Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226983771delCA1012968285COQ8Ac.1173del (p.Glu392SerfsTer3)
c.*5900del (n.*5900del)
c.*6022del (n.*6022del)
c.1017del (p.Glu340SerfsTer3)
n.1796del
n.121del
n.563del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983771C>ACA423527117COQ8Ac.1173C>A (p.Pro391=)
c.*5900C>A (n.*5900C>A)
c.*6022C>A (n.*6022C>A)
c.1017C>A (p.Pro339=)
n.1796C>A
n.121C>A
n.563C>A
1g.226983771C=CA1145329054COQ8Ac.1173C= (p.Pro391=)
c.*5900C= (n.*5900C=)
c.*6022C= (n.*6022C=)
c.1017C= (p.Pro339=)
n.1796C=
n.121C=
n.563C=
1g.226983771C>GCA1425349COQ8Ac.1173C>G (p.Pro391=)
c.*5900C>G (n.*5900C>G)
c.*6022C>G (n.*6022C>G)
c.1017C>G (p.Pro339=)
n.1796C>G
n.121C>G
n.563C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983771C>TCA1425348COQ8Ac.1173C>T (p.Pro391=)
c.*5900C>T (n.*5900C>T)
c.*6022C>T (n.*6022C>T)
c.1017C>T (p.Pro339=)
n.1796C>T
n.121C>T
n.563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983772G>ACA1425351COQ8Ac.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.*5901G>A (n.*5901G>A)
c.*6023G>A (n.*6023G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1797G>A
n.122G>A
n.564G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983772G>CCA1425350COQ8Ac.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.*5901G>C (n.*5901G>C)
c.*6023G>C (n.*6023G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1797G>C
n.122G>C
n.564G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983772G=CA1225123921COQ8Ac.1174G= (p.Glu392=)
c.*5901G= (n.*5901G=)
c.*6023G= (n.*6023G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1797G=
n.122G=
n.564G=
1g.226983772G>TCA345054059COQ8Ac.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.*5901G>T (n.*5901G>T)
c.*6023G>T (n.*6023G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1797G>T
n.122G>T
n.564G>T
1g.226983773A>CCA345054061COQ8Ac.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.*5902A>C (n.*5902A>C)
c.*6024A>C (n.*6024A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1798A>C
n.123A>C
n.565A>C
1g.226983773A>GCA345054064COQ8Ac.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.*5902A>G (n.*5902A>G)
c.*6024A>G (n.*6024A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1798A>G
n.123A>G
n.565A>G
1g.226983773A>TCA345054065COQ8Ac.1175A>T (p.Glu392Val)
c.*5902A>T (n.*5902A>T)
c.*6024A>T (n.*6024A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1798A>T
n.123A>T
n.565A>T
1g.226983774G>ACA423527127COQ8Ac.1176G>A (p.Glu392=)
c.*5903G>A (n.*5903G>A)
c.*6025G>A (n.*6025G>A)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.1799G>A
n.124G>A
n.566G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983774G>CCA345054068COQ8Ac.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.*5903G>C (n.*5903G>C)
c.*6025G>C (n.*6025G>C)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.1799G>C
n.124G>C
n.566G>C
1g.226983774G=CA1225123922COQ8Ac.1176G= (p.Glu392=)
c.*5903G= (n.*5903G=)
c.*6025G= (n.*6025G=)
c.1020G= (p.Glu340=)
n.1799G=
n.124G=
n.566G=
1g.226983774G>TCA345054069COQ8Ac.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.*5903G>T (n.*5903G>T)
c.*6025G>T (n.*6025G>T)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.1799G>T
n.124G>T
n.566G>T
1g.226983775C>ACA345054072COQ8Ac.1177C>A (p.His393Asn)
c.*5904C>A (n.*5904C>A)
c.*6026C>A (n.*6026C>A)
c.1021C>A (p.His341Asn)
n.1800C>A
n.125C>A
n.567C>A
1g.226983775C>GCA345054074COQ8Ac.1177C>G (p.His393Asp)
c.*5904C>G (n.*5904C>G)
c.*6026C>G (n.*6026C>G)
c.1021C>G (p.His341Asp)
n.1800C>G
n.125C>G
n.567C>G
1g.226983775C>TCA345054076COQ8Ac.1177C>T (p.His393Tyr)
c.*5904C>T (n.*5904C>T)
c.*6026C>T (n.*6026C>T)
c.1021C>T (p.His341Tyr)
n.1800C>T
n.125C>T
n.567C>T
1g.226983776A=CA1225123923COQ8Ac.1178A= (p.His393=)
c.*5905A= (n.*5905A=)
c.*6027A= (n.*6027A=)
c.1022A= (p.His341=)
n.1801A=
n.126A=
n.568A=
1g.226983776A>CCA345054079COQ8Ac.1178A>C (p.His393Pro)
c.*5905A>C (n.*5905A>C)
c.*6027A>C (n.*6027A>C)
c.1022A>C (p.His341Pro)
n.1801A>C
n.126A>C
n.568A>C
1g.226983776A>GCA345054086COQ8Ac.1178A>G (p.His393Arg)
c.*5905A>G (n.*5905A>G)
c.*6027A>G (n.*6027A>G)
c.1022A>G (p.His341Arg)
n.1801A>G
n.126A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983776A>TCA345054081COQ8Ac.1178A>T (p.His393Leu)
c.*5905A>T (n.*5905A>T)
c.*6027A>T (n.*6027A>T)
c.1022A>T (p.His341Leu)
n.1801A>T
n.126A>T
n.568A>T
1g.226983777C>ACA345054087COQ8Ac.1179C>A (p.His393Gln)
c.*5906C>A (n.*5906C>A)
c.*6028C>A (n.*6028C>A)
c.1023C>A (p.His341Gln)
n.1802C>A
n.127C>A
n.569C>A
1g.226983777C>GCA345054089COQ8Ac.1179C>G (p.His393Gln)
c.*5906C>G (n.*5906C>G)
c.*6028C>G (n.*6028C>G)
c.1023C>G (p.His341Gln)
n.1802C>G
n.127C>G
n.569C>G
1g.226983777C>TCA423527134COQ8Ac.1179C>T (p.His393=)
c.*5906C>T (n.*5906C>T)
c.*6028C>T (n.*6028C>T)
c.1023C>T (p.His341=)
n.1802C>T
n.127C>T
n.569C>T
1g.226983778C>ACA345054093COQ8Ac.1180C>A (p.Leu394Met)
c.*5907C>A (n.*5907C>A)
c.*6029C>A (n.*6029C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.1803C>A
n.128C>A
n.570C>A
1g.226983778C>GCA345054095COQ8Ac.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*5907C>G (n.*5907C>G)
c.*6029C>G (n.*6029C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1803C>G
n.128C>G
n.570C>G
1g.226983778C>TCA423527137COQ8Ac.1180C>T (p.Leu394=)
c.*5907C>T (n.*5907C>T)
c.*6029C>T (n.*6029C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.1803C>T
n.128C>T
n.570C>T
1g.226983779T>ACA345054097COQ8Ac.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.*5908T>A (n.*5908T>A)
c.*6030T>A (n.*6030T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.1804T>A
n.129T>A
n.571T>A
1g.226983779T>CCA345054099COQ8Ac.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*5908T>C (n.*5908T>C)
c.*6030T>C (n.*6030T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1804T>C
n.129T>C
n.571T>C
1g.226983779T>GCA345054102COQ8Ac.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*5908T>G (n.*5908T>G)
c.*6030T>G (n.*6030T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1804T>G
n.129T>G
n.571T>G
1g.226983780G>ACA423527144COQ8Ac.1182G>A (p.Leu394=)
c.*5909G>A (n.*5909G>A)
c.*6031G>A (n.*6031G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.1805G>A
n.130G>A
n.572G>A
1g.226983780G>CCA423527146COQ8Ac.1182G>C (p.Leu394=)
c.*5909G>C (n.*5909G>C)
c.*6031G>C (n.*6031G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.1805G>C
n.130G>C
n.572G>C
 gnomAD v4
1g.226983780G>TCA423527148COQ8Ac.1182G>T (p.Leu394=)
c.*5909G>T (n.*5909G>T)
c.*6031G>T (n.*6031G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
n.1805G>T
n.130G>T
n.572G>T
1g.226983781A>CCA345054104COQ8Ac.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.*5910A>C (n.*5910A>C)
c.*6032A>C (n.*6032A>C)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1806A>C
n.131A>C
n.573A>C
1g.226983781A>GCA345054105COQ8Ac.1183A>G (p.Ile395Val)
c.*5910A>G (n.*5910A>G)
c.*6032A>G (n.*6032A>G)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1806A>G
n.131A>G
n.573A>G
1g.226983781A>TCA345054107COQ8Ac.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.*5910A>T (n.*5910A>T)
c.*6032A>T (n.*6032A>T)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1806A>T
n.131A>T
n.573A>T
1g.226983782T>ACA345054114COQ8Ac.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.*5911T>A (n.*5911T>A)
c.*6033T>A (n.*6033T>A)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1807T>A
n.132T>A
n.574T>A
1g.226983782T>CCA345054115COQ8Ac.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.*5911T>C (n.*5911T>C)
c.*6033T>C (n.*6033T>C)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1807T>C
n.132T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
1g.226983782T>GCA345054117COQ8Ac.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.*5911T>G (n.*5911T>G)
c.*6033T>G (n.*6033T>G)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1807T>G
n.132T>G
n.574T>G
1g.226983783C>ACA423527155COQ8Ac.1185C>A (p.Ile395=)
c.*5912C>A (n.*5912C>A)
c.*6034C>A (n.*6034C>A)
c.1029C>A (p.Ile343=)
n.1808C>A
n.133C>A
n.575C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983783C=CA1140475294COQ8Ac.1185C= (p.Ile395=)
c.*5912C= (n.*5912C=)
c.*6034C= (n.*6034C=)
c.1029C= (p.Ile343=)
n.1808C=
n.133C=
n.575C=
1g.226983783C>GCA1425352COQ8Ac.1185C>G (p.Ile395Met)
c.*5912C>G (n.*5912C>G)
c.*6034C>G (n.*6034C>G)
c.1029C>G (p.Ile343Met)
n.1808C>G
n.133C>G
n.575C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983783C>TCA289311COQ8Ac.1185C>T (p.Ile395=)
c.*5912C>T (n.*5912C>T)
c.*6034C>T (n.*6034C>T)
c.1029C>T (p.Ile343=)
n.1808C>T
n.133C>T
n.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983784G>ACA1425353COQ8Ac.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.*5913G>A (n.*5913G>A)
c.*6035G>A (n.*6035G>A)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.1809G>A
n.134G>A
n.576G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226983784G>CCA345054121COQ8Ac.1186G>C (p.Asp396His)
c.*5913G>C (n.*5913G>C)
c.*6035G>C (n.*6035G>C)
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.1809G>C
n.134G>C
n.576G>C
1g.226983784G=CA1225123924COQ8Ac.1186G= (p.Asp396=)
c.*5913G= (n.*5913G=)
c.*6035G= (n.*6035G=)
c.1030G= (p.Asp344=)
n.1809G=
n.134G=
n.576G=
1g.226983784G>TCA345054124COQ8Ac.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.*5913G>T (n.*5913G>T)
c.*6035G>T (n.*6035G>T)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.1809G>T
n.134G>T
n.576G>T
1g.226983785A>CCA345054127COQ8Ac.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.*5914A>C (n.*5914A>C)
c.*6036A>C (n.*6036A>C)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.1810A>C
n.135A>C
n.577A>C
1g.226983785A>GCA345054129COQ8Ac.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.*5914A>G (n.*5914A>G)
c.*6036A>G (n.*6036A>G)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.1810A>G
n.135A>G
n.577A>G
1g.226983785A>TCA345054134COQ8Ac.1187A>T (p.Asp396Val)
c.*5914A>T (n.*5914A>T)
c.*6036A>T (n.*6036A>T)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.1810A>T
n.135A>T
n.577A>T
 gnomAD v4
1g.226983786C>ACA345054136COQ8Ac.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.*5915C>A (n.*5915C>A)
c.*6037C>A (n.*6037C>A)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.1811C>A
n.136C>A
n.578C>A
1g.226983786C=CA1141661823COQ8Ac.1188C= (p.Asp396=)
c.*5915C= (n.*5915C=)
c.*6037C= (n.*6037C=)
c.1032C= (p.Asp344=)
n.1811C=
n.136C=
n.578C=
1g.226983786C>GCA1425355COQ8Ac.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.*5915C>G (n.*5915C>G)
c.*6037C>G (n.*6037C>G)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.1811C>G
n.136C>G
n.578C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983786C>TCA1425354COQ8Ac.1188C>T (p.Asp396=)
c.*5915C>T (n.*5915C>T)
c.*6037C>T (n.*6037C>T)
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.1811C>T
n.136C>T
n.578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983787G>ACA1425356COQ8Ac.1189G>A (p.Val397Met)
c.*5916G>A (n.*5916G>A)
c.*6038G>A (n.*6038G>A)
c.1033G>A (p.Val345Met)
n.1812G>A
n.137G>A
n.579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983787G>CCA345054142COQ8Ac.1189G>C (p.Val397Leu)
c.*5916G>C (n.*5916G>C)
c.*6038G>C (n.*6038G>C)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.1812G>C
n.137G>C
n.579G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983787G=CA1225123925COQ8Ac.1189G= (p.Val397=)
c.*5916G= (n.*5916G=)
c.*6038G= (n.*6038G=)
c.1033G= (p.Val345=)
n.1812G=
n.137G=
n.579G=
1g.226983787G>TCA345054148COQ8Ac.1189G>T (p.Val397Leu)
c.*5916G>T (n.*5916G>T)
c.*6038G>T (n.*6038G>T)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.1812G>T
n.137G>T
n.579G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.226983788T>ACA345054155COQ8Ac.1190T>A (p.Val397Glu)
c.*5917T>A (n.*5917T>A)
c.*6039T>A (n.*6039T>A)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.1813T>A
n.138T>A
n.580T>A
1g.226983788T>CCA345054151COQ8Ac.1190T>C (p.Val397Ala)
c.*5917T>C (n.*5917T>C)
c.*6039T>C (n.*6039T>C)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.1813T>C
n.138T>C
n.580T>C
1g.226983788T>GCA345054153COQ8Ac.1190T>G (p.Val397Gly)
c.*5917T>G (n.*5917T>G)
c.*6039T>G (n.*6039T>G)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.1813T>G
n.138T>G
n.580T>G
1g.226983789G>ACA1425357COQ8Ac.1191G>A (p.Val397=)
c.*5918G>A (n.*5918G>A)
c.*6040G>A (n.*6040G>A)
c.1035G>A (p.Val345=)
n.1814G>A
n.139G>A
n.581G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983789G>CCA423527171COQ8Ac.1191G>C (p.Val397=)
c.*5918G>C (n.*5918G>C)
c.*6040G>C (n.*6040G>C)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.1814G>C
n.139G>C
n.581G>C
1g.226983789G=CA1225123926COQ8Ac.1191G= (p.Val397=)
c.*5918G= (n.*5918G=)
c.*6040G= (n.*6040G=)
c.1035G= (p.Val345=)
n.1814G=
n.139G=
n.581G=
1g.226983789G>TCA423527173COQ8Ac.1191G>T (p.Val397=)
c.*5918G>T (n.*5918G>T)
c.*6040G>T (n.*6040G>T)
c.1035G>T (p.Val345=)
n.1814G>T
n.139G>T
n.581G>T
1g.226983790C>ACA345054160COQ8Ac.1192C>A (p.Leu398Met)
c.*5919C>A (n.*5919C>A)
c.*6041C>A (n.*6041C>A)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1815C>A
n.140C>A
n.582C>A
1g.226983790C=CA1225123927COQ8Ac.1192C= (p.Leu398=)
c.*5919C= (n.*5919C=)
c.*6041C= (n.*6041C=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.1815C=
n.140C=
n.582C=
1g.226983790C>GCA345054162COQ8Ac.1192C>G (p.Leu398Val)
c.*5919C>G (n.*5919C>G)
c.*6041C>G (n.*6041C>G)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1815C>G
n.140C>G
n.582C>G
1g.226983790C>TCA423527175COQ8Ac.1192C>T (p.Leu398=)
c.*5919C>T (n.*5919C>T)
c.*6041C>T (n.*6041C>T)
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.1815C>T
n.140C>T
n.582C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983791T>ACA345054165COQ8Ac.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.*5920T>A (n.*5920T>A)
c.*6042T>A (n.*6042T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1816T>A
n.141T>A
n.583T>A
1g.226983791T>CCA38646379COQ8Ac.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.*5920T>C (n.*5920T>C)
c.*6042T>C (n.*6042T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1816T>C
n.141T>C
n.583T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983791T>GCA345054169COQ8Ac.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.*5920T>G (n.*5920T>G)
c.*6042T>G (n.*6042T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1816T>G
n.141T>G
n.583T>G
1g.226983791T=CA1143384147COQ8Ac.1193T= (p.Leu398=)
c.*5920T= (n.*5920T=)
c.*6042T= (n.*6042T=)
c.1037T= (p.Leu346=)
n.1816T=
n.141T=
n.583T=
1g.226983792G>ACA423527182COQ8Ac.1194G>A (p.Leu398=)
c.*5921G>A (n.*5921G>A)
c.*6043G>A (n.*6043G>A)
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1817G>A
n.142G>A
n.584G>A
 gnomAD v4
1g.226983792G>CCA423527187COQ8Ac.1194G>C (p.Leu398=)
c.*5921G>C (n.*5921G>C)
c.*6043G>C (n.*6043G>C)
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.1817G>C
n.142G>C
n.584G>C
1g.226983792G>TCA423527185COQ8Ac.1194G>T (p.Leu398=)
c.*5921G>T (n.*5921G>T)
c.*6043G>T (n.*6043G>T)
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.1817G>T
n.142G>T
n.584G>T
1g.226983793A>CCA423527190COQ8Ac.1195A>C (p.Arg399=)
c.*5922A>C (n.*5922A>C)
c.*6044A>C (n.*6044A>C)
c.1039A>C (p.Arg347=)
n.1818A>C
n.143A>C
n.585A>C
1g.226983793A>GCA345054173COQ8Ac.1195A>G (p.Arg399Gly)
c.*5922A>G (n.*5922A>G)
c.*6044A>G (n.*6044A>G)
c.1039A>G (p.Arg347Gly)
n.1818A>G
n.143A>G
n.585A>G
1g.226983793A>TCA345054175COQ8Ac.1195A>T (p.Arg399Trp)
c.*5922A>T (n.*5922A>T)
c.*6044A>T (n.*6044A>T)
c.1039A>T (p.Arg347Trp)
n.1818A>T
n.143A>T
n.585A>T
1g.226983794G>ACA345054178COQ8Ac.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.*5923G>A (n.*5923G>A)
c.*6045G>A (n.*6045G>A)
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
n.1819G>A
n.144G>A
n.586G>A
1g.226983794G>CCA345054182COQ8Ac.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.*5923G>C (n.*5923G>C)
c.*6045G>C (n.*6045G>C)
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
n.1819G>C
n.144G>C
n.586G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983794G=CA1225123928COQ8Ac.1196G= (p.Arg399=)
c.*5923G= (n.*5923G=)
c.*6045G= (n.*6045G=)
c.1040G= (p.Arg347=)
n.1819G=
n.144G=
n.586G=
1g.226983794G>TCA345054180COQ8Ac.1196G>T (p.Arg399Met)
c.*5923G>T (n.*5923G>T)
c.*6045G>T (n.*6045G>T)
c.1040G>T (p.Arg347Met)
n.1819G>T
n.144G>T
n.586G>T
1g.226983795G>ACA423527199COQ8Ac.1197G>A (p.Arg399=)
c.*5924G>A (n.*5924G>A)
c.*6046G>A (n.*6046G>A)
c.1041G>A (p.Arg347=)
n.1820G>A
n.145G>A
n.587G>A
 gnomAD v4
1g.226983795G>CCA345054184COQ8Ac.1197G>C (p.Arg399Ser)
c.*5924G>C (n.*5924G>C)
c.*6046G>C (n.*6046G>C)
c.1041G>C (p.Arg347Ser)
n.1820G>C
n.145G>C
n.587G>C
1g.226983795G>TCA345054187COQ8Ac.1197G>T (p.Arg399Ser)
c.*5924G>T (n.*5924G>T)
c.*6046G>T (n.*6046G>T)
c.1041G>T (p.Arg347Ser)
n.1820G>T
n.145G>T
n.587G>T
1g.226983796C>ACA423527201COQ8Ac.1198C>A (p.Arg400=)
c.*5925C>A (n.*5925C>A)
c.*6047C>A (n.*6047C>A)
c.1042C>A (p.Arg348=)
n.1821C>A
n.146C>A
n.588C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983796C=CA1145346101COQ8Ac.1198C= (p.Arg400=)
c.*5925C= (n.*5925C=)
c.*6047C= (n.*6047C=)
c.1042C= (p.Arg348=)
n.1821C=
n.146C=
n.588C=
1g.226983796C>GCA1425359COQ8Ac.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.*5925C>G (n.*5925C>G)
c.*6047C>G (n.*6047C>G)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.1821C>G
n.146C>G
n.588C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983796C>TCA1425358COQ8Ac.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.*5925C>T (n.*5925C>T)
c.*6047C>T (n.*6047C>T)
c.1042C>T (p.Arg348Trp)
n.1821C>T
n.146C>T
n.588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983797G>ACA1425360COQ8Ac.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.*5926G>A (n.*5926G>A)
c.*6048G>A (n.*6048G>A)
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
n.1822G>A
n.147G>A
n.589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226983797G>CCA345054194COQ8Ac.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.*5926G>C (n.*5926G>C)
c.*6048G>C (n.*6048G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.1822G>C
n.147G>C
n.589G>C
1g.226983797G=CA1148276768COQ8Ac.1199G= (p.Arg400=)
c.*5926G= (n.*5926G=)
c.*6048G= (n.*6048G=)
c.1043G= (p.Arg348=)
n.1822G=
n.147G=
n.589G=
1g.226983797G>TCA1425361COQ8Ac.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.*5926G>T (n.*5926G>T)
c.*6048G>T (n.*6048G>T)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.1822G>T
n.147G>T
n.589G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983798G>ACA423527211COQ8Ac.1200G>A (p.Arg400=)
c.*5927G>A (n.*5927G>A)
c.*6049G>A (n.*6049G>A)
c.1044G>A (p.Arg348=)
n.1823G>A
n.148G>A
n.590G>A
1g.226983798G>CCA423527209COQ8Ac.1200G>C (p.Arg400=)
c.*5927G>C (n.*5927G>C)
c.*6049G>C (n.*6049G>C)
c.1044G>C (p.Arg348=)
n.1823G>C
n.148G>C
n.590G>C
1g.226983798G>TCA423527208COQ8Ac.1200G>T (p.Arg400=)
c.*5927G>T (n.*5927G>T)
c.*6049G>T (n.*6049G>T)
c.1044G>T (p.Arg348=)
n.1823G>T
n.148G>T
n.590G>T
1g.226983799G>ACA345054200COQ8Ac.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.*5928G>A (n.*5928G>A)
c.*6050G>A (n.*6050G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.1824G>A
n.149G>A
n.591G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983799G>CCA1425362COQ8Ac.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.*5928G>C (n.*5928G>C)
c.*6050G>C (n.*6050G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.1824G>C
n.149G>C
n.591G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983799G=CA1225123929COQ8Ac.1201G= (p.Glu401=)
c.*5928G= (n.*5928G=)
c.*6050G= (n.*6050G=)
c.1045G= (p.Glu349=)
n.1824G=
n.149G=
n.591G=
1g.226983799G>TCA345054202COQ8Ac.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.*5928G>T (n.*5928G>T)
c.*6050G>T (n.*6050G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.1824G>T
n.149G>T
n.591G>T
 gnomAD v4
1g.226983800A>CCA345054204COQ8Ac.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.*5929A>C (n.*5929A>C)
c.*6051A>C (n.*6051A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.1825A>C
n.150A>C
n.592A>C
1g.226983800A>GCA345054205COQ8Ac.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.*5929A>G (n.*5929A>G)
c.*6051A>G (n.*6051A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.1825A>G
n.150A>G
n.592A>G
1g.226983800A>TCA345054207COQ8Ac.1202A>T (p.Glu401Val)
c.*5929A>T (n.*5929A>T)
c.*6051A>T (n.*6051A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.1825A>T
n.150A>T
n.592A>T
 gnomAD v4
1g.226983801G>ACA423527220COQ8Ac.1203G>A (p.Glu401=)
c.*5930G>A (n.*5930G>A)
c.*6052G>A (n.*6052G>A)
c.1047G>A (p.Glu349=)
n.1826G>A
n.151G>A
n.593G>A
1g.226983801G>CCA345054210COQ8Ac.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.*5930G>C (n.*5930G>C)
c.*6052G>C (n.*6052G>C)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
n.1826G>C
n.151G>C
n.593G>C
 gnomAD v4
1g.226983801G=CA1149071022COQ8Ac.1203G= (p.Glu401=)
c.*5930G= (n.*5930G=)
c.*6052G= (n.*6052G=)
c.1047G= (p.Glu349=)
n.1826G=
n.151G=
n.593G=
1g.226983801G>TCA1425363COQ8Ac.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.*5930G>T (n.*5930G>T)
c.*6052G>T (n.*6052G>T)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
n.1826G>T
n.151G>T
n.593G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983802C>ACA345054211COQ8Ac.1204C>A (p.Leu402Met)
c.*5931C>A (n.*5931C>A)
c.*6053C>A (n.*6053C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
n.1827C>A
n.152C>A
n.594C>A
1g.226983802C>GCA345054213COQ8Ac.1204C>G (p.Leu402Val)
c.*5931C>G (n.*5931C>G)
c.*6053C>G (n.*6053C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1827C>G
n.152C>G
n.594C>G
1g.226983802C>TCA423527223COQ8Ac.1204C>T (p.Leu402=)
c.*5931C>T (n.*5931C>T)
c.*6053C>T (n.*6053C>T)
c.1048C>T (p.Leu350=)
n.1827C>T
n.152C>T
n.594C>T
 ClinVar
1g.226983803T>ACA345054215COQ8Ac.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.*5932T>A (n.*5932T>A)
c.*6054T>A (n.*6054T>A)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.1828T>A
n.153T>A
n.595T>A
 gnomAD v4
1g.226983803T>CCA1425364COQ8Ac.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.*5932T>C (n.*5932T>C)
c.*6054T>C (n.*6054T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1828T>C
n.153T>C
n.595T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983803T>GCA345054217COQ8Ac.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.*5932T>G (n.*5932T>G)
c.*6054T>G (n.*6054T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1828T>G
n.153T>G
n.595T>G
1g.226983803T=CA1225123930COQ8Ac.1205T= (p.Leu402=)
c.*5932T= (n.*5932T=)
c.*6054T= (n.*6054T=)
c.1049T= (p.Leu350=)
n.1828T=
n.153T=
n.595T=
1g.226983804G>ACA423527229COQ8Ac.1206G>A (p.Leu402=)
c.*5933G>A (n.*5933G>A)
c.*6055G>A (n.*6055G>A)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1829G>A
n.154G>A
n.596G>A
1g.226983804G>CCA1425365COQ8Ac.1206G>C (p.Leu402=)
c.*5933G>C (n.*5933G>C)
c.*6055G>C (n.*6055G>C)
c.1050G>C (p.Leu350=)
n.1829G>C
n.154G>C
n.596G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983804G=CA1146982615COQ8Ac.1206G= (p.Leu402=)
c.*5933G= (n.*5933G=)
c.*6055G= (n.*6055G=)
c.1050G= (p.Leu350=)
n.1829G=
n.154G=
n.596G=
1g.226983804G>TCA423527230COQ8Ac.1206G>T (p.Leu402=)
c.*5933G>T (n.*5933G>T)
c.*6055G>T (n.*6055G>T)
c.1050G>T (p.Leu350=)
n.1829G>T
n.154G>T
n.596G>T
1g.226983805G>ACA345054219COQ8Ac.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.*5934G>A (n.*5934G>A)
c.*6056G>A (n.*6056G>A)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.1830G>A
n.155G>A
n.597G>A
 COSMIC COSMIC
1g.226983805G>CCA345054222COQ8Ac.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.*5934G>C (n.*5934G>C)
c.*6056G>C (n.*6056G>C)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.1830G>C
n.155G>C
n.597G>C
1g.226983805G>TCA345054220COQ8Ac.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.*5934G>T (n.*5934G>T)
c.*6056G>T (n.*6056G>T)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.1830G>T
n.155G>T
n.597G>T
1g.226983806C>ACA1425366COQ8Ac.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.*5935C>A (n.*5935C>A)
c.*6057C>A (n.*6057C>A)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.1831C>A
n.156C>A
n.598C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983806C=CA1225123931COQ8Ac.1208C= (p.Ala403=)
c.*5935C= (n.*5935C=)
c.*6057C= (n.*6057C=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.1831C=
n.156C=
n.598C=
1g.226983806C>GCA345054223COQ8Ac.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.*5935C>G (n.*5935C>G)
c.*6057C>G (n.*6057C>G)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.1831C>G
n.156C>G
n.598C>G
1g.226983806C>TCA345054224COQ8Ac.1208C>T (p.Ala403Val)
c.*5935C>T (n.*5935C>T)
c.*6057C>T (n.*6057C>T)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.1831C>T
n.156C>T
n.598C>T
1g.226983807C>ACA423527244COQ8Ac.1209C>A (p.Ala403=)
c.*5936C>A (n.*5936C>A)
c.*6058C>A (n.*6058C>A)
c.1053C>A (p.Ala351=)
n.1832C>A
n.157C>A
n.599C>A
1g.226983807C=CA1225123932COQ8Ac.1209C= (p.Ala403=)
c.*5936C= (n.*5936C=)
c.*6058C= (n.*6058C=)
c.1053C= (p.Ala351=)
n.1832C=
n.157C=
n.599C=
1g.226983807C>GCA423527241COQ8Ac.1209C>G (p.Ala403=)
c.*5936C>G (n.*5936C>G)
c.*6058C>G (n.*6058C>G)
c.1053C>G (p.Ala351=)
n.1832C>G
n.157C>G
n.599C>G
1g.226983807C>TCA423527243COQ8Ac.1209C>T (p.Ala403=)
c.*5936C>T (n.*5936C>T)
c.*6058C>T (n.*6058C>T)
c.1053C>T (p.Ala351=)
n.1832C>T
n.157C>T
n.599C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226983808C>ACA345054226COQ8Ac.1210C>A (p.Leu404Met)
c.*5937C>A (n.*5937C>A)
c.*6059C>A (n.*6059C>A)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
n.1833C>A
n.158C>A
n.600C>A
1g.226983808C>GCA345054228COQ8Ac.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*5937C>G (n.*5937C>G)
c.*6059C>G (n.*6059C>G)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.1833C>G
n.158C>G
n.600C>G
1g.226983808C>TCA423527248COQ8Ac.1210C>T (p.Leu404=)
c.*5937C>T (n.*5937C>T)
c.*6059C>T (n.*6059C>T)
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.1833C>T
n.158C>T
n.600C>T
1g.226983809T>ACA345054232COQ8Ac.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.*5938T>A (n.*5938T>A)
c.*6060T>A (n.*6060T>A)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.1834T>A
n.159T>A
n.601T>A
1g.226983809T>CCA345054230COQ8Ac.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*5938T>C (n.*5938T>C)
c.*6060T>C (n.*6060T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.1834T>C
n.159T>C
n.601T>C
1g.226983809T>GCA1425367COQ8Ac.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*5938T>G (n.*5938T>G)
c.*6060T>G (n.*6060T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.1834T>G
n.159T>G
n.601T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983809T=CA1225123933COQ8Ac.1211T= (p.Leu404=)
c.*5938T= (n.*5938T=)
c.*6060T= (n.*6060T=)
c.1055T= (p.Leu352=)
n.1834T=
n.159T=
n.601T=
1g.226983810G>ACA423527255COQ8Ac.1212G>A (p.Leu404=)
c.*5939G>A (n.*5939G>A)
c.*6061G>A (n.*6061G>A)
c.1056G>A (p.Leu352=)
n.1835G>A
n.160G>A
n.602G>A
 gnomAD v4
1g.226983810G>CCA423527257COQ8Ac.1212G>C (p.Leu404=)
c.*5939G>C (n.*5939G>C)
c.*6061G>C (n.*6061G>C)
c.1056G>C (p.Leu352=)
n.1835G>C
n.160G>C
n.602G>C
1g.226983810G>TCA423527254COQ8Ac.1212G>T (p.Leu404=)
c.*5939G>T (n.*5939G>T)
c.*6061G>T (n.*6061G>T)
c.1056G>T (p.Leu352=)
n.1835G>T
n.160G>T
n.602G>T
1g.226983811G>ACA345054234COQ8Ac.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.*5940G>A (n.*5940G>A)
c.*6062G>A (n.*6062G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1836G>A
n.161G>A
n.603G>A
 gnomAD v4
1g.226983811G>CCA38646419COQ8Ac.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.*5940G>C (n.*5940G>C)
c.*6062G>C (n.*6062G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1836G>C
n.161G>C
n.603G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983811G=CA1225123934COQ8Ac.1213G= (p.Glu405=)
c.*5940G= (n.*5940G=)
c.*6062G= (n.*6062G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
n.1836G=
n.161G=
n.603G=
1g.226983811G>TCA345054236COQ8Ac.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.*5940G>T (n.*5940G>T)
c.*6062G>T (n.*6062G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1836G>T
n.161G>T
n.603G>T
1g.226983812A>CCA345054238COQ8Ac.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.*5941A>C (n.*5941A>C)
c.*6063A>C (n.*6063A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1837A>C
n.162A>C
n.604A>C
1g.226983812A>GCA345054239COQ8Ac.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.*5941A>G (n.*5941A>G)
c.*6063A>G (n.*6063A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.1837A>G
n.162A>G
n.604A>G
1g.226983812A>TCA345054241COQ8Ac.1214A>T (p.Glu405Val)
c.*5941A>T (n.*5941A>T)
c.*6063A>T (n.*6063A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1837A>T
n.162A>T
n.604A>T
1g.226983812_226983814delinsAGTCA1225123935COQ8Ac.1214_1216delinsAGT (p.Glu405=)
c.*5941_*5943delinsAGT (n.*5941_*5943delinsAGT)
c.*6063_*6065delinsAGT (n.*6063_*6065delinsAGT)
c.1058_1060delinsAGT (p.Glu353=)
n.1837_1839delinsAGT
n.162_164delinsAGT
n.604_606delinsAGT
1g.226983813G>ACA1425368COQ8Ac.1215G>A (p.Glu405=)
c.*5942G>A (n.*5942G>A)
c.*6064G>A (n.*6064G>A)
c.1059G>A (p.Glu353=)
n.1838G>A
n.163G>A
n.605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983813G>CCA345054245COQ8Ac.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.*5942G>C (n.*5942G>C)
c.*6064G>C (n.*6064G>C)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.1838G>C
n.163G>C
n.605G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.226983813G=CA1142277995COQ8Ac.1215G= (p.Glu405=)
c.*5942G= (n.*5942G=)
c.*6064G= (n.*6064G=)
c.1059G= (p.Glu353=)
n.1838G=
n.163G=
n.605G=
1g.226983813G>TCA345054243COQ8Ac.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.*5942G>T (n.*5942G>T)
c.*6064G>T (n.*6064G>T)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.1838G>T
n.163G>T
n.605G>T
1g.226983816_226983817delCA732365502COQ8Ac.1218_1219del (p.Cys406Ter)
c.*5945_*5946del (n.*5945_*5946del)
c.*6067_*6068del (n.*6067_*6068del)
c.1062_1063del (p.Cys354Ter)
n.1841_1842del
n.166_167del
n.608_609del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983814T>ACA345054247COQ8Ac.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.*5943T>A (n.*5943T>A)
c.*6065T>A (n.*6065T>A)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
n.1839T>A
n.164T>A
n.606T>A
1g.226983814T>CCA1425369COQ8Ac.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.*5943T>C (n.*5943T>C)
c.*6065T>C (n.*6065T>C)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.1839T>C
n.164T>C
n.606T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983814T>GCA345054249COQ8Ac.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.*5943T>G (n.*5943T>G)
c.*6065T>G (n.*6065T>G)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.1839T>G
n.164T>G
n.606T>G
1g.226983814T=CA1225123936COQ8Ac.1216T= (p.Cys406=)
c.*5943T= (n.*5943T=)
c.*6065T= (n.*6065T=)
c.1060T= (p.Cys354=)
n.1839T=
n.164T=
n.606T=
1g.226983815G>ACA345054250COQ8Ac.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.*5944G>A (n.*5944G>A)
c.*6066G>A (n.*6066G>A)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.1840G>A
n.165G>A
n.607G>A
 dbSNP
1g.226983815G>CCA345054251COQ8Ac.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.*5944G>C (n.*5944G>C)
c.*6066G>C (n.*6066G>C)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.1840G>C
n.165G>C
n.607G>C
1g.226983815G=CA1225123937COQ8Ac.1217G= (p.Cys406=)
c.*5944G= (n.*5944G=)
c.*6066G= (n.*6066G=)
c.1061G= (p.Cys354=)
n.1840G=
n.165G=
n.607G=
1g.226983815G>TCA345054252COQ8Ac.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.*5944G>T (n.*5944G>T)
c.*6066G>T (n.*6066G>T)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.1840G>T
n.165G>T
n.607G>T
1g.226983816T>ACA345054254COQ8Ac.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.*5945T>A (n.*5945T>A)
c.*6067T>A (n.*6067T>A)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
n.1841T>A
n.166T>A
n.608T>A
1g.226983816T>CCA423527274COQ8Ac.1218T>C (p.Cys406=)
c.*5945T>C (n.*5945T>C)
c.*6067T>C (n.*6067T>C)
c.1062T>C (p.Cys354=)
n.1841T>C
n.166T>C
n.608T>C
1g.226983816T>GCA345054257COQ8Ac.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.*5945T>G (n.*5945T>G)
c.*6067T>G (n.*6067T>G)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
n.1841T>G
n.166T>G
n.608T>G
1g.226983817G>ACA345054259COQ8Ac.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.*5946G>A (n.*5946G>A)
c.*6068G>A (n.*6068G>A)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1842G>A
n.167G>A
n.609G>A
1g.226983817G>CCA345054260COQ8Ac.1219G>C (p.Asp407His)
c.*5946G>C (n.*5946G>C)
c.*6068G>C (n.*6068G>C)
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1842G>C
n.167G>C
n.609G>C
1g.226983817G>TCA345054262COQ8Ac.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.*5946G>T (n.*5946G>T)
c.*6068G>T (n.*6068G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1842G>T
n.167G>T
n.609G>T
1g.226983818A>CCA345054266COQ8Ac.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.*5947A>C (n.*5947A>C)
c.*6069A>C (n.*6069A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1843A>C
n.168A>C
n.610A>C
1g.226983818A>GCA345054263COQ8Ac.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.*5947A>G (n.*5947A>G)
c.*6069A>G (n.*6069A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1843A>G
n.168A>G
n.610A>G
1g.226983818A>TCA345054265COQ8Ac.1220A>T (p.Asp407Val)
c.*5947A>T (n.*5947A>T)
c.*6069A>T (n.*6069A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1843A>T
n.168A>T
n.610A>T
1g.226983819C>ACA345054268COQ8Ac.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.*5948C>A (n.*5948C>A)
c.*6070C>A (n.*6070C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.1844C>A
n.169C>A
n.611C>A
 gnomAD v4
1g.226983819C=CA1225123938COQ8Ac.1221C= (p.Asp407=)
c.*5948C= (n.*5948C=)
c.*6070C= (n.*6070C=)
c.1065C= (p.Asp355=)
n.1844C=
n.169C=
n.611C=
1g.226983819C>GCA345054269COQ8Ac.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.*5948C>G (n.*5948C>G)
c.*6070C>G (n.*6070C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.1844C>G
n.169C>G
n.611C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.226983819C>TCA423527283COQ8Ac.1221C>T (p.Asp407=)
c.*5948C>T (n.*5948C>T)
c.*6070C>T (n.*6070C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
n.1844C>T
n.169C>T
n.611C>T
1g.226983820T>ACA345054271COQ8Ac.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.*5949T>A (n.*5949T>A)
c.*6071T>A (n.*6071T>A)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.1845T>A
n.170T>A
n.612T>A
1g.226983820T>CCA345054272COQ8Ac.1222T>C (p.Tyr408His)
c.*5949T>C (n.*5949T>C)
c.*6071T>C (n.*6071T>C)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
n.1845T>C
n.170T>C
n.612T>C
1g.226983820T>GCA345054274COQ8Ac.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.*5949T>G (n.*5949T>G)
c.*6071T>G (n.*6071T>G)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
n.1845T>G
n.170T>G
n.612T>G
1g.226983821A>CCA345054276COQ8Ac.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.*5950A>C (n.*5950A>C)
c.*6072A>C (n.*6072A>C)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
n.1846A>C
n.171A>C
n.613A>C
1g.226983821A>GCA345054277COQ8Ac.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.*5950A>G (n.*5950A>G)
c.*6072A>G (n.*6072A>G)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.1846A>G
n.171A>G
n.613A>G
 gnomAD v4
1g.226983821A>TCA345054278COQ8Ac.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.*5950A>T (n.*5950A>T)
c.*6072A>T (n.*6072A>T)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
n.1846A>T
n.171A>T
n.613A>T
1g.226983822C>ACA1425370COQ8Ac.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.*5951C>A (n.*5951C>A)
c.*6073C>A (n.*6073C>A)
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
n.1847C>A
n.172C>A
n.614C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983822C=CA1225123939COQ8Ac.1224C= (p.Tyr408=)
c.*5951C= (n.*5951C=)
c.*6073C= (n.*6073C=)
c.1068C= (p.Tyr356=)
n.1847C=
n.172C=
n.614C=
1g.226983822C>GCA345054282COQ8Ac.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.*5951C>G (n.*5951C>G)
c.*6073C>G (n.*6073C>G)
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
n.1847C>G
n.172C>G
n.614C>G
1g.226983822C>TCA423527299COQ8Ac.1224C>T (p.Tyr408=)
c.*5951C>T (n.*5951C>T)
c.*6073C>T (n.*6073C>T)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
n.1847C>T
n.172C>T
n.614C>T
 dbSNP
1g.226983823C>ACA345054283COQ8Ac.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.*5952C>A (n.*5952C>A)
c.*6074C>A (n.*6074C>A)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.1848C>A
n.173C>A
n.615C>A
1g.226983823C>GCA345054285COQ8Ac.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.*5952C>G (n.*5952C>G)
c.*6074C>G (n.*6074C>G)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.1848C>G
n.173C>G
n.615C>G
1g.226983823C>TCA345054286COQ8Ac.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.*5952C>T (n.*5952C>T)
c.*6074C>T (n.*6074C>T)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.1848C>T
n.173C>T
n.615C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.226983824A>CCA345054288COQ8Ac.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.*5953A>C (n.*5953A>C)
c.*6075A>C (n.*6075A>C)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.1849A>C
n.174A>C
n.616A>C
1g.226983824A>GCA345054289COQ8Ac.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.*5953A>G (n.*5953A>G)
c.*6075A>G (n.*6075A>G)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.1849A>G
n.174A>G
n.616A>G
 gnomAD v4
1g.226983824A>TCA345054291COQ8Ac.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.*5953A>T (n.*5953A>T)
c.*6075A>T (n.*6075A>T)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.1849A>T
n.174A>T
n.616A>T
1g.226983825G>ACA423527309COQ8Ac.1227G>A (p.Gln409=)
c.*5954G>A (n.*5954G>A)
c.*6076G>A (n.*6076G>A)
c.1071G>A (p.Gln357=)
n.1850G>A
n.175G>A
n.617G>A
1g.226983825G>CCA345054292COQ8Ac.1227G>C (p.Gln409His)
c.*5954G>C (n.*5954G>C)
c.*6076G>C (n.*6076G>C)
c.1071G>C (p.Gln357His)
n.1850G>C
n.175G>C
n.617G>C
1g.226983825G>TCA345054294COQ8Ac.1227G>T (p.Gln409His)
c.*5954G>T (n.*5954G>T)
c.*6076G>T (n.*6076G>T)
c.1071G>T (p.Gln357His)
n.1850G>T
n.175G>T
n.617G>T
 gnomAD v4
1g.226983826C>ACA423527313COQ8Ac.1228C>A (p.Arg410=)
c.*5955C>A (n.*5955C>A)
c.*6077C>A (n.*6077C>A)
c.1072C>A (p.Arg358=)
n.1851C>A
n.176C>A
n.618C>A
 gnomAD v4
1g.226983826C=CA1225123940COQ8Ac.1228C= (p.Arg410=)
c.*5955C= (n.*5955C=)
c.*6077C= (n.*6077C=)
c.1072C= (p.Arg358=)
n.1851C=
n.176C=
n.618C=
1g.226983826C>GCA345054295COQ8Ac.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.*5955C>G (n.*5955C>G)
c.*6077C>G (n.*6077C>G)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.1851C>G
n.176C>G
n.618C>G
 gnomAD v4
1g.226983826C>TCA1425371COQ8Ac.1228C>T (p.Arg410Ter)
c.*5955C>T (n.*5955C>T)
c.*6077C>T (n.*6077C>T)
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
n.1851C>T
n.176C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226983827G>ACA1425372COQ8Ac.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.*5956G>A (n.*5956G>A)
c.*6078G>A (n.*6078G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
n.1852G>A
n.177G>A
n.619G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983827G>CCA345054298COQ8Ac.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.*5956G>C (n.*5956G>C)
c.*6078G>C (n.*6078G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.1852G>C
n.177G>C
n.619G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983827G=CA1225123941COQ8Ac.1229G= (p.Arg410=)
c.*5956G= (n.*5956G=)
c.*6078G= (n.*6078G=)
c.1073G= (p.Arg358=)
n.1852G=
n.177G=
n.619G=
1g.226983827G>TCA345054299COQ8Ac.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.*5956G>T (n.*5956G>T)
c.*6078G>T (n.*6078G>T)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.1852G>T
n.177G>T
n.619G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983830_226983831delCA2697554952COQ8Ac.1232_1233del (p.Glu411GlyfsTer21)
c.*5959_*5960del (n.*5959_*5960del)
c.*6081_*6082del (n.*6081_*6082del)
c.1076_1077del (p.Glu359GlyfsTer21)
n.1855_1856del
n.180_181del
n.622_623del
 ClinVar
1g.226983828A=CA1225123942COQ8Ac.1230A= (p.Arg410=)
c.*5957A= (n.*5957A=)
c.*6079A= (n.*6079A=)
c.1074A= (p.Arg358=)
n.1853A=
n.178A=
n.620A=
1g.226983828A>CCA423527317COQ8Ac.1230A>C (p.Arg410=)
c.*5957A>C (n.*5957A>C)
c.*6079A>C (n.*6079A>C)
c.1074A>C (p.Arg358=)
n.1853A>C
n.178A>C
n.620A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983828A>GCA423527320COQ8Ac.1230A>G (p.Arg410=)
c.*5957A>G (n.*5957A>G)
c.*6079A>G (n.*6079A>G)
c.1074A>G (p.Arg358=)
n.1853A>G
n.178A>G
n.620A>G
1g.226983828A>TCA423527318COQ8Ac.1230A>T (p.Arg410=)
c.*5957A>T (n.*5957A>T)
c.*6079A>T (n.*6079A>T)
c.1074A>T (p.Arg358=)
n.1853A>T
n.178A>T
n.620A>T
1g.226983829G>ACA345054301COQ8Ac.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.*5958G>A (n.*5958G>A)
c.*6080G>A (n.*6080G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1854G>A
n.179G>A
n.621G>A
 gnomAD v4
1g.226983829G>CCA345054303COQ8Ac.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.*5958G>C (n.*5958G>C)
c.*6080G>C (n.*6080G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1854G>C
n.179G>C
n.621G>C
1g.226983829G>TCA345054304COQ8Ac.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.*5958G>T (n.*5958G>T)
c.*6080G>T (n.*6080G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1854G>T
n.179G>T
n.621G>T
1g.226983830A>CCA345054306COQ8Ac.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.*5959A>C (n.*5959A>C)
c.*6081A>C (n.*6081A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1855A>C
n.180A>C
n.622A>C
1g.226983830A>GCA345054307COQ8Ac.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.*5959A>G (n.*5959A>G)
c.*6081A>G (n.*6081A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1855A>G
n.180A>G
n.622A>G
1g.226983830A>TCA345054309COQ8Ac.1232A>T (p.Glu411Val)
c.*5959A>T (n.*5959A>T)
c.*6081A>T (n.*6081A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1855A>T
n.180A>T
n.622A>T
1g.226983831G>ACA423527327COQ8Ac.1233G>A (p.Glu411=)
c.*5960G>A (n.*5960G>A)
c.*6082G>A (n.*6082G>A)
c.1077G>A (p.Glu359=)
n.1856G>A
n.181G>A
n.623G>A
 dbSNP
1g.226983831G>CCA345054310COQ8Ac.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.*5960G>C (n.*5960G>C)
c.*6082G>C (n.*6082G>C)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.1856G>C
n.181G>C
n.623G>C
1g.226983831G=CA1225123943COQ8Ac.1233G= (p.Glu411=)
c.*5960G= (n.*5960G=)
c.*6082G= (n.*6082G=)
c.1077G= (p.Glu359=)
n.1856G=
n.181G=
n.623G=
1g.226983831G>TCA345054311COQ8Ac.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.*5960G>T (n.*5960G>T)
c.*6082G>T (n.*6082G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.1856G>T
n.181G>T
n.623G>T
 gnomAD v4
1g.226983832G>ACA345054312COQ8Ac.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.*5961G>A (n.*5961G>A)
c.*6083G>A (n.*6083G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.1857G>A
n.182G>A
n.624G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983832G>CCA345054315COQ8Ac.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.*5961G>C (n.*5961G>C)
c.*6083G>C (n.*6083G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.1857G>C
n.182G>C
n.624G>C
1g.226983832G=CA1225123944COQ8Ac.1234G= (p.Ala412=)
c.*5961G= (n.*5961G=)
c.*6083G= (n.*6083G=)
c.1078G= (p.Ala360=)
n.1857G=
n.182G=
n.624G=
1g.226983832G>TCA345054313COQ8Ac.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.*5961G>T (n.*5961G>T)
c.*6083G>T (n.*6083G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.1857G>T
n.182G>T
n.624G>T
1g.226983833C>ACA345054316COQ8Ac.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.*5962C>A (n.*5962C>A)
c.*6084C>A (n.*6084C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.1858C>A
n.183C>A
n.625C>A
1g.226983833C=CA1225123945COQ8Ac.1235C= (p.Ala412=)
c.*5962C= (n.*5962C=)
c.*6084C= (n.*6084C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.1858C=
n.183C=
n.625C=
1g.226983833C>GCA345054318COQ8Ac.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.*5962C>G (n.*5962C>G)
c.*6084C>G (n.*6084C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.1858C>G
n.183C>G
n.625C>G
1g.226983833C>TCA345054320COQ8Ac.1235C>T (p.Ala412Val)
c.*5962C>T (n.*5962C>T)
c.*6084C>T (n.*6084C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.1858C>T
n.183C>T
n.625C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226983834C>ACA423527338COQ8Ac.1236C>A (p.Ala412=)
c.*5963C>A (n.*5963C>A)
c.*6085C>A (n.*6085C>A)
c.1080C>A (p.Ala360=)
n.1859C>A
n.184C>A
n.626C>A
1g.226983834C=CA1225123946COQ8Ac.1236C= (p.Ala412=)
c.*5963C= (n.*5963C=)
c.*6085C= (n.*6085C=)
c.1080C= (p.Ala360=)
n.1859C=
n.184C=
n.626C=
1g.226983834C>GCA423527336COQ8Ac.1236C>G (p.Ala412=)
c.*5963C>G (n.*5963C>G)
c.*6085C>G (n.*6085C>G)
c.1080C>G (p.Ala360=)
n.1859C>G
n.184C>G
n.626C>G
1g.226983834C>TCA1425373COQ8Ac.1236C>T (p.Ala412=)
c.*5963C>T (n.*5963C>T)
c.*6085C>T (n.*6085C>T)
c.1080C>T (p.Ala360=)
n.1859C>T
n.184C>T
n.626C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983835G>ACA1425374COQ8Ac.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.*5964G>A (n.*5964G>A)
c.*6086G>A (n.*6086G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.1860G>A
n.185G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983835G>CCA345054323COQ8Ac.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.*5964G>C (n.*5964G>C)
c.*6086G>C (n.*6086G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.1860G>C
n.185G>C
n.627G>C
1g.226983835G=CA1225123947COQ8Ac.1237G= (p.Ala413=)
c.*5964G= (n.*5964G=)
c.*6086G= (n.*6086G=)
c.1081G= (p.Ala361=)
n.1860G=
n.185G=
n.627G=
1g.226983835G>TCA345054324COQ8Ac.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.*5964G>T (n.*5964G>T)
c.*6086G>T (n.*6086G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.1860G>T
n.185G>T
n.627G>T
1g.226983836C>ACA345054326COQ8Ac.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.*5965C>A (n.*5965C>A)
c.*6087C>A (n.*6087C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
n.1861C>A
n.186C>A
n.628C>A
 gnomAD v4
1g.226983836C=CA1225123948COQ8Ac.1238C= (p.Ala413=)
c.*5965C= (n.*5965C=)
c.*6087C= (n.*6087C=)
c.1082C= (p.Ala361=)
n.1861C=
n.186C=
n.628C=
1g.226983836C>GCA345054328COQ8Ac.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.*5965C>G (n.*5965C>G)
c.*6087C>G (n.*6087C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.1861C>G
n.186C>G
n.628C>G
1g.226983836C>TCA345054330COQ8Ac.1238C>T (p.Ala413Val)
c.*5965C>T (n.*5965C>T)
c.*6087C>T (n.*6087C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
n.1861C>T
n.186C>T
n.628C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983837C>ACA423527348COQ8Ac.1239C>A (p.Ala413=)
c.*5966C>A (n.*5966C>A)
c.*6088C>A (n.*6088C>A)
c.1083C>A (p.Ala361=)
n.1862C>A
n.187C>A
n.629C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983837C=CA1225123949COQ8Ac.1239C= (p.Ala413=)
c.*5966C= (n.*5966C=)
c.*6088C= (n.*6088C=)
c.1083C= (p.Ala361=)
n.1862C=
n.187C=
n.629C=
1g.226983837C>GCA423527346COQ8Ac.1239C>G (p.Ala413=)
c.*5966C>G (n.*5966C>G)
c.*6088C>G (n.*6088C>G)
c.1083C>G (p.Ala361=)
n.1862C>G
n.187C>G
n.629C>G
1g.226983837C>TCA423527349COQ8Ac.1239C>T (p.Ala413=)
c.*5966C>T (n.*5966C>T)
c.*6088C>T (n.*6088C>T)
c.1083C>T (p.Ala361=)
n.1862C>T
n.187C>T
n.629C>T
1g.226983838T>ACA345054331COQ8Ac.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.*5967T>A (n.*5967T>A)
c.*6089T>A (n.*6089T>A)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
n.1863T>A
n.188T>A
n.630T>A
1g.226983838T>CCA345054332COQ8Ac.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.*5967T>C (n.*5967T>C)
c.*6089T>C (n.*6089T>C)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
n.1863T>C
n.188T>C
n.630T>C
1g.226983838T>GCA345054334COQ8Ac.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.*5967T>G (n.*5967T>G)
c.*6089T>G (n.*6089T>G)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
n.1863T>G
n.188T>G
n.630T>G
1g.226983839G>ACA345054339COQ8Ac.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.*5968G>A (n.*5968G>A)
c.*6090G>A (n.*6090G>A)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
n.1864G>A
n.189G>A
n.631G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983839G>CCA345054336COQ8Ac.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.*5968G>C (n.*5968G>C)
c.*6090G>C (n.*6090G>C)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
n.1864G>C
n.189G>C
n.631G>C
1g.226983839G=CA1225123950COQ8Ac.1241G= (p.Cys414=)
c.*5968G= (n.*5968G=)
c.*6090G= (n.*6090G=)
c.1085G= (p.Cys362=)
n.1864G=
n.189G=
n.631G=
1g.226983839G>TCA345054337COQ8Ac.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.*5968G>T (n.*5968G>T)
c.*6090G>T (n.*6090G>T)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
n.1864G>T
n.189G>T
n.631G>T
1g.226983840T>ACA345054340COQ8Ac.1242T>A (p.Cys414Ter)
c.*5969T>A (n.*5969T>A)
c.*6091T>A (n.*6091T>A)
c.1086T>A (p.Cys362Ter)
n.1865T>A
n.190T>A
n.632T>A
1g.226983840T>CCA423527357COQ8Ac.1242T>C (p.Cys414=)
c.*5969T>C (n.*5969T>C)
c.*6091T>C (n.*6091T>C)
c.1086T>C (p.Cys362=)
n.1865T>C
n.190T>C
n.632T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983840T>GCA345054342COQ8Ac.1242T>G (p.Cys414Trp)
c.*5969T>G (n.*5969T>G)
c.*6091T>G (n.*6091T>G)
c.1086T>G (p.Cys362Trp)
n.1865T>G
n.190T>G
n.632T>G
1g.226983841G>ACA345054344COQ8Ac.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.*5970G>A (n.*5970G>A)
c.*6092G>A (n.*6092G>A)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.1866G>A
n.191G>A
n.633G>A
 gnomAD v4
1g.226983841G>CCA345054345COQ8Ac.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.*5970G>C (n.*5970G>C)
c.*6092G>C (n.*6092G>C)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1866G>C
n.191G>C
n.633G>C
1g.226983841G>TCA345054347COQ8Ac.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.*5970G>T (n.*5970G>T)
c.*6092G>T (n.*6092G>T)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1866G>T
n.191G>T
n.633G>T
 gnomAD v4
1g.226983842C>ACA345054348COQ8Ac.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.*5971C>A (n.*5971C>A)
c.*6093C>A (n.*6093C>A)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.1867C>A
n.192C>A
n.634C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226983842C=CA1225123951COQ8Ac.1244C= (p.Ala415=)
c.*5971C= (n.*5971C=)
c.*6093C= (n.*6093C=)
c.1088C= (p.Ala363=)
n.1867C=
n.192C=
n.634C=
1g.226983842C>GCA345054349COQ8Ac.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.*5971C>G (n.*5971C>G)
c.*6093C>G (n.*6093C>G)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1867C>G
n.192C>G
n.634C>G
1g.226983842C>TCA345054350COQ8Ac.1244C>T (p.Ala415Val)
c.*5971C>T (n.*5971C>T)
c.*6093C>T (n.*6093C>T)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1867C>T
n.192C>T
n.634C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983843C>ACA423527366COQ8Ac.1245C>A (p.Ala415=)
c.*5972C>A (n.*5972C>A)
c.*6094C>A (n.*6094C>A)
c.1089C>A (p.Ala363=)
n.1868C>A
n.193C>A
n.635C>A
1g.226983843C>GCA423527369COQ8Ac.1245C>G (p.Ala415=)
c.*5972C>G (n.*5972C>G)
c.*6094C>G (n.*6094C>G)
c.1089C>G (p.Ala363=)
n.1868C>G
n.193C>G
n.635C>G
1g.226983843C>TCA423527367COQ8Ac.1245C>T (p.Ala415=)
c.*5972C>T (n.*5972C>T)
c.*6094C>T (n.*6094C>T)
c.1089C>T (p.Ala363=)
n.1868C>T
n.193C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
1g.226983844C>ACA345054352COQ8Ac.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.*5973C>A (n.*5973C>A)
c.*6095C>A (n.*6095C>A)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
n.1869C>A
n.194C>A
n.636C>A
 gnomAD v4
1g.226983844C=CA1142418416COQ8Ac.1246C= (p.Arg416=)
c.*5973C= (n.*5973C=)
c.*6095C= (n.*6095C=)
c.1090C= (p.Arg364=)
n.1869C=
n.194C=
n.636C=
1g.226983844C>GCA345054353COQ8Ac.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.*5973C>G (n.*5973C>G)
c.*6095C>G (n.*6095C>G)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
n.1869C>G
n.194C>G
n.636C>G
1g.226983844C>TCA1425375COQ8Ac.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.*5973C>T (n.*5973C>T)
c.*6095C>T (n.*6095C>T)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
n.1869C>T
n.194C>T
n.636C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983845G>ACA1425376COQ8Ac.1247G>A (p.Arg416His)
c.*5974G>A (n.*5974G>A)
c.*6096G>A (n.*6096G>A)
c.1091G>A (p.Arg364His)
n.1870G>A
n.195G>A
n.637G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226983845G>CCA345054357COQ8Ac.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.*5974G>C (n.*5974G>C)
c.*6096G>C (n.*6096G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.1870G>C
n.195G>C
n.637G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983845G=CA1225123952COQ8Ac.1247G= (p.Arg416=)
c.*5974G= (n.*5974G=)
c.*6096G= (n.*6096G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
n.1870G=
n.195G=
n.637G=
1g.226983845G>TCA1425377COQ8Ac.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.*5974G>T (n.*5974G>T)
c.*6096G>T (n.*6096G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.1870G>T
n.195G>T
n.637G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983846C>ACA423527380COQ8Ac.1248C>A (p.Arg416=)
c.*5975C>A (n.*5975C>A)
c.*6097C>A (n.*6097C>A)
c.1092C>A (p.Arg364=)
n.1871C>A
n.196C>A
n.638C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983846C=CA1225123953COQ8Ac.1248C= (p.Arg416=)
c.*5975C= (n.*5975C=)
c.*6097C= (n.*6097C=)
c.1092C= (p.Arg364=)
n.1871C=
n.196C=
n.638C=
1g.226983846C>GCA423527378COQ8Ac.1248C>G (p.Arg416=)
c.*5975C>G (n.*5975C>G)
c.*6097C>G (n.*6097C>G)
c.1092C>G (p.Arg364=)
n.1871C>G
n.196C>G
n.638C>G
1g.226983846C>TCA423527376COQ8Ac.1248C>T (p.Arg416=)
c.*5975C>T (n.*5975C>T)
c.*6097C>T (n.*6097C>T)
c.1092C>T (p.Arg364=)
n.1871C>T
n.196C>T
n.638C>T
1g.226983847A>CCA345054358COQ8Ac.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.*5976A>C (n.*5976A>C)
c.*6098A>C (n.*6098A>C)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.1872A>C
n.197A>C
n.639A>C
1g.226983847A>GCA345054361COQ8Ac.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.*5976A>G (n.*5976A>G)
c.*6098A>G (n.*6098A>G)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.1872A>G
n.197A>G
n.639A>G
 gnomAD v4
1g.226983847A>TCA345054360COQ8Ac.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.*5976A>T (n.*5976A>T)
c.*6098A>T (n.*6098A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.1872A>T
n.197A>T
n.639A>T
1g.226983848A>CCA345054363COQ8Ac.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.*5977A>C (n.*5977A>C)
c.*6099A>C (n.*6099A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.1873A>C
n.198A>C
n.640A>C
1g.226983848A>GCA345054365COQ8Ac.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.*5977A>G (n.*5977A>G)
c.*6099A>G (n.*6099A>G)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.1873A>G
n.198A>G
n.640A>G
1g.226983848A>TCA345054364COQ8Ac.1250A>T (p.Lys417Met)
c.*5977A>T (n.*5977A>T)
c.*6099A>T (n.*6099A>T)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.1873A>T
n.198A>T
n.640A>T
1g.226983849G>ACA1425378COQ8Ac.1251G>A (p.Lys417=)
c.*5978G>A (n.*5978G>A)
c.*6100G>A (n.*6100G>A)
c.1095G>A (p.Lys365=)
n.1874G>A
n.199G>A
n.641G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983849G>CCA345054368COQ8Ac.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.*5978G>C (n.*5978G>C)
c.*6100G>C (n.*6100G>C)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.1874G>C
n.199G>C
n.641G>C
1g.226983849G=CA1143534382COQ8Ac.1251G= (p.Lys417=)
c.*5978G= (n.*5978G=)
c.*6100G= (n.*6100G=)
c.1095G= (p.Lys365=)
n.1874G=
n.199G=
n.641G=
1g.226983849G>TCA345054369COQ8Ac.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.*5978G>T (n.*5978G>T)
c.*6100G>T (n.*6100G>T)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.1874G>T
n.199G>T
n.641G>T
1g.226983850T>ACA345054371COQ8Ac.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.*5979T>A (n.*5979T>A)
c.*6101T>A (n.*6101T>A)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1875T>A
n.200T>A
n.642T>A
1g.226983850T>CCA345054373COQ8Ac.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.*5979T>C (n.*5979T>C)
c.*6101T>C (n.*6101T>C)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1875T>C
n.200T>C
n.642T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226983850T>GCA345054374COQ8Ac.1252T>G (p.Phe418Val)
c.*5979T>G (n.*5979T>G)
c.*6101T>G (n.*6101T>G)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1875T>G
n.200T>G
n.642T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983851T>ACA345054376COQ8Ac.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.*5980T>A (n.*5980T>A)
c.*6102T>A (n.*6102T>A)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1876T>A
n.201T>A
n.643T>A
1g.226983851T>CCA345054377COQ8Ac.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.*5980T>C (n.*5980T>C)
c.*6102T>C (n.*6102T>C)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1876T>C
n.201T>C
n.643T>C
1g.226983851T>GCA345054379COQ8Ac.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.*5980T>G (n.*5980T>G)
c.*6102T>G (n.*6102T>G)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1876T>G
n.201T>G
n.643T>G
1g.226983852C>ACA345054381COQ8Ac.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.*5981C>A (n.*5981C>A)
c.*6103C>A (n.*6103C>A)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.1877C>A
n.202C>A
n.644C>A
1g.226983852C=CA1225123954COQ8Ac.1254C= (p.Phe418=)
c.*5981C= (n.*5981C=)
c.*6103C= (n.*6103C=)
c.1098C= (p.Phe366=)
n.1877C=
n.202C=
n.644C=
1g.226983852C>GCA345054382COQ8Ac.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.*5981C>G (n.*5981C>G)
c.*6103C>G (n.*6103C>G)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.1877C>G
n.202C>G
n.644C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983852C>TCA423527393COQ8Ac.1254C>T (p.Phe418=)
c.*5981C>T (n.*5981C>T)
c.*6103C>T (n.*6103C>T)
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.1877C>T
n.202C>T
n.644C>T
1g.226983853A>CCA423527396COQ8Ac.1255A>C (p.Arg419=)
c.*5982A>C (n.*5982A>C)
c.*6104A>C (n.*6104A>C)
c.1099A>C (p.Arg367=)
n.1878A>C
n.203A>C
n.645A>C
1g.226983853A>GCA345054384COQ8Ac.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.*5982A>G (n.*5982A>G)
c.*6104A>G (n.*6104A>G)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
n.1878A>G
n.203A>G
n.645A>G
1g.226983853A>TCA345054383COQ8Ac.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.*5982A>T (n.*5982A>T)
c.*6104A>T (n.*6104A>T)
c.1099A>T (p.Arg367Trp)
n.1878A>T
n.203A>T
n.645A>T
1g.226983854G>ACA345054386COQ8Ac.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.*5983G>A (n.*5983G>A)
c.*6105G>A (n.*6105G>A)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
n.1879G>A
n.204G>A
n.646G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983854G>CCA345054387COQ8Ac.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.*5983G>C (n.*5983G>C)
c.*6105G>C (n.*6105G>C)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
n.1879G>C
n.204G>C
n.646G>C
1g.226983854G=CA1145665713COQ8Ac.1256G= (p.Arg419=)
c.*5983G= (n.*5983G=)
c.*6105G= (n.*6105G=)
c.1100G= (p.Arg367=)
n.1879G=
n.204G=
n.646G=
1g.226983854G>TCA1425379COQ8Ac.1256G>T (p.Arg419Met)
c.*5983G>T (n.*5983G>T)
c.*6105G>T (n.*6105G>T)
c.1100G>T (p.Arg367Met)
n.1879G>T
n.204G>T
n.646G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983855G>ACA345054390COQ8Ac.1256+1G>A (n.1256+1G>A)
c.*5983+1G>A (n.*5983+1G>A)
c.*6106G>A (n.*6106G>A)
c.1100+1G>A (n.1100+1G>A)
n.1880G>A
n.205G>A
n.646+1G>A
 gnomAD v4
1g.226983855G>CCA345054391COQ8Ac.1256+1G>C (n.1256+1G>C)
c.*5983+1G>C (n.*5983+1G>C)
c.*6106G>C (n.*6106G>C)
c.1100+1G>C (n.1100+1G>C)
n.1880G>C
n.205G>C
n.646+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983855G=CA1149104402COQ8Ac.1256+1G= (n.1256+1G=)
c.*5983+1G= (n.*5983+1G=)
c.*6106G= (n.*6106G=)
c.1100+1G= (n.1100+1G=)
n.1880G=
n.205G=
n.646+1G=
1g.226983855G>TCA1425380COQ8Ac.1256+1G>T (n.1256+1G>T)
c.*5983+1G>T (n.*5983+1G>T)
c.*6106G>T (n.*6106G>T)
c.1100+1G>T (n.1100+1G>T)
n.1880G>T
n.205G>T
n.646+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983858_226983859delCA2747999789COQ8Ac.1256+4_1256+5del (n.1256+4_1256+5del)
c.*5983+4_*5983+5del (n.*5983+4_*5983+5del)
c.1100+4_1100+5del (n.1100+4_1100+5del)
n.1883_1884del
n.208_209del
n.646+4_646+5del
1g.226983856T>ACA345054394COQ8Ac.1256+2T>A (n.1256+2T>A)
c.*5983+2T>A (n.*5983+2T>A)
c.1100+2T>A (n.1100+2T>A)
n.1881T>A
n.206T>A
n.646+2T>A
1g.226983856T>CCA345054396COQ8Ac.1256+2T>C (n.1256+2T>C)
c.*5983+2T>C (n.*5983+2T>C)
c.1100+2T>C (n.1100+2T>C)
n.1881T>C
n.206T>C
n.646+2T>C
1g.226983856T>GCA345054397COQ8Ac.1256+2T>G (n.1256+2T>G)
c.*5983+2T>G (n.*5983+2T>G)
c.1100+2T>G (n.1100+2T>G)
n.1881T>G
n.206T>G
n.646+2T>G
1g.226983857G=CA1225123955COQ8Ac.1256+3G= (n.1256+3G=)
c.*5983+3G= (n.*5983+3G=)
c.1100+3G= (n.1100+3G=)
n.1882G=
n.207G=
n.646+3G=
1g.226983857G>TCA529464671COQ8Ac.1256+3G>T (n.1256+3G>T)
c.*5983+3G>T (n.*5983+3G>T)
c.1100+3G>T (n.1100+3G>T)
n.1882G>T
n.207G>T
n.646+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983858T>CCA529464672COQ8Ac.1256+4T>C (n.1256+4T>C)
c.*5983+4T>C (n.*5983+4T>C)
c.1100+4T>C (n.1100+4T>C)
n.1883T>C
n.208T>C
n.646+4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983858T=CA1225123956COQ8Ac.1256+4T= (n.1256+4T=)
c.*5983+4T= (n.*5983+4T=)
c.1100+4T= (n.1100+4T=)
n.1883T=
n.208T=
n.646+4T=
1g.226983859G>ACA529464673COQ8Ac.1256+5G>A (n.1256+5G>A)
c.*5983+5G>A (n.*5983+5G>A)
c.1100+5G>A (n.1100+5G>A)
n.1884G>A
n.209G>A
n.646+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226983859G=CA1225123957COQ8Ac.1256+5G= (n.1256+5G=)
c.*5983+5G= (n.*5983+5G=)
c.1100+5G= (n.1100+5G=)
n.1884G=
n.209G=
n.646+5G=
1g.226983860delCA2650794193COQ8Ac.1256+6del (n.1256+6del)
c.*5983+6del (n.*5983+6del)
c.1100+6del (n.1100+6del)
n.1885del
n.210del
n.646+6del
 gnomAD v4
1g.226983860G>ACA2650794198COQ8Ac.1256+6G>A (n.1256+6G>A)
c.*5983+6G>A (n.*5983+6G>A)
c.1100+6G>A (n.1100+6G>A)
n.1885G>A
n.210G>A
n.646+6G>A
 gnomAD v4
1g.226983860G=CA1225123958COQ8Ac.1256+6G= (n.1256+6G=)
c.*5983+6G= (n.*5983+6G=)
c.1100+6G= (n.1100+6G=)
n.1885G=
n.210G=
n.646+6G=
1g.226983861C>ACA2650794200COQ8Ac.1256+7C>A (n.1256+7C>A)
c.*5983+7C>A (n.*5983+7C>A)
c.1100+7C>A (n.1100+7C>A)
n.1886C>A
n.211C>A
n.646+7C>A
 gnomAD v4
1g.226983861C=CA1225123959COQ8Ac.1256+7C= (n.1256+7C=)
c.*5983+7C= (n.*5983+7C=)
c.1100+7C= (n.1100+7C=)
n.1886C=
n.211C=
n.646+7C=
1g.226983861C>TCA529464674COQ8Ac.1256+7C>T (n.1256+7C>T)
c.*5983+7C>T (n.*5983+7C>T)
c.1100+7C>T (n.1100+7C>T)
n.1886C>T
n.211C>T
n.646+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983865dupCA529464675COQ8Ac.1256+11dup (n.1256+11dup)
c.*5983+11dup (n.*5983+11dup)
c.1100+11dup (n.1100+11dup)
n.1890dup
n.215dup
n.646+11dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983865delCA2650794202COQ8Ac.1256+11del (n.1256+11del)
c.*5983+11del (n.*5983+11del)
c.1100+11del (n.1100+11del)
n.1890del
n.215del
n.646+11del
 gnomAD v4
1g.226983862C>ACA2650794209COQ8Ac.1256+8C>A (n.1256+8C>A)
c.*5983+8C>A (n.*5983+8C>A)
c.1100+8C>A (n.1100+8C>A)
n.1887C>A
n.212C>A
n.646+8C>A
 gnomAD v4
1g.226983862C=CA1225123961COQ8Ac.1256+8C= (n.1256+8C=)
c.*5983+8C= (n.*5983+8C=)
c.1100+8C= (n.1100+8C=)
n.1887C=
n.212C=
n.646+8C=
1g.226983862C>TCA1425382COQ8Ac.1256+8C>T (n.1256+8C>T)
c.*5983+8C>T (n.*5983+8C>T)
c.1100+8C>T (n.1100+8C>T)
n.1887C>T
n.212C>T
n.646+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983862_226983872delinsCCCCGGCCGGGCA1225123960COQ8Ac.1256+8_1256+18delinsCCCCGGCCGGG (n.1256+8_1256+18delinsCCCCGGCCGGG)
c.*5983+8_*5983+18delinsCCCCGGCCGGG (n.*5983+8_*5983+18delinsCCCCGGCCGGG)
c.1100+8_1100+18delinsCCCCGGCCGGG (n.1100+8_1100+18delinsCCCCGGCCGGG)
n.1887_1897delinsCCCCGGCCGGG
n.212_222delinsCCCCGGCCGGG
n.646+8_646+18delinsCCCCGGCCGGG
1g.226983863C>ACA2650794218COQ8Ac.1256+9C>A (n.1256+9C>A)
c.*5983+9C>A (n.*5983+9C>A)
c.1100+9C>A (n.1100+9C>A)
n.1888C>A
n.213C>A
n.646+9C>A
 gnomAD v4
1g.226983863C=CA1225123962COQ8Ac.1256+9C= (n.1256+9C=)
c.*5983+9C= (n.*5983+9C=)
c.1100+9C= (n.1100+9C=)
n.1888C=
n.213C=
n.646+9C=
1g.226983863C>GCA2650794220COQ8Ac.1256+9C>G (n.1256+9C>G)
c.*5983+9C>G (n.*5983+9C>G)
c.1100+9C>G (n.1100+9C>G)
n.1888C>G
n.213C>G
n.646+9C>G
 gnomAD v4
1g.226983863C>TCA1425383COQ8Ac.1256+9C>T (n.1256+9C>T)
c.*5983+9C>T (n.*5983+9C>T)
c.1100+9C>T (n.1100+9C>T)
n.1888C>T
n.213C>T
n.646+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983863_226983875delinsCCCGGCCGGGCCCCA1148334372COQ8Ac.1256+9_1256+21delinsCCCGGCCGGGCCC (n.1256+9_1256+21delinsCCCGGCCGGGCCC)
c.*5983+9_*5983+21delinsCCCGGCCGGGCCC (n.*5983+9_*5983+21delinsCCCGGCCGGGCCC)
c.1100+9_1100+21delinsCCCGGCCGGGCCC (n.1100+9_1100+21delinsCCCGGCCGGGCCC)
n.1888_1900delinsCCCGGCCGGGCCC
n.213_225delinsCCCGGCCGGGCCC
n.646+9_646+21delinsCCCGGCCGGGCCC
1g.226983866_226983875delCA1425381COQ8Ac.1256+12_1256+21del (n.1256+12_1256+21del)
c.*5983+12_*5983+21del (n.*5983+12_*5983+21del)
c.1100+12_1100+21del (n.1100+12_1100+21del)
n.1891_1900del
n.216_225del
n.646+12_646+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983864C>ACA529464676COQ8Ac.1256+10C>A (n.1256+10C>A)
c.*5983+10C>A (n.*5983+10C>A)
c.1100+10C>A (n.1100+10C>A)
n.1889C>A
n.214C>A
n.646+10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983864C=CA1225123963COQ8Ac.1256+10C= (n.1256+10C=)
c.*5983+10C= (n.*5983+10C=)
c.1100+10C= (n.1100+10C=)
n.1889C=
n.214C=
n.646+10C=
1g.226983865C=CA1147080598COQ8Ac.1256+11C= (n.1256+11C=)
c.*5983+11C= (n.*5983+11C=)
c.1100+11C= (n.1100+11C=)
n.1890C=
n.215C=
n.646+11C=
1g.226983865C>GCA1425385COQ8Ac.1256+11C>G (n.1256+11C>G)
c.*5983+11C>G (n.*5983+11C>G)
c.1100+11C>G (n.1100+11C>G)
n.1890C>G
n.215C>G
n.646+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983865C>TCA1425384COQ8Ac.1256+11C>T (n.1256+11C>T)
c.*5983+11C>T (n.*5983+11C>T)
c.1100+11C>T (n.1100+11C>T)
n.1890C>T
n.215C>T
n.646+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983866G>ACA1425386COQ8Ac.1256+12G>A (n.1256+12G>A)
c.*5983+12G>A (n.*5983+12G>A)
c.1100+12G>A (n.1100+12G>A)
n.1891G>A
n.216G>A
n.646+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983866G>CCA1425387COQ8Ac.1256+12G>C (n.1256+12G>C)
c.*5983+12G>C (n.*5983+12G>C)
c.1100+12G>C (n.1100+12G>C)
n.1891G>C
n.216G>C
n.646+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983866G=CA1225123964COQ8Ac.1256+12G= (n.1256+12G=)
c.*5983+12G= (n.*5983+12G=)
c.1100+12G= (n.1100+12G=)
n.1891G=
n.216G=
n.646+12G=
1g.226983866G>TCA2650794235COQ8Ac.1256+12G>T (n.1256+12G>T)
c.*5983+12G>T (n.*5983+12G>T)
c.1100+12G>T (n.1100+12G>T)
n.1891G>T
n.216G>T
n.646+12G>T
 gnomAD v4
1g.226983867G>ACA1425388COQ8Ac.1256+13G>A (n.1256+13G>A)
c.*5983+13G>A (n.*5983+13G>A)
c.1100+13G>A (n.1100+13G>A)
n.1892G>A
n.217G>A
n.646+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983867G>CCA2650794243COQ8Ac.1256+13G>C (n.1256+13G>C)
c.*5983+13G>C (n.*5983+13G>C)
c.1100+13G>C (n.1100+13G>C)
n.1892G>C
n.217G>C
n.646+13G>C
 gnomAD v4
1g.226983867G=CA1225123965COQ8Ac.1256+13G= (n.1256+13G=)
c.*5983+13G= (n.*5983+13G=)
c.1100+13G= (n.1100+13G=)
n.1892G=
n.217G=
n.646+13G=
1g.226983867G>TCA2650794242COQ8Ac.1256+13G>T (n.1256+13G>T)
c.*5983+13G>T (n.*5983+13G>T)
c.1100+13G>T (n.1100+13G>T)
n.1892G>T
n.217G>T
n.646+13G>T
 gnomAD v4
1g.226983868C=CA1225123966COQ8Ac.1256+14C= (n.1256+14C=)
c.*5983+14C= (n.*5983+14C=)
c.1100+14C= (n.1100+14C=)
n.1893C=
n.218C=
n.646+14C=
1g.226983868C>GCA732365627COQ8Ac.1256+14C>G (n.1256+14C>G)
c.*5983+14C>G (n.*5983+14C>G)
c.1100+14C>G (n.1100+14C>G)
n.1893C>G
n.218C>G
n.646+14C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983868C>TCA529464677COQ8Ac.1256+14C>T (n.1256+14C>T)
c.*5983+14C>T (n.*5983+14C>T)
c.1100+14C>T (n.1100+14C>T)
n.1893C>T
n.218C>T
n.646+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983869C=CA1143778391COQ8Ac.1256+15C= (n.1256+15C=)
c.*5983+15C= (n.*5983+15C=)
c.1100+15C= (n.1100+15C=)
n.1894C=
n.219C=
n.646+15C=
1g.226983869C>TCA1425389COQ8Ac.1256+15C>T (n.1256+15C>T)
c.*5983+15C>T (n.*5983+15C>T)
c.1100+15C>T (n.1100+15C>T)
n.1894C>T
n.219C>T
n.646+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983870G>ACA1425390COQ8Ac.1256+16G>A (n.1256+16G>A)
c.*5983+16G>A (n.*5983+16G>A)
c.1100+16G>A (n.1100+16G>A)
n.1895G>A
n.220G>A
n.646+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983870G>CCA2650794256COQ8Ac.1256+16G>C (n.1256+16G>C)
c.*5983+16G>C (n.*5983+16G>C)
c.1100+16G>C (n.1100+16G>C)
n.1895G>C
n.220G>C
n.646+16G>C
 gnomAD v4
1g.226983870G=CA1142755011COQ8Ac.1256+16G= (n.1256+16G=)
c.*5983+16G= (n.*5983+16G=)
c.1100+16G= (n.1100+16G=)
n.1895G=
n.220G=
n.646+16G=
1g.226983870G>TCA2650794258COQ8Ac.1256+16G>T (n.1256+16G>T)
c.*5983+16G>T (n.*5983+16G>T)
c.1100+16G>T (n.1100+16G>T)
n.1895G>T
n.220G>T
n.646+16G>T
 gnomAD v4
1g.226983871G>CCA1225123968COQ8Ac.1256+17G>C (n.1256+17G>C)
c.*5983+17G>C (n.*5983+17G>C)
c.1100+17G>C (n.1100+17G>C)
n.1896G>C
n.221G>C
n.646+17G>C
 dbSNP
1g.226983871G=CA1225123967COQ8Ac.1256+17G= (n.1256+17G=)
c.*5983+17G= (n.*5983+17G=)
c.1100+17G= (n.1100+17G=)
n.1896G=
n.221G=
n.646+17G=
1g.226983871G>TCA2650794261COQ8Ac.1256+17G>T (n.1256+17G>T)
c.*5983+17G>T (n.*5983+17G>T)
c.1100+17G>T (n.1100+17G>T)
n.1896G>T
n.221G>T
n.646+17G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched