Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226982981_226982991delinsCAGGTGCACTTCA1225123517COQ8Ac.1027_1037delinsCAGGTGCACTT (p.Gln343=)
c.*5754_*5764delinsCAGGTGCACTT (n.*5754_*5764delinsCAGGTGCACTT)
c.*5876_*5886delinsCAGGTGCACTT (n.*5876_*5886delinsCAGGTGCACTT)
c.871_881delinsCAGGTGCACTT (p.Gln291=)
n.1006_1016delinsCAGGTGCACTT
n.417_427delinsCAGGTGCACTT
1g.226982982_226982991delCA529184828COQ8Ac.1028_1037del (p.Gln343ArgfsTer4)
c.*5755_*5764del (n.*5755_*5764del)
c.*5877_*5886del (n.*5877_*5886del)
c.872_881del (p.Gln291ArgfsTer4)
n.1007_1016del
n.418_427del
 dbSNP gnomAD v2
1g.226982988A=CA1225123521COQ8Ac.1034A= (p.His345=)
c.*5761A= (n.*5761A=)
c.*5883A= (n.*5883A=)
c.878A= (p.His293=)
n.1013A=
n.424A=
1g.226982988A>CCA345053022COQ8Ac.1034A>C (p.His345Pro)
c.*5761A>C (n.*5761A>C)
c.*5883A>C (n.*5883A>C)
c.878A>C (p.His293Pro)
n.1013A>C
n.424A>C
1g.226982988A>GCA345053023COQ8Ac.1034A>G (p.His345Arg)
c.*5761A>G (n.*5761A>G)
c.*5883A>G (n.*5883A>G)
c.878A>G (p.His293Arg)
n.1013A>G
n.424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982988A>TCA345053024COQ8Ac.1034A>T (p.His345Leu)
c.*5761A>T (n.*5761A>T)
c.*5883A>T (n.*5883A>T)
c.878A>T (p.His293Leu)
n.1013A>T
n.424A>T
1g.226982989C>ACA345053025COQ8Ac.1035C>A (p.His345Gln)
c.*5762C>A (n.*5762C>A)
c.*5884C>A (n.*5884C>A)
c.879C>A (p.His293Gln)
n.1014C>A
n.425C>A
1g.226982989C=CA1225123522COQ8Ac.1035C= (p.His345=)
c.*5762C= (n.*5762C=)
c.*5884C= (n.*5884C=)
c.879C= (p.His293=)
n.1014C=
n.425C=
1g.226982989C>GCA345053026COQ8Ac.1035C>G (p.His345Gln)
c.*5762C>G (n.*5762C>G)
c.*5884C>G (n.*5884C>G)
c.879C>G (p.His293Gln)
n.1014C>G
n.425C>G
 gnomAD v4
1g.226982989C>TCA423526816COQ8Ac.1035C>T (p.His345=)
c.*5762C>T (n.*5762C>T)
c.*5884C>T (n.*5884C>T)
c.879C>T (p.His293=)
n.1014C>T
n.425C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982990T>ACA345053027COQ8Ac.1036T>A (p.Leu346Met)
c.*5763T>A (n.*5763T>A)
c.*5885T>A (n.*5885T>A)
c.880T>A (p.Leu294Met)
n.1015T>A
n.426T>A
1g.226982990T>CCA423526817COQ8Ac.1036T>C (p.Leu346=)
c.*5763T>C (n.*5763T>C)
c.*5885T>C (n.*5885T>C)
c.880T>C (p.Leu294=)
n.1015T>C
n.426T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982990T>GCA345053029COQ8Ac.1036T>G (p.Leu346Val)
c.*5763T>G (n.*5763T>G)
c.*5885T>G (n.*5885T>G)
c.880T>G (p.Leu294Val)
n.1015T>G
n.426T>G
1g.226982990T=CA1225123523COQ8Ac.1036T= (p.Leu346=)
c.*5763T= (n.*5763T=)
c.*5885T= (n.*5885T=)
c.880T= (p.Leu294=)
n.1015T=
n.426T=
1g.226982991T>ACA345053035COQ8Ac.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.*5764T>A (n.*5764T>A)
c.*5886T>A (n.*5886T>A)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
n.1016T>A
n.427T>A
 gnomAD v4
1g.226982991T>CCA345053031COQ8Ac.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.*5764T>C (n.*5764T>C)
c.*5886T>C (n.*5886T>C)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
n.1016T>C
n.427T>C
1g.226982991T>GCA345053033COQ8Ac.1037T>G (p.Leu346Trp)
c.*5764T>G (n.*5764T>G)
c.*5886T>G (n.*5886T>G)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
n.1016T>G
n.427T>G
1g.226982992G>ACA423526818COQ8Ac.1038G>A (p.Leu346=)
c.*5765G>A (n.*5765G>A)
c.*5887G>A (n.*5887G>A)
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1017G>A
n.428G>A
1g.226982992G>CCA345053037COQ8Ac.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.*5765G>C (n.*5765G>C)
c.*5887G>C (n.*5887G>C)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
n.1017G>C
n.428G>C
1g.226982992G>TCA345053038COQ8Ac.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.*5765G>T (n.*5765G>T)
c.*5887G>T (n.*5887G>T)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
n.1017G>T
n.428G>T
1g.226982993dupCA2650793382COQ8Ac.1039dup (p.Ala347GlyfsTer25)
c.*5766dup (n.*5766dup)
c.*5888dup (n.*5888dup)
c.883dup (p.Ala295GlyfsTer25)
n.1018dup
n.429dup
 gnomAD v4
1g.226982993G>ACA345053041COQ8Ac.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*5766G>A (n.*5766G>A)
c.*5888G>A (n.*5888G>A)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.1018G>A
n.429G>A
 gnomAD v4
1g.226982993G>CCA345053043COQ8Ac.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*5766G>C (n.*5766G>C)
c.*5888G>C (n.*5888G>C)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.1018G>C
n.429G>C
1g.226982993G>TCA345053045COQ8Ac.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*5766G>T (n.*5766G>T)
c.*5888G>T (n.*5888G>T)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.1018G>T
n.429G>T
 gnomAD v4
1g.226982994C>ACA345053047COQ8Ac.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*5767C>A (n.*5767C>A)
c.*5889C>A (n.*5889C>A)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.1019C>A
n.430C>A
1g.226982994C=CA1225123524COQ8Ac.1040C= (p.Ala347=)
c.*5767C= (n.*5767C=)
c.*5889C= (n.*5889C=)
c.884C= (p.Ala295=)
n.1019C=
n.430C=
1g.226982994C>GCA345053050COQ8Ac.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*5767C>G (n.*5767C>G)
c.*5889C>G (n.*5889C>G)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.1019C>G
n.430C>G
1g.226982994C>TCA345053049COQ8Ac.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*5767C>T (n.*5767C>T)
c.*5889C>T (n.*5889C>T)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.1019C>T
n.430C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982995C>ACA423526820COQ8Ac.1041C>A (p.Ala347=)
c.*5768C>A (n.*5768C>A)
c.*5890C>A (n.*5890C>A)
c.885C>A (p.Ala295=)
n.1020C>A
n.431C>A
 gnomAD v4
1g.226982995C>GCA423526819COQ8Ac.1041C>G (p.Ala347=)
c.*5768C>G (n.*5768C>G)
c.*5890C>G (n.*5890C>G)
c.885C>G (p.Ala295=)
n.1020C>G
n.431C>G
1g.226982995C>TCA423526821COQ8Ac.1041C>T (p.Ala347=)
c.*5768C>T (n.*5768C>T)
c.*5890C>T (n.*5890C>T)
c.885C>T (p.Ala295=)
n.1020C>T
n.431C>T
1g.226982996C>ACA423526822COQ8Ac.1042C>A (p.Arg348=)
c.*5769C>A (n.*5769C>A)
c.*5891C>A (n.*5891C>A)
c.886C>A (p.Arg296=)
n.1021C>A
n.432C>A
 gnomAD v4
1g.226982996C=CA1225123525COQ8Ac.1042C= (p.Arg348=)
c.*5769C= (n.*5769C=)
c.*5891C= (n.*5891C=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.1021C=
n.432C=
1g.226982996C>GCA345053051COQ8Ac.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.*5769C>G (n.*5769C>G)
c.*5891C>G (n.*5891C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.1021C>G
n.432C>G
 gnomAD v4
1g.226982996C>TCA056987COQ8Ac.1042C>T (p.Arg348Ter)
c.*5769C>T (n.*5769C>T)
c.*5891C>T (n.*5891C>T)
c.886C>T (p.Arg296Ter)
n.1021C>T
n.432C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.[226982996C>T;226985332G>A]CA057295COQ8Ac.[1042C>T;1651G>A] (p.Arg348Ter)
c.[*5769C>T;*6378G>A] (n.[*5769C>T;*6378G>A])
c.[886C>T;1495G>A] (p.Arg296Ter)
n.[1021C>T;2513G>A]
n.[432C>T;1041G>A]
1g.226982997G>ACA345053054COQ8Ac.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.*5770G>A (n.*5770G>A)
c.*5892G>A (n.*5892G>A)
c.887G>A (p.Arg296Gln)
n.1022G>A
n.433G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982997G>CCA345053056COQ8Ac.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.*5770G>C (n.*5770G>C)
c.*5892G>C (n.*5892G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.1022G>C
n.433G>C
1g.226982997G>TCA345053057COQ8Ac.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.*5770G>T (n.*5770G>T)
c.*5892G>T (n.*5892G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.1022G>T
n.433G>T
1g.226982998A>CCA423526824COQ8Ac.1044A>C (p.Arg348=)
c.*5771A>C (n.*5771A>C)
c.*5893A>C (n.*5893A>C)
c.888A>C (p.Arg296=)
n.1023A>C
n.434A>C
1g.226982998A>GCA423526825COQ8Ac.1044A>G (p.Arg348=)
c.*5771A>G (n.*5771A>G)
c.*5893A>G (n.*5893A>G)
c.888A>G (p.Arg296=)
n.1023A>G
n.434A>G
1g.226982998A>TCA423526823COQ8Ac.1044A>T (p.Arg348=)
c.*5771A>T (n.*5771A>T)
c.*5893A>T (n.*5893A>T)
c.888A>T (p.Arg296=)
n.1023A>T
n.434A>T
1g.226982999A>CCA345053059COQ8Ac.1045A>C (p.Met349Leu)
c.*5772A>C (n.*5772A>C)
c.*5894A>C (n.*5894A>C)
c.889A>C (p.Met297Leu)
n.1024A>C
n.435A>C
1g.226982999A>GCA345053061COQ8Ac.1045A>G (p.Met349Val)
c.*5772A>G (n.*5772A>G)
c.*5894A>G (n.*5894A>G)
c.889A>G (p.Met297Val)
n.1024A>G
n.435A>G
1g.226982999A>TCA345053062COQ8Ac.1045A>T (p.Met349Leu)
c.*5772A>T (n.*5772A>T)
c.*5894A>T (n.*5894A>T)
c.889A>T (p.Met297Leu)
n.1024A>T
n.435A>T
1g.226983000T>ACA345053065COQ8Ac.1046T>A (p.Met349Lys)
c.*5773T>A (n.*5773T>A)
c.*5895T>A (n.*5895T>A)
c.890T>A (p.Met297Lys)
n.1025T>A
n.436T>A
1g.226983000T>CCA345053066COQ8Ac.1046T>C (p.Met349Thr)
c.*5773T>C (n.*5773T>C)
c.*5895T>C (n.*5895T>C)
c.890T>C (p.Met297Thr)
n.1025T>C
n.436T>C
 gnomAD v4
1g.226983000T>GCA345053068COQ8Ac.1046T>G (p.Met349Arg)
c.*5773T>G (n.*5773T>G)
c.*5895T>G (n.*5895T>G)
c.890T>G (p.Met297Arg)
n.1025T>G
n.436T>G
1g.226983001G>ACA345053073COQ8Ac.1047G>A (p.Met349Ile)
c.*5774G>A (n.*5774G>A)
c.*5896G>A (n.*5896G>A)
c.891G>A (p.Met297Ile)
n.1026G>A
n.437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983001G>CCA345053070COQ8Ac.1047G>C (p.Met349Ile)
c.*5774G>C (n.*5774G>C)
c.*5896G>C (n.*5896G>C)
c.891G>C (p.Met297Ile)
n.1026G>C
n.437G>C
1g.226983001G=CA1225123526COQ8Ac.1047G= (p.Met349=)
c.*5774G= (n.*5774G=)
c.*5896G= (n.*5896G=)
c.891G= (p.Met297=)
n.1026G=
n.437G=
1g.226983001G>TCA345053072COQ8Ac.1047G>T (p.Met349Ile)
c.*5774G>T (n.*5774G>T)
c.*5896G>T (n.*5896G>T)
c.891G>T (p.Met297Ile)
n.1026G>T
n.437G>T
 gnomAD v4
1g.226983002A>CCA345053076COQ8Ac.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*5775A>C (n.*5775A>C)
c.*5897A>C (n.*5897A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.1027A>C
n.438A>C
1g.226983002A>GCA345053078COQ8Ac.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*5775A>G (n.*5775A>G)
c.*5897A>G (n.*5897A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.1027A>G
n.438A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.226983002A>TCA345053080COQ8Ac.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*5775A>T (n.*5775A>T)
c.*5897A>T (n.*5897A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.1027A>T
n.438A>T
1g.226983003delCA2650793383COQ8Ac.1049del (p.Lys350ArgfsTer8)
c.*5776del (n.*5776del)
c.*5898del (n.*5898del)
c.893del (p.Lys298ArgfsTer8)
n.1028del
n.439del
 gnomAD v4
1g.226983003A=CA1145841078COQ8Ac.1049A= (p.Lys350=)
c.*5776A= (n.*5776A=)
c.*5898A= (n.*5898A=)
c.893A= (p.Lys298=)
n.1028A=
n.439A=
1g.226983003A>CCA345053082COQ8Ac.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*5776A>C (n.*5776A>C)
c.*5898A>C (n.*5898A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.1028A>C
n.439A>C
1g.226983003A>GCA1425275COQ8Ac.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*5776A>G (n.*5776A>G)
c.*5898A>G (n.*5898A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.1028A>G
n.439A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983003A>TCA345053084COQ8Ac.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*5776A>T (n.*5776A>T)
c.*5898A>T (n.*5898A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
n.1028A>T
n.439A>T
1g.226983004G>ACA423526827COQ8Ac.1050G>A (p.Lys350=)
c.*5777G>A (n.*5777G>A)
c.*5899G>A (n.*5899G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.1029G>A
n.440G>A
1g.226983004G>CCA345053087COQ8Ac.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*5777G>C (n.*5777G>C)
c.*5899G>C (n.*5899G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.1029G>C
n.440G>C
1g.226983004G>TCA345053088COQ8Ac.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*5777G>T (n.*5777G>T)
c.*5899G>T (n.*5899G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.1029G>T
n.440G>T
1g.226983005G>ACA345053091COQ8Ac.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.*5778G>A (n.*5778G>A)
c.*5900G>A (n.*5900G>A)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1030G>A
n.441G>A
1g.226983005G>CCA345053095COQ8Ac.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.*5778G>C (n.*5778G>C)
c.*5900G>C (n.*5900G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1030G>C
n.441G>C
1g.226983005G>TCA345053093COQ8Ac.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.*5778G>T (n.*5778G>T)
c.*5900G>T (n.*5900G>T)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1030G>T
n.441G>T
1g.226983006G>ACA345053096COQ8Ac.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.*5779G>A (n.*5779G>A)
c.*5901G>A (n.*5901G>A)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1031G>A
n.442G>A
 gnomAD v4
1g.226983006G>CCA345053098COQ8Ac.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.*5779G>C (n.*5779G>C)
c.*5901G>C (n.*5901G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1031G>C
n.442G>C
1g.226983006G>TCA345053099COQ8Ac.1052G>T (p.Gly351Val)
c.*5779G>T (n.*5779G>T)
c.*5901G>T (n.*5901G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1031G>T
n.442G>T
1g.226983007C>ACA423526829COQ8Ac.1053C>A (p.Gly351=)
c.*5780C>A (n.*5780C>A)
c.*5902C>A (n.*5902C>A)
c.897C>A (p.Gly299=)
n.1032C>A
n.1C>A
n.443C>A
1g.226983007C=CA1140628703COQ8Ac.1053C= (p.Gly351=)
c.*5780C= (n.*5780C=)
c.*5902C= (n.*5902C=)
c.897C= (p.Gly299=)
n.1032C=
n.1C=
n.443C=
1g.226983007C>GCA423526828COQ8Ac.1053C>G (p.Gly351=)
c.*5780C>G (n.*5780C>G)
c.*5902C>G (n.*5902C>G)
c.897C>G (p.Gly299=)
n.1032C>G
n.1C>G
n.443C>G
1g.226983007C>TCA289309COQ8Ac.1053C>T (p.Gly351=)
c.*5780C>T (n.*5780C>T)
c.*5902C>T (n.*5902C>T)
c.897C>T (p.Gly299=)
n.1032C>T
n.1C>T
n.443C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983008G>ACA1425276COQ8Ac.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.*5781G>A (n.*5781G>A)
c.*5903G>A (n.*5903G>A)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
n.1033G>A
n.2G>A
n.444G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983008G>CCA345053102COQ8Ac.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*5781G>C (n.*5781G>C)
c.*5903G>C (n.*5903G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.1033G>C
n.2G>C
n.444G>C
 gnomAD v4
1g.226983008G=CA1144965865COQ8Ac.1054G= (p.Gly352=)
c.*5781G= (n.*5781G=)
c.*5903G= (n.*5903G=)
c.898G= (p.Gly300=)
n.1033G=
n.2G=
n.444G=
1g.226983008G>TCA345053104COQ8Ac.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.*5781G>T (n.*5781G>T)
c.*5903G>T (n.*5903G>T)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
n.1033G>T
n.2G>T
n.444G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983009G>ACA345053107COQ8Ac.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.*5782G>A (n.*5782G>A)
c.*5904G>A (n.*5904G>A)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
n.1034G>A
n.3G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983009G>CCA345053109COQ8Ac.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*5782G>C (n.*5782G>C)
c.*5904G>C (n.*5904G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.1034G>C
n.3G>C
n.445G>C
1g.226983009G=CA1225123527COQ8Ac.1055G= (p.Gly352=)
c.*5782G= (n.*5782G=)
c.*5904G= (n.*5904G=)
c.899G= (p.Gly300=)
n.1034G=
n.3G=
n.445G=
1g.226983009G>TCA345053112COQ8Ac.1055G>T (p.Gly352Val)
c.*5782G>T (n.*5782G>T)
c.*5904G>T (n.*5904G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
n.1034G>T
n.3G>T
n.445G>T
 gnomAD v4
1g.226983010C>ACA423526832COQ8Ac.1056C>A (p.Gly352=)
c.*5783C>A (n.*5783C>A)
c.*5905C>A (n.*5905C>A)
c.900C>A (p.Gly300=)
n.1035C>A
n.4C>A
n.446C>A
1g.226983010C>GCA423526830COQ8Ac.1056C>G (p.Gly352=)
c.*5783C>G (n.*5783C>G)
c.*5905C>G (n.*5905C>G)
c.900C>G (p.Gly300=)
n.1035C>G
n.4C>G
n.446C>G
1g.226983010C>TCA423526831COQ8Ac.1056C>T (p.Gly352=)
c.*5783C>T (n.*5783C>T)
c.*5905C>T (n.*5905C>T)
c.900C>T (p.Gly300=)
n.1035C>T
n.4C>T
n.446C>T
 gnomAD v4
1g.226983011C>ACA345053114COQ8Ac.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.*5784C>A (n.*5784C>A)
c.*5906C>A (n.*5906C>A)
c.901C>A (p.Arg301Ser)
n.1036C>A
n.5C>A
n.447C>A
 gnomAD v4
1g.226983011C=CA1143905195COQ8Ac.1057C= (p.Arg353=)
c.*5784C= (n.*5784C=)
c.*5906C= (n.*5906C=)
c.901C= (p.Arg301=)
n.1036C=
n.5C=
n.447C=
1g.226983011C>GCA345053115COQ8Ac.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.*5784C>G (n.*5784C>G)
c.*5906C>G (n.*5906C>G)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.1036C>G
n.5C>G
n.447C>G
1g.226983011C>TCA1425277COQ8Ac.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.*5784C>T (n.*5784C>T)
c.*5906C>T (n.*5906C>T)
c.901C>T (p.Arg301Cys)
n.1036C>T
n.5C>T
n.447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983012G>ACA345053118COQ8Ac.1058G>A (p.Arg353His)
c.*5785G>A (n.*5785G>A)
c.*5907G>A (n.*5907G>A)
c.902G>A (p.Arg301His)
n.1037G>A
n.6G>A
n.448G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983012G>CCA345053120COQ8Ac.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.*5785G>C (n.*5785G>C)
c.*5907G>C (n.*5907G>C)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.1037G>C
n.6G>C
n.448G>C
1g.226983012G=CA1225123528COQ8Ac.1058G= (p.Arg353=)
c.*5785G= (n.*5785G=)
c.*5907G= (n.*5907G=)
c.902G= (p.Arg301=)
n.1037G=
n.6G=
n.448G=
1g.226983012G>TCA1425278COQ8Ac.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.*5785G>T (n.*5785G>T)
c.*5907G>T (n.*5907G>T)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.1037G>T
n.6G>T
n.448G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983013C>ACA423526834COQ8Ac.1059C>A (p.Arg353=)
c.*5786C>A (n.*5786C>A)
c.*5908C>A (n.*5908C>A)
c.903C>A (p.Arg301=)
n.1038C>A
n.7C>A
n.449C>A
 gnomAD v4
1g.226983013C=CA1225123529COQ8Ac.1059C= (p.Arg353=)
c.*5786C= (n.*5786C=)
c.*5908C= (n.*5908C=)
c.903C= (p.Arg301=)
n.1038C=
n.7C=
n.449C=
1g.226983013C>GCA423526833COQ8Ac.1059C>G (p.Arg353=)
c.*5786C>G (n.*5786C>G)
c.*5908C>G (n.*5908C>G)
c.903C>G (p.Arg301=)
n.1038C>G
n.7C>G
n.449C>G
1g.226983013C>TCA1425279COQ8Ac.1059C>T (p.Arg353=)
c.*5786C>T (n.*5786C>T)
c.*5908C>T (n.*5908C>T)
c.903C>T (p.Arg301=)
n.1038C>T
n.7C>T
n.449C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226983014G>ACA10609260COQ8Ac.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.*5787G>A (n.*5787G>A)
c.*5909G>A (n.*5909G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1039G>A
n.8G>A
n.450G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983014G>CCA345053127COQ8Ac.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.*5787G>C (n.*5787G>C)
c.*5909G>C (n.*5909G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1039G>C
n.8G>C
n.450G>C
1g.226983014G=CA1225123530COQ8Ac.1060G= (p.Glu354=)
c.*5787G= (n.*5787G=)
c.*5909G= (n.*5909G=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1039G=
n.8G=
n.450G=
1g.226983014G>TCA345053131COQ8Ac.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.*5787G>T (n.*5787G>T)
c.*5909G>T (n.*5909G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1039G>T
n.8G>T
n.450G>T
 gnomAD v4
1g.226983015A>CCA345053134COQ8Ac.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.*5788A>C (n.*5788A>C)
c.*5910A>C (n.*5910A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1040A>C
n.9A>C
n.451A>C
1g.226983015A>GCA345053138COQ8Ac.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.*5788A>G (n.*5788A>G)
c.*5910A>G (n.*5910A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1040A>G
n.9A>G
n.451A>G
 gnomAD v4
1g.226983015A>TCA345053136COQ8Ac.1061A>T (p.Glu354Val)
c.*5788A>T (n.*5788A>T)
c.*5910A>T (n.*5910A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1040A>T
n.9A>T
n.451A>T
1g.226983016G>ACA423526835COQ8Ac.1062G>A (p.Glu354=)
c.*5789G>A (n.*5789G>A)
c.*5911G>A (n.*5911G>A)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.1041G>A
n.10G>A
n.452G>A
1g.226983016G>CCA345053141COQ8Ac.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.*5789G>C (n.*5789G>C)
c.*5911G>C (n.*5911G>C)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1041G>C
n.10G>C
n.452G>C
1g.226983016G>TCA345053144COQ8Ac.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.*5789G>T (n.*5789G>T)
c.*5911G>T (n.*5911G>T)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1041G>T
n.10G>T
n.452G>T
 gnomAD v4
1g.226983017G>ACA1425280COQ8Ac.1063G>A (p.Val355Met)
c.*5790G>A (n.*5790G>A)
c.*5912G>A (n.*5912G>A)
c.907G>A (p.Val303Met)
n.1042G>A
n.11G>A
n.453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983017G>CCA345053148COQ8Ac.1063G>C (p.Val355Leu)
c.*5790G>C (n.*5790G>C)
c.*5912G>C (n.*5912G>C)
c.907G>C (p.Val303Leu)
n.1042G>C
n.11G>C
n.453G>C
1g.226983017G=CA1147548498COQ8Ac.1063G= (p.Val355=)
c.*5790G= (n.*5790G=)
c.*5912G= (n.*5912G=)
c.907G= (p.Val303=)
n.1042G=
n.11G=
n.453G=
1g.226983017G>TCA345053151COQ8Ac.1063G>T (p.Val355Leu)
c.*5790G>T (n.*5790G>T)
c.*5912G>T (n.*5912G>T)
c.907G>T (p.Val303Leu)
n.1042G>T
n.11G>T
n.453G>T
 gnomAD v4
1g.226983018T>ACA345053154COQ8Ac.1064T>A (p.Val355Glu)
c.*5791T>A (n.*5791T>A)
c.*5913T>A (n.*5913T>A)
c.908T>A (p.Val303Glu)
n.1043T>A
n.12T>A
n.454T>A
1g.226983018T>CCA345053157COQ8Ac.1064T>C (p.Val355Ala)
c.*5791T>C (n.*5791T>C)
c.*5913T>C (n.*5913T>C)
c.908T>C (p.Val303Ala)
n.1043T>C
n.12T>C
n.454T>C
 gnomAD v4
1g.226983018T>GCA345053158COQ8Ac.1064T>G (p.Val355Gly)
c.*5791T>G (n.*5791T>G)
c.*5913T>G (n.*5913T>G)
c.908T>G (p.Val303Gly)
n.1043T>G
n.12T>G
n.454T>G
 dbSNP
1g.226983018T=CA1225123531COQ8Ac.1064T= (p.Val355=)
c.*5791T= (n.*5791T=)
c.*5913T= (n.*5913T=)
c.908T= (p.Val303=)
n.1043T=
n.12T=
n.454T=
1g.226983019G>ACA1425281COQ8Ac.1065G>A (p.Val355=)
c.*5792G>A (n.*5792G>A)
c.*5914G>A (n.*5914G>A)
c.909G>A (p.Val303=)
n.1044G>A
n.13G>A
n.455G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983019G>CCA423526836COQ8Ac.1065G>C (p.Val355=)
c.*5792G>C (n.*5792G>C)
c.*5914G>C (n.*5914G>C)
c.909G>C (p.Val303=)
n.1044G>C
n.13G>C
n.455G>C
1g.226983019G=CA1225123532COQ8Ac.1065G= (p.Val355=)
c.*5792G= (n.*5792G=)
c.*5914G= (n.*5914G=)
c.909G= (p.Val303=)
n.1044G=
n.13G=
n.455G=
1g.226983019G>TCA423526837COQ8Ac.1065G>T (p.Val355=)
c.*5792G>T (n.*5792G>T)
c.*5914G>T (n.*5914G>T)
c.909G>T (p.Val303=)
n.1044G>T
n.13G>T
n.455G>T
 gnomAD v4
1g.226983023_226983044dupCA1225123533COQ8Ac.1069_1080+10dup
c.*5796_*5807+10dup
c.*5918_*5929+10dup
c.913_924+10dup
n.1048_1069dup
n.17_28+10dup
n.459_470+10dup
 dbSNP
1g.226983020G>ACA345053164COQ8Ac.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.*5793G>A (n.*5793G>A)
c.*5915G>A (n.*5915G>A)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1045G>A
n.14G>A
n.456G>A
 gnomAD v4
1g.226983020G>CCA345053166COQ8Ac.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.*5793G>C (n.*5793G>C)
c.*5915G>C (n.*5915G>C)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1045G>C
n.14G>C
n.456G>C
1g.226983020G>TCA345053168COQ8Ac.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.*5793G>T (n.*5793G>T)
c.*5915G>T (n.*5915G>T)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1045G>T
n.14G>T
n.456G>T
 gnomAD v4
1g.226983021C>ACA345053177COQ8Ac.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.*5794C>A (n.*5794C>A)
c.*5916C>A (n.*5916C>A)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1046C>A
n.15C>A
n.457C>A
 gnomAD v4
1g.226983021C>GCA345053174COQ8Ac.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.*5794C>G (n.*5794C>G)
c.*5916C>G (n.*5916C>G)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1046C>G
n.15C>G
n.457C>G
1g.226983021C>TCA345053172COQ8Ac.1067C>T (p.Ala356Val)
c.*5794C>T (n.*5794C>T)
c.*5916C>T (n.*5916C>T)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1046C>T
n.15C>T
n.457C>T
 gnomAD v4
1g.226983022C>ACA423526839COQ8Ac.1068C>A (p.Ala356=)
c.*5795C>A (n.*5795C>A)
c.*5917C>A (n.*5917C>A)
c.912C>A (p.Ala304=)
n.1047C>A
n.16C>A
n.458C>A
 gnomAD v4
1g.226983022C=CA1225123534COQ8Ac.1068C= (p.Ala356=)
c.*5795C= (n.*5795C=)
c.*5917C= (n.*5917C=)
c.912C= (p.Ala304=)
n.1047C=
n.16C=
n.458C=
1g.226983022C>GCA423526838COQ8Ac.1068C>G (p.Ala356=)
c.*5795C>G (n.*5795C>G)
c.*5917C>G (n.*5917C>G)
c.912C>G (p.Ala304=)
n.1047C>G
n.16C>G
n.458C>G
1g.226983022C>TCA38645501COQ8Ac.1068C>T (p.Ala356=)
c.*5795C>T (n.*5795C>T)
c.*5917C>T (n.*5917C>T)
c.912C>T (p.Ala304=)
n.1047C>T
n.16C>T
n.458C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983023A>CCA345053179COQ8Ac.1069A>C (p.Met357Leu)
c.*5796A>C (n.*5796A>C)
c.*5918A>C (n.*5918A>C)
c.913A>C (p.Met305Leu)
n.1048A>C
n.17A>C
n.459A>C
1g.226983023A>GCA345053181COQ8Ac.1069A>G (p.Met357Val)
c.*5796A>G (n.*5796A>G)
c.*5918A>G (n.*5918A>G)
c.913A>G (p.Met305Val)
n.1048A>G
n.17A>G
n.459A>G
 gnomAD v4
1g.226983023A>TCA345053182COQ8Ac.1069A>T (p.Met357Leu)
c.*5796A>T (n.*5796A>T)
c.*5918A>T (n.*5918A>T)
c.913A>T (p.Met305Leu)
n.1048A>T
n.17A>T
n.459A>T
1g.226983025_226983030delCA2650793384COQ8Ac.1071_1076del (p.Met357_Lys358del)
c.*5798_*5803del (n.*5798_*5803del)
c.*5920_*5925del (n.*5920_*5925del)
c.915_920del (p.Met305_Lys306del)
n.1050_1055del
n.19_24del
n.461_466del
 gnomAD v4
1g.226983023_226983044delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCCA1225123535COQ8Ac.1069_1080+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC
c.*5796_*5807+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC
c.*5918_*5929+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC
c.913_924+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC
n.1048_1069delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC
n.17_28+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC
n.459_470+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC
1g.226983024T>ACA345053187COQ8Ac.1070T>A (p.Met357Lys)
c.*5797T>A (n.*5797T>A)
c.*5919T>A (n.*5919T>A)
c.914T>A (p.Met305Lys)
n.1049T>A
n.18T>A
n.460T>A
1g.226983024T>CCA345053189COQ8Ac.1070T>C (p.Met357Thr)
c.*5797T>C (n.*5797T>C)
c.*5919T>C (n.*5919T>C)
c.914T>C (p.Met305Thr)
n.1049T>C
n.18T>C
n.460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983024T>GCA345053192COQ8Ac.1070T>G (p.Met357Arg)
c.*5797T>G (n.*5797T>G)
c.*5919T>G (n.*5919T>G)
c.914T>G (p.Met305Arg)
n.1049T>G
n.18T>G
n.460T>G
1g.226983024T=CA1225123536COQ8Ac.1070T= (p.Met357=)
c.*5797T= (n.*5797T=)
c.*5919T= (n.*5919T=)
c.914T= (p.Met305=)
n.1049T=
n.18T=
n.460T=
1g.226983027_226983047delCA1012967966COQ8Ac.1073_1080+13del
c.*5800_*5807+13del
c.*5922_*5929+13del
c.917_924+13del
n.1052_1072del
n.21_28+13del
n.463_470+13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983025G>ACA345053195COQ8Ac.1071G>A (p.Met357Ile)
c.*5798G>A (n.*5798G>A)
c.*5920G>A (n.*5920G>A)
c.915G>A (p.Met305Ile)
n.1050G>A
n.19G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983025G>CCA345053197COQ8Ac.1071G>C (p.Met357Ile)
c.*5798G>C (n.*5798G>C)
c.*5920G>C (n.*5920G>C)
c.915G>C (p.Met305Ile)
n.1050G>C
n.19G>C
n.461G>C
1g.226983025G=CA1225123537COQ8Ac.1071G= (p.Met357=)
c.*5798G= (n.*5798G=)
c.*5920G= (n.*5920G=)
c.915G= (p.Met305=)
n.1050G=
n.19G=
n.461G=
1g.226983025G>TCA345053200COQ8Ac.1071G>T (p.Met357Ile)
c.*5798G>T (n.*5798G>T)
c.*5920G>T (n.*5920G>T)
c.915G>T (p.Met305Ile)
n.1050G>T
n.19G>T
n.461G>T
 gnomAD v4
1g.226983026A>CCA345053203COQ8Ac.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*5799A>C (n.*5799A>C)
c.*5921A>C (n.*5921A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1051A>C
n.20A>C
n.462A>C
1g.226983026A>GCA345053206COQ8Ac.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.*5799A>G (n.*5799A>G)
c.*5921A>G (n.*5921A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1051A>G
n.20A>G
n.462A>G
 gnomAD v4
1g.226983026A>TCA345053207COQ8Ac.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.*5799A>T (n.*5799A>T)
c.*5921A>T (n.*5921A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1051A>T
n.20A>T
n.462A>T
 gnomAD v4
1g.226983027A>CCA345053210COQ8Ac.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.*5800A>C (n.*5800A>C)
c.*5922A>C (n.*5922A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1052A>C
n.21A>C
n.463A>C
1g.226983027A>GCA345053215COQ8Ac.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.*5800A>G (n.*5800A>G)
c.*5922A>G (n.*5922A>G)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1052A>G
n.21A>G
n.463A>G
1g.226983027A>TCA345053213COQ8Ac.1073A>T (p.Lys358Met)
c.*5800A>T (n.*5800A>T)
c.*5922A>T (n.*5922A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1052A>T
n.21A>T
n.463A>T
1g.226983028G>ACA423526840COQ8Ac.1074G>A (p.Lys358=)
c.*5801G>A (n.*5801G>A)
c.*5923G>A (n.*5923G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1053G>A
n.22G>A
n.464G>A
1g.226983028G>CCA345053219COQ8Ac.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.*5801G>C (n.*5801G>C)
c.*5923G>C (n.*5923G>C)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1053G>C
n.22G>C
n.464G>C
1g.226983028G=CA1225123538COQ8Ac.1074G= (p.Lys358=)
c.*5801G= (n.*5801G=)
c.*5923G= (n.*5923G=)
c.918G= (p.Lys306=)
n.1053G=
n.22G=
n.464G=
1g.226983028G>TCA345053222COQ8Ac.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.*5801G>T (n.*5801G>T)
c.*5923G>T (n.*5923G>T)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1053G>T
n.22G>T
n.464G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226983029A>CCA345053225COQ8Ac.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.*5802A>C (n.*5802A>C)
c.*5924A>C (n.*5924A>C)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.1054A>C
n.23A>C
n.465A>C
1g.226983029A>GCA345053229COQ8Ac.1075A>G (p.Ile359Val)
c.*5802A>G (n.*5802A>G)
c.*5924A>G (n.*5924A>G)
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.1054A>G
n.23A>G
n.465A>G
1g.226983029A>TCA345053226COQ8Ac.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.*5802A>T (n.*5802A>T)
c.*5924A>T (n.*5924A>T)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.1054A>T
n.23A>T
n.465A>T
1g.226983030T>ACA345053233COQ8Ac.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.*5803T>A (n.*5803T>A)
c.*5925T>A (n.*5925T>A)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.1055T>A
n.24T>A
n.466T>A
1g.226983030T>CCA345053235COQ8Ac.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.*5803T>C (n.*5803T>C)
c.*5925T>C (n.*5925T>C)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1055T>C
n.24T>C
n.466T>C
1g.226983030T>GCA345053238COQ8Ac.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.*5803T>G (n.*5803T>G)
c.*5925T>G (n.*5925T>G)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.1055T>G
n.24T>G
n.466T>G
1g.226983031C>ACA423526842COQ8Ac.1077C>A (p.Ile359=)
c.*5804C>A (n.*5804C>A)
c.*5926C>A (n.*5926C>A)
c.921C>A (p.Ile307=)
n.1056C>A
n.25C>A
n.467C>A
 gnomAD v4
1g.226983031C>GCA345053241COQ8Ac.1077C>G (p.Ile359Met)
c.*5804C>G (n.*5804C>G)
c.*5926C>G (n.*5926C>G)
c.921C>G (p.Ile307Met)
n.1056C>G
n.25C>G
n.467C>G
1g.226983031C>TCA423526841COQ8Ac.1077C>T (p.Ile359=)
c.*5804C>T (n.*5804C>T)
c.*5926C>T (n.*5926C>T)
c.921C>T (p.Ile307=)
n.1056C>T
n.25C>T
n.467C>T
 gnomAD v4
1g.226983032delCA2650793385COQ8Ac.1078del (p.Gln360SerfsTer20)
c.*5805del (n.*5805del)
c.*5927del (n.*5927del)
c.922del (p.Gln308SerfsTer20)
n.1057del
n.26del
n.468del
 gnomAD v4
1g.226983032C>ACA345053245COQ8Ac.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.*5805C>A (n.*5805C>A)
c.*5927C>A (n.*5927C>A)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.1057C>A
n.26C>A
n.468C>A
 gnomAD v4
1g.226983032C=CA1225123539COQ8Ac.1078C= (p.Gln360=)
c.*5805C= (n.*5805C=)
c.*5927C= (n.*5927C=)
c.922C= (p.Gln308=)
n.1057C=
n.26C=
n.468C=
1g.226983032C>GCA345053248COQ8Ac.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.*5805C>G (n.*5805C>G)
c.*5927C>G (n.*5927C>G)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.1057C>G
n.26C>G
n.468C>G
 dbSNP
1g.226983032C>TCA345053249COQ8Ac.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.*5805C>T (n.*5805C>T)
c.*5927C>T (n.*5927C>T)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.1057C>T
n.26C>T
n.468C>T
 gnomAD v4
1g.226983033A=CA1148456442COQ8Ac.1079A= (p.Gln360=)
c.*5806A= (n.*5806A=)
c.*5928A= (n.*5928A=)
c.923A= (p.Gln308=)
n.1058A=
n.27A=
n.469A=
1g.226983033A>CCA345053252COQ8Ac.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.*5806A>C (n.*5806A>C)
c.*5928A>C (n.*5928A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.1058A>C
n.27A>C
n.469A>C
1g.226983033A>GCA38645506COQ8Ac.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.*5806A>G (n.*5806A>G)
c.*5928A>G (n.*5928A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.1058A>G
n.27A>G
n.469A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983033A>TCA345053256COQ8Ac.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.*5806A>T (n.*5806A>T)
c.*5928A>T (n.*5928A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.1058A>T
n.27A>T
n.469A>T
1g.226983034G>ACA423526843COQ8Ac.1080G>A (p.Gln360=)
c.*5807G>A (n.*5807G>A)
c.*5929G>A (n.*5929G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.1059G>A
n.28G>A
n.470G>A
 gnomAD v4
1g.226983034G>CCA345053260COQ8Ac.1080G>C (p.Gln360His)
c.*5807G>C (n.*5807G>C)
c.*5929G>C (n.*5929G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.1059G>C
n.28G>C
n.470G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983034G=CA1225123540COQ8Ac.1080G= (p.Gln360=)
c.*5807G= (n.*5807G=)
c.*5929G= (n.*5929G=)
c.924G= (p.Gln308=)
n.1059G=
n.28G=
n.470G=
1g.226983034G>TCA345053263COQ8Ac.1080G>T (p.Gln360His)
c.*5807G>T (n.*5807G>T)
c.*5929G>T (n.*5929G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.1059G>T
n.28G>T
n.470G>T
 gnomAD v4
1g.226983035G>ACA1425282COQ8Ac.1080+1G>A (n.1080+1G>A)
c.*5807+1G>A (n.*5807+1G>A)
c.*5929+1G>A (n.*5929+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.1060G>A
n.28+1G>A
n.470+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983035G>CCA345053267COQ8Ac.1080+1G>C (n.1080+1G>C)
c.*5807+1G>C (n.*5807+1G>C)
c.*5929+1G>C (n.*5929+1G>C)
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.1060G>C
n.28+1G>C
n.470+1G>C
1g.226983035G=CA1225123541COQ8Ac.1080+1G= (n.1080+1G=)
c.*5807+1G= (n.*5807+1G=)
c.*5929+1G= (n.*5929+1G=)
c.924+1G= (n.924+1G=)
n.1060G=
n.28+1G=
n.470+1G=
1g.226983035G>TCA345053269COQ8Ac.1080+1G>T (n.1080+1G>T)
c.*5807+1G>T (n.*5807+1G>T)
c.*5929+1G>T (n.*5929+1G>T)
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.1060G>T
n.28+1G>T
n.470+1G>T
 gnomAD v4
1g.226983036T>ACA345053276COQ8Ac.1080+2T>A (n.1080+2T>A)
c.*5807+2T>A (n.*5807+2T>A)
c.*5929+2T>A (n.*5929+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.1061T>A
n.28+2T>A
n.470+2T>A
 gnomAD v4
1g.226983036T>CCA345053279COQ8Ac.1080+2T>C (n.1080+2T>C)
c.*5807+2T>C (n.*5807+2T>C)
c.*5929+2T>C (n.*5929+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.1061T>C
n.28+2T>C
n.470+2T>C
 gnomAD v4
1g.226983036T>GCA345053282COQ8Ac.1080+2T>G (n.1080+2T>G)
c.*5807+2T>G (n.*5807+2T>G)
c.*5929+2T>G (n.*5929+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.1061T>G
n.28+2T>G
n.470+2T>G
1g.226983036dupCA1425283COQ8Ac.1080+2dup (n.1080+2dup)
c.*5807+2dup (n.*5807+2dup)
c.*5929+2dup (n.*5929+2dup)
c.924+2dup (n.924+2dup)
n.1061dup
n.28+2dup
n.470+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983037A=CA1225123542COQ8Ac.1080+3A= (n.1080+3A=)
c.*5807+3A= (n.*5807+3A=)
c.*5929+3A= (n.*5929+3A=)
c.924+3A= (n.924+3A=)
n.1062A=
n.28+3A=
n.470+3A=
1g.226983037A>GCA2650793386COQ8Ac.1080+3A>G (n.1080+3A>G)
c.*5807+3A>G (n.*5807+3A>G)
c.*5929+3A>G (n.*5929+3A>G)
c.924+3A>G (n.924+3A>G)
n.1062A>G
n.28+3A>G
n.470+3A>G
 gnomAD v4
1g.226983037A>TCA2650793387COQ8Ac.1080+3A>T (n.1080+3A>T)
c.*5807+3A>T (n.*5807+3A>T)
c.*5929+3A>T (n.*5929+3A>T)
c.924+3A>T (n.924+3A>T)
n.1062A>T
n.28+3A>T
n.470+3A>T
 gnomAD v4
1g.226983038G>ACA2650793388COQ8Ac.1080+4G>A (n.1080+4G>A)
c.*5807+4G>A (n.*5807+4G>A)
c.*5929+4G>A (n.*5929+4G>A)
c.924+4G>A (n.924+4G>A)
n.1063G>A
n.28+4G>A
n.470+4G>A
 gnomAD v4
1g.226983038G>TCA2650793389COQ8Ac.1080+4G>T (n.1080+4G>T)
c.*5807+4G>T (n.*5807+4G>T)
c.*5929+4G>T (n.*5929+4G>T)
c.924+4G>T (n.924+4G>T)
n.1063G>T
n.28+4G>T
n.470+4G>T
 gnomAD v4
1g.226983039dupCA1425284COQ8Ac.1080+5dup (n.1080+5dup)
c.*5807+5dup (n.*5807+5dup)
c.*5929+5dup (n.*5929+5dup)
c.924+5dup (n.924+5dup)
n.1064dup
n.28+5dup
n.470+5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983039G>ACA38645532COQ8Ac.1080+5G>A (n.1080+5G>A)
c.*5807+5G>A (n.*5807+5G>A)
c.*5929+5G>A (n.*5929+5G>A)
c.924+5G>A (n.924+5G>A)
n.1064G>A
n.28+5G>A
n.470+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983039G=CA1225123543COQ8Ac.1080+5G= (n.1080+5G=)
c.*5807+5G= (n.*5807+5G=)
c.*5929+5G= (n.*5929+5G=)
c.924+5G= (n.924+5G=)
n.1064G=
n.28+5G=
n.470+5G=
1g.226983040C>ACA2650793390COQ8Ac.1080+6C>A (n.1080+6C>A)
c.*5807+6C>A (n.*5807+6C>A)
c.*5929+6C>A (n.*5929+6C>A)
c.924+6C>A (n.924+6C>A)
n.1065C>A
n.28+6C>A
n.470+6C>A
 gnomAD v4
1g.226983040C=CA1225123544COQ8Ac.1080+6C= (n.1080+6C=)
c.*5807+6C= (n.*5807+6C=)
c.*5929+6C= (n.*5929+6C=)
c.924+6C= (n.924+6C=)
n.1065C=
n.28+6C=
n.470+6C=
1g.226983040C>TCA1425285COQ8Ac.1080+6C>T (n.1080+6C>T)
c.*5807+6C>T (n.*5807+6C>T)
c.*5929+6C>T (n.*5929+6C>T)
c.924+6C>T (n.924+6C>T)
n.1065C>T
n.28+6C>T
n.470+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983041G>ACA529184873COQ8Ac.1080+7G>A (n.1080+7G>A)
c.*5807+7G>A (n.*5807+7G>A)
c.*5929+7G>A (n.*5929+7G>A)
c.924+7G>A (n.924+7G>A)
n.1066G>A
n.28+7G>A
n.470+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983041G=CA1225123545COQ8Ac.1080+7G= (n.1080+7G=)
c.*5807+7G= (n.*5807+7G=)
c.*5929+7G= (n.*5929+7G=)
c.924+7G= (n.924+7G=)
n.1066G=
n.28+7G=
n.470+7G=
1g.226983041G>TCA529184875COQ8Ac.1080+7G>T (n.1080+7G>T)
c.*5807+7G>T (n.*5807+7G>T)
c.*5929+7G>T (n.*5929+7G>T)
c.924+7G>T (n.924+7G>T)
n.1066G>T
n.28+7G>T
n.470+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983042G>ACA2650793391COQ8Ac.1080+8G>A (n.1080+8G>A)
c.*5807+8G>A (n.*5807+8G>A)
c.*5929+8G>A (n.*5929+8G>A)
c.924+8G>A (n.924+8G>A)
n.1067G>A
n.28+8G>A
n.470+8G>A
 gnomAD v4
1g.226983042G>TCA2650793392COQ8Ac.1080+8G>T (n.1080+8G>T)
c.*5807+8G>T (n.*5807+8G>T)
c.*5929+8G>T (n.*5929+8G>T)
c.924+8G>T (n.924+8G>T)
n.1067G>T
n.28+8G>T
n.470+8G>T
 gnomAD v4
1g.226983043C>ACA2650793393COQ8Ac.1080+9C>A (n.1080+9C>A)
c.*5807+9C>A (n.*5807+9C>A)
c.*5929+9C>A (n.*5929+9C>A)
c.924+9C>A (n.924+9C>A)
n.1068C>A
n.28+9C>A
n.470+9C>A
 gnomAD v4
1g.226983043C>TCA2650793394COQ8Ac.1080+9C>T (n.1080+9C>T)
c.*5807+9C>T (n.*5807+9C>T)
c.*5929+9C>T (n.*5929+9C>T)
c.924+9C>T (n.924+9C>T)
n.1068C>T
n.28+9C>T
n.470+9C>T
 gnomAD v4
1g.226983044C>ACA2650793395COQ8Ac.1080+10C>A (n.1080+10C>A)
c.*5807+10C>A (n.*5807+10C>A)
c.*5929+10C>A (n.*5929+10C>A)
c.924+10C>A (n.924+10C>A)
n.1069C>A
n.28+10C>A
n.470+10C>A
 gnomAD v4
1g.226983044C=CA1225123546COQ8Ac.1080+10C= (n.1080+10C=)
c.*5807+10C= (n.*5807+10C=)
c.*5929+10C= (n.*5929+10C=)
c.924+10C= (n.924+10C=)
n.1069C=
n.28+10C=
n.470+10C=
1g.226983044C>GCA529184878COQ8Ac.1080+10C>G (n.1080+10C>G)
c.*5807+10C>G (n.*5807+10C>G)
c.*5929+10C>G (n.*5929+10C>G)
c.924+10C>G (n.924+10C>G)
n.1069C>G
n.28+10C>G
n.470+10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983044C>TCA2573132781COQ8Ac.1080+10C>T (n.1080+10C>T)
c.*5807+10C>T (n.*5807+10C>T)
c.*5929+10C>T (n.*5929+10C>T)
c.924+10C>T (n.924+10C>T)
n.1069C>T
n.28+10C>T
n.470+10C>T
 ClinVar dbSNP
1g.226983045T>ACA2650793396COQ8Ac.1080+11T>A (n.1080+11T>A)
c.*5807+11T>A (n.*5807+11T>A)
c.*5929+11T>A (n.*5929+11T>A)
c.924+11T>A (n.924+11T>A)
n.1070T>A
n.28+11T>A
n.470+11T>A
 gnomAD v4
1g.226983045T>CCA2650793397COQ8Ac.1080+11T>C (n.1080+11T>C)
c.*5807+11T>C (n.*5807+11T>C)
c.*5929+11T>C (n.*5929+11T>C)
c.924+11T>C (n.924+11T>C)
n.1070T>C
n.28+11T>C
n.470+11T>C
 gnomAD v4
1g.226983045T>GCA529184882COQ8Ac.1080+11T>G (n.1080+11T>G)
c.*5807+11T>G (n.*5807+11T>G)
c.*5929+11T>G (n.*5929+11T>G)
c.924+11T>G (n.924+11T>G)
n.1070T>G
n.28+11T>G
n.470+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983045T=CA1225123547COQ8Ac.1080+11T= (n.1080+11T=)
c.*5807+11T= (n.*5807+11T=)
c.*5929+11T= (n.*5929+11T=)
c.924+11T= (n.924+11T=)
n.1070T=
n.28+11T=
n.470+11T=
1g.226983045_226983046insATACA529184884COQ8Ac.1080+11_1080+12insATA (n.1080+11_1080+12insATA)
c.*5807+11_*5807+12insATA (n.*5807+11_*5807+12insATA)
c.*5929+11_*5929+12insATA (n.*5929+11_*5929+12insATA)
c.924+11_924+12insATA (n.924+11_924+12insATA)
n.1070_1071insATA
n.28+11_28+12insATA
n.470+11_470+12insATA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAGCA2650793398COQ8Ac.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAG (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAG)
c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAG (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAG)
c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAG (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAG)
c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAG (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAG)
n.1070_1071insATAGGCTTTCAG
n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAG
n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAG
 gnomAD v4
1g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATACA529184888COQ8Ac.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA)
c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA)
c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA)
c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA)
n.1070_1071insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA
n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA
n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA
 dbSNP gnomAD v2
1g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGCA2650793399COQ8Ac.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG)
c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG)
c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG)
c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG)
n.1070_1071insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG
n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG
n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG
 gnomAD v4
1g.226983046G>ACA2574145762COQ8Ac.1080+12G>A (n.1080+12G>A)
c.*5807+12G>A (n.*5807+12G>A)
c.*5929+12G>A (n.*5929+12G>A)
c.924+12G>A (n.924+12G>A)
n.1071G>A
n.28+12G>A
n.470+12G>A
 gnomAD v4
1g.226983046G>CCA38645544COQ8Ac.1080+12G>C (n.1080+12G>C)
c.*5807+12G>C (n.*5807+12G>C)
c.*5929+12G>C (n.*5929+12G>C)
c.924+12G>C (n.924+12G>C)
n.1071G>C
n.28+12G>C
n.470+12G>C
 dbSNP
1g.226983046G=CA1225123548COQ8Ac.1080+12G= (n.1080+12G=)
c.*5807+12G= (n.*5807+12G=)
c.*5929+12G= (n.*5929+12G=)
c.924+12G= (n.924+12G=)
n.1071G=
n.28+12G=
n.470+12G=
1g.226983046G>TCA2650793400COQ8Ac.1080+12G>T (n.1080+12G>T)
c.*5807+12G>T (n.*5807+12G>T)
c.*5929+12G>T (n.*5929+12G>T)
c.924+12G>T (n.924+12G>T)
n.1071G>T
n.28+12G>T
n.470+12G>T
 gnomAD v4
1g.226983046_226983047insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAACA529184892COQ8Ac.1080+12_1080+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.1080+12_1080+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA)
c.*5807+12_*5807+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.*5807+12_*5807+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA)
c.*5929+12_*5929+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.*5929+12_*5929+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA)
c.924+12_924+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.924+12_924+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA)
n.1071_1072insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA
n.28+12_28+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA
n.470+12_470+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983047A>GCA2650793401COQ8Ac.1080+13A>G (n.1080+13A>G)
c.*5807+13A>G (n.*5807+13A>G)
c.*5929+13A>G (n.*5929+13A>G)
c.924+13A>G (n.924+13A>G)
n.1072A>G
n.28+13A>G
n.470+13A>G
 gnomAD v4
1g.226983048T>ACA2574145763COQ8Ac.1080+14T>A (n.1080+14T>A)
c.*5807+14T>A (n.*5807+14T>A)
c.*5929+14T>A (n.*5929+14T>A)
c.924+14T>A (n.924+14T>A)
n.1073T>A
n.28+14T>A
n.470+14T>A
1g.226983048T>GCA1225123550COQ8Ac.1080+14T>G (n.1080+14T>G)
c.*5807+14T>G (n.*5807+14T>G)
c.*5929+14T>G (n.*5929+14T>G)
c.924+14T>G (n.924+14T>G)
n.1073T>G
n.28+14T>G
n.470+14T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983048T=CA1225123549COQ8Ac.1080+14T= (n.1080+14T=)
c.*5807+14T= (n.*5807+14T=)
c.*5929+14T= (n.*5929+14T=)
c.924+14T= (n.924+14T=)
n.1073T=
n.28+14T=
n.470+14T=
1g.226983049G>ACA2574145764COQ8Ac.1080+15G>A (n.1080+15G>A)
c.*5807+15G>A (n.*5807+15G>A)
c.*5929+15G>A (n.*5929+15G>A)
c.924+15G>A (n.924+15G>A)
n.1074G>A
n.28+15G>A
n.470+15G>A
 gnomAD v4
1g.226983049G>TCA2650793402COQ8Ac.1080+15G>T (n.1080+15G>T)
c.*5807+15G>T (n.*5807+15G>T)
c.*5929+15G>T (n.*5929+15G>T)
c.924+15G>T (n.924+15G>T)
n.1074G>T
n.28+15G>T
n.470+15G>T
 gnomAD v4
1g.226983050C>ACA2650793404COQ8Ac.1080+16C>A (n.1080+16C>A)
c.*5807+16C>A (n.*5807+16C>A)
c.*5929+16C>A (n.*5929+16C>A)
c.924+16C>A (n.924+16C>A)
n.1075C>A
n.28+16C>A
n.470+16C>A
 gnomAD v4
1g.226983050C=CA1144793083COQ8Ac.1080+16C= (n.1080+16C=)
c.*5807+16C= (n.*5807+16C=)
c.*5929+16C= (n.*5929+16C=)
c.924+16C= (n.924+16C=)
n.1075C=
n.28+16C=
n.470+16C=
1g.226983050C>GCA529184894COQ8Ac.1080+16C>G (n.1080+16C>G)
c.*5807+16C>G (n.*5807+16C>G)
c.*5929+16C>G (n.*5929+16C>G)
c.924+16C>G (n.924+16C>G)
n.1075C>G
n.28+16C>G
n.470+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983050C>TCA1425286COQ8Ac.1080+16C>T (n.1080+16C>T)
c.*5807+16C>T (n.*5807+16C>T)
c.*5929+16C>T (n.*5929+16C>T)
c.924+16C>T (n.924+16C>T)
n.1075C>T
n.28+16C>T
n.470+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983050_226983053delCA2650793403COQ8Ac.1080+16_1080+19del (n.1080+16_1080+19del)
c.*5807+16_*5807+19del (n.*5807+16_*5807+19del)
c.*5929+16_*5929+19del (n.*5929+16_*5929+19del)
c.924+16_924+19del (n.924+16_924+19del)
n.1075_1078del
n.28+16_28+19del
n.470+16_470+19del
 gnomAD v4
1g.226983051G>ACA1425287COQ8Ac.1080+17G>A (n.1080+17G>A)
c.*5807+17G>A (n.*5807+17G>A)
c.*5929+17G>A (n.*5929+17G>A)
c.924+17G>A (n.924+17G>A)
n.1076G>A
n.28+17G>A
n.470+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983051G=CA1225123551COQ8Ac.1080+17G= (n.1080+17G=)
c.*5807+17G= (n.*5807+17G=)
c.*5929+17G= (n.*5929+17G=)
c.924+17G= (n.924+17G=)
n.1076G=
n.28+17G=
n.470+17G=
1g.226983051G>TCA2650793405COQ8Ac.1080+17G>T (n.1080+17G>T)
c.*5807+17G>T (n.*5807+17G>T)
c.*5929+17G>T (n.*5929+17G>T)
c.924+17G>T (n.924+17G>T)
n.1076G>T
n.28+17G>T
n.470+17G>T
 gnomAD v4
1g.226983052C>ACA2650793406COQ8Ac.1080+18C>A (n.1080+18C>A)
c.*5807+18C>A (n.*5807+18C>A)
c.*5929+18C>A (n.*5929+18C>A)
c.924+18C>A (n.924+18C>A)
n.1077C>A
n.28+18C>A
n.470+18C>A
 gnomAD v4
1g.226983052C>TCA2650793407COQ8Ac.1080+18C>T (n.1080+18C>T)
c.*5807+18C>T (n.*5807+18C>T)
c.*5929+18C>T (n.*5929+18C>T)
c.924+18C>T (n.924+18C>T)
n.1077C>T
n.28+18C>T
n.470+18C>T
 gnomAD v4
1g.226983053A>GCA2650793408COQ8Ac.1080+19A>G (n.1080+19A>G)
c.*5807+19A>G (n.*5807+19A>G)
c.*5929+19A>G (n.*5929+19A>G)
c.924+19A>G (n.924+19A>G)
n.1078A>G
n.28+19A>G
n.470+19A>G
 gnomAD v4
1g.226983054G>ACA2650793409COQ8Ac.1080+20G>A (n.1080+20G>A)
c.*5807+20G>A (n.*5807+20G>A)
c.*5929+20G>A (n.*5929+20G>A)
c.924+20G>A (n.924+20G>A)
n.1079G>A
n.28+20G>A
n.470+20G>A
 gnomAD v4
1g.226983054G>TCA2650793410COQ8Ac.1080+20G>T (n.1080+20G>T)
c.*5807+20G>T (n.*5807+20G>T)
c.*5929+20G>T (n.*5929+20G>T)
c.924+20G>T (n.924+20G>T)
n.1079G>T
n.28+20G>T
n.470+20G>T
 gnomAD v4
1g.226983055T>CCA2650793412COQ8Ac.1080+21T>C (n.1080+21T>C)
c.*5807+21T>C (n.*5807+21T>C)
c.*5929+21T>C (n.*5929+21T>C)
c.924+21T>C (n.924+21T>C)
n.1080T>C
n.28+21T>C
n.470+21T>C
 gnomAD v4
1g.226983055T>GCA2650793411COQ8Ac.1080+21T>G (n.1080+21T>G)
c.*5807+21T>G (n.*5807+21T>G)
c.*5929+21T>G (n.*5929+21T>G)
c.924+21T>G (n.924+21T>G)
n.1080T>G
n.28+21T>G
n.470+21T>G
 gnomAD v4
1g.226983055dupCA2650793413COQ8Ac.1080+21dup (n.1080+21dup)
c.*5807+21dup (n.*5807+21dup)
c.*5929+21dup (n.*5929+21dup)
c.924+21dup (n.924+21dup)
n.1080dup
n.28+21dup
n.470+21dup
 gnomAD v4
1g.226983056G>ACA1012967972COQ8Ac.1080+22G>A (n.1080+22G>A)
c.*5807+22G>A (n.*5807+22G>A)
c.*5929+22G>A (n.*5929+22G>A)
c.924+22G>A (n.924+22G>A)
n.1081G>A
n.28+22G>A
n.470+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983056G=CA1225123552COQ8Ac.1080+22G= (n.1080+22G=)
c.*5807+22G= (n.*5807+22G=)
c.*5929+22G= (n.*5929+22G=)
c.924+22G= (n.924+22G=)
n.1081G=
n.28+22G=
n.470+22G=
1g.226983056G>TCA2650793414COQ8Ac.1080+22G>T (n.1080+22G>T)
c.*5807+22G>T (n.*5807+22G>T)
c.*5929+22G>T (n.*5929+22G>T)
c.924+22G>T (n.924+22G>T)
n.1081G>T
n.28+22G>T
n.470+22G>T
 gnomAD v4
1g.226983057C>ACA2650793416COQ8Ac.1080+23C>A (n.1080+23C>A)
c.*5807+23C>A (n.*5807+23C>A)
c.*5929+23C>A (n.*5929+23C>A)
c.924+23C>A (n.924+23C>A)
n.1082C>A
n.28+23C>A
n.470+23C>A
 gnomAD v4
1g.226983057C>GCA2650793417COQ8Ac.1080+23C>G (n.1080+23C>G)
c.*5807+23C>G (n.*5807+23C>G)
c.*5929+23C>G (n.*5929+23C>G)
c.924+23C>G (n.924+23C>G)
n.1082C>G
n.28+23C>G
n.470+23C>G
 gnomAD v4
1g.226983057C>TCA2650793418COQ8Ac.1080+23C>T (n.1080+23C>T)
c.*5807+23C>T (n.*5807+23C>T)
c.*5929+23C>T (n.*5929+23C>T)
c.924+23C>T (n.924+23C>T)
n.1082C>T
n.28+23C>T
n.470+23C>T
 gnomAD v4
1g.226983058delCA2650793415COQ8Ac.1080+24del (n.1080+24del)
c.*5807+24del (n.*5807+24del)
c.*5929+24del (n.*5929+24del)
c.924+24del (n.924+24del)
n.1083del
n.28+24del
n.470+24del
 gnomAD v4
1g.226983058C>GCA2650793419COQ8Ac.1080+24C>G (n.1080+24C>G)
c.*5807+24C>G (n.*5807+24C>G)
c.*5929+24C>G (n.*5929+24C>G)
c.924+24C>G (n.924+24C>G)
n.1083C>G
n.28+24C>G
n.470+24C>G
 gnomAD v4
1g.226983058C>TCA2650793420COQ8Ac.1080+24C>T (n.1080+24C>T)
c.*5807+24C>T (n.*5807+24C>T)
c.*5929+24C>T (n.*5929+24C>T)
c.924+24C>T (n.924+24C>T)
n.1083C>T
n.28+24C>T
n.470+24C>T
 gnomAD v4
1g.226983059T>ACA2650793421COQ8Ac.1080+25T>A (n.1080+25T>A)
c.*5807+25T>A (n.*5807+25T>A)
c.*5929+25T>A (n.*5929+25T>A)
c.924+25T>A (n.924+25T>A)
n.1084T>A
n.28+25T>A
n.470+25T>A
 gnomAD v4
1g.226983059T>CCA2650793422COQ8Ac.1080+25T>C (n.1080+25T>C)
c.*5807+25T>C (n.*5807+25T>C)
c.*5929+25T>C (n.*5929+25T>C)
c.924+25T>C (n.924+25T>C)
n.1084T>C
n.28+25T>C
n.470+25T>C
 gnomAD v4
1g.226983060G>ACA2650793423COQ8Ac.1080+26G>A (n.1080+26G>A)
c.*5807+26G>A (n.*5807+26G>A)
c.*5929+26G>A (n.*5929+26G>A)
c.924+26G>A (n.924+26G>A)
n.1085G>A
n.28+26G>A
n.470+26G>A
 gnomAD v4
1g.226983060G>CCA2650793424COQ8Ac.1080+26G>C (n.1080+26G>C)
c.*5807+26G>C (n.*5807+26G>C)
c.*5929+26G>C (n.*5929+26G>C)
c.924+26G>C (n.924+26G>C)
n.1085G>C
n.28+26G>C
n.470+26G>C
 gnomAD v4
1g.226983060G>TCA2650793425COQ8Ac.1080+26G>T (n.1080+26G>T)
c.*5807+26G>T (n.*5807+26G>T)
c.*5929+26G>T (n.*5929+26G>T)
c.924+26G>T (n.924+26G>T)
n.1085G>T
n.28+26G>T
n.470+26G>T
 gnomAD v4
1g.226983061T>CCA2650793426COQ8Ac.1080+27T>C (n.1080+27T>C)
c.*5807+27T>C (n.*5807+27T>C)
c.*5929+27T>C (n.*5929+27T>C)
c.924+27T>C (n.924+27T>C)
n.1086T>C
n.28+27T>C
n.470+27T>C
 gnomAD v4
1g.226983062C>ACA2650793427COQ8Ac.1080+28C>A (n.1080+28C>A)
c.*5807+28C>A (n.*5807+28C>A)
c.*5929+28C>A (n.*5929+28C>A)
c.924+28C>A (n.924+28C>A)
n.1087C>A
n.28+28C>A
n.470+28C>A
 gnomAD v4
1g.226983062C>TCA423526844COQ8Ac.1080+28C>T (n.1080+28C>T)
c.*5807+28C>T (n.*5807+28C>T)
c.*5929+28C>T (n.*5929+28C>T)
c.924+28C>T (n.924+28C>T)
n.1087C>T
n.28+28C>T
n.470+28C>T
 gnomAD v4
1g.226983063C>ACA2650793428COQ8Ac.1080+29C>A (n.1080+29C>A)
c.*5807+29C>A (n.*5807+29C>A)
c.*5929+29C>A (n.*5929+29C>A)
c.924+29C>A (n.924+29C>A)
n.1088C>A
n.28+29C>A
n.470+29C>A
 gnomAD v4
1g.226983063C>GCA2650793430COQ8Ac.1080+29C>G (n.1080+29C>G)
c.*5807+29C>G (n.*5807+29C>G)
c.*5929+29C>G (n.*5929+29C>G)
c.924+29C>G (n.924+29C>G)
n.1088C>G
n.28+29C>G
n.470+29C>G
 gnomAD v4
1g.226983063C>TCA2650793429COQ8Ac.1080+29C>T (n.1080+29C>T)
c.*5807+29C>T (n.*5807+29C>T)
c.*5929+29C>T (n.*5929+29C>T)
c.924+29C>T (n.924+29C>T)
n.1088C>T
n.28+29C>T
n.470+29C>T
 gnomAD v4
1g.226983064C>ACA2650793431COQ8Ac.1080+30C>A (n.1080+30C>A)
c.*5807+30C>A (n.*5807+30C>A)
c.*5929+30C>A (n.*5929+30C>A)
c.924+30C>A (n.924+30C>A)
n.1089C>A
n.28+30C>A
n.470+30C>A
 gnomAD v4
1g.226983064C>GCA2650793432COQ8Ac.1080+30C>G (n.1080+30C>G)
c.*5807+30C>G (n.*5807+30C>G)
c.*5929+30C>G (n.*5929+30C>G)
c.924+30C>G (n.924+30C>G)
n.1089C>G
n.28+30C>G
n.470+30C>G
 gnomAD v4
1g.226983065T>ACA1425288COQ8Ac.1080+31T>A (n.1080+31T>A)
c.*5807+31T>A (n.*5807+31T>A)
c.*5929+31T>A (n.*5929+31T>A)
c.924+31T>A (n.924+31T>A)
n.1090T>A
n.28+31T>A
n.470+31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983065T>CCA2650793433COQ8Ac.1080+31T>C (n.1080+31T>C)
c.*5807+31T>C (n.*5807+31T>C)
c.*5929+31T>C (n.*5929+31T>C)
c.924+31T>C (n.924+31T>C)
n.1090T>C
n.28+31T>C
n.470+31T>C
 gnomAD v4
1g.226983065T=CA1225123553COQ8Ac.1080+31T= (n.1080+31T=)
c.*5807+31T= (n.*5807+31T=)
c.*5929+31T= (n.*5929+31T=)
c.924+31T= (n.924+31T=)
n.1090T=
n.28+31T=
n.470+31T=
1g.226983066A=CA1225123554COQ8Ac.1080+32A= (n.1080+32A=)
c.*5807+32A= (n.*5807+32A=)
c.*5929+32A= (n.*5929+32A=)
c.924+32A= (n.924+32A=)
n.1091A=
n.28+32A=
n.470+32A=
1g.226983066A>GCA38645558COQ8Ac.1080+32A>G (n.1080+32A>G)
c.*5807+32A>G (n.*5807+32A>G)
c.*5929+32A>G (n.*5929+32A>G)
c.924+32A>G (n.924+32A>G)
n.1091A>G
n.28+32A>G
n.470+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983066A>TCA529184905COQ8Ac.1080+32A>T (n.1080+32A>T)
c.*5807+32A>T (n.*5807+32A>T)
c.*5929+32A>T (n.*5929+32A>T)
c.924+32A>T (n.924+32A>T)
n.1091A>T
n.28+32A>T
n.470+32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983067T>ACA1012967982COQ8Ac.1080+33T>A (n.1080+33T>A)
c.*5807+33T>A (n.*5807+33T>A)
c.*5929+33T>A (n.*5929+33T>A)
c.924+33T>A (n.924+33T>A)
n.1092T>A
n.28+33T>A
n.470+33T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983067T>CCA1425289COQ8Ac.1080+33T>C (n.1080+33T>C)
c.*5807+33T>C (n.*5807+33T>C)
c.*5929+33T>C (n.*5929+33T>C)
c.924+33T>C (n.924+33T>C)
n.1092T>C
n.28+33T>C
n.470+33T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983067T>GCA38645565COQ8Ac.1080+33T>G (n.1080+33T>G)
c.*5807+33T>G (n.*5807+33T>G)
c.*5929+33T>G (n.*5929+33T>G)
c.924+33T>G (n.924+33T>G)
n.1092T>G
n.28+33T>G
n.470+33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983067T=CA1139924109COQ8Ac.1080+33T= (n.1080+33T=)
c.*5807+33T= (n.*5807+33T=)
c.*5929+33T= (n.*5929+33T=)
c.924+33T= (n.924+33T=)
n.1092T=
n.28+33T=
n.470+33T=
1g.226983072_226983093dupCA2650793434COQ8Ac.1080+38_1080+59dup (n.1080+38_1080+59dup)
c.*5807+38_*5807+59dup (n.*5807+38_*5807+59dup)
c.*5929+38_*5929+59dup (n.*5929+38_*5929+59dup)
c.924+38_924+59dup (n.924+38_924+59dup)
n.1097_1118dup
n.28+38_28+59dup
n.470+38_470+59dup
 gnomAD v4
1g.226983068G>ACA1225123556COQ8Ac.1080+34G>A (n.1080+34G>A)
c.*5807+34G>A (n.*5807+34G>A)
c.*5929+34G>A (n.*5929+34G>A)
c.924+34G>A (n.924+34G>A)
n.1093G>A
n.28+34G>A
n.470+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983068G>CCA2650793436COQ8Ac.1080+34G>C (n.1080+34G>C)
c.*5807+34G>C (n.*5807+34G>C)
c.*5929+34G>C (n.*5929+34G>C)
c.924+34G>C (n.924+34G>C)
n.1093G>C
n.28+34G>C
n.470+34G>C
 gnomAD v4
1g.226983068G=CA1225123555COQ8Ac.1080+34G= (n.1080+34G=)
c.*5807+34G= (n.*5807+34G=)
c.*5929+34G= (n.*5929+34G=)
c.924+34G= (n.924+34G=)
n.1093G=
n.28+34G=
n.470+34G=
1g.226983068G>TCA529184915COQ8Ac.1080+34G>T (n.1080+34G>T)
c.*5807+34G>T (n.*5807+34G>T)
c.*5929+34G>T (n.*5929+34G>T)
c.924+34G>T (n.924+34G>T)
n.1093G>T
n.28+34G>T
n.470+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983072dupCA2747999771COQ8Ac.1080+38dup (n.1080+38dup)
c.*5807+38dup (n.*5807+38dup)
c.*5929+38dup (n.*5929+38dup)
c.924+38dup (n.924+38dup)
n.1097dup
n.28+38dup
n.470+38dup
1g.226983072delCA2650793435COQ8Ac.1080+38del (n.1080+38del)
c.*5807+38del (n.*5807+38del)
c.*5929+38del (n.*5929+38del)
c.924+38del (n.924+38del)
n.1097del
n.28+38del
n.470+38del
 gnomAD v4
1g.226983069G>ACA38645573COQ8Ac.1080+35G>A (n.1080+35G>A)
c.*5807+35G>A (n.*5807+35G>A)
c.*5929+35G>A (n.*5929+35G>A)
c.924+35G>A (n.924+35G>A)
n.1094G>A
n.28+35G>A
n.470+35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983069G=CA1225123557COQ8Ac.1080+35G= (n.1080+35G=)
c.*5807+35G= (n.*5807+35G=)
c.*5929+35G= (n.*5929+35G=)
c.924+35G= (n.924+35G=)
n.1094G=
n.28+35G=
n.470+35G=
1g.226983069G>TCA1012967987COQ8Ac.1080+35G>T (n.1080+35G>T)
c.*5807+35G>T (n.*5807+35G>T)
c.*5929+35G>T (n.*5929+35G>T)
c.924+35G>T (n.924+35G>T)
n.1094G>T
n.28+35G>T
n.470+35G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983070G>ACA1425290COQ8Ac.1080+36G>A (n.1080+36G>A)
c.*5807+36G>A (n.*5807+36G>A)
c.*5929+36G>A (n.*5929+36G>A)
c.924+36G>A (n.924+36G>A)
n.1095G>A
n.28+36G>A
n.470+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983070G=CA1225123558COQ8Ac.1080+36G= (n.1080+36G=)
c.*5807+36G= (n.*5807+36G=)
c.*5929+36G= (n.*5929+36G=)
c.924+36G= (n.924+36G=)
n.1095G=
n.28+36G=
n.470+36G=
1g.226983070G>TCA2650793437COQ8Ac.1080+36G>T (n.1080+36G>T)
c.*5807+36G>T (n.*5807+36G>T)
c.*5929+36G>T (n.*5929+36G>T)
c.924+36G>T (n.924+36G>T)
n.1095G>T
n.28+36G>T
n.470+36G>T
 gnomAD v4
1g.226983071G>ACA529184917COQ8Ac.1080+37G>A (n.1080+37G>A)
c.*5807+37G>A (n.*5807+37G>A)
c.*5929+37G>A (n.*5929+37G>A)
c.924+37G>A (n.924+37G>A)
n.1096G>A
n.28+37G>A
n.470+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983071G=CA1225123559COQ8Ac.1080+37G= (n.1080+37G=)
c.*5807+37G= (n.*5807+37G=)
c.*5929+37G= (n.*5929+37G=)
c.924+37G= (n.924+37G=)
n.1096G=
n.28+37G=
n.470+37G=
1g.226983071G>TCA2650793438COQ8Ac.1080+37G>T (n.1080+37G>T)
c.*5807+37G>T (n.*5807+37G>T)
c.*5929+37G>T (n.*5929+37G>T)
c.924+37G>T (n.924+37G>T)
n.1096G>T
n.28+37G>T
n.470+37G>T
 gnomAD v4
1g.226983072G>ACA529184919COQ8Ac.1080+38G>A (n.1080+38G>A)
c.*5807+38G>A (n.*5807+38G>A)
c.*5929+38G>A (n.*5929+38G>A)
c.924+38G>A (n.924+38G>A)
n.1097G>A
n.28+38G>A
n.470+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983072G>CCA2650793439COQ8Ac.1080+38G>C (n.1080+38G>C)
c.*5807+38G>C (n.*5807+38G>C)
c.*5929+38G>C (n.*5929+38G>C)
c.924+38G>C (n.924+38G>C)
n.1097G>C
n.28+38G>C
n.470+38G>C
 gnomAD v4
1g.226983072G=CA1225123560COQ8Ac.1080+38G= (n.1080+38G=)
c.*5807+38G= (n.*5807+38G=)
c.*5929+38G= (n.*5929+38G=)
c.924+38G= (n.924+38G=)
n.1097G=
n.28+38G=
n.470+38G=
1g.226983072G>TCA1425291COQ8Ac.1080+38G>T (n.1080+38G>T)
c.*5807+38G>T (n.*5807+38G>T)
c.*5929+38G>T (n.*5929+38G>T)
c.924+38G>T (n.924+38G>T)
n.1097G>T
n.28+38G>T
n.470+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983073C>ACA2650793440COQ8Ac.1080+39C>A (n.1080+39C>A)
c.*5807+39C>A (n.*5807+39C>A)
c.*5929+39C>A (n.*5929+39C>A)
c.924+39C>A (n.924+39C>A)
n.1098C>A
n.28+39C>A
n.470+39C>A
 gnomAD v4
1g.226983073C=CA1225123561COQ8Ac.1080+39C= (n.1080+39C=)
c.*5807+39C= (n.*5807+39C=)
c.*5929+39C= (n.*5929+39C=)
c.924+39C= (n.924+39C=)
n.1098C=
n.28+39C=
n.470+39C=
1g.226983073C>GCA2747999772COQ8Ac.1080+39C>G (n.1080+39C>G)
c.*5807+39C>G (n.*5807+39C>G)
c.*5929+39C>G (n.*5929+39C>G)
c.924+39C>G (n.924+39C>G)
n.1098C>G
n.28+39C>G
n.470+39C>G
1g.226983073C>TCA529184923COQ8Ac.1080+39C>T (n.1080+39C>T)
c.*5807+39C>T (n.*5807+39C>T)
c.*5929+39C>T (n.*5929+39C>T)
c.924+39C>T (n.924+39C>T)
n.1098C>T
n.28+39C>T
n.470+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983074T>ACA529184924COQ8Ac.1080+40T>A (n.1080+40T>A)
c.*5807+40T>A (n.*5807+40T>A)
c.*5929+40T>A (n.*5929+40T>A)
c.924+40T>A (n.924+40T>A)
n.1099T>A
n.28+40T>A
n.470+40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983074T>CCA2650793442COQ8Ac.1080+40T>C (n.1080+40T>C)
c.*5807+40T>C (n.*5807+40T>C)
c.*5929+40T>C (n.*5929+40T>C)
c.924+40T>C (n.924+40T>C)
n.1099T>C
n.28+40T>C
n.470+40T>C
 gnomAD v4
1g.226983074T=CA1225123562COQ8Ac.1080+40T= (n.1080+40T=)
c.*5807+40T= (n.*5807+40T=)
c.*5929+40T= (n.*5929+40T=)
c.924+40T= (n.924+40T=)
n.1099T=
n.28+40T=
n.470+40T=
1g.226983074_226983077delCA2650793441COQ8Ac.1080+40_1080+43del (n.1080+40_1080+43del)
c.*5807+40_*5807+43del (n.*5807+40_*5807+43del)
c.*5929+40_*5929+43del (n.*5929+40_*5929+43del)
c.924+40_924+43del (n.924+40_924+43del)
n.1099_1102del
n.28+40_28+43del
n.470+40_470+43del
 gnomAD v4
1g.226983075G>ACA529184927COQ8Ac.1080+41G>A (n.1080+41G>A)
c.*5807+41G>A (n.*5807+41G>A)
c.*5929+41G>A (n.*5929+41G>A)
c.924+41G>A (n.924+41G>A)
n.1100G>A
n.28+41G>A
n.470+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983075G=CA1225123563COQ8Ac.1080+41G= (n.1080+41G=)
c.*5807+41G= (n.*5807+41G=)
c.*5929+41G= (n.*5929+41G=)
c.924+41G= (n.924+41G=)
n.1100G=
n.28+41G=
n.470+41G=
1g.226983075G>TCA1012967994COQ8Ac.1080+41G>T (n.1080+41G>T)
c.*5807+41G>T (n.*5807+41G>T)
c.*5929+41G>T (n.*5929+41G>T)
c.924+41G>T (n.924+41G>T)
n.1100G>T
n.28+41G>T
n.470+41G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983076C>ACA2650793444COQ8Ac.1080+42C>A (n.1080+42C>A)
c.*5807+42C>A (n.*5807+42C>A)
c.*5929+42C>A (n.*5929+42C>A)
c.924+42C>A (n.924+42C>A)
n.1101C>A
n.28+42C>A
n.470+42C>A
 gnomAD v4
1g.226983076C>GCA2650793443COQ8Ac.1080+42C>G (n.1080+42C>G)
c.*5807+42C>G (n.*5807+42C>G)
c.*5929+42C>G (n.*5929+42C>G)
c.924+42C>G (n.924+42C>G)
n.1101C>G
n.28+42C>G
n.470+42C>G
 gnomAD v4
1g.226983076C>TCA2574145765COQ8Ac.1080+42C>T (n.1080+42C>T)
c.*5807+42C>T (n.*5807+42C>T)
c.*5929+42C>T (n.*5929+42C>T)
c.924+42C>T (n.924+42C>T)
n.1101C>T
n.28+42C>T
n.470+42C>T
 gnomAD v4
1g.226983077A>GCA2574145766COQ8Ac.1080+43A>G (n.1080+43A>G)
c.*5807+43A>G (n.*5807+43A>G)
c.*5929+43A>G (n.*5929+43A>G)
c.924+43A>G (n.924+43A>G)
n.1102A>G
n.28+43A>G
n.470+43A>G
 gnomAD v4
1g.226983078A>CCA2650793445COQ8Ac.1080+44A>C (n.1080+44A>C)
c.*5807+44A>C (n.*5807+44A>C)
c.*5929+44A>C (n.*5929+44A>C)
c.924+44A>C (n.924+44A>C)
n.1103A>C
n.28+44A>C
n.470+44A>C
 gnomAD v4
1g.226983078A>GCA2650793446COQ8Ac.1080+44A>G (n.1080+44A>G)
c.*5807+44A>G (n.*5807+44A>G)
c.*5929+44A>G (n.*5929+44A>G)
c.924+44A>G (n.924+44A>G)
n.1103A>G
n.28+44A>G
n.470+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226983078A>TCA2650793447COQ8Ac.1080+44A>T (n.1080+44A>T)
c.*5807+44A>T (n.*5807+44A>T)
c.*5929+44A>T (n.*5929+44A>T)
c.924+44A>T (n.924+44A>T)
n.1103A>T
n.28+44A>T
n.470+44A>T
 gnomAD v4
1g.226983079G>ACA2650793448COQ8Ac.1080+45G>A (n.1080+45G>A)
c.*5807+45G>A (n.*5807+45G>A)
c.*5929+45G>A (n.*5929+45G>A)
c.924+45G>A (n.924+45G>A)
n.1104G>A
n.28+45G>A
n.470+45G>A
 gnomAD v4
1g.226983079G>TCA2650793449COQ8Ac.1080+45G>T (n.1080+45G>T)
c.*5807+45G>T (n.*5807+45G>T)
c.*5929+45G>T (n.*5929+45G>T)
c.924+45G>T (n.924+45G>T)
n.1104G>T
n.28+45G>T
n.470+45G>T
 gnomAD v4
1g.226983080G>ACA1425292COQ8Ac.1080+46G>A (n.1080+46G>A)
c.*5807+46G>A (n.*5807+46G>A)
c.*5929+46G>A (n.*5929+46G>A)
c.924+46G>A (n.924+46G>A)
n.1105G>A
n.28+46G>A
n.470+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226983080G>CCA2650793450COQ8Ac.1080+46G>C (n.1080+46G>C)
c.*5807+46G>C (n.*5807+46G>C)
c.*5929+46G>C (n.*5929+46G>C)
c.924+46G>C (n.924+46G>C)
n.1105G>C
n.28+46G>C
n.470+46G>C
 gnomAD v4
1g.226983080G=CA1225123564COQ8Ac.1080+46G= (n.1080+46G=)
c.*5807+46G= (n.*5807+46G=)
c.*5929+46G= (n.*5929+46G=)
c.924+46G= (n.924+46G=)
n.1105G=
n.28+46G=
n.470+46G=
1g.226983080G>TCA2650793451COQ8Ac.1080+46G>T (n.1080+46G>T)
c.*5807+46G>T (n.*5807+46G>T)
c.*5929+46G>T (n.*5929+46G>T)
c.924+46G>T (n.924+46G>T)
n.1105G>T
n.28+46G>T
n.470+46G>T
 gnomAD v4
1g.226983081G>ACA2650793452COQ8Ac.1080+47G>A (n.1080+47G>A)
c.*5807+47G>A (n.*5807+47G>A)
c.*5929+47G>A (n.*5929+47G>A)
c.924+47G>A (n.924+47G>A)
n.1106G>A
n.28+47G>A
n.470+47G>A
 gnomAD v4
1g.226983081G>TCA2650793453COQ8Ac.1080+47G>T (n.1080+47G>T)
c.*5807+47G>T (n.*5807+47G>T)
c.*5929+47G>T (n.*5929+47G>T)
c.924+47G>T (n.924+47G>T)
n.1106G>T
n.28+47G>T
n.470+47G>T
 gnomAD v4
1g.226983082G>ACA2650793454COQ8Ac.1080+48G>A (n.1080+48G>A)
c.*5807+48G>A (n.*5807+48G>A)
c.*5929+48G>A (n.*5929+48G>A)
c.924+48G>A (n.924+48G>A)
n.1107G>A
n.28+48G>A
n.470+48G>A
 gnomAD v4
1g.226983082G>TCA2650793455COQ8Ac.1080+48G>T (n.1080+48G>T)
c.*5807+48G>T (n.*5807+48G>T)
c.*5929+48G>T (n.*5929+48G>T)
c.924+48G>T (n.924+48G>T)
n.1107G>T
n.28+48G>T
n.470+48G>T
 gnomAD v4
1g.226983083C>ACA2650793456COQ8Ac.1080+49C>A (n.1080+49C>A)
c.*5807+49C>A (n.*5807+49C>A)
c.*5929+49C>A (n.*5929+49C>A)
c.924+49C>A (n.924+49C>A)
n.1108C>A
n.28+49C>A
n.470+49C>A
 gnomAD v4
1g.226983083C>TCA2650793457COQ8Ac.1080+49C>T (n.1080+49C>T)
c.*5807+49C>T (n.*5807+49C>T)
c.*5929+49C>T (n.*5929+49C>T)
c.924+49C>T (n.924+49C>T)
n.1108C>T
n.28+49C>T
n.470+49C>T
 gnomAD v4
1g.226983084A>GCA2650793458COQ8Ac.1080+50A>G (n.1080+50A>G)
c.*5807+50A>G (n.*5807+50A>G)
c.*5929+50A>G (n.*5929+50A>G)
c.924+50A>G (n.924+50A>G)
n.1109A>G
n.28+50A>G
n.470+50A>G
 gnomAD v4
1g.226983084A>TCA2650793459COQ8Ac.1080+50A>T (n.1080+50A>T)
c.*5807+50A>T (n.*5807+50A>T)
c.*5929+50A>T (n.*5929+50A>T)
c.924+50A>T (n.924+50A>T)
n.1109A>T
n.28+50A>T
n.470+50A>T
 gnomAD v4
1g.226983085G>ACA2650793460COQ8Ac.1080+51G>A (n.1080+51G>A)
c.*5807+51G>A (n.*5807+51G>A)
c.*5929+51G>A (n.*5929+51G>A)
c.924+51G>A (n.924+51G>A)
n.1110G>A
n.28+51G>A
n.470+51G>A
 gnomAD v4
1g.226983085G>TCA2650793461COQ8Ac.1080+51G>T (n.1080+51G>T)
c.*5807+51G>T (n.*5807+51G>T)
c.*5929+51G>T (n.*5929+51G>T)
c.924+51G>T (n.924+51G>T)
n.1110G>T
n.28+51G>T
n.470+51G>T
 gnomAD v4
1g.226983086A=CA1225123565COQ8Ac.1080+52A= (n.1080+52A=)
c.*5807+52A= (n.*5807+52A=)
c.*5929+52A= (n.*5929+52A=)
c.924+52A= (n.924+52A=)
n.1111A=
n.28+52A=
n.470+52A=
1g.226983086A>GCA732364756COQ8Ac.1080+52A>G (n.1080+52A>G)
c.*5807+52A>G (n.*5807+52A>G)
c.*5929+52A>G (n.*5929+52A>G)
c.924+52A>G (n.924+52A>G)
n.1111A>G
n.28+52A>G
n.470+52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226983087G>ACA2650793462COQ8Ac.1080+53G>A (n.1080+53G>A)
c.*5807+53G>A (n.*5807+53G>A)
c.*5929+53G>A (n.*5929+53G>A)
c.924+53G>A (n.924+53G>A)
n.1112G>A
n.28+53G>A
n.470+53G>A
 gnomAD v4
1g.226983087G>TCA2650793463COQ8Ac.1080+53G>T (n.1080+53G>T)
c.*5807+53G>T (n.*5807+53G>T)
c.*5929+53G>T (n.*5929+53G>T)
c.924+53G>T (n.924+53G>T)
n.1112G>T
n.28+53G>T
n.470+53G>T
 gnomAD v4
1g.226983088C>ACA2650793464COQ8Ac.1080+54C>A (n.1080+54C>A)
c.*5807+54C>A (n.*5807+54C>A)
c.*5929+54C>A (n.*5929+54C>A)
c.924+54C>A (n.924+54C>A)
n.1113C>A
n.28+54C>A
n.470+54C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched