| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983737C= | CA1225123902 | COQ8A | c.1163-24C= (n.1163-24C=) c.*5890-24C= (n.*5890-24C=) c.*6012-24C= (n.*6012-24C=) c.1007-24C= (n.1007-24C=) n.1762C= n.111-24C= n.553-24C= | |
| 1 | g.226983737C>T | CA732365413 | COQ8A | c.1163-24C>T (n.1163-24C>T) c.*5890-24C>T (n.*5890-24C>T) c.*6012-24C>T (n.*6012-24C>T) c.1007-24C>T (n.1007-24C>T) n.1762C>T n.111-24C>T n.553-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983738T>C | CA529464670 | COQ8A | c.1163-23T>C (n.1163-23T>C) c.*5890-23T>C (n.*5890-23T>C) c.*6012-23T>C (n.*6012-23T>C) c.1007-23T>C (n.1007-23T>C) n.1763T>C n.111-23T>C n.553-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983738T= | CA1225123903 | COQ8A | c.1163-23T= (n.1163-23T=) c.*5890-23T= (n.*5890-23T=) c.*6012-23T= (n.*6012-23T=) c.1007-23T= (n.1007-23T=) n.1763T= n.111-23T= n.553-23T= | |
| 1 | g.226983739G>A | CA423527055 | COQ8A | c.1163-22G>A (n.1163-22G>A) c.*5890-22G>A (n.*5890-22G>A) c.*6012-22G>A (n.*6012-22G>A) c.1007-22G>A (n.1007-22G>A) n.1764G>A n.111-22G>A n.553-22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983739G>C | CA2574145812 | COQ8A | c.1163-22G>C (n.1163-22G>C) c.*5890-22G>C (n.*5890-22G>C) c.*6012-22G>C (n.*6012-22G>C) c.1007-22G>C (n.1007-22G>C) n.1764G>C n.111-22G>C n.553-22G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983739G= | CA1225123904 | COQ8A | c.1163-22G= (n.1163-22G=) c.*5890-22G= (n.*5890-22G=) c.*6012-22G= (n.*6012-22G=) c.1007-22G= (n.1007-22G=) n.1764G= n.111-22G= n.553-22G= | |
| 1 | g.226983739G>T | CA1225123905 | COQ8A | c.1163-22G>T (n.1163-22G>T) c.*5890-22G>T (n.*5890-22G>T) c.*6012-22G>T (n.*6012-22G>T) c.1007-22G>T (n.1007-22G>T) n.1764G>T n.111-22G>T n.553-22G>T | dbSNP |
| 1 | g.226983743C= | CA1225123906 | COQ8A | c.1163-18C= (n.1163-18C=) c.*5890-18C= (n.*5890-18C=) c.*6012-18C= (n.*6012-18C=) c.1007-18C= (n.1007-18C=) n.1768C= n.111-18C= n.553-18C= | |
| 1 | g.226983743C>G | CA38646329 | COQ8A | c.1163-18C>G (n.1163-18C>G) c.*5890-18C>G (n.*5890-18C>G) c.*6012-18C>G (n.*6012-18C>G) c.1007-18C>G (n.1007-18C>G) n.1768C>G n.111-18C>G n.553-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983744C>T | CA2650793992 | COQ8A | c.1163-17C>T (n.1163-17C>T) c.*5890-17C>T (n.*5890-17C>T) c.*6012-17C>T (n.*6012-17C>T) c.1007-17C>T (n.1007-17C>T) n.1769C>T n.111-17C>T n.553-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983745C>G | CA2650793993 | COQ8A | c.1163-16C>G (n.1163-16C>G) c.*5890-16C>G (n.*5890-16C>G) c.*6012-16C>G (n.*6012-16C>G) c.1007-16C>G (n.1007-16C>G) n.1770C>G n.111-16C>G n.553-16C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983745C>T | CA2650793994 | COQ8A | c.1163-16C>T (n.1163-16C>T) c.*5890-16C>T (n.*5890-16C>T) c.*6012-16C>T (n.*6012-16C>T) c.1007-16C>T (n.1007-16C>T) n.1770C>T n.111-16C>T n.553-16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983747C>T | CA2650793998 | COQ8A | c.1163-14C>T (n.1163-14C>T) c.*5890-14C>T (n.*5890-14C>T) c.*6012-14C>T (n.*6012-14C>T) c.1007-14C>T (n.1007-14C>T) n.1772C>T n.111-14C>T n.553-14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983748C>A | CA1425345 | COQ8A | c.1163-13C>A (n.1163-13C>A) c.*5890-13C>A (n.*5890-13C>A) c.*6012-13C>A (n.*6012-13C>A) c.1007-13C>A (n.1007-13C>A) n.1773C>A n.111-13C>A n.553-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983748C= | CA1148056638 | COQ8A | c.1163-13C= (n.1163-13C=) c.*5890-13C= (n.*5890-13C=) c.*6012-13C= (n.*6012-13C=) c.1007-13C= (n.1007-13C=) n.1773C= n.111-13C= n.553-13C= | |
| 1 | g.226983748C>T | CA1225123907 | COQ8A | c.1163-13C>T (n.1163-13C>T) c.*5890-13C>T (n.*5890-13C>T) c.*6012-13C>T (n.*6012-13C>T) c.1007-13C>T (n.1007-13C>T) n.1773C>T n.111-13C>T n.553-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983749T>G | CA2747999787 | COQ8A | c.1163-12T>G (n.1163-12T>G) c.*5890-12T>G (n.*5890-12T>G) c.*6012-12T>G (n.*6012-12T>G) c.1007-12T>G (n.1007-12T>G) n.1774T>G n.111-12T>G n.553-12T>G | |
| 1 | g.226983750C= | CA1225123908 | COQ8A | c.1163-11C= (n.1163-11C=) c.*5890-11C= (n.*5890-11C=) c.*6012-11C= (n.*6012-11C=) c.1007-11C= (n.1007-11C=) n.1775C= n.111-11C= n.553-11C= | |
| 1 | g.226983750C>T | CA1425346 | COQ8A | c.1163-11C>T (n.1163-11C>T) c.*5890-11C>T (n.*5890-11C>T) c.*6012-11C>T (n.*6012-11C>T) c.1007-11C>T (n.1007-11C>T) n.1775C>T n.111-11C>T n.553-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983751C= | CA1225123909 | COQ8A | c.1163-10C= (n.1163-10C=) c.*5890-10C= (n.*5890-10C=) c.*6012-10C= (n.*6012-10C=) c.1007-10C= (n.1007-10C=) n.1776C= n.111-10C= n.553-10C= | |
| 1 | g.226983751C>T | CA10610269 | COQ8A | c.1163-10C>T (n.1163-10C>T) c.*5890-10C>T (n.*5890-10C>T) c.*6012-10C>T (n.*6012-10C>T) c.1007-10C>T (n.1007-10C>T) n.1776C>T n.111-10C>T n.553-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983752C>A | CA2650793999 | COQ8A | c.1163-9C>A (n.1163-9C>A) c.*5890-9C>A (n.*5890-9C>A) c.*6012-9C>A (n.*6012-9C>A) c.1007-9C>A (n.1007-9C>A) n.1777C>A n.111-9C>A n.553-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983752C>G | CA2650794000 | COQ8A | c.1163-9C>G (n.1163-9C>G) c.*5890-9C>G (n.*5890-9C>G) c.*6012-9C>G (n.*6012-9C>G) c.1007-9C>G (n.1007-9C>G) n.1777C>G n.111-9C>G n.553-9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983753T>C | CA2698387756 | COQ8A | c.1163-8T>C (n.1163-8T>C) c.*5890-8T>C (n.*5890-8T>C) c.*6012-8T>C (n.*6012-8T>C) c.1007-8T>C (n.1007-8T>C) n.1778T>C n.111-8T>C n.553-8T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983754G>A | CA2650794001 | COQ8A | c.1163-7G>A (n.1163-7G>A) c.*5890-7G>A (n.*5890-7G>A) c.*6012-7G>A (n.*6012-7G>A) c.1007-7G>A (n.1007-7G>A) n.1779G>A n.111-7G>A n.553-7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983754G= | CA1225123910 | COQ8A | c.1163-7G= (n.1163-7G=) c.*5890-7G= (n.*5890-7G=) c.*6012-7G= (n.*6012-7G=) c.1007-7G= (n.1007-7G=) n.1779G= n.111-7G= n.553-7G= | |
| 1 | g.226983754G>T | CA1225123911 | COQ8A | c.1163-7G>T (n.1163-7G>T) c.*5890-7G>T (n.*5890-7G>T) c.*6012-7G>T (n.*6012-7G>T) c.1007-7G>T (n.1007-7G>T) n.1779G>T n.111-7G>T n.553-7G>T | dbSNP |
| 1 | g.226983755G>T | CA2747999788 | COQ8A | c.1163-6G>T (n.1163-6G>T) c.*5890-6G>T (n.*5890-6G>T) c.*6012-6G>T (n.*6012-6G>T) c.1007-6G>T (n.1007-6G>T) n.1780G>T n.111-6G>T n.553-6G>T | |
| 1 | g.226983756C= | CA1225123912 | COQ8A | c.1163-5C= (n.1163-5C=) c.*5890-5C= (n.*5890-5C=) c.*6012-5C= (n.*6012-5C=) c.1007-5C= (n.1007-5C=) n.1781C= n.111-5C= n.553-5C= | |
| 1 | g.226983756C>T | CA732365421 | COQ8A | c.1163-5C>T (n.1163-5C>T) c.*5890-5C>T (n.*5890-5C>T) c.*6012-5C>T (n.*6012-5C>T) c.1007-5C>T (n.1007-5C>T) n.1781C>T n.111-5C>T n.553-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983758C>T | CA2650794002 | COQ8A | c.1163-3C>T (n.1163-3C>T) c.*5890-3C>T (n.*5890-3C>T) c.*6012-3C>T (n.*6012-3C>T) c.1007-3C>T (n.1007-3C>T) n.1783C>T n.111-3C>T n.553-3C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983759A= | CA1225123913 | COQ8A | c.1163-2A= (n.1163-2A=) c.*5890-2A= (n.*5890-2A=) c.*6012-2A= (n.*6012-2A=) c.1007-2A= (n.1007-2A=) n.1784A= n.111-2A= n.553-2A= | |
| 1 | g.226983759A>C | CA345053978 | COQ8A | c.1163-2A>C (n.1163-2A>C) c.*5890-2A>C (n.*5890-2A>C) c.*6012-2A>C (n.*6012-2A>C) c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) n.1784A>C n.111-2A>C n.553-2A>C | |
| 1 | g.226983759A>G | CA345053980 | COQ8A | c.1163-2A>G (n.1163-2A>G) c.*5890-2A>G (n.*5890-2A>G) c.*6012-2A>G (n.*6012-2A>G) c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) n.1784A>G n.111-2A>G n.553-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983759A>T | CA345053982 | COQ8A | c.1163-2A>T (n.1163-2A>T) c.*5890-2A>T (n.*5890-2A>T) c.*6012-2A>T (n.*6012-2A>T) c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) n.1784A>T n.111-2A>T n.553-2A>T | |
| 1 | g.226983760G>A | CA345053984 | COQ8A | c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) c.*5890-1G>A (n.*5890-1G>A) c.*6012-1G>A (n.*6012-1G>A) c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) n.1785G>A n.111-1G>A n.553-1G>A | |
| 1 | g.226983760G>C | CA345053987 | COQ8A | c.1163-1G>C (n.1163-1G>C) c.*5890-1G>C (n.*5890-1G>C) c.*6012-1G>C (n.*6012-1G>C) c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) n.1785G>C n.111-1G>C n.553-1G>C | |
| 1 | g.226983760G>T | CA345053993 | COQ8A | c.1163-1G>T (n.1163-1G>T) c.*5890-1G>T (n.*5890-1G>T) c.*6012-1G>T (n.*6012-1G>T) c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) n.1785G>T n.111-1G>T n.553-1G>T | |
| 1 | g.226983761G>A | CA345053995 | COQ8A | c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*5890G>A (n.*5890G>A) c.*6012G>A (n.*6012G>A) c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1786G>A n.111G>A n.553G>A | |
| 1 | g.226983761G>C | CA345053998 | COQ8A | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*5890G>C (n.*5890G>C) c.*6012G>C (n.*6012G>C) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1786G>C n.111G>C n.553G>C | |
| 1 | g.226983761G= | CA1225123914 | COQ8A | c.1163G= (p.Gly388=) c.*5890G= (n.*5890G=) c.*6012G= (n.*6012G=) c.1007G= (p.Gly336=) n.1786G= n.111G= n.553G= | |
| 1 | g.226983761G>T | CA38646339 | COQ8A | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*5890G>T (n.*5890G>T) c.*6012G>T (n.*6012G>T) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1786G>T n.111G>T n.553G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983762C>A | CA423527080 | COQ8A | c.1164C>A (p.Gly388=) c.*5891C>A (n.*5891C>A) c.*6013C>A (n.*6013C>A) c.1008C>A (p.Gly336=) n.1787C>A n.112C>A n.554C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983762C= | CA1225123915 | COQ8A | c.1164C= (p.Gly388=) c.*5891C= (n.*5891C=) c.*6013C= (n.*6013C=) c.1008C= (p.Gly336=) n.1787C= n.112C= n.554C= | |
| 1 | g.226983762C>G | CA423527083 | COQ8A | c.1164C>G (p.Gly388=) c.*5891C>G (n.*5891C>G) c.*6013C>G (n.*6013C>G) c.1008C>G (p.Gly336=) n.1787C>G n.112C>G n.554C>G | |
| 1 | g.226983762C>T | CA423527078 | COQ8A | c.1164C>T (p.Gly388=) c.*5891C>T (n.*5891C>T) c.*6013C>T (n.*6013C>T) c.1008C>T (p.Gly336=) n.1787C>T n.112C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983763C>A | CA345054011 | COQ8A | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*5892C>A (n.*5892C>A) c.*6014C>A (n.*6014C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1788C>A n.113C>A n.555C>A | |
| 1 | g.226983763C>G | CA345054005 | COQ8A | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*5892C>G (n.*5892C>G) c.*6014C>G (n.*6014C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1788C>G n.113C>G n.555C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983763C>T | CA423527087 | COQ8A | c.1165C>T (p.Leu389=) c.*5892C>T (n.*5892C>T) c.*6014C>T (n.*6014C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) n.1788C>T n.113C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983764T>A | CA345054013 | COQ8A | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*5893T>A (n.*5893T>A) c.*6015T>A (n.*6015T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1789T>A n.114T>A n.556T>A | |
| 1 | g.226983764T>C | CA345054014 | COQ8A | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*5893T>C (n.*5893T>C) c.*6015T>C (n.*6015T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1789T>C n.114T>C n.556T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983764T>G | CA345054016 | COQ8A | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*5893T>G (n.*5893T>G) c.*6015T>G (n.*6015T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1789T>G n.114T>G n.556T>G | |
| 1 | g.226983764T= | CA1225123916 | COQ8A | c.1166T= (p.Leu389=) c.*5893T= (n.*5893T=) c.*6015T= (n.*6015T=) c.1010T= (p.Leu337=) n.1789T= n.114T= n.556T= | |
| 1 | g.226983764_226983765insA | CA2650794009 | COQ8A | c.1166_1167insA (p.Phe390ValfsTer18) c.*5893_*5894insA (n.*5893_*5894insA) c.*6015_*6016insA (n.*6015_*6016insA) c.1010_1011insA (p.Phe338ValfsTer18) n.1789_1790insA n.114_115insA n.556_557insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983765G>A | CA423527095 | COQ8A | c.1167G>A (p.Leu389=) c.*5894G>A (n.*5894G>A) c.*6016G>A (n.*6016G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) n.1790G>A n.115G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983765G>C | CA423527096 | COQ8A | c.1167G>C (p.Leu389=) c.*5894G>C (n.*5894G>C) c.*6016G>C (n.*6016G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) n.1790G>C n.115G>C n.557G>C | |
| 1 | g.226983765G>T | CA423527098 | COQ8A | c.1167G>T (p.Leu389=) c.*5894G>T (n.*5894G>T) c.*6016G>T (n.*6016G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) n.1790G>T n.115G>T n.557G>T | |
| 1 | g.226983766T>A | CA345054018 | COQ8A | c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.*5895T>A (n.*5895T>A) c.*6017T>A (n.*6017T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1791T>A n.116T>A n.558T>A | |
| 1 | g.226983766T>C | CA345054020 | COQ8A | c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.*5895T>C (n.*5895T>C) c.*6017T>C (n.*6017T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1791T>C n.116T>C n.558T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983766T>G | CA345054021 | COQ8A | c.1168T>G (p.Phe390Val) c.*5895T>G (n.*5895T>G) c.*6017T>G (n.*6017T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1791T>G n.116T>G n.558T>G | |
| 1 | g.226983766T= | CA1225123917 | COQ8A | c.1168T= (p.Phe390=) c.*5895T= (n.*5895T=) c.*6017T= (n.*6017T=) c.1012T= (p.Phe338=) n.1791T= n.116T= n.558T= | |
| 1 | g.226983767T>A | CA345054029 | COQ8A | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.*5896T>A (n.*5896T>A) c.*6018T>A (n.*6018T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1792T>A n.117T>A n.559T>A | |
| 1 | g.226983767T>C | CA345054027 | COQ8A | c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.*5896T>C (n.*5896T>C) c.*6018T>C (n.*6018T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1792T>C n.117T>C n.559T>C | |
| 1 | g.226983767T>G | CA345054024 | COQ8A | c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.*5896T>G (n.*5896T>G) c.*6018T>G (n.*6018T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1792T>G n.117T>G n.559T>G | |
| 1 | g.226983767_226983768delinsTC | CA1225123918 | COQ8A | c.1169_1170delinsTC (p.Phe390=) c.*5896_*5897delinsTC (n.*5896_*5897delinsTC) c.*6018_*6019delinsTC (n.*6018_*6019delinsTC) c.1013_1014delinsTC (p.Phe338=) n.1792_1793delinsTC n.117_118delinsTC n.559_560delinsTC | |
| 1 | g.226983768C>A | CA345054031 | COQ8A | c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.*5897C>A (n.*5897C>A) c.*6019C>A (n.*6019C>A) c.1014C>A (p.Phe338Leu) n.1793C>A n.118C>A n.560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983768C= | CA1225123919 | COQ8A | c.1170C= (p.Phe390=) c.*5897C= (n.*5897C=) c.*6019C= (n.*6019C=) c.1014C= (p.Phe338=) n.1793C= n.118C= n.560C= | |
| 1 | g.226983768C>G | CA345054034 | COQ8A | c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.*5897C>G (n.*5897C>G) c.*6019C>G (n.*6019C>G) c.1014C>G (p.Phe338Leu) n.1793C>G n.118C>G n.560C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983768C>T | CA1425347 | COQ8A | c.1170C>T (p.Phe390=) c.*5897C>T (n.*5897C>T) c.*6019C>T (n.*6019C>T) c.1014C>T (p.Phe338=) n.1793C>T n.118C>T n.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983771del | CA1012968285 | COQ8A | c.1173del (p.Glu392SerfsTer3) c.*5900del (n.*5900del) c.*6022del (n.*6022del) c.1017del (p.Glu340SerfsTer3) n.1796del n.121del n.563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983769C>A | CA345054038 | COQ8A | c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.*5898C>A (n.*5898C>A) c.*6020C>A (n.*6020C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1794C>A n.119C>A n.561C>A | |
| 1 | g.226983769C>G | CA345054039 | COQ8A | c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.*5898C>G (n.*5898C>G) c.*6020C>G (n.*6020C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1794C>G n.119C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983769C>T | CA345054042 | COQ8A | c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.*5898C>T (n.*5898C>T) c.*6020C>T (n.*6020C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1794C>T n.119C>T n.561C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983770C>A | CA345054052 | COQ8A | c.1172C>A (p.Pro391His) c.*5899C>A (n.*5899C>A) c.*6021C>A (n.*6021C>A) c.1016C>A (p.Pro339His) n.1795C>A n.120C>A n.562C>A | |
| 1 | g.226983770C= | CA1225123920 | COQ8A | c.1172C= (p.Pro391=) c.*5899C= (n.*5899C=) c.*6021C= (n.*6021C=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1795C= n.120C= n.562C= | |
| 1 | g.226983770C>G | CA38646345 | COQ8A | c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.*5899C>G (n.*5899C>G) c.*6021C>G (n.*6021C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1795C>G n.120C>G n.562C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983770C>T | CA345054046 | COQ8A | c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.*5899C>T (n.*5899C>T) c.*6021C>T (n.*6021C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1795C>T n.120C>T n.562C>T | |
| 1 | g.226983771C>A | CA423527117 | COQ8A | c.1173C>A (p.Pro391=) c.*5900C>A (n.*5900C>A) c.*6022C>A (n.*6022C>A) c.1017C>A (p.Pro339=) n.1796C>A n.121C>A n.563C>A | |
| 1 | g.226983771C= | CA1145329054 | COQ8A | c.1173C= (p.Pro391=) c.*5900C= (n.*5900C=) c.*6022C= (n.*6022C=) c.1017C= (p.Pro339=) n.1796C= n.121C= n.563C= | |
| 1 | g.226983771C>G | CA1425349 | COQ8A | c.1173C>G (p.Pro391=) c.*5900C>G (n.*5900C>G) c.*6022C>G (n.*6022C>G) c.1017C>G (p.Pro339=) n.1796C>G n.121C>G n.563C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983771C>T | CA1425348 | COQ8A | c.1173C>T (p.Pro391=) c.*5900C>T (n.*5900C>T) c.*6022C>T (n.*6022C>T) c.1017C>T (p.Pro339=) n.1796C>T n.121C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983772G>A | CA1425351 | COQ8A | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*5901G>A (n.*5901G>A) c.*6023G>A (n.*6023G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1797G>A n.122G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983772G>C | CA1425350 | COQ8A | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*5901G>C (n.*5901G>C) c.*6023G>C (n.*6023G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1797G>C n.122G>C n.564G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983772G= | CA1225123921 | COQ8A | c.1174G= (p.Glu392=) c.*5901G= (n.*5901G=) c.*6023G= (n.*6023G=) c.1018G= (p.Glu340=) n.1797G= n.122G= n.564G= | |
| 1 | g.226983772G>T | CA345054059 | COQ8A | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*5901G>T (n.*5901G>T) c.*6023G>T (n.*6023G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1797G>T n.122G>T n.564G>T | |
| 1 | g.226983773A>C | CA345054061 | COQ8A | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*5902A>C (n.*5902A>C) c.*6024A>C (n.*6024A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1798A>C n.123A>C n.565A>C | |
| 1 | g.226983773A>G | CA345054064 | COQ8A | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*5902A>G (n.*5902A>G) c.*6024A>G (n.*6024A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1798A>G n.123A>G n.565A>G | |
| 1 | g.226983773A>T | CA345054065 | COQ8A | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*5902A>T (n.*5902A>T) c.*6024A>T (n.*6024A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1798A>T n.123A>T n.565A>T | |
| 1 | g.226983774G>A | CA423527127 | COQ8A | c.1176G>A (p.Glu392=) c.*5903G>A (n.*5903G>A) c.*6025G>A (n.*6025G>A) c.1020G>A (p.Glu340=) n.1799G>A n.124G>A n.566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983774G>C | CA345054068 | COQ8A | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.*5903G>C (n.*5903G>C) c.*6025G>C (n.*6025G>C) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1799G>C n.124G>C n.566G>C | |
| 1 | g.226983774G= | CA1225123922 | COQ8A | c.1176G= (p.Glu392=) c.*5903G= (n.*5903G=) c.*6025G= (n.*6025G=) c.1020G= (p.Glu340=) n.1799G= n.124G= n.566G= | |
| 1 | g.226983774G>T | CA345054069 | COQ8A | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.*5903G>T (n.*5903G>T) c.*6025G>T (n.*6025G>T) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1799G>T n.124G>T n.566G>T | |
| 1 | g.226983775C>A | CA345054072 | COQ8A | c.1177C>A (p.His393Asn) c.*5904C>A (n.*5904C>A) c.*6026C>A (n.*6026C>A) c.1021C>A (p.His341Asn) n.1800C>A n.125C>A n.567C>A | |
| 1 | g.226983775C>G | CA345054074 | COQ8A | c.1177C>G (p.His393Asp) c.*5904C>G (n.*5904C>G) c.*6026C>G (n.*6026C>G) c.1021C>G (p.His341Asp) n.1800C>G n.125C>G n.567C>G | |
| 1 | g.226983775C>T | CA345054076 | COQ8A | c.1177C>T (p.His393Tyr) c.*5904C>T (n.*5904C>T) c.*6026C>T (n.*6026C>T) c.1021C>T (p.His341Tyr) n.1800C>T n.125C>T n.567C>T | |
| 1 | g.226983776A= | CA1225123923 | COQ8A | c.1178A= (p.His393=) c.*5905A= (n.*5905A=) c.*6027A= (n.*6027A=) c.1022A= (p.His341=) n.1801A= n.126A= n.568A= | |
| 1 | g.226983776A>C | CA345054079 | COQ8A | c.1178A>C (p.His393Pro) c.*5905A>C (n.*5905A>C) c.*6027A>C (n.*6027A>C) c.1022A>C (p.His341Pro) n.1801A>C n.126A>C n.568A>C | |
| 1 | g.226983776A>G | CA345054086 | COQ8A | c.1178A>G (p.His393Arg) c.*5905A>G (n.*5905A>G) c.*6027A>G (n.*6027A>G) c.1022A>G (p.His341Arg) n.1801A>G n.126A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983776A>T | CA345054081 | COQ8A | c.1178A>T (p.His393Leu) c.*5905A>T (n.*5905A>T) c.*6027A>T (n.*6027A>T) c.1022A>T (p.His341Leu) n.1801A>T n.126A>T n.568A>T | |
| 1 | g.226983777C>A | CA345054087 | COQ8A | c.1179C>A (p.His393Gln) c.*5906C>A (n.*5906C>A) c.*6028C>A (n.*6028C>A) c.1023C>A (p.His341Gln) n.1802C>A n.127C>A n.569C>A | |
| 1 | g.226983777C>G | CA345054089 | COQ8A | c.1179C>G (p.His393Gln) c.*5906C>G (n.*5906C>G) c.*6028C>G (n.*6028C>G) c.1023C>G (p.His341Gln) n.1802C>G n.127C>G n.569C>G | |
| 1 | g.226983777C>T | CA423527134 | COQ8A | c.1179C>T (p.His393=) c.*5906C>T (n.*5906C>T) c.*6028C>T (n.*6028C>T) c.1023C>T (p.His341=) n.1802C>T n.127C>T n.569C>T | |
| 1 | g.226983778C>A | CA345054093 | COQ8A | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*5907C>A (n.*5907C>A) c.*6029C>A (n.*6029C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) n.1803C>A n.128C>A n.570C>A | |
| 1 | g.226983778C>G | CA345054095 | COQ8A | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*5907C>G (n.*5907C>G) c.*6029C>G (n.*6029C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1803C>G n.128C>G n.570C>G | |
| 1 | g.226983778C>T | CA423527137 | COQ8A | c.1180C>T (p.Leu394=) c.*5907C>T (n.*5907C>T) c.*6029C>T (n.*6029C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) n.1803C>T n.128C>T n.570C>T | |
| 1 | g.226983779T>A | CA345054097 | COQ8A | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*5908T>A (n.*5908T>A) c.*6030T>A (n.*6030T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.1804T>A n.129T>A n.571T>A | |
| 1 | g.226983779T>C | CA345054099 | COQ8A | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*5908T>C (n.*5908T>C) c.*6030T>C (n.*6030T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1804T>C n.129T>C n.571T>C | |
| 1 | g.226983779T>G | CA345054102 | COQ8A | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*5908T>G (n.*5908T>G) c.*6030T>G (n.*6030T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1804T>G n.129T>G n.571T>G | |
| 1 | g.226983780G>A | CA423527144 | COQ8A | c.1182G>A (p.Leu394=) c.*5909G>A (n.*5909G>A) c.*6031G>A (n.*6031G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) n.1805G>A n.130G>A n.572G>A | |
| 1 | g.226983780G>C | CA423527146 | COQ8A | c.1182G>C (p.Leu394=) c.*5909G>C (n.*5909G>C) c.*6031G>C (n.*6031G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) n.1805G>C n.130G>C n.572G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983780G>T | CA423527148 | COQ8A | c.1182G>T (p.Leu394=) c.*5909G>T (n.*5909G>T) c.*6031G>T (n.*6031G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) n.1805G>T n.130G>T n.572G>T | |
| 1 | g.226983781A>C | CA345054104 | COQ8A | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*5910A>C (n.*5910A>C) c.*6032A>C (n.*6032A>C) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1806A>C n.131A>C n.573A>C | |
| 1 | g.226983781A>G | CA345054105 | COQ8A | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*5910A>G (n.*5910A>G) c.*6032A>G (n.*6032A>G) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1806A>G n.131A>G n.573A>G | |
| 1 | g.226983781A>T | CA345054107 | COQ8A | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*5910A>T (n.*5910A>T) c.*6032A>T (n.*6032A>T) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1806A>T n.131A>T n.573A>T | |
| 1 | g.226983782T>A | CA345054114 | COQ8A | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*5911T>A (n.*5911T>A) c.*6033T>A (n.*6033T>A) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1807T>A n.132T>A n.574T>A | |
| 1 | g.226983782T>C | CA345054115 | COQ8A | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*5911T>C (n.*5911T>C) c.*6033T>C (n.*6033T>C) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1807T>C n.132T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983782T>G | CA345054117 | COQ8A | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*5911T>G (n.*5911T>G) c.*6033T>G (n.*6033T>G) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1807T>G n.132T>G n.574T>G | |
| 1 | g.226983783C>A | CA423527155 | COQ8A | c.1185C>A (p.Ile395=) c.*5912C>A (n.*5912C>A) c.*6034C>A (n.*6034C>A) c.1029C>A (p.Ile343=) n.1808C>A n.133C>A n.575C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983783C= | CA1140475294 | COQ8A | c.1185C= (p.Ile395=) c.*5912C= (n.*5912C=) c.*6034C= (n.*6034C=) c.1029C= (p.Ile343=) n.1808C= n.133C= n.575C= | |
| 1 | g.226983783C>G | CA1425352 | COQ8A | c.1185C>G (p.Ile395Met) c.*5912C>G (n.*5912C>G) c.*6034C>G (n.*6034C>G) c.1029C>G (p.Ile343Met) n.1808C>G n.133C>G n.575C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983783C>T | CA289311 | COQ8A | c.1185C>T (p.Ile395=) c.*5912C>T (n.*5912C>T) c.*6034C>T (n.*6034C>T) c.1029C>T (p.Ile343=) n.1808C>T n.133C>T n.575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983784G>A | CA1425353 | COQ8A | c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*5913G>A (n.*5913G>A) c.*6035G>A (n.*6035G>A) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1809G>A n.134G>A n.576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983784G>C | CA345054121 | COQ8A | c.1186G>C (p.Asp396His) c.*5913G>C (n.*5913G>C) c.*6035G>C (n.*6035G>C) c.1030G>C (p.Asp344His) n.1809G>C n.134G>C n.576G>C | |
| 1 | g.226983784G= | CA1225123924 | COQ8A | c.1186G= (p.Asp396=) c.*5913G= (n.*5913G=) c.*6035G= (n.*6035G=) c.1030G= (p.Asp344=) n.1809G= n.134G= n.576G= | |
| 1 | g.226983784G>T | CA345054124 | COQ8A | c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*5913G>T (n.*5913G>T) c.*6035G>T (n.*6035G>T) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1809G>T n.134G>T n.576G>T | |
| 1 | g.226983785A>C | CA345054127 | COQ8A | c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*5914A>C (n.*5914A>C) c.*6036A>C (n.*6036A>C) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1810A>C n.135A>C n.577A>C | |
| 1 | g.226983785A>G | CA345054129 | COQ8A | c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*5914A>G (n.*5914A>G) c.*6036A>G (n.*6036A>G) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1810A>G n.135A>G n.577A>G | |
| 1 | g.226983785A>T | CA345054134 | COQ8A | c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*5914A>T (n.*5914A>T) c.*6036A>T (n.*6036A>T) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1810A>T n.135A>T n.577A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983786C>A | CA345054136 | COQ8A | c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.*5915C>A (n.*5915C>A) c.*6037C>A (n.*6037C>A) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1811C>A n.136C>A n.578C>A | |
| 1 | g.226983786C= | CA1141661823 | COQ8A | c.1188C= (p.Asp396=) c.*5915C= (n.*5915C=) c.*6037C= (n.*6037C=) c.1032C= (p.Asp344=) n.1811C= n.136C= n.578C= | |
| 1 | g.226983786C>G | CA1425355 | COQ8A | c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.*5915C>G (n.*5915C>G) c.*6037C>G (n.*6037C>G) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1811C>G n.136C>G n.578C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983786C>T | CA1425354 | COQ8A | c.1188C>T (p.Asp396=) c.*5915C>T (n.*5915C>T) c.*6037C>T (n.*6037C>T) c.1032C>T (p.Asp344=) n.1811C>T n.136C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983787G>A | CA1425356 | COQ8A | c.1189G>A (p.Val397Met) c.*5916G>A (n.*5916G>A) c.*6038G>A (n.*6038G>A) c.1033G>A (p.Val345Met) n.1812G>A n.137G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983787G>C | CA345054142 | COQ8A | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*5916G>C (n.*5916G>C) c.*6038G>C (n.*6038G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1812G>C n.137G>C n.579G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983787G= | CA1225123925 | COQ8A | c.1189G= (p.Val397=) c.*5916G= (n.*5916G=) c.*6038G= (n.*6038G=) c.1033G= (p.Val345=) n.1812G= n.137G= n.579G= | |
| 1 | g.226983787G>T | CA345054148 | COQ8A | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.*5916G>T (n.*5916G>T) c.*6038G>T (n.*6038G>T) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1812G>T n.137G>T n.579G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.226983788T>A | CA345054155 | COQ8A | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.*5917T>A (n.*5917T>A) c.*6039T>A (n.*6039T>A) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1813T>A n.138T>A n.580T>A | |
| 1 | g.226983788T>C | CA345054151 | COQ8A | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*5917T>C (n.*5917T>C) c.*6039T>C (n.*6039T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1813T>C n.138T>C n.580T>C | |
| 1 | g.226983788T>G | CA345054153 | COQ8A | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*5917T>G (n.*5917T>G) c.*6039T>G (n.*6039T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1813T>G n.138T>G n.580T>G | |
| 1 | g.226983789G>A | CA1425357 | COQ8A | c.1191G>A (p.Val397=) c.*5918G>A (n.*5918G>A) c.*6040G>A (n.*6040G>A) c.1035G>A (p.Val345=) n.1814G>A n.139G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983789G>C | CA423527171 | COQ8A | c.1191G>C (p.Val397=) c.*5918G>C (n.*5918G>C) c.*6040G>C (n.*6040G>C) c.1035G>C (p.Val345=) n.1814G>C n.139G>C n.581G>C | |
| 1 | g.226983789G= | CA1225123926 | COQ8A | c.1191G= (p.Val397=) c.*5918G= (n.*5918G=) c.*6040G= (n.*6040G=) c.1035G= (p.Val345=) n.1814G= n.139G= n.581G= | |
| 1 | g.226983789G>T | CA423527173 | COQ8A | c.1191G>T (p.Val397=) c.*5918G>T (n.*5918G>T) c.*6040G>T (n.*6040G>T) c.1035G>T (p.Val345=) n.1814G>T n.139G>T n.581G>T | |
| 1 | g.226983790C>A | CA345054160 | COQ8A | c.1192C>A (p.Leu398Met) c.*5919C>A (n.*5919C>A) c.*6041C>A (n.*6041C>A) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1815C>A n.140C>A n.582C>A | |
| 1 | g.226983790C= | CA1225123927 | COQ8A | c.1192C= (p.Leu398=) c.*5919C= (n.*5919C=) c.*6041C= (n.*6041C=) c.1036C= (p.Leu346=) n.1815C= n.140C= n.582C= | |
| 1 | g.226983790C>G | CA345054162 | COQ8A | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.*5919C>G (n.*5919C>G) c.*6041C>G (n.*6041C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1815C>G n.140C>G n.582C>G | |
| 1 | g.226983790C>T | CA423527175 | COQ8A | c.1192C>T (p.Leu398=) c.*5919C>T (n.*5919C>T) c.*6041C>T (n.*6041C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1815C>T n.140C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983791T>A | CA345054165 | COQ8A | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.*5920T>A (n.*5920T>A) c.*6042T>A (n.*6042T>A) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1816T>A n.141T>A n.583T>A | |
| 1 | g.226983791T>C | CA38646379 | COQ8A | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.*5920T>C (n.*5920T>C) c.*6042T>C (n.*6042T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1816T>C n.141T>C n.583T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983791T>G | CA345054169 | COQ8A | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.*5920T>G (n.*5920T>G) c.*6042T>G (n.*6042T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1816T>G n.141T>G n.583T>G | |
| 1 | g.226983791T= | CA1143384147 | COQ8A | c.1193T= (p.Leu398=) c.*5920T= (n.*5920T=) c.*6042T= (n.*6042T=) c.1037T= (p.Leu346=) n.1816T= n.141T= n.583T= | |
| 1 | g.226983792G>A | CA423527182 | COQ8A | c.1194G>A (p.Leu398=) c.*5921G>A (n.*5921G>A) c.*6043G>A (n.*6043G>A) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1817G>A n.142G>A n.584G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983792G>C | CA423527187 | COQ8A | c.1194G>C (p.Leu398=) c.*5921G>C (n.*5921G>C) c.*6043G>C (n.*6043G>C) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1817G>C n.142G>C n.584G>C | |
| 1 | g.226983792G>T | CA423527185 | COQ8A | c.1194G>T (p.Leu398=) c.*5921G>T (n.*5921G>T) c.*6043G>T (n.*6043G>T) c.1038G>T (p.Leu346=) n.1817G>T n.142G>T n.584G>T | |
| 1 | g.226983793A>C | CA423527190 | COQ8A | c.1195A>C (p.Arg399=) c.*5922A>C (n.*5922A>C) c.*6044A>C (n.*6044A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) n.1818A>C n.143A>C n.585A>C | |
| 1 | g.226983793A>G | CA345054173 | COQ8A | c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.*5922A>G (n.*5922A>G) c.*6044A>G (n.*6044A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) n.1818A>G n.143A>G n.585A>G | |
| 1 | g.226983793A>T | CA345054175 | COQ8A | c.1195A>T (p.Arg399Trp) c.*5922A>T (n.*5922A>T) c.*6044A>T (n.*6044A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) n.1818A>T n.143A>T n.585A>T | |
| 1 | g.226983794G>A | CA345054178 | COQ8A | c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.*5923G>A (n.*5923G>A) c.*6045G>A (n.*6045G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) n.1819G>A n.144G>A n.586G>A | |
| 1 | g.226983794G>C | CA345054182 | COQ8A | c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.*5923G>C (n.*5923G>C) c.*6045G>C (n.*6045G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) n.1819G>C n.144G>C n.586G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983794G= | CA1225123928 | COQ8A | c.1196G= (p.Arg399=) c.*5923G= (n.*5923G=) c.*6045G= (n.*6045G=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1819G= n.144G= n.586G= | |
| 1 | g.226983794G>T | CA345054180 | COQ8A | c.1196G>T (p.Arg399Met) c.*5923G>T (n.*5923G>T) c.*6045G>T (n.*6045G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) n.1819G>T n.144G>T n.586G>T | |
| 1 | g.226983795G>A | CA423527199 | COQ8A | c.1197G>A (p.Arg399=) c.*5924G>A (n.*5924G>A) c.*6046G>A (n.*6046G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) n.1820G>A n.145G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983795G>C | CA345054184 | COQ8A | c.1197G>C (p.Arg399Ser) c.*5924G>C (n.*5924G>C) c.*6046G>C (n.*6046G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) n.1820G>C n.145G>C n.587G>C | |
| 1 | g.226983795G>T | CA345054187 | COQ8A | c.1197G>T (p.Arg399Ser) c.*5924G>T (n.*5924G>T) c.*6046G>T (n.*6046G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) n.1820G>T n.145G>T n.587G>T | |
| 1 | g.226983796C>A | CA423527201 | COQ8A | c.1198C>A (p.Arg400=) c.*5925C>A (n.*5925C>A) c.*6047C>A (n.*6047C>A) c.1042C>A (p.Arg348=) n.1821C>A n.146C>A n.588C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983796C= | CA1145346101 | COQ8A | c.1198C= (p.Arg400=) c.*5925C= (n.*5925C=) c.*6047C= (n.*6047C=) c.1042C= (p.Arg348=) n.1821C= n.146C= n.588C= | |
| 1 | g.226983796C>G | CA1425359 | COQ8A | c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*5925C>G (n.*5925C>G) c.*6047C>G (n.*6047C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1821C>G n.146C>G n.588C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983796C>T | CA1425358 | COQ8A | c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.*5925C>T (n.*5925C>T) c.*6047C>T (n.*6047C>T) c.1042C>T (p.Arg348Trp) n.1821C>T n.146C>T n.588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983797G>A | CA1425360 | COQ8A | c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.*5926G>A (n.*5926G>A) c.*6048G>A (n.*6048G>A) c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.1822G>A n.147G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983797G>C | CA345054194 | COQ8A | c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*5926G>C (n.*5926G>C) c.*6048G>C (n.*6048G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1822G>C n.147G>C n.589G>C | |
| 1 | g.226983797G= | CA1148276768 | COQ8A | c.1199G= (p.Arg400=) c.*5926G= (n.*5926G=) c.*6048G= (n.*6048G=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1822G= n.147G= n.589G= | |
| 1 | g.226983797G>T | CA1425361 | COQ8A | c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*5926G>T (n.*5926G>T) c.*6048G>T (n.*6048G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1822G>T n.147G>T n.589G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983798G>A | CA423527211 | COQ8A | c.1200G>A (p.Arg400=) c.*5927G>A (n.*5927G>A) c.*6049G>A (n.*6049G>A) c.1044G>A (p.Arg348=) n.1823G>A n.148G>A n.590G>A | |
| 1 | g.226983798G>C | CA423527209 | COQ8A | c.1200G>C (p.Arg400=) c.*5927G>C (n.*5927G>C) c.*6049G>C (n.*6049G>C) c.1044G>C (p.Arg348=) n.1823G>C n.148G>C n.590G>C | |
| 1 | g.226983798G>T | CA423527208 | COQ8A | c.1200G>T (p.Arg400=) c.*5927G>T (n.*5927G>T) c.*6049G>T (n.*6049G>T) c.1044G>T (p.Arg348=) n.1823G>T n.148G>T n.590G>T | |
| 1 | g.226983799G>A | CA345054200 | COQ8A | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.*5928G>A (n.*5928G>A) c.*6050G>A (n.*6050G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1824G>A n.149G>A n.591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983799G>C | CA1425362 | COQ8A | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.*5928G>C (n.*5928G>C) c.*6050G>C (n.*6050G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1824G>C n.149G>C n.591G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983799G= | CA1225123929 | COQ8A | c.1201G= (p.Glu401=) c.*5928G= (n.*5928G=) c.*6050G= (n.*6050G=) c.1045G= (p.Glu349=) n.1824G= n.149G= n.591G= | |
| 1 | g.226983799G>T | CA345054202 | COQ8A | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.*5928G>T (n.*5928G>T) c.*6050G>T (n.*6050G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1824G>T n.149G>T n.591G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983800A>C | CA345054204 | COQ8A | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.*5929A>C (n.*5929A>C) c.*6051A>C (n.*6051A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1825A>C n.150A>C n.592A>C | |
| 1 | g.226983800A>G | CA345054205 | COQ8A | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.*5929A>G (n.*5929A>G) c.*6051A>G (n.*6051A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1825A>G n.150A>G n.592A>G | |
| 1 | g.226983800A>T | CA345054207 | COQ8A | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.*5929A>T (n.*5929A>T) c.*6051A>T (n.*6051A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1825A>T n.150A>T n.592A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983801G>A | CA423527220 | COQ8A | c.1203G>A (p.Glu401=) c.*5930G>A (n.*5930G>A) c.*6052G>A (n.*6052G>A) c.1047G>A (p.Glu349=) n.1826G>A n.151G>A n.593G>A | |
| 1 | g.226983801G>C | CA345054210 | COQ8A | c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.*5930G>C (n.*5930G>C) c.*6052G>C (n.*6052G>C) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1826G>C n.151G>C n.593G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983801G= | CA1149071022 | COQ8A | c.1203G= (p.Glu401=) c.*5930G= (n.*5930G=) c.*6052G= (n.*6052G=) c.1047G= (p.Glu349=) n.1826G= n.151G= n.593G= | |
| 1 | g.226983801G>T | CA1425363 | COQ8A | c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.*5930G>T (n.*5930G>T) c.*6052G>T (n.*6052G>T) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1826G>T n.151G>T n.593G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983802C>A | CA345054211 | COQ8A | c.1204C>A (p.Leu402Met) c.*5931C>A (n.*5931C>A) c.*6053C>A (n.*6053C>A) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1827C>A n.152C>A n.594C>A | |
| 1 | g.226983802C>G | CA345054213 | COQ8A | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*5931C>G (n.*5931C>G) c.*6053C>G (n.*6053C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1827C>G n.152C>G n.594C>G | |
| 1 | g.226983802C>T | CA423527223 | COQ8A | c.1204C>T (p.Leu402=) c.*5931C>T (n.*5931C>T) c.*6053C>T (n.*6053C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1827C>T n.152C>T n.594C>T | ClinVar |
| 1 | g.226983803T>A | CA345054215 | COQ8A | c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.*5932T>A (n.*5932T>A) c.*6054T>A (n.*6054T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1828T>A n.153T>A n.595T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983803T>C | CA1425364 | COQ8A | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*5932T>C (n.*5932T>C) c.*6054T>C (n.*6054T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1828T>C n.153T>C n.595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983803T>G | CA345054217 | COQ8A | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*5932T>G (n.*5932T>G) c.*6054T>G (n.*6054T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1828T>G n.153T>G n.595T>G | |
| 1 | g.226983803T= | CA1225123930 | COQ8A | c.1205T= (p.Leu402=) c.*5932T= (n.*5932T=) c.*6054T= (n.*6054T=) c.1049T= (p.Leu350=) n.1828T= n.153T= n.595T= | |
| 1 | g.226983804G>A | CA423527229 | COQ8A | c.1206G>A (p.Leu402=) c.*5933G>A (n.*5933G>A) c.*6055G>A (n.*6055G>A) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1829G>A n.154G>A n.596G>A | |
| 1 | g.226983804G>C | CA1425365 | COQ8A | c.1206G>C (p.Leu402=) c.*5933G>C (n.*5933G>C) c.*6055G>C (n.*6055G>C) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1829G>C n.154G>C n.596G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983804G= | CA1146982615 | COQ8A | c.1206G= (p.Leu402=) c.*5933G= (n.*5933G=) c.*6055G= (n.*6055G=) c.1050G= (p.Leu350=) n.1829G= n.154G= n.596G= | |
| 1 | g.226983804G>T | CA423527230 | COQ8A | c.1206G>T (p.Leu402=) c.*5933G>T (n.*5933G>T) c.*6055G>T (n.*6055G>T) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1829G>T n.154G>T n.596G>T | |
| 1 | g.226983805G>A | CA345054219 | COQ8A | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*5934G>A (n.*5934G>A) c.*6056G>A (n.*6056G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1830G>A n.155G>A n.597G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983805G>C | CA345054222 | COQ8A | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*5934G>C (n.*5934G>C) c.*6056G>C (n.*6056G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1830G>C n.155G>C n.597G>C | |
| 1 | g.226983805G>T | CA345054220 | COQ8A | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*5934G>T (n.*5934G>T) c.*6056G>T (n.*6056G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1830G>T n.155G>T n.597G>T | |
| 1 | g.226983806C>A | CA1425366 | COQ8A | c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*5935C>A (n.*5935C>A) c.*6057C>A (n.*6057C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1831C>A n.156C>A n.598C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983806C= | CA1225123931 | COQ8A | c.1208C= (p.Ala403=) c.*5935C= (n.*5935C=) c.*6057C= (n.*6057C=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1831C= n.156C= n.598C= | |
| 1 | g.226983806C>G | CA345054223 | COQ8A | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*5935C>G (n.*5935C>G) c.*6057C>G (n.*6057C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1831C>G n.156C>G n.598C>G | |
| 1 | g.226983806C>T | CA345054224 | COQ8A | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*5935C>T (n.*5935C>T) c.*6057C>T (n.*6057C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1831C>T n.156C>T n.598C>T | |
| 1 | g.226983807C>A | CA423527244 | COQ8A | c.1209C>A (p.Ala403=) c.*5936C>A (n.*5936C>A) c.*6058C>A (n.*6058C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1832C>A n.157C>A n.599C>A | |
| 1 | g.226983807C= | CA1225123932 | COQ8A | c.1209C= (p.Ala403=) c.*5936C= (n.*5936C=) c.*6058C= (n.*6058C=) c.1053C= (p.Ala351=) n.1832C= n.157C= n.599C= | |
| 1 | g.226983807C>G | CA423527241 | COQ8A | c.1209C>G (p.Ala403=) c.*5936C>G (n.*5936C>G) c.*6058C>G (n.*6058C>G) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1832C>G n.157C>G n.599C>G | |
| 1 | g.226983807C>T | CA423527243 | COQ8A | c.1209C>T (p.Ala403=) c.*5936C>T (n.*5936C>T) c.*6058C>T (n.*6058C>T) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1832C>T n.157C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983808C>A | CA345054226 | COQ8A | c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*5937C>A (n.*5937C>A) c.*6059C>A (n.*6059C>A) c.1054C>A (p.Leu352Met) n.1833C>A n.158C>A n.600C>A | |
| 1 | g.226983808C>G | CA345054228 | COQ8A | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*5937C>G (n.*5937C>G) c.*6059C>G (n.*6059C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1833C>G n.158C>G n.600C>G | |
| 1 | g.226983808C>T | CA423527248 | COQ8A | c.1210C>T (p.Leu404=) c.*5937C>T (n.*5937C>T) c.*6059C>T (n.*6059C>T) c.1054C>T (p.Leu352=) n.1833C>T n.158C>T n.600C>T | |
| 1 | g.226983809T>A | CA345054232 | COQ8A | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*5938T>A (n.*5938T>A) c.*6060T>A (n.*6060T>A) c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1834T>A n.159T>A n.601T>A | |
| 1 | g.226983809T>C | CA345054230 | COQ8A | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*5938T>C (n.*5938T>C) c.*6060T>C (n.*6060T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1834T>C n.159T>C n.601T>C | |
| 1 | g.226983809T>G | CA1425367 | COQ8A | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*5938T>G (n.*5938T>G) c.*6060T>G (n.*6060T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1834T>G n.159T>G n.601T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983809T= | CA1225123933 | COQ8A | c.1211T= (p.Leu404=) c.*5938T= (n.*5938T=) c.*6060T= (n.*6060T=) c.1055T= (p.Leu352=) n.1834T= n.159T= n.601T= | |
| 1 | g.226983810G>A | CA423527255 | COQ8A | c.1212G>A (p.Leu404=) c.*5939G>A (n.*5939G>A) c.*6061G>A (n.*6061G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) n.1835G>A n.160G>A n.602G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983810G>C | CA423527257 | COQ8A | c.1212G>C (p.Leu404=) c.*5939G>C (n.*5939G>C) c.*6061G>C (n.*6061G>C) c.1056G>C (p.Leu352=) n.1835G>C n.160G>C n.602G>C | |
| 1 | g.226983810G>T | CA423527254 | COQ8A | c.1212G>T (p.Leu404=) c.*5939G>T (n.*5939G>T) c.*6061G>T (n.*6061G>T) c.1056G>T (p.Leu352=) n.1835G>T n.160G>T n.602G>T | |
| 1 | g.226983811G>A | CA345054234 | COQ8A | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.*5940G>A (n.*5940G>A) c.*6062G>A (n.*6062G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.1836G>A n.161G>A n.603G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983811G>C | CA38646419 | COQ8A | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.*5940G>C (n.*5940G>C) c.*6062G>C (n.*6062G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.1836G>C n.161G>C n.603G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983811G= | CA1225123934 | COQ8A | c.1213G= (p.Glu405=) c.*5940G= (n.*5940G=) c.*6062G= (n.*6062G=) c.1057G= (p.Glu353=) n.1836G= n.161G= n.603G= | |
| 1 | g.226983811G>T | CA345054236 | COQ8A | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.*5940G>T (n.*5940G>T) c.*6062G>T (n.*6062G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.1836G>T n.161G>T n.603G>T | |
| 1 | g.226983812A>C | CA345054238 | COQ8A | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.*5941A>C (n.*5941A>C) c.*6063A>C (n.*6063A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.1837A>C n.162A>C n.604A>C | |
| 1 | g.226983812A>G | CA345054239 | COQ8A | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.*5941A>G (n.*5941A>G) c.*6063A>G (n.*6063A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.1837A>G n.162A>G n.604A>G | |
| 1 | g.226983812A>T | CA345054241 | COQ8A | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.*5941A>T (n.*5941A>T) c.*6063A>T (n.*6063A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.1837A>T n.162A>T n.604A>T | |
| 1 | g.226983812_226983814delinsAGT | CA1225123935 | COQ8A | c.1214_1216delinsAGT (p.Glu405=) c.*5941_*5943delinsAGT (n.*5941_*5943delinsAGT) c.*6063_*6065delinsAGT (n.*6063_*6065delinsAGT) c.1058_1060delinsAGT (p.Glu353=) n.1837_1839delinsAGT n.162_164delinsAGT n.604_606delinsAGT | |
| 1 | g.226983813G>A | CA1425368 | COQ8A | c.1215G>A (p.Glu405=) c.*5942G>A (n.*5942G>A) c.*6064G>A (n.*6064G>A) c.1059G>A (p.Glu353=) n.1838G>A n.163G>A n.605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983813G>C | CA345054245 | COQ8A | c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.*5942G>C (n.*5942G>C) c.*6064G>C (n.*6064G>C) c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.1838G>C n.163G>C n.605G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.226983813G= | CA1142277995 | COQ8A | c.1215G= (p.Glu405=) c.*5942G= (n.*5942G=) c.*6064G= (n.*6064G=) c.1059G= (p.Glu353=) n.1838G= n.163G= n.605G= | |
| 1 | g.226983813G>T | CA345054243 | COQ8A | c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.*5942G>T (n.*5942G>T) c.*6064G>T (n.*6064G>T) c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.1838G>T n.163G>T n.605G>T | |
| 1 | g.226983816_226983817del | CA732365502 | COQ8A | c.1218_1219del (p.Cys406Ter) c.*5945_*5946del (n.*5945_*5946del) c.*6067_*6068del (n.*6067_*6068del) c.1062_1063del (p.Cys354Ter) n.1841_1842del n.166_167del n.608_609del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983814T>A | CA345054247 | COQ8A | c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.*5943T>A (n.*5943T>A) c.*6065T>A (n.*6065T>A) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1839T>A n.164T>A n.606T>A | |
| 1 | g.226983814T>C | CA1425369 | COQ8A | c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.*5943T>C (n.*5943T>C) c.*6065T>C (n.*6065T>C) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1839T>C n.164T>C n.606T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983814T>G | CA345054249 | COQ8A | c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.*5943T>G (n.*5943T>G) c.*6065T>G (n.*6065T>G) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1839T>G n.164T>G n.606T>G | |
| 1 | g.226983814T= | CA1225123936 | COQ8A | c.1216T= (p.Cys406=) c.*5943T= (n.*5943T=) c.*6065T= (n.*6065T=) c.1060T= (p.Cys354=) n.1839T= n.164T= n.606T= | |
| 1 | g.226983815G>A | CA345054250 | COQ8A | c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.*5944G>A (n.*5944G>A) c.*6066G>A (n.*6066G>A) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1840G>A n.165G>A n.607G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983815G>C | CA345054251 | COQ8A | c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.*5944G>C (n.*5944G>C) c.*6066G>C (n.*6066G>C) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1840G>C n.165G>C n.607G>C | |
| 1 | g.226983815G= | CA1225123937 | COQ8A | c.1217G= (p.Cys406=) c.*5944G= (n.*5944G=) c.*6066G= (n.*6066G=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1840G= n.165G= n.607G= | |
| 1 | g.226983815G>T | CA345054252 | COQ8A | c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.*5944G>T (n.*5944G>T) c.*6066G>T (n.*6066G>T) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1840G>T n.165G>T n.607G>T | |
| 1 | g.226983816T>A | CA345054254 | COQ8A | c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.*5945T>A (n.*5945T>A) c.*6067T>A (n.*6067T>A) c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.1841T>A n.166T>A n.608T>A | |
| 1 | g.226983816T>C | CA423527274 | COQ8A | c.1218T>C (p.Cys406=) c.*5945T>C (n.*5945T>C) c.*6067T>C (n.*6067T>C) c.1062T>C (p.Cys354=) n.1841T>C n.166T>C n.608T>C | |
| 1 | g.226983816T>G | CA345054257 | COQ8A | c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.*5945T>G (n.*5945T>G) c.*6067T>G (n.*6067T>G) c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.1841T>G n.166T>G n.608T>G | |
| 1 | g.226983817G>A | CA345054259 | COQ8A | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.*5946G>A (n.*5946G>A) c.*6068G>A (n.*6068G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1842G>A n.167G>A n.609G>A | |
| 1 | g.226983817G>C | CA345054260 | COQ8A | c.1219G>C (p.Asp407His) c.*5946G>C (n.*5946G>C) c.*6068G>C (n.*6068G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) n.1842G>C n.167G>C n.609G>C | |
| 1 | g.226983817G>T | CA345054262 | COQ8A | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.*5946G>T (n.*5946G>T) c.*6068G>T (n.*6068G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1842G>T n.167G>T n.609G>T | |
| 1 | g.226983818A>C | CA345054266 | COQ8A | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.*5947A>C (n.*5947A>C) c.*6069A>C (n.*6069A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1843A>C n.168A>C n.610A>C | |
| 1 | g.226983818A>G | CA345054263 | COQ8A | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.*5947A>G (n.*5947A>G) c.*6069A>G (n.*6069A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1843A>G n.168A>G n.610A>G | |
| 1 | g.226983818A>T | CA345054265 | COQ8A | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.*5947A>T (n.*5947A>T) c.*6069A>T (n.*6069A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1843A>T n.168A>T n.610A>T | |
| 1 | g.226983819C>A | CA345054268 | COQ8A | c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.*5948C>A (n.*5948C>A) c.*6070C>A (n.*6070C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.1844C>A n.169C>A n.611C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983819C= | CA1225123938 | COQ8A | c.1221C= (p.Asp407=) c.*5948C= (n.*5948C=) c.*6070C= (n.*6070C=) c.1065C= (p.Asp355=) n.1844C= n.169C= n.611C= | |
| 1 | g.226983819C>G | CA345054269 | COQ8A | c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.*5948C>G (n.*5948C>G) c.*6070C>G (n.*6070C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.1844C>G n.169C>G n.611C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983819C>T | CA423527283 | COQ8A | c.1221C>T (p.Asp407=) c.*5948C>T (n.*5948C>T) c.*6070C>T (n.*6070C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) n.1844C>T n.169C>T n.611C>T | |
| 1 | g.226983820T>A | CA345054271 | COQ8A | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.*5949T>A (n.*5949T>A) c.*6071T>A (n.*6071T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1845T>A n.170T>A n.612T>A | |
| 1 | g.226983820T>C | CA345054272 | COQ8A | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.*5949T>C (n.*5949T>C) c.*6071T>C (n.*6071T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1845T>C n.170T>C n.612T>C | |
| 1 | g.226983820T>G | CA345054274 | COQ8A | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.*5949T>G (n.*5949T>G) c.*6071T>G (n.*6071T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.1845T>G n.170T>G n.612T>G | |
| 1 | g.226983821A>C | CA345054276 | COQ8A | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.*5950A>C (n.*5950A>C) c.*6072A>C (n.*6072A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.1846A>C n.171A>C n.613A>C | |
| 1 | g.226983821A>G | CA345054277 | COQ8A | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.*5950A>G (n.*5950A>G) c.*6072A>G (n.*6072A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.1846A>G n.171A>G n.613A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983821A>T | CA345054278 | COQ8A | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.*5950A>T (n.*5950A>T) c.*6072A>T (n.*6072A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.1846A>T n.171A>T n.613A>T | |
| 1 | g.226983822C>A | CA1425370 | COQ8A | c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.*5951C>A (n.*5951C>A) c.*6073C>A (n.*6073C>A) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.1847C>A n.172C>A n.614C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983822C= | CA1225123939 | COQ8A | c.1224C= (p.Tyr408=) c.*5951C= (n.*5951C=) c.*6073C= (n.*6073C=) c.1068C= (p.Tyr356=) n.1847C= n.172C= n.614C= | |
| 1 | g.226983822C>G | CA345054282 | COQ8A | c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.*5951C>G (n.*5951C>G) c.*6073C>G (n.*6073C>G) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.1847C>G n.172C>G n.614C>G | |
| 1 | g.226983822C>T | CA423527299 | COQ8A | c.1224C>T (p.Tyr408=) c.*5951C>T (n.*5951C>T) c.*6073C>T (n.*6073C>T) c.1068C>T (p.Tyr356=) n.1847C>T n.172C>T n.614C>T | dbSNP |
| 1 | g.226983823C>A | CA345054283 | COQ8A | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.*5952C>A (n.*5952C>A) c.*6074C>A (n.*6074C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.1848C>A n.173C>A n.615C>A | |
| 1 | g.226983823C>G | CA345054285 | COQ8A | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.*5952C>G (n.*5952C>G) c.*6074C>G (n.*6074C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.1848C>G n.173C>G n.615C>G | |
| 1 | g.226983823C>T | CA345054286 | COQ8A | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.*5952C>T (n.*5952C>T) c.*6074C>T (n.*6074C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.1848C>T n.173C>T n.615C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.226983824A>C | CA345054288 | COQ8A | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.*5953A>C (n.*5953A>C) c.*6075A>C (n.*6075A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.1849A>C n.174A>C n.616A>C | |
| 1 | g.226983824A>G | CA345054289 | COQ8A | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.*5953A>G (n.*5953A>G) c.*6075A>G (n.*6075A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.1849A>G n.174A>G n.616A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983824A>T | CA345054291 | COQ8A | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.*5953A>T (n.*5953A>T) c.*6075A>T (n.*6075A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.1849A>T n.174A>T n.616A>T | |
| 1 | g.226983825G>A | CA423527309 | COQ8A | c.1227G>A (p.Gln409=) c.*5954G>A (n.*5954G>A) c.*6076G>A (n.*6076G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) n.1850G>A n.175G>A n.617G>A | |
| 1 | g.226983825G>C | CA345054292 | COQ8A | c.1227G>C (p.Gln409His) c.*5954G>C (n.*5954G>C) c.*6076G>C (n.*6076G>C) c.1071G>C (p.Gln357His) n.1850G>C n.175G>C n.617G>C | |
| 1 | g.226983825G>T | CA345054294 | COQ8A | c.1227G>T (p.Gln409His) c.*5954G>T (n.*5954G>T) c.*6076G>T (n.*6076G>T) c.1071G>T (p.Gln357His) n.1850G>T n.175G>T n.617G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983826C>A | CA423527313 | COQ8A | c.1228C>A (p.Arg410=) c.*5955C>A (n.*5955C>A) c.*6077C>A (n.*6077C>A) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1851C>A n.176C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983826C= | CA1225123940 | COQ8A | c.1228C= (p.Arg410=) c.*5955C= (n.*5955C=) c.*6077C= (n.*6077C=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1851C= n.176C= n.618C= | |
| 1 | g.226983826C>G | CA345054295 | COQ8A | c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.*5955C>G (n.*5955C>G) c.*6077C>G (n.*6077C>G) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1851C>G n.176C>G n.618C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983826C>T | CA1425371 | COQ8A | c.1228C>T (p.Arg410Ter) c.*5955C>T (n.*5955C>T) c.*6077C>T (n.*6077C>T) c.1072C>T (p.Arg358Ter) n.1851C>T n.176C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983827G>A | CA1425372 | COQ8A | c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.*5956G>A (n.*5956G>A) c.*6078G>A (n.*6078G>A) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1852G>A n.177G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983827G>C | CA345054298 | COQ8A | c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.*5956G>C (n.*5956G>C) c.*6078G>C (n.*6078G>C) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1852G>C n.177G>C n.619G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983827G= | CA1225123941 | COQ8A | c.1229G= (p.Arg410=) c.*5956G= (n.*5956G=) c.*6078G= (n.*6078G=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1852G= n.177G= n.619G= | |
| 1 | g.226983827G>T | CA345054299 | COQ8A | c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.*5956G>T (n.*5956G>T) c.*6078G>T (n.*6078G>T) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1852G>T n.177G>T n.619G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983830_226983831del | CA2697554952 | COQ8A | c.1232_1233del (p.Glu411GlyfsTer21) c.*5959_*5960del (n.*5959_*5960del) c.*6081_*6082del (n.*6081_*6082del) c.1076_1077del (p.Glu359GlyfsTer21) n.1855_1856del n.180_181del n.622_623del | ClinVar |
| 1 | g.226983828A= | CA1225123942 | COQ8A | c.1230A= (p.Arg410=) c.*5957A= (n.*5957A=) c.*6079A= (n.*6079A=) c.1074A= (p.Arg358=) n.1853A= n.178A= n.620A= | |
| 1 | g.226983828A>C | CA423527317 | COQ8A | c.1230A>C (p.Arg410=) c.*5957A>C (n.*5957A>C) c.*6079A>C (n.*6079A>C) c.1074A>C (p.Arg358=) n.1853A>C n.178A>C n.620A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983828A>G | CA423527320 | COQ8A | c.1230A>G (p.Arg410=) c.*5957A>G (n.*5957A>G) c.*6079A>G (n.*6079A>G) c.1074A>G (p.Arg358=) n.1853A>G n.178A>G n.620A>G | |
| 1 | g.226983828A>T | CA423527318 | COQ8A | c.1230A>T (p.Arg410=) c.*5957A>T (n.*5957A>T) c.*6079A>T (n.*6079A>T) c.1074A>T (p.Arg358=) n.1853A>T n.178A>T n.620A>T | |
| 1 | g.226983829G>A | CA345054301 | COQ8A | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*5958G>A (n.*5958G>A) c.*6080G>A (n.*6080G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1854G>A n.179G>A n.621G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983829G>C | CA345054303 | COQ8A | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*5958G>C (n.*5958G>C) c.*6080G>C (n.*6080G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1854G>C n.179G>C n.621G>C | |
| 1 | g.226983829G>T | CA345054304 | COQ8A | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*5958G>T (n.*5958G>T) c.*6080G>T (n.*6080G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1854G>T n.179G>T n.621G>T | |
| 1 | g.226983830A>C | CA345054306 | COQ8A | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*5959A>C (n.*5959A>C) c.*6081A>C (n.*6081A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1855A>C n.180A>C n.622A>C | |
| 1 | g.226983830A>G | CA345054307 | COQ8A | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*5959A>G (n.*5959A>G) c.*6081A>G (n.*6081A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1855A>G n.180A>G n.622A>G | |
| 1 | g.226983830A>T | CA345054309 | COQ8A | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*5959A>T (n.*5959A>T) c.*6081A>T (n.*6081A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1855A>T n.180A>T n.622A>T | |
| 1 | g.226983831G>A | CA423527327 | COQ8A | c.1233G>A (p.Glu411=) c.*5960G>A (n.*5960G>A) c.*6082G>A (n.*6082G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) n.1856G>A n.181G>A n.623G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983831G>C | CA345054310 | COQ8A | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.*5960G>C (n.*5960G>C) c.*6082G>C (n.*6082G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.1856G>C n.181G>C n.623G>C | |
| 1 | g.226983831G= | CA1225123943 | COQ8A | c.1233G= (p.Glu411=) c.*5960G= (n.*5960G=) c.*6082G= (n.*6082G=) c.1077G= (p.Glu359=) n.1856G= n.181G= n.623G= | |
| 1 | g.226983831G>T | CA345054311 | COQ8A | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.*5960G>T (n.*5960G>T) c.*6082G>T (n.*6082G>T) c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.1856G>T n.181G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983832G>A | CA345054312 | COQ8A | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*5961G>A (n.*5961G>A) c.*6083G>A (n.*6083G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1857G>A n.182G>A n.624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983832G>C | CA345054315 | COQ8A | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*5961G>C (n.*5961G>C) c.*6083G>C (n.*6083G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1857G>C n.182G>C n.624G>C | |
| 1 | g.226983832G= | CA1225123944 | COQ8A | c.1234G= (p.Ala412=) c.*5961G= (n.*5961G=) c.*6083G= (n.*6083G=) c.1078G= (p.Ala360=) n.1857G= n.182G= n.624G= | |
| 1 | g.226983832G>T | CA345054313 | COQ8A | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*5961G>T (n.*5961G>T) c.*6083G>T (n.*6083G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1857G>T n.182G>T n.624G>T | |
| 1 | g.226983833C>A | CA345054316 | COQ8A | c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*5962C>A (n.*5962C>A) c.*6084C>A (n.*6084C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1858C>A n.183C>A n.625C>A | |
| 1 | g.226983833C= | CA1225123945 | COQ8A | c.1235C= (p.Ala412=) c.*5962C= (n.*5962C=) c.*6084C= (n.*6084C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.1858C= n.183C= n.625C= | |
| 1 | g.226983833C>G | CA345054318 | COQ8A | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*5962C>G (n.*5962C>G) c.*6084C>G (n.*6084C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1858C>G n.183C>G n.625C>G | |
| 1 | g.226983833C>T | CA345054320 | COQ8A | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*5962C>T (n.*5962C>T) c.*6084C>T (n.*6084C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1858C>T n.183C>T n.625C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983834C>A | CA423527338 | COQ8A | c.1236C>A (p.Ala412=) c.*5963C>A (n.*5963C>A) c.*6085C>A (n.*6085C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) n.1859C>A n.184C>A n.626C>A | |
| 1 | g.226983834C= | CA1225123946 | COQ8A | c.1236C= (p.Ala412=) c.*5963C= (n.*5963C=) c.*6085C= (n.*6085C=) c.1080C= (p.Ala360=) n.1859C= n.184C= n.626C= | |
| 1 | g.226983834C>G | CA423527336 | COQ8A | c.1236C>G (p.Ala412=) c.*5963C>G (n.*5963C>G) c.*6085C>G (n.*6085C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) n.1859C>G n.184C>G n.626C>G | |
| 1 | g.226983834C>T | CA1425373 | COQ8A | c.1236C>T (p.Ala412=) c.*5963C>T (n.*5963C>T) c.*6085C>T (n.*6085C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) n.1859C>T n.184C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983835G>A | CA1425374 | COQ8A | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*5964G>A (n.*5964G>A) c.*6086G>A (n.*6086G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1860G>A n.185G>A n.627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983835G>C | CA345054323 | COQ8A | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*5964G>C (n.*5964G>C) c.*6086G>C (n.*6086G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1860G>C n.185G>C n.627G>C | |
| 1 | g.226983835G= | CA1225123947 | COQ8A | c.1237G= (p.Ala413=) c.*5964G= (n.*5964G=) c.*6086G= (n.*6086G=) c.1081G= (p.Ala361=) n.1860G= n.185G= n.627G= | |
| 1 | g.226983835G>T | CA345054324 | COQ8A | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*5964G>T (n.*5964G>T) c.*6086G>T (n.*6086G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1860G>T n.185G>T n.627G>T | |
| 1 | g.226983836C>A | CA345054326 | COQ8A | c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*5965C>A (n.*5965C>A) c.*6087C>A (n.*6087C>A) c.1082C>A (p.Ala361Asp) n.1861C>A n.186C>A n.628C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983836C= | CA1225123948 | COQ8A | c.1238C= (p.Ala413=) c.*5965C= (n.*5965C=) c.*6087C= (n.*6087C=) c.1082C= (p.Ala361=) n.1861C= n.186C= n.628C= | |
| 1 | g.226983836C>G | CA345054328 | COQ8A | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*5965C>G (n.*5965C>G) c.*6087C>G (n.*6087C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1861C>G n.186C>G n.628C>G | |
| 1 | g.226983836C>T | CA345054330 | COQ8A | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*5965C>T (n.*5965C>T) c.*6087C>T (n.*6087C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1861C>T n.186C>T n.628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983837C>A | CA423527348 | COQ8A | c.1239C>A (p.Ala413=) c.*5966C>A (n.*5966C>A) c.*6088C>A (n.*6088C>A) c.1083C>A (p.Ala361=) n.1862C>A n.187C>A n.629C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983837C= | CA1225123949 | COQ8A | c.1239C= (p.Ala413=) c.*5966C= (n.*5966C=) c.*6088C= (n.*6088C=) c.1083C= (p.Ala361=) n.1862C= n.187C= n.629C= | |
| 1 | g.226983837C>G | CA423527346 | COQ8A | c.1239C>G (p.Ala413=) c.*5966C>G (n.*5966C>G) c.*6088C>G (n.*6088C>G) c.1083C>G (p.Ala361=) n.1862C>G n.187C>G n.629C>G | |
| 1 | g.226983837C>T | CA423527349 | COQ8A | c.1239C>T (p.Ala413=) c.*5966C>T (n.*5966C>T) c.*6088C>T (n.*6088C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) n.1862C>T n.187C>T n.629C>T |