| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982955G>A | CA1425262 | COQ8A | c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.*5728G>A (n.*5728G>A) c.*5850G>A (n.*5850G>A) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.980G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982955G>C | CA1425261 | COQ8A | c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.*5728G>C (n.*5728G>C) c.*5850G>C (n.*5850G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.980G>C n.391G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982955G= | CA1225123504 | COQ8A | c.1001G= (p.Arg334=) c.*5728G= (n.*5728G=) c.*5850G= (n.*5850G=) c.845G= (p.Arg282=) n.980G= n.391G= | |
| 1 | g.226982955G>T | CA345052889 | COQ8A | c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.*5728G>T (n.*5728G>T) c.*5850G>T (n.*5850G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.980G>T n.391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982956G>A | CA423526795 | COQ8A | c.1002G>A (p.Arg334=) c.*5729G>A (n.*5729G>A) c.*5851G>A (n.*5851G>A) c.846G>A (p.Arg282=) n.981G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982956G>C | CA423526796 | COQ8A | c.1002G>C (p.Arg334=) c.*5729G>C (n.*5729G>C) c.*5851G>C (n.*5851G>C) c.846G>C (p.Arg282=) n.981G>C n.392G>C | |
| 1 | g.226982956G>T | CA423526797 | COQ8A | c.1002G>T (p.Arg334=) c.*5729G>T (n.*5729G>T) c.*5851G>T (n.*5851G>T) c.846G>T (p.Arg282=) n.981G>T n.392G>T | |
| 1 | g.226982957C>A | CA345052891 | COQ8A | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*5730C>A (n.*5730C>A) c.*5852C>A (n.*5852C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.982C>A n.393C>A | |
| 1 | g.226982957C= | CA1225123505 | COQ8A | c.1003C= (p.Pro335=) c.*5730C= (n.*5730C=) c.*5852C= (n.*5852C=) c.847C= (p.Pro283=) n.982C= n.393C= | |
| 1 | g.226982957C>G | CA345052893 | COQ8A | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*5730C>G (n.*5730C>G) c.*5852C>G (n.*5852C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.982C>G n.393C>G | |
| 1 | g.226982957C>T | CA345052895 | COQ8A | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*5730C>T (n.*5730C>T) c.*5852C>T (n.*5852C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.982C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982958C>A | CA345052897 | COQ8A | c.1004C>A (p.Pro335His) c.*5731C>A (n.*5731C>A) c.*5853C>A (n.*5853C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.983C>A n.394C>A | |
| 1 | g.226982958C= | CA1225123506 | COQ8A | c.1004C= (p.Pro335=) c.*5731C= (n.*5731C=) c.*5853C= (n.*5853C=) c.848C= (p.Pro283=) n.983C= n.394C= | |
| 1 | g.226982958C>G | CA345052899 | COQ8A | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*5731C>G (n.*5731C>G) c.*5853C>G (n.*5853C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.983C>G n.394C>G | |
| 1 | g.226982958C>T | CA345052901 | COQ8A | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*5731C>T (n.*5731C>T) c.*5853C>T (n.*5853C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.983C>T n.394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982959C>A | CA423526799 | COQ8A | c.1005C>A (p.Pro335=) c.*5732C>A (n.*5732C>A) c.*5854C>A (n.*5854C>A) c.849C>A (p.Pro283=) n.984C>A n.395C>A | |
| 1 | g.226982959C= | CA1225123508 | COQ8A | c.1005C= (p.Pro335=) c.*5732C= (n.*5732C=) c.*5854C= (n.*5854C=) c.849C= (p.Pro283=) n.984C= n.395C= | |
| 1 | g.226982959C>G | CA1425263 | COQ8A | c.1005C>G (p.Pro335=) c.*5732C>G (n.*5732C>G) c.*5854C>G (n.*5854C>G) c.849C>G (p.Pro283=) n.984C>G n.395C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226982959C>T | CA423526798 | COQ8A | c.1005C>T (p.Pro335=) c.*5732C>T (n.*5732C>T) c.*5854C>T (n.*5854C>T) c.849C>T (p.Pro283=) n.984C>T n.395C>T | |
| 1 | g.226982959_226982960delinsCT | CA1225123507 | COQ8A | c.1005_1006delinsCT (p.Pro335=) c.*5732_*5733delinsCT (n.*5732_*5733delinsCT) c.*5854_*5855delinsCT (n.*5854_*5855delinsCT) c.849_850delinsCT (p.Pro283=) n.984_985delinsCT n.395_396delinsCT | |
| 1 | g.226982960T>A | CA345052911 | COQ8A | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*5733T>A (n.*5733T>A) c.*5855T>A (n.*5855T>A) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.985T>A n.396T>A | |
| 1 | g.226982960T>C | CA345052909 | COQ8A | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*5733T>C (n.*5733T>C) c.*5855T>C (n.*5855T>C) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.985T>C n.396T>C | |
| 1 | g.226982960T>G | CA345052908 | COQ8A | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.*5733T>G (n.*5733T>G) c.*5855T>G (n.*5855T>G) c.850T>G (p.Phe284Val) n.985T>G n.396T>G | |
| 1 | g.226982961del | CA645293791 | COQ8A | c.1007del (p.Phe336SerfsTer14) c.*5734del (n.*5734del) c.*5856del (n.*5856del) c.851del (p.Phe284SerfsTer14) n.986del n.397del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982961T>A | CA345052914 | COQ8A | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.*5734T>A (n.*5734T>A) c.*5856T>A (n.*5856T>A) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.986T>A n.397T>A | |
| 1 | g.226982961T>C | CA345052915 | COQ8A | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*5734T>C (n.*5734T>C) c.*5856T>C (n.*5856T>C) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.986T>C n.397T>C | |
| 1 | g.226982961T>G | CA345052917 | COQ8A | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*5734T>G (n.*5734T>G) c.*5856T>G (n.*5856T>G) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.986T>G n.397T>G | |
| 1 | g.226982962C>A | CA345052919 | COQ8A | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.*5735C>A (n.*5735C>A) c.*5857C>A (n.*5857C>A) c.852C>A (p.Phe284Leu) n.987C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982962C= | CA1225123509 | COQ8A | c.1008C= (p.Phe336=) c.*5735C= (n.*5735C=) c.*5857C= (n.*5857C=) c.852C= (p.Phe284=) n.987C= n.398C= | |
| 1 | g.226982962C>G | CA38645380 | COQ8A | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.*5735C>G (n.*5735C>G) c.*5857C>G (n.*5857C>G) c.852C>G (p.Phe284Leu) n.987C>G n.398C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982962C>T | CA1425264 | COQ8A | c.1008C>T (p.Phe336=) c.*5735C>T (n.*5735C>T) c.*5857C>T (n.*5857C>T) c.852C>T (p.Phe284=) n.987C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965_226982970del | CA2650793379 | COQ8A | c.1011_1016del (p.Ala338_Ala339del) c.*5738_*5743del (n.*5738_*5743del) c.*5860_*5865del (n.*5860_*5865del) c.855_860del (p.Ala286_Ala287del) n.990_995del n.401_406del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982963G>A | CA1425265 | COQ8A | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*5736G>A (n.*5736G>A) c.*5858G>A (n.*5858G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.988G>A n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982963G>C | CA345052921 | COQ8A | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*5736G>C (n.*5736G>C) c.*5858G>C (n.*5858G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.988G>C n.399G>C | |
| 1 | g.226982963G= | CA1141953448 | COQ8A | c.1009G= (p.Ala337=) c.*5736G= (n.*5736G=) c.*5858G= (n.*5858G=) c.853G= (p.Ala285=) n.988G= n.399G= | |
| 1 | g.226982963G>T | CA345052922 | COQ8A | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*5736G>T (n.*5736G>T) c.*5858G>T (n.*5858G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.988G>T n.399G>T | |
| 1 | g.226982964C>A | CA345052923 | COQ8A | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*5737C>A (n.*5737C>A) c.*5859C>A (n.*5859C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.989C>A n.400C>A | |
| 1 | g.226982964C>G | CA345052925 | COQ8A | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*5737C>G (n.*5737C>G) c.*5859C>G (n.*5859C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.989C>G n.400C>G | |
| 1 | g.226982964C>T | CA345052927 | COQ8A | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*5737C>T (n.*5737C>T) c.*5859C>T (n.*5859C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) n.989C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965del | CA2650793380 | COQ8A | c.1011del (p.Ala338ProfsTer12) c.*5738del (n.*5738del) c.*5860del (n.*5860del) c.855del (p.Ala286ProfsTer12) n.990del n.401del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965C>A | CA423526801 | COQ8A | c.1011C>A (p.Ala337=) c.*5738C>A (n.*5738C>A) c.*5860C>A (n.*5860C>A) c.855C>A (p.Ala285=) n.990C>A n.401C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965C= | CA1140601554 | COQ8A | c.1011C= (p.Ala337=) c.*5738C= (n.*5738C=) c.*5860C= (n.*5860C=) c.855C= (p.Ala285=) n.990C= n.401C= | |
| 1 | g.226982965C>G | CA423526800 | COQ8A | c.1011C>G (p.Ala337=) c.*5738C>G (n.*5738C>G) c.*5860C>G (n.*5860C>G) c.855C>G (p.Ala285=) n.990C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965C>T | CA1425266 | COQ8A | c.1011C>T (p.Ala337=) c.*5738C>T (n.*5738C>T) c.*5860C>T (n.*5860C>T) c.855C>T (p.Ala285=) n.990C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982966G>A | CA1425267 | COQ8A | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*5739G>A (n.*5739G>A) c.*5861G>A (n.*5861G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.991G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982966G>C | CA345052930 | COQ8A | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*5739G>C (n.*5739G>C) c.*5861G>C (n.*5861G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.991G>C n.402G>C | |
| 1 | g.226982966G= | CA1143711361 | COQ8A | c.1012G= (p.Ala338=) c.*5739G= (n.*5739G=) c.*5861G= (n.*5861G=) c.856G= (p.Ala286=) n.991G= n.402G= | |
| 1 | g.226982966G>T | CA345052932 | COQ8A | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.*5739G>T (n.*5739G>T) c.*5861G>T (n.*5861G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.991G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982967C>A | CA345052935 | COQ8A | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.*5740C>A (n.*5740C>A) c.*5862C>A (n.*5862C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.992C>A n.403C>A | |
| 1 | g.226982967C= | CA1225123510 | COQ8A | c.1013C= (p.Ala338=) c.*5740C= (n.*5740C=) c.*5862C= (n.*5862C=) c.857C= (p.Ala286=) n.992C= n.403C= | |
| 1 | g.226982967C>G | CA345052936 | COQ8A | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.*5740C>G (n.*5740C>G) c.*5862C>G (n.*5862C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.992C>G n.403C>G | |
| 1 | g.226982967C>T | CA1425268 | COQ8A | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.*5740C>T (n.*5740C>T) c.*5862C>T (n.*5862C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) n.992C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982968del | CA2825000923 | COQ8A | c.1014del (p.Ala339HisfsTer11) c.*5741del (n.*5741del) c.*5863del (n.*5863del) c.858del (p.Ala287HisfsTer11) n.993del n.404del | ClinVar |
| 1 | g.226982968C>A | CA423526802 | COQ8A | c.1014C>A (p.Ala338=) c.*5741C>A (n.*5741C>A) c.*5863C>A (n.*5863C>A) c.858C>A (p.Ala286=) n.993C>A n.404C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982968C= | CA1143988951 | COQ8A | c.1014C= (p.Ala338=) c.*5741C= (n.*5741C=) c.*5863C= (n.*5863C=) c.858C= (p.Ala286=) n.993C= n.404C= | |
| 1 | g.226982968C>G | CA423526803 | COQ8A | c.1014C>G (p.Ala338=) c.*5741C>G (n.*5741C>G) c.*5863C>G (n.*5863C>G) c.858C>G (p.Ala286=) n.993C>G n.404C>G | |
| 1 | g.226982968C>T | CA1425269 | COQ8A | c.1014C>T (p.Ala338=) c.*5741C>T (n.*5741C>T) c.*5863C>T (n.*5863C>T) c.858C>T (p.Ala286=) n.993C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982969G>A | CA358149 | COQ8A | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*5742G>A (n.*5742G>A) c.*5864G>A (n.*5864G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.994G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982969G>C | CA345052942 | COQ8A | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*5742G>C (n.*5742G>C) c.*5864G>C (n.*5864G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.994G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982969G= | CA1225123511 | COQ8A | c.1015G= (p.Ala339=) c.*5742G= (n.*5742G=) c.*5864G= (n.*5864G=) c.859G= (p.Ala287=) n.994G= n.405G= | |
| 1 | g.226982969G>T | CA345052944 | COQ8A | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*5742G>T (n.*5742G>T) c.*5864G>T (n.*5864G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.994G>T n.405G>T | |
| 1 | g.226982970C>A | CA345052946 | COQ8A | c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.*5743C>A (n.*5743C>A) c.*5865C>A (n.*5865C>A) c.860C>A (p.Ala287Glu) n.995C>A n.406C>A | |
| 1 | g.226982970C>G | CA345052948 | COQ8A | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*5743C>G (n.*5743C>G) c.*5865C>G (n.*5865C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.995C>G n.406C>G | |
| 1 | g.226982970C>T | CA345052951 | COQ8A | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*5743C>T (n.*5743C>T) c.*5865C>T (n.*5865C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.995C>T n.406C>T | |
| 1 | g.226982971A>C | CA423526805 | COQ8A | c.1017A>C (p.Ala339=) c.*5744A>C (n.*5744A>C) c.*5866A>C (n.*5866A>C) c.861A>C (p.Ala287=) n.996A>C n.407A>C | |
| 1 | g.226982971A>G | CA423526804 | COQ8A | c.1017A>G (p.Ala339=) c.*5744A>G (n.*5744A>G) c.*5866A>G (n.*5866A>G) c.861A>G (p.Ala287=) n.996A>G n.407A>G | |
| 1 | g.226982971A>T | CA423526806 | COQ8A | c.1017A>T (p.Ala339=) c.*5744A>T (n.*5744A>T) c.*5866A>T (n.*5866A>T) c.861A>T (p.Ala287=) n.996A>T n.407A>T | |
| 1 | g.226982972T>A | CA345052954 | COQ8A | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*5745T>A (n.*5745T>A) c.*5867T>A (n.*5867T>A) c.862T>A (p.Ser288Thr) n.997T>A n.408T>A | |
| 1 | g.226982972T>C | CA345052956 | COQ8A | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*5745T>C (n.*5745T>C) c.*5867T>C (n.*5867T>C) c.862T>C (p.Ser288Pro) n.997T>C n.408T>C | |
| 1 | g.226982972T>G | CA345052957 | COQ8A | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*5745T>G (n.*5745T>G) c.*5867T>G (n.*5867T>G) c.862T>G (p.Ser288Ala) n.997T>G n.408T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982973C>A | CA345052961 | COQ8A | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.*5746C>A (n.*5746C>A) c.*5868C>A (n.*5868C>A) c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.998C>A n.409C>A | |
| 1 | g.226982973C= | CA1225123512 | COQ8A | c.1019C= (p.Ser340=) c.*5746C= (n.*5746C=) c.*5868C= (n.*5868C=) c.863C= (p.Ser288=) n.998C= n.409C= | |
| 1 | g.226982973C>G | CA345052962 | COQ8A | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.*5746C>G (n.*5746C>G) c.*5868C>G (n.*5868C>G) c.863C>G (p.Ser288Cys) n.998C>G n.409C>G | |
| 1 | g.226982973C>T | CA1425270 | COQ8A | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.*5746C>T (n.*5746C>T) c.*5868C>T (n.*5868C>T) c.863C>T (p.Ser288Phe) n.998C>T n.409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982974C>A | CA1425271 | COQ8A | c.1020C>A (p.Ser340=) c.*5747C>A (n.*5747C>A) c.*5869C>A (n.*5869C>A) c.864C>A (p.Ser288=) n.999C>A n.410C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982974C= | CA1142487100 | COQ8A | c.1020C= (p.Ser340=) c.*5747C= (n.*5747C=) c.*5869C= (n.*5869C=) c.864C= (p.Ser288=) n.999C= n.410C= | |
| 1 | g.226982974C>G | CA423526807 | COQ8A | c.1020C>G (p.Ser340=) c.*5747C>G (n.*5747C>G) c.*5869C>G (n.*5869C>G) c.864C>G (p.Ser288=) n.999C>G n.410C>G | |
| 1 | g.226982974C>T | CA38645412 | COQ8A | c.1020C>T (p.Ser340=) c.*5747C>T (n.*5747C>T) c.*5869C>T (n.*5869C>T) c.864C>T (p.Ser288=) n.999C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982975A= | CA1225123513 | COQ8A | c.1021A= (p.Ile341=) c.*5748A= (n.*5748A=) c.*5870A= (n.*5870A=) c.865A= (p.Ile289=) n.1000A= n.411A= | |
| 1 | g.226982975A>C | CA345052968 | COQ8A | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.*5748A>C (n.*5748A>C) c.*5870A>C (n.*5870A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1000A>C n.411A>C | |
| 1 | g.226982975A>G | CA1425272 | COQ8A | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.*5748A>G (n.*5748A>G) c.*5870A>G (n.*5870A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1000A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982975A>T | CA345052970 | COQ8A | c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.*5748A>T (n.*5748A>T) c.*5870A>T (n.*5870A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1000A>T n.411A>T | |
| 1 | g.226982975_226982985del | CA2650793381 | COQ8A | c.1021_1031del (p.Ile341AlafsTer27) c.*5748_*5758del (n.*5748_*5758del) c.*5870_*5880del (n.*5870_*5880del) c.865_875del (p.Ile289AlafsTer27) n.1000_1010del n.411_421del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982976T>A | CA345052974 | COQ8A | c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.*5749T>A (n.*5749T>A) c.*5871T>A (n.*5871T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1001T>A n.412T>A | |
| 1 | g.226982976T>C | CA38645414 | COQ8A | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.*5749T>C (n.*5749T>C) c.*5871T>C (n.*5871T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1001T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982976T>G | CA345052972 | COQ8A | c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.*5749T>G (n.*5749T>G) c.*5871T>G (n.*5871T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1001T>G n.412T>G | |
| 1 | g.226982976T= | CA1140622498 | COQ8A | c.1022T= (p.Ile341=) c.*5749T= (n.*5749T=) c.*5871T= (n.*5871T=) c.866T= (p.Ile289=) n.1001T= n.412T= | |
| 1 | g.226982977T>A | CA423526809 | COQ8A | c.1023T>A (p.Ile341=) c.*5750T>A (n.*5750T>A) c.*5872T>A (n.*5872T>A) c.867T>A (p.Ile289=) n.1002T>A n.413T>A | |
| 1 | g.226982977T>C | CA423526808 | COQ8A | c.1023T>C (p.Ile341=) c.*5750T>C (n.*5750T>C) c.*5872T>C (n.*5872T>C) c.867T>C (p.Ile289=) n.1002T>C n.413T>C | |
| 1 | g.226982977T>G | CA345052977 | COQ8A | c.1023T>G (p.Ile341Met) c.*5750T>G (n.*5750T>G) c.*5872T>G (n.*5872T>G) c.867T>G (p.Ile289Met) n.1002T>G n.413T>G | |
| 1 | g.226982978G>A | CA345052979 | COQ8A | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*5751G>A (n.*5751G>A) c.*5873G>A (n.*5873G>A) c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1003G>A n.414G>A | |
| 1 | g.226982978G>C | CA345052980 | COQ8A | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*5751G>C (n.*5751G>C) c.*5873G>C (n.*5873G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1003G>C n.414G>C | |
| 1 | g.226982978G= | CA1225123514 | COQ8A | c.1024G= (p.Gly342=) c.*5751G= (n.*5751G=) c.*5873G= (n.*5873G=) c.868G= (p.Gly290=) n.1003G= n.414G= | |
| 1 | g.226982978G>T | CA345052981 | COQ8A | c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.*5751G>T (n.*5751G>T) c.*5873G>T (n.*5873G>T) c.868G>T (p.Gly290Trp) n.1003G>T n.414G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982979G>A | CA345052984 | COQ8A | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.*5752G>A (n.*5752G>A) c.*5874G>A (n.*5874G>A) c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1004G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982979G>C | CA345052985 | COQ8A | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*5752G>C (n.*5752G>C) c.*5874G>C (n.*5874G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1004G>C n.415G>C | |
| 1 | g.226982979G>T | CA345052987 | COQ8A | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.*5752G>T (n.*5752G>T) c.*5874G>T (n.*5874G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) n.1004G>T n.415G>T | |
| 1 | g.226982981_226982984del | CA2574145761 | COQ8A | c.1027_1030del (p.Gln343CysfsTer6) c.*5754_*5757del (n.*5754_*5757del) c.*5876_*5879del (n.*5876_*5879del) c.871_874del (p.Gln291CysfsTer6) n.1006_1009del n.417_420del | |
| 1 | g.226982980G>A | CA423526810 | COQ8A | c.1026G>A (p.Gly342=) c.*5753G>A (n.*5753G>A) c.*5875G>A (n.*5875G>A) c.870G>A (p.Gly290=) n.1005G>A n.416G>A | |
| 1 | g.226982980G>C | CA423526811 | COQ8A | c.1026G>C (p.Gly342=) c.*5753G>C (n.*5753G>C) c.*5875G>C (n.*5875G>C) c.870G>C (p.Gly290=) n.1005G>C n.416G>C | |
| 1 | g.226982980G= | CA1225123515 | COQ8A | c.1026G= (p.Gly342=) c.*5753G= (n.*5753G=) c.*5875G= (n.*5875G=) c.870G= (p.Gly290=) n.1005G= n.416G= | |
| 1 | g.226982980G>T | CA423526812 | COQ8A | c.1026G>T (p.Gly342=) c.*5753G>T (n.*5753G>T) c.*5875G>T (n.*5875G>T) c.870G>T (p.Gly290=) n.1005G>T n.416G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226982981C>A | CA345052989 | COQ8A | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.*5754C>A (n.*5754C>A) c.*5876C>A (n.*5876C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1006C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982981C= | CA1225123516 | COQ8A | c.1027C= (p.Gln343=) c.*5754C= (n.*5754C=) c.*5876C= (n.*5876C=) c.871C= (p.Gln291=) n.1006C= n.417C= | |
| 1 | g.226982981C>G | CA345052992 | COQ8A | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.*5754C>G (n.*5754C>G) c.*5876C>G (n.*5876C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1006C>G n.417C>G | |
| 1 | g.226982981C>T | CA345052991 | COQ8A | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.*5754C>T (n.*5754C>T) c.*5876C>T (n.*5876C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1006C>T n.417C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982981_226982991delinsCAGGTGCACTT | CA1225123517 | COQ8A | c.1027_1037delinsCAGGTGCACTT (p.Gln343=) c.*5754_*5764delinsCAGGTGCACTT (n.*5754_*5764delinsCAGGTGCACTT) c.*5876_*5886delinsCAGGTGCACTT (n.*5876_*5886delinsCAGGTGCACTT) c.871_881delinsCAGGTGCACTT (p.Gln291=) n.1006_1016delinsCAGGTGCACTT n.417_427delinsCAGGTGCACTT | |
| 1 | g.226982982A= | CA1225123518 | COQ8A | c.1028A= (p.Gln343=) c.*5755A= (n.*5755A=) c.*5877A= (n.*5877A=) c.872A= (p.Gln291=) n.1007A= n.418A= | |
| 1 | g.226982982A>C | CA345052994 | COQ8A | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.*5755A>C (n.*5755A>C) c.*5877A>C (n.*5877A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1007A>C n.418A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982982A>G | CA320200 | COQ8A | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.*5755A>G (n.*5755A>G) c.*5877A>G (n.*5877A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1007A>G n.418A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982982A>T | CA345052997 | COQ8A | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.*5755A>T (n.*5755A>T) c.*5877A>T (n.*5877A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1007A>T n.418A>T | |
| 1 | g.226982982_226982985dup | CA732364590 | COQ8A | c.1028_1031dup (p.His345GlyfsTer28) c.*5755_*5758dup (n.*5755_*5758dup) c.*5877_*5880dup (n.*5877_*5880dup) c.872_875dup (p.His293GlyfsTer28) n.1007_1010dup n.418_421dup | dbSNP |
| 1 | g.226982982_226982991del | CA529184828 | COQ8A | c.1028_1037del (p.Gln343ArgfsTer4) c.*5755_*5764del (n.*5755_*5764del) c.*5877_*5886del (n.*5877_*5886del) c.872_881del (p.Gln291ArgfsTer4) n.1007_1016del n.418_427del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226982983G>A | CA423526813 | COQ8A | c.1029G>A (p.Gln343=) c.*5756G>A (n.*5756G>A) c.*5878G>A (n.*5878G>A) c.873G>A (p.Gln291=) n.1008G>A n.419G>A | |
| 1 | g.226982983G>C | CA345053000 | COQ8A | c.1029G>C (p.Gln343His) c.*5756G>C (n.*5756G>C) c.*5878G>C (n.*5878G>C) c.873G>C (p.Gln291His) n.1008G>C n.419G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982983G= | CA1225123520 | COQ8A | c.1029G= (p.Gln343=) c.*5756G= (n.*5756G=) c.*5878G= (n.*5878G=) c.873G= (p.Gln291=) n.1008G= n.419G= | |
| 1 | g.226982983G>T | CA345053004 | COQ8A | c.1029G>T (p.Gln343His) c.*5756G>T (n.*5756G>T) c.*5878G>T (n.*5878G>T) c.873G>T (p.Gln291His) n.1008G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982983_226982984delinsCA | CA915942042 | COQ8A | c.1029_1030delinsCA (p.Gln343_Val344delinsHisMet) c.*5756_*5757delinsCA (n.*5756_*5757delinsCA) c.*5878_*5879delinsCA (n.*5878_*5879delinsCA) c.873_874delinsCA (p.Gln291_Val292delinsHisMet) n.1008_1009delinsCA n.419_420delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982983_226982984delinsGG | CA1225123519 | COQ8A | c.1029_1030delinsGG (p.Gln343=) c.*5756_*5757delinsGG (n.*5756_*5757delinsGG) c.*5878_*5879delinsGG (n.*5878_*5879delinsGG) c.873_874delinsGG (p.Gln291=) n.1008_1009delinsGG n.419_420delinsGG | |
| 1 | g.226982984G>A | CA1425273 | COQ8A | c.1030G>A (p.Val344Met) c.*5757G>A (n.*5757G>A) c.*5879G>A (n.*5879G>A) c.874G>A (p.Val292Met) n.1009G>A n.420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982984G>C | CA345053005 | COQ8A | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.*5757G>C (n.*5757G>C) c.*5879G>C (n.*5879G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) n.1009G>C n.420G>C | |
| 1 | g.226982984G= | CA1143606457 | COQ8A | c.1030G= (p.Val344=) c.*5757G= (n.*5757G=) c.*5879G= (n.*5879G=) c.874G= (p.Val292=) n.1009G= n.420G= | |
| 1 | g.226982984G>T | CA345053007 | COQ8A | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.*5757G>T (n.*5757G>T) c.*5879G>T (n.*5879G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) n.1009G>T n.420G>T | |
| 1 | g.226982985T>A | CA345053009 | COQ8A | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.*5758T>A (n.*5758T>A) c.*5880T>A (n.*5880T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) n.1010T>A n.421T>A | |
| 1 | g.226982985T>C | CA345053011 | COQ8A | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.*5758T>C (n.*5758T>C) c.*5880T>C (n.*5880T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) n.1010T>C n.421T>C | |
| 1 | g.226982985T>G | CA345053012 | COQ8A | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.*5758T>G (n.*5758T>G) c.*5880T>G (n.*5880T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) n.1010T>G n.421T>G | |
| 1 | g.226982986G>A | CA1425274 | COQ8A | c.1032G>A (p.Val344=) c.*5759G>A (n.*5759G>A) c.*5881G>A (n.*5881G>A) c.876G>A (p.Val292=) n.1011G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982986G>C | CA423526815 | COQ8A | c.1032G>C (p.Val344=) c.*5759G>C (n.*5759G>C) c.*5881G>C (n.*5881G>C) c.876G>C (p.Val292=) n.1011G>C n.422G>C | |
| 1 | g.226982986G= | CA1148483049 | COQ8A | c.1032G= (p.Val344=) c.*5759G= (n.*5759G=) c.*5881G= (n.*5881G=) c.876G= (p.Val292=) n.1011G= n.422G= | |
| 1 | g.226982986G>T | CA423526814 | COQ8A | c.1032G>T (p.Val344=) c.*5759G>T (n.*5759G>T) c.*5881G>T (n.*5881G>T) c.876G>T (p.Val292=) n.1011G>T n.422G>T | |
| 1 | g.226982987C>A | CA345053020 | COQ8A | c.1033C>A (p.His345Asn) c.*5760C>A (n.*5760C>A) c.*5882C>A (n.*5882C>A) c.877C>A (p.His293Asn) n.1012C>A n.423C>A | |
| 1 | g.226982987C>G | CA345053016 | COQ8A | c.1033C>G (p.His345Asp) c.*5760C>G (n.*5760C>G) c.*5882C>G (n.*5882C>G) c.877C>G (p.His293Asp) n.1012C>G n.423C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982987C>T | CA345053018 | COQ8A | c.1033C>T (p.His345Tyr) c.*5760C>T (n.*5760C>T) c.*5882C>T (n.*5882C>T) c.877C>T (p.His293Tyr) n.1012C>T n.423C>T | |
| 1 | g.226982988A= | CA1225123521 | COQ8A | c.1034A= (p.His345=) c.*5761A= (n.*5761A=) c.*5883A= (n.*5883A=) c.878A= (p.His293=) n.1013A= n.424A= | |
| 1 | g.226982988A>C | CA345053022 | COQ8A | c.1034A>C (p.His345Pro) c.*5761A>C (n.*5761A>C) c.*5883A>C (n.*5883A>C) c.878A>C (p.His293Pro) n.1013A>C n.424A>C | |
| 1 | g.226982988A>G | CA345053023 | COQ8A | c.1034A>G (p.His345Arg) c.*5761A>G (n.*5761A>G) c.*5883A>G (n.*5883A>G) c.878A>G (p.His293Arg) n.1013A>G n.424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982988A>T | CA345053024 | COQ8A | c.1034A>T (p.His345Leu) c.*5761A>T (n.*5761A>T) c.*5883A>T (n.*5883A>T) c.878A>T (p.His293Leu) n.1013A>T n.424A>T | |
| 1 | g.226982989C>A | CA345053025 | COQ8A | c.1035C>A (p.His345Gln) c.*5762C>A (n.*5762C>A) c.*5884C>A (n.*5884C>A) c.879C>A (p.His293Gln) n.1014C>A n.425C>A | |
| 1 | g.226982989C= | CA1225123522 | COQ8A | c.1035C= (p.His345=) c.*5762C= (n.*5762C=) c.*5884C= (n.*5884C=) c.879C= (p.His293=) n.1014C= n.425C= | |
| 1 | g.226982989C>G | CA345053026 | COQ8A | c.1035C>G (p.His345Gln) c.*5762C>G (n.*5762C>G) c.*5884C>G (n.*5884C>G) c.879C>G (p.His293Gln) n.1014C>G n.425C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982989C>T | CA423526816 | COQ8A | c.1035C>T (p.His345=) c.*5762C>T (n.*5762C>T) c.*5884C>T (n.*5884C>T) c.879C>T (p.His293=) n.1014C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982990T>A | CA345053027 | COQ8A | c.1036T>A (p.Leu346Met) c.*5763T>A (n.*5763T>A) c.*5885T>A (n.*5885T>A) c.880T>A (p.Leu294Met) n.1015T>A n.426T>A | |
| 1 | g.226982990T>C | CA423526817 | COQ8A | c.1036T>C (p.Leu346=) c.*5763T>C (n.*5763T>C) c.*5885T>C (n.*5885T>C) c.880T>C (p.Leu294=) n.1015T>C n.426T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982990T>G | CA345053029 | COQ8A | c.1036T>G (p.Leu346Val) c.*5763T>G (n.*5763T>G) c.*5885T>G (n.*5885T>G) c.880T>G (p.Leu294Val) n.1015T>G n.426T>G | |
| 1 | g.226982990T= | CA1225123523 | COQ8A | c.1036T= (p.Leu346=) c.*5763T= (n.*5763T=) c.*5885T= (n.*5885T=) c.880T= (p.Leu294=) n.1015T= n.426T= | |
| 1 | g.226982991T>A | CA345053035 | COQ8A | c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.*5764T>A (n.*5764T>A) c.*5886T>A (n.*5886T>A) c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1016T>A n.427T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982991T>C | CA345053031 | COQ8A | c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.*5764T>C (n.*5764T>C) c.*5886T>C (n.*5886T>C) c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1016T>C n.427T>C | |
| 1 | g.226982991T>G | CA345053033 | COQ8A | c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.*5764T>G (n.*5764T>G) c.*5886T>G (n.*5886T>G) c.881T>G (p.Leu294Trp) n.1016T>G n.427T>G | |
| 1 | g.226982992G>A | CA423526818 | COQ8A | c.1038G>A (p.Leu346=) c.*5765G>A (n.*5765G>A) c.*5887G>A (n.*5887G>A) c.882G>A (p.Leu294=) n.1017G>A n.428G>A | |
| 1 | g.226982992G>C | CA345053037 | COQ8A | c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.*5765G>C (n.*5765G>C) c.*5887G>C (n.*5887G>C) c.882G>C (p.Leu294Phe) n.1017G>C n.428G>C | |
| 1 | g.226982992G>T | CA345053038 | COQ8A | c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.*5765G>T (n.*5765G>T) c.*5887G>T (n.*5887G>T) c.882G>T (p.Leu294Phe) n.1017G>T n.428G>T | |
| 1 | g.226982993dup | CA2650793382 | COQ8A | c.1039dup (p.Ala347GlyfsTer25) c.*5766dup (n.*5766dup) c.*5888dup (n.*5888dup) c.883dup (p.Ala295GlyfsTer25) n.1018dup n.429dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982993G>A | CA345053041 | COQ8A | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*5766G>A (n.*5766G>A) c.*5888G>A (n.*5888G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1018G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982993G>C | CA345053043 | COQ8A | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*5766G>C (n.*5766G>C) c.*5888G>C (n.*5888G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1018G>C n.429G>C | |
| 1 | g.226982993G>T | CA345053045 | COQ8A | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*5766G>T (n.*5766G>T) c.*5888G>T (n.*5888G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1018G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982994C>A | CA345053047 | COQ8A | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*5767C>A (n.*5767C>A) c.*5889C>A (n.*5889C>A) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.1019C>A n.430C>A | |
| 1 | g.226982994C= | CA1225123524 | COQ8A | c.1040C= (p.Ala347=) c.*5767C= (n.*5767C=) c.*5889C= (n.*5889C=) c.884C= (p.Ala295=) n.1019C= n.430C= | |
| 1 | g.226982994C>G | CA345053050 | COQ8A | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*5767C>G (n.*5767C>G) c.*5889C>G (n.*5889C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1019C>G n.430C>G | |
| 1 | g.226982994C>T | CA345053049 | COQ8A | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*5767C>T (n.*5767C>T) c.*5889C>T (n.*5889C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1019C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982995C>A | CA423526820 | COQ8A | c.1041C>A (p.Ala347=) c.*5768C>A (n.*5768C>A) c.*5890C>A (n.*5890C>A) c.885C>A (p.Ala295=) n.1020C>A n.431C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982995C>G | CA423526819 | COQ8A | c.1041C>G (p.Ala347=) c.*5768C>G (n.*5768C>G) c.*5890C>G (n.*5890C>G) c.885C>G (p.Ala295=) n.1020C>G n.431C>G | |
| 1 | g.226982995C>T | CA423526821 | COQ8A | c.1041C>T (p.Ala347=) c.*5768C>T (n.*5768C>T) c.*5890C>T (n.*5890C>T) c.885C>T (p.Ala295=) n.1020C>T n.431C>T | |
| 1 | g.226982996C>A | CA423526822 | COQ8A | c.1042C>A (p.Arg348=) c.*5769C>A (n.*5769C>A) c.*5891C>A (n.*5891C>A) c.886C>A (p.Arg296=) n.1021C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982996C= | CA1225123525 | COQ8A | c.1042C= (p.Arg348=) c.*5769C= (n.*5769C=) c.*5891C= (n.*5891C=) c.886C= (p.Arg296=) n.1021C= n.432C= | |
| 1 | g.226982996C>G | CA345053051 | COQ8A | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.*5769C>G (n.*5769C>G) c.*5891C>G (n.*5891C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1021C>G n.432C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982996C>T | CA056987 | COQ8A | c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.*5769C>T (n.*5769C>T) c.*5891C>T (n.*5891C>T) c.886C>T (p.Arg296Ter) n.1021C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.[226982996C>T;226985332G>A] | CA057295 | COQ8A | c.[1042C>T;1651G>A] (p.Arg348Ter) c.[*5769C>T;*6378G>A] (n.[*5769C>T;*6378G>A]) c.[886C>T;1495G>A] (p.Arg296Ter) n.[1021C>T;2513G>A] n.[432C>T;1041G>A] | |
| 1 | g.226982997G>A | CA345053054 | COQ8A | c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.*5770G>A (n.*5770G>A) c.*5892G>A (n.*5892G>A) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.1022G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982997G>C | CA345053056 | COQ8A | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.*5770G>C (n.*5770G>C) c.*5892G>C (n.*5892G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1022G>C n.433G>C | |
| 1 | g.226982997G>T | CA345053057 | COQ8A | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.*5770G>T (n.*5770G>T) c.*5892G>T (n.*5892G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1022G>T n.433G>T | |
| 1 | g.226982998A>C | CA423526824 | COQ8A | c.1044A>C (p.Arg348=) c.*5771A>C (n.*5771A>C) c.*5893A>C (n.*5893A>C) c.888A>C (p.Arg296=) n.1023A>C n.434A>C | |
| 1 | g.226982998A>G | CA423526825 | COQ8A | c.1044A>G (p.Arg348=) c.*5771A>G (n.*5771A>G) c.*5893A>G (n.*5893A>G) c.888A>G (p.Arg296=) n.1023A>G n.434A>G | |
| 1 | g.226982998A>T | CA423526823 | COQ8A | c.1044A>T (p.Arg348=) c.*5771A>T (n.*5771A>T) c.*5893A>T (n.*5893A>T) c.888A>T (p.Arg296=) n.1023A>T n.434A>T | |
| 1 | g.226982999A>C | CA345053059 | COQ8A | c.1045A>C (p.Met349Leu) c.*5772A>C (n.*5772A>C) c.*5894A>C (n.*5894A>C) c.889A>C (p.Met297Leu) n.1024A>C n.435A>C | |
| 1 | g.226982999A>G | CA345053061 | COQ8A | c.1045A>G (p.Met349Val) c.*5772A>G (n.*5772A>G) c.*5894A>G (n.*5894A>G) c.889A>G (p.Met297Val) n.1024A>G n.435A>G | |
| 1 | g.226982999A>T | CA345053062 | COQ8A | c.1045A>T (p.Met349Leu) c.*5772A>T (n.*5772A>T) c.*5894A>T (n.*5894A>T) c.889A>T (p.Met297Leu) n.1024A>T n.435A>T | |
| 1 | g.226983000T>A | CA345053065 | COQ8A | c.1046T>A (p.Met349Lys) c.*5773T>A (n.*5773T>A) c.*5895T>A (n.*5895T>A) c.890T>A (p.Met297Lys) n.1025T>A n.436T>A | |
| 1 | g.226983000T>C | CA345053066 | COQ8A | c.1046T>C (p.Met349Thr) c.*5773T>C (n.*5773T>C) c.*5895T>C (n.*5895T>C) c.890T>C (p.Met297Thr) n.1025T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983000T>G | CA345053068 | COQ8A | c.1046T>G (p.Met349Arg) c.*5773T>G (n.*5773T>G) c.*5895T>G (n.*5895T>G) c.890T>G (p.Met297Arg) n.1025T>G n.436T>G | |
| 1 | g.226983001G>A | CA345053073 | COQ8A | c.1047G>A (p.Met349Ile) c.*5774G>A (n.*5774G>A) c.*5896G>A (n.*5896G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) n.1026G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983001G>C | CA345053070 | COQ8A | c.1047G>C (p.Met349Ile) c.*5774G>C (n.*5774G>C) c.*5896G>C (n.*5896G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) n.1026G>C n.437G>C | |
| 1 | g.226983001G= | CA1225123526 | COQ8A | c.1047G= (p.Met349=) c.*5774G= (n.*5774G=) c.*5896G= (n.*5896G=) c.891G= (p.Met297=) n.1026G= n.437G= | |
| 1 | g.226983001G>T | CA345053072 | COQ8A | c.1047G>T (p.Met349Ile) c.*5774G>T (n.*5774G>T) c.*5896G>T (n.*5896G>T) c.891G>T (p.Met297Ile) n.1026G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983002A>C | CA345053076 | COQ8A | c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.*5775A>C (n.*5775A>C) c.*5897A>C (n.*5897A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1027A>C n.438A>C | |
| 1 | g.226983002A>G | CA345053078 | COQ8A | c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.*5775A>G (n.*5775A>G) c.*5897A>G (n.*5897A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1027A>G n.438A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.226983002A>T | CA345053080 | COQ8A | c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.*5775A>T (n.*5775A>T) c.*5897A>T (n.*5897A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1027A>T n.438A>T | |
| 1 | g.226983003del | CA2650793383 | COQ8A | c.1049del (p.Lys350ArgfsTer8) c.*5776del (n.*5776del) c.*5898del (n.*5898del) c.893del (p.Lys298ArgfsTer8) n.1028del n.439del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983003A= | CA1145841078 | COQ8A | c.1049A= (p.Lys350=) c.*5776A= (n.*5776A=) c.*5898A= (n.*5898A=) c.893A= (p.Lys298=) n.1028A= n.439A= | |
| 1 | g.226983003A>C | CA345053082 | COQ8A | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.*5776A>C (n.*5776A>C) c.*5898A>C (n.*5898A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1028A>C n.439A>C | |
| 1 | g.226983003A>G | CA1425275 | COQ8A | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.*5776A>G (n.*5776A>G) c.*5898A>G (n.*5898A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1028A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983003A>T | CA345053084 | COQ8A | c.1049A>T (p.Lys350Met) c.*5776A>T (n.*5776A>T) c.*5898A>T (n.*5898A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1028A>T n.439A>T | |
| 1 | g.226983004G>A | CA423526827 | COQ8A | c.1050G>A (p.Lys350=) c.*5777G>A (n.*5777G>A) c.*5899G>A (n.*5899G>A) c.894G>A (p.Lys298=) n.1029G>A n.440G>A | |
| 1 | g.226983004G>C | CA345053087 | COQ8A | c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.*5777G>C (n.*5777G>C) c.*5899G>C (n.*5899G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1029G>C n.440G>C | |
| 1 | g.226983004G>T | CA345053088 | COQ8A | c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.*5777G>T (n.*5777G>T) c.*5899G>T (n.*5899G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1029G>T n.440G>T | |
| 1 | g.226983005G>A | CA345053091 | COQ8A | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.*5778G>A (n.*5778G>A) c.*5900G>A (n.*5900G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1030G>A n.441G>A | |
| 1 | g.226983005G>C | CA345053095 | COQ8A | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.*5778G>C (n.*5778G>C) c.*5900G>C (n.*5900G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1030G>C n.441G>C | |
| 1 | g.226983005G>T | CA345053093 | COQ8A | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.*5778G>T (n.*5778G>T) c.*5900G>T (n.*5900G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1030G>T n.441G>T | |
| 1 | g.226983006G>A | CA345053096 | COQ8A | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.*5779G>A (n.*5779G>A) c.*5901G>A (n.*5901G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1031G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983006G>C | CA345053098 | COQ8A | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.*5779G>C (n.*5779G>C) c.*5901G>C (n.*5901G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1031G>C n.442G>C | |
| 1 | g.226983006G>T | CA345053099 | COQ8A | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.*5779G>T (n.*5779G>T) c.*5901G>T (n.*5901G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) n.1031G>T n.442G>T | |
| 1 | g.226983007C>A | CA423526829 | COQ8A | c.1053C>A (p.Gly351=) c.*5780C>A (n.*5780C>A) c.*5902C>A (n.*5902C>A) c.897C>A (p.Gly299=) n.1032C>A n.1C>A n.443C>A | |
| 1 | g.226983007C= | CA1140628703 | COQ8A | c.1053C= (p.Gly351=) c.*5780C= (n.*5780C=) c.*5902C= (n.*5902C=) c.897C= (p.Gly299=) n.1032C= n.1C= n.443C= | |
| 1 | g.226983007C>G | CA423526828 | COQ8A | c.1053C>G (p.Gly351=) c.*5780C>G (n.*5780C>G) c.*5902C>G (n.*5902C>G) c.897C>G (p.Gly299=) n.1032C>G n.1C>G n.443C>G | |
| 1 | g.226983007C>T | CA289309 | COQ8A | c.1053C>T (p.Gly351=) c.*5780C>T (n.*5780C>T) c.*5902C>T (n.*5902C>T) c.897C>T (p.Gly299=) n.1032C>T n.1C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983008G>A | CA1425276 | COQ8A | c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.*5781G>A (n.*5781G>A) c.*5903G>A (n.*5903G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.1033G>A n.2G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983008G>C | CA345053102 | COQ8A | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*5781G>C (n.*5781G>C) c.*5903G>C (n.*5903G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1033G>C n.2G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983008G= | CA1144965865 | COQ8A | c.1054G= (p.Gly352=) c.*5781G= (n.*5781G=) c.*5903G= (n.*5903G=) c.898G= (p.Gly300=) n.1033G= n.2G= n.444G= | |
| 1 | g.226983008G>T | CA345053104 | COQ8A | c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.*5781G>T (n.*5781G>T) c.*5903G>T (n.*5903G>T) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.1033G>T n.2G>T n.444G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983009G>A | CA345053107 | COQ8A | c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.*5782G>A (n.*5782G>A) c.*5904G>A (n.*5904G>A) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.1034G>A n.3G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983009G>C | CA345053109 | COQ8A | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.*5782G>C (n.*5782G>C) c.*5904G>C (n.*5904G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1034G>C n.3G>C n.445G>C | |
| 1 | g.226983009G= | CA1225123527 | COQ8A | c.1055G= (p.Gly352=) c.*5782G= (n.*5782G=) c.*5904G= (n.*5904G=) c.899G= (p.Gly300=) n.1034G= n.3G= n.445G= | |
| 1 | g.226983009G>T | CA345053112 | COQ8A | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*5782G>T (n.*5782G>T) c.*5904G>T (n.*5904G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1034G>T n.3G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983010C>A | CA423526832 | COQ8A | c.1056C>A (p.Gly352=) c.*5783C>A (n.*5783C>A) c.*5905C>A (n.*5905C>A) c.900C>A (p.Gly300=) n.1035C>A n.4C>A n.446C>A | |
| 1 | g.226983010C>G | CA423526830 | COQ8A | c.1056C>G (p.Gly352=) c.*5783C>G (n.*5783C>G) c.*5905C>G (n.*5905C>G) c.900C>G (p.Gly300=) n.1035C>G n.4C>G n.446C>G | |
| 1 | g.226983010C>T | CA423526831 | COQ8A | c.1056C>T (p.Gly352=) c.*5783C>T (n.*5783C>T) c.*5905C>T (n.*5905C>T) c.900C>T (p.Gly300=) n.1035C>T n.4C>T n.446C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983011C>A | CA345053114 | COQ8A | c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.*5784C>A (n.*5784C>A) c.*5906C>A (n.*5906C>A) c.901C>A (p.Arg301Ser) n.1036C>A n.5C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983011C= | CA1143905195 | COQ8A | c.1057C= (p.Arg353=) c.*5784C= (n.*5784C=) c.*5906C= (n.*5906C=) c.901C= (p.Arg301=) n.1036C= n.5C= n.447C= | |
| 1 | g.226983011C>G | CA345053115 | COQ8A | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.*5784C>G (n.*5784C>G) c.*5906C>G (n.*5906C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.1036C>G n.5C>G n.447C>G | |
| 1 | g.226983011C>T | CA1425277 | COQ8A | c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.*5784C>T (n.*5784C>T) c.*5906C>T (n.*5906C>T) c.901C>T (p.Arg301Cys) n.1036C>T n.5C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983012G>A | CA345053118 | COQ8A | c.1058G>A (p.Arg353His) c.*5785G>A (n.*5785G>A) c.*5907G>A (n.*5907G>A) c.902G>A (p.Arg301His) n.1037G>A n.6G>A n.448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983012G>C | CA345053120 | COQ8A | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.*5785G>C (n.*5785G>C) c.*5907G>C (n.*5907G>C) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.1037G>C n.6G>C n.448G>C | |
| 1 | g.226983012G= | CA1225123528 | COQ8A | c.1058G= (p.Arg353=) c.*5785G= (n.*5785G=) c.*5907G= (n.*5907G=) c.902G= (p.Arg301=) n.1037G= n.6G= n.448G= | |
| 1 | g.226983012G>T | CA1425278 | COQ8A | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.*5785G>T (n.*5785G>T) c.*5907G>T (n.*5907G>T) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.1037G>T n.6G>T n.448G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983013C>A | CA423526834 | COQ8A | c.1059C>A (p.Arg353=) c.*5786C>A (n.*5786C>A) c.*5908C>A (n.*5908C>A) c.903C>A (p.Arg301=) n.1038C>A n.7C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983013C= | CA1225123529 | COQ8A | c.1059C= (p.Arg353=) c.*5786C= (n.*5786C=) c.*5908C= (n.*5908C=) c.903C= (p.Arg301=) n.1038C= n.7C= n.449C= | |
| 1 | g.226983013C>G | CA423526833 | COQ8A | c.1059C>G (p.Arg353=) c.*5786C>G (n.*5786C>G) c.*5908C>G (n.*5908C>G) c.903C>G (p.Arg301=) n.1038C>G n.7C>G n.449C>G | |
| 1 | g.226983013C>T | CA1425279 | COQ8A | c.1059C>T (p.Arg353=) c.*5786C>T (n.*5786C>T) c.*5908C>T (n.*5908C>T) c.903C>T (p.Arg301=) n.1038C>T n.7C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983014G>A | CA10609260 | COQ8A | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*5787G>A (n.*5787G>A) c.*5909G>A (n.*5909G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1039G>A n.8G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983014G>C | CA345053127 | COQ8A | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*5787G>C (n.*5787G>C) c.*5909G>C (n.*5909G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1039G>C n.8G>C n.450G>C | |
| 1 | g.226983014G= | CA1225123530 | COQ8A | c.1060G= (p.Glu354=) c.*5787G= (n.*5787G=) c.*5909G= (n.*5909G=) c.904G= (p.Glu302=) n.1039G= n.8G= n.450G= | |
| 1 | g.226983014G>T | CA345053131 | COQ8A | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*5787G>T (n.*5787G>T) c.*5909G>T (n.*5909G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1039G>T n.8G>T n.450G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983015A>C | CA345053134 | COQ8A | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*5788A>C (n.*5788A>C) c.*5910A>C (n.*5910A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1040A>C n.9A>C n.451A>C | |
| 1 | g.226983015A>G | CA345053138 | COQ8A | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*5788A>G (n.*5788A>G) c.*5910A>G (n.*5910A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1040A>G n.9A>G n.451A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983015A>T | CA345053136 | COQ8A | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*5788A>T (n.*5788A>T) c.*5910A>T (n.*5910A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1040A>T n.9A>T n.451A>T | |
| 1 | g.226983016G>A | CA423526835 | COQ8A | c.1062G>A (p.Glu354=) c.*5789G>A (n.*5789G>A) c.*5911G>A (n.*5911G>A) c.906G>A (p.Glu302=) n.1041G>A n.10G>A n.452G>A | |
| 1 | g.226983016G>C | CA345053141 | COQ8A | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.*5789G>C (n.*5789G>C) c.*5911G>C (n.*5911G>C) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.1041G>C n.10G>C n.452G>C | |
| 1 | g.226983016G>T | CA345053144 | COQ8A | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.*5789G>T (n.*5789G>T) c.*5911G>T (n.*5911G>T) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.1041G>T n.10G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983017G>A | CA1425280 | COQ8A | c.1063G>A (p.Val355Met) c.*5790G>A (n.*5790G>A) c.*5912G>A (n.*5912G>A) c.907G>A (p.Val303Met) n.1042G>A n.11G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983017G>C | CA345053148 | COQ8A | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.*5790G>C (n.*5790G>C) c.*5912G>C (n.*5912G>C) c.907G>C (p.Val303Leu) n.1042G>C n.11G>C n.453G>C | |
| 1 | g.226983017G= | CA1147548498 | COQ8A | c.1063G= (p.Val355=) c.*5790G= (n.*5790G=) c.*5912G= (n.*5912G=) c.907G= (p.Val303=) n.1042G= n.11G= n.453G= | |
| 1 | g.226983017G>T | CA345053151 | COQ8A | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.*5790G>T (n.*5790G>T) c.*5912G>T (n.*5912G>T) c.907G>T (p.Val303Leu) n.1042G>T n.11G>T n.453G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983018T>A | CA345053154 | COQ8A | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.*5791T>A (n.*5791T>A) c.*5913T>A (n.*5913T>A) c.908T>A (p.Val303Glu) n.1043T>A n.12T>A n.454T>A | |
| 1 | g.226983018T>C | CA345053157 | COQ8A | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.*5791T>C (n.*5791T>C) c.*5913T>C (n.*5913T>C) c.908T>C (p.Val303Ala) n.1043T>C n.12T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983018T>G | CA345053158 | COQ8A | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.*5791T>G (n.*5791T>G) c.*5913T>G (n.*5913T>G) c.908T>G (p.Val303Gly) n.1043T>G n.12T>G n.454T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983018T= | CA1225123531 | COQ8A | c.1064T= (p.Val355=) c.*5791T= (n.*5791T=) c.*5913T= (n.*5913T=) c.908T= (p.Val303=) n.1043T= n.12T= n.454T= | |
| 1 | g.226983019G>A | CA1425281 | COQ8A | c.1065G>A (p.Val355=) c.*5792G>A (n.*5792G>A) c.*5914G>A (n.*5914G>A) c.909G>A (p.Val303=) n.1044G>A n.13G>A n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983019G>C | CA423526836 | COQ8A | c.1065G>C (p.Val355=) c.*5792G>C (n.*5792G>C) c.*5914G>C (n.*5914G>C) c.909G>C (p.Val303=) n.1044G>C n.13G>C n.455G>C | |
| 1 | g.226983019G= | CA1225123532 | COQ8A | c.1065G= (p.Val355=) c.*5792G= (n.*5792G=) c.*5914G= (n.*5914G=) c.909G= (p.Val303=) n.1044G= n.13G= n.455G= | |
| 1 | g.226983019G>T | CA423526837 | COQ8A | c.1065G>T (p.Val355=) c.*5792G>T (n.*5792G>T) c.*5914G>T (n.*5914G>T) c.909G>T (p.Val303=) n.1044G>T n.13G>T n.455G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983023_226983044dup | CA1225123533 | COQ8A | c.1069_1080+10dup c.*5796_*5807+10dup c.*5918_*5929+10dup c.913_924+10dup n.1048_1069dup n.17_28+10dup n.459_470+10dup | dbSNP |
| 1 | g.226983020G>A | CA345053164 | COQ8A | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*5793G>A (n.*5793G>A) c.*5915G>A (n.*5915G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1045G>A n.14G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983020G>C | CA345053166 | COQ8A | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*5793G>C (n.*5793G>C) c.*5915G>C (n.*5915G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1045G>C n.14G>C n.456G>C | |
| 1 | g.226983020G>T | CA345053168 | COQ8A | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*5793G>T (n.*5793G>T) c.*5915G>T (n.*5915G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1045G>T n.14G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983021C>A | CA345053177 | COQ8A | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.*5794C>A (n.*5794C>A) c.*5916C>A (n.*5916C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1046C>A n.15C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983021C>G | CA345053174 | COQ8A | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*5794C>G (n.*5794C>G) c.*5916C>G (n.*5916C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1046C>G n.15C>G n.457C>G | |
| 1 | g.226983021C>T | CA345053172 | COQ8A | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*5794C>T (n.*5794C>T) c.*5916C>T (n.*5916C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1046C>T n.15C>T n.457C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983022C>A | CA423526839 | COQ8A | c.1068C>A (p.Ala356=) c.*5795C>A (n.*5795C>A) c.*5917C>A (n.*5917C>A) c.912C>A (p.Ala304=) n.1047C>A n.16C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983022C= | CA1225123534 | COQ8A | c.1068C= (p.Ala356=) c.*5795C= (n.*5795C=) c.*5917C= (n.*5917C=) c.912C= (p.Ala304=) n.1047C= n.16C= n.458C= | |
| 1 | g.226983022C>G | CA423526838 | COQ8A | c.1068C>G (p.Ala356=) c.*5795C>G (n.*5795C>G) c.*5917C>G (n.*5917C>G) c.912C>G (p.Ala304=) n.1047C>G n.16C>G n.458C>G | |
| 1 | g.226983022C>T | CA38645501 | COQ8A | c.1068C>T (p.Ala356=) c.*5795C>T (n.*5795C>T) c.*5917C>T (n.*5917C>T) c.912C>T (p.Ala304=) n.1047C>T n.16C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983023A>C | CA345053179 | COQ8A | c.1069A>C (p.Met357Leu) c.*5796A>C (n.*5796A>C) c.*5918A>C (n.*5918A>C) c.913A>C (p.Met305Leu) n.1048A>C n.17A>C n.459A>C | |
| 1 | g.226983023A>G | CA345053181 | COQ8A | c.1069A>G (p.Met357Val) c.*5796A>G (n.*5796A>G) c.*5918A>G (n.*5918A>G) c.913A>G (p.Met305Val) n.1048A>G n.17A>G n.459A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983023A>T | CA345053182 | COQ8A | c.1069A>T (p.Met357Leu) c.*5796A>T (n.*5796A>T) c.*5918A>T (n.*5918A>T) c.913A>T (p.Met305Leu) n.1048A>T n.17A>T n.459A>T | |
| 1 | g.226983025_226983030del | CA2650793384 | COQ8A | c.1071_1076del (p.Met357_Lys358del) c.*5798_*5803del (n.*5798_*5803del) c.*5920_*5925del (n.*5920_*5925del) c.915_920del (p.Met305_Lys306del) n.1050_1055del n.19_24del n.461_466del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983023_226983044delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC | CA1225123535 | COQ8A | c.1069_1080+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC c.*5796_*5807+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC c.*5918_*5929+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC c.913_924+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC n.1048_1069delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC n.17_28+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC n.459_470+10delinsATGAAGATCCAGGTAGGCGGCC | |
| 1 | g.226983024T>A | CA345053187 | COQ8A | c.1070T>A (p.Met357Lys) c.*5797T>A (n.*5797T>A) c.*5919T>A (n.*5919T>A) c.914T>A (p.Met305Lys) n.1049T>A n.18T>A n.460T>A | |
| 1 | g.226983024T>C | CA345053189 | COQ8A | c.1070T>C (p.Met357Thr) c.*5797T>C (n.*5797T>C) c.*5919T>C (n.*5919T>C) c.914T>C (p.Met305Thr) n.1049T>C n.18T>C n.460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983024T>G | CA345053192 | COQ8A | c.1070T>G (p.Met357Arg) c.*5797T>G (n.*5797T>G) c.*5919T>G (n.*5919T>G) c.914T>G (p.Met305Arg) n.1049T>G n.18T>G n.460T>G | |
| 1 | g.226983024T= | CA1225123536 | COQ8A | c.1070T= (p.Met357=) c.*5797T= (n.*5797T=) c.*5919T= (n.*5919T=) c.914T= (p.Met305=) n.1049T= n.18T= n.460T= | |
| 1 | g.226983027_226983047del | CA1012967966 | COQ8A | c.1073_1080+13del c.*5800_*5807+13del c.*5922_*5929+13del c.917_924+13del n.1052_1072del n.21_28+13del n.463_470+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983025G>A | CA345053195 | COQ8A | c.1071G>A (p.Met357Ile) c.*5798G>A (n.*5798G>A) c.*5920G>A (n.*5920G>A) c.915G>A (p.Met305Ile) n.1050G>A n.19G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983025G>C | CA345053197 | COQ8A | c.1071G>C (p.Met357Ile) c.*5798G>C (n.*5798G>C) c.*5920G>C (n.*5920G>C) c.915G>C (p.Met305Ile) n.1050G>C n.19G>C n.461G>C | |
| 1 | g.226983025G= | CA1225123537 | COQ8A | c.1071G= (p.Met357=) c.*5798G= (n.*5798G=) c.*5920G= (n.*5920G=) c.915G= (p.Met305=) n.1050G= n.19G= n.461G= | |
| 1 | g.226983025G>T | CA345053200 | COQ8A | c.1071G>T (p.Met357Ile) c.*5798G>T (n.*5798G>T) c.*5920G>T (n.*5920G>T) c.915G>T (p.Met305Ile) n.1050G>T n.19G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983026A>C | CA345053203 | COQ8A | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*5799A>C (n.*5799A>C) c.*5921A>C (n.*5921A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1051A>C n.20A>C n.462A>C | |
| 1 | g.226983026A>G | CA345053206 | COQ8A | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*5799A>G (n.*5799A>G) c.*5921A>G (n.*5921A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1051A>G n.20A>G n.462A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983026A>T | CA345053207 | COQ8A | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*5799A>T (n.*5799A>T) c.*5921A>T (n.*5921A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1051A>T n.20A>T n.462A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983027A>C | CA345053210 | COQ8A | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*5800A>C (n.*5800A>C) c.*5922A>C (n.*5922A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1052A>C n.21A>C n.463A>C | |
| 1 | g.226983027A>G | CA345053215 | COQ8A | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*5800A>G (n.*5800A>G) c.*5922A>G (n.*5922A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1052A>G n.21A>G n.463A>G | |
| 1 | g.226983027A>T | CA345053213 | COQ8A | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*5800A>T (n.*5800A>T) c.*5922A>T (n.*5922A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) n.1052A>T n.21A>T n.463A>T | |
| 1 | g.226983028G>A | CA423526840 | COQ8A | c.1074G>A (p.Lys358=) c.*5801G>A (n.*5801G>A) c.*5923G>A (n.*5923G>A) c.918G>A (p.Lys306=) n.1053G>A n.22G>A n.464G>A | |
| 1 | g.226983028G>C | CA345053219 | COQ8A | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.*5801G>C (n.*5801G>C) c.*5923G>C (n.*5923G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1053G>C n.22G>C n.464G>C | |
| 1 | g.226983028G= | CA1225123538 | COQ8A | c.1074G= (p.Lys358=) c.*5801G= (n.*5801G=) c.*5923G= (n.*5923G=) c.918G= (p.Lys306=) n.1053G= n.22G= n.464G= | |
| 1 | g.226983028G>T | CA345053222 | COQ8A | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.*5801G>T (n.*5801G>T) c.*5923G>T (n.*5923G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1053G>T n.22G>T n.464G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983029A>C | CA345053225 | COQ8A | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*5802A>C (n.*5802A>C) c.*5924A>C (n.*5924A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1054A>C n.23A>C n.465A>C | |
| 1 | g.226983029A>G | CA345053229 | COQ8A | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*5802A>G (n.*5802A>G) c.*5924A>G (n.*5924A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1054A>G n.23A>G n.465A>G | |
| 1 | g.226983029A>T | CA345053226 | COQ8A | c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*5802A>T (n.*5802A>T) c.*5924A>T (n.*5924A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1054A>T n.23A>T n.465A>T | |
| 1 | g.226983030T>A | CA345053233 | COQ8A | c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*5803T>A (n.*5803T>A) c.*5925T>A (n.*5925T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1055T>A n.24T>A n.466T>A | |
| 1 | g.226983030T>C | CA345053235 | COQ8A | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*5803T>C (n.*5803T>C) c.*5925T>C (n.*5925T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1055T>C n.24T>C n.466T>C | |
| 1 | g.226983030T>G | CA345053238 | COQ8A | c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*5803T>G (n.*5803T>G) c.*5925T>G (n.*5925T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1055T>G n.24T>G n.466T>G | |
| 1 | g.226983031C>A | CA423526842 | COQ8A | c.1077C>A (p.Ile359=) c.*5804C>A (n.*5804C>A) c.*5926C>A (n.*5926C>A) c.921C>A (p.Ile307=) n.1056C>A n.25C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983031C>G | CA345053241 | COQ8A | c.1077C>G (p.Ile359Met) c.*5804C>G (n.*5804C>G) c.*5926C>G (n.*5926C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) n.1056C>G n.25C>G n.467C>G | |
| 1 | g.226983031C>T | CA423526841 | COQ8A | c.1077C>T (p.Ile359=) c.*5804C>T (n.*5804C>T) c.*5926C>T (n.*5926C>T) c.921C>T (p.Ile307=) n.1056C>T n.25C>T n.467C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983032del | CA2650793385 | COQ8A | c.1078del (p.Gln360SerfsTer20) c.*5805del (n.*5805del) c.*5927del (n.*5927del) c.922del (p.Gln308SerfsTer20) n.1057del n.26del n.468del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983032C>A | CA345053245 | COQ8A | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.*5805C>A (n.*5805C>A) c.*5927C>A (n.*5927C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1057C>A n.26C>A n.468C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983032C= | CA1225123539 | COQ8A | c.1078C= (p.Gln360=) c.*5805C= (n.*5805C=) c.*5927C= (n.*5927C=) c.922C= (p.Gln308=) n.1057C= n.26C= n.468C= | |
| 1 | g.226983032C>G | CA345053248 | COQ8A | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.*5805C>G (n.*5805C>G) c.*5927C>G (n.*5927C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1057C>G n.26C>G n.468C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983032C>T | CA345053249 | COQ8A | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.*5805C>T (n.*5805C>T) c.*5927C>T (n.*5927C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1057C>T n.26C>T n.468C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983033A= | CA1148456442 | COQ8A | c.1079A= (p.Gln360=) c.*5806A= (n.*5806A=) c.*5928A= (n.*5928A=) c.923A= (p.Gln308=) n.1058A= n.27A= n.469A= | |
| 1 | g.226983033A>C | CA345053252 | COQ8A | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.*5806A>C (n.*5806A>C) c.*5928A>C (n.*5928A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1058A>C n.27A>C n.469A>C | |
| 1 | g.226983033A>G | CA38645506 | COQ8A | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.*5806A>G (n.*5806A>G) c.*5928A>G (n.*5928A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1058A>G n.27A>G n.469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983033A>T | CA345053256 | COQ8A | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.*5806A>T (n.*5806A>T) c.*5928A>T (n.*5928A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1058A>T n.27A>T n.469A>T | |
| 1 | g.226983034G>A | CA423526843 | COQ8A | c.1080G>A (p.Gln360=) c.*5807G>A (n.*5807G>A) c.*5929G>A (n.*5929G>A) c.924G>A (p.Gln308=) n.1059G>A n.28G>A n.470G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983034G>C | CA345053260 | COQ8A | c.1080G>C (p.Gln360His) c.*5807G>C (n.*5807G>C) c.*5929G>C (n.*5929G>C) c.924G>C (p.Gln308His) n.1059G>C n.28G>C n.470G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983034G= | CA1225123540 | COQ8A | c.1080G= (p.Gln360=) c.*5807G= (n.*5807G=) c.*5929G= (n.*5929G=) c.924G= (p.Gln308=) n.1059G= n.28G= n.470G= | |
| 1 | g.226983034G>T | CA345053263 | COQ8A | c.1080G>T (p.Gln360His) c.*5807G>T (n.*5807G>T) c.*5929G>T (n.*5929G>T) c.924G>T (p.Gln308His) n.1059G>T n.28G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983035G>A | CA1425282 | COQ8A | c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.*5807+1G>A (n.*5807+1G>A) c.*5929+1G>A (n.*5929+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.1060G>A n.28+1G>A n.470+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983035G>C | CA345053267 | COQ8A | c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.*5807+1G>C (n.*5807+1G>C) c.*5929+1G>C (n.*5929+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.1060G>C n.28+1G>C n.470+1G>C | |
| 1 | g.226983035G= | CA1225123541 | COQ8A | c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.*5807+1G= (n.*5807+1G=) c.*5929+1G= (n.*5929+1G=) c.924+1G= (n.924+1G=) n.1060G= n.28+1G= n.470+1G= | |
| 1 | g.226983035G>T | CA345053269 | COQ8A | c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.*5807+1G>T (n.*5807+1G>T) c.*5929+1G>T (n.*5929+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.1060G>T n.28+1G>T n.470+1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983036T>A | CA345053276 | COQ8A | c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.*5807+2T>A (n.*5807+2T>A) c.*5929+2T>A (n.*5929+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.1061T>A n.28+2T>A n.470+2T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983036T>C | CA345053279 | COQ8A | c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.*5807+2T>C (n.*5807+2T>C) c.*5929+2T>C (n.*5929+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.1061T>C n.28+2T>C n.470+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983036T>G | CA345053282 | COQ8A | c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.*5807+2T>G (n.*5807+2T>G) c.*5929+2T>G (n.*5929+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.1061T>G n.28+2T>G n.470+2T>G | |
| 1 | g.226983036dup | CA1425283 | COQ8A | c.1080+2dup (n.1080+2dup) c.*5807+2dup (n.*5807+2dup) c.*5929+2dup (n.*5929+2dup) c.924+2dup (n.924+2dup) n.1061dup n.28+2dup n.470+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983037A= | CA1225123542 | COQ8A | c.1080+3A= (n.1080+3A=) c.*5807+3A= (n.*5807+3A=) c.*5929+3A= (n.*5929+3A=) c.924+3A= (n.924+3A=) n.1062A= n.28+3A= n.470+3A= | |
| 1 | g.226983037A>G | CA2650793386 | COQ8A | c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) c.*5807+3A>G (n.*5807+3A>G) c.*5929+3A>G (n.*5929+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) n.1062A>G n.28+3A>G n.470+3A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983037A>T | CA2650793387 | COQ8A | c.1080+3A>T (n.1080+3A>T) c.*5807+3A>T (n.*5807+3A>T) c.*5929+3A>T (n.*5929+3A>T) c.924+3A>T (n.924+3A>T) n.1062A>T n.28+3A>T n.470+3A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983038G>A | CA2650793388 | COQ8A | c.1080+4G>A (n.1080+4G>A) c.*5807+4G>A (n.*5807+4G>A) c.*5929+4G>A (n.*5929+4G>A) c.924+4G>A (n.924+4G>A) n.1063G>A n.28+4G>A n.470+4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983038G>T | CA2650793389 | COQ8A | c.1080+4G>T (n.1080+4G>T) c.*5807+4G>T (n.*5807+4G>T) c.*5929+4G>T (n.*5929+4G>T) c.924+4G>T (n.924+4G>T) n.1063G>T n.28+4G>T n.470+4G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983039dup | CA1425284 | COQ8A | c.1080+5dup (n.1080+5dup) c.*5807+5dup (n.*5807+5dup) c.*5929+5dup (n.*5929+5dup) c.924+5dup (n.924+5dup) n.1064dup n.28+5dup n.470+5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983039G>A | CA38645532 | COQ8A | c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.*5807+5G>A (n.*5807+5G>A) c.*5929+5G>A (n.*5929+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) n.1064G>A n.28+5G>A n.470+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983039G= | CA1225123543 | COQ8A | c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.*5807+5G= (n.*5807+5G=) c.*5929+5G= (n.*5929+5G=) c.924+5G= (n.924+5G=) n.1064G= n.28+5G= n.470+5G= | |
| 1 | g.226983040C>A | CA2650793390 | COQ8A | c.1080+6C>A (n.1080+6C>A) c.*5807+6C>A (n.*5807+6C>A) c.*5929+6C>A (n.*5929+6C>A) c.924+6C>A (n.924+6C>A) n.1065C>A n.28+6C>A n.470+6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983040C= | CA1225123544 | COQ8A | c.1080+6C= (n.1080+6C=) c.*5807+6C= (n.*5807+6C=) c.*5929+6C= (n.*5929+6C=) c.924+6C= (n.924+6C=) n.1065C= n.28+6C= n.470+6C= | |
| 1 | g.226983040C>T | CA1425285 | COQ8A | c.1080+6C>T (n.1080+6C>T) c.*5807+6C>T (n.*5807+6C>T) c.*5929+6C>T (n.*5929+6C>T) c.924+6C>T (n.924+6C>T) n.1065C>T n.28+6C>T n.470+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983041G>A | CA529184873 | COQ8A | c.1080+7G>A (n.1080+7G>A) c.*5807+7G>A (n.*5807+7G>A) c.*5929+7G>A (n.*5929+7G>A) c.924+7G>A (n.924+7G>A) n.1066G>A n.28+7G>A n.470+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983041G= | CA1225123545 | COQ8A | c.1080+7G= (n.1080+7G=) c.*5807+7G= (n.*5807+7G=) c.*5929+7G= (n.*5929+7G=) c.924+7G= (n.924+7G=) n.1066G= n.28+7G= n.470+7G= | |
| 1 | g.226983041G>T | CA529184875 | COQ8A | c.1080+7G>T (n.1080+7G>T) c.*5807+7G>T (n.*5807+7G>T) c.*5929+7G>T (n.*5929+7G>T) c.924+7G>T (n.924+7G>T) n.1066G>T n.28+7G>T n.470+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983042G>A | CA2650793391 | COQ8A | c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.*5807+8G>A (n.*5807+8G>A) c.*5929+8G>A (n.*5929+8G>A) c.924+8G>A (n.924+8G>A) n.1067G>A n.28+8G>A n.470+8G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983042G>T | CA2650793392 | COQ8A | c.1080+8G>T (n.1080+8G>T) c.*5807+8G>T (n.*5807+8G>T) c.*5929+8G>T (n.*5929+8G>T) c.924+8G>T (n.924+8G>T) n.1067G>T n.28+8G>T n.470+8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983043C>A | CA2650793393 | COQ8A | c.1080+9C>A (n.1080+9C>A) c.*5807+9C>A (n.*5807+9C>A) c.*5929+9C>A (n.*5929+9C>A) c.924+9C>A (n.924+9C>A) n.1068C>A n.28+9C>A n.470+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983043C>T | CA2650793394 | COQ8A | c.1080+9C>T (n.1080+9C>T) c.*5807+9C>T (n.*5807+9C>T) c.*5929+9C>T (n.*5929+9C>T) c.924+9C>T (n.924+9C>T) n.1068C>T n.28+9C>T n.470+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983044C>A | CA2650793395 | COQ8A | c.1080+10C>A (n.1080+10C>A) c.*5807+10C>A (n.*5807+10C>A) c.*5929+10C>A (n.*5929+10C>A) c.924+10C>A (n.924+10C>A) n.1069C>A n.28+10C>A n.470+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983044C= | CA1225123546 | COQ8A | c.1080+10C= (n.1080+10C=) c.*5807+10C= (n.*5807+10C=) c.*5929+10C= (n.*5929+10C=) c.924+10C= (n.924+10C=) n.1069C= n.28+10C= n.470+10C= | |
| 1 | g.226983044C>G | CA529184878 | COQ8A | c.1080+10C>G (n.1080+10C>G) c.*5807+10C>G (n.*5807+10C>G) c.*5929+10C>G (n.*5929+10C>G) c.924+10C>G (n.924+10C>G) n.1069C>G n.28+10C>G n.470+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983044C>T | CA2573132781 | COQ8A | c.1080+10C>T (n.1080+10C>T) c.*5807+10C>T (n.*5807+10C>T) c.*5929+10C>T (n.*5929+10C>T) c.924+10C>T (n.924+10C>T) n.1069C>T n.28+10C>T n.470+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983045T>A | CA2650793396 | COQ8A | c.1080+11T>A (n.1080+11T>A) c.*5807+11T>A (n.*5807+11T>A) c.*5929+11T>A (n.*5929+11T>A) c.924+11T>A (n.924+11T>A) n.1070T>A n.28+11T>A n.470+11T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045T>C | CA2650793397 | COQ8A | c.1080+11T>C (n.1080+11T>C) c.*5807+11T>C (n.*5807+11T>C) c.*5929+11T>C (n.*5929+11T>C) c.924+11T>C (n.924+11T>C) n.1070T>C n.28+11T>C n.470+11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045T>G | CA529184882 | COQ8A | c.1080+11T>G (n.1080+11T>G) c.*5807+11T>G (n.*5807+11T>G) c.*5929+11T>G (n.*5929+11T>G) c.924+11T>G (n.924+11T>G) n.1070T>G n.28+11T>G n.470+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045T= | CA1225123547 | COQ8A | c.1080+11T= (n.1080+11T=) c.*5807+11T= (n.*5807+11T=) c.*5929+11T= (n.*5929+11T=) c.924+11T= (n.924+11T=) n.1070T= n.28+11T= n.470+11T= | |
| 1 | g.226983045_226983046insATA | CA529184884 | COQ8A | c.1080+11_1080+12insATA (n.1080+11_1080+12insATA) c.*5807+11_*5807+12insATA (n.*5807+11_*5807+12insATA) c.*5929+11_*5929+12insATA (n.*5929+11_*5929+12insATA) c.924+11_924+12insATA (n.924+11_924+12insATA) n.1070_1071insATA n.28+11_28+12insATA n.470+11_470+12insATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAG | CA2650793398 | COQ8A | c.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAG (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAG) c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAG (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAG) c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAG (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAG) c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAG (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAG) n.1070_1071insATAGGCTTTCAG n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAG n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA | CA529184888 | COQ8A | c.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA) c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA) c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA) c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA) n.1070_1071insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983045_226983046insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG | CA2650793399 | COQ8A | c.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.1080+11_1080+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG) c.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.*5807+11_*5807+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG) c.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.*5929+11_*5929+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG) c.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG (n.924+11_924+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG) n.1070_1071insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG n.28+11_28+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG n.470+11_470+12insATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983046G>A | CA2574145762 | COQ8A | c.1080+12G>A (n.1080+12G>A) c.*5807+12G>A (n.*5807+12G>A) c.*5929+12G>A (n.*5929+12G>A) c.924+12G>A (n.924+12G>A) n.1071G>A n.28+12G>A n.470+12G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983046G>C | CA38645544 | COQ8A | c.1080+12G>C (n.1080+12G>C) c.*5807+12G>C (n.*5807+12G>C) c.*5929+12G>C (n.*5929+12G>C) c.924+12G>C (n.924+12G>C) n.1071G>C n.28+12G>C n.470+12G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983046G= | CA1225123548 | COQ8A | c.1080+12G= (n.1080+12G=) c.*5807+12G= (n.*5807+12G=) c.*5929+12G= (n.*5929+12G=) c.924+12G= (n.924+12G=) n.1071G= n.28+12G= n.470+12G= | |
| 1 | g.226983046G>T | CA2650793400 | COQ8A | c.1080+12G>T (n.1080+12G>T) c.*5807+12G>T (n.*5807+12G>T) c.*5929+12G>T (n.*5929+12G>T) c.924+12G>T (n.924+12G>T) n.1071G>T n.28+12G>T n.470+12G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983046_226983047insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA | CA529184892 | COQ8A | c.1080+12_1080+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.1080+12_1080+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA) c.*5807+12_*5807+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.*5807+12_*5807+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA) c.*5929+12_*5929+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.*5929+12_*5929+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA) c.924+12_924+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA (n.924+12_924+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA) n.1071_1072insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA n.28+12_28+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA n.470+12_470+13insGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983047A>G | CA2650793401 | COQ8A | c.1080+13A>G (n.1080+13A>G) c.*5807+13A>G (n.*5807+13A>G) c.*5929+13A>G (n.*5929+13A>G) c.924+13A>G (n.924+13A>G) n.1072A>G n.28+13A>G n.470+13A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983048T>A | CA2574145763 | COQ8A | c.1080+14T>A (n.1080+14T>A) c.*5807+14T>A (n.*5807+14T>A) c.*5929+14T>A (n.*5929+14T>A) c.924+14T>A (n.924+14T>A) n.1073T>A n.28+14T>A n.470+14T>A | |
| 1 | g.226983048T>G | CA1225123550 | COQ8A | c.1080+14T>G (n.1080+14T>G) c.*5807+14T>G (n.*5807+14T>G) c.*5929+14T>G (n.*5929+14T>G) c.924+14T>G (n.924+14T>G) n.1073T>G n.28+14T>G n.470+14T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983048T= | CA1225123549 | COQ8A | c.1080+14T= (n.1080+14T=) c.*5807+14T= (n.*5807+14T=) c.*5929+14T= (n.*5929+14T=) c.924+14T= (n.924+14T=) n.1073T= n.28+14T= n.470+14T= | |
| 1 | g.226983049G>A | CA2574145764 | COQ8A | c.1080+15G>A (n.1080+15G>A) c.*5807+15G>A (n.*5807+15G>A) c.*5929+15G>A (n.*5929+15G>A) c.924+15G>A (n.924+15G>A) n.1074G>A n.28+15G>A n.470+15G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983049G>T | CA2650793402 | COQ8A | c.1080+15G>T (n.1080+15G>T) c.*5807+15G>T (n.*5807+15G>T) c.*5929+15G>T (n.*5929+15G>T) c.924+15G>T (n.924+15G>T) n.1074G>T n.28+15G>T n.470+15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983050C>A | CA2650793404 | COQ8A | c.1080+16C>A (n.1080+16C>A) c.*5807+16C>A (n.*5807+16C>A) c.*5929+16C>A (n.*5929+16C>A) c.924+16C>A (n.924+16C>A) n.1075C>A n.28+16C>A n.470+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983050C= | CA1144793083 | COQ8A | c.1080+16C= (n.1080+16C=) c.*5807+16C= (n.*5807+16C=) c.*5929+16C= (n.*5929+16C=) c.924+16C= (n.924+16C=) n.1075C= n.28+16C= n.470+16C= | |
| 1 | g.226983050C>G | CA529184894 | COQ8A | c.1080+16C>G (n.1080+16C>G) c.*5807+16C>G (n.*5807+16C>G) c.*5929+16C>G (n.*5929+16C>G) c.924+16C>G (n.924+16C>G) n.1075C>G n.28+16C>G n.470+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983050C>T | CA1425286 | COQ8A | c.1080+16C>T (n.1080+16C>T) c.*5807+16C>T (n.*5807+16C>T) c.*5929+16C>T (n.*5929+16C>T) c.924+16C>T (n.924+16C>T) n.1075C>T n.28+16C>T n.470+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983050_226983053del | CA2650793403 | COQ8A | c.1080+16_1080+19del (n.1080+16_1080+19del) c.*5807+16_*5807+19del (n.*5807+16_*5807+19del) c.*5929+16_*5929+19del (n.*5929+16_*5929+19del) c.924+16_924+19del (n.924+16_924+19del) n.1075_1078del n.28+16_28+19del n.470+16_470+19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983051G>A | CA1425287 | COQ8A | c.1080+17G>A (n.1080+17G>A) c.*5807+17G>A (n.*5807+17G>A) c.*5929+17G>A (n.*5929+17G>A) c.924+17G>A (n.924+17G>A) n.1076G>A n.28+17G>A n.470+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983051G= | CA1225123551 | COQ8A | c.1080+17G= (n.1080+17G=) c.*5807+17G= (n.*5807+17G=) c.*5929+17G= (n.*5929+17G=) c.924+17G= (n.924+17G=) n.1076G= n.28+17G= n.470+17G= | |
| 1 | g.226983051G>T | CA2650793405 | COQ8A | c.1080+17G>T (n.1080+17G>T) c.*5807+17G>T (n.*5807+17G>T) c.*5929+17G>T (n.*5929+17G>T) c.924+17G>T (n.924+17G>T) n.1076G>T n.28+17G>T n.470+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983052C>A | CA2650793406 | COQ8A | c.1080+18C>A (n.1080+18C>A) c.*5807+18C>A (n.*5807+18C>A) c.*5929+18C>A (n.*5929+18C>A) c.924+18C>A (n.924+18C>A) n.1077C>A n.28+18C>A n.470+18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983052C>T | CA2650793407 | COQ8A | c.1080+18C>T (n.1080+18C>T) c.*5807+18C>T (n.*5807+18C>T) c.*5929+18C>T (n.*5929+18C>T) c.924+18C>T (n.924+18C>T) n.1077C>T n.28+18C>T n.470+18C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983053A>G | CA2650793408 | COQ8A | c.1080+19A>G (n.1080+19A>G) c.*5807+19A>G (n.*5807+19A>G) c.*5929+19A>G (n.*5929+19A>G) c.924+19A>G (n.924+19A>G) n.1078A>G n.28+19A>G n.470+19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983054G>A | CA2650793409 | COQ8A | c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.*5807+20G>A (n.*5807+20G>A) c.*5929+20G>A (n.*5929+20G>A) c.924+20G>A (n.924+20G>A) n.1079G>A n.28+20G>A n.470+20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983054G>T | CA2650793410 | COQ8A | c.1080+20G>T (n.1080+20G>T) c.*5807+20G>T (n.*5807+20G>T) c.*5929+20G>T (n.*5929+20G>T) c.924+20G>T (n.924+20G>T) n.1079G>T n.28+20G>T n.470+20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983055T>C | CA2650793412 | COQ8A | c.1080+21T>C (n.1080+21T>C) c.*5807+21T>C (n.*5807+21T>C) c.*5929+21T>C (n.*5929+21T>C) c.924+21T>C (n.924+21T>C) n.1080T>C n.28+21T>C n.470+21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983055T>G | CA2650793411 | COQ8A | c.1080+21T>G (n.1080+21T>G) c.*5807+21T>G (n.*5807+21T>G) c.*5929+21T>G (n.*5929+21T>G) c.924+21T>G (n.924+21T>G) n.1080T>G n.28+21T>G n.470+21T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983055dup | CA2650793413 | COQ8A | c.1080+21dup (n.1080+21dup) c.*5807+21dup (n.*5807+21dup) c.*5929+21dup (n.*5929+21dup) c.924+21dup (n.924+21dup) n.1080dup n.28+21dup n.470+21dup | gnomAD v4 |