Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226983239_226983242delCA2650793612COQ8Ac.1080+205_1080+208del (n.1080+205_1080+208del)
c.*5807+205_*5807+208del (n.*5807+205_*5807+208del)
c.*5929+205_*5929+208del (n.*5929+205_*5929+208del)
c.924+205_924+208del (n.924+205_924+208del)
n.1264_1267del
n.28+205_28+208del
n.470+205_470+208del
gnomAD v4
1g.226983241delCA2650793615COQ8Ac.1080+207del (n.1080+207del)
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n.1266del
n.28+207del
n.470+207del
gnomAD v4
1g.226983241A>GCA2650793614COQ8Ac.1080+207A>G (n.1080+207A>G)
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c.*5929+207A>G (n.*5929+207A>G)
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n.1266A>G
n.28+207A>G
n.470+207A>G
gnomAD v4
1g.226983241_226983242delinsAGCA1225123651COQ8Ac.1080+207_1080+208delinsAG (n.1080+207_1080+208delinsAG)
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c.*5929+207_*5929+208delinsAG (n.*5929+207_*5929+208delinsAG)
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1g.226983242G>CCA2747999776COQ8Ac.1080+208G>C (n.1080+208G>C)
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n.1267G>T
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n.470+208G>T
gnomAD v4
1g.226983245delCA529184966COQ8Ac.1080+211del (n.1080+211del)
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n.1270del
n.28+211del
n.470+211del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983243G>ACA732364855COQ8Ac.1080+209G>A (n.1080+209G>A)
c.*5807+209G>A (n.*5807+209G>A)
c.*5929+209G>A (n.*5929+209G>A)
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n.1268G>A
n.28+209G>A
n.470+209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983243G=CA1225123652COQ8Ac.1080+209G= (n.1080+209G=)
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c.*5929+209G= (n.*5929+209G=)
c.924+209G= (n.924+209G=)
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n.28+209G=
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1g.226983243G>TCA2650793617COQ8Ac.1080+209G>T (n.1080+209G>T)
c.*5807+209G>T (n.*5807+209G>T)
c.*5929+209G>T (n.*5929+209G>T)
c.924+209G>T (n.924+209G>T)
n.1268G>T
n.28+209G>T
n.470+209G>T
gnomAD v4
1g.226983244G>ACA2650793618COQ8Ac.1080+210G>A (n.1080+210G>A)
c.*5807+210G>A (n.*5807+210G>A)
c.*5929+210G>A (n.*5929+210G>A)
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n.1269G>A
n.28+210G>A
n.470+210G>A
gnomAD v4
1g.226983244G=CA1225123653COQ8Ac.1080+210G= (n.1080+210G=)
c.*5807+210G= (n.*5807+210G=)
c.*5929+210G= (n.*5929+210G=)
c.924+210G= (n.924+210G=)
n.1269G=
n.28+210G=
n.470+210G=
1g.226983244G>TCA1012968050COQ8Ac.1080+210G>T (n.1080+210G>T)
c.*5807+210G>T (n.*5807+210G>T)
c.*5929+210G>T (n.*5929+210G>T)
c.924+210G>T (n.924+210G>T)
n.1269G>T
n.28+210G>T
n.470+210G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983245G>ACA2650793619COQ8Ac.1080+211G>A (n.1080+211G>A)
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c.*5929+211G>A (n.*5929+211G>A)
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n.1270G>A
n.28+211G>A
n.470+211G>A
gnomAD v4
1g.226983245G>CCA38645751COQ8Ac.1080+211G>C (n.1080+211G>C)
c.*5807+211G>C (n.*5807+211G>C)
c.*5929+211G>C (n.*5929+211G>C)
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n.1270G>C
n.28+211G>C
n.470+211G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983245G=CA1225123654COQ8Ac.1080+211G= (n.1080+211G=)
c.*5807+211G= (n.*5807+211G=)
c.*5929+211G= (n.*5929+211G=)
c.924+211G= (n.924+211G=)
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n.28+211G=
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1g.226983245G>TCA2650793620COQ8Ac.1080+211G>T (n.1080+211G>T)
c.*5807+211G>T (n.*5807+211G>T)
c.*5929+211G>T (n.*5929+211G>T)
c.924+211G>T (n.924+211G>T)
n.1270G>T
n.28+211G>T
n.470+211G>T
gnomAD v4
1g.226983246C>ACA529184970COQ8Ac.1080+212C>A (n.1080+212C>A)
c.*5807+212C>A (n.*5807+212C>A)
c.*5929+212C>A (n.*5929+212C>A)
c.924+212C>A (n.924+212C>A)
n.1271C>A
n.28+212C>A
n.470+212C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983246C=CA1225123655COQ8Ac.1080+212C= (n.1080+212C=)
c.*5807+212C= (n.*5807+212C=)
c.*5929+212C= (n.*5929+212C=)
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n.28+212C=
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1g.226983246C>TCA1225123656COQ8Ac.1080+212C>T (n.1080+212C>T)
c.*5807+212C>T (n.*5807+212C>T)
c.*5929+212C>T (n.*5929+212C>T)
c.924+212C>T (n.924+212C>T)
n.1271C>T
n.28+212C>T
n.470+212C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.226983250dupCA2650793621COQ8Ac.1080+216dup (n.1080+216dup)
c.*5807+216dup (n.*5807+216dup)
c.*5929+216dup (n.*5929+216dup)
c.924+216dup (n.924+216dup)
n.1275dup
n.28+216dup
n.470+216dup
gnomAD v4
1g.226983250delCA2650793622COQ8Ac.1080+216del (n.1080+216del)
c.*5807+216del (n.*5807+216del)
c.*5929+216del (n.*5929+216del)
c.924+216del (n.924+216del)
n.1275del
n.28+216del
n.470+216del
gnomAD v4
1g.226983247C>TCA2650793623COQ8Ac.1080+213C>T (n.1080+213C>T)
c.*5807+213C>T (n.*5807+213C>T)
c.*5929+213C>T (n.*5929+213C>T)
c.924+213C>T (n.924+213C>T)
n.1272C>T
n.28+213C>T
n.470+213C>T
gnomAD v4
1g.226983248C>ACA2650793624COQ8Ac.1080+214C>A (n.1080+214C>A)
c.*5807+214C>A (n.*5807+214C>A)
c.*5929+214C>A (n.*5929+214C>A)
c.924+214C>A (n.924+214C>A)
n.1273C>A
n.28+214C>A
n.470+214C>A
gnomAD v4
1g.226983248C>TCA2650793625COQ8Ac.1080+214C>T (n.1080+214C>T)
c.*5807+214C>T (n.*5807+214C>T)
c.*5929+214C>T (n.*5929+214C>T)
c.924+214C>T (n.924+214C>T)
n.1273C>T
n.28+214C>T
n.470+214C>T
gnomAD v4
1g.226983249C>TCA2650793626COQ8Ac.1080+215C>T (n.1080+215C>T)
c.*5807+215C>T (n.*5807+215C>T)
c.*5929+215C>T (n.*5929+215C>T)
c.924+215C>T (n.924+215C>T)
n.1274C>T
n.28+215C>T
n.470+215C>T
gnomAD v4
1g.226983250C>ACA2650793627COQ8Ac.1080+216C>A (n.1080+216C>A)
c.*5807+216C>A (n.*5807+216C>A)
c.*5929+216C>A (n.*5929+216C>A)
c.924+216C>A (n.924+216C>A)
n.1275C>A
n.28+216C>A
n.470+216C>A
gnomAD v4
1g.226983250C=CA1225123657COQ8Ac.1080+216C= (n.1080+216C=)
c.*5807+216C= (n.*5807+216C=)
c.*5929+216C= (n.*5929+216C=)
c.924+216C= (n.924+216C=)
n.1275C=
n.28+216C=
n.470+216C=
1g.226983250C>TCA1225123658COQ8Ac.1080+216C>T (n.1080+216C>T)
c.*5807+216C>T (n.*5807+216C>T)
c.*5929+216C>T (n.*5929+216C>T)
c.924+216C>T (n.924+216C>T)
n.1275C>T
n.28+216C>T
n.470+216C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.226983250_226983251insTCA2650793628COQ8Ac.1080+216_1080+217insT (n.1080+216_1080+217insT)
c.*5807+216_*5807+217insT (n.*5807+216_*5807+217insT)
c.*5929+216_*5929+217insT (n.*5929+216_*5929+217insT)
c.924+216_924+217insT (n.924+216_924+217insT)
n.1275_1276insT
n.28+216_28+217insT
n.470+216_470+217insT
gnomAD v4
1g.226983251dupCA2747999777COQ8Ac.1080+217dup (n.1080+217dup)
c.*5807+217dup (n.*5807+217dup)
c.*5929+217dup (n.*5929+217dup)
c.924+217dup (n.924+217dup)
n.1276dup
n.28+217dup
n.470+217dup
1g.226983252G>ACA1225123660COQ8Ac.1080+218G>A (n.1080+218G>A)
c.*5807+218G>A (n.*5807+218G>A)
c.*5929+218G>A (n.*5929+218G>A)
c.924+218G>A (n.924+218G>A)
n.1277G>A
n.28+218G>A
n.470+218G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.226983252G=CA1225123659COQ8Ac.1080+218G= (n.1080+218G=)
c.*5807+218G= (n.*5807+218G=)
c.*5929+218G= (n.*5929+218G=)
c.924+218G= (n.924+218G=)
n.1277G=
n.28+218G=
n.470+218G=
1g.226983252G>TCA2650793629COQ8Ac.1080+218G>T (n.1080+218G>T)
c.*5807+218G>T (n.*5807+218G>T)
c.*5929+218G>T (n.*5929+218G>T)
c.924+218G>T (n.924+218G>T)
n.1277G>T
n.28+218G>T
n.470+218G>T
gnomAD v4
1g.226983252_226983253delCA2650793630COQ8Ac.1080+218_1080+219del (n.1080+218_1080+219del)
c.*5807+218_*5807+219del (n.*5807+218_*5807+219del)
c.*5929+218_*5929+219del (n.*5929+218_*5929+219del)
c.924+218_924+219del (n.924+218_924+219del)
n.1277_1278del
n.28+218_28+219del
n.470+218_470+219del
gnomAD v4
1g.226983253C>ACA2650793631COQ8Ac.1080+219C>A (n.1080+219C>A)
c.*5807+219C>A (n.*5807+219C>A)
c.*5929+219C>A (n.*5929+219C>A)
c.924+219C>A (n.924+219C>A)
n.1278C>A
n.28+219C>A
n.470+219C>A
gnomAD v4
1g.226983253C>GCA2650793632COQ8Ac.1080+219C>G (n.1080+219C>G)
c.*5807+219C>G (n.*5807+219C>G)
c.*5929+219C>G (n.*5929+219C>G)
c.924+219C>G (n.924+219C>G)
n.1278C>G
n.28+219C>G
n.470+219C>G
gnomAD v4
1g.226983253C>TCA2650793633COQ8Ac.1080+219C>T (n.1080+219C>T)
c.*5807+219C>T (n.*5807+219C>T)
c.*5929+219C>T (n.*5929+219C>T)
c.924+219C>T (n.924+219C>T)
n.1278C>T
n.28+219C>T
n.470+219C>T
gnomAD v4
1g.226983254A>GCA2650793634COQ8Ac.1080+220A>G (n.1080+220A>G)
c.*5807+220A>G (n.*5807+220A>G)
c.*5929+220A>G (n.*5929+220A>G)
c.924+220A>G (n.924+220A>G)
n.1279A>G
n.28+220A>G
n.470+220A>G
gnomAD v4
1g.226983256G>ACA38645758COQ8Ac.1080+222G>A (n.1080+222G>A)
c.*5807+222G>A (n.*5807+222G>A)
c.*5929+222G>A (n.*5929+222G>A)
c.924+222G>A (n.924+222G>A)
n.1281G>A
n.28+222G>A
n.470+222G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983256G=CA1225123661COQ8Ac.1080+222G= (n.1080+222G=)
c.*5807+222G= (n.*5807+222G=)
c.*5929+222G= (n.*5929+222G=)
c.924+222G= (n.924+222G=)
n.1281G=
n.28+222G=
n.470+222G=
1g.226983256G>TCA2650793635COQ8Ac.1080+222G>T (n.1080+222G>T)
c.*5807+222G>T (n.*5807+222G>T)
c.*5929+222G>T (n.*5929+222G>T)
c.924+222G>T (n.924+222G>T)
n.1281G>T
n.28+222G>T
n.470+222G>T
gnomAD v4
1g.226983257C>ACA2650793636COQ8Ac.1080+223C>A (n.1080+223C>A)
c.*5807+223C>A (n.*5807+223C>A)
c.*5929+223C>A (n.*5929+223C>A)
c.924+223C>A (n.924+223C>A)
n.1282C>A
n.28+223C>A
n.470+223C>A
gnomAD v4
1g.226983257C=CA1225123662COQ8Ac.1080+223C= (n.1080+223C=)
c.*5807+223C= (n.*5807+223C=)
c.*5929+223C= (n.*5929+223C=)
c.924+223C= (n.924+223C=)
n.1282C=
n.28+223C=
n.470+223C=
1g.226983257C>TCA1225123663COQ8Ac.1080+223C>T (n.1080+223C>T)
c.*5807+223C>T (n.*5807+223C>T)
c.*5929+223C>T (n.*5929+223C>T)
c.924+223C>T (n.924+223C>T)
n.1282C>T
n.28+223C>T
n.470+223C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.226983258T>CCA1012968057COQ8Ac.1080+224T>C (n.1080+224T>C)
c.*5807+224T>C (n.*5807+224T>C)
c.*5929+224T>C (n.*5929+224T>C)
c.924+224T>C (n.924+224T>C)
n.1283T>C
n.28+224T>C
n.470+224T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983258T=CA1225123664COQ8Ac.1080+224T= (n.1080+224T=)
c.*5807+224T= (n.*5807+224T=)
c.*5929+224T= (n.*5929+224T=)
c.924+224T= (n.924+224T=)
n.1283T=
n.28+224T=
n.470+224T=
1g.226983259T>GCA2650793637COQ8Ac.1080+225T>G (n.1080+225T>G)
c.*5807+225T>G (n.*5807+225T>G)
c.*5929+225T>G (n.*5929+225T>G)
c.924+225T>G (n.924+225T>G)
n.1284T>G
n.28+225T>G
n.470+225T>G
gnomAD v4
1g.226983260G>ACA1225123666COQ8Ac.1080+226G>A (n.1080+226G>A)
c.*5807+226G>A (n.*5807+226G>A)
c.*5929+226G>A (n.*5929+226G>A)
c.924+226G>A (n.924+226G>A)
n.1285G>A
n.28+226G>A
n.470+226G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.226983260G=CA1225123665COQ8Ac.1080+226G= (n.1080+226G=)
c.*5807+226G= (n.*5807+226G=)
c.*5929+226G= (n.*5929+226G=)
c.924+226G= (n.924+226G=)
n.1285G=
n.28+226G=
n.470+226G=
1g.226983260G>TCA2650793638COQ8Ac.1080+226G>T (n.1080+226G>T)
c.*5807+226G>T (n.*5807+226G>T)
c.*5929+226G>T (n.*5929+226G>T)
c.924+226G>T (n.924+226G>T)
n.1285G>T
n.28+226G>T
n.470+226G>T
gnomAD v4
1g.226983261A>GCA2650793639COQ8Ac.1080+227A>G (n.1080+227A>G)
c.*5807+227A>G (n.*5807+227A>G)
c.*5929+227A>G (n.*5929+227A>G)
c.924+227A>G (n.924+227A>G)
n.1286A>G
n.28+227A>G
n.470+227A>G
gnomAD v4
1g.226983261A>TCA2650793640COQ8Ac.1080+227A>T (n.1080+227A>T)
c.*5807+227A>T (n.*5807+227A>T)
c.*5929+227A>T (n.*5929+227A>T)
c.924+227A>T (n.924+227A>T)
n.1286A>T
n.28+227A>T
n.470+227A>T
gnomAD v4
1g.226983262T>GCA2650793641COQ8Ac.1080+228T>G (n.1080+228T>G)
c.*5807+228T>G (n.*5807+228T>G)
c.*5929+228T>G (n.*5929+228T>G)
c.924+228T>G (n.924+228T>G)
n.1287T>G
n.28+228T>G
n.470+228T>G
gnomAD v4
1g.226983263T>CCA2650793642COQ8Ac.1080+229T>C (n.1080+229T>C)
c.*5807+229T>C (n.*5807+229T>C)
c.*5929+229T>C (n.*5929+229T>C)
c.924+229T>C (n.924+229T>C)
n.1288T>C
n.28+229T>C
n.470+229T>C
gnomAD v4
1g.226983264T>CCA38645763COQ8Ac.1080+230T>C (n.1080+230T>C)
c.*5807+230T>C (n.*5807+230T>C)
c.*5929+230T>C (n.*5929+230T>C)
c.924+230T>C (n.924+230T>C)
n.1289T>C
n.28+230T>C
n.470+230T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983264T=CA1140613857COQ8Ac.1080+230T= (n.1080+230T=)
c.*5807+230T= (n.*5807+230T=)
c.*5929+230T= (n.*5929+230T=)
c.924+230T= (n.924+230T=)
n.1289T=
n.28+230T=
n.470+230T=
1g.226983265G>ACA1225123667COQ8Ac.1080+231G>A (n.1080+231G>A)
c.*5807+231G>A (n.*5807+231G>A)
c.*5929+231G>A (n.*5929+231G>A)
c.924+231G>A (n.924+231G>A)
n.1290G>A
n.28+231G>A
n.470+231G>A
dbSNP
1g.226983265G>CCA2650793644COQ8Ac.1080+231G>C (n.1080+231G>C)
c.*5807+231G>C (n.*5807+231G>C)
c.*5929+231G>C (n.*5929+231G>C)
c.924+231G>C (n.924+231G>C)
n.1290G>C
n.28+231G>C
n.470+231G>C
gnomAD v4
1g.226983265G=CA1225123668COQ8Ac.1080+231G= (n.1080+231G=)
c.*5807+231G= (n.*5807+231G=)
c.*5929+231G= (n.*5929+231G=)
c.924+231G= (n.924+231G=)
n.1290G=
n.28+231G=
n.470+231G=
1g.226983265G>TCA2650793645COQ8Ac.1080+231G>T (n.1080+231G>T)
c.*5807+231G>T (n.*5807+231G>T)
c.*5929+231G>T (n.*5929+231G>T)
c.924+231G>T (n.924+231G>T)
n.1290G>T
n.28+231G>T
n.470+231G>T
gnomAD v4
1g.226983268delCA2650793643COQ8Ac.1080+234del (n.1080+234del)
c.*5807+234del (n.*5807+234del)
c.*5929+234del (n.*5929+234del)
c.924+234del (n.924+234del)
n.1293del
n.28+234del
n.470+234del
gnomAD v4
1g.226983266G>ACA38645782COQ8Ac.1080+232G>A (n.1080+232G>A)
c.*5807+232G>A (n.*5807+232G>A)
c.*5929+232G>A (n.*5929+232G>A)
c.924+232G>A (n.924+232G>A)
n.1291G>A
n.28+232G>A
n.470+232G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983266G=CA1225123669COQ8Ac.1080+232G= (n.1080+232G=)
c.*5807+232G= (n.*5807+232G=)
c.*5929+232G= (n.*5929+232G=)
c.924+232G= (n.924+232G=)
n.1291G=
n.28+232G=
n.470+232G=
1g.226983266G>TCA2650793646COQ8Ac.1080+232G>T (n.1080+232G>T)
c.*5807+232G>T (n.*5807+232G>T)
c.*5929+232G>T (n.*5929+232G>T)
c.924+232G>T (n.924+232G>T)
n.1291G>T
n.28+232G>T
n.470+232G>T
gnomAD v4
1g.226983267G>ACA646459488COQ8Ac.1080+233G>A (n.1080+233G>A)
c.*5807+233G>A (n.*5807+233G>A)
c.*5929+233G>A (n.*5929+233G>A)
c.924+233G>A (n.924+233G>A)
n.1292G>A
n.28+233G>A
n.470+233G>A
COSMIC
1g.226983267G>CCA2650793647COQ8Ac.1080+233G>C (n.1080+233G>C)
c.*5807+233G>C (n.*5807+233G>C)
c.*5929+233G>C (n.*5929+233G>C)
c.924+233G>C (n.924+233G>C)
n.1292G>C
n.28+233G>C
n.470+233G>C
gnomAD v4
1g.226983267G>TCA2650793648COQ8Ac.1080+233G>T (n.1080+233G>T)
c.*5807+233G>T (n.*5807+233G>T)
c.*5929+233G>T (n.*5929+233G>T)
c.924+233G>T (n.924+233G>T)
n.1292G>T
n.28+233G>T
n.470+233G>T
gnomAD v4
1g.226983268G>ACA2698383899COQ8Ac.1080+234G>A (n.1080+234G>A)
c.*5807+234G>A (n.*5807+234G>A)
c.*5929+234G>A (n.*5929+234G>A)
c.924+234G>A (n.924+234G>A)
n.1293G>A
n.28+234G>A
n.470+234G>A
dbSNP
1g.226983268G>TCA2650793649COQ8Ac.1080+234G>T (n.1080+234G>T)
c.*5807+234G>T (n.*5807+234G>T)
c.*5929+234G>T (n.*5929+234G>T)
c.924+234G>T (n.924+234G>T)
n.1293G>T
n.28+234G>T
n.470+234G>T
gnomAD v4
1g.226983269T>CCA2650793650COQ8Ac.1080+235T>C (n.1080+235T>C)
c.*5807+235T>C (n.*5807+235T>C)
c.*5929+235T>C (n.*5929+235T>C)
c.924+235T>C (n.924+235T>C)
n.1294T>C
n.28+235T>C
n.470+235T>C
gnomAD v4
1g.226983269T>GCA2650793651COQ8Ac.1080+235T>G (n.1080+235T>G)
c.*5807+235T>G (n.*5807+235T>G)
c.*5929+235T>G (n.*5929+235T>G)
c.924+235T>G (n.924+235T>G)
n.1294T>G
n.28+235T>G
n.470+235T>G
gnomAD v4
1g.226983269T=CA1225123670COQ8Ac.1080+235T= (n.1080+235T=)
c.*5807+235T= (n.*5807+235T=)
c.*5929+235T= (n.*5929+235T=)
c.924+235T= (n.924+235T=)
n.1294T=
n.28+235T=
n.470+235T=
1g.226983270G>ACA732364863COQ8Ac.1080+236G>A (n.1080+236G>A)
c.*5807+236G>A (n.*5807+236G>A)
c.*5929+236G>A (n.*5929+236G>A)
c.924+236G>A (n.924+236G>A)
n.1295G>A
n.28+236G>A
n.470+236G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983270G=CA1225123671COQ8Ac.1080+236G= (n.1080+236G=)
c.*5807+236G= (n.*5807+236G=)
c.*5929+236G= (n.*5929+236G=)
c.924+236G= (n.924+236G=)
n.1295G=
n.28+236G=
n.470+236G=
1g.226983270G>TCA2650793652COQ8Ac.1080+236G>T (n.1080+236G>T)
c.*5807+236G>T (n.*5807+236G>T)
c.*5929+236G>T (n.*5929+236G>T)
c.924+236G>T (n.924+236G>T)
n.1295G>T
n.28+236G>T
n.470+236G>T
gnomAD v4
1g.226983272dupCA732364865COQ8Ac.1080+238dup (n.1080+238dup)
c.*5807+238dup (n.*5807+238dup)
c.*5929+238dup (n.*5929+238dup)
c.924+238dup (n.924+238dup)
n.1297dup
n.28+238dup
n.470+238dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983272delCA2650793653COQ8Ac.1080+238del (n.1080+238del)
c.*5807+238del (n.*5807+238del)
c.*5929+238del (n.*5929+238del)
c.924+238del (n.924+238del)
n.1297del
n.28+238del
n.470+238del
gnomAD v4
1g.226983271G>ACA1225123673COQ8Ac.1080+237G>A (n.1080+237G>A)
c.*5807+237G>A (n.*5807+237G>A)
c.*5929+237G>A (n.*5929+237G>A)
c.924+237G>A (n.924+237G>A)
n.1296G>A
n.28+237G>A
n.470+237G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.226983271G=CA1225123672COQ8Ac.1080+237G= (n.1080+237G=)
c.*5807+237G= (n.*5807+237G=)
c.*5929+237G= (n.*5929+237G=)
c.924+237G= (n.924+237G=)
n.1296G=
n.28+237G=
n.470+237G=
1g.226983272G>ACA2650793654COQ8Ac.1080+238G>A (n.1080+238G>A)
c.*5807+238G>A (n.*5807+238G>A)
c.*5929+238G>A (n.*5929+238G>A)
c.924+238G>A (n.924+238G>A)
n.1297G>A
n.28+238G>A
n.470+238G>A
gnomAD v4
1g.226983272G>TCA2650793655COQ8Ac.1080+238G>T (n.1080+238G>T)
c.*5807+238G>T (n.*5807+238G>T)
c.*5929+238G>T (n.*5929+238G>T)
c.924+238G>T (n.924+238G>T)
n.1297G>T
n.28+238G>T
n.470+238G>T
gnomAD v4
1g.226983273C>ACA2650793656COQ8Ac.1080+239C>A (n.1080+239C>A)
c.*5807+239C>A (n.*5807+239C>A)
c.*5929+239C>A (n.*5929+239C>A)
c.924+239C>A (n.924+239C>A)
n.1298C>A
n.28+239C>A
n.470+239C>A
gnomAD v4
1g.226983273C=CA1225123674COQ8Ac.1080+239C= (n.1080+239C=)
c.*5807+239C= (n.*5807+239C=)
c.*5929+239C= (n.*5929+239C=)
c.924+239C= (n.924+239C=)
n.1298C=
n.28+239C=
n.470+239C=
1g.226983273C>TCA732364867COQ8Ac.1080+239C>T (n.1080+239C>T)
c.*5807+239C>T (n.*5807+239C>T)
c.*5929+239C>T (n.*5929+239C>T)
c.924+239C>T (n.924+239C>T)
n.1298C>T
n.28+239C>T
n.470+239C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983274A>GCA2650793657COQ8Ac.1080+240A>G (n.1080+240A>G)
c.*5807+240A>G (n.*5807+240A>G)
c.*5929+240A>G (n.*5929+240A>G)
c.924+240A>G (n.924+240A>G)
n.1299A>G
n.28+240A>G
n.470+240A>G
gnomAD v4
1g.226983275A>GCA2650793658COQ8Ac.1080+241A>G (n.1080+241A>G)
c.*5807+241A>G (n.*5807+241A>G)
c.*5929+241A>G (n.*5929+241A>G)
c.924+241A>G (n.924+241A>G)
n.1300A>G
n.28+241A>G
n.470+241A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.226983275A>TCA2650793659COQ8Ac.1080+241A>T (n.1080+241A>T)
c.*5807+241A>T (n.*5807+241A>T)
c.*5929+241A>T (n.*5929+241A>T)
c.924+241A>T (n.924+241A>T)
n.1300A>T
n.28+241A>T
n.470+241A>T
gnomAD v4
1g.226983276G>ACA2650793660COQ8Ac.1080+242G>A (n.1080+242G>A)
c.*5807+242G>A (n.*5807+242G>A)
c.*5929+242G>A (n.*5929+242G>A)
c.924+242G>A (n.924+242G>A)
n.1301G>A
n.28+242G>A
n.470+242G>A
gnomAD v4
1g.226983276G>TCA2650793661COQ8Ac.1080+242G>T (n.1080+242G>T)
c.*5807+242G>T (n.*5807+242G>T)
c.*5929+242G>T (n.*5929+242G>T)
c.924+242G>T (n.924+242G>T)
n.1301G>T
n.28+242G>T
n.470+242G>T
gnomAD v4
1g.226983277G>ACA2650793662COQ8Ac.1080+243G>A (n.1080+243G>A)
c.*5807+243G>A (n.*5807+243G>A)
c.*5929+243G>A (n.*5929+243G>A)
c.924+243G>A (n.924+243G>A)
n.1302G>A
n.28+243G>A
n.470+243G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.226983277G>CCA2650793663COQ8Ac.1080+243G>C (n.1080+243G>C)
c.*5807+243G>C (n.*5807+243G>C)
c.*5929+243G>C (n.*5929+243G>C)
c.924+243G>C (n.924+243G>C)
n.1302G>C
n.28+243G>C
n.470+243G>C
gnomAD v4
1g.226983277G>TCA2650793664COQ8Ac.1080+243G>T (n.1080+243G>T)
c.*5807+243G>T (n.*5807+243G>T)
c.*5929+243G>T (n.*5929+243G>T)
c.924+243G>T (n.924+243G>T)
n.1302G>T
n.28+243G>T
n.470+243G>T
gnomAD v4
1g.226983278A>GCA2650793665COQ8Ac.1080+244A>G (n.1080+244A>G)
c.*5807+244A>G (n.*5807+244A>G)
c.*5929+244A>G (n.*5929+244A>G)
c.924+244A>G (n.924+244A>G)
n.1303A>G
n.28+244A>G
n.470+244A>G
gnomAD v4
1g.226983279C>ACA2650793666COQ8Ac.1080+245C>A (n.1080+245C>A)
c.*5807+245C>A (n.*5807+245C>A)
c.*5929+245C>A (n.*5929+245C>A)
c.924+245C>A (n.924+245C>A)
n.1304C>A
n.28+245C>A
n.470+245C>A
gnomAD v4
1g.226983279C=CA1146642619COQ8Ac.1080+245C= (n.1080+245C=)
c.*5807+245C= (n.*5807+245C=)
c.*5929+245C= (n.*5929+245C=)
c.924+245C= (n.924+245C=)
n.1304C=
n.28+245C=
n.470+245C=
1g.226983279C>TCA38645790COQ8Ac.1080+245C>T (n.1080+245C>T)
c.*5807+245C>T (n.*5807+245C>T)
c.*5929+245C>T (n.*5929+245C>T)
c.924+245C>T (n.924+245C>T)
n.1304C>T
n.28+245C>T
n.470+245C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983279_226983281delinsCAGCA1225123675COQ8Ac.1080+245_1080+247delinsCAG (n.1080+245_1080+247delinsCAG)
c.*5807+245_*5807+247delinsCAG (n.*5807+245_*5807+247delinsCAG)
c.*5929+245_*5929+247delinsCAG (n.*5929+245_*5929+247delinsCAG)
c.924+245_924+247delinsCAG (n.924+245_924+247delinsCAG)
n.1304_1306delinsCAG
n.28+245_28+247delinsCAG
n.470+245_470+247delinsCAG
1g.226983280delCA2650793667COQ8Ac.1080+246del (n.1080+246del)
c.*5807+246del (n.*5807+246del)
c.*5929+246del (n.*5929+246del)
c.924+246del (n.924+246del)
n.1305del
n.28+246del
n.470+246del
gnomAD v4
1g.226983280A>GCA2607307964COQ8Ac.1080+246A>G (n.1080+246A>G)
c.*5807+246A>G (n.*5807+246A>G)
c.*5929+246A>G (n.*5929+246A>G)
c.924+246A>G (n.924+246A>G)
n.1305A>G
n.28+246A>G
n.470+246A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983280_226983281delCA916419457COQ8Ac.1080+246_1080+247del (n.1080+246_1080+247del)
c.*5807+246_*5807+247del (n.*5807+246_*5807+247del)
c.*5929+246_*5929+247del (n.*5929+246_*5929+247del)
c.924+246_924+247del (n.924+246_924+247del)
n.1305_1306del
n.28+246_28+247del
n.470+246_470+247del
dbSNP gnomAD v4
1g.226983281G>ACA2650793669COQ8Ac.1080+247G>A (n.1080+247G>A)
c.*5807+247G>A (n.*5807+247G>A)
c.*5929+247G>A (n.*5929+247G>A)
c.924+247G>A (n.924+247G>A)
n.1306G>A
n.28+247G>A
n.470+247G>A
gnomAD v4
1g.226983281G>TCA2650793670COQ8Ac.1080+247G>T (n.1080+247G>T)
c.*5807+247G>T (n.*5807+247G>T)
c.*5929+247G>T (n.*5929+247G>T)
c.924+247G>T (n.924+247G>T)
n.1306G>T
n.28+247G>T
n.470+247G>T
gnomAD v4
1g.226983284delCA2650793668COQ8Ac.1080+250del (n.1080+250del)
c.*5807+250del (n.*5807+250del)
c.*5929+250del (n.*5929+250del)
c.924+250del (n.924+250del)
n.1309del
n.28+250del
n.470+250del
gnomAD v4
1g.226983282G>ACA2650793671COQ8Ac.1080+248G>A (n.1080+248G>A)
c.*5807+248G>A (n.*5807+248G>A)
c.*5929+248G>A (n.*5929+248G>A)
c.924+248G>A (n.924+248G>A)
n.1307G>A
n.28+248G>A
n.470+248G>A
gnomAD v4
1g.226983282G>TCA2650793672COQ8Ac.1080+248G>T (n.1080+248G>T)
c.*5807+248G>T (n.*5807+248G>T)
c.*5929+248G>T (n.*5929+248G>T)
c.924+248G>T (n.924+248G>T)
n.1307G>T
n.28+248G>T
n.470+248G>T
gnomAD v4
1g.226983283G>TCA2650793673COQ8Ac.1080+249G>T (n.1080+249G>T)
c.*5807+249G>T (n.*5807+249G>T)
c.*5929+249G>T (n.*5929+249G>T)
c.924+249G>T (n.924+249G>T)
n.1308G>T
n.28+249G>T
n.470+249G>T
gnomAD v4
1g.226983284G>ACA2650793674COQ8Ac.1080+250G>A (n.1080+250G>A)
c.*5807+250G>A (n.*5807+250G>A)
c.*5929+250G>A (n.*5929+250G>A)
c.924+250G>A (n.924+250G>A)
n.1309G>A
n.28+250G>A
n.470+250G>A
gnomAD v4
1g.226983284G>CCA529184975COQ8Ac.1080+250G>C (n.1080+250G>C)
c.*5807+250G>C (n.*5807+250G>C)
c.*5929+250G>C (n.*5929+250G>C)
c.924+250G>C (n.924+250G>C)
n.1309G>C
n.28+250G>C
n.470+250G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983284G=CA1225123676COQ8Ac.1080+250G= (n.1080+250G=)
c.*5807+250G= (n.*5807+250G=)
c.*5929+250G= (n.*5929+250G=)
c.924+250G= (n.924+250G=)
n.1309G=
n.28+250G=
n.470+250G=
1g.226983284G>TCA2650793675COQ8Ac.1080+250G>T (n.1080+250G>T)
c.*5807+250G>T (n.*5807+250G>T)
c.*5929+250G>T (n.*5929+250G>T)
c.924+250G>T (n.924+250G>T)
n.1309G>T
n.28+250G>T
n.470+250G>T
gnomAD v4
1g.226983285A>GCA2650793676COQ8Ac.1080+251A>G (n.1080+251A>G)
c.*5807+251A>G (n.*5807+251A>G)
c.*5929+251A>G (n.*5929+251A>G)
c.924+251A>G (n.924+251A>G)
n.1310A>G
n.28+251A>G
n.470+251A>G
gnomAD v4
1g.226983285A>TCA2650793677COQ8Ac.1080+251A>T (n.1080+251A>T)
c.*5807+251A>T (n.*5807+251A>T)
c.*5929+251A>T (n.*5929+251A>T)
c.924+251A>T (n.924+251A>T)
n.1310A>T
n.28+251A>T
n.470+251A>T
gnomAD v4
1g.226983286C>ACA2650793678COQ8Ac.1080+252C>A (n.1080+252C>A)
c.*5807+252C>A (n.*5807+252C>A)
c.*5929+252C>A (n.*5929+252C>A)
c.924+252C>A (n.924+252C>A)
n.1311C>A
n.28+252C>A
n.470+252C>A
gnomAD v4
1g.226983286C>TCA2650793679COQ8Ac.1080+252C>T (n.1080+252C>T)
c.*5807+252C>T (n.*5807+252C>T)
c.*5929+252C>T (n.*5929+252C>T)
c.924+252C>T (n.924+252C>T)
n.1311C>T
n.28+252C>T
n.470+252C>T
gnomAD v4
1g.226983286_226983287delinsCACA1225123677COQ8Ac.1080+252_1080+253delinsCA (n.1080+252_1080+253delinsCA)
c.*5807+252_*5807+253delinsCA (n.*5807+252_*5807+253delinsCA)
c.*5929+252_*5929+253delinsCA (n.*5929+252_*5929+253delinsCA)
c.924+252_924+253delinsCA (n.924+252_924+253delinsCA)
n.1311_1312delinsCA
n.28+252_28+253delinsCA
n.470+252_470+253delinsCA
1g.226983287A>CCA2650793680COQ8Ac.1080+253A>C (n.1080+253A>C)
c.*5807+253A>C (n.*5807+253A>C)
c.*5929+253A>C (n.*5929+253A>C)
c.924+253A>C (n.924+253A>C)
n.1312A>C
n.28+253A>C
n.470+253A>C
gnomAD v4
1g.226983287A>GCA2650793681COQ8Ac.1080+253A>G (n.1080+253A>G)
c.*5807+253A>G (n.*5807+253A>G)
c.*5929+253A>G (n.*5929+253A>G)
c.924+253A>G (n.924+253A>G)
n.1312A>G
n.28+253A>G
n.470+253A>G
gnomAD v4
1g.226983287A>TCA2650793682COQ8Ac.1080+253A>T (n.1080+253A>T)
c.*5807+253A>T (n.*5807+253A>T)
c.*5929+253A>T (n.*5929+253A>T)
c.924+253A>T (n.924+253A>T)
n.1312A>T
n.28+253A>T
n.470+253A>T
gnomAD v4
1g.226983288delCA1225123678COQ8Ac.1080+254del (n.1080+254del)
c.*5807+254del (n.*5807+254del)
c.*5929+254del (n.*5929+254del)
c.924+254del (n.924+254del)
n.1313del
n.28+254del
n.470+254del
dbSNP
1g.226983289G>ACA2650793683COQ8Ac.1080+255G>A (n.1080+255G>A)
c.*5807+255G>A (n.*5807+255G>A)
c.*5929+255G>A (n.*5929+255G>A)
c.924+255G>A (n.924+255G>A)
n.1314G>A
n.28+255G>A
n.470+255G>A
gnomAD v4
1g.226983289G>TCA2650793684COQ8Ac.1080+255G>T (n.1080+255G>T)
c.*5807+255G>T (n.*5807+255G>T)
c.*5929+255G>T (n.*5929+255G>T)
c.924+255G>T (n.924+255G>T)
n.1314G>T
n.28+255G>T
n.470+255G>T
gnomAD v4
1g.226983290T>ACA2650793685COQ8Ac.1080+256T>A (n.1080+256T>A)
c.*5807+256T>A (n.*5807+256T>A)
c.*5929+256T>A (n.*5929+256T>A)
c.924+256T>A (n.924+256T>A)
n.1315T>A
n.28+256T>A
n.470+256T>A
gnomAD v4
1g.226983291G>ACA2650793686COQ8Ac.1080+257G>A (n.1080+257G>A)
c.*5807+257G>A (n.*5807+257G>A)
c.*5929+257G>A (n.*5929+257G>A)
c.924+257G>A (n.924+257G>A)
n.1316G>A
n.28+257G>A
n.470+257G>A
gnomAD v4
1g.226983291G>CCA2650793687COQ8Ac.1080+257G>C (n.1080+257G>C)
c.*5807+257G>C (n.*5807+257G>C)
c.*5929+257G>C (n.*5929+257G>C)
c.924+257G>C (n.924+257G>C)
n.1316G>C
n.28+257G>C
n.470+257G>C
gnomAD v4
1g.226983291G>TCA2650793688COQ8Ac.1080+257G>T (n.1080+257G>T)
c.*5807+257G>T (n.*5807+257G>T)
c.*5929+257G>T (n.*5929+257G>T)
c.924+257G>T (n.924+257G>T)
n.1316G>T
n.28+257G>T
n.470+257G>T
gnomAD v4
1g.226983292A=CA1225123679COQ8Ac.1080+258A= (n.1080+258A=)
c.*5807+258A= (n.*5807+258A=)
c.*5929+258A= (n.*5929+258A=)
c.924+258A= (n.924+258A=)
n.1317A=
n.28+258A=
n.470+258A=
1g.226983292A>GCA2650793689COQ8Ac.1080+258A>G (n.1080+258A>G)
c.*5807+258A>G (n.*5807+258A>G)
c.*5929+258A>G (n.*5929+258A>G)
c.924+258A>G (n.924+258A>G)
n.1317A>G
n.28+258A>G
n.470+258A>G
gnomAD v4
1g.226983292A>TCA732364874COQ8Ac.1080+258A>T (n.1080+258A>T)
c.*5807+258A>T (n.*5807+258A>T)
c.*5929+258A>T (n.*5929+258A>T)
c.924+258A>T (n.924+258A>T)
n.1317A>T
n.28+258A>T
n.470+258A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983292_226983293delinsATCA1225123680COQ8Ac.1080+258_1081-259delinsAT (n.1080+258_1081-259delinsAT)
c.*5807+258_*5808-259delinsAT (n.*5807+258_*5808-259delinsAT)
c.*5929+258_*5930-259delinsAT (n.*5929+258_*5930-259delinsAT)
c.924+258_925-259delinsAT (n.924+258_925-259delinsAT)
n.1317_1318delinsAT
n.28+258_29-259delinsAT
n.470+258_471-259delinsAT
1g.226983294delCA1012968066COQ8Ac.1081-258del (n.1081-258del)
c.*5808-258del (n.*5808-258del)
c.*5930-258del (n.*5930-258del)
c.925-258del (n.925-258del)
n.1319del
n.29-258del
n.471-258del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983294T>ACA2650793691COQ8Ac.1081-258T>A (n.1081-258T>A)
c.*5808-258T>A (n.*5808-258T>A)
c.*5930-258T>A (n.*5930-258T>A)
c.925-258T>A (n.925-258T>A)
n.1319T>A
n.29-258T>A
n.471-258T>A
gnomAD v4
1g.226983294T>CCA1225123682COQ8Ac.1081-258T>C (n.1081-258T>C)
c.*5808-258T>C (n.*5808-258T>C)
c.*5930-258T>C (n.*5930-258T>C)
c.925-258T>C (n.925-258T>C)
n.1319T>C
n.29-258T>C
n.471-258T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.226983294T>GCA529184976COQ8Ac.1081-258T>G (n.1081-258T>G)
c.*5808-258T>G (n.*5808-258T>G)
c.*5930-258T>G (n.*5930-258T>G)
c.925-258T>G (n.925-258T>G)
n.1319T>G
n.29-258T>G
n.471-258T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983294T=CA1225123681COQ8Ac.1081-258T= (n.1081-258T=)
c.*5808-258T= (n.*5808-258T=)
c.*5930-258T= (n.*5930-258T=)
c.925-258T= (n.925-258T=)
n.1319T=
n.29-258T=
n.471-258T=
1g.226983296_226983336dupCA2650793690COQ8Ac.1081-256_1081-216dup (n.1081-256_1081-216dup)
c.*5808-256_*5808-216dup (n.*5808-256_*5808-216dup)
c.*5930-256_*5930-216dup (n.*5930-256_*5930-216dup)
c.925-256_925-216dup (n.925-256_925-216dup)
n.1321_1361dup
n.29-256_29-216dup
n.471-256_471-216dup
gnomAD v4
1g.226983295G>ACA38645799COQ8Ac.1081-257G>A (n.1081-257G>A)
c.*5808-257G>A (n.*5808-257G>A)
c.*5930-257G>A (n.*5930-257G>A)
c.925-257G>A (n.925-257G>A)
n.1320G>A
n.29-257G>A
n.471-257G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.226983295G=CA1225123683COQ8Ac.1081-257G= (n.1081-257G=)
c.*5808-257G= (n.*5808-257G=)
c.*5930-257G= (n.*5930-257G=)
c.925-257G= (n.925-257G=)
n.1320G=
n.29-257G=
n.471-257G=
1g.226983295G>TCA2650793692COQ8Ac.1081-257G>T (n.1081-257G>T)
c.*5808-257G>T (n.*5808-257G>T)
c.*5930-257G>T (n.*5930-257G>T)
c.925-257G>T (n.925-257G>T)
n.1320G>T
n.29-257G>T
n.471-257G>T
gnomAD v4
1g.226983296C>ACA2650793693COQ8Ac.1081-256C>A (n.1081-256C>A)
c.*5808-256C>A (n.*5808-256C>A)
c.*5930-256C>A (n.*5930-256C>A)
c.925-256C>A (n.925-256C>A)
n.1321C>A
n.29-256C>A
n.471-256C>A
gnomAD v4
1g.226983296C>TCA2650793694COQ8Ac.1081-256C>T (n.1081-256C>T)
c.*5808-256C>T (n.*5808-256C>T)
c.*5930-256C>T (n.*5930-256C>T)
c.925-256C>T (n.925-256C>T)
n.1321C>T
n.29-256C>T
n.471-256C>T
gnomAD v4
1g.226983297T>CCA1012968068COQ8Ac.1081-255T>C (n.1081-255T>C)
c.*5808-255T>C (n.*5808-255T>C)
c.*5930-255T>C (n.*5930-255T>C)
c.925-255T>C (n.925-255T>C)
n.1322T>C
n.29-255T>C
n.471-255T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983297T=CA1225123684COQ8Ac.1081-255T= (n.1081-255T=)
c.*5808-255T= (n.*5808-255T=)
c.*5930-255T= (n.*5930-255T=)
c.925-255T= (n.925-255T=)
n.1322T=
n.29-255T=
n.471-255T=
1g.226983301delCA2650793695COQ8Ac.1081-251del (n.1081-251del)
c.*5808-251del (n.*5808-251del)
c.*5930-251del (n.*5930-251del)
c.925-251del (n.925-251del)
n.1326del
n.29-251del
n.471-251del
gnomAD v4
1g.226983298T>GCA2650793696COQ8Ac.1081-254T>G (n.1081-254T>G)
c.*5808-254T>G (n.*5808-254T>G)
c.*5930-254T>G (n.*5930-254T>G)
c.925-254T>G (n.925-254T>G)
n.1323T>G
n.29-254T>G
n.471-254T>G
gnomAD v4
1g.226983299T>CCA2650793697COQ8Ac.1081-253T>C (n.1081-253T>C)
c.*5808-253T>C (n.*5808-253T>C)
c.*5930-253T>C (n.*5930-253T>C)
c.925-253T>C (n.925-253T>C)
n.1324T>C
n.29-253T>C
n.471-253T>C
gnomAD v4
1g.226983300T>CCA38645808COQ8Ac.1081-252T>C (n.1081-252T>C)
c.*5808-252T>C (n.*5808-252T>C)
c.*5930-252T>C (n.*5930-252T>C)
c.925-252T>C (n.925-252T>C)
n.1325T>C
n.29-252T>C
n.471-252T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983300T=CA1148052478COQ8Ac.1081-252T= (n.1081-252T=)
c.*5808-252T= (n.*5808-252T=)
c.*5930-252T= (n.*5930-252T=)
c.925-252T= (n.925-252T=)
n.1325T=
n.29-252T=
n.471-252T=
1g.226983301T>CCA2607307965COQ8Ac.1081-251T>C (n.1081-251T>C)
c.*5808-251T>C (n.*5808-251T>C)
c.*5930-251T>C (n.*5930-251T>C)
c.925-251T>C (n.925-251T>C)
n.1326T>C
n.29-251T>C
n.471-251T>C
dbSNP gnomAD v3
1g.226983301T>GCA2650793698COQ8Ac.1081-251T>G (n.1081-251T>G)
c.*5808-251T>G (n.*5808-251T>G)
c.*5930-251T>G (n.*5930-251T>G)
c.925-251T>G (n.925-251T>G)
n.1326T>G
n.29-251T>G
n.471-251T>G
gnomAD v4
1g.226983302G>ACA2650793701COQ8Ac.1081-250G>A (n.1081-250G>A)
c.*5808-250G>A (n.*5808-250G>A)
c.*5930-250G>A (n.*5930-250G>A)
c.925-250G>A (n.925-250G>A)
n.1327G>A
n.29-250G>A
n.471-250G>A
gnomAD v4
1g.226983302G>TCA2650793702COQ8Ac.1081-250G>T (n.1081-250G>T)
c.*5808-250G>T (n.*5808-250G>T)
c.*5930-250G>T (n.*5930-250G>T)
c.925-250G>T (n.925-250G>T)
n.1327G>T
n.29-250G>T
n.471-250G>T
gnomAD v4
1g.226983302_226983311delCA2650793699COQ8Ac.1081-250_1081-241del (n.1081-250_1081-241del)
c.*5808-250_*5808-241del (n.*5808-250_*5808-241del)
c.*5930-250_*5930-241del (n.*5930-250_*5930-241del)
c.925-250_925-241del (n.925-250_925-241del)
n.1327_1336del
n.29-250_29-241del
n.471-250_471-241del
gnomAD v4
1g.226983302_226983312delCA2650793700COQ8Ac.1081-250_1081-240del (n.1081-250_1081-240del)
c.*5808-250_*5808-240del (n.*5808-250_*5808-240del)
c.*5930-250_*5930-240del (n.*5930-250_*5930-240del)
c.925-250_925-240del (n.925-250_925-240del)
n.1327_1337del
n.29-250_29-240del
n.471-250_471-240del
gnomAD v4
1g.226983303G>ACA2650793704COQ8Ac.1081-249G>A (n.1081-249G>A)
c.*5808-249G>A (n.*5808-249G>A)
c.*5930-249G>A (n.*5930-249G>A)
c.925-249G>A (n.925-249G>A)
n.1328G>A
n.29-249G>A
n.471-249G>A
gnomAD v4
1g.226983303G>TCA2650793703COQ8Ac.1081-249G>T (n.1081-249G>T)
c.*5808-249G>T (n.*5808-249G>T)
c.*5930-249G>T (n.*5930-249G>T)
c.925-249G>T (n.925-249G>T)
n.1328G>T
n.29-249G>T
n.471-249G>T
gnomAD v4
1g.226983304G>ACA2650793705COQ8Ac.1081-248G>A (n.1081-248G>A)
c.*5808-248G>A (n.*5808-248G>A)
c.*5930-248G>A (n.*5930-248G>A)
c.925-248G>A (n.925-248G>A)
n.1329G>A
n.29-248G>A
n.471-248G>A
gnomAD v4
1g.226983304G>TCA2650793706COQ8Ac.1081-248G>T (n.1081-248G>T)
c.*5808-248G>T (n.*5808-248G>T)
c.*5930-248G>T (n.*5930-248G>T)
c.925-248G>T (n.925-248G>T)
n.1329G>T
n.29-248G>T
n.471-248G>T
gnomAD v4
1g.226983305G>ACA2650793708COQ8Ac.1081-247G>A (n.1081-247G>A)
c.*5808-247G>A (n.*5808-247G>A)
c.*5930-247G>A (n.*5930-247G>A)
c.925-247G>A (n.925-247G>A)
n.1330G>A
n.29-247G>A
n.471-247G>A
gnomAD v4
1g.226983305G>TCA2650793709COQ8Ac.1081-247G>T (n.1081-247G>T)
c.*5808-247G>T (n.*5808-247G>T)
c.*5930-247G>T (n.*5930-247G>T)
c.925-247G>T (n.925-247G>T)
n.1330G>T
n.29-247G>T
n.471-247G>T
gnomAD v4
1g.226983307_226983312delCA2650793707COQ8Ac.1081-245_1081-240del (n.1081-245_1081-240del)
c.*5808-245_*5808-240del (n.*5808-245_*5808-240del)
c.*5930-245_*5930-240del (n.*5930-245_*5930-240del)
c.925-245_925-240del (n.925-245_925-240del)
n.1332_1337del
n.29-245_29-240del
n.471-245_471-240del
gnomAD v4
1g.226983306C>ACA2650793711COQ8Ac.1081-246C>A (n.1081-246C>A)
c.*5808-246C>A (n.*5808-246C>A)
c.*5930-246C>A (n.*5930-246C>A)
c.925-246C>A (n.925-246C>A)
n.1331C>A
n.29-246C>A
n.471-246C>A
gnomAD v4
1g.226983306C>TCA2650793712COQ8Ac.1081-246C>T (n.1081-246C>T)
c.*5808-246C>T (n.*5808-246C>T)
c.*5930-246C>T (n.*5930-246C>T)
c.925-246C>T (n.925-246C>T)
n.1331C>T
n.29-246C>T
n.471-246C>T
gnomAD v4
1g.226983307delCA2650793710COQ8Ac.1081-245del (n.1081-245del)
c.*5808-245del (n.*5808-245del)
c.*5930-245del (n.*5930-245del)
c.925-245del (n.925-245del)
n.1332del
n.29-245del
n.471-245del
gnomAD v4
1g.226983307C>ACA2650793713COQ8Ac.1081-245C>A (n.1081-245C>A)
c.*5808-245C>A (n.*5808-245C>A)
c.*5930-245C>A (n.*5930-245C>A)
c.925-245C>A (n.925-245C>A)
n.1332C>A
n.29-245C>A
n.471-245C>A
gnomAD v4
1g.226983308delCA2650793714COQ8Ac.1081-244del (n.1081-244del)
c.*5808-244del (n.*5808-244del)
c.*5930-244del (n.*5930-244del)
c.925-244del (n.925-244del)
n.1333del
n.29-244del
n.471-244del
gnomAD v4
1g.226983308A>TCA2650793715COQ8Ac.1081-244A>T (n.1081-244A>T)
c.*5808-244A>T (n.*5808-244A>T)
c.*5930-244A>T (n.*5930-244A>T)
c.925-244A>T (n.925-244A>T)
n.1333A>T
n.29-244A>T
n.471-244A>T
gnomAD v4
1g.226983309G>ACA2650793716COQ8Ac.1081-243G>A (n.1081-243G>A)
c.*5808-243G>A (n.*5808-243G>A)
c.*5930-243G>A (n.*5930-243G>A)
c.925-243G>A (n.925-243G>A)
n.1334G>A
n.29-243G>A
n.471-243G>A
gnomAD v4
1g.226983309G>CCA38645811COQ8Ac.1081-243G>C (n.1081-243G>C)
c.*5808-243G>C (n.*5808-243G>C)
c.*5930-243G>C (n.*5930-243G>C)
c.925-243G>C (n.925-243G>C)
n.1334G>C
n.29-243G>C
n.471-243G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983309G=CA1225123685COQ8Ac.1081-243G= (n.1081-243G=)
c.*5808-243G= (n.*5808-243G=)
c.*5930-243G= (n.*5930-243G=)
c.925-243G= (n.925-243G=)
n.1334G=
n.29-243G=
n.471-243G=
1g.226983310A>TCA2747999778COQ8Ac.1081-242A>T (n.1081-242A>T)
c.*5808-242A>T (n.*5808-242A>T)
c.*5930-242A>T (n.*5930-242A>T)
c.925-242A>T (n.925-242A>T)
n.1335A>T
n.29-242A>T
n.471-242A>T
1g.226983311G>ACA2650793717COQ8Ac.1081-241G>A (n.1081-241G>A)
c.*5808-241G>A (n.*5808-241G>A)
c.*5930-241G>A (n.*5930-241G>A)
c.925-241G>A (n.925-241G>A)
n.1336G>A
n.29-241G>A
n.471-241G>A
gnomAD v4
1g.226983311G>TCA2650793718COQ8Ac.1081-241G>T (n.1081-241G>T)
c.*5808-241G>T (n.*5808-241G>T)
c.*5930-241G>T (n.*5930-241G>T)
c.925-241G>T (n.925-241G>T)
n.1336G>T
n.29-241G>T
n.471-241G>T
gnomAD v4
1g.226983312C>ACA2650793720COQ8Ac.1081-240C>A (n.1081-240C>A)
c.*5808-240C>A (n.*5808-240C>A)
c.*5930-240C>A (n.*5930-240C>A)
c.925-240C>A (n.925-240C>A)
n.1337C>A
n.29-240C>A
n.471-240C>A
gnomAD v4
1g.226983312C=CA1225123687COQ8Ac.1081-240C= (n.1081-240C=)
c.*5808-240C= (n.*5808-240C=)
c.*5930-240C= (n.*5930-240C=)
c.925-240C= (n.925-240C=)
n.1337C=
n.29-240C=
n.471-240C=
1g.226983312C>GCA1225123688COQ8Ac.1081-240C>G (n.1081-240C>G)
c.*5808-240C>G (n.*5808-240C>G)
c.*5930-240C>G (n.*5930-240C>G)
c.925-240C>G (n.925-240C>G)
n.1337C>G
n.29-240C>G
n.471-240C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.226983312C>TCA2650793719COQ8Ac.1081-240C>T (n.1081-240C>T)
c.*5808-240C>T (n.*5808-240C>T)
c.*5930-240C>T (n.*5930-240C>T)
c.925-240C>T (n.925-240C>T)
n.1337C>T
n.29-240C>T
n.471-240C>T
gnomAD v4
1g.226983312_226983323delinsCTGGTGGGAGGGCA1225123686COQ8Ac.1081-240_1081-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.1081-240_1081-229delinsCTGGTGGGAGGG)
c.*5808-240_*5808-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.*5808-240_*5808-229delinsCTGGTGGGAGGG)
c.*5930-240_*5930-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.*5930-240_*5930-229delinsCTGGTGGGAGGG)
c.925-240_925-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.925-240_925-229delinsCTGGTGGGAGGG)
n.1337_1348delinsCTGGTGGGAGGG
n.29-240_29-229delinsCTGGTGGGAGGG
n.471-240_471-229delinsCTGGTGGGAGGG
1g.226983313T>CCA2650793721COQ8Ac.1081-239T>C (n.1081-239T>C)
c.*5808-239T>C (n.*5808-239T>C)
c.*5930-239T>C (n.*5930-239T>C)
c.925-239T>C (n.925-239T>C)
n.1338T>C
n.29-239T>C
n.471-239T>C
gnomAD v4
1g.226983313T>GCA732364892COQ8Ac.1081-239T>G (n.1081-239T>G)
c.*5808-239T>G (n.*5808-239T>G)
c.*5930-239T>G (n.*5930-239T>G)
c.925-239T>G (n.925-239T>G)
n.1338T>G
n.29-239T>G
n.471-239T>G
dbSNP
1g.226983313T=CA1225123689COQ8Ac.1081-239T= (n.1081-239T=)
c.*5808-239T= (n.*5808-239T=)
c.*5930-239T= (n.*5930-239T=)
c.925-239T= (n.925-239T=)
n.1338T=
n.29-239T=
n.471-239T=
1g.226983316_226983326delCA732364898COQ8Ac.1081-236_1081-226del (n.1081-236_1081-226del)
c.*5808-236_*5808-226del (n.*5808-236_*5808-226del)
c.*5930-236_*5930-226del (n.*5930-236_*5930-226del)
c.925-236_925-226del (n.925-236_925-226del)
n.1341_1351del
n.29-236_29-226del
n.471-236_471-226del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983314G>ACA2650793723COQ8Ac.1081-238G>A (n.1081-238G>A)
c.*5808-238G>A (n.*5808-238G>A)
c.*5930-238G>A (n.*5930-238G>A)
c.925-238G>A (n.925-238G>A)
n.1339G>A
n.29-238G>A
n.471-238G>A
gnomAD v4
1g.226983314G>CCA38645819COQ8Ac.1081-238G>C (n.1081-238G>C)
c.*5808-238G>C (n.*5808-238G>C)
c.*5930-238G>C (n.*5930-238G>C)
c.925-238G>C (n.925-238G>C)
n.1339G>C
n.29-238G>C
n.471-238G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983314G=CA1225123690COQ8Ac.1081-238G= (n.1081-238G=)
c.*5808-238G= (n.*5808-238G=)
c.*5930-238G= (n.*5930-238G=)
c.925-238G= (n.925-238G=)
n.1339G=
n.29-238G=
n.471-238G=
1g.226983314G>TCA2650793724COQ8Ac.1081-238G>T (n.1081-238G>T)
c.*5808-238G>T (n.*5808-238G>T)
c.*5930-238G>T (n.*5930-238G>T)
c.925-238G>T (n.925-238G>T)
n.1339G>T
n.29-238G>T
n.471-238G>T
gnomAD v4
1g.226983319_226983369delCA2650793722COQ8Ac.1081-233_1081-183del (n.1081-233_1081-183del)
c.*5808-233_*5808-183del (n.*5808-233_*5808-183del)
c.*5930-233_*5930-183del (n.*5930-233_*5930-183del)
c.925-233_925-183del (n.925-233_925-183del)
n.1344_1394del
n.29-233_29-183del
n.471-233_471-183del
gnomAD v4
1g.226983315G>ACA1225123692COQ8Ac.1081-237G>A (n.1081-237G>A)
c.*5808-237G>A (n.*5808-237G>A)
c.*5930-237G>A (n.*5930-237G>A)
c.925-237G>A (n.925-237G>A)
n.1340G>A
n.29-237G>A
n.471-237G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.226983315G>CCA529184978COQ8Ac.1081-237G>C (n.1081-237G>C)
c.*5808-237G>C (n.*5808-237G>C)
c.*5930-237G>C (n.*5930-237G>C)
c.925-237G>C (n.925-237G>C)
n.1340G>C
n.29-237G>C
n.471-237G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983315G=CA1225123691COQ8Ac.1081-237G= (n.1081-237G=)
c.*5808-237G= (n.*5808-237G=)
c.*5930-237G= (n.*5930-237G=)
c.925-237G= (n.925-237G=)
n.1340G=
n.29-237G=
n.471-237G=
1g.226983316T>ACA2650793725COQ8Ac.1081-236T>A (n.1081-236T>A)
c.*5808-236T>A (n.*5808-236T>A)
c.*5930-236T>A (n.*5930-236T>A)
c.925-236T>A (n.925-236T>A)
n.1341T>A
n.29-236T>A
n.471-236T>A
gnomAD v4
1g.226983316T>CCA2650793726COQ8Ac.1081-236T>C (n.1081-236T>C)
c.*5808-236T>C (n.*5808-236T>C)
c.*5930-236T>C (n.*5930-236T>C)
c.925-236T>C (n.925-236T>C)
n.1341T>C
n.29-236T>C
n.471-236T>C
gnomAD v4
1g.226983317G=CA1225123693COQ8Ac.1081-235G= (n.1081-235G=)
c.*5808-235G= (n.*5808-235G=)
c.*5930-235G= (n.*5930-235G=)
c.925-235G= (n.925-235G=)
n.1342G=
n.29-235G=
n.471-235G=
1g.226983317G>TCA732364900COQ8Ac.1081-235G>T (n.1081-235G>T)
c.*5808-235G>T (n.*5808-235G>T)
c.*5930-235G>T (n.*5930-235G>T)
c.925-235G>T (n.925-235G>T)
n.1342G>T
n.29-235G>T
n.471-235G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983318G>ACA2650793727COQ8Ac.1081-234G>A (n.1081-234G>A)
c.*5808-234G>A (n.*5808-234G>A)
c.*5930-234G>A (n.*5930-234G>A)
c.925-234G>A (n.925-234G>A)
n.1343G>A
n.29-234G>A
n.471-234G>A
gnomAD v4
1g.226983318G>TCA2650793728COQ8Ac.1081-234G>T (n.1081-234G>T)
c.*5808-234G>T (n.*5808-234G>T)
c.*5930-234G>T (n.*5930-234G>T)
c.925-234G>T (n.925-234G>T)
n.1343G>T
n.29-234G>T
n.471-234G>T
gnomAD v4
1g.226983319G>ACA2650793729COQ8Ac.1081-233G>A (n.1081-233G>A)
c.*5808-233G>A (n.*5808-233G>A)
c.*5930-233G>A (n.*5930-233G>A)
c.925-233G>A (n.925-233G>A)
n.1344G>A
n.29-233G>A
n.471-233G>A
gnomAD v4
1g.226983320A>GCA2650793730COQ8Ac.1081-232A>G (n.1081-232A>G)
c.*5808-232A>G (n.*5808-232A>G)
c.*5930-232A>G (n.*5930-232A>G)
c.925-232A>G (n.925-232A>G)
n.1345A>G
n.29-232A>G
n.471-232A>G
gnomAD v4
1g.226983321G>ACA2650793731COQ8Ac.1081-231G>A (n.1081-231G>A)
c.*5808-231G>A (n.*5808-231G>A)
c.*5930-231G>A (n.*5930-231G>A)
c.925-231G>A (n.925-231G>A)
n.1346G>A
n.29-231G>A
n.471-231G>A
gnomAD v4
1g.226983321G>CCA2650793732COQ8Ac.1081-231G>C (n.1081-231G>C)
c.*5808-231G>C (n.*5808-231G>C)
c.*5930-231G>C (n.*5930-231G>C)
c.925-231G>C (n.925-231G>C)
n.1346G>C
n.29-231G>C
n.471-231G>C
gnomAD v4
1g.226983322G>ACA1225123695COQ8Ac.1081-230G>A (n.1081-230G>A)
c.*5808-230G>A (n.*5808-230G>A)
c.*5930-230G>A (n.*5930-230G>A)
c.925-230G>A (n.925-230G>A)
n.1347G>A
n.29-230G>A
n.471-230G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.226983322G=CA1225123694COQ8Ac.1081-230G= (n.1081-230G=)
c.*5808-230G= (n.*5808-230G=)
c.*5930-230G= (n.*5930-230G=)
c.925-230G= (n.925-230G=)
n.1347G=
n.29-230G=
n.471-230G=
1g.226983322G>TCA2650793733COQ8Ac.1081-230G>T (n.1081-230G>T)
c.*5808-230G>T (n.*5808-230G>T)
c.*5930-230G>T (n.*5930-230G>T)
c.925-230G>T (n.925-230G>T)
n.1347G>T
n.29-230G>T
n.471-230G>T
gnomAD v4
1g.226983323G>ACA2650793734COQ8Ac.1081-229G>A (n.1081-229G>A)
c.*5808-229G>A (n.*5808-229G>A)
c.*5930-229G>A (n.*5930-229G>A)
c.925-229G>A (n.925-229G>A)
n.1348G>A
n.29-229G>A
n.471-229G>A
gnomAD v4
1g.226983323G>TCA2650793735COQ8Ac.1081-229G>T (n.1081-229G>T)
c.*5808-229G>T (n.*5808-229G>T)
c.*5930-229G>T (n.*5930-229G>T)
c.925-229G>T (n.925-229G>T)
n.1348G>T
n.29-229G>T
n.471-229G>T
gnomAD v4
1g.226983324T>GCA1225123697COQ8Ac.1081-228T>G (n.1081-228T>G)
c.*5808-228T>G (n.*5808-228T>G)
c.*5930-228T>G (n.*5930-228T>G)
c.925-228T>G (n.925-228T>G)
n.1349T>G
n.29-228T>G
n.471-228T>G
dbSNP
1g.226983324T=CA1225123696COQ8Ac.1081-228T= (n.1081-228T=)
c.*5808-228T= (n.*5808-228T=)
c.*5930-228T= (n.*5930-228T=)
c.925-228T= (n.925-228T=)
n.1349T=
n.29-228T=
n.471-228T=
1g.226983325G>ACA2650793736COQ8Ac.1081-227G>A (n.1081-227G>A)
c.*5808-227G>A (n.*5808-227G>A)
c.*5930-227G>A (n.*5930-227G>A)
c.925-227G>A (n.925-227G>A)
n.1350G>A
n.29-227G>A
n.471-227G>A
gnomAD v4
1g.226983325G>TCA2650793737COQ8Ac.1081-227G>T (n.1081-227G>T)
c.*5808-227G>T (n.*5808-227G>T)
c.*5930-227G>T (n.*5930-227G>T)
c.925-227G>T (n.925-227G>T)
n.1350G>T
n.29-227G>T
n.471-227G>T
gnomAD v4
1g.226983326G>ACA2650793738COQ8Ac.1081-226G>A (n.1081-226G>A)
c.*5808-226G>A (n.*5808-226G>A)
c.*5930-226G>A (n.*5930-226G>A)
c.925-226G>A (n.925-226G>A)
n.1351G>A
n.29-226G>A
n.471-226G>A
gnomAD v4
1g.226983326G>TCA2650793739COQ8Ac.1081-226G>T (n.1081-226G>T)
c.*5808-226G>T (n.*5808-226G>T)
c.*5930-226G>T (n.*5930-226G>T)
c.925-226G>T (n.925-226G>T)
n.1351G>T
n.29-226G>T
n.471-226G>T
gnomAD v4
1g.226983327C>ACA2650793741COQ8Ac.1081-225C>A (n.1081-225C>A)
c.*5808-225C>A (n.*5808-225C>A)
c.*5930-225C>A (n.*5930-225C>A)
c.925-225C>A (n.925-225C>A)
n.1352C>A
n.29-225C>A
n.471-225C>A
gnomAD v4
1g.226983327C=CA1225123699COQ8Ac.1081-225C= (n.1081-225C=)
c.*5808-225C= (n.*5808-225C=)
c.*5930-225C= (n.*5930-225C=)
c.925-225C= (n.925-225C=)
n.1352C=
n.29-225C=
n.471-225C=
1g.226983327C>TCA1225123698COQ8Ac.1081-225C>T (n.1081-225C>T)
c.*5808-225C>T (n.*5808-225C>T)
c.*5930-225C>T (n.*5930-225C>T)
c.925-225C>T (n.925-225C>T)
n.1352C>T
n.29-225C>T
n.471-225C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.226983328delCA2650793740COQ8Ac.1081-224del (n.1081-224del)
c.*5808-224del (n.*5808-224del)
c.*5930-224del (n.*5930-224del)
c.925-224del (n.925-224del)
n.1353del
n.29-224del
n.471-224del
gnomAD v4
1g.226983328C=CA1143659177COQ8Ac.1081-224C= (n.1081-224C=)
c.*5808-224C= (n.*5808-224C=)
c.*5930-224C= (n.*5930-224C=)
c.925-224C= (n.925-224C=)
n.1353C=
n.29-224C=
n.471-224C=
1g.226983328C>GCA2650793742COQ8Ac.1081-224C>G (n.1081-224C>G)
c.*5808-224C>G (n.*5808-224C>G)
c.*5930-224C>G (n.*5930-224C>G)
c.925-224C>G (n.925-224C>G)
n.1353C>G
n.29-224C>G
n.471-224C>G
gnomAD v4
1g.226983328C>TCA38645825COQ8Ac.1081-224C>T (n.1081-224C>T)
c.*5808-224C>T (n.*5808-224C>T)
c.*5930-224C>T (n.*5930-224C>T)
c.925-224C>T (n.925-224C>T)
n.1353C>T
n.29-224C>T
n.471-224C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983329G>ACA38645829COQ8Ac.1081-223G>A (n.1081-223G>A)
c.*5808-223G>A (n.*5808-223G>A)
c.*5930-223G>A (n.*5930-223G>A)
c.925-223G>A (n.925-223G>A)
n.1354G>A
n.29-223G>A
n.471-223G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983329G>CCA38645830COQ8Ac.1081-223G>C (n.1081-223G>C)
c.*5808-223G>C (n.*5808-223G>C)
c.*5930-223G>C (n.*5930-223G>C)
c.925-223G>C (n.925-223G>C)
n.1354G>C
n.29-223G>C
n.471-223G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.226983329G=CA1225123700COQ8Ac.1081-223G= (n.1081-223G=)
c.*5808-223G= (n.*5808-223G=)
c.*5930-223G= (n.*5930-223G=)
c.925-223G= (n.925-223G=)
n.1354G=
n.29-223G=
n.471-223G=
1g.226983329G>TCA2650793743COQ8Ac.1081-223G>T (n.1081-223G>T)
c.*5808-223G>T (n.*5808-223G>T)
c.*5930-223G>T (n.*5930-223G>T)
c.925-223G>T (n.925-223G>T)
n.1354G>T
n.29-223G>T
n.471-223G>T
gnomAD v4
1g.226983330T>ACA2650793744COQ8Ac.1081-222T>A (n.1081-222T>A)
c.*5808-222T>A (n.*5808-222T>A)
c.*5930-222T>A (n.*5930-222T>A)
c.925-222T>A (n.925-222T>A)
n.1355T>A
n.29-222T>A
n.471-222T>A
gnomAD v4
1g.226983330T>CCA2650793745COQ8Ac.1081-222T>C (n.1081-222T>C)
c.*5808-222T>C (n.*5808-222T>C)
c.*5930-222T>C (n.*5930-222T>C)
c.925-222T>C (n.925-222T>C)
n.1355T>C
n.29-222T>C
n.471-222T>C
gnomAD v4
1g.226983330T>GCA2650793746COQ8Ac.1081-222T>G (n.1081-222T>G)
c.*5808-222T>G (n.*5808-222T>G)
c.*5930-222T>G (n.*5930-222T>G)
c.925-222T>G (n.925-222T>G)
n.1355T>G
n.29-222T>G
n.471-222T>G
gnomAD v4
1g.226983331G>ACA2650793747COQ8Ac.1081-221G>A (n.1081-221G>A)
c.*5808-221G>A (n.*5808-221G>A)
c.*5930-221G>A (n.*5930-221G>A)
c.925-221G>A (n.925-221G>A)
n.1356G>A
n.29-221G>A
n.471-221G>A
gnomAD v4
1g.226983331G>TCA2650793748COQ8Ac.1081-221G>T (n.1081-221G>T)
c.*5808-221G>T (n.*5808-221G>T)
c.*5930-221G>T (n.*5930-221G>T)
c.925-221G>T (n.925-221G>T)
n.1356G>T
n.29-221G>T
n.471-221G>T
gnomAD v4
1g.226983332A>GCA2650793749COQ8Ac.1081-220A>G (n.1081-220A>G)
c.*5808-220A>G (n.*5808-220A>G)
c.*5930-220A>G (n.*5930-220A>G)
c.925-220A>G (n.925-220A>G)
n.1357A>G
n.29-220A>G
n.471-220A>G
gnomAD v4
1g.226983333G>ACA2747999779COQ8Ac.1081-219G>A (n.1081-219G>A)
c.*5808-219G>A (n.*5808-219G>A)
c.*5930-219G>A (n.*5930-219G>A)
c.925-219G>A (n.925-219G>A)
n.1358G>A
n.29-219G>A
n.471-219G>A
1g.226983333G>TCA2650793750COQ8Ac.1081-219G>T (n.1081-219G>T)
c.*5808-219G>T (n.*5808-219G>T)
c.*5930-219G>T (n.*5930-219G>T)
c.925-219G>T (n.925-219G>T)
n.1358G>T
n.29-219G>T
n.471-219G>T
gnomAD v4
1g.226983334C>ACA2650793751COQ8Ac.1081-218C>A (n.1081-218C>A)
c.*5808-218C>A (n.*5808-218C>A)
c.*5930-218C>A (n.*5930-218C>A)
c.925-218C>A (n.925-218C>A)
n.1359C>A
n.29-218C>A
n.471-218C>A
gnomAD v4
1g.226983334C>GCA2650793752COQ8Ac.1081-218C>G (n.1081-218C>G)
c.*5808-218C>G (n.*5808-218C>G)
c.*5930-218C>G (n.*5930-218C>G)
c.925-218C>G (n.925-218C>G)
n.1359C>G
n.29-218C>G
n.471-218C>G
gnomAD v4
1g.226983334C>TCA2650793753COQ8Ac.1081-218C>T (n.1081-218C>T)
c.*5808-218C>T (n.*5808-218C>T)
c.*5930-218C>T (n.*5930-218C>T)
c.925-218C>T (n.925-218C>T)
n.1359C>T
n.29-218C>T
n.471-218C>T
gnomAD v4
1g.226983335T>ACA2650793754COQ8Ac.1081-217T>A (n.1081-217T>A)
c.*5808-217T>A (n.*5808-217T>A)
c.*5930-217T>A (n.*5930-217T>A)
c.925-217T>A (n.925-217T>A)
n.1360T>A
n.29-217T>A
n.471-217T>A
gnomAD v4
1g.226983335T>CCA2650793755COQ8Ac.1081-217T>C (n.1081-217T>C)
c.*5808-217T>C (n.*5808-217T>C)
c.*5930-217T>C (n.*5930-217T>C)
c.925-217T>C (n.925-217T>C)
n.1360T>C
n.29-217T>C
n.471-217T>C
gnomAD v4
1g.226983335T>GCA2650793756COQ8Ac.1081-217T>G (n.1081-217T>G)
c.*5808-217T>G (n.*5808-217T>G)
c.*5930-217T>G (n.*5930-217T>G)
c.925-217T>G (n.925-217T>G)
n.1360T>G
n.29-217T>G
n.471-217T>G
gnomAD v4
1g.226983336G>ACA2650793757COQ8Ac.1081-216G>A (n.1081-216G>A)
c.*5808-216G>A (n.*5808-216G>A)
c.*5930-216G>A (n.*5930-216G>A)
c.925-216G>A (n.925-216G>A)
n.1361G>A
n.29-216G>A
n.471-216G>A
gnomAD v4
1g.226983336G>CCA38645849COQ8Ac.1081-216G>C (n.1081-216G>C)
c.*5808-216G>C (n.*5808-216G>C)
c.*5930-216G>C (n.*5930-216G>C)
c.925-216G>C (n.925-216G>C)
n.1361G>C
n.29-216G>C
n.471-216G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.226983336G=CA1225123701COQ8Ac.1081-216G= (n.1081-216G=)
c.*5808-216G= (n.*5808-216G=)
c.*5930-216G= (n.*5930-216G=)
c.925-216G= (n.925-216G=)
n.1361G=
n.29-216G=
n.471-216G=
1g.226983336G>TCA2650793758COQ8Ac.1081-216G>T (n.1081-216G>T)
c.*5808-216G>T (n.*5808-216G>T)
c.*5930-216G>T (n.*5930-216G>T)
c.925-216G>T (n.925-216G>T)
n.1361G>T
n.29-216G>T
n.471-216G>T
gnomAD v4
1g.226983337T>ACA2650793759COQ8Ac.1081-215T>A (n.1081-215T>A)
c.*5808-215T>A (n.*5808-215T>A)
c.*5930-215T>A (n.*5930-215T>A)
c.925-215T>A (n.925-215T>A)
n.1362T>A
n.29-215T>A
n.471-215T>A
gnomAD v4
1g.226983337T>GCA2650793760COQ8Ac.1081-215T>G (n.1081-215T>G)
c.*5808-215T>G (n.*5808-215T>G)
c.*5930-215T>G (n.*5930-215T>G)
c.925-215T>G (n.925-215T>G)
n.1362T>G
n.29-215T>G
n.471-215T>G
gnomAD v4
1g.226983338_226983339delinsTCCA1225123702COQ8Ac.1081-214_1081-213delinsTC (n.1081-214_1081-213delinsTC)
c.*5808-214_*5808-213delinsTC (n.*5808-214_*5808-213delinsTC)
c.*5930-214_*5930-213delinsTC (n.*5930-214_*5930-213delinsTC)
c.925-214_925-213delinsTC (n.925-214_925-213delinsTC)
n.1363_1364delinsTC
n.29-214_29-213delinsTC
n.471-214_471-213delinsTC
1g.226983339C>ACA2650793762COQ8Ac.1081-213C>A (n.1081-213C>A)
c.*5808-213C>A (n.*5808-213C>A)
c.*5930-213C>A (n.*5930-213C>A)
c.925-213C>A (n.925-213C>A)
n.1364C>A
n.29-213C>A
n.471-213C>A
gnomAD v4
1g.226983339C>TCA2650793763COQ8Ac.1081-213C>T (n.1081-213C>T)
c.*5808-213C>T (n.*5808-213C>T)
c.*5930-213C>T (n.*5930-213C>T)
c.925-213C>T (n.925-213C>T)
n.1364C>T
n.29-213C>T
n.471-213C>T
gnomAD v4
1g.226983341delCA38645872COQ8Ac.1081-211del (n.1081-211del)
c.*5808-211del (n.*5808-211del)
c.*5930-211del (n.*5930-211del)
c.925-211del (n.925-211del)
n.1366del
n.29-211del
n.471-211del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983339_226983344dupCA2650793761COQ8Ac.1081-213_1081-208dup (n.1081-213_1081-208dup)
c.*5808-213_*5808-208dup (n.*5808-213_*5808-208dup)
c.*5930-213_*5930-208dup (n.*5930-213_*5930-208dup)
c.925-213_925-208dup (n.925-213_925-208dup)
n.1364_1369dup
n.29-213_29-208dup
n.471-213_471-208dup
gnomAD v4
1g.226983340C>ACA2650793764COQ8Ac.1081-212C>A (n.1081-212C>A)
c.*5808-212C>A (n.*5808-212C>A)
c.*5930-212C>A (n.*5930-212C>A)
c.925-212C>A (n.925-212C>A)
n.1365C>A
n.29-212C>A
n.471-212C>A
gnomAD v4
1g.226983340C>TCA2650793765COQ8Ac.1081-212C>T (n.1081-212C>T)
c.*5808-212C>T (n.*5808-212C>T)
c.*5930-212C>T (n.*5930-212C>T)
c.925-212C>T (n.925-212C>T)
n.1365C>T
n.29-212C>T
n.471-212C>T
gnomAD v4
1g.226983341C>ACA2650793766COQ8Ac.1081-211C>A (n.1081-211C>A)
c.*5808-211C>A (n.*5808-211C>A)
c.*5930-211C>A (n.*5930-211C>A)
c.925-211C>A (n.925-211C>A)
n.1366C>A
n.29-211C>A
n.471-211C>A
gnomAD v4
1g.226983341C>GCA2650793767COQ8Ac.1081-211C>G (n.1081-211C>G)
c.*5808-211C>G (n.*5808-211C>G)
c.*5930-211C>G (n.*5930-211C>G)
c.925-211C>G (n.925-211C>G)
n.1366C>G
n.29-211C>G
n.471-211C>G
gnomAD v4
1g.226983341C>TCA2650793768COQ8Ac.1081-211C>T (n.1081-211C>T)
c.*5808-211C>T (n.*5808-211C>T)
c.*5930-211C>T (n.*5930-211C>T)
c.925-211C>T (n.925-211C>T)
n.1366C>T
n.29-211C>T
n.471-211C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched