| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983189G>A | CA38645673 | COQ8A | c.1080+155G>A (n.1080+155G>A) c.*5807+155G>A (n.*5807+155G>A) c.*5929+155G>A (n.*5929+155G>A) c.924+155G>A (n.924+155G>A) n.1214G>A n.28+155G>A n.470+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983189G= | CA1146512642 | COQ8A | c.1080+155G= (n.1080+155G=) c.*5807+155G= (n.*5807+155G=) c.*5929+155G= (n.*5929+155G=) c.924+155G= (n.924+155G=) n.1214G= n.28+155G= n.470+155G= | |
| 1 | g.226983190G>A | CA1225123622 | COQ8A | c.1080+156G>A (n.1080+156G>A) c.*5807+156G>A (n.*5807+156G>A) c.*5929+156G>A (n.*5929+156G>A) c.924+156G>A (n.924+156G>A) n.1215G>A n.28+156G>A n.470+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983190G= | CA1225123623 | COQ8A | c.1080+156G= (n.1080+156G=) c.*5807+156G= (n.*5807+156G=) c.*5929+156G= (n.*5929+156G=) c.924+156G= (n.924+156G=) n.1215G= n.28+156G= n.470+156G= | |
| 1 | g.226983191C>A | CA2650793567 | COQ8A | c.1080+157C>A (n.1080+157C>A) c.*5807+157C>A (n.*5807+157C>A) c.*5929+157C>A (n.*5929+157C>A) c.924+157C>A (n.924+157C>A) n.1216C>A n.28+157C>A n.470+157C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983191C= | CA1225123624 | COQ8A | c.1080+157C= (n.1080+157C=) c.*5807+157C= (n.*5807+157C=) c.*5929+157C= (n.*5929+157C=) c.924+157C= (n.924+157C=) n.1216C= n.28+157C= n.470+157C= | |
| 1 | g.226983191C>T | CA38645681 | COQ8A | c.1080+157C>T (n.1080+157C>T) c.*5807+157C>T (n.*5807+157C>T) c.*5929+157C>T (n.*5929+157C>T) c.924+157C>T (n.924+157C>T) n.1216C>T n.28+157C>T n.470+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983192A>G | CA2650793568 | COQ8A | c.1080+158A>G (n.1080+158A>G) c.*5807+158A>G (n.*5807+158A>G) c.*5929+158A>G (n.*5929+158A>G) c.924+158A>G (n.924+158A>G) n.1217A>G n.28+158A>G n.470+158A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983193C>A | CA2650793570 | COQ8A | c.1080+159C>A (n.1080+159C>A) c.*5807+159C>A (n.*5807+159C>A) c.*5929+159C>A (n.*5929+159C>A) c.924+159C>A (n.924+159C>A) n.1218C>A n.28+159C>A n.470+159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983193C>T | CA2650793571 | COQ8A | c.1080+159C>T (n.1080+159C>T) c.*5807+159C>T (n.*5807+159C>T) c.*5929+159C>T (n.*5929+159C>T) c.924+159C>T (n.924+159C>T) n.1218C>T n.28+159C>T n.470+159C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983194del | CA2650793569 | COQ8A | c.1080+160del (n.1080+160del) c.*5807+160del (n.*5807+160del) c.*5929+160del (n.*5929+160del) c.924+160del (n.924+160del) n.1219del n.28+160del n.470+160del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983194C>A | CA2650793572 | COQ8A | c.1080+160C>A (n.1080+160C>A) c.*5807+160C>A (n.*5807+160C>A) c.*5929+160C>A (n.*5929+160C>A) c.924+160C>A (n.924+160C>A) n.1219C>A n.28+160C>A n.470+160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983195A>G | CA2650793573 | COQ8A | c.1080+161A>G (n.1080+161A>G) c.*5807+161A>G (n.*5807+161A>G) c.*5929+161A>G (n.*5929+161A>G) c.924+161A>G (n.924+161A>G) n.1220A>G n.28+161A>G n.470+161A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196del | CA2650793574 | COQ8A | c.1080+162del (n.1080+162del) c.*5807+162del (n.*5807+162del) c.*5929+162del (n.*5929+162del) c.924+162del (n.924+162del) n.1221del n.28+162del n.470+162del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196G>A | CA1012968034 | COQ8A | c.1080+162G>A (n.1080+162G>A) c.*5807+162G>A (n.*5807+162G>A) c.*5929+162G>A (n.*5929+162G>A) c.924+162G>A (n.924+162G>A) n.1221G>A n.28+162G>A n.470+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196G= | CA1225123625 | COQ8A | c.1080+162G= (n.1080+162G=) c.*5807+162G= (n.*5807+162G=) c.*5929+162G= (n.*5929+162G=) c.924+162G= (n.924+162G=) n.1221G= n.28+162G= n.470+162G= | |
| 1 | g.226983199G>A | CA1225123627 | COQ8A | c.1080+165G>A (n.1080+165G>A) c.*5807+165G>A (n.*5807+165G>A) c.*5929+165G>A (n.*5929+165G>A) c.924+165G>A (n.924+165G>A) n.1224G>A n.28+165G>A n.470+165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983199G= | CA1225123626 | COQ8A | c.1080+165G= (n.1080+165G=) c.*5807+165G= (n.*5807+165G=) c.*5929+165G= (n.*5929+165G=) c.924+165G= (n.924+165G=) n.1224G= n.28+165G= n.470+165G= | |
| 1 | g.226983200C>A | CA2650793575 | COQ8A | c.1080+166C>A (n.1080+166C>A) c.*5807+166C>A (n.*5807+166C>A) c.*5929+166C>A (n.*5929+166C>A) c.924+166C>A (n.924+166C>A) n.1225C>A n.28+166C>A n.470+166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983201T>A | CA1012968035 | COQ8A | c.1080+167T>A (n.1080+167T>A) c.*5807+167T>A (n.*5807+167T>A) c.*5929+167T>A (n.*5929+167T>A) c.924+167T>A (n.924+167T>A) n.1226T>A n.28+167T>A n.470+167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983201T= | CA1225123628 | COQ8A | c.1080+167T= (n.1080+167T=) c.*5807+167T= (n.*5807+167T=) c.*5929+167T= (n.*5929+167T=) c.924+167T= (n.924+167T=) n.1226T= n.28+167T= n.470+167T= | |
| 1 | g.226983202T>C | CA2650793576 | COQ8A | c.1080+168T>C (n.1080+168T>C) c.*5807+168T>C (n.*5807+168T>C) c.*5929+168T>C (n.*5929+168T>C) c.924+168T>C (n.924+168T>C) n.1227T>C n.28+168T>C n.470+168T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983203G>A | CA1225123630 | COQ8A | c.1080+169G>A (n.1080+169G>A) c.*5807+169G>A (n.*5807+169G>A) c.*5929+169G>A (n.*5929+169G>A) c.924+169G>A (n.924+169G>A) n.1228G>A n.28+169G>A n.470+169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983203G= | CA1225123629 | COQ8A | c.1080+169G= (n.1080+169G=) c.*5807+169G= (n.*5807+169G=) c.*5929+169G= (n.*5929+169G=) c.924+169G= (n.924+169G=) n.1228G= n.28+169G= n.470+169G= | |
| 1 | g.226983203G>T | CA2650793577 | COQ8A | c.1080+169G>T (n.1080+169G>T) c.*5807+169G>T (n.*5807+169G>T) c.*5929+169G>T (n.*5929+169G>T) c.924+169G>T (n.924+169G>T) n.1228G>T n.28+169G>T n.470+169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983204G>C | CA732364809 | COQ8A | c.1080+170G>C (n.1080+170G>C) c.*5807+170G>C (n.*5807+170G>C) c.*5929+170G>C (n.*5929+170G>C) c.924+170G>C (n.924+170G>C) n.1229G>C n.28+170G>C n.470+170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983204G= | CA1225123631 | COQ8A | c.1080+170G= (n.1080+170G=) c.*5807+170G= (n.*5807+170G=) c.*5929+170G= (n.*5929+170G=) c.924+170G= (n.924+170G=) n.1229G= n.28+170G= n.470+170G= | |
| 1 | g.226983204G>T | CA2650793578 | COQ8A | c.1080+170G>T (n.1080+170G>T) c.*5807+170G>T (n.*5807+170G>T) c.*5929+170G>T (n.*5929+170G>T) c.924+170G>T (n.924+170G>T) n.1229G>T n.28+170G>T n.470+170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983205G>A | CA2650793579 | COQ8A | c.1080+171G>A (n.1080+171G>A) c.*5807+171G>A (n.*5807+171G>A) c.*5929+171G>A (n.*5929+171G>A) c.924+171G>A (n.924+171G>A) n.1230G>A n.28+171G>A n.470+171G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983205G>C | CA2524888556 | COQ8A | c.1080+171G>C (n.1080+171G>C) c.*5807+171G>C (n.*5807+171G>C) c.*5929+171G>C (n.*5929+171G>C) c.924+171G>C (n.924+171G>C) n.1230G>C n.28+171G>C n.470+171G>C | |
| 1 | g.226983205G>T | CA2650793580 | COQ8A | c.1080+171G>T (n.1080+171G>T) c.*5807+171G>T (n.*5807+171G>T) c.*5929+171G>T (n.*5929+171G>T) c.924+171G>T (n.924+171G>T) n.1230G>T n.28+171G>T n.470+171G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983207A>G | CA2650793581 | COQ8A | c.1080+173A>G (n.1080+173A>G) c.*5807+173A>G (n.*5807+173A>G) c.*5929+173A>G (n.*5929+173A>G) c.924+173A>G (n.924+173A>G) n.1232A>G n.28+173A>G n.470+173A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983208G>A | CA38645686 | COQ8A | c.1080+174G>A (n.1080+174G>A) c.*5807+174G>A (n.*5807+174G>A) c.*5929+174G>A (n.*5929+174G>A) c.924+174G>A (n.924+174G>A) n.1233G>A n.28+174G>A n.470+174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983208G= | CA1225123632 | COQ8A | c.1080+174G= (n.1080+174G=) c.*5807+174G= (n.*5807+174G=) c.*5929+174G= (n.*5929+174G=) c.924+174G= (n.924+174G=) n.1233G= n.28+174G= n.470+174G= | |
| 1 | g.226983209T>A | CA38645702 | COQ8A | c.1080+175T>A (n.1080+175T>A) c.*5807+175T>A (n.*5807+175T>A) c.*5929+175T>A (n.*5929+175T>A) c.924+175T>A (n.924+175T>A) n.1234T>A n.28+175T>A n.470+175T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983209T= | CA1225123633 | COQ8A | c.1080+175T= (n.1080+175T=) c.*5807+175T= (n.*5807+175T=) c.*5929+175T= (n.*5929+175T=) c.924+175T= (n.924+175T=) n.1234T= n.28+175T= n.470+175T= | |
| 1 | g.226983209dup | CA2650793582 | COQ8A | c.1080+175dup (n.1080+175dup) c.*5807+175dup (n.*5807+175dup) c.*5929+175dup (n.*5929+175dup) c.924+175dup (n.924+175dup) n.1234dup n.28+175dup n.470+175dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983210_226983213dup | CA2650793583 | COQ8A | c.1080+176_1080+179dup (n.1080+176_1080+179dup) c.*5807+176_*5807+179dup (n.*5807+176_*5807+179dup) c.*5929+176_*5929+179dup (n.*5929+176_*5929+179dup) c.924+176_924+179dup (n.924+176_924+179dup) n.1235_1238dup n.28+176_28+179dup n.470+176_470+179dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983210A>T | CA2650793584 | COQ8A | c.1080+176A>T (n.1080+176A>T) c.*5807+176A>T (n.*5807+176A>T) c.*5929+176A>T (n.*5929+176A>T) c.924+176A>T (n.924+176A>T) n.1235A>T n.28+176A>T n.470+176A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983211T>A | CA1225123635 | COQ8A | c.1080+177T>A (n.1080+177T>A) c.*5807+177T>A (n.*5807+177T>A) c.*5929+177T>A (n.*5929+177T>A) c.924+177T>A (n.924+177T>A) n.1236T>A n.28+177T>A n.470+177T>A | dbSNP |
| 1 | g.226983211T>G | CA1225123636 | COQ8A | c.1080+177T>G (n.1080+177T>G) c.*5807+177T>G (n.*5807+177T>G) c.*5929+177T>G (n.*5929+177T>G) c.924+177T>G (n.924+177T>G) n.1236T>G n.28+177T>G n.470+177T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983211T= | CA1225123634 | COQ8A | c.1080+177T= (n.1080+177T=) c.*5807+177T= (n.*5807+177T=) c.*5929+177T= (n.*5929+177T=) c.924+177T= (n.924+177T=) n.1236T= n.28+177T= n.470+177T= | |
| 1 | g.226983212T>G | CA2650793585 | COQ8A | c.1080+178T>G (n.1080+178T>G) c.*5807+178T>G (n.*5807+178T>G) c.*5929+178T>G (n.*5929+178T>G) c.924+178T>G (n.924+178T>G) n.1237T>G n.28+178T>G n.470+178T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983213T>G | CA38645711 | COQ8A | c.1080+179T>G (n.1080+179T>G) c.*5807+179T>G (n.*5807+179T>G) c.*5929+179T>G (n.*5929+179T>G) c.924+179T>G (n.924+179T>G) n.1238T>G n.28+179T>G n.470+179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983213T= | CA1225123637 | COQ8A | c.1080+179T= (n.1080+179T=) c.*5807+179T= (n.*5807+179T=) c.*5929+179T= (n.*5929+179T=) c.924+179T= (n.924+179T=) n.1238T= n.28+179T= n.470+179T= | |
| 1 | g.226983214G>C | CA2650793586 | COQ8A | c.1080+180G>C (n.1080+180G>C) c.*5807+180G>C (n.*5807+180G>C) c.*5929+180G>C (n.*5929+180G>C) c.924+180G>C (n.924+180G>C) n.1239G>C n.28+180G>C n.470+180G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983214G>T | CA2650793587 | COQ8A | c.1080+180G>T (n.1080+180G>T) c.*5807+180G>T (n.*5807+180G>T) c.*5929+180G>T (n.*5929+180G>T) c.924+180G>T (n.924+180G>T) n.1239G>T n.28+180G>T n.470+180G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983215C>A | CA2650793588 | COQ8A | c.1080+181C>A (n.1080+181C>A) c.*5807+181C>A (n.*5807+181C>A) c.*5929+181C>A (n.*5929+181C>A) c.924+181C>A (n.924+181C>A) n.1240C>A n.28+181C>A n.470+181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983216T>A | CA2650793589 | COQ8A | c.1080+182T>A (n.1080+182T>A) c.*5807+182T>A (n.*5807+182T>A) c.*5929+182T>A (n.*5929+182T>A) c.924+182T>A (n.924+182T>A) n.1241T>A n.28+182T>A n.470+182T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983217A>G | CA2650793590 | COQ8A | c.1080+183A>G (n.1080+183A>G) c.*5807+183A>G (n.*5807+183A>G) c.*5929+183A>G (n.*5929+183A>G) c.924+183A>G (n.924+183A>G) n.1242A>G n.28+183A>G n.470+183A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983218A= | CA1225123638 | COQ8A | c.1080+184A= (n.1080+184A=) c.*5807+184A= (n.*5807+184A=) c.*5929+184A= (n.*5929+184A=) c.924+184A= (n.924+184A=) n.1243A= n.28+184A= n.470+184A= | |
| 1 | g.226983218A>G | CA732364818 | COQ8A | c.1080+184A>G (n.1080+184A>G) c.*5807+184A>G (n.*5807+184A>G) c.*5929+184A>G (n.*5929+184A>G) c.924+184A>G (n.924+184A>G) n.1243A>G n.28+184A>G n.470+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983219A>C | CA2560240799 | COQ8A | c.1080+185A>C (n.1080+185A>C) c.*5807+185A>C (n.*5807+185A>C) c.*5929+185A>C (n.*5929+185A>C) c.924+185A>C (n.924+185A>C) n.1244A>C n.28+185A>C n.470+185A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983219A>T | CA2650793591 | COQ8A | c.1080+185A>T (n.1080+185A>T) c.*5807+185A>T (n.*5807+185A>T) c.*5929+185A>T (n.*5929+185A>T) c.924+185A>T (n.924+185A>T) n.1244A>T n.28+185A>T n.470+185A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983220T>C | CA2650793592 | COQ8A | c.1080+186T>C (n.1080+186T>C) c.*5807+186T>C (n.*5807+186T>C) c.*5929+186T>C (n.*5929+186T>C) c.924+186T>C (n.924+186T>C) n.1245T>C n.28+186T>C n.470+186T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983221G>A | CA2650793593 | COQ8A | c.1080+187G>A (n.1080+187G>A) c.*5807+187G>A (n.*5807+187G>A) c.*5929+187G>A (n.*5929+187G>A) c.924+187G>A (n.924+187G>A) n.1246G>A n.28+187G>A n.470+187G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983221G>T | CA2650793594 | COQ8A | c.1080+187G>T (n.1080+187G>T) c.*5807+187G>T (n.*5807+187G>T) c.*5929+187G>T (n.*5929+187G>T) c.924+187G>T (n.924+187G>T) n.1246G>T n.28+187G>T n.470+187G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983222A>T | CA2650793595 | COQ8A | c.1080+188A>T (n.1080+188A>T) c.*5807+188A>T (n.*5807+188A>T) c.*5929+188A>T (n.*5929+188A>T) c.924+188A>T (n.924+188A>T) n.1247A>T n.28+188A>T n.470+188A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983223G>T | CA2650793596 | COQ8A | c.1080+189G>T (n.1080+189G>T) c.*5807+189G>T (n.*5807+189G>T) c.*5929+189G>T (n.*5929+189G>T) c.924+189G>T (n.924+189G>T) n.1248G>T n.28+189G>T n.470+189G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983224T>A | CA2650793598 | COQ8A | c.1080+190T>A (n.1080+190T>A) c.*5807+190T>A (n.*5807+190T>A) c.*5929+190T>A (n.*5929+190T>A) c.924+190T>A (n.924+190T>A) n.1249T>A n.28+190T>A n.470+190T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983224T>C | CA2650793597 | COQ8A | c.1080+190T>C (n.1080+190T>C) c.*5807+190T>C (n.*5807+190T>C) c.*5929+190T>C (n.*5929+190T>C) c.924+190T>C (n.924+190T>C) n.1249T>C n.28+190T>C n.470+190T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983225G>T | CA2650793599 | COQ8A | c.1080+191G>T (n.1080+191G>T) c.*5807+191G>T (n.*5807+191G>T) c.*5929+191G>T (n.*5929+191G>T) c.924+191G>T (n.924+191G>T) n.1250G>T n.28+191G>T n.470+191G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983227C>A | CA2650793600 | COQ8A | c.1080+193C>A (n.1080+193C>A) c.*5807+193C>A (n.*5807+193C>A) c.*5929+193C>A (n.*5929+193C>A) c.924+193C>A (n.924+193C>A) n.1252C>A n.28+193C>A n.470+193C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983227C= | CA1225123639 | COQ8A | c.1080+193C= (n.1080+193C=) c.*5807+193C= (n.*5807+193C=) c.*5929+193C= (n.*5929+193C=) c.924+193C= (n.924+193C=) n.1252C= n.28+193C= n.470+193C= | |
| 1 | g.226983227C>T | CA732364823 | COQ8A | c.1080+193C>T (n.1080+193C>T) c.*5807+193C>T (n.*5807+193C>T) c.*5929+193C>T (n.*5929+193C>T) c.924+193C>T (n.924+193C>T) n.1252C>T n.28+193C>T n.470+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T>A | CA2650793601 | COQ8A | c.1080+194T>A (n.1080+194T>A) c.*5807+194T>A (n.*5807+194T>A) c.*5929+194T>A (n.*5929+194T>A) c.924+194T>A (n.924+194T>A) n.1253T>A n.28+194T>A n.470+194T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T>G | CA529184963 | COQ8A | c.1080+194T>G (n.1080+194T>G) c.*5807+194T>G (n.*5807+194T>G) c.*5929+194T>G (n.*5929+194T>G) c.924+194T>G (n.924+194T>G) n.1253T>G n.28+194T>G n.470+194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T= | CA1225123640 | COQ8A | c.1080+194T= (n.1080+194T=) c.*5807+194T= (n.*5807+194T=) c.*5929+194T= (n.*5929+194T=) c.924+194T= (n.924+194T=) n.1253T= n.28+194T= n.470+194T= | |
| 1 | g.226983229T>C | CA2650793602 | COQ8A | c.1080+195T>C (n.1080+195T>C) c.*5807+195T>C (n.*5807+195T>C) c.*5929+195T>C (n.*5929+195T>C) c.924+195T>C (n.924+195T>C) n.1254T>C n.28+195T>C n.470+195T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G>A | CA2650793603 | COQ8A | c.1080+197G>A (n.1080+197G>A) c.*5807+197G>A (n.*5807+197G>A) c.*5929+197G>A (n.*5929+197G>A) c.924+197G>A (n.924+197G>A) n.1256G>A n.28+197G>A n.470+197G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G>C | CA1225123642 | COQ8A | c.1080+197G>C (n.1080+197G>C) c.*5807+197G>C (n.*5807+197G>C) c.*5929+197G>C (n.*5929+197G>C) c.924+197G>C (n.924+197G>C) n.1256G>C n.28+197G>C n.470+197G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G= | CA1225123641 | COQ8A | c.1080+197G= (n.1080+197G=) c.*5807+197G= (n.*5807+197G=) c.*5929+197G= (n.*5929+197G=) c.924+197G= (n.924+197G=) n.1256G= n.28+197G= n.470+197G= | |
| 1 | g.226983231G>T | CA2650793604 | COQ8A | c.1080+197G>T (n.1080+197G>T) c.*5807+197G>T (n.*5807+197G>T) c.*5929+197G>T (n.*5929+197G>T) c.924+197G>T (n.924+197G>T) n.1256G>T n.28+197G>T n.470+197G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235del | CA2553713009 | COQ8A | c.1080+201del (n.1080+201del) c.*5807+201del (n.*5807+201del) c.*5929+201del (n.*5929+201del) c.924+201del (n.924+201del) n.1260del n.28+201del n.470+201del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983232G>T | CA2650793605 | COQ8A | c.1080+198G>T (n.1080+198G>T) c.*5807+198G>T (n.*5807+198G>T) c.*5929+198G>T (n.*5929+198G>T) c.924+198G>T (n.924+198G>T) n.1257G>T n.28+198G>T n.470+198G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983233G>A | CA38645714 | COQ8A | c.1080+199G>A (n.1080+199G>A) c.*5807+199G>A (n.*5807+199G>A) c.*5929+199G>A (n.*5929+199G>A) c.924+199G>A (n.924+199G>A) n.1258G>A n.28+199G>A n.470+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983233G= | CA1146775213 | COQ8A | c.1080+199G= (n.1080+199G=) c.*5807+199G= (n.*5807+199G=) c.*5929+199G= (n.*5929+199G=) c.924+199G= (n.924+199G=) n.1258G= n.28+199G= n.470+199G= | |
| 1 | g.226983234G>A | CA2650793606 | COQ8A | c.1080+200G>A (n.1080+200G>A) c.*5807+200G>A (n.*5807+200G>A) c.*5929+200G>A (n.*5929+200G>A) c.924+200G>A (n.924+200G>A) n.1259G>A n.28+200G>A n.470+200G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983234G>T | CA2650793607 | COQ8A | c.1080+200G>T (n.1080+200G>T) c.*5807+200G>T (n.*5807+200G>T) c.*5929+200G>T (n.*5929+200G>T) c.924+200G>T (n.924+200G>T) n.1259G>T n.28+200G>T n.470+200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235G>A | CA732364849 | COQ8A | c.1080+201G>A (n.1080+201G>A) c.*5807+201G>A (n.*5807+201G>A) c.*5929+201G>A (n.*5929+201G>A) c.924+201G>A (n.924+201G>A) n.1260G>A n.28+201G>A n.470+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235G= | CA1225123643 | COQ8A | c.1080+201G= (n.1080+201G=) c.*5807+201G= (n.*5807+201G=) c.*5929+201G= (n.*5929+201G=) c.924+201G= (n.924+201G=) n.1260G= n.28+201G= n.470+201G= | |
| 1 | g.226983235G>T | CA529184964 | COQ8A | c.1080+201G>T (n.1080+201G>T) c.*5807+201G>T (n.*5807+201G>T) c.*5929+201G>T (n.*5929+201G>T) c.924+201G>T (n.924+201G>T) n.1260G>T n.28+201G>T n.470+201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983236C>A | CA2650793608 | COQ8A | c.1080+202C>A (n.1080+202C>A) c.*5807+202C>A (n.*5807+202C>A) c.*5929+202C>A (n.*5929+202C>A) c.924+202C>A (n.924+202C>A) n.1261C>A n.28+202C>A n.470+202C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983236C= | CA1225123644 | COQ8A | c.1080+202C= (n.1080+202C=) c.*5807+202C= (n.*5807+202C=) c.*5929+202C= (n.*5929+202C=) c.924+202C= (n.924+202C=) n.1261C= n.28+202C= n.470+202C= | |
| 1 | g.226983236C>T | CA1225123645 | COQ8A | c.1080+202C>T (n.1080+202C>T) c.*5807+202C>T (n.*5807+202C>T) c.*5929+202C>T (n.*5929+202C>T) c.924+202C>T (n.924+202C>T) n.1261C>T n.28+202C>T n.470+202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983237A= | CA1225123646 | COQ8A | c.1080+203A= (n.1080+203A=) c.*5807+203A= (n.*5807+203A=) c.*5929+203A= (n.*5929+203A=) c.924+203A= (n.924+203A=) n.1262A= n.28+203A= n.470+203A= | |
| 1 | g.226983237A>C | CA2650793609 | COQ8A | c.1080+203A>C (n.1080+203A>C) c.*5807+203A>C (n.*5807+203A>C) c.*5929+203A>C (n.*5929+203A>C) c.924+203A>C (n.924+203A>C) n.1262A>C n.28+203A>C n.470+203A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983237A>G | CA1225123647 | COQ8A | c.1080+203A>G (n.1080+203A>G) c.*5807+203A>G (n.*5807+203A>G) c.*5929+203A>G (n.*5929+203A>G) c.924+203A>G (n.924+203A>G) n.1262A>G n.28+203A>G n.470+203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983238C>A | CA2650793610 | COQ8A | c.1080+204C>A (n.1080+204C>A) c.*5807+204C>A (n.*5807+204C>A) c.*5929+204C>A (n.*5929+204C>A) c.924+204C>A (n.924+204C>A) n.1263C>A n.28+204C>A n.470+204C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983238C= | CA1225123648 | COQ8A | c.1080+204C= (n.1080+204C=) c.*5807+204C= (n.*5807+204C=) c.*5929+204C= (n.*5929+204C=) c.924+204C= (n.924+204C=) n.1263C= n.28+204C= n.470+204C= | |
| 1 | g.226983238C>G | CA38645718 | COQ8A | c.1080+204C>G (n.1080+204C>G) c.*5807+204C>G (n.*5807+204C>G) c.*5929+204C>G (n.*5929+204C>G) c.924+204C>G (n.924+204C>G) n.1263C>G n.28+204C>G n.470+204C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983238C>T | CA2650793611 | COQ8A | c.1080+204C>T (n.1080+204C>T) c.*5807+204C>T (n.*5807+204C>T) c.*5929+204C>T (n.*5929+204C>T) c.924+204C>T (n.924+204C>T) n.1263C>T n.28+204C>T n.470+204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983239A= | CA1225123649 | COQ8A | c.1080+205A= (n.1080+205A=) c.*5807+205A= (n.*5807+205A=) c.*5929+205A= (n.*5929+205A=) c.924+205A= (n.924+205A=) n.1264A= n.28+205A= n.470+205A= | |
| 1 | g.226983239A>G | CA732364854 | COQ8A | c.1080+205A>G (n.1080+205A>G) c.*5807+205A>G (n.*5807+205A>G) c.*5929+205A>G (n.*5929+205A>G) c.924+205A>G (n.924+205A>G) n.1264A>G n.28+205A>G n.470+205A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983239_226983242del | CA2650793612 | COQ8A | c.1080+205_1080+208del (n.1080+205_1080+208del) c.*5807+205_*5807+208del (n.*5807+205_*5807+208del) c.*5929+205_*5929+208del (n.*5929+205_*5929+208del) c.924+205_924+208del (n.924+205_924+208del) n.1264_1267del n.28+205_28+208del n.470+205_470+208del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983240G>C | CA38645721 | COQ8A | c.1080+206G>C (n.1080+206G>C) c.*5807+206G>C (n.*5807+206G>C) c.*5929+206G>C (n.*5929+206G>C) c.924+206G>C (n.924+206G>C) n.1265G>C n.28+206G>C n.470+206G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983240G= | CA1225123650 | COQ8A | c.1080+206G= (n.1080+206G=) c.*5807+206G= (n.*5807+206G=) c.*5929+206G= (n.*5929+206G=) c.924+206G= (n.924+206G=) n.1265G= n.28+206G= n.470+206G= | |
| 1 | g.226983240G>T | CA2650793613 | COQ8A | c.1080+206G>T (n.1080+206G>T) c.*5807+206G>T (n.*5807+206G>T) c.*5929+206G>T (n.*5929+206G>T) c.924+206G>T (n.924+206G>T) n.1265G>T n.28+206G>T n.470+206G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983241del | CA2650793615 | COQ8A | c.1080+207del (n.1080+207del) c.*5807+207del (n.*5807+207del) c.*5929+207del (n.*5929+207del) c.924+207del (n.924+207del) n.1266del n.28+207del n.470+207del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983241A>G | CA2650793614 | COQ8A | c.1080+207A>G (n.1080+207A>G) c.*5807+207A>G (n.*5807+207A>G) c.*5929+207A>G (n.*5929+207A>G) c.924+207A>G (n.924+207A>G) n.1266A>G n.28+207A>G n.470+207A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983241_226983242delinsAG | CA1225123651 | COQ8A | c.1080+207_1080+208delinsAG (n.1080+207_1080+208delinsAG) c.*5807+207_*5807+208delinsAG (n.*5807+207_*5807+208delinsAG) c.*5929+207_*5929+208delinsAG (n.*5929+207_*5929+208delinsAG) c.924+207_924+208delinsAG (n.924+207_924+208delinsAG) n.1266_1267delinsAG n.28+207_28+208delinsAG n.470+207_470+208delinsAG | |
| 1 | g.226983242G>C | CA2747999776 | COQ8A | c.1080+208G>C (n.1080+208G>C) c.*5807+208G>C (n.*5807+208G>C) c.*5929+208G>C (n.*5929+208G>C) c.924+208G>C (n.924+208G>C) n.1267G>C n.28+208G>C n.470+208G>C | |
| 1 | g.226983242G>T | CA2650793616 | COQ8A | c.1080+208G>T (n.1080+208G>T) c.*5807+208G>T (n.*5807+208G>T) c.*5929+208G>T (n.*5929+208G>T) c.924+208G>T (n.924+208G>T) n.1267G>T n.28+208G>T n.470+208G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983245del | CA529184966 | COQ8A | c.1080+211del (n.1080+211del) c.*5807+211del (n.*5807+211del) c.*5929+211del (n.*5929+211del) c.924+211del (n.924+211del) n.1270del n.28+211del n.470+211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983243G>A | CA732364855 | COQ8A | c.1080+209G>A (n.1080+209G>A) c.*5807+209G>A (n.*5807+209G>A) c.*5929+209G>A (n.*5929+209G>A) c.924+209G>A (n.924+209G>A) n.1268G>A n.28+209G>A n.470+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983243G= | CA1225123652 | COQ8A | c.1080+209G= (n.1080+209G=) c.*5807+209G= (n.*5807+209G=) c.*5929+209G= (n.*5929+209G=) c.924+209G= (n.924+209G=) n.1268G= n.28+209G= n.470+209G= | |
| 1 | g.226983243G>T | CA2650793617 | COQ8A | c.1080+209G>T (n.1080+209G>T) c.*5807+209G>T (n.*5807+209G>T) c.*5929+209G>T (n.*5929+209G>T) c.924+209G>T (n.924+209G>T) n.1268G>T n.28+209G>T n.470+209G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983244G>A | CA2650793618 | COQ8A | c.1080+210G>A (n.1080+210G>A) c.*5807+210G>A (n.*5807+210G>A) c.*5929+210G>A (n.*5929+210G>A) c.924+210G>A (n.924+210G>A) n.1269G>A n.28+210G>A n.470+210G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983244G= | CA1225123653 | COQ8A | c.1080+210G= (n.1080+210G=) c.*5807+210G= (n.*5807+210G=) c.*5929+210G= (n.*5929+210G=) c.924+210G= (n.924+210G=) n.1269G= n.28+210G= n.470+210G= | |
| 1 | g.226983244G>T | CA1012968050 | COQ8A | c.1080+210G>T (n.1080+210G>T) c.*5807+210G>T (n.*5807+210G>T) c.*5929+210G>T (n.*5929+210G>T) c.924+210G>T (n.924+210G>T) n.1269G>T n.28+210G>T n.470+210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983245G>A | CA2650793619 | COQ8A | c.1080+211G>A (n.1080+211G>A) c.*5807+211G>A (n.*5807+211G>A) c.*5929+211G>A (n.*5929+211G>A) c.924+211G>A (n.924+211G>A) n.1270G>A n.28+211G>A n.470+211G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983245G>C | CA38645751 | COQ8A | c.1080+211G>C (n.1080+211G>C) c.*5807+211G>C (n.*5807+211G>C) c.*5929+211G>C (n.*5929+211G>C) c.924+211G>C (n.924+211G>C) n.1270G>C n.28+211G>C n.470+211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983245G= | CA1225123654 | COQ8A | c.1080+211G= (n.1080+211G=) c.*5807+211G= (n.*5807+211G=) c.*5929+211G= (n.*5929+211G=) c.924+211G= (n.924+211G=) n.1270G= n.28+211G= n.470+211G= | |
| 1 | g.226983245G>T | CA2650793620 | COQ8A | c.1080+211G>T (n.1080+211G>T) c.*5807+211G>T (n.*5807+211G>T) c.*5929+211G>T (n.*5929+211G>T) c.924+211G>T (n.924+211G>T) n.1270G>T n.28+211G>T n.470+211G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983246C>A | CA529184970 | COQ8A | c.1080+212C>A (n.1080+212C>A) c.*5807+212C>A (n.*5807+212C>A) c.*5929+212C>A (n.*5929+212C>A) c.924+212C>A (n.924+212C>A) n.1271C>A n.28+212C>A n.470+212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983246C= | CA1225123655 | COQ8A | c.1080+212C= (n.1080+212C=) c.*5807+212C= (n.*5807+212C=) c.*5929+212C= (n.*5929+212C=) c.924+212C= (n.924+212C=) n.1271C= n.28+212C= n.470+212C= | |
| 1 | g.226983246C>T | CA1225123656 | COQ8A | c.1080+212C>T (n.1080+212C>T) c.*5807+212C>T (n.*5807+212C>T) c.*5929+212C>T (n.*5929+212C>T) c.924+212C>T (n.924+212C>T) n.1271C>T n.28+212C>T n.470+212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250dup | CA2650793621 | COQ8A | c.1080+216dup (n.1080+216dup) c.*5807+216dup (n.*5807+216dup) c.*5929+216dup (n.*5929+216dup) c.924+216dup (n.924+216dup) n.1275dup n.28+216dup n.470+216dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250del | CA2650793622 | COQ8A | c.1080+216del (n.1080+216del) c.*5807+216del (n.*5807+216del) c.*5929+216del (n.*5929+216del) c.924+216del (n.924+216del) n.1275del n.28+216del n.470+216del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983247C>T | CA2650793623 | COQ8A | c.1080+213C>T (n.1080+213C>T) c.*5807+213C>T (n.*5807+213C>T) c.*5929+213C>T (n.*5929+213C>T) c.924+213C>T (n.924+213C>T) n.1272C>T n.28+213C>T n.470+213C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983248C>A | CA2650793624 | COQ8A | c.1080+214C>A (n.1080+214C>A) c.*5807+214C>A (n.*5807+214C>A) c.*5929+214C>A (n.*5929+214C>A) c.924+214C>A (n.924+214C>A) n.1273C>A n.28+214C>A n.470+214C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983248C>T | CA2650793625 | COQ8A | c.1080+214C>T (n.1080+214C>T) c.*5807+214C>T (n.*5807+214C>T) c.*5929+214C>T (n.*5929+214C>T) c.924+214C>T (n.924+214C>T) n.1273C>T n.28+214C>T n.470+214C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983249C>T | CA2650793626 | COQ8A | c.1080+215C>T (n.1080+215C>T) c.*5807+215C>T (n.*5807+215C>T) c.*5929+215C>T (n.*5929+215C>T) c.924+215C>T (n.924+215C>T) n.1274C>T n.28+215C>T n.470+215C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250C>A | CA2650793627 | COQ8A | c.1080+216C>A (n.1080+216C>A) c.*5807+216C>A (n.*5807+216C>A) c.*5929+216C>A (n.*5929+216C>A) c.924+216C>A (n.924+216C>A) n.1275C>A n.28+216C>A n.470+216C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250C= | CA1225123657 | COQ8A | c.1080+216C= (n.1080+216C=) c.*5807+216C= (n.*5807+216C=) c.*5929+216C= (n.*5929+216C=) c.924+216C= (n.924+216C=) n.1275C= n.28+216C= n.470+216C= | |
| 1 | g.226983250C>T | CA1225123658 | COQ8A | c.1080+216C>T (n.1080+216C>T) c.*5807+216C>T (n.*5807+216C>T) c.*5929+216C>T (n.*5929+216C>T) c.924+216C>T (n.924+216C>T) n.1275C>T n.28+216C>T n.470+216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983250_226983251insT | CA2650793628 | COQ8A | c.1080+216_1080+217insT (n.1080+216_1080+217insT) c.*5807+216_*5807+217insT (n.*5807+216_*5807+217insT) c.*5929+216_*5929+217insT (n.*5929+216_*5929+217insT) c.924+216_924+217insT (n.924+216_924+217insT) n.1275_1276insT n.28+216_28+217insT n.470+216_470+217insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983251dup | CA2747999777 | COQ8A | c.1080+217dup (n.1080+217dup) c.*5807+217dup (n.*5807+217dup) c.*5929+217dup (n.*5929+217dup) c.924+217dup (n.924+217dup) n.1276dup n.28+217dup n.470+217dup | |
| 1 | g.226983252G>A | CA1225123660 | COQ8A | c.1080+218G>A (n.1080+218G>A) c.*5807+218G>A (n.*5807+218G>A) c.*5929+218G>A (n.*5929+218G>A) c.924+218G>A (n.924+218G>A) n.1277G>A n.28+218G>A n.470+218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983252G= | CA1225123659 | COQ8A | c.1080+218G= (n.1080+218G=) c.*5807+218G= (n.*5807+218G=) c.*5929+218G= (n.*5929+218G=) c.924+218G= (n.924+218G=) n.1277G= n.28+218G= n.470+218G= | |
| 1 | g.226983252G>T | CA2650793629 | COQ8A | c.1080+218G>T (n.1080+218G>T) c.*5807+218G>T (n.*5807+218G>T) c.*5929+218G>T (n.*5929+218G>T) c.924+218G>T (n.924+218G>T) n.1277G>T n.28+218G>T n.470+218G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983252_226983253del | CA2650793630 | COQ8A | c.1080+218_1080+219del (n.1080+218_1080+219del) c.*5807+218_*5807+219del (n.*5807+218_*5807+219del) c.*5929+218_*5929+219del (n.*5929+218_*5929+219del) c.924+218_924+219del (n.924+218_924+219del) n.1277_1278del n.28+218_28+219del n.470+218_470+219del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983253C>A | CA2650793631 | COQ8A | c.1080+219C>A (n.1080+219C>A) c.*5807+219C>A (n.*5807+219C>A) c.*5929+219C>A (n.*5929+219C>A) c.924+219C>A (n.924+219C>A) n.1278C>A n.28+219C>A n.470+219C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983253C>G | CA2650793632 | COQ8A | c.1080+219C>G (n.1080+219C>G) c.*5807+219C>G (n.*5807+219C>G) c.*5929+219C>G (n.*5929+219C>G) c.924+219C>G (n.924+219C>G) n.1278C>G n.28+219C>G n.470+219C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983253C>T | CA2650793633 | COQ8A | c.1080+219C>T (n.1080+219C>T) c.*5807+219C>T (n.*5807+219C>T) c.*5929+219C>T (n.*5929+219C>T) c.924+219C>T (n.924+219C>T) n.1278C>T n.28+219C>T n.470+219C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983254A>G | CA2650793634 | COQ8A | c.1080+220A>G (n.1080+220A>G) c.*5807+220A>G (n.*5807+220A>G) c.*5929+220A>G (n.*5929+220A>G) c.924+220A>G (n.924+220A>G) n.1279A>G n.28+220A>G n.470+220A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983256G>A | CA38645758 | COQ8A | c.1080+222G>A (n.1080+222G>A) c.*5807+222G>A (n.*5807+222G>A) c.*5929+222G>A (n.*5929+222G>A) c.924+222G>A (n.924+222G>A) n.1281G>A n.28+222G>A n.470+222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983256G= | CA1225123661 | COQ8A | c.1080+222G= (n.1080+222G=) c.*5807+222G= (n.*5807+222G=) c.*5929+222G= (n.*5929+222G=) c.924+222G= (n.924+222G=) n.1281G= n.28+222G= n.470+222G= | |
| 1 | g.226983256G>T | CA2650793635 | COQ8A | c.1080+222G>T (n.1080+222G>T) c.*5807+222G>T (n.*5807+222G>T) c.*5929+222G>T (n.*5929+222G>T) c.924+222G>T (n.924+222G>T) n.1281G>T n.28+222G>T n.470+222G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983257C>A | CA2650793636 | COQ8A | c.1080+223C>A (n.1080+223C>A) c.*5807+223C>A (n.*5807+223C>A) c.*5929+223C>A (n.*5929+223C>A) c.924+223C>A (n.924+223C>A) n.1282C>A n.28+223C>A n.470+223C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983257C= | CA1225123662 | COQ8A | c.1080+223C= (n.1080+223C=) c.*5807+223C= (n.*5807+223C=) c.*5929+223C= (n.*5929+223C=) c.924+223C= (n.924+223C=) n.1282C= n.28+223C= n.470+223C= | |
| 1 | g.226983257C>T | CA1225123663 | COQ8A | c.1080+223C>T (n.1080+223C>T) c.*5807+223C>T (n.*5807+223C>T) c.*5929+223C>T (n.*5929+223C>T) c.924+223C>T (n.924+223C>T) n.1282C>T n.28+223C>T n.470+223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983258T>C | CA1012968057 | COQ8A | c.1080+224T>C (n.1080+224T>C) c.*5807+224T>C (n.*5807+224T>C) c.*5929+224T>C (n.*5929+224T>C) c.924+224T>C (n.924+224T>C) n.1283T>C n.28+224T>C n.470+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983258T= | CA1225123664 | COQ8A | c.1080+224T= (n.1080+224T=) c.*5807+224T= (n.*5807+224T=) c.*5929+224T= (n.*5929+224T=) c.924+224T= (n.924+224T=) n.1283T= n.28+224T= n.470+224T= | |
| 1 | g.226983259T>G | CA2650793637 | COQ8A | c.1080+225T>G (n.1080+225T>G) c.*5807+225T>G (n.*5807+225T>G) c.*5929+225T>G (n.*5929+225T>G) c.924+225T>G (n.924+225T>G) n.1284T>G n.28+225T>G n.470+225T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983260G>A | CA1225123666 | COQ8A | c.1080+226G>A (n.1080+226G>A) c.*5807+226G>A (n.*5807+226G>A) c.*5929+226G>A (n.*5929+226G>A) c.924+226G>A (n.924+226G>A) n.1285G>A n.28+226G>A n.470+226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983260G= | CA1225123665 | COQ8A | c.1080+226G= (n.1080+226G=) c.*5807+226G= (n.*5807+226G=) c.*5929+226G= (n.*5929+226G=) c.924+226G= (n.924+226G=) n.1285G= n.28+226G= n.470+226G= | |
| 1 | g.226983260G>T | CA2650793638 | COQ8A | c.1080+226G>T (n.1080+226G>T) c.*5807+226G>T (n.*5807+226G>T) c.*5929+226G>T (n.*5929+226G>T) c.924+226G>T (n.924+226G>T) n.1285G>T n.28+226G>T n.470+226G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983261A>G | CA2650793639 | COQ8A | c.1080+227A>G (n.1080+227A>G) c.*5807+227A>G (n.*5807+227A>G) c.*5929+227A>G (n.*5929+227A>G) c.924+227A>G (n.924+227A>G) n.1286A>G n.28+227A>G n.470+227A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983261A>T | CA2650793640 | COQ8A | c.1080+227A>T (n.1080+227A>T) c.*5807+227A>T (n.*5807+227A>T) c.*5929+227A>T (n.*5929+227A>T) c.924+227A>T (n.924+227A>T) n.1286A>T n.28+227A>T n.470+227A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983262T>G | CA2650793641 | COQ8A | c.1080+228T>G (n.1080+228T>G) c.*5807+228T>G (n.*5807+228T>G) c.*5929+228T>G (n.*5929+228T>G) c.924+228T>G (n.924+228T>G) n.1287T>G n.28+228T>G n.470+228T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983263T>C | CA2650793642 | COQ8A | c.1080+229T>C (n.1080+229T>C) c.*5807+229T>C (n.*5807+229T>C) c.*5929+229T>C (n.*5929+229T>C) c.924+229T>C (n.924+229T>C) n.1288T>C n.28+229T>C n.470+229T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983264T>C | CA38645763 | COQ8A | c.1080+230T>C (n.1080+230T>C) c.*5807+230T>C (n.*5807+230T>C) c.*5929+230T>C (n.*5929+230T>C) c.924+230T>C (n.924+230T>C) n.1289T>C n.28+230T>C n.470+230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983264T= | CA1140613857 | COQ8A | c.1080+230T= (n.1080+230T=) c.*5807+230T= (n.*5807+230T=) c.*5929+230T= (n.*5929+230T=) c.924+230T= (n.924+230T=) n.1289T= n.28+230T= n.470+230T= | |
| 1 | g.226983265G>A | CA1225123667 | COQ8A | c.1080+231G>A (n.1080+231G>A) c.*5807+231G>A (n.*5807+231G>A) c.*5929+231G>A (n.*5929+231G>A) c.924+231G>A (n.924+231G>A) n.1290G>A n.28+231G>A n.470+231G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983265G>C | CA2650793644 | COQ8A | c.1080+231G>C (n.1080+231G>C) c.*5807+231G>C (n.*5807+231G>C) c.*5929+231G>C (n.*5929+231G>C) c.924+231G>C (n.924+231G>C) n.1290G>C n.28+231G>C n.470+231G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983265G= | CA1225123668 | COQ8A | c.1080+231G= (n.1080+231G=) c.*5807+231G= (n.*5807+231G=) c.*5929+231G= (n.*5929+231G=) c.924+231G= (n.924+231G=) n.1290G= n.28+231G= n.470+231G= | |
| 1 | g.226983265G>T | CA2650793645 | COQ8A | c.1080+231G>T (n.1080+231G>T) c.*5807+231G>T (n.*5807+231G>T) c.*5929+231G>T (n.*5929+231G>T) c.924+231G>T (n.924+231G>T) n.1290G>T n.28+231G>T n.470+231G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983268del | CA2650793643 | COQ8A | c.1080+234del (n.1080+234del) c.*5807+234del (n.*5807+234del) c.*5929+234del (n.*5929+234del) c.924+234del (n.924+234del) n.1293del n.28+234del n.470+234del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983266G>A | CA38645782 | COQ8A | c.1080+232G>A (n.1080+232G>A) c.*5807+232G>A (n.*5807+232G>A) c.*5929+232G>A (n.*5929+232G>A) c.924+232G>A (n.924+232G>A) n.1291G>A n.28+232G>A n.470+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983266G= | CA1225123669 | COQ8A | c.1080+232G= (n.1080+232G=) c.*5807+232G= (n.*5807+232G=) c.*5929+232G= (n.*5929+232G=) c.924+232G= (n.924+232G=) n.1291G= n.28+232G= n.470+232G= | |
| 1 | g.226983266G>T | CA2650793646 | COQ8A | c.1080+232G>T (n.1080+232G>T) c.*5807+232G>T (n.*5807+232G>T) c.*5929+232G>T (n.*5929+232G>T) c.924+232G>T (n.924+232G>T) n.1291G>T n.28+232G>T n.470+232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983267G>A | CA646459488 | COQ8A | c.1080+233G>A (n.1080+233G>A) c.*5807+233G>A (n.*5807+233G>A) c.*5929+233G>A (n.*5929+233G>A) c.924+233G>A (n.924+233G>A) n.1292G>A n.28+233G>A n.470+233G>A | COSMIC |
| 1 | g.226983267G>C | CA2650793647 | COQ8A | c.1080+233G>C (n.1080+233G>C) c.*5807+233G>C (n.*5807+233G>C) c.*5929+233G>C (n.*5929+233G>C) c.924+233G>C (n.924+233G>C) n.1292G>C n.28+233G>C n.470+233G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983267G>T | CA2650793648 | COQ8A | c.1080+233G>T (n.1080+233G>T) c.*5807+233G>T (n.*5807+233G>T) c.*5929+233G>T (n.*5929+233G>T) c.924+233G>T (n.924+233G>T) n.1292G>T n.28+233G>T n.470+233G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983268G>A | CA2698383899 | COQ8A | c.1080+234G>A (n.1080+234G>A) c.*5807+234G>A (n.*5807+234G>A) c.*5929+234G>A (n.*5929+234G>A) c.924+234G>A (n.924+234G>A) n.1293G>A n.28+234G>A n.470+234G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983268G>T | CA2650793649 | COQ8A | c.1080+234G>T (n.1080+234G>T) c.*5807+234G>T (n.*5807+234G>T) c.*5929+234G>T (n.*5929+234G>T) c.924+234G>T (n.924+234G>T) n.1293G>T n.28+234G>T n.470+234G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983269T>C | CA2650793650 | COQ8A | c.1080+235T>C (n.1080+235T>C) c.*5807+235T>C (n.*5807+235T>C) c.*5929+235T>C (n.*5929+235T>C) c.924+235T>C (n.924+235T>C) n.1294T>C n.28+235T>C n.470+235T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983269T>G | CA2650793651 | COQ8A | c.1080+235T>G (n.1080+235T>G) c.*5807+235T>G (n.*5807+235T>G) c.*5929+235T>G (n.*5929+235T>G) c.924+235T>G (n.924+235T>G) n.1294T>G n.28+235T>G n.470+235T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983269T= | CA1225123670 | COQ8A | c.1080+235T= (n.1080+235T=) c.*5807+235T= (n.*5807+235T=) c.*5929+235T= (n.*5929+235T=) c.924+235T= (n.924+235T=) n.1294T= n.28+235T= n.470+235T= | |
| 1 | g.226983270G>A | CA732364863 | COQ8A | c.1080+236G>A (n.1080+236G>A) c.*5807+236G>A (n.*5807+236G>A) c.*5929+236G>A (n.*5929+236G>A) c.924+236G>A (n.924+236G>A) n.1295G>A n.28+236G>A n.470+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983270G= | CA1225123671 | COQ8A | c.1080+236G= (n.1080+236G=) c.*5807+236G= (n.*5807+236G=) c.*5929+236G= (n.*5929+236G=) c.924+236G= (n.924+236G=) n.1295G= n.28+236G= n.470+236G= | |
| 1 | g.226983270G>T | CA2650793652 | COQ8A | c.1080+236G>T (n.1080+236G>T) c.*5807+236G>T (n.*5807+236G>T) c.*5929+236G>T (n.*5929+236G>T) c.924+236G>T (n.924+236G>T) n.1295G>T n.28+236G>T n.470+236G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983272dup | CA732364865 | COQ8A | c.1080+238dup (n.1080+238dup) c.*5807+238dup (n.*5807+238dup) c.*5929+238dup (n.*5929+238dup) c.924+238dup (n.924+238dup) n.1297dup n.28+238dup n.470+238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983272del | CA2650793653 | COQ8A | c.1080+238del (n.1080+238del) c.*5807+238del (n.*5807+238del) c.*5929+238del (n.*5929+238del) c.924+238del (n.924+238del) n.1297del n.28+238del n.470+238del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983271G>A | CA1225123673 | COQ8A | c.1080+237G>A (n.1080+237G>A) c.*5807+237G>A (n.*5807+237G>A) c.*5929+237G>A (n.*5929+237G>A) c.924+237G>A (n.924+237G>A) n.1296G>A n.28+237G>A n.470+237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983271G= | CA1225123672 | COQ8A | c.1080+237G= (n.1080+237G=) c.*5807+237G= (n.*5807+237G=) c.*5929+237G= (n.*5929+237G=) c.924+237G= (n.924+237G=) n.1296G= n.28+237G= n.470+237G= | |
| 1 | g.226983272G>A | CA2650793654 | COQ8A | c.1080+238G>A (n.1080+238G>A) c.*5807+238G>A (n.*5807+238G>A) c.*5929+238G>A (n.*5929+238G>A) c.924+238G>A (n.924+238G>A) n.1297G>A n.28+238G>A n.470+238G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983272G>T | CA2650793655 | COQ8A | c.1080+238G>T (n.1080+238G>T) c.*5807+238G>T (n.*5807+238G>T) c.*5929+238G>T (n.*5929+238G>T) c.924+238G>T (n.924+238G>T) n.1297G>T n.28+238G>T n.470+238G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983273C>A | CA2650793656 | COQ8A | c.1080+239C>A (n.1080+239C>A) c.*5807+239C>A (n.*5807+239C>A) c.*5929+239C>A (n.*5929+239C>A) c.924+239C>A (n.924+239C>A) n.1298C>A n.28+239C>A n.470+239C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983273C= | CA1225123674 | COQ8A | c.1080+239C= (n.1080+239C=) c.*5807+239C= (n.*5807+239C=) c.*5929+239C= (n.*5929+239C=) c.924+239C= (n.924+239C=) n.1298C= n.28+239C= n.470+239C= | |
| 1 | g.226983273C>T | CA732364867 | COQ8A | c.1080+239C>T (n.1080+239C>T) c.*5807+239C>T (n.*5807+239C>T) c.*5929+239C>T (n.*5929+239C>T) c.924+239C>T (n.924+239C>T) n.1298C>T n.28+239C>T n.470+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983274A>G | CA2650793657 | COQ8A | c.1080+240A>G (n.1080+240A>G) c.*5807+240A>G (n.*5807+240A>G) c.*5929+240A>G (n.*5929+240A>G) c.924+240A>G (n.924+240A>G) n.1299A>G n.28+240A>G n.470+240A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983275A>G | CA2650793658 | COQ8A | c.1080+241A>G (n.1080+241A>G) c.*5807+241A>G (n.*5807+241A>G) c.*5929+241A>G (n.*5929+241A>G) c.924+241A>G (n.924+241A>G) n.1300A>G n.28+241A>G n.470+241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983275A>T | CA2650793659 | COQ8A | c.1080+241A>T (n.1080+241A>T) c.*5807+241A>T (n.*5807+241A>T) c.*5929+241A>T (n.*5929+241A>T) c.924+241A>T (n.924+241A>T) n.1300A>T n.28+241A>T n.470+241A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983276G>A | CA2650793660 | COQ8A | c.1080+242G>A (n.1080+242G>A) c.*5807+242G>A (n.*5807+242G>A) c.*5929+242G>A (n.*5929+242G>A) c.924+242G>A (n.924+242G>A) n.1301G>A n.28+242G>A n.470+242G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983276G>T | CA2650793661 | COQ8A | c.1080+242G>T (n.1080+242G>T) c.*5807+242G>T (n.*5807+242G>T) c.*5929+242G>T (n.*5929+242G>T) c.924+242G>T (n.924+242G>T) n.1301G>T n.28+242G>T n.470+242G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983277G>A | CA2650793662 | COQ8A | c.1080+243G>A (n.1080+243G>A) c.*5807+243G>A (n.*5807+243G>A) c.*5929+243G>A (n.*5929+243G>A) c.924+243G>A (n.924+243G>A) n.1302G>A n.28+243G>A n.470+243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983277G>C | CA2650793663 | COQ8A | c.1080+243G>C (n.1080+243G>C) c.*5807+243G>C (n.*5807+243G>C) c.*5929+243G>C (n.*5929+243G>C) c.924+243G>C (n.924+243G>C) n.1302G>C n.28+243G>C n.470+243G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983277G>T | CA2650793664 | COQ8A | c.1080+243G>T (n.1080+243G>T) c.*5807+243G>T (n.*5807+243G>T) c.*5929+243G>T (n.*5929+243G>T) c.924+243G>T (n.924+243G>T) n.1302G>T n.28+243G>T n.470+243G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983278A>G | CA2650793665 | COQ8A | c.1080+244A>G (n.1080+244A>G) c.*5807+244A>G (n.*5807+244A>G) c.*5929+244A>G (n.*5929+244A>G) c.924+244A>G (n.924+244A>G) n.1303A>G n.28+244A>G n.470+244A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983279C>A | CA2650793666 | COQ8A | c.1080+245C>A (n.1080+245C>A) c.*5807+245C>A (n.*5807+245C>A) c.*5929+245C>A (n.*5929+245C>A) c.924+245C>A (n.924+245C>A) n.1304C>A n.28+245C>A n.470+245C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983279C= | CA1146642619 | COQ8A | c.1080+245C= (n.1080+245C=) c.*5807+245C= (n.*5807+245C=) c.*5929+245C= (n.*5929+245C=) c.924+245C= (n.924+245C=) n.1304C= n.28+245C= n.470+245C= | |
| 1 | g.226983279C>T | CA38645790 | COQ8A | c.1080+245C>T (n.1080+245C>T) c.*5807+245C>T (n.*5807+245C>T) c.*5929+245C>T (n.*5929+245C>T) c.924+245C>T (n.924+245C>T) n.1304C>T n.28+245C>T n.470+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983279_226983281delinsCAG | CA1225123675 | COQ8A | c.1080+245_1080+247delinsCAG (n.1080+245_1080+247delinsCAG) c.*5807+245_*5807+247delinsCAG (n.*5807+245_*5807+247delinsCAG) c.*5929+245_*5929+247delinsCAG (n.*5929+245_*5929+247delinsCAG) c.924+245_924+247delinsCAG (n.924+245_924+247delinsCAG) n.1304_1306delinsCAG n.28+245_28+247delinsCAG n.470+245_470+247delinsCAG | |
| 1 | g.226983280del | CA2650793667 | COQ8A | c.1080+246del (n.1080+246del) c.*5807+246del (n.*5807+246del) c.*5929+246del (n.*5929+246del) c.924+246del (n.924+246del) n.1305del n.28+246del n.470+246del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983280A>G | CA2607307964 | COQ8A | c.1080+246A>G (n.1080+246A>G) c.*5807+246A>G (n.*5807+246A>G) c.*5929+246A>G (n.*5929+246A>G) c.924+246A>G (n.924+246A>G) n.1305A>G n.28+246A>G n.470+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983280_226983281del | CA916419457 | COQ8A | c.1080+246_1080+247del (n.1080+246_1080+247del) c.*5807+246_*5807+247del (n.*5807+246_*5807+247del) c.*5929+246_*5929+247del (n.*5929+246_*5929+247del) c.924+246_924+247del (n.924+246_924+247del) n.1305_1306del n.28+246_28+247del n.470+246_470+247del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983281G>A | CA2650793669 | COQ8A | c.1080+247G>A (n.1080+247G>A) c.*5807+247G>A (n.*5807+247G>A) c.*5929+247G>A (n.*5929+247G>A) c.924+247G>A (n.924+247G>A) n.1306G>A n.28+247G>A n.470+247G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983281G>T | CA2650793670 | COQ8A | c.1080+247G>T (n.1080+247G>T) c.*5807+247G>T (n.*5807+247G>T) c.*5929+247G>T (n.*5929+247G>T) c.924+247G>T (n.924+247G>T) n.1306G>T n.28+247G>T n.470+247G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983284del | CA2650793668 | COQ8A | c.1080+250del (n.1080+250del) c.*5807+250del (n.*5807+250del) c.*5929+250del (n.*5929+250del) c.924+250del (n.924+250del) n.1309del n.28+250del n.470+250del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983282G>A | CA2650793671 | COQ8A | c.1080+248G>A (n.1080+248G>A) c.*5807+248G>A (n.*5807+248G>A) c.*5929+248G>A (n.*5929+248G>A) c.924+248G>A (n.924+248G>A) n.1307G>A n.28+248G>A n.470+248G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983282G>T | CA2650793672 | COQ8A | c.1080+248G>T (n.1080+248G>T) c.*5807+248G>T (n.*5807+248G>T) c.*5929+248G>T (n.*5929+248G>T) c.924+248G>T (n.924+248G>T) n.1307G>T n.28+248G>T n.470+248G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983283G>T | CA2650793673 | COQ8A | c.1080+249G>T (n.1080+249G>T) c.*5807+249G>T (n.*5807+249G>T) c.*5929+249G>T (n.*5929+249G>T) c.924+249G>T (n.924+249G>T) n.1308G>T n.28+249G>T n.470+249G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983284G>A | CA2650793674 | COQ8A | c.1080+250G>A (n.1080+250G>A) c.*5807+250G>A (n.*5807+250G>A) c.*5929+250G>A (n.*5929+250G>A) c.924+250G>A (n.924+250G>A) n.1309G>A n.28+250G>A n.470+250G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983284G>C | CA529184975 | COQ8A | c.1080+250G>C (n.1080+250G>C) c.*5807+250G>C (n.*5807+250G>C) c.*5929+250G>C (n.*5929+250G>C) c.924+250G>C (n.924+250G>C) n.1309G>C n.28+250G>C n.470+250G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983284G= | CA1225123676 | COQ8A | c.1080+250G= (n.1080+250G=) c.*5807+250G= (n.*5807+250G=) c.*5929+250G= (n.*5929+250G=) c.924+250G= (n.924+250G=) n.1309G= n.28+250G= n.470+250G= | |
| 1 | g.226983284G>T | CA2650793675 | COQ8A | c.1080+250G>T (n.1080+250G>T) c.*5807+250G>T (n.*5807+250G>T) c.*5929+250G>T (n.*5929+250G>T) c.924+250G>T (n.924+250G>T) n.1309G>T n.28+250G>T n.470+250G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983285A>G | CA2650793676 | COQ8A | c.1080+251A>G (n.1080+251A>G) c.*5807+251A>G (n.*5807+251A>G) c.*5929+251A>G (n.*5929+251A>G) c.924+251A>G (n.924+251A>G) n.1310A>G n.28+251A>G n.470+251A>G | gnomAD v4 |
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