| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984406_226984476dup | CA2650795245 | COQ8A | c.1399-142_1399-72dup (n.1399-142_1399-72dup) c.*6126-142_*6126-72dup (n.*6126-142_*6126-72dup) c.1243-142_1243-72dup (n.1243-142_1243-72dup) n.2261-142_2261-72dup n.586-142_586-72dup n.789-142_789-72dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984465G>A | CA1012968821 | COQ8A | c.1399-83G>A (n.1399-83G>A) c.*6126-83G>A (n.*6126-83G>A) c.1243-83G>A (n.1243-83G>A) n.2261-83G>A n.586-83G>A n.789-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984465G>C | CA2650795341 | COQ8A | c.1399-83G>C (n.1399-83G>C) c.*6126-83G>C (n.*6126-83G>C) c.1243-83G>C (n.1243-83G>C) n.2261-83G>C n.586-83G>C n.789-83G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984465G= | CA1225124293 | COQ8A | c.1399-83G= (n.1399-83G=) c.*6126-83G= (n.*6126-83G=) c.1243-83G= (n.1243-83G=) n.2261-83G= n.586-83G= n.789-83G= | |
| 1 | g.226984465G>T | CA2650795342 | COQ8A | c.1399-83G>T (n.1399-83G>T) c.*6126-83G>T (n.*6126-83G>T) c.1243-83G>T (n.1243-83G>T) n.2261-83G>T n.586-83G>T n.789-83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984466G>A | CA2650795343 | COQ8A | c.1399-82G>A (n.1399-82G>A) c.*6126-82G>A (n.*6126-82G>A) c.1243-82G>A (n.1243-82G>A) n.2261-82G>A n.586-82G>A n.789-82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984466G>T | CA2650795345 | COQ8A | c.1399-82G>T (n.1399-82G>T) c.*6126-82G>T (n.*6126-82G>T) c.1243-82G>T (n.1243-82G>T) n.2261-82G>T n.586-82G>T n.789-82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984467C>A | CA2650795346 | COQ8A | c.1399-81C>A (n.1399-81C>A) c.*6126-81C>A (n.*6126-81C>A) c.1243-81C>A (n.1243-81C>A) n.2261-81C>A n.586-81C>A n.789-81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984467C>T | CA2574145847 | COQ8A | c.1399-81C>T (n.1399-81C>T) c.*6126-81C>T (n.*6126-81C>T) c.1243-81C>T (n.1243-81C>T) n.2261-81C>T n.586-81C>T n.789-81C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984468A= | CA1225124294 | COQ8A | c.1399-80A= (n.1399-80A=) c.*6126-80A= (n.*6126-80A=) c.1243-80A= (n.1243-80A=) n.2261-80A= n.586-80A= n.789-80A= | |
| 1 | g.226984468A>G | CA1225124295 | COQ8A | c.1399-80A>G (n.1399-80A>G) c.*6126-80A>G (n.*6126-80A>G) c.1243-80A>G (n.1243-80A>G) n.2261-80A>G n.586-80A>G n.789-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984468A>T | CA2650795348 | COQ8A | c.1399-80A>T (n.1399-80A>T) c.*6126-80A>T (n.*6126-80A>T) c.1243-80A>T (n.1243-80A>T) n.2261-80A>T n.586-80A>T n.789-80A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984469G>C | CA732366499 | COQ8A | c.1399-79G>C (n.1399-79G>C) c.*6126-79G>C (n.*6126-79G>C) c.1243-79G>C (n.1243-79G>C) n.2261-79G>C n.586-79G>C n.789-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984469G= | CA1225124296 | COQ8A | c.1399-79G= (n.1399-79G=) c.*6126-79G= (n.*6126-79G=) c.1243-79G= (n.1243-79G=) n.2261-79G= n.586-79G= n.789-79G= | |
| 1 | g.226984470G>T | CA2650795352 | COQ8A | c.1399-78G>T (n.1399-78G>T) c.*6126-78G>T (n.*6126-78G>T) c.1243-78G>T (n.1243-78G>T) n.2261-78G>T n.586-78G>T n.789-78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984471G>A | CA2574145848 | COQ8A | c.1399-77G>A (n.1399-77G>A) c.*6126-77G>A (n.*6126-77G>A) c.1243-77G>A (n.1243-77G>A) n.2261-77G>A n.586-77G>A n.789-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984471G= | CA1225124297 | COQ8A | c.1399-77G= (n.1399-77G=) c.*6126-77G= (n.*6126-77G=) c.1243-77G= (n.1243-77G=) n.2261-77G= n.586-77G= n.789-77G= | |
| 1 | g.226984471G>T | CA732366503 | COQ8A | c.1399-77G>T (n.1399-77G>T) c.*6126-77G>T (n.*6126-77G>T) c.1243-77G>T (n.1243-77G>T) n.2261-77G>T n.586-77G>T n.789-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984472G>A | CA2650795354 | COQ8A | c.1399-76G>A (n.1399-76G>A) c.*6126-76G>A (n.*6126-76G>A) c.1243-76G>A (n.1243-76G>A) n.2261-76G>A n.586-76G>A n.789-76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984472G>C | CA2574145849 | COQ8A | c.1399-76G>C (n.1399-76G>C) c.*6126-76G>C (n.*6126-76G>C) c.1243-76G>C (n.1243-76G>C) n.2261-76G>C n.586-76G>C n.789-76G>C | |
| 1 | g.226984472G>T | CA2650795355 | COQ8A | c.1399-76G>T (n.1399-76G>T) c.*6126-76G>T (n.*6126-76G>T) c.1243-76G>T (n.1243-76G>T) n.2261-76G>T n.586-76G>T n.789-76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984473C>A | CA2650795358 | COQ8A | c.1399-75C>A (n.1399-75C>A) c.*6126-75C>A (n.*6126-75C>A) c.1243-75C>A (n.1243-75C>A) n.2261-75C>A n.586-75C>A n.789-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984474_226984477del | CA2650795359 | COQ8A | c.1399-74_1399-71del (n.1399-74_1399-71del) c.*6126-74_*6126-71del (n.*6126-74_*6126-71del) c.1243-74_1243-71del (n.1243-74_1243-71del) n.2261-74_2261-71del n.586-74_586-71del n.789-74_789-71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984475T>C | CA2650795360 | COQ8A | c.1399-73T>C (n.1399-73T>C) c.*6126-73T>C (n.*6126-73T>C) c.1243-73T>C (n.1243-73T>C) n.2261-73T>C n.586-73T>C n.789-73T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984477T>A | CA529464754 | COQ8A | c.1399-71T>A (n.1399-71T>A) c.*6126-71T>A (n.*6126-71T>A) c.1243-71T>A (n.1243-71T>A) n.2261-71T>A n.586-71T>A n.789-71T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984477T= | CA1225124298 | COQ8A | c.1399-71T= (n.1399-71T=) c.*6126-71T= (n.*6126-71T=) c.1243-71T= (n.1243-71T=) n.2261-71T= n.586-71T= n.789-71T= | |
| 1 | g.226984477_226984482delinsTCTGGC | CA1225124299 | COQ8A | c.1399-71_1399-66delinsTCTGGC (n.1399-71_1399-66delinsTCTGGC) c.*6126-71_*6126-66delinsTCTGGC (n.*6126-71_*6126-66delinsTCTGGC) c.1243-71_1243-66delinsTCTGGC (n.1243-71_1243-66delinsTCTGGC) n.2261-71_2261-66delinsTCTGGC n.586-71_586-66delinsTCTGGC n.789-71_789-66delinsTCTGGC | |
| 1 | g.226984478C>A | CA2545655926 | COQ8A | c.1399-70C>A (n.1399-70C>A) c.*6126-70C>A (n.*6126-70C>A) c.1243-70C>A (n.1243-70C>A) n.2261-70C>A n.586-70C>A n.789-70C>A | |
| 1 | g.226984478C= | CA1225124301 | COQ8A | c.1399-70C= (n.1399-70C=) c.*6126-70C= (n.*6126-70C=) c.1243-70C= (n.1243-70C=) n.2261-70C= n.586-70C= n.789-70C= | |
| 1 | g.226984478C>G | CA2650795364 | COQ8A | c.1399-70C>G (n.1399-70C>G) c.*6126-70C>G (n.*6126-70C>G) c.1243-70C>G (n.1243-70C>G) n.2261-70C>G n.586-70C>G n.789-70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984478C>T | CA1225124302 | COQ8A | c.1399-70C>T (n.1399-70C>T) c.*6126-70C>T (n.*6126-70C>T) c.1243-70C>T (n.1243-70C>T) n.2261-70C>T n.586-70C>T n.789-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984479_226984483del | CA1225124300 | COQ8A | c.1399-69_1399-65del (n.1399-69_1399-65del) c.*6126-69_*6126-65del (n.*6126-69_*6126-65del) c.1243-69_1243-65del (n.1243-69_1243-65del) n.2261-69_2261-65del n.586-69_586-65del n.789-69_789-65del | dbSNP |
| 1 | g.226984479T>A | CA2650795371 | COQ8A | c.1399-69T>A (n.1399-69T>A) c.*6126-69T>A (n.*6126-69T>A) c.1243-69T>A (n.1243-69T>A) n.2261-69T>A n.586-69T>A n.789-69T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984479T>C | CA2650795372 | COQ8A | c.1399-69T>C (n.1399-69T>C) c.*6126-69T>C (n.*6126-69T>C) c.1243-69T>C (n.1243-69T>C) n.2261-69T>C n.586-69T>C n.789-69T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984480G>A | CA2650795374 | COQ8A | c.1399-68G>A (n.1399-68G>A) c.*6126-68G>A (n.*6126-68G>A) c.1243-68G>A (n.1243-68G>A) n.2261-68G>A n.586-68G>A n.789-68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984481del | CA2650795373 | COQ8A | c.1399-67del (n.1399-67del) c.*6126-67del (n.*6126-67del) c.1243-67del (n.1243-67del) n.2261-67del n.586-67del n.789-67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984480_226984481insAGAA | CA2650795376 | COQ8A | c.1399-68_1399-67insAGAA (n.1399-68_1399-67insAGAA) c.*6126-68_*6126-67insAGAA (n.*6126-68_*6126-67insAGAA) c.1243-68_1243-67insAGAA (n.1243-68_1243-67insAGAA) n.2261-68_2261-67insAGAA n.586-68_586-67insAGAA n.789-68_789-67insAGAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984481G>T | CA2650795377 | COQ8A | c.1399-67G>T (n.1399-67G>T) c.*6126-67G>T (n.*6126-67G>T) c.1243-67G>T (n.1243-67G>T) n.2261-67G>T n.586-67G>T n.789-67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984482C>A | CA2650795379 | COQ8A | c.1399-66C>A (n.1399-66C>A) c.*6126-66C>A (n.*6126-66C>A) c.1243-66C>A (n.1243-66C>A) n.2261-66C>A n.586-66C>A n.789-66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984482C= | CA1225124303 | COQ8A | c.1399-66C= (n.1399-66C=) c.*6126-66C= (n.*6126-66C=) c.1243-66C= (n.1243-66C=) n.2261-66C= n.586-66C= n.789-66C= | |
| 1 | g.226984482C>T | CA529464755 | COQ8A | c.1399-66C>T (n.1399-66C>T) c.*6126-66C>T (n.*6126-66C>T) c.1243-66C>T (n.1243-66C>T) n.2261-66C>T n.586-66C>T n.789-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984483C= | CA1225124304 | COQ8A | c.1399-65C= (n.1399-65C=) c.*6126-65C= (n.*6126-65C=) c.1243-65C= (n.1243-65C=) n.2261-65C= n.586-65C= n.789-65C= | |
| 1 | g.226984483C>G | CA1012968824 | COQ8A | c.1399-65C>G (n.1399-65C>G) c.*6126-65C>G (n.*6126-65C>G) c.1243-65C>G (n.1243-65C>G) n.2261-65C>G n.586-65C>G n.789-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984483C>T | CA2510487484 | COQ8A | c.1399-65C>T (n.1399-65C>T) c.*6126-65C>T (n.*6126-65C>T) c.1243-65C>T (n.1243-65C>T) n.2261-65C>T n.586-65C>T n.789-65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984484C>A | CA2650795385 | COQ8A | c.1399-64C>A (n.1399-64C>A) c.*6126-64C>A (n.*6126-64C>A) c.1243-64C>A (n.1243-64C>A) n.2261-64C>A n.586-64C>A n.789-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984484C= | CA1225124305 | COQ8A | c.1399-64C= (n.1399-64C=) c.*6126-64C= (n.*6126-64C=) c.1243-64C= (n.1243-64C=) n.2261-64C= n.586-64C= n.789-64C= | |
| 1 | g.226984484C>T | CA1225124306 | COQ8A | c.1399-64C>T (n.1399-64C>T) c.*6126-64C>T (n.*6126-64C>T) c.1243-64C>T (n.1243-64C>T) n.2261-64C>T n.586-64C>T n.789-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984484_226984486delinsCCA | CA1225124307 | COQ8A | c.1399-64_1399-62delinsCCA (n.1399-64_1399-62delinsCCA) c.*6126-64_*6126-62delinsCCA (n.*6126-64_*6126-62delinsCCA) c.1243-64_1243-62delinsCCA (n.1243-64_1243-62delinsCCA) n.2261-64_2261-62delinsCCA n.586-64_586-62delinsCCA n.789-64_789-62delinsCCA | |
| 1 | g.226984485C>A | CA2574145850 | COQ8A | c.1399-63C>A (n.1399-63C>A) c.*6126-63C>A (n.*6126-63C>A) c.1243-63C>A (n.1243-63C>A) n.2261-63C>A n.586-63C>A n.789-63C>A | |
| 1 | g.226984485C= | CA1225124308 | COQ8A | c.1399-63C= (n.1399-63C=) c.*6126-63C= (n.*6126-63C=) c.1243-63C= (n.1243-63C=) n.2261-63C= n.586-63C= n.789-63C= | |
| 1 | g.226984485C>G | CA38652206 | COQ8A | c.1399-63C>G (n.1399-63C>G) c.*6126-63C>G (n.*6126-63C>G) c.1243-63C>G (n.1243-63C>G) n.2261-63C>G n.586-63C>G n.789-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984485C>T | CA732366511 | COQ8A | c.1399-63C>T (n.1399-63C>T) c.*6126-63C>T (n.*6126-63C>T) c.1243-63C>T (n.1243-63C>T) n.2261-63C>T n.586-63C>T n.789-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984485_226984486del | CA1012968828 | COQ8A | c.1399-63_1399-62del (n.1399-63_1399-62del) c.*6126-63_*6126-62del (n.*6126-63_*6126-62del) c.1243-63_1243-62del (n.1243-63_1243-62del) n.2261-63_2261-62del n.586-63_586-62del n.789-63_789-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984486A= | CA1225124309 | COQ8A | c.1399-62A= (n.1399-62A=) c.*6126-62A= (n.*6126-62A=) c.1243-62A= (n.1243-62A=) n.2261-62A= n.586-62A= n.789-62A= | |
| 1 | g.226984486A>C | CA529464756 | COQ8A | c.1399-62A>C (n.1399-62A>C) c.*6126-62A>C (n.*6126-62A>C) c.1243-62A>C (n.1243-62A>C) n.2261-62A>C n.586-62A>C n.789-62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984486A>G | CA2574145851 | COQ8A | c.1399-62A>G (n.1399-62A>G) c.*6126-62A>G (n.*6126-62A>G) c.1243-62A>G (n.1243-62A>G) n.2261-62A>G n.586-62A>G n.789-62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984486A>T | CA2574145852 | COQ8A | c.1399-62A>T (n.1399-62A>T) c.*6126-62A>T (n.*6126-62A>T) c.1243-62A>T (n.1243-62A>T) n.2261-62A>T n.586-62A>T n.789-62A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984487G>A | CA2574145853 | COQ8A | c.1399-61G>A (n.1399-61G>A) c.*6126-61G>A (n.*6126-61G>A) c.1243-61G>A (n.1243-61G>A) n.2261-61G>A n.586-61G>A n.789-61G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984488T>A | CA732366516 | COQ8A | c.1399-60T>A (n.1399-60T>A) c.*6126-60T>A (n.*6126-60T>A) c.1243-60T>A (n.1243-60T>A) n.2261-60T>A n.586-60T>A n.789-60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984488T>C | CA2574145854 | COQ8A | c.1399-60T>C (n.1399-60T>C) c.*6126-60T>C (n.*6126-60T>C) c.1243-60T>C (n.1243-60T>C) n.2261-60T>C n.586-60T>C n.789-60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984488T>G | CA2650795391 | COQ8A | c.1399-60T>G (n.1399-60T>G) c.*6126-60T>G (n.*6126-60T>G) c.1243-60T>G (n.1243-60T>G) n.2261-60T>G n.586-60T>G n.789-60T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984488T= | CA1225124310 | COQ8A | c.1399-60T= (n.1399-60T=) c.*6126-60T= (n.*6126-60T=) c.1243-60T= (n.1243-60T=) n.2261-60T= n.586-60T= n.789-60T= | |
| 1 | g.226984489C>A | CA38652207 | COQ8A | c.1399-59C>A (n.1399-59C>A) c.*6126-59C>A (n.*6126-59C>A) c.1243-59C>A (n.1243-59C>A) n.2261-59C>A n.586-59C>A n.789-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984489C= | CA1225124311 | COQ8A | c.1399-59C= (n.1399-59C=) c.*6126-59C= (n.*6126-59C=) c.1243-59C= (n.1243-59C=) n.2261-59C= n.586-59C= n.789-59C= | |
| 1 | g.226984489C>T | CA1225124312 | COQ8A | c.1399-59C>T (n.1399-59C>T) c.*6126-59C>T (n.*6126-59C>T) c.1243-59C>T (n.1243-59C>T) n.2261-59C>T n.586-59C>T n.789-59C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984490T>A | CA2650795393 | COQ8A | c.1399-58T>A (n.1399-58T>A) c.*6126-58T>A (n.*6126-58T>A) c.1243-58T>A (n.1243-58T>A) n.2261-58T>A n.586-58T>A n.789-58T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984491C= | CA1225124313 | COQ8A | c.1399-57C= (n.1399-57C=) c.*6126-57C= (n.*6126-57C=) c.1243-57C= (n.1243-57C=) n.2261-57C= n.586-57C= n.789-57C= | |
| 1 | g.226984491C>T | CA1225124314 | COQ8A | c.1399-57C>T (n.1399-57C>T) c.*6126-57C>T (n.*6126-57C>T) c.1243-57C>T (n.1243-57C>T) n.2261-57C>T n.586-57C>T n.789-57C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984492C= | CA1225124315 | COQ8A | c.1399-56C= (n.1399-56C=) c.*6126-56C= (n.*6126-56C=) c.1243-56C= (n.1243-56C=) n.2261-56C= n.586-56C= n.789-56C= | |
| 1 | g.226984492C>T | CA38652211 | COQ8A | c.1399-56C>T (n.1399-56C>T) c.*6126-56C>T (n.*6126-56C>T) c.1243-56C>T (n.1243-56C>T) n.2261-56C>T n.586-56C>T n.789-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984493C>A | CA646459541 | COQ8A | c.1399-55C>A (n.1399-55C>A) c.*6126-55C>A (n.*6126-55C>A) c.1243-55C>A (n.1243-55C>A) n.2261-55C>A n.586-55C>A n.789-55C>A | COSMIC |
| 1 | g.226984495G>C | CA732366521 | COQ8A | c.1399-53G>C (n.1399-53G>C) c.*6126-53G>C (n.*6126-53G>C) c.1243-53G>C (n.1243-53G>C) n.2261-53G>C n.586-53G>C n.789-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984495G= | CA1225124316 | COQ8A | c.1399-53G= (n.1399-53G=) c.*6126-53G= (n.*6126-53G=) c.1243-53G= (n.1243-53G=) n.2261-53G= n.586-53G= n.789-53G= | |
| 1 | g.226984497del | CA2650795396 | COQ8A | c.1399-51del (n.1399-51del) c.*6126-51del (n.*6126-51del) c.1243-51del (n.1243-51del) n.2261-51del n.586-51del n.789-51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984498C>A | CA2574145855 | COQ8A | c.1399-50C>A (n.1399-50C>A) c.*6126-50C>A (n.*6126-50C>A) c.1243-50C>A (n.1243-50C>A) n.2261-50C>A n.586-50C>A n.789-50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984498C= | CA1225124317 | COQ8A | c.1399-50C= (n.1399-50C=) c.*6126-50C= (n.*6126-50C=) c.1243-50C= (n.1243-50C=) n.2261-50C= n.586-50C= n.789-50C= | |
| 1 | g.226984498C>T | CA529464757 | COQ8A | c.1399-50C>T (n.1399-50C>T) c.*6126-50C>T (n.*6126-50C>T) c.1243-50C>T (n.1243-50C>T) n.2261-50C>T n.586-50C>T n.789-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984499A= | CA1225124318 | COQ8A | c.1399-49A= (n.1399-49A=) c.*6126-49A= (n.*6126-49A=) c.1243-49A= (n.1243-49A=) n.2261-49A= n.586-49A= n.789-49A= | |
| 1 | g.226984499A>C | CA1225124319 | COQ8A | c.1399-49A>C (n.1399-49A>C) c.*6126-49A>C (n.*6126-49A>C) c.1243-49A>C (n.1243-49A>C) n.2261-49A>C n.586-49A>C n.789-49A>C | dbSNP |
| 1 | g.226984500C= | CA1225124320 | COQ8A | c.1399-48C= (n.1399-48C=) c.*6126-48C= (n.*6126-48C=) c.1243-48C= (n.1243-48C=) n.2261-48C= n.586-48C= n.789-48C= | |
| 1 | g.226984500C>G | CA1225124321 | COQ8A | c.1399-48C>G (n.1399-48C>G) c.*6126-48C>G (n.*6126-48C>G) c.1243-48C>G (n.1243-48C>G) n.2261-48C>G n.586-48C>G n.789-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984500C>T | CA529464758 | COQ8A | c.1399-48C>T (n.1399-48C>T) c.*6126-48C>T (n.*6126-48C>T) c.1243-48C>T (n.1243-48C>T) n.2261-48C>T n.586-48C>T n.789-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984505C>A | CA2650795405 | COQ8A | c.1399-43C>A (n.1399-43C>A) c.*6126-43C>A (n.*6126-43C>A) c.1243-43C>A (n.1243-43C>A) n.2261-43C>A n.586-43C>A n.789-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984507G>A | CA2650795408 | COQ8A | c.1399-41G>A (n.1399-41G>A) c.*6126-41G>A (n.*6126-41G>A) c.1243-41G>A (n.1243-41G>A) n.2261-41G>A n.586-41G>A n.789-41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984507G>C | CA529464759 | COQ8A | c.1399-41G>C (n.1399-41G>C) c.*6126-41G>C (n.*6126-41G>C) c.1243-41G>C (n.1243-41G>C) n.2261-41G>C n.586-41G>C n.789-41G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984507G= | CA1225124322 | COQ8A | c.1399-41G= (n.1399-41G=) c.*6126-41G= (n.*6126-41G=) c.1243-41G= (n.1243-41G=) n.2261-41G= n.586-41G= n.789-41G= | |
| 1 | g.226984508T>C | CA1425473 | COQ8A | c.1399-40T>C (n.1399-40T>C) c.*6126-40T>C (n.*6126-40T>C) c.1243-40T>C (n.1243-40T>C) n.2261-40T>C n.586-40T>C n.789-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984508T= | CA1148466158 | COQ8A | c.1399-40T= (n.1399-40T=) c.*6126-40T= (n.*6126-40T=) c.1243-40T= (n.1243-40T=) n.2261-40T= n.586-40T= n.789-40T= | |
| 1 | g.226984509G>A | CA732366530 | COQ8A | c.1399-39G>A (n.1399-39G>A) c.*6126-39G>A (n.*6126-39G>A) c.1243-39G>A (n.1243-39G>A) n.2261-39G>A n.586-39G>A n.789-39G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984509G= | CA1225124323 | COQ8A | c.1399-39G= (n.1399-39G=) c.*6126-39G= (n.*6126-39G=) c.1243-39G= (n.1243-39G=) n.2261-39G= n.586-39G= n.789-39G= | |
| 1 | g.226984510T>C | CA2574145856 | COQ8A | c.1399-38T>C (n.1399-38T>C) c.*6126-38T>C (n.*6126-38T>C) c.1243-38T>C (n.1243-38T>C) n.2261-38T>C n.586-38T>C n.789-38T>C | |
| 1 | g.226984512del | CA2574145857 | COQ8A | c.1399-36del (n.1399-36del) c.*6126-36del (n.*6126-36del) c.1243-36del (n.1243-36del) n.2261-36del n.586-36del n.789-36del | |
| 1 | g.226984512G>A | CA1425474 | COQ8A | c.1399-36G>A (n.1399-36G>A) c.*6126-36G>A (n.*6126-36G>A) c.1243-36G>A (n.1243-36G>A) n.2261-36G>A n.586-36G>A n.789-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984512G= | CA1225124324 | COQ8A | c.1399-36G= (n.1399-36G=) c.*6126-36G= (n.*6126-36G=) c.1243-36G= (n.1243-36G=) n.2261-36G= n.586-36G= n.789-36G= | |
| 1 | g.226984514G>A | CA2650795413 | COQ8A | c.1399-34G>A (n.1399-34G>A) c.*6126-34G>A (n.*6126-34G>A) c.1243-34G>A (n.1243-34G>A) n.2261-34G>A n.586-34G>A n.789-34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984515del | CA2650795415 | COQ8A | c.1399-33del (n.1399-33del) c.*6126-33del (n.*6126-33del) c.1243-33del (n.1243-33del) n.2261-33del n.586-33del n.789-33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984515C>A | CA2650795416 | COQ8A | c.1399-33C>A (n.1399-33C>A) c.*6126-33C>A (n.*6126-33C>A) c.1243-33C>A (n.1243-33C>A) n.2261-33C>A n.586-33C>A n.789-33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984515C>T | CA2650795417 | COQ8A | c.1399-33C>T (n.1399-33C>T) c.*6126-33C>T (n.*6126-33C>T) c.1243-33C>T (n.1243-33C>T) n.2261-33C>T n.586-33C>T n.789-33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984516dup | CA2650795418 | COQ8A | c.1399-32dup (n.1399-32dup) c.*6126-32dup (n.*6126-32dup) c.1243-32dup (n.1243-32dup) n.2261-32dup n.586-32dup n.789-32dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984517G>A | CA1425475 | COQ8A | c.1399-31G>A (n.1399-31G>A) c.*6126-31G>A (n.*6126-31G>A) c.1243-31G>A (n.1243-31G>A) n.2261-31G>A n.586-31G>A n.789-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984517G= | CA1225124325 | COQ8A | c.1399-31G= (n.1399-31G=) c.*6126-31G= (n.*6126-31G=) c.1243-31G= (n.1243-31G=) n.2261-31G= n.586-31G= n.789-31G= | |
| 1 | g.226984517dup | CA2698388499 | COQ8A | c.1399-31dup (n.1399-31dup) c.*6126-31dup (n.*6126-31dup) c.1243-31dup (n.1243-31dup) n.2261-31dup n.586-31dup n.789-31dup | dbSNP |
| 1 | g.226984518C= | CA1225124326 | COQ8A | c.1399-30C= (n.1399-30C=) c.*6126-30C= (n.*6126-30C=) c.1243-30C= (n.1243-30C=) n.2261-30C= n.586-30C= n.789-30C= | |
| 1 | g.226984518C>G | CA732366539 | COQ8A | c.1399-30C>G (n.1399-30C>G) c.*6126-30C>G (n.*6126-30C>G) c.1243-30C>G (n.1243-30C>G) n.2261-30C>G n.586-30C>G n.789-30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984518C>T | CA2650795425 | COQ8A | c.1399-30C>T (n.1399-30C>T) c.*6126-30C>T (n.*6126-30C>T) c.1243-30C>T (n.1243-30C>T) n.2261-30C>T n.586-30C>T n.789-30C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984519C= | CA1225124327 | COQ8A | c.1399-29C= (n.1399-29C=) c.*6126-29C= (n.*6126-29C=) c.1243-29C= (n.1243-29C=) n.2261-29C= n.586-29C= n.789-29C= | |
| 1 | g.226984519C>T | CA1225124328 | COQ8A | c.1399-29C>T (n.1399-29C>T) c.*6126-29C>T (n.*6126-29C>T) c.1243-29C>T (n.1243-29C>T) n.2261-29C>T n.586-29C>T n.789-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984520T>C | CA2574145858 | COQ8A | c.1399-28T>C (n.1399-28T>C) c.*6126-28T>C (n.*6126-28T>C) c.1243-28T>C (n.1243-28T>C) n.2261-28T>C n.586-28T>C n.789-28T>C | |
| 1 | g.226984520T>G | CA2650795428 | COQ8A | c.1399-28T>G (n.1399-28T>G) c.*6126-28T>G (n.*6126-28T>G) c.1243-28T>G (n.1243-28T>G) n.2261-28T>G n.586-28T>G n.789-28T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984521G>T | CA2650795430 | COQ8A | c.1399-27G>T (n.1399-27G>T) c.*6126-27G>T (n.*6126-27G>T) c.1243-27G>T (n.1243-27G>T) n.2261-27G>T n.586-27G>T n.789-27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984521_226984523delinsGAC | CA1225124329 | COQ8A | c.1399-27_1399-25delinsGAC (n.1399-27_1399-25delinsGAC) c.*6126-27_*6126-25delinsGAC (n.*6126-27_*6126-25delinsGAC) c.1243-27_1243-25delinsGAC (n.1243-27_1243-25delinsGAC) n.2261-27_2261-25delinsGAC n.586-27_586-25delinsGAC n.789-27_789-25delinsGAC | |
| 1 | g.226984522A= | CA1143631198 | COQ8A | c.1399-26A= (n.1399-26A=) c.*6126-26A= (n.*6126-26A=) c.1243-26A= (n.1243-26A=) n.2261-26A= n.586-26A= n.789-26A= | |
| 1 | g.226984522A>C | CA38652218 | COQ8A | c.1399-26A>C (n.1399-26A>C) c.*6126-26A>C (n.*6126-26A>C) c.1243-26A>C (n.1243-26A>C) n.2261-26A>C n.586-26A>C n.789-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984525_226984526del | CA732366543 | COQ8A | c.1399-23_1399-22del (n.1399-23_1399-22del) c.*6126-23_*6126-22del (n.*6126-23_*6126-22del) c.1243-23_1243-22del (n.1243-23_1243-22del) n.2261-23_2261-22del n.586-23_586-22del n.789-23_789-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984523C= | CA1143937771 | COQ8A | c.1399-25C= (n.1399-25C=) c.*6126-25C= (n.*6126-25C=) c.1243-25C= (n.1243-25C=) n.2261-25C= n.586-25C= n.789-25C= | |
| 1 | g.226984523C>G | CA1425476 | COQ8A | c.1399-25C>G (n.1399-25C>G) c.*6126-25C>G (n.*6126-25C>G) c.1243-25C>G (n.1243-25C>G) n.2261-25C>G n.586-25C>G n.789-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984525C= | CA1225124330 | COQ8A | c.1399-23C= (n.1399-23C=) c.*6126-23C= (n.*6126-23C=) c.1243-23C= (n.1243-23C=) n.2261-23C= n.586-23C= n.789-23C= | |
| 1 | g.226984525C>G | CA2650795436 | COQ8A | c.1399-23C>G (n.1399-23C>G) c.*6126-23C>G (n.*6126-23C>G) c.1243-23C>G (n.1243-23C>G) n.2261-23C>G n.586-23C>G n.789-23C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984525C>T | CA529464760 | COQ8A | c.1399-23C>T (n.1399-23C>T) c.*6126-23C>T (n.*6126-23C>T) c.1243-23C>T (n.1243-23C>T) n.2261-23C>T n.586-23C>T n.789-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984526A= | CA1225124331 | COQ8A | c.1399-22A= (n.1399-22A=) c.*6126-22A= (n.*6126-22A=) c.1243-22A= (n.1243-22A=) n.2261-22A= n.586-22A= n.789-22A= | |
| 1 | g.226984526A>C | CA529464761 | COQ8A | c.1399-22A>C (n.1399-22A>C) c.*6126-22A>C (n.*6126-22A>C) c.1243-22A>C (n.1243-22A>C) n.2261-22A>C n.586-22A>C n.789-22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984526A>G | CA2574145859 | COQ8A | c.1399-22A>G (n.1399-22A>G) c.*6126-22A>G (n.*6126-22A>G) c.1243-22A>G (n.1243-22A>G) n.2261-22A>G n.586-22A>G n.789-22A>G | |
| 1 | g.226984526A>T | CA2574145860 | COQ8A | c.1399-22A>T (n.1399-22A>T) c.*6126-22A>T (n.*6126-22A>T) c.1243-22A>T (n.1243-22A>T) n.2261-22A>T n.586-22A>T n.789-22A>T | |
| 1 | g.226984527G>A | CA2650795441 | COQ8A | c.1399-21G>A (n.1399-21G>A) c.*6126-21G>A (n.*6126-21G>A) c.1243-21G>A (n.1243-21G>A) n.2261-21G>A n.586-21G>A n.789-21G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984527G>T | CA646459549 | COQ8A | c.1399-21G>T (n.1399-21G>T) c.*6126-21G>T (n.*6126-21G>T) c.1243-21G>T (n.1243-21G>T) n.2261-21G>T n.586-21G>T n.789-21G>T | COSMIC |
| 1 | g.226984528A= | CA1225124332 | COQ8A | c.1399-20A= (n.1399-20A=) c.*6126-20A= (n.*6126-20A=) c.1243-20A= (n.1243-20A=) n.2261-20A= n.586-20A= n.789-20A= | |
| 1 | g.226984528A>T | CA529464762 | COQ8A | c.1399-20A>T (n.1399-20A>T) c.*6126-20A>T (n.*6126-20A>T) c.1243-20A>T (n.1243-20A>T) n.2261-20A>T n.586-20A>T n.789-20A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984528_226984529delinsAC | CA1225124333 | COQ8A | c.1399-20_1399-19delinsAC (n.1399-20_1399-19delinsAC) c.*6126-20_*6126-19delinsAC (n.*6126-20_*6126-19delinsAC) c.1243-20_1243-19delinsAC (n.1243-20_1243-19delinsAC) n.2261-20_2261-19delinsAC n.586-20_586-19delinsAC n.789-20_789-19delinsAC | |
| 1 | g.226984529C>A | CA2574145861 | COQ8A | c.1399-19C>A (n.1399-19C>A) c.*6126-19C>A (n.*6126-19C>A) c.1243-19C>A (n.1243-19C>A) n.2261-19C>A n.586-19C>A n.789-19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984529C= | CA1225124335 | COQ8A | c.1399-19C= (n.1399-19C=) c.*6126-19C= (n.*6126-19C=) c.1243-19C= (n.1243-19C=) n.2261-19C= n.586-19C= n.789-19C= | |
| 1 | g.226984529C>G | CA2650795444 | COQ8A | c.1399-19C>G (n.1399-19C>G) c.*6126-19C>G (n.*6126-19C>G) c.1243-19C>G (n.1243-19C>G) n.2261-19C>G n.586-19C>G n.789-19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984529C>T | CA38652222 | COQ8A | c.1399-19C>T (n.1399-19C>T) c.*6126-19C>T (n.*6126-19C>T) c.1243-19C>T (n.1243-19C>T) n.2261-19C>T n.586-19C>T n.789-19C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984531del | CA1225124334 | COQ8A | c.1399-17del (n.1399-17del) c.*6126-17del (n.*6126-17del) c.1243-17del (n.1243-17del) n.2261-17del n.586-17del n.789-17del | dbSNP |
| 1 | g.226984530C>A | CA38652227 | COQ8A | c.1399-18C>A (n.1399-18C>A) c.*6126-18C>A (n.*6126-18C>A) c.1243-18C>A (n.1243-18C>A) n.2261-18C>A n.586-18C>A n.789-18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984530C= | CA1144203401 | COQ8A | c.1399-18C= (n.1399-18C=) c.*6126-18C= (n.*6126-18C=) c.1243-18C= (n.1243-18C=) n.2261-18C= n.586-18C= n.789-18C= | |
| 1 | g.226984531C= | CA1225124336 | COQ8A | c.1399-17C= (n.1399-17C=) c.*6126-17C= (n.*6126-17C=) c.1243-17C= (n.1243-17C=) n.2261-17C= n.586-17C= n.789-17C= | |
| 1 | g.226984531C>G | CA1425477 | COQ8A | c.1399-17C>G (n.1399-17C>G) c.*6126-17C>G (n.*6126-17C>G) c.1243-17C>G (n.1243-17C>G) n.2261-17C>G n.586-17C>G n.789-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984531C>T | CA423528336 | COQ8A | c.1399-17C>T (n.1399-17C>T) c.*6126-17C>T (n.*6126-17C>T) c.1243-17C>T (n.1243-17C>T) n.2261-17C>T n.586-17C>T n.789-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984532_226984535dup | CA732366583 | COQ8A | c.1399-16_1399-13dup (n.1399-16_1399-13dup) c.*6126-16_*6126-13dup (n.*6126-16_*6126-13dup) c.1243-16_1243-13dup (n.1243-16_1243-13dup) n.2261-16_2261-13dup n.586-16_586-13dup n.789-16_789-13dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984534C>A | CA1425479 | COQ8A | c.1399-14C>A (n.1399-14C>A) c.*6126-14C>A (n.*6126-14C>A) c.1243-14C>A (n.1243-14C>A) n.2261-14C>A n.586-14C>A n.789-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984534C= | CA1142259430 | COQ8A | c.1399-14C= (n.1399-14C=) c.*6126-14C= (n.*6126-14C=) c.1243-14C= (n.1243-14C=) n.2261-14C= n.586-14C= n.789-14C= | |
| 1 | g.226984534C>T | CA1425478 | COQ8A | c.1399-14C>T (n.1399-14C>T) c.*6126-14C>T (n.*6126-14C>T) c.1243-14C>T (n.1243-14C>T) n.2261-14C>T n.586-14C>T n.789-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984537_226984538del | CA2574145862 | COQ8A | c.1399-11_1399-10del (n.1399-11_1399-10del) c.*6126-11_*6126-10del (n.*6126-11_*6126-10del) c.1243-11_1243-10del (n.1243-11_1243-10del) n.2261-11_2261-10del n.586-11_586-10del n.789-11_789-10del | |
| 1 | g.226984535G>A | CA1425480 | COQ8A | c.1399-13G>A (n.1399-13G>A) c.*6126-13G>A (n.*6126-13G>A) c.1243-13G>A (n.1243-13G>A) n.2261-13G>A n.586-13G>A n.789-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984535G>C | CA2581721909 | COQ8A | c.1399-13G>C (n.1399-13G>C) c.*6126-13G>C (n.*6126-13G>C) c.1243-13G>C (n.1243-13G>C) n.2261-13G>C n.586-13G>C n.789-13G>C | |
| 1 | g.226984535G= | CA1140854166 | COQ8A | c.1399-13G= (n.1399-13G=) c.*6126-13G= (n.*6126-13G=) c.1243-13G= (n.1243-13G=) n.2261-13G= n.586-13G= n.789-13G= | |
| 1 | g.226984535G>T | CA2581721910 | COQ8A | c.1399-13G>T (n.1399-13G>T) c.*6126-13G>T (n.*6126-13G>T) c.1243-13G>T (n.1243-13G>T) n.2261-13G>T n.586-13G>T n.789-13G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984536C>A | CA2650795464 | COQ8A | c.1399-12C>A (n.1399-12C>A) c.*6126-12C>A (n.*6126-12C>A) c.1243-12C>A (n.1243-12C>A) n.2261-12C>A n.586-12C>A n.789-12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984536C= | CA1144199286 | COQ8A | c.1399-12C= (n.1399-12C=) c.*6126-12C= (n.*6126-12C=) c.1243-12C= (n.1243-12C=) n.2261-12C= n.586-12C= n.789-12C= | |
| 1 | g.226984536C>T | CA289313 | COQ8A | c.1399-12C>T (n.1399-12C>T) c.*6126-12C>T (n.*6126-12C>T) c.1243-12C>T (n.1243-12C>T) n.2261-12C>T n.586-12C>T n.789-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984536_226984539dup | CA2650795466 | COQ8A | c.1399-12_1399-9dup (n.1399-12_1399-9dup) c.*6126-12_*6126-9dup (n.*6126-12_*6126-9dup) c.1243-12_1243-9dup (n.1243-12_1243-9dup) n.2261-12_2261-9dup n.586-12_586-9dup n.789-12_789-9dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984537G>A | CA529464763 | COQ8A | c.1399-11G>A (n.1399-11G>A) c.*6126-11G>A (n.*6126-11G>A) c.1243-11G>A (n.1243-11G>A) n.2261-11G>A n.586-11G>A n.789-11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226984537G= | CA1225124337 | COQ8A | c.1399-11G= (n.1399-11G=) c.*6126-11G= (n.*6126-11G=) c.1243-11G= (n.1243-11G=) n.2261-11G= n.586-11G= n.789-11G= | |
| 1 | g.226984537G>T | CA1225124338 | COQ8A | c.1399-11G>T (n.1399-11G>T) c.*6126-11G>T (n.*6126-11G>T) c.1243-11G>T (n.1243-11G>T) n.2261-11G>T n.586-11G>T n.789-11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984538C>A | CA2650795471 | COQ8A | c.1399-10C>A (n.1399-10C>A) c.*6126-10C>A (n.*6126-10C>A) c.1243-10C>A (n.1243-10C>A) n.2261-10C>A n.586-10C>A n.789-10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984538_226984539delinsCT | CA1225124339 | COQ8A | c.1399-10_1399-9delinsCT (n.1399-10_1399-9delinsCT) c.*6126-10_*6126-9delinsCT (n.*6126-10_*6126-9delinsCT) c.1243-10_1243-9delinsCT (n.1243-10_1243-9delinsCT) n.2261-10_2261-9delinsCT n.586-10_586-9delinsCT n.789-10_789-9delinsCT | |
| 1 | g.226984539del | CA1425481 | COQ8A | c.1399-9del (n.1399-9del) c.*6126-9del (n.*6126-9del) c.1243-9del (n.1243-9del) n.2261-9del n.586-9del n.789-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984539T>C | CA2573132785 | COQ8A | c.1399-9T>C (n.1399-9T>C) c.*6126-9T>C (n.*6126-9T>C) c.1243-9T>C (n.1243-9T>C) n.2261-9T>C n.586-9T>C n.789-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984540G>C | CA2650795475 | COQ8A | c.1399-8G>C (n.1399-8G>C) c.*6126-8G>C (n.*6126-8G>C) c.1243-8G>C (n.1243-8G>C) n.2261-8G>C n.586-8G>C n.789-8G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984541T>C | CA529464764 | COQ8A | c.1399-7T>C (n.1399-7T>C) c.*6126-7T>C (n.*6126-7T>C) c.1243-7T>C (n.1243-7T>C) n.2261-7T>C n.586-7T>C n.789-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984541T= | CA1225124340 | COQ8A | c.1399-7T= (n.1399-7T=) c.*6126-7T= (n.*6126-7T=) c.1243-7T= (n.1243-7T=) n.2261-7T= n.586-7T= n.789-7T= | |
| 1 | g.226984542C= | CA1225124341 | COQ8A | c.1399-6C= (n.1399-6C=) c.*6126-6C= (n.*6126-6C=) c.1243-6C= (n.1243-6C=) n.2261-6C= n.586-6C= n.789-6C= | |
| 1 | g.226984542C>T | CA1425482 | COQ8A | c.1399-6C>T (n.1399-6C>T) c.*6126-6C>T (n.*6126-6C>T) c.1243-6C>T (n.1243-6C>T) n.2261-6C>T n.586-6C>T n.789-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984545_226984557del | CA2586968335 | COQ8A | c.1399-3_1408del c.*6126-3_*6135del c.1243-3_1252del n.2261-3_2270del n.586-3_595del n.789-3_798del | |
| 1 | g.226984545C= | CA1141194084 | COQ8A | c.1399-3C= (n.1399-3C=) c.*6126-3C= (n.*6126-3C=) c.1243-3C= (n.1243-3C=) n.2261-3C= n.586-3C= n.789-3C= | |
| 1 | g.226984545C>G | CA38652248 | COQ8A | c.1399-3C>G (n.1399-3C>G) c.*6126-3C>G (n.*6126-3C>G) c.1243-3C>G (n.1243-3C>G) n.2261-3C>G n.586-3C>G n.789-3C>G | dbSNP |
| 1 | g.226984546A= | CA1225124342 | COQ8A | c.1399-2A= (n.1399-2A=) c.*6126-2A= (n.*6126-2A=) c.1243-2A= (n.1243-2A=) n.2261-2A= n.586-2A= n.789-2A= | |
| 1 | g.226984546A>C | CA345055477 | COQ8A | c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.*6126-2A>C (n.*6126-2A>C) c.1243-2A>C (n.1243-2A>C) n.2261-2A>C n.586-2A>C n.789-2A>C | |
| 1 | g.226984546A>G | CA345055478 | COQ8A | c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.*6126-2A>G (n.*6126-2A>G) c.1243-2A>G (n.1243-2A>G) n.2261-2A>G n.586-2A>G n.789-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984546A>T | CA345055480 | COQ8A | c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.*6126-2A>T (n.*6126-2A>T) c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) n.2261-2A>T n.586-2A>T n.789-2A>T | |
| 1 | g.226984547G>A | CA345055482 | COQ8A | c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.*6126-1G>A (n.*6126-1G>A) c.1243-1G>A (n.1243-1G>A) n.2261-1G>A n.586-1G>A n.789-1G>A | |
| 1 | g.226984547G>C | CA345055484 | COQ8A | c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.*6126-1G>C (n.*6126-1G>C) c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) n.2261-1G>C n.586-1G>C n.789-1G>C | |
| 1 | g.226984547G>T | CA345055486 | COQ8A | c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) c.*6126-1G>T (n.*6126-1G>T) c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) n.2261-1G>T n.586-1G>T n.789-1G>T | |
| 1 | g.226984548A>C | CA345055489 | COQ8A | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.*6126A>C (n.*6126A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.2261A>C n.586A>C n.789A>C | |
| 1 | g.226984548A>G | CA345055494 | COQ8A | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.*6126A>G (n.*6126A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) n.2261A>G n.586A>G n.789A>G | |
| 1 | g.226984548A>T | CA345055492 | COQ8A | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.*6126A>T (n.*6126A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.2261A>T n.586A>T n.789A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984549T>A | CA345055503 | COQ8A | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.*6127T>A (n.*6127T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.2262T>A n.587T>A n.790T>A | |
| 1 | g.226984549T>C | CA345055504 | COQ8A | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.*6127T>C (n.*6127T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.2262T>C n.587T>C n.790T>C | |
| 1 | g.226984549T>G | CA345055506 | COQ8A | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.*6127T>G (n.*6127T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.2262T>G n.587T>G n.790T>G | |
| 1 | g.226984550C>A | CA423528338 | COQ8A | c.1401C>A (p.Ile467=) c.*6128C>A (n.*6128C>A) c.1245C>A (p.Ile415=) n.2263C>A n.588C>A n.791C>A | |
| 1 | g.226984550C= | CA1225124343 | COQ8A | c.1401C= (p.Ile467=) c.*6128C= (n.*6128C=) c.1245C= (p.Ile415=) n.2263C= n.588C= n.791C= | |
| 1 | g.226984550C>G | CA345055508 | COQ8A | c.1401C>G (p.Ile467Met) c.*6128C>G (n.*6128C>G) c.1245C>G (p.Ile415Met) n.2263C>G n.588C>G n.791C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984550C>T | CA423528337 | COQ8A | c.1401C>T (p.Ile467=) c.*6128C>T (n.*6128C>T) c.1245C>T (p.Ile415=) n.2263C>T n.588C>T n.791C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984551T>A | CA345055510 | COQ8A | c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.*6129T>A (n.*6129T>A) c.1246T>A (p.Cys416Ser) n.2264T>A n.589T>A n.792T>A | |
| 1 | g.226984551T>C | CA345055513 | COQ8A | c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.*6129T>C (n.*6129T>C) c.1246T>C (p.Cys416Arg) n.2264T>C n.589T>C n.792T>C | |
| 1 | g.226984551T>G | CA345055512 | COQ8A | c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.*6129T>G (n.*6129T>G) c.1246T>G (p.Cys416Gly) n.2264T>G n.589T>G n.792T>G | |
| 1 | g.226984552G>A | CA345055516 | COQ8A | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.*6130G>A (n.*6130G>A) c.1247G>A (p.Cys416Tyr) n.2265G>A n.590G>A n.793G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984552G>C | CA345055518 | COQ8A | c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.*6130G>C (n.*6130G>C) c.1247G>C (p.Cys416Ser) n.2265G>C n.590G>C n.793G>C | |
| 1 | g.226984552G>T | CA345055520 | COQ8A | c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.*6130G>T (n.*6130G>T) c.1247G>T (p.Cys416Phe) n.2265G>T n.590G>T n.793G>T | |
| 1 | g.226984553C>A | CA345055521 | COQ8A | c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.*6131C>A (n.*6131C>A) c.1248C>A (p.Cys416Ter) n.2266C>A n.591C>A n.794C>A | |
| 1 | g.226984553C= | CA1225124344 | COQ8A | c.1404C= (p.Cys468=) c.*6131C= (n.*6131C=) c.1248C= (p.Cys416=) n.2266C= n.591C= n.794C= | |
| 1 | g.226984553C>G | CA345055523 | COQ8A | c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.*6131C>G (n.*6131C>G) c.1248C>G (p.Cys416Trp) n.2266C>G n.591C>G n.794C>G | |
| 1 | g.226984553C>T | CA423528339 | COQ8A | c.1404C>T (p.Cys468=) c.*6131C>T (n.*6131C>T) c.1248C>T (p.Cys416=) n.2266C>T n.591C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984554T>A | CA345055525 | COQ8A | c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.*6132T>A (n.*6132T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.2267T>A n.592T>A n.795T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984554T>C | CA1425483 | COQ8A | c.1405T>C (p.Tyr469His) c.*6132T>C (n.*6132T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) n.2267T>C n.592T>C n.795T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984554T>G | CA345055527 | COQ8A | c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.*6132T>G (n.*6132T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.2267T>G n.592T>G n.795T>G | |
| 1 | g.226984554T= | CA1225124345 | COQ8A | c.1405T= (p.Tyr469=) c.*6132T= (n.*6132T=) c.1249T= (p.Tyr417=) n.2267T= n.592T= n.795T= | |
| 1 | g.226984555A= | CA1225124346 | COQ8A | c.1406A= (p.Tyr469=) c.*6133A= (n.*6133A=) c.1250A= (p.Tyr417=) n.2268A= n.593A= n.796A= | |
| 1 | g.226984555A>C | CA345055529 | COQ8A | c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.*6133A>C (n.*6133A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.2268A>C n.593A>C n.796A>C | ClinVar |
| 1 | g.226984555A>G | CA345055530 | COQ8A | c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.*6133A>G (n.*6133A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.2268A>G n.593A>G n.796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984555A>T | CA345055532 | COQ8A | c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.*6133A>T (n.*6133A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.2268A>T n.593A>T n.796A>T | |
| 1 | g.226984556C>A | CA345055535 | COQ8A | c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.*6134C>A (n.*6134C>A) c.1251C>A (p.Tyr417Ter) n.2269C>A n.594C>A n.797C>A | |
| 1 | g.226984556C= | CA1225124347 | COQ8A | c.1407C= (p.Tyr469=) c.*6134C= (n.*6134C=) c.1251C= (p.Tyr417=) n.2269C= n.594C= n.797C= | |
| 1 | g.226984556C>G | CA345055536 | COQ8A | c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.*6134C>G (n.*6134C>G) c.1251C>G (p.Tyr417Ter) n.2269C>G n.594C>G n.797C>G | |
| 1 | g.226984556C>T | CA1425484 | COQ8A | c.1407C>T (p.Tyr469=) c.*6134C>T (n.*6134C>T) c.1251C>T (p.Tyr417=) n.2269C>T n.594C>T n.797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984557A= | CA1225124348 | COQ8A | c.1408A= (p.Asn470=) c.*6135A= (n.*6135A=) c.1252A= (p.Asn418=) n.2270A= n.595A= n.798A= | |
| 1 | g.226984557A>C | CA345055541 | COQ8A | c.1408A>C (p.Asn470His) c.*6135A>C (n.*6135A>C) c.1252A>C (p.Asn418His) n.2270A>C n.595A>C n.798A>C | |
| 1 | g.226984557A>G | CA1425485 | COQ8A | c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.*6135A>G (n.*6135A>G) c.1252A>G (p.Asn418Asp) n.2270A>G n.595A>G n.798A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984557A>T | CA345055539 | COQ8A | c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.*6135A>T (n.*6135A>T) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) n.2270A>T n.595A>T n.798A>T | |
| 1 | g.226984558A= | CA1143440793 | COQ8A | c.1409A= (p.Asn470=) c.*6136A= (n.*6136A=) c.1253A= (p.Asn418=) n.2271A= n.596A= n.799A= | |
| 1 | g.226984558A>C | CA345055543 | COQ8A | c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.*6136A>C (n.*6136A>C) c.1253A>C (p.Asn418Thr) n.2271A>C n.596A>C n.799A>C | |
| 1 | g.226984558A>G | CA1425486 | COQ8A | c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.*6136A>G (n.*6136A>G) c.1253A>G (p.Asn418Ser) n.2271A>G n.596A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984558A>T | CA1425487 | COQ8A | c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.*6136A>T (n.*6136A>T) c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.2271A>T n.596A>T n.799A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984559C>A | CA345055546 | COQ8A | c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.*6137C>A (n.*6137C>A) c.1254C>A (p.Asn418Lys) n.2272C>A n.597C>A n.800C>A | |
| 1 | g.226984559C= | CA1225124349 | COQ8A | c.1410C= (p.Asn470=) c.*6137C= (n.*6137C=) c.1254C= (p.Asn418=) n.2272C= n.597C= n.800C= | |
| 1 | g.226984559C>G | CA345055548 | COQ8A | c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.*6137C>G (n.*6137C>G) c.1254C>G (p.Asn418Lys) n.2272C>G n.597C>G n.800C>G | |
| 1 | g.226984559C>T | CA423528340 | COQ8A | c.1410C>T (p.Asn470=) c.*6137C>T (n.*6137C>T) c.1254C>T (p.Asn418=) n.2272C>T n.597C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984560A>C | CA345055554 | COQ8A | c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.*6138A>C (n.*6138A>C) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.2273A>C n.598A>C n.801A>C | |
| 1 | g.226984560A>G | CA345055550 | COQ8A | c.1411A>G (p.Ile471Val) c.*6138A>G (n.*6138A>G) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.2273A>G n.598A>G n.801A>G | |
| 1 | g.226984560A>T | CA345055551 | COQ8A | c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.*6138A>T (n.*6138A>T) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.2273A>T n.598A>T n.801A>T | |
| 1 | g.226984561T>A | CA345055556 | COQ8A | c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.*6139T>A (n.*6139T>A) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.2274T>A n.599T>A n.802T>A | |
| 1 | g.226984561T>C | CA345055557 | COQ8A | c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.*6139T>C (n.*6139T>C) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.2274T>C n.599T>C n.802T>C | |
| 1 | g.226984561T>G | CA345055559 | COQ8A | c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.*6139T>G (n.*6139T>G) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.2274T>G n.599T>G n.802T>G | |
| 1 | g.226984562C>A | CA423528341 | COQ8A | c.1413C>A (p.Ile471=) c.*6140C>A (n.*6140C>A) c.1257C>A (p.Ile419=) n.2275C>A n.600C>A n.803C>A | |
| 1 | g.226984562C= | CA1225124350 | COQ8A | c.1413C= (p.Ile471=) c.*6140C= (n.*6140C=) c.1257C= (p.Ile419=) n.2275C= n.600C= n.803C= | |
| 1 | g.226984562C>G | CA345055561 | COQ8A | c.1413C>G (p.Ile471Met) c.*6140C>G (n.*6140C>G) c.1257C>G (p.Ile419Met) n.2275C>G n.600C>G n.803C>G | |
| 1 | g.226984562C>T | CA1425488 | COQ8A | c.1413C>T (p.Ile471=) c.*6140C>T (n.*6140C>T) c.1257C>T (p.Ile419=) n.2275C>T n.600C>T n.803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984563C>A | CA345055563 | COQ8A | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.*6141C>A (n.*6141C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) n.2276C>A n.601C>A n.804C>A | |
| 1 | g.226984563C= | CA1225124351 | COQ8A | c.1414C= (p.Leu472=) c.*6141C= (n.*6141C=) c.1258C= (p.Leu420=) n.2276C= n.601C= n.804C= | |
| 1 | g.226984563C>G | CA345055566 | COQ8A | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.*6141C>G (n.*6141C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.2276C>G n.601C>G n.804C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984563C>T | CA1425489 | COQ8A | c.1414C>T (p.Leu472=) c.*6141C>T (n.*6141C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) n.2276C>T n.601C>T n.804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |