Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226984584C>ACA345055643COQ8Ac.1435C>A (p.Leu479Met)
c.*6162C>A (n.*6162C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
n.2297C>A
n.622C>A
n.825C>A
1g.226984584C>GCA345055644COQ8Ac.1435C>G (p.Leu479Val)
c.*6162C>G (n.*6162C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.2297C>G
n.622C>G
n.825C>G
1g.226984584C>TCA423528358COQ8Ac.1435C>T (p.Leu479=)
c.*6162C>T (n.*6162C>T)
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.2297C>T
n.622C>T
n.825C>T
1g.226984585T>ACA345055646COQ8Ac.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.*6163T>A (n.*6163T>A)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.2298T>A
n.623T>A
n.826T>A
1g.226984585T>CCA345055647COQ8Ac.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.*6163T>C (n.*6163T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.2298T>C
n.623T>C
n.826T>C
 gnomAD v4
1g.226984585T>GCA345055648COQ8Ac.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.*6163T>G (n.*6163T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.2298T>G
n.623T>G
n.826T>G
 gnomAD v4
1g.226984585_226984588dupCA2650795569COQ8Ac.1436_1439dup (p.Glu481ValfsTer18)
c.*6163_*6166dup (n.*6163_*6166dup)
c.1280_1283dup (p.Glu429ValfsTer18)
n.2298_2301dup
n.623_626dup
n.826_829dup
 gnomAD v4
1g.226984585_226984589delinsTGTTCCA1225124361COQ8Ac.1436_1440delinsTGTTC (p.Leu479=)
c.*6163_*6167delinsTGTTC (n.*6163_*6167delinsTGTTC)
c.1280_1284delinsTGTTC (p.Leu427=)
n.2298_2302delinsTGTTC
n.623_627delinsTGTTC
n.826_830delinsTGTTC
1g.226984586G>ACA423528361COQ8Ac.1437G>A (p.Leu479=)
c.*6164G>A (n.*6164G>A)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.2299G>A
n.624G>A
n.827G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984586G>CCA423528359COQ8Ac.1437G>C (p.Leu479=)
c.*6164G>C (n.*6164G>C)
c.1281G>C (p.Leu427=)
n.2299G>C
n.624G>C
n.827G>C
1g.226984586G=CA1225124363COQ8Ac.1437G= (p.Leu479=)
c.*6164G= (n.*6164G=)
c.1281G= (p.Leu427=)
n.2299G=
n.624G=
n.827G=
1g.226984586G>TCA423528360COQ8Ac.1437G>T (p.Leu479=)
c.*6164G>T (n.*6164G>T)
c.1281G>T (p.Leu427=)
n.2299G>T
n.624G>T
n.827G>T
1g.226984587_226984590delCA1225124362COQ8Ac.1438_1441del (p.Phe480SerfsTer?)
c.*6165_*6168del (n.*6165_*6168del)
c.1282_1285del (p.Phe428SerfsTer?)
n.2300_2303del
n.625_628del
n.828_831del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984587T>ACA345055651COQ8Ac.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.*6165T>A (n.*6165T>A)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.2300T>A
n.625T>A
n.828T>A
1g.226984587T>CCA345055653COQ8Ac.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.*6165T>C (n.*6165T>C)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.2300T>C
n.625T>C
n.828T>C
1g.226984587T>GCA345055654COQ8Ac.1438T>G (p.Phe480Val)
c.*6165T>G (n.*6165T>G)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.2300T>G
n.625T>G
n.828T>G
1g.226984588dupCA529464765COQ8Ac.1439dup (p.Glu481ArgfsTer17)
c.*6166dup (n.*6166dup)
c.1283dup (p.Glu429ArgfsTer17)
n.2301dup
n.626dup
n.829dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984588T>ACA345055657COQ8Ac.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.*6166T>A (n.*6166T>A)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.2301T>A
n.626T>A
n.829T>A
1g.226984588T>CCA345055658COQ8Ac.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.*6166T>C (n.*6166T>C)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.2301T>C
n.626T>C
n.829T>C
1g.226984588T>GCA345055660COQ8Ac.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.*6166T>G (n.*6166T>G)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.2301T>G
n.626T>G
n.829T>G
1g.226984589C>ACA345055662COQ8Ac.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.*6167C>A (n.*6167C>A)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.2302C>A
n.627C>A
n.830C>A
1g.226984589C=CA1139773859COQ8Ac.1440C= (p.Phe480=)
c.*6167C= (n.*6167C=)
c.1284C= (p.Phe428=)
n.2302C=
n.627C=
n.830C=
1g.226984589C>GCA1425493COQ8Ac.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.*6167C>G (n.*6167C>G)
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
n.2302C>G
n.627C>G
n.830C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984589C>TCA151597COQ8Ac.1440C>T (p.Phe480=)
c.*6167C>T (n.*6167C>T)
c.1284C>T (p.Phe428=)
n.2302C>T
n.627C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984589delinsTTCA2586968336COQ8Ac.1440delinsTT (p.Glu481Ter)
c.*6167delinsTT (n.*6167delinsTT)
c.1284delinsTT (p.Glu429Ter)
n.2302delinsTT
n.627delinsTT
n.830delinsTT
1g.226984590G>ACA1425494COQ8Ac.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.*6168G>A (n.*6168G>A)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.2303G>A
n.628G>A
n.831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984590G>CCA345055667COQ8Ac.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.*6168G>C (n.*6168G>C)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.2303G>C
n.628G>C
n.831G>C
1g.226984590G=CA1144045326COQ8Ac.1441G= (p.Glu481=)
c.*6168G= (n.*6168G=)
c.1285G= (p.Glu429=)
n.2303G=
n.628G=
n.831G=
1g.226984590G>TCA345055665COQ8Ac.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.*6168G>T (n.*6168G>T)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.2303G>T
n.628G>T
n.831G>T
1g.226984591A>CCA345055669COQ8Ac.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.*6169A>C (n.*6169A>C)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.2304A>C
n.629A>C
n.832A>C
1g.226984591A>GCA345055670COQ8Ac.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.*6169A>G (n.*6169A>G)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.2304A>G
n.629A>G
n.832A>G
1g.226984591A>TCA345055672COQ8Ac.1442A>T (p.Glu481Val)
c.*6169A>T (n.*6169A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.2304A>T
n.629A>T
n.832A>T
1g.226984592G>ACA423528362COQ8Ac.1443G>A (p.Glu481=)
c.*6170G>A (n.*6170G>A)
c.1287G>A (p.Glu429=)
n.2305G>A
n.630G>A
n.833G>A
1g.226984592G>CCA345055674COQ8Ac.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.*6170G>C (n.*6170G>C)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.2305G>C
n.630G>C
n.833G>C
1g.226984592G>TCA345055675COQ8Ac.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.*6170G>T (n.*6170G>T)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.2305G>T
n.630G>T
n.833G>T
1g.226984593T>ACA345055677COQ8Ac.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.*6171T>A (n.*6171T>A)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.2306T>A
n.631T>A
n.834T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984593T>CCA345055679COQ8Ac.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.*6171T>C (n.*6171T>C)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.2306T>C
n.631T>C
n.834T>C
1g.226984593T>GCA345055681COQ8Ac.1444T>G (p.Phe482Val)
c.*6171T>G (n.*6171T>G)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.2306T>G
n.631T>G
n.834T>G
 gnomAD v4
1g.226984593T=CA1225124364COQ8Ac.1444T= (p.Phe482=)
c.*6171T= (n.*6171T=)
c.1288T= (p.Phe430=)
n.2306T=
n.631T=
n.834T=
1g.226984594T>ACA1425495COQ8Ac.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.*6172T>A (n.*6172T>A)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.2307T>A
n.632T>A
n.835T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984594T>CCA345055682COQ8Ac.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.*6172T>C (n.*6172T>C)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.2307T>C
n.632T>C
n.835T>C
 ClinVar
1g.226984594T>GCA345055683COQ8Ac.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.*6172T>G (n.*6172T>G)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.2307T>G
n.632T>G
n.835T>G
1g.226984594T=CA1147742380COQ8Ac.1445T= (p.Phe482=)
c.*6172T= (n.*6172T=)
c.1289T= (p.Phe430=)
n.2307T=
n.632T=
n.835T=
1g.226984594_226984595delinsATCA2580062248COQ8Ac.1445_1446delinsAT (p.Phe482Tyr)
c.*6172_*6173delinsAT (n.*6172_*6173delinsAT)
c.1289_1290delinsAT (p.Phe430Tyr)
n.2307_2308delinsAT
n.632_633delinsAT
n.835_836delinsAT
 ClinVar
1g.226984595C>ACA345055684COQ8Ac.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.*6173C>A (n.*6173C>A)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.2308C>A
n.633C>A
n.836C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226984595C=CA1145263464COQ8Ac.1446C= (p.Phe482=)
c.*6173C= (n.*6173C=)
c.1290C= (p.Phe430=)
n.2308C=
n.633C=
n.836C=
1g.226984595C>GCA345055685COQ8Ac.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.*6173C>G (n.*6173C>G)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.2308C>G
n.633C>G
n.836C>G
1g.226984595C>TCA1425496COQ8Ac.1446C>T (p.Phe482=)
c.*6173C>T (n.*6173C>T)
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.2308C>T
n.633C>T
n.836C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984596C>ACA345055687COQ8Ac.1447C>A (p.His483Asn)
c.*6174C>A (n.*6174C>A)
c.1291C>A (p.His431Asn)
n.2309C>A
n.634C>A
n.837C>A
1g.226984596C=CA1225124365COQ8Ac.1447C= (p.His483=)
c.*6174C= (n.*6174C=)
c.1291C= (p.His431=)
n.2309C=
n.634C=
n.837C=
1g.226984596C>GCA345055688COQ8Ac.1447C>G (p.His483Asp)
c.*6174C>G (n.*6174C>G)
c.1291C>G (p.His431Asp)
n.2309C>G
n.634C>G
n.837C>G
1g.226984596C>TCA345055686COQ8Ac.1447C>T (p.His483Tyr)
c.*6174C>T (n.*6174C>T)
c.1291C>T (p.His431Tyr)
n.2309C>T
n.634C>T
n.837C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984597A>CCA345055689COQ8Ac.1448A>C (p.His483Pro)
c.*6175A>C (n.*6175A>C)
c.1292A>C (p.His431Pro)
n.2310A>C
n.635A>C
n.838A>C
1g.226984597A>GCA345055690COQ8Ac.1448A>G (p.His483Arg)
c.*6175A>G (n.*6175A>G)
c.1292A>G (p.His431Arg)
n.2310A>G
n.635A>G
n.838A>G
1g.226984597A>TCA345055691COQ8Ac.1448A>T (p.His483Leu)
c.*6175A>T (n.*6175A>T)
c.1292A>T (p.His431Leu)
n.2310A>T
n.635A>T
n.838A>T
1g.226984598C>ACA345055692COQ8Ac.1449C>A (p.His483Gln)
c.*6176C>A (n.*6176C>A)
c.1293C>A (p.His431Gln)
n.2311C>A
n.636C>A
n.839C>A
 gnomAD v4
1g.226984598C=CA1225124366COQ8Ac.1449C= (p.His483=)
c.*6176C= (n.*6176C=)
c.1293C= (p.His431=)
n.2311C=
n.636C=
n.839C=
1g.226984598C>GCA345055693COQ8Ac.1449C>G (p.His483Gln)
c.*6176C>G (n.*6176C>G)
c.1293C>G (p.His431Gln)
n.2311C>G
n.636C>G
n.839C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.226984598C>TCA423528363COQ8Ac.1449C>T (p.His483=)
c.*6176C>T (n.*6176C>T)
c.1293C>T (p.His431=)
n.2311C>T
n.636C>T
n.839C>T
 ClinVar dbSNP
1g.226984599T>ACA1425497COQ8Ac.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.*6177T>A (n.*6177T>A)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.2312T>A
n.637T>A
n.840T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984599T>CCA345055694COQ8Ac.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.*6177T>C (n.*6177T>C)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.2312T>C
n.637T>C
n.840T>C
1g.226984599T>GCA345055695COQ8Ac.1450T>G (p.Phe484Val)
c.*6177T>G (n.*6177T>G)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.2312T>G
n.637T>G
n.840T>G
1g.226984599T=CA1225124367COQ8Ac.1450T= (p.Phe484=)
c.*6177T= (n.*6177T=)
c.1294T= (p.Phe432=)
n.2312T=
n.637T=
n.840T=
1g.226984600T>ACA345055696COQ8Ac.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.*6178T>A (n.*6178T>A)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.2313T>A
n.638T>A
n.841T>A
1g.226984600T>CCA345055697COQ8Ac.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.*6178T>C (n.*6178T>C)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.2313T>C
n.638T>C
n.841T>C
1g.226984600T>GCA38652319COQ8Ac.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.*6178T>G (n.*6178T>G)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.2313T>G
n.638T>G
n.841T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984600T=CA1225124368COQ8Ac.1451T= (p.Phe484=)
c.*6178T= (n.*6178T=)
c.1295T= (p.Phe432=)
n.2313T=
n.638T=
n.841T=
1g.226984601C>ACA345055698COQ8Ac.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.*6179C>A (n.*6179C>A)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.2314C>A
n.639C>A
n.842C>A
1g.226984601C=CA1148873446COQ8Ac.1452C= (p.Phe484=)
c.*6179C= (n.*6179C=)
c.1296C= (p.Phe432=)
n.2314C=
n.639C=
n.842C=
1g.226984601C>GCA1425498COQ8Ac.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.*6179C>G (n.*6179C>G)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.2314C>G
n.639C>G
n.842C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984601C>TCA423528364COQ8Ac.1452C>T (p.Phe484=)
c.*6179C>T (n.*6179C>T)
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.2314C>T
n.639C>T
n.842C>T
 dbSNP
1g.226984602A>CCA345055701COQ8Ac.1453A>C (p.Met485Leu)
c.*6180A>C (n.*6180A>C)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.2315A>C
n.640A>C
n.843A>C
1g.226984602A>GCA345055699COQ8Ac.1453A>G (p.Met485Val)
c.*6180A>G (n.*6180A>G)
c.1297A>G (p.Met433Val)
n.2315A>G
n.640A>G
n.843A>G
 gnomAD v4
1g.226984602A>TCA345055700COQ8Ac.1453A>T (p.Met485Leu)
c.*6180A>T (n.*6180A>T)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
n.2315A>T
n.640A>T
n.843A>T
1g.226984603T>ACA345055702COQ8Ac.1454T>A (p.Met485Lys)
c.*6181T>A (n.*6181T>A)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
n.2316T>A
n.641T>A
n.844T>A
1g.226984603T>CCA345055703COQ8Ac.1454T>C (p.Met485Thr)
c.*6181T>C (n.*6181T>C)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
n.2316T>C
n.641T>C
n.844T>C
1g.226984603T>GCA345055704COQ8Ac.1454T>G (p.Met485Arg)
c.*6181T>G (n.*6181T>G)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
n.2316T>G
n.641T>G
n.844T>G
1g.226984604G>ACA345055705COQ8Ac.1455G>A (p.Met485Ile)
c.*6182G>A (n.*6182G>A)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
n.2317G>A
n.642G>A
n.845G>A
 gnomAD v4
1g.226984604G>CCA345055706COQ8Ac.1455G>C (p.Met485Ile)
c.*6182G>C (n.*6182G>C)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
n.2317G>C
n.642G>C
n.845G>C
 gnomAD v4
1g.226984604G>TCA345055707COQ8Ac.1455G>T (p.Met485Ile)
c.*6182G>T (n.*6182G>T)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
n.2317G>T
n.642G>T
n.845G>T
1g.226984605C>ACA345055708COQ8Ac.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.*6183C>A (n.*6183C>A)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.2318C>A
n.643C>A
n.846C>A
1g.226984605C>GCA345055709COQ8Ac.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.*6183C>G (n.*6183C>G)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.2318C>G
n.643C>G
n.846C>G
1g.226984605C>TCA345055710COQ8Ac.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.*6183C>T (n.*6183C>T)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.2318C>T
n.643C>T
n.846C>T
1g.226984606A>CCA345055711COQ8Ac.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.*6184A>C (n.*6184A>C)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.2319A>C
n.644A>C
n.847A>C
1g.226984606A>GCA345055712COQ8Ac.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.*6184A>G (n.*6184A>G)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.2319A>G
n.644A>G
n.847A>G
1g.226984606A>TCA345055713COQ8Ac.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.*6184A>T (n.*6184A>T)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.2319A>T
n.644A>T
n.847A>T
1g.226984607A=CA1225124369COQ8Ac.1458A= (p.Gln486=)
c.*6185A= (n.*6185A=)
c.1302A= (p.Gln434=)
n.2320A=
n.645A=
n.848A=
1g.226984607A>CCA345055714COQ8Ac.1458A>C (p.Gln486His)
c.*6185A>C (n.*6185A>C)
c.1302A>C (p.Gln434His)
n.2320A>C
n.645A>C
n.848A>C
1g.226984607A>GCA38652347COQ8Ac.1458A>G (p.Gln486=)
c.*6185A>G (n.*6185A>G)
c.1302A>G (p.Gln434=)
n.2320A>G
n.645A>G
n.848A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984607A>TCA345055715COQ8Ac.1458A>T (p.Gln486His)
c.*6185A>T (n.*6185A>T)
c.1302A>T (p.Gln434His)
n.2320A>T
n.645A>T
n.848A>T
 gnomAD v4
1g.226984608A>CCA345055716COQ8Ac.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.*6186A>C (n.*6186A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.2321A>C
n.646A>C
n.849A>C
1g.226984608A>GCA345055718COQ8Ac.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.*6186A>G (n.*6186A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.2321A>G
n.646A>G
n.849A>G
1g.226984608A>TCA345055717COQ8Ac.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.*6186A>T (n.*6186A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.2321A>T
n.646A>T
n.849A>T
1g.226984609C>ACA345055719COQ8Ac.1460C>A (p.Thr487Lys)
c.*6187C>A (n.*6187C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
n.2322C>A
n.647C>A
n.850C>A
1g.226984609C=CA1225124370COQ8Ac.1460C= (p.Thr487=)
c.*6187C= (n.*6187C=)
c.1304C= (p.Thr435=)
n.2322C=
n.647C=
n.850C=
1g.226984609C>GCA345055721COQ8Ac.1460C>G (p.Thr487Arg)
c.*6187C>G (n.*6187C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
n.2322C>G
n.647C>G
n.850C>G
1g.226984609C>TCA345055720COQ8Ac.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.*6187C>T (n.*6187C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.2322C>T
n.647C>T
n.850C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984610A>CCA423528366COQ8Ac.1461A>C (p.Thr487=)
c.*6188A>C (n.*6188A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
n.2323A>C
n.648A>C
n.851A>C
1g.226984610A>GCA423528367COQ8Ac.1461A>G (p.Thr487=)
c.*6188A>G (n.*6188A>G)
c.1305A>G (p.Thr435=)
n.2323A>G
n.648A>G
n.851A>G
1g.226984610A>TCA423528365COQ8Ac.1461A>T (p.Thr487=)
c.*6188A>T (n.*6188A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
n.2323A>T
n.648A>T
n.851A>T
1g.226984611G>ACA345055722COQ8Ac.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.*6189G>A (n.*6189G>A)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.2324G>A
n.649G>A
n.852G>A
 dbSNP
1g.226984611G>CCA1425499COQ8Ac.1462G>C (p.Asp488His)
c.*6189G>C (n.*6189G>C)
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.2324G>C
n.649G>C
n.852G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984611G=CA1225124371COQ8Ac.1462G= (p.Asp488=)
c.*6189G= (n.*6189G=)
c.1306G= (p.Asp436=)
n.2324G=
n.649G=
n.852G=
1g.226984611G>TCA345055723COQ8Ac.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.*6189G>T (n.*6189G>T)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.2324G>T
n.649G>T
n.852G>T
1g.226984612A>CCA345055724COQ8Ac.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.*6190A>C (n.*6190A>C)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.2325A>C
n.650A>C
n.853A>C
1g.226984612A>GCA345055725COQ8Ac.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.*6190A>G (n.*6190A>G)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.2325A>G
n.650A>G
n.853A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.226984612A>TCA345055726COQ8Ac.1463A>T (p.Asp488Val)
c.*6190A>T (n.*6190A>T)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.2325A>T
n.650A>T
n.853A>T
1g.226984613C>ACA345055727COQ8Ac.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.*6191C>A (n.*6191C>A)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.2326C>A
n.651C>A
n.854C>A
1g.226984613C=CA1225124372COQ8Ac.1464C= (p.Asp488=)
c.*6191C= (n.*6191C=)
c.1308C= (p.Asp436=)
n.2326C=
n.651C=
n.854C=
1g.226984613C>GCA345055728COQ8Ac.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.*6191C>G (n.*6191C>G)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.2326C>G
n.651C>G
n.854C>G
1g.226984613C>TCA423528368COQ8Ac.1464C>T (p.Asp488=)
c.*6191C>T (n.*6191C>T)
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.2326C>T
n.651C>T
n.854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984616dupCA2580617947COQ8Ac.1467dup (p.Asn490GlnfsTer8)
c.*6194dup (n.*6194dup)
c.1311dup (p.Asn438GlnfsTer8)
n.2329dup
n.654dup
n.857dup
 ClinVar
1g.226984614C>ACA345055729COQ8Ac.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*6192C>A (n.*6192C>A)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.2327C>A
n.652C>A
n.855C>A
1g.226984614C=CA1225124373COQ8Ac.1465C= (p.Pro489=)
c.*6192C= (n.*6192C=)
c.1309C= (p.Pro437=)
n.2327C=
n.652C=
n.855C=
1g.226984614C>GCA345055730COQ8Ac.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*6192C>G (n.*6192C>G)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.2327C>G
n.652C>G
n.855C>G
 dbSNP
1g.226984614C>TCA345055731COQ8Ac.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*6192C>T (n.*6192C>T)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.2327C>T
n.652C>T
n.855C>T
 gnomAD v4
1g.226984615C>ACA345055732COQ8Ac.1466C>A (p.Pro489His)
c.*6193C>A (n.*6193C>A)
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.2328C>A
n.653C>A
n.856C>A
1g.226984615C>GCA345055733COQ8Ac.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*6193C>G (n.*6193C>G)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.2328C>G
n.653C>G
n.856C>G
1g.226984615C>TCA345055734COQ8Ac.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*6193C>T (n.*6193C>T)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.2328C>T
n.653C>T
n.856C>T
1g.226984616C>ACA423528369COQ8Ac.1467C>A (p.Pro489=)
c.*6194C>A (n.*6194C>A)
c.1311C>A (p.Pro437=)
n.2329C>A
n.654C>A
n.857C>A
1g.226984616C>GCA423528370COQ8Ac.1467C>G (p.Pro489=)
c.*6194C>G (n.*6194C>G)
c.1311C>G (p.Pro437=)
n.2329C>G
n.654C>G
n.857C>G
 gnomAD v4
1g.226984616C>TCA423528371COQ8Ac.1467C>T (p.Pro489=)
c.*6194C>T (n.*6194C>T)
c.1311C>T (p.Pro437=)
n.2329C>T
n.654C>T
n.857C>T
1g.226984617A>CCA345055735COQ8Ac.1468A>C (p.Asn490His)
c.*6195A>C (n.*6195A>C)
c.1312A>C (p.Asn438His)
n.2330A>C
n.655A>C
n.858A>C
1g.226984617A>GCA345055736COQ8Ac.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.*6195A>G (n.*6195A>G)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.2330A>G
n.655A>G
n.858A>G
1g.226984617A>TCA345055737COQ8Ac.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.*6195A>T (n.*6195A>T)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.2330A>T
n.655A>T
n.858A>T
1g.226984618A=CA1225124374COQ8Ac.1469A= (p.Asn490=)
c.*6196A= (n.*6196A=)
c.1313A= (p.Asn438=)
n.2331A=
n.656A=
n.859A=
1g.226984618A>CCA345055740COQ8Ac.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.*6196A>C (n.*6196A>C)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.2331A>C
n.656A>C
n.859A>C
1g.226984618A>GCA345055739COQ8Ac.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.*6196A>G (n.*6196A>G)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.2331A>G
n.656A>G
n.859A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984618A>TCA345055738COQ8Ac.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.*6196A>T (n.*6196A>T)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.2331A>T
n.656A>T
n.859A>T
1g.226984619C>ACA38652375COQ8Ac.1470C>A (p.Asn490Lys)
c.*6197C>A (n.*6197C>A)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
n.2332C>A
n.657C>A
n.860C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984619C=CA1225124375COQ8Ac.1470C= (p.Asn490=)
c.*6197C= (n.*6197C=)
c.1314C= (p.Asn438=)
n.2332C=
n.657C=
n.860C=
1g.226984619C>GCA345055741COQ8Ac.1470C>G (p.Asn490Lys)
c.*6197C>G (n.*6197C>G)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
n.2332C>G
n.657C>G
n.860C>G
1g.226984619C>TCA423528372COQ8Ac.1470C>T (p.Asn490=)
c.*6197C>T (n.*6197C>T)
c.1314C>T (p.Asn438=)
n.2332C>T
n.657C>T
n.860C>T
1g.226984620T>ACA345055742COQ8Ac.1471T>A (p.Trp491Arg)
c.*6198T>A (n.*6198T>A)
c.1315T>A (p.Trp439Arg)
n.2333T>A
n.658T>A
n.861T>A
 ClinVar dbSNP
1g.226984620T>CCA345055743COQ8Ac.1471T>C (p.Trp491Arg)
c.*6198T>C (n.*6198T>C)
c.1315T>C (p.Trp439Arg)
n.2333T>C
n.658T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984620T>GCA345055744COQ8Ac.1471T>G (p.Trp491Gly)
c.*6198T>G (n.*6198T>G)
c.1315T>G (p.Trp439Gly)
n.2333T>G
n.658T>G
n.861T>G
 gnomAD v4
1g.226984620T=CA1225124376COQ8Ac.1471T= (p.Trp491=)
c.*6198T= (n.*6198T=)
c.1315T= (p.Trp439=)
n.2333T=
n.658T=
n.861T=
1g.226984621G>ACA345055745COQ8Ac.1472G>A (p.Trp491Ter)
c.*6199G>A (n.*6199G>A)
c.1316G>A (p.Trp439Ter)
n.2334G>A
n.659G>A
n.862G>A
1g.226984621G>CCA345055746COQ8Ac.1472G>C (p.Trp491Ser)
c.*6199G>C (n.*6199G>C)
c.1316G>C (p.Trp439Ser)
n.2334G>C
n.659G>C
n.862G>C
1g.226984621G>TCA345055747COQ8Ac.1472G>T (p.Trp491Leu)
c.*6199G>T (n.*6199G>T)
c.1316G>T (p.Trp439Leu)
n.2334G>T
n.659G>T
n.862G>T
1g.226984622G>ACA345055748COQ8Ac.1473G>A (p.Trp491Ter)
c.*6200G>A (n.*6200G>A)
c.1317G>A (p.Trp439Ter)
n.2335G>A
n.660G>A
n.863G>A
1g.226984622G>CCA38652379COQ8Ac.1473G>C (p.Trp491Cys)
c.*6200G>C (n.*6200G>C)
c.1317G>C (p.Trp439Cys)
n.2335G>C
n.660G>C
n.863G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984622G=CA1225124377COQ8Ac.1473G= (p.Trp491=)
c.*6200G= (n.*6200G=)
c.1317G= (p.Trp439=)
n.2335G=
n.660G=
n.863G=
1g.226984622G>TCA345055749COQ8Ac.1473G>T (p.Trp491Cys)
c.*6200G>T (n.*6200G>T)
c.1317G>T (p.Trp439Cys)
n.2335G>T
n.660G>T
n.863G>T
1g.226984623T>ACA345055750COQ8Ac.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.*6201T>A (n.*6201T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.2336T>A
n.661T>A
n.864T>A
1g.226984623T>CCA345055751COQ8Ac.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.*6201T>C (n.*6201T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.2336T>C
n.661T>C
n.864T>C
1g.226984623T>GCA345055752COQ8Ac.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.*6201T>G (n.*6201T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.2336T>G
n.661T>G
n.864T>G
1g.226984625_226984631delCA2650795637COQ8Ac.1476_1482del (p.Asn493SerfsTer?)
c.*6203_*6209del (n.*6203_*6209del)
c.1320_1326del (p.Asn441SerfsTer?)
n.2338_2344del
n.663_669del
n.866_872del
 gnomAD v4
1g.226984624C>ACA345055754COQ8Ac.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.*6202C>A (n.*6202C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.2337C>A
n.662C>A
n.865C>A
1g.226984624C=CA1225124378COQ8Ac.1475C= (p.Ser492=)
c.*6202C= (n.*6202C=)
c.1319C= (p.Ser440=)
n.2337C=
n.662C=
n.865C=
1g.226984624C>GCA345055755COQ8Ac.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.*6202C>G (n.*6202C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.2337C>G
n.662C>G
n.865C>G
1g.226984624C>TCA345055753COQ8Ac.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.*6202C>T (n.*6202C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
n.2337C>T
n.662C>T
n.865C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984625C>ACA423528375COQ8Ac.1476C>A (p.Ser492=)
c.*6203C>A (n.*6203C>A)
c.1320C>A (p.Ser440=)
n.2338C>A
n.663C>A
n.866C>A
1g.226984625C=CA1225124379COQ8Ac.1476C= (p.Ser492=)
c.*6203C= (n.*6203C=)
c.1320C= (p.Ser440=)
n.2338C=
n.663C=
n.866C=
1g.226984625C>GCA423528373COQ8Ac.1476C>G (p.Ser492=)
c.*6203C>G (n.*6203C>G)
c.1320C>G (p.Ser440=)
n.2338C>G
n.663C>G
n.866C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984625C>TCA423528374COQ8Ac.1476C>T (p.Ser492=)
c.*6203C>T (n.*6203C>T)
c.1320C>T (p.Ser440=)
n.2338C>T
n.663C>T
n.866C>T
 gnomAD v4
1g.226984626A>CCA345055756COQ8Ac.1477A>C (p.Asn493His)
c.*6204A>C (n.*6204A>C)
c.1321A>C (p.Asn441His)
n.2339A>C
n.664A>C
n.867A>C
1g.226984626A>GCA345055757COQ8Ac.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.*6204A>G (n.*6204A>G)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
n.2339A>G
n.664A>G
n.867A>G
1g.226984626A>TCA345055758COQ8Ac.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.*6204A>T (n.*6204A>T)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
n.2339A>T
n.664A>T
n.867A>T
1g.226984627A=CA1225124380COQ8Ac.1478A= (p.Asn493=)
c.*6205A= (n.*6205A=)
c.1322A= (p.Asn441=)
n.2340A=
n.665A=
n.868A=
1g.226984627A>CCA345055759COQ8Ac.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.*6205A>C (n.*6205A>C)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
n.2340A>C
n.665A>C
n.868A>C
1g.226984627A>GCA1425500COQ8Ac.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.*6205A>G (n.*6205A>G)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
n.2340A>G
n.665A>G
n.868A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226984627A>TCA345055760COQ8Ac.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.*6205A>T (n.*6205A>T)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
n.2340A>T
n.665A>T
n.868A>T
1g.226984627_226984630delinsACTTCA1225124381COQ8Ac.1478_1481delinsACTT (p.Asn493=)
c.*6205_*6208delinsACTT (n.*6205_*6208delinsACTT)
c.1322_1325delinsACTT (p.Asn441=)
n.2340_2343delinsACTT
n.665_668delinsACTT
n.868_871delinsACTT
1g.226984628C>ACA1425501COQ8Ac.1479C>A (p.Asn493Lys)
c.*6206C>A (n.*6206C>A)
c.1323C>A (p.Asn441Lys)
n.2341C>A
n.666C>A
n.869C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984628C=CA1142394440COQ8Ac.1479C= (p.Asn493=)
c.*6206C= (n.*6206C=)
c.1323C= (p.Asn441=)
n.2341C=
n.666C=
n.869C=
1g.226984628C>GCA345055761COQ8Ac.1479C>G (p.Asn493Lys)
c.*6206C>G (n.*6206C>G)
c.1323C>G (p.Asn441Lys)
n.2341C>G
n.666C>G
n.869C>G
1g.226984628C>TCA423528376COQ8Ac.1479C>T (p.Asn493=)
c.*6206C>T (n.*6206C>T)
c.1323C>T (p.Asn441=)
n.2341C>T
n.666C>T
n.869C>T
1g.226984633_226984635delCA529464766COQ8Ac.1484_1486del (p.Phe495del)
c.*6211_*6213del (n.*6211_*6213del)
c.1328_1330del (p.Phe443del)
n.2346_2348del
n.671_673del
n.874_876del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984629T>ACA345055762COQ8Ac.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.*6207T>A (n.*6207T>A)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.2342T>A
n.667T>A
n.870T>A
 gnomAD v4
1g.226984629T>CCA1425502COQ8Ac.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.*6207T>C (n.*6207T>C)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.2342T>C
n.667T>C
n.870T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984629T>GCA345055763COQ8Ac.1480T>G (p.Phe494Val)
c.*6207T>G (n.*6207T>G)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.2342T>G
n.667T>G
n.870T>G
1g.226984629T=CA1225124382COQ8Ac.1480T= (p.Phe494=)
c.*6207T= (n.*6207T=)
c.1324T= (p.Phe442=)
n.2342T=
n.667T=
n.870T=
1g.226984630T>ACA345055764COQ8Ac.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.*6208T>A (n.*6208T>A)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.2343T>A
n.668T>A
n.871T>A
 gnomAD v4
1g.226984630T>CCA345055765COQ8Ac.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.*6208T>C (n.*6208T>C)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.2343T>C
n.668T>C
n.871T>C
 gnomAD v4
1g.226984630T>GCA345055766COQ8Ac.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.*6208T>G (n.*6208T>G)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.2343T>G
n.668T>G
n.871T>G
1g.226984631C>ACA345055767COQ8Ac.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.*6209C>A (n.*6209C>A)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
n.2344C>A
n.669C>A
n.872C>A
1g.226984631C>GCA345055768COQ8Ac.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.*6209C>G (n.*6209C>G)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
n.2344C>G
n.669C>G
n.872C>G
1g.226984631C>TCA423528377COQ8Ac.1482C>T (p.Phe494=)
c.*6209C>T (n.*6209C>T)
c.1326C>T (p.Phe442=)
n.2344C>T
n.669C>T
n.872C>T
1g.226984632T>ACA345055769COQ8Ac.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.*6210T>A (n.*6210T>A)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.2345T>A
n.670T>A
n.873T>A
1g.226984632T>CCA1425503COQ8Ac.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.*6210T>C (n.*6210T>C)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.2345T>C
n.670T>C
n.873T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984632T>GCA345055770COQ8Ac.1483T>G (p.Phe495Val)
c.*6210T>G (n.*6210T>G)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.2345T>G
n.670T>G
n.873T>G
1g.226984632T=CA1225124383COQ8Ac.1483T= (p.Phe495=)
c.*6210T= (n.*6210T=)
c.1327T= (p.Phe443=)
n.2345T=
n.670T=
n.873T=
1g.226984633T>ACA345055771COQ8Ac.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.*6211T>A (n.*6211T>A)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.2346T>A
n.671T>A
n.874T>A
1g.226984633T>CCA345055772COQ8Ac.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.*6211T>C (n.*6211T>C)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.2346T>C
n.671T>C
n.874T>C
1g.226984633T>GCA345055773COQ8Ac.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.*6211T>G (n.*6211T>G)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.2346T>G
n.671T>G
n.874T>G
1g.226984634C>ACA345055774COQ8Ac.1485C>A (p.Phe495Leu)
c.*6212C>A (n.*6212C>A)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
n.2347C>A
n.672C>A
n.875C>A
1g.226984634C>GCA345055775COQ8Ac.1485C>G (p.Phe495Leu)
c.*6212C>G (n.*6212C>G)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
n.2347C>G
n.672C>G
n.875C>G
 COSMIC COSMIC
1g.226984634C>TCA423528378COQ8Ac.1485C>T (p.Phe495=)
c.*6212C>T (n.*6212C>T)
c.1329C>T (p.Phe443=)
n.2347C>T
n.672C>T
n.875C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226984635T>ACA345055776COQ8Ac.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.*6213T>A (n.*6213T>A)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.2348T>A
n.673T>A
n.876T>A
1g.226984635T>CCA345055777COQ8Ac.1486T>C (p.Tyr496His)
c.*6213T>C (n.*6213T>C)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.2348T>C
n.673T>C
n.876T>C
 gnomAD v4
1g.226984635T>GCA345055778COQ8Ac.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.*6213T>G (n.*6213T>G)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.2348T>G
n.673T>G
n.876T>G
1g.226984636_226984637delCA2650795645COQ8Ac.1487_1488del (p.Tyr496Ter)
c.*6214_*6215del (n.*6214_*6215del)
c.1331_1332del (p.Tyr444Ter)
n.2349_2350del
n.674_675del
n.877_878del
 gnomAD v4
1g.226984636A>CCA345055779COQ8Ac.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.*6214A>C (n.*6214A>C)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.2349A>C
n.674A>C
n.877A>C
1g.226984636A>GCA345055781COQ8Ac.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.*6214A>G (n.*6214A>G)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.2349A>G
n.674A>G
n.877A>G
 gnomAD v4
1g.226984636A>TCA345055780COQ8Ac.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.*6214A>T (n.*6214A>T)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.2349A>T
n.674A>T
n.877A>T
1g.226984637T>ACA345055782COQ8Ac.1488T>A (p.Tyr496Ter)
c.*6215T>A (n.*6215T>A)
c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
n.2350T>A
n.675T>A
n.878T>A
1g.226984637T>CCA423528379COQ8Ac.1488T>C (p.Tyr496=)
c.*6215T>C (n.*6215T>C)
c.1332T>C (p.Tyr444=)
n.2350T>C
n.675T>C
n.878T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984637T>GCA1425504COQ8Ac.1488T>G (p.Tyr496Ter)
c.*6215T>G (n.*6215T>G)
c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
n.2350T>G
n.675T>G
n.878T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984637T=CA1225124384COQ8Ac.1488T= (p.Tyr496=)
c.*6215T= (n.*6215T=)
c.1332T= (p.Tyr444=)
n.2350T=
n.675T=
n.878T=
1g.226984638G>ACA345055783COQ8Ac.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.*6216G>A (n.*6216G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.2351G>A
n.676G>A
n.879G>A
1g.226984638G>CCA345055784COQ8Ac.1489G>C (p.Asp497His)
c.*6216G>C (n.*6216G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
n.2351G>C
n.676G>C
n.879G>C
1g.226984638G>TCA345055785COQ8Ac.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.*6216G>T (n.*6216G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.2351G>T
n.676G>T
n.879G>T
1g.226984639A=CA1225124385COQ8Ac.1490A= (p.Asp497=)
c.*6217A= (n.*6217A=)
c.1334A= (p.Asp445=)
n.2352A=
n.677A=
n.880A=
1g.226984639A>CCA345055786COQ8Ac.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.*6217A>C (n.*6217A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.2352A>C
n.677A>C
n.880A>C
 dbSNP
1g.226984639A>GCA345055787COQ8Ac.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.*6217A>G (n.*6217A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.2352A>G
n.677A>G
n.880A>G
1g.226984639A>TCA345055788COQ8Ac.1490A>T (p.Asp497Val)
c.*6217A>T (n.*6217A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.2352A>T
n.677A>T
n.880A>T
 gnomAD v4
1g.226984640C>ACA345055789COQ8Ac.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.*6218C>A (n.*6218C>A)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.2353C>A
n.678C>A
n.881C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984640C=CA1225124386COQ8Ac.1491C= (p.Asp497=)
c.*6218C= (n.*6218C=)
c.1335C= (p.Asp445=)
n.2353C=
n.678C=
n.881C=
1g.226984640C>GCA345055790COQ8Ac.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.*6218C>G (n.*6218C>G)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.2353C>G
n.678C>G
n.881C>G
 gnomAD v4
1g.226984640C>TCA423528380COQ8Ac.1491C>T (p.Asp497=)
c.*6218C>T (n.*6218C>T)
c.1335C>T (p.Asp445=)
n.2353C>T
n.678C>T
n.881C>T
1g.226984641C>ACA345055791COQ8Ac.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*6219C>A (n.*6219C>A)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.2354C>A
n.679C>A
n.882C>A
 gnomAD v4
1g.226984641C>GCA345055792COQ8Ac.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.*6219C>G (n.*6219C>G)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.2354C>G
n.679C>G
n.882C>G
1g.226984641C>TCA345055793COQ8Ac.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.*6219C>T (n.*6219C>T)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.2354C>T
n.679C>T
n.882C>T
1g.226984642C>ACA345055796COQ8Ac.1493C>A (p.Pro498His)
c.*6220C>A (n.*6220C>A)
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.2355C>A
n.680C>A
n.883C>A
 ClinVar dbSNP
1g.226984642C=CA1225124387COQ8Ac.1493C= (p.Pro498=)
c.*6220C= (n.*6220C=)
c.1337C= (p.Pro446=)
n.2355C=
n.680C=
n.883C=
1g.226984642C>GCA345055794COQ8Ac.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.*6220C>G (n.*6220C>G)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.2355C>G
n.680C>G
n.883C>G
1g.226984642C>TCA345055795COQ8Ac.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.*6220C>T (n.*6220C>T)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.2355C>T
n.680C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984643C>ACA423528381COQ8Ac.1494C>A (p.Pro498=)
c.*6221C>A (n.*6221C>A)
c.1338C>A (p.Pro446=)
n.2356C>A
n.681C>A
n.884C>A
1g.226984643C>GCA423528382COQ8Ac.1494C>G (p.Pro498=)
c.*6221C>G (n.*6221C>G)
c.1338C>G (p.Pro446=)
n.2356C>G
n.681C>G
n.884C>G
 gnomAD v4
1g.226984643C>TCA423528383COQ8Ac.1494C>T (p.Pro498=)
c.*6221C>T (n.*6221C>T)
c.1338C>T (p.Pro446=)
n.2356C>T
n.681C>T
n.884C>T
1g.226984644C>ACA345055797COQ8Ac.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.*6222C>A (n.*6222C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.2357C>A
n.682C>A
n.885C>A
1g.226984644C=CA1225124388COQ8Ac.1495C= (p.Gln499=)
c.*6222C= (n.*6222C=)
c.1339C= (p.Gln447=)
n.2357C=
n.682C=
n.885C=
1g.226984644C>GCA345055798COQ8Ac.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.*6222C>G (n.*6222C>G)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.2357C>G
n.682C>G
n.885C>G
1g.226984644C>TCA345055799COQ8Ac.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.*6222C>T (n.*6222C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.2357C>T
n.682C>T
n.885C>T
 dbSNP
1g.226984645A>CCA345055800COQ8Ac.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.*6223A>C (n.*6223A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.2358A>C
n.683A>C
n.886A>C
1g.226984645A>GCA345055801COQ8Ac.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.*6223A>G (n.*6223A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.2358A>G
n.683A>G
n.886A>G
1g.226984645A>TCA345055802COQ8Ac.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.*6223A>T (n.*6223A>T)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.2358A>T
n.683A>T
n.886A>T
1g.226984645dupCA2650795668COQ8Ac.1496dup (p.Gln500AlafsTer16)
c.*6223dup (n.*6223dup)
c.1340dup (p.Gln448AlafsTer16)
n.2358dup
n.683dup
n.886dup
 gnomAD v4
1g.226984646G>ACA423528384COQ8Ac.1497G>A (p.Gln499=)
c.*6224G>A (n.*6224G>A)
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.2359G>A
n.684G>A
n.887G>A
1g.226984646G>CCA345055803COQ8Ac.1497G>C (p.Gln499His)
c.*6224G>C (n.*6224G>C)
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.2359G>C
n.684G>C
n.887G>C
1g.226984646G>TCA345055804COQ8Ac.1497G>T (p.Gln499His)
c.*6224G>T (n.*6224G>T)
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.2359G>T
n.684G>T
n.887G>T
1g.226984647C>ACA345055805COQ8Ac.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.*6225C>A (n.*6225C>A)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.2360C>A
n.685C>A
n.888C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984647C=CA1225124389COQ8Ac.1498C= (p.Gln500=)
c.*6225C= (n.*6225C=)
c.1342C= (p.Gln448=)
n.2360C=
n.685C=
n.888C=
1g.226984647C>GCA345055806COQ8Ac.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.*6225C>G (n.*6225C>G)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.2360C>G
n.685C>G
n.888C>G
 gnomAD v4
1g.226984647C>TCA345055807COQ8Ac.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.*6225C>T (n.*6225C>T)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.2360C>T
n.685C>T
n.888C>T
1g.226984648A>CCA345055809COQ8Ac.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.*6226A>C (n.*6226A>C)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.2361A>C
n.686A>C
n.889A>C
1g.226984648A>GCA345055810COQ8Ac.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.*6226A>G (n.*6226A>G)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.2361A>G
n.686A>G
n.889A>G
1g.226984648A>TCA345055808COQ8Ac.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.*6226A>T (n.*6226A>T)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.2361A>T
n.686A>T
n.889A>T
1g.226984649G>ACA38652395COQ8Ac.1500G>A (p.Gln500=)
c.*6227G>A (n.*6227G>A)
c.1344G>A (p.Gln448=)
n.2362G>A
n.687G>A
n.890G>A
 dbSNP
1g.226984649G>CCA345055811COQ8Ac.1500G>C (p.Gln500His)
c.*6227G>C (n.*6227G>C)
c.1344G>C (p.Gln448His)
n.2362G>C
n.687G>C
n.890G>C
1g.226984649G=CA1225124390COQ8Ac.1500G= (p.Gln500=)
c.*6227G= (n.*6227G=)
c.1344G= (p.Gln448=)
n.2362G=
n.687G=
n.890G=
1g.226984649G>TCA345055812COQ8Ac.1500G>T (p.Gln500His)
c.*6227G>T (n.*6227G>T)
c.1344G>T (p.Gln448His)
n.2362G>T
n.687G>T
n.890G>T
1g.226984650C>ACA345055813COQ8Ac.1501C>A (p.His501Asn)
c.*6228C>A (n.*6228C>A)
c.1345C>A (p.His449Asn)
n.2363C>A
n.688C>A
n.891C>A
1g.226984650C=CA1225124391COQ8Ac.1501C= (p.His501=)
c.*6228C= (n.*6228C=)
c.1345C= (p.His449=)
n.2363C=
n.688C=
n.891C=
1g.226984650C>GCA345055814COQ8Ac.1501C>G (p.His501Asp)
c.*6228C>G (n.*6228C>G)
c.1345C>G (p.His449Asp)
n.2363C>G
n.688C>G
n.891C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984650C>TCA38652399COQ8Ac.1501C>T (p.His501Tyr)
c.*6228C>T (n.*6228C>T)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
n.2363C>T
n.688C>T
n.891C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984651A>CCA345055815COQ8Ac.1502A>C (p.His501Pro)
c.*6229A>C (n.*6229A>C)
c.1346A>C (p.His449Pro)
n.2364A>C
n.689A>C
n.892A>C
1g.226984651A>GCA345055816COQ8Ac.1502A>G (p.His501Arg)
c.*6229A>G (n.*6229A>G)
c.1346A>G (p.His449Arg)
n.2364A>G
n.689A>G
n.892A>G
1g.226984651A>TCA345055817COQ8Ac.1502A>T (p.His501Leu)
c.*6229A>T (n.*6229A>T)
c.1346A>T (p.His449Leu)
n.2364A>T
n.689A>T
n.892A>T
1g.226984651_226984674delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCA1225124392COQ8Ac.1502_1506+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
c.*6229_*6233+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
c.1346_1350+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
n.2364_2368+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
n.689_693+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
n.892_896+19delinsACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGG
1g.226984652C>ACA345055818COQ8Ac.1503C>A (p.His501Gln)
c.*6230C>A (n.*6230C>A)
c.1347C>A (p.His449Gln)
n.2365C>A
n.690C>A
n.893C>A
1g.226984652C=CA1225124393COQ8Ac.1503C= (p.His501=)
c.*6230C= (n.*6230C=)
c.1347C= (p.His449=)
n.2365C=
n.690C=
n.893C=
1g.226984652C>GCA345055819COQ8Ac.1503C>G (p.His501Gln)
c.*6230C>G (n.*6230C>G)
c.1347C>G (p.His449Gln)
n.2365C>G
n.690C>G
n.893C>G
1g.226984652C>TCA423528385COQ8Ac.1503C>T (p.His501=)
c.*6230C>T (n.*6230C>T)
c.1347C>T (p.His449=)
n.2365C>T
n.690C>T
n.893C>T
 dbSNP
1g.226984654_226984676delCA1425505COQ8Ac.1505_1506+21del
c.*6232_*6233+21del
c.1349_1350+21del
n.2367_2368+21del
n.692_693+21del
n.895_896+21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984653A>CCA345055821COQ8Ac.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.*6231A>C (n.*6231A>C)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.2366A>C
n.691A>C
n.894A>C
1g.226984653A>GCA345055822COQ8Ac.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.*6231A>G (n.*6231A>G)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.2366A>G
n.691A>G
n.894A>G
1g.226984653A>TCA345055820COQ8Ac.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.*6231A>T (n.*6231A>T)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.2366A>T
n.691A>T
n.894A>T
1g.226984654A>CCA345055823COQ8Ac.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.*6232A>C (n.*6232A>C)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.2367A>C
n.692A>C
n.895A>C
1g.226984654A>GCA345055824COQ8Ac.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.*6232A>G (n.*6232A>G)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.2367A>G
n.692A>G
n.895A>G
1g.226984654A>TCA345055825COQ8Ac.1505A>T (p.Lys502Met)
c.*6232A>T (n.*6232A>T)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
n.2367A>T
n.692A>T
n.895A>T
1g.226984655G>ACA423528386COQ8Ac.1506G>A (p.Lys502=)
c.*6233G>A (n.*6233G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
n.2368G>A
n.693G>A
n.896G>A
1g.226984655G>CCA1425506COQ8Ac.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.*6233G>C (n.*6233G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
n.2368G>C
n.693G>C
n.896G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984655G=CA1225124394COQ8Ac.1506G= (p.Lys502=)
c.*6233G= (n.*6233G=)
c.1350G= (p.Lys450=)
n.2368G=
n.693G=
n.896G=
1g.226984655G>TCA345055826COQ8Ac.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.*6233G>T (n.*6233G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
n.2368G>T
n.693G>T
n.896G>T
1g.226984656G>ACA38652416COQ8Ac.1506+1G>A (n.1506+1G>A)
c.*6233+1G>A (n.*6233+1G>A)
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
n.2368+1G>A
n.693+1G>A
n.896+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984656G>CCA345055827COQ8Ac.1506+1G>C (n.1506+1G>C)
c.*6233+1G>C (n.*6233+1G>C)
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
n.2368+1G>C
n.693+1G>C
n.896+1G>C
1g.226984656G=CA1225124395COQ8Ac.1506+1G= (n.1506+1G=)
c.*6233+1G= (n.*6233+1G=)
c.1350+1G= (n.1350+1G=)
n.2368+1G=
n.693+1G=
n.896+1G=
1g.226984656G>TCA345055828COQ8Ac.1506+1G>T (n.1506+1G>T)
c.*6233+1G>T (n.*6233+1G>T)
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
n.2368+1G>T
n.693+1G>T
n.896+1G>T
1g.226984657T>ACA345055829COQ8Ac.1506+2T>A (n.1506+2T>A)
c.*6233+2T>A (n.*6233+2T>A)
c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
n.2368+2T>A
n.693+2T>A
n.896+2T>A
1g.226984657T>CCA345055830COQ8Ac.1506+2T>C (n.1506+2T>C)
c.*6233+2T>C (n.*6233+2T>C)
c.1350+2T>C (n.1350+2T>C)
n.2368+2T>C
n.693+2T>C
n.896+2T>C
1g.226984657T>GCA345055831COQ8Ac.1506+2T>G (n.1506+2T>G)
c.*6233+2T>G (n.*6233+2T>G)
c.1350+2T>G (n.1350+2T>G)
n.2368+2T>G
n.693+2T>G
n.896+2T>G
1g.226984658G>ACA2698388556COQ8Ac.1506+3G>A (n.1506+3G>A)
c.*6233+3G>A (n.*6233+3G>A)
c.1350+3G>A (n.1350+3G>A)
n.2368+3G>A
n.693+3G>A
n.896+3G>A
 dbSNP
1g.226984658dupCA2650795701COQ8Ac.1506+3dup (n.1506+3dup)
c.*6233+3dup (n.*6233+3dup)
c.1350+3dup (n.1350+3dup)
n.2368+3dup
n.693+3dup
n.896+3dup
 gnomAD v4
1g.226984659_226984668delCA645527204COQ8Ac.1506+4_1506+13del (n.1506+4_1506+13del)
c.*6233+4_*6233+13del (n.*6233+4_*6233+13del)
c.1350+4_1350+13del (n.1350+4_1350+13del)
n.2368+4_2368+13del
n.693+4_693+13del
n.896+4_896+13del
 COSMIC COSMIC
1g.226984660G=CA1225124397COQ8Ac.1506+5G= (n.1506+5G=)
c.*6233+5G= (n.*6233+5G=)
c.1350+5G= (n.1350+5G=)
n.2368+5G=
n.693+5G=
n.896+5G=
1g.226984660G>TCA732366816COQ8Ac.1506+5G>T (n.1506+5G>T)
c.*6233+5G>T (n.*6233+5G>T)
c.1350+5G>T (n.1350+5G>T)
n.2368+5G>T
n.693+5G>T
n.896+5G>T
 dbSNP
1g.226984660_226984662delinsGCCCA1225124396COQ8Ac.1506+5_1506+7delinsGCC (n.1506+5_1506+7delinsGCC)
c.*6233+5_*6233+7delinsGCC (n.*6233+5_*6233+7delinsGCC)
c.1350+5_1350+7delinsGCC (n.1350+5_1350+7delinsGCC)
n.2368+5_2368+7delinsGCC
n.693+5_693+7delinsGCC
n.896+5_896+7delinsGCC
1g.226984661C=CA1225124399COQ8Ac.1506+6C= (n.1506+6C=)
c.*6233+6C= (n.*6233+6C=)
c.1350+6C= (n.1350+6C=)
n.2368+6C=
n.693+6C=
n.896+6C=
1g.226984661C>TCA1225124400COQ8Ac.1506+6C>T (n.1506+6C>T)
c.*6233+6C>T (n.*6233+6C>T)
c.1350+6C>T (n.1350+6C>T)
n.2368+6C>T
n.693+6C>T
n.896+6C>T
 dbSNP
1g.226984664delCA2574145863COQ8Ac.1506+9del (n.1506+9del)
c.*6233+9del (n.*6233+9del)
c.1350+9del (n.1350+9del)
n.2368+9del
n.693+9del
n.896+9del
1g.226984663_226984664delCA1225124398COQ8Ac.1506+8_1506+9del (n.1506+8_1506+9del)
c.*6233+8_*6233+9del (n.*6233+8_*6233+9del)
c.1350+8_1350+9del (n.1350+8_1350+9del)
n.2368+8_2368+9del
n.693+8_693+9del
n.896+8_896+9del
 dbSNP
1g.226984663C=CA1225124401COQ8Ac.1506+8C= (n.1506+8C=)
c.*6233+8C= (n.*6233+8C=)
c.1350+8C= (n.1350+8C=)
n.2368+8C=
n.693+8C=
n.896+8C=
1g.226984663C>TCA1225124402COQ8Ac.1506+8C>T (n.1506+8C>T)
c.*6233+8C>T (n.*6233+8C>T)
c.1350+8C>T (n.1350+8C>T)
n.2368+8C>T
n.693+8C>T
n.896+8C>T
 dbSNP
1g.226984664C>GCA2574145864COQ8Ac.1506+9C>G (n.1506+9C>G)
c.*6233+9C>G (n.*6233+9C>G)
c.1350+9C>G (n.1350+9C>G)
n.2368+9C>G
n.693+9C>G
n.896+9C>G
1g.226984666G>CCA1425507COQ8Ac.1506+11G>C (n.1506+11G>C)
c.*6233+11G>C (n.*6233+11G>C)
c.1350+11G>C (n.1350+11G>C)
n.2368+11G>C
n.693+11G>C
n.896+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984666G=CA1225124403COQ8Ac.1506+11G= (n.1506+11G=)
c.*6233+11G= (n.*6233+11G=)
c.1350+11G= (n.1350+11G=)
n.2368+11G=
n.693+11G=
n.896+11G=
1g.226984667G>ACA38652417COQ8Ac.1506+12G>A (n.1506+12G>A)
c.*6233+12G>A (n.*6233+12G>A)
c.1350+12G>A (n.1350+12G>A)
n.2368+12G>A
n.693+12G>A
n.896+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984667G>CCA2650795717COQ8Ac.1506+12G>C (n.1506+12G>C)
c.*6233+12G>C (n.*6233+12G>C)
c.1350+12G>C (n.1350+12G>C)
n.2368+12G>C
n.693+12G>C
n.896+12G>C
 gnomAD v4
1g.226984667G=CA1225124404COQ8Ac.1506+12G= (n.1506+12G=)
c.*6233+12G= (n.*6233+12G=)
c.1350+12G= (n.1350+12G=)
n.2368+12G=
n.693+12G=
n.896+12G=
1g.226984668G>ACA2573132786COQ8Ac.1506+13G>A (n.1506+13G>A)
c.*6233+13G>A (n.*6233+13G>A)
c.1350+13G>A (n.1350+13G>A)
n.2368+13G>A
n.693+13G>A
n.896+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226984668G>TCA2574145865COQ8Ac.1506+13G>T (n.1506+13G>T)
c.*6233+13G>T (n.*6233+13G>T)
c.1350+13G>T (n.1350+13G>T)
n.2368+13G>T
n.693+13G>T
n.896+13G>T
 gnomAD v4
1g.226984669T>GCA529464767COQ8Ac.1506+14T>G (n.1506+14T>G)
c.*6233+14T>G (n.*6233+14T>G)
c.1350+14T>G (n.1350+14T>G)
n.2368+14T>G
n.693+14T>G
n.896+14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984669T=CA1225124405COQ8Ac.1506+14T= (n.1506+14T=)
c.*6233+14T= (n.*6233+14T=)
c.1350+14T= (n.1350+14T=)
n.2368+14T=
n.693+14T=
n.896+14T=
1g.226984669_226984670delinsTGCA1225124406COQ8Ac.1506+14_1506+15delinsTG (n.1506+14_1506+15delinsTG)
c.*6233+14_*6233+15delinsTG (n.*6233+14_*6233+15delinsTG)
c.1350+14_1350+15delinsTG (n.1350+14_1350+15delinsTG)
n.2368+14_2368+15delinsTG
n.693+14_693+15delinsTG
n.896+14_896+15delinsTG
1g.226984670G=CA1225124408COQ8Ac.1506+15G= (n.1506+15G=)
c.*6233+15G= (n.*6233+15G=)
c.1350+15G= (n.1350+15G=)
n.2368+15G=
n.693+15G=
n.896+15G=
1g.226984670G>TCA38652420COQ8Ac.1506+15G>T (n.1506+15G>T)
c.*6233+15G>T (n.*6233+15G>T)
c.1350+15G>T (n.1350+15G>T)
n.2368+15G>T
n.693+15G>T
n.896+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984674dupCA2573132787COQ8Ac.1506+19dup (n.1506+19dup)
c.*6233+19dup (n.*6233+19dup)
c.1350+19dup (n.1350+19dup)
n.2368+19dup
n.693+19dup
n.896+19dup
 ClinVar dbSNP
1g.226984674delCA1225124407COQ8Ac.1506+19del (n.1506+19del)
c.*6233+19del (n.*6233+19del)
c.1350+19del (n.1350+19del)
n.2368+19del
n.693+19del
n.896+19del
 dbSNP
1g.226984671_226984674delCA2574145866COQ8Ac.1506+16_1506+19del (n.1506+16_1506+19del)
c.*6233+16_*6233+19del (n.*6233+16_*6233+19del)
c.1350+16_1350+19del (n.1350+16_1350+19del)
n.2368+16_2368+19del
n.693+16_693+19del
n.896+16_896+19del
1g.226984671G>ACA1225124410COQ8Ac.1506+16G>A (n.1506+16G>A)
c.*6233+16G>A (n.*6233+16G>A)
c.1350+16G>A (n.1350+16G>A)
n.2368+16G>A
n.693+16G>A
n.896+16G>A
 ClinVar dbSNP
1g.226984671G=CA1225124409COQ8Ac.1506+16G= (n.1506+16G=)
c.*6233+16G= (n.*6233+16G=)
c.1350+16G= (n.1350+16G=)
n.2368+16G=
n.693+16G=
n.896+16G=
1g.226984672G>ACA529464768COQ8Ac.1506+17G>A (n.1506+17G>A)
c.*6233+17G>A (n.*6233+17G>A)
c.1350+17G>A (n.1350+17G>A)
n.2368+17G>A
n.693+17G>A
n.896+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984672G=CA1225124411COQ8Ac.1506+17G= (n.1506+17G=)
c.*6233+17G= (n.*6233+17G=)
c.1350+17G= (n.1350+17G=)
n.2368+17G=
n.693+17G=
n.896+17G=
1g.226984674G>ACA2650795732COQ8Ac.1506+19G>A (n.1506+19G>A)
c.*6233+19G>A (n.*6233+19G>A)
c.1350+19G>A (n.1350+19G>A)
n.2368+19G>A
n.693+19G>A
n.896+19G>A
 gnomAD v4
1g.226984675C=CA1225124412COQ8Ac.1506+20C= (n.1506+20C=)
c.*6233+20C= (n.*6233+20C=)
c.1350+20C= (n.1350+20C=)
n.2368+20C=
n.693+20C=
n.896+20C=
1g.226984675C>TCA1425508COQ8Ac.1506+20C>T (n.1506+20C>T)
c.*6233+20C>T (n.*6233+20C>T)
c.1350+20C>T (n.1350+20C>T)
n.2368+20C>T
n.693+20C>T
n.896+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226984676A=CA1225124413COQ8Ac.1506+21A= (n.1506+21A=)
c.*6233+21A= (n.*6233+21A=)
c.1350+21A= (n.1350+21A=)
n.2368+21A=
n.693+21A=
n.896+21A=
1g.226984676A>CCA1225124414COQ8Ac.1506+21A>C (n.1506+21A>C)
c.*6233+21A>C (n.*6233+21A>C)
c.1350+21A>C (n.1350+21A>C)
n.2368+21A>C
n.693+21A>C
n.896+21A>C
 dbSNP
1g.226984677C=CA1225124415COQ8Ac.1506+22C= (n.1506+22C=)
c.*6233+22C= (n.*6233+22C=)
c.1350+22C= (n.1350+22C=)
n.2368+22C=
n.693+22C=
n.896+22C=
1g.226984677C>TCA1425509COQ8Ac.1506+22C>T (n.1506+22C>T)
c.*6233+22C>T (n.*6233+22C>T)
c.1350+22C>T (n.1350+22C>T)
n.2368+22C>T
n.693+22C>T
n.896+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984679delCA2650795739COQ8Ac.1506+24del (n.1506+24del)
c.*6233+24del (n.*6233+24del)
c.1350+24del (n.1350+24del)
n.2368+24del
n.693+24del
n.896+24del
 gnomAD v4
1g.226984678C>TCA2650795742COQ8Ac.1506+23C>T (n.1506+23C>T)
c.*6233+23C>T (n.*6233+23C>T)
c.1350+23C>T (n.1350+23C>T)
n.2368+23C>T
n.693+23C>T
n.896+23C>T
 gnomAD v4
1g.226984679C=CA1225124416COQ8Ac.1506+24C= (n.1506+24C=)
c.*6233+24C= (n.*6233+24C=)
c.1350+24C= (n.1350+24C=)
n.2368+24C=
n.693+24C=
n.896+24C=
1g.226984679C>TCA1425510COQ8Ac.1506+24C>T (n.1506+24C>T)
c.*6233+24C>T (n.*6233+24C>T)
c.1350+24C>T (n.1350+24C>T)
n.2368+24C>T
n.693+24C>T
n.896+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984680G>ACA1425511COQ8Ac.1506+25G>A (n.1506+25G>A)
c.*6233+25G>A (n.*6233+25G>A)
c.1350+25G>A (n.1350+25G>A)
n.2368+25G>A
n.693+25G>A
n.896+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984680G=CA1144152820COQ8Ac.1506+25G= (n.1506+25G=)
c.*6233+25G= (n.*6233+25G=)
c.1350+25G= (n.1350+25G=)
n.2368+25G=
n.693+25G=
n.896+25G=
1g.226984681C=CA1225124417COQ8Ac.1506+26C= (n.1506+26C=)
c.*6233+26C= (n.*6233+26C=)
c.1350+26C= (n.1350+26C=)
n.2368+26C=
n.693+26C=
n.896+26C=
1g.226984681C>GCA2574145867COQ8Ac.1506+26C>G (n.1506+26C>G)
c.*6233+26C>G (n.*6233+26C>G)
c.1350+26C>G (n.1350+26C>G)
n.2368+26C>G
n.693+26C>G
n.896+26C>G
 gnomAD v4
1g.226984681C>TCA38652459COQ8Ac.1506+26C>T (n.1506+26C>T)
c.*6233+26C>T (n.*6233+26C>T)
c.1350+26C>T (n.1350+26C>T)
n.2368+26C>T
n.693+26C>T
n.896+26C>T
 dbSNP
1g.226984682A>GCA2650795751COQ8Ac.1506+27A>G (n.1506+27A>G)
c.*6233+27A>G (n.*6233+27A>G)
c.1350+27A>G (n.1350+27A>G)
n.2368+27A>G
n.693+27A>G
n.896+27A>G
 gnomAD v4
1g.226984683G>ACA529464769COQ8Ac.1506+28G>A (n.1506+28G>A)
c.*6233+28G>A (n.*6233+28G>A)
c.1350+28G>A (n.1350+28G>A)
n.2368+28G>A
n.693+28G>A
n.896+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984683G=CA1225124418COQ8Ac.1506+28G= (n.1506+28G=)
c.*6233+28G= (n.*6233+28G=)
c.1350+28G= (n.1350+28G=)
n.2368+28G=
n.693+28G=
n.896+28G=
1g.226984684C>ACA2650795760COQ8Ac.1506+29C>A (n.1506+29C>A)
c.*6233+29C>A (n.*6233+29C>A)
c.1350+29C>A (n.1350+29C>A)
n.2368+29C>A
n.693+29C>A
n.896+29C>A
 gnomAD v4
1g.226984684C=CA1225124419COQ8Ac.1506+29C= (n.1506+29C=)
c.*6233+29C= (n.*6233+29C=)
c.1350+29C= (n.1350+29C=)
n.2368+29C=
n.693+29C=
n.896+29C=
1g.226984684C>GCA1425512COQ8Ac.1506+29C>G (n.1506+29C>G)
c.*6233+29C>G (n.*6233+29C>G)
c.1350+29C>G (n.1350+29C>G)
n.2368+29C>G
n.693+29C>G
n.896+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched