| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983023_226983044dup | CA1225123533 | COQ8A | c.1069_1080+10dup c.*5796_*5807+10dup c.*5918_*5929+10dup c.913_924+10dup n.1048_1069dup n.17_28+10dup n.459_470+10dup | dbSNP |
| 1 | g.226983020G>A | CA345053164 | COQ8A | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*5793G>A (n.*5793G>A) c.*5915G>A (n.*5915G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1045G>A n.14G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983020G>C | CA345053166 | COQ8A | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*5793G>C (n.*5793G>C) c.*5915G>C (n.*5915G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1045G>C n.14G>C n.456G>C | |
| 1 | g.226983020G>T | CA345053168 | COQ8A | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*5793G>T (n.*5793G>T) c.*5915G>T (n.*5915G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1045G>T n.14G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983021C>A | CA345053177 | COQ8A | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.*5794C>A (n.*5794C>A) c.*5916C>A (n.*5916C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1046C>A n.15C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983021C>G | CA345053174 | COQ8A | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*5794C>G (n.*5794C>G) c.*5916C>G (n.*5916C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1046C>G n.15C>G n.457C>G | |
| 1 | g.226983021C>T | CA345053172 | COQ8A | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*5794C>T (n.*5794C>T) c.*5916C>T (n.*5916C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1046C>T n.15C>T n.457C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983022C>A | CA423526839 | COQ8A | c.1068C>A (p.Ala356=) c.*5795C>A (n.*5795C>A) c.*5917C>A (n.*5917C>A) c.912C>A (p.Ala304=) n.1047C>A n.16C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983022C= | CA1225123534 | COQ8A | c.1068C= (p.Ala356=) c.*5795C= (n.*5795C=) c.*5917C= (n.*5917C=) c.912C= (p.Ala304=) n.1047C= n.16C= n.458C= | |
| 1 | g.226983022C>G | CA423526838 | COQ8A | c.1068C>G (p.Ala356=) c.*5795C>G (n.*5795C>G) c.*5917C>G (n.*5917C>G) c.912C>G (p.Ala304=) n.1047C>G n.16C>G n.458C>G | |
| 1 | g.226983022C>T | CA38645501 | COQ8A | c.1068C>T (p.Ala356=) c.*5795C>T (n.*5795C>T) c.*5917C>T (n.*5917C>T) c.912C>T (p.Ala304=) n.1047C>T n.16C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983023A>C | CA345053179 | COQ8A | c.1069A>C (p.Met357Leu) c.*5796A>C (n.*5796A>C) c.*5918A>C (n.*5918A>C) c.913A>C (p.Met305Leu) n.1048A>C n.17A>C n.459A>C | |
| 1 | g.226983023A>G | CA345053181 | COQ8A | c.1069A>G (p.Met357Val) c.*5796A>G (n.*5796A>G) c.*5918A>G (n.*5918A>G) c.913A>G (p.Met305Val) n.1048A>G n.17A>G n.459A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983023A>T | CA345053182 | COQ8A | c.1069A>T (p.Met357Leu) c.*5796A>T (n.*5796A>T) c.*5918A>T (n.*5918A>T) c.913A>T (p.Met305Leu) n.1048A>T n.17A>T n.459A>T | |
| 1 | g.226983025_226983030del | CA2650793384 | COQ8A | c.1071_1076del (p.Met357_Lys358del) c.*5798_*5803del (n.*5798_*5803del) c.*5920_*5925del (n.*5920_*5925del) c.915_920del (p.Met305_Lys306del) n.1050_1055del n.19_24del n.461_466del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983023_226983044delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC | CA1225123535 | COQ8A | c.1069_1080+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC c.*5796_*5807+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC c.*5918_*5929+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC c.913_924+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC n.1048_1069delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC n.17_28+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC n.459_470+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC | |
| 1 | g.226983024T>A | CA345053187 | COQ8A | c.1070T>A (p.Met357Lys) c.*5797T>A (n.*5797T>A) c.*5919T>A (n.*5919T>A) c.914T>A (p.Met305Lys) n.1049T>A n.18T>A n.460T>A | |
| 1 | g.226983024T>C | CA345053189 | COQ8A | c.1070T>C (p.Met357Thr) c.*5797T>C (n.*5797T>C) c.*5919T>C (n.*5919T>C) c.914T>C (p.Met305Thr) n.1049T>C n.18T>C n.460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983024T>G | CA345053192 | COQ8A | c.1070T>G (p.Met357Arg) c.*5797T>G (n.*5797T>G) c.*5919T>G (n.*5919T>G) c.914T>G (p.Met305Arg) n.1049T>G n.18T>G n.460T>G | |
| 1 | g.226983024T= | CA1225123536 | COQ8A | c.1070T= (p.Met357=) c.*5797T= (n.*5797T=) c.*5919T= (n.*5919T=) c.914T= (p.Met305=) n.1049T= n.18T= n.460T= | |
| 1 | g.226983027_226983047del | CA1012967966 | COQ8A | c.1073_1080+13del c.*5800_*5807+13del c.*5922_*5929+13del c.917_924+13del n.1052_1072del n.21_28+13del n.463_470+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983025G>A | CA345053195 | COQ8A | c.1071G>A (p.Met357Ile) c.*5798G>A (n.*5798G>A) c.*5920G>A (n.*5920G>A) c.915G>A (p.Met305Ile) n.1050G>A n.19G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983025G>C | CA345053197 | COQ8A | c.1071G>C (p.Met357Ile) c.*5798G>C (n.*5798G>C) c.*5920G>C (n.*5920G>C) c.915G>C (p.Met305Ile) n.1050G>C n.19G>C n.461G>C | |
| 1 | g.226983025G= | CA1225123537 | COQ8A | c.1071G= (p.Met357=) c.*5798G= (n.*5798G=) c.*5920G= (n.*5920G=) c.915G= (p.Met305=) n.1050G= n.19G= n.461G= | |
| 1 | g.226983025G>T | CA345053200 | COQ8A | c.1071G>T (p.Met357Ile) c.*5798G>T (n.*5798G>T) c.*5920G>T (n.*5920G>T) c.915G>T (p.Met305Ile) n.1050G>T n.19G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983026A>C | CA345053203 | COQ8A | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*5799A>C (n.*5799A>C) c.*5921A>C (n.*5921A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1051A>C n.20A>C n.462A>C | |
| 1 | g.226983026A>G | CA345053206 | COQ8A | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*5799A>G (n.*5799A>G) c.*5921A>G (n.*5921A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1051A>G n.20A>G n.462A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983026A>T | CA345053207 | COQ8A | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*5799A>T (n.*5799A>T) c.*5921A>T (n.*5921A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1051A>T n.20A>T n.462A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983027A>C | CA345053210 | COQ8A | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*5800A>C (n.*5800A>C) c.*5922A>C (n.*5922A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1052A>C n.21A>C n.463A>C | |
| 1 | g.226983027A>G | CA345053215 | COQ8A | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*5800A>G (n.*5800A>G) c.*5922A>G (n.*5922A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1052A>G n.21A>G n.463A>G | |
| 1 | g.226983027A>T | CA345053213 | COQ8A | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*5800A>T (n.*5800A>T) c.*5922A>T (n.*5922A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) n.1052A>T n.21A>T n.463A>T | |
| 1 | g.226983028G>A | CA423526840 | COQ8A | c.1074G>A (p.Lys358=) c.*5801G>A (n.*5801G>A) c.*5923G>A (n.*5923G>A) c.918G>A (p.Lys306=) n.1053G>A n.22G>A n.464G>A | |
| 1 | g.226983028G>C | CA345053219 | COQ8A | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.*5801G>C (n.*5801G>C) c.*5923G>C (n.*5923G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1053G>C n.22G>C n.464G>C | |
| 1 | g.226983028G= | CA1225123538 | COQ8A | c.1074G= (p.Lys358=) c.*5801G= (n.*5801G=) c.*5923G= (n.*5923G=) c.918G= (p.Lys306=) n.1053G= n.22G= n.464G= | |
| 1 | g.226983028G>T | CA345053222 | COQ8A | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.*5801G>T (n.*5801G>T) c.*5923G>T (n.*5923G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1053G>T n.22G>T n.464G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983029A>C | CA345053225 | COQ8A | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*5802A>C (n.*5802A>C) c.*5924A>C (n.*5924A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1054A>C n.23A>C n.465A>C | |
| 1 | g.226983029A>G | CA345053229 | COQ8A | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*5802A>G (n.*5802A>G) c.*5924A>G (n.*5924A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1054A>G n.23A>G n.465A>G | |
| 1 | g.226983029A>T | CA345053226 | COQ8A | c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*5802A>T (n.*5802A>T) c.*5924A>T (n.*5924A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1054A>T n.23A>T n.465A>T | |
| 1 | g.226983030T>A | CA345053233 | COQ8A | c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*5803T>A (n.*5803T>A) c.*5925T>A (n.*5925T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1055T>A n.24T>A n.466T>A | |
| 1 | g.226983030T>C | CA345053235 | COQ8A | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*5803T>C (n.*5803T>C) c.*5925T>C (n.*5925T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1055T>C n.24T>C n.466T>C | |
| 1 | g.226983030T>G | CA345053238 | COQ8A | c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*5803T>G (n.*5803T>G) c.*5925T>G (n.*5925T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1055T>G n.24T>G n.466T>G | |
| 1 | g.226983031C>A | CA423526842 | COQ8A | c.1077C>A (p.Ile359=) c.*5804C>A (n.*5804C>A) c.*5926C>A (n.*5926C>A) c.921C>A (p.Ile307=) n.1056C>A n.25C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983031C>G | CA345053241 | COQ8A | c.1077C>G (p.Ile359Met) c.*5804C>G (n.*5804C>G) c.*5926C>G (n.*5926C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) n.1056C>G n.25C>G n.467C>G | |
| 1 | g.226983031C>T | CA423526841 | COQ8A | c.1077C>T (p.Ile359=) c.*5804C>T (n.*5804C>T) c.*5926C>T (n.*5926C>T) c.921C>T (p.Ile307=) n.1056C>T n.25C>T n.467C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983032del | CA2650793385 | COQ8A | c.1078del (p.Gln360SerfsTer20) c.*5805del (n.*5805del) c.*5927del (n.*5927del) c.922del (p.Gln308SerfsTer20) n.1057del n.26del n.468del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983032C>A | CA345053245 | COQ8A | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.*5805C>A (n.*5805C>A) c.*5927C>A (n.*5927C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1057C>A n.26C>A n.468C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983032C= | CA1225123539 | COQ8A | c.1078C= (p.Gln360=) c.*5805C= (n.*5805C=) c.*5927C= (n.*5927C=) c.922C= (p.Gln308=) n.1057C= n.26C= n.468C= | |
| 1 | g.226983032C>G | CA345053248 | COQ8A | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.*5805C>G (n.*5805C>G) c.*5927C>G (n.*5927C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1057C>G n.26C>G n.468C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983032C>T | CA345053249 | COQ8A | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.*5805C>T (n.*5805C>T) c.*5927C>T (n.*5927C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1057C>T n.26C>T n.468C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983033A= | CA1148456442 | COQ8A | c.1079A= (p.Gln360=) c.*5806A= (n.*5806A=) c.*5928A= (n.*5928A=) c.923A= (p.Gln308=) n.1058A= n.27A= n.469A= | |
| 1 | g.226983033A>C | CA345053252 | COQ8A | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.*5806A>C (n.*5806A>C) c.*5928A>C (n.*5928A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1058A>C n.27A>C n.469A>C | |
| 1 | g.226983033A>G | CA38645506 | COQ8A | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.*5806A>G (n.*5806A>G) c.*5928A>G (n.*5928A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1058A>G n.27A>G n.469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983033A>T | CA345053256 | COQ8A | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.*5806A>T (n.*5806A>T) c.*5928A>T (n.*5928A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1058A>T n.27A>T n.469A>T | |
| 1 | g.226983034G>A | CA423526843 | COQ8A | c.1080G>A (p.Gln360=) c.*5807G>A (n.*5807G>A) c.*5929G>A (n.*5929G>A) c.924G>A (p.Gln308=) n.1059G>A n.28G>A n.470G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983034G>C | CA345053260 | COQ8A | c.1080G>C (p.Gln360His) c.*5807G>C (n.*5807G>C) c.*5929G>C (n.*5929G>C) c.924G>C (p.Gln308His) n.1059G>C n.28G>C n.470G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983034G= | CA1225123540 | COQ8A | c.1080G= (p.Gln360=) c.*5807G= (n.*5807G=) c.*5929G= (n.*5929G=) c.924G= (p.Gln308=) n.1059G= n.28G= n.470G= | |
| 1 | g.226983034G>T | CA345053263 | COQ8A | c.1080G>T (p.Gln360His) c.*5807G>T (n.*5807G>T) c.*5929G>T (n.*5929G>T) c.924G>T (p.Gln308His) n.1059G>T n.28G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983035G>A | CA1425282 | COQ8A | c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.*5807+1G>A (n.*5807+1G>A) c.*5929+1G>A (n.*5929+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.1060G>A n.28+1G>A n.470+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983035G>C | CA345053267 | COQ8A | c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.*5807+1G>C (n.*5807+1G>C) c.*5929+1G>C (n.*5929+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.1060G>C n.28+1G>C n.470+1G>C | |
| 1 | g.226983035G= | CA1225123541 | COQ8A | c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.*5807+1G= (n.*5807+1G=) c.*5929+1G= (n.*5929+1G=) c.924+1G= (n.924+1G=) n.1060G= n.28+1G= n.470+1G= | |
| 1 | g.226983035G>T | CA345053269 | COQ8A | c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.*5807+1G>T (n.*5807+1G>T) c.*5929+1G>T (n.*5929+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.1060G>T n.28+1G>T n.470+1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983036T>A | CA345053276 | COQ8A | c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.*5807+2T>A (n.*5807+2T>A) c.*5929+2T>A (n.*5929+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.1061T>A n.28+2T>A n.470+2T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983036T>C | CA345053279 | COQ8A | c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.*5807+2T>C (n.*5807+2T>C) c.*5929+2T>C (n.*5929+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.1061T>C n.28+2T>C n.470+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983036T>G | CA345053282 | COQ8A | c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.*5807+2T>G (n.*5807+2T>G) c.*5929+2T>G (n.*5929+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.1061T>G n.28+2T>G n.470+2T>G | |
| 1 | g.226983036dup | CA1425283 | COQ8A | c.1080+2dup (n.1080+2dup) c.*5807+2dup (n.*5807+2dup) c.*5929+2dup (n.*5929+2dup) c.924+2dup (n.924+2dup) n.1061dup n.28+2dup n.470+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983037A= | CA1225123542 | COQ8A | c.1080+3A= (n.1080+3A=) c.*5807+3A= (n.*5807+3A=) c.*5929+3A= (n.*5929+3A=) c.924+3A= (n.924+3A=) n.1062A= n.28+3A= n.470+3A= | |
| 1 | g.226983037A>G | CA2650793386 | COQ8A | c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) c.*5807+3A>G (n.*5807+3A>G) c.*5929+3A>G (n.*5929+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) n.1062A>G n.28+3A>G n.470+3A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983037A>T | CA2650793387 | COQ8A | c.1080+3A>T (n.1080+3A>T) c.*5807+3A>T (n.*5807+3A>T) c.*5929+3A>T (n.*5929+3A>T) c.924+3A>T (n.924+3A>T) n.1062A>T n.28+3A>T n.470+3A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983038G>A | CA2650793388 | COQ8A | c.1080+4G>A (n.1080+4G>A) c.*5807+4G>A (n.*5807+4G>A) c.*5929+4G>A (n.*5929+4G>A) c.924+4G>A (n.924+4G>A) n.1063G>A n.28+4G>A n.470+4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983038G>T | CA2650793389 | COQ8A | c.1080+4G>T (n.1080+4G>T) c.*5807+4G>T (n.*5807+4G>T) c.*5929+4G>T (n.*5929+4G>T) c.924+4G>T (n.924+4G>T) n.1063G>T n.28+4G>T n.470+4G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983039dup | CA1425284 | COQ8A | c.1080+5dup (n.1080+5dup) c.*5807+5dup (n.*5807+5dup) c.*5929+5dup (n.*5929+5dup) c.924+5dup (n.924+5dup) n.1064dup n.28+5dup n.470+5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983039G>A | CA38645532 | COQ8A | c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.*5807+5G>A (n.*5807+5G>A) c.*5929+5G>A (n.*5929+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) n.1064G>A n.28+5G>A n.470+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983039G= | CA1225123543 | COQ8A | c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.*5807+5G= (n.*5807+5G=) c.*5929+5G= (n.*5929+5G=) c.924+5G= (n.924+5G=) n.1064G= n.28+5G= n.470+5G= | |
| 1 | g.226983040C>A | CA2650793390 | COQ8A | c.1080+6C>A (n.1080+6C>A) c.*5807+6C>A (n.*5807+6C>A) c.*5929+6C>A (n.*5929+6C>A) c.924+6C>A (n.924+6C>A) n.1065C>A n.28+6C>A n.470+6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983040C= | CA1225123544 | COQ8A | c.1080+6C= (n.1080+6C=) c.*5807+6C= (n.*5807+6C=) c.*5929+6C= (n.*5929+6C=) c.924+6C= (n.924+6C=) n.1065C= n.28+6C= n.470+6C= | |
| 1 | g.226983040C>T | CA1425285 | COQ8A | c.1080+6C>T (n.1080+6C>T) c.*5807+6C>T (n.*5807+6C>T) c.*5929+6C>T (n.*5929+6C>T) c.924+6C>T (n.924+6C>T) n.1065C>T n.28+6C>T n.470+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983041G>A | CA529184873 | COQ8A | c.1080+7G>A (n.1080+7G>A) c.*5807+7G>A (n.*5807+7G>A) c.*5929+7G>A (n.*5929+7G>A) c.924+7G>A (n.924+7G>A) n.1066G>A n.28+7G>A n.470+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983041G= | CA1225123545 | COQ8A | c.1080+7G= (n.1080+7G=) c.*5807+7G= (n.*5807+7G=) c.*5929+7G= (n.*5929+7G=) c.924+7G= (n.924+7G=) n.1066G= n.28+7G= n.470+7G= | |
| 1 | g.226983041G>T | CA529184875 | COQ8A | c.1080+7G>T (n.1080+7G>T) c.*5807+7G>T (n.*5807+7G>T) c.*5929+7G>T (n.*5929+7G>T) c.924+7G>T (n.924+7G>T) n.1066G>T n.28+7G>T n.470+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983042G>A | CA2650793391 | COQ8A | c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.*5807+8G>A (n.*5807+8G>A) c.*5929+8G>A (n.*5929+8G>A) c.924+8G>A (n.924+8G>A) n.1067G>A n.28+8G>A n.470+8G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983042G>T | CA2650793392 | COQ8A | c.1080+8G>T (n.1080+8G>T) c.*5807+8G>T (n.*5807+8G>T) c.*5929+8G>T (n.*5929+8G>T) c.924+8G>T (n.924+8G>T) n.1067G>T n.28+8G>T n.470+8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983043C>A | CA2650793393 | COQ8A | c.1080+9C>A (n.1080+9C>A) c.*5807+9C>A (n.*5807+9C>A) c.*5929+9C>A (n.*5929+9C>A) c.924+9C>A (n.924+9C>A) n.1068C>A n.28+9C>A n.470+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983043C>T | CA2650793394 | COQ8A | c.1080+9C>T (n.1080+9C>T) c.*5807+9C>T (n.*5807+9C>T) c.*5929+9C>T (n.*5929+9C>T) c.924+9C>T (n.924+9C>T) n.1068C>T n.28+9C>T n.470+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983044C>A | CA2650793395 | COQ8A | c.1080+10C>A (n.1080+10C>A) c.*5807+10C>A (n.*5807+10C>A) c.*5929+10C>A (n.*5929+10C>A) c.924+10C>A (n.924+10C>A) n.1069C>A n.28+10C>A n.470+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983044C= | CA1225123546 | COQ8A | c.1080+10C= (n.1080+10C=) c.*5807+10C= (n.*5807+10C=) c.*5929+10C= (n.*5929+10C=) c.924+10C= (n.924+10C=) n.1069C= n.28+10C= n.470+10C= | |
| 1 | g.226983044C>G | CA529184878 | COQ8A | c.1080+10C>G (n.1080+10C>G) c.*5807+10C>G (n.*5807+10C>G) c.*5929+10C>G (n.*5929+10C>G) c.924+10C>G (n.924+10C>G) n.1069C>G n.28+10C>G n.470+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983044C>T | CA2573132781 | COQ8A | c.1080+10C>T (n.1080+10C>T) c.*5807+10C>T (n.*5807+10C>T) c.*5929+10C>T (n.*5929+10C>T) c.924+10C>T (n.924+10C>T) n.1069C>T n.28+10C>T n.470+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983045T>A | CA2650793396 | COQ8A | c.1080+11T>A (n.1080+11T>A) c.*5807+11T>A (n.*5807+11T>A) c.*5929+11T>A (n.*5929+11T>A) c.924+11T>A (n.924+11T>A) n.1070T>A n.28+11T>A n.470+11T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045T>C | CA2650793397 | COQ8A | c.1080+11T>C (n.1080+11T>C) c.*5807+11T>C (n.*5807+11T>C) c.*5929+11T>C (n.*5929+11T>C) c.924+11T>C (n.924+11T>C) n.1070T>C n.28+11T>C n.470+11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045T>G | CA529184882 | COQ8A | c.1080+11T>G (n.1080+11T>G) c.*5807+11T>G (n.*5807+11T>G) c.*5929+11T>G (n.*5929+11T>G) c.924+11T>G (n.924+11T>G) n.1070T>G n.28+11T>G n.470+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045T= | CA1225123547 | COQ8A | c.1080+11T= (n.1080+11T=) c.*5807+11T= (n.*5807+11T=) c.*5929+11T= (n.*5929+11T=) c.924+11T= (n.924+11T=) n.1070T= n.28+11T= n.470+11T= | |
| 1 | g.226983045_226983046insATA | CA529184884 | COQ8A | c.1080+11_1080+12insATA (n.1080+11_1080+12insATA) c.*5807+11_*5807+12insATA (n.*5807+11_*5807+12insATA) c.*5929+11_*5929+12insATA (n.*5929+11_*5929+12insATA) c.924+11_924+12insATA (n.924+11_924+12insATA) n.1070_1071insATA n.28+11_28+12insATA n.470+11_470+12insATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAG | CA2650793398 | COQ8A | c.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAG (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAG) c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAG (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAG) c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAG (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAG) c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAG (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAG) n.1070_1071insATAGGCTTTCAG n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAG n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA | CA529184888 | COQ8A | c.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA) c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA) c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA) c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA) n.1070_1071insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG | CA2650793399 | COQ8A | c.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG) c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG) c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG) c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG) n.1070_1071insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983046G>A | CA2574145762 | COQ8A | c.1080+12G>A (n.1080+12G>A) c.*5807+12G>A (n.*5807+12G>A) c.*5929+12G>A (n.*5929+12G>A) c.924+12G>A (n.924+12G>A) n.1071G>A n.28+12G>A n.470+12G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983046G>C | CA38645544 | COQ8A | c.1080+12G>C (n.1080+12G>C) c.*5807+12G>C (n.*5807+12G>C) c.*5929+12G>C (n.*5929+12G>C) c.924+12G>C (n.924+12G>C) n.1071G>C n.28+12G>C n.470+12G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983046G= | CA1225123548 | COQ8A | c.1080+12G= (n.1080+12G=) c.*5807+12G= (n.*5807+12G=) c.*5929+12G= (n.*5929+12G=) c.924+12G= (n.924+12G=) n.1071G= n.28+12G= n.470+12G= | |
| 1 | g.226983046G>T | CA2650793400 | COQ8A | c.1080+12G>T (n.1080+12G>T) c.*5807+12G>T (n.*5807+12G>T) c.*5929+12G>T (n.*5929+12G>T) c.924+12G>T (n.924+12G>T) n.1071G>T n.28+12G>T n.470+12G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983046_226983047insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA | CA529184892 | COQ8A | c.1080+12_1080+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.1080+12_1080+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA) c.*5807+12_*5807+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.*5807+12_*5807+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA) c.*5929+12_*5929+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.*5929+12_*5929+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA) c.924+12_924+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.924+12_924+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA) n.1071_1072insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA n.28+12_28+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA n.470+12_470+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983047A>G | CA2650793401 | COQ8A | c.1080+13A>G (n.1080+13A>G) c.*5807+13A>G (n.*5807+13A>G) c.*5929+13A>G (n.*5929+13A>G) c.924+13A>G (n.924+13A>G) n.1072A>G n.28+13A>G n.470+13A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983048T>A | CA2574145763 | COQ8A | c.1080+14T>A (n.1080+14T>A) c.*5807+14T>A (n.*5807+14T>A) c.*5929+14T>A (n.*5929+14T>A) c.924+14T>A (n.924+14T>A) n.1073T>A n.28+14T>A n.470+14T>A | |
| 1 | g.226983048T>G | CA1225123550 | COQ8A | c.1080+14T>G (n.1080+14T>G) c.*5807+14T>G (n.*5807+14T>G) c.*5929+14T>G (n.*5929+14T>G) c.924+14T>G (n.924+14T>G) n.1073T>G n.28+14T>G n.470+14T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983048T= | CA1225123549 | COQ8A | c.1080+14T= (n.1080+14T=) c.*5807+14T= (n.*5807+14T=) c.*5929+14T= (n.*5929+14T=) c.924+14T= (n.924+14T=) n.1073T= n.28+14T= n.470+14T= | |
| 1 | g.226983049G>A | CA2574145764 | COQ8A | c.1080+15G>A (n.1080+15G>A) c.*5807+15G>A (n.*5807+15G>A) c.*5929+15G>A (n.*5929+15G>A) c.924+15G>A (n.924+15G>A) n.1074G>A n.28+15G>A n.470+15G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983049G>T | CA2650793402 | COQ8A | c.1080+15G>T (n.1080+15G>T) c.*5807+15G>T (n.*5807+15G>T) c.*5929+15G>T (n.*5929+15G>T) c.924+15G>T (n.924+15G>T) n.1074G>T n.28+15G>T n.470+15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983050C>A | CA2650793404 | COQ8A | c.1080+16C>A (n.1080+16C>A) c.*5807+16C>A (n.*5807+16C>A) c.*5929+16C>A (n.*5929+16C>A) c.924+16C>A (n.924+16C>A) n.1075C>A n.28+16C>A n.470+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983050C= | CA1144793083 | COQ8A | c.1080+16C= (n.1080+16C=) c.*5807+16C= (n.*5807+16C=) c.*5929+16C= (n.*5929+16C=) c.924+16C= (n.924+16C=) n.1075C= n.28+16C= n.470+16C= | |
| 1 | g.226983050C>G | CA529184894 | COQ8A | c.1080+16C>G (n.1080+16C>G) c.*5807+16C>G (n.*5807+16C>G) c.*5929+16C>G (n.*5929+16C>G) c.924+16C>G (n.924+16C>G) n.1075C>G n.28+16C>G n.470+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983050C>T | CA1425286 | COQ8A | c.1080+16C>T (n.1080+16C>T) c.*5807+16C>T (n.*5807+16C>T) c.*5929+16C>T (n.*5929+16C>T) c.924+16C>T (n.924+16C>T) n.1075C>T n.28+16C>T n.470+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983050_226983053del | CA2650793403 | COQ8A | c.1080+16_1080+19del (n.1080+16_1080+19del) c.*5807+16_*5807+19del (n.*5807+16_*5807+19del) c.*5929+16_*5929+19del (n.*5929+16_*5929+19del) c.924+16_924+19del (n.924+16_924+19del) n.1075_1078del n.28+16_28+19del n.470+16_470+19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983051G>A | CA1425287 | COQ8A | c.1080+17G>A (n.1080+17G>A) c.*5807+17G>A (n.*5807+17G>A) c.*5929+17G>A (n.*5929+17G>A) c.924+17G>A (n.924+17G>A) n.1076G>A n.28+17G>A n.470+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983051G= | CA1225123551 | COQ8A | c.1080+17G= (n.1080+17G=) c.*5807+17G= (n.*5807+17G=) c.*5929+17G= (n.*5929+17G=) c.924+17G= (n.924+17G=) n.1076G= n.28+17G= n.470+17G= | |
| 1 | g.226983051G>T | CA2650793405 | COQ8A | c.1080+17G>T (n.1080+17G>T) c.*5807+17G>T (n.*5807+17G>T) c.*5929+17G>T (n.*5929+17G>T) c.924+17G>T (n.924+17G>T) n.1076G>T n.28+17G>T n.470+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983052C>A | CA2650793406 | COQ8A | c.1080+18C>A (n.1080+18C>A) c.*5807+18C>A (n.*5807+18C>A) c.*5929+18C>A (n.*5929+18C>A) c.924+18C>A (n.924+18C>A) n.1077C>A n.28+18C>A n.470+18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983052C>T | CA2650793407 | COQ8A | c.1080+18C>T (n.1080+18C>T) c.*5807+18C>T (n.*5807+18C>T) c.*5929+18C>T (n.*5929+18C>T) c.924+18C>T (n.924+18C>T) n.1077C>T n.28+18C>T n.470+18C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983053A>G | CA2650793408 | COQ8A | c.1080+19A>G (n.1080+19A>G) c.*5807+19A>G (n.*5807+19A>G) c.*5929+19A>G (n.*5929+19A>G) c.924+19A>G (n.924+19A>G) n.1078A>G n.28+19A>G n.470+19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983054G>A | CA2650793409 | COQ8A | c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.*5807+20G>A (n.*5807+20G>A) c.*5929+20G>A (n.*5929+20G>A) c.924+20G>A (n.924+20G>A) n.1079G>A n.28+20G>A n.470+20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983054G>T | CA2650793410 | COQ8A | c.1080+20G>T (n.1080+20G>T) c.*5807+20G>T (n.*5807+20G>T) c.*5929+20G>T (n.*5929+20G>T) c.924+20G>T (n.924+20G>T) n.1079G>T n.28+20G>T n.470+20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983055T>C | CA2650793412 | COQ8A | c.1080+21T>C (n.1080+21T>C) c.*5807+21T>C (n.*5807+21T>C) c.*5929+21T>C (n.*5929+21T>C) c.924+21T>C (n.924+21T>C) n.1080T>C n.28+21T>C n.470+21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983055T>G | CA2650793411 | COQ8A | c.1080+21T>G (n.1080+21T>G) c.*5807+21T>G (n.*5807+21T>G) c.*5929+21T>G (n.*5929+21T>G) c.924+21T>G (n.924+21T>G) n.1080T>G n.28+21T>G n.470+21T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983055dup | CA2650793413 | COQ8A | c.1080+21dup (n.1080+21dup) c.*5807+21dup (n.*5807+21dup) c.*5929+21dup (n.*5929+21dup) c.924+21dup (n.924+21dup) n.1080dup n.28+21dup n.470+21dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983056G>A | CA1012967972 | COQ8A | c.1080+22G>A (n.1080+22G>A) c.*5807+22G>A (n.*5807+22G>A) c.*5929+22G>A (n.*5929+22G>A) c.924+22G>A (n.924+22G>A) n.1081G>A n.28+22G>A n.470+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983056G= | CA1225123552 | COQ8A | c.1080+22G= (n.1080+22G=) c.*5807+22G= (n.*5807+22G=) c.*5929+22G= (n.*5929+22G=) c.924+22G= (n.924+22G=) n.1081G= n.28+22G= n.470+22G= | |
| 1 | g.226983056G>T | CA2650793414 | COQ8A | c.1080+22G>T (n.1080+22G>T) c.*5807+22G>T (n.*5807+22G>T) c.*5929+22G>T (n.*5929+22G>T) c.924+22G>T (n.924+22G>T) n.1081G>T n.28+22G>T n.470+22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983057C>A | CA2650793416 | COQ8A | c.1080+23C>A (n.1080+23C>A) c.*5807+23C>A (n.*5807+23C>A) c.*5929+23C>A (n.*5929+23C>A) c.924+23C>A (n.924+23C>A) n.1082C>A n.28+23C>A n.470+23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983057C>G | CA2650793417 | COQ8A | c.1080+23C>G (n.1080+23C>G) c.*5807+23C>G (n.*5807+23C>G) c.*5929+23C>G (n.*5929+23C>G) c.924+23C>G (n.924+23C>G) n.1082C>G n.28+23C>G n.470+23C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983057C>T | CA2650793418 | COQ8A | c.1080+23C>T (n.1080+23C>T) c.*5807+23C>T (n.*5807+23C>T) c.*5929+23C>T (n.*5929+23C>T) c.924+23C>T (n.924+23C>T) n.1082C>T n.28+23C>T n.470+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983058del | CA2650793415 | COQ8A | c.1080+24del (n.1080+24del) c.*5807+24del (n.*5807+24del) c.*5929+24del (n.*5929+24del) c.924+24del (n.924+24del) n.1083del n.28+24del n.470+24del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983058C>G | CA2650793419 | COQ8A | c.1080+24C>G (n.1080+24C>G) c.*5807+24C>G (n.*5807+24C>G) c.*5929+24C>G (n.*5929+24C>G) c.924+24C>G (n.924+24C>G) n.1083C>G n.28+24C>G n.470+24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983058C>T | CA2650793420 | COQ8A | c.1080+24C>T (n.1080+24C>T) c.*5807+24C>T (n.*5807+24C>T) c.*5929+24C>T (n.*5929+24C>T) c.924+24C>T (n.924+24C>T) n.1083C>T n.28+24C>T n.470+24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983059T>A | CA2650793421 | COQ8A | c.1080+25T>A (n.1080+25T>A) c.*5807+25T>A (n.*5807+25T>A) c.*5929+25T>A (n.*5929+25T>A) c.924+25T>A (n.924+25T>A) n.1084T>A n.28+25T>A n.470+25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983059T>C | CA2650793422 | COQ8A | c.1080+25T>C (n.1080+25T>C) c.*5807+25T>C (n.*5807+25T>C) c.*5929+25T>C (n.*5929+25T>C) c.924+25T>C (n.924+25T>C) n.1084T>C n.28+25T>C n.470+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983060G>A | CA2650793423 | COQ8A | c.1080+26G>A (n.1080+26G>A) c.*5807+26G>A (n.*5807+26G>A) c.*5929+26G>A (n.*5929+26G>A) c.924+26G>A (n.924+26G>A) n.1085G>A n.28+26G>A n.470+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983060G>C | CA2650793424 | COQ8A | c.1080+26G>C (n.1080+26G>C) c.*5807+26G>C (n.*5807+26G>C) c.*5929+26G>C (n.*5929+26G>C) c.924+26G>C (n.924+26G>C) n.1085G>C n.28+26G>C n.470+26G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983060G>T | CA2650793425 | COQ8A | c.1080+26G>T (n.1080+26G>T) c.*5807+26G>T (n.*5807+26G>T) c.*5929+26G>T (n.*5929+26G>T) c.924+26G>T (n.924+26G>T) n.1085G>T n.28+26G>T n.470+26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983061T>C | CA2650793426 | COQ8A | c.1080+27T>C (n.1080+27T>C) c.*5807+27T>C (n.*5807+27T>C) c.*5929+27T>C (n.*5929+27T>C) c.924+27T>C (n.924+27T>C) n.1086T>C n.28+27T>C n.470+27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983062C>A | CA2650793427 | COQ8A | c.1080+28C>A (n.1080+28C>A) c.*5807+28C>A (n.*5807+28C>A) c.*5929+28C>A (n.*5929+28C>A) c.924+28C>A (n.924+28C>A) n.1087C>A n.28+28C>A n.470+28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983062C>T | CA423526844 | COQ8A | c.1080+28C>T (n.1080+28C>T) c.*5807+28C>T (n.*5807+28C>T) c.*5929+28C>T (n.*5929+28C>T) c.924+28C>T (n.924+28C>T) n.1087C>T n.28+28C>T n.470+28C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983063C>A | CA2650793428 | COQ8A | c.1080+29C>A (n.1080+29C>A) c.*5807+29C>A (n.*5807+29C>A) c.*5929+29C>A (n.*5929+29C>A) c.924+29C>A (n.924+29C>A) n.1088C>A n.28+29C>A n.470+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983063C>G | CA2650793430 | COQ8A | c.1080+29C>G (n.1080+29C>G) c.*5807+29C>G (n.*5807+29C>G) c.*5929+29C>G (n.*5929+29C>G) c.924+29C>G (n.924+29C>G) n.1088C>G n.28+29C>G n.470+29C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983063C>T | CA2650793429 | COQ8A | c.1080+29C>T (n.1080+29C>T) c.*5807+29C>T (n.*5807+29C>T) c.*5929+29C>T (n.*5929+29C>T) c.924+29C>T (n.924+29C>T) n.1088C>T n.28+29C>T n.470+29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983064C>A | CA2650793431 | COQ8A | c.1080+30C>A (n.1080+30C>A) c.*5807+30C>A (n.*5807+30C>A) c.*5929+30C>A (n.*5929+30C>A) c.924+30C>A (n.924+30C>A) n.1089C>A n.28+30C>A n.470+30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983064C>G | CA2650793432 | COQ8A | c.1080+30C>G (n.1080+30C>G) c.*5807+30C>G (n.*5807+30C>G) c.*5929+30C>G (n.*5929+30C>G) c.924+30C>G (n.924+30C>G) n.1089C>G n.28+30C>G n.470+30C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983065T>A | CA1425288 | COQ8A | c.1080+31T>A (n.1080+31T>A) c.*5807+31T>A (n.*5807+31T>A) c.*5929+31T>A (n.*5929+31T>A) c.924+31T>A (n.924+31T>A) n.1090T>A n.28+31T>A n.470+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983065T>C | CA2650793433 | COQ8A | c.1080+31T>C (n.1080+31T>C) c.*5807+31T>C (n.*5807+31T>C) c.*5929+31T>C (n.*5929+31T>C) c.924+31T>C (n.924+31T>C) n.1090T>C n.28+31T>C n.470+31T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983065T= | CA1225123553 | COQ8A | c.1080+31T= (n.1080+31T=) c.*5807+31T= (n.*5807+31T=) c.*5929+31T= (n.*5929+31T=) c.924+31T= (n.924+31T=) n.1090T= n.28+31T= n.470+31T= | |
| 1 | g.226983066A= | CA1225123554 | COQ8A | c.1080+32A= (n.1080+32A=) c.*5807+32A= (n.*5807+32A=) c.*5929+32A= (n.*5929+32A=) c.924+32A= (n.924+32A=) n.1091A= n.28+32A= n.470+32A= | |
| 1 | g.226983066A>G | CA38645558 | COQ8A | c.1080+32A>G (n.1080+32A>G) c.*5807+32A>G (n.*5807+32A>G) c.*5929+32A>G (n.*5929+32A>G) c.924+32A>G (n.924+32A>G) n.1091A>G n.28+32A>G n.470+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983066A>T | CA529184905 | COQ8A | c.1080+32A>T (n.1080+32A>T) c.*5807+32A>T (n.*5807+32A>T) c.*5929+32A>T (n.*5929+32A>T) c.924+32A>T (n.924+32A>T) n.1091A>T n.28+32A>T n.470+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983067T>A | CA1012967982 | COQ8A | c.1080+33T>A (n.1080+33T>A) c.*5807+33T>A (n.*5807+33T>A) c.*5929+33T>A (n.*5929+33T>A) c.924+33T>A (n.924+33T>A) n.1092T>A n.28+33T>A n.470+33T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983067T>C | CA1425289 | COQ8A | c.1080+33T>C (n.1080+33T>C) c.*5807+33T>C (n.*5807+33T>C) c.*5929+33T>C (n.*5929+33T>C) c.924+33T>C (n.924+33T>C) n.1092T>C n.28+33T>C n.470+33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983067T>G | CA38645565 | COQ8A | c.1080+33T>G (n.1080+33T>G) c.*5807+33T>G (n.*5807+33T>G) c.*5929+33T>G (n.*5929+33T>G) c.924+33T>G (n.924+33T>G) n.1092T>G n.28+33T>G n.470+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983067T= | CA1139924109 | COQ8A | c.1080+33T= (n.1080+33T=) c.*5807+33T= (n.*5807+33T=) c.*5929+33T= (n.*5929+33T=) c.924+33T= (n.924+33T=) n.1092T= n.28+33T= n.470+33T= | |
| 1 | g.226983072_226983093dup | CA2650793434 | COQ8A | c.1080+38_1080+59dup (n.1080+38_1080+59dup) c.*5807+38_*5807+59dup (n.*5807+38_*5807+59dup) c.*5929+38_*5929+59dup (n.*5929+38_*5929+59dup) c.924+38_924+59dup (n.924+38_924+59dup) n.1097_1118dup n.28+38_28+59dup n.470+38_470+59dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983068G>A | CA1225123556 | COQ8A | c.1080+34G>A (n.1080+34G>A) c.*5807+34G>A (n.*5807+34G>A) c.*5929+34G>A (n.*5929+34G>A) c.924+34G>A (n.924+34G>A) n.1093G>A n.28+34G>A n.470+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983068G>C | CA2650793436 | COQ8A | c.1080+34G>C (n.1080+34G>C) c.*5807+34G>C (n.*5807+34G>C) c.*5929+34G>C (n.*5929+34G>C) c.924+34G>C (n.924+34G>C) n.1093G>C n.28+34G>C n.470+34G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983068G= | CA1225123555 | COQ8A | c.1080+34G= (n.1080+34G=) c.*5807+34G= (n.*5807+34G=) c.*5929+34G= (n.*5929+34G=) c.924+34G= (n.924+34G=) n.1093G= n.28+34G= n.470+34G= | |
| 1 | g.226983068G>T | CA529184915 | COQ8A | c.1080+34G>T (n.1080+34G>T) c.*5807+34G>T (n.*5807+34G>T) c.*5929+34G>T (n.*5929+34G>T) c.924+34G>T (n.924+34G>T) n.1093G>T n.28+34G>T n.470+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983072dup | CA2747999771 | COQ8A | c.1080+38dup (n.1080+38dup) c.*5807+38dup (n.*5807+38dup) c.*5929+38dup (n.*5929+38dup) c.924+38dup (n.924+38dup) n.1097dup n.28+38dup n.470+38dup | |
| 1 | g.226983072del | CA2650793435 | COQ8A | c.1080+38del (n.1080+38del) c.*5807+38del (n.*5807+38del) c.*5929+38del (n.*5929+38del) c.924+38del (n.924+38del) n.1097del n.28+38del n.470+38del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983069G>A | CA38645573 | COQ8A | c.1080+35G>A (n.1080+35G>A) c.*5807+35G>A (n.*5807+35G>A) c.*5929+35G>A (n.*5929+35G>A) c.924+35G>A (n.924+35G>A) n.1094G>A n.28+35G>A n.470+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983069G= | CA1225123557 | COQ8A | c.1080+35G= (n.1080+35G=) c.*5807+35G= (n.*5807+35G=) c.*5929+35G= (n.*5929+35G=) c.924+35G= (n.924+35G=) n.1094G= n.28+35G= n.470+35G= | |
| 1 | g.226983069G>T | CA1012967987 | COQ8A | c.1080+35G>T (n.1080+35G>T) c.*5807+35G>T (n.*5807+35G>T) c.*5929+35G>T (n.*5929+35G>T) c.924+35G>T (n.924+35G>T) n.1094G>T n.28+35G>T n.470+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983070G>A | CA1425290 | COQ8A | c.1080+36G>A (n.1080+36G>A) c.*5807+36G>A (n.*5807+36G>A) c.*5929+36G>A (n.*5929+36G>A) c.924+36G>A (n.924+36G>A) n.1095G>A n.28+36G>A n.470+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983070G= | CA1225123558 | COQ8A | c.1080+36G= (n.1080+36G=) c.*5807+36G= (n.*5807+36G=) c.*5929+36G= (n.*5929+36G=) c.924+36G= (n.924+36G=) n.1095G= n.28+36G= n.470+36G= | |
| 1 | g.226983070G>T | CA2650793437 | COQ8A | c.1080+36G>T (n.1080+36G>T) c.*5807+36G>T (n.*5807+36G>T) c.*5929+36G>T (n.*5929+36G>T) c.924+36G>T (n.924+36G>T) n.1095G>T n.28+36G>T n.470+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983071G>A | CA529184917 | COQ8A | c.1080+37G>A (n.1080+37G>A) c.*5807+37G>A (n.*5807+37G>A) c.*5929+37G>A (n.*5929+37G>A) c.924+37G>A (n.924+37G>A) n.1096G>A n.28+37G>A n.470+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983071G= | CA1225123559 | COQ8A | c.1080+37G= (n.1080+37G=) c.*5807+37G= (n.*5807+37G=) c.*5929+37G= (n.*5929+37G=) c.924+37G= (n.924+37G=) n.1096G= n.28+37G= n.470+37G= | |
| 1 | g.226983071G>T | CA2650793438 | COQ8A | c.1080+37G>T (n.1080+37G>T) c.*5807+37G>T (n.*5807+37G>T) c.*5929+37G>T (n.*5929+37G>T) c.924+37G>T (n.924+37G>T) n.1096G>T n.28+37G>T n.470+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983072G>A | CA529184919 | COQ8A | c.1080+38G>A (n.1080+38G>A) c.*5807+38G>A (n.*5807+38G>A) c.*5929+38G>A (n.*5929+38G>A) c.924+38G>A (n.924+38G>A) n.1097G>A n.28+38G>A n.470+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983072G>C | CA2650793439 | COQ8A | c.1080+38G>C (n.1080+38G>C) c.*5807+38G>C (n.*5807+38G>C) c.*5929+38G>C (n.*5929+38G>C) c.924+38G>C (n.924+38G>C) n.1097G>C n.28+38G>C n.470+38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983072G= | CA1225123560 | COQ8A | c.1080+38G= (n.1080+38G=) c.*5807+38G= (n.*5807+38G=) c.*5929+38G= (n.*5929+38G=) c.924+38G= (n.924+38G=) n.1097G= n.28+38G= n.470+38G= | |
| 1 | g.226983072G>T | CA1425291 | COQ8A | c.1080+38G>T (n.1080+38G>T) c.*5807+38G>T (n.*5807+38G>T) c.*5929+38G>T (n.*5929+38G>T) c.924+38G>T (n.924+38G>T) n.1097G>T n.28+38G>T n.470+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983073C>A | CA2650793440 | COQ8A | c.1080+39C>A (n.1080+39C>A) c.*5807+39C>A (n.*5807+39C>A) c.*5929+39C>A (n.*5929+39C>A) c.924+39C>A (n.924+39C>A) n.1098C>A n.28+39C>A n.470+39C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983073C= | CA1225123561 | COQ8A | c.1080+39C= (n.1080+39C=) c.*5807+39C= (n.*5807+39C=) c.*5929+39C= (n.*5929+39C=) c.924+39C= (n.924+39C=) n.1098C= n.28+39C= n.470+39C= | |
| 1 | g.226983073C>G | CA2747999772 | COQ8A | c.1080+39C>G (n.1080+39C>G) c.*5807+39C>G (n.*5807+39C>G) c.*5929+39C>G (n.*5929+39C>G) c.924+39C>G (n.924+39C>G) n.1098C>G n.28+39C>G n.470+39C>G | |
| 1 | g.226983073C>T | CA529184923 | COQ8A | c.1080+39C>T (n.1080+39C>T) c.*5807+39C>T (n.*5807+39C>T) c.*5929+39C>T (n.*5929+39C>T) c.924+39C>T (n.924+39C>T) n.1098C>T n.28+39C>T n.470+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983074T>A | CA529184924 | COQ8A | c.1080+40T>A (n.1080+40T>A) c.*5807+40T>A (n.*5807+40T>A) c.*5929+40T>A (n.*5929+40T>A) c.924+40T>A (n.924+40T>A) n.1099T>A n.28+40T>A n.470+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983074T>C | CA2650793442 | COQ8A | c.1080+40T>C (n.1080+40T>C) c.*5807+40T>C (n.*5807+40T>C) c.*5929+40T>C (n.*5929+40T>C) c.924+40T>C (n.924+40T>C) n.1099T>C n.28+40T>C n.470+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983074T= | CA1225123562 | COQ8A | c.1080+40T= (n.1080+40T=) c.*5807+40T= (n.*5807+40T=) c.*5929+40T= (n.*5929+40T=) c.924+40T= (n.924+40T=) n.1099T= n.28+40T= n.470+40T= | |
| 1 | g.226983074_226983077del | CA2650793441 | COQ8A | c.1080+40_1080+43del (n.1080+40_1080+43del) c.*5807+40_*5807+43del (n.*5807+40_*5807+43del) c.*5929+40_*5929+43del (n.*5929+40_*5929+43del) c.924+40_924+43del (n.924+40_924+43del) n.1099_1102del n.28+40_28+43del n.470+40_470+43del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983075G>A | CA529184927 | COQ8A | c.1080+41G>A (n.1080+41G>A) c.*5807+41G>A (n.*5807+41G>A) c.*5929+41G>A (n.*5929+41G>A) c.924+41G>A (n.924+41G>A) n.1100G>A n.28+41G>A n.470+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983075G= | CA1225123563 | COQ8A | c.1080+41G= (n.1080+41G=) c.*5807+41G= (n.*5807+41G=) c.*5929+41G= (n.*5929+41G=) c.924+41G= (n.924+41G=) n.1100G= n.28+41G= n.470+41G= | |
| 1 | g.226983075G>T | CA1012967994 | COQ8A | c.1080+41G>T (n.1080+41G>T) c.*5807+41G>T (n.*5807+41G>T) c.*5929+41G>T (n.*5929+41G>T) c.924+41G>T (n.924+41G>T) n.1100G>T n.28+41G>T n.470+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983076C>A | CA2650793444 | COQ8A | c.1080+42C>A (n.1080+42C>A) c.*5807+42C>A (n.*5807+42C>A) c.*5929+42C>A (n.*5929+42C>A) c.924+42C>A (n.924+42C>A) n.1101C>A n.28+42C>A n.470+42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983076C>G | CA2650793443 | COQ8A | c.1080+42C>G (n.1080+42C>G) c.*5807+42C>G (n.*5807+42C>G) c.*5929+42C>G (n.*5929+42C>G) c.924+42C>G (n.924+42C>G) n.1101C>G n.28+42C>G n.470+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983076C>T | CA2574145765 | COQ8A | c.1080+42C>T (n.1080+42C>T) c.*5807+42C>T (n.*5807+42C>T) c.*5929+42C>T (n.*5929+42C>T) c.924+42C>T (n.924+42C>T) n.1101C>T n.28+42C>T n.470+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983077A>G | CA2574145766 | COQ8A | c.1080+43A>G (n.1080+43A>G) c.*5807+43A>G (n.*5807+43A>G) c.*5929+43A>G (n.*5929+43A>G) c.924+43A>G (n.924+43A>G) n.1102A>G n.28+43A>G n.470+43A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983078A>C | CA2650793445 | COQ8A | c.1080+44A>C (n.1080+44A>C) c.*5807+44A>C (n.*5807+44A>C) c.*5929+44A>C (n.*5929+44A>C) c.924+44A>C (n.924+44A>C) n.1103A>C n.28+44A>C n.470+44A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983078A>G | CA2650793446 | COQ8A | c.1080+44A>G (n.1080+44A>G) c.*5807+44A>G (n.*5807+44A>G) c.*5929+44A>G (n.*5929+44A>G) c.924+44A>G (n.924+44A>G) n.1103A>G n.28+44A>G n.470+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983078A>T | CA2650793447 | COQ8A | c.1080+44A>T (n.1080+44A>T) c.*5807+44A>T (n.*5807+44A>T) c.*5929+44A>T (n.*5929+44A>T) c.924+44A>T (n.924+44A>T) n.1103A>T n.28+44A>T n.470+44A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983079G>A | CA2650793448 | COQ8A | c.1080+45G>A (n.1080+45G>A) c.*5807+45G>A (n.*5807+45G>A) c.*5929+45G>A (n.*5929+45G>A) c.924+45G>A (n.924+45G>A) n.1104G>A n.28+45G>A n.470+45G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983079G>T | CA2650793449 | COQ8A | c.1080+45G>T (n.1080+45G>T) c.*5807+45G>T (n.*5807+45G>T) c.*5929+45G>T (n.*5929+45G>T) c.924+45G>T (n.924+45G>T) n.1104G>T n.28+45G>T n.470+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983080G>A | CA1425292 | COQ8A | c.1080+46G>A (n.1080+46G>A) c.*5807+46G>A (n.*5807+46G>A) c.*5929+46G>A (n.*5929+46G>A) c.924+46G>A (n.924+46G>A) n.1105G>A n.28+46G>A n.470+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983080G>C | CA2650793450 | COQ8A | c.1080+46G>C (n.1080+46G>C) c.*5807+46G>C (n.*5807+46G>C) c.*5929+46G>C (n.*5929+46G>C) c.924+46G>C (n.924+46G>C) n.1105G>C n.28+46G>C n.470+46G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983080G= | CA1225123564 | COQ8A | c.1080+46G= (n.1080+46G=) c.*5807+46G= (n.*5807+46G=) c.*5929+46G= (n.*5929+46G=) c.924+46G= (n.924+46G=) n.1105G= n.28+46G= n.470+46G= | |
| 1 | g.226983080G>T | CA2650793451 | COQ8A | c.1080+46G>T (n.1080+46G>T) c.*5807+46G>T (n.*5807+46G>T) c.*5929+46G>T (n.*5929+46G>T) c.924+46G>T (n.924+46G>T) n.1105G>T n.28+46G>T n.470+46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983081G>A | CA2650793452 | COQ8A | c.1080+47G>A (n.1080+47G>A) c.*5807+47G>A (n.*5807+47G>A) c.*5929+47G>A (n.*5929+47G>A) c.924+47G>A (n.924+47G>A) n.1106G>A n.28+47G>A n.470+47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983081G>T | CA2650793453 | COQ8A | c.1080+47G>T (n.1080+47G>T) c.*5807+47G>T (n.*5807+47G>T) c.*5929+47G>T (n.*5929+47G>T) c.924+47G>T (n.924+47G>T) n.1106G>T n.28+47G>T n.470+47G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983082G>A | CA2650793454 | COQ8A | c.1080+48G>A (n.1080+48G>A) c.*5807+48G>A (n.*5807+48G>A) c.*5929+48G>A (n.*5929+48G>A) c.924+48G>A (n.924+48G>A) n.1107G>A n.28+48G>A n.470+48G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983082G>T | CA2650793455 | COQ8A | c.1080+48G>T (n.1080+48G>T) c.*5807+48G>T (n.*5807+48G>T) c.*5929+48G>T (n.*5929+48G>T) c.924+48G>T (n.924+48G>T) n.1107G>T n.28+48G>T n.470+48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983083C>A | CA2650793456 | COQ8A | c.1080+49C>A (n.1080+49C>A) c.*5807+49C>A (n.*5807+49C>A) c.*5929+49C>A (n.*5929+49C>A) c.924+49C>A (n.924+49C>A) n.1108C>A n.28+49C>A n.470+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983083C>T | CA2650793457 | COQ8A | c.1080+49C>T (n.1080+49C>T) c.*5807+49C>T (n.*5807+49C>T) c.*5929+49C>T (n.*5929+49C>T) c.924+49C>T (n.924+49C>T) n.1108C>T n.28+49C>T n.470+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983084A>G | CA2650793458 | COQ8A | c.1080+50A>G (n.1080+50A>G) c.*5807+50A>G (n.*5807+50A>G) c.*5929+50A>G (n.*5929+50A>G) c.924+50A>G (n.924+50A>G) n.1109A>G n.28+50A>G n.470+50A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983084A>T | CA2650793459 | COQ8A | c.1080+50A>T (n.1080+50A>T) c.*5807+50A>T (n.*5807+50A>T) c.*5929+50A>T (n.*5929+50A>T) c.924+50A>T (n.924+50A>T) n.1109A>T n.28+50A>T n.470+50A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983085G>A | CA2650793460 | COQ8A | c.1080+51G>A (n.1080+51G>A) c.*5807+51G>A (n.*5807+51G>A) c.*5929+51G>A (n.*5929+51G>A) c.924+51G>A (n.924+51G>A) n.1110G>A n.28+51G>A n.470+51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983085G>T | CA2650793461 | COQ8A | c.1080+51G>T (n.1080+51G>T) c.*5807+51G>T (n.*5807+51G>T) c.*5929+51G>T (n.*5929+51G>T) c.924+51G>T (n.924+51G>T) n.1110G>T n.28+51G>T n.470+51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983086A= | CA1225123565 | COQ8A | c.1080+52A= (n.1080+52A=) c.*5807+52A= (n.*5807+52A=) c.*5929+52A= (n.*5929+52A=) c.924+52A= (n.924+52A=) n.1111A= n.28+52A= n.470+52A= | |
| 1 | g.226983086A>G | CA732364756 | COQ8A | c.1080+52A>G (n.1080+52A>G) c.*5807+52A>G (n.*5807+52A>G) c.*5929+52A>G (n.*5929+52A>G) c.924+52A>G (n.924+52A>G) n.1111A>G n.28+52A>G n.470+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983087G>A | CA2650793462 | COQ8A | c.1080+53G>A (n.1080+53G>A) c.*5807+53G>A (n.*5807+53G>A) c.*5929+53G>A (n.*5929+53G>A) c.924+53G>A (n.924+53G>A) n.1112G>A n.28+53G>A n.470+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983087G>T | CA2650793463 | COQ8A | c.1080+53G>T (n.1080+53G>T) c.*5807+53G>T (n.*5807+53G>T) c.*5929+53G>T (n.*5929+53G>T) c.924+53G>T (n.924+53G>T) n.1112G>T n.28+53G>T n.470+53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983088C>A | CA2650793464 | COQ8A | c.1080+54C>A (n.1080+54C>A) c.*5807+54C>A (n.*5807+54C>A) c.*5929+54C>A (n.*5929+54C>A) c.924+54C>A (n.924+54C>A) n.1113C>A n.28+54C>A n.470+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983089T>C | CA2650793465 | COQ8A | c.1080+55T>C (n.1080+55T>C) c.*5807+55T>C (n.*5807+55T>C) c.*5929+55T>C (n.*5929+55T>C) c.924+55T>C (n.924+55T>C) n.1114T>C n.28+55T>C n.470+55T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983090G>A | CA2650793467 | COQ8A | c.1080+56G>A (n.1080+56G>A) c.*5807+56G>A (n.*5807+56G>A) c.*5929+56G>A (n.*5929+56G>A) c.924+56G>A (n.924+56G>A) n.1115G>A n.28+56G>A n.470+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983090G>T | CA2650793466 | COQ8A | c.1080+56G>T (n.1080+56G>T) c.*5807+56G>T (n.*5807+56G>T) c.*5929+56G>T (n.*5929+56G>T) c.924+56G>T (n.924+56G>T) n.1115G>T n.28+56G>T n.470+56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983093del | CA2650793468 | COQ8A | c.1080+59del (n.1080+59del) c.*5807+59del (n.*5807+59del) c.*5929+59del (n.*5929+59del) c.924+59del (n.924+59del) n.1118del n.28+59del n.470+59del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983091G>A | CA2574145767 | COQ8A | c.1080+57G>A (n.1080+57G>A) c.*5807+57G>A (n.*5807+57G>A) c.*5929+57G>A (n.*5929+57G>A) c.924+57G>A (n.924+57G>A) n.1116G>A n.28+57G>A n.470+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983091G>T | CA2650793469 | COQ8A | c.1080+57G>T (n.1080+57G>T) c.*5807+57G>T (n.*5807+57G>T) c.*5929+57G>T (n.*5929+57G>T) c.924+57G>T (n.924+57G>T) n.1116G>T n.28+57G>T n.470+57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983092G>A | CA38645577 | COQ8A | c.1080+58G>A (n.1080+58G>A) c.*5807+58G>A (n.*5807+58G>A) c.*5929+58G>A (n.*5929+58G>A) c.924+58G>A (n.924+58G>A) n.1117G>A n.28+58G>A n.470+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983092G= | CA1225123566 | COQ8A | c.1080+58G= (n.1080+58G=) c.*5807+58G= (n.*5807+58G=) c.*5929+58G= (n.*5929+58G=) c.924+58G= (n.924+58G=) n.1117G= n.28+58G= n.470+58G= | |
| 1 | g.226983092G>T | CA2650793470 | COQ8A | c.1080+58G>T (n.1080+58G>T) c.*5807+58G>T (n.*5807+58G>T) c.*5929+58G>T (n.*5929+58G>T) c.924+58G>T (n.924+58G>T) n.1117G>T n.28+58G>T n.470+58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983093G>A | CA2650793471 | COQ8A | c.1080+59G>A (n.1080+59G>A) c.*5807+59G>A (n.*5807+59G>A) c.*5929+59G>A (n.*5929+59G>A) c.924+59G>A (n.924+59G>A) n.1118G>A n.28+59G>A n.470+59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983093G>T | CA2650793472 | COQ8A | c.1080+59G>T (n.1080+59G>T) c.*5807+59G>T (n.*5807+59G>T) c.*5929+59G>T (n.*5929+59G>T) c.924+59G>T (n.924+59G>T) n.1118G>T n.28+59G>T n.470+59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983094C>A | CA2650793473 | COQ8A | c.1080+60C>A (n.1080+60C>A) c.*5807+60C>A (n.*5807+60C>A) c.*5929+60C>A (n.*5929+60C>A) c.924+60C>A (n.924+60C>A) n.1119C>A n.28+60C>A n.470+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983094C>T | CA2650793474 | COQ8A | c.1080+60C>T (n.1080+60C>T) c.*5807+60C>T (n.*5807+60C>T) c.*5929+60C>T (n.*5929+60C>T) c.924+60C>T (n.924+60C>T) n.1119C>T n.28+60C>T n.470+60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983096T>C | CA732364760 | COQ8A | c.1080+62T>C (n.1080+62T>C) c.*5807+62T>C (n.*5807+62T>C) c.*5929+62T>C (n.*5929+62T>C) c.924+62T>C (n.924+62T>C) n.1121T>C n.28+62T>C n.470+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983096T>G | CA38645580 | COQ8A | c.1080+62T>G (n.1080+62T>G) c.*5807+62T>G (n.*5807+62T>G) c.*5929+62T>G (n.*5929+62T>G) c.924+62T>G (n.924+62T>G) n.1121T>G n.28+62T>G n.470+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983096T= | CA1225123567 | COQ8A | c.1080+62T= (n.1080+62T=) c.*5807+62T= (n.*5807+62T=) c.*5929+62T= (n.*5929+62T=) c.924+62T= (n.924+62T=) n.1121T= n.28+62T= n.470+62T= | |
| 1 | g.226983097G>A | CA2650793475 | COQ8A | c.1080+63G>A (n.1080+63G>A) c.*5807+63G>A (n.*5807+63G>A) c.*5929+63G>A (n.*5929+63G>A) c.924+63G>A (n.924+63G>A) n.1122G>A n.28+63G>A n.470+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983098G>A | CA2650793476 | COQ8A | c.1080+64G>A (n.1080+64G>A) c.*5807+64G>A (n.*5807+64G>A) c.*5929+64G>A (n.*5929+64G>A) c.924+64G>A (n.924+64G>A) n.1123G>A n.28+64G>A n.470+64G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983098G>T | CA2574145768 | COQ8A | c.1080+64G>T (n.1080+64G>T) c.*5807+64G>T (n.*5807+64G>T) c.*5929+64G>T (n.*5929+64G>T) c.924+64G>T (n.924+64G>T) n.1123G>T n.28+64G>T n.470+64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983099C>A | CA2650793478 | COQ8A | c.1080+65C>A (n.1080+65C>A) c.*5807+65C>A (n.*5807+65C>A) c.*5929+65C>A (n.*5929+65C>A) c.924+65C>A (n.924+65C>A) n.1124C>A n.28+65C>A n.470+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983099C= | CA1225123568 | COQ8A | c.1080+65C= (n.1080+65C=) c.*5807+65C= (n.*5807+65C=) c.*5929+65C= (n.*5929+65C=) c.924+65C= (n.924+65C=) n.1124C= n.28+65C= n.470+65C= | |
| 1 | g.226983099C>G | CA38645603 | COQ8A | c.1080+65C>G (n.1080+65C>G) c.*5807+65C>G (n.*5807+65C>G) c.*5929+65C>G (n.*5929+65C>G) c.924+65C>G (n.924+65C>G) n.1124C>G n.28+65C>G n.470+65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983099C>T | CA2650793477 | COQ8A | c.1080+65C>T (n.1080+65C>T) c.*5807+65C>T (n.*5807+65C>T) c.*5929+65C>T (n.*5929+65C>T) c.924+65C>T (n.924+65C>T) n.1124C>T n.28+65C>T n.470+65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983100T>A | CA2650793479 | COQ8A | c.1080+66T>A (n.1080+66T>A) c.*5807+66T>A (n.*5807+66T>A) c.*5929+66T>A (n.*5929+66T>A) c.924+66T>A (n.924+66T>A) n.1125T>A n.28+66T>A n.470+66T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983100T>C | CA1225123570 | COQ8A | c.1080+66T>C (n.1080+66T>C) c.*5807+66T>C (n.*5807+66T>C) c.*5929+66T>C (n.*5929+66T>C) c.924+66T>C (n.924+66T>C) n.1125T>C n.28+66T>C n.470+66T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983100T= | CA1225123569 | COQ8A | c.1080+66T= (n.1080+66T=) c.*5807+66T= (n.*5807+66T=) c.*5929+66T= (n.*5929+66T=) c.924+66T= (n.924+66T=) n.1125T= n.28+66T= n.470+66T= | |
| 1 | g.226983101C>A | CA2650793480 | COQ8A | c.1080+67C>A (n.1080+67C>A) c.*5807+67C>A (n.*5807+67C>A) c.*5929+67C>A (n.*5929+67C>A) c.924+67C>A (n.924+67C>A) n.1126C>A n.28+67C>A n.470+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983102A= | CA1225123571 | COQ8A | c.1080+68A= (n.1080+68A=) c.*5807+68A= (n.*5807+68A=) c.*5929+68A= (n.*5929+68A=) c.924+68A= (n.924+68A=) n.1127A= n.28+68A= n.470+68A= | |
| 1 | g.226983102A>T | CA38645605 | COQ8A | c.1080+68A>T (n.1080+68A>T) c.*5807+68A>T (n.*5807+68A>T) c.*5929+68A>T (n.*5929+68A>T) c.924+68A>T (n.924+68A>T) n.1127A>T n.28+68A>T n.470+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983103T>C | CA1225123573 | COQ8A | c.1080+69T>C (n.1080+69T>C) c.*5807+69T>C (n.*5807+69T>C) c.*5929+69T>C (n.*5929+69T>C) c.924+69T>C (n.924+69T>C) n.1128T>C n.28+69T>C n.470+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983103T= | CA1225123572 | COQ8A | c.1080+69T= (n.1080+69T=) c.*5807+69T= (n.*5807+69T=) c.*5929+69T= (n.*5929+69T=) c.924+69T= (n.924+69T=) n.1128T= n.28+69T= n.470+69T= | |
| 1 | g.226983104G>T | CA2650793481 | COQ8A | c.1080+70G>T (n.1080+70G>T) c.*5807+70G>T (n.*5807+70G>T) c.*5929+70G>T (n.*5929+70G>T) c.924+70G>T (n.924+70G>T) n.1129G>T n.28+70G>T n.470+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983106A>G | CA2650793482 | COQ8A | c.1080+72A>G (n.1080+72A>G) c.*5807+72A>G (n.*5807+72A>G) c.*5929+72A>G (n.*5929+72A>G) c.924+72A>G (n.924+72A>G) n.1131A>G n.28+72A>G n.470+72A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983106A>T | CA2650793483 | COQ8A | c.1080+72A>T (n.1080+72A>T) c.*5807+72A>T (n.*5807+72A>T) c.*5929+72A>T (n.*5929+72A>T) c.924+72A>T (n.924+72A>T) n.1131A>T n.28+72A>T n.470+72A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983107G>A | CA732364762 | COQ8A | c.1080+73G>A (n.1080+73G>A) c.*5807+73G>A (n.*5807+73G>A) c.*5929+73G>A (n.*5929+73G>A) c.924+73G>A (n.924+73G>A) n.1132G>A n.28+73G>A n.470+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983107G= | CA1225123574 | COQ8A | c.1080+73G= (n.1080+73G=) c.*5807+73G= (n.*5807+73G=) c.*5929+73G= (n.*5929+73G=) c.924+73G= (n.924+73G=) n.1132G= n.28+73G= n.470+73G= | |
| 1 | g.226983107G>T | CA2650793484 | COQ8A | c.1080+73G>T (n.1080+73G>T) c.*5807+73G>T (n.*5807+73G>T) c.*5929+73G>T (n.*5929+73G>T) c.924+73G>T (n.924+73G>T) n.1132G>T n.28+73G>T n.470+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983108G>A | CA2650793485 | COQ8A | c.1080+74G>A (n.1080+74G>A) c.*5807+74G>A (n.*5807+74G>A) c.*5929+74G>A (n.*5929+74G>A) c.924+74G>A (n.924+74G>A) n.1133G>A n.28+74G>A n.470+74G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983108G>T | CA2650793486 | COQ8A | c.1080+74G>T (n.1080+74G>T) c.*5807+74G>T (n.*5807+74G>T) c.*5929+74G>T (n.*5929+74G>T) c.924+74G>T (n.924+74G>T) n.1133G>T n.28+74G>T n.470+74G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983109C>A | CA2650793487 | COQ8A | c.1080+75C>A (n.1080+75C>A) c.*5807+75C>A (n.*5807+75C>A) c.*5929+75C>A (n.*5929+75C>A) c.924+75C>A (n.924+75C>A) n.1134C>A n.28+75C>A n.470+75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983109C= | CA1225123575 | COQ8A | c.1080+75C= (n.1080+75C=) c.*5807+75C= (n.*5807+75C=) c.*5929+75C= (n.*5929+75C=) c.924+75C= (n.924+75C=) n.1134C= n.28+75C= n.470+75C= | |
| 1 | g.226983109C>G | CA1012968004 | COQ8A | c.1080+75C>G (n.1080+75C>G) c.*5807+75C>G (n.*5807+75C>G) c.*5929+75C>G (n.*5929+75C>G) c.924+75C>G (n.924+75C>G) n.1134C>G n.28+75C>G n.470+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983110C>A | CA2650793488 | COQ8A | c.1080+76C>A (n.1080+76C>A) c.*5807+76C>A (n.*5807+76C>A) c.*5929+76C>A (n.*5929+76C>A) c.924+76C>A (n.924+76C>A) n.1135C>A n.28+76C>A n.470+76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983110C>T | CA2650793489 | COQ8A | c.1080+76C>T (n.1080+76C>T) c.*5807+76C>T (n.*5807+76C>T) c.*5929+76C>T (n.*5929+76C>T) c.924+76C>T (n.924+76C>T) n.1135C>T n.28+76C>T n.470+76C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983111T>A | CA2650793490 | COQ8A | c.1080+77T>A (n.1080+77T>A) c.*5807+77T>A (n.*5807+77T>A) c.*5929+77T>A (n.*5929+77T>A) c.924+77T>A (n.924+77T>A) n.1136T>A n.28+77T>A n.470+77T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983111T>C | CA1225123577 | COQ8A | c.1080+77T>C (n.1080+77T>C) c.*5807+77T>C (n.*5807+77T>C) c.*5929+77T>C (n.*5929+77T>C) c.924+77T>C (n.924+77T>C) n.1136T>C n.28+77T>C n.470+77T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983111T= | CA1225123576 | COQ8A | c.1080+77T= (n.1080+77T=) c.*5807+77T= (n.*5807+77T=) c.*5929+77T= (n.*5929+77T=) c.924+77T= (n.924+77T=) n.1136T= n.28+77T= n.470+77T= | |
| 1 | g.226983113T>C | CA2574145769 | COQ8A | c.1080+79T>C (n.1080+79T>C) c.*5807+79T>C (n.*5807+79T>C) c.*5929+79T>C (n.*5929+79T>C) c.924+79T>C (n.924+79T>C) n.1138T>C n.28+79T>C n.470+79T>C | |
| 1 | g.226983114A>C | CA2650793491 | COQ8A | c.1080+80A>C (n.1080+80A>C) c.*5807+80A>C (n.*5807+80A>C) c.*5929+80A>C (n.*5929+80A>C) c.924+80A>C (n.924+80A>C) n.1139A>C n.28+80A>C n.470+80A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983114A>G | CA2650793492 | COQ8A | c.1080+80A>G (n.1080+80A>G) c.*5807+80A>G (n.*5807+80A>G) c.*5929+80A>G (n.*5929+80A>G) c.924+80A>G (n.924+80A>G) n.1139A>G n.28+80A>G n.470+80A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983115C>A | CA2650793493 | COQ8A | c.1080+81C>A (n.1080+81C>A) c.*5807+81C>A (n.*5807+81C>A) c.*5929+81C>A (n.*5929+81C>A) c.924+81C>A (n.924+81C>A) n.1140C>A n.28+81C>A n.470+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983115C= | CA1225123578 | COQ8A | c.1080+81C= (n.1080+81C=) c.*5807+81C= (n.*5807+81C=) c.*5929+81C= (n.*5929+81C=) c.924+81C= (n.924+81C=) n.1140C= n.28+81C= n.470+81C= | |
| 1 | g.226983115C>T | CA38645607 | COQ8A | c.1080+81C>T (n.1080+81C>T) c.*5807+81C>T (n.*5807+81C>T) c.*5929+81C>T (n.*5929+81C>T) c.924+81C>T (n.924+81C>T) n.1140C>T n.28+81C>T n.470+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983117C>A | CA2650793494 | COQ8A | c.1080+83C>A (n.1080+83C>A) c.*5807+83C>A (n.*5807+83C>A) c.*5929+83C>A (n.*5929+83C>A) c.924+83C>A (n.924+83C>A) n.1142C>A n.28+83C>A n.470+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983117C= | CA1225123580 | COQ8A | c.1080+83C= (n.1080+83C=) c.*5807+83C= (n.*5807+83C=) c.*5929+83C= (n.*5929+83C=) c.924+83C= (n.924+83C=) n.1142C= n.28+83C= n.470+83C= | |
| 1 | g.226983117C>G | CA1225123579 | COQ8A | c.1080+83C>G (n.1080+83C>G) c.*5807+83C>G (n.*5807+83C>G) c.*5929+83C>G (n.*5929+83C>G) c.924+83C>G (n.924+83C>G) n.1142C>G n.28+83C>G n.470+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983120del | CA2747999773 | COQ8A | c.1080+86del (n.1080+86del) c.*5807+86del (n.*5807+86del) c.*5929+86del (n.*5929+86del) c.924+86del (n.924+86del) n.1145del n.28+86del n.470+86del | |
| 1 | g.226983118C>A | CA2650793495 | COQ8A | c.1080+84C>A (n.1080+84C>A) c.*5807+84C>A (n.*5807+84C>A) c.*5929+84C>A (n.*5929+84C>A) c.924+84C>A (n.924+84C>A) n.1143C>A n.28+84C>A n.470+84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983118C>T | CA2574145770 | COQ8A | c.1080+84C>T (n.1080+84C>T) c.*5807+84C>T (n.*5807+84C>T) c.*5929+84C>T (n.*5929+84C>T) c.924+84C>T (n.924+84C>T) n.1143C>T n.28+84C>T n.470+84C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983119C= | CA1225123581 | COQ8A | c.1080+85C= (n.1080+85C=) c.*5807+85C= (n.*5807+85C=) c.*5929+85C= (n.*5929+85C=) c.924+85C= (n.924+85C=) n.1144C= n.28+85C= n.470+85C= | |
| 1 | g.226983119C>G | CA2574145771 | COQ8A | c.1080+85C>G (n.1080+85C>G) c.*5807+85C>G (n.*5807+85C>G) c.*5929+85C>G (n.*5929+85C>G) c.924+85C>G (n.924+85C>G) n.1144C>G n.28+85C>G n.470+85C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983119C>T | CA1225123582 | COQ8A | c.1080+85C>T (n.1080+85C>T) c.*5807+85C>T (n.*5807+85C>T) c.*5929+85C>T (n.*5929+85C>T) c.924+85C>T (n.924+85C>T) n.1144C>T n.28+85C>T n.470+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983120_226983122del | CA2650793496 | COQ8A | c.1080+86_1080+88del (n.1080+86_1080+88del) c.*5807+86_*5807+88del (n.*5807+86_*5807+88del) c.*5929+86_*5929+88del (n.*5929+86_*5929+88del) c.924+86_924+88del (n.924+86_924+88del) n.1145_1147del n.28+86_28+88del n.470+86_470+88del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983120C>A | CA2574145772 | COQ8A | c.1080+86C>A (n.1080+86C>A) c.*5807+86C>A (n.*5807+86C>A) c.*5929+86C>A (n.*5929+86C>A) c.924+86C>A (n.924+86C>A) n.1145C>A n.28+86C>A n.470+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983120C= | CA1225123583 | COQ8A | c.1080+86C= (n.1080+86C=) c.*5807+86C= (n.*5807+86C=) c.*5929+86C= (n.*5929+86C=) c.924+86C= (n.924+86C=) n.1145C= n.28+86C= n.470+86C= | |
| 1 | g.226983120C>T | CA38645610 | COQ8A | c.1080+86C>T (n.1080+86C>T) c.*5807+86C>T (n.*5807+86C>T) c.*5929+86C>T (n.*5929+86C>T) c.924+86C>T (n.924+86C>T) n.1145C>T n.28+86C>T n.470+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983121_226983122dup | CA732364763 | COQ8A | c.1080+87_1080+88dup (n.1080+87_1080+88dup) c.*5807+87_*5807+88dup (n.*5807+87_*5807+88dup) c.*5929+87_*5929+88dup (n.*5929+87_*5929+88dup) c.924+87_924+88dup (n.924+87_924+88dup) n.1146_1147dup n.28+87_28+88dup n.470+87_470+88dup | dbSNP |