Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226983609A>CCA345053723COQ8Ac.1138A>C (p.Asn380His)
c.*5865A>C (n.*5865A>C)
c.*5987A>C (n.*5987A>C)
c.982A>C (p.Asn328His)
n.1634A>C
n.86A>C
n.528A>C
1g.226983609A>GCA345053724COQ8Ac.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.*5865A>G (n.*5865A>G)
c.*5987A>G (n.*5987A>G)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.1634A>G
n.86A>G
n.528A>G
1g.226983609A>TCA345053727COQ8Ac.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.*5865A>T (n.*5865A>T)
c.*5987A>T (n.*5987A>T)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.1634A>T
n.86A>T
n.528A>T
1g.226983615_226983623delCA2650793957COQ8Ac.1144_1152del (p.Ser382_Met384del)
c.*5871_*5879del (n.*5871_*5879del)
c.*5993_*6001del (n.*5993_*6001del)
c.988_996del (p.Ser330_Met332del)
n.1640_1648del
n.92_100del
n.534_542del
 gnomAD v4
1g.226983610A=CA1225123835COQ8Ac.1139A= (p.Asn380=)
c.*5866A= (n.*5866A=)
c.*5988A= (n.*5988A=)
c.983A= (p.Asn328=)
n.1635A=
n.87A=
n.529A=
1g.226983610A>CCA1425323COQ8Ac.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.*5866A>C (n.*5866A>C)
c.*5988A>C (n.*5988A>C)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.1635A>C
n.87A>C
n.529A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983610A>GCA345053730COQ8Ac.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.*5866A>G (n.*5866A>G)
c.*5988A>G (n.*5988A>G)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.1635A>G
n.87A>G
n.529A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983610A>TCA345053733COQ8Ac.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.*5866A>T (n.*5866A>T)
c.*5988A>T (n.*5988A>T)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.1635A>T
n.87A>T
n.529A>T
1g.226983611C>ACA345053735COQ8Ac.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.*5867C>A (n.*5867C>A)
c.*5989C>A (n.*5989C>A)
c.984C>A (p.Asn328Lys)
n.1636C>A
n.88C>A
n.530C>A
1g.226983611C=CA1143560386COQ8Ac.1140C= (p.Asn380=)
c.*5867C= (n.*5867C=)
c.*5989C= (n.*5989C=)
c.984C= (p.Asn328=)
n.1636C=
n.88C=
n.530C=
1g.226983611C>GCA345053739COQ8Ac.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.*5867C>G (n.*5867C>G)
c.*5989C>G (n.*5989C>G)
c.984C>G (p.Asn328Lys)
n.1636C>G
n.88C>G
n.530C>G
1g.226983611C>TCA1425324COQ8Ac.1140C>T (p.Asn380=)
c.*5867C>T (n.*5867C>T)
c.*5989C>T (n.*5989C>T)
c.984C>T (p.Asn328=)
n.1636C>T
n.88C>T
n.530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983612A=CA1225123836COQ8Ac.1141A= (p.Met381=)
c.*5868A= (n.*5868A=)
c.*5990A= (n.*5990A=)
c.985A= (p.Met329=)
n.1637A=
n.89A=
n.531A=
1g.226983612A>CCA345053743COQ8Ac.1141A>C (p.Met381Leu)
c.*5868A>C (n.*5868A>C)
c.*5990A>C (n.*5990A>C)
c.985A>C (p.Met329Leu)
n.1637A>C
n.89A>C
n.531A>C
1g.226983612A>GCA38646185COQ8Ac.1141A>G (p.Met381Val)
c.*5868A>G (n.*5868A>G)
c.*5990A>G (n.*5990A>G)
c.985A>G (p.Met329Val)
n.1637A>G
n.89A>G
n.531A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983612A>TCA345053746COQ8Ac.1141A>T (p.Met381Leu)
c.*5868A>T (n.*5868A>T)
c.*5990A>T (n.*5990A>T)
c.985A>T (p.Met329Leu)
n.1637A>T
n.89A>T
n.531A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226983613T>ACA345053755COQ8Ac.1142T>A (p.Met381Lys)
c.*5869T>A (n.*5869T>A)
c.*5991T>A (n.*5991T>A)
c.986T>A (p.Met329Lys)
n.1638T>A
n.90T>A
n.532T>A
1g.226983613T>CCA345053753COQ8Ac.1142T>C (p.Met381Thr)
c.*5869T>C (n.*5869T>C)
c.*5991T>C (n.*5991T>C)
c.986T>C (p.Met329Thr)
n.1638T>C
n.90T>C
n.532T>C
 dbSNP
1g.226983613T>GCA345053750COQ8Ac.1142T>G (p.Met381Arg)
c.*5869T>G (n.*5869T>G)
c.*5991T>G (n.*5991T>G)
c.986T>G (p.Met329Arg)
n.1638T>G
n.90T>G
n.532T>G
1g.226983614G>ACA345053765COQ8Ac.1143G>A (p.Met381Ile)
c.*5870G>A (n.*5870G>A)
c.*5992G>A (n.*5992G>A)
c.987G>A (p.Met329Ile)
n.1639G>A
n.91G>A
n.533G>A
 gnomAD v4
1g.226983614G>CCA345053767COQ8Ac.1143G>C (p.Met381Ile)
c.*5870G>C (n.*5870G>C)
c.*5992G>C (n.*5992G>C)
c.987G>C (p.Met329Ile)
n.1639G>C
n.91G>C
n.533G>C
 COSMIC COSMIC
1g.226983614G>TCA345053771COQ8Ac.1143G>T (p.Met381Ile)
c.*5870G>T (n.*5870G>T)
c.*5992G>T (n.*5992G>T)
c.987G>T (p.Met329Ile)
n.1639G>T
n.91G>T
n.533G>T
1g.226983615A>CCA345053773COQ8Ac.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.*5871A>C (n.*5871A>C)
c.*5993A>C (n.*5993A>C)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
n.1640A>C
n.92A>C
n.534A>C
1g.226983615A>GCA345053779COQ8Ac.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.*5871A>G (n.*5871A>G)
c.*5993A>G (n.*5993A>G)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
n.1640A>G
n.92A>G
n.534A>G
1g.226983615A>TCA345053781COQ8Ac.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.*5871A>T (n.*5871A>T)
c.*5993A>T (n.*5993A>T)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
n.1640A>T
n.92A>T
n.534A>T
1g.226983616G>ACA345053787COQ8Ac.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.*5872G>A (n.*5872G>A)
c.*5994G>A (n.*5994G>A)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
n.1641G>A
n.93G>A
n.535G>A
 gnomAD v4
1g.226983616G>CCA345053783COQ8Ac.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.*5872G>C (n.*5872G>C)
c.*5994G>C (n.*5994G>C)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
n.1641G>C
n.93G>C
n.535G>C
1g.226983616G>TCA345053785COQ8Ac.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.*5872G>T (n.*5872G>T)
c.*5994G>T (n.*5994G>T)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
n.1641G>T
n.93G>T
n.535G>T
1g.226983617C>ACA345053791COQ8Ac.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.*5873C>A (n.*5873C>A)
c.*5995C>A (n.*5995C>A)
c.990C>A (p.Ser330Arg)
n.1642C>A
n.94C>A
n.536C>A
 dbSNP
1g.226983617C=CA1225123837COQ8Ac.1146C= (p.Ser382=)
c.*5873C= (n.*5873C=)
c.*5995C= (n.*5995C=)
c.990C= (p.Ser330=)
n.1642C=
n.94C=
n.536C=
1g.226983617C>GCA345053793COQ8Ac.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.*5873C>G (n.*5873C>G)
c.*5995C>G (n.*5995C>G)
c.990C>G (p.Ser330Arg)
n.1642C>G
n.94C>G
n.536C>G
1g.226983617C>TCA423526967COQ8Ac.1146C>T (p.Ser382=)
c.*5873C>T (n.*5873C>T)
c.*5995C>T (n.*5995C>T)
c.990C>T (p.Ser330=)
n.1642C>T
n.94C>T
n.536C>T
1g.226983618A>CCA345053797COQ8Ac.1147A>C (p.Asn383His)
c.*5874A>C (n.*5874A>C)
c.*5996A>C (n.*5996A>C)
c.991A>C (p.Asn331His)
n.1643A>C
n.95A>C
n.537A>C
1g.226983618A>GCA345053799COQ8Ac.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.*5874A>G (n.*5874A>G)
c.*5996A>G (n.*5996A>G)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
n.1643A>G
n.95A>G
n.537A>G
1g.226983618A>TCA345053803COQ8Ac.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.*5874A>T (n.*5874A>T)
c.*5996A>T (n.*5996A>T)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.1643A>T
n.95A>T
n.537A>T
1g.226983619A>CCA345053806COQ8Ac.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.*5875A>C (n.*5875A>C)
c.*5997A>C (n.*5997A>C)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
n.1644A>C
n.96A>C
n.538A>C
1g.226983619A>GCA345053812COQ8Ac.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.*5875A>G (n.*5875A>G)
c.*5997A>G (n.*5997A>G)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
n.1644A>G
n.96A>G
n.538A>G
 gnomAD v4
1g.226983619A>TCA345053808COQ8Ac.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.*5875A>T (n.*5875A>T)
c.*5997A>T (n.*5997A>T)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
n.1644A>T
n.96A>T
n.538A>T
1g.226983620C>ACA345053815COQ8Ac.1149C>A (p.Asn383Lys)
c.*5876C>A (n.*5876C>A)
c.*5998C>A (n.*5998C>A)
c.993C>A (p.Asn331Lys)
n.1645C>A
n.97C>A
n.539C>A
1g.226983620C>GCA345053818COQ8Ac.1149C>G (p.Asn383Lys)
c.*5876C>G (n.*5876C>G)
c.*5998C>G (n.*5998C>G)
c.993C>G (p.Asn331Lys)
n.1645C>G
n.97C>G
n.539C>G
 gnomAD v4
1g.226983620C>TCA423526978COQ8Ac.1149C>T (p.Asn383=)
c.*5876C>T (n.*5876C>T)
c.*5998C>T (n.*5998C>T)
c.993C>T (p.Asn331=)
n.1645C>T
n.97C>T
n.539C>T
1g.226983621A=CA1225123838COQ8Ac.1150A= (p.Met384=)
c.*5877A= (n.*5877A=)
c.*5999A= (n.*5999A=)
c.994A= (p.Met332=)
n.1646A=
n.98A=
n.540A=
1g.226983621A>CCA345053822COQ8Ac.1150A>C (p.Met384Leu)
c.*5877A>C (n.*5877A>C)
c.*5999A>C (n.*5999A>C)
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.1646A>C
n.98A>C
n.540A>C
1g.226983621A>GCA345053824COQ8Ac.1150A>G (p.Met384Val)
c.*5877A>G (n.*5877A>G)
c.*5999A>G (n.*5999A>G)
c.994A>G (p.Met332Val)
n.1646A>G
n.98A>G
n.540A>G
 ClinVar dbSNP
1g.226983621A>TCA345053826COQ8Ac.1150A>T (p.Met384Leu)
c.*5877A>T (n.*5877A>T)
c.*5999A>T (n.*5999A>T)
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.1646A>T
n.98A>T
n.540A>T
1g.226983622T>ACA345053830COQ8Ac.1151T>A (p.Met384Lys)
c.*5878T>A (n.*5878T>A)
c.*6000T>A (n.*6000T>A)
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.1647T>A
n.99T>A
n.541T>A
1g.226983622T>CCA345053832COQ8Ac.1151T>C (p.Met384Thr)
c.*5878T>C (n.*5878T>C)
c.*6000T>C (n.*6000T>C)
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.1647T>C
n.99T>C
n.541T>C
1g.226983622T>GCA345053835COQ8Ac.1151T>G (p.Met384Arg)
c.*5878T>G (n.*5878T>G)
c.*6000T>G (n.*6000T>G)
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.1647T>G
n.99T>G
n.541T>G
1g.226983622_226983623delinsTGCA1225123839COQ8Ac.1151_1152delinsTG (p.Met384=)
c.*5878_*5879delinsTG (n.*5878_*5879delinsTG)
c.*6000_*6001delinsTG (n.*6000_*6001delinsTG)
c.995_996delinsTG (p.Met332=)
n.1647_1648delinsTG
n.99_100delinsTG
n.541_542delinsTG
1g.226983623delCA529464658COQ8Ac.1152del (p.Met384IlefsTer11)
c.*5879del (n.*5879del)
c.*6001del (n.*6001del)
c.996del (p.Met332IlefsTer11)
n.1648del
n.100del
n.542del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983623G>ACA345053838COQ8Ac.1152G>A (p.Met384Ile)
c.*5879G>A (n.*5879G>A)
c.*6001G>A (n.*6001G>A)
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.1648G>A
n.100G>A
n.542G>A
 gnomAD v4
1g.226983623G>CCA345053840COQ8Ac.1152G>C (p.Met384Ile)
c.*5879G>C (n.*5879G>C)
c.*6001G>C (n.*6001G>C)
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.1648G>C
n.100G>C
n.542G>C
1g.226983623G>TCA345053843COQ8Ac.1152G>T (p.Met384Ile)
c.*5879G>T (n.*5879G>T)
c.*6001G>T (n.*6001G>T)
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.1648G>T
n.100G>T
n.542G>T
1g.226983624C>ACA345053850COQ8Ac.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.*5880C>A (n.*5880C>A)
c.*6002C>A (n.*6002C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1649C>A
n.101C>A
n.543C>A
1g.226983624C>GCA345053845COQ8Ac.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*5880C>G (n.*5880C>G)
c.*6002C>G (n.*6002C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1649C>G
n.101C>G
n.543C>G
1g.226983624C>TCA345053848COQ8Ac.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.*5880C>T (n.*5880C>T)
c.*6002C>T (n.*6002C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1649C>T
n.101C>T
n.543C>T
1g.226983625T>ACA345053853COQ8Ac.1154T>A (p.Leu385His)
c.*5881T>A (n.*5881T>A)
c.*6003T>A (n.*6003T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1650T>A
n.102T>A
n.544T>A
1g.226983625T>CCA345053857COQ8Ac.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*5881T>C (n.*5881T>C)
c.*6003T>C (n.*6003T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1650T>C
n.102T>C
n.544T>C
 gnomAD v4
1g.226983625T>GCA345053854COQ8Ac.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*5881T>G (n.*5881T>G)
c.*6003T>G (n.*6003T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1650T>G
n.102T>G
n.544T>G
1g.226983626T>ACA423526995COQ8Ac.1155T>A (p.Leu385=)
c.*5882T>A (n.*5882T>A)
c.*6004T>A (n.*6004T>A)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.1651T>A
n.103T>A
n.545T>A
1g.226983626T>CCA423526993COQ8Ac.1155T>C (p.Leu385=)
c.*5882T>C (n.*5882T>C)
c.*6004T>C (n.*6004T>C)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.1651T>C
n.103T>C
n.545T>C
1g.226983626T>GCA423526992COQ8Ac.1155T>G (p.Leu385=)
c.*5882T>G (n.*5882T>G)
c.*6004T>G (n.*6004T>G)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.1651T>G
n.103T>G
n.545T>G
1g.226983627C>ACA345053861COQ8Ac.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.*5883C>A (n.*5883C>A)
c.*6005C>A (n.*6005C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1652C>A
n.104C>A
n.546C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226983627C=CA1225123840COQ8Ac.1156C= (p.Pro386=)
c.*5883C= (n.*5883C=)
c.*6005C= (n.*6005C=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.1652C=
n.104C=
n.546C=
1g.226983627C>GCA345053864COQ8Ac.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.*5883C>G (n.*5883C>G)
c.*6005C>G (n.*6005C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1652C>G
n.104C>G
n.546C>G
1g.226983627C>TCA38646199COQ8Ac.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.*5883C>T (n.*5883C>T)
c.*6005C>T (n.*6005C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1652C>T
n.104C>T
n.546C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983628C>ACA345053868COQ8Ac.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.*5884C>A (n.*5884C>A)
c.*6006C>A (n.*6006C>A)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1653C>A
n.105C>A
n.547C>A
1g.226983628C=CA1225123841COQ8Ac.1157C= (p.Pro386=)
c.*5884C= (n.*5884C=)
c.*6006C= (n.*6006C=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1653C=
n.105C=
n.547C=
1g.226983628C>GCA345053870COQ8Ac.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.*5884C>G (n.*5884C>G)
c.*6006C>G (n.*6006C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1653C>G
n.105C>G
n.547C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983628C>TCA345053874COQ8Ac.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.*5884C>T (n.*5884C>T)
c.*6006C>T (n.*6006C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1653C>T
n.105C>T
n.547C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983628_226983631delinsCAGACA1225123842COQ8Ac.1157_1160delinsCAGA (p.Pro386=)
c.*5884_*5887delinsCAGA (n.*5884_*5887delinsCAGA)
c.*6006_*6009delinsCAGA (n.*6006_*6009delinsCAGA)
c.1001_1004delinsCAGA (p.Pro334=)
n.1653_1656delinsCAGA
n.105_108delinsCAGA
n.547_550delinsCAGA
1g.226983629A>CCA423527007COQ8Ac.1158A>C (p.Pro386=)
c.*5885A>C (n.*5885A>C)
c.*6007A>C (n.*6007A>C)
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1654A>C
n.106A>C
n.548A>C
1g.226983629A>GCA423527006COQ8Ac.1158A>G (p.Pro386=)
c.*5885A>G (n.*5885A>G)
c.*6007A>G (n.*6007A>G)
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1654A>G
n.106A>G
n.548A>G
1g.226983629A>TCA423527009COQ8Ac.1158A>T (p.Pro386=)
c.*5885A>T (n.*5885A>T)
c.*6007A>T (n.*6007A>T)
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1654A>T
n.106A>T
n.548A>T
1g.226983631_226983633delCA1225123843COQ8Ac.1160_1162del (p.Glu387del)
c.*5887_*5889del (n.*5887_*5889del)
c.*6009_*6011del (n.*6009_*6011del)
c.1004_1006del (p.Glu335del)
n.1656_1658del
n.108_110del
n.550_552del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983630G>ACA345053876COQ8Ac.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.*5886G>A (n.*5886G>A)
c.*6008G>A (n.*6008G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1655G>A
n.107G>A
n.549G>A
1g.226983630G>CCA345053880COQ8Ac.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.*5886G>C (n.*5886G>C)
c.*6008G>C (n.*6008G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1655G>C
n.107G>C
n.549G>C
1g.226983630G>TCA345053881COQ8Ac.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.*5886G>T (n.*5886G>T)
c.*6008G>T (n.*6008G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1655G>T
n.107G>T
n.549G>T
1g.226983631A=CA1225123844COQ8Ac.1160A= (p.Glu387=)
c.*5887A= (n.*5887A=)
c.*6009A= (n.*6009A=)
c.1004A= (p.Glu335=)
n.1656A=
n.108A=
n.550A=
1g.226983631A>CCA345053885COQ8Ac.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*5887A>C (n.*5887A>C)
c.*6009A>C (n.*6009A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1656A>C
n.108A>C
n.550A>C
1g.226983631A>GCA345053888COQ8Ac.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*5887A>G (n.*5887A>G)
c.*6009A>G (n.*6009A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1656A>G
n.108A>G
n.550A>G
1g.226983631A>TCA345053892COQ8Ac.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*5887A>T (n.*5887A>T)
c.*6009A>T (n.*6009A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1656A>T
n.108A>T
n.550A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983632A>CCA345053894COQ8Ac.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.*5888A>C (n.*5888A>C)
c.*6010A>C (n.*6010A>C)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.1657A>C
n.109A>C
n.551A>C
1g.226983632A>GCA423527015COQ8Ac.1161A>G (p.Glu387=)
c.*5888A>G (n.*5888A>G)
c.*6010A>G (n.*6010A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
n.1657A>G
n.109A>G
n.551A>G
1g.226983632A>TCA345053897COQ8Ac.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.*5888A>T (n.*5888A>T)
c.*6010A>T (n.*6010A>T)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.1657A>T
n.109A>T
n.551A>T
1g.226983633G>ACA345053907COQ8Ac.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.*5889G>A (n.*5889G>A)
c.*6011G>A (n.*6011G>A)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.1658G>A
n.110G>A
n.552G>A
1g.226983633G>CCA345053903COQ8Ac.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.*5889G>C (n.*5889G>C)
c.*6011G>C (n.*6011G>C)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.1658G>C
n.110G>C
n.552G>C
1g.226983633G>TCA345053900COQ8Ac.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.*5889G>T (n.*5889G>T)
c.*6011G>T (n.*6011G>T)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.1658G>T
n.110G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
1g.226983634G>ACA345053909COQ8Ac.1162+1G>A (n.1162+1G>A)
c.*5889+1G>A (n.*5889+1G>A)
c.*6011+1G>A (n.*6011+1G>A)
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
n.1659G>A
n.110+1G>A
n.552+1G>A
1g.226983634G>CCA345053912COQ8Ac.1162+1G>C (n.1162+1G>C)
c.*5889+1G>C (n.*5889+1G>C)
c.*6011+1G>C (n.*6011+1G>C)
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
n.1659G>C
n.110+1G>C
n.552+1G>C
1g.226983634G>TCA345053915COQ8Ac.1162+1G>T (n.1162+1G>T)
c.*5889+1G>T (n.*5889+1G>T)
c.*6011+1G>T (n.*6011+1G>T)
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
n.1659G>T
n.110+1G>T
n.552+1G>T
 gnomAD v4
1g.226983635T>ACA345053917COQ8Ac.1162+2T>A (n.1162+2T>A)
c.*5889+2T>A (n.*5889+2T>A)
c.*6011+2T>A (n.*6011+2T>A)
c.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
n.1660T>A
n.110+2T>A
n.552+2T>A
1g.226983635T>CCA345053921COQ8Ac.1162+2T>C (n.1162+2T>C)
c.*5889+2T>C (n.*5889+2T>C)
c.*6011+2T>C (n.*6011+2T>C)
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
n.1660T>C
n.110+2T>C
n.552+2T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.226983635T>GCA345053925COQ8Ac.1162+2T>G (n.1162+2T>G)
c.*5889+2T>G (n.*5889+2T>G)
c.*6011+2T>G (n.*6011+2T>G)
c.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
n.1660T>G
n.110+2T>G
n.552+2T>G
1g.226983635T=CA1225123845COQ8Ac.1162+2T= (n.1162+2T=)
c.*5889+2T= (n.*5889+2T=)
c.*6011+2T= (n.*6011+2T=)
c.1006+2T= (n.1006+2T=)
n.1660T=
n.110+2T=
n.552+2T=
1g.226983636C=CA1225123846COQ8Ac.1162+3C= (n.1162+3C=)
c.*5889+3C= (n.*5889+3C=)
c.*6011+3C= (n.*6011+3C=)
c.1006+3C= (n.1006+3C=)
n.1661C=
n.110+3C=
n.552+3C=
1g.226983636C>TCA529464659COQ8Ac.1162+3C>T (n.1162+3C>T)
c.*5889+3C>T (n.*5889+3C>T)
c.*6011+3C>T (n.*6011+3C>T)
c.1006+3C>T (n.1006+3C>T)
n.1661C>T
n.110+3C>T
n.552+3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983638G>ACA1012968214COQ8Ac.1162+5G>A (n.1162+5G>A)
c.*5889+5G>A (n.*5889+5G>A)
c.*6011+5G>A (n.*6011+5G>A)
c.1006+5G>A (n.1006+5G>A)
n.1663G>A
n.110+5G>A
n.552+5G>A
 dbSNP
1g.226983638G=CA1225123847COQ8Ac.1162+5G= (n.1162+5G=)
c.*5889+5G= (n.*5889+5G=)
c.*6011+5G= (n.*6011+5G=)
c.1006+5G= (n.1006+5G=)
n.1663G=
n.110+5G=
n.552+5G=
1g.226983639A=CA1225123848COQ8Ac.1162+6A= (n.1162+6A=)
c.*5889+6A= (n.*5889+6A=)
c.*6011+6A= (n.*6011+6A=)
c.1006+6A= (n.1006+6A=)
n.1664A=
n.110+6A=
n.552+6A=
1g.226983639A>CCA423527025COQ8Ac.1162+6A>C (n.1162+6A>C)
c.*5889+6A>C (n.*5889+6A>C)
c.*6011+6A>C (n.*6011+6A>C)
c.1006+6A>C (n.1006+6A>C)
n.1664A>C
n.110+6A>C
n.552+6A>C
1g.226983639A>GCA1225123849COQ8Ac.1162+6A>G (n.1162+6A>G)
c.*5889+6A>G (n.*5889+6A>G)
c.*6011+6A>G (n.*6011+6A>G)
c.1006+6A>G (n.1006+6A>G)
n.1664A>G
n.110+6A>G
n.552+6A>G
 dbSNP
1g.226983640G>ACA38646208COQ8Ac.1162+7G>A (n.1162+7G>A)
c.*5889+7G>A (n.*5889+7G>A)
c.*6011+7G>A (n.*6011+7G>A)
c.1006+7G>A (n.1006+7G>A)
n.1665G>A
n.110+7G>A
n.552+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.226983640G>CCA16603562COQ8Ac.1162+7G>C (n.1162+7G>C)
c.*5889+7G>C (n.*5889+7G>C)
c.*6011+7G>C (n.*6011+7G>C)
c.1006+7G>C (n.1006+7G>C)
n.1665G>C
n.110+7G>C
n.552+7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226983640G=CA1225123850COQ8Ac.1162+7G= (n.1162+7G=)
c.*5889+7G= (n.*5889+7G=)
c.*6011+7G= (n.*6011+7G=)
c.1006+7G= (n.1006+7G=)
n.1665G=
n.110+7G=
n.552+7G=
1g.226983640G>TCA2650793958COQ8Ac.1162+7G>T (n.1162+7G>T)
c.*5889+7G>T (n.*5889+7G>T)
c.*6011+7G>T (n.*6011+7G>T)
c.1006+7G>T (n.1006+7G>T)
n.1665G>T
n.110+7G>T
n.552+7G>T
 gnomAD v4
1g.226983643T>ACA2650793959COQ8Ac.1162+10T>A (n.1162+10T>A)
c.*5889+10T>A (n.*5889+10T>A)
c.*6011+10T>A (n.*6011+10T>A)
c.1006+10T>A (n.1006+10T>A)
n.1668T>A
n.110+10T>A
n.552+10T>A
 gnomAD v4
1g.226983643T>CCA2650793960COQ8Ac.1162+10T>C (n.1162+10T>C)
c.*5889+10T>C (n.*5889+10T>C)
c.*6011+10T>C (n.*6011+10T>C)
c.1006+10T>C (n.1006+10T>C)
n.1668T>C
n.110+10T>C
n.552+10T>C
 gnomAD v4
1g.226983644A>GCA2650793961COQ8Ac.1162+11A>G (n.1162+11A>G)
c.*5889+11A>G (n.*5889+11A>G)
c.*6011+11A>G (n.*6011+11A>G)
c.1006+11A>G (n.1006+11A>G)
n.1669A>G
n.110+11A>G
n.552+11A>G
 gnomAD v4
1g.226983645G>ACA1425325COQ8Ac.1162+12G>A (n.1162+12G>A)
c.*5889+12G>A (n.*5889+12G>A)
c.*6011+12G>A (n.*6011+12G>A)
c.1006+12G>A (n.1006+12G>A)
n.1670G>A
n.110+12G>A
n.552+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983645G=CA1143392629COQ8Ac.1162+12G= (n.1162+12G=)
c.*5889+12G= (n.*5889+12G=)
c.*6011+12G= (n.*6011+12G=)
c.1006+12G= (n.1006+12G=)
n.1670G=
n.110+12G=
n.552+12G=
1g.226983648_226983650delCA2650793962COQ8Ac.1162+15_1162+17del (n.1162+15_1162+17del)
c.*5889+15_*5889+17del (n.*5889+15_*5889+17del)
c.*6011+15_*6011+17del (n.*6011+15_*6011+17del)
c.1006+15_1006+17del (n.1006+15_1006+17del)
n.1673_1675del
n.110+15_110+17del
n.552+15_552+17del
 gnomAD v4
1g.226983646G>ACA2650793963COQ8Ac.1162+13G>A (n.1162+13G>A)
c.*5889+13G>A (n.*5889+13G>A)
c.*6011+13G>A (n.*6011+13G>A)
c.1006+13G>A (n.1006+13G>A)
n.1671G>A
n.110+13G>A
n.552+13G>A
 gnomAD v4
1g.226983647T>ACA1425326COQ8Ac.1162+14T>A (n.1162+14T>A)
c.*5889+14T>A (n.*5889+14T>A)
c.*6011+14T>A (n.*6011+14T>A)
c.1006+14T>A (n.1006+14T>A)
n.1672T>A
n.110+14T>A
n.552+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983647T=CA1225123851COQ8Ac.1162+14T= (n.1162+14T=)
c.*5889+14T= (n.*5889+14T=)
c.*6011+14T= (n.*6011+14T=)
c.1006+14T= (n.1006+14T=)
n.1672T=
n.110+14T=
n.552+14T=
1g.226983649G=CA1225123852COQ8Ac.1162+16G= (n.1162+16G=)
c.*5889+16G= (n.*5889+16G=)
c.*6011+16G= (n.*6011+16G=)
c.1006+16G= (n.1006+16G=)
n.1674G=
n.110+16G=
n.552+16G=
1g.226983649G>TCA529464660COQ8Ac.1162+16G>T (n.1162+16G>T)
c.*5889+16G>T (n.*5889+16G>T)
c.*6011+16G>T (n.*6011+16G>T)
c.1006+16G>T (n.1006+16G>T)
n.1674G>T
n.110+16G>T
n.552+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983650T>ACA732365323COQ8Ac.1162+17T>A (n.1162+17T>A)
c.*5889+17T>A (n.*5889+17T>A)
c.*6011+17T>A (n.*6011+17T>A)
c.1006+17T>A (n.1006+17T>A)
n.1675T>A
n.110+17T>A
n.552+17T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983650T>CCA1425327COQ8Ac.1162+17T>C (n.1162+17T>C)
c.*5889+17T>C (n.*5889+17T>C)
c.*6011+17T>C (n.*6011+17T>C)
c.1006+17T>C (n.1006+17T>C)
n.1675T>C
n.110+17T>C
n.552+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983650T=CA1225123853COQ8Ac.1162+17T= (n.1162+17T=)
c.*5889+17T= (n.*5889+17T=)
c.*6011+17T= (n.*6011+17T=)
c.1006+17T= (n.1006+17T=)
n.1675T=
n.110+17T=
n.552+17T=
1g.226983651T>GCA1225123855COQ8Ac.1162+18T>G (n.1162+18T>G)
c.*5889+18T>G (n.*5889+18T>G)
c.*6011+18T>G (n.*6011+18T>G)
c.1006+18T>G (n.1006+18T>G)
n.1676T>G
n.110+18T>G
n.552+18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983651T=CA1225123854COQ8Ac.1162+18T= (n.1162+18T=)
c.*5889+18T= (n.*5889+18T=)
c.*6011+18T= (n.*6011+18T=)
c.1006+18T= (n.1006+18T=)
n.1676T=
n.110+18T=
n.552+18T=
1g.226983652G>ACA2580062243COQ8Ac.1162+19G>A (n.1162+19G>A)
c.*5889+19G>A (n.*5889+19G>A)
c.*6011+19G>A (n.*6011+19G>A)
c.1006+19G>A (n.1006+19G>A)
n.1677G>A
n.110+19G>A
n.552+19G>A
 ClinVar
1g.226983653G>ACA529464661COQ8Ac.1162+20G>A (n.1162+20G>A)
c.*5889+20G>A (n.*5889+20G>A)
c.*6011+20G>A (n.*6011+20G>A)
c.1006+20G>A (n.1006+20G>A)
n.1678G>A
n.110+20G>A
n.552+20G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226983653G=CA1225123856COQ8Ac.1162+20G= (n.1162+20G=)
c.*5889+20G= (n.*5889+20G=)
c.*6011+20G= (n.*6011+20G=)
c.1006+20G= (n.1006+20G=)
n.1678G=
n.110+20G=
n.552+20G=
1g.226983656C=CA1225123857COQ8Ac.1162+23C= (n.1162+23C=)
c.*5889+23C= (n.*5889+23C=)
c.*6011+23C= (n.*6011+23C=)
c.1006+23C= (n.1006+23C=)
n.1681C=
n.110+23C=
n.552+23C=
1g.226983656C>TCA529464662COQ8Ac.1162+23C>T (n.1162+23C>T)
c.*5889+23C>T (n.*5889+23C>T)
c.*6011+23C>T (n.*6011+23C>T)
c.1006+23C>T (n.1006+23C>T)
n.1681C>T
n.110+23C>T
n.552+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983658A=CA1225123858COQ8Ac.1162+25A= (n.1162+25A=)
c.*5889+25A= (n.*5889+25A=)
c.*6011+25A= (n.*6011+25A=)
c.1006+25A= (n.1006+25A=)
n.1683A=
n.110+25A=
n.552+25A=
1g.226983658A>CCA529464663COQ8Ac.1162+25A>C (n.1162+25A>C)
c.*5889+25A>C (n.*5889+25A>C)
c.*6011+25A>C (n.*6011+25A>C)
c.1006+25A>C (n.1006+25A>C)
n.1683A>C
n.110+25A>C
n.552+25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983658A>GCA1425328COQ8Ac.1162+25A>G (n.1162+25A>G)
c.*5889+25A>G (n.*5889+25A>G)
c.*6011+25A>G (n.*6011+25A>G)
c.1006+25A>G (n.1006+25A>G)
n.1683A>G
n.110+25A>G
n.552+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983659_226983675delCA2650793964COQ8Ac.1162+26_1162+42del (n.1162+26_1162+42del)
c.*5889+26_*5889+42del (n.*5889+26_*5889+42del)
c.*6011+26_*6011+42del (n.*6011+26_*6011+42del)
c.1006+26_1006+42del (n.1006+26_1006+42del)
n.1684_1700del
n.110+26_110+42del
n.552+26_552+42del
 gnomAD v4
1g.226983661G>ACA38646218COQ8Ac.1162+28G>A (n.1162+28G>A)
c.*5889+28G>A (n.*5889+28G>A)
c.*6011+28G>A (n.*6011+28G>A)
c.1006+28G>A (n.1006+28G>A)
n.1686G>A
n.110+28G>A
n.552+28G>A
 dbSNP
1g.226983661G>CCA1425329COQ8Ac.1162+28G>C (n.1162+28G>C)
c.*5889+28G>C (n.*5889+28G>C)
c.*6011+28G>C (n.*6011+28G>C)
c.1006+28G>C (n.1006+28G>C)
n.1686G>C
n.110+28G>C
n.552+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983661G=CA1225123859COQ8Ac.1162+28G= (n.1162+28G=)
c.*5889+28G= (n.*5889+28G=)
c.*6011+28G= (n.*6011+28G=)
c.1006+28G= (n.1006+28G=)
n.1686G=
n.110+28G=
n.552+28G=
1g.226983661G>TCA2650793965COQ8Ac.1162+28G>T (n.1162+28G>T)
c.*5889+28G>T (n.*5889+28G>T)
c.*6011+28G>T (n.*6011+28G>T)
c.1006+28G>T (n.1006+28G>T)
n.1686G>T
n.110+28G>T
n.552+28G>T
 gnomAD v4
1g.226983662C>ACA2574145803COQ8Ac.1162+29C>A (n.1162+29C>A)
c.*5889+29C>A (n.*5889+29C>A)
c.*6011+29C>A (n.*6011+29C>A)
c.1006+29C>A (n.1006+29C>A)
n.1687C>A
n.110+29C>A
n.552+29C>A
1g.226983663A=CA1225123860COQ8Ac.1162+30A= (n.1162+30A=)
c.*5889+30A= (n.*5889+30A=)
c.*6011+30A= (n.*6011+30A=)
c.1006+30A= (n.1006+30A=)
n.1688A=
n.110+30A=
n.552+30A=
1g.226983663A>CCA529464664COQ8Ac.1162+30A>C (n.1162+30A>C)
c.*5889+30A>C (n.*5889+30A>C)
c.*6011+30A>C (n.*6011+30A>C)
c.1006+30A>C (n.1006+30A>C)
n.1688A>C
n.110+30A>C
n.552+30A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.226983664G>ACA1425330COQ8Ac.1162+31G>A (n.1162+31G>A)
c.*5889+31G>A (n.*5889+31G>A)
c.*6011+31G>A (n.*6011+31G>A)
c.1006+31G>A (n.1006+31G>A)
n.1689G>A
n.110+31G>A
n.552+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983664G=CA1225123861COQ8Ac.1162+31G= (n.1162+31G=)
c.*5889+31G= (n.*5889+31G=)
c.*6011+31G= (n.*6011+31G=)
c.1006+31G= (n.1006+31G=)
n.1689G=
n.110+31G=
n.552+31G=
1g.226983667G>ACA2747999783COQ8Ac.1162+34G>A (n.1162+34G>A)
c.*5889+34G>A (n.*5889+34G>A)
c.*6011+34G>A (n.*6011+34G>A)
c.1006+34G>A (n.1006+34G>A)
n.1692G>A
n.110+34G>A
n.552+34G>A
1g.226983667G>CCA2650793966COQ8Ac.1162+34G>C (n.1162+34G>C)
c.*5889+34G>C (n.*5889+34G>C)
c.*6011+34G>C (n.*6011+34G>C)
c.1006+34G>C (n.1006+34G>C)
n.1692G>C
n.110+34G>C
n.552+34G>C
 gnomAD v4
1g.226983669G>ACA38646226COQ8Ac.1162+36G>A (n.1162+36G>A)
c.*5889+36G>A (n.*5889+36G>A)
c.*6011+36G>A (n.*6011+36G>A)
c.1006+36G>A (n.1006+36G>A)
n.1694G>A
n.110+36G>A
n.552+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983669G=CA1225123862COQ8Ac.1162+36G= (n.1162+36G=)
c.*5889+36G= (n.*5889+36G=)
c.*6011+36G= (n.*6011+36G=)
c.1006+36G= (n.1006+36G=)
n.1694G=
n.110+36G=
n.552+36G=
1g.226983670G>ACA1225123864COQ8Ac.1162+37G>A (n.1162+37G>A)
c.*5889+37G>A (n.*5889+37G>A)
c.*6011+37G>A (n.*6011+37G>A)
c.1006+37G>A (n.1006+37G>A)
n.1695G>A
n.110+37G>A
n.552+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983670G=CA1225123863COQ8Ac.1162+37G= (n.1162+37G=)
c.*5889+37G= (n.*5889+37G=)
c.*6011+37G= (n.*6011+37G=)
c.1006+37G= (n.1006+37G=)
n.1695G=
n.110+37G=
n.552+37G=
1g.226983671G>ACA1425332COQ8Ac.1162+38G>A (n.1162+38G>A)
c.*5889+38G>A (n.*5889+38G>A)
c.*6011+38G>A (n.*6011+38G>A)
c.1006+38G>A (n.1006+38G>A)
n.1696G>A
n.110+38G>A
n.552+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983671G=CA1225123865COQ8Ac.1162+38G= (n.1162+38G=)
c.*5889+38G= (n.*5889+38G=)
c.*6011+38G= (n.*6011+38G=)
c.1006+38G= (n.1006+38G=)
n.1696G=
n.110+38G=
n.552+38G=
1g.226983672T>CCA1425333COQ8Ac.1162+39T>C (n.1162+39T>C)
c.*5889+39T>C (n.*5889+39T>C)
c.*6011+39T>C (n.*6011+39T>C)
c.1006+39T>C (n.1006+39T>C)
n.1697T>C
n.110+39T>C
n.552+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983672T>GCA38646242COQ8Ac.1162+39T>G (n.1162+39T>G)
c.*5889+39T>G (n.*5889+39T>G)
c.*6011+39T>G (n.*6011+39T>G)
c.1006+39T>G (n.1006+39T>G)
n.1697T>G
n.110+39T>G
n.552+39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983672T=CA1225123866COQ8Ac.1162+39T= (n.1162+39T=)
c.*5889+39T= (n.*5889+39T=)
c.*6011+39T= (n.*6011+39T=)
c.1006+39T= (n.1006+39T=)
n.1697T=
n.110+39T=
n.552+39T=
1g.226983672dupCA1425331COQ8Ac.1162+39dup (n.1162+39dup)
c.*5889+39dup (n.*5889+39dup)
c.*6011+39dup (n.*6011+39dup)
c.1006+39dup (n.1006+39dup)
n.1697dup
n.110+39dup
n.552+39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983673G>ACA2650793967COQ8Ac.1162+40G>A (n.1162+40G>A)
c.*5889+40G>A (n.*5889+40G>A)
c.*6011+40G>A (n.*6011+40G>A)
c.1006+40G>A (n.1006+40G>A)
n.1698G>A
n.110+40G>A
n.552+40G>A
 gnomAD v4
1g.226983673G=CA1225123867COQ8Ac.1162+40G= (n.1162+40G=)
c.*5889+40G= (n.*5889+40G=)
c.*6011+40G= (n.*6011+40G=)
c.1006+40G= (n.1006+40G=)
n.1698G=
n.110+40G=
n.552+40G=
1g.226983673G>TCA529464665COQ8Ac.1162+40G>T (n.1162+40G>T)
c.*5889+40G>T (n.*5889+40G>T)
c.*6011+40G>T (n.*6011+40G>T)
c.1006+40G>T (n.1006+40G>T)
n.1698G>T
n.110+40G>T
n.552+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983674G>ACA732365360COQ8Ac.1162+41G>A (n.1162+41G>A)
c.*5889+41G>A (n.*5889+41G>A)
c.*6011+41G>A (n.*6011+41G>A)
c.1006+41G>A (n.1006+41G>A)
n.1699G>A
n.110+41G>A
n.552+41G>A
 dbSNP
1g.226983674G=CA1225123868COQ8Ac.1162+41G= (n.1162+41G=)
c.*5889+41G= (n.*5889+41G=)
c.*6011+41G= (n.*6011+41G=)
c.1006+41G= (n.1006+41G=)
n.1699G=
n.110+41G=
n.552+41G=
1g.226983675C>ACA2574145804COQ8Ac.1162+42C>A (n.1162+42C>A)
c.*5889+42C>A (n.*5889+42C>A)
c.*6011+42C>A (n.*6011+42C>A)
c.1006+42C>A (n.1006+42C>A)
n.1700C>A
n.110+42C>A
n.552+42C>A
1g.226983675_226983704delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGCA1225123869COQ8Ac.1162+42_1163-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.1162+42_1163-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG)
c.*5889+42_*5890-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.*5889+42_*5890-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG)
c.*6011+42_*6012-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.*6011+42_*6012-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG)
c.1006+42_1007-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG (n.1006+42_1007-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG)
n.1700_1729delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG
n.110+42_111-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG
n.552+42_553-57delinsCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAG
1g.226983676A>GCA2650793968COQ8Ac.1162+43A>G (n.1162+43A>G)
c.*5889+43A>G (n.*5889+43A>G)
c.*6011+43A>G (n.*6011+43A>G)
c.1006+43A>G (n.1006+43A>G)
n.1701A>G
n.110+43A>G
n.552+43A>G
 gnomAD v4
1g.226983679_226983707delCA916419466COQ8Ac.1162+46_1163-54del (n.1162+46_1163-54del)
c.*5889+46_*5890-54del (n.*5889+46_*5890-54del)
c.*6011+46_*6012-54del (n.*6011+46_*6012-54del)
c.1006+46_1007-54del (n.1006+46_1007-54del)
n.1704_1732del
n.110+46_111-54del
n.552+46_553-54del
 dbSNP
1g.226983677G>TCA646459489COQ8Ac.1162+44G>T (n.1162+44G>T)
c.*5889+44G>T (n.*5889+44G>T)
c.*6011+44G>T (n.*6011+44G>T)
c.1006+44G>T (n.1006+44G>T)
n.1702G>T
n.110+44G>T
n.552+44G>T
 COSMIC
1g.226983678G>ACA732365362COQ8Ac.1162+45G>A (n.1162+45G>A)
c.*5889+45G>A (n.*5889+45G>A)
c.*6011+45G>A (n.*6011+45G>A)
c.1006+45G>A (n.1006+45G>A)
n.1703G>A
n.110+45G>A
n.552+45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983678G=CA1225123870COQ8Ac.1162+45G= (n.1162+45G=)
c.*5889+45G= (n.*5889+45G=)
c.*6011+45G= (n.*6011+45G=)
c.1006+45G= (n.1006+45G=)
n.1703G=
n.110+45G=
n.552+45G=
1g.226983678G>TCA1425334COQ8Ac.1162+45G>T (n.1162+45G>T)
c.*5889+45G>T (n.*5889+45G>T)
c.*6011+45G>T (n.*6011+45G>T)
c.1006+45G>T (n.1006+45G>T)
n.1703G>T
n.110+45G>T
n.552+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226983680A=CA1225123872COQ8Ac.1162+47A= (n.1162+47A=)
c.*5889+47A= (n.*5889+47A=)
c.*6011+47A= (n.*6011+47A=)
c.1006+47A= (n.1006+47A=)
n.1705A=
n.110+47A=
n.552+47A=
1g.226983680A>TCA529464666COQ8Ac.1162+47A>T (n.1162+47A>T)
c.*5889+47A>T (n.*5889+47A>T)
c.*6011+47A>T (n.*6011+47A>T)
c.1006+47A>T (n.1006+47A>T)
n.1705A>T
n.110+47A>T
n.552+47A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983680_226983682delinsATCCA1225123871COQ8Ac.1162+47_1162+49delinsATC (n.1162+47_1162+49delinsATC)
c.*5889+47_*5889+49delinsATC (n.*5889+47_*5889+49delinsATC)
c.*6011+47_*6011+49delinsATC (n.*6011+47_*6011+49delinsATC)
c.1006+47_1006+49delinsATC (n.1006+47_1006+49delinsATC)
n.1705_1707delinsATC
n.110+47_110+49delinsATC
n.552+47_552+49delinsATC
1g.226983680_226983683dupCA2650793969COQ8Ac.1162+47_1162+50dup (n.1162+47_1162+50dup)
c.*5889+47_*5889+50dup (n.*5889+47_*5889+50dup)
c.*6011+47_*6011+50dup (n.*6011+47_*6011+50dup)
c.1006+47_1006+50dup (n.1006+47_1006+50dup)
n.1705_1708dup
n.110+47_110+50dup
n.552+47_552+50dup
 gnomAD v4
1g.226983681T>CCA732365379COQ8Ac.1162+48T>C (n.1162+48T>C)
c.*5889+48T>C (n.*5889+48T>C)
c.*6011+48T>C (n.*6011+48T>C)
c.1006+48T>C (n.1006+48T>C)
n.1706T>C
n.110+48T>C
n.552+48T>C
 dbSNP
1g.226983681T>GCA1425336COQ8Ac.1162+48T>G (n.1162+48T>G)
c.*5889+48T>G (n.*5889+48T>G)
c.*6011+48T>G (n.*6011+48T>G)
c.1006+48T>G (n.1006+48T>G)
n.1706T>G
n.110+48T>G
n.552+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983681T=CA1225123873COQ8Ac.1162+48T= (n.1162+48T=)
c.*5889+48T= (n.*5889+48T=)
c.*6011+48T= (n.*6011+48T=)
c.1006+48T= (n.1006+48T=)
n.1706T=
n.110+48T=
n.552+48T=
1g.226983682_226983683delCA1425335COQ8Ac.1162+49_1162+50del (n.1162+49_1162+50del)
c.*5889+49_*5889+50del (n.*5889+49_*5889+50del)
c.*6011+49_*6011+50del (n.*6011+49_*6011+50del)
c.1006+49_1006+50del (n.1006+49_1006+50del)
n.1707_1708del
n.110+49_110+50del
n.552+49_552+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983682C>ACA2574145805COQ8Ac.1162+49C>A (n.1162+49C>A)
c.*5889+49C>A (n.*5889+49C>A)
c.*6011+49C>A (n.*6011+49C>A)
c.1006+49C>A (n.1006+49C>A)
n.1707C>A
n.110+49C>A
n.552+49C>A
1g.226983682C=CA1225123874COQ8Ac.1162+49C= (n.1162+49C=)
c.*5889+49C= (n.*5889+49C=)
c.*6011+49C= (n.*6011+49C=)
c.1006+49C= (n.1006+49C=)
n.1707C=
n.110+49C=
n.552+49C=
1g.226983682C>GCA732365383COQ8Ac.1162+49C>G (n.1162+49C>G)
c.*5889+49C>G (n.*5889+49C>G)
c.*6011+49C>G (n.*6011+49C>G)
c.1006+49C>G (n.1006+49C>G)
n.1707C>G
n.110+49C>G
n.552+49C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983686_226983687delCA2650793971COQ8Ac.1162+53_1162+54del (n.1162+53_1162+54del)
c.*5889+53_*5889+54del (n.*5889+53_*5889+54del)
c.*6011+53_*6011+54del (n.*6011+53_*6011+54del)
c.1006+53_1006+54del (n.1006+53_1006+54del)
n.1711_1712del
n.110+53_110+54del
n.552+53_552+54del
 gnomAD v4
1g.226983684G>ACA2747999784COQ8Ac.1162+51G>A (n.1162+51G>A)
c.*5889+51G>A (n.*5889+51G>A)
c.*6011+51G>A (n.*6011+51G>A)
c.1006+51G>A (n.1006+51G>A)
n.1709G>A
n.110+51G>A
n.552+51G>A
1g.226983686G>ACA38646274COQ8Ac.1162+53G>A (n.1162+53G>A)
c.*5889+53G>A (n.*5889+53G>A)
c.*6011+53G>A (n.*6011+53G>A)
c.1006+53G>A (n.1006+53G>A)
n.1711G>A
n.110+53G>A
n.552+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983686G=CA1225123875COQ8Ac.1162+53G= (n.1162+53G=)
c.*5889+53G= (n.*5889+53G=)
c.*6011+53G= (n.*6011+53G=)
c.1006+53G= (n.1006+53G=)
n.1711G=
n.110+53G=
n.552+53G=
1g.226983687T>ACA2574145806COQ8Ac.1162+54T>A (n.1162+54T>A)
c.*5889+54T>A (n.*5889+54T>A)
c.*6011+54T>A (n.*6011+54T>A)
c.1006+54T>A (n.1006+54T>A)
n.1712T>A
n.110+54T>A
n.552+54T>A
1g.226983687T>CCA2747999785COQ8Ac.1162+54T>C (n.1162+54T>C)
c.*5889+54T>C (n.*5889+54T>C)
c.*6011+54T>C (n.*6011+54T>C)
c.1006+54T>C (n.1006+54T>C)
n.1712T>C
n.110+54T>C
n.552+54T>C
1g.226983689G>CCA2650793973COQ8Ac.1162+56G>C (n.1162+56G>C)
c.*5889+56G>C (n.*5889+56G>C)
c.*6011+56G>C (n.*6011+56G>C)
c.1006+56G>C (n.1006+56G>C)
n.1714G>C
n.110+56G>C
n.552+56G>C
 gnomAD v4
1g.226983689G>TCA2574145807COQ8Ac.1162+56G>T (n.1162+56G>T)
c.*5889+56G>T (n.*5889+56G>T)
c.*6011+56G>T (n.*6011+56G>T)
c.1006+56G>T (n.1006+56G>T)
n.1714G>T
n.110+56G>T
n.552+56G>T
1g.226983691dupCA2650793972COQ8Ac.1162+58dup (n.1162+58dup)
c.*5889+58dup (n.*5889+58dup)
c.*6011+58dup (n.*6011+58dup)
c.1006+58dup (n.1006+58dup)
n.1716dup
n.110+58dup
n.552+58dup
 gnomAD v4
1g.226983690G>ACA2650793974COQ8Ac.1162+57G>A (n.1162+57G>A)
c.*5889+57G>A (n.*5889+57G>A)
c.*6011+57G>A (n.*6011+57G>A)
c.1006+57G>A (n.1006+57G>A)
n.1715G>A
n.110+57G>A
n.552+57G>A
 gnomAD v4
1g.226983690G>CCA1012968231COQ8Ac.1162+57G>C (n.1162+57G>C)
c.*5889+57G>C (n.*5889+57G>C)
c.*6011+57G>C (n.*6011+57G>C)
c.1006+57G>C (n.1006+57G>C)
n.1715G>C
n.110+57G>C
n.552+57G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983690G=CA1225123876COQ8Ac.1162+57G= (n.1162+57G=)
c.*5889+57G= (n.*5889+57G=)
c.*6011+57G= (n.*6011+57G=)
c.1006+57G= (n.1006+57G=)
n.1715G=
n.110+57G=
n.552+57G=
1g.226983692_226983693insGTGCA2747999786COQ8Ac.1162+59_1162+60insGTG (n.1162+59_1162+60insGTG)
c.*5889+59_*5889+60insGTG (n.*5889+59_*5889+60insGTG)
c.*6011+59_*6011+60insGTG (n.*6011+59_*6011+60insGTG)
c.1006+59_1006+60insGTG (n.1006+59_1006+60insGTG)
n.1717_1718insGTG
n.110+59_110+60insGTG
n.552+59_552+60insGTG
1g.226983694C=CA1225123877COQ8Ac.1162+61C= (n.1162+61C=)
c.*5889+61C= (n.*5889+61C=)
c.*6011+61C= (n.*6011+61C=)
c.1006+61C= (n.1006+61C=)
n.1719C=
n.110+61C=
n.552+61C=
1g.226983694C>GCA1225123878COQ8Ac.1162+61C>G (n.1162+61C>G)
c.*5889+61C>G (n.*5889+61C>G)
c.*6011+61C>G (n.*6011+61C>G)
c.1006+61C>G (n.1006+61C>G)
n.1719C>G
n.110+61C>G
n.552+61C>G
 dbSNP
1g.226983694C>TCA1012968234COQ8Ac.1162+61C>T (n.1162+61C>T)
c.*5889+61C>T (n.*5889+61C>T)
c.*6011+61C>T (n.*6011+61C>T)
c.1006+61C>T (n.1006+61C>T)
n.1719C>T
n.110+61C>T
n.552+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983696G>ACA2650793975COQ8Ac.1162+63G>A (n.1162+63G>A)
c.*5889+63G>A (n.*5889+63G>A)
c.*6011+63G>A (n.*6011+63G>A)
c.1006+63G>A (n.1006+63G>A)
n.1721G>A
n.110+63G>A
n.552+63G>A
 gnomAD v4
1g.226983697G>ACA1012968240COQ8Ac.1163-64G>A (n.1163-64G>A)
c.*5890-64G>A (n.*5890-64G>A)
c.*6012-64G>A (n.*6012-64G>A)
c.1007-64G>A (n.1007-64G>A)
n.1722G>A
n.111-64G>A
n.553-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983697G>CCA2650793977COQ8Ac.1163-64G>C (n.1163-64G>C)
c.*5890-64G>C (n.*5890-64G>C)
c.*6012-64G>C (n.*6012-64G>C)
c.1007-64G>C (n.1007-64G>C)
n.1722G>C
n.111-64G>C
n.553-64G>C
 gnomAD v4
1g.226983697G=CA1225123879COQ8Ac.1163-64G= (n.1163-64G=)
c.*5890-64G= (n.*5890-64G=)
c.*6012-64G= (n.*6012-64G=)
c.1007-64G= (n.1007-64G=)
n.1722G=
n.111-64G=
n.553-64G=
1g.226983697G>TCA2537728197COQ8Ac.1163-64G>T (n.1163-64G>T)
c.*5890-64G>T (n.*5890-64G>T)
c.*6012-64G>T (n.*6012-64G>T)
c.1007-64G>T (n.1007-64G>T)
n.1722G>T
n.111-64G>T
n.553-64G>T
1g.226983699G>ACA38646283COQ8Ac.1163-62G>A (n.1163-62G>A)
c.*5890-62G>A (n.*5890-62G>A)
c.*6012-62G>A (n.*6012-62G>A)
c.1007-62G>A (n.1007-62G>A)
n.1724G>A
n.111-62G>A
n.553-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983699G=CA1146946827COQ8Ac.1163-62G= (n.1163-62G=)
c.*5890-62G= (n.*5890-62G=)
c.*6012-62G= (n.*6012-62G=)
c.1007-62G= (n.1007-62G=)
n.1724G=
n.111-62G=
n.553-62G=
1g.226983699G>TCA38646289COQ8Ac.1163-62G>T (n.1163-62G>T)
c.*5890-62G>T (n.*5890-62G>T)
c.*6012-62G>T (n.*6012-62G>T)
c.1007-62G>T (n.1007-62G>T)
n.1724G>T
n.111-62G>T
n.553-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983700A>TCA2650793978COQ8Ac.1163-61A>T (n.1163-61A>T)
c.*5890-61A>T (n.*5890-61A>T)
c.*6012-61A>T (n.*6012-61A>T)
c.1007-61A>T (n.1007-61A>T)
n.1725A>T
n.111-61A>T
n.553-61A>T
 gnomAD v4
1g.226983702C=CA1225123880COQ8Ac.1163-59C= (n.1163-59C=)
c.*5890-59C= (n.*5890-59C=)
c.*6012-59C= (n.*6012-59C=)
c.1007-59C= (n.1007-59C=)
n.1727C=
n.111-59C=
n.553-59C=
1g.226983702C>GCA2650793979COQ8Ac.1163-59C>G (n.1163-59C>G)
c.*5890-59C>G (n.*5890-59C>G)
c.*6012-59C>G (n.*6012-59C>G)
c.1007-59C>G (n.1007-59C>G)
n.1727C>G
n.111-59C>G
n.553-59C>G
 gnomAD v4
1g.226983702C>TCA732365384COQ8Ac.1163-59C>T (n.1163-59C>T)
c.*5890-59C>T (n.*5890-59C>T)
c.*6012-59C>T (n.*6012-59C>T)
c.1007-59C>T (n.1007-59C>T)
n.1727C>T
n.111-59C>T
n.553-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983702_226983710delinsCAGAGGGGGCA1225123881COQ8Ac.1163-59_1163-51delinsCAGAGGGGG (n.1163-59_1163-51delinsCAGAGGGGG)
c.*5890-59_*5890-51delinsCAGAGGGGG (n.*5890-59_*5890-51delinsCAGAGGGGG)
c.*6012-59_*6012-51delinsCAGAGGGGG (n.*6012-59_*6012-51delinsCAGAGGGGG)
c.1007-59_1007-51delinsCAGAGGGGG (n.1007-59_1007-51delinsCAGAGGGGG)
n.1727_1735delinsCAGAGGGGG
n.111-59_111-51delinsCAGAGGGGG
n.553-59_553-51delinsCAGAGGGGG
1g.226983703_226983710delCA1012968246COQ8Ac.1163-58_1163-51del (n.1163-58_1163-51del)
c.*5890-58_*5890-51del (n.*5890-58_*5890-51del)
c.*6012-58_*6012-51del (n.*6012-58_*6012-51del)
c.1007-58_1007-51del (n.1007-58_1007-51del)
n.1728_1735del
n.111-58_111-51del
n.553-58_553-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983704G>ACA2650793980COQ8Ac.1163-57G>A (n.1163-57G>A)
c.*5890-57G>A (n.*5890-57G>A)
c.*6012-57G>A (n.*6012-57G>A)
c.1007-57G>A (n.1007-57G>A)
n.1729G>A
n.111-57G>A
n.553-57G>A
 gnomAD v4
1g.226983704G>CCA1012968248COQ8Ac.1163-57G>C (n.1163-57G>C)
c.*5890-57G>C (n.*5890-57G>C)
c.*6012-57G>C (n.*6012-57G>C)
c.1007-57G>C (n.1007-57G>C)
n.1729G>C
n.111-57G>C
n.553-57G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983704G=CA1225123882COQ8Ac.1163-57G= (n.1163-57G=)
c.*5890-57G= (n.*5890-57G=)
c.*6012-57G= (n.*6012-57G=)
c.1007-57G= (n.1007-57G=)
n.1729G=
n.111-57G=
n.553-57G=
1g.226983705A=CA1146497744COQ8Ac.1163-56A= (n.1163-56A=)
c.*5890-56A= (n.*5890-56A=)
c.*6012-56A= (n.*6012-56A=)
c.1007-56A= (n.1007-56A=)
n.1730A=
n.111-56A=
n.553-56A=
1g.226983705A>GCA38646294COQ8Ac.1163-56A>G (n.1163-56A>G)
c.*5890-56A>G (n.*5890-56A>G)
c.*6012-56A>G (n.*6012-56A>G)
c.1007-56A>G (n.1007-56A>G)
n.1730A>G
n.111-56A>G
n.553-56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983705_226983706delinsAGCA1225123883COQ8Ac.1163-56_1163-55delinsAG (n.1163-56_1163-55delinsAG)
c.*5890-56_*5890-55delinsAG (n.*5890-56_*5890-55delinsAG)
c.*6012-56_*6012-55delinsAG (n.*6012-56_*6012-55delinsAG)
c.1007-56_1007-55delinsAG (n.1007-56_1007-55delinsAG)
n.1730_1731delinsAG
n.111-56_111-55delinsAG
n.553-56_553-55delinsAG
1g.226983706G>ACA1225123885COQ8Ac.1163-55G>A (n.1163-55G>A)
c.*5890-55G>A (n.*5890-55G>A)
c.*6012-55G>A (n.*6012-55G>A)
c.1007-55G>A (n.1007-55G>A)
n.1731G>A
n.111-55G>A
n.553-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983706G=CA1225123886COQ8Ac.1163-55G= (n.1163-55G=)
c.*5890-55G= (n.*5890-55G=)
c.*6012-55G= (n.*6012-55G=)
c.1007-55G= (n.1007-55G=)
n.1731G=
n.111-55G=
n.553-55G=
1g.226983706G>TCA2574145808COQ8Ac.1163-55G>T (n.1163-55G>T)
c.*5890-55G>T (n.*5890-55G>T)
c.*6012-55G>T (n.*6012-55G>T)
c.1007-55G>T (n.1007-55G>T)
n.1731G>T
n.111-55G>T
n.553-55G>T
 gnomAD v4
1g.226983710dupCA2650793981COQ8Ac.1163-51dup (n.1163-51dup)
c.*5890-51dup (n.*5890-51dup)
c.*6012-51dup (n.*6012-51dup)
c.1007-51dup (n.1007-51dup)
n.1735dup
n.111-51dup
n.553-51dup
 gnomAD v4
1g.226983710delCA1225123884COQ8Ac.1163-51del (n.1163-51del)
c.*5890-51del (n.*5890-51del)
c.*6012-51del (n.*6012-51del)
c.1007-51del (n.1007-51del)
n.1735del
n.111-51del
n.553-51del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983707G>ACA38646296COQ8Ac.1163-54G>A (n.1163-54G>A)
c.*5890-54G>A (n.*5890-54G>A)
c.*6012-54G>A (n.*6012-54G>A)
c.1007-54G>A (n.1007-54G>A)
n.1732G>A
n.111-54G>A
n.553-54G>A
 dbSNP
1g.226983707G=CA1144579558COQ8Ac.1163-54G= (n.1163-54G=)
c.*5890-54G= (n.*5890-54G=)
c.*6012-54G= (n.*6012-54G=)
c.1007-54G= (n.1007-54G=)
n.1732G=
n.111-54G=
n.553-54G=
1g.226983707G>TCA38646297COQ8Ac.1163-54G>T (n.1163-54G>T)
c.*5890-54G>T (n.*5890-54G>T)
c.*6012-54G>T (n.*6012-54G>T)
c.1007-54G>T (n.1007-54G>T)
n.1732G>T
n.111-54G>T
n.553-54G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226983708G>CCA38646298COQ8Ac.1163-53G>C (n.1163-53G>C)
c.*5890-53G>C (n.*5890-53G>C)
c.*6012-53G>C (n.*6012-53G>C)
c.1007-53G>C (n.1007-53G>C)
n.1733G>C
n.111-53G>C
n.553-53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983708G=CA1225123887COQ8Ac.1163-53G= (n.1163-53G=)
c.*5890-53G= (n.*5890-53G=)
c.*6012-53G= (n.*6012-53G=)
c.1007-53G= (n.1007-53G=)
n.1733G=
n.111-53G=
n.553-53G=
1g.226983709G>ACA1012968257COQ8Ac.1163-52G>A (n.1163-52G>A)
c.*5890-52G>A (n.*5890-52G>A)
c.*6012-52G>A (n.*6012-52G>A)
c.1007-52G>A (n.1007-52G>A)
n.1734G>A
n.111-52G>A
n.553-52G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983709G>CCA2650793982COQ8Ac.1163-52G>C (n.1163-52G>C)
c.*5890-52G>C (n.*5890-52G>C)
c.*6012-52G>C (n.*6012-52G>C)
c.1007-52G>C (n.1007-52G>C)
n.1734G>C
n.111-52G>C
n.553-52G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched