| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983415T>G | CA1225123739 | COQ8A | c.1081-137T>G (n.1081-137T>G) c.*5808-137T>G (n.*5808-137T>G) c.*5930-137T>G (n.*5930-137T>G) c.925-137T>G (n.925-137T>G) n.1440T>G n.29-137T>G n.471-137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983415T= | CA1225123738 | COQ8A | c.1081-137T= (n.1081-137T=) c.*5808-137T= (n.*5808-137T=) c.*5930-137T= (n.*5930-137T=) c.925-137T= (n.925-137T=) n.1440T= n.29-137T= n.471-137T= | |
| 1 | g.226983416C>A | CA2650793859 | COQ8A | c.1081-136C>A (n.1081-136C>A) c.*5808-136C>A (n.*5808-136C>A) c.*5930-136C>A (n.*5930-136C>A) c.925-136C>A (n.925-136C>A) n.1441C>A n.29-136C>A n.471-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983416C= | CA1225123740 | COQ8A | c.1081-136C= (n.1081-136C=) c.*5808-136C= (n.*5808-136C=) c.*5930-136C= (n.*5930-136C=) c.925-136C= (n.925-136C=) n.1441C= n.29-136C= n.471-136C= | |
| 1 | g.226983416C>G | CA732364945 | COQ8A | c.1081-136C>G (n.1081-136C>G) c.*5808-136C>G (n.*5808-136C>G) c.*5930-136C>G (n.*5930-136C>G) c.925-136C>G (n.925-136C>G) n.1441C>G n.29-136C>G n.471-136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983418dup | CA2650793860 | COQ8A | c.1081-134dup (n.1081-134dup) c.*5808-134dup (n.*5808-134dup) c.*5930-134dup (n.*5930-134dup) c.925-134dup (n.925-134dup) n.1443dup n.29-134dup n.471-134dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983418T>C | CA1225123742 | COQ8A | c.1081-134T>C (n.1081-134T>C) c.*5808-134T>C (n.*5808-134T>C) c.*5930-134T>C (n.*5930-134T>C) c.925-134T>C (n.925-134T>C) n.1443T>C n.29-134T>C n.471-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983418T= | CA1225123741 | COQ8A | c.1081-134T= (n.1081-134T=) c.*5808-134T= (n.*5808-134T=) c.*5930-134T= (n.*5930-134T=) c.925-134T= (n.925-134T=) n.1443T= n.29-134T= n.471-134T= | |
| 1 | g.226983419_226983431dup | CA1225123743 | COQ8A | c.1081-133_1081-121dup (n.1081-133_1081-121dup) c.*5808-133_*5808-121dup (n.*5808-133_*5808-121dup) c.*5930-133_*5930-121dup (n.*5930-133_*5930-121dup) c.925-133_925-121dup (n.925-133_925-121dup) n.1444_1456dup n.29-133_29-121dup n.471-133_471-121dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983421C>A | CA2650793861 | COQ8A | c.1081-131C>A (n.1081-131C>A) c.*5808-131C>A (n.*5808-131C>A) c.*5930-131C>A (n.*5930-131C>A) c.925-131C>A (n.925-131C>A) n.1446C>A n.29-131C>A n.471-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983421C>T | CA2650793862 | COQ8A | c.1081-131C>T (n.1081-131C>T) c.*5808-131C>T (n.*5808-131C>T) c.*5930-131C>T (n.*5930-131C>T) c.925-131C>T (n.925-131C>T) n.1446C>T n.29-131C>T n.471-131C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983422T>C | CA2650793863 | COQ8A | c.1081-130T>C (n.1081-130T>C) c.*5808-130T>C (n.*5808-130T>C) c.*5930-130T>C (n.*5930-130T>C) c.925-130T>C (n.925-130T>C) n.1447T>C n.29-130T>C n.471-130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983425G>T | CA2650793865 | COQ8A | c.1081-127G>T (n.1081-127G>T) c.*5808-127G>T (n.*5808-127G>T) c.*5930-127G>T (n.*5930-127G>T) c.925-127G>T (n.925-127G>T) n.1450G>T n.29-127G>T n.471-127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983426del | CA2650793864 | COQ8A | c.1081-126del (n.1081-126del) c.*5808-126del (n.*5808-126del) c.*5930-126del (n.*5930-126del) c.925-126del (n.925-126del) n.1451del n.29-126del n.471-126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983426G>A | CA2650793866 | COQ8A | c.1081-126G>A (n.1081-126G>A) c.*5808-126G>A (n.*5808-126G>A) c.*5930-126G>A (n.*5930-126G>A) c.925-126G>A (n.925-126G>A) n.1451G>A n.29-126G>A n.471-126G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983427T>C | CA2650793867 | COQ8A | c.1081-125T>C (n.1081-125T>C) c.*5808-125T>C (n.*5808-125T>C) c.*5930-125T>C (n.*5930-125T>C) c.925-125T>C (n.925-125T>C) n.1452T>C n.29-125T>C n.471-125T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983428T>A | CA2650793868 | COQ8A | c.1081-124T>A (n.1081-124T>A) c.*5808-124T>A (n.*5808-124T>A) c.*5930-124T>A (n.*5930-124T>A) c.925-124T>A (n.925-124T>A) n.1453T>A n.29-124T>A n.471-124T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983428T>G | CA2650793869 | COQ8A | c.1081-124T>G (n.1081-124T>G) c.*5808-124T>G (n.*5808-124T>G) c.*5930-124T>G (n.*5930-124T>G) c.925-124T>G (n.925-124T>G) n.1453T>G n.29-124T>G n.471-124T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983429C>A | CA2650793871 | COQ8A | c.1081-123C>A (n.1081-123C>A) c.*5808-123C>A (n.*5808-123C>A) c.*5930-123C>A (n.*5930-123C>A) c.925-123C>A (n.925-123C>A) n.1454C>A n.29-123C>A n.471-123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983429C>T | CA2650793870 | COQ8A | c.1081-123C>T (n.1081-123C>T) c.*5808-123C>T (n.*5808-123C>T) c.*5930-123C>T (n.*5930-123C>T) c.925-123C>T (n.925-123C>T) n.1454C>T n.29-123C>T n.471-123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983431_226983473dup | CA1012968121 | COQ8A | c.1081-121_1081-79dup (n.1081-121_1081-79dup) c.*5808-121_*5808-79dup (n.*5808-121_*5808-79dup) c.*5930-121_*5930-79dup (n.*5930-121_*5930-79dup) c.925-121_925-79dup (n.925-121_925-79dup) n.1456_1498dup n.29-121_29-79dup n.471-121_471-79dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983431C>A | CA2650793872 | COQ8A | c.1081-121C>A (n.1081-121C>A) c.*5808-121C>A (n.*5808-121C>A) c.*5930-121C>A (n.*5930-121C>A) c.925-121C>A (n.925-121C>A) n.1456C>A n.29-121C>A n.471-121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983431C>G | CA2650793873 | COQ8A | c.1081-121C>G (n.1081-121C>G) c.*5808-121C>G (n.*5808-121C>G) c.*5930-121C>G (n.*5930-121C>G) c.925-121C>G (n.925-121C>G) n.1456C>G n.29-121C>G n.471-121C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983432C>A | CA2569210862 | COQ8A | c.1081-120C>A (n.1081-120C>A) c.*5808-120C>A (n.*5808-120C>A) c.*5930-120C>A (n.*5930-120C>A) c.925-120C>A (n.925-120C>A) n.1457C>A n.29-120C>A n.471-120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983432C= | CA1225123744 | COQ8A | c.1081-120C= (n.1081-120C=) c.*5808-120C= (n.*5808-120C=) c.*5930-120C= (n.*5930-120C=) c.925-120C= (n.925-120C=) n.1457C= n.29-120C= n.471-120C= | |
| 1 | g.226983432C>T | CA732364956 | COQ8A | c.1081-120C>T (n.1081-120C>T) c.*5808-120C>T (n.*5808-120C>T) c.*5930-120C>T (n.*5930-120C>T) c.925-120C>T (n.925-120C>T) n.1457C>T n.29-120C>T n.471-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983434G>C | CA2650793874 | COQ8A | c.1081-118G>C (n.1081-118G>C) c.*5808-118G>C (n.*5808-118G>C) c.*5930-118G>C (n.*5930-118G>C) c.925-118G>C (n.925-118G>C) n.1459G>C n.29-118G>C n.471-118G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983434G>T | CA2650793875 | COQ8A | c.1081-118G>T (n.1081-118G>T) c.*5808-118G>T (n.*5808-118G>T) c.*5930-118G>T (n.*5930-118G>T) c.925-118G>T (n.925-118G>T) n.1459G>T n.29-118G>T n.471-118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983435G>C | CA2650793876 | COQ8A | c.1081-117G>C (n.1081-117G>C) c.*5808-117G>C (n.*5808-117G>C) c.*5930-117G>C (n.*5930-117G>C) c.925-117G>C (n.925-117G>C) n.1460G>C n.29-117G>C n.471-117G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983435G= | CA1225123745 | COQ8A | c.1081-117G= (n.1081-117G=) c.*5808-117G= (n.*5808-117G=) c.*5930-117G= (n.*5930-117G=) c.925-117G= (n.925-117G=) n.1460G= n.29-117G= n.471-117G= | |
| 1 | g.226983435G>T | CA38645934 | COQ8A | c.1081-117G>T (n.1081-117G>T) c.*5808-117G>T (n.*5808-117G>T) c.*5930-117G>T (n.*5930-117G>T) c.925-117G>T (n.925-117G>T) n.1460G>T n.29-117G>T n.471-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983436G>A | CA38645935 | COQ8A | c.1081-116G>A (n.1081-116G>A) c.*5808-116G>A (n.*5808-116G>A) c.*5930-116G>A (n.*5930-116G>A) c.925-116G>A (n.925-116G>A) n.1461G>A n.29-116G>A n.471-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983436G= | CA1146992904 | COQ8A | c.1081-116G= (n.1081-116G=) c.*5808-116G= (n.*5808-116G=) c.*5930-116G= (n.*5930-116G=) c.925-116G= (n.925-116G=) n.1461G= n.29-116G= n.471-116G= | |
| 1 | g.226983436G>T | CA2650793877 | COQ8A | c.1081-116G>T (n.1081-116G>T) c.*5808-116G>T (n.*5808-116G>T) c.*5930-116G>T (n.*5930-116G>T) c.925-116G>T (n.925-116G>T) n.1461G>T n.29-116G>T n.471-116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983437T>G | CA2650793878 | COQ8A | c.1081-115T>G (n.1081-115T>G) c.*5808-115T>G (n.*5808-115T>G) c.*5930-115T>G (n.*5930-115T>G) c.925-115T>G (n.925-115T>G) n.1462T>G n.29-115T>G n.471-115T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983438G>A | CA732364962 | COQ8A | c.1081-114G>A (n.1081-114G>A) c.*5808-114G>A (n.*5808-114G>A) c.*5930-114G>A (n.*5930-114G>A) c.925-114G>A (n.925-114G>A) n.1463G>A n.29-114G>A n.471-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983438G= | CA1225123746 | COQ8A | c.1081-114G= (n.1081-114G=) c.*5808-114G= (n.*5808-114G=) c.*5930-114G= (n.*5930-114G=) c.925-114G= (n.925-114G=) n.1463G= n.29-114G= n.471-114G= | |
| 1 | g.226983438G>T | CA2650793879 | COQ8A | c.1081-114G>T (n.1081-114G>T) c.*5808-114G>T (n.*5808-114G>T) c.*5930-114G>T (n.*5930-114G>T) c.925-114G>T (n.925-114G>T) n.1463G>T n.29-114G>T n.471-114G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983439T>C | CA2650793880 | COQ8A | c.1081-113T>C (n.1081-113T>C) c.*5808-113T>C (n.*5808-113T>C) c.*5930-113T>C (n.*5930-113T>C) c.925-113T>C (n.925-113T>C) n.1464T>C n.29-113T>C n.471-113T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983440G>A | CA1225123748 | COQ8A | c.1081-112G>A (n.1081-112G>A) c.*5808-112G>A (n.*5808-112G>A) c.*5930-112G>A (n.*5930-112G>A) c.925-112G>A (n.925-112G>A) n.1465G>A n.29-112G>A n.471-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983440G= | CA1225123747 | COQ8A | c.1081-112G= (n.1081-112G=) c.*5808-112G= (n.*5808-112G=) c.*5930-112G= (n.*5930-112G=) c.925-112G= (n.925-112G=) n.1465G= n.29-112G= n.471-112G= | |
| 1 | g.226983440G>T | CA2650793881 | COQ8A | c.1081-112G>T (n.1081-112G>T) c.*5808-112G>T (n.*5808-112G>T) c.*5930-112G>T (n.*5930-112G>T) c.925-112G>T (n.925-112G>T) n.1465G>T n.29-112G>T n.471-112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983442del | CA2650793882 | COQ8A | c.1081-110del (n.1081-110del) c.*5808-110del (n.*5808-110del) c.*5930-110del (n.*5930-110del) c.925-110del (n.925-110del) n.1467del n.29-110del n.471-110del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983441G>T | CA2650793883 | COQ8A | c.1081-111G>T (n.1081-111G>T) c.*5808-111G>T (n.*5808-111G>T) c.*5930-111G>T (n.*5930-111G>T) c.925-111G>T (n.925-111G>T) n.1466G>T n.29-111G>T n.471-111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983442G>A | CA2650793884 | COQ8A | c.1081-110G>A (n.1081-110G>A) c.*5808-110G>A (n.*5808-110G>A) c.*5930-110G>A (n.*5930-110G>A) c.925-110G>A (n.925-110G>A) n.1467G>A n.29-110G>A n.471-110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983442G>T | CA2650793885 | COQ8A | c.1081-110G>T (n.1081-110G>T) c.*5808-110G>T (n.*5808-110G>T) c.*5930-110G>T (n.*5930-110G>T) c.925-110G>T (n.925-110G>T) n.1467G>T n.29-110G>T n.471-110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983443C>A | CA2650793886 | COQ8A | c.1081-109C>A (n.1081-109C>A) c.*5808-109C>A (n.*5808-109C>A) c.*5930-109C>A (n.*5930-109C>A) c.925-109C>A (n.925-109C>A) n.1468C>A n.29-109C>A n.471-109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983443C>T | CA2650793887 | COQ8A | c.1081-109C>T (n.1081-109C>T) c.*5808-109C>T (n.*5808-109C>T) c.*5930-109C>T (n.*5930-109C>T) c.925-109C>T (n.925-109C>T) n.1468C>T n.29-109C>T n.471-109C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983445G>A | CA2650793890 | COQ8A | c.1081-107G>A (n.1081-107G>A) c.*5808-107G>A (n.*5808-107G>A) c.*5930-107G>A (n.*5930-107G>A) c.925-107G>A (n.925-107G>A) n.1470G>A n.29-107G>A n.471-107G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983445G>C | CA2531373759 | COQ8A | c.1081-107G>C (n.1081-107G>C) c.*5808-107G>C (n.*5808-107G>C) c.*5930-107G>C (n.*5930-107G>C) c.925-107G>C (n.925-107G>C) n.1470G>C n.29-107G>C n.471-107G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983445G>T | CA2650793891 | COQ8A | c.1081-107G>T (n.1081-107G>T) c.*5808-107G>T (n.*5808-107G>T) c.*5930-107G>T (n.*5930-107G>T) c.925-107G>T (n.925-107G>T) n.1470G>T n.29-107G>T n.471-107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983448del | CA2650793889 | COQ8A | c.1081-104del (n.1081-104del) c.*5808-104del (n.*5808-104del) c.*5930-104del (n.*5930-104del) c.925-104del (n.925-104del) n.1473del n.29-104del n.471-104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983447_226983453dup | CA2650793888 | COQ8A | c.1081-105_1081-99dup (n.1081-105_1081-99dup) c.*5808-105_*5808-99dup (n.*5808-105_*5808-99dup) c.*5930-105_*5930-99dup (n.*5930-105_*5930-99dup) c.925-105_925-99dup (n.925-105_925-99dup) n.1472_1478dup n.29-105_29-99dup n.471-105_471-99dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983446G>A | CA2650793892 | COQ8A | c.1081-106G>A (n.1081-106G>A) c.*5808-106G>A (n.*5808-106G>A) c.*5930-106G>A (n.*5930-106G>A) c.925-106G>A (n.925-106G>A) n.1471G>A n.29-106G>A n.471-106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983446G>C | CA38645936 | COQ8A | c.1081-106G>C (n.1081-106G>C) c.*5808-106G>C (n.*5808-106G>C) c.*5930-106G>C (n.*5930-106G>C) c.925-106G>C (n.925-106G>C) n.1471G>C n.29-106G>C n.471-106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983446G= | CA1143007946 | COQ8A | c.1081-106G= (n.1081-106G=) c.*5808-106G= (n.*5808-106G=) c.*5930-106G= (n.*5930-106G=) c.925-106G= (n.925-106G=) n.1471G= n.29-106G= n.471-106G= | |
| 1 | g.226983446G>T | CA2650793893 | COQ8A | c.1081-106G>T (n.1081-106G>T) c.*5808-106G>T (n.*5808-106G>T) c.*5930-106G>T (n.*5930-106G>T) c.925-106G>T (n.925-106G>T) n.1471G>T n.29-106G>T n.471-106G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983447G>T | CA2650793894 | COQ8A | c.1081-105G>T (n.1081-105G>T) c.*5808-105G>T (n.*5808-105G>T) c.*5930-105G>T (n.*5930-105G>T) c.925-105G>T (n.925-105G>T) n.1472G>T n.29-105G>T n.471-105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983448G>A | CA2650793895 | COQ8A | c.1081-104G>A (n.1081-104G>A) c.*5808-104G>A (n.*5808-104G>A) c.*5930-104G>A (n.*5930-104G>A) c.925-104G>A (n.925-104G>A) n.1473G>A n.29-104G>A n.471-104G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983448G>T | CA2650793896 | COQ8A | c.1081-104G>T (n.1081-104G>T) c.*5808-104G>T (n.*5808-104G>T) c.*5930-104G>T (n.*5930-104G>T) c.925-104G>T (n.925-104G>T) n.1473G>T n.29-104G>T n.471-104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983449C>A | CA2650793897 | COQ8A | c.1081-103C>A (n.1081-103C>A) c.*5808-103C>A (n.*5808-103C>A) c.*5930-103C>A (n.*5930-103C>A) c.925-103C>A (n.925-103C>A) n.1474C>A n.29-103C>A n.471-103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983449C>T | CA2650793898 | COQ8A | c.1081-103C>T (n.1081-103C>T) c.*5808-103C>T (n.*5808-103C>T) c.*5930-103C>T (n.*5930-103C>T) c.925-103C>T (n.925-103C>T) n.1474C>T n.29-103C>T n.471-103C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983450C>A | CA2650793899 | COQ8A | c.1081-102C>A (n.1081-102C>A) c.*5808-102C>A (n.*5808-102C>A) c.*5930-102C>A (n.*5930-102C>A) c.925-102C>A (n.925-102C>A) n.1475C>A n.29-102C>A n.471-102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983451A= | CA1225123749 | COQ8A | c.1081-101A= (n.1081-101A=) c.*5808-101A= (n.*5808-101A=) c.*5930-101A= (n.*5930-101A=) c.925-101A= (n.925-101A=) n.1476A= n.29-101A= n.471-101A= | |
| 1 | g.226983451A>C | CA1225123750 | COQ8A | c.1081-101A>C (n.1081-101A>C) c.*5808-101A>C (n.*5808-101A>C) c.*5930-101A>C (n.*5930-101A>C) c.925-101A>C (n.925-101A>C) n.1476A>C n.29-101A>C n.471-101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983451A>G | CA2650793900 | COQ8A | c.1081-101A>G (n.1081-101A>G) c.*5808-101A>G (n.*5808-101A>G) c.*5930-101A>G (n.*5930-101A>G) c.925-101A>G (n.925-101A>G) n.1476A>G n.29-101A>G n.471-101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983452G>A | CA2574145775 | COQ8A | c.1081-100G>A (n.1081-100G>A) c.*5808-100G>A (n.*5808-100G>A) c.*5930-100G>A (n.*5930-100G>A) c.925-100G>A (n.925-100G>A) n.1477G>A n.29-100G>A n.471-100G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983453G>A | CA2650793901 | COQ8A | c.1081-99G>A (n.1081-99G>A) c.*5808-99G>A (n.*5808-99G>A) c.*5930-99G>A (n.*5930-99G>A) c.925-99G>A (n.925-99G>A) n.1478G>A n.29-99G>A n.471-99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983453G>C | CA2650793902 | COQ8A | c.1081-99G>C (n.1081-99G>C) c.*5808-99G>C (n.*5808-99G>C) c.*5930-99G>C (n.*5930-99G>C) c.925-99G>C (n.925-99G>C) n.1478G>C n.29-99G>C n.471-99G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983455C>A | CA2650793903 | COQ8A | c.1081-97C>A (n.1081-97C>A) c.*5808-97C>A (n.*5808-97C>A) c.*5930-97C>A (n.*5930-97C>A) c.925-97C>A (n.925-97C>A) n.1480C>A n.29-97C>A n.471-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983455C>T | CA2650793904 | COQ8A | c.1081-97C>T (n.1081-97C>T) c.*5808-97C>T (n.*5808-97C>T) c.*5930-97C>T (n.*5930-97C>T) c.925-97C>T (n.925-97C>T) n.1480C>T n.29-97C>T n.471-97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983456A= | CA1225123751 | COQ8A | c.1081-96A= (n.1081-96A=) c.*5808-96A= (n.*5808-96A=) c.*5930-96A= (n.*5930-96A=) c.925-96A= (n.925-96A=) n.1481A= n.29-96A= n.471-96A= | |
| 1 | g.226983456A>G | CA1225123752 | COQ8A | c.1081-96A>G (n.1081-96A>G) c.*5808-96A>G (n.*5808-96A>G) c.*5930-96A>G (n.*5930-96A>G) c.925-96A>G (n.925-96A>G) n.1481A>G n.29-96A>G n.471-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983456A>T | CA2574145776 | COQ8A | c.1081-96A>T (n.1081-96A>T) c.*5808-96A>T (n.*5808-96A>T) c.*5930-96A>T (n.*5930-96A>T) c.925-96A>T (n.925-96A>T) n.1481A>T n.29-96A>T n.471-96A>T | |
| 1 | g.226983457C>A | CA2574145777 | COQ8A | c.1081-95C>A (n.1081-95C>A) c.*5808-95C>A (n.*5808-95C>A) c.*5930-95C>A (n.*5930-95C>A) c.925-95C>A (n.925-95C>A) n.1482C>A n.29-95C>A n.471-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983457C>T | CA2650793905 | COQ8A | c.1081-95C>T (n.1081-95C>T) c.*5808-95C>T (n.*5808-95C>T) c.*5930-95C>T (n.*5930-95C>T) c.925-95C>T (n.925-95C>T) n.1482C>T n.29-95C>T n.471-95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983459G>A | CA2574145778 | COQ8A | c.1081-93G>A (n.1081-93G>A) c.*5808-93G>A (n.*5808-93G>A) c.*5930-93G>A (n.*5930-93G>A) c.925-93G>A (n.925-93G>A) n.1484G>A n.29-93G>A n.471-93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983459G>T | CA2650793906 | COQ8A | c.1081-93G>T (n.1081-93G>T) c.*5808-93G>T (n.*5808-93G>T) c.*5930-93G>T (n.*5930-93G>T) c.925-93G>T (n.925-93G>T) n.1484G>T n.29-93G>T n.471-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983460C>A | CA2574145779 | COQ8A | c.1081-92C>A (n.1081-92C>A) c.*5808-92C>A (n.*5808-92C>A) c.*5930-92C>A (n.*5930-92C>A) c.925-92C>A (n.925-92C>A) n.1485C>A n.29-92C>A n.471-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983460C= | CA1225123753 | COQ8A | c.1081-92C= (n.1081-92C=) c.*5808-92C= (n.*5808-92C=) c.*5930-92C= (n.*5930-92C=) c.925-92C= (n.925-92C=) n.1485C= n.29-92C= n.471-92C= | |
| 1 | g.226983460C>T | CA38645940 | COQ8A | c.1081-92C>T (n.1081-92C>T) c.*5808-92C>T (n.*5808-92C>T) c.*5930-92C>T (n.*5930-92C>T) c.925-92C>T (n.925-92C>T) n.1485C>T n.29-92C>T n.471-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983461T>C | CA1225123755 | COQ8A | c.1081-91T>C (n.1081-91T>C) c.*5808-91T>C (n.*5808-91T>C) c.*5930-91T>C (n.*5930-91T>C) c.925-91T>C (n.925-91T>C) n.1486T>C n.29-91T>C n.471-91T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983461T= | CA1225123754 | COQ8A | c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.*5808-91T= (n.*5808-91T=) c.*5930-91T= (n.*5930-91T=) c.925-91T= (n.925-91T=) n.1486T= n.29-91T= n.471-91T= | |
| 1 | g.226983462G>T | CA2650793907 | COQ8A | c.1081-90G>T (n.1081-90G>T) c.*5808-90G>T (n.*5808-90G>T) c.*5930-90G>T (n.*5930-90G>T) c.925-90G>T (n.925-90G>T) n.1487G>T n.29-90G>T n.471-90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464del | CA2574145780 | COQ8A | c.1081-88del (n.1081-88del) c.*5808-88del (n.*5808-88del) c.*5930-88del (n.*5930-88del) c.925-88del (n.925-88del) n.1489del n.29-88del n.471-88del | |
| 1 | g.226983463G>T | CA2574145781 | COQ8A | c.1081-89G>T (n.1081-89G>T) c.*5808-89G>T (n.*5808-89G>T) c.*5930-89G>T (n.*5930-89G>T) c.925-89G>T (n.925-89G>T) n.1488G>T n.29-89G>T n.471-89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464G>A | CA38645952 | COQ8A | c.1081-88G>A (n.1081-88G>A) c.*5808-88G>A (n.*5808-88G>A) c.*5930-88G>A (n.*5930-88G>A) c.925-88G>A (n.925-88G>A) n.1489G>A n.29-88G>A n.471-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464G= | CA1146986884 | COQ8A | c.1081-88G= (n.1081-88G=) c.*5808-88G= (n.*5808-88G=) c.*5930-88G= (n.*5930-88G=) c.925-88G= (n.925-88G=) n.1489G= n.29-88G= n.471-88G= | |
| 1 | g.226983466A= | CA1225123756 | COQ8A | c.1081-86A= (n.1081-86A=) c.*5808-86A= (n.*5808-86A=) c.*5930-86A= (n.*5930-86A=) c.925-86A= (n.925-86A=) n.1491A= n.29-86A= n.471-86A= | |
| 1 | g.226983466A>G | CA732364992 | COQ8A | c.1081-86A>G (n.1081-86A>G) c.*5808-86A>G (n.*5808-86A>G) c.*5930-86A>G (n.*5930-86A>G) c.925-86A>G (n.925-86A>G) n.1491A>G n.29-86A>G n.471-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983467G>A | CA529464643 | COQ8A | c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.*5808-85G>A (n.*5808-85G>A) c.*5930-85G>A (n.*5930-85G>A) c.925-85G>A (n.925-85G>A) n.1492G>A n.29-85G>A n.471-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983467G= | CA1225123757 | COQ8A | c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.*5808-85G= (n.*5808-85G=) c.*5930-85G= (n.*5930-85G=) c.925-85G= (n.925-85G=) n.1492G= n.29-85G= n.471-85G= | |
| 1 | g.226983467G>T | CA2650793908 | COQ8A | c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.*5808-85G>T (n.*5808-85G>T) c.*5930-85G>T (n.*5930-85G>T) c.925-85G>T (n.925-85G>T) n.1492G>T n.29-85G>T n.471-85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983468C>A | CA2574145782 | COQ8A | c.1081-84C>A (n.1081-84C>A) c.*5808-84C>A (n.*5808-84C>A) c.*5930-84C>A (n.*5930-84C>A) c.925-84C>A (n.925-84C>A) n.1493C>A n.29-84C>A n.471-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983468C= | CA1225123758 | COQ8A | c.1081-84C= (n.1081-84C=) c.*5808-84C= (n.*5808-84C=) c.*5930-84C= (n.*5930-84C=) c.925-84C= (n.925-84C=) n.1493C= n.29-84C= n.471-84C= | |
| 1 | g.226983468C>T | CA1225123759 | COQ8A | c.1081-84C>T (n.1081-84C>T) c.*5808-84C>T (n.*5808-84C>T) c.*5930-84C>T (n.*5930-84C>T) c.925-84C>T (n.925-84C>T) n.1493C>T n.29-84C>T n.471-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472_226983495del | CA2650793909 | COQ8A | c.1081-80_1081-57del (n.1081-80_1081-57del) c.*5808-80_*5808-57del (n.*5808-80_*5808-57del) c.*5930-80_*5930-57del (n.*5930-80_*5930-57del) c.925-80_925-57del (n.925-80_925-57del) n.1497_1520del n.29-80_29-57del n.471-80_471-57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983470A= | CA1225123760 | COQ8A | c.1081-82A= (n.1081-82A=) c.*5808-82A= (n.*5808-82A=) c.*5930-82A= (n.*5930-82A=) c.925-82A= (n.925-82A=) n.1495A= n.29-82A= n.471-82A= | |
| 1 | g.226983471G>C | CA1012968132 | COQ8A | c.1081-81G>C (n.1081-81G>C) c.*5808-81G>C (n.*5808-81G>C) c.*5930-81G>C (n.*5930-81G>C) c.925-81G>C (n.925-81G>C) n.1496G>C n.29-81G>C n.471-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983471G= | CA1225123761 | COQ8A | c.1081-81G= (n.1081-81G=) c.*5808-81G= (n.*5808-81G=) c.*5930-81G= (n.*5930-81G=) c.925-81G= (n.925-81G=) n.1496G= n.29-81G= n.471-81G= | |
| 1 | g.226983471G>T | CA2650793910 | COQ8A | c.1081-81G>T (n.1081-81G>T) c.*5808-81G>T (n.*5808-81G>T) c.*5930-81G>T (n.*5930-81G>T) c.925-81G>T (n.925-81G>T) n.1496G>T n.29-81G>T n.471-81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479_226983485dup | CA529464644 | COQ8A | c.1081-73_1081-67dup (n.1081-73_1081-67dup) c.*5808-73_*5808-67dup (n.*5808-73_*5808-67dup) c.*5930-73_*5930-67dup (n.*5930-73_*5930-67dup) c.925-73_925-67dup (n.925-73_925-67dup) n.1504_1510dup n.29-73_29-67dup n.471-73_471-67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T>C | CA38645956 | COQ8A | c.1081-80T>C (n.1081-80T>C) c.*5808-80T>C (n.*5808-80T>C) c.*5930-80T>C (n.*5930-80T>C) c.925-80T>C (n.925-80T>C) n.1497T>C n.29-80T>C n.471-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T>G | CA2574145783 | COQ8A | c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) c.*5808-80T>G (n.*5808-80T>G) c.*5930-80T>G (n.*5930-80T>G) c.925-80T>G (n.925-80T>G) n.1497T>G n.29-80T>G n.471-80T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T= | CA1225123762 | COQ8A | c.1081-80T= (n.1081-80T=) c.*5808-80T= (n.*5808-80T=) c.*5930-80T= (n.*5930-80T=) c.925-80T= (n.925-80T=) n.1497T= n.29-80T= n.471-80T= | |
| 1 | g.226983473T>C | CA2650793911 | COQ8A | c.1081-79T>C (n.1081-79T>C) c.*5808-79T>C (n.*5808-79T>C) c.*5930-79T>C (n.*5930-79T>C) c.925-79T>C (n.925-79T>C) n.1498T>C n.29-79T>C n.471-79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983473T>G | CA2698383910 | COQ8A | c.1081-79T>G (n.1081-79T>G) c.*5808-79T>G (n.*5808-79T>G) c.*5930-79T>G (n.*5930-79T>G) c.925-79T>G (n.925-79T>G) n.1498T>G n.29-79T>G n.471-79T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983473_226983474delinsTG | CA1225123763 | COQ8A | c.1081-79_1081-78delinsTG (n.1081-79_1081-78delinsTG) c.*5808-79_*5808-78delinsTG (n.*5808-79_*5808-78delinsTG) c.*5930-79_*5930-78delinsTG (n.*5930-79_*5930-78delinsTG) c.925-79_925-78delinsTG (n.925-79_925-78delinsTG) n.1498_1499delinsTG n.29-79_29-78delinsTG n.471-79_471-78delinsTG | |
| 1 | g.226983474G>T | CA2574145784 | COQ8A | c.1081-78G>T (n.1081-78G>T) c.*5808-78G>T (n.*5808-78G>T) c.*5930-78G>T (n.*5930-78G>T) c.925-78G>T (n.925-78G>T) n.1499G>T n.29-78G>T n.471-78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983478del | CA916419463 | COQ8A | c.1081-74del (n.1081-74del) c.*5808-74del (n.*5808-74del) c.*5930-74del (n.*5930-74del) c.925-74del (n.925-74del) n.1503del n.29-74del n.471-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983475G>A | CA38645958 | COQ8A | c.1081-77G>A (n.1081-77G>A) c.*5808-77G>A (n.*5808-77G>A) c.*5930-77G>A (n.*5930-77G>A) c.925-77G>A (n.925-77G>A) n.1500G>A n.29-77G>A n.471-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983475G= | CA1145075825 | COQ8A | c.1081-77G= (n.1081-77G=) c.*5808-77G= (n.*5808-77G=) c.*5930-77G= (n.*5930-77G=) c.925-77G= (n.925-77G=) n.1500G= n.29-77G= n.471-77G= | |
| 1 | g.226983475G>T | CA2650793912 | COQ8A | c.1081-77G>T (n.1081-77G>T) c.*5808-77G>T (n.*5808-77G>T) c.*5930-77G>T (n.*5930-77G>T) c.925-77G>T (n.925-77G>T) n.1500G>T n.29-77G>T n.471-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983476G>C | CA1225123765 | COQ8A | c.1081-76G>C (n.1081-76G>C) c.*5808-76G>C (n.*5808-76G>C) c.*5930-76G>C (n.*5930-76G>C) c.925-76G>C (n.925-76G>C) n.1501G>C n.29-76G>C n.471-76G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983476G= | CA1225123764 | COQ8A | c.1081-76G= (n.1081-76G=) c.*5808-76G= (n.*5808-76G=) c.*5930-76G= (n.*5930-76G=) c.925-76G= (n.925-76G=) n.1501G= n.29-76G= n.471-76G= | |
| 1 | g.226983476G>T | CA2574145785 | COQ8A | c.1081-76G>T (n.1081-76G>T) c.*5808-76G>T (n.*5808-76G>T) c.*5930-76G>T (n.*5930-76G>T) c.925-76G>T (n.925-76G>T) n.1501G>T n.29-76G>T n.471-76G>T | |
| 1 | g.226983477G>A | CA2650793913 | COQ8A | c.1081-75G>A (n.1081-75G>A) c.*5808-75G>A (n.*5808-75G>A) c.*5930-75G>A (n.*5930-75G>A) c.925-75G>A (n.925-75G>A) n.1502G>A n.29-75G>A n.471-75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983477G>C | CA2698387678 | COQ8A | c.1081-75G>C (n.1081-75G>C) c.*5808-75G>C (n.*5808-75G>C) c.*5930-75G>C (n.*5930-75G>C) c.925-75G>C (n.925-75G>C) n.1502G>C n.29-75G>C n.471-75G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983477G>T | CA2574145786 | COQ8A | c.1081-75G>T (n.1081-75G>T) c.*5808-75G>T (n.*5808-75G>T) c.*5930-75G>T (n.*5930-75G>T) c.925-75G>T (n.925-75G>T) n.1502G>T n.29-75G>T n.471-75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983478G>A | CA2574145787 | COQ8A | c.1081-74G>A (n.1081-74G>A) c.*5808-74G>A (n.*5808-74G>A) c.*5930-74G>A (n.*5930-74G>A) c.925-74G>A (n.925-74G>A) n.1503G>A n.29-74G>A n.471-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479T>C | CA38645960 | COQ8A | c.1081-73T>C (n.1081-73T>C) c.*5808-73T>C (n.*5808-73T>C) c.*5930-73T>C (n.*5930-73T>C) c.925-73T>C (n.925-73T>C) n.1504T>C n.29-73T>C n.471-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479T>G | CA2650793914 | COQ8A | c.1081-73T>G (n.1081-73T>G) c.*5808-73T>G (n.*5808-73T>G) c.*5930-73T>G (n.*5930-73T>G) c.925-73T>G (n.925-73T>G) n.1504T>G n.29-73T>G n.471-73T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479T= | CA1225123766 | COQ8A | c.1081-73T= (n.1081-73T=) c.*5808-73T= (n.*5808-73T=) c.*5930-73T= (n.*5930-73T=) c.925-73T= (n.925-73T=) n.1504T= n.29-73T= n.471-73T= | |
| 1 | g.226983481G>T | CA2650793916 | COQ8A | c.1081-71G>T (n.1081-71G>T) c.*5808-71G>T (n.*5808-71G>T) c.*5930-71G>T (n.*5930-71G>T) c.925-71G>T (n.925-71G>T) n.1506G>T n.29-71G>T n.471-71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983485dup | CA2607786549 | COQ8A | c.1081-67dup (n.1081-67dup) c.*5808-67dup (n.*5808-67dup) c.*5930-67dup (n.*5930-67dup) c.925-67dup (n.925-67dup) n.1510dup n.29-67dup n.471-67dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983485del | CA2574145788 | COQ8A | c.1081-67del (n.1081-67del) c.*5808-67del (n.*5808-67del) c.*5930-67del (n.*5930-67del) c.925-67del (n.925-67del) n.1510del n.29-67del n.471-67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983484_226983485del | CA2650793915 | COQ8A | c.1081-68_1081-67del (n.1081-68_1081-67del) c.*5808-68_*5808-67del (n.*5808-68_*5808-67del) c.*5930-68_*5930-67del (n.*5930-68_*5930-67del) c.925-68_925-67del (n.925-68_925-67del) n.1509_1510del n.29-68_29-67del n.471-68_471-67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983482G>A | CA732365012 | COQ8A | c.1081-70G>A (n.1081-70G>A) c.*5808-70G>A (n.*5808-70G>A) c.*5930-70G>A (n.*5930-70G>A) c.925-70G>A (n.925-70G>A) n.1507G>A n.29-70G>A n.471-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983482G= | CA1225123767 | COQ8A | c.1081-70G= (n.1081-70G=) c.*5808-70G= (n.*5808-70G=) c.*5930-70G= (n.*5930-70G=) c.925-70G= (n.925-70G=) n.1507G= n.29-70G= n.471-70G= | |
| 1 | g.226983482G>T | CA2650793917 | COQ8A | c.1081-70G>T (n.1081-70G>T) c.*5808-70G>T (n.*5808-70G>T) c.*5930-70G>T (n.*5930-70G>T) c.925-70G>T (n.925-70G>T) n.1507G>T n.29-70G>T n.471-70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983483G>A | CA732365013 | COQ8A | c.1081-69G>A (n.1081-69G>A) c.*5808-69G>A (n.*5808-69G>A) c.*5930-69G>A (n.*5930-69G>A) c.925-69G>A (n.925-69G>A) n.1508G>A n.29-69G>A n.471-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983483G= | CA1225123768 | COQ8A | c.1081-69G= (n.1081-69G=) c.*5808-69G= (n.*5808-69G=) c.*5930-69G= (n.*5930-69G=) c.925-69G= (n.925-69G=) n.1508G= n.29-69G= n.471-69G= | |
| 1 | g.226983483G>T | CA2650793918 | COQ8A | c.1081-69G>T (n.1081-69G>T) c.*5808-69G>T (n.*5808-69G>T) c.*5930-69G>T (n.*5930-69G>T) c.925-69G>T (n.925-69G>T) n.1508G>T n.29-69G>T n.471-69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983484G>A | CA2650793919 | COQ8A | c.1081-68G>A (n.1081-68G>A) c.*5808-68G>A (n.*5808-68G>A) c.*5930-68G>A (n.*5930-68G>A) c.925-68G>A (n.925-68G>A) n.1509G>A n.29-68G>A n.471-68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983484G>T | CA2650793920 | COQ8A | c.1081-68G>T (n.1081-68G>T) c.*5808-68G>T (n.*5808-68G>T) c.*5930-68G>T (n.*5930-68G>T) c.925-68G>T (n.925-68G>T) n.1509G>T n.29-68G>T n.471-68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983485G>A | CA732365018 | COQ8A | c.1081-67G>A (n.1081-67G>A) c.*5808-67G>A (n.*5808-67G>A) c.*5930-67G>A (n.*5930-67G>A) c.925-67G>A (n.925-67G>A) n.1510G>A n.29-67G>A n.471-67G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983485G= | CA1225123769 | COQ8A | c.1081-67G= (n.1081-67G=) c.*5808-67G= (n.*5808-67G=) c.*5930-67G= (n.*5930-67G=) c.925-67G= (n.925-67G=) n.1510G= n.29-67G= n.471-67G= | |
| 1 | g.226983485G>T | CA2574145789 | COQ8A | c.1081-67G>T (n.1081-67G>T) c.*5808-67G>T (n.*5808-67G>T) c.*5930-67G>T (n.*5930-67G>T) c.925-67G>T (n.925-67G>T) n.1510G>T n.29-67G>T n.471-67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983486A>G | CA2574145790 | COQ8A | c.1081-66A>G (n.1081-66A>G) c.*5808-66A>G (n.*5808-66A>G) c.*5930-66A>G (n.*5930-66A>G) c.925-66A>G (n.925-66A>G) n.1511A>G n.29-66A>G n.471-66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983488T>C | CA38645965 | COQ8A | c.1081-64T>C (n.1081-64T>C) c.*5808-64T>C (n.*5808-64T>C) c.*5930-64T>C (n.*5930-64T>C) c.925-64T>C (n.925-64T>C) n.1513T>C n.29-64T>C n.471-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983488T= | CA1225123770 | COQ8A | c.1081-64T= (n.1081-64T=) c.*5808-64T= (n.*5808-64T=) c.*5930-64T= (n.*5930-64T=) c.925-64T= (n.925-64T=) n.1513T= n.29-64T= n.471-64T= | |
| 1 | g.226983489G>A | CA732365026 | COQ8A | c.1081-63G>A (n.1081-63G>A) c.*5808-63G>A (n.*5808-63G>A) c.*5930-63G>A (n.*5930-63G>A) c.925-63G>A (n.925-63G>A) n.1514G>A n.29-63G>A n.471-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983489G= | CA1225123771 | COQ8A | c.1081-63G= (n.1081-63G=) c.*5808-63G= (n.*5808-63G=) c.*5930-63G= (n.*5930-63G=) c.925-63G= (n.925-63G=) n.1514G= n.29-63G= n.471-63G= | |
| 1 | g.226983489G>T | CA2574145791 | COQ8A | c.1081-63G>T (n.1081-63G>T) c.*5808-63G>T (n.*5808-63G>T) c.*5930-63G>T (n.*5930-63G>T) c.925-63G>T (n.925-63G>T) n.1514G>T n.29-63G>T n.471-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983490C>A | CA2523412347 | COQ8A | c.1081-62C>A (n.1081-62C>A) c.*5808-62C>A (n.*5808-62C>A) c.*5930-62C>A (n.*5930-62C>A) c.925-62C>A (n.925-62C>A) n.1515C>A n.29-62C>A n.471-62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983490C>T | CA2574145792 | COQ8A | c.1081-62C>T (n.1081-62C>T) c.*5808-62C>T (n.*5808-62C>T) c.*5930-62C>T (n.*5930-62C>T) c.925-62C>T (n.925-62C>T) n.1515C>T n.29-62C>T n.471-62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983493del | CA2574145793 | COQ8A | c.1081-59del (n.1081-59del) c.*5808-59del (n.*5808-59del) c.*5930-59del (n.*5930-59del) c.925-59del (n.925-59del) n.1518del n.29-59del n.471-59del | |
| 1 | g.226983491C= | CA1225123772 | COQ8A | c.1081-61C= (n.1081-61C=) c.*5808-61C= (n.*5808-61C=) c.*5930-61C= (n.*5930-61C=) c.925-61C= (n.925-61C=) n.1516C= n.29-61C= n.471-61C= | |
| 1 | g.226983491C>T | CA1225123773 | COQ8A | c.1081-61C>T (n.1081-61C>T) c.*5808-61C>T (n.*5808-61C>T) c.*5930-61C>T (n.*5930-61C>T) c.925-61C>T (n.925-61C>T) n.1516C>T n.29-61C>T n.471-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983492C>A | CA2650793921 | COQ8A | c.1081-60C>A (n.1081-60C>A) c.*5808-60C>A (n.*5808-60C>A) c.*5930-60C>A (n.*5930-60C>A) c.925-60C>A (n.925-60C>A) n.1517C>A n.29-60C>A n.471-60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983492C= | CA1225123774 | COQ8A | c.1081-60C= (n.1081-60C=) c.*5808-60C= (n.*5808-60C=) c.*5930-60C= (n.*5930-60C=) c.925-60C= (n.925-60C=) n.1517C= n.29-60C= n.471-60C= | |
| 1 | g.226983492C>G | CA2650793922 | COQ8A | c.1081-60C>G (n.1081-60C>G) c.*5808-60C>G (n.*5808-60C>G) c.*5930-60C>G (n.*5930-60C>G) c.925-60C>G (n.925-60C>G) n.1517C>G n.29-60C>G n.471-60C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983492C>T | CA732365031 | COQ8A | c.1081-60C>T (n.1081-60C>T) c.*5808-60C>T (n.*5808-60C>T) c.*5930-60C>T (n.*5930-60C>T) c.925-60C>T (n.925-60C>T) n.1517C>T n.29-60C>T n.471-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983493C>A | CA2650793923 | COQ8A | c.1081-59C>A (n.1081-59C>A) c.*5808-59C>A (n.*5808-59C>A) c.*5930-59C>A (n.*5930-59C>A) c.925-59C>A (n.925-59C>A) n.1518C>A n.29-59C>A n.471-59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983493C= | CA1225123775 | COQ8A | c.1081-59C= (n.1081-59C=) c.*5808-59C= (n.*5808-59C=) c.*5930-59C= (n.*5930-59C=) c.925-59C= (n.925-59C=) n.1518C= n.29-59C= n.471-59C= | |
| 1 | g.226983493C>G | CA529464645 | COQ8A | c.1081-59C>G (n.1081-59C>G) c.*5808-59C>G (n.*5808-59C>G) c.*5930-59C>G (n.*5930-59C>G) c.925-59C>G (n.925-59C>G) n.1518C>G n.29-59C>G n.471-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983493C>T | CA2515727531 | COQ8A | c.1081-59C>T (n.1081-59C>T) c.*5808-59C>T (n.*5808-59C>T) c.*5930-59C>T (n.*5930-59C>T) c.925-59C>T (n.925-59C>T) n.1518C>T n.29-59C>T n.471-59C>T | |
| 1 | g.226983494A= | CA1225123776 | COQ8A | c.1081-58A= (n.1081-58A=) c.*5808-58A= (n.*5808-58A=) c.*5930-58A= (n.*5930-58A=) c.925-58A= (n.925-58A=) n.1519A= n.29-58A= n.471-58A= | |
| 1 | g.226983494A>C | CA732365061 | COQ8A | c.1081-58A>C (n.1081-58A>C) c.*5808-58A>C (n.*5808-58A>C) c.*5930-58A>C (n.*5930-58A>C) c.925-58A>C (n.925-58A>C) n.1519A>C n.29-58A>C n.471-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983494A>G | CA38645974 | COQ8A | c.1081-58A>G (n.1081-58A>G) c.*5808-58A>G (n.*5808-58A>G) c.*5930-58A>G (n.*5930-58A>G) c.925-58A>G (n.925-58A>G) n.1519A>G n.29-58A>G n.471-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983494A>T | CA2650793924 | COQ8A | c.1081-58A>T (n.1081-58A>T) c.*5808-58A>T (n.*5808-58A>T) c.*5930-58A>T (n.*5930-58A>T) c.925-58A>T (n.925-58A>T) n.1519A>T n.29-58A>T n.471-58A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983495G>A | CA529464646 | COQ8A | c.1081-57G>A (n.1081-57G>A) c.*5808-57G>A (n.*5808-57G>A) c.*5930-57G>A (n.*5930-57G>A) c.925-57G>A (n.925-57G>A) n.1520G>A n.29-57G>A n.471-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983495G= | CA1225123777 | COQ8A | c.1081-57G= (n.1081-57G=) c.*5808-57G= (n.*5808-57G=) c.*5930-57G= (n.*5930-57G=) c.925-57G= (n.925-57G=) n.1520G= n.29-57G= n.471-57G= | |
| 1 | g.226983496G>A | CA2574145794 | COQ8A | c.1081-56G>A (n.1081-56G>A) c.*5808-56G>A (n.*5808-56G>A) c.*5930-56G>A (n.*5930-56G>A) c.925-56G>A (n.925-56G>A) n.1521G>A n.29-56G>A n.471-56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983496G>T | CA2650793925 | COQ8A | c.1081-56G>T (n.1081-56G>T) c.*5808-56G>T (n.*5808-56G>T) c.*5930-56G>T (n.*5930-56G>T) c.925-56G>T (n.925-56G>T) n.1521G>T n.29-56G>T n.471-56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983497C>A | CA2650793926 | COQ8A | c.1081-55C>A (n.1081-55C>A) c.*5808-55C>A (n.*5808-55C>A) c.*5930-55C>A (n.*5930-55C>A) c.925-55C>A (n.925-55C>A) n.1522C>A n.29-55C>A n.471-55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983498A>C | CA2650793927 | COQ8A | c.1081-54A>C (n.1081-54A>C) c.*5808-54A>C (n.*5808-54A>C) c.*5930-54A>C (n.*5930-54A>C) c.925-54A>C (n.925-54A>C) n.1523A>C n.29-54A>C n.471-54A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983500G= | CA1225123778 | COQ8A | c.1081-52G= (n.1081-52G=) c.*5808-52G= (n.*5808-52G=) c.*5930-52G= (n.*5930-52G=) c.925-52G= (n.925-52G=) n.1525G= n.29-52G= n.471-52G= | |
| 1 | g.226983500G>T | CA732365074 | COQ8A | c.1081-52G>T (n.1081-52G>T) c.*5808-52G>T (n.*5808-52G>T) c.*5930-52G>T (n.*5930-52G>T) c.925-52G>T (n.925-52G>T) n.1525G>T n.29-52G>T n.471-52G>T | dbSNP |
| 1 | g.226983501G>A | CA2650793928 | COQ8A | c.1081-51G>A (n.1081-51G>A) c.*5808-51G>A (n.*5808-51G>A) c.*5930-51G>A (n.*5930-51G>A) c.925-51G>A (n.925-51G>A) n.1526G>A n.29-51G>A n.471-51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983501_226983505delinsGCCCA | CA1225123779 | COQ8A | c.1081-51_1081-47delinsGCCCA (n.1081-51_1081-47delinsGCCCA) c.*5808-51_*5808-47delinsGCCCA (n.*5808-51_*5808-47delinsGCCCA) c.*5930-51_*5930-47delinsGCCCA (n.*5930-51_*5930-47delinsGCCCA) c.925-51_925-47delinsGCCCA (n.925-51_925-47delinsGCCCA) n.1526_1530delinsGCCCA n.29-51_29-47delinsGCCCA n.471-51_471-47delinsGCCCA | |
| 1 | g.226983502C>A | CA2650793929 | COQ8A | c.1081-50C>A (n.1081-50C>A) c.*5808-50C>A (n.*5808-50C>A) c.*5930-50C>A (n.*5930-50C>A) c.925-50C>A (n.925-50C>A) n.1527C>A n.29-50C>A n.471-50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983502C= | CA1225123781 | COQ8A | c.1081-50C= (n.1081-50C=) c.*5808-50C= (n.*5808-50C=) c.*5930-50C= (n.*5930-50C=) c.925-50C= (n.925-50C=) n.1527C= n.29-50C= n.471-50C= | |
| 1 | g.226983502C>G | CA2650793930 | COQ8A | c.1081-50C>G (n.1081-50C>G) c.*5808-50C>G (n.*5808-50C>G) c.*5930-50C>G (n.*5930-50C>G) c.925-50C>G (n.925-50C>G) n.1527C>G n.29-50C>G n.471-50C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983502C>T | CA1425293 | COQ8A | c.1081-50C>T (n.1081-50C>T) c.*5808-50C>T (n.*5808-50C>T) c.*5930-50C>T (n.*5930-50C>T) c.925-50C>T (n.925-50C>T) n.1527C>T n.29-50C>T n.471-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983505_226983508del | CA1225123780 | COQ8A | c.1081-47_1081-44del (n.1081-47_1081-44del) c.*5808-47_*5808-44del (n.*5808-47_*5808-44del) c.*5930-47_*5930-44del (n.*5930-47_*5930-44del) c.925-47_925-44del (n.925-47_925-44del) n.1530_1533del n.29-47_29-44del n.471-47_471-44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983503C>A | CA2523620870 | COQ8A | c.1081-49C>A (n.1081-49C>A) c.*5808-49C>A (n.*5808-49C>A) c.*5930-49C>A (n.*5930-49C>A) c.925-49C>A (n.925-49C>A) n.1528C>A n.29-49C>A n.471-49C>A | |
| 1 | g.226983503C= | CA1225123782 | COQ8A | c.1081-49C= (n.1081-49C=) c.*5808-49C= (n.*5808-49C=) c.*5930-49C= (n.*5930-49C=) c.925-49C= (n.925-49C=) n.1528C= n.29-49C= n.471-49C= | |
| 1 | g.226983503C>T | CA529464647 | COQ8A | c.1081-49C>T (n.1081-49C>T) c.*5808-49C>T (n.*5808-49C>T) c.*5930-49C>T (n.*5930-49C>T) c.925-49C>T (n.925-49C>T) n.1528C>T n.29-49C>T n.471-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983504C= | CA1225123783 | COQ8A | c.1081-48C= (n.1081-48C=) c.*5808-48C= (n.*5808-48C=) c.*5930-48C= (n.*5930-48C=) c.925-48C= (n.925-48C=) n.1529C= n.29-48C= n.471-48C= | |
| 1 | g.226983504C>T | CA2650793931 | COQ8A | c.1081-48C>T (n.1081-48C>T) c.*5808-48C>T (n.*5808-48C>T) c.*5930-48C>T (n.*5930-48C>T) c.925-48C>T (n.925-48C>T) n.1529C>T n.29-48C>T n.471-48C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983505A= | CA1225123784 | COQ8A | c.1081-47A= (n.1081-47A=) c.*5808-47A= (n.*5808-47A=) c.*5930-47A= (n.*5930-47A=) c.925-47A= (n.925-47A=) n.1530A= n.29-47A= n.471-47A= | |
| 1 | g.226983505A>C | CA1225123785 | COQ8A | c.1081-47A>C (n.1081-47A>C) c.*5808-47A>C (n.*5808-47A>C) c.*5930-47A>C (n.*5930-47A>C) c.925-47A>C (n.925-47A>C) n.1530A>C n.29-47A>C n.471-47A>C | dbSNP |
| 1 | g.226983505A>T | CA2574145795 | COQ8A | c.1081-47A>T (n.1081-47A>T) c.*5808-47A>T (n.*5808-47A>T) c.*5930-47A>T (n.*5930-47A>T) c.925-47A>T (n.925-47A>T) n.1530A>T n.29-47A>T n.471-47A>T | |
| 1 | g.226983505dup | CA529464648 | COQ8A | c.1081-47dup (n.1081-47dup) c.*5808-47dup (n.*5808-47dup) c.*5930-47dup (n.*5930-47dup) c.925-47dup (n.925-47dup) n.1530dup n.29-47dup n.471-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983506C= | CA1225123786 | COQ8A | c.1081-46C= (n.1081-46C=) c.*5808-46C= (n.*5808-46C=) c.*5930-46C= (n.*5930-46C=) c.925-46C= (n.925-46C=) n.1531C= n.29-46C= n.471-46C= | |
| 1 | g.226983506C>T | CA1225123787 | COQ8A | c.1081-46C>T (n.1081-46C>T) c.*5808-46C>T (n.*5808-46C>T) c.*5930-46C>T (n.*5930-46C>T) c.925-46C>T (n.925-46C>T) n.1531C>T n.29-46C>T n.471-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983507C>A | CA2650793932 | COQ8A | c.1081-45C>A (n.1081-45C>A) c.*5808-45C>A (n.*5808-45C>A) c.*5930-45C>A (n.*5930-45C>A) c.925-45C>A (n.925-45C>A) n.1532C>A n.29-45C>A n.471-45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983507C= | CA1148305362 | COQ8A | c.1081-45C= (n.1081-45C=) c.*5808-45C= (n.*5808-45C=) c.*5930-45C= (n.*5930-45C=) c.925-45C= (n.925-45C=) n.1532C= n.29-45C= n.471-45C= | |
| 1 | g.226983507C>G | CA1425294 | COQ8A | c.1081-45C>G (n.1081-45C>G) c.*5808-45C>G (n.*5808-45C>G) c.*5930-45C>G (n.*5930-45C>G) c.925-45C>G (n.925-45C>G) n.1532C>G n.29-45C>G n.471-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226983507C>T | CA2650793933 | COQ8A | c.1081-45C>T (n.1081-45C>T) c.*5808-45C>T (n.*5808-45C>T) c.*5930-45C>T (n.*5930-45C>T) c.925-45C>T (n.925-45C>T) n.1532C>T n.29-45C>T n.471-45C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983508C= | CA1225123788 | COQ8A | c.1081-44C= (n.1081-44C=) c.*5808-44C= (n.*5808-44C=) c.*5930-44C= (n.*5930-44C=) c.925-44C= (n.925-44C=) n.1533C= n.29-44C= n.471-44C= | |
| 1 | g.226983508C>T | CA529464649 | COQ8A | c.1081-44C>T (n.1081-44C>T) c.*5808-44C>T (n.*5808-44C>T) c.*5930-44C>T (n.*5930-44C>T) c.925-44C>T (n.925-44C>T) n.1533C>T n.29-44C>T n.471-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983509G>A | CA1425295 | COQ8A | c.1081-43G>A (n.1081-43G>A) c.*5808-43G>A (n.*5808-43G>A) c.*5930-43G>A (n.*5930-43G>A) c.925-43G>A (n.925-43G>A) n.1534G>A n.29-43G>A n.471-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983509G>C | CA2581721902 | COQ8A | c.1081-43G>C (n.1081-43G>C) c.*5808-43G>C (n.*5808-43G>C) c.*5930-43G>C (n.*5930-43G>C) c.925-43G>C (n.925-43G>C) n.1534G>C n.29-43G>C n.471-43G>C | |
| 1 | g.226983509G= | CA1140421386 | COQ8A | c.1081-43G= (n.1081-43G=) c.*5808-43G= (n.*5808-43G=) c.*5930-43G= (n.*5930-43G=) c.925-43G= (n.925-43G=) n.1534G= n.29-43G= n.471-43G= | |
| 1 | g.226983509G>T | CA2581721901 | COQ8A | c.1081-43G>T (n.1081-43G>T) c.*5808-43G>T (n.*5808-43G>T) c.*5930-43G>T (n.*5930-43G>T) c.925-43G>T (n.925-43G>T) n.1534G>T n.29-43G>T n.471-43G>T | |
| 1 | g.226983510T>A | CA2650793934 | COQ8A | c.1081-42T>A (n.1081-42T>A) c.*5808-42T>A (n.*5808-42T>A) c.*5930-42T>A (n.*5930-42T>A) c.925-42T>A (n.925-42T>A) n.1535T>A n.29-42T>A n.471-42T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983511C>A | CA2650793935 | COQ8A | c.1081-41C>A (n.1081-41C>A) c.*5808-41C>A (n.*5808-41C>A) c.*5930-41C>A (n.*5930-41C>A) c.925-41C>A (n.925-41C>A) n.1536C>A n.29-41C>A n.471-41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983511_226983512delinsCT | CA1225123789 | COQ8A | c.1081-41_1081-40delinsCT (n.1081-41_1081-40delinsCT) c.*5808-41_*5808-40delinsCT (n.*5808-41_*5808-40delinsCT) c.*5930-41_*5930-40delinsCT (n.*5930-41_*5930-40delinsCT) c.925-41_925-40delinsCT (n.925-41_925-40delinsCT) n.1536_1537delinsCT n.29-41_29-40delinsCT n.471-41_471-40delinsCT | |
| 1 | g.226983512del | CA529464650 | COQ8A | c.1081-40del (n.1081-40del) c.*5808-40del (n.*5808-40del) c.*5930-40del (n.*5930-40del) c.925-40del (n.925-40del) n.1537del n.29-40del n.471-40del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983512T>A | CA2650793936 | COQ8A | c.1081-40T>A (n.1081-40T>A) c.*5808-40T>A (n.*5808-40T>A) c.*5930-40T>A (n.*5930-40T>A) c.925-40T>A (n.925-40T>A) n.1537T>A n.29-40T>A n.471-40T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983513C>A | CA2539208752 | COQ8A | c.1081-39C>A (n.1081-39C>A) c.*5808-39C>A (n.*5808-39C>A) c.*5930-39C>A (n.*5930-39C>A) c.925-39C>A (n.925-39C>A) n.1538C>A n.29-39C>A n.471-39C>A | |
| 1 | g.226983513C>T | CA2650793937 | COQ8A | c.1081-39C>T (n.1081-39C>T) c.*5808-39C>T (n.*5808-39C>T) c.*5930-39C>T (n.*5930-39C>T) c.925-39C>T (n.925-39C>T) n.1538C>T n.29-39C>T n.471-39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983514C= | CA1225123790 | COQ8A | c.1081-38C= (n.1081-38C=) c.*5808-38C= (n.*5808-38C=) c.*5930-38C= (n.*5930-38C=) c.925-38C= (n.925-38C=) n.1539C= n.29-38C= n.471-38C= | |
| 1 | g.226983514C>T | CA1425296 | COQ8A | c.1081-38C>T (n.1081-38C>T) c.*5808-38C>T (n.*5808-38C>T) c.*5930-38C>T (n.*5930-38C>T) c.925-38C>T (n.925-38C>T) n.1539C>T n.29-38C>T n.471-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983515C>A | CA2650793938 | COQ8A | c.1081-37C>A (n.1081-37C>A) c.*5808-37C>A (n.*5808-37C>A) c.*5930-37C>A (n.*5930-37C>A) c.925-37C>A (n.925-37C>A) n.1540C>A n.29-37C>A n.471-37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983515C= | CA1143998892 | COQ8A | c.1081-37C= (n.1081-37C=) c.*5808-37C= (n.*5808-37C=) c.*5930-37C= (n.*5930-37C=) c.925-37C= (n.925-37C=) n.1540C= n.29-37C= n.471-37C= | |
| 1 | g.226983515C>T | CA1425297 | COQ8A | c.1081-37C>T (n.1081-37C>T) c.*5808-37C>T (n.*5808-37C>T) c.*5930-37C>T (n.*5930-37C>T) c.925-37C>T (n.925-37C>T) n.1540C>T n.29-37C>T n.471-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |