Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226983061T>C | CA2650793426 | COQ8A | c.1080+27T>C (n.1080+27T>C) c.*5807+27T>C (n.*5807+27T>C) c.*5929+27T>C (n.*5929+27T>C) c.924+27T>C (n.924+27T>C) n.1086T>C n.28+27T>C n.470+27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983062C>A | CA2650793427 | COQ8A | c.1080+28C>A (n.1080+28C>A) c.*5807+28C>A (n.*5807+28C>A) c.*5929+28C>A (n.*5929+28C>A) c.924+28C>A (n.924+28C>A) n.1087C>A n.28+28C>A n.470+28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983062C>T | CA423526844 | COQ8A | c.1080+28C>T (n.1080+28C>T) c.*5807+28C>T (n.*5807+28C>T) c.*5929+28C>T (n.*5929+28C>T) c.924+28C>T (n.924+28C>T) n.1087C>T n.28+28C>T n.470+28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983063C>A | CA2650793428 | COQ8A | c.1080+29C>A (n.1080+29C>A) c.*5807+29C>A (n.*5807+29C>A) c.*5929+29C>A (n.*5929+29C>A) c.924+29C>A (n.924+29C>A) n.1088C>A n.28+29C>A n.470+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983063C>G | CA2650793430 | COQ8A | c.1080+29C>G (n.1080+29C>G) c.*5807+29C>G (n.*5807+29C>G) c.*5929+29C>G (n.*5929+29C>G) c.924+29C>G (n.924+29C>G) n.1088C>G n.28+29C>G n.470+29C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983063C>T | CA2650793429 | COQ8A | c.1080+29C>T (n.1080+29C>T) c.*5807+29C>T (n.*5807+29C>T) c.*5929+29C>T (n.*5929+29C>T) c.924+29C>T (n.924+29C>T) n.1088C>T n.28+29C>T n.470+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983064C>A | CA2650793431 | COQ8A | c.1080+30C>A (n.1080+30C>A) c.*5807+30C>A (n.*5807+30C>A) c.*5929+30C>A (n.*5929+30C>A) c.924+30C>A (n.924+30C>A) n.1089C>A n.28+30C>A n.470+30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983064C>G | CA2650793432 | COQ8A | c.1080+30C>G (n.1080+30C>G) c.*5807+30C>G (n.*5807+30C>G) c.*5929+30C>G (n.*5929+30C>G) c.924+30C>G (n.924+30C>G) n.1089C>G n.28+30C>G n.470+30C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983065T>A | CA1425288 | COQ8A | c.1080+31T>A (n.1080+31T>A) c.*5807+31T>A (n.*5807+31T>A) c.*5929+31T>A (n.*5929+31T>A) c.924+31T>A (n.924+31T>A) n.1090T>A n.28+31T>A n.470+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983065T>C | CA2650793433 | COQ8A | c.1080+31T>C (n.1080+31T>C) c.*5807+31T>C (n.*5807+31T>C) c.*5929+31T>C (n.*5929+31T>C) c.924+31T>C (n.924+31T>C) n.1090T>C n.28+31T>C n.470+31T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983065T= | CA1225123553 | COQ8A | c.1080+31T= (n.1080+31T=) c.*5807+31T= (n.*5807+31T=) c.*5929+31T= (n.*5929+31T=) c.924+31T= (n.924+31T=) n.1090T= n.28+31T= n.470+31T= | |
1 | g.226983066A= | CA1225123554 | COQ8A | c.1080+32A= (n.1080+32A=) c.*5807+32A= (n.*5807+32A=) c.*5929+32A= (n.*5929+32A=) c.924+32A= (n.924+32A=) n.1091A= n.28+32A= n.470+32A= | |
1 | g.226983066A>G | CA38645558 | COQ8A | c.1080+32A>G (n.1080+32A>G) c.*5807+32A>G (n.*5807+32A>G) c.*5929+32A>G (n.*5929+32A>G) c.924+32A>G (n.924+32A>G) n.1091A>G n.28+32A>G n.470+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983066A>T | CA529184905 | COQ8A | c.1080+32A>T (n.1080+32A>T) c.*5807+32A>T (n.*5807+32A>T) c.*5929+32A>T (n.*5929+32A>T) c.924+32A>T (n.924+32A>T) n.1091A>T n.28+32A>T n.470+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983067T>A | CA1012967982 | COQ8A | c.1080+33T>A (n.1080+33T>A) c.*5807+33T>A (n.*5807+33T>A) c.*5929+33T>A (n.*5929+33T>A) c.924+33T>A (n.924+33T>A) n.1092T>A n.28+33T>A n.470+33T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983067T>C | CA1425289 | COQ8A | c.1080+33T>C (n.1080+33T>C) c.*5807+33T>C (n.*5807+33T>C) c.*5929+33T>C (n.*5929+33T>C) c.924+33T>C (n.924+33T>C) n.1092T>C n.28+33T>C n.470+33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983067T>G | CA38645565 | COQ8A | c.1080+33T>G (n.1080+33T>G) c.*5807+33T>G (n.*5807+33T>G) c.*5929+33T>G (n.*5929+33T>G) c.924+33T>G (n.924+33T>G) n.1092T>G n.28+33T>G n.470+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983067T= | CA1139924109 | COQ8A | c.1080+33T= (n.1080+33T=) c.*5807+33T= (n.*5807+33T=) c.*5929+33T= (n.*5929+33T=) c.924+33T= (n.924+33T=) n.1092T= n.28+33T= n.470+33T= | |
1 | g.226983072_226983093dup | CA2650793434 | COQ8A | c.1080+38_1080+59dup (n.1080+38_1080+59dup) c.*5807+38_*5807+59dup (n.*5807+38_*5807+59dup) c.*5929+38_*5929+59dup (n.*5929+38_*5929+59dup) c.924+38_924+59dup (n.924+38_924+59dup) n.1097_1118dup n.28+38_28+59dup n.470+38_470+59dup | gnomAD v4 |
1 | g.226983068G>A | CA1225123556 | COQ8A | c.1080+34G>A (n.1080+34G>A) c.*5807+34G>A (n.*5807+34G>A) c.*5929+34G>A (n.*5929+34G>A) c.924+34G>A (n.924+34G>A) n.1093G>A n.28+34G>A n.470+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983068G>C | CA2650793436 | COQ8A | c.1080+34G>C (n.1080+34G>C) c.*5807+34G>C (n.*5807+34G>C) c.*5929+34G>C (n.*5929+34G>C) c.924+34G>C (n.924+34G>C) n.1093G>C n.28+34G>C n.470+34G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983068G= | CA1225123555 | COQ8A | c.1080+34G= (n.1080+34G=) c.*5807+34G= (n.*5807+34G=) c.*5929+34G= (n.*5929+34G=) c.924+34G= (n.924+34G=) n.1093G= n.28+34G= n.470+34G= | |
1 | g.226983068G>T | CA529184915 | COQ8A | c.1080+34G>T (n.1080+34G>T) c.*5807+34G>T (n.*5807+34G>T) c.*5929+34G>T (n.*5929+34G>T) c.924+34G>T (n.924+34G>T) n.1093G>T n.28+34G>T n.470+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983072dup | CA2747999771 | COQ8A | c.1080+38dup (n.1080+38dup) c.*5807+38dup (n.*5807+38dup) c.*5929+38dup (n.*5929+38dup) c.924+38dup (n.924+38dup) n.1097dup n.28+38dup n.470+38dup | |
1 | g.226983072del | CA2650793435 | COQ8A | c.1080+38del (n.1080+38del) c.*5807+38del (n.*5807+38del) c.*5929+38del (n.*5929+38del) c.924+38del (n.924+38del) n.1097del n.28+38del n.470+38del | gnomAD v4 |
1 | g.226983069G>A | CA38645573 | COQ8A | c.1080+35G>A (n.1080+35G>A) c.*5807+35G>A (n.*5807+35G>A) c.*5929+35G>A (n.*5929+35G>A) c.924+35G>A (n.924+35G>A) n.1094G>A n.28+35G>A n.470+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983069G= | CA1225123557 | COQ8A | c.1080+35G= (n.1080+35G=) c.*5807+35G= (n.*5807+35G=) c.*5929+35G= (n.*5929+35G=) c.924+35G= (n.924+35G=) n.1094G= n.28+35G= n.470+35G= | |
1 | g.226983069G>T | CA1012967987 | COQ8A | c.1080+35G>T (n.1080+35G>T) c.*5807+35G>T (n.*5807+35G>T) c.*5929+35G>T (n.*5929+35G>T) c.924+35G>T (n.924+35G>T) n.1094G>T n.28+35G>T n.470+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983070G>A | CA1425290 | COQ8A | c.1080+36G>A (n.1080+36G>A) c.*5807+36G>A (n.*5807+36G>A) c.*5929+36G>A (n.*5929+36G>A) c.924+36G>A (n.924+36G>A) n.1095G>A n.28+36G>A n.470+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983070G= | CA1225123558 | COQ8A | c.1080+36G= (n.1080+36G=) c.*5807+36G= (n.*5807+36G=) c.*5929+36G= (n.*5929+36G=) c.924+36G= (n.924+36G=) n.1095G= n.28+36G= n.470+36G= | |
1 | g.226983070G>T | CA2650793437 | COQ8A | c.1080+36G>T (n.1080+36G>T) c.*5807+36G>T (n.*5807+36G>T) c.*5929+36G>T (n.*5929+36G>T) c.924+36G>T (n.924+36G>T) n.1095G>T n.28+36G>T n.470+36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983071G>A | CA529184917 | COQ8A | c.1080+37G>A (n.1080+37G>A) c.*5807+37G>A (n.*5807+37G>A) c.*5929+37G>A (n.*5929+37G>A) c.924+37G>A (n.924+37G>A) n.1096G>A n.28+37G>A n.470+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226983071G= | CA1225123559 | COQ8A | c.1080+37G= (n.1080+37G=) c.*5807+37G= (n.*5807+37G=) c.*5929+37G= (n.*5929+37G=) c.924+37G= (n.924+37G=) n.1096G= n.28+37G= n.470+37G= | |
1 | g.226983071G>T | CA2650793438 | COQ8A | c.1080+37G>T (n.1080+37G>T) c.*5807+37G>T (n.*5807+37G>T) c.*5929+37G>T (n.*5929+37G>T) c.924+37G>T (n.924+37G>T) n.1096G>T n.28+37G>T n.470+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983072G>A | CA529184919 | COQ8A | c.1080+38G>A (n.1080+38G>A) c.*5807+38G>A (n.*5807+38G>A) c.*5929+38G>A (n.*5929+38G>A) c.924+38G>A (n.924+38G>A) n.1097G>A n.28+38G>A n.470+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226983072G>C | CA2650793439 | COQ8A | c.1080+38G>C (n.1080+38G>C) c.*5807+38G>C (n.*5807+38G>C) c.*5929+38G>C (n.*5929+38G>C) c.924+38G>C (n.924+38G>C) n.1097G>C n.28+38G>C n.470+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983072G= | CA1225123560 | COQ8A | c.1080+38G= (n.1080+38G=) c.*5807+38G= (n.*5807+38G=) c.*5929+38G= (n.*5929+38G=) c.924+38G= (n.924+38G=) n.1097G= n.28+38G= n.470+38G= | |
1 | g.226983072G>T | CA1425291 | COQ8A | c.1080+38G>T (n.1080+38G>T) c.*5807+38G>T (n.*5807+38G>T) c.*5929+38G>T (n.*5929+38G>T) c.924+38G>T (n.924+38G>T) n.1097G>T n.28+38G>T n.470+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226983073C>A | CA2650793440 | COQ8A | c.1080+39C>A (n.1080+39C>A) c.*5807+39C>A (n.*5807+39C>A) c.*5929+39C>A (n.*5929+39C>A) c.924+39C>A (n.924+39C>A) n.1098C>A n.28+39C>A n.470+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983073C= | CA1225123561 | COQ8A | c.1080+39C= (n.1080+39C=) c.*5807+39C= (n.*5807+39C=) c.*5929+39C= (n.*5929+39C=) c.924+39C= (n.924+39C=) n.1098C= n.28+39C= n.470+39C= | |
1 | g.226983073C>G | CA2747999772 | COQ8A | c.1080+39C>G (n.1080+39C>G) c.*5807+39C>G (n.*5807+39C>G) c.*5929+39C>G (n.*5929+39C>G) c.924+39C>G (n.924+39C>G) n.1098C>G n.28+39C>G n.470+39C>G | |
1 | g.226983073C>T | CA529184923 | COQ8A | c.1080+39C>T (n.1080+39C>T) c.*5807+39C>T (n.*5807+39C>T) c.*5929+39C>T (n.*5929+39C>T) c.924+39C>T (n.924+39C>T) n.1098C>T n.28+39C>T n.470+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226983074T>A | CA529184924 | COQ8A | c.1080+40T>A (n.1080+40T>A) c.*5807+40T>A (n.*5807+40T>A) c.*5929+40T>A (n.*5929+40T>A) c.924+40T>A (n.924+40T>A) n.1099T>A n.28+40T>A n.470+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983074T>C | CA2650793442 | COQ8A | c.1080+40T>C (n.1080+40T>C) c.*5807+40T>C (n.*5807+40T>C) c.*5929+40T>C (n.*5929+40T>C) c.924+40T>C (n.924+40T>C) n.1099T>C n.28+40T>C n.470+40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983074T= | CA1225123562 | COQ8A | c.1080+40T= (n.1080+40T=) c.*5807+40T= (n.*5807+40T=) c.*5929+40T= (n.*5929+40T=) c.924+40T= (n.924+40T=) n.1099T= n.28+40T= n.470+40T= | |
1 | g.226983074_226983077del | CA2650793441 | COQ8A | c.1080+40_1080+43del (n.1080+40_1080+43del) c.*5807+40_*5807+43del (n.*5807+40_*5807+43del) c.*5929+40_*5929+43del (n.*5929+40_*5929+43del) c.924+40_924+43del (n.924+40_924+43del) n.1099_1102del n.28+40_28+43del n.470+40_470+43del | gnomAD v4 |
1 | g.226983075G>A | CA529184927 | COQ8A | c.1080+41G>A (n.1080+41G>A) c.*5807+41G>A (n.*5807+41G>A) c.*5929+41G>A (n.*5929+41G>A) c.924+41G>A (n.924+41G>A) n.1100G>A n.28+41G>A n.470+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226983075G= | CA1225123563 | COQ8A | c.1080+41G= (n.1080+41G=) c.*5807+41G= (n.*5807+41G=) c.*5929+41G= (n.*5929+41G=) c.924+41G= (n.924+41G=) n.1100G= n.28+41G= n.470+41G= | |
1 | g.226983075G>T | CA1012967994 | COQ8A | c.1080+41G>T (n.1080+41G>T) c.*5807+41G>T (n.*5807+41G>T) c.*5929+41G>T (n.*5929+41G>T) c.924+41G>T (n.924+41G>T) n.1100G>T n.28+41G>T n.470+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983076C>A | CA2650793444 | COQ8A | c.1080+42C>A (n.1080+42C>A) c.*5807+42C>A (n.*5807+42C>A) c.*5929+42C>A (n.*5929+42C>A) c.924+42C>A (n.924+42C>A) n.1101C>A n.28+42C>A n.470+42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983076C>G | CA2650793443 | COQ8A | c.1080+42C>G (n.1080+42C>G) c.*5807+42C>G (n.*5807+42C>G) c.*5929+42C>G (n.*5929+42C>G) c.924+42C>G (n.924+42C>G) n.1101C>G n.28+42C>G n.470+42C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983076C>T | CA2574145765 | COQ8A | c.1080+42C>T (n.1080+42C>T) c.*5807+42C>T (n.*5807+42C>T) c.*5929+42C>T (n.*5929+42C>T) c.924+42C>T (n.924+42C>T) n.1101C>T n.28+42C>T n.470+42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983077A>G | CA2574145766 | COQ8A | c.1080+43A>G (n.1080+43A>G) c.*5807+43A>G (n.*5807+43A>G) c.*5929+43A>G (n.*5929+43A>G) c.924+43A>G (n.924+43A>G) n.1102A>G n.28+43A>G n.470+43A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983078A>C | CA2650793445 | COQ8A | c.1080+44A>C (n.1080+44A>C) c.*5807+44A>C (n.*5807+44A>C) c.*5929+44A>C (n.*5929+44A>C) c.924+44A>C (n.924+44A>C) n.1103A>C n.28+44A>C n.470+44A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983078A>G | CA2650793446 | COQ8A | c.1080+44A>G (n.1080+44A>G) c.*5807+44A>G (n.*5807+44A>G) c.*5929+44A>G (n.*5929+44A>G) c.924+44A>G (n.924+44A>G) n.1103A>G n.28+44A>G n.470+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983078A>T | CA2650793447 | COQ8A | c.1080+44A>T (n.1080+44A>T) c.*5807+44A>T (n.*5807+44A>T) c.*5929+44A>T (n.*5929+44A>T) c.924+44A>T (n.924+44A>T) n.1103A>T n.28+44A>T n.470+44A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983079G>A | CA2650793448 | COQ8A | c.1080+45G>A (n.1080+45G>A) c.*5807+45G>A (n.*5807+45G>A) c.*5929+45G>A (n.*5929+45G>A) c.924+45G>A (n.924+45G>A) n.1104G>A n.28+45G>A n.470+45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983079G>T | CA2650793449 | COQ8A | c.1080+45G>T (n.1080+45G>T) c.*5807+45G>T (n.*5807+45G>T) c.*5929+45G>T (n.*5929+45G>T) c.924+45G>T (n.924+45G>T) n.1104G>T n.28+45G>T n.470+45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983080G>A | CA1425292 | COQ8A | c.1080+46G>A (n.1080+46G>A) c.*5807+46G>A (n.*5807+46G>A) c.*5929+46G>A (n.*5929+46G>A) c.924+46G>A (n.924+46G>A) n.1105G>A n.28+46G>A n.470+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226983080G>C | CA2650793450 | COQ8A | c.1080+46G>C (n.1080+46G>C) c.*5807+46G>C (n.*5807+46G>C) c.*5929+46G>C (n.*5929+46G>C) c.924+46G>C (n.924+46G>C) n.1105G>C n.28+46G>C n.470+46G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983080G= | CA1225123564 | COQ8A | c.1080+46G= (n.1080+46G=) c.*5807+46G= (n.*5807+46G=) c.*5929+46G= (n.*5929+46G=) c.924+46G= (n.924+46G=) n.1105G= n.28+46G= n.470+46G= | |
1 | g.226983080G>T | CA2650793451 | COQ8A | c.1080+46G>T (n.1080+46G>T) c.*5807+46G>T (n.*5807+46G>T) c.*5929+46G>T (n.*5929+46G>T) c.924+46G>T (n.924+46G>T) n.1105G>T n.28+46G>T n.470+46G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983081G>A | CA2650793452 | COQ8A | c.1080+47G>A (n.1080+47G>A) c.*5807+47G>A (n.*5807+47G>A) c.*5929+47G>A (n.*5929+47G>A) c.924+47G>A (n.924+47G>A) n.1106G>A n.28+47G>A n.470+47G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983081G>T | CA2650793453 | COQ8A | c.1080+47G>T (n.1080+47G>T) c.*5807+47G>T (n.*5807+47G>T) c.*5929+47G>T (n.*5929+47G>T) c.924+47G>T (n.924+47G>T) n.1106G>T n.28+47G>T n.470+47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983082G>A | CA2650793454 | COQ8A | c.1080+48G>A (n.1080+48G>A) c.*5807+48G>A (n.*5807+48G>A) c.*5929+48G>A (n.*5929+48G>A) c.924+48G>A (n.924+48G>A) n.1107G>A n.28+48G>A n.470+48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983082G>T | CA2650793455 | COQ8A | c.1080+48G>T (n.1080+48G>T) c.*5807+48G>T (n.*5807+48G>T) c.*5929+48G>T (n.*5929+48G>T) c.924+48G>T (n.924+48G>T) n.1107G>T n.28+48G>T n.470+48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983083C>A | CA2650793456 | COQ8A | c.1080+49C>A (n.1080+49C>A) c.*5807+49C>A (n.*5807+49C>A) c.*5929+49C>A (n.*5929+49C>A) c.924+49C>A (n.924+49C>A) n.1108C>A n.28+49C>A n.470+49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983083C>T | CA2650793457 | COQ8A | c.1080+49C>T (n.1080+49C>T) c.*5807+49C>T (n.*5807+49C>T) c.*5929+49C>T (n.*5929+49C>T) c.924+49C>T (n.924+49C>T) n.1108C>T n.28+49C>T n.470+49C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983084A>G | CA2650793458 | COQ8A | c.1080+50A>G (n.1080+50A>G) c.*5807+50A>G (n.*5807+50A>G) c.*5929+50A>G (n.*5929+50A>G) c.924+50A>G (n.924+50A>G) n.1109A>G n.28+50A>G n.470+50A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983084A>T | CA2650793459 | COQ8A | c.1080+50A>T (n.1080+50A>T) c.*5807+50A>T (n.*5807+50A>T) c.*5929+50A>T (n.*5929+50A>T) c.924+50A>T (n.924+50A>T) n.1109A>T n.28+50A>T n.470+50A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983085G>A | CA2650793460 | COQ8A | c.1080+51G>A (n.1080+51G>A) c.*5807+51G>A (n.*5807+51G>A) c.*5929+51G>A (n.*5929+51G>A) c.924+51G>A (n.924+51G>A) n.1110G>A n.28+51G>A n.470+51G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983085G>T | CA2650793461 | COQ8A | c.1080+51G>T (n.1080+51G>T) c.*5807+51G>T (n.*5807+51G>T) c.*5929+51G>T (n.*5929+51G>T) c.924+51G>T (n.924+51G>T) n.1110G>T n.28+51G>T n.470+51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983086A= | CA1225123565 | COQ8A | c.1080+52A= (n.1080+52A=) c.*5807+52A= (n.*5807+52A=) c.*5929+52A= (n.*5929+52A=) c.924+52A= (n.924+52A=) n.1111A= n.28+52A= n.470+52A= | |
1 | g.226983086A>G | CA732364756 | COQ8A | c.1080+52A>G (n.1080+52A>G) c.*5807+52A>G (n.*5807+52A>G) c.*5929+52A>G (n.*5929+52A>G) c.924+52A>G (n.924+52A>G) n.1111A>G n.28+52A>G n.470+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983087G>A | CA2650793462 | COQ8A | c.1080+53G>A (n.1080+53G>A) c.*5807+53G>A (n.*5807+53G>A) c.*5929+53G>A (n.*5929+53G>A) c.924+53G>A (n.924+53G>A) n.1112G>A n.28+53G>A n.470+53G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983087G>T | CA2650793463 | COQ8A | c.1080+53G>T (n.1080+53G>T) c.*5807+53G>T (n.*5807+53G>T) c.*5929+53G>T (n.*5929+53G>T) c.924+53G>T (n.924+53G>T) n.1112G>T n.28+53G>T n.470+53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983088C>A | CA2650793464 | COQ8A | c.1080+54C>A (n.1080+54C>A) c.*5807+54C>A (n.*5807+54C>A) c.*5929+54C>A (n.*5929+54C>A) c.924+54C>A (n.924+54C>A) n.1113C>A n.28+54C>A n.470+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983089T>C | CA2650793465 | COQ8A | c.1080+55T>C (n.1080+55T>C) c.*5807+55T>C (n.*5807+55T>C) c.*5929+55T>C (n.*5929+55T>C) c.924+55T>C (n.924+55T>C) n.1114T>C n.28+55T>C n.470+55T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983090G>A | CA2650793467 | COQ8A | c.1080+56G>A (n.1080+56G>A) c.*5807+56G>A (n.*5807+56G>A) c.*5929+56G>A (n.*5929+56G>A) c.924+56G>A (n.924+56G>A) n.1115G>A n.28+56G>A n.470+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983090G>T | CA2650793466 | COQ8A | c.1080+56G>T (n.1080+56G>T) c.*5807+56G>T (n.*5807+56G>T) c.*5929+56G>T (n.*5929+56G>T) c.924+56G>T (n.924+56G>T) n.1115G>T n.28+56G>T n.470+56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983093del | CA2650793468 | COQ8A | c.1080+59del (n.1080+59del) c.*5807+59del (n.*5807+59del) c.*5929+59del (n.*5929+59del) c.924+59del (n.924+59del) n.1118del n.28+59del n.470+59del | gnomAD v4 |
1 | g.226983091G>A | CA2574145767 | COQ8A | c.1080+57G>A (n.1080+57G>A) c.*5807+57G>A (n.*5807+57G>A) c.*5929+57G>A (n.*5929+57G>A) c.924+57G>A (n.924+57G>A) n.1116G>A n.28+57G>A n.470+57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983091G>T | CA2650793469 | COQ8A | c.1080+57G>T (n.1080+57G>T) c.*5807+57G>T (n.*5807+57G>T) c.*5929+57G>T (n.*5929+57G>T) c.924+57G>T (n.924+57G>T) n.1116G>T n.28+57G>T n.470+57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983092G>A | CA38645577 | COQ8A | c.1080+58G>A (n.1080+58G>A) c.*5807+58G>A (n.*5807+58G>A) c.*5929+58G>A (n.*5929+58G>A) c.924+58G>A (n.924+58G>A) n.1117G>A n.28+58G>A n.470+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983092G= | CA1225123566 | COQ8A | c.1080+58G= (n.1080+58G=) c.*5807+58G= (n.*5807+58G=) c.*5929+58G= (n.*5929+58G=) c.924+58G= (n.924+58G=) n.1117G= n.28+58G= n.470+58G= | |
1 | g.226983092G>T | CA2650793470 | COQ8A | c.1080+58G>T (n.1080+58G>T) c.*5807+58G>T (n.*5807+58G>T) c.*5929+58G>T (n.*5929+58G>T) c.924+58G>T (n.924+58G>T) n.1117G>T n.28+58G>T n.470+58G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983093G>A | CA2650793471 | COQ8A | c.1080+59G>A (n.1080+59G>A) c.*5807+59G>A (n.*5807+59G>A) c.*5929+59G>A (n.*5929+59G>A) c.924+59G>A (n.924+59G>A) n.1118G>A n.28+59G>A n.470+59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983093G>T | CA2650793472 | COQ8A | c.1080+59G>T (n.1080+59G>T) c.*5807+59G>T (n.*5807+59G>T) c.*5929+59G>T (n.*5929+59G>T) c.924+59G>T (n.924+59G>T) n.1118G>T n.28+59G>T n.470+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983094C>A | CA2650793473 | COQ8A | c.1080+60C>A (n.1080+60C>A) c.*5807+60C>A (n.*5807+60C>A) c.*5929+60C>A (n.*5929+60C>A) c.924+60C>A (n.924+60C>A) n.1119C>A n.28+60C>A n.470+60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983094C>T | CA2650793474 | COQ8A | c.1080+60C>T (n.1080+60C>T) c.*5807+60C>T (n.*5807+60C>T) c.*5929+60C>T (n.*5929+60C>T) c.924+60C>T (n.924+60C>T) n.1119C>T n.28+60C>T n.470+60C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983096T>C | CA732364760 | COQ8A | c.1080+62T>C (n.1080+62T>C) c.*5807+62T>C (n.*5807+62T>C) c.*5929+62T>C (n.*5929+62T>C) c.924+62T>C (n.924+62T>C) n.1121T>C n.28+62T>C n.470+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983096T>G | CA38645580 | COQ8A | c.1080+62T>G (n.1080+62T>G) c.*5807+62T>G (n.*5807+62T>G) c.*5929+62T>G (n.*5929+62T>G) c.924+62T>G (n.924+62T>G) n.1121T>G n.28+62T>G n.470+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983096T= | CA1225123567 | COQ8A | c.1080+62T= (n.1080+62T=) c.*5807+62T= (n.*5807+62T=) c.*5929+62T= (n.*5929+62T=) c.924+62T= (n.924+62T=) n.1121T= n.28+62T= n.470+62T= | |
1 | g.226983097G>A | CA2650793475 | COQ8A | c.1080+63G>A (n.1080+63G>A) c.*5807+63G>A (n.*5807+63G>A) c.*5929+63G>A (n.*5929+63G>A) c.924+63G>A (n.924+63G>A) n.1122G>A n.28+63G>A n.470+63G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983098G>A | CA2650793476 | COQ8A | c.1080+64G>A (n.1080+64G>A) c.*5807+64G>A (n.*5807+64G>A) c.*5929+64G>A (n.*5929+64G>A) c.924+64G>A (n.924+64G>A) n.1123G>A n.28+64G>A n.470+64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983098G>T | CA2574145768 | COQ8A | c.1080+64G>T (n.1080+64G>T) c.*5807+64G>T (n.*5807+64G>T) c.*5929+64G>T (n.*5929+64G>T) c.924+64G>T (n.924+64G>T) n.1123G>T n.28+64G>T n.470+64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983099C>A | CA2650793478 | COQ8A | c.1080+65C>A (n.1080+65C>A) c.*5807+65C>A (n.*5807+65C>A) c.*5929+65C>A (n.*5929+65C>A) c.924+65C>A (n.924+65C>A) n.1124C>A n.28+65C>A n.470+65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983099C= | CA1225123568 | COQ8A | c.1080+65C= (n.1080+65C=) c.*5807+65C= (n.*5807+65C=) c.*5929+65C= (n.*5929+65C=) c.924+65C= (n.924+65C=) n.1124C= n.28+65C= n.470+65C= | |
1 | g.226983099C>G | CA38645603 | COQ8A | c.1080+65C>G (n.1080+65C>G) c.*5807+65C>G (n.*5807+65C>G) c.*5929+65C>G (n.*5929+65C>G) c.924+65C>G (n.924+65C>G) n.1124C>G n.28+65C>G n.470+65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983099C>T | CA2650793477 | COQ8A | c.1080+65C>T (n.1080+65C>T) c.*5807+65C>T (n.*5807+65C>T) c.*5929+65C>T (n.*5929+65C>T) c.924+65C>T (n.924+65C>T) n.1124C>T n.28+65C>T n.470+65C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983100T>A | CA2650793479 | COQ8A | c.1080+66T>A (n.1080+66T>A) c.*5807+66T>A (n.*5807+66T>A) c.*5929+66T>A (n.*5929+66T>A) c.924+66T>A (n.924+66T>A) n.1125T>A n.28+66T>A n.470+66T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983100T>C | CA1225123570 | COQ8A | c.1080+66T>C (n.1080+66T>C) c.*5807+66T>C (n.*5807+66T>C) c.*5929+66T>C (n.*5929+66T>C) c.924+66T>C (n.924+66T>C) n.1125T>C n.28+66T>C n.470+66T>C | dbSNP |
1 | g.226983100T= | CA1225123569 | COQ8A | c.1080+66T= (n.1080+66T=) c.*5807+66T= (n.*5807+66T=) c.*5929+66T= (n.*5929+66T=) c.924+66T= (n.924+66T=) n.1125T= n.28+66T= n.470+66T= | |
1 | g.226983101C>A | CA2650793480 | COQ8A | c.1080+67C>A (n.1080+67C>A) c.*5807+67C>A (n.*5807+67C>A) c.*5929+67C>A (n.*5929+67C>A) c.924+67C>A (n.924+67C>A) n.1126C>A n.28+67C>A n.470+67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983102A= | CA1225123571 | COQ8A | c.1080+68A= (n.1080+68A=) c.*5807+68A= (n.*5807+68A=) c.*5929+68A= (n.*5929+68A=) c.924+68A= (n.924+68A=) n.1127A= n.28+68A= n.470+68A= | |
1 | g.226983102A>T | CA38645605 | COQ8A | c.1080+68A>T (n.1080+68A>T) c.*5807+68A>T (n.*5807+68A>T) c.*5929+68A>T (n.*5929+68A>T) c.924+68A>T (n.924+68A>T) n.1127A>T n.28+68A>T n.470+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983103T>C | CA1225123573 | COQ8A | c.1080+69T>C (n.1080+69T>C) c.*5807+69T>C (n.*5807+69T>C) c.*5929+69T>C (n.*5929+69T>C) c.924+69T>C (n.924+69T>C) n.1128T>C n.28+69T>C n.470+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983103T= | CA1225123572 | COQ8A | c.1080+69T= (n.1080+69T=) c.*5807+69T= (n.*5807+69T=) c.*5929+69T= (n.*5929+69T=) c.924+69T= (n.924+69T=) n.1128T= n.28+69T= n.470+69T= | |
1 | g.226983104G>T | CA2650793481 | COQ8A | c.1080+70G>T (n.1080+70G>T) c.*5807+70G>T (n.*5807+70G>T) c.*5929+70G>T (n.*5929+70G>T) c.924+70G>T (n.924+70G>T) n.1129G>T n.28+70G>T n.470+70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983106A>G | CA2650793482 | COQ8A | c.1080+72A>G (n.1080+72A>G) c.*5807+72A>G (n.*5807+72A>G) c.*5929+72A>G (n.*5929+72A>G) c.924+72A>G (n.924+72A>G) n.1131A>G n.28+72A>G n.470+72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983106A>T | CA2650793483 | COQ8A | c.1080+72A>T (n.1080+72A>T) c.*5807+72A>T (n.*5807+72A>T) c.*5929+72A>T (n.*5929+72A>T) c.924+72A>T (n.924+72A>T) n.1131A>T n.28+72A>T n.470+72A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983107G>A | CA732364762 | COQ8A | c.1080+73G>A (n.1080+73G>A) c.*5807+73G>A (n.*5807+73G>A) c.*5929+73G>A (n.*5929+73G>A) c.924+73G>A (n.924+73G>A) n.1132G>A n.28+73G>A n.470+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983107G= | CA1225123574 | COQ8A | c.1080+73G= (n.1080+73G=) c.*5807+73G= (n.*5807+73G=) c.*5929+73G= (n.*5929+73G=) c.924+73G= (n.924+73G=) n.1132G= n.28+73G= n.470+73G= | |
1 | g.226983107G>T | CA2650793484 | COQ8A | c.1080+73G>T (n.1080+73G>T) c.*5807+73G>T (n.*5807+73G>T) c.*5929+73G>T (n.*5929+73G>T) c.924+73G>T (n.924+73G>T) n.1132G>T n.28+73G>T n.470+73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983108G>A | CA2650793485 | COQ8A | c.1080+74G>A (n.1080+74G>A) c.*5807+74G>A (n.*5807+74G>A) c.*5929+74G>A (n.*5929+74G>A) c.924+74G>A (n.924+74G>A) n.1133G>A n.28+74G>A n.470+74G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983108G>T | CA2650793486 | COQ8A | c.1080+74G>T (n.1080+74G>T) c.*5807+74G>T (n.*5807+74G>T) c.*5929+74G>T (n.*5929+74G>T) c.924+74G>T (n.924+74G>T) n.1133G>T n.28+74G>T n.470+74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983109C>A | CA2650793487 | COQ8A | c.1080+75C>A (n.1080+75C>A) c.*5807+75C>A (n.*5807+75C>A) c.*5929+75C>A (n.*5929+75C>A) c.924+75C>A (n.924+75C>A) n.1134C>A n.28+75C>A n.470+75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983109C= | CA1225123575 | COQ8A | c.1080+75C= (n.1080+75C=) c.*5807+75C= (n.*5807+75C=) c.*5929+75C= (n.*5929+75C=) c.924+75C= (n.924+75C=) n.1134C= n.28+75C= n.470+75C= | |
1 | g.226983109C>G | CA1012968004 | COQ8A | c.1080+75C>G (n.1080+75C>G) c.*5807+75C>G (n.*5807+75C>G) c.*5929+75C>G (n.*5929+75C>G) c.924+75C>G (n.924+75C>G) n.1134C>G n.28+75C>G n.470+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983110C>A | CA2650793488 | COQ8A | c.1080+76C>A (n.1080+76C>A) c.*5807+76C>A (n.*5807+76C>A) c.*5929+76C>A (n.*5929+76C>A) c.924+76C>A (n.924+76C>A) n.1135C>A n.28+76C>A n.470+76C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983110C>T | CA2650793489 | COQ8A | c.1080+76C>T (n.1080+76C>T) c.*5807+76C>T (n.*5807+76C>T) c.*5929+76C>T (n.*5929+76C>T) c.924+76C>T (n.924+76C>T) n.1135C>T n.28+76C>T n.470+76C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983111T>A | CA2650793490 | COQ8A | c.1080+77T>A (n.1080+77T>A) c.*5807+77T>A (n.*5807+77T>A) c.*5929+77T>A (n.*5929+77T>A) c.924+77T>A (n.924+77T>A) n.1136T>A n.28+77T>A n.470+77T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983111T>C | CA1225123577 | COQ8A | c.1080+77T>C (n.1080+77T>C) c.*5807+77T>C (n.*5807+77T>C) c.*5929+77T>C (n.*5929+77T>C) c.924+77T>C (n.924+77T>C) n.1136T>C n.28+77T>C n.470+77T>C | dbSNP |
1 | g.226983111T= | CA1225123576 | COQ8A | c.1080+77T= (n.1080+77T=) c.*5807+77T= (n.*5807+77T=) c.*5929+77T= (n.*5929+77T=) c.924+77T= (n.924+77T=) n.1136T= n.28+77T= n.470+77T= | |
1 | g.226983113T>C | CA2574145769 | COQ8A | c.1080+79T>C (n.1080+79T>C) c.*5807+79T>C (n.*5807+79T>C) c.*5929+79T>C (n.*5929+79T>C) c.924+79T>C (n.924+79T>C) n.1138T>C n.28+79T>C n.470+79T>C | |
1 | g.226983114A>C | CA2650793491 | COQ8A | c.1080+80A>C (n.1080+80A>C) c.*5807+80A>C (n.*5807+80A>C) c.*5929+80A>C (n.*5929+80A>C) c.924+80A>C (n.924+80A>C) n.1139A>C n.28+80A>C n.470+80A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983114A>G | CA2650793492 | COQ8A | c.1080+80A>G (n.1080+80A>G) c.*5807+80A>G (n.*5807+80A>G) c.*5929+80A>G (n.*5929+80A>G) c.924+80A>G (n.924+80A>G) n.1139A>G n.28+80A>G n.470+80A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983115C>A | CA2650793493 | COQ8A | c.1080+81C>A (n.1080+81C>A) c.*5807+81C>A (n.*5807+81C>A) c.*5929+81C>A (n.*5929+81C>A) c.924+81C>A (n.924+81C>A) n.1140C>A n.28+81C>A n.470+81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983115C= | CA1225123578 | COQ8A | c.1080+81C= (n.1080+81C=) c.*5807+81C= (n.*5807+81C=) c.*5929+81C= (n.*5929+81C=) c.924+81C= (n.924+81C=) n.1140C= n.28+81C= n.470+81C= | |
1 | g.226983115C>T | CA38645607 | COQ8A | c.1080+81C>T (n.1080+81C>T) c.*5807+81C>T (n.*5807+81C>T) c.*5929+81C>T (n.*5929+81C>T) c.924+81C>T (n.924+81C>T) n.1140C>T n.28+81C>T n.470+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983117C>A | CA2650793494 | COQ8A | c.1080+83C>A (n.1080+83C>A) c.*5807+83C>A (n.*5807+83C>A) c.*5929+83C>A (n.*5929+83C>A) c.924+83C>A (n.924+83C>A) n.1142C>A n.28+83C>A n.470+83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983117C= | CA1225123580 | COQ8A | c.1080+83C= (n.1080+83C=) c.*5807+83C= (n.*5807+83C=) c.*5929+83C= (n.*5929+83C=) c.924+83C= (n.924+83C=) n.1142C= n.28+83C= n.470+83C= | |
1 | g.226983117C>G | CA1225123579 | COQ8A | c.1080+83C>G (n.1080+83C>G) c.*5807+83C>G (n.*5807+83C>G) c.*5929+83C>G (n.*5929+83C>G) c.924+83C>G (n.924+83C>G) n.1142C>G n.28+83C>G n.470+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983120del | CA2747999773 | COQ8A | c.1080+86del (n.1080+86del) c.*5807+86del (n.*5807+86del) c.*5929+86del (n.*5929+86del) c.924+86del (n.924+86del) n.1145del n.28+86del n.470+86del | |
1 | g.226983118C>A | CA2650793495 | COQ8A | c.1080+84C>A (n.1080+84C>A) c.*5807+84C>A (n.*5807+84C>A) c.*5929+84C>A (n.*5929+84C>A) c.924+84C>A (n.924+84C>A) n.1143C>A n.28+84C>A n.470+84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983118C>T | CA2574145770 | COQ8A | c.1080+84C>T (n.1080+84C>T) c.*5807+84C>T (n.*5807+84C>T) c.*5929+84C>T (n.*5929+84C>T) c.924+84C>T (n.924+84C>T) n.1143C>T n.28+84C>T n.470+84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983119C= | CA1225123581 | COQ8A | c.1080+85C= (n.1080+85C=) c.*5807+85C= (n.*5807+85C=) c.*5929+85C= (n.*5929+85C=) c.924+85C= (n.924+85C=) n.1144C= n.28+85C= n.470+85C= | |
1 | g.226983119C>G | CA2574145771 | COQ8A | c.1080+85C>G (n.1080+85C>G) c.*5807+85C>G (n.*5807+85C>G) c.*5929+85C>G (n.*5929+85C>G) c.924+85C>G (n.924+85C>G) n.1144C>G n.28+85C>G n.470+85C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983119C>T | CA1225123582 | COQ8A | c.1080+85C>T (n.1080+85C>T) c.*5807+85C>T (n.*5807+85C>T) c.*5929+85C>T (n.*5929+85C>T) c.924+85C>T (n.924+85C>T) n.1144C>T n.28+85C>T n.470+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983120_226983122del | CA2650793496 | COQ8A | c.1080+86_1080+88del (n.1080+86_1080+88del) c.*5807+86_*5807+88del (n.*5807+86_*5807+88del) c.*5929+86_*5929+88del (n.*5929+86_*5929+88del) c.924+86_924+88del (n.924+86_924+88del) n.1145_1147del n.28+86_28+88del n.470+86_470+88del | gnomAD v4 |
1 | g.226983120C>A | CA2574145772 | COQ8A | c.1080+86C>A (n.1080+86C>A) c.*5807+86C>A (n.*5807+86C>A) c.*5929+86C>A (n.*5929+86C>A) c.924+86C>A (n.924+86C>A) n.1145C>A n.28+86C>A n.470+86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983120C= | CA1225123583 | COQ8A | c.1080+86C= (n.1080+86C=) c.*5807+86C= (n.*5807+86C=) c.*5929+86C= (n.*5929+86C=) c.924+86C= (n.924+86C=) n.1145C= n.28+86C= n.470+86C= | |
1 | g.226983120C>T | CA38645610 | COQ8A | c.1080+86C>T (n.1080+86C>T) c.*5807+86C>T (n.*5807+86C>T) c.*5929+86C>T (n.*5929+86C>T) c.924+86C>T (n.924+86C>T) n.1145C>T n.28+86C>T n.470+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983121_226983122dup | CA732364763 | COQ8A | c.1080+87_1080+88dup (n.1080+87_1080+88dup) c.*5807+87_*5807+88dup (n.*5807+87_*5807+88dup) c.*5929+87_*5929+88dup (n.*5929+87_*5929+88dup) c.924+87_924+88dup (n.924+87_924+88dup) n.1146_1147dup n.28+87_28+88dup n.470+87_470+88dup | dbSNP |
1 | g.226983121A>C | CA2574145773 | COQ8A | c.1080+87A>C (n.1080+87A>C) c.*5807+87A>C (n.*5807+87A>C) c.*5929+87A>C (n.*5929+87A>C) c.924+87A>C (n.924+87A>C) n.1146A>C n.28+87A>C n.470+87A>C | |
1 | g.226983121A>G | CA2650793497 | COQ8A | c.1080+87A>G (n.1080+87A>G) c.*5807+87A>G (n.*5807+87A>G) c.*5929+87A>G (n.*5929+87A>G) c.924+87A>G (n.924+87A>G) n.1146A>G n.28+87A>G n.470+87A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983122C>A | CA2650793498 | COQ8A | c.1080+88C>A (n.1080+88C>A) c.*5807+88C>A (n.*5807+88C>A) c.*5929+88C>A (n.*5929+88C>A) c.924+88C>A (n.924+88C>A) n.1147C>A n.28+88C>A n.470+88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983122C= | CA1139928142 | COQ8A | c.1080+88C= (n.1080+88C=) c.*5807+88C= (n.*5807+88C=) c.*5929+88C= (n.*5929+88C=) c.924+88C= (n.924+88C=) n.1147C= n.28+88C= n.470+88C= | |
1 | g.226983122C>T | CA38645619 | COQ8A | c.1080+88C>T (n.1080+88C>T) c.*5807+88C>T (n.*5807+88C>T) c.*5929+88C>T (n.*5929+88C>T) c.924+88C>T (n.924+88C>T) n.1147C>T n.28+88C>T n.470+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983123G>A | CA38645622 | COQ8A | c.1080+89G>A (n.1080+89G>A) c.*5807+89G>A (n.*5807+89G>A) c.*5929+89G>A (n.*5929+89G>A) c.924+89G>A (n.924+89G>A) n.1148G>A n.28+89G>A n.470+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983123G= | CA1144858051 | COQ8A | c.1080+89G= (n.1080+89G=) c.*5807+89G= (n.*5807+89G=) c.*5929+89G= (n.*5929+89G=) c.924+89G= (n.924+89G=) n.1148G= n.28+89G= n.470+89G= | |
1 | g.226983123G>T | CA2650793499 | COQ8A | c.1080+89G>T (n.1080+89G>T) c.*5807+89G>T (n.*5807+89G>T) c.*5929+89G>T (n.*5929+89G>T) c.924+89G>T (n.924+89G>T) n.1148G>T n.28+89G>T n.470+89G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983124T>A | CA38645623 | COQ8A | c.1080+90T>A (n.1080+90T>A) c.*5807+90T>A (n.*5807+90T>A) c.*5929+90T>A (n.*5929+90T>A) c.924+90T>A (n.924+90T>A) n.1149T>A n.28+90T>A n.470+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983124T>C | CA2650793500 | COQ8A | c.1080+90T>C (n.1080+90T>C) c.*5807+90T>C (n.*5807+90T>C) c.*5929+90T>C (n.*5929+90T>C) c.924+90T>C (n.924+90T>C) n.1149T>C n.28+90T>C n.470+90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983124T= | CA1225123584 | COQ8A | c.1080+90T= (n.1080+90T=) c.*5807+90T= (n.*5807+90T=) c.*5929+90T= (n.*5929+90T=) c.924+90T= (n.924+90T=) n.1149T= n.28+90T= n.470+90T= | |
1 | g.226983125C>A | CA2650793501 | COQ8A | c.1080+91C>A (n.1080+91C>A) c.*5807+91C>A (n.*5807+91C>A) c.*5929+91C>A (n.*5929+91C>A) c.924+91C>A (n.924+91C>A) n.1150C>A n.28+91C>A n.470+91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983126C>A | CA2650793502 | COQ8A | c.1080+92C>A (n.1080+92C>A) c.*5807+92C>A (n.*5807+92C>A) c.*5929+92C>A (n.*5929+92C>A) c.924+92C>A (n.924+92C>A) n.1151C>A n.28+92C>A n.470+92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983126C= | CA1225123585 | COQ8A | c.1080+92C= (n.1080+92C=) c.*5807+92C= (n.*5807+92C=) c.*5929+92C= (n.*5929+92C=) c.924+92C= (n.924+92C=) n.1151C= n.28+92C= n.470+92C= | |
1 | g.226983126C>T | CA529184934 | COQ8A | c.1080+92C>T (n.1080+92C>T) c.*5807+92C>T (n.*5807+92C>T) c.*5929+92C>T (n.*5929+92C>T) c.924+92C>T (n.924+92C>T) n.1151C>T n.28+92C>T n.470+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226983127C>A | CA2650793503 | COQ8A | c.1080+93C>A (n.1080+93C>A) c.*5807+93C>A (n.*5807+93C>A) c.*5929+93C>A (n.*5929+93C>A) c.924+93C>A (n.924+93C>A) n.1152C>A n.28+93C>A n.470+93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983127C= | CA1225123586 | COQ8A | c.1080+93C= (n.1080+93C=) c.*5807+93C= (n.*5807+93C=) c.*5929+93C= (n.*5929+93C=) c.924+93C= (n.924+93C=) n.1152C= n.28+93C= n.470+93C= | |
1 | g.226983127C>T | CA38645624 | COQ8A | c.1080+93C>T (n.1080+93C>T) c.*5807+93C>T (n.*5807+93C>T) c.*5929+93C>T (n.*5929+93C>T) c.924+93C>T (n.924+93C>T) n.1152C>T n.28+93C>T n.470+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983128G>A | CA529184939 | COQ8A | c.1080+94G>A (n.1080+94G>A) c.*5807+94G>A (n.*5807+94G>A) c.*5929+94G>A (n.*5929+94G>A) c.924+94G>A (n.924+94G>A) n.1153G>A n.28+94G>A n.470+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983128G= | CA1225123587 | COQ8A | c.1080+94G= (n.1080+94G=) c.*5807+94G= (n.*5807+94G=) c.*5929+94G= (n.*5929+94G=) c.924+94G= (n.924+94G=) n.1153G= n.28+94G= n.470+94G= | |
1 | g.226983128G>T | CA2650793504 | COQ8A | c.1080+94G>T (n.1080+94G>T) c.*5807+94G>T (n.*5807+94G>T) c.*5929+94G>T (n.*5929+94G>T) c.924+94G>T (n.924+94G>T) n.1153G>T n.28+94G>T n.470+94G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983135_226983154dup | CA529184936 | COQ8A | c.1080+101_1080+120dup (n.1080+101_1080+120dup) c.*5807+101_*5807+120dup (n.*5807+101_*5807+120dup) c.*5929+101_*5929+120dup (n.*5929+101_*5929+120dup) c.924+101_924+120dup (n.924+101_924+120dup) n.1160_1179dup n.28+101_28+120dup n.470+101_470+120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983129C>A | CA2650793505 | COQ8A | c.1080+95C>A (n.1080+95C>A) c.*5807+95C>A (n.*5807+95C>A) c.*5929+95C>A (n.*5929+95C>A) c.924+95C>A (n.924+95C>A) n.1154C>A n.28+95C>A n.470+95C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983129C= | CA1225123588 | COQ8A | c.1080+95C= (n.1080+95C=) c.*5807+95C= (n.*5807+95C=) c.*5929+95C= (n.*5929+95C=) c.924+95C= (n.924+95C=) n.1154C= n.28+95C= n.470+95C= | |
1 | g.226983129C>T | CA38645625 | COQ8A | c.1080+95C>T (n.1080+95C>T) c.*5807+95C>T (n.*5807+95C>T) c.*5929+95C>T (n.*5929+95C>T) c.924+95C>T (n.924+95C>T) n.1154C>T n.28+95C>T n.470+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983130A= | CA1225123589 | COQ8A | c.1080+96A= (n.1080+96A=) c.*5807+96A= (n.*5807+96A=) c.*5929+96A= (n.*5929+96A=) c.924+96A= (n.924+96A=) n.1155A= n.28+96A= n.470+96A= | |
1 | g.226983130A>G | CA529184941 | COQ8A | c.1080+96A>G (n.1080+96A>G) c.*5807+96A>G (n.*5807+96A>G) c.*5929+96A>G (n.*5929+96A>G) c.924+96A>G (n.924+96A>G) n.1155A>G n.28+96A>G n.470+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983130A>T | CA2650793506 | COQ8A | c.1080+96A>T (n.1080+96A>T) c.*5807+96A>T (n.*5807+96A>T) c.*5929+96A>T (n.*5929+96A>T) c.924+96A>T (n.924+96A>T) n.1155A>T n.28+96A>T n.470+96A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983131G>A | CA2650793507 | COQ8A | c.1080+97G>A (n.1080+97G>A) c.*5807+97G>A (n.*5807+97G>A) c.*5929+97G>A (n.*5929+97G>A) c.924+97G>A (n.924+97G>A) n.1156G>A n.28+97G>A n.470+97G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983131G>T | CA2650793508 | COQ8A | c.1080+97G>T (n.1080+97G>T) c.*5807+97G>T (n.*5807+97G>T) c.*5929+97G>T (n.*5929+97G>T) c.924+97G>T (n.924+97G>T) n.1156G>T n.28+97G>T n.470+97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983133G>A | CA2650793509 | COQ8A | c.1080+99G>A (n.1080+99G>A) c.*5807+99G>A (n.*5807+99G>A) c.*5929+99G>A (n.*5929+99G>A) c.924+99G>A (n.924+99G>A) n.1158G>A n.28+99G>A n.470+99G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983133G>T | CA2650793510 | COQ8A | c.1080+99G>T (n.1080+99G>T) c.*5807+99G>T (n.*5807+99G>T) c.*5929+99G>T (n.*5929+99G>T) c.924+99G>T (n.924+99G>T) n.1158G>T n.28+99G>T n.470+99G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983134C>A | CA2574145774 | COQ8A | c.1080+100C>A (n.1080+100C>A) c.*5807+100C>A (n.*5807+100C>A) c.*5929+100C>A (n.*5929+100C>A) c.924+100C>A (n.924+100C>A) n.1159C>A n.28+100C>A n.470+100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983134C= | CA1225123590 | COQ8A | c.1080+100C= (n.1080+100C=) c.*5807+100C= (n.*5807+100C=) c.*5929+100C= (n.*5929+100C=) c.924+100C= (n.924+100C=) n.1159C= n.28+100C= n.470+100C= | |
1 | g.226983134C>T | CA529184943 | COQ8A | c.1080+100C>T (n.1080+100C>T) c.*5807+100C>T (n.*5807+100C>T) c.*5929+100C>T (n.*5929+100C>T) c.924+100C>T (n.924+100C>T) n.1159C>T n.28+100C>T n.470+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226983135A>C | CA2650793511 | COQ8A | c.1080+101A>C (n.1080+101A>C) c.*5807+101A>C (n.*5807+101A>C) c.*5929+101A>C (n.*5929+101A>C) c.924+101A>C (n.924+101A>C) n.1160A>C n.28+101A>C n.470+101A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983135A>G | CA2650793512 | COQ8A | c.1080+101A>G (n.1080+101A>G) c.*5807+101A>G (n.*5807+101A>G) c.*5929+101A>G (n.*5929+101A>G) c.924+101A>G (n.924+101A>G) n.1160A>G n.28+101A>G n.470+101A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983135_226983136delinsAC | CA1225123591 | COQ8A | c.1080+101_1080+102delinsAC (n.1080+101_1080+102delinsAC) c.*5807+101_*5807+102delinsAC (n.*5807+101_*5807+102delinsAC) c.*5929+101_*5929+102delinsAC (n.*5929+101_*5929+102delinsAC) c.924+101_924+102delinsAC (n.924+101_924+102delinsAC) n.1160_1161delinsAC n.28+101_28+102delinsAC n.470+101_470+102delinsAC | |
1 | g.226983138del | CA38645628 | COQ8A | c.1080+104del (n.1080+104del) c.*5807+104del (n.*5807+104del) c.*5929+104del (n.*5929+104del) c.924+104del (n.924+104del) n.1163del n.28+104del n.470+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983137C= | CA1225123592 | COQ8A | c.1080+103C= (n.1080+103C=) c.*5807+103C= (n.*5807+103C=) c.*5929+103C= (n.*5929+103C=) c.924+103C= (n.924+103C=) n.1162C= n.28+103C= n.470+103C= | |
1 | g.226983137C>T | CA529184946 | COQ8A | c.1080+103C>T (n.1080+103C>T) c.*5807+103C>T (n.*5807+103C>T) c.*5929+103C>T (n.*5929+103C>T) c.924+103C>T (n.924+103C>T) n.1162C>T n.28+103C>T n.470+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983138C>A | CA2650793513 | COQ8A | c.1080+104C>A (n.1080+104C>A) c.*5807+104C>A (n.*5807+104C>A) c.*5929+104C>A (n.*5929+104C>A) c.924+104C>A (n.924+104C>A) n.1163C>A n.28+104C>A n.470+104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983138C= | CA1225123593 | COQ8A | c.1080+104C= (n.1080+104C=) c.*5807+104C= (n.*5807+104C=) c.*5929+104C= (n.*5929+104C=) c.924+104C= (n.924+104C=) n.1163C= n.28+104C= n.470+104C= | |
1 | g.226983138C>T | CA529184949 | COQ8A | c.1080+104C>T (n.1080+104C>T) c.*5807+104C>T (n.*5807+104C>T) c.*5929+104C>T (n.*5929+104C>T) c.924+104C>T (n.924+104C>T) n.1163C>T n.28+104C>T n.470+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983139T>C | CA2650793514 | COQ8A | c.1080+105T>C (n.1080+105T>C) c.*5807+105T>C (n.*5807+105T>C) c.*5929+105T>C (n.*5929+105T>C) c.924+105T>C (n.924+105T>C) n.1164T>C n.28+105T>C n.470+105T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983140C>A | CA2650793515 | COQ8A | c.1080+106C>A (n.1080+106C>A) c.*5807+106C>A (n.*5807+106C>A) c.*5929+106C>A (n.*5929+106C>A) c.924+106C>A (n.924+106C>A) n.1165C>A n.28+106C>A n.470+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983140C= | CA1225123594 | COQ8A | c.1080+106C= (n.1080+106C=) c.*5807+106C= (n.*5807+106C=) c.*5929+106C= (n.*5929+106C=) c.924+106C= (n.924+106C=) n.1165C= n.28+106C= n.470+106C= | |
1 | g.226983140C>G | CA1225123595 | COQ8A | c.1080+106C>G (n.1080+106C>G) c.*5807+106C>G (n.*5807+106C>G) c.*5929+106C>G (n.*5929+106C>G) c.924+106C>G (n.924+106C>G) n.1165C>G n.28+106C>G n.470+106C>G | dbSNP |
1 | g.226983140C>T | CA2650793516 | COQ8A | c.1080+106C>T (n.1080+106C>T) c.*5807+106C>T (n.*5807+106C>T) c.*5929+106C>T (n.*5929+106C>T) c.924+106C>T (n.924+106C>T) n.1165C>T n.28+106C>T n.470+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983142C>T | CA2650793517 | COQ8A | c.1080+108C>T (n.1080+108C>T) c.*5807+108C>T (n.*5807+108C>T) c.*5929+108C>T (n.*5929+108C>T) c.924+108C>T (n.924+108C>T) n.1167C>T n.28+108C>T n.470+108C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983143T>C | CA1012968015 | COQ8A | c.1080+109T>C (n.1080+109T>C) c.*5807+109T>C (n.*5807+109T>C) c.*5929+109T>C (n.*5929+109T>C) c.924+109T>C (n.924+109T>C) n.1168T>C n.28+109T>C n.470+109T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983144C>A | CA2650793518 | COQ8A | c.1080+110C>A (n.1080+110C>A) c.*5807+110C>A (n.*5807+110C>A) c.*5929+110C>A (n.*5929+110C>A) c.924+110C>A (n.924+110C>A) n.1169C>A n.28+110C>A n.470+110C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983144C= | CA1225123596 | COQ8A | c.1080+110C= (n.1080+110C=) c.*5807+110C= (n.*5807+110C=) c.*5929+110C= (n.*5929+110C=) c.924+110C= (n.924+110C=) n.1169C= n.28+110C= n.470+110C= | |
1 | g.226983144C>T | CA1225123597 | COQ8A | c.1080+110C>T (n.1080+110C>T) c.*5807+110C>T (n.*5807+110C>T) c.*5929+110C>T (n.*5929+110C>T) c.924+110C>T (n.924+110C>T) n.1169C>T n.28+110C>T n.470+110C>T | dbSNP |
1 | g.226983145C>A | CA2650793520 | COQ8A | c.1080+111C>A (n.1080+111C>A) c.*5807+111C>A (n.*5807+111C>A) c.*5929+111C>A (n.*5929+111C>A) c.924+111C>A (n.924+111C>A) n.1170C>A n.28+111C>A n.470+111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983145C>T | CA2650793519 | COQ8A | c.1080+111C>T (n.1080+111C>T) c.*5807+111C>T (n.*5807+111C>T) c.*5929+111C>T (n.*5929+111C>T) c.924+111C>T (n.924+111C>T) n.1170C>T n.28+111C>T n.470+111C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983146T>C | CA1225123599 | COQ8A | c.1080+112T>C (n.1080+112T>C) c.*5807+112T>C (n.*5807+112T>C) c.*5929+112T>C (n.*5929+112T>C) c.924+112T>C (n.924+112T>C) n.1171T>C n.28+112T>C n.470+112T>C | dbSNP |
1 | g.226983146T= | CA1225123598 | COQ8A | c.1080+112T= (n.1080+112T=) c.*5807+112T= (n.*5807+112T=) c.*5929+112T= (n.*5929+112T=) c.924+112T= (n.924+112T=) n.1171T= n.28+112T= n.470+112T= | |
1 | g.226983148G>A | CA2650793521 | COQ8A | c.1080+114G>A (n.1080+114G>A) c.*5807+114G>A (n.*5807+114G>A) c.*5929+114G>A (n.*5929+114G>A) c.924+114G>A (n.924+114G>A) n.1173G>A n.28+114G>A n.470+114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983149C>T | CA2650793522 | COQ8A | c.1080+115C>T (n.1080+115C>T) c.*5807+115C>T (n.*5807+115C>T) c.*5929+115C>T (n.*5929+115C>T) c.924+115C>T (n.924+115C>T) n.1174C>T n.28+115C>T n.470+115C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983150A>G | CA2650793523 | COQ8A | c.1080+116A>G (n.1080+116A>G) c.*5807+116A>G (n.*5807+116A>G) c.*5929+116A>G (n.*5929+116A>G) c.924+116A>G (n.924+116A>G) n.1175A>G n.28+116A>G n.470+116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226983153del | CA2650793524 | COQ8A | c.1080+119del (n.1080+119del) c.*5807+119del (n.*5807+119del) c.*5929+119del (n.*5929+119del) c.924+119del (n.924+119del) n.1178del n.28+119del n.470+119del | gnomAD v4 |
1 | g.226983152G>A | CA2650793525 | COQ8A | c.1080+118G>A (n.1080+118G>A) c.*5807+118G>A (n.*5807+118G>A) c.*5929+118G>A (n.*5929+118G>A) c.924+118G>A (n.924+118G>A) n.1177G>A n.28+118G>A n.470+118G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983152G>T | CA2650793526 | COQ8A | c.1080+118G>T (n.1080+118G>T) c.*5807+118G>T (n.*5807+118G>T) c.*5929+118G>T (n.*5929+118G>T) c.924+118G>T (n.924+118G>T) n.1177G>T n.28+118G>T n.470+118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983153G>A | CA2650793527 | COQ8A | c.1080+119G>A (n.1080+119G>A) c.*5807+119G>A (n.*5807+119G>A) c.*5929+119G>A (n.*5929+119G>A) c.924+119G>A (n.924+119G>A) n.1178G>A n.28+119G>A n.470+119G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983153G>C | CA1225123601 | COQ8A | c.1080+119G>C (n.1080+119G>C) c.*5807+119G>C (n.*5807+119G>C) c.*5929+119G>C (n.*5929+119G>C) c.924+119G>C (n.924+119G>C) n.1178G>C n.28+119G>C n.470+119G>C | dbSNP |
1 | g.226983153G= | CA1225123600 | COQ8A | c.1080+119G= (n.1080+119G=) c.*5807+119G= (n.*5807+119G=) c.*5929+119G= (n.*5929+119G=) c.924+119G= (n.924+119G=) n.1178G= n.28+119G= n.470+119G= | |
1 | g.226983154C>A | CA2650793528 | COQ8A | c.1080+120C>A (n.1080+120C>A) c.*5807+120C>A (n.*5807+120C>A) c.*5929+120C>A (n.*5929+120C>A) c.924+120C>A (n.924+120C>A) n.1179C>A n.28+120C>A n.470+120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983154C= | CA1225123602 | COQ8A | c.1080+120C= (n.1080+120C=) c.*5807+120C= (n.*5807+120C=) c.*5929+120C= (n.*5929+120C=) c.924+120C= (n.924+120C=) n.1179C= n.28+120C= n.470+120C= | |
1 | g.226983154C>T | CA38645631 | COQ8A | c.1080+120C>T (n.1080+120C>T) c.*5807+120C>T (n.*5807+120C>T) c.*5929+120C>T (n.*5929+120C>T) c.924+120C>T (n.924+120C>T) n.1179C>T n.28+120C>T n.470+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983156A= | CA1225123603 | COQ8A | c.1080+122A= (n.1080+122A=) c.*5807+122A= (n.*5807+122A=) c.*5929+122A= (n.*5929+122A=) c.924+122A= (n.924+122A=) n.1181A= n.28+122A= n.470+122A= | |
1 | g.226983156A>G | CA1225123604 | COQ8A | c.1080+122A>G (n.1080+122A>G) c.*5807+122A>G (n.*5807+122A>G) c.*5929+122A>G (n.*5929+122A>G) c.924+122A>G (n.924+122A>G) n.1181A>G n.28+122A>G n.470+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983157T>C | CA38645639 | COQ8A | c.1080+123T>C (n.1080+123T>C) c.*5807+123T>C (n.*5807+123T>C) c.*5929+123T>C (n.*5929+123T>C) c.924+123T>C (n.924+123T>C) n.1182T>C n.28+123T>C n.470+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226983157T>G | CA2747999774 | COQ8A | c.1080+123T>G (n.1080+123T>G) c.*5807+123T>G (n.*5807+123T>G) c.*5929+123T>G (n.*5929+123T>G) c.924+123T>G (n.924+123T>G) n.1182T>G n.28+123T>G n.470+123T>G | |
1 | g.226983157T= | CA1225123605 | COQ8A | c.1080+123T= (n.1080+123T=) c.*5807+123T= (n.*5807+123T=) c.*5929+123T= (n.*5929+123T=) c.924+123T= (n.924+123T=) n.1182T= n.28+123T= n.470+123T= | |
1 | g.226983158A>C | CA2650793529 | COQ8A | c.1080+124A>C (n.1080+124A>C) c.*5807+124A>C (n.*5807+124A>C) c.*5929+124A>C (n.*5929+124A>C) c.924+124A>C (n.924+124A>C) n.1183A>C n.28+124A>C n.470+124A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226983159T>A | CA1225123606 | COQ8A | c.1080+125T>A (n.1080+125T>A) c.*5807+125T>A (n.*5807+125T>A) c.*5929+125T>A (n.*5929+125T>A) c.924+125T>A (n.924+125T>A) n.1184T>A n.28+125T>A n.470+125T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226983159T>C | CA1012968023 | COQ8A | c.1080+125T>C (n.1080+125T>C) c.*5807+125T>C (n.*5807+125T>C) c.*5929+125T>C (n.*5929+125T>C) c.924+125T>C (n.924+125T>C) n.1184T>C n.28+125T>C n.470+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226983161_226983162del | CA2650793530 | COQ8A | c.1080+127_1080+128del (n.1080+127_1080+128del) c.*5807+127_*5807+128del (n.*5807+127_*5807+128del) c.*5929+127_*5929+128del (n.*5929+127_*5929+128del) c.924+127_924+128del (n.924+127_924+128del) n.1186_1187del n.28+127_28+128del n.470+127_470+128del | gnomAD v4 |
1 | g.226983160G>T | CA2650793531 | COQ8A | c.1080+126G>T (n.1080+126G>T) c.*5807+126G>T (n.*5807+126G>T) c.*5929+126G>T (n.*5929+126G>T) c.924+126G>T (n.924+126G>T) n.1185G>T n.28+126G>T n.470+126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226983161T>A | CA2650793532 | COQ8A | c.1080+127T>A (n.1080+127T>A) c.*5807+127T>A (n.*5807+127T>A) c.*5929+127T>A (n.*5929+127T>A) c.924+127T>A (n.924+127T>A) n.1186T>A n.28+127T>A n.470+127T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226983161T>C | CA2650793533 | COQ8A | c.1080+127T>C (n.1080+127T>C) c.*5807+127T>C (n.*5807+127T>C) c.*5929+127T>C (n.*5929+127T>C) c.924+127T>C (n.924+127T>C) n.1186T>C n.28+127T>C n.470+127T>C | gnomAD v4 |