| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983296_226983336dup | CA2650793690 | COQ8A | c.1081-256_1081-216dup (n.1081-256_1081-216dup) c.*5808-256_*5808-216dup (n.*5808-256_*5808-216dup) c.*5930-256_*5930-216dup (n.*5930-256_*5930-216dup) c.925-256_925-216dup (n.925-256_925-216dup) n.1321_1361dup n.29-256_29-216dup n.471-256_471-216dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983312_226983323delinsCTGGTGGGAGGG | CA1225123686 | COQ8A | c.1081-240_1081-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.1081-240_1081-229delinsCTGGTGGGAGGG) c.*5808-240_*5808-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.*5808-240_*5808-229delinsCTGGTGGGAGGG) c.*5930-240_*5930-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.*5930-240_*5930-229delinsCTGGTGGGAGGG) c.925-240_925-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.925-240_925-229delinsCTGGTGGGAGGG) n.1337_1348delinsCTGGTGGGAGGG n.29-240_29-229delinsCTGGTGGGAGGG n.471-240_471-229delinsCTGGTGGGAGGG | |
| 1 | g.226983316_226983326del | CA732364898 | COQ8A | c.1081-236_1081-226del (n.1081-236_1081-226del) c.*5808-236_*5808-226del (n.*5808-236_*5808-226del) c.*5930-236_*5930-226del (n.*5930-236_*5930-226del) c.925-236_925-226del (n.925-236_925-226del) n.1341_1351del n.29-236_29-226del n.471-236_471-226del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983319_226983369del | CA2650793722 | COQ8A | c.1081-233_1081-183del (n.1081-233_1081-183del) c.*5808-233_*5808-183del (n.*5808-233_*5808-183del) c.*5930-233_*5930-183del (n.*5930-233_*5930-183del) c.925-233_925-183del (n.925-233_925-183del) n.1344_1394del n.29-233_29-183del n.471-233_471-183del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983316T>A | CA2650793725 | COQ8A | c.1081-236T>A (n.1081-236T>A) c.*5808-236T>A (n.*5808-236T>A) c.*5930-236T>A (n.*5930-236T>A) c.925-236T>A (n.925-236T>A) n.1341T>A n.29-236T>A n.471-236T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983316T>C | CA2650793726 | COQ8A | c.1081-236T>C (n.1081-236T>C) c.*5808-236T>C (n.*5808-236T>C) c.*5930-236T>C (n.*5930-236T>C) c.925-236T>C (n.925-236T>C) n.1341T>C n.29-236T>C n.471-236T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983317G= | CA1225123693 | COQ8A | c.1081-235G= (n.1081-235G=) c.*5808-235G= (n.*5808-235G=) c.*5930-235G= (n.*5930-235G=) c.925-235G= (n.925-235G=) n.1342G= n.29-235G= n.471-235G= | |
| 1 | g.226983317G>T | CA732364900 | COQ8A | c.1081-235G>T (n.1081-235G>T) c.*5808-235G>T (n.*5808-235G>T) c.*5930-235G>T (n.*5930-235G>T) c.925-235G>T (n.925-235G>T) n.1342G>T n.29-235G>T n.471-235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983318G>A | CA2650793727 | COQ8A | c.1081-234G>A (n.1081-234G>A) c.*5808-234G>A (n.*5808-234G>A) c.*5930-234G>A (n.*5930-234G>A) c.925-234G>A (n.925-234G>A) n.1343G>A n.29-234G>A n.471-234G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983318G>T | CA2650793728 | COQ8A | c.1081-234G>T (n.1081-234G>T) c.*5808-234G>T (n.*5808-234G>T) c.*5930-234G>T (n.*5930-234G>T) c.925-234G>T (n.925-234G>T) n.1343G>T n.29-234G>T n.471-234G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983319G>A | CA2650793729 | COQ8A | c.1081-233G>A (n.1081-233G>A) c.*5808-233G>A (n.*5808-233G>A) c.*5930-233G>A (n.*5930-233G>A) c.925-233G>A (n.925-233G>A) n.1344G>A n.29-233G>A n.471-233G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983320A>G | CA2650793730 | COQ8A | c.1081-232A>G (n.1081-232A>G) c.*5808-232A>G (n.*5808-232A>G) c.*5930-232A>G (n.*5930-232A>G) c.925-232A>G (n.925-232A>G) n.1345A>G n.29-232A>G n.471-232A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983321G>A | CA2650793731 | COQ8A | c.1081-231G>A (n.1081-231G>A) c.*5808-231G>A (n.*5808-231G>A) c.*5930-231G>A (n.*5930-231G>A) c.925-231G>A (n.925-231G>A) n.1346G>A n.29-231G>A n.471-231G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983321G>C | CA2650793732 | COQ8A | c.1081-231G>C (n.1081-231G>C) c.*5808-231G>C (n.*5808-231G>C) c.*5930-231G>C (n.*5930-231G>C) c.925-231G>C (n.925-231G>C) n.1346G>C n.29-231G>C n.471-231G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983322G>A | CA1225123695 | COQ8A | c.1081-230G>A (n.1081-230G>A) c.*5808-230G>A (n.*5808-230G>A) c.*5930-230G>A (n.*5930-230G>A) c.925-230G>A (n.925-230G>A) n.1347G>A n.29-230G>A n.471-230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983322G= | CA1225123694 | COQ8A | c.1081-230G= (n.1081-230G=) c.*5808-230G= (n.*5808-230G=) c.*5930-230G= (n.*5930-230G=) c.925-230G= (n.925-230G=) n.1347G= n.29-230G= n.471-230G= | |
| 1 | g.226983322G>T | CA2650793733 | COQ8A | c.1081-230G>T (n.1081-230G>T) c.*5808-230G>T (n.*5808-230G>T) c.*5930-230G>T (n.*5930-230G>T) c.925-230G>T (n.925-230G>T) n.1347G>T n.29-230G>T n.471-230G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983323G>A | CA2650793734 | COQ8A | c.1081-229G>A (n.1081-229G>A) c.*5808-229G>A (n.*5808-229G>A) c.*5930-229G>A (n.*5930-229G>A) c.925-229G>A (n.925-229G>A) n.1348G>A n.29-229G>A n.471-229G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983323G>T | CA2650793735 | COQ8A | c.1081-229G>T (n.1081-229G>T) c.*5808-229G>T (n.*5808-229G>T) c.*5930-229G>T (n.*5930-229G>T) c.925-229G>T (n.925-229G>T) n.1348G>T n.29-229G>T n.471-229G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983324T>G | CA1225123697 | COQ8A | c.1081-228T>G (n.1081-228T>G) c.*5808-228T>G (n.*5808-228T>G) c.*5930-228T>G (n.*5930-228T>G) c.925-228T>G (n.925-228T>G) n.1349T>G n.29-228T>G n.471-228T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983324T= | CA1225123696 | COQ8A | c.1081-228T= (n.1081-228T=) c.*5808-228T= (n.*5808-228T=) c.*5930-228T= (n.*5930-228T=) c.925-228T= (n.925-228T=) n.1349T= n.29-228T= n.471-228T= | |
| 1 | g.226983325G>A | CA2650793736 | COQ8A | c.1081-227G>A (n.1081-227G>A) c.*5808-227G>A (n.*5808-227G>A) c.*5930-227G>A (n.*5930-227G>A) c.925-227G>A (n.925-227G>A) n.1350G>A n.29-227G>A n.471-227G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983325G>T | CA2650793737 | COQ8A | c.1081-227G>T (n.1081-227G>T) c.*5808-227G>T (n.*5808-227G>T) c.*5930-227G>T (n.*5930-227G>T) c.925-227G>T (n.925-227G>T) n.1350G>T n.29-227G>T n.471-227G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983326G>A | CA2650793738 | COQ8A | c.1081-226G>A (n.1081-226G>A) c.*5808-226G>A (n.*5808-226G>A) c.*5930-226G>A (n.*5930-226G>A) c.925-226G>A (n.925-226G>A) n.1351G>A n.29-226G>A n.471-226G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983326G>T | CA2650793739 | COQ8A | c.1081-226G>T (n.1081-226G>T) c.*5808-226G>T (n.*5808-226G>T) c.*5930-226G>T (n.*5930-226G>T) c.925-226G>T (n.925-226G>T) n.1351G>T n.29-226G>T n.471-226G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983327C>A | CA2650793741 | COQ8A | c.1081-225C>A (n.1081-225C>A) c.*5808-225C>A (n.*5808-225C>A) c.*5930-225C>A (n.*5930-225C>A) c.925-225C>A (n.925-225C>A) n.1352C>A n.29-225C>A n.471-225C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983327C= | CA1225123699 | COQ8A | c.1081-225C= (n.1081-225C=) c.*5808-225C= (n.*5808-225C=) c.*5930-225C= (n.*5930-225C=) c.925-225C= (n.925-225C=) n.1352C= n.29-225C= n.471-225C= | |
| 1 | g.226983327C>T | CA1225123698 | COQ8A | c.1081-225C>T (n.1081-225C>T) c.*5808-225C>T (n.*5808-225C>T) c.*5930-225C>T (n.*5930-225C>T) c.925-225C>T (n.925-225C>T) n.1352C>T n.29-225C>T n.471-225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983328del | CA2650793740 | COQ8A | c.1081-224del (n.1081-224del) c.*5808-224del (n.*5808-224del) c.*5930-224del (n.*5930-224del) c.925-224del (n.925-224del) n.1353del n.29-224del n.471-224del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983328C= | CA1143659177 | COQ8A | c.1081-224C= (n.1081-224C=) c.*5808-224C= (n.*5808-224C=) c.*5930-224C= (n.*5930-224C=) c.925-224C= (n.925-224C=) n.1353C= n.29-224C= n.471-224C= | |
| 1 | g.226983328C>G | CA2650793742 | COQ8A | c.1081-224C>G (n.1081-224C>G) c.*5808-224C>G (n.*5808-224C>G) c.*5930-224C>G (n.*5930-224C>G) c.925-224C>G (n.925-224C>G) n.1353C>G n.29-224C>G n.471-224C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983328C>T | CA38645825 | COQ8A | c.1081-224C>T (n.1081-224C>T) c.*5808-224C>T (n.*5808-224C>T) c.*5930-224C>T (n.*5930-224C>T) c.925-224C>T (n.925-224C>T) n.1353C>T n.29-224C>T n.471-224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983329G>A | CA38645829 | COQ8A | c.1081-223G>A (n.1081-223G>A) c.*5808-223G>A (n.*5808-223G>A) c.*5930-223G>A (n.*5930-223G>A) c.925-223G>A (n.925-223G>A) n.1354G>A n.29-223G>A n.471-223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983329G>C | CA38645830 | COQ8A | c.1081-223G>C (n.1081-223G>C) c.*5808-223G>C (n.*5808-223G>C) c.*5930-223G>C (n.*5930-223G>C) c.925-223G>C (n.925-223G>C) n.1354G>C n.29-223G>C n.471-223G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983329G= | CA1225123700 | COQ8A | c.1081-223G= (n.1081-223G=) c.*5808-223G= (n.*5808-223G=) c.*5930-223G= (n.*5930-223G=) c.925-223G= (n.925-223G=) n.1354G= n.29-223G= n.471-223G= | |
| 1 | g.226983329G>T | CA2650793743 | COQ8A | c.1081-223G>T (n.1081-223G>T) c.*5808-223G>T (n.*5808-223G>T) c.*5930-223G>T (n.*5930-223G>T) c.925-223G>T (n.925-223G>T) n.1354G>T n.29-223G>T n.471-223G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983330T>A | CA2650793744 | COQ8A | c.1081-222T>A (n.1081-222T>A) c.*5808-222T>A (n.*5808-222T>A) c.*5930-222T>A (n.*5930-222T>A) c.925-222T>A (n.925-222T>A) n.1355T>A n.29-222T>A n.471-222T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983330T>C | CA2650793745 | COQ8A | c.1081-222T>C (n.1081-222T>C) c.*5808-222T>C (n.*5808-222T>C) c.*5930-222T>C (n.*5930-222T>C) c.925-222T>C (n.925-222T>C) n.1355T>C n.29-222T>C n.471-222T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983330T>G | CA2650793746 | COQ8A | c.1081-222T>G (n.1081-222T>G) c.*5808-222T>G (n.*5808-222T>G) c.*5930-222T>G (n.*5930-222T>G) c.925-222T>G (n.925-222T>G) n.1355T>G n.29-222T>G n.471-222T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983331G>A | CA2650793747 | COQ8A | c.1081-221G>A (n.1081-221G>A) c.*5808-221G>A (n.*5808-221G>A) c.*5930-221G>A (n.*5930-221G>A) c.925-221G>A (n.925-221G>A) n.1356G>A n.29-221G>A n.471-221G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983331G>T | CA2650793748 | COQ8A | c.1081-221G>T (n.1081-221G>T) c.*5808-221G>T (n.*5808-221G>T) c.*5930-221G>T (n.*5930-221G>T) c.925-221G>T (n.925-221G>T) n.1356G>T n.29-221G>T n.471-221G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983332A>G | CA2650793749 | COQ8A | c.1081-220A>G (n.1081-220A>G) c.*5808-220A>G (n.*5808-220A>G) c.*5930-220A>G (n.*5930-220A>G) c.925-220A>G (n.925-220A>G) n.1357A>G n.29-220A>G n.471-220A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983333G>A | CA2747999779 | COQ8A | c.1081-219G>A (n.1081-219G>A) c.*5808-219G>A (n.*5808-219G>A) c.*5930-219G>A (n.*5930-219G>A) c.925-219G>A (n.925-219G>A) n.1358G>A n.29-219G>A n.471-219G>A | |
| 1 | g.226983333G>T | CA2650793750 | COQ8A | c.1081-219G>T (n.1081-219G>T) c.*5808-219G>T (n.*5808-219G>T) c.*5930-219G>T (n.*5930-219G>T) c.925-219G>T (n.925-219G>T) n.1358G>T n.29-219G>T n.471-219G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983334C>A | CA2650793751 | COQ8A | c.1081-218C>A (n.1081-218C>A) c.*5808-218C>A (n.*5808-218C>A) c.*5930-218C>A (n.*5930-218C>A) c.925-218C>A (n.925-218C>A) n.1359C>A n.29-218C>A n.471-218C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983334C>G | CA2650793752 | COQ8A | c.1081-218C>G (n.1081-218C>G) c.*5808-218C>G (n.*5808-218C>G) c.*5930-218C>G (n.*5930-218C>G) c.925-218C>G (n.925-218C>G) n.1359C>G n.29-218C>G n.471-218C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983334C>T | CA2650793753 | COQ8A | c.1081-218C>T (n.1081-218C>T) c.*5808-218C>T (n.*5808-218C>T) c.*5930-218C>T (n.*5930-218C>T) c.925-218C>T (n.925-218C>T) n.1359C>T n.29-218C>T n.471-218C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983335T>A | CA2650793754 | COQ8A | c.1081-217T>A (n.1081-217T>A) c.*5808-217T>A (n.*5808-217T>A) c.*5930-217T>A (n.*5930-217T>A) c.925-217T>A (n.925-217T>A) n.1360T>A n.29-217T>A n.471-217T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983335T>C | CA2650793755 | COQ8A | c.1081-217T>C (n.1081-217T>C) c.*5808-217T>C (n.*5808-217T>C) c.*5930-217T>C (n.*5930-217T>C) c.925-217T>C (n.925-217T>C) n.1360T>C n.29-217T>C n.471-217T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983335T>G | CA2650793756 | COQ8A | c.1081-217T>G (n.1081-217T>G) c.*5808-217T>G (n.*5808-217T>G) c.*5930-217T>G (n.*5930-217T>G) c.925-217T>G (n.925-217T>G) n.1360T>G n.29-217T>G n.471-217T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983336G>A | CA2650793757 | COQ8A | c.1081-216G>A (n.1081-216G>A) c.*5808-216G>A (n.*5808-216G>A) c.*5930-216G>A (n.*5930-216G>A) c.925-216G>A (n.925-216G>A) n.1361G>A n.29-216G>A n.471-216G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983336G>C | CA38645849 | COQ8A | c.1081-216G>C (n.1081-216G>C) c.*5808-216G>C (n.*5808-216G>C) c.*5930-216G>C (n.*5930-216G>C) c.925-216G>C (n.925-216G>C) n.1361G>C n.29-216G>C n.471-216G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983336G= | CA1225123701 | COQ8A | c.1081-216G= (n.1081-216G=) c.*5808-216G= (n.*5808-216G=) c.*5930-216G= (n.*5930-216G=) c.925-216G= (n.925-216G=) n.1361G= n.29-216G= n.471-216G= | |
| 1 | g.226983336G>T | CA2650793758 | COQ8A | c.1081-216G>T (n.1081-216G>T) c.*5808-216G>T (n.*5808-216G>T) c.*5930-216G>T (n.*5930-216G>T) c.925-216G>T (n.925-216G>T) n.1361G>T n.29-216G>T n.471-216G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983337T>A | CA2650793759 | COQ8A | c.1081-215T>A (n.1081-215T>A) c.*5808-215T>A (n.*5808-215T>A) c.*5930-215T>A (n.*5930-215T>A) c.925-215T>A (n.925-215T>A) n.1362T>A n.29-215T>A n.471-215T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983337T>G | CA2650793760 | COQ8A | c.1081-215T>G (n.1081-215T>G) c.*5808-215T>G (n.*5808-215T>G) c.*5930-215T>G (n.*5930-215T>G) c.925-215T>G (n.925-215T>G) n.1362T>G n.29-215T>G n.471-215T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983338_226983339delinsTC | CA1225123702 | COQ8A | c.1081-214_1081-213delinsTC (n.1081-214_1081-213delinsTC) c.*5808-214_*5808-213delinsTC (n.*5808-214_*5808-213delinsTC) c.*5930-214_*5930-213delinsTC (n.*5930-214_*5930-213delinsTC) c.925-214_925-213delinsTC (n.925-214_925-213delinsTC) n.1363_1364delinsTC n.29-214_29-213delinsTC n.471-214_471-213delinsTC | |
| 1 | g.226983339C>A | CA2650793762 | COQ8A | c.1081-213C>A (n.1081-213C>A) c.*5808-213C>A (n.*5808-213C>A) c.*5930-213C>A (n.*5930-213C>A) c.925-213C>A (n.925-213C>A) n.1364C>A n.29-213C>A n.471-213C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983339C>T | CA2650793763 | COQ8A | c.1081-213C>T (n.1081-213C>T) c.*5808-213C>T (n.*5808-213C>T) c.*5930-213C>T (n.*5930-213C>T) c.925-213C>T (n.925-213C>T) n.1364C>T n.29-213C>T n.471-213C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983341del | CA38645872 | COQ8A | c.1081-211del (n.1081-211del) c.*5808-211del (n.*5808-211del) c.*5930-211del (n.*5930-211del) c.925-211del (n.925-211del) n.1366del n.29-211del n.471-211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983339_226983344dup | CA2650793761 | COQ8A | c.1081-213_1081-208dup (n.1081-213_1081-208dup) c.*5808-213_*5808-208dup (n.*5808-213_*5808-208dup) c.*5930-213_*5930-208dup (n.*5930-213_*5930-208dup) c.925-213_925-208dup (n.925-213_925-208dup) n.1364_1369dup n.29-213_29-208dup n.471-213_471-208dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983340C>A | CA2650793764 | COQ8A | c.1081-212C>A (n.1081-212C>A) c.*5808-212C>A (n.*5808-212C>A) c.*5930-212C>A (n.*5930-212C>A) c.925-212C>A (n.925-212C>A) n.1365C>A n.29-212C>A n.471-212C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983340C>T | CA2650793765 | COQ8A | c.1081-212C>T (n.1081-212C>T) c.*5808-212C>T (n.*5808-212C>T) c.*5930-212C>T (n.*5930-212C>T) c.925-212C>T (n.925-212C>T) n.1365C>T n.29-212C>T n.471-212C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983341C>A | CA2650793766 | COQ8A | c.1081-211C>A (n.1081-211C>A) c.*5808-211C>A (n.*5808-211C>A) c.*5930-211C>A (n.*5930-211C>A) c.925-211C>A (n.925-211C>A) n.1366C>A n.29-211C>A n.471-211C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983341C>G | CA2650793767 | COQ8A | c.1081-211C>G (n.1081-211C>G) c.*5808-211C>G (n.*5808-211C>G) c.*5930-211C>G (n.*5930-211C>G) c.925-211C>G (n.925-211C>G) n.1366C>G n.29-211C>G n.471-211C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983341C>T | CA2650793768 | COQ8A | c.1081-211C>T (n.1081-211C>T) c.*5808-211C>T (n.*5808-211C>T) c.*5930-211C>T (n.*5930-211C>T) c.925-211C>T (n.925-211C>T) n.1366C>T n.29-211C>T n.471-211C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983342A= | CA1225123703 | COQ8A | c.1081-210A= (n.1081-210A=) c.*5808-210A= (n.*5808-210A=) c.*5930-210A= (n.*5930-210A=) c.925-210A= (n.925-210A=) n.1367A= n.29-210A= n.471-210A= | |
| 1 | g.226983342A>G | CA38645876 | COQ8A | c.1081-210A>G (n.1081-210A>G) c.*5808-210A>G (n.*5808-210A>G) c.*5930-210A>G (n.*5930-210A>G) c.925-210A>G (n.925-210A>G) n.1367A>G n.29-210A>G n.471-210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983342A>T | CA1225123704 | COQ8A | c.1081-210A>T (n.1081-210A>T) c.*5808-210A>T (n.*5808-210A>T) c.*5930-210A>T (n.*5930-210A>T) c.925-210A>T (n.925-210A>T) n.1367A>T n.29-210A>T n.471-210A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983343G>T | CA2650793769 | COQ8A | c.1081-209G>T (n.1081-209G>T) c.*5808-209G>T (n.*5808-209G>T) c.*5930-209G>T (n.*5930-209G>T) c.925-209G>T (n.925-209G>T) n.1368G>T n.29-209G>T n.471-209G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983344G>A | CA1225123706 | COQ8A | c.1081-208G>A (n.1081-208G>A) c.*5808-208G>A (n.*5808-208G>A) c.*5930-208G>A (n.*5930-208G>A) c.925-208G>A (n.925-208G>A) n.1369G>A n.29-208G>A n.471-208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983344G= | CA1225123705 | COQ8A | c.1081-208G= (n.1081-208G=) c.*5808-208G= (n.*5808-208G=) c.*5930-208G= (n.*5930-208G=) c.925-208G= (n.925-208G=) n.1369G= n.29-208G= n.471-208G= | |
| 1 | g.226983344G>T | CA2650793770 | COQ8A | c.1081-208G>T (n.1081-208G>T) c.*5808-208G>T (n.*5808-208G>T) c.*5930-208G>T (n.*5930-208G>T) c.925-208G>T (n.925-208G>T) n.1369G>T n.29-208G>T n.471-208G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983345G>A | CA2513128803 | COQ8A | c.1081-207G>A (n.1081-207G>A) c.*5808-207G>A (n.*5808-207G>A) c.*5930-207G>A (n.*5930-207G>A) c.925-207G>A (n.925-207G>A) n.1370G>A n.29-207G>A n.471-207G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983345G>T | CA2650793771 | COQ8A | c.1081-207G>T (n.1081-207G>T) c.*5808-207G>T (n.*5808-207G>T) c.*5930-207G>T (n.*5930-207G>T) c.925-207G>T (n.925-207G>T) n.1370G>T n.29-207G>T n.471-207G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983346G>A | CA2650793773 | COQ8A | c.1081-206G>A (n.1081-206G>A) c.*5808-206G>A (n.*5808-206G>A) c.*5930-206G>A (n.*5930-206G>A) c.925-206G>A (n.925-206G>A) n.1371G>A n.29-206G>A n.471-206G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983346G>T | CA2650793774 | COQ8A | c.1081-206G>T (n.1081-206G>T) c.*5808-206G>T (n.*5808-206G>T) c.*5930-206G>T (n.*5930-206G>T) c.925-206G>T (n.925-206G>T) n.1371G>T n.29-206G>T n.471-206G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983347_226983348del | CA2650793772 | COQ8A | c.1081-205_1081-204del (n.1081-205_1081-204del) c.*5808-205_*5808-204del (n.*5808-205_*5808-204del) c.*5930-205_*5930-204del (n.*5930-205_*5930-204del) c.925-205_925-204del (n.925-205_925-204del) n.1372_1373del n.29-205_29-204del n.471-205_471-204del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983347T>G | CA2650793775 | COQ8A | c.1081-205T>G (n.1081-205T>G) c.*5808-205T>G (n.*5808-205T>G) c.*5930-205T>G (n.*5930-205T>G) c.925-205T>G (n.925-205T>G) n.1372T>G n.29-205T>G n.471-205T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983348G>A | CA1225123707 | COQ8A | c.1081-204G>A (n.1081-204G>A) c.*5808-204G>A (n.*5808-204G>A) c.*5930-204G>A (n.*5930-204G>A) c.925-204G>A (n.925-204G>A) n.1373G>A n.29-204G>A n.471-204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983348G= | CA1225123708 | COQ8A | c.1081-204G= (n.1081-204G=) c.*5808-204G= (n.*5808-204G=) c.*5930-204G= (n.*5930-204G=) c.925-204G= (n.925-204G=) n.1373G= n.29-204G= n.471-204G= | |
| 1 | g.226983348G>T | CA38645880 | COQ8A | c.1081-204G>T (n.1081-204G>T) c.*5808-204G>T (n.*5808-204G>T) c.*5930-204G>T (n.*5930-204G>T) c.925-204G>T (n.925-204G>T) n.1373G>T n.29-204G>T n.471-204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983349A>G | CA2650793776 | COQ8A | c.1081-203A>G (n.1081-203A>G) c.*5808-203A>G (n.*5808-203A>G) c.*5930-203A>G (n.*5930-203A>G) c.925-203A>G (n.925-203A>G) n.1374A>G n.29-203A>G n.471-203A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983349A>T | CA2650793777 | COQ8A | c.1081-203A>T (n.1081-203A>T) c.*5808-203A>T (n.*5808-203A>T) c.*5930-203A>T (n.*5930-203A>T) c.925-203A>T (n.925-203A>T) n.1374A>T n.29-203A>T n.471-203A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983350G>A | CA1225123710 | COQ8A | c.1081-202G>A (n.1081-202G>A) c.*5808-202G>A (n.*5808-202G>A) c.*5930-202G>A (n.*5930-202G>A) c.925-202G>A (n.925-202G>A) n.1375G>A n.29-202G>A n.471-202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983350G= | CA1225123709 | COQ8A | c.1081-202G= (n.1081-202G=) c.*5808-202G= (n.*5808-202G=) c.*5930-202G= (n.*5930-202G=) c.925-202G= (n.925-202G=) n.1375G= n.29-202G= n.471-202G= | |
| 1 | g.226983350G>T | CA2650793778 | COQ8A | c.1081-202G>T (n.1081-202G>T) c.*5808-202G>T (n.*5808-202G>T) c.*5930-202G>T (n.*5930-202G>T) c.925-202G>T (n.925-202G>T) n.1375G>T n.29-202G>T n.471-202G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983351G>A | CA2650793780 | COQ8A | c.1081-201G>A (n.1081-201G>A) c.*5808-201G>A (n.*5808-201G>A) c.*5930-201G>A (n.*5930-201G>A) c.925-201G>A (n.925-201G>A) n.1376G>A n.29-201G>A n.471-201G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983351G>T | CA2650793779 | COQ8A | c.1081-201G>T (n.1081-201G>T) c.*5808-201G>T (n.*5808-201G>T) c.*5930-201G>T (n.*5930-201G>T) c.925-201G>T (n.925-201G>T) n.1376G>T n.29-201G>T n.471-201G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983352T>C | CA2650793781 | COQ8A | c.1081-200T>C (n.1081-200T>C) c.*5808-200T>C (n.*5808-200T>C) c.*5930-200T>C (n.*5930-200T>C) c.925-200T>C (n.925-200T>C) n.1377T>C n.29-200T>C n.471-200T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983352T>G | CA2650793782 | COQ8A | c.1081-200T>G (n.1081-200T>G) c.*5808-200T>G (n.*5808-200T>G) c.*5930-200T>G (n.*5930-200T>G) c.925-200T>G (n.925-200T>G) n.1377T>G n.29-200T>G n.471-200T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983353G>T | CA2650793783 | COQ8A | c.1081-199G>T (n.1081-199G>T) c.*5808-199G>T (n.*5808-199G>T) c.*5930-199G>T (n.*5930-199G>T) c.925-199G>T (n.925-199G>T) n.1378G>T n.29-199G>T n.471-199G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983354A>G | CA2650793784 | COQ8A | c.1081-198A>G (n.1081-198A>G) c.*5808-198A>G (n.*5808-198A>G) c.*5930-198A>G (n.*5930-198A>G) c.925-198A>G (n.925-198A>G) n.1379A>G n.29-198A>G n.471-198A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983355G>A | CA1225123712 | COQ8A | c.1081-197G>A (n.1081-197G>A) c.*5808-197G>A (n.*5808-197G>A) c.*5930-197G>A (n.*5930-197G>A) c.925-197G>A (n.925-197G>A) n.1380G>A n.29-197G>A n.471-197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983355G>C | CA2650793785 | COQ8A | c.1081-197G>C (n.1081-197G>C) c.*5808-197G>C (n.*5808-197G>C) c.*5930-197G>C (n.*5930-197G>C) c.925-197G>C (n.925-197G>C) n.1380G>C n.29-197G>C n.471-197G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983355G= | CA1225123711 | COQ8A | c.1081-197G= (n.1081-197G=) c.*5808-197G= (n.*5808-197G=) c.*5930-197G= (n.*5930-197G=) c.925-197G= (n.925-197G=) n.1380G= n.29-197G= n.471-197G= | |
| 1 | g.226983355G>T | CA2650793786 | COQ8A | c.1081-197G>T (n.1081-197G>T) c.*5808-197G>T (n.*5808-197G>T) c.*5930-197G>T (n.*5930-197G>T) c.925-197G>T (n.925-197G>T) n.1380G>T n.29-197G>T n.471-197G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983356G>T | CA2650793787 | COQ8A | c.1081-196G>T (n.1081-196G>T) c.*5808-196G>T (n.*5808-196G>T) c.*5930-196G>T (n.*5930-196G>T) c.925-196G>T (n.925-196G>T) n.1381G>T n.29-196G>T n.471-196G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983357C>A | CA2650793788 | COQ8A | c.1081-195C>A (n.1081-195C>A) c.*5808-195C>A (n.*5808-195C>A) c.*5930-195C>A (n.*5930-195C>A) c.925-195C>A (n.925-195C>A) n.1382C>A n.29-195C>A n.471-195C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983357C>T | CA2650793789 | COQ8A | c.1081-195C>T (n.1081-195C>T) c.*5808-195C>T (n.*5808-195C>T) c.*5930-195C>T (n.*5930-195C>T) c.925-195C>T (n.925-195C>T) n.1382C>T n.29-195C>T n.471-195C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983357_226983360delinsCAGG | CA1225123713 | COQ8A | c.1081-195_1081-192delinsCAGG (n.1081-195_1081-192delinsCAGG) c.*5808-195_*5808-192delinsCAGG (n.*5808-195_*5808-192delinsCAGG) c.*5930-195_*5930-192delinsCAGG (n.*5930-195_*5930-192delinsCAGG) c.925-195_925-192delinsCAGG (n.925-195_925-192delinsCAGG) n.1382_1385delinsCAGG n.29-195_29-192delinsCAGG n.471-195_471-192delinsCAGG | |
| 1 | g.226983358A>G | CA2650793790 | COQ8A | c.1081-194A>G (n.1081-194A>G) c.*5808-194A>G (n.*5808-194A>G) c.*5930-194A>G (n.*5930-194A>G) c.925-194A>G (n.925-194A>G) n.1383A>G n.29-194A>G n.471-194A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983358A>T | CA2650793791 | COQ8A | c.1081-194A>T (n.1081-194A>T) c.*5808-194A>T (n.*5808-194A>T) c.*5930-194A>T (n.*5930-194A>T) c.925-194A>T (n.925-194A>T) n.1383A>T n.29-194A>T n.471-194A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983360_226983362del | CA732364906 | COQ8A | c.1081-192_1081-190del (n.1081-192_1081-190del) c.*5808-192_*5808-190del (n.*5808-192_*5808-190del) c.*5930-192_*5930-190del (n.*5930-192_*5930-190del) c.925-192_925-190del (n.925-192_925-190del) n.1385_1387del n.29-192_29-190del n.471-192_471-190del | dbSNP |
| 1 | g.226983359G>C | CA1225123715 | COQ8A | c.1081-193G>C (n.1081-193G>C) c.*5808-193G>C (n.*5808-193G>C) c.*5930-193G>C (n.*5930-193G>C) c.925-193G>C (n.925-193G>C) n.1384G>C n.29-193G>C n.471-193G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983359G= | CA1225123714 | COQ8A | c.1081-193G= (n.1081-193G=) c.*5808-193G= (n.*5808-193G=) c.*5930-193G= (n.*5930-193G=) c.925-193G= (n.925-193G=) n.1384G= n.29-193G= n.471-193G= | |
| 1 | g.226983359G>T | CA2650793792 | COQ8A | c.1081-193G>T (n.1081-193G>T) c.*5808-193G>T (n.*5808-193G>T) c.*5930-193G>T (n.*5930-193G>T) c.925-193G>T (n.925-193G>T) n.1384G>T n.29-193G>T n.471-193G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983360G>A | CA2650793794 | COQ8A | c.1081-192G>A (n.1081-192G>A) c.*5808-192G>A (n.*5808-192G>A) c.*5930-192G>A (n.*5930-192G>A) c.925-192G>A (n.925-192G>A) n.1385G>A n.29-192G>A n.471-192G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983360G>T | CA2650793793 | COQ8A | c.1081-192G>T (n.1081-192G>T) c.*5808-192G>T (n.*5808-192G>T) c.*5930-192G>T (n.*5930-192G>T) c.925-192G>T (n.925-192G>T) n.1385G>T n.29-192G>T n.471-192G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983361A>G | CA2650793795 | COQ8A | c.1081-191A>G (n.1081-191A>G) c.*5808-191A>G (n.*5808-191A>G) c.*5930-191A>G (n.*5930-191A>G) c.925-191A>G (n.925-191A>G) n.1386A>G n.29-191A>G n.471-191A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983362G>A | CA2650793796 | COQ8A | c.1081-190G>A (n.1081-190G>A) c.*5808-190G>A (n.*5808-190G>A) c.*5930-190G>A (n.*5930-190G>A) c.925-190G>A (n.925-190G>A) n.1387G>A n.29-190G>A n.471-190G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983362G>T | CA2650793797 | COQ8A | c.1081-190G>T (n.1081-190G>T) c.*5808-190G>T (n.*5808-190G>T) c.*5930-190G>T (n.*5930-190G>T) c.925-190G>T (n.925-190G>T) n.1387G>T n.29-190G>T n.471-190G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983363T>A | CA1225123717 | COQ8A | c.1081-189T>A (n.1081-189T>A) c.*5808-189T>A (n.*5808-189T>A) c.*5930-189T>A (n.*5930-189T>A) c.925-189T>A (n.925-189T>A) n.1388T>A n.29-189T>A n.471-189T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983363T>G | CA1225123718 | COQ8A | c.1081-189T>G (n.1081-189T>G) c.*5808-189T>G (n.*5808-189T>G) c.*5930-189T>G (n.*5930-189T>G) c.925-189T>G (n.925-189T>G) n.1388T>G n.29-189T>G n.471-189T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983363T= | CA1225123716 | COQ8A | c.1081-189T= (n.1081-189T=) c.*5808-189T= (n.*5808-189T=) c.*5930-189T= (n.*5930-189T=) c.925-189T= (n.925-189T=) n.1388T= n.29-189T= n.471-189T= | |
| 1 | g.226983364A>G | CA2650793798 | COQ8A | c.1081-188A>G (n.1081-188A>G) c.*5808-188A>G (n.*5808-188A>G) c.*5930-188A>G (n.*5930-188A>G) c.925-188A>G (n.925-188A>G) n.1389A>G n.29-188A>G n.471-188A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983364A>T | CA2650793799 | COQ8A | c.1081-188A>T (n.1081-188A>T) c.*5808-188A>T (n.*5808-188A>T) c.*5930-188A>T (n.*5930-188A>T) c.925-188A>T (n.925-188A>T) n.1389A>T n.29-188A>T n.471-188A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983365G>T | CA2650793800 | COQ8A | c.1081-187G>T (n.1081-187G>T) c.*5808-187G>T (n.*5808-187G>T) c.*5930-187G>T (n.*5930-187G>T) c.925-187G>T (n.925-187G>T) n.1390G>T n.29-187G>T n.471-187G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983366G>T | CA2650793801 | COQ8A | c.1081-186G>T (n.1081-186G>T) c.*5808-186G>T (n.*5808-186G>T) c.*5930-186G>T (n.*5930-186G>T) c.925-186G>T (n.925-186G>T) n.1391G>T n.29-186G>T n.471-186G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983367T>A | CA2650793802 | COQ8A | c.1081-185T>A (n.1081-185T>A) c.*5808-185T>A (n.*5808-185T>A) c.*5930-185T>A (n.*5930-185T>A) c.925-185T>A (n.925-185T>A) n.1392T>A n.29-185T>A n.471-185T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983367T>G | CA1225123720 | COQ8A | c.1081-185T>G (n.1081-185T>G) c.*5808-185T>G (n.*5808-185T>G) c.*5930-185T>G (n.*5930-185T>G) c.925-185T>G (n.925-185T>G) n.1392T>G n.29-185T>G n.471-185T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983367T= | CA1225123719 | COQ8A | c.1081-185T= (n.1081-185T=) c.*5808-185T= (n.*5808-185T=) c.*5930-185T= (n.*5930-185T=) c.925-185T= (n.925-185T=) n.1392T= n.29-185T= n.471-185T= | |
| 1 | g.226983368G>A | CA2650793804 | COQ8A | c.1081-184G>A (n.1081-184G>A) c.*5808-184G>A (n.*5808-184G>A) c.*5930-184G>A (n.*5930-184G>A) c.925-184G>A (n.925-184G>A) n.1393G>A n.29-184G>A n.471-184G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983368G>T | CA2650793805 | COQ8A | c.1081-184G>T (n.1081-184G>T) c.*5808-184G>T (n.*5808-184G>T) c.*5930-184G>T (n.*5930-184G>T) c.925-184G>T (n.925-184G>T) n.1393G>T n.29-184G>T n.471-184G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983369del | CA2650793803 | COQ8A | c.1081-183del (n.1081-183del) c.*5808-183del (n.*5808-183del) c.*5930-183del (n.*5930-183del) c.925-183del (n.925-183del) n.1394del n.29-183del n.471-183del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983369G>T | CA2650793806 | COQ8A | c.1081-183G>T (n.1081-183G>T) c.*5808-183G>T (n.*5808-183G>T) c.*5930-183G>T (n.*5930-183G>T) c.925-183G>T (n.925-183G>T) n.1394G>T n.29-183G>T n.471-183G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983369_226983372delinsGACA | CA1225123721 | COQ8A | c.1081-183_1081-180delinsGACA (n.1081-183_1081-180delinsGACA) c.*5808-183_*5808-180delinsGACA (n.*5808-183_*5808-180delinsGACA) c.*5930-183_*5930-180delinsGACA (n.*5930-183_*5930-180delinsGACA) c.925-183_925-180delinsGACA (n.925-183_925-180delinsGACA) n.1394_1397delinsGACA n.29-183_29-180delinsGACA n.471-183_471-180delinsGACA | |
| 1 | g.226983370A>G | CA2650793807 | COQ8A | c.1081-182A>G (n.1081-182A>G) c.*5808-182A>G (n.*5808-182A>G) c.*5930-182A>G (n.*5930-182A>G) c.925-182A>G (n.925-182A>G) n.1395A>G n.29-182A>G n.471-182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983370_226983374delinsACAAC | CA1144195474 | COQ8A | c.1081-182_1081-178delinsACAAC (n.1081-182_1081-178delinsACAAC) c.*5808-182_*5808-178delinsACAAC (n.*5808-182_*5808-178delinsACAAC) c.*5930-182_*5930-178delinsACAAC (n.*5930-182_*5930-178delinsACAAC) c.925-182_925-178delinsACAAC (n.925-182_925-178delinsACAAC) n.1395_1399delinsACAAC n.29-182_29-178delinsACAAC n.471-182_471-178delinsACAAC | |
| 1 | g.226983372_226983374del | CA38645889 | COQ8A | c.1081-180_1081-178del (n.1081-180_1081-178del) c.*5808-180_*5808-178del (n.*5808-180_*5808-178del) c.*5930-180_*5930-178del (n.*5930-180_*5930-178del) c.925-180_925-178del (n.925-180_925-178del) n.1397_1399del n.29-180_29-178del n.471-180_471-178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983371C>A | CA2650793808 | COQ8A | c.1081-181C>A (n.1081-181C>A) c.*5808-181C>A (n.*5808-181C>A) c.*5930-181C>A (n.*5930-181C>A) c.925-181C>A (n.925-181C>A) n.1396C>A n.29-181C>A n.471-181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983371C>T | CA2650793809 | COQ8A | c.1081-181C>T (n.1081-181C>T) c.*5808-181C>T (n.*5808-181C>T) c.*5930-181C>T (n.*5930-181C>T) c.925-181C>T (n.925-181C>T) n.1396C>T n.29-181C>T n.471-181C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983372A= | CA1225123722 | COQ8A | c.1081-180A= (n.1081-180A=) c.*5808-180A= (n.*5808-180A=) c.*5930-180A= (n.*5930-180A=) c.925-180A= (n.925-180A=) n.1397A= n.29-180A= n.471-180A= | |
| 1 | g.226983372A>G | CA1012968096 | COQ8A | c.1081-180A>G (n.1081-180A>G) c.*5808-180A>G (n.*5808-180A>G) c.*5930-180A>G (n.*5930-180A>G) c.925-180A>G (n.925-180A>G) n.1397A>G n.29-180A>G n.471-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983373A>G | CA2650793811 | COQ8A | c.1081-179A>G (n.1081-179A>G) c.*5808-179A>G (n.*5808-179A>G) c.*5930-179A>G (n.*5930-179A>G) c.925-179A>G (n.925-179A>G) n.1398A>G n.29-179A>G n.471-179A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983373A>T | CA2650793810 | COQ8A | c.1081-179A>T (n.1081-179A>T) c.*5808-179A>T (n.*5808-179A>T) c.*5930-179A>T (n.*5930-179A>T) c.925-179A>T (n.925-179A>T) n.1398A>T n.29-179A>T n.471-179A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983374C>A | CA2650793812 | COQ8A | c.1081-178C>A (n.1081-178C>A) c.*5808-178C>A (n.*5808-178C>A) c.*5930-178C>A (n.*5930-178C>A) c.925-178C>A (n.925-178C>A) n.1399C>A n.29-178C>A n.471-178C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983374C= | CA1146729339 | COQ8A | c.1081-178C= (n.1081-178C=) c.*5808-178C= (n.*5808-178C=) c.*5930-178C= (n.*5930-178C=) c.925-178C= (n.925-178C=) n.1399C= n.29-178C= n.471-178C= | |
| 1 | g.226983374C>T | CA38645890 | COQ8A | c.1081-178C>T (n.1081-178C>T) c.*5808-178C>T (n.*5808-178C>T) c.*5930-178C>T (n.*5930-178C>T) c.925-178C>T (n.925-178C>T) n.1399C>T n.29-178C>T n.471-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983375G>A | CA38645892 | COQ8A | c.1081-177G>A (n.1081-177G>A) c.*5808-177G>A (n.*5808-177G>A) c.*5930-177G>A (n.*5930-177G>A) c.925-177G>A (n.925-177G>A) n.1400G>A n.29-177G>A n.471-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983375G= | CA1225123723 | COQ8A | c.1081-177G= (n.1081-177G=) c.*5808-177G= (n.*5808-177G=) c.*5930-177G= (n.*5930-177G=) c.925-177G= (n.925-177G=) n.1400G= n.29-177G= n.471-177G= | |
| 1 | g.226983375G>T | CA2650793813 | COQ8A | c.1081-177G>T (n.1081-177G>T) c.*5808-177G>T (n.*5808-177G>T) c.*5930-177G>T (n.*5930-177G>T) c.925-177G>T (n.925-177G>T) n.1400G>T n.29-177G>T n.471-177G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983376A>G | CA2650793814 | COQ8A | c.1081-176A>G (n.1081-176A>G) c.*5808-176A>G (n.*5808-176A>G) c.*5930-176A>G (n.*5930-176A>G) c.925-176A>G (n.925-176A>G) n.1401A>G n.29-176A>G n.471-176A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983376A>T | CA2650793815 | COQ8A | c.1081-176A>T (n.1081-176A>T) c.*5808-176A>T (n.*5808-176A>T) c.*5930-176A>T (n.*5930-176A>T) c.925-176A>T (n.925-176A>T) n.1401A>T n.29-176A>T n.471-176A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983377G>A | CA2650793816 | COQ8A | c.1081-175G>A (n.1081-175G>A) c.*5808-175G>A (n.*5808-175G>A) c.*5930-175G>A (n.*5930-175G>A) c.925-175G>A (n.925-175G>A) n.1402G>A n.29-175G>A n.471-175G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983377G>T | CA2650793817 | COQ8A | c.1081-175G>T (n.1081-175G>T) c.*5808-175G>T (n.*5808-175G>T) c.*5930-175G>T (n.*5930-175G>T) c.925-175G>T (n.925-175G>T) n.1402G>T n.29-175G>T n.471-175G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983378G>A | CA732364909 | COQ8A | c.1081-174G>A (n.1081-174G>A) c.*5808-174G>A (n.*5808-174G>A) c.*5930-174G>A (n.*5930-174G>A) c.925-174G>A (n.925-174G>A) n.1403G>A n.29-174G>A n.471-174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983378G>C | CA2698184433 | COQ8A | c.1081-174G>C (n.1081-174G>C) c.*5808-174G>C (n.*5808-174G>C) c.*5930-174G>C (n.*5930-174G>C) c.925-174G>C (n.925-174G>C) n.1403G>C n.29-174G>C n.471-174G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983378G= | CA1225123724 | COQ8A | c.1081-174G= (n.1081-174G=) c.*5808-174G= (n.*5808-174G=) c.*5930-174G= (n.*5930-174G=) c.925-174G= (n.925-174G=) n.1403G= n.29-174G= n.471-174G= | |
| 1 | g.226983378G>T | CA2650793818 | COQ8A | c.1081-174G>T (n.1081-174G>T) c.*5808-174G>T (n.*5808-174G>T) c.*5930-174G>T (n.*5930-174G>T) c.925-174G>T (n.925-174G>T) n.1403G>T n.29-174G>T n.471-174G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983379del | CA2650793819 | COQ8A | c.1081-173del (n.1081-173del) c.*5808-173del (n.*5808-173del) c.*5930-173del (n.*5930-173del) c.925-173del (n.925-173del) n.1404del n.29-173del n.471-173del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983379C>A | CA2650793820 | COQ8A | c.1081-173C>A (n.1081-173C>A) c.*5808-173C>A (n.*5808-173C>A) c.*5930-173C>A (n.*5930-173C>A) c.925-173C>A (n.925-173C>A) n.1404C>A n.29-173C>A n.471-173C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983379C= | CA1225123725 | COQ8A | c.1081-173C= (n.1081-173C=) c.*5808-173C= (n.*5808-173C=) c.*5930-173C= (n.*5930-173C=) c.925-173C= (n.925-173C=) n.1404C= n.29-173C= n.471-173C= | |
| 1 | g.226983379C>G | CA38645907 | COQ8A | c.1081-173C>G (n.1081-173C>G) c.*5808-173C>G (n.*5808-173C>G) c.*5930-173C>G (n.*5930-173C>G) c.925-173C>G (n.925-173C>G) n.1404C>G n.29-173C>G n.471-173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983380T>C | CA38645914 | COQ8A | c.1081-172T>C (n.1081-172T>C) c.*5808-172T>C (n.*5808-172T>C) c.*5930-172T>C (n.*5930-172T>C) c.925-172T>C (n.925-172T>C) n.1405T>C n.29-172T>C n.471-172T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983380T= | CA1145590702 | COQ8A | c.1081-172T= (n.1081-172T=) c.*5808-172T= (n.*5808-172T=) c.*5930-172T= (n.*5930-172T=) c.925-172T= (n.925-172T=) n.1405T= n.29-172T= n.471-172T= | |
| 1 | g.226983381G>T | CA2650793821 | COQ8A | c.1081-171G>T (n.1081-171G>T) c.*5808-171G>T (n.*5808-171G>T) c.*5930-171G>T (n.*5930-171G>T) c.925-171G>T (n.925-171G>T) n.1406G>T n.29-171G>T n.471-171G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983382T>A | CA2650793822 | COQ8A | c.1081-170T>A (n.1081-170T>A) c.*5808-170T>A (n.*5808-170T>A) c.*5930-170T>A (n.*5930-170T>A) c.925-170T>A (n.925-170T>A) n.1407T>A n.29-170T>A n.471-170T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983382T>G | CA2650793823 | COQ8A | c.1081-170T>G (n.1081-170T>G) c.*5808-170T>G (n.*5808-170T>G) c.*5930-170T>G (n.*5930-170T>G) c.925-170T>G (n.925-170T>G) n.1407T>G n.29-170T>G n.471-170T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983383G>T | CA2650793824 | COQ8A | c.1081-169G>T (n.1081-169G>T) c.*5808-169G>T (n.*5808-169G>T) c.*5930-169G>T (n.*5930-169G>T) c.925-169G>T (n.925-169G>T) n.1408G>T n.29-169G>T n.471-169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983384A= | CA1225123726 | COQ8A | c.1081-168A= (n.1081-168A=) c.*5808-168A= (n.*5808-168A=) c.*5930-168A= (n.*5930-168A=) c.925-168A= (n.925-168A=) n.1409A= n.29-168A= n.471-168A= | |
| 1 | g.226983384A>G | CA732364920 | COQ8A | c.1081-168A>G (n.1081-168A>G) c.*5808-168A>G (n.*5808-168A>G) c.*5930-168A>G (n.*5930-168A>G) c.925-168A>G (n.925-168A>G) n.1409A>G n.29-168A>G n.471-168A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983386G>T | CA2650793825 | COQ8A | c.1081-166G>T (n.1081-166G>T) c.*5808-166G>T (n.*5808-166G>T) c.*5930-166G>T (n.*5930-166G>T) c.925-166G>T (n.925-166G>T) n.1411G>T n.29-166G>T n.471-166G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983387G>A | CA2650793826 | COQ8A | c.1081-165G>A (n.1081-165G>A) c.*5808-165G>A (n.*5808-165G>A) c.*5930-165G>A (n.*5930-165G>A) c.925-165G>A (n.925-165G>A) n.1412G>A n.29-165G>A n.471-165G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983387G= | CA1225123727 | COQ8A | c.1081-165G= (n.1081-165G=) c.*5808-165G= (n.*5808-165G=) c.*5930-165G= (n.*5930-165G=) c.925-165G= (n.925-165G=) n.1412G= n.29-165G= n.471-165G= | |
| 1 | g.226983387G>T | CA1012968109 | COQ8A | c.1081-165G>T (n.1081-165G>T) c.*5808-165G>T (n.*5808-165G>T) c.*5930-165G>T (n.*5930-165G>T) c.925-165G>T (n.925-165G>T) n.1412G>T n.29-165G>T n.471-165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983388G= | CA1144449929 | COQ8A | c.1081-164G= (n.1081-164G=) c.*5808-164G= (n.*5808-164G=) c.*5930-164G= (n.*5930-164G=) c.925-164G= (n.925-164G=) n.1413G= n.29-164G= n.471-164G= | |
| 1 | g.226983388G>T | CA38645918 | COQ8A | c.1081-164G>T (n.1081-164G>T) c.*5808-164G>T (n.*5808-164G>T) c.*5930-164G>T (n.*5930-164G>T) c.925-164G>T (n.925-164G>T) n.1413G>T n.29-164G>T n.471-164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983389G>A | CA732364922 | COQ8A | c.1081-163G>A (n.1081-163G>A) c.*5808-163G>A (n.*5808-163G>A) c.*5930-163G>A (n.*5930-163G>A) c.925-163G>A (n.925-163G>A) n.1414G>A n.29-163G>A n.471-163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983389G= | CA1225123728 | COQ8A | c.1081-163G= (n.1081-163G=) c.*5808-163G= (n.*5808-163G=) c.*5930-163G= (n.*5930-163G=) c.925-163G= (n.925-163G=) n.1414G= n.29-163G= n.471-163G= | |
| 1 | g.226983390T>C | CA2650793827 | COQ8A | c.1081-162T>C (n.1081-162T>C) c.*5808-162T>C (n.*5808-162T>C) c.*5930-162T>C (n.*5930-162T>C) c.925-162T>C (n.925-162T>C) n.1415T>C n.29-162T>C n.471-162T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983390T>G | CA1225123730 | COQ8A | c.1081-162T>G (n.1081-162T>G) c.*5808-162T>G (n.*5808-162T>G) c.*5930-162T>G (n.*5930-162T>G) c.925-162T>G (n.925-162T>G) n.1415T>G n.29-162T>G n.471-162T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983390T= | CA1225123729 | COQ8A | c.1081-162T= (n.1081-162T=) c.*5808-162T= (n.*5808-162T=) c.*5930-162T= (n.*5930-162T=) c.925-162T= (n.925-162T=) n.1415T= n.29-162T= n.471-162T= | |
| 1 | g.226983391C>A | CA2650793828 | COQ8A | c.1081-161C>A (n.1081-161C>A) c.*5808-161C>A (n.*5808-161C>A) c.*5930-161C>A (n.*5930-161C>A) c.925-161C>A (n.925-161C>A) n.1416C>A n.29-161C>A n.471-161C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983391C= | CA1225123731 | COQ8A | c.1081-161C= (n.1081-161C=) c.*5808-161C= (n.*5808-161C=) c.*5930-161C= (n.*5930-161C=) c.925-161C= (n.925-161C=) n.1416C= n.29-161C= n.471-161C= | |
| 1 | g.226983391C>G | CA1225123732 | COQ8A | c.1081-161C>G (n.1081-161C>G) c.*5808-161C>G (n.*5808-161C>G) c.*5930-161C>G (n.*5930-161C>G) c.925-161C>G (n.925-161C>G) n.1416C>G n.29-161C>G n.471-161C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983391C>T | CA2650793829 | COQ8A | c.1081-161C>T (n.1081-161C>T) c.*5808-161C>T (n.*5808-161C>T) c.*5930-161C>T (n.*5930-161C>T) c.925-161C>T (n.925-161C>T) n.1416C>T n.29-161C>T n.471-161C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983392C>A | CA2650793830 | COQ8A | c.1081-160C>A (n.1081-160C>A) c.*5808-160C>A (n.*5808-160C>A) c.*5930-160C>A (n.*5930-160C>A) c.925-160C>A (n.925-160C>A) n.1417C>A n.29-160C>A n.471-160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983392C>T | CA2650793831 | COQ8A | c.1081-160C>T (n.1081-160C>T) c.*5808-160C>T (n.*5808-160C>T) c.*5930-160C>T (n.*5930-160C>T) c.925-160C>T (n.925-160C>T) n.1417C>T n.29-160C>T n.471-160C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983393A>G | CA2539845183 | COQ8A | c.1081-159A>G (n.1081-159A>G) c.*5808-159A>G (n.*5808-159A>G) c.*5930-159A>G (n.*5930-159A>G) c.925-159A>G (n.925-159A>G) n.1418A>G n.29-159A>G n.471-159A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983393A>T | CA2650793832 | COQ8A | c.1081-159A>T (n.1081-159A>T) c.*5808-159A>T (n.*5808-159A>T) c.*5930-159A>T (n.*5930-159A>T) c.925-159A>T (n.925-159A>T) n.1418A>T n.29-159A>T n.471-159A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983394G>A | CA732364925 | COQ8A | c.1081-158G>A (n.1081-158G>A) c.*5808-158G>A (n.*5808-158G>A) c.*5930-158G>A (n.*5930-158G>A) c.925-158G>A (n.925-158G>A) n.1419G>A n.29-158G>A n.471-158G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983394G= | CA1225123733 | COQ8A | c.1081-158G= (n.1081-158G=) c.*5808-158G= (n.*5808-158G=) c.*5930-158G= (n.*5930-158G=) c.925-158G= (n.925-158G=) n.1419G= n.29-158G= n.471-158G= | |
| 1 | g.226983394G>T | CA2650793833 | COQ8A | c.1081-158G>T (n.1081-158G>T) c.*5808-158G>T (n.*5808-158G>T) c.*5930-158G>T (n.*5930-158G>T) c.925-158G>T (n.925-158G>T) n.1419G>T n.29-158G>T n.471-158G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983395G>A | CA2650793834 | COQ8A | c.1081-157G>A (n.1081-157G>A) c.*5808-157G>A (n.*5808-157G>A) c.*5930-157G>A (n.*5930-157G>A) c.925-157G>A (n.925-157G>A) n.1420G>A n.29-157G>A n.471-157G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983396T>A | CA732364933 | COQ8A | c.1081-156T>A (n.1081-156T>A) c.*5808-156T>A (n.*5808-156T>A) c.*5930-156T>A (n.*5930-156T>A) c.925-156T>A (n.925-156T>A) n.1421T>A n.29-156T>A n.471-156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983396T= | CA1225123734 | COQ8A | c.1081-156T= (n.1081-156T=) c.*5808-156T= (n.*5808-156T=) c.*5930-156T= (n.*5930-156T=) c.925-156T= (n.925-156T=) n.1421T= n.29-156T= n.471-156T= | |
| 1 | g.226983397C>A | CA2650793835 | COQ8A | c.1081-155C>A (n.1081-155C>A) c.*5808-155C>A (n.*5808-155C>A) c.*5930-155C>A (n.*5930-155C>A) c.925-155C>A (n.925-155C>A) n.1422C>A n.29-155C>A n.471-155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983399del | CA2650793836 | COQ8A | c.1081-153del (n.1081-153del) c.*5808-153del (n.*5808-153del) c.*5930-153del (n.*5930-153del) c.925-153del (n.925-153del) n.1424del n.29-153del n.471-153del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983399C>A | CA2650793837 | COQ8A | c.1081-153C>A (n.1081-153C>A) c.*5808-153C>A (n.*5808-153C>A) c.*5930-153C>A (n.*5930-153C>A) c.925-153C>A (n.925-153C>A) n.1424C>A n.29-153C>A n.471-153C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983399C= | CA1145342115 | COQ8A | c.1081-153C= (n.1081-153C=) c.*5808-153C= (n.*5808-153C=) c.*5930-153C= (n.*5930-153C=) c.925-153C= (n.925-153C=) n.1424C= n.29-153C= n.471-153C= | |
| 1 | g.226983399C>T | CA38645924 | COQ8A | c.1081-153C>T (n.1081-153C>T) c.*5808-153C>T (n.*5808-153C>T) c.*5930-153C>T (n.*5930-153C>T) c.925-153C>T (n.925-153C>T) n.1424C>T n.29-153C>T n.471-153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983400G>A | CA1012968120 | COQ8A | c.1081-152G>A (n.1081-152G>A) c.*5808-152G>A (n.*5808-152G>A) c.*5930-152G>A (n.*5930-152G>A) c.925-152G>A (n.925-152G>A) n.1425G>A n.29-152G>A n.471-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983400G>C | CA38645930 | COQ8A | c.1081-152G>C (n.1081-152G>C) c.*5808-152G>C (n.*5808-152G>C) c.*5930-152G>C (n.*5930-152G>C) c.925-152G>C (n.925-152G>C) n.1425G>C n.29-152G>C n.471-152G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983400G= | CA1225123735 | COQ8A | c.1081-152G= (n.1081-152G=) c.*5808-152G= (n.*5808-152G=) c.*5930-152G= (n.*5930-152G=) c.925-152G= (n.925-152G=) n.1425G= n.29-152G= n.471-152G= | |
| 1 | g.226983400G>T | CA2650793838 | COQ8A | c.1081-152G>T (n.1081-152G>T) c.*5808-152G>T (n.*5808-152G>T) c.*5930-152G>T (n.*5930-152G>T) c.925-152G>T (n.925-152G>T) n.1425G>T n.29-152G>T n.471-152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983400_226983401delinsGG | CA1145068973 | COQ8A | c.1081-152_1081-151delinsGG (n.1081-152_1081-151delinsGG) c.*5808-152_*5808-151delinsGG (n.*5808-152_*5808-151delinsGG) c.*5930-152_*5930-151delinsGG (n.*5930-152_*5930-151delinsGG) c.925-152_925-151delinsGG (n.925-152_925-151delinsGG) n.1425_1426delinsGG n.29-152_29-151delinsGG n.471-152_471-151delinsGG | |
| 1 | g.226983401dup | CA38645928 | COQ8A | c.1081-151dup (n.1081-151dup) c.*5808-151dup (n.*5808-151dup) c.*5930-151dup (n.*5930-151dup) c.925-151dup (n.925-151dup) n.1426dup n.29-151dup n.471-151dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983401G>A | CA2650793839 | COQ8A | c.1081-151G>A (n.1081-151G>A) c.*5808-151G>A (n.*5808-151G>A) c.*5930-151G>A (n.*5930-151G>A) c.925-151G>A (n.925-151G>A) n.1426G>A n.29-151G>A n.471-151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983401G>T | CA2650793840 | COQ8A | c.1081-151G>T (n.1081-151G>T) c.*5808-151G>T (n.*5808-151G>T) c.*5930-151G>T (n.*5930-151G>T) c.925-151G>T (n.925-151G>T) n.1426G>T n.29-151G>T n.471-151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983402C>A | CA2650793841 | COQ8A | c.1081-150C>A (n.1081-150C>A) c.*5808-150C>A (n.*5808-150C>A) c.*5930-150C>A (n.*5930-150C>A) c.925-150C>A (n.925-150C>A) n.1427C>A n.29-150C>A n.471-150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983402C>T | CA2650793842 | COQ8A | c.1081-150C>T (n.1081-150C>T) c.*5808-150C>T (n.*5808-150C>T) c.*5930-150C>T (n.*5930-150C>T) c.925-150C>T (n.925-150C>T) n.1427C>T n.29-150C>T n.471-150C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983403A>G | CA2650793843 | COQ8A | c.1081-149A>G (n.1081-149A>G) c.*5808-149A>G (n.*5808-149A>G) c.*5930-149A>G (n.*5930-149A>G) c.925-149A>G (n.925-149A>G) n.1428A>G n.29-149A>G n.471-149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983404G>A | CA2650793844 | COQ8A | c.1081-148G>A (n.1081-148G>A) c.*5808-148G>A (n.*5808-148G>A) c.*5930-148G>A (n.*5930-148G>A) c.925-148G>A (n.925-148G>A) n.1429G>A n.29-148G>A n.471-148G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983405C>A | CA2650793846 | COQ8A | c.1081-147C>A (n.1081-147C>A) c.*5808-147C>A (n.*5808-147C>A) c.*5930-147C>A (n.*5930-147C>A) c.925-147C>A (n.925-147C>A) n.1430C>A n.29-147C>A n.471-147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983405C>T | CA2650793845 | COQ8A | c.1081-147C>T (n.1081-147C>T) c.*5808-147C>T (n.*5808-147C>T) c.*5930-147C>T (n.*5930-147C>T) c.925-147C>T (n.925-147C>T) n.1430C>T n.29-147C>T n.471-147C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983406A>G | CA2650793847 | COQ8A | c.1081-146A>G (n.1081-146A>G) c.*5808-146A>G (n.*5808-146A>G) c.*5930-146A>G (n.*5930-146A>G) c.925-146A>G (n.925-146A>G) n.1431A>G n.29-146A>G n.471-146A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983407T>G | CA2650793848 | COQ8A | c.1081-145T>G (n.1081-145T>G) c.*5808-145T>G (n.*5808-145T>G) c.*5930-145T>G (n.*5930-145T>G) c.925-145T>G (n.925-145T>G) n.1432T>G n.29-145T>G n.471-145T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983408G>A | CA2650793849 | COQ8A | c.1081-144G>A (n.1081-144G>A) c.*5808-144G>A (n.*5808-144G>A) c.*5930-144G>A (n.*5930-144G>A) c.925-144G>A (n.925-144G>A) n.1433G>A n.29-144G>A n.471-144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983408G>T | CA2650793850 | COQ8A | c.1081-144G>T (n.1081-144G>T) c.*5808-144G>T (n.*5808-144G>T) c.*5930-144G>T (n.*5930-144G>T) c.925-144G>T (n.925-144G>T) n.1433G>T n.29-144G>T n.471-144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983409G>A | CA1225123737 | COQ8A | c.1081-143G>A (n.1081-143G>A) c.*5808-143G>A (n.*5808-143G>A) c.*5930-143G>A (n.*5930-143G>A) c.925-143G>A (n.925-143G>A) n.1434G>A n.29-143G>A n.471-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983409G>C | CA2650793851 | COQ8A | c.1081-143G>C (n.1081-143G>C) c.*5808-143G>C (n.*5808-143G>C) c.*5930-143G>C (n.*5930-143G>C) c.925-143G>C (n.925-143G>C) n.1434G>C n.29-143G>C n.471-143G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983409G= | CA1225123736 | COQ8A | c.1081-143G= (n.1081-143G=) c.*5808-143G= (n.*5808-143G=) c.*5930-143G= (n.*5930-143G=) c.925-143G= (n.925-143G=) n.1434G= n.29-143G= n.471-143G= | |
| 1 | g.226983409G>T | CA2650793852 | COQ8A | c.1081-143G>T (n.1081-143G>T) c.*5808-143G>T (n.*5808-143G>T) c.*5930-143G>T (n.*5930-143G>T) c.925-143G>T (n.925-143G>T) n.1434G>T n.29-143G>T n.471-143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983410C>T | CA2650793853 | COQ8A | c.1081-142C>T (n.1081-142C>T) c.*5808-142C>T (n.*5808-142C>T) c.*5930-142C>T (n.*5930-142C>T) c.925-142C>T (n.925-142C>T) n.1435C>T n.29-142C>T n.471-142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983412G>T | CA2650793855 | COQ8A | c.1081-140G>T (n.1081-140G>T) c.*5808-140G>T (n.*5808-140G>T) c.*5930-140G>T (n.*5930-140G>T) c.925-140G>T (n.925-140G>T) n.1437G>T n.29-140G>T n.471-140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983414del | CA2650793854 | COQ8A | c.1081-138del (n.1081-138del) c.*5808-138del (n.*5808-138del) c.*5930-138del (n.*5930-138del) c.925-138del (n.925-138del) n.1439del n.29-138del n.471-138del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983413G>T | CA2650793856 | COQ8A | c.1081-139G>T (n.1081-139G>T) c.*5808-139G>T (n.*5808-139G>T) c.*5930-139G>T (n.*5930-139G>T) c.925-139G>T (n.925-139G>T) n.1438G>T n.29-139G>T n.471-139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983414G>C | CA2650793857 | COQ8A | c.1081-138G>C (n.1081-138G>C) c.*5808-138G>C (n.*5808-138G>C) c.*5930-138G>C (n.*5930-138G>C) c.925-138G>C (n.925-138G>C) n.1439G>C n.29-138G>C n.471-138G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983414G>T | CA2650793858 | COQ8A | c.1081-138G>T (n.1081-138G>T) c.*5808-138G>T (n.*5808-138G>T) c.*5930-138G>T (n.*5930-138G>T) c.925-138G>T (n.925-138G>T) n.1439G>T n.29-138G>T n.471-138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983415T>G | CA1225123739 | COQ8A | c.1081-137T>G (n.1081-137T>G) c.*5808-137T>G (n.*5808-137T>G) c.*5930-137T>G (n.*5930-137T>G) c.925-137T>G (n.925-137T>G) n.1440T>G n.29-137T>G n.471-137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983415T= | CA1225123738 | COQ8A | c.1081-137T= (n.1081-137T=) c.*5808-137T= (n.*5808-137T=) c.*5930-137T= (n.*5930-137T=) c.925-137T= (n.925-137T=) n.1440T= n.29-137T= n.471-137T= | |
| 1 | g.226983416C>A | CA2650793859 | COQ8A | c.1081-136C>A (n.1081-136C>A) c.*5808-136C>A (n.*5808-136C>A) c.*5930-136C>A (n.*5930-136C>A) c.925-136C>A (n.925-136C>A) n.1441C>A n.29-136C>A n.471-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983416C= | CA1225123740 | COQ8A | c.1081-136C= (n.1081-136C=) c.*5808-136C= (n.*5808-136C=) c.*5930-136C= (n.*5930-136C=) c.925-136C= (n.925-136C=) n.1441C= n.29-136C= n.471-136C= | |
| 1 | g.226983416C>G | CA732364945 | COQ8A | c.1081-136C>G (n.1081-136C>G) c.*5808-136C>G (n.*5808-136C>G) c.*5930-136C>G (n.*5930-136C>G) c.925-136C>G (n.925-136C>G) n.1441C>G n.29-136C>G n.471-136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |