SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983102A= | CA1225123571 | COQ8A | c.1080+68A= (n.1080+68A=) c.*5807+68A= (n.*5807+68A=) c.*5929+68A= (n.*5929+68A=) c.924+68A= (n.924+68A=) n.1127A= n.28+68A= n.470+68A= | |
| 1 | g.226983102A>T | CA38645605 | COQ8A | c.1080+68A>T (n.1080+68A>T) c.*5807+68A>T (n.*5807+68A>T) c.*5929+68A>T (n.*5929+68A>T) c.924+68A>T (n.924+68A>T) n.1127A>T n.28+68A>T n.470+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983103T>C | CA1225123573 | COQ8A | c.1080+69T>C (n.1080+69T>C) c.*5807+69T>C (n.*5807+69T>C) c.*5929+69T>C (n.*5929+69T>C) c.924+69T>C (n.924+69T>C) n.1128T>C n.28+69T>C n.470+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983103T= | CA1225123572 | COQ8A | c.1080+69T= (n.1080+69T=) c.*5807+69T= (n.*5807+69T=) c.*5929+69T= (n.*5929+69T=) c.924+69T= (n.924+69T=) n.1128T= n.28+69T= n.470+69T= | |
| 1 | g.226983104G>T | CA2650793481 | COQ8A | c.1080+70G>T (n.1080+70G>T) c.*5807+70G>T (n.*5807+70G>T) c.*5929+70G>T (n.*5929+70G>T) c.924+70G>T (n.924+70G>T) n.1129G>T n.28+70G>T n.470+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983106A>G | CA2650793482 | COQ8A | c.1080+72A>G (n.1080+72A>G) c.*5807+72A>G (n.*5807+72A>G) c.*5929+72A>G (n.*5929+72A>G) c.924+72A>G (n.924+72A>G) n.1131A>G n.28+72A>G n.470+72A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983106A>T | CA2650793483 | COQ8A | c.1080+72A>T (n.1080+72A>T) c.*5807+72A>T (n.*5807+72A>T) c.*5929+72A>T (n.*5929+72A>T) c.924+72A>T (n.924+72A>T) n.1131A>T n.28+72A>T n.470+72A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983107G>A | CA732364762 | COQ8A | c.1080+73G>A (n.1080+73G>A) c.*5807+73G>A (n.*5807+73G>A) c.*5929+73G>A (n.*5929+73G>A) c.924+73G>A (n.924+73G>A) n.1132G>A n.28+73G>A n.470+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983107G= | CA1225123574 | COQ8A | c.1080+73G= (n.1080+73G=) c.*5807+73G= (n.*5807+73G=) c.*5929+73G= (n.*5929+73G=) c.924+73G= (n.924+73G=) n.1132G= n.28+73G= n.470+73G= | |
| 1 | g.226983107G>T | CA2650793484 | COQ8A | c.1080+73G>T (n.1080+73G>T) c.*5807+73G>T (n.*5807+73G>T) c.*5929+73G>T (n.*5929+73G>T) c.924+73G>T (n.924+73G>T) n.1132G>T n.28+73G>T n.470+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983108G>A | CA2650793485 | COQ8A | c.1080+74G>A (n.1080+74G>A) c.*5807+74G>A (n.*5807+74G>A) c.*5929+74G>A (n.*5929+74G>A) c.924+74G>A (n.924+74G>A) n.1133G>A n.28+74G>A n.470+74G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983108G>T | CA2650793486 | COQ8A | c.1080+74G>T (n.1080+74G>T) c.*5807+74G>T (n.*5807+74G>T) c.*5929+74G>T (n.*5929+74G>T) c.924+74G>T (n.924+74G>T) n.1133G>T n.28+74G>T n.470+74G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983109C>A | CA2650793487 | COQ8A | c.1080+75C>A (n.1080+75C>A) c.*5807+75C>A (n.*5807+75C>A) c.*5929+75C>A (n.*5929+75C>A) c.924+75C>A (n.924+75C>A) n.1134C>A n.28+75C>A n.470+75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983109C= | CA1225123575 | COQ8A | c.1080+75C= (n.1080+75C=) c.*5807+75C= (n.*5807+75C=) c.*5929+75C= (n.*5929+75C=) c.924+75C= (n.924+75C=) n.1134C= n.28+75C= n.470+75C= | |
| 1 | g.226983109C>G | CA1012968004 | COQ8A | c.1080+75C>G (n.1080+75C>G) c.*5807+75C>G (n.*5807+75C>G) c.*5929+75C>G (n.*5929+75C>G) c.924+75C>G (n.924+75C>G) n.1134C>G n.28+75C>G n.470+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983110C>A | CA2650793488 | COQ8A | c.1080+76C>A (n.1080+76C>A) c.*5807+76C>A (n.*5807+76C>A) c.*5929+76C>A (n.*5929+76C>A) c.924+76C>A (n.924+76C>A) n.1135C>A n.28+76C>A n.470+76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983110C>T | CA2650793489 | COQ8A | c.1080+76C>T (n.1080+76C>T) c.*5807+76C>T (n.*5807+76C>T) c.*5929+76C>T (n.*5929+76C>T) c.924+76C>T (n.924+76C>T) n.1135C>T n.28+76C>T n.470+76C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983111T>A | CA2650793490 | COQ8A | c.1080+77T>A (n.1080+77T>A) c.*5807+77T>A (n.*5807+77T>A) c.*5929+77T>A (n.*5929+77T>A) c.924+77T>A (n.924+77T>A) n.1136T>A n.28+77T>A n.470+77T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983111T>C | CA1225123577 | COQ8A | c.1080+77T>C (n.1080+77T>C) c.*5807+77T>C (n.*5807+77T>C) c.*5929+77T>C (n.*5929+77T>C) c.924+77T>C (n.924+77T>C) n.1136T>C n.28+77T>C n.470+77T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983111T= | CA1225123576 | COQ8A | c.1080+77T= (n.1080+77T=) c.*5807+77T= (n.*5807+77T=) c.*5929+77T= (n.*5929+77T=) c.924+77T= (n.924+77T=) n.1136T= n.28+77T= n.470+77T= | |
| 1 | g.226983113T>C | CA2574145769 | COQ8A | c.1080+79T>C (n.1080+79T>C) c.*5807+79T>C (n.*5807+79T>C) c.*5929+79T>C (n.*5929+79T>C) c.924+79T>C (n.924+79T>C) n.1138T>C n.28+79T>C n.470+79T>C | |
| 1 | g.226983114A>C | CA2650793491 | COQ8A | c.1080+80A>C (n.1080+80A>C) c.*5807+80A>C (n.*5807+80A>C) c.*5929+80A>C (n.*5929+80A>C) c.924+80A>C (n.924+80A>C) n.1139A>C n.28+80A>C n.470+80A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983114A>G | CA2650793492 | COQ8A | c.1080+80A>G (n.1080+80A>G) c.*5807+80A>G (n.*5807+80A>G) c.*5929+80A>G (n.*5929+80A>G) c.924+80A>G (n.924+80A>G) n.1139A>G n.28+80A>G n.470+80A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983115C>A | CA2650793493 | COQ8A | c.1080+81C>A (n.1080+81C>A) c.*5807+81C>A (n.*5807+81C>A) c.*5929+81C>A (n.*5929+81C>A) c.924+81C>A (n.924+81C>A) n.1140C>A n.28+81C>A n.470+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983115C= | CA1225123578 | COQ8A | c.1080+81C= (n.1080+81C=) c.*5807+81C= (n.*5807+81C=) c.*5929+81C= (n.*5929+81C=) c.924+81C= (n.924+81C=) n.1140C= n.28+81C= n.470+81C= | |
| 1 | g.226983115C>T | CA38645607 | COQ8A | c.1080+81C>T (n.1080+81C>T) c.*5807+81C>T (n.*5807+81C>T) c.*5929+81C>T (n.*5929+81C>T) c.924+81C>T (n.924+81C>T) n.1140C>T n.28+81C>T n.470+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983117C>A | CA2650793494 | COQ8A | c.1080+83C>A (n.1080+83C>A) c.*5807+83C>A (n.*5807+83C>A) c.*5929+83C>A (n.*5929+83C>A) c.924+83C>A (n.924+83C>A) n.1142C>A n.28+83C>A n.470+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983117C= | CA1225123580 | COQ8A | c.1080+83C= (n.1080+83C=) c.*5807+83C= (n.*5807+83C=) c.*5929+83C= (n.*5929+83C=) c.924+83C= (n.924+83C=) n.1142C= n.28+83C= n.470+83C= | |
| 1 | g.226983117C>G | CA1225123579 | COQ8A | c.1080+83C>G (n.1080+83C>G) c.*5807+83C>G (n.*5807+83C>G) c.*5929+83C>G (n.*5929+83C>G) c.924+83C>G (n.924+83C>G) n.1142C>G n.28+83C>G n.470+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983120del | CA2747999773 | COQ8A | c.1080+86del (n.1080+86del) c.*5807+86del (n.*5807+86del) c.*5929+86del (n.*5929+86del) c.924+86del (n.924+86del) n.1145del n.28+86del n.470+86del | |
| 1 | g.226983118C>A | CA2650793495 | COQ8A | c.1080+84C>A (n.1080+84C>A) c.*5807+84C>A (n.*5807+84C>A) c.*5929+84C>A (n.*5929+84C>A) c.924+84C>A (n.924+84C>A) n.1143C>A n.28+84C>A n.470+84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983118C>T | CA2574145770 | COQ8A | c.1080+84C>T (n.1080+84C>T) c.*5807+84C>T (n.*5807+84C>T) c.*5929+84C>T (n.*5929+84C>T) c.924+84C>T (n.924+84C>T) n.1143C>T n.28+84C>T n.470+84C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983119C= | CA1225123581 | COQ8A | c.1080+85C= (n.1080+85C=) c.*5807+85C= (n.*5807+85C=) c.*5929+85C= (n.*5929+85C=) c.924+85C= (n.924+85C=) n.1144C= n.28+85C= n.470+85C= | |
| 1 | g.226983119C>G | CA2574145771 | COQ8A | c.1080+85C>G (n.1080+85C>G) c.*5807+85C>G (n.*5807+85C>G) c.*5929+85C>G (n.*5929+85C>G) c.924+85C>G (n.924+85C>G) n.1144C>G n.28+85C>G n.470+85C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983119C>T | CA1225123582 | COQ8A | c.1080+85C>T (n.1080+85C>T) c.*5807+85C>T (n.*5807+85C>T) c.*5929+85C>T (n.*5929+85C>T) c.924+85C>T (n.924+85C>T) n.1144C>T n.28+85C>T n.470+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983120_226983122del | CA2650793496 | COQ8A | c.1080+86_1080+88del (n.1080+86_1080+88del) c.*5807+86_*5807+88del (n.*5807+86_*5807+88del) c.*5929+86_*5929+88del (n.*5929+86_*5929+88del) c.924+86_924+88del (n.924+86_924+88del) n.1145_1147del n.28+86_28+88del n.470+86_470+88del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983120C>A | CA2574145772 | COQ8A | c.1080+86C>A (n.1080+86C>A) c.*5807+86C>A (n.*5807+86C>A) c.*5929+86C>A (n.*5929+86C>A) c.924+86C>A (n.924+86C>A) n.1145C>A n.28+86C>A n.470+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983120C= | CA1225123583 | COQ8A | c.1080+86C= (n.1080+86C=) c.*5807+86C= (n.*5807+86C=) c.*5929+86C= (n.*5929+86C=) c.924+86C= (n.924+86C=) n.1145C= n.28+86C= n.470+86C= | |
| 1 | g.226983120C>T | CA38645610 | COQ8A | c.1080+86C>T (n.1080+86C>T) c.*5807+86C>T (n.*5807+86C>T) c.*5929+86C>T (n.*5929+86C>T) c.924+86C>T (n.924+86C>T) n.1145C>T n.28+86C>T n.470+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983121_226983122dup | CA732364763 | COQ8A | c.1080+87_1080+88dup (n.1080+87_1080+88dup) c.*5807+87_*5807+88dup (n.*5807+87_*5807+88dup) c.*5929+87_*5929+88dup (n.*5929+87_*5929+88dup) c.924+87_924+88dup (n.924+87_924+88dup) n.1146_1147dup n.28+87_28+88dup n.470+87_470+88dup | dbSNP |
| 1 | g.226983121A>C | CA2574145773 | COQ8A | c.1080+87A>C (n.1080+87A>C) c.*5807+87A>C (n.*5807+87A>C) c.*5929+87A>C (n.*5929+87A>C) c.924+87A>C (n.924+87A>C) n.1146A>C n.28+87A>C n.470+87A>C | |
| 1 | g.226983121A>G | CA2650793497 | COQ8A | c.1080+87A>G (n.1080+87A>G) c.*5807+87A>G (n.*5807+87A>G) c.*5929+87A>G (n.*5929+87A>G) c.924+87A>G (n.924+87A>G) n.1146A>G n.28+87A>G n.470+87A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983122C>A | CA2650793498 | COQ8A | c.1080+88C>A (n.1080+88C>A) c.*5807+88C>A (n.*5807+88C>A) c.*5929+88C>A (n.*5929+88C>A) c.924+88C>A (n.924+88C>A) n.1147C>A n.28+88C>A n.470+88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983122C= | CA1139928142 | COQ8A | c.1080+88C= (n.1080+88C=) c.*5807+88C= (n.*5807+88C=) c.*5929+88C= (n.*5929+88C=) c.924+88C= (n.924+88C=) n.1147C= n.28+88C= n.470+88C= | |
| 1 | g.226983122C>T | CA38645619 | COQ8A | c.1080+88C>T (n.1080+88C>T) c.*5807+88C>T (n.*5807+88C>T) c.*5929+88C>T (n.*5929+88C>T) c.924+88C>T (n.924+88C>T) n.1147C>T n.28+88C>T n.470+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983123G>A | CA38645622 | COQ8A | c.1080+89G>A (n.1080+89G>A) c.*5807+89G>A (n.*5807+89G>A) c.*5929+89G>A (n.*5929+89G>A) c.924+89G>A (n.924+89G>A) n.1148G>A n.28+89G>A n.470+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983123G= | CA1144858051 | COQ8A | c.1080+89G= (n.1080+89G=) c.*5807+89G= (n.*5807+89G=) c.*5929+89G= (n.*5929+89G=) c.924+89G= (n.924+89G=) n.1148G= n.28+89G= n.470+89G= | |
| 1 | g.226983123G>T | CA2650793499 | COQ8A | c.1080+89G>T (n.1080+89G>T) c.*5807+89G>T (n.*5807+89G>T) c.*5929+89G>T (n.*5929+89G>T) c.924+89G>T (n.924+89G>T) n.1148G>T n.28+89G>T n.470+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983124T>A | CA38645623 | COQ8A | c.1080+90T>A (n.1080+90T>A) c.*5807+90T>A (n.*5807+90T>A) c.*5929+90T>A (n.*5929+90T>A) c.924+90T>A (n.924+90T>A) n.1149T>A n.28+90T>A n.470+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983124T>C | CA2650793500 | COQ8A | c.1080+90T>C (n.1080+90T>C) c.*5807+90T>C (n.*5807+90T>C) c.*5929+90T>C (n.*5929+90T>C) c.924+90T>C (n.924+90T>C) n.1149T>C n.28+90T>C n.470+90T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983124T= | CA1225123584 | COQ8A | c.1080+90T= (n.1080+90T=) c.*5807+90T= (n.*5807+90T=) c.*5929+90T= (n.*5929+90T=) c.924+90T= (n.924+90T=) n.1149T= n.28+90T= n.470+90T= | |
| 1 | g.226983125C>A | CA2650793501 | COQ8A | c.1080+91C>A (n.1080+91C>A) c.*5807+91C>A (n.*5807+91C>A) c.*5929+91C>A (n.*5929+91C>A) c.924+91C>A (n.924+91C>A) n.1150C>A n.28+91C>A n.470+91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983126C>A | CA2650793502 | COQ8A | c.1080+92C>A (n.1080+92C>A) c.*5807+92C>A (n.*5807+92C>A) c.*5929+92C>A (n.*5929+92C>A) c.924+92C>A (n.924+92C>A) n.1151C>A n.28+92C>A n.470+92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983126C= | CA1225123585 | COQ8A | c.1080+92C= (n.1080+92C=) c.*5807+92C= (n.*5807+92C=) c.*5929+92C= (n.*5929+92C=) c.924+92C= (n.924+92C=) n.1151C= n.28+92C= n.470+92C= | |
| 1 | g.226983126C>T | CA529184934 | COQ8A | c.1080+92C>T (n.1080+92C>T) c.*5807+92C>T (n.*5807+92C>T) c.*5929+92C>T (n.*5929+92C>T) c.924+92C>T (n.924+92C>T) n.1151C>T n.28+92C>T n.470+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983127C>A | CA2650793503 | COQ8A | c.1080+93C>A (n.1080+93C>A) c.*5807+93C>A (n.*5807+93C>A) c.*5929+93C>A (n.*5929+93C>A) c.924+93C>A (n.924+93C>A) n.1152C>A n.28+93C>A n.470+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983127C= | CA1225123586 | COQ8A | c.1080+93C= (n.1080+93C=) c.*5807+93C= (n.*5807+93C=) c.*5929+93C= (n.*5929+93C=) c.924+93C= (n.924+93C=) n.1152C= n.28+93C= n.470+93C= | |
| 1 | g.226983127C>T | CA38645624 | COQ8A | c.1080+93C>T (n.1080+93C>T) c.*5807+93C>T (n.*5807+93C>T) c.*5929+93C>T (n.*5929+93C>T) c.924+93C>T (n.924+93C>T) n.1152C>T n.28+93C>T n.470+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983128G>A | CA529184939 | COQ8A | c.1080+94G>A (n.1080+94G>A) c.*5807+94G>A (n.*5807+94G>A) c.*5929+94G>A (n.*5929+94G>A) c.924+94G>A (n.924+94G>A) n.1153G>A n.28+94G>A n.470+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983128G= | CA1225123587 | COQ8A | c.1080+94G= (n.1080+94G=) c.*5807+94G= (n.*5807+94G=) c.*5929+94G= (n.*5929+94G=) c.924+94G= (n.924+94G=) n.1153G= n.28+94G= n.470+94G= | |
| 1 | g.226983128G>T | CA2650793504 | COQ8A | c.1080+94G>T (n.1080+94G>T) c.*5807+94G>T (n.*5807+94G>T) c.*5929+94G>T (n.*5929+94G>T) c.924+94G>T (n.924+94G>T) n.1153G>T n.28+94G>T n.470+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983135_226983154dup | CA529184936 | COQ8A | c.1080+101_1080+120dup (n.1080+101_1080+120dup) c.*5807+101_*5807+120dup (n.*5807+101_*5807+120dup) c.*5929+101_*5929+120dup (n.*5929+101_*5929+120dup) c.924+101_924+120dup (n.924+101_924+120dup) n.1160_1179dup n.28+101_28+120dup n.470+101_470+120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983129C>A | CA2650793505 | COQ8A | c.1080+95C>A (n.1080+95C>A) c.*5807+95C>A (n.*5807+95C>A) c.*5929+95C>A (n.*5929+95C>A) c.924+95C>A (n.924+95C>A) n.1154C>A n.28+95C>A n.470+95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983129C= | CA1225123588 | COQ8A | c.1080+95C= (n.1080+95C=) c.*5807+95C= (n.*5807+95C=) c.*5929+95C= (n.*5929+95C=) c.924+95C= (n.924+95C=) n.1154C= n.28+95C= n.470+95C= | |
| 1 | g.226983129C>T | CA38645625 | COQ8A | c.1080+95C>T (n.1080+95C>T) c.*5807+95C>T (n.*5807+95C>T) c.*5929+95C>T (n.*5929+95C>T) c.924+95C>T (n.924+95C>T) n.1154C>T n.28+95C>T n.470+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983130A= | CA1225123589 | COQ8A | c.1080+96A= (n.1080+96A=) c.*5807+96A= (n.*5807+96A=) c.*5929+96A= (n.*5929+96A=) c.924+96A= (n.924+96A=) n.1155A= n.28+96A= n.470+96A= | |
| 1 | g.226983130A>G | CA529184941 | COQ8A | c.1080+96A>G (n.1080+96A>G) c.*5807+96A>G (n.*5807+96A>G) c.*5929+96A>G (n.*5929+96A>G) c.924+96A>G (n.924+96A>G) n.1155A>G n.28+96A>G n.470+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983130A>T | CA2650793506 | COQ8A | c.1080+96A>T (n.1080+96A>T) c.*5807+96A>T (n.*5807+96A>T) c.*5929+96A>T (n.*5929+96A>T) c.924+96A>T (n.924+96A>T) n.1155A>T n.28+96A>T n.470+96A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983131G>A | CA2650793507 | COQ8A | c.1080+97G>A (n.1080+97G>A) c.*5807+97G>A (n.*5807+97G>A) c.*5929+97G>A (n.*5929+97G>A) c.924+97G>A (n.924+97G>A) n.1156G>A n.28+97G>A n.470+97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983131G>T | CA2650793508 | COQ8A | c.1080+97G>T (n.1080+97G>T) c.*5807+97G>T (n.*5807+97G>T) c.*5929+97G>T (n.*5929+97G>T) c.924+97G>T (n.924+97G>T) n.1156G>T n.28+97G>T n.470+97G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983133G>A | CA2650793509 | COQ8A | c.1080+99G>A (n.1080+99G>A) c.*5807+99G>A (n.*5807+99G>A) c.*5929+99G>A (n.*5929+99G>A) c.924+99G>A (n.924+99G>A) n.1158G>A n.28+99G>A n.470+99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983133G>T | CA2650793510 | COQ8A | c.1080+99G>T (n.1080+99G>T) c.*5807+99G>T (n.*5807+99G>T) c.*5929+99G>T (n.*5929+99G>T) c.924+99G>T (n.924+99G>T) n.1158G>T n.28+99G>T n.470+99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983134C>A | CA2574145774 | COQ8A | c.1080+100C>A (n.1080+100C>A) c.*5807+100C>A (n.*5807+100C>A) c.*5929+100C>A (n.*5929+100C>A) c.924+100C>A (n.924+100C>A) n.1159C>A n.28+100C>A n.470+100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983134C= | CA1225123590 | COQ8A | c.1080+100C= (n.1080+100C=) c.*5807+100C= (n.*5807+100C=) c.*5929+100C= (n.*5929+100C=) c.924+100C= (n.924+100C=) n.1159C= n.28+100C= n.470+100C= | |
| 1 | g.226983134C>T | CA529184943 | COQ8A | c.1080+100C>T (n.1080+100C>T) c.*5807+100C>T (n.*5807+100C>T) c.*5929+100C>T (n.*5929+100C>T) c.924+100C>T (n.924+100C>T) n.1159C>T n.28+100C>T n.470+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983135A>C | CA2650793511 | COQ8A | c.1080+101A>C (n.1080+101A>C) c.*5807+101A>C (n.*5807+101A>C) c.*5929+101A>C (n.*5929+101A>C) c.924+101A>C (n.924+101A>C) n.1160A>C n.28+101A>C n.470+101A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983135A>G | CA2650793512 | COQ8A | c.1080+101A>G (n.1080+101A>G) c.*5807+101A>G (n.*5807+101A>G) c.*5929+101A>G (n.*5929+101A>G) c.924+101A>G (n.924+101A>G) n.1160A>G n.28+101A>G n.470+101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983135_226983136delinsAC | CA1225123591 | COQ8A | c.1080+101_1080+102delinsAC (n.1080+101_1080+102delinsAC) c.*5807+101_*5807+102delinsAC (n.*5807+101_*5807+102delinsAC) c.*5929+101_*5929+102delinsAC (n.*5929+101_*5929+102delinsAC) c.924+101_924+102delinsAC (n.924+101_924+102delinsAC) n.1160_1161delinsAC n.28+101_28+102delinsAC n.470+101_470+102delinsAC | |
| 1 | g.226983138del | CA38645628 | COQ8A | c.1080+104del (n.1080+104del) c.*5807+104del (n.*5807+104del) c.*5929+104del (n.*5929+104del) c.924+104del (n.924+104del) n.1163del n.28+104del n.470+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983137C= | CA1225123592 | COQ8A | c.1080+103C= (n.1080+103C=) c.*5807+103C= (n.*5807+103C=) c.*5929+103C= (n.*5929+103C=) c.924+103C= (n.924+103C=) n.1162C= n.28+103C= n.470+103C= | |
| 1 | g.226983137C>T | CA529184946 | COQ8A | c.1080+103C>T (n.1080+103C>T) c.*5807+103C>T (n.*5807+103C>T) c.*5929+103C>T (n.*5929+103C>T) c.924+103C>T (n.924+103C>T) n.1162C>T n.28+103C>T n.470+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983138C>A | CA2650793513 | COQ8A | c.1080+104C>A (n.1080+104C>A) c.*5807+104C>A (n.*5807+104C>A) c.*5929+104C>A (n.*5929+104C>A) c.924+104C>A (n.924+104C>A) n.1163C>A n.28+104C>A n.470+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983138C= | CA1225123593 | COQ8A | c.1080+104C= (n.1080+104C=) c.*5807+104C= (n.*5807+104C=) c.*5929+104C= (n.*5929+104C=) c.924+104C= (n.924+104C=) n.1163C= n.28+104C= n.470+104C= | |
| 1 | g.226983138C>T | CA529184949 | COQ8A | c.1080+104C>T (n.1080+104C>T) c.*5807+104C>T (n.*5807+104C>T) c.*5929+104C>T (n.*5929+104C>T) c.924+104C>T (n.924+104C>T) n.1163C>T n.28+104C>T n.470+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983139T>C | CA2650793514 | COQ8A | c.1080+105T>C (n.1080+105T>C) c.*5807+105T>C (n.*5807+105T>C) c.*5929+105T>C (n.*5929+105T>C) c.924+105T>C (n.924+105T>C) n.1164T>C n.28+105T>C n.470+105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983140C>A | CA2650793515 | COQ8A | c.1080+106C>A (n.1080+106C>A) c.*5807+106C>A (n.*5807+106C>A) c.*5929+106C>A (n.*5929+106C>A) c.924+106C>A (n.924+106C>A) n.1165C>A n.28+106C>A n.470+106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983140C= | CA1225123594 | COQ8A | c.1080+106C= (n.1080+106C=) c.*5807+106C= (n.*5807+106C=) c.*5929+106C= (n.*5929+106C=) c.924+106C= (n.924+106C=) n.1165C= n.28+106C= n.470+106C= | |
| 1 | g.226983140C>G | CA1225123595 | COQ8A | c.1080+106C>G (n.1080+106C>G) c.*5807+106C>G (n.*5807+106C>G) c.*5929+106C>G (n.*5929+106C>G) c.924+106C>G (n.924+106C>G) n.1165C>G n.28+106C>G n.470+106C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983140C>T | CA2650793516 | COQ8A | c.1080+106C>T (n.1080+106C>T) c.*5807+106C>T (n.*5807+106C>T) c.*5929+106C>T (n.*5929+106C>T) c.924+106C>T (n.924+106C>T) n.1165C>T n.28+106C>T n.470+106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983142C>T | CA2650793517 | COQ8A | c.1080+108C>T (n.1080+108C>T) c.*5807+108C>T (n.*5807+108C>T) c.*5929+108C>T (n.*5929+108C>T) c.924+108C>T (n.924+108C>T) n.1167C>T n.28+108C>T n.470+108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983143T>C | CA1012968015 | COQ8A | c.1080+109T>C (n.1080+109T>C) c.*5807+109T>C (n.*5807+109T>C) c.*5929+109T>C (n.*5929+109T>C) c.924+109T>C (n.924+109T>C) n.1168T>C n.28+109T>C n.470+109T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983144C>A | CA2650793518 | COQ8A | c.1080+110C>A (n.1080+110C>A) c.*5807+110C>A (n.*5807+110C>A) c.*5929+110C>A (n.*5929+110C>A) c.924+110C>A (n.924+110C>A) n.1169C>A n.28+110C>A n.470+110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983144C= | CA1225123596 | COQ8A | c.1080+110C= (n.1080+110C=) c.*5807+110C= (n.*5807+110C=) c.*5929+110C= (n.*5929+110C=) c.924+110C= (n.924+110C=) n.1169C= n.28+110C= n.470+110C= | |
| 1 | g.226983144C>T | CA1225123597 | COQ8A | c.1080+110C>T (n.1080+110C>T) c.*5807+110C>T (n.*5807+110C>T) c.*5929+110C>T (n.*5929+110C>T) c.924+110C>T (n.924+110C>T) n.1169C>T n.28+110C>T n.470+110C>T | dbSNP |
| 1 | g.226983145C>A | CA2650793520 | COQ8A | c.1080+111C>A (n.1080+111C>A) c.*5807+111C>A (n.*5807+111C>A) c.*5929+111C>A (n.*5929+111C>A) c.924+111C>A (n.924+111C>A) n.1170C>A n.28+111C>A n.470+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983145C>T | CA2650793519 | COQ8A | c.1080+111C>T (n.1080+111C>T) c.*5807+111C>T (n.*5807+111C>T) c.*5929+111C>T (n.*5929+111C>T) c.924+111C>T (n.924+111C>T) n.1170C>T n.28+111C>T n.470+111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983146T>C | CA1225123599 | COQ8A | c.1080+112T>C (n.1080+112T>C) c.*5807+112T>C (n.*5807+112T>C) c.*5929+112T>C (n.*5929+112T>C) c.924+112T>C (n.924+112T>C) n.1171T>C n.28+112T>C n.470+112T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983146T= | CA1225123598 | COQ8A | c.1080+112T= (n.1080+112T=) c.*5807+112T= (n.*5807+112T=) c.*5929+112T= (n.*5929+112T=) c.924+112T= (n.924+112T=) n.1171T= n.28+112T= n.470+112T= | |
| 1 | g.226983148G>A | CA2650793521 | COQ8A | c.1080+114G>A (n.1080+114G>A) c.*5807+114G>A (n.*5807+114G>A) c.*5929+114G>A (n.*5929+114G>A) c.924+114G>A (n.924+114G>A) n.1173G>A n.28+114G>A n.470+114G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983149C>T | CA2650793522 | COQ8A | c.1080+115C>T (n.1080+115C>T) c.*5807+115C>T (n.*5807+115C>T) c.*5929+115C>T (n.*5929+115C>T) c.924+115C>T (n.924+115C>T) n.1174C>T n.28+115C>T n.470+115C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983150A>G | CA2650793523 | COQ8A | c.1080+116A>G (n.1080+116A>G) c.*5807+116A>G (n.*5807+116A>G) c.*5929+116A>G (n.*5929+116A>G) c.924+116A>G (n.924+116A>G) n.1175A>G n.28+116A>G n.470+116A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983153del | CA2650793524 | COQ8A | c.1080+119del (n.1080+119del) c.*5807+119del (n.*5807+119del) c.*5929+119del (n.*5929+119del) c.924+119del (n.924+119del) n.1178del n.28+119del n.470+119del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983152G>A | CA2650793525 | COQ8A | c.1080+118G>A (n.1080+118G>A) c.*5807+118G>A (n.*5807+118G>A) c.*5929+118G>A (n.*5929+118G>A) c.924+118G>A (n.924+118G>A) n.1177G>A n.28+118G>A n.470+118G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983152G>T | CA2650793526 | COQ8A | c.1080+118G>T (n.1080+118G>T) c.*5807+118G>T (n.*5807+118G>T) c.*5929+118G>T (n.*5929+118G>T) c.924+118G>T (n.924+118G>T) n.1177G>T n.28+118G>T n.470+118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983153G>A | CA2650793527 | COQ8A | c.1080+119G>A (n.1080+119G>A) c.*5807+119G>A (n.*5807+119G>A) c.*5929+119G>A (n.*5929+119G>A) c.924+119G>A (n.924+119G>A) n.1178G>A n.28+119G>A n.470+119G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983153G>C | CA1225123601 | COQ8A | c.1080+119G>C (n.1080+119G>C) c.*5807+119G>C (n.*5807+119G>C) c.*5929+119G>C (n.*5929+119G>C) c.924+119G>C (n.924+119G>C) n.1178G>C n.28+119G>C n.470+119G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983153G= | CA1225123600 | COQ8A | c.1080+119G= (n.1080+119G=) c.*5807+119G= (n.*5807+119G=) c.*5929+119G= (n.*5929+119G=) c.924+119G= (n.924+119G=) n.1178G= n.28+119G= n.470+119G= | |
| 1 | g.226983154C>A | CA2650793528 | COQ8A | c.1080+120C>A (n.1080+120C>A) c.*5807+120C>A (n.*5807+120C>A) c.*5929+120C>A (n.*5929+120C>A) c.924+120C>A (n.924+120C>A) n.1179C>A n.28+120C>A n.470+120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983154C= | CA1225123602 | COQ8A | c.1080+120C= (n.1080+120C=) c.*5807+120C= (n.*5807+120C=) c.*5929+120C= (n.*5929+120C=) c.924+120C= (n.924+120C=) n.1179C= n.28+120C= n.470+120C= | |
| 1 | g.226983154C>T | CA38645631 | COQ8A | c.1080+120C>T (n.1080+120C>T) c.*5807+120C>T (n.*5807+120C>T) c.*5929+120C>T (n.*5929+120C>T) c.924+120C>T (n.924+120C>T) n.1179C>T n.28+120C>T n.470+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983156A= | CA1225123603 | COQ8A | c.1080+122A= (n.1080+122A=) c.*5807+122A= (n.*5807+122A=) c.*5929+122A= (n.*5929+122A=) c.924+122A= (n.924+122A=) n.1181A= n.28+122A= n.470+122A= | |
| 1 | g.226983156A>G | CA1225123604 | COQ8A | c.1080+122A>G (n.1080+122A>G) c.*5807+122A>G (n.*5807+122A>G) c.*5929+122A>G (n.*5929+122A>G) c.924+122A>G (n.924+122A>G) n.1181A>G n.28+122A>G n.470+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983157T>C | CA38645639 | COQ8A | c.1080+123T>C (n.1080+123T>C) c.*5807+123T>C (n.*5807+123T>C) c.*5929+123T>C (n.*5929+123T>C) c.924+123T>C (n.924+123T>C) n.1182T>C n.28+123T>C n.470+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983157T>G | CA2747999774 | COQ8A | c.1080+123T>G (n.1080+123T>G) c.*5807+123T>G (n.*5807+123T>G) c.*5929+123T>G (n.*5929+123T>G) c.924+123T>G (n.924+123T>G) n.1182T>G n.28+123T>G n.470+123T>G | |
| 1 | g.226983157T= | CA1225123605 | COQ8A | c.1080+123T= (n.1080+123T=) c.*5807+123T= (n.*5807+123T=) c.*5929+123T= (n.*5929+123T=) c.924+123T= (n.924+123T=) n.1182T= n.28+123T= n.470+123T= | |
| 1 | g.226983158A>C | CA2650793529 | COQ8A | c.1080+124A>C (n.1080+124A>C) c.*5807+124A>C (n.*5807+124A>C) c.*5929+124A>C (n.*5929+124A>C) c.924+124A>C (n.924+124A>C) n.1183A>C n.28+124A>C n.470+124A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983159T>A | CA1225123606 | COQ8A | c.1080+125T>A (n.1080+125T>A) c.*5807+125T>A (n.*5807+125T>A) c.*5929+125T>A (n.*5929+125T>A) c.924+125T>A (n.924+125T>A) n.1184T>A n.28+125T>A n.470+125T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983159T>C | CA1012968023 | COQ8A | c.1080+125T>C (n.1080+125T>C) c.*5807+125T>C (n.*5807+125T>C) c.*5929+125T>C (n.*5929+125T>C) c.924+125T>C (n.924+125T>C) n.1184T>C n.28+125T>C n.470+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983159T= | CA1225123607 | COQ8A | c.1080+125T= (n.1080+125T=) c.*5807+125T= (n.*5807+125T=) c.*5929+125T= (n.*5929+125T=) c.924+125T= (n.924+125T=) n.1184T= n.28+125T= n.470+125T= | |
| 1 | g.226983161_226983162del | CA2650793530 | COQ8A | c.1080+127_1080+128del (n.1080+127_1080+128del) c.*5807+127_*5807+128del (n.*5807+127_*5807+128del) c.*5929+127_*5929+128del (n.*5929+127_*5929+128del) c.924+127_924+128del (n.924+127_924+128del) n.1186_1187del n.28+127_28+128del n.470+127_470+128del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983160G>T | CA2650793531 | COQ8A | c.1080+126G>T (n.1080+126G>T) c.*5807+126G>T (n.*5807+126G>T) c.*5929+126G>T (n.*5929+126G>T) c.924+126G>T (n.924+126G>T) n.1185G>T n.28+126G>T n.470+126G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983161T>A | CA2650793532 | COQ8A | c.1080+127T>A (n.1080+127T>A) c.*5807+127T>A (n.*5807+127T>A) c.*5929+127T>A (n.*5929+127T>A) c.924+127T>A (n.924+127T>A) n.1186T>A n.28+127T>A n.470+127T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983161T>C | CA2650793533 | COQ8A | c.1080+127T>C (n.1080+127T>C) c.*5807+127T>C (n.*5807+127T>C) c.*5929+127T>C (n.*5929+127T>C) c.924+127T>C (n.924+127T>C) n.1186T>C n.28+127T>C n.470+127T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983162G>A | CA1225123609 | COQ8A | c.1080+128G>A (n.1080+128G>A) c.*5807+128G>A (n.*5807+128G>A) c.*5929+128G>A (n.*5929+128G>A) c.924+128G>A (n.924+128G>A) n.1187G>A n.28+128G>A n.470+128G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983162G>C | CA732364792 | COQ8A | c.1080+128G>C (n.1080+128G>C) c.*5807+128G>C (n.*5807+128G>C) c.*5929+128G>C (n.*5929+128G>C) c.924+128G>C (n.924+128G>C) n.1187G>C n.28+128G>C n.470+128G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983162G= | CA1225123608 | COQ8A | c.1080+128G= (n.1080+128G=) c.*5807+128G= (n.*5807+128G=) c.*5929+128G= (n.*5929+128G=) c.924+128G= (n.924+128G=) n.1187G= n.28+128G= n.470+128G= | |
| 1 | g.226983162G>T | CA2650793534 | COQ8A | c.1080+128G>T (n.1080+128G>T) c.*5807+128G>T (n.*5807+128G>T) c.*5929+128G>T (n.*5929+128G>T) c.924+128G>T (n.924+128G>T) n.1187G>T n.28+128G>T n.470+128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983163G>T | CA2650793535 | COQ8A | c.1080+129G>T (n.1080+129G>T) c.*5807+129G>T (n.*5807+129G>T) c.*5929+129G>T (n.*5929+129G>T) c.924+129G>T (n.924+129G>T) n.1188G>T n.28+129G>T n.470+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983164T>A | CA2650793536 | COQ8A | c.1080+130T>A (n.1080+130T>A) c.*5807+130T>A (n.*5807+130T>A) c.*5929+130T>A (n.*5929+130T>A) c.924+130T>A (n.924+130T>A) n.1189T>A n.28+130T>A n.470+130T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983164T>C | CA2650793537 | COQ8A | c.1080+130T>C (n.1080+130T>C) c.*5807+130T>C (n.*5807+130T>C) c.*5929+130T>C (n.*5929+130T>C) c.924+130T>C (n.924+130T>C) n.1189T>C n.28+130T>C n.470+130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983165G>A | CA2650793538 | COQ8A | c.1080+131G>A (n.1080+131G>A) c.*5807+131G>A (n.*5807+131G>A) c.*5929+131G>A (n.*5929+131G>A) c.924+131G>A (n.924+131G>A) n.1190G>A n.28+131G>A n.470+131G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983165G>T | CA2650793539 | COQ8A | c.1080+131G>T (n.1080+131G>T) c.*5807+131G>T (n.*5807+131G>T) c.*5929+131G>T (n.*5929+131G>T) c.924+131G>T (n.924+131G>T) n.1190G>T n.28+131G>T n.470+131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983166T>C | CA1225123611 | COQ8A | c.1080+132T>C (n.1080+132T>C) c.*5807+132T>C (n.*5807+132T>C) c.*5929+132T>C (n.*5929+132T>C) c.924+132T>C (n.924+132T>C) n.1191T>C n.28+132T>C n.470+132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983166T= | CA1225123610 | COQ8A | c.1080+132T= (n.1080+132T=) c.*5807+132T= (n.*5807+132T=) c.*5929+132T= (n.*5929+132T=) c.924+132T= (n.924+132T=) n.1191T= n.28+132T= n.470+132T= | |
| 1 | g.226983169_226983171del | CA2650793540 | COQ8A | c.1080+135_1080+137del (n.1080+135_1080+137del) c.*5807+135_*5807+137del (n.*5807+135_*5807+137del) c.*5929+135_*5929+137del (n.*5929+135_*5929+137del) c.924+135_924+137del (n.924+135_924+137del) n.1194_1196del n.28+135_28+137del n.470+135_470+137del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983167C>A | CA2650793541 | COQ8A | c.1080+133C>A (n.1080+133C>A) c.*5807+133C>A (n.*5807+133C>A) c.*5929+133C>A (n.*5929+133C>A) c.924+133C>A (n.924+133C>A) n.1192C>A n.28+133C>A n.470+133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983167C= | CA1225123612 | COQ8A | c.1080+133C= (n.1080+133C=) c.*5807+133C= (n.*5807+133C=) c.*5929+133C= (n.*5929+133C=) c.924+133C= (n.924+133C=) n.1192C= n.28+133C= n.470+133C= | |
| 1 | g.226983167C>T | CA732364795 | COQ8A | c.1080+133C>T (n.1080+133C>T) c.*5807+133C>T (n.*5807+133C>T) c.*5929+133C>T (n.*5929+133C>T) c.924+133C>T (n.924+133C>T) n.1192C>T n.28+133C>T n.470+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983170C= | CA1225123613 | COQ8A | c.1080+136C= (n.1080+136C=) c.*5807+136C= (n.*5807+136C=) c.*5929+136C= (n.*5929+136C=) c.924+136C= (n.924+136C=) n.1195C= n.28+136C= n.470+136C= | |
| 1 | g.226983170C>T | CA1012968029 | COQ8A | c.1080+136C>T (n.1080+136C>T) c.*5807+136C>T (n.*5807+136C>T) c.*5929+136C>T (n.*5929+136C>T) c.924+136C>T (n.924+136C>T) n.1195C>T n.28+136C>T n.470+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983171T>C | CA732364797 | COQ8A | c.1080+137T>C (n.1080+137T>C) c.*5807+137T>C (n.*5807+137T>C) c.*5929+137T>C (n.*5929+137T>C) c.924+137T>C (n.924+137T>C) n.1196T>C n.28+137T>C n.470+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983171T>G | CA2650793542 | COQ8A | c.1080+137T>G (n.1080+137T>G) c.*5807+137T>G (n.*5807+137T>G) c.*5929+137T>G (n.*5929+137T>G) c.924+137T>G (n.924+137T>G) n.1196T>G n.28+137T>G n.470+137T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983171T= | CA1225123614 | COQ8A | c.1080+137T= (n.1080+137T=) c.*5807+137T= (n.*5807+137T=) c.*5929+137T= (n.*5929+137T=) c.924+137T= (n.924+137T=) n.1196T= n.28+137T= n.470+137T= | |
| 1 | g.226983173G>A | CA38645654 | COQ8A | c.1080+139G>A (n.1080+139G>A) c.*5807+139G>A (n.*5807+139G>A) c.*5929+139G>A (n.*5929+139G>A) c.924+139G>A (n.924+139G>A) n.1198G>A n.28+139G>A n.470+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983173G= | CA1225123615 | COQ8A | c.1080+139G= (n.1080+139G=) c.*5807+139G= (n.*5807+139G=) c.*5929+139G= (n.*5929+139G=) c.924+139G= (n.924+139G=) n.1198G= n.28+139G= n.470+139G= | |
| 1 | g.226983173G>T | CA2650793544 | COQ8A | c.1080+139G>T (n.1080+139G>T) c.*5807+139G>T (n.*5807+139G>T) c.*5929+139G>T (n.*5929+139G>T) c.924+139G>T (n.924+139G>T) n.1198G>T n.28+139G>T n.470+139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983174_226983179del | CA2650793543 | COQ8A | c.1080+140_1080+145del (n.1080+140_1080+145del) c.*5807+140_*5807+145del (n.*5807+140_*5807+145del) c.*5929+140_*5929+145del (n.*5929+140_*5929+145del) c.924+140_924+145del (n.924+140_924+145del) n.1199_1204del n.28+140_28+145del n.470+140_470+145del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983174C>A | CA529184952 | COQ8A | c.1080+140C>A (n.1080+140C>A) c.*5807+140C>A (n.*5807+140C>A) c.*5929+140C>A (n.*5929+140C>A) c.924+140C>A (n.924+140C>A) n.1199C>A n.28+140C>A n.470+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983174C= | CA1225123616 | COQ8A | c.1080+140C= (n.1080+140C=) c.*5807+140C= (n.*5807+140C=) c.*5929+140C= (n.*5929+140C=) c.924+140C= (n.924+140C=) n.1199C= n.28+140C= n.470+140C= | |
| 1 | g.226983174C>T | CA2747999775 | COQ8A | c.1080+140C>T (n.1080+140C>T) c.*5807+140C>T (n.*5807+140C>T) c.*5929+140C>T (n.*5929+140C>T) c.924+140C>T (n.924+140C>T) n.1199C>T n.28+140C>T n.470+140C>T | |
| 1 | g.226983177del | CA2650793545 | COQ8A | c.1080+143del (n.1080+143del) c.*5807+143del (n.*5807+143del) c.*5929+143del (n.*5929+143del) c.924+143del (n.924+143del) n.1202del n.28+143del n.470+143del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983175C>A | CA2650793547 | COQ8A | c.1080+141C>A (n.1080+141C>A) c.*5807+141C>A (n.*5807+141C>A) c.*5929+141C>A (n.*5929+141C>A) c.924+141C>A (n.924+141C>A) n.1200C>A n.28+141C>A n.470+141C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983175C>T | CA2650793548 | COQ8A | c.1080+141C>T (n.1080+141C>T) c.*5807+141C>T (n.*5807+141C>T) c.*5929+141C>T (n.*5929+141C>T) c.924+141C>T (n.924+141C>T) n.1200C>T n.28+141C>T n.470+141C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983175_226983178dup | CA2650793546 | COQ8A | c.1080+141_1080+144dup (n.1080+141_1080+144dup) c.*5807+141_*5807+144dup (n.*5807+141_*5807+144dup) c.*5929+141_*5929+144dup (n.*5929+141_*5929+144dup) c.924+141_924+144dup (n.924+141_924+144dup) n.1200_1203dup n.28+141_28+144dup n.470+141_470+144dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983176C>T | CA2650793549 | COQ8A | c.1080+142C>T (n.1080+142C>T) c.*5807+142C>T (n.*5807+142C>T) c.*5929+142C>T (n.*5929+142C>T) c.924+142C>T (n.924+142C>T) n.1201C>T n.28+142C>T n.470+142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983177C>A | CA2650793550 | COQ8A | c.1080+143C>A (n.1080+143C>A) c.*5807+143C>A (n.*5807+143C>A) c.*5929+143C>A (n.*5929+143C>A) c.924+143C>A (n.924+143C>A) n.1202C>A n.28+143C>A n.470+143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983177C= | CA1225123617 | COQ8A | c.1080+143C= (n.1080+143C=) c.*5807+143C= (n.*5807+143C=) c.*5929+143C= (n.*5929+143C=) c.924+143C= (n.924+143C=) n.1202C= n.28+143C= n.470+143C= | |
| 1 | g.226983177C>T | CA1225123618 | COQ8A | c.1080+143C>T (n.1080+143C>T) c.*5807+143C>T (n.*5807+143C>T) c.*5929+143C>T (n.*5929+143C>T) c.924+143C>T (n.924+143C>T) n.1202C>T n.28+143C>T n.470+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983178A>G | CA2650793551 | COQ8A | c.1080+144A>G (n.1080+144A>G) c.*5807+144A>G (n.*5807+144A>G) c.*5929+144A>G (n.*5929+144A>G) c.924+144A>G (n.924+144A>G) n.1203A>G n.28+144A>G n.470+144A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983180T>A | CA2650793552 | COQ8A | c.1080+146T>A (n.1080+146T>A) c.*5807+146T>A (n.*5807+146T>A) c.*5929+146T>A (n.*5929+146T>A) c.924+146T>A (n.924+146T>A) n.1205T>A n.28+146T>A n.470+146T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983180T>C | CA2650793554 | COQ8A | c.1080+146T>C (n.1080+146T>C) c.*5807+146T>C (n.*5807+146T>C) c.*5929+146T>C (n.*5929+146T>C) c.924+146T>C (n.924+146T>C) n.1205T>C n.28+146T>C n.470+146T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983180T>G | CA2650793553 | COQ8A | c.1080+146T>G (n.1080+146T>G) c.*5807+146T>G (n.*5807+146T>G) c.*5929+146T>G (n.*5929+146T>G) c.924+146T>G (n.924+146T>G) n.1205T>G n.28+146T>G n.470+146T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983181G>A | CA38645660 | COQ8A | c.1080+147G>A (n.1080+147G>A) c.*5807+147G>A (n.*5807+147G>A) c.*5929+147G>A (n.*5929+147G>A) c.924+147G>A (n.924+147G>A) n.1206G>A n.28+147G>A n.470+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983181G>C | CA2650793555 | COQ8A | c.1080+147G>C (n.1080+147G>C) c.*5807+147G>C (n.*5807+147G>C) c.*5929+147G>C (n.*5929+147G>C) c.924+147G>C (n.924+147G>C) n.1206G>C n.28+147G>C n.470+147G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983181G= | CA1225123619 | COQ8A | c.1080+147G= (n.1080+147G=) c.*5807+147G= (n.*5807+147G=) c.*5929+147G= (n.*5929+147G=) c.924+147G= (n.924+147G=) n.1206G= n.28+147G= n.470+147G= | |
| 1 | g.226983181G>T | CA2650793556 | COQ8A | c.1080+147G>T (n.1080+147G>T) c.*5807+147G>T (n.*5807+147G>T) c.*5929+147G>T (n.*5929+147G>T) c.924+147G>T (n.924+147G>T) n.1206G>T n.28+147G>T n.470+147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983181_226983182delinsGC | CA1225123620 | COQ8A | c.1080+147_1080+148delinsGC (n.1080+147_1080+148delinsGC) c.*5807+147_*5807+148delinsGC (n.*5807+147_*5807+148delinsGC) c.*5929+147_*5929+148delinsGC (n.*5929+147_*5929+148delinsGC) c.924+147_924+148delinsGC (n.924+147_924+148delinsGC) n.1206_1207delinsGC n.28+147_28+148delinsGC n.470+147_470+148delinsGC | |
| 1 | g.226983182C>A | CA2650793557 | COQ8A | c.1080+148C>A (n.1080+148C>A) c.*5807+148C>A (n.*5807+148C>A) c.*5929+148C>A (n.*5929+148C>A) c.924+148C>A (n.924+148C>A) n.1207C>A n.28+148C>A n.470+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983182C>T | CA2650793558 | COQ8A | c.1080+148C>T (n.1080+148C>T) c.*5807+148C>T (n.*5807+148C>T) c.*5929+148C>T (n.*5929+148C>T) c.924+148C>T (n.924+148C>T) n.1207C>T n.28+148C>T n.470+148C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983183del | CA38645665 | COQ8A | c.1080+149del (n.1080+149del) c.*5807+149del (n.*5807+149del) c.*5929+149del (n.*5929+149del) c.924+149del (n.924+149del) n.1208del n.28+149del n.470+149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983183C>A | CA2650793559 | COQ8A | c.1080+149C>A (n.1080+149C>A) c.*5807+149C>A (n.*5807+149C>A) c.*5929+149C>A (n.*5929+149C>A) c.924+149C>A (n.924+149C>A) n.1208C>A n.28+149C>A n.470+149C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983184T>A | CA2650793560 | COQ8A | c.1080+150T>A (n.1080+150T>A) c.*5807+150T>A (n.*5807+150T>A) c.*5929+150T>A (n.*5929+150T>A) c.924+150T>A (n.924+150T>A) n.1209T>A n.28+150T>A n.470+150T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983184T>C | CA2650793561 | COQ8A | c.1080+150T>C (n.1080+150T>C) c.*5807+150T>C (n.*5807+150T>C) c.*5929+150T>C (n.*5929+150T>C) c.924+150T>C (n.924+150T>C) n.1209T>C n.28+150T>C n.470+150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983185G>A | CA2650793562 | COQ8A | c.1080+151G>A (n.1080+151G>A) c.*5807+151G>A (n.*5807+151G>A) c.*5929+151G>A (n.*5929+151G>A) c.924+151G>A (n.924+151G>A) n.1210G>A n.28+151G>A n.470+151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983185G>T | CA2650793563 | COQ8A | c.1080+151G>T (n.1080+151G>T) c.*5807+151G>T (n.*5807+151G>T) c.*5929+151G>T (n.*5929+151G>T) c.924+151G>T (n.924+151G>T) n.1210G>T n.28+151G>T n.470+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983186G>A | CA2650793565 | COQ8A | c.1080+152G>A (n.1080+152G>A) c.*5807+152G>A (n.*5807+152G>A) c.*5929+152G>A (n.*5929+152G>A) c.924+152G>A (n.924+152G>A) n.1211G>A n.28+152G>A n.470+152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983186G>T | CA2650793564 | COQ8A | c.1080+152G>T (n.1080+152G>T) c.*5807+152G>T (n.*5807+152G>T) c.*5929+152G>T (n.*5929+152G>T) c.924+152G>T (n.924+152G>T) n.1211G>T n.28+152G>T n.470+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983188C>A | CA2650793566 | COQ8A | c.1080+154C>A (n.1080+154C>A) c.*5807+154C>A (n.*5807+154C>A) c.*5929+154C>A (n.*5929+154C>A) c.924+154C>A (n.924+154C>A) n.1213C>A n.28+154C>A n.470+154C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983188C= | CA1225123621 | COQ8A | c.1080+154C= (n.1080+154C=) c.*5807+154C= (n.*5807+154C=) c.*5929+154C= (n.*5929+154C=) c.924+154C= (n.924+154C=) n.1213C= n.28+154C= n.470+154C= | |
| 1 | g.226983188C>T | CA38645667 | COQ8A | c.1080+154C>T (n.1080+154C>T) c.*5807+154C>T (n.*5807+154C>T) c.*5929+154C>T (n.*5929+154C>T) c.924+154C>T (n.924+154C>T) n.1213C>T n.28+154C>T n.470+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983189G>A | CA38645673 | COQ8A | c.1080+155G>A (n.1080+155G>A) c.*5807+155G>A (n.*5807+155G>A) c.*5929+155G>A (n.*5929+155G>A) c.924+155G>A (n.924+155G>A) n.1214G>A n.28+155G>A n.470+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983189G= | CA1146512642 | COQ8A | c.1080+155G= (n.1080+155G=) c.*5807+155G= (n.*5807+155G=) c.*5929+155G= (n.*5929+155G=) c.924+155G= (n.924+155G=) n.1214G= n.28+155G= n.470+155G= | |
| 1 | g.226983190G>A | CA1225123622 | COQ8A | c.1080+156G>A (n.1080+156G>A) c.*5807+156G>A (n.*5807+156G>A) c.*5929+156G>A (n.*5929+156G>A) c.924+156G>A (n.924+156G>A) n.1215G>A n.28+156G>A n.470+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983190G= | CA1225123623 | COQ8A | c.1080+156G= (n.1080+156G=) c.*5807+156G= (n.*5807+156G=) c.*5929+156G= (n.*5929+156G=) c.924+156G= (n.924+156G=) n.1215G= n.28+156G= n.470+156G= | |
| 1 | g.226983191C>A | CA2650793567 | COQ8A | c.1080+157C>A (n.1080+157C>A) c.*5807+157C>A (n.*5807+157C>A) c.*5929+157C>A (n.*5929+157C>A) c.924+157C>A (n.924+157C>A) n.1216C>A n.28+157C>A n.470+157C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983191C= | CA1225123624 | COQ8A | c.1080+157C= (n.1080+157C=) c.*5807+157C= (n.*5807+157C=) c.*5929+157C= (n.*5929+157C=) c.924+157C= (n.924+157C=) n.1216C= n.28+157C= n.470+157C= | |
| 1 | g.226983191C>T | CA38645681 | COQ8A | c.1080+157C>T (n.1080+157C>T) c.*5807+157C>T (n.*5807+157C>T) c.*5929+157C>T (n.*5929+157C>T) c.924+157C>T (n.924+157C>T) n.1216C>T n.28+157C>T n.470+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983192A>G | CA2650793568 | COQ8A | c.1080+158A>G (n.1080+158A>G) c.*5807+158A>G (n.*5807+158A>G) c.*5929+158A>G (n.*5929+158A>G) c.924+158A>G (n.924+158A>G) n.1217A>G n.28+158A>G n.470+158A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983193C>A | CA2650793570 | COQ8A | c.1080+159C>A (n.1080+159C>A) c.*5807+159C>A (n.*5807+159C>A) c.*5929+159C>A (n.*5929+159C>A) c.924+159C>A (n.924+159C>A) n.1218C>A n.28+159C>A n.470+159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983193C>T | CA2650793571 | COQ8A | c.1080+159C>T (n.1080+159C>T) c.*5807+159C>T (n.*5807+159C>T) c.*5929+159C>T (n.*5929+159C>T) c.924+159C>T (n.924+159C>T) n.1218C>T n.28+159C>T n.470+159C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983194del | CA2650793569 | COQ8A | c.1080+160del (n.1080+160del) c.*5807+160del (n.*5807+160del) c.*5929+160del (n.*5929+160del) c.924+160del (n.924+160del) n.1219del n.28+160del n.470+160del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983194C>A | CA2650793572 | COQ8A | c.1080+160C>A (n.1080+160C>A) c.*5807+160C>A (n.*5807+160C>A) c.*5929+160C>A (n.*5929+160C>A) c.924+160C>A (n.924+160C>A) n.1219C>A n.28+160C>A n.470+160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983195A>G | CA2650793573 | COQ8A | c.1080+161A>G (n.1080+161A>G) c.*5807+161A>G (n.*5807+161A>G) c.*5929+161A>G (n.*5929+161A>G) c.924+161A>G (n.924+161A>G) n.1220A>G n.28+161A>G n.470+161A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196del | CA2650793574 | COQ8A | c.1080+162del (n.1080+162del) c.*5807+162del (n.*5807+162del) c.*5929+162del (n.*5929+162del) c.924+162del (n.924+162del) n.1221del n.28+162del n.470+162del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196G>A | CA1012968034 | COQ8A | c.1080+162G>A (n.1080+162G>A) c.*5807+162G>A (n.*5807+162G>A) c.*5929+162G>A (n.*5929+162G>A) c.924+162G>A (n.924+162G>A) n.1221G>A n.28+162G>A n.470+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983196G= | CA1225123625 | COQ8A | c.1080+162G= (n.1080+162G=) c.*5807+162G= (n.*5807+162G=) c.*5929+162G= (n.*5929+162G=) c.924+162G= (n.924+162G=) n.1221G= n.28+162G= n.470+162G= | |
| 1 | g.226983199G>A | CA1225123627 | COQ8A | c.1080+165G>A (n.1080+165G>A) c.*5807+165G>A (n.*5807+165G>A) c.*5929+165G>A (n.*5929+165G>A) c.924+165G>A (n.924+165G>A) n.1224G>A n.28+165G>A n.470+165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983199G= | CA1225123626 | COQ8A | c.1080+165G= (n.1080+165G=) c.*5807+165G= (n.*5807+165G=) c.*5929+165G= (n.*5929+165G=) c.924+165G= (n.924+165G=) n.1224G= n.28+165G= n.470+165G= | |
| 1 | g.226983200C>A | CA2650793575 | COQ8A | c.1080+166C>A (n.1080+166C>A) c.*5807+166C>A (n.*5807+166C>A) c.*5929+166C>A (n.*5929+166C>A) c.924+166C>A (n.924+166C>A) n.1225C>A n.28+166C>A n.470+166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983201T>A | CA1012968035 | COQ8A | c.1080+167T>A (n.1080+167T>A) c.*5807+167T>A (n.*5807+167T>A) c.*5929+167T>A (n.*5929+167T>A) c.924+167T>A (n.924+167T>A) n.1226T>A n.28+167T>A n.470+167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983201T= | CA1225123628 | COQ8A | c.1080+167T= (n.1080+167T=) c.*5807+167T= (n.*5807+167T=) c.*5929+167T= (n.*5929+167T=) c.924+167T= (n.924+167T=) n.1226T= n.28+167T= n.470+167T= | |
| 1 | g.226983202T>C | CA2650793576 | COQ8A | c.1080+168T>C (n.1080+168T>C) c.*5807+168T>C (n.*5807+168T>C) c.*5929+168T>C (n.*5929+168T>C) c.924+168T>C (n.924+168T>C) n.1227T>C n.28+168T>C n.470+168T>C | gnomAD v4 |