| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983135_226983154dup | CA529184936 | COQ8A | c.1080+101_1080+120dup (n.1080+101_1080+120dup) c.*5807+101_*5807+120dup (n.*5807+101_*5807+120dup) c.*5929+101_*5929+120dup (n.*5929+101_*5929+120dup) c.924+101_924+120dup (n.924+101_924+120dup) n.1160_1179dup n.28+101_28+120dup n.470+101_470+120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983138del | CA38645628 | COQ8A | c.1080+104del (n.1080+104del) c.*5807+104del (n.*5807+104del) c.*5929+104del (n.*5929+104del) c.924+104del (n.924+104del) n.1163del n.28+104del n.470+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983137C= | CA1225123592 | COQ8A | c.1080+103C= (n.1080+103C=) c.*5807+103C= (n.*5807+103C=) c.*5929+103C= (n.*5929+103C=) c.924+103C= (n.924+103C=) n.1162C= n.28+103C= n.470+103C= | |
| 1 | g.226983137C>T | CA529184946 | COQ8A | c.1080+103C>T (n.1080+103C>T) c.*5807+103C>T (n.*5807+103C>T) c.*5929+103C>T (n.*5929+103C>T) c.924+103C>T (n.924+103C>T) n.1162C>T n.28+103C>T n.470+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983138C>A | CA2650793513 | COQ8A | c.1080+104C>A (n.1080+104C>A) c.*5807+104C>A (n.*5807+104C>A) c.*5929+104C>A (n.*5929+104C>A) c.924+104C>A (n.924+104C>A) n.1163C>A n.28+104C>A n.470+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983138C= | CA1225123593 | COQ8A | c.1080+104C= (n.1080+104C=) c.*5807+104C= (n.*5807+104C=) c.*5929+104C= (n.*5929+104C=) c.924+104C= (n.924+104C=) n.1163C= n.28+104C= n.470+104C= | |
| 1 | g.226983138C>T | CA529184949 | COQ8A | c.1080+104C>T (n.1080+104C>T) c.*5807+104C>T (n.*5807+104C>T) c.*5929+104C>T (n.*5929+104C>T) c.924+104C>T (n.924+104C>T) n.1163C>T n.28+104C>T n.470+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983139T>C | CA2650793514 | COQ8A | c.1080+105T>C (n.1080+105T>C) c.*5807+105T>C (n.*5807+105T>C) c.*5929+105T>C (n.*5929+105T>C) c.924+105T>C (n.924+105T>C) n.1164T>C n.28+105T>C n.470+105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983140C>A | CA2650793515 | COQ8A | c.1080+106C>A (n.1080+106C>A) c.*5807+106C>A (n.*5807+106C>A) c.*5929+106C>A (n.*5929+106C>A) c.924+106C>A (n.924+106C>A) n.1165C>A n.28+106C>A n.470+106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983140C= | CA1225123594 | COQ8A | c.1080+106C= (n.1080+106C=) c.*5807+106C= (n.*5807+106C=) c.*5929+106C= (n.*5929+106C=) c.924+106C= (n.924+106C=) n.1165C= n.28+106C= n.470+106C= | |
| 1 | g.226983140C>G | CA1225123595 | COQ8A | c.1080+106C>G (n.1080+106C>G) c.*5807+106C>G (n.*5807+106C>G) c.*5929+106C>G (n.*5929+106C>G) c.924+106C>G (n.924+106C>G) n.1165C>G n.28+106C>G n.470+106C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983140C>T | CA2650793516 | COQ8A | c.1080+106C>T (n.1080+106C>T) c.*5807+106C>T (n.*5807+106C>T) c.*5929+106C>T (n.*5929+106C>T) c.924+106C>T (n.924+106C>T) n.1165C>T n.28+106C>T n.470+106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983142C>T | CA2650793517 | COQ8A | c.1080+108C>T (n.1080+108C>T) c.*5807+108C>T (n.*5807+108C>T) c.*5929+108C>T (n.*5929+108C>T) c.924+108C>T (n.924+108C>T) n.1167C>T n.28+108C>T n.470+108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983143T>C | CA1012968015 | COQ8A | c.1080+109T>C (n.1080+109T>C) c.*5807+109T>C (n.*5807+109T>C) c.*5929+109T>C (n.*5929+109T>C) c.924+109T>C (n.924+109T>C) n.1168T>C n.28+109T>C n.470+109T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983144C>A | CA2650793518 | COQ8A | c.1080+110C>A (n.1080+110C>A) c.*5807+110C>A (n.*5807+110C>A) c.*5929+110C>A (n.*5929+110C>A) c.924+110C>A (n.924+110C>A) n.1169C>A n.28+110C>A n.470+110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983144C= | CA1225123596 | COQ8A | c.1080+110C= (n.1080+110C=) c.*5807+110C= (n.*5807+110C=) c.*5929+110C= (n.*5929+110C=) c.924+110C= (n.924+110C=) n.1169C= n.28+110C= n.470+110C= | |
| 1 | g.226983144C>T | CA1225123597 | COQ8A | c.1080+110C>T (n.1080+110C>T) c.*5807+110C>T (n.*5807+110C>T) c.*5929+110C>T (n.*5929+110C>T) c.924+110C>T (n.924+110C>T) n.1169C>T n.28+110C>T n.470+110C>T | dbSNP |
| 1 | g.226983145C>A | CA2650793520 | COQ8A | c.1080+111C>A (n.1080+111C>A) c.*5807+111C>A (n.*5807+111C>A) c.*5929+111C>A (n.*5929+111C>A) c.924+111C>A (n.924+111C>A) n.1170C>A n.28+111C>A n.470+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983145C>T | CA2650793519 | COQ8A | c.1080+111C>T (n.1080+111C>T) c.*5807+111C>T (n.*5807+111C>T) c.*5929+111C>T (n.*5929+111C>T) c.924+111C>T (n.924+111C>T) n.1170C>T n.28+111C>T n.470+111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983146T>C | CA1225123599 | COQ8A | c.1080+112T>C (n.1080+112T>C) c.*5807+112T>C (n.*5807+112T>C) c.*5929+112T>C (n.*5929+112T>C) c.924+112T>C (n.924+112T>C) n.1171T>C n.28+112T>C n.470+112T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983146T= | CA1225123598 | COQ8A | c.1080+112T= (n.1080+112T=) c.*5807+112T= (n.*5807+112T=) c.*5929+112T= (n.*5929+112T=) c.924+112T= (n.924+112T=) n.1171T= n.28+112T= n.470+112T= | |
| 1 | g.226983148G>A | CA2650793521 | COQ8A | c.1080+114G>A (n.1080+114G>A) c.*5807+114G>A (n.*5807+114G>A) c.*5929+114G>A (n.*5929+114G>A) c.924+114G>A (n.924+114G>A) n.1173G>A n.28+114G>A n.470+114G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983149C>T | CA2650793522 | COQ8A | c.1080+115C>T (n.1080+115C>T) c.*5807+115C>T (n.*5807+115C>T) c.*5929+115C>T (n.*5929+115C>T) c.924+115C>T (n.924+115C>T) n.1174C>T n.28+115C>T n.470+115C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983150A>G | CA2650793523 | COQ8A | c.1080+116A>G (n.1080+116A>G) c.*5807+116A>G (n.*5807+116A>G) c.*5929+116A>G (n.*5929+116A>G) c.924+116A>G (n.924+116A>G) n.1175A>G n.28+116A>G n.470+116A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983153del | CA2650793524 | COQ8A | c.1080+119del (n.1080+119del) c.*5807+119del (n.*5807+119del) c.*5929+119del (n.*5929+119del) c.924+119del (n.924+119del) n.1178del n.28+119del n.470+119del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983152G>A | CA2650793525 | COQ8A | c.1080+118G>A (n.1080+118G>A) c.*5807+118G>A (n.*5807+118G>A) c.*5929+118G>A (n.*5929+118G>A) c.924+118G>A (n.924+118G>A) n.1177G>A n.28+118G>A n.470+118G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983152G>T | CA2650793526 | COQ8A | c.1080+118G>T (n.1080+118G>T) c.*5807+118G>T (n.*5807+118G>T) c.*5929+118G>T (n.*5929+118G>T) c.924+118G>T (n.924+118G>T) n.1177G>T n.28+118G>T n.470+118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983153G>A | CA2650793527 | COQ8A | c.1080+119G>A (n.1080+119G>A) c.*5807+119G>A (n.*5807+119G>A) c.*5929+119G>A (n.*5929+119G>A) c.924+119G>A (n.924+119G>A) n.1178G>A n.28+119G>A n.470+119G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983153G>C | CA1225123601 | COQ8A | c.1080+119G>C (n.1080+119G>C) c.*5807+119G>C (n.*5807+119G>C) c.*5929+119G>C (n.*5929+119G>C) c.924+119G>C (n.924+119G>C) n.1178G>C n.28+119G>C n.470+119G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983153G= | CA1225123600 | COQ8A | c.1080+119G= (n.1080+119G=) c.*5807+119G= (n.*5807+119G=) c.*5929+119G= (n.*5929+119G=) c.924+119G= (n.924+119G=) n.1178G= n.28+119G= n.470+119G= | |
| 1 | g.226983154C>A | CA2650793528 | COQ8A | c.1080+120C>A (n.1080+120C>A) c.*5807+120C>A (n.*5807+120C>A) c.*5929+120C>A (n.*5929+120C>A) c.924+120C>A (n.924+120C>A) n.1179C>A n.28+120C>A n.470+120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983154C= | CA1225123602 | COQ8A | c.1080+120C= (n.1080+120C=) c.*5807+120C= (n.*5807+120C=) c.*5929+120C= (n.*5929+120C=) c.924+120C= (n.924+120C=) n.1179C= n.28+120C= n.470+120C= | |
| 1 | g.226983154C>T | CA38645631 | COQ8A | c.1080+120C>T (n.1080+120C>T) c.*5807+120C>T (n.*5807+120C>T) c.*5929+120C>T (n.*5929+120C>T) c.924+120C>T (n.924+120C>T) n.1179C>T n.28+120C>T n.470+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983156A= | CA1225123603 | COQ8A | c.1080+122A= (n.1080+122A=) c.*5807+122A= (n.*5807+122A=) c.*5929+122A= (n.*5929+122A=) c.924+122A= (n.924+122A=) n.1181A= n.28+122A= n.470+122A= | |
| 1 | g.226983156A>G | CA1225123604 | COQ8A | c.1080+122A>G (n.1080+122A>G) c.*5807+122A>G (n.*5807+122A>G) c.*5929+122A>G (n.*5929+122A>G) c.924+122A>G (n.924+122A>G) n.1181A>G n.28+122A>G n.470+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983157T>C | CA38645639 | COQ8A | c.1080+123T>C (n.1080+123T>C) c.*5807+123T>C (n.*5807+123T>C) c.*5929+123T>C (n.*5929+123T>C) c.924+123T>C (n.924+123T>C) n.1182T>C n.28+123T>C n.470+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983157T>G | CA2747999774 | COQ8A | c.1080+123T>G (n.1080+123T>G) c.*5807+123T>G (n.*5807+123T>G) c.*5929+123T>G (n.*5929+123T>G) c.924+123T>G (n.924+123T>G) n.1182T>G n.28+123T>G n.470+123T>G | |
| 1 | g.226983157T= | CA1225123605 | COQ8A | c.1080+123T= (n.1080+123T=) c.*5807+123T= (n.*5807+123T=) c.*5929+123T= (n.*5929+123T=) c.924+123T= (n.924+123T=) n.1182T= n.28+123T= n.470+123T= | |
| 1 | g.226983158A>C | CA2650793529 | COQ8A | c.1080+124A>C (n.1080+124A>C) c.*5807+124A>C (n.*5807+124A>C) c.*5929+124A>C (n.*5929+124A>C) c.924+124A>C (n.924+124A>C) n.1183A>C n.28+124A>C n.470+124A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983159T>A | CA1225123606 | COQ8A | c.1080+125T>A (n.1080+125T>A) c.*5807+125T>A (n.*5807+125T>A) c.*5929+125T>A (n.*5929+125T>A) c.924+125T>A (n.924+125T>A) n.1184T>A n.28+125T>A n.470+125T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983159T>C | CA1012968023 | COQ8A | c.1080+125T>C (n.1080+125T>C) c.*5807+125T>C (n.*5807+125T>C) c.*5929+125T>C (n.*5929+125T>C) c.924+125T>C (n.924+125T>C) n.1184T>C n.28+125T>C n.470+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983159T= | CA1225123607 | COQ8A | c.1080+125T= (n.1080+125T=) c.*5807+125T= (n.*5807+125T=) c.*5929+125T= (n.*5929+125T=) c.924+125T= (n.924+125T=) n.1184T= n.28+125T= n.470+125T= | |
| 1 | g.226983161_226983162del | CA2650793530 | COQ8A | c.1080+127_1080+128del (n.1080+127_1080+128del) c.*5807+127_*5807+128del (n.*5807+127_*5807+128del) c.*5929+127_*5929+128del (n.*5929+127_*5929+128del) c.924+127_924+128del (n.924+127_924+128del) n.1186_1187del n.28+127_28+128del n.470+127_470+128del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983160G>T | CA2650793531 | COQ8A | c.1080+126G>T (n.1080+126G>T) c.*5807+126G>T (n.*5807+126G>T) c.*5929+126G>T (n.*5929+126G>T) c.924+126G>T (n.924+126G>T) n.1185G>T n.28+126G>T n.470+126G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983161T>A | CA2650793532 | COQ8A | c.1080+127T>A (n.1080+127T>A) c.*5807+127T>A (n.*5807+127T>A) c.*5929+127T>A (n.*5929+127T>A) c.924+127T>A (n.924+127T>A) n.1186T>A n.28+127T>A n.470+127T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983161T>C | CA2650793533 | COQ8A | c.1080+127T>C (n.1080+127T>C) c.*5807+127T>C (n.*5807+127T>C) c.*5929+127T>C (n.*5929+127T>C) c.924+127T>C (n.924+127T>C) n.1186T>C n.28+127T>C n.470+127T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983162G>A | CA1225123609 | COQ8A | c.1080+128G>A (n.1080+128G>A) c.*5807+128G>A (n.*5807+128G>A) c.*5929+128G>A (n.*5929+128G>A) c.924+128G>A (n.924+128G>A) n.1187G>A n.28+128G>A n.470+128G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983162G>C | CA732364792 | COQ8A | c.1080+128G>C (n.1080+128G>C) c.*5807+128G>C (n.*5807+128G>C) c.*5929+128G>C (n.*5929+128G>C) c.924+128G>C (n.924+128G>C) n.1187G>C n.28+128G>C n.470+128G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983162G= | CA1225123608 | COQ8A | c.1080+128G= (n.1080+128G=) c.*5807+128G= (n.*5807+128G=) c.*5929+128G= (n.*5929+128G=) c.924+128G= (n.924+128G=) n.1187G= n.28+128G= n.470+128G= | |
| 1 | g.226983162G>T | CA2650793534 | COQ8A | c.1080+128G>T (n.1080+128G>T) c.*5807+128G>T (n.*5807+128G>T) c.*5929+128G>T (n.*5929+128G>T) c.924+128G>T (n.924+128G>T) n.1187G>T n.28+128G>T n.470+128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983163G>T | CA2650793535 | COQ8A | c.1080+129G>T (n.1080+129G>T) c.*5807+129G>T (n.*5807+129G>T) c.*5929+129G>T (n.*5929+129G>T) c.924+129G>T (n.924+129G>T) n.1188G>T n.28+129G>T n.470+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983164T>A | CA2650793536 | COQ8A | c.1080+130T>A (n.1080+130T>A) c.*5807+130T>A (n.*5807+130T>A) c.*5929+130T>A (n.*5929+130T>A) c.924+130T>A (n.924+130T>A) n.1189T>A n.28+130T>A n.470+130T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983164T>C | CA2650793537 | COQ8A | c.1080+130T>C (n.1080+130T>C) c.*5807+130T>C (n.*5807+130T>C) c.*5929+130T>C (n.*5929+130T>C) c.924+130T>C (n.924+130T>C) n.1189T>C n.28+130T>C n.470+130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983165G>A | CA2650793538 | COQ8A | c.1080+131G>A (n.1080+131G>A) c.*5807+131G>A (n.*5807+131G>A) c.*5929+131G>A (n.*5929+131G>A) c.924+131G>A (n.924+131G>A) n.1190G>A n.28+131G>A n.470+131G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983165G>T | CA2650793539 | COQ8A | c.1080+131G>T (n.1080+131G>T) c.*5807+131G>T (n.*5807+131G>T) c.*5929+131G>T (n.*5929+131G>T) c.924+131G>T (n.924+131G>T) n.1190G>T n.28+131G>T n.470+131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983166T>C | CA1225123611 | COQ8A | c.1080+132T>C (n.1080+132T>C) c.*5807+132T>C (n.*5807+132T>C) c.*5929+132T>C (n.*5929+132T>C) c.924+132T>C (n.924+132T>C) n.1191T>C n.28+132T>C n.470+132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983166T= | CA1225123610 | COQ8A | c.1080+132T= (n.1080+132T=) c.*5807+132T= (n.*5807+132T=) c.*5929+132T= (n.*5929+132T=) c.924+132T= (n.924+132T=) n.1191T= n.28+132T= n.470+132T= | |
| 1 | g.226983169_226983171del | CA2650793540 | COQ8A | c.1080+135_1080+137del (n.1080+135_1080+137del) c.*5807+135_*5807+137del (n.*5807+135_*5807+137del) c.*5929+135_*5929+137del (n.*5929+135_*5929+137del) c.924+135_924+137del (n.924+135_924+137del) n.1194_1196del n.28+135_28+137del n.470+135_470+137del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983167C>A | CA2650793541 | COQ8A | c.1080+133C>A (n.1080+133C>A) c.*5807+133C>A (n.*5807+133C>A) c.*5929+133C>A (n.*5929+133C>A) c.924+133C>A (n.924+133C>A) n.1192C>A n.28+133C>A n.470+133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983167C= | CA1225123612 | COQ8A | c.1080+133C= (n.1080+133C=) c.*5807+133C= (n.*5807+133C=) c.*5929+133C= (n.*5929+133C=) c.924+133C= (n.924+133C=) n.1192C= n.28+133C= n.470+133C= | |
| 1 | g.226983167C>T | CA732364795 | COQ8A | c.1080+133C>T (n.1080+133C>T) c.*5807+133C>T (n.*5807+133C>T) c.*5929+133C>T (n.*5929+133C>T) c.924+133C>T (n.924+133C>T) n.1192C>T n.28+133C>T n.470+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983170C= | CA1225123613 | COQ8A | c.1080+136C= (n.1080+136C=) c.*5807+136C= (n.*5807+136C=) c.*5929+136C= (n.*5929+136C=) c.924+136C= (n.924+136C=) n.1195C= n.28+136C= n.470+136C= | |
| 1 | g.226983170C>T | CA1012968029 | COQ8A | c.1080+136C>T (n.1080+136C>T) c.*5807+136C>T (n.*5807+136C>T) c.*5929+136C>T (n.*5929+136C>T) c.924+136C>T (n.924+136C>T) n.1195C>T n.28+136C>T n.470+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983171T>C | CA732364797 | COQ8A | c.1080+137T>C (n.1080+137T>C) c.*5807+137T>C (n.*5807+137T>C) c.*5929+137T>C (n.*5929+137T>C) c.924+137T>C (n.924+137T>C) n.1196T>C n.28+137T>C n.470+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983171T>G | CA2650793542 | COQ8A | c.1080+137T>G (n.1080+137T>G) c.*5807+137T>G (n.*5807+137T>G) c.*5929+137T>G (n.*5929+137T>G) c.924+137T>G (n.924+137T>G) n.1196T>G n.28+137T>G n.470+137T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983171T= | CA1225123614 | COQ8A | c.1080+137T= (n.1080+137T=) c.*5807+137T= (n.*5807+137T=) c.*5929+137T= (n.*5929+137T=) c.924+137T= (n.924+137T=) n.1196T= n.28+137T= n.470+137T= | |
| 1 | g.226983173G>A | CA38645654 | COQ8A | c.1080+139G>A (n.1080+139G>A) c.*5807+139G>A (n.*5807+139G>A) c.*5929+139G>A (n.*5929+139G>A) c.924+139G>A (n.924+139G>A) n.1198G>A n.28+139G>A n.470+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983173G= | CA1225123615 | COQ8A | c.1080+139G= (n.1080+139G=) c.*5807+139G= (n.*5807+139G=) c.*5929+139G= (n.*5929+139G=) c.924+139G= (n.924+139G=) n.1198G= n.28+139G= n.470+139G= | |
| 1 | g.226983173G>T | CA2650793544 | COQ8A | c.1080+139G>T (n.1080+139G>T) c.*5807+139G>T (n.*5807+139G>T) c.*5929+139G>T (n.*5929+139G>T) c.924+139G>T (n.924+139G>T) n.1198G>T n.28+139G>T n.470+139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983174_226983179del | CA2650793543 | COQ8A | c.1080+140_1080+145del (n.1080+140_1080+145del) c.*5807+140_*5807+145del (n.*5807+140_*5807+145del) c.*5929+140_*5929+145del (n.*5929+140_*5929+145del) c.924+140_924+145del (n.924+140_924+145del) n.1199_1204del n.28+140_28+145del n.470+140_470+145del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983174C>A | CA529184952 | COQ8A | c.1080+140C>A (n.1080+140C>A) c.*5807+140C>A (n.*5807+140C>A) c.*5929+140C>A (n.*5929+140C>A) c.924+140C>A (n.924+140C>A) n.1199C>A n.28+140C>A n.470+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983174C= | CA1225123616 | COQ8A | c.1080+140C= (n.1080+140C=) c.*5807+140C= (n.*5807+140C=) c.*5929+140C= (n.*5929+140C=) c.924+140C= (n.924+140C=) n.1199C= n.28+140C= n.470+140C= | |
| 1 | g.226983174C>T | CA2747999775 | COQ8A | c.1080+140C>T (n.1080+140C>T) c.*5807+140C>T (n.*5807+140C>T) c.*5929+140C>T (n.*5929+140C>T) c.924+140C>T (n.924+140C>T) n.1199C>T n.28+140C>T n.470+140C>T | |
| 1 | g.226983177del | CA2650793545 | COQ8A | c.1080+143del (n.1080+143del) c.*5807+143del (n.*5807+143del) c.*5929+143del (n.*5929+143del) c.924+143del (n.924+143del) n.1202del n.28+143del n.470+143del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983175C>A | CA2650793547 | COQ8A | c.1080+141C>A (n.1080+141C>A) c.*5807+141C>A (n.*5807+141C>A) c.*5929+141C>A (n.*5929+141C>A) c.924+141C>A (n.924+141C>A) n.1200C>A n.28+141C>A n.470+141C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983175C>T | CA2650793548 | COQ8A | c.1080+141C>T (n.1080+141C>T) c.*5807+141C>T (n.*5807+141C>T) c.*5929+141C>T (n.*5929+141C>T) c.924+141C>T (n.924+141C>T) n.1200C>T n.28+141C>T n.470+141C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983175_226983178dup | CA2650793546 | COQ8A | c.1080+141_1080+144dup (n.1080+141_1080+144dup) c.*5807+141_*5807+144dup (n.*5807+141_*5807+144dup) c.*5929+141_*5929+144dup (n.*5929+141_*5929+144dup) c.924+141_924+144dup (n.924+141_924+144dup) n.1200_1203dup n.28+141_28+144dup n.470+141_470+144dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983176C>T | CA2650793549 | COQ8A | c.1080+142C>T (n.1080+142C>T) c.*5807+142C>T (n.*5807+142C>T) c.*5929+142C>T (n.*5929+142C>T) c.924+142C>T (n.924+142C>T) n.1201C>T n.28+142C>T n.470+142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983177C>A | CA2650793550 | COQ8A | c.1080+143C>A (n.1080+143C>A) c.*5807+143C>A (n.*5807+143C>A) c.*5929+143C>A (n.*5929+143C>A) c.924+143C>A (n.924+143C>A) n.1202C>A n.28+143C>A n.470+143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983177C= | CA1225123617 | COQ8A | c.1080+143C= (n.1080+143C=) c.*5807+143C= (n.*5807+143C=) c.*5929+143C= (n.*5929+143C=) c.924+143C= (n.924+143C=) n.1202C= n.28+143C= n.470+143C= | |
| 1 | g.226983177C>T | CA1225123618 | COQ8A | c.1080+143C>T (n.1080+143C>T) c.*5807+143C>T (n.*5807+143C>T) c.*5929+143C>T (n.*5929+143C>T) c.924+143C>T (n.924+143C>T) n.1202C>T n.28+143C>T n.470+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983178A>G | CA2650793551 | COQ8A | c.1080+144A>G (n.1080+144A>G) c.*5807+144A>G (n.*5807+144A>G) c.*5929+144A>G (n.*5929+144A>G) c.924+144A>G (n.924+144A>G) n.1203A>G n.28+144A>G n.470+144A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983180T>A | CA2650793552 | COQ8A | c.1080+146T>A (n.1080+146T>A) c.*5807+146T>A (n.*5807+146T>A) c.*5929+146T>A (n.*5929+146T>A) c.924+146T>A (n.924+146T>A) n.1205T>A n.28+146T>A n.470+146T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983180T>C | CA2650793554 | COQ8A | c.1080+146T>C (n.1080+146T>C) c.*5807+146T>C (n.*5807+146T>C) c.*5929+146T>C (n.*5929+146T>C) c.924+146T>C (n.924+146T>C) n.1205T>C n.28+146T>C n.470+146T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983180T>G | CA2650793553 | COQ8A | c.1080+146T>G (n.1080+146T>G) c.*5807+146T>G (n.*5807+146T>G) c.*5929+146T>G (n.*5929+146T>G) c.924+146T>G (n.924+146T>G) n.1205T>G n.28+146T>G n.470+146T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983181G>A | CA38645660 | COQ8A | c.1080+147G>A (n.1080+147G>A) c.*5807+147G>A (n.*5807+147G>A) c.*5929+147G>A (n.*5929+147G>A) c.924+147G>A (n.924+147G>A) n.1206G>A n.28+147G>A n.470+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983181G>C | CA2650793555 | COQ8A | c.1080+147G>C (n.1080+147G>C) c.*5807+147G>C (n.*5807+147G>C) c.*5929+147G>C (n.*5929+147G>C) c.924+147G>C (n.924+147G>C) n.1206G>C n.28+147G>C n.470+147G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983181G= | CA1225123619 | COQ8A | c.1080+147G= (n.1080+147G=) c.*5807+147G= (n.*5807+147G=) c.*5929+147G= (n.*5929+147G=) c.924+147G= (n.924+147G=) n.1206G= n.28+147G= n.470+147G= | |
| 1 | g.226983181G>T | CA2650793556 | COQ8A | c.1080+147G>T (n.1080+147G>T) c.*5807+147G>T (n.*5807+147G>T) c.*5929+147G>T (n.*5929+147G>T) c.924+147G>T (n.924+147G>T) n.1206G>T n.28+147G>T n.470+147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983181_226983182delinsGC | CA1225123620 | COQ8A | c.1080+147_1080+148delinsGC (n.1080+147_1080+148delinsGC) c.*5807+147_*5807+148delinsGC (n.*5807+147_*5807+148delinsGC) c.*5929+147_*5929+148delinsGC (n.*5929+147_*5929+148delinsGC) c.924+147_924+148delinsGC (n.924+147_924+148delinsGC) n.1206_1207delinsGC n.28+147_28+148delinsGC n.470+147_470+148delinsGC | |
| 1 | g.226983182C>A | CA2650793557 | COQ8A | c.1080+148C>A (n.1080+148C>A) c.*5807+148C>A (n.*5807+148C>A) c.*5929+148C>A (n.*5929+148C>A) c.924+148C>A (n.924+148C>A) n.1207C>A n.28+148C>A n.470+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983182C>T | CA2650793558 | COQ8A | c.1080+148C>T (n.1080+148C>T) c.*5807+148C>T (n.*5807+148C>T) c.*5929+148C>T (n.*5929+148C>T) c.924+148C>T (n.924+148C>T) n.1207C>T n.28+148C>T n.470+148C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983183del | CA38645665 | COQ8A | c.1080+149del (n.1080+149del) c.*5807+149del (n.*5807+149del) c.*5929+149del (n.*5929+149del) c.924+149del (n.924+149del) n.1208del n.28+149del n.470+149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983183C>A | CA2650793559 | COQ8A | c.1080+149C>A (n.1080+149C>A) c.*5807+149C>A (n.*5807+149C>A) c.*5929+149C>A (n.*5929+149C>A) c.924+149C>A (n.924+149C>A) n.1208C>A n.28+149C>A n.470+149C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983184T>A | CA2650793560 | COQ8A | c.1080+150T>A (n.1080+150T>A) c.*5807+150T>A (n.*5807+150T>A) c.*5929+150T>A (n.*5929+150T>A) c.924+150T>A (n.924+150T>A) n.1209T>A n.28+150T>A n.470+150T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983184T>C | CA2650793561 | COQ8A | c.1080+150T>C (n.1080+150T>C) c.*5807+150T>C (n.*5807+150T>C) c.*5929+150T>C (n.*5929+150T>C) c.924+150T>C (n.924+150T>C) n.1209T>C n.28+150T>C n.470+150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983185G>A | CA2650793562 | COQ8A | c.1080+151G>A (n.1080+151G>A) c.*5807+151G>A (n.*5807+151G>A) c.*5929+151G>A (n.*5929+151G>A) c.924+151G>A (n.924+151G>A) n.1210G>A n.28+151G>A n.470+151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983185G>T | CA2650793563 | COQ8A | c.1080+151G>T (n.1080+151G>T) c.*5807+151G>T (n.*5807+151G>T) c.*5929+151G>T (n.*5929+151G>T) c.924+151G>T (n.924+151G>T) n.1210G>T n.28+151G>T n.470+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983186G>A | CA2650793565 | COQ8A | c.1080+152G>A (n.1080+152G>A) c.*5807+152G>A (n.*5807+152G>A) c.*5929+152G>A (n.*5929+152G>A) c.924+152G>A (n.924+152G>A) n.1211G>A n.28+152G>A n.470+152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983186G>T | CA2650793564 | COQ8A | c.1080+152G>T (n.1080+152G>T) c.*5807+152G>T (n.*5807+152G>T) c.*5929+152G>T (n.*5929+152G>T) c.924+152G>T (n.924+152G>T) n.1211G>T n.28+152G>T n.470+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983188C>A | CA2650793566 | COQ8A | c.1080+154C>A (n.1080+154C>A) c.*5807+154C>A (n.*5807+154C>A) c.*5929+154C>A (n.*5929+154C>A) c.924+154C>A (n.924+154C>A) n.1213C>A n.28+154C>A n.470+154C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983188C= | CA1225123621 | COQ8A | c.1080+154C= (n.1080+154C=) c.*5807+154C= (n.*5807+154C=) c.*5929+154C= (n.*5929+154C=) c.924+154C= (n.924+154C=) n.1213C= n.28+154C= n.470+154C= | |
| 1 | g.226983188C>T | CA38645667 | COQ8A | c.1080+154C>T (n.1080+154C>T) c.*5807+154C>T (n.*5807+154C>T) c.*5929+154C>T (n.*5929+154C>T) c.924+154C>T (n.924+154C>T) n.1213C>T n.28+154C>T n.470+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983189G>A | CA38645673 | COQ8A | c.1080+155G>A (n.1080+155G>A) c.*5807+155G>A (n.*5807+155G>A) c.*5929+155G>A (n.*5929+155G>A) c.924+155G>A (n.924+155G>A) n.1214G>A n.28+155G>A n.470+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983189G= | CA1146512642 | COQ8A | c.1080+155G= (n.1080+155G=) c.*5807+155G= (n.*5807+155G=) c.*5929+155G= (n.*5929+155G=) c.924+155G= (n.924+155G=) n.1214G= n.28+155G= n.470+155G= | |
| 1 | g.226983190G>A | CA1225123622 | COQ8A | c.1080+156G>A (n.1080+156G>A) c.*5807+156G>A (n.*5807+156G>A) c.*5929+156G>A (n.*5929+156G>A) c.924+156G>A (n.924+156G>A) n.1215G>A n.28+156G>A n.470+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983190G= | CA1225123623 | COQ8A | c.1080+156G= (n.1080+156G=) c.*5807+156G= (n.*5807+156G=) c.*5929+156G= (n.*5929+156G=) c.924+156G= (n.924+156G=) n.1215G= n.28+156G= n.470+156G= | |
| 1 | g.226983191C>A | CA2650793567 | COQ8A | c.1080+157C>A (n.1080+157C>A) c.*5807+157C>A (n.*5807+157C>A) c.*5929+157C>A (n.*5929+157C>A) c.924+157C>A (n.924+157C>A) n.1216C>A n.28+157C>A n.470+157C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983191C= | CA1225123624 | COQ8A | c.1080+157C= (n.1080+157C=) c.*5807+157C= (n.*5807+157C=) c.*5929+157C= (n.*5929+157C=) c.924+157C= (n.924+157C=) n.1216C= n.28+157C= n.470+157C= | |
| 1 | g.226983191C>T | CA38645681 | COQ8A | c.1080+157C>T (n.1080+157C>T) c.*5807+157C>T (n.*5807+157C>T) c.*5929+157C>T (n.*5929+157C>T) c.924+157C>T (n.924+157C>T) n.1216C>T n.28+157C>T n.470+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983192A>G | CA2650793568 | COQ8A | c.1080+158A>G (n.1080+158A>G) c.*5807+158A>G (n.*5807+158A>G) c.*5929+158A>G (n.*5929+158A>G) c.924+158A>G (n.924+158A>G) n.1217A>G n.28+158A>G n.470+158A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983193C>A | CA2650793570 | COQ8A | c.1080+159C>A (n.1080+159C>A) c.*5807+159C>A (n.*5807+159C>A) c.*5929+159C>A (n.*5929+159C>A) c.924+159C>A (n.924+159C>A) n.1218C>A n.28+159C>A n.470+159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983193C>T | CA2650793571 | COQ8A | c.1080+159C>T (n.1080+159C>T) c.*5807+159C>T (n.*5807+159C>T) c.*5929+159C>T (n.*5929+159C>T) c.924+159C>T (n.924+159C>T) n.1218C>T n.28+159C>T n.470+159C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983194del | CA2650793569 | COQ8A | c.1080+160del (n.1080+160del) c.*5807+160del (n.*5807+160del) c.*5929+160del (n.*5929+160del) c.924+160del (n.924+160del) n.1219del n.28+160del n.470+160del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983194C>A | CA2650793572 | COQ8A | c.1080+160C>A (n.1080+160C>A) c.*5807+160C>A (n.*5807+160C>A) c.*5929+160C>A (n.*5929+160C>A) c.924+160C>A (n.924+160C>A) n.1219C>A n.28+160C>A n.470+160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983195A>G | CA2650793573 | COQ8A | c.1080+161A>G (n.1080+161A>G) c.*5807+161A>G (n.*5807+161A>G) c.*5929+161A>G (n.*5929+161A>G) c.924+161A>G (n.924+161A>G) n.1220A>G n.28+161A>G n.470+161A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196del | CA2650793574 | COQ8A | c.1080+162del (n.1080+162del) c.*5807+162del (n.*5807+162del) c.*5929+162del (n.*5929+162del) c.924+162del (n.924+162del) n.1221del n.28+162del n.470+162del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196G>A | CA1012968034 | COQ8A | c.1080+162G>A (n.1080+162G>A) c.*5807+162G>A (n.*5807+162G>A) c.*5929+162G>A (n.*5929+162G>A) c.924+162G>A (n.924+162G>A) n.1221G>A n.28+162G>A n.470+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196G= | CA1225123625 | COQ8A | c.1080+162G= (n.1080+162G=) c.*5807+162G= (n.*5807+162G=) c.*5929+162G= (n.*5929+162G=) c.924+162G= (n.924+162G=) n.1221G= n.28+162G= n.470+162G= | |
| 1 | g.226983199G>A | CA1225123627 | COQ8A | c.1080+165G>A (n.1080+165G>A) c.*5807+165G>A (n.*5807+165G>A) c.*5929+165G>A (n.*5929+165G>A) c.924+165G>A (n.924+165G>A) n.1224G>A n.28+165G>A n.470+165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983199G= | CA1225123626 | COQ8A | c.1080+165G= (n.1080+165G=) c.*5807+165G= (n.*5807+165G=) c.*5929+165G= (n.*5929+165G=) c.924+165G= (n.924+165G=) n.1224G= n.28+165G= n.470+165G= | |
| 1 | g.226983200C>A | CA2650793575 | COQ8A | c.1080+166C>A (n.1080+166C>A) c.*5807+166C>A (n.*5807+166C>A) c.*5929+166C>A (n.*5929+166C>A) c.924+166C>A (n.924+166C>A) n.1225C>A n.28+166C>A n.470+166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983201T>A | CA1012968035 | COQ8A | c.1080+167T>A (n.1080+167T>A) c.*5807+167T>A (n.*5807+167T>A) c.*5929+167T>A (n.*5929+167T>A) c.924+167T>A (n.924+167T>A) n.1226T>A n.28+167T>A n.470+167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983201T= | CA1225123628 | COQ8A | c.1080+167T= (n.1080+167T=) c.*5807+167T= (n.*5807+167T=) c.*5929+167T= (n.*5929+167T=) c.924+167T= (n.924+167T=) n.1226T= n.28+167T= n.470+167T= | |
| 1 | g.226983202T>C | CA2650793576 | COQ8A | c.1080+168T>C (n.1080+168T>C) c.*5807+168T>C (n.*5807+168T>C) c.*5929+168T>C (n.*5929+168T>C) c.924+168T>C (n.924+168T>C) n.1227T>C n.28+168T>C n.470+168T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983203G>A | CA1225123630 | COQ8A | c.1080+169G>A (n.1080+169G>A) c.*5807+169G>A (n.*5807+169G>A) c.*5929+169G>A (n.*5929+169G>A) c.924+169G>A (n.924+169G>A) n.1228G>A n.28+169G>A n.470+169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983203G= | CA1225123629 | COQ8A | c.1080+169G= (n.1080+169G=) c.*5807+169G= (n.*5807+169G=) c.*5929+169G= (n.*5929+169G=) c.924+169G= (n.924+169G=) n.1228G= n.28+169G= n.470+169G= | |
| 1 | g.226983203G>T | CA2650793577 | COQ8A | c.1080+169G>T (n.1080+169G>T) c.*5807+169G>T (n.*5807+169G>T) c.*5929+169G>T (n.*5929+169G>T) c.924+169G>T (n.924+169G>T) n.1228G>T n.28+169G>T n.470+169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983204G>C | CA732364809 | COQ8A | c.1080+170G>C (n.1080+170G>C) c.*5807+170G>C (n.*5807+170G>C) c.*5929+170G>C (n.*5929+170G>C) c.924+170G>C (n.924+170G>C) n.1229G>C n.28+170G>C n.470+170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983204G= | CA1225123631 | COQ8A | c.1080+170G= (n.1080+170G=) c.*5807+170G= (n.*5807+170G=) c.*5929+170G= (n.*5929+170G=) c.924+170G= (n.924+170G=) n.1229G= n.28+170G= n.470+170G= | |
| 1 | g.226983204G>T | CA2650793578 | COQ8A | c.1080+170G>T (n.1080+170G>T) c.*5807+170G>T (n.*5807+170G>T) c.*5929+170G>T (n.*5929+170G>T) c.924+170G>T (n.924+170G>T) n.1229G>T n.28+170G>T n.470+170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983205G>A | CA2650793579 | COQ8A | c.1080+171G>A (n.1080+171G>A) c.*5807+171G>A (n.*5807+171G>A) c.*5929+171G>A (n.*5929+171G>A) c.924+171G>A (n.924+171G>A) n.1230G>A n.28+171G>A n.470+171G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983205G>C | CA2524888556 | COQ8A | c.1080+171G>C (n.1080+171G>C) c.*5807+171G>C (n.*5807+171G>C) c.*5929+171G>C (n.*5929+171G>C) c.924+171G>C (n.924+171G>C) n.1230G>C n.28+171G>C n.470+171G>C | |
| 1 | g.226983205G>T | CA2650793580 | COQ8A | c.1080+171G>T (n.1080+171G>T) c.*5807+171G>T (n.*5807+171G>T) c.*5929+171G>T (n.*5929+171G>T) c.924+171G>T (n.924+171G>T) n.1230G>T n.28+171G>T n.470+171G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983207A>G | CA2650793581 | COQ8A | c.1080+173A>G (n.1080+173A>G) c.*5807+173A>G (n.*5807+173A>G) c.*5929+173A>G (n.*5929+173A>G) c.924+173A>G (n.924+173A>G) n.1232A>G n.28+173A>G n.470+173A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983208G>A | CA38645686 | COQ8A | c.1080+174G>A (n.1080+174G>A) c.*5807+174G>A (n.*5807+174G>A) c.*5929+174G>A (n.*5929+174G>A) c.924+174G>A (n.924+174G>A) n.1233G>A n.28+174G>A n.470+174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983208G= | CA1225123632 | COQ8A | c.1080+174G= (n.1080+174G=) c.*5807+174G= (n.*5807+174G=) c.*5929+174G= (n.*5929+174G=) c.924+174G= (n.924+174G=) n.1233G= n.28+174G= n.470+174G= | |
| 1 | g.226983209T>A | CA38645702 | COQ8A | c.1080+175T>A (n.1080+175T>A) c.*5807+175T>A (n.*5807+175T>A) c.*5929+175T>A (n.*5929+175T>A) c.924+175T>A (n.924+175T>A) n.1234T>A n.28+175T>A n.470+175T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983209T= | CA1225123633 | COQ8A | c.1080+175T= (n.1080+175T=) c.*5807+175T= (n.*5807+175T=) c.*5929+175T= (n.*5929+175T=) c.924+175T= (n.924+175T=) n.1234T= n.28+175T= n.470+175T= | |
| 1 | g.226983209dup | CA2650793582 | COQ8A | c.1080+175dup (n.1080+175dup) c.*5807+175dup (n.*5807+175dup) c.*5929+175dup (n.*5929+175dup) c.924+175dup (n.924+175dup) n.1234dup n.28+175dup n.470+175dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983210_226983213dup | CA2650793583 | COQ8A | c.1080+176_1080+179dup (n.1080+176_1080+179dup) c.*5807+176_*5807+179dup (n.*5807+176_*5807+179dup) c.*5929+176_*5929+179dup (n.*5929+176_*5929+179dup) c.924+176_924+179dup (n.924+176_924+179dup) n.1235_1238dup n.28+176_28+179dup n.470+176_470+179dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983210A>T | CA2650793584 | COQ8A | c.1080+176A>T (n.1080+176A>T) c.*5807+176A>T (n.*5807+176A>T) c.*5929+176A>T (n.*5929+176A>T) c.924+176A>T (n.924+176A>T) n.1235A>T n.28+176A>T n.470+176A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983211T>A | CA1225123635 | COQ8A | c.1080+177T>A (n.1080+177T>A) c.*5807+177T>A (n.*5807+177T>A) c.*5929+177T>A (n.*5929+177T>A) c.924+177T>A (n.924+177T>A) n.1236T>A n.28+177T>A n.470+177T>A | dbSNP |
| 1 | g.226983211T>G | CA1225123636 | COQ8A | c.1080+177T>G (n.1080+177T>G) c.*5807+177T>G (n.*5807+177T>G) c.*5929+177T>G (n.*5929+177T>G) c.924+177T>G (n.924+177T>G) n.1236T>G n.28+177T>G n.470+177T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983211T= | CA1225123634 | COQ8A | c.1080+177T= (n.1080+177T=) c.*5807+177T= (n.*5807+177T=) c.*5929+177T= (n.*5929+177T=) c.924+177T= (n.924+177T=) n.1236T= n.28+177T= n.470+177T= | |
| 1 | g.226983212T>G | CA2650793585 | COQ8A | c.1080+178T>G (n.1080+178T>G) c.*5807+178T>G (n.*5807+178T>G) c.*5929+178T>G (n.*5929+178T>G) c.924+178T>G (n.924+178T>G) n.1237T>G n.28+178T>G n.470+178T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983213T>G | CA38645711 | COQ8A | c.1080+179T>G (n.1080+179T>G) c.*5807+179T>G (n.*5807+179T>G) c.*5929+179T>G (n.*5929+179T>G) c.924+179T>G (n.924+179T>G) n.1238T>G n.28+179T>G n.470+179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983213T= | CA1225123637 | COQ8A | c.1080+179T= (n.1080+179T=) c.*5807+179T= (n.*5807+179T=) c.*5929+179T= (n.*5929+179T=) c.924+179T= (n.924+179T=) n.1238T= n.28+179T= n.470+179T= | |
| 1 | g.226983214G>C | CA2650793586 | COQ8A | c.1080+180G>C (n.1080+180G>C) c.*5807+180G>C (n.*5807+180G>C) c.*5929+180G>C (n.*5929+180G>C) c.924+180G>C (n.924+180G>C) n.1239G>C n.28+180G>C n.470+180G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983214G>T | CA2650793587 | COQ8A | c.1080+180G>T (n.1080+180G>T) c.*5807+180G>T (n.*5807+180G>T) c.*5929+180G>T (n.*5929+180G>T) c.924+180G>T (n.924+180G>T) n.1239G>T n.28+180G>T n.470+180G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983215C>A | CA2650793588 | COQ8A | c.1080+181C>A (n.1080+181C>A) c.*5807+181C>A (n.*5807+181C>A) c.*5929+181C>A (n.*5929+181C>A) c.924+181C>A (n.924+181C>A) n.1240C>A n.28+181C>A n.470+181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983216T>A | CA2650793589 | COQ8A | c.1080+182T>A (n.1080+182T>A) c.*5807+182T>A (n.*5807+182T>A) c.*5929+182T>A (n.*5929+182T>A) c.924+182T>A (n.924+182T>A) n.1241T>A n.28+182T>A n.470+182T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983217A>G | CA2650793590 | COQ8A | c.1080+183A>G (n.1080+183A>G) c.*5807+183A>G (n.*5807+183A>G) c.*5929+183A>G (n.*5929+183A>G) c.924+183A>G (n.924+183A>G) n.1242A>G n.28+183A>G n.470+183A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983218A= | CA1225123638 | COQ8A | c.1080+184A= (n.1080+184A=) c.*5807+184A= (n.*5807+184A=) c.*5929+184A= (n.*5929+184A=) c.924+184A= (n.924+184A=) n.1243A= n.28+184A= n.470+184A= | |
| 1 | g.226983218A>G | CA732364818 | COQ8A | c.1080+184A>G (n.1080+184A>G) c.*5807+184A>G (n.*5807+184A>G) c.*5929+184A>G (n.*5929+184A>G) c.924+184A>G (n.924+184A>G) n.1243A>G n.28+184A>G n.470+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983219A>C | CA2560240799 | COQ8A | c.1080+185A>C (n.1080+185A>C) c.*5807+185A>C (n.*5807+185A>C) c.*5929+185A>C (n.*5929+185A>C) c.924+185A>C (n.924+185A>C) n.1244A>C n.28+185A>C n.470+185A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983219A>T | CA2650793591 | COQ8A | c.1080+185A>T (n.1080+185A>T) c.*5807+185A>T (n.*5807+185A>T) c.*5929+185A>T (n.*5929+185A>T) c.924+185A>T (n.924+185A>T) n.1244A>T n.28+185A>T n.470+185A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983220T>C | CA2650793592 | COQ8A | c.1080+186T>C (n.1080+186T>C) c.*5807+186T>C (n.*5807+186T>C) c.*5929+186T>C (n.*5929+186T>C) c.924+186T>C (n.924+186T>C) n.1245T>C n.28+186T>C n.470+186T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983221G>A | CA2650793593 | COQ8A | c.1080+187G>A (n.1080+187G>A) c.*5807+187G>A (n.*5807+187G>A) c.*5929+187G>A (n.*5929+187G>A) c.924+187G>A (n.924+187G>A) n.1246G>A n.28+187G>A n.470+187G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983221G>T | CA2650793594 | COQ8A | c.1080+187G>T (n.1080+187G>T) c.*5807+187G>T (n.*5807+187G>T) c.*5929+187G>T (n.*5929+187G>T) c.924+187G>T (n.924+187G>T) n.1246G>T n.28+187G>T n.470+187G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983222A>T | CA2650793595 | COQ8A | c.1080+188A>T (n.1080+188A>T) c.*5807+188A>T (n.*5807+188A>T) c.*5929+188A>T (n.*5929+188A>T) c.924+188A>T (n.924+188A>T) n.1247A>T n.28+188A>T n.470+188A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983223G>T | CA2650793596 | COQ8A | c.1080+189G>T (n.1080+189G>T) c.*5807+189G>T (n.*5807+189G>T) c.*5929+189G>T (n.*5929+189G>T) c.924+189G>T (n.924+189G>T) n.1248G>T n.28+189G>T n.470+189G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983224T>A | CA2650793598 | COQ8A | c.1080+190T>A (n.1080+190T>A) c.*5807+190T>A (n.*5807+190T>A) c.*5929+190T>A (n.*5929+190T>A) c.924+190T>A (n.924+190T>A) n.1249T>A n.28+190T>A n.470+190T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983224T>C | CA2650793597 | COQ8A | c.1080+190T>C (n.1080+190T>C) c.*5807+190T>C (n.*5807+190T>C) c.*5929+190T>C (n.*5929+190T>C) c.924+190T>C (n.924+190T>C) n.1249T>C n.28+190T>C n.470+190T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983225G>T | CA2650793599 | COQ8A | c.1080+191G>T (n.1080+191G>T) c.*5807+191G>T (n.*5807+191G>T) c.*5929+191G>T (n.*5929+191G>T) c.924+191G>T (n.924+191G>T) n.1250G>T n.28+191G>T n.470+191G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983227C>A | CA2650793600 | COQ8A | c.1080+193C>A (n.1080+193C>A) c.*5807+193C>A (n.*5807+193C>A) c.*5929+193C>A (n.*5929+193C>A) c.924+193C>A (n.924+193C>A) n.1252C>A n.28+193C>A n.470+193C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983227C= | CA1225123639 | COQ8A | c.1080+193C= (n.1080+193C=) c.*5807+193C= (n.*5807+193C=) c.*5929+193C= (n.*5929+193C=) c.924+193C= (n.924+193C=) n.1252C= n.28+193C= n.470+193C= | |
| 1 | g.226983227C>T | CA732364823 | COQ8A | c.1080+193C>T (n.1080+193C>T) c.*5807+193C>T (n.*5807+193C>T) c.*5929+193C>T (n.*5929+193C>T) c.924+193C>T (n.924+193C>T) n.1252C>T n.28+193C>T n.470+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T>A | CA2650793601 | COQ8A | c.1080+194T>A (n.1080+194T>A) c.*5807+194T>A (n.*5807+194T>A) c.*5929+194T>A (n.*5929+194T>A) c.924+194T>A (n.924+194T>A) n.1253T>A n.28+194T>A n.470+194T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T>G | CA529184963 | COQ8A | c.1080+194T>G (n.1080+194T>G) c.*5807+194T>G (n.*5807+194T>G) c.*5929+194T>G (n.*5929+194T>G) c.924+194T>G (n.924+194T>G) n.1253T>G n.28+194T>G n.470+194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983228T= | CA1225123640 | COQ8A | c.1080+194T= (n.1080+194T=) c.*5807+194T= (n.*5807+194T=) c.*5929+194T= (n.*5929+194T=) c.924+194T= (n.924+194T=) n.1253T= n.28+194T= n.470+194T= | |
| 1 | g.226983229T>C | CA2650793602 | COQ8A | c.1080+195T>C (n.1080+195T>C) c.*5807+195T>C (n.*5807+195T>C) c.*5929+195T>C (n.*5929+195T>C) c.924+195T>C (n.924+195T>C) n.1254T>C n.28+195T>C n.470+195T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G>A | CA2650793603 | COQ8A | c.1080+197G>A (n.1080+197G>A) c.*5807+197G>A (n.*5807+197G>A) c.*5929+197G>A (n.*5929+197G>A) c.924+197G>A (n.924+197G>A) n.1256G>A n.28+197G>A n.470+197G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G>C | CA1225123642 | COQ8A | c.1080+197G>C (n.1080+197G>C) c.*5807+197G>C (n.*5807+197G>C) c.*5929+197G>C (n.*5929+197G>C) c.924+197G>C (n.924+197G>C) n.1256G>C n.28+197G>C n.470+197G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983231G= | CA1225123641 | COQ8A | c.1080+197G= (n.1080+197G=) c.*5807+197G= (n.*5807+197G=) c.*5929+197G= (n.*5929+197G=) c.924+197G= (n.924+197G=) n.1256G= n.28+197G= n.470+197G= | |
| 1 | g.226983231G>T | CA2650793604 | COQ8A | c.1080+197G>T (n.1080+197G>T) c.*5807+197G>T (n.*5807+197G>T) c.*5929+197G>T (n.*5929+197G>T) c.924+197G>T (n.924+197G>T) n.1256G>T n.28+197G>T n.470+197G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235del | CA2553713009 | COQ8A | c.1080+201del (n.1080+201del) c.*5807+201del (n.*5807+201del) c.*5929+201del (n.*5929+201del) c.924+201del (n.924+201del) n.1260del n.28+201del n.470+201del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983232G>T | CA2650793605 | COQ8A | c.1080+198G>T (n.1080+198G>T) c.*5807+198G>T (n.*5807+198G>T) c.*5929+198G>T (n.*5929+198G>T) c.924+198G>T (n.924+198G>T) n.1257G>T n.28+198G>T n.470+198G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983233G>A | CA38645714 | COQ8A | c.1080+199G>A (n.1080+199G>A) c.*5807+199G>A (n.*5807+199G>A) c.*5929+199G>A (n.*5929+199G>A) c.924+199G>A (n.924+199G>A) n.1258G>A n.28+199G>A n.470+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983233G= | CA1146775213 | COQ8A | c.1080+199G= (n.1080+199G=) c.*5807+199G= (n.*5807+199G=) c.*5929+199G= (n.*5929+199G=) c.924+199G= (n.924+199G=) n.1258G= n.28+199G= n.470+199G= | |
| 1 | g.226983234G>A | CA2650793606 | COQ8A | c.1080+200G>A (n.1080+200G>A) c.*5807+200G>A (n.*5807+200G>A) c.*5929+200G>A (n.*5929+200G>A) c.924+200G>A (n.924+200G>A) n.1259G>A n.28+200G>A n.470+200G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983234G>T | CA2650793607 | COQ8A | c.1080+200G>T (n.1080+200G>T) c.*5807+200G>T (n.*5807+200G>T) c.*5929+200G>T (n.*5929+200G>T) c.924+200G>T (n.924+200G>T) n.1259G>T n.28+200G>T n.470+200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235G>A | CA732364849 | COQ8A | c.1080+201G>A (n.1080+201G>A) c.*5807+201G>A (n.*5807+201G>A) c.*5929+201G>A (n.*5929+201G>A) c.924+201G>A (n.924+201G>A) n.1260G>A n.28+201G>A n.470+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983235G= | CA1225123643 | COQ8A | c.1080+201G= (n.1080+201G=) c.*5807+201G= (n.*5807+201G=) c.*5929+201G= (n.*5929+201G=) c.924+201G= (n.924+201G=) n.1260G= n.28+201G= n.470+201G= | |
| 1 | g.226983235G>T | CA529184964 | COQ8A | c.1080+201G>T (n.1080+201G>T) c.*5807+201G>T (n.*5807+201G>T) c.*5929+201G>T (n.*5929+201G>T) c.924+201G>T (n.924+201G>T) n.1260G>T n.28+201G>T n.470+201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983236C>A | CA2650793608 | COQ8A | c.1080+202C>A (n.1080+202C>A) c.*5807+202C>A (n.*5807+202C>A) c.*5929+202C>A (n.*5929+202C>A) c.924+202C>A (n.924+202C>A) n.1261C>A n.28+202C>A n.470+202C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983236C= | CA1225123644 | COQ8A | c.1080+202C= (n.1080+202C=) c.*5807+202C= (n.*5807+202C=) c.*5929+202C= (n.*5929+202C=) c.924+202C= (n.924+202C=) n.1261C= n.28+202C= n.470+202C= | |
| 1 | g.226983236C>T | CA1225123645 | COQ8A | c.1080+202C>T (n.1080+202C>T) c.*5807+202C>T (n.*5807+202C>T) c.*5929+202C>T (n.*5929+202C>T) c.924+202C>T (n.924+202C>T) n.1261C>T n.28+202C>T n.470+202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983237A= | CA1225123646 | COQ8A | c.1080+203A= (n.1080+203A=) c.*5807+203A= (n.*5807+203A=) c.*5929+203A= (n.*5929+203A=) c.924+203A= (n.924+203A=) n.1262A= n.28+203A= n.470+203A= | |
| 1 | g.226983237A>C | CA2650793609 | COQ8A | c.1080+203A>C (n.1080+203A>C) c.*5807+203A>C (n.*5807+203A>C) c.*5929+203A>C (n.*5929+203A>C) c.924+203A>C (n.924+203A>C) n.1262A>C n.28+203A>C n.470+203A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983237A>G | CA1225123647 | COQ8A | c.1080+203A>G (n.1080+203A>G) c.*5807+203A>G (n.*5807+203A>G) c.*5929+203A>G (n.*5929+203A>G) c.924+203A>G (n.924+203A>G) n.1262A>G n.28+203A>G n.470+203A>G | dbSNP gnomAD v4 |