Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226984617A>C | CA345055735 | COQ8A | c.1468A>C (p.Asn490His) c.*6195A>C (n.*6195A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) n.2330A>C n.655A>C n.858A>C | |
1 | g.226984617A>G | CA345055736 | COQ8A | c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.*6195A>G (n.*6195A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) n.2330A>G n.655A>G n.858A>G | |
1 | g.226984617A>T | CA345055737 | COQ8A | c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.*6195A>T (n.*6195A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) n.2330A>T n.655A>T n.858A>T | |
1 | g.226984618A= | CA1225124374 | COQ8A | c.1469A= (p.Asn490=) c.*6196A= (n.*6196A=) c.1313A= (p.Asn438=) n.2331A= n.656A= n.859A= | |
1 | g.226984618A>C | CA345055740 | COQ8A | c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.*6196A>C (n.*6196A>C) c.1313A>C (p.Asn438Thr) n.2331A>C n.656A>C n.859A>C | |
1 | g.226984618A>G | CA345055739 | COQ8A | c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.*6196A>G (n.*6196A>G) c.1313A>G (p.Asn438Ser) n.2331A>G n.656A>G n.859A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984618A>T | CA345055738 | COQ8A | c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.*6196A>T (n.*6196A>T) c.1313A>T (p.Asn438Ile) n.2331A>T n.656A>T n.859A>T | |
1 | g.226984619C>A | CA38652375 | COQ8A | c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.*6197C>A (n.*6197C>A) c.1314C>A (p.Asn438Lys) n.2332C>A n.657C>A n.860C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984619C= | CA1225124375 | COQ8A | c.1470C= (p.Asn490=) c.*6197C= (n.*6197C=) c.1314C= (p.Asn438=) n.2332C= n.657C= n.860C= | |
1 | g.226984619C>G | CA345055741 | COQ8A | c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.*6197C>G (n.*6197C>G) c.1314C>G (p.Asn438Lys) n.2332C>G n.657C>G n.860C>G | |
1 | g.226984619C>T | CA423528372 | COQ8A | c.1470C>T (p.Asn490=) c.*6197C>T (n.*6197C>T) c.1314C>T (p.Asn438=) n.2332C>T n.657C>T n.860C>T | |
1 | g.226984620T>A | CA345055742 | COQ8A | c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.*6198T>A (n.*6198T>A) c.1315T>A (p.Trp439Arg) n.2333T>A n.658T>A n.861T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.226984620T>C | CA345055743 | COQ8A | c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.*6198T>C (n.*6198T>C) c.1315T>C (p.Trp439Arg) n.2333T>C n.658T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984620T>G | CA345055744 | COQ8A | c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.*6198T>G (n.*6198T>G) c.1315T>G (p.Trp439Gly) n.2333T>G n.658T>G n.861T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984620T= | CA1225124376 | COQ8A | c.1471T= (p.Trp491=) c.*6198T= (n.*6198T=) c.1315T= (p.Trp439=) n.2333T= n.658T= n.861T= | |
1 | g.226984621G>A | CA345055745 | COQ8A | c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.*6199G>A (n.*6199G>A) c.1316G>A (p.Trp439Ter) n.2334G>A n.659G>A n.862G>A | |
1 | g.226984621G>C | CA345055746 | COQ8A | c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.*6199G>C (n.*6199G>C) c.1316G>C (p.Trp439Ser) n.2334G>C n.659G>C n.862G>C | |
1 | g.226984621G>T | CA345055747 | COQ8A | c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.*6199G>T (n.*6199G>T) c.1316G>T (p.Trp439Leu) n.2334G>T n.659G>T n.862G>T | |
1 | g.226984622G>A | CA345055748 | COQ8A | c.1473G>A (p.Trp491Ter) c.*6200G>A (n.*6200G>A) c.1317G>A (p.Trp439Ter) n.2335G>A n.660G>A n.863G>A | |
1 | g.226984622G>C | CA38652379 | COQ8A | c.1473G>C (p.Trp491Cys) c.*6200G>C (n.*6200G>C) c.1317G>C (p.Trp439Cys) n.2335G>C n.660G>C n.863G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984622G= | CA1225124377 | COQ8A | c.1473G= (p.Trp491=) c.*6200G= (n.*6200G=) c.1317G= (p.Trp439=) n.2335G= n.660G= n.863G= | |
1 | g.226984622G>T | CA345055749 | COQ8A | c.1473G>T (p.Trp491Cys) c.*6200G>T (n.*6200G>T) c.1317G>T (p.Trp439Cys) n.2335G>T n.660G>T n.863G>T | |
1 | g.226984623T>A | CA345055750 | COQ8A | c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*6201T>A (n.*6201T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.2336T>A n.661T>A n.864T>A | |
1 | g.226984623T>C | CA345055751 | COQ8A | c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*6201T>C (n.*6201T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.2336T>C n.661T>C n.864T>C | |
1 | g.226984623T>G | CA345055752 | COQ8A | c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*6201T>G (n.*6201T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.2336T>G n.661T>G n.864T>G | |
1 | g.226984625_226984631del | CA2650795637 | COQ8A | c.1476_1482del (p.Asn493SerfsTer?) c.*6203_*6209del (n.*6203_*6209del) c.1320_1326del (p.Asn441SerfsTer?) n.2338_2344del n.663_669del n.866_872del | gnomAD v4 |
1 | g.226984624C>A | CA345055754 | COQ8A | c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.*6202C>A (n.*6202C>A) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) n.2337C>A n.662C>A n.865C>A | |
1 | g.226984624C= | CA1225124378 | COQ8A | c.1475C= (p.Ser492=) c.*6202C= (n.*6202C=) c.1319C= (p.Ser440=) n.2337C= n.662C= n.865C= | |
1 | g.226984624C>G | CA345055755 | COQ8A | c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.*6202C>G (n.*6202C>G) c.1319C>G (p.Ser440Cys) n.2337C>G n.662C>G n.865C>G | |
1 | g.226984624C>T | CA345055753 | COQ8A | c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.*6202C>T (n.*6202C>T) c.1319C>T (p.Ser440Phe) n.2337C>T n.662C>T n.865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984625C>A | CA423528375 | COQ8A | c.1476C>A (p.Ser492=) c.*6203C>A (n.*6203C>A) c.1320C>A (p.Ser440=) n.2338C>A n.663C>A n.866C>A | |
1 | g.226984625C= | CA1225124379 | COQ8A | c.1476C= (p.Ser492=) c.*6203C= (n.*6203C=) c.1320C= (p.Ser440=) n.2338C= n.663C= n.866C= | |
1 | g.226984625C>G | CA423528373 | COQ8A | c.1476C>G (p.Ser492=) c.*6203C>G (n.*6203C>G) c.1320C>G (p.Ser440=) n.2338C>G n.663C>G n.866C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984625C>T | CA423528374 | COQ8A | c.1476C>T (p.Ser492=) c.*6203C>T (n.*6203C>T) c.1320C>T (p.Ser440=) n.2338C>T n.663C>T n.866C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984626A>C | CA345055756 | COQ8A | c.1477A>C (p.Asn493His) c.*6204A>C (n.*6204A>C) c.1321A>C (p.Asn441His) n.2339A>C n.664A>C n.867A>C | |
1 | g.226984626A>G | CA345055757 | COQ8A | c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.*6204A>G (n.*6204A>G) c.1321A>G (p.Asn441Asp) n.2339A>G n.664A>G n.867A>G | |
1 | g.226984626A>T | CA345055758 | COQ8A | c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.*6204A>T (n.*6204A>T) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) n.2339A>T n.664A>T n.867A>T | |
1 | g.226984627A= | CA1225124380 | COQ8A | c.1478A= (p.Asn493=) c.*6205A= (n.*6205A=) c.1322A= (p.Asn441=) n.2340A= n.665A= n.868A= | |
1 | g.226984627A>C | CA345055759 | COQ8A | c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.*6205A>C (n.*6205A>C) c.1322A>C (p.Asn441Thr) n.2340A>C n.665A>C n.868A>C | |
1 | g.226984627A>G | CA1425500 | COQ8A | c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.*6205A>G (n.*6205A>G) c.1322A>G (p.Asn441Ser) n.2340A>G n.665A>G n.868A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226984627A>T | CA345055760 | COQ8A | c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.*6205A>T (n.*6205A>T) c.1322A>T (p.Asn441Ile) n.2340A>T n.665A>T n.868A>T | |
1 | g.226984627_226984630delinsACTT | CA1225124381 | COQ8A | c.1478_1481delinsACTT (p.Asn493=) c.*6205_*6208delinsACTT (n.*6205_*6208delinsACTT) c.1322_1325delinsACTT (p.Asn441=) n.2340_2343delinsACTT n.665_668delinsACTT n.868_871delinsACTT | |
1 | g.226984628C>A | CA1425501 | COQ8A | c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.*6206C>A (n.*6206C>A) c.1323C>A (p.Asn441Lys) n.2341C>A n.666C>A n.869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984628C= | CA1142394440 | COQ8A | c.1479C= (p.Asn493=) c.*6206C= (n.*6206C=) c.1323C= (p.Asn441=) n.2341C= n.666C= n.869C= | |
1 | g.226984628C>G | CA345055761 | COQ8A | c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.*6206C>G (n.*6206C>G) c.1323C>G (p.Asn441Lys) n.2341C>G n.666C>G n.869C>G | |
1 | g.226984628C>T | CA423528376 | COQ8A | c.1479C>T (p.Asn493=) c.*6206C>T (n.*6206C>T) c.1323C>T (p.Asn441=) n.2341C>T n.666C>T n.869C>T | |
1 | g.226984633_226984635del | CA529464766 | COQ8A | c.1484_1486del (p.Phe495del) c.*6211_*6213del (n.*6211_*6213del) c.1328_1330del (p.Phe443del) n.2346_2348del n.671_673del n.874_876del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984629T>A | CA345055762 | COQ8A | c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.*6207T>A (n.*6207T>A) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.2342T>A n.667T>A n.870T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984629T>C | CA1425502 | COQ8A | c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.*6207T>C (n.*6207T>C) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.2342T>C n.667T>C n.870T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984629T>G | CA345055763 | COQ8A | c.1480T>G (p.Phe494Val) c.*6207T>G (n.*6207T>G) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.2342T>G n.667T>G n.870T>G | |
1 | g.226984629T= | CA1225124382 | COQ8A | c.1480T= (p.Phe494=) c.*6207T= (n.*6207T=) c.1324T= (p.Phe442=) n.2342T= n.667T= n.870T= | |
1 | g.226984630T>A | CA345055764 | COQ8A | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.*6208T>A (n.*6208T>A) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.2343T>A n.668T>A n.871T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984630T>C | CA345055765 | COQ8A | c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.*6208T>C (n.*6208T>C) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.2343T>C n.668T>C n.871T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984630T>G | CA345055766 | COQ8A | c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.*6208T>G (n.*6208T>G) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.2343T>G n.668T>G n.871T>G | |
1 | g.226984631C>A | CA345055767 | COQ8A | c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.*6209C>A (n.*6209C>A) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.2344C>A n.669C>A n.872C>A | |
1 | g.226984631C>G | CA345055768 | COQ8A | c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.*6209C>G (n.*6209C>G) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.2344C>G n.669C>G n.872C>G | |
1 | g.226984631C>T | CA423528377 | COQ8A | c.1482C>T (p.Phe494=) c.*6209C>T (n.*6209C>T) c.1326C>T (p.Phe442=) n.2344C>T n.669C>T n.872C>T | |
1 | g.226984632T>A | CA345055769 | COQ8A | c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.*6210T>A (n.*6210T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.2345T>A n.670T>A n.873T>A | |
1 | g.226984632T>C | CA1425503 | COQ8A | c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.*6210T>C (n.*6210T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.2345T>C n.670T>C n.873T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984632T>G | CA345055770 | COQ8A | c.1483T>G (p.Phe495Val) c.*6210T>G (n.*6210T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.2345T>G n.670T>G n.873T>G | |
1 | g.226984632T= | CA1225124383 | COQ8A | c.1483T= (p.Phe495=) c.*6210T= (n.*6210T=) c.1327T= (p.Phe443=) n.2345T= n.670T= n.873T= | |
1 | g.226984633T>A | CA345055771 | COQ8A | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.*6211T>A (n.*6211T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.2346T>A n.671T>A n.874T>A | |
1 | g.226984633T>C | CA345055772 | COQ8A | c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.*6211T>C (n.*6211T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.2346T>C n.671T>C n.874T>C | |
1 | g.226984633T>G | CA345055773 | COQ8A | c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.*6211T>G (n.*6211T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.2346T>G n.671T>G n.874T>G | |
1 | g.226984634C>A | CA345055774 | COQ8A | c.1485C>A (p.Phe495Leu) c.*6212C>A (n.*6212C>A) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.2347C>A n.672C>A n.875C>A | |
1 | g.226984634C>G | CA345055775 | COQ8A | c.1485C>G (p.Phe495Leu) c.*6212C>G (n.*6212C>G) c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.2347C>G n.672C>G n.875C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.226984634C>T | CA423528378 | COQ8A | c.1485C>T (p.Phe495=) c.*6212C>T (n.*6212C>T) c.1329C>T (p.Phe443=) n.2347C>T n.672C>T n.875C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226984635T>A | CA345055776 | COQ8A | c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.*6213T>A (n.*6213T>A) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.2348T>A n.673T>A n.876T>A | |
1 | g.226984635T>C | CA345055777 | COQ8A | c.1486T>C (p.Tyr496His) c.*6213T>C (n.*6213T>C) c.1330T>C (p.Tyr444His) n.2348T>C n.673T>C n.876T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984635T>G | CA345055778 | COQ8A | c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.*6213T>G (n.*6213T>G) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.2348T>G n.673T>G n.876T>G | |
1 | g.226984636_226984637del | CA2650795645 | COQ8A | c.1487_1488del (p.Tyr496Ter) c.*6214_*6215del (n.*6214_*6215del) c.1331_1332del (p.Tyr444Ter) n.2349_2350del n.674_675del n.877_878del | gnomAD v4 |
1 | g.226984636A>C | CA345055779 | COQ8A | c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.*6214A>C (n.*6214A>C) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.2349A>C n.674A>C n.877A>C | |
1 | g.226984636A>G | CA345055781 | COQ8A | c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.*6214A>G (n.*6214A>G) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.2349A>G n.674A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984636A>T | CA345055780 | COQ8A | c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.*6214A>T (n.*6214A>T) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.2349A>T n.674A>T n.877A>T | |
1 | g.226984637T>A | CA345055782 | COQ8A | c.1488T>A (p.Tyr496Ter) c.*6215T>A (n.*6215T>A) c.1332T>A (p.Tyr444Ter) n.2350T>A n.675T>A n.878T>A | |
1 | g.226984637T>C | CA423528379 | COQ8A | c.1488T>C (p.Tyr496=) c.*6215T>C (n.*6215T>C) c.1332T>C (p.Tyr444=) n.2350T>C n.675T>C n.878T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984637T>G | CA1425504 | COQ8A | c.1488T>G (p.Tyr496Ter) c.*6215T>G (n.*6215T>G) c.1332T>G (p.Tyr444Ter) n.2350T>G n.675T>G n.878T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984637T= | CA1225124384 | COQ8A | c.1488T= (p.Tyr496=) c.*6215T= (n.*6215T=) c.1332T= (p.Tyr444=) n.2350T= n.675T= n.878T= | |
1 | g.226984638G>A | CA345055783 | COQ8A | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.*6216G>A (n.*6216G>A) c.1333G>A (p.Asp445Asn) n.2351G>A n.676G>A n.879G>A | |
1 | g.226984638G>C | CA345055784 | COQ8A | c.1489G>C (p.Asp497His) c.*6216G>C (n.*6216G>C) c.1333G>C (p.Asp445His) n.2351G>C n.676G>C n.879G>C | |
1 | g.226984638G>T | CA345055785 | COQ8A | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.*6216G>T (n.*6216G>T) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) n.2351G>T n.676G>T n.879G>T | |
1 | g.226984639A= | CA1225124385 | COQ8A | c.1490A= (p.Asp497=) c.*6217A= (n.*6217A=) c.1334A= (p.Asp445=) n.2352A= n.677A= n.880A= | |
1 | g.226984639A>C | CA345055786 | COQ8A | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.*6217A>C (n.*6217A>C) c.1334A>C (p.Asp445Ala) n.2352A>C n.677A>C n.880A>C | dbSNP |
1 | g.226984639A>G | CA345055787 | COQ8A | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.*6217A>G (n.*6217A>G) c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.2352A>G n.677A>G n.880A>G | |
1 | g.226984639A>T | CA345055788 | COQ8A | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.*6217A>T (n.*6217A>T) c.1334A>T (p.Asp445Val) n.2352A>T n.677A>T n.880A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984640C>A | CA345055789 | COQ8A | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.*6218C>A (n.*6218C>A) c.1335C>A (p.Asp445Glu) n.2353C>A n.678C>A n.881C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984640C= | CA1225124386 | COQ8A | c.1491C= (p.Asp497=) c.*6218C= (n.*6218C=) c.1335C= (p.Asp445=) n.2353C= n.678C= n.881C= | |
1 | g.226984640C>G | CA345055790 | COQ8A | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.*6218C>G (n.*6218C>G) c.1335C>G (p.Asp445Glu) n.2353C>G n.678C>G n.881C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984640C>T | CA423528380 | COQ8A | c.1491C>T (p.Asp497=) c.*6218C>T (n.*6218C>T) c.1335C>T (p.Asp445=) n.2353C>T n.678C>T n.881C>T | |
1 | g.226984641C>A | CA345055791 | COQ8A | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*6219C>A (n.*6219C>A) c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.2354C>A n.679C>A n.882C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984641C>G | CA345055792 | COQ8A | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*6219C>G (n.*6219C>G) c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.2354C>G n.679C>G n.882C>G | |
1 | g.226984641C>T | CA345055793 | COQ8A | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*6219C>T (n.*6219C>T) c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.2354C>T n.679C>T n.882C>T | |
1 | g.226984642C>A | CA345055796 | COQ8A | c.1493C>A (p.Pro498His) c.*6220C>A (n.*6220C>A) c.1337C>A (p.Pro446His) n.2355C>A n.680C>A n.883C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.226984642C= | CA1225124387 | COQ8A | c.1493C= (p.Pro498=) c.*6220C= (n.*6220C=) c.1337C= (p.Pro446=) n.2355C= n.680C= n.883C= | |
1 | g.226984642C>G | CA345055794 | COQ8A | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*6220C>G (n.*6220C>G) c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.2355C>G n.680C>G n.883C>G | |
1 | g.226984642C>T | CA345055795 | COQ8A | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*6220C>T (n.*6220C>T) c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.2355C>T n.680C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984643C>A | CA423528381 | COQ8A | c.1494C>A (p.Pro498=) c.*6221C>A (n.*6221C>A) c.1338C>A (p.Pro446=) n.2356C>A n.681C>A n.884C>A | |
1 | g.226984643C>G | CA423528382 | COQ8A | c.1494C>G (p.Pro498=) c.*6221C>G (n.*6221C>G) c.1338C>G (p.Pro446=) n.2356C>G n.681C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984643C>T | CA423528383 | COQ8A | c.1494C>T (p.Pro498=) c.*6221C>T (n.*6221C>T) c.1338C>T (p.Pro446=) n.2356C>T n.681C>T n.884C>T | |
1 | g.226984644C>A | CA345055797 | COQ8A | c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.*6222C>A (n.*6222C>A) c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.2357C>A n.682C>A n.885C>A | |
1 | g.226984644C= | CA1225124388 | COQ8A | c.1495C= (p.Gln499=) c.*6222C= (n.*6222C=) c.1339C= (p.Gln447=) n.2357C= n.682C= n.885C= | |
1 | g.226984644C>G | CA345055798 | COQ8A | c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.*6222C>G (n.*6222C>G) c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.2357C>G n.682C>G n.885C>G | |
1 | g.226984644C>T | CA345055799 | COQ8A | c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.*6222C>T (n.*6222C>T) c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.2357C>T n.682C>T n.885C>T | dbSNP |
1 | g.226984645A>C | CA345055800 | COQ8A | c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.*6223A>C (n.*6223A>C) c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.2358A>C n.683A>C n.886A>C | |
1 | g.226984645A>G | CA345055801 | COQ8A | c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.*6223A>G (n.*6223A>G) c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.2358A>G n.683A>G n.886A>G | |
1 | g.226984645A>T | CA345055802 | COQ8A | c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.*6223A>T (n.*6223A>T) c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.2358A>T n.683A>T n.886A>T | |
1 | g.226984645dup | CA2650795668 | COQ8A | c.1496dup (p.Gln500AlafsTer16) c.*6223dup (n.*6223dup) c.1340dup (p.Gln448AlafsTer16) n.2358dup n.683dup n.886dup | gnomAD v4 |
1 | g.226984646G>A | CA423528384 | COQ8A | c.1497G>A (p.Gln499=) c.*6224G>A (n.*6224G>A) c.1341G>A (p.Gln447=) n.2359G>A n.684G>A n.887G>A | |
1 | g.226984646G>C | CA345055803 | COQ8A | c.1497G>C (p.Gln499His) c.*6224G>C (n.*6224G>C) c.1341G>C (p.Gln447His) n.2359G>C n.684G>C n.887G>C | |
1 | g.226984646G>T | CA345055804 | COQ8A | c.1497G>T (p.Gln499His) c.*6224G>T (n.*6224G>T) c.1341G>T (p.Gln447His) n.2359G>T n.684G>T n.887G>T | |
1 | g.226984647C>A | CA345055805 | COQ8A | c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.*6225C>A (n.*6225C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.2360C>A n.685C>A n.888C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984647C= | CA1225124389 | COQ8A | c.1498C= (p.Gln500=) c.*6225C= (n.*6225C=) c.1342C= (p.Gln448=) n.2360C= n.685C= n.888C= | |
1 | g.226984647C>G | CA345055806 | COQ8A | c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.*6225C>G (n.*6225C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.2360C>G n.685C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984647C>T | CA345055807 | COQ8A | c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.*6225C>T (n.*6225C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.2360C>T n.685C>T n.888C>T | |
1 | g.226984648A>C | CA345055809 | COQ8A | c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.*6226A>C (n.*6226A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.2361A>C n.686A>C n.889A>C | |
1 | g.226984648A>G | CA345055810 | COQ8A | c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.*6226A>G (n.*6226A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.2361A>G n.686A>G n.889A>G | |
1 | g.226984648A>T | CA345055808 | COQ8A | c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.*6226A>T (n.*6226A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.2361A>T n.686A>T n.889A>T | |
1 | g.226984649G>A | CA38652395 | COQ8A | c.1500G>A (p.Gln500=) c.*6227G>A (n.*6227G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) n.2362G>A n.687G>A n.890G>A | dbSNP |
1 | g.226984649G>C | CA345055811 | COQ8A | c.1500G>C (p.Gln500His) c.*6227G>C (n.*6227G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) n.2362G>C n.687G>C n.890G>C | |
1 | g.226984649G= | CA1225124390 | COQ8A | c.1500G= (p.Gln500=) c.*6227G= (n.*6227G=) c.1344G= (p.Gln448=) n.2362G= n.687G= n.890G= | |
1 | g.226984649G>T | CA345055812 | COQ8A | c.1500G>T (p.Gln500His) c.*6227G>T (n.*6227G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) n.2362G>T n.687G>T n.890G>T | |
1 | g.226984650C>A | CA345055813 | COQ8A | c.1501C>A (p.His501Asn) c.*6228C>A (n.*6228C>A) c.1345C>A (p.His449Asn) n.2363C>A n.688C>A n.891C>A | |
1 | g.226984650C= | CA1225124391 | COQ8A | c.1501C= (p.His501=) c.*6228C= (n.*6228C=) c.1345C= (p.His449=) n.2363C= n.688C= n.891C= | |
1 | g.226984650C>G | CA345055814 | COQ8A | c.1501C>G (p.His501Asp) c.*6228C>G (n.*6228C>G) c.1345C>G (p.His449Asp) n.2363C>G n.688C>G n.891C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984650C>T | CA38652399 | COQ8A | c.1501C>T (p.His501Tyr) c.*6228C>T (n.*6228C>T) c.1345C>T (p.His449Tyr) n.2363C>T n.688C>T n.891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984651A>C | CA345055815 | COQ8A | c.1502A>C (p.His501Pro) c.*6229A>C (n.*6229A>C) c.1346A>C (p.His449Pro) n.2364A>C n.689A>C n.892A>C | |
1 | g.226984651A>G | CA345055816 | COQ8A | c.1502A>G (p.His501Arg) c.*6229A>G (n.*6229A>G) c.1346A>G (p.His449Arg) n.2364A>G n.689A>G n.892A>G | |
1 | g.226984651A>T | CA345055817 | COQ8A | c.1502A>T (p.His501Leu) c.*6229A>T (n.*6229A>T) c.1346A>T (p.His449Leu) n.2364A>T n.689A>T n.892A>T | |
1 | g.226984651_226984674delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG | CA1225124392 | COQ8A | c.1502_1506+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG c.*6229_*6233+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG c.1346_1350+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG n.2364_2368+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG n.689_693+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG n.892_896+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG | |
1 | g.226984652C>A | CA345055818 | COQ8A | c.1503C>A (p.His501Gln) c.*6230C>A (n.*6230C>A) c.1347C>A (p.His449Gln) n.2365C>A n.690C>A n.893C>A | |
1 | g.226984652C= | CA1225124393 | COQ8A | c.1503C= (p.His501=) c.*6230C= (n.*6230C=) c.1347C= (p.His449=) n.2365C= n.690C= n.893C= | |
1 | g.226984652C>G | CA345055819 | COQ8A | c.1503C>G (p.His501Gln) c.*6230C>G (n.*6230C>G) c.1347C>G (p.His449Gln) n.2365C>G n.690C>G n.893C>G | |
1 | g.226984652C>T | CA423528385 | COQ8A | c.1503C>T (p.His501=) c.*6230C>T (n.*6230C>T) c.1347C>T (p.His449=) n.2365C>T n.690C>T n.893C>T | dbSNP |
1 | g.226984654_226984676del | CA1425505 | COQ8A | c.1505_1506+21del c.*6232_*6233+21del c.1349_1350+21del n.2367_2368+21del n.692_693+21del n.895_896+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984653A>C | CA345055821 | COQ8A | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*6231A>C (n.*6231A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.2366A>C n.691A>C n.894A>C | |
1 | g.226984653A>G | CA345055822 | COQ8A | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*6231A>G (n.*6231A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.2366A>G n.691A>G n.894A>G | |
1 | g.226984653A>T | CA345055820 | COQ8A | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*6231A>T (n.*6231A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.2366A>T n.691A>T n.894A>T | |
1 | g.226984654A>C | CA345055823 | COQ8A | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.*6232A>C (n.*6232A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.2367A>C n.692A>C n.895A>C | |
1 | g.226984654A>G | CA345055824 | COQ8A | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.*6232A>G (n.*6232A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.2367A>G n.692A>G n.895A>G | |
1 | g.226984654A>T | CA345055825 | COQ8A | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.*6232A>T (n.*6232A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) n.2367A>T n.692A>T n.895A>T | |
1 | g.226984655G>A | CA423528386 | COQ8A | c.1506G>A (p.Lys502=) c.*6233G>A (n.*6233G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) n.2368G>A n.693G>A n.896G>A | |
1 | g.226984655G>C | CA1425506 | COQ8A | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.*6233G>C (n.*6233G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.2368G>C n.693G>C n.896G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984655G= | CA1225124394 | COQ8A | c.1506G= (p.Lys502=) c.*6233G= (n.*6233G=) c.1350G= (p.Lys450=) n.2368G= n.693G= n.896G= | |
1 | g.226984655G>T | CA345055826 | COQ8A | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.*6233G>T (n.*6233G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.2368G>T n.693G>T n.896G>T | |
1 | g.226984656G>A | CA38652416 | COQ8A | c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) c.*6233+1G>A (n.*6233+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) n.2368+1G>A n.693+1G>A n.896+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984656G>C | CA345055827 | COQ8A | c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) c.*6233+1G>C (n.*6233+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) n.2368+1G>C n.693+1G>C n.896+1G>C | |
1 | g.226984656G= | CA1225124395 | COQ8A | c.1506+1G= (n.1506+1G=) c.*6233+1G= (n.*6233+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) n.2368+1G= n.693+1G= n.896+1G= | |
1 | g.226984656G>T | CA345055828 | COQ8A | c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) c.*6233+1G>T (n.*6233+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) n.2368+1G>T n.693+1G>T n.896+1G>T | |
1 | g.226984657T>A | CA345055829 | COQ8A | c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) c.*6233+2T>A (n.*6233+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) n.2368+2T>A n.693+2T>A n.896+2T>A | |
1 | g.226984657T>C | CA345055830 | COQ8A | c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) c.*6233+2T>C (n.*6233+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) n.2368+2T>C n.693+2T>C n.896+2T>C | |
1 | g.226984657T>G | CA345055831 | COQ8A | c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) c.*6233+2T>G (n.*6233+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) n.2368+2T>G n.693+2T>G n.896+2T>G | |
1 | g.226984658G>A | CA2698388556 | COQ8A | c.1506+3G>A (n.1506+3G>A) c.*6233+3G>A (n.*6233+3G>A) c.1350+3G>A (n.1350+3G>A) n.2368+3G>A n.693+3G>A n.896+3G>A | dbSNP |
1 | g.226984658dup | CA2650795701 | COQ8A | c.1506+3dup (n.1506+3dup) c.*6233+3dup (n.*6233+3dup) c.1350+3dup (n.1350+3dup) n.2368+3dup n.693+3dup n.896+3dup | gnomAD v4 |
1 | g.226984659_226984668del | CA645527204 | COQ8A | c.1506+4_1506+13del (n.1506+4_1506+13del) c.*6233+4_*6233+13del (n.*6233+4_*6233+13del) c.1350+4_1350+13del (n.1350+4_1350+13del) n.2368+4_2368+13del n.693+4_693+13del n.896+4_896+13del | COSMIC COSMIC |
1 | g.226984660G= | CA1225124397 | COQ8A | c.1506+5G= (n.1506+5G=) c.*6233+5G= (n.*6233+5G=) c.1350+5G= (n.1350+5G=) n.2368+5G= n.693+5G= n.896+5G= | |
1 | g.226984660G>T | CA732366816 | COQ8A | c.1506+5G>T (n.1506+5G>T) c.*6233+5G>T (n.*6233+5G>T) c.1350+5G>T (n.1350+5G>T) n.2368+5G>T n.693+5G>T n.896+5G>T | dbSNP |
1 | g.226984660_226984662delinsGCC | CA1225124396 | COQ8A | c.1506+5_1506+7delinsGCC (n.1506+5_1506+7delinsGCC) c.*6233+5_*6233+7delinsGCC (n.*6233+5_*6233+7delinsGCC) c.1350+5_1350+7delinsGCC (n.1350+5_1350+7delinsGCC) n.2368+5_2368+7delinsGCC n.693+5_693+7delinsGCC n.896+5_896+7delinsGCC | |
1 | g.226984661C= | CA1225124399 | COQ8A | c.1506+6C= (n.1506+6C=) c.*6233+6C= (n.*6233+6C=) c.1350+6C= (n.1350+6C=) n.2368+6C= n.693+6C= n.896+6C= | |
1 | g.226984661C>T | CA1225124400 | COQ8A | c.1506+6C>T (n.1506+6C>T) c.*6233+6C>T (n.*6233+6C>T) c.1350+6C>T (n.1350+6C>T) n.2368+6C>T n.693+6C>T n.896+6C>T | dbSNP |
1 | g.226984664del | CA2574145863 | COQ8A | c.1506+9del (n.1506+9del) c.*6233+9del (n.*6233+9del) c.1350+9del (n.1350+9del) n.2368+9del n.693+9del n.896+9del | |
1 | g.226984663_226984664del | CA1225124398 | COQ8A | c.1506+8_1506+9del (n.1506+8_1506+9del) c.*6233+8_*6233+9del (n.*6233+8_*6233+9del) c.1350+8_1350+9del (n.1350+8_1350+9del) n.2368+8_2368+9del n.693+8_693+9del n.896+8_896+9del | dbSNP |
1 | g.226984663C= | CA1225124401 | COQ8A | c.1506+8C= (n.1506+8C=) c.*6233+8C= (n.*6233+8C=) c.1350+8C= (n.1350+8C=) n.2368+8C= n.693+8C= n.896+8C= | |
1 | g.226984663C>T | CA1225124402 | COQ8A | c.1506+8C>T (n.1506+8C>T) c.*6233+8C>T (n.*6233+8C>T) c.1350+8C>T (n.1350+8C>T) n.2368+8C>T n.693+8C>T n.896+8C>T | dbSNP |
1 | g.226984664C>G | CA2574145864 | COQ8A | c.1506+9C>G (n.1506+9C>G) c.*6233+9C>G (n.*6233+9C>G) c.1350+9C>G (n.1350+9C>G) n.2368+9C>G n.693+9C>G n.896+9C>G | |
1 | g.226984666G>C | CA1425507 | COQ8A | c.1506+11G>C (n.1506+11G>C) c.*6233+11G>C (n.*6233+11G>C) c.1350+11G>C (n.1350+11G>C) n.2368+11G>C n.693+11G>C n.896+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984666G= | CA1225124403 | COQ8A | c.1506+11G= (n.1506+11G=) c.*6233+11G= (n.*6233+11G=) c.1350+11G= (n.1350+11G=) n.2368+11G= n.693+11G= n.896+11G= | |
1 | g.226984667G>A | CA38652417 | COQ8A | c.1506+12G>A (n.1506+12G>A) c.*6233+12G>A (n.*6233+12G>A) c.1350+12G>A (n.1350+12G>A) n.2368+12G>A n.693+12G>A n.896+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984667G>C | CA2650795717 | COQ8A | c.1506+12G>C (n.1506+12G>C) c.*6233+12G>C (n.*6233+12G>C) c.1350+12G>C (n.1350+12G>C) n.2368+12G>C n.693+12G>C n.896+12G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984667G= | CA1225124404 | COQ8A | c.1506+12G= (n.1506+12G=) c.*6233+12G= (n.*6233+12G=) c.1350+12G= (n.1350+12G=) n.2368+12G= n.693+12G= n.896+12G= | |
1 | g.226984668G>A | CA2573132786 | COQ8A | c.1506+13G>A (n.1506+13G>A) c.*6233+13G>A (n.*6233+13G>A) c.1350+13G>A (n.1350+13G>A) n.2368+13G>A n.693+13G>A n.896+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984668G>T | CA2574145865 | COQ8A | c.1506+13G>T (n.1506+13G>T) c.*6233+13G>T (n.*6233+13G>T) c.1350+13G>T (n.1350+13G>T) n.2368+13G>T n.693+13G>T n.896+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984669T>G | CA529464767 | COQ8A | c.1506+14T>G (n.1506+14T>G) c.*6233+14T>G (n.*6233+14T>G) c.1350+14T>G (n.1350+14T>G) n.2368+14T>G n.693+14T>G n.896+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984669T= | CA1225124405 | COQ8A | c.1506+14T= (n.1506+14T=) c.*6233+14T= (n.*6233+14T=) c.1350+14T= (n.1350+14T=) n.2368+14T= n.693+14T= n.896+14T= | |
1 | g.226984669_226984670delinsTG | CA1225124406 | COQ8A | c.1506+14_1506+15delinsTG (n.1506+14_1506+15delinsTG) c.*6233+14_*6233+15delinsTG (n.*6233+14_*6233+15delinsTG) c.1350+14_1350+15delinsTG (n.1350+14_1350+15delinsTG) n.2368+14_2368+15delinsTG n.693+14_693+15delinsTG n.896+14_896+15delinsTG | |
1 | g.226984670G= | CA1225124408 | COQ8A | c.1506+15G= (n.1506+15G=) c.*6233+15G= (n.*6233+15G=) c.1350+15G= (n.1350+15G=) n.2368+15G= n.693+15G= n.896+15G= | |
1 | g.226984670G>T | CA38652420 | COQ8A | c.1506+15G>T (n.1506+15G>T) c.*6233+15G>T (n.*6233+15G>T) c.1350+15G>T (n.1350+15G>T) n.2368+15G>T n.693+15G>T n.896+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984674dup | CA2573132787 | COQ8A | c.1506+19dup (n.1506+19dup) c.*6233+19dup (n.*6233+19dup) c.1350+19dup (n.1350+19dup) n.2368+19dup n.693+19dup n.896+19dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.226984674del | CA1225124407 | COQ8A | c.1506+19del (n.1506+19del) c.*6233+19del (n.*6233+19del) c.1350+19del (n.1350+19del) n.2368+19del n.693+19del n.896+19del | dbSNP |
1 | g.226984671_226984674del | CA2574145866 | COQ8A | c.1506+16_1506+19del (n.1506+16_1506+19del) c.*6233+16_*6233+19del (n.*6233+16_*6233+19del) c.1350+16_1350+19del (n.1350+16_1350+19del) n.2368+16_2368+19del n.693+16_693+19del n.896+16_896+19del | |
1 | g.226984671G>A | CA1225124410 | COQ8A | c.1506+16G>A (n.1506+16G>A) c.*6233+16G>A (n.*6233+16G>A) c.1350+16G>A (n.1350+16G>A) n.2368+16G>A n.693+16G>A n.896+16G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.226984671G= | CA1225124409 | COQ8A | c.1506+16G= (n.1506+16G=) c.*6233+16G= (n.*6233+16G=) c.1350+16G= (n.1350+16G=) n.2368+16G= n.693+16G= n.896+16G= | |
1 | g.226984672G>A | CA529464768 | COQ8A | c.1506+17G>A (n.1506+17G>A) c.*6233+17G>A (n.*6233+17G>A) c.1350+17G>A (n.1350+17G>A) n.2368+17G>A n.693+17G>A n.896+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984672G= | CA1225124411 | COQ8A | c.1506+17G= (n.1506+17G=) c.*6233+17G= (n.*6233+17G=) c.1350+17G= (n.1350+17G=) n.2368+17G= n.693+17G= n.896+17G= | |
1 | g.226984674G>A | CA2650795732 | COQ8A | c.1506+19G>A (n.1506+19G>A) c.*6233+19G>A (n.*6233+19G>A) c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) n.2368+19G>A n.693+19G>A n.896+19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984675C= | CA1225124412 | COQ8A | c.1506+20C= (n.1506+20C=) c.*6233+20C= (n.*6233+20C=) c.1350+20C= (n.1350+20C=) n.2368+20C= n.693+20C= n.896+20C= | |
1 | g.226984675C>T | CA1425508 | COQ8A | c.1506+20C>T (n.1506+20C>T) c.*6233+20C>T (n.*6233+20C>T) c.1350+20C>T (n.1350+20C>T) n.2368+20C>T n.693+20C>T n.896+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.226984676A= | CA1225124413 | COQ8A | c.1506+21A= (n.1506+21A=) c.*6233+21A= (n.*6233+21A=) c.1350+21A= (n.1350+21A=) n.2368+21A= n.693+21A= n.896+21A= | |
1 | g.226984676A>C | CA1225124414 | COQ8A | c.1506+21A>C (n.1506+21A>C) c.*6233+21A>C (n.*6233+21A>C) c.1350+21A>C (n.1350+21A>C) n.2368+21A>C n.693+21A>C n.896+21A>C | dbSNP |
1 | g.226984677C= | CA1225124415 | COQ8A | c.1506+22C= (n.1506+22C=) c.*6233+22C= (n.*6233+22C=) c.1350+22C= (n.1350+22C=) n.2368+22C= n.693+22C= n.896+22C= | |
1 | g.226984677C>T | CA1425509 | COQ8A | c.1506+22C>T (n.1506+22C>T) c.*6233+22C>T (n.*6233+22C>T) c.1350+22C>T (n.1350+22C>T) n.2368+22C>T n.693+22C>T n.896+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984679del | CA2650795739 | COQ8A | c.1506+24del (n.1506+24del) c.*6233+24del (n.*6233+24del) c.1350+24del (n.1350+24del) n.2368+24del n.693+24del n.896+24del | gnomAD v4 |
1 | g.226984678C>T | CA2650795742 | COQ8A | c.1506+23C>T (n.1506+23C>T) c.*6233+23C>T (n.*6233+23C>T) c.1350+23C>T (n.1350+23C>T) n.2368+23C>T n.693+23C>T n.896+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984679C= | CA1225124416 | COQ8A | c.1506+24C= (n.1506+24C=) c.*6233+24C= (n.*6233+24C=) c.1350+24C= (n.1350+24C=) n.2368+24C= n.693+24C= n.896+24C= | |
1 | g.226984679C>T | CA1425510 | COQ8A | c.1506+24C>T (n.1506+24C>T) c.*6233+24C>T (n.*6233+24C>T) c.1350+24C>T (n.1350+24C>T) n.2368+24C>T n.693+24C>T n.896+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984680G>A | CA1425511 | COQ8A | c.1506+25G>A (n.1506+25G>A) c.*6233+25G>A (n.*6233+25G>A) c.1350+25G>A (n.1350+25G>A) n.2368+25G>A n.693+25G>A n.896+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984680G= | CA1144152820 | COQ8A | c.1506+25G= (n.1506+25G=) c.*6233+25G= (n.*6233+25G=) c.1350+25G= (n.1350+25G=) n.2368+25G= n.693+25G= n.896+25G= | |
1 | g.226984681C= | CA1225124417 | COQ8A | c.1506+26C= (n.1506+26C=) c.*6233+26C= (n.*6233+26C=) c.1350+26C= (n.1350+26C=) n.2368+26C= n.693+26C= n.896+26C= | |
1 | g.226984681C>G | CA2574145867 | COQ8A | c.1506+26C>G (n.1506+26C>G) c.*6233+26C>G (n.*6233+26C>G) c.1350+26C>G (n.1350+26C>G) n.2368+26C>G n.693+26C>G n.896+26C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984681C>T | CA38652459 | COQ8A | c.1506+26C>T (n.1506+26C>T) c.*6233+26C>T (n.*6233+26C>T) c.1350+26C>T (n.1350+26C>T) n.2368+26C>T n.693+26C>T n.896+26C>T | dbSNP |
1 | g.226984682A>G | CA2650795751 | COQ8A | c.1506+27A>G (n.1506+27A>G) c.*6233+27A>G (n.*6233+27A>G) c.1350+27A>G (n.1350+27A>G) n.2368+27A>G n.693+27A>G n.896+27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984683G>A | CA529464769 | COQ8A | c.1506+28G>A (n.1506+28G>A) c.*6233+28G>A (n.*6233+28G>A) c.1350+28G>A (n.1350+28G>A) n.2368+28G>A n.693+28G>A n.896+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984683G= | CA1225124418 | COQ8A | c.1506+28G= (n.1506+28G=) c.*6233+28G= (n.*6233+28G=) c.1350+28G= (n.1350+28G=) n.2368+28G= n.693+28G= n.896+28G= | |
1 | g.226984684C>A | CA2650795760 | COQ8A | c.1506+29C>A (n.1506+29C>A) c.*6233+29C>A (n.*6233+29C>A) c.1350+29C>A (n.1350+29C>A) n.2368+29C>A n.693+29C>A n.896+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984684C= | CA1225124419 | COQ8A | c.1506+29C= (n.1506+29C=) c.*6233+29C= (n.*6233+29C=) c.1350+29C= (n.1350+29C=) n.2368+29C= n.693+29C= n.896+29C= | |
1 | g.226984684C>G | CA1425512 | COQ8A | c.1506+29C>G (n.1506+29C>G) c.*6233+29C>G (n.*6233+29C>G) c.1350+29C>G (n.1350+29C>G) n.2368+29C>G n.693+29C>G n.896+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984685C= | CA1225124420 | COQ8A | c.1506+30C= (n.1506+30C=) c.*6233+30C= (n.*6233+30C=) c.1350+30C= (n.1350+30C=) n.2368+30C= n.693+30C= n.896+30C= | |
1 | g.226984685C>T | CA38652466 | COQ8A | c.1506+30C>T (n.1506+30C>T) c.*6233+30C>T (n.*6233+30C>T) c.1350+30C>T (n.1350+30C>T) n.2368+30C>T n.693+30C>T n.896+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984686A>T | CA2650795766 | COQ8A | c.1506+31A>T (n.1506+31A>T) c.*6233+31A>T (n.*6233+31A>T) c.1350+31A>T (n.1350+31A>T) n.2368+31A>T n.693+31A>T n.896+31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984687G>A | CA1425513 | COQ8A | c.1506+32G>A (n.1506+32G>A) c.*6233+32G>A (n.*6233+32G>A) c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) n.2368+32G>A n.693+32G>A n.896+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984687G= | CA1143799110 | COQ8A | c.1506+32G= (n.1506+32G=) c.*6233+32G= (n.*6233+32G=) c.1350+32G= (n.1350+32G=) n.2368+32G= n.693+32G= n.896+32G= | |
1 | g.226984688_226984689insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC | CA2650795772 | COQ8A | c.1506+33_1506+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.1506+33_1506+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC) c.*6233+33_*6233+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.*6233+33_*6233+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC) c.1350+33_1350+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC (n.1350+33_1350+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC) n.2368+33_2368+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC n.693+33_693+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC n.896+33_896+34insAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCC | gnomAD v4 |
1 | g.226984689C>T | CA2650795774 | COQ8A | c.1506+34C>T (n.1506+34C>T) c.*6233+34C>T (n.*6233+34C>T) c.1350+34C>T (n.1350+34C>T) n.2368+34C>T n.693+34C>T n.896+34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984691T>C | CA732366834 | COQ8A | c.1506+36T>C (n.1506+36T>C) c.*6233+36T>C (n.*6233+36T>C) c.1350+36T>C (n.1350+36T>C) n.2368+36T>C n.693+36T>C n.896+36T>C | dbSNP |
1 | g.226984691T>G | CA2650795777 | COQ8A | c.1506+36T>G (n.1506+36T>G) c.*6233+36T>G (n.*6233+36T>G) c.1350+36T>G (n.1350+36T>G) n.2368+36T>G n.693+36T>G n.896+36T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984691T= | CA1225124421 | COQ8A | c.1506+36T= (n.1506+36T=) c.*6233+36T= (n.*6233+36T=) c.1350+36T= (n.1350+36T=) n.2368+36T= n.693+36T= n.896+36T= | |
1 | g.226984692G>A | CA2574145868 | COQ8A | c.1506+37G>A (n.1506+37G>A) c.*6233+37G>A (n.*6233+37G>A) c.1350+37G>A (n.1350+37G>A) n.2368+37G>A n.693+37G>A n.896+37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984693A= | CA1225124422 | COQ8A | c.1506+38A= (n.1506+38A=) c.*6233+38A= (n.*6233+38A=) c.1350+38A= (n.1350+38A=) n.2368+38A= n.693+38A= n.896+38A= | |
1 | g.226984693A>C | CA529464770 | COQ8A | c.1506+38A>C (n.1506+38A>C) c.*6233+38A>C (n.*6233+38A>C) c.1350+38A>C (n.1350+38A>C) n.2368+38A>C n.693+38A>C n.896+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984695A= | CA1225124423 | COQ8A | c.1506+40A= (n.1506+40A=) c.*6233+40A= (n.*6233+40A=) c.1350+40A= (n.1350+40A=) n.2368+40A= n.693+40A= n.896+40A= | |
1 | g.226984695A>C | CA38652499 | COQ8A | c.1506+40A>C (n.1506+40A>C) c.*6233+40A>C (n.*6233+40A>C) c.1350+40A>C (n.1350+40A>C) n.2368+40A>C n.693+40A>C n.896+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984695A>G | CA2747999800 | COQ8A | c.1506+40A>G (n.1506+40A>G) c.*6233+40A>G (n.*6233+40A>G) c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) n.2368+40A>G n.693+40A>G n.896+40A>G | |
1 | g.226984696G>A | CA529464771 | COQ8A | c.1506+41G>A (n.1506+41G>A) c.*6233+41G>A (n.*6233+41G>A) c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) n.2368+41G>A n.693+41G>A n.896+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984696G>C | CA2650795791 | COQ8A | c.1506+41G>C (n.1506+41G>C) c.*6233+41G>C (n.*6233+41G>C) c.1350+41G>C (n.1350+41G>C) n.2368+41G>C n.693+41G>C n.896+41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984696G= | CA1225124424 | COQ8A | c.1506+41G= (n.1506+41G=) c.*6233+41G= (n.*6233+41G=) c.1350+41G= (n.1350+41G=) n.2368+41G= n.693+41G= n.896+41G= | |
1 | g.226984697C>T | CA2574145869 | COQ8A | c.1506+42C>T (n.1506+42C>T) c.*6233+42C>T (n.*6233+42C>T) c.1350+42C>T (n.1350+42C>T) n.2368+42C>T n.693+42C>T n.896+42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984699_226984701del | CA2650795793 | COQ8A | c.1506+44_1506+46del (n.1506+44_1506+46del) c.*6233+44_*6233+46del (n.*6233+44_*6233+46del) c.1350+44_1350+46del (n.1350+44_1350+46del) n.2368+44_2368+46del n.693+44_693+46del n.896+44_896+46del | gnomAD v4 |
1 | g.226984698T>C | CA38652505 | COQ8A | c.1506+43T>C (n.1506+43T>C) c.*6233+43T>C (n.*6233+43T>C) c.1350+43T>C (n.1350+43T>C) n.2368+43T>C n.693+43T>C n.896+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984698T= | CA1225124425 | COQ8A | c.1506+43T= (n.1506+43T=) c.*6233+43T= (n.*6233+43T=) c.1350+43T= (n.1350+43T=) n.2368+43T= n.693+43T= n.896+43T= | |
1 | g.226984699T>G | CA2650795799 | COQ8A | c.1506+44T>G (n.1506+44T>G) c.*6233+44T>G (n.*6233+44T>G) c.1350+44T>G (n.1350+44T>G) n.2368+44T>G n.693+44T>G n.896+44T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984700C= | CA1225124426 | COQ8A | c.1506+45C= (n.1506+45C=) c.*6233+45C= (n.*6233+45C=) c.1350+45C= (n.1350+45C=) n.2368+45C= n.693+45C= n.896+45C= | |
1 | g.226984700C>T | CA38652517 | COQ8A | c.1506+45C>T (n.1506+45C>T) c.*6233+45C>T (n.*6233+45C>T) c.1350+45C>T (n.1350+45C>T) n.2368+45C>T n.693+45C>T n.896+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984701T>A | CA2650795808 | COQ8A | c.1506+46T>A (n.1506+46T>A) c.*6233+46T>A (n.*6233+46T>A) c.1350+46T>A (n.1350+46T>A) n.2368+46T>A n.693+46T>A n.896+46T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984702C>A | CA2574145870 | COQ8A | c.1506+47C>A (n.1506+47C>A) c.*6233+47C>A (n.*6233+47C>A) c.1350+47C>A (n.1350+47C>A) n.2368+47C>A n.693+47C>A n.896+47C>A | |
1 | g.226984702C= | CA1225124427 | COQ8A | c.1506+47C= (n.1506+47C=) c.*6233+47C= (n.*6233+47C=) c.1350+47C= (n.1350+47C=) n.2368+47C= n.693+47C= n.896+47C= | |
1 | g.226984702C>T | CA529464772 | COQ8A | c.1506+47C>T (n.1506+47C>T) c.*6233+47C>T (n.*6233+47C>T) c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) n.2368+47C>T n.693+47C>T n.896+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984702_226984706delinsCCGAA | CA1225124428 | COQ8A | c.1506+47_1506+51delinsCCGAA (n.1506+47_1506+51delinsCCGAA) c.*6233+47_*6233+51delinsCCGAA (n.*6233+47_*6233+51delinsCCGAA) c.1350+47_1350+51delinsCCGAA (n.1350+47_1350+51delinsCCGAA) n.2368+47_2368+51delinsCCGAA n.693+47_693+51delinsCCGAA n.896+47_896+51delinsCCGAA | |
1 | g.226984703C= | CA1225124430 | COQ8A | c.1506+48C= (n.1506+48C=) c.*6233+48C= (n.*6233+48C=) c.1350+48C= (n.1350+48C=) n.2368+48C= n.693+48C= n.896+48C= | |
1 | g.226984703C>T | CA1425514 | COQ8A | c.1506+48C>T (n.1506+48C>T) c.*6233+48C>T (n.*6233+48C>T) c.1350+48C>T (n.1350+48C>T) n.2368+48C>T n.693+48C>T n.896+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984703_226984706del | CA1225124429 | COQ8A | c.1506+48_1506+51del (n.1506+48_1506+51del) c.*6233+48_*6233+51del (n.*6233+48_*6233+51del) c.1350+48_1350+51del (n.1350+48_1350+51del) n.2368+48_2368+51del n.693+48_693+51del n.896+48_896+51del | dbSNP |
1 | g.226984704G>A | CA1425515 | COQ8A | c.1506+49G>A (n.1506+49G>A) c.*6233+49G>A (n.*6233+49G>A) c.1350+49G>A (n.1350+49G>A) n.2368+49G>A n.693+49G>A n.896+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984704G>C | CA1225124432 | COQ8A | c.1506+49G>C (n.1506+49G>C) c.*6233+49G>C (n.*6233+49G>C) c.1350+49G>C (n.1350+49G>C) n.2368+49G>C n.693+49G>C n.896+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984704G= | CA1225124431 | COQ8A | c.1506+49G= (n.1506+49G=) c.*6233+49G= (n.*6233+49G=) c.1350+49G= (n.1350+49G=) n.2368+49G= n.693+49G= n.896+49G= | |
1 | g.226984704G>T | CA2607308068 | COQ8A | c.1506+49G>T (n.1506+49G>T) c.*6233+49G>T (n.*6233+49G>T) c.1350+49G>T (n.1350+49G>T) n.2368+49G>T n.693+49G>T n.896+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984706A= | CA1148869394 | COQ8A | c.1506+51A= (n.1506+51A=) c.*6233+51A= (n.*6233+51A=) c.1350+51A= (n.1350+51A=) n.2368+51A= n.693+51A= n.896+51A= | |
1 | g.226984706A>G | CA1425516 | COQ8A | c.1506+51A>G (n.1506+51A>G) c.*6233+51A>G (n.*6233+51A>G) c.1350+51A>G (n.1350+51A>G) n.2368+51A>G n.693+51A>G n.896+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984707T>A | CA529464729 | COQ8A | c.1506+52T>A (n.1506+52T>A) c.*6233+52T>A (n.*6233+52T>A) c.1350+52T>A (n.1350+52T>A) n.2368+52T>A n.693+52T>A n.896+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984707T>C | CA1425517 | COQ8A | c.1506+52T>C (n.1506+52T>C) c.*6233+52T>C (n.*6233+52T>C) c.1350+52T>C (n.1350+52T>C) n.2368+52T>C n.693+52T>C n.896+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984707T>G | CA2650795824 | COQ8A | c.1506+52T>G (n.1506+52T>G) c.*6233+52T>G (n.*6233+52T>G) c.1350+52T>G (n.1350+52T>G) n.2368+52T>G n.693+52T>G n.896+52T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984707T= | CA1143956424 | COQ8A | c.1506+52T= (n.1506+52T=) c.*6233+52T= (n.*6233+52T=) c.1350+52T= (n.1350+52T=) n.2368+52T= n.693+52T= n.896+52T= | |
1 | g.226984708G>A | CA2574145872 | COQ8A | c.1506+53G>A (n.1506+53G>A) c.*6233+53G>A (n.*6233+53G>A) c.1350+53G>A (n.1350+53G>A) n.2368+53G>A n.693+53G>A n.896+53G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984711del | CA2574145871 | COQ8A | c.1506+56del (n.1506+56del) c.*6233+56del (n.*6233+56del) c.1350+56del (n.1350+56del) n.2368+56del n.693+56del n.896+56del | |
1 | g.226984709G>A | CA2574145873 | COQ8A | c.1506+54G>A (n.1506+54G>A) c.*6233+54G>A (n.*6233+54G>A) c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) n.2368+54G>A n.693+54G>A n.896+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984710G>A | CA1225124434 | COQ8A | c.1506+55G>A (n.1506+55G>A) c.*6233+55G>A (n.*6233+55G>A) c.1350+55G>A (n.1350+55G>A) n.2368+55G>A n.693+55G>A n.896+55G>A | dbSNP |
1 | g.226984710G= | CA1225124433 | COQ8A | c.1506+55G= (n.1506+55G=) c.*6233+55G= (n.*6233+55G=) c.1350+55G= (n.1350+55G=) n.2368+55G= n.693+55G= n.896+55G= | |
1 | g.226984711G>A | CA2650795826 | COQ8A | c.1506+56G>A (n.1506+56G>A) c.*6233+56G>A (n.*6233+56G>A) c.1350+56G>A (n.1350+56G>A) n.2368+56G>A n.693+56G>A n.896+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984712C>A | CA38652532 | COQ8A | c.1506+57C>A (n.1506+57C>A) c.*6233+57C>A (n.*6233+57C>A) c.1350+57C>A (n.1350+57C>A) n.2368+57C>A n.693+57C>A n.896+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984712C= | CA1225124435 | COQ8A | c.1506+57C= (n.1506+57C=) c.*6233+57C= (n.*6233+57C=) c.1350+57C= (n.1350+57C=) n.2368+57C= n.693+57C= n.896+57C= | |
1 | g.226984712C>T | CA2574145874 | COQ8A | c.1506+57C>T (n.1506+57C>T) c.*6233+57C>T (n.*6233+57C>T) c.1350+57C>T (n.1350+57C>T) n.2368+57C>T n.693+57C>T n.896+57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984713A= | CA1225124436 | COQ8A | c.1506+58A= (n.1506+58A=) c.*6233+58A= (n.*6233+58A=) c.1350+58A= (n.1350+58A=) n.2368+58A= n.693+58A= n.896+58A= | |
1 | g.226984713A>G | CA38652537 | COQ8A | c.1506+58A>G (n.1506+58A>G) c.*6233+58A>G (n.*6233+58A>G) c.1350+58A>G (n.1350+58A>G) n.2368+58A>G n.693+58A>G n.896+58A>G | dbSNP |
1 | g.226984714C>A | CA2650795830 | COQ8A | c.1506+59C>A (n.1506+59C>A) c.*6233+59C>A (n.*6233+59C>A) c.1350+59C>A (n.1350+59C>A) n.2368+59C>A n.693+59C>A n.896+59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984714C= | CA1145540696 | COQ8A | c.1506+59C= (n.1506+59C=) c.*6233+59C= (n.*6233+59C=) c.1350+59C= (n.1350+59C=) n.2368+59C= n.693+59C= n.896+59C= | |
1 | g.226984714C>T | CA38652542 | COQ8A | c.1506+59C>T (n.1506+59C>T) c.*6233+59C>T (n.*6233+59C>T) c.1350+59C>T (n.1350+59C>T) n.2368+59C>T n.693+59C>T n.896+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226984715del | CA2650795836 | COQ8A | c.1506+60del (n.1506+60del) c.*6233+60del (n.*6233+60del) c.1350+60del (n.1350+60del) n.2368+60del n.693+60del n.896+60del | gnomAD v4 |
1 | g.226984715G>A | CA38652546 | COQ8A | c.1506+60G>A (n.1506+60G>A) c.*6233+60G>A (n.*6233+60G>A) c.1350+60G>A (n.1350+60G>A) n.2368+60G>A n.693+60G>A n.896+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984715G>C | CA1225124438 | COQ8A | c.1506+60G>C (n.1506+60G>C) c.*6233+60G>C (n.*6233+60G>C) c.1350+60G>C (n.1350+60G>C) n.2368+60G>C n.693+60G>C n.896+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984715G= | CA1225124437 | COQ8A | c.1506+60G= (n.1506+60G=) c.*6233+60G= (n.*6233+60G=) c.1350+60G= (n.1350+60G=) n.2368+60G= n.693+60G= n.896+60G= | |
1 | g.226984715G>T | CA1012968923 | COQ8A | c.1506+60G>T (n.1506+60G>T) c.*6233+60G>T (n.*6233+60G>T) c.1350+60G>T (n.1350+60G>T) n.2368+60G>T n.693+60G>T n.896+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984716T>C | CA2574145875 | COQ8A | c.1506+61T>C (n.1506+61T>C) c.*6233+61T>C (n.*6233+61T>C) c.1350+61T>C (n.1350+61T>C) n.2368+61T>C n.693+61T>C n.896+61T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984716dup | CA2650795841 | COQ8A | c.1506+61dup (n.1506+61dup) c.*6233+61dup (n.*6233+61dup) c.1350+61dup (n.1350+61dup) n.2368+61dup n.693+61dup n.896+61dup | gnomAD v4 |