| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983631_226983633del | CA1225123843 | COQ8A | c.1160_1162del (p.Glu387del) c.*5887_*5889del (n.*5887_*5889del) c.*6009_*6011del (n.*6009_*6011del) c.1004_1006del (p.Glu335del) n.1656_1658del n.108_110del n.550_552del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983633G>A | CA345053907 | COQ8A | c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*5889G>A (n.*5889G>A) c.*6011G>A (n.*6011G>A) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1658G>A n.110G>A n.552G>A | |
| 1 | g.226983633G>C | CA345053903 | COQ8A | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*5889G>C (n.*5889G>C) c.*6011G>C (n.*6011G>C) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1658G>C n.110G>C n.552G>C | |
| 1 | g.226983633G>T | CA345053900 | COQ8A | c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*5889G>T (n.*5889G>T) c.*6011G>T (n.*6011G>T) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1658G>T n.110G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983634G>A | CA345053909 | COQ8A | c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.*5889+1G>A (n.*5889+1G>A) c.*6011+1G>A (n.*6011+1G>A) c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) n.1659G>A n.110+1G>A n.552+1G>A | |
| 1 | g.226983634G>C | CA345053912 | COQ8A | c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.*5889+1G>C (n.*5889+1G>C) c.*6011+1G>C (n.*6011+1G>C) c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) n.1659G>C n.110+1G>C n.552+1G>C | |
| 1 | g.226983634G>T | CA345053915 | COQ8A | c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.*5889+1G>T (n.*5889+1G>T) c.*6011+1G>T (n.*6011+1G>T) c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) n.1659G>T n.110+1G>T n.552+1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983635T>A | CA345053917 | COQ8A | c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.*5889+2T>A (n.*5889+2T>A) c.*6011+2T>A (n.*6011+2T>A) c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) n.1660T>A n.110+2T>A n.552+2T>A | |
| 1 | g.226983635T>C | CA345053921 | COQ8A | c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.*5889+2T>C (n.*5889+2T>C) c.*6011+2T>C (n.*6011+2T>C) c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) n.1660T>C n.110+2T>C n.552+2T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983635T>G | CA345053925 | COQ8A | c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.*5889+2T>G (n.*5889+2T>G) c.*6011+2T>G (n.*6011+2T>G) c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) n.1660T>G n.110+2T>G n.552+2T>G | |
| 1 | g.226983635T= | CA1225123845 | COQ8A | c.1162+2T= (n.1162+2T=) c.*5889+2T= (n.*5889+2T=) c.*6011+2T= (n.*6011+2T=) c.1006+2T= (n.1006+2T=) n.1660T= n.110+2T= n.552+2T= | |
| 1 | g.226983636C= | CA1225123846 | COQ8A | c.1162+3C= (n.1162+3C=) c.*5889+3C= (n.*5889+3C=) c.*6011+3C= (n.*6011+3C=) c.1006+3C= (n.1006+3C=) n.1661C= n.110+3C= n.552+3C= | |
| 1 | g.226983636C>T | CA529464659 | COQ8A | c.1162+3C>T (n.1162+3C>T) c.*5889+3C>T (n.*5889+3C>T) c.*6011+3C>T (n.*6011+3C>T) c.1006+3C>T (n.1006+3C>T) n.1661C>T n.110+3C>T n.552+3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983638G>A | CA1012968214 | COQ8A | c.1162+5G>A (n.1162+5G>A) c.*5889+5G>A (n.*5889+5G>A) c.*6011+5G>A (n.*6011+5G>A) c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) n.1663G>A n.110+5G>A n.552+5G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983638G= | CA1225123847 | COQ8A | c.1162+5G= (n.1162+5G=) c.*5889+5G= (n.*5889+5G=) c.*6011+5G= (n.*6011+5G=) c.1006+5G= (n.1006+5G=) n.1663G= n.110+5G= n.552+5G= | |
| 1 | g.226983639A= | CA1225123848 | COQ8A | c.1162+6A= (n.1162+6A=) c.*5889+6A= (n.*5889+6A=) c.*6011+6A= (n.*6011+6A=) c.1006+6A= (n.1006+6A=) n.1664A= n.110+6A= n.552+6A= | |
| 1 | g.226983639A>C | CA423527025 | COQ8A | c.1162+6A>C (n.1162+6A>C) c.*5889+6A>C (n.*5889+6A>C) c.*6011+6A>C (n.*6011+6A>C) c.1006+6A>C (n.1006+6A>C) n.1664A>C n.110+6A>C n.552+6A>C | |
| 1 | g.226983639A>G | CA1225123849 | COQ8A | c.1162+6A>G (n.1162+6A>G) c.*5889+6A>G (n.*5889+6A>G) c.*6011+6A>G (n.*6011+6A>G) c.1006+6A>G (n.1006+6A>G) n.1664A>G n.110+6A>G n.552+6A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983640G>A | CA38646208 | COQ8A | c.1162+7G>A (n.1162+7G>A) c.*5889+7G>A (n.*5889+7G>A) c.*6011+7G>A (n.*6011+7G>A) c.1006+7G>A (n.1006+7G>A) n.1665G>A n.110+7G>A n.552+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983640G>C | CA16603562 | COQ8A | c.1162+7G>C (n.1162+7G>C) c.*5889+7G>C (n.*5889+7G>C) c.*6011+7G>C (n.*6011+7G>C) c.1006+7G>C (n.1006+7G>C) n.1665G>C n.110+7G>C n.552+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983640G= | CA1225123850 | COQ8A | c.1162+7G= (n.1162+7G=) c.*5889+7G= (n.*5889+7G=) c.*6011+7G= (n.*6011+7G=) c.1006+7G= (n.1006+7G=) n.1665G= n.110+7G= n.552+7G= | |
| 1 | g.226983640G>T | CA2650793958 | COQ8A | c.1162+7G>T (n.1162+7G>T) c.*5889+7G>T (n.*5889+7G>T) c.*6011+7G>T (n.*6011+7G>T) c.1006+7G>T (n.1006+7G>T) n.1665G>T n.110+7G>T n.552+7G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983643T>A | CA2650793959 | COQ8A | c.1162+10T>A (n.1162+10T>A) c.*5889+10T>A (n.*5889+10T>A) c.*6011+10T>A (n.*6011+10T>A) c.1006+10T>A (n.1006+10T>A) n.1668T>A n.110+10T>A n.552+10T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983643T>C | CA2650793960 | COQ8A | c.1162+10T>C (n.1162+10T>C) c.*5889+10T>C (n.*5889+10T>C) c.*6011+10T>C (n.*6011+10T>C) c.1006+10T>C (n.1006+10T>C) n.1668T>C n.110+10T>C n.552+10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983644A>G | CA2650793961 | COQ8A | c.1162+11A>G (n.1162+11A>G) c.*5889+11A>G (n.*5889+11A>G) c.*6011+11A>G (n.*6011+11A>G) c.1006+11A>G (n.1006+11A>G) n.1669A>G n.110+11A>G n.552+11A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983645G>A | CA1425325 | COQ8A | c.1162+12G>A (n.1162+12G>A) c.*5889+12G>A (n.*5889+12G>A) c.*6011+12G>A (n.*6011+12G>A) c.1006+12G>A (n.1006+12G>A) n.1670G>A n.110+12G>A n.552+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983645G= | CA1143392629 | COQ8A | c.1162+12G= (n.1162+12G=) c.*5889+12G= (n.*5889+12G=) c.*6011+12G= (n.*6011+12G=) c.1006+12G= (n.1006+12G=) n.1670G= n.110+12G= n.552+12G= | |
| 1 | g.226983648_226983650del | CA2650793962 | COQ8A | c.1162+15_1162+17del (n.1162+15_1162+17del) c.*5889+15_*5889+17del (n.*5889+15_*5889+17del) c.*6011+15_*6011+17del (n.*6011+15_*6011+17del) c.1006+15_1006+17del (n.1006+15_1006+17del) n.1673_1675del n.110+15_110+17del n.552+15_552+17del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983646G>A | CA2650793963 | COQ8A | c.1162+13G>A (n.1162+13G>A) c.*5889+13G>A (n.*5889+13G>A) c.*6011+13G>A (n.*6011+13G>A) c.1006+13G>A (n.1006+13G>A) n.1671G>A n.110+13G>A n.552+13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983647T>A | CA1425326 | COQ8A | c.1162+14T>A (n.1162+14T>A) c.*5889+14T>A (n.*5889+14T>A) c.*6011+14T>A (n.*6011+14T>A) c.1006+14T>A (n.1006+14T>A) n.1672T>A n.110+14T>A n.552+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983647T= | CA1225123851 | COQ8A | c.1162+14T= (n.1162+14T=) c.*5889+14T= (n.*5889+14T=) c.*6011+14T= (n.*6011+14T=) c.1006+14T= (n.1006+14T=) n.1672T= n.110+14T= n.552+14T= | |
| 1 | g.226983649G= | CA1225123852 | COQ8A | c.1162+16G= (n.1162+16G=) c.*5889+16G= (n.*5889+16G=) c.*6011+16G= (n.*6011+16G=) c.1006+16G= (n.1006+16G=) n.1674G= n.110+16G= n.552+16G= | |
| 1 | g.226983649G>T | CA529464660 | COQ8A | c.1162+16G>T (n.1162+16G>T) c.*5889+16G>T (n.*5889+16G>T) c.*6011+16G>T (n.*6011+16G>T) c.1006+16G>T (n.1006+16G>T) n.1674G>T n.110+16G>T n.552+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983650T>A | CA732365323 | COQ8A | c.1162+17T>A (n.1162+17T>A) c.*5889+17T>A (n.*5889+17T>A) c.*6011+17T>A (n.*6011+17T>A) c.1006+17T>A (n.1006+17T>A) n.1675T>A n.110+17T>A n.552+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983650T>C | CA1425327 | COQ8A | c.1162+17T>C (n.1162+17T>C) c.*5889+17T>C (n.*5889+17T>C) c.*6011+17T>C (n.*6011+17T>C) c.1006+17T>C (n.1006+17T>C) n.1675T>C n.110+17T>C n.552+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983650T= | CA1225123853 | COQ8A | c.1162+17T= (n.1162+17T=) c.*5889+17T= (n.*5889+17T=) c.*6011+17T= (n.*6011+17T=) c.1006+17T= (n.1006+17T=) n.1675T= n.110+17T= n.552+17T= | |
| 1 | g.226983651T>G | CA1225123855 | COQ8A | c.1162+18T>G (n.1162+18T>G) c.*5889+18T>G (n.*5889+18T>G) c.*6011+18T>G (n.*6011+18T>G) c.1006+18T>G (n.1006+18T>G) n.1676T>G n.110+18T>G n.552+18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983651T= | CA1225123854 | COQ8A | c.1162+18T= (n.1162+18T=) c.*5889+18T= (n.*5889+18T=) c.*6011+18T= (n.*6011+18T=) c.1006+18T= (n.1006+18T=) n.1676T= n.110+18T= n.552+18T= | |
| 1 | g.226983652G>A | CA2580062243 | COQ8A | c.1162+19G>A (n.1162+19G>A) c.*5889+19G>A (n.*5889+19G>A) c.*6011+19G>A (n.*6011+19G>A) c.1006+19G>A (n.1006+19G>A) n.1677G>A n.110+19G>A n.552+19G>A | ClinVar |
| 1 | g.226983653G>A | CA529464661 | COQ8A | c.1162+20G>A (n.1162+20G>A) c.*5889+20G>A (n.*5889+20G>A) c.*6011+20G>A (n.*6011+20G>A) c.1006+20G>A (n.1006+20G>A) n.1678G>A n.110+20G>A n.552+20G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983653G= | CA1225123856 | COQ8A | c.1162+20G= (n.1162+20G=) c.*5889+20G= (n.*5889+20G=) c.*6011+20G= (n.*6011+20G=) c.1006+20G= (n.1006+20G=) n.1678G= n.110+20G= n.552+20G= | |
| 1 | g.226983656C= | CA1225123857 | COQ8A | c.1162+23C= (n.1162+23C=) c.*5889+23C= (n.*5889+23C=) c.*6011+23C= (n.*6011+23C=) c.1006+23C= (n.1006+23C=) n.1681C= n.110+23C= n.552+23C= | |
| 1 | g.226983656C>T | CA529464662 | COQ8A | c.1162+23C>T (n.1162+23C>T) c.*5889+23C>T (n.*5889+23C>T) c.*6011+23C>T (n.*6011+23C>T) c.1006+23C>T (n.1006+23C>T) n.1681C>T n.110+23C>T n.552+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983658A= | CA1225123858 | COQ8A | c.1162+25A= (n.1162+25A=) c.*5889+25A= (n.*5889+25A=) c.*6011+25A= (n.*6011+25A=) c.1006+25A= (n.1006+25A=) n.1683A= n.110+25A= n.552+25A= | |
| 1 | g.226983658A>C | CA529464663 | COQ8A | c.1162+25A>C (n.1162+25A>C) c.*5889+25A>C (n.*5889+25A>C) c.*6011+25A>C (n.*6011+25A>C) c.1006+25A>C (n.1006+25A>C) n.1683A>C n.110+25A>C n.552+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983658A>G | CA1425328 | COQ8A | c.1162+25A>G (n.1162+25A>G) c.*5889+25A>G (n.*5889+25A>G) c.*6011+25A>G (n.*6011+25A>G) c.1006+25A>G (n.1006+25A>G) n.1683A>G n.110+25A>G n.552+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983659_226983675del | CA2650793964 | COQ8A | c.1162+26_1162+42del (n.1162+26_1162+42del) c.*5889+26_*5889+42del (n.*5889+26_*5889+42del) c.*6011+26_*6011+42del (n.*6011+26_*6011+42del) c.1006+26_1006+42del (n.1006+26_1006+42del) n.1684_1700del n.110+26_110+42del n.552+26_552+42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983661G>A | CA38646218 | COQ8A | c.1162+28G>A (n.1162+28G>A) c.*5889+28G>A (n.*5889+28G>A) c.*6011+28G>A (n.*6011+28G>A) c.1006+28G>A (n.1006+28G>A) n.1686G>A n.110+28G>A n.552+28G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983661G>C | CA1425329 | COQ8A | c.1162+28G>C (n.1162+28G>C) c.*5889+28G>C (n.*5889+28G>C) c.*6011+28G>C (n.*6011+28G>C) c.1006+28G>C (n.1006+28G>C) n.1686G>C n.110+28G>C n.552+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983661G= | CA1225123859 | COQ8A | c.1162+28G= (n.1162+28G=) c.*5889+28G= (n.*5889+28G=) c.*6011+28G= (n.*6011+28G=) c.1006+28G= (n.1006+28G=) n.1686G= n.110+28G= n.552+28G= | |
| 1 | g.226983661G>T | CA2650793965 | COQ8A | c.1162+28G>T (n.1162+28G>T) c.*5889+28G>T (n.*5889+28G>T) c.*6011+28G>T (n.*6011+28G>T) c.1006+28G>T (n.1006+28G>T) n.1686G>T n.110+28G>T n.552+28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983662C>A | CA2574145803 | COQ8A | c.1162+29C>A (n.1162+29C>A) c.*5889+29C>A (n.*5889+29C>A) c.*6011+29C>A (n.*6011+29C>A) c.1006+29C>A (n.1006+29C>A) n.1687C>A n.110+29C>A n.552+29C>A | |
| 1 | g.226983663A= | CA1225123860 | COQ8A | c.1162+30A= (n.1162+30A=) c.*5889+30A= (n.*5889+30A=) c.*6011+30A= (n.*6011+30A=) c.1006+30A= (n.1006+30A=) n.1688A= n.110+30A= n.552+30A= | |
| 1 | g.226983663A>C | CA529464664 | COQ8A | c.1162+30A>C (n.1162+30A>C) c.*5889+30A>C (n.*5889+30A>C) c.*6011+30A>C (n.*6011+30A>C) c.1006+30A>C (n.1006+30A>C) n.1688A>C n.110+30A>C n.552+30A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983664G>A | CA1425330 | COQ8A | c.1162+31G>A (n.1162+31G>A) c.*5889+31G>A (n.*5889+31G>A) c.*6011+31G>A (n.*6011+31G>A) c.1006+31G>A (n.1006+31G>A) n.1689G>A n.110+31G>A n.552+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983664G= | CA1225123861 | COQ8A | c.1162+31G= (n.1162+31G=) c.*5889+31G= (n.*5889+31G=) c.*6011+31G= (n.*6011+31G=) c.1006+31G= (n.1006+31G=) n.1689G= n.110+31G= n.552+31G= | |
| 1 | g.226983667G>A | CA2747999783 | COQ8A | c.1162+34G>A (n.1162+34G>A) c.*5889+34G>A (n.*5889+34G>A) c.*6011+34G>A (n.*6011+34G>A) c.1006+34G>A (n.1006+34G>A) n.1692G>A n.110+34G>A n.552+34G>A | |
| 1 | g.226983667G>C | CA2650793966 | COQ8A | c.1162+34G>C (n.1162+34G>C) c.*5889+34G>C (n.*5889+34G>C) c.*6011+34G>C (n.*6011+34G>C) c.1006+34G>C (n.1006+34G>C) n.1692G>C n.110+34G>C n.552+34G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983669G>A | CA38646226 | COQ8A | c.1162+36G>A (n.1162+36G>A) c.*5889+36G>A (n.*5889+36G>A) c.*6011+36G>A (n.*6011+36G>A) c.1006+36G>A (n.1006+36G>A) n.1694G>A n.110+36G>A n.552+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983669G= | CA1225123862 | COQ8A | c.1162+36G= (n.1162+36G=) c.*5889+36G= (n.*5889+36G=) c.*6011+36G= (n.*6011+36G=) c.1006+36G= (n.1006+36G=) n.1694G= n.110+36G= n.552+36G= | |
| 1 | g.226983670G>A | CA1225123864 | COQ8A | c.1162+37G>A (n.1162+37G>A) c.*5889+37G>A (n.*5889+37G>A) c.*6011+37G>A (n.*6011+37G>A) c.1006+37G>A (n.1006+37G>A) n.1695G>A n.110+37G>A n.552+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983670G= | CA1225123863 | COQ8A | c.1162+37G= (n.1162+37G=) c.*5889+37G= (n.*5889+37G=) c.*6011+37G= (n.*6011+37G=) c.1006+37G= (n.1006+37G=) n.1695G= n.110+37G= n.552+37G= | |
| 1 | g.226983671G>A | CA1425332 | COQ8A | c.1162+38G>A (n.1162+38G>A) c.*5889+38G>A (n.*5889+38G>A) c.*6011+38G>A (n.*6011+38G>A) c.1006+38G>A (n.1006+38G>A) n.1696G>A n.110+38G>A n.552+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983671G= | CA1225123865 | COQ8A | c.1162+38G= (n.1162+38G=) c.*5889+38G= (n.*5889+38G=) c.*6011+38G= (n.*6011+38G=) c.1006+38G= (n.1006+38G=) n.1696G= n.110+38G= n.552+38G= | |
| 1 | g.226983672T>C | CA1425333 | COQ8A | c.1162+39T>C (n.1162+39T>C) c.*5889+39T>C (n.*5889+39T>C) c.*6011+39T>C (n.*6011+39T>C) c.1006+39T>C (n.1006+39T>C) n.1697T>C n.110+39T>C n.552+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983672T>G | CA38646242 | COQ8A | c.1162+39T>G (n.1162+39T>G) c.*5889+39T>G (n.*5889+39T>G) c.*6011+39T>G (n.*6011+39T>G) c.1006+39T>G (n.1006+39T>G) n.1697T>G n.110+39T>G n.552+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983672T= | CA1225123866 | COQ8A | c.1162+39T= (n.1162+39T=) c.*5889+39T= (n.*5889+39T=) c.*6011+39T= (n.*6011+39T=) c.1006+39T= (n.1006+39T=) n.1697T= n.110+39T= n.552+39T= | |
| 1 | g.226983672dup | CA1425331 | COQ8A | c.1162+39dup (n.1162+39dup) c.*5889+39dup (n.*5889+39dup) c.*6011+39dup (n.*6011+39dup) c.1006+39dup (n.1006+39dup) n.1697dup n.110+39dup n.552+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983673G>A | CA2650793967 | COQ8A | c.1162+40G>A (n.1162+40G>A) c.*5889+40G>A (n.*5889+40G>A) c.*6011+40G>A (n.*6011+40G>A) c.1006+40G>A (n.1006+40G>A) n.1698G>A n.110+40G>A n.552+40G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983673G= | CA1225123867 | COQ8A | c.1162+40G= (n.1162+40G=) c.*5889+40G= (n.*5889+40G=) c.*6011+40G= (n.*6011+40G=) c.1006+40G= (n.1006+40G=) n.1698G= n.110+40G= n.552+40G= | |
| 1 | g.226983673G>T | CA529464665 | COQ8A | c.1162+40G>T (n.1162+40G>T) c.*5889+40G>T (n.*5889+40G>T) c.*6011+40G>T (n.*6011+40G>T) c.1006+40G>T (n.1006+40G>T) n.1698G>T n.110+40G>T n.552+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983674G>A | CA732365360 | COQ8A | c.1162+41G>A (n.1162+41G>A) c.*5889+41G>A (n.*5889+41G>A) c.*6011+41G>A (n.*6011+41G>A) c.1006+41G>A (n.1006+41G>A) n.1699G>A n.110+41G>A n.552+41G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983674G= | CA1225123868 | COQ8A | c.1162+41G= (n.1162+41G=) c.*5889+41G= (n.*5889+41G=) c.*6011+41G= (n.*6011+41G=) c.1006+41G= (n.1006+41G=) n.1699G= n.110+41G= n.552+41G= | |
| 1 | g.226983675C>A | CA2574145804 | COQ8A | c.1162+42C>A (n.1162+42C>A) c.*5889+42C>A (n.*5889+42C>A) c.*6011+42C>A (n.*6011+42C>A) c.1006+42C>A (n.1006+42C>A) n.1700C>A n.110+42C>A n.552+42C>A | |
| 1 | g.226983675_226983704delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG | CA1225123869 | COQ8A | c.1162+42_1163-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.1162+42_1163-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG) c.*5889+42_*5890-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.*5889+42_*5890-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG) c.*6011+42_*6012-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.*6011+42_*6012-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG) c.1006+42_1007-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.1006+42_1007-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG) n.1700_1729delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG n.110+42_111-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG n.552+42_553-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG | |
| 1 | g.226983676A>G | CA2650793968 | COQ8A | c.1162+43A>G (n.1162+43A>G) c.*5889+43A>G (n.*5889+43A>G) c.*6011+43A>G (n.*6011+43A>G) c.1006+43A>G (n.1006+43A>G) n.1701A>G n.110+43A>G n.552+43A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983679_226983707del | CA916419466 | COQ8A | c.1162+46_1163-54del (n.1162+46_1163-54del) c.*5889+46_*5890-54del (n.*5889+46_*5890-54del) c.*6011+46_*6012-54del (n.*6011+46_*6012-54del) c.1006+46_1007-54del (n.1006+46_1007-54del) n.1704_1732del n.110+46_111-54del n.552+46_553-54del | dbSNP |
| 1 | g.226983677G>T | CA646459489 | COQ8A | c.1162+44G>T (n.1162+44G>T) c.*5889+44G>T (n.*5889+44G>T) c.*6011+44G>T (n.*6011+44G>T) c.1006+44G>T (n.1006+44G>T) n.1702G>T n.110+44G>T n.552+44G>T | COSMIC |
| 1 | g.226983678G>A | CA732365362 | COQ8A | c.1162+45G>A (n.1162+45G>A) c.*5889+45G>A (n.*5889+45G>A) c.*6011+45G>A (n.*6011+45G>A) c.1006+45G>A (n.1006+45G>A) n.1703G>A n.110+45G>A n.552+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983678G= | CA1225123870 | COQ8A | c.1162+45G= (n.1162+45G=) c.*5889+45G= (n.*5889+45G=) c.*6011+45G= (n.*6011+45G=) c.1006+45G= (n.1006+45G=) n.1703G= n.110+45G= n.552+45G= | |
| 1 | g.226983678G>T | CA1425334 | COQ8A | c.1162+45G>T (n.1162+45G>T) c.*5889+45G>T (n.*5889+45G>T) c.*6011+45G>T (n.*6011+45G>T) c.1006+45G>T (n.1006+45G>T) n.1703G>T n.110+45G>T n.552+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226983680A= | CA1225123872 | COQ8A | c.1162+47A= (n.1162+47A=) c.*5889+47A= (n.*5889+47A=) c.*6011+47A= (n.*6011+47A=) c.1006+47A= (n.1006+47A=) n.1705A= n.110+47A= n.552+47A= | |
| 1 | g.226983680A>T | CA529464666 | COQ8A | c.1162+47A>T (n.1162+47A>T) c.*5889+47A>T (n.*5889+47A>T) c.*6011+47A>T (n.*6011+47A>T) c.1006+47A>T (n.1006+47A>T) n.1705A>T n.110+47A>T n.552+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983680_226983682delinsATC | CA1225123871 | COQ8A | c.1162+47_1162+49delinsATC (n.1162+47_1162+49delinsATC) c.*5889+47_*5889+49delinsATC (n.*5889+47_*5889+49delinsATC) c.*6011+47_*6011+49delinsATC (n.*6011+47_*6011+49delinsATC) c.1006+47_1006+49delinsATC (n.1006+47_1006+49delinsATC) n.1705_1707delinsATC n.110+47_110+49delinsATC n.552+47_552+49delinsATC | |
| 1 | g.226983680_226983683dup | CA2650793969 | COQ8A | c.1162+47_1162+50dup (n.1162+47_1162+50dup) c.*5889+47_*5889+50dup (n.*5889+47_*5889+50dup) c.*6011+47_*6011+50dup (n.*6011+47_*6011+50dup) c.1006+47_1006+50dup (n.1006+47_1006+50dup) n.1705_1708dup n.110+47_110+50dup n.552+47_552+50dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983681T>C | CA732365379 | COQ8A | c.1162+48T>C (n.1162+48T>C) c.*5889+48T>C (n.*5889+48T>C) c.*6011+48T>C (n.*6011+48T>C) c.1006+48T>C (n.1006+48T>C) n.1706T>C n.110+48T>C n.552+48T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983681T>G | CA1425336 | COQ8A | c.1162+48T>G (n.1162+48T>G) c.*5889+48T>G (n.*5889+48T>G) c.*6011+48T>G (n.*6011+48T>G) c.1006+48T>G (n.1006+48T>G) n.1706T>G n.110+48T>G n.552+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983681T= | CA1225123873 | COQ8A | c.1162+48T= (n.1162+48T=) c.*5889+48T= (n.*5889+48T=) c.*6011+48T= (n.*6011+48T=) c.1006+48T= (n.1006+48T=) n.1706T= n.110+48T= n.552+48T= | |
| 1 | g.226983682_226983683del | CA1425335 | COQ8A | c.1162+49_1162+50del (n.1162+49_1162+50del) c.*5889+49_*5889+50del (n.*5889+49_*5889+50del) c.*6011+49_*6011+50del (n.*6011+49_*6011+50del) c.1006+49_1006+50del (n.1006+49_1006+50del) n.1707_1708del n.110+49_110+50del n.552+49_552+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983682C>A | CA2574145805 | COQ8A | c.1162+49C>A (n.1162+49C>A) c.*5889+49C>A (n.*5889+49C>A) c.*6011+49C>A (n.*6011+49C>A) c.1006+49C>A (n.1006+49C>A) n.1707C>A n.110+49C>A n.552+49C>A | |
| 1 | g.226983682C= | CA1225123874 | COQ8A | c.1162+49C= (n.1162+49C=) c.*5889+49C= (n.*5889+49C=) c.*6011+49C= (n.*6011+49C=) c.1006+49C= (n.1006+49C=) n.1707C= n.110+49C= n.552+49C= | |
| 1 | g.226983682C>G | CA732365383 | COQ8A | c.1162+49C>G (n.1162+49C>G) c.*5889+49C>G (n.*5889+49C>G) c.*6011+49C>G (n.*6011+49C>G) c.1006+49C>G (n.1006+49C>G) n.1707C>G n.110+49C>G n.552+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983686_226983687del | CA2650793971 | COQ8A | c.1162+53_1162+54del (n.1162+53_1162+54del) c.*5889+53_*5889+54del (n.*5889+53_*5889+54del) c.*6011+53_*6011+54del (n.*6011+53_*6011+54del) c.1006+53_1006+54del (n.1006+53_1006+54del) n.1711_1712del n.110+53_110+54del n.552+53_552+54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983684G>A | CA2747999784 | COQ8A | c.1162+51G>A (n.1162+51G>A) c.*5889+51G>A (n.*5889+51G>A) c.*6011+51G>A (n.*6011+51G>A) c.1006+51G>A (n.1006+51G>A) n.1709G>A n.110+51G>A n.552+51G>A | |
| 1 | g.226983686G>A | CA38646274 | COQ8A | c.1162+53G>A (n.1162+53G>A) c.*5889+53G>A (n.*5889+53G>A) c.*6011+53G>A (n.*6011+53G>A) c.1006+53G>A (n.1006+53G>A) n.1711G>A n.110+53G>A n.552+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983686G= | CA1225123875 | COQ8A | c.1162+53G= (n.1162+53G=) c.*5889+53G= (n.*5889+53G=) c.*6011+53G= (n.*6011+53G=) c.1006+53G= (n.1006+53G=) n.1711G= n.110+53G= n.552+53G= | |
| 1 | g.226983687T>A | CA2574145806 | COQ8A | c.1162+54T>A (n.1162+54T>A) c.*5889+54T>A (n.*5889+54T>A) c.*6011+54T>A (n.*6011+54T>A) c.1006+54T>A (n.1006+54T>A) n.1712T>A n.110+54T>A n.552+54T>A | |
| 1 | g.226983687T>C | CA2747999785 | COQ8A | c.1162+54T>C (n.1162+54T>C) c.*5889+54T>C (n.*5889+54T>C) c.*6011+54T>C (n.*6011+54T>C) c.1006+54T>C (n.1006+54T>C) n.1712T>C n.110+54T>C n.552+54T>C | |
| 1 | g.226983689G>C | CA2650793973 | COQ8A | c.1162+56G>C (n.1162+56G>C) c.*5889+56G>C (n.*5889+56G>C) c.*6011+56G>C (n.*6011+56G>C) c.1006+56G>C (n.1006+56G>C) n.1714G>C n.110+56G>C n.552+56G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983689G>T | CA2574145807 | COQ8A | c.1162+56G>T (n.1162+56G>T) c.*5889+56G>T (n.*5889+56G>T) c.*6011+56G>T (n.*6011+56G>T) c.1006+56G>T (n.1006+56G>T) n.1714G>T n.110+56G>T n.552+56G>T | |
| 1 | g.226983691dup | CA2650793972 | COQ8A | c.1162+58dup (n.1162+58dup) c.*5889+58dup (n.*5889+58dup) c.*6011+58dup (n.*6011+58dup) c.1006+58dup (n.1006+58dup) n.1716dup n.110+58dup n.552+58dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983690G>A | CA2650793974 | COQ8A | c.1162+57G>A (n.1162+57G>A) c.*5889+57G>A (n.*5889+57G>A) c.*6011+57G>A (n.*6011+57G>A) c.1006+57G>A (n.1006+57G>A) n.1715G>A n.110+57G>A n.552+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983690G>C | CA1012968231 | COQ8A | c.1162+57G>C (n.1162+57G>C) c.*5889+57G>C (n.*5889+57G>C) c.*6011+57G>C (n.*6011+57G>C) c.1006+57G>C (n.1006+57G>C) n.1715G>C n.110+57G>C n.552+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983690G= | CA1225123876 | COQ8A | c.1162+57G= (n.1162+57G=) c.*5889+57G= (n.*5889+57G=) c.*6011+57G= (n.*6011+57G=) c.1006+57G= (n.1006+57G=) n.1715G= n.110+57G= n.552+57G= | |
| 1 | g.226983692_226983693insGTG | CA2747999786 | COQ8A | c.1162+59_1162+60insGTG (n.1162+59_1162+60insGTG) c.*5889+59_*5889+60insGTG (n.*5889+59_*5889+60insGTG) c.*6011+59_*6011+60insGTG (n.*6011+59_*6011+60insGTG) c.1006+59_1006+60insGTG (n.1006+59_1006+60insGTG) n.1717_1718insGTG n.110+59_110+60insGTG n.552+59_552+60insGTG | |
| 1 | g.226983694C= | CA1225123877 | COQ8A | c.1162+61C= (n.1162+61C=) c.*5889+61C= (n.*5889+61C=) c.*6011+61C= (n.*6011+61C=) c.1006+61C= (n.1006+61C=) n.1719C= n.110+61C= n.552+61C= | |
| 1 | g.226983694C>G | CA1225123878 | COQ8A | c.1162+61C>G (n.1162+61C>G) c.*5889+61C>G (n.*5889+61C>G) c.*6011+61C>G (n.*6011+61C>G) c.1006+61C>G (n.1006+61C>G) n.1719C>G n.110+61C>G n.552+61C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983694C>T | CA1012968234 | COQ8A | c.1162+61C>T (n.1162+61C>T) c.*5889+61C>T (n.*5889+61C>T) c.*6011+61C>T (n.*6011+61C>T) c.1006+61C>T (n.1006+61C>T) n.1719C>T n.110+61C>T n.552+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983696G>A | CA2650793975 | COQ8A | c.1162+63G>A (n.1162+63G>A) c.*5889+63G>A (n.*5889+63G>A) c.*6011+63G>A (n.*6011+63G>A) c.1006+63G>A (n.1006+63G>A) n.1721G>A n.110+63G>A n.552+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983697G>A | CA1012968240 | COQ8A | c.1163-64G>A (n.1163-64G>A) c.*5890-64G>A (n.*5890-64G>A) c.*6012-64G>A (n.*6012-64G>A) c.1007-64G>A (n.1007-64G>A) n.1722G>A n.111-64G>A n.553-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983697G>C | CA2650793977 | COQ8A | c.1163-64G>C (n.1163-64G>C) c.*5890-64G>C (n.*5890-64G>C) c.*6012-64G>C (n.*6012-64G>C) c.1007-64G>C (n.1007-64G>C) n.1722G>C n.111-64G>C n.553-64G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983697G= | CA1225123879 | COQ8A | c.1163-64G= (n.1163-64G=) c.*5890-64G= (n.*5890-64G=) c.*6012-64G= (n.*6012-64G=) c.1007-64G= (n.1007-64G=) n.1722G= n.111-64G= n.553-64G= | |
| 1 | g.226983697G>T | CA2537728197 | COQ8A | c.1163-64G>T (n.1163-64G>T) c.*5890-64G>T (n.*5890-64G>T) c.*6012-64G>T (n.*6012-64G>T) c.1007-64G>T (n.1007-64G>T) n.1722G>T n.111-64G>T n.553-64G>T | |
| 1 | g.226983699G>A | CA38646283 | COQ8A | c.1163-62G>A (n.1163-62G>A) c.*5890-62G>A (n.*5890-62G>A) c.*6012-62G>A (n.*6012-62G>A) c.1007-62G>A (n.1007-62G>A) n.1724G>A n.111-62G>A n.553-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983699G= | CA1146946827 | COQ8A | c.1163-62G= (n.1163-62G=) c.*5890-62G= (n.*5890-62G=) c.*6012-62G= (n.*6012-62G=) c.1007-62G= (n.1007-62G=) n.1724G= n.111-62G= n.553-62G= | |
| 1 | g.226983699G>T | CA38646289 | COQ8A | c.1163-62G>T (n.1163-62G>T) c.*5890-62G>T (n.*5890-62G>T) c.*6012-62G>T (n.*6012-62G>T) c.1007-62G>T (n.1007-62G>T) n.1724G>T n.111-62G>T n.553-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983700A>T | CA2650793978 | COQ8A | c.1163-61A>T (n.1163-61A>T) c.*5890-61A>T (n.*5890-61A>T) c.*6012-61A>T (n.*6012-61A>T) c.1007-61A>T (n.1007-61A>T) n.1725A>T n.111-61A>T n.553-61A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983702C= | CA1225123880 | COQ8A | c.1163-59C= (n.1163-59C=) c.*5890-59C= (n.*5890-59C=) c.*6012-59C= (n.*6012-59C=) c.1007-59C= (n.1007-59C=) n.1727C= n.111-59C= n.553-59C= | |
| 1 | g.226983702C>G | CA2650793979 | COQ8A | c.1163-59C>G (n.1163-59C>G) c.*5890-59C>G (n.*5890-59C>G) c.*6012-59C>G (n.*6012-59C>G) c.1007-59C>G (n.1007-59C>G) n.1727C>G n.111-59C>G n.553-59C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983702C>T | CA732365384 | COQ8A | c.1163-59C>T (n.1163-59C>T) c.*5890-59C>T (n.*5890-59C>T) c.*6012-59C>T (n.*6012-59C>T) c.1007-59C>T (n.1007-59C>T) n.1727C>T n.111-59C>T n.553-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983702_226983710delinsCAGAGGGGG | CA1225123881 | COQ8A | c.1163-59_1163-51delinsCAGAGGGGG (n.1163-59_1163-51delinsCAGAGGGGG) c.*5890-59_*5890-51delinsCAGAGGGGG (n.*5890-59_*5890-51delinsCAGAGGGGG) c.*6012-59_*6012-51delinsCAGAGGGGG (n.*6012-59_*6012-51delinsCAGAGGGGG) c.1007-59_1007-51delinsCAGAGGGGG (n.1007-59_1007-51delinsCAGAGGGGG) n.1727_1735delinsCAGAGGGGG n.111-59_111-51delinsCAGAGGGGG n.553-59_553-51delinsCAGAGGGGG | |
| 1 | g.226983703_226983710del | CA1012968246 | COQ8A | c.1163-58_1163-51del (n.1163-58_1163-51del) c.*5890-58_*5890-51del (n.*5890-58_*5890-51del) c.*6012-58_*6012-51del (n.*6012-58_*6012-51del) c.1007-58_1007-51del (n.1007-58_1007-51del) n.1728_1735del n.111-58_111-51del n.553-58_553-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983704G>A | CA2650793980 | COQ8A | c.1163-57G>A (n.1163-57G>A) c.*5890-57G>A (n.*5890-57G>A) c.*6012-57G>A (n.*6012-57G>A) c.1007-57G>A (n.1007-57G>A) n.1729G>A n.111-57G>A n.553-57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983704G>C | CA1012968248 | COQ8A | c.1163-57G>C (n.1163-57G>C) c.*5890-57G>C (n.*5890-57G>C) c.*6012-57G>C (n.*6012-57G>C) c.1007-57G>C (n.1007-57G>C) n.1729G>C n.111-57G>C n.553-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983704G= | CA1225123882 | COQ8A | c.1163-57G= (n.1163-57G=) c.*5890-57G= (n.*5890-57G=) c.*6012-57G= (n.*6012-57G=) c.1007-57G= (n.1007-57G=) n.1729G= n.111-57G= n.553-57G= | |
| 1 | g.226983705A= | CA1146497744 | COQ8A | c.1163-56A= (n.1163-56A=) c.*5890-56A= (n.*5890-56A=) c.*6012-56A= (n.*6012-56A=) c.1007-56A= (n.1007-56A=) n.1730A= n.111-56A= n.553-56A= | |
| 1 | g.226983705A>G | CA38646294 | COQ8A | c.1163-56A>G (n.1163-56A>G) c.*5890-56A>G (n.*5890-56A>G) c.*6012-56A>G (n.*6012-56A>G) c.1007-56A>G (n.1007-56A>G) n.1730A>G n.111-56A>G n.553-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983705_226983706delinsAG | CA1225123883 | COQ8A | c.1163-56_1163-55delinsAG (n.1163-56_1163-55delinsAG) c.*5890-56_*5890-55delinsAG (n.*5890-56_*5890-55delinsAG) c.*6012-56_*6012-55delinsAG (n.*6012-56_*6012-55delinsAG) c.1007-56_1007-55delinsAG (n.1007-56_1007-55delinsAG) n.1730_1731delinsAG n.111-56_111-55delinsAG n.553-56_553-55delinsAG | |
| 1 | g.226983706G>A | CA1225123885 | COQ8A | c.1163-55G>A (n.1163-55G>A) c.*5890-55G>A (n.*5890-55G>A) c.*6012-55G>A (n.*6012-55G>A) c.1007-55G>A (n.1007-55G>A) n.1731G>A n.111-55G>A n.553-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983706G= | CA1225123886 | COQ8A | c.1163-55G= (n.1163-55G=) c.*5890-55G= (n.*5890-55G=) c.*6012-55G= (n.*6012-55G=) c.1007-55G= (n.1007-55G=) n.1731G= n.111-55G= n.553-55G= | |
| 1 | g.226983706G>T | CA2574145808 | COQ8A | c.1163-55G>T (n.1163-55G>T) c.*5890-55G>T (n.*5890-55G>T) c.*6012-55G>T (n.*6012-55G>T) c.1007-55G>T (n.1007-55G>T) n.1731G>T n.111-55G>T n.553-55G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983710dup | CA2650793981 | COQ8A | c.1163-51dup (n.1163-51dup) c.*5890-51dup (n.*5890-51dup) c.*6012-51dup (n.*6012-51dup) c.1007-51dup (n.1007-51dup) n.1735dup n.111-51dup n.553-51dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983710del | CA1225123884 | COQ8A | c.1163-51del (n.1163-51del) c.*5890-51del (n.*5890-51del) c.*6012-51del (n.*6012-51del) c.1007-51del (n.1007-51del) n.1735del n.111-51del n.553-51del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983707G>A | CA38646296 | COQ8A | c.1163-54G>A (n.1163-54G>A) c.*5890-54G>A (n.*5890-54G>A) c.*6012-54G>A (n.*6012-54G>A) c.1007-54G>A (n.1007-54G>A) n.1732G>A n.111-54G>A n.553-54G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983707G= | CA1144579558 | COQ8A | c.1163-54G= (n.1163-54G=) c.*5890-54G= (n.*5890-54G=) c.*6012-54G= (n.*6012-54G=) c.1007-54G= (n.1007-54G=) n.1732G= n.111-54G= n.553-54G= | |
| 1 | g.226983707G>T | CA38646297 | COQ8A | c.1163-54G>T (n.1163-54G>T) c.*5890-54G>T (n.*5890-54G>T) c.*6012-54G>T (n.*6012-54G>T) c.1007-54G>T (n.1007-54G>T) n.1732G>T n.111-54G>T n.553-54G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226983708G>C | CA38646298 | COQ8A | c.1163-53G>C (n.1163-53G>C) c.*5890-53G>C (n.*5890-53G>C) c.*6012-53G>C (n.*6012-53G>C) c.1007-53G>C (n.1007-53G>C) n.1733G>C n.111-53G>C n.553-53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983708G= | CA1225123887 | COQ8A | c.1163-53G= (n.1163-53G=) c.*5890-53G= (n.*5890-53G=) c.*6012-53G= (n.*6012-53G=) c.1007-53G= (n.1007-53G=) n.1733G= n.111-53G= n.553-53G= | |
| 1 | g.226983709G>A | CA1012968257 | COQ8A | c.1163-52G>A (n.1163-52G>A) c.*5890-52G>A (n.*5890-52G>A) c.*6012-52G>A (n.*6012-52G>A) c.1007-52G>A (n.1007-52G>A) n.1734G>A n.111-52G>A n.553-52G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983709G>C | CA2650793982 | COQ8A | c.1163-52G>C (n.1163-52G>C) c.*5890-52G>C (n.*5890-52G>C) c.*6012-52G>C (n.*6012-52G>C) c.1007-52G>C (n.1007-52G>C) n.1734G>C n.111-52G>C n.553-52G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983710G= | CA1225123888 | COQ8A | c.1163-51G= (n.1163-51G=) c.*5890-51G= (n.*5890-51G=) c.*6012-51G= (n.*6012-51G=) c.1007-51G= (n.1007-51G=) n.1735G= n.111-51G= n.553-51G= | |
| 1 | g.226983710G>T | CA529464667 | COQ8A | c.1163-51G>T (n.1163-51G>T) c.*5890-51G>T (n.*5890-51G>T) c.*6012-51G>T (n.*6012-51G>T) c.1007-51G>T (n.1007-51G>T) n.1735G>T n.111-51G>T n.553-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983711T>A | CA1425337 | COQ8A | c.1163-50T>A (n.1163-50T>A) c.*5890-50T>A (n.*5890-50T>A) c.*6012-50T>A (n.*6012-50T>A) c.1007-50T>A (n.1007-50T>A) n.1736T>A n.111-50T>A n.553-50T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983711T>C | CA1012968268 | COQ8A | c.1163-50T>C (n.1163-50T>C) c.*5890-50T>C (n.*5890-50T>C) c.*6012-50T>C (n.*6012-50T>C) c.1007-50T>C (n.1007-50T>C) n.1736T>C n.111-50T>C n.553-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983711T= | CA1140103495 | COQ8A | c.1163-50T= (n.1163-50T=) c.*5890-50T= (n.*5890-50T=) c.*6012-50T= (n.*6012-50T=) c.1007-50T= (n.1007-50T=) n.1736T= n.111-50T= n.553-50T= | |
| 1 | g.226983712C>A | CA2574145809 | COQ8A | c.1163-49C>A (n.1163-49C>A) c.*5890-49C>A (n.*5890-49C>A) c.*6012-49C>A (n.*6012-49C>A) c.1007-49C>A (n.1007-49C>A) n.1737C>A n.111-49C>A n.553-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983712C= | CA1225123889 | COQ8A | c.1163-49C= (n.1163-49C=) c.*5890-49C= (n.*5890-49C=) c.*6012-49C= (n.*6012-49C=) c.1007-49C= (n.1007-49C=) n.1737C= n.111-49C= n.553-49C= | |
| 1 | g.226983712C>T | CA1225123890 | COQ8A | c.1163-49C>T (n.1163-49C>T) c.*5890-49C>T (n.*5890-49C>T) c.*6012-49C>T (n.*6012-49C>T) c.1007-49C>T (n.1007-49C>T) n.1737C>T n.111-49C>T n.553-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983714T>G | CA2650793983 | COQ8A | c.1163-47T>G (n.1163-47T>G) c.*5890-47T>G (n.*5890-47T>G) c.*6012-47T>G (n.*6012-47T>G) c.1007-47T>G (n.1007-47T>G) n.1739T>G n.111-47T>G n.553-47T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983714T= | CA1225123891 | COQ8A | c.1163-47T= (n.1163-47T=) c.*5890-47T= (n.*5890-47T=) c.*6012-47T= (n.*6012-47T=) c.1007-47T= (n.1007-47T=) n.1739T= n.111-47T= n.553-47T= | |
| 1 | g.226983717dup | CA1225123892 | COQ8A | c.1163-44dup (n.1163-44dup) c.*5890-44dup (n.*5890-44dup) c.*6012-44dup (n.*6012-44dup) c.1007-44dup (n.1007-44dup) n.1742dup n.111-44dup n.553-44dup | dbSNP |
| 1 | g.226983716C= | CA1225123893 | COQ8A | c.1163-45C= (n.1163-45C=) c.*5890-45C= (n.*5890-45C=) c.*6012-45C= (n.*6012-45C=) c.1007-45C= (n.1007-45C=) n.1741C= n.111-45C= n.553-45C= | |
| 1 | g.226983716C>T | CA732365388 | COQ8A | c.1163-45C>T (n.1163-45C>T) c.*5890-45C>T (n.*5890-45C>T) c.*6012-45C>T (n.*6012-45C>T) c.1007-45C>T (n.1007-45C>T) n.1741C>T n.111-45C>T n.553-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983717C>A | CA1425338 | COQ8A | c.1163-44C>A (n.1163-44C>A) c.*5890-44C>A (n.*5890-44C>A) c.*6012-44C>A (n.*6012-44C>A) c.1007-44C>A (n.1007-44C>A) n.1742C>A n.111-44C>A n.553-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983717C= | CA1225123894 | COQ8A | c.1163-44C= (n.1163-44C=) c.*5890-44C= (n.*5890-44C=) c.*6012-44C= (n.*6012-44C=) c.1007-44C= (n.1007-44C=) n.1742C= n.111-44C= n.553-44C= | |
| 1 | g.226983720C= | CA1225123895 | COQ8A | c.1163-41C= (n.1163-41C=) c.*5890-41C= (n.*5890-41C=) c.*6012-41C= (n.*6012-41C=) c.1007-41C= (n.1007-41C=) n.1745C= n.111-41C= n.553-41C= | |
| 1 | g.226983720C>G | CA732365396 | COQ8A | c.1163-41C>G (n.1163-41C>G) c.*5890-41C>G (n.*5890-41C>G) c.*6012-41C>G (n.*6012-41C>G) c.1007-41C>G (n.1007-41C>G) n.1745C>G n.111-41C>G n.553-41C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983720C>T | CA2574145810 | COQ8A | c.1163-41C>T (n.1163-41C>T) c.*5890-41C>T (n.*5890-41C>T) c.*6012-41C>T (n.*6012-41C>T) c.1007-41C>T (n.1007-41C>T) n.1745C>T n.111-41C>T n.553-41C>T | |
| 1 | g.226983721A= | CA1225123896 | COQ8A | c.1163-40A= (n.1163-40A=) c.*5890-40A= (n.*5890-40A=) c.*6012-40A= (n.*6012-40A=) c.1007-40A= (n.1007-40A=) n.1746A= n.111-40A= n.553-40A= | |
| 1 | g.226983721A>G | CA1425339 | COQ8A | c.1163-40A>G (n.1163-40A>G) c.*5890-40A>G (n.*5890-40A>G) c.*6012-40A>G (n.*6012-40A>G) c.1007-40A>G (n.1007-40A>G) n.1746A>G n.111-40A>G n.553-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983722G>A | CA1425340 | COQ8A | c.1163-39G>A (n.1163-39G>A) c.*5890-39G>A (n.*5890-39G>A) c.*6012-39G>A (n.*6012-39G>A) c.1007-39G>A (n.1007-39G>A) n.1747G>A n.111-39G>A n.553-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983722G= | CA1225123897 | COQ8A | c.1163-39G= (n.1163-39G=) c.*5890-39G= (n.*5890-39G=) c.*6012-39G= (n.*6012-39G=) c.1007-39G= (n.1007-39G=) n.1747G= n.111-39G= n.553-39G= | |
| 1 | g.226983723A>G | CA2650793984 | COQ8A | c.1163-38A>G (n.1163-38A>G) c.*5890-38A>G (n.*5890-38A>G) c.*6012-38A>G (n.*6012-38A>G) c.1007-38A>G (n.1007-38A>G) n.1748A>G n.111-38A>G n.553-38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983724G>A | CA2650793985 | COQ8A | c.1163-37G>A (n.1163-37G>A) c.*5890-37G>A (n.*5890-37G>A) c.*6012-37G>A (n.*6012-37G>A) c.1007-37G>A (n.1007-37G>A) n.1749G>A n.111-37G>A n.553-37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983724G>T | CA2740229601 | COQ8A | c.1163-37G>T (n.1163-37G>T) c.*5890-37G>T (n.*5890-37G>T) c.*6012-37G>T (n.*6012-37G>T) c.1007-37G>T (n.1007-37G>T) n.1749G>T n.111-37G>T n.553-37G>T | |
| 1 | g.226983725C>A | CA529464668 | COQ8A | c.1163-36C>A (n.1163-36C>A) c.*5890-36C>A (n.*5890-36C>A) c.*6012-36C>A (n.*6012-36C>A) c.1007-36C>A (n.1007-36C>A) n.1750C>A n.111-36C>A n.553-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983725C= | CA1148443530 | COQ8A | c.1163-36C= (n.1163-36C=) c.*5890-36C= (n.*5890-36C=) c.*6012-36C= (n.*6012-36C=) c.1007-36C= (n.1007-36C=) n.1750C= n.111-36C= n.553-36C= | |
| 1 | g.226983725C>T | CA1425341 | COQ8A | c.1163-36C>T (n.1163-36C>T) c.*5890-36C>T (n.*5890-36C>T) c.*6012-36C>T (n.*6012-36C>T) c.1007-36C>T (n.1007-36C>T) n.1750C>T n.111-36C>T n.553-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226983726C= | CA1225123899 | COQ8A | c.1163-35C= (n.1163-35C=) c.*5890-35C= (n.*5890-35C=) c.*6012-35C= (n.*6012-35C=) c.1007-35C= (n.1007-35C=) n.1751C= n.111-35C= n.553-35C= | |
| 1 | g.226983726C>T | CA1225123898 | COQ8A | c.1163-35C>T (n.1163-35C>T) c.*5890-35C>T (n.*5890-35C>T) c.*6012-35C>T (n.*6012-35C>T) c.1007-35C>T (n.1007-35C>T) n.1751C>T n.111-35C>T n.553-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983727C= | CA1143429694 | COQ8A | c.1163-34C= (n.1163-34C=) c.*5890-34C= (n.*5890-34C=) c.*6012-34C= (n.*6012-34C=) c.1007-34C= (n.1007-34C=) n.1752C= n.111-34C= n.553-34C= | |
| 1 | g.226983727C>T | CA1425342 | COQ8A | c.1163-34C>T (n.1163-34C>T) c.*5890-34C>T (n.*5890-34C>T) c.*6012-34C>T (n.*6012-34C>T) c.1007-34C>T (n.1007-34C>T) n.1752C>T n.111-34C>T n.553-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983729C= | CA1225123900 | COQ8A | c.1163-32C= (n.1163-32C=) c.*5890-32C= (n.*5890-32C=) c.*6012-32C= (n.*6012-32C=) c.1007-32C= (n.1007-32C=) n.1754C= n.111-32C= n.553-32C= | |
| 1 | g.226983729C>G | CA2650793986 | COQ8A | c.1163-32C>G (n.1163-32C>G) c.*5890-32C>G (n.*5890-32C>G) c.*6012-32C>G (n.*6012-32C>G) c.1007-32C>G (n.1007-32C>G) n.1754C>G n.111-32C>G n.553-32C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983729C>T | CA529464669 | COQ8A | c.1163-32C>T (n.1163-32C>T) c.*5890-32C>T (n.*5890-32C>T) c.*6012-32C>T (n.*6012-32C>T) c.1007-32C>T (n.1007-32C>T) n.1754C>T n.111-32C>T n.553-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983730T>C | CA2650793987 | COQ8A | c.1163-31T>C (n.1163-31T>C) c.*5890-31T>C (n.*5890-31T>C) c.*6012-31T>C (n.*6012-31T>C) c.1007-31T>C (n.1007-31T>C) n.1755T>C n.111-31T>C n.553-31T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983733C>A | CA2650793988 | COQ8A | c.1163-28C>A (n.1163-28C>A) c.*5890-28C>A (n.*5890-28C>A) c.*6012-28C>A (n.*6012-28C>A) c.1007-28C>A (n.1007-28C>A) n.1758C>A n.111-28C>A n.553-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983733C>T | CA2574145811 | COQ8A | c.1163-28C>T (n.1163-28C>T) c.*5890-28C>T (n.*5890-28C>T) c.*6012-28C>T (n.*6012-28C>T) c.1007-28C>T (n.1007-28C>T) n.1758C>T n.111-28C>T n.553-28C>T |