| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983223G>T | CA2650793596 | COQ8A | c.1080+189G>T (n.1080+189G>T) c.*5807+189G>T (n.*5807+189G>T) c.*5929+189G>T (n.*5929+189G>T) c.924+189G>T (n.924+189G>T) n.1248G>T n.28+189G>T n.470+189G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983224T>A | CA2650793598 | COQ8A | c.1080+190T>A (n.1080+190T>A) c.*5807+190T>A (n.*5807+190T>A) c.*5929+190T>A (n.*5929+190T>A) c.924+190T>A (n.924+190T>A) n.1249T>A n.28+190T>A n.470+190T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983224T>C | CA2650793597 | COQ8A | c.1080+190T>C (n.1080+190T>C) c.*5807+190T>C (n.*5807+190T>C) c.*5929+190T>C (n.*5929+190T>C) c.924+190T>C (n.924+190T>C) n.1249T>C n.28+190T>C n.470+190T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983225G>T | CA2650793599 | COQ8A | c.1080+191G>T (n.1080+191G>T) c.*5807+191G>T (n.*5807+191G>T) c.*5929+191G>T (n.*5929+191G>T) c.924+191G>T (n.924+191G>T) n.1250G>T n.28+191G>T n.470+191G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983227C>A | CA2650793600 | COQ8A | c.1080+193C>A (n.1080+193C>A) c.*5807+193C>A (n.*5807+193C>A) c.*5929+193C>A (n.*5929+193C>A) c.924+193C>A (n.924+193C>A) n.1252C>A n.28+193C>A n.470+193C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983227C= | CA1225123639 | COQ8A | c.1080+193C= (n.1080+193C=) c.*5807+193C= (n.*5807+193C=) c.*5929+193C= (n.*5929+193C=) c.924+193C= (n.924+193C=) n.1252C= n.28+193C= n.470+193C= | |
| 1 | g.226983227C>T | CA732364823 | COQ8A | c.1080+193C>T (n.1080+193C>T) c.*5807+193C>T (n.*5807+193C>T) c.*5929+193C>T (n.*5929+193C>T) c.924+193C>T (n.924+193C>T) n.1252C>T n.28+193C>T n.470+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T>A | CA2650793601 | COQ8A | c.1080+194T>A (n.1080+194T>A) c.*5807+194T>A (n.*5807+194T>A) c.*5929+194T>A (n.*5929+194T>A) c.924+194T>A (n.924+194T>A) n.1253T>A n.28+194T>A n.470+194T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T>G | CA529184963 | COQ8A | c.1080+194T>G (n.1080+194T>G) c.*5807+194T>G (n.*5807+194T>G) c.*5929+194T>G (n.*5929+194T>G) c.924+194T>G (n.924+194T>G) n.1253T>G n.28+194T>G n.470+194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T= | CA1225123640 | COQ8A | c.1080+194T= (n.1080+194T=) c.*5807+194T= (n.*5807+194T=) c.*5929+194T= (n.*5929+194T=) c.924+194T= (n.924+194T=) n.1253T= n.28+194T= n.470+194T= | |
| 1 | g.226983229T>C | CA2650793602 | COQ8A | c.1080+195T>C (n.1080+195T>C) c.*5807+195T>C (n.*5807+195T>C) c.*5929+195T>C (n.*5929+195T>C) c.924+195T>C (n.924+195T>C) n.1254T>C n.28+195T>C n.470+195T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G>A | CA2650793603 | COQ8A | c.1080+197G>A (n.1080+197G>A) c.*5807+197G>A (n.*5807+197G>A) c.*5929+197G>A (n.*5929+197G>A) c.924+197G>A (n.924+197G>A) n.1256G>A n.28+197G>A n.470+197G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G>C | CA1225123642 | COQ8A | c.1080+197G>C (n.1080+197G>C) c.*5807+197G>C (n.*5807+197G>C) c.*5929+197G>C (n.*5929+197G>C) c.924+197G>C (n.924+197G>C) n.1256G>C n.28+197G>C n.470+197G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G= | CA1225123641 | COQ8A | c.1080+197G= (n.1080+197G=) c.*5807+197G= (n.*5807+197G=) c.*5929+197G= (n.*5929+197G=) c.924+197G= (n.924+197G=) n.1256G= n.28+197G= n.470+197G= | |
| 1 | g.226983231G>T | CA2650793604 | COQ8A | c.1080+197G>T (n.1080+197G>T) c.*5807+197G>T (n.*5807+197G>T) c.*5929+197G>T (n.*5929+197G>T) c.924+197G>T (n.924+197G>T) n.1256G>T n.28+197G>T n.470+197G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235del | CA2553713009 | COQ8A | c.1080+201del (n.1080+201del) c.*5807+201del (n.*5807+201del) c.*5929+201del (n.*5929+201del) c.924+201del (n.924+201del) n.1260del n.28+201del n.470+201del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983232G>T | CA2650793605 | COQ8A | c.1080+198G>T (n.1080+198G>T) c.*5807+198G>T (n.*5807+198G>T) c.*5929+198G>T (n.*5929+198G>T) c.924+198G>T (n.924+198G>T) n.1257G>T n.28+198G>T n.470+198G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983233G>A | CA38645714 | COQ8A | c.1080+199G>A (n.1080+199G>A) c.*5807+199G>A (n.*5807+199G>A) c.*5929+199G>A (n.*5929+199G>A) c.924+199G>A (n.924+199G>A) n.1258G>A n.28+199G>A n.470+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983233G= | CA1146775213 | COQ8A | c.1080+199G= (n.1080+199G=) c.*5807+199G= (n.*5807+199G=) c.*5929+199G= (n.*5929+199G=) c.924+199G= (n.924+199G=) n.1258G= n.28+199G= n.470+199G= | |
| 1 | g.226983234G>A | CA2650793606 | COQ8A | c.1080+200G>A (n.1080+200G>A) c.*5807+200G>A (n.*5807+200G>A) c.*5929+200G>A (n.*5929+200G>A) c.924+200G>A (n.924+200G>A) n.1259G>A n.28+200G>A n.470+200G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983234G>T | CA2650793607 | COQ8A | c.1080+200G>T (n.1080+200G>T) c.*5807+200G>T (n.*5807+200G>T) c.*5929+200G>T (n.*5929+200G>T) c.924+200G>T (n.924+200G>T) n.1259G>T n.28+200G>T n.470+200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235G>A | CA732364849 | COQ8A | c.1080+201G>A (n.1080+201G>A) c.*5807+201G>A (n.*5807+201G>A) c.*5929+201G>A (n.*5929+201G>A) c.924+201G>A (n.924+201G>A) n.1260G>A n.28+201G>A n.470+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235G= | CA1225123643 | COQ8A | c.1080+201G= (n.1080+201G=) c.*5807+201G= (n.*5807+201G=) c.*5929+201G= (n.*5929+201G=) c.924+201G= (n.924+201G=) n.1260G= n.28+201G= n.470+201G= | |
| 1 | g.226983235G>T | CA529184964 | COQ8A | c.1080+201G>T (n.1080+201G>T) c.*5807+201G>T (n.*5807+201G>T) c.*5929+201G>T (n.*5929+201G>T) c.924+201G>T (n.924+201G>T) n.1260G>T n.28+201G>T n.470+201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983236C>A | CA2650793608 | COQ8A | c.1080+202C>A (n.1080+202C>A) c.*5807+202C>A (n.*5807+202C>A) c.*5929+202C>A (n.*5929+202C>A) c.924+202C>A (n.924+202C>A) n.1261C>A n.28+202C>A n.470+202C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983236C= | CA1225123644 | COQ8A | c.1080+202C= (n.1080+202C=) c.*5807+202C= (n.*5807+202C=) c.*5929+202C= (n.*5929+202C=) c.924+202C= (n.924+202C=) n.1261C= n.28+202C= n.470+202C= | |
| 1 | g.226983236C>T | CA1225123645 | COQ8A | c.1080+202C>T (n.1080+202C>T) c.*5807+202C>T (n.*5807+202C>T) c.*5929+202C>T (n.*5929+202C>T) c.924+202C>T (n.924+202C>T) n.1261C>T n.28+202C>T n.470+202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983237A= | CA1225123646 | COQ8A | c.1080+203A= (n.1080+203A=) c.*5807+203A= (n.*5807+203A=) c.*5929+203A= (n.*5929+203A=) c.924+203A= (n.924+203A=) n.1262A= n.28+203A= n.470+203A= | |
| 1 | g.226983237A>C | CA2650793609 | COQ8A | c.1080+203A>C (n.1080+203A>C) c.*5807+203A>C (n.*5807+203A>C) c.*5929+203A>C (n.*5929+203A>C) c.924+203A>C (n.924+203A>C) n.1262A>C n.28+203A>C n.470+203A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983237A>G | CA1225123647 | COQ8A | c.1080+203A>G (n.1080+203A>G) c.*5807+203A>G (n.*5807+203A>G) c.*5929+203A>G (n.*5929+203A>G) c.924+203A>G (n.924+203A>G) n.1262A>G n.28+203A>G n.470+203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983238C>A | CA2650793610 | COQ8A | c.1080+204C>A (n.1080+204C>A) c.*5807+204C>A (n.*5807+204C>A) c.*5929+204C>A (n.*5929+204C>A) c.924+204C>A (n.924+204C>A) n.1263C>A n.28+204C>A n.470+204C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983238C= | CA1225123648 | COQ8A | c.1080+204C= (n.1080+204C=) c.*5807+204C= (n.*5807+204C=) c.*5929+204C= (n.*5929+204C=) c.924+204C= (n.924+204C=) n.1263C= n.28+204C= n.470+204C= | |
| 1 | g.226983238C>G | CA38645718 | COQ8A | c.1080+204C>G (n.1080+204C>G) c.*5807+204C>G (n.*5807+204C>G) c.*5929+204C>G (n.*5929+204C>G) c.924+204C>G (n.924+204C>G) n.1263C>G n.28+204C>G n.470+204C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983238C>T | CA2650793611 | COQ8A | c.1080+204C>T (n.1080+204C>T) c.*5807+204C>T (n.*5807+204C>T) c.*5929+204C>T (n.*5929+204C>T) c.924+204C>T (n.924+204C>T) n.1263C>T n.28+204C>T n.470+204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983239A= | CA1225123649 | COQ8A | c.1080+205A= (n.1080+205A=) c.*5807+205A= (n.*5807+205A=) c.*5929+205A= (n.*5929+205A=) c.924+205A= (n.924+205A=) n.1264A= n.28+205A= n.470+205A= | |
| 1 | g.226983239A>G | CA732364854 | COQ8A | c.1080+205A>G (n.1080+205A>G) c.*5807+205A>G (n.*5807+205A>G) c.*5929+205A>G (n.*5929+205A>G) c.924+205A>G (n.924+205A>G) n.1264A>G n.28+205A>G n.470+205A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983239_226983242del | CA2650793612 | COQ8A | c.1080+205_1080+208del (n.1080+205_1080+208del) c.*5807+205_*5807+208del (n.*5807+205_*5807+208del) c.*5929+205_*5929+208del (n.*5929+205_*5929+208del) c.924+205_924+208del (n.924+205_924+208del) n.1264_1267del n.28+205_28+208del n.470+205_470+208del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983240G>C | CA38645721 | COQ8A | c.1080+206G>C (n.1080+206G>C) c.*5807+206G>C (n.*5807+206G>C) c.*5929+206G>C (n.*5929+206G>C) c.924+206G>C (n.924+206G>C) n.1265G>C n.28+206G>C n.470+206G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983240G= | CA1225123650 | COQ8A | c.1080+206G= (n.1080+206G=) c.*5807+206G= (n.*5807+206G=) c.*5929+206G= (n.*5929+206G=) c.924+206G= (n.924+206G=) n.1265G= n.28+206G= n.470+206G= | |
| 1 | g.226983240G>T | CA2650793613 | COQ8A | c.1080+206G>T (n.1080+206G>T) c.*5807+206G>T (n.*5807+206G>T) c.*5929+206G>T (n.*5929+206G>T) c.924+206G>T (n.924+206G>T) n.1265G>T n.28+206G>T n.470+206G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983241del | CA2650793615 | COQ8A | c.1080+207del (n.1080+207del) c.*5807+207del (n.*5807+207del) c.*5929+207del (n.*5929+207del) c.924+207del (n.924+207del) n.1266del n.28+207del n.470+207del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983241A>G | CA2650793614 | COQ8A | c.1080+207A>G (n.1080+207A>G) c.*5807+207A>G (n.*5807+207A>G) c.*5929+207A>G (n.*5929+207A>G) c.924+207A>G (n.924+207A>G) n.1266A>G n.28+207A>G n.470+207A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983241_226983242delinsAG | CA1225123651 | COQ8A | c.1080+207_1080+208delinsAG (n.1080+207_1080+208delinsAG) c.*5807+207_*5807+208delinsAG (n.*5807+207_*5807+208delinsAG) c.*5929+207_*5929+208delinsAG (n.*5929+207_*5929+208delinsAG) c.924+207_924+208delinsAG (n.924+207_924+208delinsAG) n.1266_1267delinsAG n.28+207_28+208delinsAG n.470+207_470+208delinsAG | |
| 1 | g.226983242G>C | CA2747999776 | COQ8A | c.1080+208G>C (n.1080+208G>C) c.*5807+208G>C (n.*5807+208G>C) c.*5929+208G>C (n.*5929+208G>C) c.924+208G>C (n.924+208G>C) n.1267G>C n.28+208G>C n.470+208G>C | |
| 1 | g.226983242G>T | CA2650793616 | COQ8A | c.1080+208G>T (n.1080+208G>T) c.*5807+208G>T (n.*5807+208G>T) c.*5929+208G>T (n.*5929+208G>T) c.924+208G>T (n.924+208G>T) n.1267G>T n.28+208G>T n.470+208G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983245del | CA529184966 | COQ8A | c.1080+211del (n.1080+211del) c.*5807+211del (n.*5807+211del) c.*5929+211del (n.*5929+211del) c.924+211del (n.924+211del) n.1270del n.28+211del n.470+211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983243G>A | CA732364855 | COQ8A | c.1080+209G>A (n.1080+209G>A) c.*5807+209G>A (n.*5807+209G>A) c.*5929+209G>A (n.*5929+209G>A) c.924+209G>A (n.924+209G>A) n.1268G>A n.28+209G>A n.470+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983243G= | CA1225123652 | COQ8A | c.1080+209G= (n.1080+209G=) c.*5807+209G= (n.*5807+209G=) c.*5929+209G= (n.*5929+209G=) c.924+209G= (n.924+209G=) n.1268G= n.28+209G= n.470+209G= | |
| 1 | g.226983243G>T | CA2650793617 | COQ8A | c.1080+209G>T (n.1080+209G>T) c.*5807+209G>T (n.*5807+209G>T) c.*5929+209G>T (n.*5929+209G>T) c.924+209G>T (n.924+209G>T) n.1268G>T n.28+209G>T n.470+209G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983244G>A | CA2650793618 | COQ8A | c.1080+210G>A (n.1080+210G>A) c.*5807+210G>A (n.*5807+210G>A) c.*5929+210G>A (n.*5929+210G>A) c.924+210G>A (n.924+210G>A) n.1269G>A n.28+210G>A n.470+210G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983244G= | CA1225123653 | COQ8A | c.1080+210G= (n.1080+210G=) c.*5807+210G= (n.*5807+210G=) c.*5929+210G= (n.*5929+210G=) c.924+210G= (n.924+210G=) n.1269G= n.28+210G= n.470+210G= | |
| 1 | g.226983244G>T | CA1012968050 | COQ8A | c.1080+210G>T (n.1080+210G>T) c.*5807+210G>T (n.*5807+210G>T) c.*5929+210G>T (n.*5929+210G>T) c.924+210G>T (n.924+210G>T) n.1269G>T n.28+210G>T n.470+210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983245G>A | CA2650793619 | COQ8A | c.1080+211G>A (n.1080+211G>A) c.*5807+211G>A (n.*5807+211G>A) c.*5929+211G>A (n.*5929+211G>A) c.924+211G>A (n.924+211G>A) n.1270G>A n.28+211G>A n.470+211G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983245G>C | CA38645751 | COQ8A | c.1080+211G>C (n.1080+211G>C) c.*5807+211G>C (n.*5807+211G>C) c.*5929+211G>C (n.*5929+211G>C) c.924+211G>C (n.924+211G>C) n.1270G>C n.28+211G>C n.470+211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983245G= | CA1225123654 | COQ8A | c.1080+211G= (n.1080+211G=) c.*5807+211G= (n.*5807+211G=) c.*5929+211G= (n.*5929+211G=) c.924+211G= (n.924+211G=) n.1270G= n.28+211G= n.470+211G= | |
| 1 | g.226983245G>T | CA2650793620 | COQ8A | c.1080+211G>T (n.1080+211G>T) c.*5807+211G>T (n.*5807+211G>T) c.*5929+211G>T (n.*5929+211G>T) c.924+211G>T (n.924+211G>T) n.1270G>T n.28+211G>T n.470+211G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983246C>A | CA529184970 | COQ8A | c.1080+212C>A (n.1080+212C>A) c.*5807+212C>A (n.*5807+212C>A) c.*5929+212C>A (n.*5929+212C>A) c.924+212C>A (n.924+212C>A) n.1271C>A n.28+212C>A n.470+212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983246C= | CA1225123655 | COQ8A | c.1080+212C= (n.1080+212C=) c.*5807+212C= (n.*5807+212C=) c.*5929+212C= (n.*5929+212C=) c.924+212C= (n.924+212C=) n.1271C= n.28+212C= n.470+212C= | |
| 1 | g.226983246C>T | CA1225123656 | COQ8A | c.1080+212C>T (n.1080+212C>T) c.*5807+212C>T (n.*5807+212C>T) c.*5929+212C>T (n.*5929+212C>T) c.924+212C>T (n.924+212C>T) n.1271C>T n.28+212C>T n.470+212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250dup | CA2650793621 | COQ8A | c.1080+216dup (n.1080+216dup) c.*5807+216dup (n.*5807+216dup) c.*5929+216dup (n.*5929+216dup) c.924+216dup (n.924+216dup) n.1275dup n.28+216dup n.470+216dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250del | CA2650793622 | COQ8A | c.1080+216del (n.1080+216del) c.*5807+216del (n.*5807+216del) c.*5929+216del (n.*5929+216del) c.924+216del (n.924+216del) n.1275del n.28+216del n.470+216del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983247C>T | CA2650793623 | COQ8A | c.1080+213C>T (n.1080+213C>T) c.*5807+213C>T (n.*5807+213C>T) c.*5929+213C>T (n.*5929+213C>T) c.924+213C>T (n.924+213C>T) n.1272C>T n.28+213C>T n.470+213C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983248C>A | CA2650793624 | COQ8A | c.1080+214C>A (n.1080+214C>A) c.*5807+214C>A (n.*5807+214C>A) c.*5929+214C>A (n.*5929+214C>A) c.924+214C>A (n.924+214C>A) n.1273C>A n.28+214C>A n.470+214C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983248C>T | CA2650793625 | COQ8A | c.1080+214C>T (n.1080+214C>T) c.*5807+214C>T (n.*5807+214C>T) c.*5929+214C>T (n.*5929+214C>T) c.924+214C>T (n.924+214C>T) n.1273C>T n.28+214C>T n.470+214C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983249C>T | CA2650793626 | COQ8A | c.1080+215C>T (n.1080+215C>T) c.*5807+215C>T (n.*5807+215C>T) c.*5929+215C>T (n.*5929+215C>T) c.924+215C>T (n.924+215C>T) n.1274C>T n.28+215C>T n.470+215C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250C>A | CA2650793627 | COQ8A | c.1080+216C>A (n.1080+216C>A) c.*5807+216C>A (n.*5807+216C>A) c.*5929+216C>A (n.*5929+216C>A) c.924+216C>A (n.924+216C>A) n.1275C>A n.28+216C>A n.470+216C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250C= | CA1225123657 | COQ8A | c.1080+216C= (n.1080+216C=) c.*5807+216C= (n.*5807+216C=) c.*5929+216C= (n.*5929+216C=) c.924+216C= (n.924+216C=) n.1275C= n.28+216C= n.470+216C= | |
| 1 | g.226983250C>T | CA1225123658 | COQ8A | c.1080+216C>T (n.1080+216C>T) c.*5807+216C>T (n.*5807+216C>T) c.*5929+216C>T (n.*5929+216C>T) c.924+216C>T (n.924+216C>T) n.1275C>T n.28+216C>T n.470+216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250_226983251insT | CA2650793628 | COQ8A | c.1080+216_1080+217insT (n.1080+216_1080+217insT) c.*5807+216_*5807+217insT (n.*5807+216_*5807+217insT) c.*5929+216_*5929+217insT (n.*5929+216_*5929+217insT) c.924+216_924+217insT (n.924+216_924+217insT) n.1275_1276insT n.28+216_28+217insT n.470+216_470+217insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983251dup | CA2747999777 | COQ8A | c.1080+217dup (n.1080+217dup) c.*5807+217dup (n.*5807+217dup) c.*5929+217dup (n.*5929+217dup) c.924+217dup (n.924+217dup) n.1276dup n.28+217dup n.470+217dup | |
| 1 | g.226983252G>A | CA1225123660 | COQ8A | c.1080+218G>A (n.1080+218G>A) c.*5807+218G>A (n.*5807+218G>A) c.*5929+218G>A (n.*5929+218G>A) c.924+218G>A (n.924+218G>A) n.1277G>A n.28+218G>A n.470+218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983252G= | CA1225123659 | COQ8A | c.1080+218G= (n.1080+218G=) c.*5807+218G= (n.*5807+218G=) c.*5929+218G= (n.*5929+218G=) c.924+218G= (n.924+218G=) n.1277G= n.28+218G= n.470+218G= | |
| 1 | g.226983252G>T | CA2650793629 | COQ8A | c.1080+218G>T (n.1080+218G>T) c.*5807+218G>T (n.*5807+218G>T) c.*5929+218G>T (n.*5929+218G>T) c.924+218G>T (n.924+218G>T) n.1277G>T n.28+218G>T n.470+218G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983252_226983253del | CA2650793630 | COQ8A | c.1080+218_1080+219del (n.1080+218_1080+219del) c.*5807+218_*5807+219del (n.*5807+218_*5807+219del) c.*5929+218_*5929+219del (n.*5929+218_*5929+219del) c.924+218_924+219del (n.924+218_924+219del) n.1277_1278del n.28+218_28+219del n.470+218_470+219del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983253C>A | CA2650793631 | COQ8A | c.1080+219C>A (n.1080+219C>A) c.*5807+219C>A (n.*5807+219C>A) c.*5929+219C>A (n.*5929+219C>A) c.924+219C>A (n.924+219C>A) n.1278C>A n.28+219C>A n.470+219C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983253C>G | CA2650793632 | COQ8A | c.1080+219C>G (n.1080+219C>G) c.*5807+219C>G (n.*5807+219C>G) c.*5929+219C>G (n.*5929+219C>G) c.924+219C>G (n.924+219C>G) n.1278C>G n.28+219C>G n.470+219C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983253C>T | CA2650793633 | COQ8A | c.1080+219C>T (n.1080+219C>T) c.*5807+219C>T (n.*5807+219C>T) c.*5929+219C>T (n.*5929+219C>T) c.924+219C>T (n.924+219C>T) n.1278C>T n.28+219C>T n.470+219C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983254A>G | CA2650793634 | COQ8A | c.1080+220A>G (n.1080+220A>G) c.*5807+220A>G (n.*5807+220A>G) c.*5929+220A>G (n.*5929+220A>G) c.924+220A>G (n.924+220A>G) n.1279A>G n.28+220A>G n.470+220A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983256G>A | CA38645758 | COQ8A | c.1080+222G>A (n.1080+222G>A) c.*5807+222G>A (n.*5807+222G>A) c.*5929+222G>A (n.*5929+222G>A) c.924+222G>A (n.924+222G>A) n.1281G>A n.28+222G>A n.470+222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983256G= | CA1225123661 | COQ8A | c.1080+222G= (n.1080+222G=) c.*5807+222G= (n.*5807+222G=) c.*5929+222G= (n.*5929+222G=) c.924+222G= (n.924+222G=) n.1281G= n.28+222G= n.470+222G= | |
| 1 | g.226983256G>T | CA2650793635 | COQ8A | c.1080+222G>T (n.1080+222G>T) c.*5807+222G>T (n.*5807+222G>T) c.*5929+222G>T (n.*5929+222G>T) c.924+222G>T (n.924+222G>T) n.1281G>T n.28+222G>T n.470+222G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983257C>A | CA2650793636 | COQ8A | c.1080+223C>A (n.1080+223C>A) c.*5807+223C>A (n.*5807+223C>A) c.*5929+223C>A (n.*5929+223C>A) c.924+223C>A (n.924+223C>A) n.1282C>A n.28+223C>A n.470+223C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983257C= | CA1225123662 | COQ8A | c.1080+223C= (n.1080+223C=) c.*5807+223C= (n.*5807+223C=) c.*5929+223C= (n.*5929+223C=) c.924+223C= (n.924+223C=) n.1282C= n.28+223C= n.470+223C= | |
| 1 | g.226983257C>T | CA1225123663 | COQ8A | c.1080+223C>T (n.1080+223C>T) c.*5807+223C>T (n.*5807+223C>T) c.*5929+223C>T (n.*5929+223C>T) c.924+223C>T (n.924+223C>T) n.1282C>T n.28+223C>T n.470+223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983258T>C | CA1012968057 | COQ8A | c.1080+224T>C (n.1080+224T>C) c.*5807+224T>C (n.*5807+224T>C) c.*5929+224T>C (n.*5929+224T>C) c.924+224T>C (n.924+224T>C) n.1283T>C n.28+224T>C n.470+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983258T= | CA1225123664 | COQ8A | c.1080+224T= (n.1080+224T=) c.*5807+224T= (n.*5807+224T=) c.*5929+224T= (n.*5929+224T=) c.924+224T= (n.924+224T=) n.1283T= n.28+224T= n.470+224T= | |
| 1 | g.226983259T>G | CA2650793637 | COQ8A | c.1080+225T>G (n.1080+225T>G) c.*5807+225T>G (n.*5807+225T>G) c.*5929+225T>G (n.*5929+225T>G) c.924+225T>G (n.924+225T>G) n.1284T>G n.28+225T>G n.470+225T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983260G>A | CA1225123666 | COQ8A | c.1080+226G>A (n.1080+226G>A) c.*5807+226G>A (n.*5807+226G>A) c.*5929+226G>A (n.*5929+226G>A) c.924+226G>A (n.924+226G>A) n.1285G>A n.28+226G>A n.470+226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983260G= | CA1225123665 | COQ8A | c.1080+226G= (n.1080+226G=) c.*5807+226G= (n.*5807+226G=) c.*5929+226G= (n.*5929+226G=) c.924+226G= (n.924+226G=) n.1285G= n.28+226G= n.470+226G= | |
| 1 | g.226983260G>T | CA2650793638 | COQ8A | c.1080+226G>T (n.1080+226G>T) c.*5807+226G>T (n.*5807+226G>T) c.*5929+226G>T (n.*5929+226G>T) c.924+226G>T (n.924+226G>T) n.1285G>T n.28+226G>T n.470+226G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983261A>G | CA2650793639 | COQ8A | c.1080+227A>G (n.1080+227A>G) c.*5807+227A>G (n.*5807+227A>G) c.*5929+227A>G (n.*5929+227A>G) c.924+227A>G (n.924+227A>G) n.1286A>G n.28+227A>G n.470+227A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983261A>T | CA2650793640 | COQ8A | c.1080+227A>T (n.1080+227A>T) c.*5807+227A>T (n.*5807+227A>T) c.*5929+227A>T (n.*5929+227A>T) c.924+227A>T (n.924+227A>T) n.1286A>T n.28+227A>T n.470+227A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983262T>G | CA2650793641 | COQ8A | c.1080+228T>G (n.1080+228T>G) c.*5807+228T>G (n.*5807+228T>G) c.*5929+228T>G (n.*5929+228T>G) c.924+228T>G (n.924+228T>G) n.1287T>G n.28+228T>G n.470+228T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983263T>C | CA2650793642 | COQ8A | c.1080+229T>C (n.1080+229T>C) c.*5807+229T>C (n.*5807+229T>C) c.*5929+229T>C (n.*5929+229T>C) c.924+229T>C (n.924+229T>C) n.1288T>C n.28+229T>C n.470+229T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983264T>C | CA38645763 | COQ8A | c.1080+230T>C (n.1080+230T>C) c.*5807+230T>C (n.*5807+230T>C) c.*5929+230T>C (n.*5929+230T>C) c.924+230T>C (n.924+230T>C) n.1289T>C n.28+230T>C n.470+230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983264T= | CA1140613857 | COQ8A | c.1080+230T= (n.1080+230T=) c.*5807+230T= (n.*5807+230T=) c.*5929+230T= (n.*5929+230T=) c.924+230T= (n.924+230T=) n.1289T= n.28+230T= n.470+230T= | |
| 1 | g.226983265G>A | CA1225123667 | COQ8A | c.1080+231G>A (n.1080+231G>A) c.*5807+231G>A (n.*5807+231G>A) c.*5929+231G>A (n.*5929+231G>A) c.924+231G>A (n.924+231G>A) n.1290G>A n.28+231G>A n.470+231G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983265G>C | CA2650793644 | COQ8A | c.1080+231G>C (n.1080+231G>C) c.*5807+231G>C (n.*5807+231G>C) c.*5929+231G>C (n.*5929+231G>C) c.924+231G>C (n.924+231G>C) n.1290G>C n.28+231G>C n.470+231G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983265G= | CA1225123668 | COQ8A | c.1080+231G= (n.1080+231G=) c.*5807+231G= (n.*5807+231G=) c.*5929+231G= (n.*5929+231G=) c.924+231G= (n.924+231G=) n.1290G= n.28+231G= n.470+231G= | |
| 1 | g.226983265G>T | CA2650793645 | COQ8A | c.1080+231G>T (n.1080+231G>T) c.*5807+231G>T (n.*5807+231G>T) c.*5929+231G>T (n.*5929+231G>T) c.924+231G>T (n.924+231G>T) n.1290G>T n.28+231G>T n.470+231G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983268del | CA2650793643 | COQ8A | c.1080+234del (n.1080+234del) c.*5807+234del (n.*5807+234del) c.*5929+234del (n.*5929+234del) c.924+234del (n.924+234del) n.1293del n.28+234del n.470+234del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983266G>A | CA38645782 | COQ8A | c.1080+232G>A (n.1080+232G>A) c.*5807+232G>A (n.*5807+232G>A) c.*5929+232G>A (n.*5929+232G>A) c.924+232G>A (n.924+232G>A) n.1291G>A n.28+232G>A n.470+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983266G= | CA1225123669 | COQ8A | c.1080+232G= (n.1080+232G=) c.*5807+232G= (n.*5807+232G=) c.*5929+232G= (n.*5929+232G=) c.924+232G= (n.924+232G=) n.1291G= n.28+232G= n.470+232G= | |
| 1 | g.226983266G>T | CA2650793646 | COQ8A | c.1080+232G>T (n.1080+232G>T) c.*5807+232G>T (n.*5807+232G>T) c.*5929+232G>T (n.*5929+232G>T) c.924+232G>T (n.924+232G>T) n.1291G>T n.28+232G>T n.470+232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983267G>A | CA646459488 | COQ8A | c.1080+233G>A (n.1080+233G>A) c.*5807+233G>A (n.*5807+233G>A) c.*5929+233G>A (n.*5929+233G>A) c.924+233G>A (n.924+233G>A) n.1292G>A n.28+233G>A n.470+233G>A | COSMIC |
| 1 | g.226983267G>C | CA2650793647 | COQ8A | c.1080+233G>C (n.1080+233G>C) c.*5807+233G>C (n.*5807+233G>C) c.*5929+233G>C (n.*5929+233G>C) c.924+233G>C (n.924+233G>C) n.1292G>C n.28+233G>C n.470+233G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983267G>T | CA2650793648 | COQ8A | c.1080+233G>T (n.1080+233G>T) c.*5807+233G>T (n.*5807+233G>T) c.*5929+233G>T (n.*5929+233G>T) c.924+233G>T (n.924+233G>T) n.1292G>T n.28+233G>T n.470+233G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983268G>A | CA2698383899 | COQ8A | c.1080+234G>A (n.1080+234G>A) c.*5807+234G>A (n.*5807+234G>A) c.*5929+234G>A (n.*5929+234G>A) c.924+234G>A (n.924+234G>A) n.1293G>A n.28+234G>A n.470+234G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983268G>T | CA2650793649 | COQ8A | c.1080+234G>T (n.1080+234G>T) c.*5807+234G>T (n.*5807+234G>T) c.*5929+234G>T (n.*5929+234G>T) c.924+234G>T (n.924+234G>T) n.1293G>T n.28+234G>T n.470+234G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983269T>C | CA2650793650 | COQ8A | c.1080+235T>C (n.1080+235T>C) c.*5807+235T>C (n.*5807+235T>C) c.*5929+235T>C (n.*5929+235T>C) c.924+235T>C (n.924+235T>C) n.1294T>C n.28+235T>C n.470+235T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983269T>G | CA2650793651 | COQ8A | c.1080+235T>G (n.1080+235T>G) c.*5807+235T>G (n.*5807+235T>G) c.*5929+235T>G (n.*5929+235T>G) c.924+235T>G (n.924+235T>G) n.1294T>G n.28+235T>G n.470+235T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983269T= | CA1225123670 | COQ8A | c.1080+235T= (n.1080+235T=) c.*5807+235T= (n.*5807+235T=) c.*5929+235T= (n.*5929+235T=) c.924+235T= (n.924+235T=) n.1294T= n.28+235T= n.470+235T= | |
| 1 | g.226983270G>A | CA732364863 | COQ8A | c.1080+236G>A (n.1080+236G>A) c.*5807+236G>A (n.*5807+236G>A) c.*5929+236G>A (n.*5929+236G>A) c.924+236G>A (n.924+236G>A) n.1295G>A n.28+236G>A n.470+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983270G= | CA1225123671 | COQ8A | c.1080+236G= (n.1080+236G=) c.*5807+236G= (n.*5807+236G=) c.*5929+236G= (n.*5929+236G=) c.924+236G= (n.924+236G=) n.1295G= n.28+236G= n.470+236G= | |
| 1 | g.226983270G>T | CA2650793652 | COQ8A | c.1080+236G>T (n.1080+236G>T) c.*5807+236G>T (n.*5807+236G>T) c.*5929+236G>T (n.*5929+236G>T) c.924+236G>T (n.924+236G>T) n.1295G>T n.28+236G>T n.470+236G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983272dup | CA732364865 | COQ8A | c.1080+238dup (n.1080+238dup) c.*5807+238dup (n.*5807+238dup) c.*5929+238dup (n.*5929+238dup) c.924+238dup (n.924+238dup) n.1297dup n.28+238dup n.470+238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983272del | CA2650793653 | COQ8A | c.1080+238del (n.1080+238del) c.*5807+238del (n.*5807+238del) c.*5929+238del (n.*5929+238del) c.924+238del (n.924+238del) n.1297del n.28+238del n.470+238del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983271G>A | CA1225123673 | COQ8A | c.1080+237G>A (n.1080+237G>A) c.*5807+237G>A (n.*5807+237G>A) c.*5929+237G>A (n.*5929+237G>A) c.924+237G>A (n.924+237G>A) n.1296G>A n.28+237G>A n.470+237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983271G= | CA1225123672 | COQ8A | c.1080+237G= (n.1080+237G=) c.*5807+237G= (n.*5807+237G=) c.*5929+237G= (n.*5929+237G=) c.924+237G= (n.924+237G=) n.1296G= n.28+237G= n.470+237G= | |
| 1 | g.226983272G>A | CA2650793654 | COQ8A | c.1080+238G>A (n.1080+238G>A) c.*5807+238G>A (n.*5807+238G>A) c.*5929+238G>A (n.*5929+238G>A) c.924+238G>A (n.924+238G>A) n.1297G>A n.28+238G>A n.470+238G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983272G>T | CA2650793655 | COQ8A | c.1080+238G>T (n.1080+238G>T) c.*5807+238G>T (n.*5807+238G>T) c.*5929+238G>T (n.*5929+238G>T) c.924+238G>T (n.924+238G>T) n.1297G>T n.28+238G>T n.470+238G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983273C>A | CA2650793656 | COQ8A | c.1080+239C>A (n.1080+239C>A) c.*5807+239C>A (n.*5807+239C>A) c.*5929+239C>A (n.*5929+239C>A) c.924+239C>A (n.924+239C>A) n.1298C>A n.28+239C>A n.470+239C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983273C= | CA1225123674 | COQ8A | c.1080+239C= (n.1080+239C=) c.*5807+239C= (n.*5807+239C=) c.*5929+239C= (n.*5929+239C=) c.924+239C= (n.924+239C=) n.1298C= n.28+239C= n.470+239C= | |
| 1 | g.226983273C>T | CA732364867 | COQ8A | c.1080+239C>T (n.1080+239C>T) c.*5807+239C>T (n.*5807+239C>T) c.*5929+239C>T (n.*5929+239C>T) c.924+239C>T (n.924+239C>T) n.1298C>T n.28+239C>T n.470+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983274A>G | CA2650793657 | COQ8A | c.1080+240A>G (n.1080+240A>G) c.*5807+240A>G (n.*5807+240A>G) c.*5929+240A>G (n.*5929+240A>G) c.924+240A>G (n.924+240A>G) n.1299A>G n.28+240A>G n.470+240A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983275A>G | CA2650793658 | COQ8A | c.1080+241A>G (n.1080+241A>G) c.*5807+241A>G (n.*5807+241A>G) c.*5929+241A>G (n.*5929+241A>G) c.924+241A>G (n.924+241A>G) n.1300A>G n.28+241A>G n.470+241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983275A>T | CA2650793659 | COQ8A | c.1080+241A>T (n.1080+241A>T) c.*5807+241A>T (n.*5807+241A>T) c.*5929+241A>T (n.*5929+241A>T) c.924+241A>T (n.924+241A>T) n.1300A>T n.28+241A>T n.470+241A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983276G>A | CA2650793660 | COQ8A | c.1080+242G>A (n.1080+242G>A) c.*5807+242G>A (n.*5807+242G>A) c.*5929+242G>A (n.*5929+242G>A) c.924+242G>A (n.924+242G>A) n.1301G>A n.28+242G>A n.470+242G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983276G>T | CA2650793661 | COQ8A | c.1080+242G>T (n.1080+242G>T) c.*5807+242G>T (n.*5807+242G>T) c.*5929+242G>T (n.*5929+242G>T) c.924+242G>T (n.924+242G>T) n.1301G>T n.28+242G>T n.470+242G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983277G>A | CA2650793662 | COQ8A | c.1080+243G>A (n.1080+243G>A) c.*5807+243G>A (n.*5807+243G>A) c.*5929+243G>A (n.*5929+243G>A) c.924+243G>A (n.924+243G>A) n.1302G>A n.28+243G>A n.470+243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983277G>C | CA2650793663 | COQ8A | c.1080+243G>C (n.1080+243G>C) c.*5807+243G>C (n.*5807+243G>C) c.*5929+243G>C (n.*5929+243G>C) c.924+243G>C (n.924+243G>C) n.1302G>C n.28+243G>C n.470+243G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983277G>T | CA2650793664 | COQ8A | c.1080+243G>T (n.1080+243G>T) c.*5807+243G>T (n.*5807+243G>T) c.*5929+243G>T (n.*5929+243G>T) c.924+243G>T (n.924+243G>T) n.1302G>T n.28+243G>T n.470+243G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983278A>G | CA2650793665 | COQ8A | c.1080+244A>G (n.1080+244A>G) c.*5807+244A>G (n.*5807+244A>G) c.*5929+244A>G (n.*5929+244A>G) c.924+244A>G (n.924+244A>G) n.1303A>G n.28+244A>G n.470+244A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983279C>A | CA2650793666 | COQ8A | c.1080+245C>A (n.1080+245C>A) c.*5807+245C>A (n.*5807+245C>A) c.*5929+245C>A (n.*5929+245C>A) c.924+245C>A (n.924+245C>A) n.1304C>A n.28+245C>A n.470+245C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983279C= | CA1146642619 | COQ8A | c.1080+245C= (n.1080+245C=) c.*5807+245C= (n.*5807+245C=) c.*5929+245C= (n.*5929+245C=) c.924+245C= (n.924+245C=) n.1304C= n.28+245C= n.470+245C= | |
| 1 | g.226983279C>T | CA38645790 | COQ8A | c.1080+245C>T (n.1080+245C>T) c.*5807+245C>T (n.*5807+245C>T) c.*5929+245C>T (n.*5929+245C>T) c.924+245C>T (n.924+245C>T) n.1304C>T n.28+245C>T n.470+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983279_226983281delinsCAG | CA1225123675 | COQ8A | c.1080+245_1080+247delinsCAG (n.1080+245_1080+247delinsCAG) c.*5807+245_*5807+247delinsCAG (n.*5807+245_*5807+247delinsCAG) c.*5929+245_*5929+247delinsCAG (n.*5929+245_*5929+247delinsCAG) c.924+245_924+247delinsCAG (n.924+245_924+247delinsCAG) n.1304_1306delinsCAG n.28+245_28+247delinsCAG n.470+245_470+247delinsCAG | |
| 1 | g.226983280del | CA2650793667 | COQ8A | c.1080+246del (n.1080+246del) c.*5807+246del (n.*5807+246del) c.*5929+246del (n.*5929+246del) c.924+246del (n.924+246del) n.1305del n.28+246del n.470+246del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983280A>G | CA2607307964 | COQ8A | c.1080+246A>G (n.1080+246A>G) c.*5807+246A>G (n.*5807+246A>G) c.*5929+246A>G (n.*5929+246A>G) c.924+246A>G (n.924+246A>G) n.1305A>G n.28+246A>G n.470+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983280_226983281del | CA916419457 | COQ8A | c.1080+246_1080+247del (n.1080+246_1080+247del) c.*5807+246_*5807+247del (n.*5807+246_*5807+247del) c.*5929+246_*5929+247del (n.*5929+246_*5929+247del) c.924+246_924+247del (n.924+246_924+247del) n.1305_1306del n.28+246_28+247del n.470+246_470+247del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983281G>A | CA2650793669 | COQ8A | c.1080+247G>A (n.1080+247G>A) c.*5807+247G>A (n.*5807+247G>A) c.*5929+247G>A (n.*5929+247G>A) c.924+247G>A (n.924+247G>A) n.1306G>A n.28+247G>A n.470+247G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983281G>T | CA2650793670 | COQ8A | c.1080+247G>T (n.1080+247G>T) c.*5807+247G>T (n.*5807+247G>T) c.*5929+247G>T (n.*5929+247G>T) c.924+247G>T (n.924+247G>T) n.1306G>T n.28+247G>T n.470+247G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983284del | CA2650793668 | COQ8A | c.1080+250del (n.1080+250del) c.*5807+250del (n.*5807+250del) c.*5929+250del (n.*5929+250del) c.924+250del (n.924+250del) n.1309del n.28+250del n.470+250del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983282G>A | CA2650793671 | COQ8A | c.1080+248G>A (n.1080+248G>A) c.*5807+248G>A (n.*5807+248G>A) c.*5929+248G>A (n.*5929+248G>A) c.924+248G>A (n.924+248G>A) n.1307G>A n.28+248G>A n.470+248G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983282G>T | CA2650793672 | COQ8A | c.1080+248G>T (n.1080+248G>T) c.*5807+248G>T (n.*5807+248G>T) c.*5929+248G>T (n.*5929+248G>T) c.924+248G>T (n.924+248G>T) n.1307G>T n.28+248G>T n.470+248G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983283G>T | CA2650793673 | COQ8A | c.1080+249G>T (n.1080+249G>T) c.*5807+249G>T (n.*5807+249G>T) c.*5929+249G>T (n.*5929+249G>T) c.924+249G>T (n.924+249G>T) n.1308G>T n.28+249G>T n.470+249G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983284G>A | CA2650793674 | COQ8A | c.1080+250G>A (n.1080+250G>A) c.*5807+250G>A (n.*5807+250G>A) c.*5929+250G>A (n.*5929+250G>A) c.924+250G>A (n.924+250G>A) n.1309G>A n.28+250G>A n.470+250G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983284G>C | CA529184975 | COQ8A | c.1080+250G>C (n.1080+250G>C) c.*5807+250G>C (n.*5807+250G>C) c.*5929+250G>C (n.*5929+250G>C) c.924+250G>C (n.924+250G>C) n.1309G>C n.28+250G>C n.470+250G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983284G= | CA1225123676 | COQ8A | c.1080+250G= (n.1080+250G=) c.*5807+250G= (n.*5807+250G=) c.*5929+250G= (n.*5929+250G=) c.924+250G= (n.924+250G=) n.1309G= n.28+250G= n.470+250G= | |
| 1 | g.226983284G>T | CA2650793675 | COQ8A | c.1080+250G>T (n.1080+250G>T) c.*5807+250G>T (n.*5807+250G>T) c.*5929+250G>T (n.*5929+250G>T) c.924+250G>T (n.924+250G>T) n.1309G>T n.28+250G>T n.470+250G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983285A>G | CA2650793676 | COQ8A | c.1080+251A>G (n.1080+251A>G) c.*5807+251A>G (n.*5807+251A>G) c.*5929+251A>G (n.*5929+251A>G) c.924+251A>G (n.924+251A>G) n.1310A>G n.28+251A>G n.470+251A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983285A>T | CA2650793677 | COQ8A | c.1080+251A>T (n.1080+251A>T) c.*5807+251A>T (n.*5807+251A>T) c.*5929+251A>T (n.*5929+251A>T) c.924+251A>T (n.924+251A>T) n.1310A>T n.28+251A>T n.470+251A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983286C>A | CA2650793678 | COQ8A | c.1080+252C>A (n.1080+252C>A) c.*5807+252C>A (n.*5807+252C>A) c.*5929+252C>A (n.*5929+252C>A) c.924+252C>A (n.924+252C>A) n.1311C>A n.28+252C>A n.470+252C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983286C>T | CA2650793679 | COQ8A | c.1080+252C>T (n.1080+252C>T) c.*5807+252C>T (n.*5807+252C>T) c.*5929+252C>T (n.*5929+252C>T) c.924+252C>T (n.924+252C>T) n.1311C>T n.28+252C>T n.470+252C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983286_226983287delinsCA | CA1225123677 | COQ8A | c.1080+252_1080+253delinsCA (n.1080+252_1080+253delinsCA) c.*5807+252_*5807+253delinsCA (n.*5807+252_*5807+253delinsCA) c.*5929+252_*5929+253delinsCA (n.*5929+252_*5929+253delinsCA) c.924+252_924+253delinsCA (n.924+252_924+253delinsCA) n.1311_1312delinsCA n.28+252_28+253delinsCA n.470+252_470+253delinsCA | |
| 1 | g.226983287A>C | CA2650793680 | COQ8A | c.1080+253A>C (n.1080+253A>C) c.*5807+253A>C (n.*5807+253A>C) c.*5929+253A>C (n.*5929+253A>C) c.924+253A>C (n.924+253A>C) n.1312A>C n.28+253A>C n.470+253A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983287A>G | CA2650793681 | COQ8A | c.1080+253A>G (n.1080+253A>G) c.*5807+253A>G (n.*5807+253A>G) c.*5929+253A>G (n.*5929+253A>G) c.924+253A>G (n.924+253A>G) n.1312A>G n.28+253A>G n.470+253A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983287A>T | CA2650793682 | COQ8A | c.1080+253A>T (n.1080+253A>T) c.*5807+253A>T (n.*5807+253A>T) c.*5929+253A>T (n.*5929+253A>T) c.924+253A>T (n.924+253A>T) n.1312A>T n.28+253A>T n.470+253A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983288del | CA1225123678 | COQ8A | c.1080+254del (n.1080+254del) c.*5807+254del (n.*5807+254del) c.*5929+254del (n.*5929+254del) c.924+254del (n.924+254del) n.1313del n.28+254del n.470+254del | dbSNP |
| 1 | g.226983289G>A | CA2650793683 | COQ8A | c.1080+255G>A (n.1080+255G>A) c.*5807+255G>A (n.*5807+255G>A) c.*5929+255G>A (n.*5929+255G>A) c.924+255G>A (n.924+255G>A) n.1314G>A n.28+255G>A n.470+255G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983289G>T | CA2650793684 | COQ8A | c.1080+255G>T (n.1080+255G>T) c.*5807+255G>T (n.*5807+255G>T) c.*5929+255G>T (n.*5929+255G>T) c.924+255G>T (n.924+255G>T) n.1314G>T n.28+255G>T n.470+255G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983290T>A | CA2650793685 | COQ8A | c.1080+256T>A (n.1080+256T>A) c.*5807+256T>A (n.*5807+256T>A) c.*5929+256T>A (n.*5929+256T>A) c.924+256T>A (n.924+256T>A) n.1315T>A n.28+256T>A n.470+256T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983291G>A | CA2650793686 | COQ8A | c.1080+257G>A (n.1080+257G>A) c.*5807+257G>A (n.*5807+257G>A) c.*5929+257G>A (n.*5929+257G>A) c.924+257G>A (n.924+257G>A) n.1316G>A n.28+257G>A n.470+257G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983291G>C | CA2650793687 | COQ8A | c.1080+257G>C (n.1080+257G>C) c.*5807+257G>C (n.*5807+257G>C) c.*5929+257G>C (n.*5929+257G>C) c.924+257G>C (n.924+257G>C) n.1316G>C n.28+257G>C n.470+257G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983291G>T | CA2650793688 | COQ8A | c.1080+257G>T (n.1080+257G>T) c.*5807+257G>T (n.*5807+257G>T) c.*5929+257G>T (n.*5929+257G>T) c.924+257G>T (n.924+257G>T) n.1316G>T n.28+257G>T n.470+257G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983292A= | CA1225123679 | COQ8A | c.1080+258A= (n.1080+258A=) c.*5807+258A= (n.*5807+258A=) c.*5929+258A= (n.*5929+258A=) c.924+258A= (n.924+258A=) n.1317A= n.28+258A= n.470+258A= | |
| 1 | g.226983292A>G | CA2650793689 | COQ8A | c.1080+258A>G (n.1080+258A>G) c.*5807+258A>G (n.*5807+258A>G) c.*5929+258A>G (n.*5929+258A>G) c.924+258A>G (n.924+258A>G) n.1317A>G n.28+258A>G n.470+258A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983292A>T | CA732364874 | COQ8A | c.1080+258A>T (n.1080+258A>T) c.*5807+258A>T (n.*5807+258A>T) c.*5929+258A>T (n.*5929+258A>T) c.924+258A>T (n.924+258A>T) n.1317A>T n.28+258A>T n.470+258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983292_226983293delinsAT | CA1225123680 | COQ8A | c.1080+258_1081-259delinsAT (n.1080+258_1081-259delinsAT) c.*5807+258_*5808-259delinsAT (n.*5807+258_*5808-259delinsAT) c.*5929+258_*5930-259delinsAT (n.*5929+258_*5930-259delinsAT) c.924+258_925-259delinsAT (n.924+258_925-259delinsAT) n.1317_1318delinsAT n.28+258_29-259delinsAT n.470+258_471-259delinsAT | |
| 1 | g.226983294del | CA1012968066 | COQ8A | c.1081-258del (n.1081-258del) c.*5808-258del (n.*5808-258del) c.*5930-258del (n.*5930-258del) c.925-258del (n.925-258del) n.1319del n.29-258del n.471-258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983294T>A | CA2650793691 | COQ8A | c.1081-258T>A (n.1081-258T>A) c.*5808-258T>A (n.*5808-258T>A) c.*5930-258T>A (n.*5930-258T>A) c.925-258T>A (n.925-258T>A) n.1319T>A n.29-258T>A n.471-258T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983294T>C | CA1225123682 | COQ8A | c.1081-258T>C (n.1081-258T>C) c.*5808-258T>C (n.*5808-258T>C) c.*5930-258T>C (n.*5930-258T>C) c.925-258T>C (n.925-258T>C) n.1319T>C n.29-258T>C n.471-258T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983294T>G | CA529184976 | COQ8A | c.1081-258T>G (n.1081-258T>G) c.*5808-258T>G (n.*5808-258T>G) c.*5930-258T>G (n.*5930-258T>G) c.925-258T>G (n.925-258T>G) n.1319T>G n.29-258T>G n.471-258T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983294T= | CA1225123681 | COQ8A | c.1081-258T= (n.1081-258T=) c.*5808-258T= (n.*5808-258T=) c.*5930-258T= (n.*5930-258T=) c.925-258T= (n.925-258T=) n.1319T= n.29-258T= n.471-258T= | |
| 1 | g.226983296_226983336dup | CA2650793690 | COQ8A | c.1081-256_1081-216dup (n.1081-256_1081-216dup) c.*5808-256_*5808-216dup (n.*5808-256_*5808-216dup) c.*5930-256_*5930-216dup (n.*5930-256_*5930-216dup) c.925-256_925-216dup (n.925-256_925-216dup) n.1321_1361dup n.29-256_29-216dup n.471-256_471-216dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983295G>A | CA38645799 | COQ8A | c.1081-257G>A (n.1081-257G>A) c.*5808-257G>A (n.*5808-257G>A) c.*5930-257G>A (n.*5930-257G>A) c.925-257G>A (n.925-257G>A) n.1320G>A n.29-257G>A n.471-257G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983295G= | CA1225123683 | COQ8A | c.1081-257G= (n.1081-257G=) c.*5808-257G= (n.*5808-257G=) c.*5930-257G= (n.*5930-257G=) c.925-257G= (n.925-257G=) n.1320G= n.29-257G= n.471-257G= | |
| 1 | g.226983295G>T | CA2650793692 | COQ8A | c.1081-257G>T (n.1081-257G>T) c.*5808-257G>T (n.*5808-257G>T) c.*5930-257G>T (n.*5930-257G>T) c.925-257G>T (n.925-257G>T) n.1320G>T n.29-257G>T n.471-257G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983296C>A | CA2650793693 | COQ8A | c.1081-256C>A (n.1081-256C>A) c.*5808-256C>A (n.*5808-256C>A) c.*5930-256C>A (n.*5930-256C>A) c.925-256C>A (n.925-256C>A) n.1321C>A n.29-256C>A n.471-256C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983296C>T | CA2650793694 | COQ8A | c.1081-256C>T (n.1081-256C>T) c.*5808-256C>T (n.*5808-256C>T) c.*5930-256C>T (n.*5930-256C>T) c.925-256C>T (n.925-256C>T) n.1321C>T n.29-256C>T n.471-256C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983297T>C | CA1012968068 | COQ8A | c.1081-255T>C (n.1081-255T>C) c.*5808-255T>C (n.*5808-255T>C) c.*5930-255T>C (n.*5930-255T>C) c.925-255T>C (n.925-255T>C) n.1322T>C n.29-255T>C n.471-255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983297T= | CA1225123684 | COQ8A | c.1081-255T= (n.1081-255T=) c.*5808-255T= (n.*5808-255T=) c.*5930-255T= (n.*5930-255T=) c.925-255T= (n.925-255T=) n.1322T= n.29-255T= n.471-255T= | |
| 1 | g.226983301del | CA2650793695 | COQ8A | c.1081-251del (n.1081-251del) c.*5808-251del (n.*5808-251del) c.*5930-251del (n.*5930-251del) c.925-251del (n.925-251del) n.1326del n.29-251del n.471-251del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983298T>G | CA2650793696 | COQ8A | c.1081-254T>G (n.1081-254T>G) c.*5808-254T>G (n.*5808-254T>G) c.*5930-254T>G (n.*5930-254T>G) c.925-254T>G (n.925-254T>G) n.1323T>G n.29-254T>G n.471-254T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983299T>C | CA2650793697 | COQ8A | c.1081-253T>C (n.1081-253T>C) c.*5808-253T>C (n.*5808-253T>C) c.*5930-253T>C (n.*5930-253T>C) c.925-253T>C (n.925-253T>C) n.1324T>C n.29-253T>C n.471-253T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983300T>C | CA38645808 | COQ8A | c.1081-252T>C (n.1081-252T>C) c.*5808-252T>C (n.*5808-252T>C) c.*5930-252T>C (n.*5930-252T>C) c.925-252T>C (n.925-252T>C) n.1325T>C n.29-252T>C n.471-252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983300T= | CA1148052478 | COQ8A | c.1081-252T= (n.1081-252T=) c.*5808-252T= (n.*5808-252T=) c.*5930-252T= (n.*5930-252T=) c.925-252T= (n.925-252T=) n.1325T= n.29-252T= n.471-252T= | |
| 1 | g.226983301T>C | CA2607307965 | COQ8A | c.1081-251T>C (n.1081-251T>C) c.*5808-251T>C (n.*5808-251T>C) c.*5930-251T>C (n.*5930-251T>C) c.925-251T>C (n.925-251T>C) n.1326T>C n.29-251T>C n.471-251T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.226983301T>G | CA2650793698 | COQ8A | c.1081-251T>G (n.1081-251T>G) c.*5808-251T>G (n.*5808-251T>G) c.*5930-251T>G (n.*5930-251T>G) c.925-251T>G (n.925-251T>G) n.1326T>G n.29-251T>G n.471-251T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983302G>A | CA2650793701 | COQ8A | c.1081-250G>A (n.1081-250G>A) c.*5808-250G>A (n.*5808-250G>A) c.*5930-250G>A (n.*5930-250G>A) c.925-250G>A (n.925-250G>A) n.1327G>A n.29-250G>A n.471-250G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983302G>T | CA2650793702 | COQ8A | c.1081-250G>T (n.1081-250G>T) c.*5808-250G>T (n.*5808-250G>T) c.*5930-250G>T (n.*5930-250G>T) c.925-250G>T (n.925-250G>T) n.1327G>T n.29-250G>T n.471-250G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983302_226983311del | CA2650793699 | COQ8A | c.1081-250_1081-241del (n.1081-250_1081-241del) c.*5808-250_*5808-241del (n.*5808-250_*5808-241del) c.*5930-250_*5930-241del (n.*5930-250_*5930-241del) c.925-250_925-241del (n.925-250_925-241del) n.1327_1336del n.29-250_29-241del n.471-250_471-241del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983302_226983312del | CA2650793700 | COQ8A | c.1081-250_1081-240del (n.1081-250_1081-240del) c.*5808-250_*5808-240del (n.*5808-250_*5808-240del) c.*5930-250_*5930-240del (n.*5930-250_*5930-240del) c.925-250_925-240del (n.925-250_925-240del) n.1327_1337del n.29-250_29-240del n.471-250_471-240del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983303G>A | CA2650793704 | COQ8A | c.1081-249G>A (n.1081-249G>A) c.*5808-249G>A (n.*5808-249G>A) c.*5930-249G>A (n.*5930-249G>A) c.925-249G>A (n.925-249G>A) n.1328G>A n.29-249G>A n.471-249G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983303G>T | CA2650793703 | COQ8A | c.1081-249G>T (n.1081-249G>T) c.*5808-249G>T (n.*5808-249G>T) c.*5930-249G>T (n.*5930-249G>T) c.925-249G>T (n.925-249G>T) n.1328G>T n.29-249G>T n.471-249G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983304G>A | CA2650793705 | COQ8A | c.1081-248G>A (n.1081-248G>A) c.*5808-248G>A (n.*5808-248G>A) c.*5930-248G>A (n.*5930-248G>A) c.925-248G>A (n.925-248G>A) n.1329G>A n.29-248G>A n.471-248G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983304G>T | CA2650793706 | COQ8A | c.1081-248G>T (n.1081-248G>T) c.*5808-248G>T (n.*5808-248G>T) c.*5930-248G>T (n.*5930-248G>T) c.925-248G>T (n.925-248G>T) n.1329G>T n.29-248G>T n.471-248G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983305G>A | CA2650793708 | COQ8A | c.1081-247G>A (n.1081-247G>A) c.*5808-247G>A (n.*5808-247G>A) c.*5930-247G>A (n.*5930-247G>A) c.925-247G>A (n.925-247G>A) n.1330G>A n.29-247G>A n.471-247G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983305G>T | CA2650793709 | COQ8A | c.1081-247G>T (n.1081-247G>T) c.*5808-247G>T (n.*5808-247G>T) c.*5930-247G>T (n.*5930-247G>T) c.925-247G>T (n.925-247G>T) n.1330G>T n.29-247G>T n.471-247G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983307_226983312del | CA2650793707 | COQ8A | c.1081-245_1081-240del (n.1081-245_1081-240del) c.*5808-245_*5808-240del (n.*5808-245_*5808-240del) c.*5930-245_*5930-240del (n.*5930-245_*5930-240del) c.925-245_925-240del (n.925-245_925-240del) n.1332_1337del n.29-245_29-240del n.471-245_471-240del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983306C>A | CA2650793711 | COQ8A | c.1081-246C>A (n.1081-246C>A) c.*5808-246C>A (n.*5808-246C>A) c.*5930-246C>A (n.*5930-246C>A) c.925-246C>A (n.925-246C>A) n.1331C>A n.29-246C>A n.471-246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983306C>T | CA2650793712 | COQ8A | c.1081-246C>T (n.1081-246C>T) c.*5808-246C>T (n.*5808-246C>T) c.*5930-246C>T (n.*5930-246C>T) c.925-246C>T (n.925-246C>T) n.1331C>T n.29-246C>T n.471-246C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983307del | CA2650793710 | COQ8A | c.1081-245del (n.1081-245del) c.*5808-245del (n.*5808-245del) c.*5930-245del (n.*5930-245del) c.925-245del (n.925-245del) n.1332del n.29-245del n.471-245del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983307C>A | CA2650793713 | COQ8A | c.1081-245C>A (n.1081-245C>A) c.*5808-245C>A (n.*5808-245C>A) c.*5930-245C>A (n.*5930-245C>A) c.925-245C>A (n.925-245C>A) n.1332C>A n.29-245C>A n.471-245C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983308del | CA2650793714 | COQ8A | c.1081-244del (n.1081-244del) c.*5808-244del (n.*5808-244del) c.*5930-244del (n.*5930-244del) c.925-244del (n.925-244del) n.1333del n.29-244del n.471-244del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983308A>T | CA2650793715 | COQ8A | c.1081-244A>T (n.1081-244A>T) c.*5808-244A>T (n.*5808-244A>T) c.*5930-244A>T (n.*5930-244A>T) c.925-244A>T (n.925-244A>T) n.1333A>T n.29-244A>T n.471-244A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983309G>A | CA2650793716 | COQ8A | c.1081-243G>A (n.1081-243G>A) c.*5808-243G>A (n.*5808-243G>A) c.*5930-243G>A (n.*5930-243G>A) c.925-243G>A (n.925-243G>A) n.1334G>A n.29-243G>A n.471-243G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983309G>C | CA38645811 | COQ8A | c.1081-243G>C (n.1081-243G>C) c.*5808-243G>C (n.*5808-243G>C) c.*5930-243G>C (n.*5930-243G>C) c.925-243G>C (n.925-243G>C) n.1334G>C n.29-243G>C n.471-243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983309G= | CA1225123685 | COQ8A | c.1081-243G= (n.1081-243G=) c.*5808-243G= (n.*5808-243G=) c.*5930-243G= (n.*5930-243G=) c.925-243G= (n.925-243G=) n.1334G= n.29-243G= n.471-243G= | |
| 1 | g.226983310A>T | CA2747999778 | COQ8A | c.1081-242A>T (n.1081-242A>T) c.*5808-242A>T (n.*5808-242A>T) c.*5930-242A>T (n.*5930-242A>T) c.925-242A>T (n.925-242A>T) n.1335A>T n.29-242A>T n.471-242A>T | |
| 1 | g.226983311G>A | CA2650793717 | COQ8A | c.1081-241G>A (n.1081-241G>A) c.*5808-241G>A (n.*5808-241G>A) c.*5930-241G>A (n.*5930-241G>A) c.925-241G>A (n.925-241G>A) n.1336G>A n.29-241G>A n.471-241G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983311G>T | CA2650793718 | COQ8A | c.1081-241G>T (n.1081-241G>T) c.*5808-241G>T (n.*5808-241G>T) c.*5930-241G>T (n.*5930-241G>T) c.925-241G>T (n.925-241G>T) n.1336G>T n.29-241G>T n.471-241G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983312C>A | CA2650793720 | COQ8A | c.1081-240C>A (n.1081-240C>A) c.*5808-240C>A (n.*5808-240C>A) c.*5930-240C>A (n.*5930-240C>A) c.925-240C>A (n.925-240C>A) n.1337C>A n.29-240C>A n.471-240C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983312C= | CA1225123687 | COQ8A | c.1081-240C= (n.1081-240C=) c.*5808-240C= (n.*5808-240C=) c.*5930-240C= (n.*5930-240C=) c.925-240C= (n.925-240C=) n.1337C= n.29-240C= n.471-240C= | |
| 1 | g.226983312C>G | CA1225123688 | COQ8A | c.1081-240C>G (n.1081-240C>G) c.*5808-240C>G (n.*5808-240C>G) c.*5930-240C>G (n.*5930-240C>G) c.925-240C>G (n.925-240C>G) n.1337C>G n.29-240C>G n.471-240C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983312C>T | CA2650793719 | COQ8A | c.1081-240C>T (n.1081-240C>T) c.*5808-240C>T (n.*5808-240C>T) c.*5930-240C>T (n.*5930-240C>T) c.925-240C>T (n.925-240C>T) n.1337C>T n.29-240C>T n.471-240C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983312_226983323delinsCTGGTGGGAGGG | CA1225123686 | COQ8A | c.1081-240_1081-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.1081-240_1081-229delinsCTGGTGGGAGGG) c.*5808-240_*5808-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.*5808-240_*5808-229delinsCTGGTGGGAGGG) c.*5930-240_*5930-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.*5930-240_*5930-229delinsCTGGTGGGAGGG) c.925-240_925-229delinsCTGGTGGGAGGG (n.925-240_925-229delinsCTGGTGGGAGGG) n.1337_1348delinsCTGGTGGGAGGG n.29-240_29-229delinsCTGGTGGGAGGG n.471-240_471-229delinsCTGGTGGGAGGG | |
| 1 | g.226983313T>C | CA2650793721 | COQ8A | c.1081-239T>C (n.1081-239T>C) c.*5808-239T>C (n.*5808-239T>C) c.*5930-239T>C (n.*5930-239T>C) c.925-239T>C (n.925-239T>C) n.1338T>C n.29-239T>C n.471-239T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983313T>G | CA732364892 | COQ8A | c.1081-239T>G (n.1081-239T>G) c.*5808-239T>G (n.*5808-239T>G) c.*5930-239T>G (n.*5930-239T>G) c.925-239T>G (n.925-239T>G) n.1338T>G n.29-239T>G n.471-239T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983313T= | CA1225123689 | COQ8A | c.1081-239T= (n.1081-239T=) c.*5808-239T= (n.*5808-239T=) c.*5930-239T= (n.*5930-239T=) c.925-239T= (n.925-239T=) n.1338T= n.29-239T= n.471-239T= | |
| 1 | g.226983316_226983326del | CA732364898 | COQ8A | c.1081-236_1081-226del (n.1081-236_1081-226del) c.*5808-236_*5808-226del (n.*5808-236_*5808-226del) c.*5930-236_*5930-226del (n.*5930-236_*5930-226del) c.925-236_925-226del (n.925-236_925-226del) n.1341_1351del n.29-236_29-226del n.471-236_471-226del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983314G>A | CA2650793723 | COQ8A | c.1081-238G>A (n.1081-238G>A) c.*5808-238G>A (n.*5808-238G>A) c.*5930-238G>A (n.*5930-238G>A) c.925-238G>A (n.925-238G>A) n.1339G>A n.29-238G>A n.471-238G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983314G>C | CA38645819 | COQ8A | c.1081-238G>C (n.1081-238G>C) c.*5808-238G>C (n.*5808-238G>C) c.*5930-238G>C (n.*5930-238G>C) c.925-238G>C (n.925-238G>C) n.1339G>C n.29-238G>C n.471-238G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983314G= | CA1225123690 | COQ8A | c.1081-238G= (n.1081-238G=) c.*5808-238G= (n.*5808-238G=) c.*5930-238G= (n.*5930-238G=) c.925-238G= (n.925-238G=) n.1339G= n.29-238G= n.471-238G= | |
| 1 | g.226983314G>T | CA2650793724 | COQ8A | c.1081-238G>T (n.1081-238G>T) c.*5808-238G>T (n.*5808-238G>T) c.*5930-238G>T (n.*5930-238G>T) c.925-238G>T (n.925-238G>T) n.1339G>T n.29-238G>T n.471-238G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983319_226983369del | CA2650793722 | COQ8A | c.1081-233_1081-183del (n.1081-233_1081-183del) c.*5808-233_*5808-183del (n.*5808-233_*5808-183del) c.*5930-233_*5930-183del (n.*5930-233_*5930-183del) c.925-233_925-183del (n.925-233_925-183del) n.1344_1394del n.29-233_29-183del n.471-233_471-183del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983315G>A | CA1225123692 | COQ8A | c.1081-237G>A (n.1081-237G>A) c.*5808-237G>A (n.*5808-237G>A) c.*5930-237G>A (n.*5930-237G>A) c.925-237G>A (n.925-237G>A) n.1340G>A n.29-237G>A n.471-237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983315G>C | CA529184978 | COQ8A | c.1081-237G>C (n.1081-237G>C) c.*5808-237G>C (n.*5808-237G>C) c.*5930-237G>C (n.*5930-237G>C) c.925-237G>C (n.925-237G>C) n.1340G>C n.29-237G>C n.471-237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983315G= | CA1225123691 | COQ8A | c.1081-237G= (n.1081-237G=) c.*5808-237G= (n.*5808-237G=) c.*5930-237G= (n.*5930-237G=) c.925-237G= (n.925-237G=) n.1340G= n.29-237G= n.471-237G= | |
| 1 | g.226983316T>A | CA2650793725 | COQ8A | c.1081-236T>A (n.1081-236T>A) c.*5808-236T>A (n.*5808-236T>A) c.*5930-236T>A (n.*5930-236T>A) c.925-236T>A (n.925-236T>A) n.1341T>A n.29-236T>A n.471-236T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983316T>C | CA2650793726 | COQ8A | c.1081-236T>C (n.1081-236T>C) c.*5808-236T>C (n.*5808-236T>C) c.*5930-236T>C (n.*5930-236T>C) c.925-236T>C (n.925-236T>C) n.1341T>C n.29-236T>C n.471-236T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983317G= | CA1225123693 | COQ8A | c.1081-235G= (n.1081-235G=) c.*5808-235G= (n.*5808-235G=) c.*5930-235G= (n.*5930-235G=) c.925-235G= (n.925-235G=) n.1342G= n.29-235G= n.471-235G= | |
| 1 | g.226983317G>T | CA732364900 | COQ8A | c.1081-235G>T (n.1081-235G>T) c.*5808-235G>T (n.*5808-235G>T) c.*5930-235G>T (n.*5930-235G>T) c.925-235G>T (n.925-235G>T) n.1342G>T n.29-235G>T n.471-235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983318G>A | CA2650793727 | COQ8A | c.1081-234G>A (n.1081-234G>A) c.*5808-234G>A (n.*5808-234G>A) c.*5930-234G>A (n.*5930-234G>A) c.925-234G>A (n.925-234G>A) n.1343G>A n.29-234G>A n.471-234G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983318G>T | CA2650793728 | COQ8A | c.1081-234G>T (n.1081-234G>T) c.*5808-234G>T (n.*5808-234G>T) c.*5930-234G>T (n.*5930-234G>T) c.925-234G>T (n.925-234G>T) n.1343G>T n.29-234G>T n.471-234G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983319G>A | CA2650793729 | COQ8A | c.1081-233G>A (n.1081-233G>A) c.*5808-233G>A (n.*5808-233G>A) c.*5930-233G>A (n.*5930-233G>A) c.925-233G>A (n.925-233G>A) n.1344G>A n.29-233G>A n.471-233G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983320A>G | CA2650793730 | COQ8A | c.1081-232A>G (n.1081-232A>G) c.*5808-232A>G (n.*5808-232A>G) c.*5930-232A>G (n.*5930-232A>G) c.925-232A>G (n.925-232A>G) n.1345A>G n.29-232A>G n.471-232A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983321G>A | CA2650793731 | COQ8A | c.1081-231G>A (n.1081-231G>A) c.*5808-231G>A (n.*5808-231G>A) c.*5930-231G>A (n.*5930-231G>A) c.925-231G>A (n.925-231G>A) n.1346G>A n.29-231G>A n.471-231G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983321G>C | CA2650793732 | COQ8A | c.1081-231G>C (n.1081-231G>C) c.*5808-231G>C (n.*5808-231G>C) c.*5930-231G>C (n.*5930-231G>C) c.925-231G>C (n.925-231G>C) n.1346G>C n.29-231G>C n.471-231G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983322G>A | CA1225123695 | COQ8A | c.1081-230G>A (n.1081-230G>A) c.*5808-230G>A (n.*5808-230G>A) c.*5930-230G>A (n.*5930-230G>A) c.925-230G>A (n.925-230G>A) n.1347G>A n.29-230G>A n.471-230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983322G= | CA1225123694 | COQ8A | c.1081-230G= (n.1081-230G=) c.*5808-230G= (n.*5808-230G=) c.*5930-230G= (n.*5930-230G=) c.925-230G= (n.925-230G=) n.1347G= n.29-230G= n.471-230G= | |
| 1 | g.226983322G>T | CA2650793733 | COQ8A | c.1081-230G>T (n.1081-230G>T) c.*5808-230G>T (n.*5808-230G>T) c.*5930-230G>T (n.*5930-230G>T) c.925-230G>T (n.925-230G>T) n.1347G>T n.29-230G>T n.471-230G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983323G>A | CA2650793734 | COQ8A | c.1081-229G>A (n.1081-229G>A) c.*5808-229G>A (n.*5808-229G>A) c.*5930-229G>A (n.*5930-229G>A) c.925-229G>A (n.925-229G>A) n.1348G>A n.29-229G>A n.471-229G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983323G>T | CA2650793735 | COQ8A | c.1081-229G>T (n.1081-229G>T) c.*5808-229G>T (n.*5808-229G>T) c.*5930-229G>T (n.*5930-229G>T) c.925-229G>T (n.925-229G>T) n.1348G>T n.29-229G>T n.471-229G>T | gnomAD v4 |