2650795791COQ8Ac.1506+41G>C (n.1506+41G>C)
c.*6233+41G>C (n.*6233+41G>C)
c.1350+41G>C (n.1350+41G>C)
n.2368+41G>C
n.693+41G>C
n.896+41G>C
 gnomAD v4
1g.226984696G=CA1225124424COQ8Ac.1506+41G= (n.1506+41G=)
c.*6233+41G= (n.*6233+41G=)
c.1350+41G= (n.1350+41G=)
n.2368+41G=
n.693+41G=
n.896+41G=
1g.226984697C>TCA2574145869COQ8Ac.1506+42C>T (n.1506+42C>T)
c.*6233+42C>T (n.*6233+42C>T)
c.1350+42C>T (n.1350+42C>T)
n.2368+42C>T
n.693+42C>T
n.896+42C>T
 gnomAD v4
1g.226984699_226984701delCA2650795793COQ8Ac.1506+44_1506+46del (n.1506+44_1506+46del)
c.*6233+44_*6233+46del (n.*6233+44_*6233+46del)
c.1350+44_1350+46del (n.1350+44_1350+46del)
n.2368+44_2368+46del
n.693+44_693+46del
n.896+44_896+46del
 gnomAD v4
1g.226984698T>CCA38652505COQ8Ac.1506+43T>C (n.1506+43T>C)
c.*6233+43T>C (n.*6233+43T>C)
c.1350+43T>C (n.1350+43T>C)
n.2368+43T>C
n.693+43T>C
n.896+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984698T=CA1225124425COQ8Ac.1506+43T= (n.1506+43T=)
c.*6233+43T= (n.*6233+43T=)
c.1350+43T= (n.1350+43T=)
n.2368+43T=
n.693+43T=
n.896+43T=
1g.226984699T>GCA2650795799COQ8Ac.1506+44T>G (n.1506+44T>G)
c.*6233+44T>G (n.*6233+44T>G)
c.1350+44T>G (n.1350+44T>G)
n.2368+44T>G
n.693+44T>G
n.896+44T>G
 gnomAD v4
1g.226984700C=CA1225124426COQ8Ac.1506+45C= (n.1506+45C=)
c.*6233+45C= (n.*6233+45C=)
c.1350+45C= (n.1350+45C=)
n.2368+45C=
n.693+45C=
n.896+45C=
1g.226984700C>TCA38652517COQ8Ac.1506+45C>T (n.1506+45C>T)
c.*6233+45C>T (n.*6233+45C>T)
c.1350+45C>T (n.1350+45C>T)
n.2368+45C>T
n.693+45C>T
n.896+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984701T>ACA2650795808COQ8Ac.1506+46T>A (n.1506+46T>A)
c.*6233+46T>A (n.*6233+46T>A)
c.1350+46T>A (n.1350+46T>A)
n.2368+46T>A
n.693+46T>A
n.896+46T>A
 gnomAD v4
1g.226984702C>ACA2574145870COQ8Ac.1506+47C>A (n.1506+47C>A)
c.*6233+47C>A (n.*6233+47C>A)
c.1350+47C>A (n.1350+47C>A)
n.2368+47C>A
n.693+47C>A
n.896+47C>A
1g.226984702C=CA1225124427COQ8Ac.1506+47C= (n.1506+47C=)
c.*6233+47C= (n.*6233+47C=)
c.1350+47C= (n.1350+47C=)
n.2368+47C=
n.693+47C=
n.896+47C=
1g.226984702C>TCA529464772COQ8Ac.1506+47C>T (n.1506+47C>T)
c.*6233+47C>T (n.*6233+47C>T)
c.1350+47C>T (n.1350+47C>T)
n.2368+47C>T
n.693+47C>T
n.896+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984702_226984706delinsCCGAACA1225124428COQ8Ac.1506+47_1506+51delinsCCGAA (n.1506+47_1506+51delinsCCGAA)
c.*6233+47_*6233+51delinsCCGAA (n.*6233+47_*6233+51delinsCCGAA)
c.1350+47_1350+51delinsCCGAA (n.1350+47_1350+51delinsCCGAA)
n.2368+47_2368+51delinsCCGAA
n.693+47_693+51delinsCCGAA
n.896+47_896+51delinsCCGAA
1g.226984703C=CA1225124430COQ8Ac.1506+48C= (n.1506+48C=)
c.*6233+48C= (n.*6233+48C=)
c.1350+48C= (n.1350+48C=)
n.2368+48C=
n.693+48C=
n.896+48C=
1g.226984703C>TCA1425514COQ8Ac.1506+48C>T (n.1506+48C>T)
c.*6233+48C>T (n.*6233+48C>T)
c.1350+48C>T (n.1350+48C>T)
n.2368+48C>T
n.693+48C>T
n.896+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984703_226984706delCA1225124429COQ8Ac.1506+48_1506+51del (n.1506+48_1506+51del)
c.*6233+48_*6233+51del (n.*6233+48_*6233+51del)
c.1350+48_1350+51del (n.1350+48_1350+51del)
n.2368+48_2368+51del
n.693+48_693+51del
n.896+48_896+51del
 dbSNP
1g.226984704G>ACA1425515COQ8Ac.1506+49G>A (n.1506+49G>A)
c.*6233+49G>A (n.*6233+49G>A)
c.1350+49G>A (n.1350+49G>A)
n.2368+49G>A
n.693+49G>A
n.896+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984704G>CCA1225124432COQ8Ac.1506+49G>C (n.1506+49G>C)
c.*6233+49G>C (n.*6233+49G>C)
c.1350+49G>C (n.1350+49G>C)
n.2368+49G>C
n.693+49G>C
n.896+49G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984704G=CA1225124431COQ8Ac.1506+49G= (n.1506+49G=)
c.*6233+49G= (n.*6233+49G=)
c.1350+49G= (n.1350+49G=)
n.2368+49G=
n.693+49G=
n.896+49G=
1g.226984704G>TCA2607308068COQ8Ac.1506+49G>T (n.1506+49G>T)
c.*6233+49G>T (n.*6233+49G>T)
c.1350+49G>T (n.1350+49G>T)
n.2368+49G>T
n.693+49G>T
n.896+49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984706A=CA1148869394COQ8Ac.1506+51A= (n.1506+51A=)
c.*6233+51A= (n.*6233+51A=)
c.1350+51A= (n.1350+51A=)
n.2368+51A=
n.693+51A=
n.896+51A=
1g.226984706A>GCA1425516COQ8Ac.1506+51A>G (n.1506+51A>G)
c.*6233+51A>G (n.*6233+51A>G)
c.1350+51A>G (n.1350+51A>G)
n.2368+51A>G
n.693+51A>G
n.896+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984707T>ACA529464729COQ8Ac.1506+52T>A (n.1506+52T>A)
c.*6233+52T>A (n.*6233+52T>A)
c.1350+52T>A (n.1350+52T>A)
n.2368+52T>A
n.693+52T>A
n.896+52T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984707T>CCA1425517COQ8Ac.1506+52T>C (n.1506+52T>C)
c.*6233+52T>C (n.*6233+52T>C)
c.1350+52T>C (n.1350+52T>C)
n.2368+52T>C
n.693+52T>C
n.896+52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984707T>GCA2650795824COQ8Ac.1506+52T>G (n.1506+52T>G)
c.*6233+52T>G (n.*6233+52T>G)
c.1350+52T>G (n.1350+52T>G)
n.2368+52T>G
n.693+52T>G
n.896+52T>G
 gnomAD v4
1g.226984707T=CA1143956424COQ8Ac.1506+52T= (n.1506+52T=)
c.*6233+52T= (n.*6233+52T=)
c.1350+52T= (n.1350+52T=)
n.2368+52T=
n.693+52T=
n.896+52T=
1g.226984708G>ACA2574145872COQ8Ac.1506+53G>A (n.1506+53G>A)
c.*6233+53G>A (n.*6233+53G>A)
c.1350+53G>A (n.1350+53G>A)
n.2368+53G>A
n.693+53G>A
n.896+53G>A
 gnomAD v4
1g.226984711delCA2574145871COQ8Ac.1506+56del (n.1506+56del)
c.*6233+56del (n.*6233+56del)
c.1350+56del (n.1350+56del)
n.2368+56del
n.693+56del
n.896+56del
1g.226984709G>ACA2574145873COQ8Ac.1506+54G>A (n.1506+54G>A)
c.*6233+54G>A (n.*6233+54G>A)
c.1350+54G>A (n.1350+54G>A)
n.2368+54G>A
n.693+54G>A
n.896+54G>A
 gnomAD v4
1g.226984710G>ACA1225124434COQ8Ac.1506+55G>A (n.1506+55G>A)
c.*6233+55G>A (n.*6233+55G>A)
c.1350+55G>A (n.1350+55G>A)
n.2368+55G>A
n.693+55G>A
n.896+55G>A
 dbSNP
1g.226984710G=CA1225124433COQ8Ac.1506+55G= (n.1506+55G=)
c.*6233+55G= (n.*6233+55G=)
c.1350+55G= (n.1350+55G=)
n.2368+55G=
n.693+55G=
n.896+55G=
1g.226984711G>ACA2650795826COQ8Ac.1506+56G>A (n.1506+56G>A)
c.*6233+56G>A (n.*6233+56G>A)
c.1350+56G>A (n.1350+56G>A)
n.2368+56G>A
n.693+56G>A
n.896+56G>A
 gnomAD v4
1g.226984712C>ACA38652532COQ8Ac.1506+57C>A (n.1506+57C>A)
c.*6233+57C>A (n.*6233+57C>A)
c.1350+57C>A (n.1350+57C>A)
n.2368+57C>A
n.693+57C>A
n.896+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984712C=CA1225124435COQ8Ac.1506+57C= (n.1506+57C=)
c.*6233+57C= (n.*6233+57C=)
c.1350+57C= (n.1350+57C=)
n.2368+57C=
n.693+57C=
n.896+57C=
1g.226984712C>TCA2574145874COQ8Ac.1506+57C>T (n.1506+57C>T)
c.*6233+57C>T (n.*6233+57C>T)
c.1350+57C>T (n.1350+57C>T)
n.2368+57C>T
n.693+57C>T
n.896+57C>T
 gnomAD v4
1g.226984713A=CA1225124436COQ8Ac.1506+58A= (n.1506+58A=)
c.*6233+58A= (n.*6233+58A=)
c.1350+58A= (n.1350+58A=)
n.2368+58A=
n.693+58A=
n.896+58A=
1g.226984713A>GCA38652537COQ8Ac.1506+58A>G (n.1506+58A>G)
c.*6233+58A>G (n.*6233+58A>G)
c.1350+58A>G (n.1350+58A>G)
n.2368+58A>G
n.693+58A>G
n.896+58A>G
 dbSNP
1g.226984714C>ACA2650795830COQ8Ac.1506+59C>A (n.1506+59C>A)
c.*6233+59C>A (n.*6233+59C>A)
c.1350+59C>A (n.1350+59C>A)
n.2368+59C>A
n.693+59C>A
n.896+59C>A
 gnomAD v4
1g.226984714C=CA1145540696COQ8Ac.1506+59C= (n.1506+59C=)
c.*6233+59C= (n.*6233+59C=)
c.1350+59C= (n.1350+59C=)
n.2368+59C=
n.693+59C=
n.896+59C=
1g.226984714C>TCA38652542COQ8Ac.1506+59C>T (n.1506+59C>T)
c.*6233+59C>T (n.*6233+59C>T)
c.1350+59C>T (n.1350+59C>T)
n.2368+59C>T
n.693+59C>T
n.896+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984715delCA2650795836COQ8Ac.1506+60del (n.1506+60del)
c.*6233+60del (n.*6233+60del)
c.1350+60del (n.1350+60del)
n.2368+60del
n.693+60del
n.896+60del
 gnomAD v4
1g.226984715G>ACA38652546COQ8Ac.1506+60G>A (n.1506+60G>A)
c.*6233+60G>A (n.*6233+60G>A)
c.1350+60G>A (n.1350+60G>A)
n.2368+60G>A
n.693+60G>A
n.896+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984715G>CCA1225124438COQ8Ac.1506+60G>C (n.1506+60G>C)
c.*6233+60G>C (n.*6233+60G>C)
c.1350+60G>C (n.1350+60G>C)
n.2368+60G>C
n.693+60G>C
n.896+60G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984715G=CA1225124437COQ8Ac.1506+60G= (n.1506+60G=)
c.*6233+60G= (n.*6233+60G=)
c.1350+60G= (n.1350+60G=)
n.2368+60G=
n.693+60G=
n.896+60G=
1g.226984715G>TCA1012968923COQ8Ac.1506+60G>T (n.1506+60G>T)
c.*6233+60G>T (n.*6233+60G>T)
c.1350+60G>T (n.1350+60G>T)
n.2368+60G>T
n.693+60G>T
n.896+60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984716T>CCA2574145875COQ8Ac.1506+61T>C (n.1506+61T>C)
c.*6233+61T>C (n.*6233+61T>C)
c.1350+61T>C (n.1350+61T>C)
n.2368+61T>C
n.693+61T>C
n.896+61T>C
 gnomAD v4
1g.226984716dupCA2650795841COQ8Ac.1506+61dup (n.1506+61dup)
c.*6233+61dup (n.*6233+61dup)
c.1350+61dup (n.1350+61dup)
n.2368+61dup
n.693+61dup
n.896+61dup
 gnomAD v4
1g.226984719G>ACA1225124440COQ8Ac.1506+64G>A (n.1506+64G>A)
c.*6233+64G>A (n.*6233+64G>A)
c.1350+64G>A (n.1350+64G>A)
n.2368+64G>A
n.693+64G>A
n.896+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984719G=CA1225124439COQ8Ac.1506+64G= (n.1506+64G=)
c.*6233+64G= (n.*6233+64G=)
c.1350+64G= (n.1350+64G=)
n.2368+64G=
n.693+64G=
n.896+64G=
1g.226984720G>ACA38652547COQ8Ac.1506+65G>A (n.1506+65G>A)
c.*6233+65G>A (n.*6233+65G>A)
c.1350+65G>A (n.1350+65G>A)
n.2368+65G>A
n.693+65G>A
n.896+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984720G=CA1146941901COQ8Ac.1506+65G= (n.1506+65G=)
c.*6233+65G= (n.*6233+65G=)
c.1350+65G= (n.1350+65G=)
n.2368+65G=
n.693+65G=
n.896+65G=
1g.226984721C>ACA2650795859COQ8Ac.1506+66C>A (n.1506+66C>A)
c.*6233+66C>A (n.*6233+66C>A)
c.1350+66C>A (n.1350+66C>A)
n.2368+66C>A
n.693+66C>A
n.896+66C>A
 gnomAD v4
1g.226984721C>GCA2650795857COQ8Ac.1506+66C>G (n.1506+66C>G)
c.*6233+66C>G (n.*6233+66C>G)
c.1350+66C>G (n.1350+66C>G)
n.2368+66C>G
n.693+66C>G
n.896+66C>G
 gnomAD v4
1g.226984721C>TCA2650795861COQ8Ac.1506+66C>T (n.1506+66C>T)
c.*6233+66C>T (n.*6233+66C>T)
c.1350+66C>T (n.1350+66C>T)
n.2368+66C>T
n.693+66C>T
n.896+66C>T
 gnomAD v4
1g.226984727_226984743delCA1012968926COQ8Ac.1506+72_1506+88del (n.1506+72_1506+88del)
c.*6233+72_*6233+88del (n.*6233+72_*6233+88del)
c.1350+72_1350+88del (n.1350+72_1350+88del)
n.2368+72_2368+88del
n.693+72_693+88del
n.896+72_896+88del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984724T>CCA1012968930COQ8Ac.1506+69T>C (n.1506+69T>C)
c.*6233+69T>C (n.*6233+69T>C)
c.1350+69T>C (n.1350+69T>C)
n.2368+69T>C
n.693+69T>C
n.896+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984724T=CA1225124441COQ8Ac.1506+69T= (n.1506+69T=)
c.*6233+69T= (n.*6233+69T=)
c.1350+69T= (n.1350+69T=)
n.2368+69T=
n.693+69T=
n.896+69T=
1g.226984726G>TCA2650795864COQ8Ac.1506+71G>T (n.1506+71G>T)
c.*6233+71G>T (n.*6233+71G>T)
c.1350+71G>T (n.1350+71G>T)
n.2368+71G>T
n.693+71G>T
n.896+71G>T
 gnomAD v4
1g.226984727A=CA1225124442COQ8Ac.1506+72A= (n.1506+72A=)
c.*6233+72A= (n.*6233+72A=)
c.1350+72A= (n.1350+72A=)
n.2368+72A=
n.693+72A=
n.896+72A=
1g.226984727A>GCA529464730COQ8Ac.1506+72A>G (n.1506+72A>G)
c.*6233+72A>G (n.*6233+72A>G)
c.1350+72A>G (n.1350+72A>G)
n.2368+72A>G
n.693+72A>G
n.896+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984728C>ACA2574145876COQ8Ac.1506+73C>A (n.1506+73C>A)
c.*6233+73C>A (n.*6233+73C>A)
c.1350+73C>A (n.1350+73C>A)
n.2368+73C>A
n.693+73C>A
n.896+73C>A
 gnomAD v4
1g.226984728C=CA1225124443COQ8Ac.1506+73C= (n.1506+73C=)
c.*6233+73C= (n.*6233+73C=)
c.1350+73C= (n.1350+73C=)
n.2368+73C=
n.693+73C=
n.896+73C=
1g.226984728C>TCA38652548COQ8Ac.1506+73C>T (n.1506+73C>T)
c.*6233+73C>T (n.*6233+73C>T)
c.1350+73C>T (n.1350+73C>T)
n.2368+73C>T
n.693+73C>T
n.896+73C>T
 dbSNP
1g.226984730G>ACA2650795871COQ8Ac.1506+75G>A (n.1506+75G>A)
c.*6233+75G>A (n.*6233+75G>A)
c.1350+75G>A (n.1350+75G>A)
n.2368+75G>A
n.693+75G>A
n.896+75G>A
 gnomAD v4
1g.226984730G=CA1225124444COQ8Ac.1506+75G= (n.1506+75G=)
c.*6233+75G= (n.*6233+75G=)
c.1350+75G= (n.1350+75G=)
n.2368+75G=
n.693+75G=
n.896+75G=
1g.226984730G>TCA732366888COQ8Ac.1506+75G>T (n.1506+75G>T)
c.*6233+75G>T (n.*6233+75G>T)
c.1350+75G>T (n.1350+75G>T)
n.2368+75G>T
n.693+75G>T
n.896+75G>T
 dbSNP
1g.226984731C=CA1144689268COQ8Ac.1506+76C= (n.1506+76C=)
c.*6233+76C= (n.*6233+76C=)
c.1350+76C= (n.1350+76C=)
n.2368+76C=
n.693+76C=
n.896+76C=
1g.226984731C>TCA38652553COQ8Ac.1506+76C>T (n.1506+76C>T)
c.*6233+76C>T (n.*6233+76C>T)
c.1350+76C>T (n.1350+76C>T)
n.2368+76C>T
n.693+76C>T
n.896+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984734dupCA2650795872COQ8Ac.1506+79dup (n.1506+79dup)
c.*6233+79dup (n.*6233+79dup)
c.1350+79dup (n.1350+79dup)
n.2368+79dup
n.693+79dup
n.896+79dup
 gnomAD v4
1g.226984732C>ACA2574145877COQ8Ac.1506+77C>A (n.1506+77C>A)
c.*6233+77C>A (n.*6233+77C>A)
c.1350+77C>A (n.1350+77C>A)
n.2368+77C>A
n.693+77C>A
n.896+77C>A
1g.226984732C=CA1225124446COQ8Ac.1506+77C= (n.1506+77C=)
c.*6233+77C= (n.*6233+77C=)
c.1350+77C= (n.1350+77C=)
n.2368+77C=
n.693+77C=
n.896+77C=
1g.226984732C>TCA1225124445COQ8Ac.1506+77C>T (n.1506+77C>T)
c.*6233+77C>T (n.*6233+77C>T)
c.1350+77C>T (n.1350+77C>T)
n.2368+77C>T
n.693+77C>T
n.896+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984733C=CA1225124447COQ8Ac.1506+78C= (n.1506+78C=)
c.*6233+78C= (n.*6233+78C=)
c.1350+78C= (n.1350+78C=)
n.2368+78C=
n.693+78C=
n.896+78C=
1g.226984733C>TCA1225124448COQ8Ac.1506+78C>T (n.1506+78C>T)
c.*6233+78C>T (n.*6233+78C>T)
c.1350+78C>T (n.1350+78C>T)
n.2368+78C>T
n.693+78C>T
n.896+78C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984734C=CA1225124450COQ8Ac.1506+79C= (n.1506+79C=)
c.*6233+79C= (n.*6233+79C=)
c.1350+79C= (n.1350+79C=)
n.2368+79C=
n.693+79C=
n.896+79C=
1g.226984734C>TCA1225124451COQ8Ac.1506+79C>T (n.1506+79C>T)
c.*6233+79C>T (n.*6233+79C>T)
c.1350+79C>T (n.1350+79C>T)
n.2368+79C>T
n.693+79C>T
n.896+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984734_226984735delinsCTCA1225124449COQ8Ac.1506+79_1506+80delinsCT (n.1506+79_1506+80delinsCT)
c.*6233+79_*6233+80delinsCT (n.*6233+79_*6233+80delinsCT)
c.1350+79_1350+80delinsCT (n.1350+79_1350+80delinsCT)
n.2368+79_2368+80delinsCT
n.693+79_693+80delinsCT
n.896+79_896+80delinsCT
1g.226984735T>CCA2650795891COQ8Ac.1506+80T>C (n.1506+80T>C)
c.*6233+80T>C (n.*6233+80T>C)
c.1350+80T>C (n.1350+80T>C)
n.2368+80T>C
n.693+80T>C
n.896+80T>C
 gnomAD v4
1g.226984736delCA529464731COQ8Ac.1506+81del (n.1506+81del)
c.*6233+81del (n.*6233+81del)
c.1350+81del (n.1350+81del)
n.2368+81del
n.693+81del
n.896+81del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched