| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983659_226983675del | CA2650793964 | COQ8A | c.1162+26_1162+42del (n.1162+26_1162+42del) c.*5889+26_*5889+42del (n.*5889+26_*5889+42del) c.*6011+26_*6011+42del (n.*6011+26_*6011+42del) c.1006+26_1006+42del (n.1006+26_1006+42del) n.1684_1700del n.110+26_110+42del n.552+26_552+42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983671G>A | CA1425332 | COQ8A | c.1162+38G>A (n.1162+38G>A) c.*5889+38G>A (n.*5889+38G>A) c.*6011+38G>A (n.*6011+38G>A) c.1006+38G>A (n.1006+38G>A) n.1696G>A n.110+38G>A n.552+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983671G= | CA1225123865 | COQ8A | c.1162+38G= (n.1162+38G=) c.*5889+38G= (n.*5889+38G=) c.*6011+38G= (n.*6011+38G=) c.1006+38G= (n.1006+38G=) n.1696G= n.110+38G= n.552+38G= | |
| 1 | g.226983672T>C | CA1425333 | COQ8A | c.1162+39T>C (n.1162+39T>C) c.*5889+39T>C (n.*5889+39T>C) c.*6011+39T>C (n.*6011+39T>C) c.1006+39T>C (n.1006+39T>C) n.1697T>C n.110+39T>C n.552+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983672T>G | CA38646242 | COQ8A | c.1162+39T>G (n.1162+39T>G) c.*5889+39T>G (n.*5889+39T>G) c.*6011+39T>G (n.*6011+39T>G) c.1006+39T>G (n.1006+39T>G) n.1697T>G n.110+39T>G n.552+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983672T= | CA1225123866 | COQ8A | c.1162+39T= (n.1162+39T=) c.*5889+39T= (n.*5889+39T=) c.*6011+39T= (n.*6011+39T=) c.1006+39T= (n.1006+39T=) n.1697T= n.110+39T= n.552+39T= | |
| 1 | g.226983672dup | CA1425331 | COQ8A | c.1162+39dup (n.1162+39dup) c.*5889+39dup (n.*5889+39dup) c.*6011+39dup (n.*6011+39dup) c.1006+39dup (n.1006+39dup) n.1697dup n.110+39dup n.552+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983673G>A | CA2650793967 | COQ8A | c.1162+40G>A (n.1162+40G>A) c.*5889+40G>A (n.*5889+40G>A) c.*6011+40G>A (n.*6011+40G>A) c.1006+40G>A (n.1006+40G>A) n.1698G>A n.110+40G>A n.552+40G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983673G= | CA1225123867 | COQ8A | c.1162+40G= (n.1162+40G=) c.*5889+40G= (n.*5889+40G=) c.*6011+40G= (n.*6011+40G=) c.1006+40G= (n.1006+40G=) n.1698G= n.110+40G= n.552+40G= | |
| 1 | g.226983673G>T | CA529464665 | COQ8A | c.1162+40G>T (n.1162+40G>T) c.*5889+40G>T (n.*5889+40G>T) c.*6011+40G>T (n.*6011+40G>T) c.1006+40G>T (n.1006+40G>T) n.1698G>T n.110+40G>T n.552+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983674G>A | CA732365360 | COQ8A | c.1162+41G>A (n.1162+41G>A) c.*5889+41G>A (n.*5889+41G>A) c.*6011+41G>A (n.*6011+41G>A) c.1006+41G>A (n.1006+41G>A) n.1699G>A n.110+41G>A n.552+41G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983674G= | CA1225123868 | COQ8A | c.1162+41G= (n.1162+41G=) c.*5889+41G= (n.*5889+41G=) c.*6011+41G= (n.*6011+41G=) c.1006+41G= (n.1006+41G=) n.1699G= n.110+41G= n.552+41G= | |
| 1 | g.226983675C>A | CA2574145804 | COQ8A | c.1162+42C>A (n.1162+42C>A) c.*5889+42C>A (n.*5889+42C>A) c.*6011+42C>A (n.*6011+42C>A) c.1006+42C>A (n.1006+42C>A) n.1700C>A n.110+42C>A n.552+42C>A | |
| 1 | g.226983675_226983704delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG | CA1225123869 | COQ8A | c.1162+42_1163-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.1162+42_1163-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG) c.*5889+42_*5890-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.*5889+42_*5890-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG) c.*6011+42_*6012-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.*6011+42_*6012-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG) c.1006+42_1007-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.1006+42_1007-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG) n.1700_1729delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG n.110+42_111-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG n.552+42_553-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG | |
| 1 | g.226983676A>G | CA2650793968 | COQ8A | c.1162+43A>G (n.1162+43A>G) c.*5889+43A>G (n.*5889+43A>G) c.*6011+43A>G (n.*6011+43A>G) c.1006+43A>G (n.1006+43A>G) n.1701A>G n.110+43A>G n.552+43A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983679_226983707del | CA916419466 | COQ8A | c.1162+46_1163-54del (n.1162+46_1163-54del) c.*5889+46_*5890-54del (n.*5889+46_*5890-54del) c.*6011+46_*6012-54del (n.*6011+46_*6012-54del) c.1006+46_1007-54del (n.1006+46_1007-54del) n.1704_1732del n.110+46_111-54del n.552+46_553-54del | dbSNP |
| 1 | g.226983677G>T | CA646459489 | COQ8A | c.1162+44G>T (n.1162+44G>T) c.*5889+44G>T (n.*5889+44G>T) c.*6011+44G>T (n.*6011+44G>T) c.1006+44G>T (n.1006+44G>T) n.1702G>T n.110+44G>T n.552+44G>T | COSMIC |
| 1 | g.226983678G>A | CA732365362 | COQ8A | c.1162+45G>A (n.1162+45G>A) c.*5889+45G>A (n.*5889+45G>A) c.*6011+45G>A (n.*6011+45G>A) c.1006+45G>A (n.1006+45G>A) n.1703G>A n.110+45G>A n.552+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983678G= | CA1225123870 | COQ8A | c.1162+45G= (n.1162+45G=) c.*5889+45G= (n.*5889+45G=) c.*6011+45G= (n.*6011+45G=) c.1006+45G= (n.1006+45G=) n.1703G= n.110+45G= n.552+45G= | |
| 1 | g.226983678G>T | CA1425334 | COQ8A | c.1162+45G>T (n.1162+45G>T) c.*5889+45G>T (n.*5889+45G>T) c.*6011+45G>T (n.*6011+45G>T) c.1006+45G>T (n.1006+45G>T) n.1703G>T n.110+45G>T n.552+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226983680A= | CA1225123872 | COQ8A | c.1162+47A= (n.1162+47A=) c.*5889+47A= (n.*5889+47A=) c.*6011+47A= (n.*6011+47A=) c.1006+47A= (n.1006+47A=) n.1705A= n.110+47A= n.552+47A= | |
| 1 | g.226983680A>T | CA529464666 | COQ8A | c.1162+47A>T (n.1162+47A>T) c.*5889+47A>T (n.*5889+47A>T) c.*6011+47A>T (n.*6011+47A>T) c.1006+47A>T (n.1006+47A>T) n.1705A>T n.110+47A>T n.552+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983680_226983682delinsATC | CA1225123871 | COQ8A | c.1162+47_1162+49delinsATC (n.1162+47_1162+49delinsATC) c.*5889+47_*5889+49delinsATC (n.*5889+47_*5889+49delinsATC) c.*6011+47_*6011+49delinsATC (n.*6011+47_*6011+49delinsATC) c.1006+47_1006+49delinsATC (n.1006+47_1006+49delinsATC) n.1705_1707delinsATC n.110+47_110+49delinsATC n.552+47_552+49delinsATC | |
| 1 | g.226983680_226983683dup | CA2650793969 | COQ8A | c.1162+47_1162+50dup (n.1162+47_1162+50dup) c.*5889+47_*5889+50dup (n.*5889+47_*5889+50dup) c.*6011+47_*6011+50dup (n.*6011+47_*6011+50dup) c.1006+47_1006+50dup (n.1006+47_1006+50dup) n.1705_1708dup n.110+47_110+50dup n.552+47_552+50dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983681T>C | CA732365379 | COQ8A | c.1162+48T>C (n.1162+48T>C) c.*5889+48T>C (n.*5889+48T>C) c.*6011+48T>C (n.*6011+48T>C) c.1006+48T>C (n.1006+48T>C) n.1706T>C n.110+48T>C n.552+48T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983681T>G | CA1425336 | COQ8A | c.1162+48T>G (n.1162+48T>G) c.*5889+48T>G (n.*5889+48T>G) c.*6011+48T>G (n.*6011+48T>G) c.1006+48T>G (n.1006+48T>G) n.1706T>G n.110+48T>G n.552+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983681T= | CA1225123873 | COQ8A | c.1162+48T= (n.1162+48T=) c.*5889+48T= (n.*5889+48T=) c.*6011+48T= (n.*6011+48T=) c.1006+48T= (n.1006+48T=) n.1706T= n.110+48T= n.552+48T= | |
| 1 | g.226983682_226983683del | CA1425335 | COQ8A | c.1162+49_1162+50del (n.1162+49_1162+50del) c.*5889+49_*5889+50del (n.*5889+49_*5889+50del) c.*6011+49_*6011+50del (n.*6011+49_*6011+50del) c.1006+49_1006+50del (n.1006+49_1006+50del) n.1707_1708del n.110+49_110+50del n.552+49_552+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983682C>A | CA2574145805 | COQ8A | c.1162+49C>A (n.1162+49C>A) c.*5889+49C>A (n.*5889+49C>A) c.*6011+49C>A (n.*6011+49C>A) c.1006+49C>A (n.1006+49C>A) n.1707C>A n.110+49C>A n.552+49C>A | |
| 1 | g.226983682C= | CA1225123874 | COQ8A | c.1162+49C= (n.1162+49C=) c.*5889+49C= (n.*5889+49C=) c.*6011+49C= (n.*6011+49C=) c.1006+49C= (n.1006+49C=) n.1707C= n.110+49C= n.552+49C= | |
| 1 | g.226983682C>G | CA732365383 | COQ8A | c.1162+49C>G (n.1162+49C>G) c.*5889+49C>G (n.*5889+49C>G) c.*6011+49C>G (n.*6011+49C>G) c.1006+49C>G (n.1006+49C>G) n.1707C>G n.110+49C>G n.552+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983686_226983687del | CA2650793971 | COQ8A | c.1162+53_1162+54del (n.1162+53_1162+54del) c.*5889+53_*5889+54del (n.*5889+53_*5889+54del) c.*6011+53_*6011+54del (n.*6011+53_*6011+54del) c.1006+53_1006+54del (n.1006+53_1006+54del) n.1711_1712del n.110+53_110+54del n.552+53_552+54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983684G>A | CA2747999784 | COQ8A | c.1162+51G>A (n.1162+51G>A) c.*5889+51G>A (n.*5889+51G>A) c.*6011+51G>A (n.*6011+51G>A) c.1006+51G>A (n.1006+51G>A) n.1709G>A n.110+51G>A n.552+51G>A | |
| 1 | g.226983686G>A | CA38646274 | COQ8A | c.1162+53G>A (n.1162+53G>A) c.*5889+53G>A (n.*5889+53G>A) c.*6011+53G>A (n.*6011+53G>A) c.1006+53G>A (n.1006+53G>A) n.1711G>A n.110+53G>A n.552+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983686G= | CA1225123875 | COQ8A | c.1162+53G= (n.1162+53G=) c.*5889+53G= (n.*5889+53G=) c.*6011+53G= (n.*6011+53G=) c.1006+53G= (n.1006+53G=) n.1711G= n.110+53G= n.552+53G= | |
| 1 | g.226983687T>A | CA2574145806 | COQ8A | c.1162+54T>A (n.1162+54T>A) c.*5889+54T>A (n.*5889+54T>A) c.*6011+54T>A (n.*6011+54T>A) c.1006+54T>A (n.1006+54T>A) n.1712T>A n.110+54T>A n.552+54T>A | |
| 1 | g.226983687T>C | CA2747999785 | COQ8A | c.1162+54T>C (n.1162+54T>C) c.*5889+54T>C (n.*5889+54T>C) c.*6011+54T>C (n.*6011+54T>C) c.1006+54T>C (n.1006+54T>C) n.1712T>C n.110+54T>C n.552+54T>C | |
| 1 | g.226983689G>C | CA2650793973 | COQ8A | c.1162+56G>C (n.1162+56G>C) c.*5889+56G>C (n.*5889+56G>C) c.*6011+56G>C (n.*6011+56G>C) c.1006+56G>C (n.1006+56G>C) n.1714G>C n.110+56G>C n.552+56G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983689G>T | CA2574145807 | COQ8A | c.1162+56G>T (n.1162+56G>T) c.*5889+56G>T (n.*5889+56G>T) c.*6011+56G>T (n.*6011+56G>T) c.1006+56G>T (n.1006+56G>T) n.1714G>T n.110+56G>T n.552+56G>T | |
| 1 | g.226983691dup | CA2650793972 | COQ8A | c.1162+58dup (n.1162+58dup) c.*5889+58dup (n.*5889+58dup) c.*6011+58dup (n.*6011+58dup) c.1006+58dup (n.1006+58dup) n.1716dup n.110+58dup n.552+58dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983690G>A | CA2650793974 | COQ8A | c.1162+57G>A (n.1162+57G>A) c.*5889+57G>A (n.*5889+57G>A) c.*6011+57G>A (n.*6011+57G>A) c.1006+57G>A (n.1006+57G>A) n.1715G>A n.110+57G>A n.552+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983690G>C | CA1012968231 | COQ8A | c.1162+57G>C (n.1162+57G>C) c.*5889+57G>C (n.*5889+57G>C) c.*6011+57G>C (n.*6011+57G>C) c.1006+57G>C (n.1006+57G>C) n.1715G>C n.110+57G>C n.552+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983690G= | CA1225123876 | COQ8A | c.1162+57G= (n.1162+57G=) c.*5889+57G= (n.*5889+57G=) c.*6011+57G= (n.*6011+57G=) c.1006+57G= (n.1006+57G=) n.1715G= n.110+57G= n.552+57G= | |
| 1 | g.226983692_226983693insGTG | CA2747999786 | COQ8A | c.1162+59_1162+60insGTG (n.1162+59_1162+60insGTG) c.*5889+59_*5889+60insGTG (n.*5889+59_*5889+60insGTG) c.*6011+59_*6011+60insGTG (n.*6011+59_*6011+60insGTG) c.1006+59_1006+60insGTG (n.1006+59_1006+60insGTG) n.1717_1718insGTG n.110+59_110+60insGTG n.552+59_552+60insGTG | |
| 1 | g.226983694C= | CA1225123877 | COQ8A | c.1162+61C= (n.1162+61C=) c.*5889+61C= (n.*5889+61C=) c.*6011+61C= (n.*6011+61C=) c.1006+61C= (n.1006+61C=) n.1719C= n.110+61C= n.552+61C= | |
| 1 | g.226983694C>G | CA1225123878 | COQ8A | c.1162+61C>G (n.1162+61C>G) c.*5889+61C>G (n.*5889+61C>G) c.*6011+61C>G (n.*6011+61C>G) c.1006+61C>G (n.1006+61C>G) n.1719C>G n.110+61C>G n.552+61C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983694C>T | CA1012968234 | COQ8A | c.1162+61C>T (n.1162+61C>T) c.*5889+61C>T (n.*5889+61C>T) c.*6011+61C>T (n.*6011+61C>T) c.1006+61C>T (n.1006+61C>T) n.1719C>T n.110+61C>T n.552+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983696G>A | CA2650793975 | COQ8A | c.1162+63G>A (n.1162+63G>A) c.*5889+63G>A (n.*5889+63G>A) c.*6011+63G>A (n.*6011+63G>A) c.1006+63G>A (n.1006+63G>A) n.1721G>A n.110+63G>A n.552+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983697G>A | CA1012968240 | COQ8A | c.1163-64G>A (n.1163-64G>A) c.*5890-64G>A (n.*5890-64G>A) c.*6012-64G>A (n.*6012-64G>A) c.1007-64G>A (n.1007-64G>A) n.1722G>A n.111-64G>A n.553-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983697G>C | CA2650793977 | COQ8A | c.1163-64G>C (n.1163-64G>C) c.*5890-64G>C (n.*5890-64G>C) c.*6012-64G>C (n.*6012-64G>C) c.1007-64G>C (n.1007-64G>C) n.1722G>C n.111-64G>C n.553-64G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983697G= | CA1225123879 | COQ8A | c.1163-64G= (n.1163-64G=) c.*5890-64G= (n.*5890-64G=) c.*6012-64G= (n.*6012-64G=) c.1007-64G= (n.1007-64G=) n.1722G= n.111-64G= n.553-64G= | |
| 1 | g.226983697G>T | CA2537728197 | COQ8A | c.1163-64G>T (n.1163-64G>T) c.*5890-64G>T (n.*5890-64G>T) c.*6012-64G>T (n.*6012-64G>T) c.1007-64G>T (n.1007-64G>T) n.1722G>T n.111-64G>T n.553-64G>T | |
| 1 | g.226983699G>A | CA38646283 | COQ8A | c.1163-62G>A (n.1163-62G>A) c.*5890-62G>A (n.*5890-62G>A) c.*6012-62G>A (n.*6012-62G>A) c.1007-62G>A (n.1007-62G>A) n.1724G>A n.111-62G>A n.553-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983699G= | CA1146946827 | COQ8A | c.1163-62G= (n.1163-62G=) c.*5890-62G= (n.*5890-62G=) c.*6012-62G= (n.*6012-62G=) c.1007-62G= (n.1007-62G=) n.1724G= n.111-62G= n.553-62G= | |
| 1 | g.226983699G>T | CA38646289 | COQ8A | c.1163-62G>T (n.1163-62G>T) c.*5890-62G>T (n.*5890-62G>T) c.*6012-62G>T (n.*6012-62G>T) c.1007-62G>T (n.1007-62G>T) n.1724G>T n.111-62G>T n.553-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983700A>T | CA2650793978 | COQ8A | c.1163-61A>T (n.1163-61A>T) c.*5890-61A>T (n.*5890-61A>T) c.*6012-61A>T (n.*6012-61A>T) c.1007-61A>T (n.1007-61A>T) n.1725A>T n.111-61A>T n.553-61A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983702C= | CA1225123880 | COQ8A | c.1163-59C= (n.1163-59C=) c.*5890-59C= (n.*5890-59C=) c.*6012-59C= (n.*6012-59C=) c.1007-59C= (n.1007-59C=) n.1727C= n.111-59C= n.553-59C= | |
| 1 | g.226983702C>G | CA2650793979 | COQ8A | c.1163-59C>G (n.1163-59C>G) c.*5890-59C>G (n.*5890-59C>G) c.*6012-59C>G (n.*6012-59C>G) c.1007-59C>G (n.1007-59C>G) n.1727C>G n.111-59C>G n.553-59C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983702C>T | CA732365384 | COQ8A | c.1163-59C>T (n.1163-59C>T) c.*5890-59C>T (n.*5890-59C>T) c.*6012-59C>T (n.*6012-59C>T) c.1007-59C>T (n.1007-59C>T) n.1727C>T n.111-59C>T n.553-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983702_226983710delinsCAGAGGGGG | CA1225123881 | COQ8A | c.1163-59_1163-51delinsCAGAGGGGG (n.1163-59_1163-51delinsCAGAGGGGG) c.*5890-59_*5890-51delinsCAGAGGGGG (n.*5890-59_*5890-51delinsCAGAGGGGG) c.*6012-59_*6012-51delinsCAGAGGGGG (n.*6012-59_*6012-51delinsCAGAGGGGG) c.1007-59_1007-51delinsCAGAGGGGG (n.1007-59_1007-51delinsCAGAGGGGG) n.1727_1735delinsCAGAGGGGG n.111-59_111-51delinsCAGAGGGGG n.553-59_553-51delinsCAGAGGGGG | |
| 1 | g.226983703_226983710del | CA1012968246 | COQ8A | c.1163-58_1163-51del (n.1163-58_1163-51del) c.*5890-58_*5890-51del (n.*5890-58_*5890-51del) c.*6012-58_*6012-51del (n.*6012-58_*6012-51del) c.1007-58_1007-51del (n.1007-58_1007-51del) n.1728_1735del n.111-58_111-51del n.553-58_553-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983704G>A | CA2650793980 | COQ8A | c.1163-57G>A (n.1163-57G>A) c.*5890-57G>A (n.*5890-57G>A) c.*6012-57G>A (n.*6012-57G>A) c.1007-57G>A (n.1007-57G>A) n.1729G>A n.111-57G>A n.553-57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983704G>C | CA1012968248 | COQ8A | c.1163-57G>C (n.1163-57G>C) c.*5890-57G>C (n.*5890-57G>C) c.*6012-57G>C (n.*6012-57G>C) c.1007-57G>C (n.1007-57G>C) n.1729G>C n.111-57G>C n.553-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983704G= | CA1225123882 | COQ8A | c.1163-57G= (n.1163-57G=) c.*5890-57G= (n.*5890-57G=) c.*6012-57G= (n.*6012-57G=) c.1007-57G= (n.1007-57G=) n.1729G= n.111-57G= n.553-57G= | |
| 1 | g.226983705A= | CA1146497744 | COQ8A | c.1163-56A= (n.1163-56A=) c.*5890-56A= (n.*5890-56A=) c.*6012-56A= (n.*6012-56A=) c.1007-56A= (n.1007-56A=) n.1730A= n.111-56A= n.553-56A= | |
| 1 | g.226983705A>G | CA38646294 | COQ8A | c.1163-56A>G (n.1163-56A>G) c.*5890-56A>G (n.*5890-56A>G) c.*6012-56A>G (n.*6012-56A>G) c.1007-56A>G (n.1007-56A>G) n.1730A>G n.111-56A>G n.553-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983705_226983706delinsAG | CA1225123883 | COQ8A | c.1163-56_1163-55delinsAG (n.1163-56_1163-55delinsAG) c.*5890-56_*5890-55delinsAG (n.*5890-56_*5890-55delinsAG) c.*6012-56_*6012-55delinsAG (n.*6012-56_*6012-55delinsAG) c.1007-56_1007-55delinsAG (n.1007-56_1007-55delinsAG) n.1730_1731delinsAG n.111-56_111-55delinsAG n.553-56_553-55delinsAG | |
| 1 | g.226983706G>A | CA1225123885 | COQ8A | c.1163-55G>A (n.1163-55G>A) c.*5890-55G>A (n.*5890-55G>A) c.*6012-55G>A (n.*6012-55G>A) c.1007-55G>A (n.1007-55G>A) n.1731G>A n.111-55G>A n.553-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983706G= | CA1225123886 | COQ8A | c.1163-55G= (n.1163-55G=) c.*5890-55G= (n.*5890-55G=) c.*6012-55G= (n.*6012-55G=) c.1007-55G= (n.1007-55G=) n.1731G= n.111-55G= n.553-55G= | |
| 1 | g.226983706G>T | CA2574145808 | COQ8A | c.1163-55G>T (n.1163-55G>T) c.*5890-55G>T (n.*5890-55G>T) c.*6012-55G>T (n.*6012-55G>T) c.1007-55G>T (n.1007-55G>T) n.1731G>T n.111-55G>T n.553-55G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983710dup | CA2650793981 | COQ8A | c.1163-51dup (n.1163-51dup) c.*5890-51dup (n.*5890-51dup) c.*6012-51dup (n.*6012-51dup) c.1007-51dup (n.1007-51dup) n.1735dup n.111-51dup n.553-51dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983710del | CA1225123884 | COQ8A | c.1163-51del (n.1163-51del) c.*5890-51del (n.*5890-51del) c.*6012-51del (n.*6012-51del) c.1007-51del (n.1007-51del) n.1735del n.111-51del n.553-51del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983707G>A | CA38646296 | COQ8A | c.1163-54G>A (n.1163-54G>A) c.*5890-54G>A (n.*5890-54G>A) c.*6012-54G>A (n.*6012-54G>A) c.1007-54G>A (n.1007-54G>A) n.1732G>A n.111-54G>A n.553-54G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983707G= | CA1144579558 | COQ8A | c.1163-54G= (n.1163-54G=) c.*5890-54G= (n.*5890-54G=) c.*6012-54G= (n.*6012-54G=) c.1007-54G= (n.1007-54G=) n.1732G= n.111-54G= n.553-54G= | |
| 1 | g.226983707G>T | CA38646297 | COQ8A | c.1163-54G>T (n.1163-54G>T) c.*5890-54G>T (n.*5890-54G>T) c.*6012-54G>T (n.*6012-54G>T) c.1007-54G>T (n.1007-54G>T) n.1732G>T n.111-54G>T n.553-54G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226983708G>C | CA38646298 | COQ8A | c.1163-53G>C (n.1163-53G>C) c.*5890-53G>C (n.*5890-53G>C) c.*6012-53G>C (n.*6012-53G>C) c.1007-53G>C (n.1007-53G>C) n.1733G>C n.111-53G>C n.553-53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983708G= | CA1225123887 | COQ8A | c.1163-53G= (n.1163-53G=) c.*5890-53G= (n.*5890-53G=) c.*6012-53G= (n.*6012-53G=) c.1007-53G= (n.1007-53G=) n.1733G= n.111-53G= n.553-53G= | |
| 1 | g.226983709G>A | CA1012968257 | COQ8A | c.1163-52G>A (n.1163-52G>A) c.*5890-52G>A (n.*5890-52G>A) c.*6012-52G>A (n.*6012-52G>A) c.1007-52G>A (n.1007-52G>A) n.1734G>A n.111-52G>A n.553-52G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983709G>C | CA2650793982 | COQ8A | c.1163-52G>C (n.1163-52G>C) c.*5890-52G>C (n.*5890-52G>C) c.*6012-52G>C (n.*6012-52G>C) c.1007-52G>C (n.1007-52G>C) n.1734G>C n.111-52G>C n.553-52G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983710G= | CA1225123888 | COQ8A | c.1163-51G= (n.1163-51G=) c.*5890-51G= (n.*5890-51G=) c.*6012-51G= (n.*6012-51G=) c.1007-51G= (n.1007-51G=) n.1735G= n.111-51G= n.553-51G= | |
| 1 | g.226983710G>T | CA529464667 | COQ8A | c.1163-51G>T (n.1163-51G>T) c.*5890-51G>T (n.*5890-51G>T) c.*6012-51G>T (n.*6012-51G>T) c.1007-51G>T (n.1007-51G>T) n.1735G>T n.111-51G>T n.553-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983711T>A | CA1425337 | COQ8A | c.1163-50T>A (n.1163-50T>A) c.*5890-50T>A (n.*5890-50T>A) c.*6012-50T>A (n.*6012-50T>A) c.1007-50T>A (n.1007-50T>A) n.1736T>A n.111-50T>A n.553-50T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983711T>C | CA1012968268 | COQ8A | c.1163-50T>C (n.1163-50T>C) c.*5890-50T>C (n.*5890-50T>C) c.*6012-50T>C (n.*6012-50T>C) c.1007-50T>C (n.1007-50T>C) n.1736T>C n.111-50T>C n.553-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983711T= | CA1140103495 | COQ8A | c.1163-50T= (n.1163-50T=) c.*5890-50T= (n.*5890-50T=) c.*6012-50T= (n.*6012-50T=) c.1007-50T= (n.1007-50T=) n.1736T= n.111-50T= n.553-50T= | |
| 1 | g.226983712C>A | CA2574145809 | COQ8A | c.1163-49C>A (n.1163-49C>A) c.*5890-49C>A (n.*5890-49C>A) c.*6012-49C>A (n.*6012-49C>A) c.1007-49C>A (n.1007-49C>A) n.1737C>A n.111-49C>A n.553-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983712C= | CA1225123889 | COQ8A | c.1163-49C= (n.1163-49C=) c.*5890-49C= (n.*5890-49C=) c.*6012-49C= (n.*6012-49C=) c.1007-49C= (n.1007-49C=) n.1737C= n.111-49C= n.553-49C= | |
| 1 | g.226983712C>T | CA1225123890 | COQ8A | c.1163-49C>T (n.1163-49C>T) c.*5890-49C>T (n.*5890-49C>T) c.*6012-49C>T (n.*6012-49C>T) c.1007-49C>T (n.1007-49C>T) n.1737C>T n.111-49C>T n.553-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983714T>G | CA2650793983 | COQ8A | c.1163-47T>G (n.1163-47T>G) c.*5890-47T>G (n.*5890-47T>G) c.*6012-47T>G (n.*6012-47T>G) c.1007-47T>G (n.1007-47T>G) n.1739T>G n.111-47T>G n.553-47T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983714T= | CA1225123891 | COQ8A | c.1163-47T= (n.1163-47T=) c.*5890-47T= (n.*5890-47T=) c.*6012-47T= (n.*6012-47T=) c.1007-47T= (n.1007-47T=) n.1739T= n.111-47T= n.553-47T= | |
| 1 | g.226983717dup | CA1225123892 | COQ8A | c.1163-44dup (n.1163-44dup) c.*5890-44dup (n.*5890-44dup) c.*6012-44dup (n.*6012-44dup) c.1007-44dup (n.1007-44dup) n.1742dup n.111-44dup n.553-44dup | dbSNP |
| 1 | g.226983716C= | CA1225123893 | COQ8A | c.1163-45C= (n.1163-45C=) c.*5890-45C= (n.*5890-45C=) c.*6012-45C= (n.*6012-45C=) c.1007-45C= (n.1007-45C=) n.1741C= n.111-45C= n.553-45C= | |
| 1 | g.226983716C>T | CA732365388 | COQ8A | c.1163-45C>T (n.1163-45C>T) c.*5890-45C>T (n.*5890-45C>T) c.*6012-45C>T (n.*6012-45C>T) c.1007-45C>T (n.1007-45C>T) n.1741C>T n.111-45C>T n.553-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983717C>A | CA1425338 | COQ8A | c.1163-44C>A (n.1163-44C>A) c.*5890-44C>A (n.*5890-44C>A) c.*6012-44C>A (n.*6012-44C>A) c.1007-44C>A (n.1007-44C>A) n.1742C>A n.111-44C>A n.553-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983717C= | CA1225123894 | COQ8A | c.1163-44C= (n.1163-44C=) c.*5890-44C= (n.*5890-44C=) c.*6012-44C= (n.*6012-44C=) c.1007-44C= (n.1007-44C=) n.1742C= n.111-44C= n.553-44C= | |
| 1 | g.226983720C= | CA1225123895 | COQ8A | c.1163-41C= (n.1163-41C=) c.*5890-41C= (n.*5890-41C=) c.*6012-41C= (n.*6012-41C=) c.1007-41C= (n.1007-41C=) n.1745C= n.111-41C= n.553-41C= | |
| 1 | g.226983720C>G | CA732365396 | COQ8A | c.1163-41C>G (n.1163-41C>G) c.*5890-41C>G (n.*5890-41C>G) c.*6012-41C>G (n.*6012-41C>G) c.1007-41C>G (n.1007-41C>G) n.1745C>G n.111-41C>G n.553-41C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983720C>T | CA2574145810 | COQ8A | c.1163-41C>T (n.1163-41C>T) c.*5890-41C>T (n.*5890-41C>T) c.*6012-41C>T (n.*6012-41C>T) c.1007-41C>T (n.1007-41C>T) n.1745C>T n.111-41C>T n.553-41C>T | |
| 1 | g.226983721A= | CA1225123896 | COQ8A | c.1163-40A= (n.1163-40A=) c.*5890-40A= (n.*5890-40A=) c.*6012-40A= (n.*6012-40A=) c.1007-40A= (n.1007-40A=) n.1746A= n.111-40A= n.553-40A= | |
| 1 | g.226983721A>G | CA1425339 | COQ8A | c.1163-40A>G (n.1163-40A>G) c.*5890-40A>G (n.*5890-40A>G) c.*6012-40A>G (n.*6012-40A>G) c.1007-40A>G (n.1007-40A>G) n.1746A>G n.111-40A>G n.553-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983722G>A | CA1425340 | COQ8A | c.1163-39G>A (n.1163-39G>A) c.*5890-39G>A (n.*5890-39G>A) c.*6012-39G>A (n.*6012-39G>A) c.1007-39G>A (n.1007-39G>A) n.1747G>A n.111-39G>A n.553-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983722G= | CA1225123897 | COQ8A | c.1163-39G= (n.1163-39G=) c.*5890-39G= (n.*5890-39G=) c.*6012-39G= (n.*6012-39G=) c.1007-39G= (n.1007-39G=) n.1747G= n.111-39G= n.553-39G= | |
| 1 | g.226983723A>G | CA2650793984 | COQ8A | c.1163-38A>G (n.1163-38A>G) c.*5890-38A>G (n.*5890-38A>G) c.*6012-38A>G (n.*6012-38A>G) c.1007-38A>G (n.1007-38A>G) n.1748A>G n.111-38A>G n.553-38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983724G>A | CA2650793985 | COQ8A | c.1163-37G>A (n.1163-37G>A) c.*5890-37G>A (n.*5890-37G>A) c.*6012-37G>A (n.*6012-37G>A) c.1007-37G>A (n.1007-37G>A) n.1749G>A n.111-37G>A n.553-37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983724G>T | CA2740229601 | COQ8A | c.1163-37G>T (n.1163-37G>T) c.*5890-37G>T (n.*5890-37G>T) c.*6012-37G>T (n.*6012-37G>T) c.1007-37G>T (n.1007-37G>T) n.1749G>T n.111-37G>T n.553-37G>T | |
| 1 | g.226983725C>A | CA529464668 | COQ8A | c.1163-36C>A (n.1163-36C>A) c.*5890-36C>A (n.*5890-36C>A) c.*6012-36C>A (n.*6012-36C>A) c.1007-36C>A (n.1007-36C>A) n.1750C>A n.111-36C>A n.553-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983725C= | CA1148443530 | COQ8A | c.1163-36C= (n.1163-36C=) c.*5890-36C= (n.*5890-36C=) c.*6012-36C= (n.*6012-36C=) c.1007-36C= (n.1007-36C=) n.1750C= n.111-36C= n.553-36C= | |
| 1 | g.226983725C>T | CA1425341 | COQ8A | c.1163-36C>T (n.1163-36C>T) c.*5890-36C>T (n.*5890-36C>T) c.*6012-36C>T (n.*6012-36C>T) c.1007-36C>T (n.1007-36C>T) n.1750C>T n.111-36C>T n.553-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226983726C= | CA1225123899 | COQ8A | c.1163-35C= (n.1163-35C=) c.*5890-35C= (n.*5890-35C=) c.*6012-35C= (n.*6012-35C=) c.1007-35C= (n.1007-35C=) n.1751C= n.111-35C= n.553-35C= | |
| 1 | g.226983726C>T | CA1225123898 | COQ8A | c.1163-35C>T (n.1163-35C>T) c.*5890-35C>T (n.*5890-35C>T) c.*6012-35C>T (n.*6012-35C>T) c.1007-35C>T (n.1007-35C>T) n.1751C>T n.111-35C>T n.553-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983727C= | CA1143429694 | COQ8A | c.1163-34C= (n.1163-34C=) c.*5890-34C= (n.*5890-34C=) c.*6012-34C= (n.*6012-34C=) c.1007-34C= (n.1007-34C=) n.1752C= n.111-34C= n.553-34C= | |
| 1 | g.226983727C>T | CA1425342 | COQ8A | c.1163-34C>T (n.1163-34C>T) c.*5890-34C>T (n.*5890-34C>T) c.*6012-34C>T (n.*6012-34C>T) c.1007-34C>T (n.1007-34C>T) n.1752C>T n.111-34C>T n.553-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983729C= | CA1225123900 | COQ8A | c.1163-32C= (n.1163-32C=) c.*5890-32C= (n.*5890-32C=) c.*6012-32C= (n.*6012-32C=) c.1007-32C= (n.1007-32C=) n.1754C= n.111-32C= n.553-32C= | |
| 1 | g.226983729C>G | CA2650793986 | COQ8A | c.1163-32C>G (n.1163-32C>G) c.*5890-32C>G (n.*5890-32C>G) c.*6012-32C>G (n.*6012-32C>G) c.1007-32C>G (n.1007-32C>G) n.1754C>G n.111-32C>G n.553-32C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983729C>T | CA529464669 | COQ8A | c.1163-32C>T (n.1163-32C>T) c.*5890-32C>T (n.*5890-32C>T) c.*6012-32C>T (n.*6012-32C>T) c.1007-32C>T (n.1007-32C>T) n.1754C>T n.111-32C>T n.553-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983730T>C | CA2650793987 | COQ8A | c.1163-31T>C (n.1163-31T>C) c.*5890-31T>C (n.*5890-31T>C) c.*6012-31T>C (n.*6012-31T>C) c.1007-31T>C (n.1007-31T>C) n.1755T>C n.111-31T>C n.553-31T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983733C>A | CA2650793988 | COQ8A | c.1163-28C>A (n.1163-28C>A) c.*5890-28C>A (n.*5890-28C>A) c.*6012-28C>A (n.*6012-28C>A) c.1007-28C>A (n.1007-28C>A) n.1758C>A n.111-28C>A n.553-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983733C>T | CA2574145811 | COQ8A | c.1163-28C>T (n.1163-28C>T) c.*5890-28C>T (n.*5890-28C>T) c.*6012-28C>T (n.*6012-28C>T) c.1007-28C>T (n.1007-28C>T) n.1758C>T n.111-28C>T n.553-28C>T | |
| 1 | g.226983735C= | CA1225123901 | COQ8A | c.1163-26C= (n.1163-26C=) c.*5890-26C= (n.*5890-26C=) c.*6012-26C= (n.*6012-26C=) c.1007-26C= (n.1007-26C=) n.1760C= n.111-26C= n.553-26C= | |
| 1 | g.226983735C>T | CA1425343 | COQ8A | c.1163-26C>T (n.1163-26C>T) c.*5890-26C>T (n.*5890-26C>T) c.*6012-26C>T (n.*6012-26C>T) c.1007-26C>T (n.1007-26C>T) n.1760C>T n.111-26C>T n.553-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983736G>A | CA1425344 | COQ8A | c.1163-25G>A (n.1163-25G>A) c.*5890-25G>A (n.*5890-25G>A) c.*6012-25G>A (n.*6012-25G>A) c.1007-25G>A (n.1007-25G>A) n.1761G>A n.111-25G>A n.553-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983736G= | CA1148264433 | COQ8A | c.1163-25G= (n.1163-25G=) c.*5890-25G= (n.*5890-25G=) c.*6012-25G= (n.*6012-25G=) c.1007-25G= (n.1007-25G=) n.1761G= n.111-25G= n.553-25G= | |
| 1 | g.226983737C= | CA1225123902 | COQ8A | c.1163-24C= (n.1163-24C=) c.*5890-24C= (n.*5890-24C=) c.*6012-24C= (n.*6012-24C=) c.1007-24C= (n.1007-24C=) n.1762C= n.111-24C= n.553-24C= | |
| 1 | g.226983737C>T | CA732365413 | COQ8A | c.1163-24C>T (n.1163-24C>T) c.*5890-24C>T (n.*5890-24C>T) c.*6012-24C>T (n.*6012-24C>T) c.1007-24C>T (n.1007-24C>T) n.1762C>T n.111-24C>T n.553-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983738T>C | CA529464670 | COQ8A | c.1163-23T>C (n.1163-23T>C) c.*5890-23T>C (n.*5890-23T>C) c.*6012-23T>C (n.*6012-23T>C) c.1007-23T>C (n.1007-23T>C) n.1763T>C n.111-23T>C n.553-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983738T= | CA1225123903 | COQ8A | c.1163-23T= (n.1163-23T=) c.*5890-23T= (n.*5890-23T=) c.*6012-23T= (n.*6012-23T=) c.1007-23T= (n.1007-23T=) n.1763T= n.111-23T= n.553-23T= | |
| 1 | g.226983739G>A | CA423527055 | COQ8A | c.1163-22G>A (n.1163-22G>A) c.*5890-22G>A (n.*5890-22G>A) c.*6012-22G>A (n.*6012-22G>A) c.1007-22G>A (n.1007-22G>A) n.1764G>A n.111-22G>A n.553-22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983739G>C | CA2574145812 | COQ8A | c.1163-22G>C (n.1163-22G>C) c.*5890-22G>C (n.*5890-22G>C) c.*6012-22G>C (n.*6012-22G>C) c.1007-22G>C (n.1007-22G>C) n.1764G>C n.111-22G>C n.553-22G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983739G= | CA1225123904 | COQ8A | c.1163-22G= (n.1163-22G=) c.*5890-22G= (n.*5890-22G=) c.*6012-22G= (n.*6012-22G=) c.1007-22G= (n.1007-22G=) n.1764G= n.111-22G= n.553-22G= | |
| 1 | g.226983739G>T | CA1225123905 | COQ8A | c.1163-22G>T (n.1163-22G>T) c.*5890-22G>T (n.*5890-22G>T) c.*6012-22G>T (n.*6012-22G>T) c.1007-22G>T (n.1007-22G>T) n.1764G>T n.111-22G>T n.553-22G>T | dbSNP |
| 1 | g.226983743C= | CA1225123906 | COQ8A | c.1163-18C= (n.1163-18C=) c.*5890-18C= (n.*5890-18C=) c.*6012-18C= (n.*6012-18C=) c.1007-18C= (n.1007-18C=) n.1768C= n.111-18C= n.553-18C= | |
| 1 | g.226983743C>G | CA38646329 | COQ8A | c.1163-18C>G (n.1163-18C>G) c.*5890-18C>G (n.*5890-18C>G) c.*6012-18C>G (n.*6012-18C>G) c.1007-18C>G (n.1007-18C>G) n.1768C>G n.111-18C>G n.553-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983744C>T | CA2650793992 | COQ8A | c.1163-17C>T (n.1163-17C>T) c.*5890-17C>T (n.*5890-17C>T) c.*6012-17C>T (n.*6012-17C>T) c.1007-17C>T (n.1007-17C>T) n.1769C>T n.111-17C>T n.553-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983745C>G | CA2650793993 | COQ8A | c.1163-16C>G (n.1163-16C>G) c.*5890-16C>G (n.*5890-16C>G) c.*6012-16C>G (n.*6012-16C>G) c.1007-16C>G (n.1007-16C>G) n.1770C>G n.111-16C>G n.553-16C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983745C>T | CA2650793994 | COQ8A | c.1163-16C>T (n.1163-16C>T) c.*5890-16C>T (n.*5890-16C>T) c.*6012-16C>T (n.*6012-16C>T) c.1007-16C>T (n.1007-16C>T) n.1770C>T n.111-16C>T n.553-16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983747C>T | CA2650793998 | COQ8A | c.1163-14C>T (n.1163-14C>T) c.*5890-14C>T (n.*5890-14C>T) c.*6012-14C>T (n.*6012-14C>T) c.1007-14C>T (n.1007-14C>T) n.1772C>T n.111-14C>T n.553-14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983748C>A | CA1425345 | COQ8A | c.1163-13C>A (n.1163-13C>A) c.*5890-13C>A (n.*5890-13C>A) c.*6012-13C>A (n.*6012-13C>A) c.1007-13C>A (n.1007-13C>A) n.1773C>A n.111-13C>A n.553-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983748C= | CA1148056638 | COQ8A | c.1163-13C= (n.1163-13C=) c.*5890-13C= (n.*5890-13C=) c.*6012-13C= (n.*6012-13C=) c.1007-13C= (n.1007-13C=) n.1773C= n.111-13C= n.553-13C= | |
| 1 | g.226983748C>T | CA1225123907 | COQ8A | c.1163-13C>T (n.1163-13C>T) c.*5890-13C>T (n.*5890-13C>T) c.*6012-13C>T (n.*6012-13C>T) c.1007-13C>T (n.1007-13C>T) n.1773C>T n.111-13C>T n.553-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983749T>G | CA2747999787 | COQ8A | c.1163-12T>G (n.1163-12T>G) c.*5890-12T>G (n.*5890-12T>G) c.*6012-12T>G (n.*6012-12T>G) c.1007-12T>G (n.1007-12T>G) n.1774T>G n.111-12T>G n.553-12T>G | |
| 1 | g.226983750C= | CA1225123908 | COQ8A | c.1163-11C= (n.1163-11C=) c.*5890-11C= (n.*5890-11C=) c.*6012-11C= (n.*6012-11C=) c.1007-11C= (n.1007-11C=) n.1775C= n.111-11C= n.553-11C= | |
| 1 | g.226983750C>T | CA1425346 | COQ8A | c.1163-11C>T (n.1163-11C>T) c.*5890-11C>T (n.*5890-11C>T) c.*6012-11C>T (n.*6012-11C>T) c.1007-11C>T (n.1007-11C>T) n.1775C>T n.111-11C>T n.553-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983751C= | CA1225123909 | COQ8A | c.1163-10C= (n.1163-10C=) c.*5890-10C= (n.*5890-10C=) c.*6012-10C= (n.*6012-10C=) c.1007-10C= (n.1007-10C=) n.1776C= n.111-10C= n.553-10C= | |
| 1 | g.226983751C>T | CA10610269 | COQ8A | c.1163-10C>T (n.1163-10C>T) c.*5890-10C>T (n.*5890-10C>T) c.*6012-10C>T (n.*6012-10C>T) c.1007-10C>T (n.1007-10C>T) n.1776C>T n.111-10C>T n.553-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983752C>A | CA2650793999 | COQ8A | c.1163-9C>A (n.1163-9C>A) c.*5890-9C>A (n.*5890-9C>A) c.*6012-9C>A (n.*6012-9C>A) c.1007-9C>A (n.1007-9C>A) n.1777C>A n.111-9C>A n.553-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983752C>G | CA2650794000 | COQ8A | c.1163-9C>G (n.1163-9C>G) c.*5890-9C>G (n.*5890-9C>G) c.*6012-9C>G (n.*6012-9C>G) c.1007-9C>G (n.1007-9C>G) n.1777C>G n.111-9C>G n.553-9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983753T>C | CA2698387756 | COQ8A | c.1163-8T>C (n.1163-8T>C) c.*5890-8T>C (n.*5890-8T>C) c.*6012-8T>C (n.*6012-8T>C) c.1007-8T>C (n.1007-8T>C) n.1778T>C n.111-8T>C n.553-8T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983754G>A | CA2650794001 | COQ8A | c.1163-7G>A (n.1163-7G>A) c.*5890-7G>A (n.*5890-7G>A) c.*6012-7G>A (n.*6012-7G>A) c.1007-7G>A (n.1007-7G>A) n.1779G>A n.111-7G>A n.553-7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983754G= | CA1225123910 | COQ8A | c.1163-7G= (n.1163-7G=) c.*5890-7G= (n.*5890-7G=) c.*6012-7G= (n.*6012-7G=) c.1007-7G= (n.1007-7G=) n.1779G= n.111-7G= n.553-7G= | |
| 1 | g.226983754G>T | CA1225123911 | COQ8A | c.1163-7G>T (n.1163-7G>T) c.*5890-7G>T (n.*5890-7G>T) c.*6012-7G>T (n.*6012-7G>T) c.1007-7G>T (n.1007-7G>T) n.1779G>T n.111-7G>T n.553-7G>T | dbSNP |
| 1 | g.226983755G>T | CA2747999788 | COQ8A | c.1163-6G>T (n.1163-6G>T) c.*5890-6G>T (n.*5890-6G>T) c.*6012-6G>T (n.*6012-6G>T) c.1007-6G>T (n.1007-6G>T) n.1780G>T n.111-6G>T n.553-6G>T | |
| 1 | g.226983756C= | CA1225123912 | COQ8A | c.1163-5C= (n.1163-5C=) c.*5890-5C= (n.*5890-5C=) c.*6012-5C= (n.*6012-5C=) c.1007-5C= (n.1007-5C=) n.1781C= n.111-5C= n.553-5C= | |
| 1 | g.226983756C>T | CA732365421 | COQ8A | c.1163-5C>T (n.1163-5C>T) c.*5890-5C>T (n.*5890-5C>T) c.*6012-5C>T (n.*6012-5C>T) c.1007-5C>T (n.1007-5C>T) n.1781C>T n.111-5C>T n.553-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983758C>T | CA2650794002 | COQ8A | c.1163-3C>T (n.1163-3C>T) c.*5890-3C>T (n.*5890-3C>T) c.*6012-3C>T (n.*6012-3C>T) c.1007-3C>T (n.1007-3C>T) n.1783C>T n.111-3C>T n.553-3C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983759A= | CA1225123913 | COQ8A | c.1163-2A= (n.1163-2A=) c.*5890-2A= (n.*5890-2A=) c.*6012-2A= (n.*6012-2A=) c.1007-2A= (n.1007-2A=) n.1784A= n.111-2A= n.553-2A= | |
| 1 | g.226983759A>C | CA345053978 | COQ8A | c.1163-2A>C (n.1163-2A>C) c.*5890-2A>C (n.*5890-2A>C) c.*6012-2A>C (n.*6012-2A>C) c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) n.1784A>C n.111-2A>C n.553-2A>C | |
| 1 | g.226983759A>G | CA345053980 | COQ8A | c.1163-2A>G (n.1163-2A>G) c.*5890-2A>G (n.*5890-2A>G) c.*6012-2A>G (n.*6012-2A>G) c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) n.1784A>G n.111-2A>G n.553-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983759A>T | CA345053982 | COQ8A | c.1163-2A>T (n.1163-2A>T) c.*5890-2A>T (n.*5890-2A>T) c.*6012-2A>T (n.*6012-2A>T) c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) n.1784A>T n.111-2A>T n.553-2A>T | |
| 1 | g.226983760G>A | CA345053984 | COQ8A | c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) c.*5890-1G>A (n.*5890-1G>A) c.*6012-1G>A (n.*6012-1G>A) c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) n.1785G>A n.111-1G>A n.553-1G>A | |
| 1 | g.226983760G>C | CA345053987 | COQ8A | c.1163-1G>C (n.1163-1G>C) c.*5890-1G>C (n.*5890-1G>C) c.*6012-1G>C (n.*6012-1G>C) c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) n.1785G>C n.111-1G>C n.553-1G>C | |
| 1 | g.226983760G>T | CA345053993 | COQ8A | c.1163-1G>T (n.1163-1G>T) c.*5890-1G>T (n.*5890-1G>T) c.*6012-1G>T (n.*6012-1G>T) c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) n.1785G>T n.111-1G>T n.553-1G>T | |
| 1 | g.226983761G>A | CA345053995 | COQ8A | c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*5890G>A (n.*5890G>A) c.*6012G>A (n.*6012G>A) c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1786G>A n.111G>A n.553G>A | |
| 1 | g.226983761G>C | CA345053998 | COQ8A | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*5890G>C (n.*5890G>C) c.*6012G>C (n.*6012G>C) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1786G>C n.111G>C n.553G>C | |
| 1 | g.226983761G= | CA1225123914 | COQ8A | c.1163G= (p.Gly388=) c.*5890G= (n.*5890G=) c.*6012G= (n.*6012G=) c.1007G= (p.Gly336=) n.1786G= n.111G= n.553G= | |
| 1 | g.226983761G>T | CA38646339 | COQ8A | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*5890G>T (n.*5890G>T) c.*6012G>T (n.*6012G>T) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1786G>T n.111G>T n.553G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983762C>A | CA423527080 | COQ8A | c.1164C>A (p.Gly388=) c.*5891C>A (n.*5891C>A) c.*6013C>A (n.*6013C>A) c.1008C>A (p.Gly336=) n.1787C>A n.112C>A n.554C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983762C= | CA1225123915 | COQ8A | c.1164C= (p.Gly388=) c.*5891C= (n.*5891C=) c.*6013C= (n.*6013C=) c.1008C= (p.Gly336=) n.1787C= n.112C= n.554C= | |
| 1 | g.226983762C>G | CA423527083 | COQ8A | c.1164C>G (p.Gly388=) c.*5891C>G (n.*5891C>G) c.*6013C>G (n.*6013C>G) c.1008C>G (p.Gly336=) n.1787C>G n.112C>G n.554C>G | |
| 1 | g.226983762C>T | CA423527078 | COQ8A | c.1164C>T (p.Gly388=) c.*5891C>T (n.*5891C>T) c.*6013C>T (n.*6013C>T) c.1008C>T (p.Gly336=) n.1787C>T n.112C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983763C>A | CA345054011 | COQ8A | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*5892C>A (n.*5892C>A) c.*6014C>A (n.*6014C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1788C>A n.113C>A n.555C>A | |
| 1 | g.226983763C>G | CA345054005 | COQ8A | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*5892C>G (n.*5892C>G) c.*6014C>G (n.*6014C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1788C>G n.113C>G n.555C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983763C>T | CA423527087 | COQ8A | c.1165C>T (p.Leu389=) c.*5892C>T (n.*5892C>T) c.*6014C>T (n.*6014C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) n.1788C>T n.113C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983764T>A | CA345054013 | COQ8A | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*5893T>A (n.*5893T>A) c.*6015T>A (n.*6015T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1789T>A n.114T>A n.556T>A | |
| 1 | g.226983764T>C | CA345054014 | COQ8A | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*5893T>C (n.*5893T>C) c.*6015T>C (n.*6015T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1789T>C n.114T>C n.556T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983764T>G | CA345054016 | COQ8A | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*5893T>G (n.*5893T>G) c.*6015T>G (n.*6015T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1789T>G n.114T>G n.556T>G | |
| 1 | g.226983764T= | CA1225123916 | COQ8A | c.1166T= (p.Leu389=) c.*5893T= (n.*5893T=) c.*6015T= (n.*6015T=) c.1010T= (p.Leu337=) n.1789T= n.114T= n.556T= | |
| 1 | g.226983764_226983765insA | CA2650794009 | COQ8A | c.1166_1167insA (p.Phe390ValfsTer18) c.*5893_*5894insA (n.*5893_*5894insA) c.*6015_*6016insA (n.*6015_*6016insA) c.1010_1011insA (p.Phe338ValfsTer18) n.1789_1790insA n.114_115insA n.556_557insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983765G>A | CA423527095 | COQ8A | c.1167G>A (p.Leu389=) c.*5894G>A (n.*5894G>A) c.*6016G>A (n.*6016G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) n.1790G>A n.115G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983765G>C | CA423527096 | COQ8A | c.1167G>C (p.Leu389=) c.*5894G>C (n.*5894G>C) c.*6016G>C (n.*6016G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) n.1790G>C n.115G>C n.557G>C | |
| 1 | g.226983765G>T | CA423527098 | COQ8A | c.1167G>T (p.Leu389=) c.*5894G>T (n.*5894G>T) c.*6016G>T (n.*6016G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) n.1790G>T n.115G>T n.557G>T | |
| 1 | g.226983766T>A | CA345054018 | COQ8A | c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.*5895T>A (n.*5895T>A) c.*6017T>A (n.*6017T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1791T>A n.116T>A n.558T>A | |
| 1 | g.226983766T>C | CA345054020 | COQ8A | c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.*5895T>C (n.*5895T>C) c.*6017T>C (n.*6017T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1791T>C n.116T>C n.558T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983766T>G | CA345054021 | COQ8A | c.1168T>G (p.Phe390Val) c.*5895T>G (n.*5895T>G) c.*6017T>G (n.*6017T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1791T>G n.116T>G n.558T>G | |
| 1 | g.226983766T= | CA1225123917 | COQ8A | c.1168T= (p.Phe390=) c.*5895T= (n.*5895T=) c.*6017T= (n.*6017T=) c.1012T= (p.Phe338=) n.1791T= n.116T= n.558T= | |
| 1 | g.226983767T>A | CA345054029 | COQ8A | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.*5896T>A (n.*5896T>A) c.*6018T>A (n.*6018T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1792T>A n.117T>A n.559T>A | |
| 1 | g.226983767T>C | CA345054027 | COQ8A | c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.*5896T>C (n.*5896T>C) c.*6018T>C (n.*6018T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1792T>C n.117T>C n.559T>C | |
| 1 | g.226983767T>G | CA345054024 | COQ8A | c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.*5896T>G (n.*5896T>G) c.*6018T>G (n.*6018T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1792T>G n.117T>G n.559T>G | |
| 1 | g.226983767_226983768delinsTC | CA1225123918 | COQ8A | c.1169_1170delinsTC (p.Phe390=) c.*5896_*5897delinsTC (n.*5896_*5897delinsTC) c.*6018_*6019delinsTC (n.*6018_*6019delinsTC) c.1013_1014delinsTC (p.Phe338=) n.1792_1793delinsTC n.117_118delinsTC n.559_560delinsTC | |
| 1 | g.226983768C>A | CA345054031 | COQ8A | c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.*5897C>A (n.*5897C>A) c.*6019C>A (n.*6019C>A) c.1014C>A (p.Phe338Leu) n.1793C>A n.118C>A n.560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983768C= | CA1225123919 | COQ8A | c.1170C= (p.Phe390=) c.*5897C= (n.*5897C=) c.*6019C= (n.*6019C=) c.1014C= (p.Phe338=) n.1793C= n.118C= n.560C= | |
| 1 | g.226983768C>G | CA345054034 | COQ8A | c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.*5897C>G (n.*5897C>G) c.*6019C>G (n.*6019C>G) c.1014C>G (p.Phe338Leu) n.1793C>G n.118C>G n.560C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983768C>T | CA1425347 | COQ8A | c.1170C>T (p.Phe390=) c.*5897C>T (n.*5897C>T) c.*6019C>T (n.*6019C>T) c.1014C>T (p.Phe338=) n.1793C>T n.118C>T n.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983771del | CA1012968285 | COQ8A | c.1173del (p.Glu392SerfsTer3) c.*5900del (n.*5900del) c.*6022del (n.*6022del) c.1017del (p.Glu340SerfsTer3) n.1796del n.121del n.563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983769C>A | CA345054038 | COQ8A | c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.*5898C>A (n.*5898C>A) c.*6020C>A (n.*6020C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1794C>A n.119C>A n.561C>A | |
| 1 | g.226983769C>G | CA345054039 | COQ8A | c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.*5898C>G (n.*5898C>G) c.*6020C>G (n.*6020C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1794C>G n.119C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983769C>T | CA345054042 | COQ8A | c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.*5898C>T (n.*5898C>T) c.*6020C>T (n.*6020C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1794C>T n.119C>T n.561C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983770C>A | CA345054052 | COQ8A | c.1172C>A (p.Pro391His) c.*5899C>A (n.*5899C>A) c.*6021C>A (n.*6021C>A) c.1016C>A (p.Pro339His) n.1795C>A n.120C>A n.562C>A | |
| 1 | g.226983770C= | CA1225123920 | COQ8A | c.1172C= (p.Pro391=) c.*5899C= (n.*5899C=) c.*6021C= (n.*6021C=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1795C= n.120C= n.562C= | |
| 1 | g.226983770C>G | CA38646345 | COQ8A | c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.*5899C>G (n.*5899C>G) c.*6021C>G (n.*6021C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1795C>G n.120C>G n.562C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983770C>T | CA345054046 | COQ8A | c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.*5899C>T (n.*5899C>T) c.*6021C>T (n.*6021C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1795C>T n.120C>T n.562C>T | |
| 1 | g.226983771C>A | CA423527117 | COQ8A | c.1173C>A (p.Pro391=) c.*5900C>A (n.*5900C>A) c.*6022C>A (n.*6022C>A) c.1017C>A (p.Pro339=) n.1796C>A n.121C>A n.563C>A | |
| 1 | g.226983771C= | CA1145329054 | COQ8A | c.1173C= (p.Pro391=) c.*5900C= (n.*5900C=) c.*6022C= (n.*6022C=) c.1017C= (p.Pro339=) n.1796C= n.121C= n.563C= | |
| 1 | g.226983771C>G | CA1425349 | COQ8A | c.1173C>G (p.Pro391=) c.*5900C>G (n.*5900C>G) c.*6022C>G (n.*6022C>G) c.1017C>G (p.Pro339=) n.1796C>G n.121C>G n.563C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983771C>T | CA1425348 | COQ8A | c.1173C>T (p.Pro391=) c.*5900C>T (n.*5900C>T) c.*6022C>T (n.*6022C>T) c.1017C>T (p.Pro339=) n.1796C>T n.121C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |