Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226984519C=CA1225124327COQ8Ac.1399-29C= (n.1399-29C=)
c.*6126-29C= (n.*6126-29C=)
c.1243-29C= (n.1243-29C=)
n.2261-29C=
n.586-29C=
n.789-29C=
1g.226984519C>TCA1225124328COQ8Ac.1399-29C>T (n.1399-29C>T)
c.*6126-29C>T (n.*6126-29C>T)
c.1243-29C>T (n.1243-29C>T)
n.2261-29C>T
n.586-29C>T
n.789-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984520T>CCA2574145858COQ8Ac.1399-28T>C (n.1399-28T>C)
c.*6126-28T>C (n.*6126-28T>C)
c.1243-28T>C (n.1243-28T>C)
n.2261-28T>C
n.586-28T>C
n.789-28T>C
1g.226984520T>GCA2650795428COQ8Ac.1399-28T>G (n.1399-28T>G)
c.*6126-28T>G (n.*6126-28T>G)
c.1243-28T>G (n.1243-28T>G)
n.2261-28T>G
n.586-28T>G
n.789-28T>G
 gnomAD v4
1g.226984521G>TCA2650795430COQ8Ac.1399-27G>T (n.1399-27G>T)
c.*6126-27G>T (n.*6126-27G>T)
c.1243-27G>T (n.1243-27G>T)
n.2261-27G>T
n.586-27G>T
n.789-27G>T
 gnomAD v4
1g.226984521_226984523delinsGACCA1225124329COQ8Ac.1399-27_1399-25delinsGAC (n.1399-27_1399-25delinsGAC)
c.*6126-27_*6126-25delinsGAC (n.*6126-27_*6126-25delinsGAC)
c.1243-27_1243-25delinsGAC (n.1243-27_1243-25delinsGAC)
n.2261-27_2261-25delinsGAC
n.586-27_586-25delinsGAC
n.789-27_789-25delinsGAC
1g.226984522A=CA1143631198COQ8Ac.1399-26A= (n.1399-26A=)
c.*6126-26A= (n.*6126-26A=)
c.1243-26A= (n.1243-26A=)
n.2261-26A=
n.586-26A=
n.789-26A=
1g.226984522A>CCA38652218COQ8Ac.1399-26A>C (n.1399-26A>C)
c.*6126-26A>C (n.*6126-26A>C)
c.1243-26A>C (n.1243-26A>C)
n.2261-26A>C
n.586-26A>C
n.789-26A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984525_226984526delCA732366543COQ8Ac.1399-23_1399-22del (n.1399-23_1399-22del)
c.*6126-23_*6126-22del (n.*6126-23_*6126-22del)
c.1243-23_1243-22del (n.1243-23_1243-22del)
n.2261-23_2261-22del
n.586-23_586-22del
n.789-23_789-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984523C=CA1143937771COQ8Ac.1399-25C= (n.1399-25C=)
c.*6126-25C= (n.*6126-25C=)
c.1243-25C= (n.1243-25C=)
n.2261-25C=
n.586-25C=
n.789-25C=
1g.226984523C>GCA1425476COQ8Ac.1399-25C>G (n.1399-25C>G)
c.*6126-25C>G (n.*6126-25C>G)
c.1243-25C>G (n.1243-25C>G)
n.2261-25C>G
n.586-25C>G
n.789-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984525C=CA1225124330COQ8Ac.1399-23C= (n.1399-23C=)
c.*6126-23C= (n.*6126-23C=)
c.1243-23C= (n.1243-23C=)
n.2261-23C=
n.586-23C=
n.789-23C=
1g.226984525C>GCA2650795436COQ8Ac.1399-23C>G (n.1399-23C>G)
c.*6126-23C>G (n.*6126-23C>G)
c.1243-23C>G (n.1243-23C>G)
n.2261-23C>G
n.586-23C>G
n.789-23C>G
 gnomAD v4
1g.226984525C>TCA529464760COQ8Ac.1399-23C>T (n.1399-23C>T)
c.*6126-23C>T (n.*6126-23C>T)
c.1243-23C>T (n.1243-23C>T)
n.2261-23C>T
n.586-23C>T
n.789-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984526A=CA1225124331COQ8Ac.1399-22A= (n.1399-22A=)
c.*6126-22A= (n.*6126-22A=)
c.1243-22A= (n.1243-22A=)
n.2261-22A=
n.586-22A=
n.789-22A=
1g.226984526A>CCA529464761COQ8Ac.1399-22A>C (n.1399-22A>C)
c.*6126-22A>C (n.*6126-22A>C)
c.1243-22A>C (n.1243-22A>C)
n.2261-22A>C
n.586-22A>C
n.789-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984526A>GCA2574145859COQ8Ac.1399-22A>G (n.1399-22A>G)
c.*6126-22A>G (n.*6126-22A>G)
c.1243-22A>G (n.1243-22A>G)
n.2261-22A>G
n.586-22A>G
n.789-22A>G
1g.226984526A>TCA2574145860COQ8Ac.1399-22A>T (n.1399-22A>T)
c.*6126-22A>T (n.*6126-22A>T)
c.1243-22A>T (n.1243-22A>T)
n.2261-22A>T
n.586-22A>T
n.789-22A>T
1g.226984527G>ACA2650795441COQ8Ac.1399-21G>A (n.1399-21G>A)
c.*6126-21G>A (n.*6126-21G>A)
c.1243-21G>A (n.1243-21G>A)
n.2261-21G>A
n.586-21G>A
n.789-21G>A
 gnomAD v4
1g.226984527G>TCA646459549COQ8Ac.1399-21G>T (n.1399-21G>T)
c.*6126-21G>T (n.*6126-21G>T)
c.1243-21G>T (n.1243-21G>T)
n.2261-21G>T
n.586-21G>T
n.789-21G>T
 COSMIC
1g.226984528A=CA1225124332COQ8Ac.1399-20A= (n.1399-20A=)
c.*6126-20A= (n.*6126-20A=)
c.1243-20A= (n.1243-20A=)
n.2261-20A=
n.586-20A=
n.789-20A=
1g.226984528A>TCA529464762COQ8Ac.1399-20A>T (n.1399-20A>T)
c.*6126-20A>T (n.*6126-20A>T)
c.1243-20A>T (n.1243-20A>T)
n.2261-20A>T
n.586-20A>T
n.789-20A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226984528_226984529delinsACCA1225124333COQ8Ac.1399-20_1399-19delinsAC (n.1399-20_1399-19delinsAC)
c.*6126-20_*6126-19delinsAC (n.*6126-20_*6126-19delinsAC)
c.1243-20_1243-19delinsAC (n.1243-20_1243-19delinsAC)
n.2261-20_2261-19delinsAC
n.586-20_586-19delinsAC
n.789-20_789-19delinsAC
1g.226984529C>ACA2574145861COQ8Ac.1399-19C>A (n.1399-19C>A)
c.*6126-19C>A (n.*6126-19C>A)
c.1243-19C>A (n.1243-19C>A)
n.2261-19C>A
n.586-19C>A
n.789-19C>A
 gnomAD v4
1g.226984529C=CA1225124335COQ8Ac.1399-19C= (n.1399-19C=)
c.*6126-19C= (n.*6126-19C=)
c.1243-19C= (n.1243-19C=)
n.2261-19C=
n.586-19C=
n.789-19C=
1g.226984529C>GCA2650795444COQ8Ac.1399-19C>G (n.1399-19C>G)
c.*6126-19C>G (n.*6126-19C>G)
c.1243-19C>G (n.1243-19C>G)
n.2261-19C>G
n.586-19C>G
n.789-19C>G
 gnomAD v4
1g.226984529C>TCA38652222COQ8Ac.1399-19C>T (n.1399-19C>T)
c.*6126-19C>T (n.*6126-19C>T)
c.1243-19C>T (n.1243-19C>T)
n.2261-19C>T
n.586-19C>T
n.789-19C>T
 dbSNP
1g.226984531delCA1225124334COQ8Ac.1399-17del (n.1399-17del)
c.*6126-17del (n.*6126-17del)
c.1243-17del (n.1243-17del)
n.2261-17del
n.586-17del
n.789-17del
 dbSNP
1g.226984530C>ACA38652227COQ8Ac.1399-18C>A (n.1399-18C>A)
c.*6126-18C>A (n.*6126-18C>A)
c.1243-18C>A (n.1243-18C>A)
n.2261-18C>A
n.586-18C>A
n.789-18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984530C=CA1144203401COQ8Ac.1399-18C= (n.1399-18C=)
c.*6126-18C= (n.*6126-18C=)
c.1243-18C= (n.1243-18C=)
n.2261-18C=
n.586-18C=
n.789-18C=
1g.226984531C=CA1225124336COQ8Ac.1399-17C= (n.1399-17C=)
c.*6126-17C= (n.*6126-17C=)
c.1243-17C= (n.1243-17C=)
n.2261-17C=
n.586-17C=
n.789-17C=
1g.226984531C>GCA1425477COQ8Ac.1399-17C>G (n.1399-17C>G)
c.*6126-17C>G (n.*6126-17C>G)
c.1243-17C>G (n.1243-17C>G)
n.2261-17C>G
n.586-17C>G
n.789-17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984531C>TCA423528336COQ8Ac.1399-17C>T (n.1399-17C>T)
c.*6126-17C>T (n.*6126-17C>T)
c.1243-17C>T (n.1243-17C>T)
n.2261-17C>T
n.586-17C>T
n.789-17C>T
 gnomAD v4
1g.226984532_226984535dupCA732366583COQ8Ac.1399-16_1399-13dup (n.1399-16_1399-13dup)
c.*6126-16_*6126-13dup (n.*6126-16_*6126-13dup)
c.1243-16_1243-13dup (n.1243-16_1243-13dup)
n.2261-16_2261-13dup
n.586-16_586-13dup
n.789-16_789-13dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984534C>ACA1425479COQ8Ac.1399-14C>A (n.1399-14C>A)
c.*6126-14C>A (n.*6126-14C>A)
c.1243-14C>A (n.1243-14C>A)
n.2261-14C>A
n.586-14C>A
n.789-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984534C=CA1142259430COQ8Ac.1399-14C= (n.1399-14C=)
c.*6126-14C= (n.*6126-14C=)
c.1243-14C= (n.1243-14C=)
n.2261-14C=
n.586-14C=
n.789-14C=
1g.226984534C>TCA1425478COQ8Ac.1399-14C>T (n.1399-14C>T)
c.*6126-14C>T (n.*6126-14C>T)
c.1243-14C>T (n.1243-14C>T)
n.2261-14C>T
n.586-14C>T
n.789-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984537_226984538delCA2574145862COQ8Ac.1399-11_1399-10del (n.1399-11_1399-10del)
c.*6126-11_*6126-10del (n.*6126-11_*6126-10del)
c.1243-11_1243-10del (n.1243-11_1243-10del)
n.2261-11_2261-10del
n.586-11_586-10del
n.789-11_789-10del
1g.226984535G>ACA1425480COQ8Ac.1399-13G>A (n.1399-13G>A)
c.*6126-13G>A (n.*6126-13G>A)
c.1243-13G>A (n.1243-13G>A)
n.2261-13G>A
n.586-13G>A
n.789-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984535G>CCA2581721909COQ8Ac.1399-13G>C (n.1399-13G>C)
c.*6126-13G>C (n.*6126-13G>C)
c.1243-13G>C (n.1243-13G>C)
n.2261-13G>C
n.586-13G>C
n.789-13G>C
1g.226984535G=CA1140854166COQ8Ac.1399-13G= (n.1399-13G=)
c.*6126-13G= (n.*6126-13G=)
c.1243-13G= (n.1243-13G=)
n.2261-13G=
n.586-13G=
n.789-13G=
1g.226984535G>TCA2581721910COQ8Ac.1399-13G>T (n.1399-13G>T)
c.*6126-13G>T (n.*6126-13G>T)
c.1243-13G>T (n.1243-13G>T)
n.2261-13G>T
n.586-13G>T
n.789-13G>T
 gnomAD v4
1g.226984536C>ACA2650795464COQ8Ac.1399-12C>A (n.1399-12C>A)
c.*6126-12C>A (n.*6126-12C>A)
c.1243-12C>A (n.1243-12C>A)
n.2261-12C>A
n.586-12C>A
n.789-12C>A
 gnomAD v4
1g.226984536C=CA1144199286COQ8Ac.1399-12C= (n.1399-12C=)
c.*6126-12C= (n.*6126-12C=)
c.1243-12C= (n.1243-12C=)
n.2261-12C=
n.586-12C=
n.789-12C=
1g.226984536C>TCA289313COQ8Ac.1399-12C>T (n.1399-12C>T)
c.*6126-12C>T (n.*6126-12C>T)
c.1243-12C>T (n.1243-12C>T)
n.2261-12C>T
n.586-12C>T
n.789-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984536_226984539dupCA2650795466COQ8Ac.1399-12_1399-9dup (n.1399-12_1399-9dup)
c.*6126-12_*6126-9dup (n.*6126-12_*6126-9dup)
c.1243-12_1243-9dup (n.1243-12_1243-9dup)
n.2261-12_2261-9dup
n.586-12_586-9dup
n.789-12_789-9dup
 gnomAD v4
1g.226984537G>ACA529464763COQ8Ac.1399-11G>A (n.1399-11G>A)
c.*6126-11G>A (n.*6126-11G>A)
c.1243-11G>A (n.1243-11G>A)
n.2261-11G>A
n.586-11G>A
n.789-11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.226984537G=CA1225124337COQ8Ac.1399-11G= (n.1399-11G=)
c.*6126-11G= (n.*6126-11G=)
c.1243-11G= (n.1243-11G=)
n.2261-11G=
n.586-11G=
n.789-11G=
1g.226984537G>TCA1225124338COQ8Ac.1399-11G>T (n.1399-11G>T)
c.*6126-11G>T (n.*6126-11G>T)
c.1243-11G>T (n.1243-11G>T)
n.2261-11G>T
n.586-11G>T
n.789-11G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984538C>ACA2650795471COQ8Ac.1399-10C>A (n.1399-10C>A)
c.*6126-10C>A (n.*6126-10C>A)
c.1243-10C>A (n.1243-10C>A)
n.2261-10C>A
n.586-10C>A
n.789-10C>A
 gnomAD v4
1g.226984538_226984539delinsCTCA1225124339COQ8Ac.1399-10_1399-9delinsCT (n.1399-10_1399-9delinsCT)
c.*6126-10_*6126-9delinsCT (n.*6126-10_*6126-9delinsCT)
c.1243-10_1243-9delinsCT (n.1243-10_1243-9delinsCT)
n.2261-10_2261-9delinsCT
n.586-10_586-9delinsCT
n.789-10_789-9delinsCT
1g.226984539delCA1425481COQ8Ac.1399-9del (n.1399-9del)
c.*6126-9del (n.*6126-9del)
c.1243-9del (n.1243-9del)
n.2261-9del
n.586-9del
n.789-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984539T>CCA2573132785COQ8Ac.1399-9T>C (n.1399-9T>C)
c.*6126-9T>C (n.*6126-9T>C)
c.1243-9T>C (n.1243-9T>C)
n.2261-9T>C
n.586-9T>C
n.789-9T>C
 ClinVar dbSNP
1g.226984540G>CCA2650795475COQ8Ac.1399-8G>C (n.1399-8G>C)
c.*6126-8G>C (n.*6126-8G>C)
c.1243-8G>C (n.1243-8G>C)
n.2261-8G>C
n.586-8G>C
n.789-8G>C
 gnomAD v4
1g.226984541T>CCA529464764COQ8Ac.1399-7T>C (n.1399-7T>C)
c.*6126-7T>C (n.*6126-7T>C)
c.1243-7T>C (n.1243-7T>C)
n.2261-7T>C
n.586-7T>C
n.789-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984541T=CA1225124340COQ8Ac.1399-7T= (n.1399-7T=)
c.*6126-7T= (n.*6126-7T=)
c.1243-7T= (n.1243-7T=)
n.2261-7T=
n.586-7T=
n.789-7T=
1g.226984542C=CA1225124341COQ8Ac.1399-6C= (n.1399-6C=)
c.*6126-6C= (n.*6126-6C=)
c.1243-6C= (n.1243-6C=)
n.2261-6C=
n.586-6C=
n.789-6C=
1g.226984542C>TCA1425482COQ8Ac.1399-6C>T (n.1399-6C>T)
c.*6126-6C>T (n.*6126-6C>T)
c.1243-6C>T (n.1243-6C>T)
n.2261-6C>T
n.586-6C>T
n.789-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984545_226984557delCA2586968335COQ8Ac.1399-3_1408del
c.*6126-3_*6135del
c.1243-3_1252del
n.2261-3_2270del
n.586-3_595del
n.789-3_798del
1g.226984545C=CA1141194084COQ8Ac.1399-3C= (n.1399-3C=)
c.*6126-3C= (n.*6126-3C=)
c.1243-3C= (n.1243-3C=)
n.2261-3C=
n.586-3C=
n.789-3C=
1g.226984545C>GCA38652248COQ8Ac.1399-3C>G (n.1399-3C>G)
c.*6126-3C>G (n.*6126-3C>G)
c.1243-3C>G (n.1243-3C>G)
n.2261-3C>G
n.586-3C>G
n.789-3C>G
 dbSNP
1g.226984546A=CA1225124342COQ8Ac.1399-2A= (n.1399-2A=)
c.*6126-2A= (n.*6126-2A=)
c.1243-2A= (n.1243-2A=)
n.2261-2A=
n.586-2A=
n.789-2A=
1g.226984546A>CCA345055477COQ8Ac.1399-2A>C (n.1399-2A>C)
c.*6126-2A>C (n.*6126-2A>C)
c.1243-2A>C (n.1243-2A>C)
n.2261-2A>C
n.586-2A>C
n.789-2A>C
1g.226984546A>GCA345055478COQ8Ac.1399-2A>G (n.1399-2A>G)
c.*6126-2A>G (n.*6126-2A>G)
c.1243-2A>G (n.1243-2A>G)
n.2261-2A>G
n.586-2A>G
n.789-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984546A>TCA345055480COQ8Ac.1399-2A>T (n.1399-2A>T)
c.*6126-2A>T (n.*6126-2A>T)
c.1243-2A>T (n.1243-2A>T)
n.2261-2A>T
n.586-2A>T
n.789-2A>T
1g.226984547G>ACA345055482COQ8Ac.1399-1G>A (n.1399-1G>A)
c.*6126-1G>A (n.*6126-1G>A)
c.1243-1G>A (n.1243-1G>A)
n.2261-1G>A
n.586-1G>A
n.789-1G>A
1g.226984547G>CCA345055484COQ8Ac.1399-1G>C (n.1399-1G>C)
c.*6126-1G>C (n.*6126-1G>C)
c.1243-1G>C (n.1243-1G>C)
n.2261-1G>C
n.586-1G>C
n.789-1G>C
1g.226984547G>TCA345055486COQ8Ac.1399-1G>T (n.1399-1G>T)
c.*6126-1G>T (n.*6126-1G>T)
c.1243-1G>T (n.1243-1G>T)
n.2261-1G>T
n.586-1G>T
n.789-1G>T
1g.226984548A>CCA345055489COQ8Ac.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.*6126A>C (n.*6126A>C)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
n.2261A>C
n.586A>C
n.789A>C
1g.226984548A>GCA345055494COQ8Ac.1399A>G (p.Ile467Val)
c.*6126A>G (n.*6126A>G)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
n.2261A>G
n.586A>G
n.789A>G
1g.226984548A>TCA345055492COQ8Ac.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.*6126A>T (n.*6126A>T)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
n.2261A>T
n.586A>T
n.789A>T
 gnomAD v4
1g.226984549T>ACA345055503COQ8Ac.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.*6127T>A (n.*6127T>A)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
n.2262T>A
n.587T>A
n.790T>A
1g.226984549T>CCA345055504COQ8Ac.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.*6127T>C (n.*6127T>C)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
n.2262T>C
n.587T>C
n.790T>C
1g.226984549T>GCA345055506COQ8Ac.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.*6127T>G (n.*6127T>G)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
n.2262T>G
n.587T>G
n.790T>G
1g.226984550C>ACA423528338COQ8Ac.1401C>A (p.Ile467=)
c.*6128C>A (n.*6128C>A)
c.1245C>A (p.Ile415=)
n.2263C>A
n.588C>A
n.791C>A
1g.226984550C=CA1225124343COQ8Ac.1401C= (p.Ile467=)
c.*6128C= (n.*6128C=)
c.1245C= (p.Ile415=)
n.2263C=
n.588C=
n.791C=
1g.226984550C>GCA345055508COQ8Ac.1401C>G (p.Ile467Met)
c.*6128C>G (n.*6128C>G)
c.1245C>G (p.Ile415Met)
n.2263C>G
n.588C>G
n.791C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984550C>TCA423528337COQ8Ac.1401C>T (p.Ile467=)
c.*6128C>T (n.*6128C>T)
c.1245C>T (p.Ile415=)
n.2263C>T
n.588C>T
n.791C>T
 gnomAD v4
1g.226984551T>ACA345055510COQ8Ac.1402T>A (p.Cys468Ser)
c.*6129T>A (n.*6129T>A)
c.1246T>A (p.Cys416Ser)
n.2264T>A
n.589T>A
n.792T>A
1g.226984551T>CCA345055513COQ8Ac.1402T>C (p.Cys468Arg)
c.*6129T>C (n.*6129T>C)
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
n.2264T>C
n.589T>C
n.792T>C
1g.226984551T>GCA345055512COQ8Ac.1402T>G (p.Cys468Gly)
c.*6129T>G (n.*6129T>G)
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
n.2264T>G
n.589T>G
n.792T>G
1g.226984552G>ACA345055516COQ8Ac.1403G>A (p.Cys468Tyr)
c.*6130G>A (n.*6130G>A)
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
n.2265G>A
n.590G>A
n.793G>A
 gnomAD v4
1g.226984552G>CCA345055518COQ8Ac.1403G>C (p.Cys468Ser)
c.*6130G>C (n.*6130G>C)
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
n.2265G>C
n.590G>C
n.793G>C
1g.226984552G>TCA345055520COQ8Ac.1403G>T (p.Cys468Phe)
c.*6130G>T (n.*6130G>T)
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
n.2265G>T
n.590G>T
n.793G>T
1g.226984553C>ACA345055521COQ8Ac.1404C>A (p.Cys468Ter)
c.*6131C>A (n.*6131C>A)
c.1248C>A (p.Cys416Ter)
n.2266C>A
n.591C>A
n.794C>A
1g.226984553C=CA1225124344COQ8Ac.1404C= (p.Cys468=)
c.*6131C= (n.*6131C=)
c.1248C= (p.Cys416=)
n.2266C=
n.591C=
n.794C=
1g.226984553C>GCA345055523COQ8Ac.1404C>G (p.Cys468Trp)
c.*6131C>G (n.*6131C>G)
c.1248C>G (p.Cys416Trp)
n.2266C>G
n.591C>G
n.794C>G
1g.226984553C>TCA423528339COQ8Ac.1404C>T (p.Cys468=)
c.*6131C>T (n.*6131C>T)
c.1248C>T (p.Cys416=)
n.2266C>T
n.591C>T
n.794C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984554T>ACA345055525COQ8Ac.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.*6132T>A (n.*6132T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.2267T>A
n.592T>A
n.795T>A
 gnomAD v4
1g.226984554T>CCA1425483COQ8Ac.1405T>C (p.Tyr469His)
c.*6132T>C (n.*6132T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.2267T>C
n.592T>C
n.795T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984554T>GCA345055527COQ8Ac.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.*6132T>G (n.*6132T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
n.2267T>G
n.592T>G
n.795T>G
1g.226984554T=CA1225124345COQ8Ac.1405T= (p.Tyr469=)
c.*6132T= (n.*6132T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
n.2267T=
n.592T=
n.795T=
1g.226984555A=CA1225124346COQ8Ac.1406A= (p.Tyr469=)
c.*6133A= (n.*6133A=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
n.2268A=
n.593A=
n.796A=
1g.226984555A>CCA345055529COQ8Ac.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.*6133A>C (n.*6133A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.2268A>C
n.593A>C
n.796A>C
 ClinVar
1g.226984555A>GCA345055530COQ8Ac.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.*6133A>G (n.*6133A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.2268A>G
n.593A>G
n.796A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984555A>TCA345055532COQ8Ac.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.*6133A>T (n.*6133A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.2268A>T
n.593A>T
n.796A>T
1g.226984556C>ACA345055535COQ8Ac.1407C>A (p.Tyr469Ter)
c.*6134C>A (n.*6134C>A)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
n.2269C>A
n.594C>A
n.797C>A
1g.226984556C=CA1225124347COQ8Ac.1407C= (p.Tyr469=)
c.*6134C= (n.*6134C=)
c.1251C= (p.Tyr417=)
n.2269C=
n.594C=
n.797C=
1g.226984556C>GCA345055536COQ8Ac.1407C>G (p.Tyr469Ter)
c.*6134C>G (n.*6134C>G)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
n.2269C>G
n.594C>G
n.797C>G
1g.226984556C>TCA1425484COQ8Ac.1407C>T (p.Tyr469=)
c.*6134C>T (n.*6134C>T)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
n.2269C>T
n.594C>T
n.797C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984557A=CA1225124348COQ8Ac.1408A= (p.Asn470=)
c.*6135A= (n.*6135A=)
c.1252A= (p.Asn418=)
n.2270A=
n.595A=
n.798A=
1g.226984557A>CCA345055541COQ8Ac.1408A>C (p.Asn470His)
c.*6135A>C (n.*6135A>C)
c.1252A>C (p.Asn418His)
n.2270A>C
n.595A>C
n.798A>C
1g.226984557A>GCA1425485COQ8Ac.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.*6135A>G (n.*6135A>G)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
n.2270A>G
n.595A>G
n.798A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984557A>TCA345055539COQ8Ac.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.*6135A>T (n.*6135A>T)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
n.2270A>T
n.595A>T
n.798A>T
1g.226984558A=CA1143440793COQ8Ac.1409A= (p.Asn470=)
c.*6136A= (n.*6136A=)
c.1253A= (p.Asn418=)
n.2271A=
n.596A=
n.799A=
1g.226984558A>CCA345055543COQ8Ac.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.*6136A>C (n.*6136A>C)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
n.2271A>C
n.596A>C
n.799A>C
1g.226984558A>GCA1425486COQ8Ac.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.*6136A>G (n.*6136A>G)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
n.2271A>G
n.596A>G
n.799A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984558A>TCA1425487COQ8Ac.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.*6136A>T (n.*6136A>T)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
n.2271A>T
n.596A>T
n.799A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984559C>ACA345055546COQ8Ac.1410C>A (p.Asn470Lys)
c.*6137C>A (n.*6137C>A)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
n.2272C>A
n.597C>A
n.800C>A
1g.226984559C=CA1225124349COQ8Ac.1410C= (p.Asn470=)
c.*6137C= (n.*6137C=)
c.1254C= (p.Asn418=)
n.2272C=
n.597C=
n.800C=
1g.226984559C>GCA345055548COQ8Ac.1410C>G (p.Asn470Lys)
c.*6137C>G (n.*6137C>G)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
n.2272C>G
n.597C>G
n.800C>G
1g.226984559C>TCA423528340COQ8Ac.1410C>T (p.Asn470=)
c.*6137C>T (n.*6137C>T)
c.1254C>T (p.Asn418=)
n.2272C>T
n.597C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226984560A>CCA345055554COQ8Ac.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.*6138A>C (n.*6138A>C)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.2273A>C
n.598A>C
n.801A>C
1g.226984560A>GCA345055550COQ8Ac.1411A>G (p.Ile471Val)
c.*6138A>G (n.*6138A>G)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.2273A>G
n.598A>G
n.801A>G
1g.226984560A>TCA345055551COQ8Ac.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.*6138A>T (n.*6138A>T)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.2273A>T
n.598A>T
n.801A>T
1g.226984561T>ACA345055556COQ8Ac.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.*6139T>A (n.*6139T>A)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.2274T>A
n.599T>A
n.802T>A
1g.226984561T>CCA345055557COQ8Ac.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.*6139T>C (n.*6139T>C)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.2274T>C
n.599T>C
n.802T>C
1g.226984561T>GCA345055559COQ8Ac.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.*6139T>G (n.*6139T>G)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.2274T>G
n.599T>G
n.802T>G
1g.226984562C>ACA423528341COQ8Ac.1413C>A (p.Ile471=)
c.*6140C>A (n.*6140C>A)
c.1257C>A (p.Ile419=)
n.2275C>A
n.600C>A
n.803C>A
1g.226984562C=CA1225124350COQ8Ac.1413C= (p.Ile471=)
c.*6140C= (n.*6140C=)
c.1257C= (p.Ile419=)
n.2275C=
n.600C=
n.803C=
1g.226984562C>GCA345055561COQ8Ac.1413C>G (p.Ile471Met)
c.*6140C>G (n.*6140C>G)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
n.2275C>G
n.600C>G
n.803C>G
1g.226984562C>TCA1425488COQ8Ac.1413C>T (p.Ile471=)
c.*6140C>T (n.*6140C>T)
c.1257C>T (p.Ile419=)
n.2275C>T
n.600C>T
n.803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984563C>ACA345055563COQ8Ac.1414C>A (p.Leu472Met)
c.*6141C>A (n.*6141C>A)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.2276C>A
n.601C>A
n.804C>A
1g.226984563C=CA1225124351COQ8Ac.1414C= (p.Leu472=)
c.*6141C= (n.*6141C=)
c.1258C= (p.Leu420=)
n.2276C=
n.601C=
n.804C=
1g.226984563C>GCA345055566COQ8Ac.1414C>G (p.Leu472Val)
c.*6141C>G (n.*6141C>G)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.2276C>G
n.601C>G
n.804C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984563C>TCA1425489COQ8Ac.1414C>T (p.Leu472=)
c.*6141C>T (n.*6141C>T)
c.1258C>T (p.Leu420=)
n.2276C>T
n.601C>T
n.804C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984564T>ACA345055568COQ8Ac.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.*6142T>A (n.*6142T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.2277T>A
n.602T>A
n.805T>A
1g.226984564T>CCA345055569COQ8Ac.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.*6142T>C (n.*6142T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.2277T>C
n.602T>C
n.805T>C
1g.226984564T>GCA345055571COQ8Ac.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.*6142T>G (n.*6142T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.2277T>G
n.602T>G
n.805T>G
1g.226984565G>ACA423528342COQ8Ac.1416G>A (p.Leu472=)
c.*6143G>A (n.*6143G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.2278G>A
n.603G>A
n.806G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984565G>CCA423528343COQ8Ac.1416G>C (p.Leu472=)
c.*6143G>C (n.*6143G>C)
c.1260G>C (p.Leu420=)
n.2278G>C
n.603G>C
n.806G>C
1g.226984565G=CA1225124352COQ8Ac.1416G= (p.Leu472=)
c.*6143G= (n.*6143G=)
c.1260G= (p.Leu420=)
n.2278G=
n.603G=
n.806G=
1g.226984565G>TCA423528344COQ8Ac.1416G>T (p.Leu472=)
c.*6143G>T (n.*6143G>T)
c.1260G>T (p.Leu420=)
n.2278G>T
n.603G>T
n.806G>T
1g.226984566G>ACA345055573COQ8Ac.1417G>A (p.Val473Ile)
c.*6144G>A (n.*6144G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
n.2279G>A
n.604G>A
n.807G>A
1g.226984566G>CCA345055575COQ8Ac.1417G>C (p.Val473Leu)
c.*6144G>C (n.*6144G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.2279G>C
n.604G>C
n.807G>C
1g.226984566G>TCA345055577COQ8Ac.1417G>T (p.Val473Phe)
c.*6144G>T (n.*6144G>T)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
n.2279G>T
n.604G>T
n.807G>T
1g.226984567T>ACA345055579COQ8Ac.1418T>A (p.Val473Asp)
c.*6145T>A (n.*6145T>A)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
n.2280T>A
n.605T>A
n.808T>A
1g.226984567T>CCA345055580COQ8Ac.1418T>C (p.Val473Ala)
c.*6145T>C (n.*6145T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.2280T>C
n.605T>C
n.808T>C
1g.226984567T>GCA345055582COQ8Ac.1418T>G (p.Val473Gly)
c.*6145T>G (n.*6145T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.2280T>G
n.605T>G
n.808T>G
1g.226984568T>ACA423528345COQ8Ac.1419T>A (p.Val473=)
c.*6146T>A (n.*6146T>A)
c.1263T>A (p.Val421=)
n.2281T>A
n.606T>A
n.809T>A
1g.226984568T>CCA423528347COQ8Ac.1419T>C (p.Val473=)
c.*6146T>C (n.*6146T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
n.2281T>C
n.606T>C
n.809T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984568T>GCA423528346COQ8Ac.1419T>G (p.Val473=)
c.*6146T>G (n.*6146T>G)
c.1263T>G (p.Val421=)
n.2281T>G
n.606T>G
n.809T>G
1g.226984568T=CA1225124353COQ8Ac.1419T= (p.Val473=)
c.*6146T= (n.*6146T=)
c.1263T= (p.Val421=)
n.2281T=
n.606T=
n.809T=
1g.226984569C>ACA345055584COQ8Ac.1420C>A (p.Leu474Met)
c.*6147C>A (n.*6147C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.2282C>A
n.607C>A
n.810C>A
1g.226984569C=CA1225124354COQ8Ac.1420C= (p.Leu474=)
c.*6147C= (n.*6147C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
n.2282C=
n.607C=
n.810C=
1g.226984569C>GCA345055586COQ8Ac.1420C>G (p.Leu474Val)
c.*6147C>G (n.*6147C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.2282C>G
n.607C>G
n.810C>G
1g.226984569C>TCA1425490COQ8Ac.1420C>T (p.Leu474=)
c.*6147C>T (n.*6147C>T)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.2282C>T
n.607C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984570T>ACA345055589COQ8Ac.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.*6148T>A (n.*6148T>A)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.2283T>A
n.608T>A
n.811T>A
1g.226984570T>CCA345055592COQ8Ac.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.*6148T>C (n.*6148T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.2283T>C
n.608T>C
n.811T>C
1g.226984570T>GCA345055590COQ8Ac.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.*6148T>G (n.*6148T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.2283T>G
n.608T>G
n.811T>G
1g.226984571G>ACA38652274COQ8Ac.1422G>A (p.Leu474=)
c.*6149G>A (n.*6149G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.2284G>A
n.609G>A
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984571G>CCA423528349COQ8Ac.1422G>C (p.Leu474=)
c.*6149G>C (n.*6149G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.2284G>C
n.609G>C
n.812G>C
1g.226984571G=CA1143528827COQ8Ac.1422G= (p.Leu474=)
c.*6149G= (n.*6149G=)
c.1266G= (p.Leu422=)
n.2284G=
n.609G=
n.812G=
1g.226984571G>TCA423528348COQ8Ac.1422G>T (p.Leu474=)
c.*6149G>T (n.*6149G>T)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.2284G>T
n.609G>T
n.812G>T
1g.226984572T>ACA345055595COQ8Ac.1423T>A (p.Cys475Ser)
c.*6150T>A (n.*6150T>A)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
n.2285T>A
n.610T>A
n.813T>A
1g.226984572T>CCA345055596COQ8Ac.1423T>C (p.Cys475Arg)
c.*6150T>C (n.*6150T>C)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
n.2285T>C
n.610T>C
n.813T>C
1g.226984572T>GCA345055597COQ8Ac.1423T>G (p.Cys475Gly)
c.*6150T>G (n.*6150T>G)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
n.2285T>G
n.610T>G
n.813T>G
 gnomAD v4
1g.226984573G>ACA345055600COQ8Ac.1424G>A (p.Cys475Tyr)
c.*6151G>A (n.*6151G>A)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
n.2286G>A
n.611G>A
n.814G>A
1g.226984573G>CCA1425491COQ8Ac.1424G>C (p.Cys475Ser)
c.*6151G>C (n.*6151G>C)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
n.2286G>C
n.611G>C
n.814G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984573G=CA1225124355COQ8Ac.1424G= (p.Cys475=)
c.*6151G= (n.*6151G=)
c.1268G= (p.Cys423=)
n.2286G=
n.611G=
n.814G=
1g.226984573G>TCA345055602COQ8Ac.1424G>T (p.Cys475Phe)
c.*6151G>T (n.*6151G>T)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
n.2286G>T
n.611G>T
n.814G>T
1g.226984574C>ACA345055604COQ8Ac.1425C>A (p.Cys475Ter)
c.*6152C>A (n.*6152C>A)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
n.2287C>A
n.612C>A
n.815C>A
1g.226984574C>GCA345055606COQ8Ac.1425C>G (p.Cys475Trp)
c.*6152C>G (n.*6152C>G)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
n.2287C>G
n.612C>G
n.815C>G
1g.226984574C>TCA423528350COQ8Ac.1425C>T (p.Cys475=)
c.*6152C>T (n.*6152C>T)
c.1269C>T (p.Cys423=)
n.2287C>T
n.612C>T
n.815C>T
1g.226984575C>ACA345055608COQ8Ac.1426C>A (p.Leu476Met)
c.*6153C>A (n.*6153C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.2288C>A
n.613C>A
n.816C>A
1g.226984575C=CA1225124356COQ8Ac.1426C= (p.Leu476=)
c.*6153C= (n.*6153C=)
c.1270C= (p.Leu424=)
n.2288C=
n.613C=
n.816C=
1g.226984575C>GCA345055610COQ8Ac.1426C>G (p.Leu476Val)
c.*6153C>G (n.*6153C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.2288C>G
n.613C>G
n.816C>G
1g.226984575C>TCA423528351COQ8Ac.1426C>T (p.Leu476=)
c.*6153C>T (n.*6153C>T)
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.2288C>T
n.613C>T
n.816C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984576T>ACA345055614COQ8Ac.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.*6154T>A (n.*6154T>A)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.2289T>A
n.614T>A
n.817T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984576T>CCA1425492COQ8Ac.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.*6154T>C (n.*6154T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.2289T>C
n.614T>C
n.817T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226984576T>GCA345055612COQ8Ac.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.*6154T>G (n.*6154T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.2289T>G
n.614T>G
n.817T>G
1g.226984576T=CA1225124357COQ8Ac.1427T= (p.Leu476=)
c.*6154T= (n.*6154T=)
c.1271T= (p.Leu424=)
n.2289T=
n.614T=
n.817T=
1g.226984577G>ACA423528354COQ8Ac.1428G>A (p.Leu476=)
c.*6155G>A (n.*6155G>A)
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.2290G>A
n.615G>A
n.818G>A
 COSMIC COSMIC
1g.226984577G>CCA423528352COQ8Ac.1428G>C (p.Leu476=)
c.*6155G>C (n.*6155G>C)
c.1272G>C (p.Leu424=)
n.2290G>C
n.615G>C
n.818G>C
1g.226984577G=CA1225124358COQ8Ac.1428G= (p.Leu476=)
c.*6155G= (n.*6155G=)
c.1272G= (p.Leu424=)
n.2290G=
n.615G=
n.818G=
1g.226984577G>TCA423528353COQ8Ac.1428G>T (p.Leu476=)
c.*6155G>T (n.*6155G>T)
c.1272G>T (p.Leu424=)
n.2290G>T
n.615G>T
n.818G>T
 dbSNP
1g.226984578A=CA1225124360COQ8Ac.1429A= (p.Arg477=)
c.*6156A= (n.*6156A=)
c.1273A= (p.Arg425=)
n.2291A=
n.616A=
n.819A=
1g.226984578A>CCA423528355COQ8Ac.1429A>C (p.Arg477=)
c.*6156A>C (n.*6156A>C)
c.1273A>C (p.Arg425=)
n.2291A>C
n.616A>C
n.819A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984578A>GCA345055616COQ8Ac.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.*6156A>G (n.*6156A>G)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
n.2291A>G
n.616A>G
n.819A>G
 gnomAD v4
1g.226984578A>TCA345055618COQ8Ac.1429A>T (p.Arg477Trp)
c.*6156A>T (n.*6156A>T)
c.1273A>T (p.Arg425Trp)
n.2291A>T
n.616A>T
n.819A>T
1g.226984578_226984579delinsAGCA1225124359COQ8Ac.1429_1430delinsAG (p.Arg477=)
c.*6156_*6157delinsAG (n.*6156_*6157delinsAG)
c.1273_1274delinsAG (p.Arg425=)
n.2291_2292delinsAG
n.616_617delinsAG
n.819_820delinsAG
1g.226984579G>ACA345055620COQ8Ac.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.*6157G>A (n.*6157G>A)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
n.2292G>A
n.617G>A
n.820G>A
1g.226984579G>CCA345055622COQ8Ac.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.*6157G>C (n.*6157G>C)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
n.2292G>C
n.617G>C
n.820G>C
1g.226984579G>TCA345055623COQ8Ac.1430G>T (p.Arg477Met)
c.*6157G>T (n.*6157G>T)
c.1274G>T (p.Arg425Met)
n.2292G>T
n.617G>T
n.820G>T
1g.226984579_226984581delinsGGGCA1140505045COQ8Ac.1430_1432delinsGGG (p.Arg477=)
c.*6157_*6159delinsGGG (n.*6157_*6159delinsGGG)
c.1274_1276delinsGGG (p.Arg425=)
n.2292_2294delinsGGG
n.617_619delinsGGG
n.820_822delinsGGG
1g.226984581delCA38652279COQ8Ac.1432del (p.Glu478SerfsTer?)
c.*6159del (n.*6159del)
c.1276del (p.Glu426SerfsTer?)
n.2294del
n.619del
n.822del
 dbSNP
1g.226984580G>ACA423528356COQ8Ac.1431G>A (p.Arg477=)
c.*6158G>A (n.*6158G>A)
c.1275G>A (p.Arg425=)
n.2293G>A
n.618G>A
n.821G>A
 gnomAD v4
1g.226984580G>CCA345055625COQ8Ac.1431G>C (p.Arg477Ser)
c.*6158G>C (n.*6158G>C)
c.1275G>C (p.Arg425Ser)
n.2293G>C
n.618G>C
n.821G>C
1g.226984580G>TCA345055627COQ8Ac.1431G>T (p.Arg477Ser)
c.*6158G>T (n.*6158G>T)
c.1275G>T (p.Arg425Ser)
n.2293G>T
n.618G>T
n.821G>T
1g.226984581G>ACA345055628COQ8Ac.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.*6159G>A (n.*6159G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.2294G>A
n.619G>A
n.822G>A
 gnomAD v4
1g.226984581G>CCA345055630COQ8Ac.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.*6159G>C (n.*6159G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.2294G>C
n.619G>C
n.822G>C
1g.226984581G>TCA345055632COQ8Ac.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.*6159G>T (n.*6159G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.2294G>T
n.619G>T
n.822G>T
1g.226984582A>CCA345055634COQ8Ac.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.*6160A>C (n.*6160A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.2295A>C
n.620A>C
n.823A>C
1g.226984582A>GCA345055636COQ8Ac.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.*6160A>G (n.*6160A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.2295A>G
n.620A>G
n.823A>G
1g.226984582A>TCA345055637COQ8Ac.1433A>T (p.Glu478Val)
c.*6160A>T (n.*6160A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.2295A>T
n.620A>T
n.823A>T
1g.226984583G>ACA423528357COQ8Ac.1434G>A (p.Glu478=)
c.*6161G>A (n.*6161G>A)
c.1278G>A (p.Glu426=)
n.2296G>A
n.621G>A
n.824G>A
1g.226984583G>CCA345055641COQ8Ac.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.*6161G>C (n.*6161G>C)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
n.2296G>C
n.621G>C
n.824G>C
1g.226984583G>TCA345055639COQ8Ac.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.*6161G>T (n.*6161G>T)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
n.2296G>T
n.621G>T
n.824G>T
1g.226984584C>ACA345055643COQ8Ac.1435C>A (p.Leu479Met)
c.*6162C>A (n.*6162C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
n.2297C>A
n.622C>A
n.825C>A
1g.226984584C>GCA345055644COQ8Ac.1435C>G (p.Leu479Val)
c.*6162C>G (n.*6162C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.2297C>G
n.622C>G
n.825C>G
1g.226984584C>TCA423528358COQ8Ac.1435C>T (p.Leu479=)
c.*6162C>T (n.*6162C>T)
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.2297C>T
n.622C>T
n.825C>T
1g.226984585T>ACA345055646COQ8Ac.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.*6163T>A (n.*6163T>A)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.2298T>A
n.623T>A
n.826T>A
1g.226984585T>CCA345055647COQ8Ac.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.*6163T>C (n.*6163T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.2298T>C
n.623T>C
n.826T>C
 gnomAD v4
1g.226984585T>GCA345055648COQ8Ac.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.*6163T>G (n.*6163T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.2298T>G
n.623T>G
n.826T>G
 gnomAD v4
1g.226984585_226984588dupCA2650795569COQ8Ac.1436_1439dup (p.Glu481ValfsTer18)
c.*6163_*6166dup (n.*6163_*6166dup)
c.1280_1283dup (p.Glu429ValfsTer18)
n.2298_2301dup
n.623_626dup
n.826_829dup
 gnomAD v4
1g.226984585_226984589delinsTGTTCCA1225124361COQ8Ac.1436_1440delinsTGTTC (p.Leu479=)
c.*6163_*6167delinsTGTTC (n.*6163_*6167delinsTGTTC)
c.1280_1284delinsTGTTC (p.Leu427=)
n.2298_2302delinsTGTTC
n.623_627delinsTGTTC
n.826_830delinsTGTTC
1g.226984586G>ACA423528361COQ8Ac.1437G>A (p.Leu479=)
c.*6164G>A (n.*6164G>A)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.2299G>A
n.624G>A
n.827G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984586G>CCA423528359COQ8Ac.1437G>C (p.Leu479=)
c.*6164G>C (n.*6164G>C)
c.1281G>C (p.Leu427=)
n.2299G>C
n.624G>C
n.827G>C
1g.226984586G=CA1225124363COQ8Ac.1437G= (p.Leu479=)
c.*6164G= (n.*6164G=)
c.1281G= (p.Leu427=)
n.2299G=
n.624G=
n.827G=
1g.226984586G>TCA423528360COQ8Ac.1437G>T (p.Leu479=)
c.*6164G>T (n.*6164G>T)
c.1281G>T (p.Leu427=)
n.2299G>T
n.624G>T
n.827G>T
1g.226984587_226984590delCA1225124362COQ8Ac.1438_1441del (p.Phe480SerfsTer?)
c.*6165_*6168del (n.*6165_*6168del)
c.1282_1285del (p.Phe428SerfsTer?)
n.2300_2303del
n.625_628del
n.828_831del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984587T>ACA345055651COQ8Ac.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.*6165T>A (n.*6165T>A)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.2300T>A
n.625T>A
n.828T>A
1g.226984587T>CCA345055653COQ8Ac.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.*6165T>C (n.*6165T>C)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.2300T>C
n.625T>C
n.828T>C
1g.226984587T>GCA345055654COQ8Ac.1438T>G (p.Phe480Val)
c.*6165T>G (n.*6165T>G)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.2300T>G
n.625T>G
n.828T>G
1g.226984588dupCA529464765COQ8Ac.1439dup (p.Glu481ArgfsTer17)
c.*6166dup (n.*6166dup)
c.1283dup (p.Glu429ArgfsTer17)
n.2301dup
n.626dup
n.829dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984588T>ACA345055657COQ8Ac.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.*6166T>A (n.*6166T>A)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.2301T>A
n.626T>A
n.829T>A
1g.226984588T>CCA345055658COQ8Ac.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.*6166T>C (n.*6166T>C)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.2301T>C
n.626T>C
n.829T>C
1g.226984588T>GCA345055660COQ8Ac.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.*6166T>G (n.*6166T>G)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.2301T>G
n.626T>G
n.829T>G
1g.226984589C>ACA345055662COQ8Ac.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.*6167C>A (n.*6167C>A)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.2302C>A
n.627C>A
n.830C>A
1g.226984589C=CA1139773859COQ8Ac.1440C= (p.Phe480=)
c.*6167C= (n.*6167C=)
c.1284C= (p.Phe428=)
n.2302C=
n.627C=
n.830C=
1g.226984589C>GCA1425493COQ8Ac.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.*6167C>G (n.*6167C>G)
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
n.2302C>G
n.627C>G
n.830C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984589C>TCA151597COQ8Ac.1440C>T (p.Phe480=)
c.*6167C>T (n.*6167C>T)
c.1284C>T (p.Phe428=)
n.2302C>T
n.627C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984589delinsTTCA2586968336COQ8Ac.1440delinsTT (p.Glu481Ter)
c.*6167delinsTT (n.*6167delinsTT)
c.1284delinsTT (p.Glu429Ter)
n.2302delinsTT
n.627delinsTT
n.830delinsTT
1g.226984590G>ACA1425494COQ8Ac.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.*6168G>A (n.*6168G>A)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.2303G>A
n.628G>A
n.831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984590G>CCA345055667COQ8Ac.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.*6168G>C (n.*6168G>C)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.2303G>C
n.628G>C
n.831G>C
1g.226984590G=CA1144045326COQ8Ac.1441G= (p.Glu481=)
c.*6168G= (n.*6168G=)
c.1285G= (p.Glu429=)
n.2303G=
n.628G=
n.831G=
1g.226984590G>TCA345055665COQ8Ac.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.*6168G>T (n.*6168G>T)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.2303G>T
n.628G>T
n.831G>T
1g.226984591A>CCA345055669COQ8Ac.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.*6169A>C (n.*6169A>C)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.2304A>C
n.629A>C
n.832A>C
1g.226984591A>GCA345055670COQ8Ac.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.*6169A>G (n.*6169A>G)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.2304A>G
n.629A>G
n.832A>G
1g.226984591A>TCA345055672COQ8Ac.1442A>T (p.Glu481Val)
c.*6169A>T (n.*6169A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.2304A>T
n.629A>T
n.832A>T
1g.226984592G>ACA423528362COQ8Ac.1443G>A (p.Glu481=)
c.*6170G>A (n.*6170G>A)
c.1287G>A (p.Glu429=)
n.2305G>A
n.630G>A
n.833G>A
1g.226984592G>CCA345055674COQ8Ac.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.*6170G>C (n.*6170G>C)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.2305G>C
n.630G>C
n.833G>C
1g.226984592G>TCA345055675COQ8Ac.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.*6170G>T (n.*6170G>T)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.2305G>T
n.630G>T
n.833G>T
1g.226984593T>ACA345055677COQ8Ac.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.*6171T>A (n.*6171T>A)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.2306T>A
n.631T>A
n.834T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984593T>CCA345055679COQ8Ac.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.*6171T>C (n.*6171T>C)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.2306T>C
n.631T>C
n.834T>C
1g.226984593T>GCA345055681COQ8Ac.1444T>G (p.Phe482Val)
c.*6171T>G (n.*6171T>G)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.2306T>G
n.631T>G
n.834T>G
 gnomAD v4
1g.226984593T=CA1225124364COQ8Ac.1444T= (p.Phe482=)
c.*6171T= (n.*6171T=)
c.1288T= (p.Phe430=)
n.2306T=
n.631T=
n.834T=
1g.226984594T>ACA1425495COQ8Ac.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.*6172T>A (n.*6172T>A)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.2307T>A
n.632T>A
n.835T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984594T>CCA345055682COQ8Ac.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.*6172T>C (n.*6172T>C)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.2307T>C
n.632T>C
n.835T>C
 ClinVar
1g.226984594T>GCA345055683COQ8Ac.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.*6172T>G (n.*6172T>G)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.2307T>G
n.632T>G
n.835T>G
1g.226984594T=CA1147742380COQ8Ac.1445T= (p.Phe482=)
c.*6172T= (n.*6172T=)
c.1289T= (p.Phe430=)
n.2307T=
n.632T=
n.835T=
1g.226984594_226984595delinsATCA2580062248COQ8Ac.1445_1446delinsAT (p.Phe482Tyr)
c.*6172_*6173delinsAT (n.*6172_*6173delinsAT)
c.1289_1290delinsAT (p.Phe430Tyr)
n.2307_2308delinsAT
n.632_633delinsAT
n.835_836delinsAT
 ClinVar
1g.226984595C>ACA345055684COQ8Ac.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.*6173C>A (n.*6173C>A)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.2308C>A
n.633C>A
n.836C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226984595C=CA1145263464COQ8Ac.1446C= (p.Phe482=)
c.*6173C= (n.*6173C=)
c.1290C= (p.Phe430=)
n.2308C=
n.633C=
n.836C=
1g.226984595C>GCA345055685COQ8Ac.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.*6173C>G (n.*6173C>G)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.2308C>G
n.633C>G
n.836C>G
1g.226984595C>TCA1425496COQ8Ac.1446C>T (p.Phe482=)
c.*6173C>T (n.*6173C>T)
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.2308C>T
n.633C>T
n.836C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984596C>ACA345055687COQ8Ac.1447C>A (p.His483Asn)
c.*6174C>A (n.*6174C>A)
c.1291C>A (p.His431Asn)
n.2309C>A
n.634C>A
n.837C>A
1g.226984596C=CA1225124365COQ8Ac.1447C= (p.His483=)
c.*6174C= (n.*6174C=)
c.1291C= (p.His431=)
n.2309C=
n.634C=
n.837C=
1g.226984596C>GCA345055688COQ8Ac.1447C>G (p.His483Asp)
c.*6174C>G (n.*6174C>G)
c.1291C>G (p.His431Asp)
n.2309C>G
n.634C>G
n.837C>G
1g.226984596C>TCA345055686COQ8Ac.1447C>T (p.His483Tyr)
c.*6174C>T (n.*6174C>T)
c.1291C>T (p.His431Tyr)
n.2309C>T
n.634C>T
n.837C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984597A>CCA345055689COQ8Ac.1448A>C (p.His483Pro)
c.*6175A>C (n.*6175A>C)
c.1292A>C (p.His431Pro)
n.2310A>C
n.635A>C
n.838A>C
1g.226984597A>GCA345055690COQ8Ac.1448A>G (p.His483Arg)
c.*6175A>G (n.*6175A>G)
c.1292A>G (p.His431Arg)
n.2310A>G
n.635A>G
n.838A>G
1g.226984597A>TCA345055691COQ8Ac.1448A>T (p.His483Leu)
c.*6175A>T (n.*6175A>T)
c.1292A>T (p.His431Leu)
n.2310A>T
n.635A>T
n.838A>T
1g.226984598C>ACA345055692COQ8Ac.1449C>A (p.His483Gln)
c.*6176C>A (n.*6176C>A)
c.1293C>A (p.His431Gln)
n.2311C>A
n.636C>A
n.839C>A
 gnomAD v4
1g.226984598C=CA1225124366COQ8Ac.1449C= (p.His483=)
c.*6176C= (n.*6176C=)
c.1293C= (p.His431=)
n.2311C=
n.636C=
n.839C=
1g.226984598C>GCA345055693COQ8Ac.1449C>G (p.His483Gln)
c.*6176C>G (n.*6176C>G)
c.1293C>G (p.His431Gln)
n.2311C>G
n.636C>G
n.839C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.226984598C>TCA423528363COQ8Ac.1449C>T (p.His483=)
c.*6176C>T (n.*6176C>T)
c.1293C>T (p.His431=)
n.2311C>T
n.636C>T
n.839C>T
 ClinVar dbSNP
1g.226984599T>ACA1425497COQ8Ac.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.*6177T>A (n.*6177T>A)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.2312T>A
n.637T>A
n.840T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984599T>CCA345055694COQ8Ac.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.*6177T>C (n.*6177T>C)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.2312T>C
n.637T>C
n.840T>C
1g.226984599T>GCA345055695COQ8Ac.1450T>G (p.Phe484Val)
c.*6177T>G (n.*6177T>G)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.2312T>G
n.637T>G
n.840T>G
1g.226984599T=CA1225124367COQ8Ac.1450T= (p.Phe484=)
c.*6177T= (n.*6177T=)
c.1294T= (p.Phe432=)
n.2312T=
n.637T=
n.840T=
1g.226984600T>ACA345055696COQ8Ac.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.*6178T>A (n.*6178T>A)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.2313T>A
n.638T>A
n.841T>A
1g.226984600T>CCA345055697COQ8Ac.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.*6178T>C (n.*6178T>C)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.2313T>C
n.638T>C
n.841T>C
1g.226984600T>GCA38652319COQ8Ac.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.*6178T>G (n.*6178T>G)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.2313T>G
n.638T>G
n.841T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984600T=CA1225124368COQ8Ac.1451T= (p.Phe484=)
c.*6178T= (n.*6178T=)
c.1295T= (p.Phe432=)
n.2313T=
n.638T=
n.841T=
1g.226984601C>ACA345055698COQ8Ac.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.*6179C>A (n.*6179C>A)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.2314C>A
n.639C>A
n.842C>A
1g.226984601C=CA1148873446COQ8Ac.1452C= (p.Phe484=)
c.*6179C= (n.*6179C=)
c.1296C= (p.Phe432=)
n.2314C=
n.639C=
n.842C=
1g.226984601C>GCA1425498COQ8Ac.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.*6179C>G (n.*6179C>G)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.2314C>G
n.639C>G
n.842C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984601C>TCA423528364COQ8Ac.1452C>T (p.Phe484=)
c.*6179C>T (n.*6179C>T)
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.2314C>T
n.639C>T
n.842C>T
 dbSNP
1g.226984602A>CCA345055701COQ8Ac.1453A>C (p.Met485Leu)
c.*6180A>C (n.*6180A>C)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.2315A>C
n.640A>C
n.843A>C
1g.226984602A>GCA345055699COQ8Ac.1453A>G (p.Met485Val)
c.*6180A>G (n.*6180A>G)
c.1297A>G (p.Met433Val)
n.2315A>G
n.640A>G
n.843A>G
 gnomAD v4
1g.226984602A>TCA345055700COQ8Ac.1453A>T (p.Met485Leu)
c.*6180A>T (n.*6180A>T)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
n.2315A>T
n.640A>T
n.843A>T
1g.226984603T>ACA345055702COQ8Ac.1454T>A (p.Met485Lys)
c.*6181T>A (n.*6181T>A)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
n.2316T>A
n.641T>A
n.844T>A
1g.226984603T>CCA345055703COQ8Ac.1454T>C (p.Met485Thr)
c.*6181T>C (n.*6181T>C)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
n.2316T>C
n.641T>C
n.844T>C
1g.226984603T>GCA345055704COQ8Ac.1454T>G (p.Met485Arg)
c.*6181T>G (n.*6181T>G)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
n.2316T>G
n.641T>G
n.844T>G
1g.226984604G>ACA345055705COQ8Ac.1455G>A (p.Met485Ile)
c.*6182G>A (n.*6182G>A)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
n.2317G>A
n.642G>A
n.845G>A
 gnomAD v4
1g.226984604G>CCA345055706COQ8Ac.1455G>C (p.Met485Ile)
c.*6182G>C (n.*6182G>C)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
n.2317G>C
n.642G>C
n.845G>C
 gnomAD v4
1g.226984604G>TCA345055707COQ8Ac.1455G>T (p.Met485Ile)
c.*6182G>T (n.*6182G>T)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
n.2317G>T
n.642G>T
n.845G>T
1g.226984605C>ACA345055708COQ8Ac.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.*6183C>A (n.*6183C>A)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.2318C>A
n.643C>A
n.846C>A
1g.226984605C>GCA345055709COQ8Ac.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.*6183C>G (n.*6183C>G)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.2318C>G
n.643C>G
n.846C>G
1g.226984605C>TCA345055710COQ8Ac.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.*6183C>T (n.*6183C>T)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.2318C>T
n.643C>T
n.846C>T
1g.226984606A>CCA345055711COQ8Ac.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.*6184A>C (n.*6184A>C)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.2319A>C
n.644A>C
n.847A>C
1g.226984606A>GCA345055712COQ8Ac.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.*6184A>G (n.*6184A>G)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.2319A>G
n.644A>G
n.847A>G
1g.226984606A>TCA345055713COQ8Ac.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.*6184A>T (n.*6184A>T)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.2319A>T
n.644A>T
n.847A>T
1g.226984607A=CA1225124369COQ8Ac.1458A= (p.Gln486=)
c.*6185A= (n.*6185A=)
c.1302A= (p.Gln434=)
n.2320A=
n.645A=
n.848A=
1g.226984607A>CCA345055714COQ8Ac.1458A>C (p.Gln486His)
c.*6185A>C (n.*6185A>C)
c.1302A>C (p.Gln434His)
n.2320A>C
n.645A>C
n.848A>C
1g.226984607A>GCA38652347COQ8Ac.1458A>G (p.Gln486=)
c.*6185A>G (n.*6185A>G)
c.1302A>G (p.Gln434=)
n.2320A>G
n.645A>G
n.848A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984607A>TCA345055715COQ8Ac.1458A>T (p.Gln486His)
c.*6185A>T (n.*6185A>T)
c.1302A>T (p.Gln434His)
n.2320A>T
n.645A>T
n.848A>T
 gnomAD v4
1g.226984608A>CCA345055716COQ8Ac.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.*6186A>C (n.*6186A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.2321A>C
n.646A>C
n.849A>C
1g.226984608A>GCA345055718COQ8Ac.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.*6186A>G (n.*6186A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.2321A>G
n.646A>G
n.849A>G
1g.226984608A>TCA345055717COQ8Ac.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.*6186A>T (n.*6186A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.2321A>T
n.646A>T
n.849A>T
1g.226984609C>ACA345055719COQ8Ac.1460C>A (p.Thr487Lys)
c.*6187C>A (n.*6187C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
n.2322C>A
n.647C>A
n.850C>A
1g.226984609C=CA1225124370COQ8Ac.1460C= (p.Thr487=)
c.*6187C= (n.*6187C=)
c.1304C= (p.Thr435=)
n.2322C=
n.647C=
n.850C=
1g.226984609C>GCA345055721COQ8Ac.1460C>G (p.Thr487Arg)
c.*6187C>G (n.*6187C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
n.2322C>G
n.647C>G
n.850C>G
1g.226984609C>TCA345055720COQ8Ac.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.*6187C>T (n.*6187C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.2322C>T
n.647C>T
n.850C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984610A>CCA423528366COQ8Ac.1461A>C (p.Thr487=)
c.*6188A>C (n.*6188A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
n.2323A>C
n.648A>C
n.851A>C
1g.226984610A>GCA423528367COQ8Ac.1461A>G (p.Thr487=)
c.*6188A>G (n.*6188A>G)
c.1305A>G (p.Thr435=)
n.2323A>G
n.648A>G
n.851A>G
1g.226984610A>TCA423528365COQ8Ac.1461A>T (p.Thr487=)
c.*6188A>T (n.*6188A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
n.2323A>T
n.648A>T
n.851A>T
1g.226984611G>ACA345055722COQ8Ac.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.*6189G>A (n.*6189G>A)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.2324G>A
n.649G>A
n.852G>A
 dbSNP
1g.226984611G>CCA1425499COQ8Ac.1462G>C (p.Asp488His)
c.*6189G>C (n.*6189G>C)
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.2324G>C
n.649G>C
n.852G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984611G=CA1225124371COQ8Ac.1462G= (p.Asp488=)
c.*6189G= (n.*6189G=)
c.1306G= (p.Asp436=)
n.2324G=
n.649G=
n.852G=
1g.226984611G>TCA345055723COQ8Ac.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.*6189G>T (n.*6189G>T)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.2324G>T
n.649G>T
n.852G>T
1g.226984612A>CCA345055724COQ8Ac.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.*6190A>C (n.*6190A>C)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.2325A>C
n.650A>C
n.853A>C
1g.226984612A>GCA345055725COQ8Ac.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.*6190A>G (n.*6190A>G)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.2325A>G
n.650A>G
n.853A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.226984612A>TCA345055726COQ8Ac.1463A>T (p.Asp488Val)
c.*6190A>T (n.*6190A>T)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.2325A>T
n.650A>T
n.853A>T
1g.226984613C>ACA345055727COQ8Ac.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.*6191C>A (n.*6191C>A)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.2326C>A
n.651C>A
n.854C>A
1g.226984613C=CA1225124372COQ8Ac.1464C= (p.Asp488=)
c.*6191C= (n.*6191C=)
c.1308C= (p.Asp436=)
n.2326C=
n.651C=
n.854C=
1g.226984613C>GCA345055728COQ8Ac.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.*6191C>G (n.*6191C>G)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.2326C>G
n.651C>G
n.854C>G
1g.226984613C>TCA423528368COQ8Ac.1464C>T (p.Asp488=)
c.*6191C>T (n.*6191C>T)
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.2326C>T
n.651C>T
n.854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984616dupCA2580617947COQ8Ac.1467dup (p.Asn490GlnfsTer8)
c.*6194dup (n.*6194dup)
c.1311dup (p.Asn438GlnfsTer8)
n.2329dup
n.654dup
n.857dup
 ClinVar
1g.226984614C>ACA345055729COQ8Ac.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*6192C>A (n.*6192C>A)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.2327C>A
n.652C>A
n.855C>A
1g.226984614C=CA1225124373COQ8Ac.1465C= (p.Pro489=)
c.*6192C= (n.*6192C=)
c.1309C= (p.Pro437=)
n.2327C=
n.652C=
n.855C=
1g.226984614C>GCA345055730COQ8Ac.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*6192C>G (n.*6192C>G)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.2327C>G
n.652C>G
n.855C>G
 dbSNP
1g.226984614C>TCA345055731COQ8Ac.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*6192C>T (n.*6192C>T)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.2327C>T
n.652C>T
n.855C>T
 gnomAD v4
1g.226984615C>ACA345055732COQ8Ac.1466C>A (p.Pro489His)
c.*6193C>A (n.*6193C>A)
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.2328C>A
n.653C>A
n.856C>A
1g.226984615C>GCA345055733COQ8Ac.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*6193C>G (n.*6193C>G)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.2328C>G
n.653C>G
n.856C>G
1g.226984615C>TCA345055734COQ8Ac.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*6193C>T (n.*6193C>T)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.2328C>T
n.653C>T
n.856C>T
1g.226984616C>ACA423528369COQ8Ac.1467C>A (p.Pro489=)
c.*6194C>A (n.*6194C>A)
c.1311C>A (p.Pro437=)
n.2329C>A
n.654C>A
n.857C>A
1g.226984616C>GCA423528370COQ8Ac.1467C>G (p.Pro489=)
c.*6194C>G (n.*6194C>G)
c.1311C>G (p.Pro437=)
n.2329C>G
n.654C>G
n.857C>G
 gnomAD v4
1g.226984616C>TCA423528371COQ8Ac.1467C>T (p.Pro489=)
c.*6194C>T (n.*6194C>T)
c.1311C>T (p.Pro437=)
n.2329C>T
n.654C>T
n.857C>T
1g.226984617A>CCA345055735COQ8Ac.1468A>C (p.Asn490His)
c.*6195A>C (n.*6195A>C)
c.1312A>C (p.Asn438His)
n.2330A>C
n.655A>C
n.858A>C
1g.226984617A>GCA345055736COQ8Ac.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.*6195A>G (n.*6195A>G)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.2330A>G
n.655A>G
n.858A>G
1g.226984617A>TCA345055737COQ8Ac.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.*6195A>T (n.*6195A>T)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.2330A>T
n.655A>T
n.858A>T
1g.226984618A=CA1225124374COQ8Ac.1469A= (p.Asn490=)
c.*6196A= (n.*6196A=)
c.1313A= (p.Asn438=)
n.2331A=
n.656A=
n.859A=
1g.226984618A>CCA345055740COQ8Ac.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.*6196A>C (n.*6196A>C)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.2331A>C
n.656A>C
n.859A>C
1g.226984618A>GCA345055739COQ8Ac.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.*6196A>G (n.*6196A>G)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.2331A>G
n.656A>G
n.859A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984618A>TCA345055738COQ8Ac.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.*6196A>T (n.*6196A>T)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.2331A>T
n.656A>T
n.859A>T
1g.226984619C>ACA38652375COQ8Ac.1470C>A (p.Asn490Lys)
c.*6197C>A (n.*6197C>A)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
n.2332C>A
n.657C>A
n.860C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984619C=CA1225124375COQ8Ac.1470C= (p.Asn490=)
c.*6197C= (n.*6197C=)
c.1314C= (p.Asn438=)
n.2332C=
n.657C=
n.860C=
1g.226984619C>GCA345055741COQ8Ac.1470C>G (p.Asn490Lys)
c.*6197C>G (n.*6197C>G)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
n.2332C>G
n.657C>G
n.860C>G
1g.226984619C>TCA423528372COQ8Ac.1470C>T (p.Asn490=)
c.*6197C>T (n.*6197C>T)
c.1314C>T (p.Asn438=)
n.2332C>T
n.657C>T
n.860C>T

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