| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982897_226982899delinsACT | CA1225123478 | COQ8A | c.943_945delinsACT (p.Thr315=) c.*5670_*5672delinsACT (n.*5670_*5672delinsACT) c.*5792_*5794delinsACT (n.*5792_*5794delinsACT) c.787_789delinsACT (p.Thr263=) n.922_924delinsACT n.333_335delinsACT | |
| 1 | g.226982898C>A | CA345052449 | COQ8A | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.*5671C>A (n.*5671C>A) c.*5793C>A (n.*5793C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.923C>A n.334C>A | |
| 1 | g.226982898C>G | CA345052450 | COQ8A | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.*5671C>G (n.*5671C>G) c.*5793C>G (n.*5793C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.923C>G n.334C>G | |
| 1 | g.226982898C>T | CA345052448 | COQ8A | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.*5671C>T (n.*5671C>T) c.*5793C>T (n.*5793C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.923C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982901_226982902del | CA1425241 | COQ8A | c.947_948del (p.Leu316GlnfsTer?) c.*5674_*5675del (n.*5674_*5675del) c.*5796_*5797del (n.*5796_*5797del) c.791_792del (p.Leu264GlnfsTer?) n.926_927del n.337_338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982899T>A | CA423526697 | COQ8A | c.945T>A (p.Thr315=) c.*5672T>A (n.*5672T>A) c.*5794T>A (n.*5794T>A) c.789T>A (p.Thr263=) n.924T>A n.335T>A | |
| 1 | g.226982899T>C | CA1425242 | COQ8A | c.945T>C (p.Thr315=) c.*5672T>C (n.*5672T>C) c.*5794T>C (n.*5794T>C) c.789T>C (p.Thr263=) n.924T>C n.335T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982899T>G | CA423526698 | COQ8A | c.945T>G (p.Thr315=) c.*5672T>G (n.*5672T>G) c.*5794T>G (n.*5794T>G) c.789T>G (p.Thr263=) n.924T>G n.335T>G | |
| 1 | g.226982899T= | CA1225123480 | COQ8A | c.945T= (p.Thr315=) c.*5672T= (n.*5672T=) c.*5794T= (n.*5794T=) c.789T= (p.Thr263=) n.924T= n.335T= | |
| 1 | g.226982900C>A | CA345052451 | COQ8A | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.*5673C>A (n.*5673C>A) c.*5795C>A (n.*5795C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.925C>A n.336C>A | |
| 1 | g.226982900C>G | CA345052452 | COQ8A | c.946C>G (p.Leu316Val) c.*5673C>G (n.*5673C>G) c.*5795C>G (n.*5795C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.925C>G n.336C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982900C>T | CA345052453 | COQ8A | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.*5673C>T (n.*5673C>T) c.*5795C>T (n.*5795C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.925C>T n.336C>T | |
| 1 | g.226982901T>A | CA345052454 | COQ8A | c.947T>A (p.Leu316His) c.*5674T>A (n.*5674T>A) c.*5796T>A (n.*5796T>A) c.791T>A (p.Leu264His) n.926T>A n.337T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982901T>C | CA345052455 | COQ8A | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*5674T>C (n.*5674T>C) c.*5796T>C (n.*5796T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.926T>C n.337T>C | |
| 1 | g.226982901T>G | CA345052456 | COQ8A | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*5674T>G (n.*5674T>G) c.*5796T>G (n.*5796T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.926T>G n.337T>G | |
| 1 | g.226982901_226982904delinsTCAA | CA1225123481 | COQ8A | c.947_950delinsTCAA (p.Leu316=) c.*5674_*5677delinsTCAA (n.*5674_*5677delinsTCAA) c.*5796_*5799delinsTCAA (n.*5796_*5799delinsTCAA) c.791_794delinsTCAA (p.Leu264=) n.926_929delinsTCAA n.337_340delinsTCAA | |
| 1 | g.226982902C>A | CA1425244 | COQ8A | c.948C>A (p.Leu316=) c.*5675C>A (n.*5675C>A) c.*5797C>A (n.*5797C>A) c.792C>A (p.Leu264=) n.927C>A n.338C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982902C= | CA1140616845 | COQ8A | c.948C= (p.Leu316=) c.*5675C= (n.*5675C=) c.*5797C= (n.*5797C=) c.792C= (p.Leu264=) n.927C= n.338C= | |
| 1 | g.226982902C>G | CA423526699 | COQ8A | c.948C>G (p.Leu316=) c.*5675C>G (n.*5675C>G) c.*5797C>G (n.*5797C>G) c.792C>G (p.Leu264=) n.927C>G n.338C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982902C>T | CA289307 | COQ8A | c.948C>T (p.Leu316=) c.*5675C>T (n.*5675C>T) c.*5797C>T (n.*5797C>T) c.792C>T (p.Leu264=) n.927C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982906_226982908del | CA1425243 | COQ8A | c.952_954del (p.Asn318del) c.*5679_*5681del (n.*5679_*5681del) c.*5801_*5803del (n.*5801_*5803del) c.796_798del (p.Asn266del) n.931_933del n.342_344del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982903A>C | CA345052457 | COQ8A | c.949A>C (p.Asn317His) c.*5676A>C (n.*5676A>C) c.*5798A>C (n.*5798A>C) c.793A>C (p.Asn265His) n.928A>C n.339A>C | |
| 1 | g.226982903A>G | CA345052458 | COQ8A | c.949A>G (p.Asn317Asp) c.*5676A>G (n.*5676A>G) c.*5798A>G (n.*5798A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.928A>G n.339A>G | |
| 1 | g.226982903A>T | CA345052459 | COQ8A | c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.*5676A>T (n.*5676A>T) c.*5798A>T (n.*5798A>T) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.928A>T n.339A>T | |
| 1 | g.226982904A= | CA1225123482 | COQ8A | c.950A= (p.Asn317=) c.*5677A= (n.*5677A=) c.*5799A= (n.*5799A=) c.794A= (p.Asn265=) n.929A= n.340A= | |
| 1 | g.226982904A>C | CA345052461 | COQ8A | c.950A>C (p.Asn317Thr) c.*5677A>C (n.*5677A>C) c.*5799A>C (n.*5799A>C) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.929A>C n.340A>C | |
| 1 | g.226982904A>G | CA345052460 | COQ8A | c.950A>G (p.Asn317Ser) c.*5677A>G (n.*5677A>G) c.*5799A>G (n.*5799A>G) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.929A>G n.340A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982904A>T | CA1425245 | COQ8A | c.950A>T (p.Asn317Ile) c.*5677A>T (n.*5677A>T) c.*5799A>T (n.*5799A>T) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.929A>T n.340A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982905C>A | CA345052462 | COQ8A | c.951C>A (p.Asn317Lys) c.*5678C>A (n.*5678C>A) c.*5800C>A (n.*5800C>A) c.795C>A (p.Asn265Lys) n.930C>A n.341C>A | |
| 1 | g.226982905C= | CA1225123483 | COQ8A | c.951C= (p.Asn317=) c.*5678C= (n.*5678C=) c.*5800C= (n.*5800C=) c.795C= (p.Asn265=) n.930C= n.341C= | |
| 1 | g.226982905C>G | CA345052463 | COQ8A | c.951C>G (p.Asn317Lys) c.*5678C>G (n.*5678C>G) c.*5800C>G (n.*5800C>G) c.795C>G (p.Asn265Lys) n.930C>G n.341C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982905C>T | CA423526701 | COQ8A | c.951C>T (p.Asn317=) c.*5678C>T (n.*5678C>T) c.*5800C>T (n.*5800C>T) c.795C>T (p.Asn265=) n.930C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982906A= | CA1225123484 | COQ8A | c.952A= (p.Asn318=) c.*5679A= (n.*5679A=) c.*5801A= (n.*5801A=) c.796A= (p.Asn266=) n.931A= n.342A= | |
| 1 | g.226982906A>C | CA345052464 | COQ8A | c.952A>C (p.Asn318His) c.*5679A>C (n.*5679A>C) c.*5801A>C (n.*5801A>C) c.796A>C (p.Asn266His) n.931A>C n.342A>C | |
| 1 | g.226982906A>G | CA1425246 | COQ8A | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.*5679A>G (n.*5679A>G) c.*5801A>G (n.*5801A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.931A>G n.342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982906A>T | CA345052465 | COQ8A | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.*5679A>T (n.*5679A>T) c.*5801A>T (n.*5801A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.931A>T n.342A>T | |
| 1 | g.226982907A>C | CA345052466 | COQ8A | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.*5680A>C (n.*5680A>C) c.*5802A>C (n.*5802A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.932A>C n.343A>C | |
| 1 | g.226982907A>G | CA345052467 | COQ8A | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.*5680A>G (n.*5680A>G) c.*5802A>G (n.*5802A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.932A>G n.343A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982907A>T | CA345052468 | COQ8A | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.*5680A>T (n.*5680A>T) c.*5802A>T (n.*5802A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.932A>T n.343A>T | |
| 1 | g.226982908C>A | CA345052469 | COQ8A | c.954C>A (p.Asn318Lys) c.*5681C>A (n.*5681C>A) c.*5803C>A (n.*5803C>A) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.933C>A n.344C>A | |
| 1 | g.226982908C= | CA1225123485 | COQ8A | c.954C= (p.Asn318=) c.*5681C= (n.*5681C=) c.*5803C= (n.*5803C=) c.798C= (p.Asn266=) n.933C= n.344C= | |
| 1 | g.226982908C>G | CA345052470 | COQ8A | c.954C>G (p.Asn318Lys) c.*5681C>G (n.*5681C>G) c.*5803C>G (n.*5803C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) n.933C>G n.344C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982908C>T | CA1425247 | COQ8A | c.954C>T (p.Asn318=) c.*5681C>T (n.*5681C>T) c.*5803C>T (n.*5803C>T) c.798C>T (p.Asn266=) n.933C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982909G>A | CA1425248 | COQ8A | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*5682G>A (n.*5682G>A) c.*5804G>A (n.*5804G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.934G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982909G>C | CA345052472 | COQ8A | c.955G>C (p.Asp319His) c.*5682G>C (n.*5682G>C) c.*5804G>C (n.*5804G>C) c.799G>C (p.Asp267His) n.934G>C n.345G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982909G= | CA1225123486 | COQ8A | c.955G= (p.Asp319=) c.*5682G= (n.*5682G=) c.*5804G= (n.*5804G=) c.799G= (p.Asp267=) n.934G= n.345G= | |
| 1 | g.226982909G>T | CA345052471 | COQ8A | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.*5682G>T (n.*5682G>T) c.*5804G>T (n.*5804G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.934G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982910A= | CA1225123487 | COQ8A | c.956A= (p.Asp319=) c.*5683A= (n.*5683A=) c.*5805A= (n.*5805A=) c.800A= (p.Asp267=) n.935A= n.346A= | |
| 1 | g.226982910A>C | CA345052473 | COQ8A | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.*5683A>C (n.*5683A>C) c.*5805A>C (n.*5805A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.935A>C n.346A>C | dbSNP |
| 1 | g.226982910A>G | CA345052474 | COQ8A | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.*5683A>G (n.*5683A>G) c.*5805A>G (n.*5805A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.935A>G n.346A>G | |
| 1 | g.226982910A>T | CA345052475 | COQ8A | c.956A>T (p.Asp319Val) c.*5683A>T (n.*5683A>T) c.*5805A>T (n.*5805A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) n.935A>T n.346A>T | |
| 1 | g.226982910_226982911dup | CA2650793377 | COQ8A | c.956_957dup (p.Leu320ThrfsTer?) c.*5683_*5684dup (n.*5683_*5684dup) c.*5805_*5806dup (n.*5805_*5806dup) c.800_801dup (p.Leu268ThrfsTer?) n.935_936dup n.346_347dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982911C>A | CA345052476 | COQ8A | c.957C>A (p.Asp319Glu) c.*5684C>A (n.*5684C>A) c.*5806C>A (n.*5806C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.936C>A n.347C>A | |
| 1 | g.226982911C= | CA1225123488 | COQ8A | c.957C= (p.Asp319=) c.*5684C= (n.*5684C=) c.*5806C= (n.*5806C=) c.801C= (p.Asp267=) n.936C= n.347C= | |
| 1 | g.226982911C>G | CA345052477 | COQ8A | c.957C>G (p.Asp319Glu) c.*5684C>G (n.*5684C>G) c.*5806C>G (n.*5806C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.936C>G n.347C>G | |
| 1 | g.226982911C>T | CA247784 | COQ8A | c.957C>T (p.Asp319=) c.*5684C>T (n.*5684C>T) c.*5806C>T (n.*5806C>T) c.801C>T (p.Asp267=) n.936C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982912C>A | CA345052478 | COQ8A | c.958C>A (p.Leu320Met) c.*5685C>A (n.*5685C>A) c.*5807C>A (n.*5807C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) n.937C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982912C>G | CA345052479 | COQ8A | c.958C>G (p.Leu320Val) c.*5685C>G (n.*5685C>G) c.*5807C>G (n.*5807C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) n.937C>G n.348C>G | |
| 1 | g.226982912C>T | CA423526705 | COQ8A | c.958C>T (p.Leu320=) c.*5685C>T (n.*5685C>T) c.*5807C>T (n.*5807C>T) c.802C>T (p.Leu268=) n.937C>T n.348C>T | |
| 1 | g.226982913T>A | CA345052705 | COQ8A | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*5686T>A (n.*5686T>A) c.*5808T>A (n.*5808T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.938T>A n.349T>A | |
| 1 | g.226982913T>C | CA345052707 | COQ8A | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*5686T>C (n.*5686T>C) c.*5808T>C (n.*5808T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.938T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982913T>G | CA345052708 | COQ8A | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*5686T>G (n.*5686T>G) c.*5808T>G (n.*5808T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.938T>G n.349T>G | |
| 1 | g.226982913_226982914delinsTG | CA1225123489 | COQ8A | c.959_960delinsTG (p.Leu320=) c.*5686_*5687delinsTG (n.*5686_*5687delinsTG) c.*5808_*5809delinsTG (n.*5808_*5809delinsTG) c.803_804delinsTG (p.Leu268=) n.938_939delinsTG n.349_350delinsTG | |
| 1 | g.226982914G>A | CA423526765 | COQ8A | c.960G>A (p.Leu320=) c.*5687G>A (n.*5687G>A) c.*5809G>A (n.*5809G>A) c.804G>A (p.Leu268=) n.939G>A n.350G>A | |
| 1 | g.226982914G>C | CA423526766 | COQ8A | c.960G>C (p.Leu320=) c.*5687G>C (n.*5687G>C) c.*5809G>C (n.*5809G>C) c.804G>C (p.Leu268=) n.939G>C n.350G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982914G>T | CA423526763 | COQ8A | c.960G>T (p.Leu320=) c.*5687G>T (n.*5687G>T) c.*5809G>T (n.*5809G>T) c.804G>T (p.Leu268=) n.939G>T n.350G>T | |
| 1 | g.226982916del | CA1425249 | COQ8A | c.962del (p.Gly321AlafsTer29) c.*5689del (n.*5689del) c.*5811del (n.*5811del) c.806del (p.Gly269AlafsTer29) n.941del n.352del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982915G>A | CA345052713 | COQ8A | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.*5688G>A (n.*5688G>A) c.*5810G>A (n.*5810G>A) c.805G>A (p.Gly269Ser) n.940G>A n.351G>A | |
| 1 | g.226982915G>C | CA345052715 | COQ8A | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.*5688G>C (n.*5688G>C) c.*5810G>C (n.*5810G>C) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.940G>C n.351G>C | |
| 1 | g.226982915G>T | CA345052712 | COQ8A | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.*5688G>T (n.*5688G>T) c.*5810G>T (n.*5810G>T) c.805G>T (p.Gly269Cys) n.940G>T n.351G>T | |
| 1 | g.226982918_226982927del | CA2574145760 | COQ8A | c.964_973del (p.Pro322GlyfsTer25) c.*5691_*5700del (n.*5691_*5700del) c.*5813_*5822del (n.*5813_*5822del) c.808_817del (p.Pro270GlyfsTer25) n.943_952del n.354_363del | |
| 1 | g.226982916G>A | CA345052718 | COQ8A | c.962G>A (p.Gly321Asp) c.*5689G>A (n.*5689G>A) c.*5811G>A (n.*5811G>A) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.941G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226982916G>C | CA345052719 | COQ8A | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.*5689G>C (n.*5689G>C) c.*5811G>C (n.*5811G>C) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.941G>C n.352G>C | |
| 1 | g.226982916G= | CA1225123490 | COQ8A | c.962G= (p.Gly321=) c.*5689G= (n.*5689G=) c.*5811G= (n.*5811G=) c.806G= (p.Gly269=) n.941G= n.352G= | |
| 1 | g.226982916G>T | CA345052720 | COQ8A | c.962G>T (p.Gly321Val) c.*5689G>T (n.*5689G>T) c.*5811G>T (n.*5811G>T) c.806G>T (p.Gly269Val) n.941G>T n.352G>T | |
| 1 | g.226982917C>A | CA423526769 | COQ8A | c.963C>A (p.Gly321=) c.*5690C>A (n.*5690C>A) c.*5812C>A (n.*5812C>A) c.807C>A (p.Gly269=) n.942C>A n.353C>A | |
| 1 | g.226982917C= | CA1225123491 | COQ8A | c.963C= (p.Gly321=) c.*5690C= (n.*5690C=) c.*5812C= (n.*5812C=) c.807C= (p.Gly269=) n.942C= n.353C= | |
| 1 | g.226982917C>G | CA423526767 | COQ8A | c.963C>G (p.Gly321=) c.*5690C>G (n.*5690C>G) c.*5812C>G (n.*5812C>G) c.807C>G (p.Gly269=) n.942C>G n.353C>G | |
| 1 | g.226982917C>T | CA423526768 | COQ8A | c.963C>T (p.Gly321=) c.*5690C>T (n.*5690C>T) c.*5812C>T (n.*5812C>T) c.807C>T (p.Gly269=) n.942C>T n.353C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982918C>A | CA345052723 | COQ8A | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*5691C>A (n.*5691C>A) c.*5813C>A (n.*5813C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.943C>A n.354C>A | |
| 1 | g.226982918C= | CA1225123492 | COQ8A | c.964C= (p.Pro322=) c.*5691C= (n.*5691C=) c.*5813C= (n.*5813C=) c.808C= (p.Pro270=) n.943C= n.354C= | |
| 1 | g.226982918C>G | CA345052724 | COQ8A | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*5691C>G (n.*5691C>G) c.*5813C>G (n.*5813C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.943C>G n.354C>G | |
| 1 | g.226982918C>T | CA345052726 | COQ8A | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*5691C>T (n.*5691C>T) c.*5813C>T (n.*5813C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.943C>T n.354C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982919C>A | CA345052730 | COQ8A | c.965C>A (p.Pro322His) c.*5692C>A (n.*5692C>A) c.*5814C>A (n.*5814C>A) c.809C>A (p.Pro270His) n.944C>A n.355C>A | |
| 1 | g.226982919C>G | CA345052727 | COQ8A | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*5692C>G (n.*5692C>G) c.*5814C>G (n.*5814C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.944C>G n.355C>G | |
| 1 | g.226982919C>T | CA345052729 | COQ8A | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*5692C>T (n.*5692C>T) c.*5814C>T (n.*5814C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.944C>T n.355C>T | |
| 1 | g.226982920C>A | CA423526772 | COQ8A | c.966C>A (p.Pro322=) c.*5693C>A (n.*5693C>A) c.*5815C>A (n.*5815C>A) c.810C>A (p.Pro270=) n.945C>A n.356C>A | |
| 1 | g.226982920C>G | CA423526774 | COQ8A | c.966C>G (p.Pro322=) c.*5693C>G (n.*5693C>G) c.*5815C>G (n.*5815C>G) c.810C>G (p.Pro270=) n.945C>G n.356C>G | |
| 1 | g.226982920C>T | CA423526773 | COQ8A | c.966C>T (p.Pro322=) c.*5693C>T (n.*5693C>T) c.*5815C>T (n.*5815C>T) c.810C>T (p.Pro270=) n.945C>T n.356C>T | |
| 1 | g.226982921A= | CA1225123493 | COQ8A | c.967A= (p.Asn323=) c.*5694A= (n.*5694A=) c.*5816A= (n.*5816A=) c.811A= (p.Asn271=) n.946A= n.357A= | |
| 1 | g.226982921A>C | CA345052733 | COQ8A | c.967A>C (p.Asn323His) c.*5694A>C (n.*5694A>C) c.*5816A>C (n.*5816A>C) c.811A>C (p.Asn271His) n.946A>C n.357A>C | |
| 1 | g.226982921A>G | CA1425251 | COQ8A | c.967A>G (p.Asn323Asp) c.*5694A>G (n.*5694A>G) c.*5816A>G (n.*5816A>G) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.946A>G n.357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982921A>T | CA1425250 | COQ8A | c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.*5694A>T (n.*5694A>T) c.*5816A>T (n.*5816A>T) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.946A>T n.357A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982922A= | CA1225123494 | COQ8A | c.968A= (p.Asn323=) c.*5695A= (n.*5695A=) c.*5817A= (n.*5817A=) c.812A= (p.Asn271=) n.947A= n.358A= | |
| 1 | g.226982922A>C | CA345052738 | COQ8A | c.968A>C (p.Asn323Thr) c.*5695A>C (n.*5695A>C) c.*5817A>C (n.*5817A>C) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.947A>C n.358A>C | |
| 1 | g.226982922A>G | CA1425252 | COQ8A | c.968A>G (p.Asn323Ser) c.*5695A>G (n.*5695A>G) c.*5817A>G (n.*5817A>G) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.947A>G n.358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982922A>T | CA345052740 | COQ8A | c.968A>T (p.Asn323Ile) c.*5695A>T (n.*5695A>T) c.*5817A>T (n.*5817A>T) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.947A>T n.358A>T | |
| 1 | g.226982923C>A | CA345052742 | COQ8A | c.969C>A (p.Asn323Lys) c.*5696C>A (n.*5696C>A) c.*5818C>A (n.*5818C>A) c.813C>A (p.Asn271Lys) n.948C>A n.359C>A | |
| 1 | g.226982923C>G | CA345052744 | COQ8A | c.969C>G (p.Asn323Lys) c.*5696C>G (n.*5696C>G) c.*5818C>G (n.*5818C>G) c.813C>G (p.Asn271Lys) n.948C>G n.359C>G | |
| 1 | g.226982923C>T | CA423526776 | COQ8A | c.969C>T (p.Asn323=) c.*5696C>T (n.*5696C>T) c.*5818C>T (n.*5818C>T) c.813C>T (p.Asn271=) n.948C>T n.359C>T | |
| 1 | g.226982924T>A | CA345052746 | COQ8A | c.970T>A (p.Trp324Arg) c.*5697T>A (n.*5697T>A) c.*5819T>A (n.*5819T>A) c.814T>A (p.Trp272Arg) n.949T>A n.360T>A | |
| 1 | g.226982924T>C | CA345052749 | COQ8A | c.970T>C (p.Trp324Arg) c.*5697T>C (n.*5697T>C) c.*5819T>C (n.*5819T>C) c.814T>C (p.Trp272Arg) n.949T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982924T>G | CA345052748 | COQ8A | c.970T>G (p.Trp324Gly) c.*5697T>G (n.*5697T>G) c.*5819T>G (n.*5819T>G) c.814T>G (p.Trp272Gly) n.949T>G n.360T>G | |
| 1 | g.226982925G>A | CA345052752 | COQ8A | c.971G>A (p.Trp324Ter) c.*5698G>A (n.*5698G>A) c.*5820G>A (n.*5820G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.950G>A n.361G>A | |
| 1 | g.226982925G>C | CA345052756 | COQ8A | c.971G>C (p.Trp324Ser) c.*5698G>C (n.*5698G>C) c.*5820G>C (n.*5820G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.950G>C n.361G>C | |
| 1 | g.226982925G= | CA1225123495 | COQ8A | c.971G= (p.Trp324=) c.*5698G= (n.*5698G=) c.*5820G= (n.*5820G=) c.815G= (p.Trp272=) n.950G= n.361G= | |
| 1 | g.226982925G>T | CA345052754 | COQ8A | c.971G>T (p.Trp324Leu) c.*5698G>T (n.*5698G>T) c.*5820G>T (n.*5820G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.950G>T n.361G>T | dbSNP |
| 1 | g.226982926G>A | CA345052758 | COQ8A | c.972G>A (p.Trp324Ter) c.*5699G>A (n.*5699G>A) c.*5821G>A (n.*5821G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.951G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982926G>C | CA345052759 | COQ8A | c.972G>C (p.Trp324Cys) c.*5699G>C (n.*5699G>C) c.*5821G>C (n.*5821G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.951G>C n.362G>C | |
| 1 | g.226982926G= | CA1225123496 | COQ8A | c.972G= (p.Trp324=) c.*5699G= (n.*5699G=) c.*5821G= (n.*5821G=) c.816G= (p.Trp272=) n.951G= n.362G= | |
| 1 | g.226982926G>T | CA345052761 | COQ8A | c.972G>T (p.Trp324Cys) c.*5699G>T (n.*5699G>T) c.*5821G>T (n.*5821G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.951G>T n.362G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982927C>A | CA423526779 | COQ8A | c.973C>A (p.Arg325=) c.*5700C>A (n.*5700C>A) c.*5822C>A (n.*5822C>A) c.817C>A (p.Arg273=) n.952C>A n.363C>A | |
| 1 | g.226982927C= | CA1147155573 | COQ8A | c.973C= (p.Arg325=) c.*5700C= (n.*5700C=) c.*5822C= (n.*5822C=) c.817C= (p.Arg273=) n.952C= n.363C= | |
| 1 | g.226982927C>G | CA345052764 | COQ8A | c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*5700C>G (n.*5700C>G) c.*5822C>G (n.*5822C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) n.952C>G n.363C>G | |
| 1 | g.226982927C>T | CA1425253 | COQ8A | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.*5700C>T (n.*5700C>T) c.*5822C>T (n.*5822C>T) c.817C>T (p.Arg273Trp) n.952C>T n.363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982928G>A | CA1425254 | COQ8A | c.974G>A (p.Arg325Gln) c.*5701G>A (n.*5701G>A) c.*5823G>A (n.*5823G>A) c.818G>A (p.Arg273Gln) n.953G>A n.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982928G>C | CA345052766 | COQ8A | c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*5701G>C (n.*5701G>C) c.*5823G>C (n.*5823G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.953G>C n.364G>C | |
| 1 | g.226982928G= | CA1225123497 | COQ8A | c.974G= (p.Arg325=) c.*5701G= (n.*5701G=) c.*5823G= (n.*5823G=) c.818G= (p.Arg273=) n.953G= n.364G= | |
| 1 | g.226982928G>T | CA345052768 | COQ8A | c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*5701G>T (n.*5701G>T) c.*5823G>T (n.*5823G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.953G>T n.364G>T | |
| 1 | g.226982929G>A | CA423526784 | COQ8A | c.975G>A (p.Arg325=) c.*5702G>A (n.*5702G>A) c.*5824G>A (n.*5824G>A) c.819G>A (p.Arg273=) n.954G>A n.365G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982929G>C | CA38645318 | COQ8A | c.975G>C (p.Arg325=) c.*5702G>C (n.*5702G>C) c.*5824G>C (n.*5824G>C) c.819G>C (p.Arg273=) n.954G>C n.365G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982929G= | CA1225123498 | COQ8A | c.975G= (p.Arg325=) c.*5702G= (n.*5702G=) c.*5824G= (n.*5824G=) c.819G= (p.Arg273=) n.954G= n.365G= | |
| 1 | g.226982929G>T | CA423526783 | COQ8A | c.975G>T (p.Arg325=) c.*5702G>T (n.*5702G>T) c.*5824G>T (n.*5824G>T) c.819G>T (p.Arg273=) n.954G>T n.365G>T | dbSNP |
| 1 | g.226982930G>A | CA38645323 | COQ8A | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*5703G>A (n.*5703G>A) c.*5825G>A (n.*5825G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.955G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982930G>C | CA345052770 | COQ8A | c.976G>C (p.Asp326His) c.*5703G>C (n.*5703G>C) c.*5825G>C (n.*5825G>C) c.820G>C (p.Asp274His) n.955G>C n.366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982930G= | CA1225123499 | COQ8A | c.976G= (p.Asp326=) c.*5703G= (n.*5703G=) c.*5825G= (n.*5825G=) c.820G= (p.Asp274=) n.955G= n.366G= | |
| 1 | g.226982930G>T | CA345052772 | COQ8A | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*5703G>T (n.*5703G>T) c.*5825G>T (n.*5825G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.955G>T n.366G>T | |
| 1 | g.226982931A>C | CA345052778 | COQ8A | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*5704A>C (n.*5704A>C) c.*5826A>C (n.*5826A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.956A>C n.367A>C | |
| 1 | g.226982931A>G | CA345052775 | COQ8A | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*5704A>G (n.*5704A>G) c.*5826A>G (n.*5826A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.956A>G n.367A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982931A>T | CA345052776 | COQ8A | c.977A>T (p.Asp326Val) c.*5704A>T (n.*5704A>T) c.*5826A>T (n.*5826A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) n.956A>T n.367A>T | |
| 1 | g.226982932C>A | CA345052781 | COQ8A | c.978C>A (p.Asp326Glu) c.*5705C>A (n.*5705C>A) c.*5827C>A (n.*5827C>A) c.822C>A (p.Asp274Glu) n.957C>A n.368C>A | |
| 1 | g.226982932C= | CA1225123500 | COQ8A | c.978C= (p.Asp326=) c.*5705C= (n.*5705C=) c.*5827C= (n.*5827C=) c.822C= (p.Asp274=) n.957C= n.368C= | |
| 1 | g.226982932C>G | CA1425255 | COQ8A | c.978C>G (p.Asp326Glu) c.*5705C>G (n.*5705C>G) c.*5827C>G (n.*5827C>G) c.822C>G (p.Asp274Glu) n.957C>G n.368C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982932C>T | CA423526785 | COQ8A | c.978C>T (p.Asp326=) c.*5705C>T (n.*5705C>T) c.*5827C>T (n.*5827C>T) c.822C>T (p.Asp274=) n.957C>T n.368C>T | |
| 1 | g.226982933A>C | CA345052783 | COQ8A | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*5706A>C (n.*5706A>C) c.*5828A>C (n.*5828A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.958A>C n.369A>C | |
| 1 | g.226982933A>G | CA345052785 | COQ8A | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*5706A>G (n.*5706A>G) c.*5828A>G (n.*5828A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.958A>G n.369A>G | |
| 1 | g.226982933A>T | CA345052787 | COQ8A | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*5706A>T (n.*5706A>T) c.*5828A>T (n.*5828A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.958A>T n.369A>T | |
| 1 | g.226982934A>C | CA345052789 | COQ8A | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*5707A>C (n.*5707A>C) c.*5829A>C (n.*5829A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.959A>C n.370A>C | |
| 1 | g.226982934A>G | CA345052790 | COQ8A | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*5707A>G (n.*5707A>G) c.*5829A>G (n.*5829A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.959A>G n.370A>G | |
| 1 | g.226982934A>T | CA345052792 | COQ8A | c.980A>T (p.Lys327Met) c.*5707A>T (n.*5707A>T) c.*5829A>T (n.*5829A>T) c.824A>T (p.Lys275Met) n.959A>T n.370A>T | |
| 1 | g.226982935G>A | CA423526788 | COQ8A | c.981G>A (p.Lys327=) c.*5708G>A (n.*5708G>A) c.*5830G>A (n.*5830G>A) c.825G>A (p.Lys275=) n.960G>A n.371G>A | |
| 1 | g.226982935G>C | CA345052794 | COQ8A | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*5708G>C (n.*5708G>C) c.*5830G>C (n.*5830G>C) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.960G>C n.371G>C | |
| 1 | g.226982935G>T | CA345052796 | COQ8A | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*5708G>T (n.*5708G>T) c.*5830G>T (n.*5830G>T) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.960G>T n.371G>T | |
| 1 | g.226982936T>A | CA345052800 | COQ8A | c.982T>A (p.Leu328Met) c.*5709T>A (n.*5709T>A) c.*5831T>A (n.*5831T>A) c.826T>A (p.Leu276Met) n.961T>A n.372T>A | |
| 1 | g.226982936T>C | CA423526789 | COQ8A | c.982T>C (p.Leu328=) c.*5709T>C (n.*5709T>C) c.*5831T>C (n.*5831T>C) c.826T>C (p.Leu276=) n.961T>C n.372T>C | |
| 1 | g.226982936T>G | CA345052798 | COQ8A | c.982T>G (p.Leu328Val) c.*5709T>G (n.*5709T>G) c.*5831T>G (n.*5831T>G) c.826T>G (p.Leu276Val) n.961T>G n.372T>G | |
| 1 | g.226982937T>A | CA345052802 | COQ8A | c.983T>A (p.Leu328Ter) c.*5710T>A (n.*5710T>A) c.*5832T>A (n.*5832T>A) c.827T>A (p.Leu276Ter) n.962T>A n.373T>A | |
| 1 | g.226982937T>C | CA345052803 | COQ8A | c.983T>C (p.Leu328Ser) c.*5710T>C (n.*5710T>C) c.*5832T>C (n.*5832T>C) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.962T>C n.373T>C | |
| 1 | g.226982937T>G | CA345052805 | COQ8A | c.983T>G (p.Leu328Trp) c.*5710T>G (n.*5710T>G) c.*5832T>G (n.*5832T>G) c.827T>G (p.Leu276Trp) n.962T>G n.373T>G | dbSNP |
| 1 | g.226982937T= | CA1225123501 | COQ8A | c.983T= (p.Leu328=) c.*5710T= (n.*5710T=) c.*5832T= (n.*5832T=) c.827T= (p.Leu276=) n.962T= n.373T= | |
| 1 | g.226982938G>A | CA423526790 | COQ8A | c.984G>A (p.Leu328=) c.*5711G>A (n.*5711G>A) c.*5833G>A (n.*5833G>A) c.828G>A (p.Leu276=) n.963G>A n.374G>A | |
| 1 | g.226982938G>C | CA345052807 | COQ8A | c.984G>C (p.Leu328Phe) c.*5711G>C (n.*5711G>C) c.*5833G>C (n.*5833G>C) c.828G>C (p.Leu276Phe) n.963G>C n.374G>C | |
| 1 | g.226982938G>T | CA345052809 | COQ8A | c.984G>T (p.Leu328Phe) c.*5711G>T (n.*5711G>T) c.*5833G>T (n.*5833G>T) c.828G>T (p.Leu276Phe) n.963G>T n.374G>T | |
| 1 | g.226982939del | CA2650793378 | COQ8A | c.985del (p.Glu329AsnfsTer21) c.*5712del (n.*5712del) c.*5834del (n.*5834del) c.829del (p.Glu277AsnfsTer21) n.964del n.375del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982939G>A | CA345052811 | COQ8A | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*5712G>A (n.*5712G>A) c.*5834G>A (n.*5834G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.964G>A n.375G>A | |
| 1 | g.226982939G>C | CA345052813 | COQ8A | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*5712G>C (n.*5712G>C) c.*5834G>C (n.*5834G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.964G>C n.375G>C | |
| 1 | g.226982939G>T | CA345052814 | COQ8A | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*5712G>T (n.*5712G>T) c.*5834G>T (n.*5834G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.964G>T n.375G>T | |
| 1 | g.226982940A>C | CA345052817 | COQ8A | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*5713A>C (n.*5713A>C) c.*5835A>C (n.*5835A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.965A>C n.376A>C | |
| 1 | g.226982940A>G | CA345052819 | COQ8A | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*5713A>G (n.*5713A>G) c.*5835A>G (n.*5835A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.965A>G n.376A>G | |
| 1 | g.226982940A>T | CA345052820 | COQ8A | c.986A>T (p.Glu329Val) c.*5713A>T (n.*5713A>T) c.*5835A>T (n.*5835A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) n.965A>T n.376A>T | |
| 1 | g.226982941A= | CA1225123502 | COQ8A | c.987A= (p.Glu329=) c.*5714A= (n.*5714A=) c.*5836A= (n.*5836A=) c.831A= (p.Glu277=) n.966A= n.377A= | |
| 1 | g.226982941A>C | CA345052823 | COQ8A | c.987A>C (p.Glu329Asp) c.*5714A>C (n.*5714A>C) c.*5836A>C (n.*5836A>C) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.966A>C n.377A>C | |
| 1 | g.226982941A>G | CA423526791 | COQ8A | c.987A>G (p.Glu329=) c.*5714A>G (n.*5714A>G) c.*5836A>G (n.*5836A>G) c.831A>G (p.Glu277=) n.966A>G n.377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982941A>T | CA345052825 | COQ8A | c.987A>T (p.Glu329Asp) c.*5714A>T (n.*5714A>T) c.*5836A>T (n.*5836A>T) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.966A>T n.377A>T | |
| 1 | g.226982942T>A | CA345052826 | COQ8A | c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.*5715T>A (n.*5715T>A) c.*5837T>A (n.*5837T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.967T>A n.378T>A | |
| 1 | g.226982942T>C | CA345052828 | COQ8A | c.988T>C (p.Tyr330His) c.*5715T>C (n.*5715T>C) c.*5837T>C (n.*5837T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) n.967T>C n.378T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982942T>G | CA345052827 | COQ8A | c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.*5715T>G (n.*5715T>G) c.*5837T>G (n.*5837T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.967T>G n.378T>G | |
| 1 | g.226982943A= | CA1142352831 | COQ8A | c.989A= (p.Tyr330=) c.*5716A= (n.*5716A=) c.*5838A= (n.*5838A=) c.833A= (p.Tyr278=) n.968A= n.379A= | |
| 1 | g.226982943A>C | CA345052831 | COQ8A | c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.*5716A>C (n.*5716A>C) c.*5838A>C (n.*5838A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.968A>C n.379A>C | |
| 1 | g.226982943A>G | CA1425256 | COQ8A | c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.*5716A>G (n.*5716A>G) c.*5838A>G (n.*5838A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.968A>G n.379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982943A>T | CA345052833 | COQ8A | c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.*5716A>T (n.*5716A>T) c.*5838A>T (n.*5838A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.968A>T n.379A>T | |
| 1 | g.226982944C>A | CA345052836 | COQ8A | c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.*5717C>A (n.*5717C>A) c.*5839C>A (n.*5839C>A) c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.969C>A n.380C>A | |
| 1 | g.226982944C>G | CA345052837 | COQ8A | c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.*5717C>G (n.*5717C>G) c.*5839C>G (n.*5839C>G) c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.969C>G n.380C>G | |
| 1 | g.226982944C>T | CA423526792 | COQ8A | c.990C>T (p.Tyr330=) c.*5717C>T (n.*5717C>T) c.*5839C>T (n.*5839C>T) c.834C>T (p.Tyr278=) n.969C>T n.380C>T | |
| 1 | g.226982945T>A | CA345052838 | COQ8A | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*5718T>A (n.*5718T>A) c.*5840T>A (n.*5840T>A) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.970T>A n.381T>A | |
| 1 | g.226982945T>C | CA1425257 | COQ8A | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*5718T>C (n.*5718T>C) c.*5840T>C (n.*5840T>C) c.835T>C (p.Phe279Leu) n.970T>C n.381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982945T>G | CA345052840 | COQ8A | c.991T>G (p.Phe331Val) c.*5718T>G (n.*5718T>G) c.*5840T>G (n.*5840T>G) c.835T>G (p.Phe279Val) n.970T>G n.381T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982945T= | CA1143475888 | COQ8A | c.991T= (p.Phe331=) c.*5718T= (n.*5718T=) c.*5840T= (n.*5840T=) c.835T= (p.Phe279=) n.970T= n.381T= | |
| 1 | g.226982946T>A | CA345052842 | COQ8A | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*5719T>A (n.*5719T>A) c.*5841T>A (n.*5841T>A) c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.971T>A n.382T>A | |
| 1 | g.226982946T>C | CA345052844 | COQ8A | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*5719T>C (n.*5719T>C) c.*5841T>C (n.*5841T>C) c.836T>C (p.Phe279Ser) n.971T>C n.382T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982946T>G | CA345052846 | COQ8A | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*5719T>G (n.*5719T>G) c.*5841T>G (n.*5841T>G) c.836T>G (p.Phe279Cys) n.971T>G n.382T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982947C>A | CA345052850 | COQ8A | c.993C>A (p.Phe331Leu) c.*5720C>A (n.*5720C>A) c.*5842C>A (n.*5842C>A) c.837C>A (p.Phe279Leu) n.972C>A n.383C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982947C= | CA1140613020 | COQ8A | c.993C= (p.Phe331=) c.*5720C= (n.*5720C=) c.*5842C= (n.*5842C=) c.837C= (p.Phe279=) n.972C= n.383C= | |
| 1 | g.226982947C>G | CA345052851 | COQ8A | c.993C>G (p.Phe331Leu) c.*5720C>G (n.*5720C>G) c.*5842C>G (n.*5842C>G) c.837C>G (p.Phe279Leu) n.972C>G n.383C>G | |
| 1 | g.226982947C>T | CA116409 | COQ8A | c.993C>T (p.Phe331=) c.*5720C>T (n.*5720C>T) c.*5842C>T (n.*5842C>T) c.837C>T (p.Phe279=) n.972C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982948G>A | CA1425258 | COQ8A | c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*5721G>A (n.*5721G>A) c.*5843G>A (n.*5843G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.973G>A n.384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982948G>C | CA345052854 | COQ8A | c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*5721G>C (n.*5721G>C) c.*5843G>C (n.*5843G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.973G>C n.384G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982948G= | CA1148471197 | COQ8A | c.994G= (p.Glu332=) c.*5721G= (n.*5721G=) c.*5843G= (n.*5843G=) c.838G= (p.Glu280=) n.973G= n.384G= | |
| 1 | g.226982948G>T | CA345052856 | COQ8A | c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*5721G>T (n.*5721G>T) c.*5843G>T (n.*5843G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.973G>T n.384G>T | |
| 1 | g.226982949A>C | CA345052859 | COQ8A | c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*5722A>C (n.*5722A>C) c.*5844A>C (n.*5844A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.974A>C n.385A>C | |
| 1 | g.226982949A>G | CA345052861 | COQ8A | c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*5722A>G (n.*5722A>G) c.*5844A>G (n.*5844A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.974A>G n.385A>G | |
| 1 | g.226982949A>T | CA345052863 | COQ8A | c.995A>T (p.Glu332Val) c.*5722A>T (n.*5722A>T) c.*5844A>T (n.*5844A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) n.974A>T n.385A>T | |
| 1 | g.226982950G>A | CA38645366 | COQ8A | c.996G>A (p.Glu332=) c.*5723G>A (n.*5723G>A) c.*5845G>A (n.*5845G>A) c.840G>A (p.Glu280=) n.975G>A n.386G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982950G>C | CA345052865 | COQ8A | c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*5723G>C (n.*5723G>C) c.*5845G>C (n.*5845G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) n.975G>C n.386G>C | |
| 1 | g.226982950G= | CA1225123503 | COQ8A | c.996G= (p.Glu332=) c.*5723G= (n.*5723G=) c.*5845G= (n.*5845G=) c.840G= (p.Glu280=) n.975G= n.386G= | |
| 1 | g.226982950G>T | CA345052867 | COQ8A | c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*5723G>T (n.*5723G>T) c.*5845G>T (n.*5845G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) n.975G>T n.386G>T | |
| 1 | g.226982951G>A | CA345052870 | COQ8A | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*5724G>A (n.*5724G>A) c.*5846G>A (n.*5846G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.976G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982951G>C | CA345052871 | COQ8A | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*5724G>C (n.*5724G>C) c.*5846G>C (n.*5846G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.976G>C n.387G>C | |
| 1 | g.226982951G>T | CA345052873 | COQ8A | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*5724G>T (n.*5724G>T) c.*5846G>T (n.*5846G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.976G>T n.387G>T | |
| 1 | g.226982952A>C | CA345052875 | COQ8A | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*5725A>C (n.*5725A>C) c.*5847A>C (n.*5847A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.977A>C n.388A>C | |
| 1 | g.226982952A>G | CA345052877 | COQ8A | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*5725A>G (n.*5725A>G) c.*5847A>G (n.*5847A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.977A>G n.388A>G | ClinVar |
| 1 | g.226982952A>T | CA345052879 | COQ8A | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*5725A>T (n.*5725A>T) c.*5847A>T (n.*5847A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.977A>T n.388A>T | |
| 1 | g.226982953G>A | CA423526793 | COQ8A | c.999G>A (p.Glu333=) c.*5726G>A (n.*5726G>A) c.*5848G>A (n.*5848G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.978G>A n.389G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982953G>C | CA345052881 | COQ8A | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*5726G>C (n.*5726G>C) c.*5848G>C (n.*5848G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.978G>C n.389G>C | |
| 1 | g.226982953G>T | CA345052883 | COQ8A | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*5726G>T (n.*5726G>T) c.*5848G>T (n.*5848G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.978G>T n.389G>T | |
| 1 | g.226982954C>A | CA423526794 | COQ8A | c.1000C>A (p.Arg334=) c.*5727C>A (n.*5727C>A) c.*5849C>A (n.*5849C>A) c.844C>A (p.Arg282=) n.979C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982954C= | CA1143964318 | COQ8A | c.1000C= (p.Arg334=) c.*5727C= (n.*5727C=) c.*5849C= (n.*5849C=) c.844C= (p.Arg282=) n.979C= n.390C= | |
| 1 | g.226982954C>G | CA1425260 | COQ8A | c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.*5727C>G (n.*5727C>G) c.*5849C>G (n.*5849C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.979C>G n.390C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982954C>T | CA1425259 | COQ8A | c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.*5727C>T (n.*5727C>T) c.*5849C>T (n.*5849C>T) c.844C>T (p.Arg282Trp) n.979C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982955G>A | CA1425262 | COQ8A | c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.*5728G>A (n.*5728G>A) c.*5850G>A (n.*5850G>A) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.980G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982955G>C | CA1425261 | COQ8A | c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.*5728G>C (n.*5728G>C) c.*5850G>C (n.*5850G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.980G>C n.391G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982955G= | CA1225123504 | COQ8A | c.1001G= (p.Arg334=) c.*5728G= (n.*5728G=) c.*5850G= (n.*5850G=) c.845G= (p.Arg282=) n.980G= n.391G= | |
| 1 | g.226982955G>T | CA345052889 | COQ8A | c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.*5728G>T (n.*5728G>T) c.*5850G>T (n.*5850G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.980G>T n.391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982956G>A | CA423526795 | COQ8A | c.1002G>A (p.Arg334=) c.*5729G>A (n.*5729G>A) c.*5851G>A (n.*5851G>A) c.846G>A (p.Arg282=) n.981G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982956G>C | CA423526796 | COQ8A | c.1002G>C (p.Arg334=) c.*5729G>C (n.*5729G>C) c.*5851G>C (n.*5851G>C) c.846G>C (p.Arg282=) n.981G>C n.392G>C | |
| 1 | g.226982956G>T | CA423526797 | COQ8A | c.1002G>T (p.Arg334=) c.*5729G>T (n.*5729G>T) c.*5851G>T (n.*5851G>T) c.846G>T (p.Arg282=) n.981G>T n.392G>T | |
| 1 | g.226982957C>A | CA345052891 | COQ8A | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*5730C>A (n.*5730C>A) c.*5852C>A (n.*5852C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.982C>A n.393C>A | |
| 1 | g.226982957C= | CA1225123505 | COQ8A | c.1003C= (p.Pro335=) c.*5730C= (n.*5730C=) c.*5852C= (n.*5852C=) c.847C= (p.Pro283=) n.982C= n.393C= | |
| 1 | g.226982957C>G | CA345052893 | COQ8A | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*5730C>G (n.*5730C>G) c.*5852C>G (n.*5852C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.982C>G n.393C>G | |
| 1 | g.226982957C>T | CA345052895 | COQ8A | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*5730C>T (n.*5730C>T) c.*5852C>T (n.*5852C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.982C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982958C>A | CA345052897 | COQ8A | c.1004C>A (p.Pro335His) c.*5731C>A (n.*5731C>A) c.*5853C>A (n.*5853C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.983C>A n.394C>A | |
| 1 | g.226982958C= | CA1225123506 | COQ8A | c.1004C= (p.Pro335=) c.*5731C= (n.*5731C=) c.*5853C= (n.*5853C=) c.848C= (p.Pro283=) n.983C= n.394C= | |
| 1 | g.226982958C>G | CA345052899 | COQ8A | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*5731C>G (n.*5731C>G) c.*5853C>G (n.*5853C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.983C>G n.394C>G | |
| 1 | g.226982958C>T | CA345052901 | COQ8A | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*5731C>T (n.*5731C>T) c.*5853C>T (n.*5853C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.983C>T n.394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982959C>A | CA423526799 | COQ8A | c.1005C>A (p.Pro335=) c.*5732C>A (n.*5732C>A) c.*5854C>A (n.*5854C>A) c.849C>A (p.Pro283=) n.984C>A n.395C>A | |
| 1 | g.226982959C= | CA1225123508 | COQ8A | c.1005C= (p.Pro335=) c.*5732C= (n.*5732C=) c.*5854C= (n.*5854C=) c.849C= (p.Pro283=) n.984C= n.395C= | |
| 1 | g.226982959C>G | CA1425263 | COQ8A | c.1005C>G (p.Pro335=) c.*5732C>G (n.*5732C>G) c.*5854C>G (n.*5854C>G) c.849C>G (p.Pro283=) n.984C>G n.395C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226982959C>T | CA423526798 | COQ8A | c.1005C>T (p.Pro335=) c.*5732C>T (n.*5732C>T) c.*5854C>T (n.*5854C>T) c.849C>T (p.Pro283=) n.984C>T n.395C>T | |
| 1 | g.226982959_226982960delinsCT | CA1225123507 | COQ8A | c.1005_1006delinsCT (p.Pro335=) c.*5732_*5733delinsCT (n.*5732_*5733delinsCT) c.*5854_*5855delinsCT (n.*5854_*5855delinsCT) c.849_850delinsCT (p.Pro283=) n.984_985delinsCT n.395_396delinsCT | |
| 1 | g.226982960T>A | CA345052911 | COQ8A | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*5733T>A (n.*5733T>A) c.*5855T>A (n.*5855T>A) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.985T>A n.396T>A | |
| 1 | g.226982960T>C | CA345052909 | COQ8A | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*5733T>C (n.*5733T>C) c.*5855T>C (n.*5855T>C) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.985T>C n.396T>C | |
| 1 | g.226982960T>G | CA345052908 | COQ8A | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.*5733T>G (n.*5733T>G) c.*5855T>G (n.*5855T>G) c.850T>G (p.Phe284Val) n.985T>G n.396T>G | |
| 1 | g.226982961del | CA645293791 | COQ8A | c.1007del (p.Phe336SerfsTer14) c.*5734del (n.*5734del) c.*5856del (n.*5856del) c.851del (p.Phe284SerfsTer14) n.986del n.397del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982961T>A | CA345052914 | COQ8A | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.*5734T>A (n.*5734T>A) c.*5856T>A (n.*5856T>A) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.986T>A n.397T>A | |
| 1 | g.226982961T>C | CA345052915 | COQ8A | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*5734T>C (n.*5734T>C) c.*5856T>C (n.*5856T>C) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.986T>C n.397T>C | |
| 1 | g.226982961T>G | CA345052917 | COQ8A | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*5734T>G (n.*5734T>G) c.*5856T>G (n.*5856T>G) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.986T>G n.397T>G | |
| 1 | g.226982962C>A | CA345052919 | COQ8A | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.*5735C>A (n.*5735C>A) c.*5857C>A (n.*5857C>A) c.852C>A (p.Phe284Leu) n.987C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982962C= | CA1225123509 | COQ8A | c.1008C= (p.Phe336=) c.*5735C= (n.*5735C=) c.*5857C= (n.*5857C=) c.852C= (p.Phe284=) n.987C= n.398C= | |
| 1 | g.226982962C>G | CA38645380 | COQ8A | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.*5735C>G (n.*5735C>G) c.*5857C>G (n.*5857C>G) c.852C>G (p.Phe284Leu) n.987C>G n.398C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982962C>T | CA1425264 | COQ8A | c.1008C>T (p.Phe336=) c.*5735C>T (n.*5735C>T) c.*5857C>T (n.*5857C>T) c.852C>T (p.Phe284=) n.987C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965_226982970del | CA2650793379 | COQ8A | c.1011_1016del (p.Ala338_Ala339del) c.*5738_*5743del (n.*5738_*5743del) c.*5860_*5865del (n.*5860_*5865del) c.855_860del (p.Ala286_Ala287del) n.990_995del n.401_406del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982963G>A | CA1425265 | COQ8A | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*5736G>A (n.*5736G>A) c.*5858G>A (n.*5858G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.988G>A n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982963G>C | CA345052921 | COQ8A | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*5736G>C (n.*5736G>C) c.*5858G>C (n.*5858G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.988G>C n.399G>C | |
| 1 | g.226982963G= | CA1141953448 | COQ8A | c.1009G= (p.Ala337=) c.*5736G= (n.*5736G=) c.*5858G= (n.*5858G=) c.853G= (p.Ala285=) n.988G= n.399G= | |
| 1 | g.226982963G>T | CA345052922 | COQ8A | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*5736G>T (n.*5736G>T) c.*5858G>T (n.*5858G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.988G>T n.399G>T | |
| 1 | g.226982964C>A | CA345052923 | COQ8A | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*5737C>A (n.*5737C>A) c.*5859C>A (n.*5859C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.989C>A n.400C>A | |
| 1 | g.226982964C>G | CA345052925 | COQ8A | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*5737C>G (n.*5737C>G) c.*5859C>G (n.*5859C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.989C>G n.400C>G | |
| 1 | g.226982964C>T | CA345052927 | COQ8A | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*5737C>T (n.*5737C>T) c.*5859C>T (n.*5859C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) n.989C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965del | CA2650793380 | COQ8A | c.1011del (p.Ala338ProfsTer12) c.*5738del (n.*5738del) c.*5860del (n.*5860del) c.855del (p.Ala286ProfsTer12) n.990del n.401del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965C>A | CA423526801 | COQ8A | c.1011C>A (p.Ala337=) c.*5738C>A (n.*5738C>A) c.*5860C>A (n.*5860C>A) c.855C>A (p.Ala285=) n.990C>A n.401C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965C= | CA1140601554 | COQ8A | c.1011C= (p.Ala337=) c.*5738C= (n.*5738C=) c.*5860C= (n.*5860C=) c.855C= (p.Ala285=) n.990C= n.401C= | |
| 1 | g.226982965C>G | CA423526800 | COQ8A | c.1011C>G (p.Ala337=) c.*5738C>G (n.*5738C>G) c.*5860C>G (n.*5860C>G) c.855C>G (p.Ala285=) n.990C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982965C>T | CA1425266 | COQ8A | c.1011C>T (p.Ala337=) c.*5738C>T (n.*5738C>T) c.*5860C>T (n.*5860C>T) c.855C>T (p.Ala285=) n.990C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982966G>A | CA1425267 | COQ8A | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*5739G>A (n.*5739G>A) c.*5861G>A (n.*5861G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.991G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982966G>C | CA345052930 | COQ8A | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*5739G>C (n.*5739G>C) c.*5861G>C (n.*5861G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.991G>C n.402G>C | |
| 1 | g.226982966G= | CA1143711361 | COQ8A | c.1012G= (p.Ala338=) c.*5739G= (n.*5739G=) c.*5861G= (n.*5861G=) c.856G= (p.Ala286=) n.991G= n.402G= | |
| 1 | g.226982966G>T | CA345052932 | COQ8A | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.*5739G>T (n.*5739G>T) c.*5861G>T (n.*5861G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.991G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982967C>A | CA345052935 | COQ8A | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.*5740C>A (n.*5740C>A) c.*5862C>A (n.*5862C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.992C>A n.403C>A | |
| 1 | g.226982967C= | CA1225123510 | COQ8A | c.1013C= (p.Ala338=) c.*5740C= (n.*5740C=) c.*5862C= (n.*5862C=) c.857C= (p.Ala286=) n.992C= n.403C= | |
| 1 | g.226982967C>G | CA345052936 | COQ8A | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.*5740C>G (n.*5740C>G) c.*5862C>G (n.*5862C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.992C>G n.403C>G | |
| 1 | g.226982967C>T | CA1425268 | COQ8A | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.*5740C>T (n.*5740C>T) c.*5862C>T (n.*5862C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) n.992C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982968del | CA2825000923 | COQ8A | c.1014del (p.Ala339HisfsTer11) c.*5741del (n.*5741del) c.*5863del (n.*5863del) c.858del (p.Ala287HisfsTer11) n.993del n.404del | ClinVar |
| 1 | g.226982968C>A | CA423526802 | COQ8A | c.1014C>A (p.Ala338=) c.*5741C>A (n.*5741C>A) c.*5863C>A (n.*5863C>A) c.858C>A (p.Ala286=) n.993C>A n.404C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982968C= | CA1143988951 | COQ8A | c.1014C= (p.Ala338=) c.*5741C= (n.*5741C=) c.*5863C= (n.*5863C=) c.858C= (p.Ala286=) n.993C= n.404C= | |
| 1 | g.226982968C>G | CA423526803 | COQ8A | c.1014C>G (p.Ala338=) c.*5741C>G (n.*5741C>G) c.*5863C>G (n.*5863C>G) c.858C>G (p.Ala286=) n.993C>G n.404C>G | |
| 1 | g.226982968C>T | CA1425269 | COQ8A | c.1014C>T (p.Ala338=) c.*5741C>T (n.*5741C>T) c.*5863C>T (n.*5863C>T) c.858C>T (p.Ala286=) n.993C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982969G>A | CA358149 | COQ8A | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*5742G>A (n.*5742G>A) c.*5864G>A (n.*5864G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.994G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982969G>C | CA345052942 | COQ8A | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*5742G>C (n.*5742G>C) c.*5864G>C (n.*5864G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.994G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982969G= | CA1225123511 | COQ8A | c.1015G= (p.Ala339=) c.*5742G= (n.*5742G=) c.*5864G= (n.*5864G=) c.859G= (p.Ala287=) n.994G= n.405G= | |
| 1 | g.226982969G>T | CA345052944 | COQ8A | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*5742G>T (n.*5742G>T) c.*5864G>T (n.*5864G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.994G>T n.405G>T | |
| 1 | g.226982970C>A | CA345052946 | COQ8A | c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.*5743C>A (n.*5743C>A) c.*5865C>A (n.*5865C>A) c.860C>A (p.Ala287Glu) n.995C>A n.406C>A | |
| 1 | g.226982970C>G | CA345052948 | COQ8A | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*5743C>G (n.*5743C>G) c.*5865C>G (n.*5865C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.995C>G n.406C>G | |
| 1 | g.226982970C>T | CA345052951 | COQ8A | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*5743C>T (n.*5743C>T) c.*5865C>T (n.*5865C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.995C>T n.406C>T | |
| 1 | g.226982971A>C | CA423526805 | COQ8A | c.1017A>C (p.Ala339=) c.*5744A>C (n.*5744A>C) c.*5866A>C (n.*5866A>C) c.861A>C (p.Ala287=) n.996A>C n.407A>C | |
| 1 | g.226982971A>G | CA423526804 | COQ8A | c.1017A>G (p.Ala339=) c.*5744A>G (n.*5744A>G) c.*5866A>G (n.*5866A>G) c.861A>G (p.Ala287=) n.996A>G n.407A>G | |
| 1 | g.226982971A>T | CA423526806 | COQ8A | c.1017A>T (p.Ala339=) c.*5744A>T (n.*5744A>T) c.*5866A>T (n.*5866A>T) c.861A>T (p.Ala287=) n.996A>T n.407A>T | |
| 1 | g.226982972T>A | CA345052954 | COQ8A | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*5745T>A (n.*5745T>A) c.*5867T>A (n.*5867T>A) c.862T>A (p.Ser288Thr) n.997T>A n.408T>A | |
| 1 | g.226982972T>C | CA345052956 | COQ8A | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*5745T>C (n.*5745T>C) c.*5867T>C (n.*5867T>C) c.862T>C (p.Ser288Pro) n.997T>C n.408T>C | |
| 1 | g.226982972T>G | CA345052957 | COQ8A | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*5745T>G (n.*5745T>G) c.*5867T>G (n.*5867T>G) c.862T>G (p.Ser288Ala) n.997T>G n.408T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982973C>A | CA345052961 | COQ8A | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.*5746C>A (n.*5746C>A) c.*5868C>A (n.*5868C>A) c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.998C>A n.409C>A | |
| 1 | g.226982973C= | CA1225123512 | COQ8A | c.1019C= (p.Ser340=) c.*5746C= (n.*5746C=) c.*5868C= (n.*5868C=) c.863C= (p.Ser288=) n.998C= n.409C= | |
| 1 | g.226982973C>G | CA345052962 | COQ8A | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.*5746C>G (n.*5746C>G) c.*5868C>G (n.*5868C>G) c.863C>G (p.Ser288Cys) n.998C>G n.409C>G | |
| 1 | g.226982973C>T | CA1425270 | COQ8A | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.*5746C>T (n.*5746C>T) c.*5868C>T (n.*5868C>T) c.863C>T (p.Ser288Phe) n.998C>T n.409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982974C>A | CA1425271 | COQ8A | c.1020C>A (p.Ser340=) c.*5747C>A (n.*5747C>A) c.*5869C>A (n.*5869C>A) c.864C>A (p.Ser288=) n.999C>A n.410C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982974C= | CA1142487100 | COQ8A | c.1020C= (p.Ser340=) c.*5747C= (n.*5747C=) c.*5869C= (n.*5869C=) c.864C= (p.Ser288=) n.999C= n.410C= | |
| 1 | g.226982974C>G | CA423526807 | COQ8A | c.1020C>G (p.Ser340=) c.*5747C>G (n.*5747C>G) c.*5869C>G (n.*5869C>G) c.864C>G (p.Ser288=) n.999C>G n.410C>G | |
| 1 | g.226982974C>T | CA38645412 | COQ8A | c.1020C>T (p.Ser340=) c.*5747C>T (n.*5747C>T) c.*5869C>T (n.*5869C>T) c.864C>T (p.Ser288=) n.999C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982975A= | CA1225123513 | COQ8A | c.1021A= (p.Ile341=) c.*5748A= (n.*5748A=) c.*5870A= (n.*5870A=) c.865A= (p.Ile289=) n.1000A= n.411A= | |
| 1 | g.226982975A>C | CA345052968 | COQ8A | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.*5748A>C (n.*5748A>C) c.*5870A>C (n.*5870A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1000A>C n.411A>C | |
| 1 | g.226982975A>G | CA1425272 | COQ8A | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.*5748A>G (n.*5748A>G) c.*5870A>G (n.*5870A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1000A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982975A>T | CA345052970 | COQ8A | c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.*5748A>T (n.*5748A>T) c.*5870A>T (n.*5870A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1000A>T n.411A>T | |
| 1 | g.226982975_226982985del | CA2650793381 | COQ8A | c.1021_1031del (p.Ile341AlafsTer27) c.*5748_*5758del (n.*5748_*5758del) c.*5870_*5880del (n.*5870_*5880del) c.865_875del (p.Ile289AlafsTer27) n.1000_1010del n.411_421del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982976T>A | CA345052974 | COQ8A | c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.*5749T>A (n.*5749T>A) c.*5871T>A (n.*5871T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1001T>A n.412T>A | |
| 1 | g.226982976T>C | CA38645414 | COQ8A | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.*5749T>C (n.*5749T>C) c.*5871T>C (n.*5871T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1001T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982976T>G | CA345052972 | COQ8A | c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.*5749T>G (n.*5749T>G) c.*5871T>G (n.*5871T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1001T>G n.412T>G | |
| 1 | g.226982976T= | CA1140622498 | COQ8A | c.1022T= (p.Ile341=) c.*5749T= (n.*5749T=) c.*5871T= (n.*5871T=) c.866T= (p.Ile289=) n.1001T= n.412T= | |
| 1 | g.226982977T>A | CA423526809 | COQ8A | c.1023T>A (p.Ile341=) c.*5750T>A (n.*5750T>A) c.*5872T>A (n.*5872T>A) c.867T>A (p.Ile289=) n.1002T>A n.413T>A | |
| 1 | g.226982977T>C | CA423526808 | COQ8A | c.1023T>C (p.Ile341=) c.*5750T>C (n.*5750T>C) c.*5872T>C (n.*5872T>C) c.867T>C (p.Ile289=) n.1002T>C n.413T>C | |
| 1 | g.226982977T>G | CA345052977 | COQ8A | c.1023T>G (p.Ile341Met) c.*5750T>G (n.*5750T>G) c.*5872T>G (n.*5872T>G) c.867T>G (p.Ile289Met) n.1002T>G n.413T>G | |
| 1 | g.226982978G>A | CA345052979 | COQ8A | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*5751G>A (n.*5751G>A) c.*5873G>A (n.*5873G>A) c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1003G>A n.414G>A | |
| 1 | g.226982978G>C | CA345052980 | COQ8A | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*5751G>C (n.*5751G>C) c.*5873G>C (n.*5873G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1003G>C n.414G>C | |
| 1 | g.226982978G= | CA1225123514 | COQ8A | c.1024G= (p.Gly342=) c.*5751G= (n.*5751G=) c.*5873G= (n.*5873G=) c.868G= (p.Gly290=) n.1003G= n.414G= | |
| 1 | g.226982978G>T | CA345052981 | COQ8A | c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.*5751G>T (n.*5751G>T) c.*5873G>T (n.*5873G>T) c.868G>T (p.Gly290Trp) n.1003G>T n.414G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982979G>A | CA345052984 | COQ8A | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.*5752G>A (n.*5752G>A) c.*5874G>A (n.*5874G>A) c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1004G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982979G>C | CA345052985 | COQ8A | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*5752G>C (n.*5752G>C) c.*5874G>C (n.*5874G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1004G>C n.415G>C | |
| 1 | g.226982979G>T | CA345052987 | COQ8A | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.*5752G>T (n.*5752G>T) c.*5874G>T (n.*5874G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) n.1004G>T n.415G>T | |
| 1 | g.226982981_226982984del | CA2574145761 | COQ8A | c.1027_1030del (p.Gln343CysfsTer6) c.*5754_*5757del (n.*5754_*5757del) c.*5876_*5879del (n.*5876_*5879del) c.871_874del (p.Gln291CysfsTer6) n.1006_1009del n.417_420del | |
| 1 | g.226982980G>A | CA423526810 | COQ8A | c.1026G>A (p.Gly342=) c.*5753G>A (n.*5753G>A) c.*5875G>A (n.*5875G>A) c.870G>A (p.Gly290=) n.1005G>A n.416G>A | |
| 1 | g.226982980G>C | CA423526811 | COQ8A | c.1026G>C (p.Gly342=) c.*5753G>C (n.*5753G>C) c.*5875G>C (n.*5875G>C) c.870G>C (p.Gly290=) n.1005G>C n.416G>C | |
| 1 | g.226982980G= | CA1225123515 | COQ8A | c.1026G= (p.Gly342=) c.*5753G= (n.*5753G=) c.*5875G= (n.*5875G=) c.870G= (p.Gly290=) n.1005G= n.416G= | |
| 1 | g.226982980G>T | CA423526812 | COQ8A | c.1026G>T (p.Gly342=) c.*5753G>T (n.*5753G>T) c.*5875G>T (n.*5875G>T) c.870G>T (p.Gly290=) n.1005G>T n.416G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226982981C>A | CA345052989 | COQ8A | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.*5754C>A (n.*5754C>A) c.*5876C>A (n.*5876C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1006C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982981C= | CA1225123516 | COQ8A | c.1027C= (p.Gln343=) c.*5754C= (n.*5754C=) c.*5876C= (n.*5876C=) c.871C= (p.Gln291=) n.1006C= n.417C= | |
| 1 | g.226982981C>G | CA345052992 | COQ8A | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.*5754C>G (n.*5754C>G) c.*5876C>G (n.*5876C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1006C>G n.417C>G | |
| 1 | g.226982981C>T | CA345052991 | COQ8A | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.*5754C>T (n.*5754C>T) c.*5876C>T (n.*5876C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1006C>T n.417C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982981_226982991delinsCAGGTGCACTT | CA1225123517 | COQ8A | c.1027_1037delinsCAGGTGCACTT (p.Gln343=) c.*5754_*5764delinsCAGGTGCACTT (n.*5754_*5764delinsCAGGTGCACTT) c.*5876_*5886delinsCAGGTGCACTT (n.*5876_*5886delinsCAGGTGCACTT) c.871_881delinsCAGGTGCACTT (p.Gln291=) n.1006_1016delinsCAGGTGCACTT n.417_427delinsCAGGTGCACTT | |
| 1 | g.226982982A= | CA1225123518 | COQ8A | c.1028A= (p.Gln343=) c.*5755A= (n.*5755A=) c.*5877A= (n.*5877A=) c.872A= (p.Gln291=) n.1007A= n.418A= | |
| 1 | g.226982982A>C | CA345052994 | COQ8A | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.*5755A>C (n.*5755A>C) c.*5877A>C (n.*5877A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1007A>C n.418A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982982A>G | CA320200 | COQ8A | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.*5755A>G (n.*5755A>G) c.*5877A>G (n.*5877A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1007A>G n.418A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982982A>T | CA345052997 | COQ8A | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.*5755A>T (n.*5755A>T) c.*5877A>T (n.*5877A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1007A>T n.418A>T | |
| 1 | g.226982982_226982985dup | CA732364590 | COQ8A | c.1028_1031dup (p.His345GlyfsTer28) c.*5755_*5758dup (n.*5755_*5758dup) c.*5877_*5880dup (n.*5877_*5880dup) c.872_875dup (p.His293GlyfsTer28) n.1007_1010dup n.418_421dup | dbSNP |
| 1 | g.226982982_226982991del | CA529184828 | COQ8A | c.1028_1037del (p.Gln343ArgfsTer4) c.*5755_*5764del (n.*5755_*5764del) c.*5877_*5886del (n.*5877_*5886del) c.872_881del (p.Gln291ArgfsTer4) n.1007_1016del n.418_427del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226982983G>A | CA423526813 | COQ8A | c.1029G>A (p.Gln343=) c.*5756G>A (n.*5756G>A) c.*5878G>A (n.*5878G>A) c.873G>A (p.Gln291=) n.1008G>A n.419G>A | |
| 1 | g.226982983G>C | CA345053000 | COQ8A | c.1029G>C (p.Gln343His) c.*5756G>C (n.*5756G>C) c.*5878G>C (n.*5878G>C) c.873G>C (p.Gln291His) n.1008G>C n.419G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982983G= | CA1225123520 | COQ8A | c.1029G= (p.Gln343=) c.*5756G= (n.*5756G=) c.*5878G= (n.*5878G=) c.873G= (p.Gln291=) n.1008G= n.419G= | |
| 1 | g.226982983G>T | CA345053004 | COQ8A | c.1029G>T (p.Gln343His) c.*5756G>T (n.*5756G>T) c.*5878G>T (n.*5878G>T) c.873G>T (p.Gln291His) n.1008G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982983_226982984delinsCA | CA915942042 | COQ8A | c.1029_1030delinsCA (p.Gln343_Val344delinsHisMet) c.*5756_*5757delinsCA (n.*5756_*5757delinsCA) c.*5878_*5879delinsCA (n.*5878_*5879delinsCA) c.873_874delinsCA (p.Gln291_Val292delinsHisMet) n.1008_1009delinsCA n.419_420delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982983_226982984delinsGG | CA1225123519 | COQ8A | c.1029_1030delinsGG (p.Gln343=) c.*5756_*5757delinsGG (n.*5756_*5757delinsGG) c.*5878_*5879delinsGG (n.*5878_*5879delinsGG) c.873_874delinsGG (p.Gln291=) n.1008_1009delinsGG n.419_420delinsGG | |
| 1 | g.226982984G>A | CA1425273 | COQ8A | c.1030G>A (p.Val344Met) c.*5757G>A (n.*5757G>A) c.*5879G>A (n.*5879G>A) c.874G>A (p.Val292Met) n.1009G>A n.420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982984G>C | CA345053005 | COQ8A | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.*5757G>C (n.*5757G>C) c.*5879G>C (n.*5879G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) n.1009G>C n.420G>C | |
| 1 | g.226982984G= | CA1143606457 | COQ8A | c.1030G= (p.Val344=) c.*5757G= (n.*5757G=) c.*5879G= (n.*5879G=) c.874G= (p.Val292=) n.1009G= n.420G= | |
| 1 | g.226982984G>T | CA345053007 | COQ8A | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.*5757G>T (n.*5757G>T) c.*5879G>T (n.*5879G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) n.1009G>T n.420G>T | |
| 1 | g.226982985T>A | CA345053009 | COQ8A | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.*5758T>A (n.*5758T>A) c.*5880T>A (n.*5880T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) n.1010T>A n.421T>A | |
| 1 | g.226982985T>C | CA345053011 | COQ8A | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.*5758T>C (n.*5758T>C) c.*5880T>C (n.*5880T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) n.1010T>C n.421T>C | |
| 1 | g.226982985T>G | CA345053012 | COQ8A | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.*5758T>G (n.*5758T>G) c.*5880T>G (n.*5880T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) n.1010T>G n.421T>G | |
| 1 | g.226982986G>A | CA1425274 | COQ8A | c.1032G>A (p.Val344=) c.*5759G>A (n.*5759G>A) c.*5881G>A (n.*5881G>A) c.876G>A (p.Val292=) n.1011G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982986G>C | CA423526815 | COQ8A | c.1032G>C (p.Val344=) c.*5759G>C (n.*5759G>C) c.*5881G>C (n.*5881G>C) c.876G>C (p.Val292=) n.1011G>C n.422G>C | |
| 1 | g.226982986G= | CA1148483049 | COQ8A | c.1032G= (p.Val344=) c.*5759G= (n.*5759G=) c.*5881G= (n.*5881G=) c.876G= (p.Val292=) n.1011G= n.422G= | |
| 1 | g.226982986G>T | CA423526814 | COQ8A | c.1032G>T (p.Val344=) c.*5759G>T (n.*5759G>T) c.*5881G>T (n.*5881G>T) c.876G>T (p.Val292=) n.1011G>T n.422G>T | |
| 1 | g.226982987C>A | CA345053020 | COQ8A | c.1033C>A (p.His345Asn) c.*5760C>A (n.*5760C>A) c.*5882C>A (n.*5882C>A) c.877C>A (p.His293Asn) n.1012C>A n.423C>A | |
| 1 | g.226982987C>G | CA345053016 | COQ8A | c.1033C>G (p.His345Asp) c.*5760C>G (n.*5760C>G) c.*5882C>G (n.*5882C>G) c.877C>G (p.His293Asp) n.1012C>G n.423C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982987C>T | CA345053018 | COQ8A | c.1033C>T (p.His345Tyr) c.*5760C>T (n.*5760C>T) c.*5882C>T (n.*5882C>T) c.877C>T (p.His293Tyr) n.1012C>T n.423C>T | |
| 1 | g.226982988A= | CA1225123521 | COQ8A | c.1034A= (p.His345=) c.*5761A= (n.*5761A=) c.*5883A= (n.*5883A=) c.878A= (p.His293=) n.1013A= n.424A= | |
| 1 | g.226982988A>C | CA345053022 | COQ8A | c.1034A>C (p.His345Pro) c.*5761A>C (n.*5761A>C) c.*5883A>C (n.*5883A>C) c.878A>C (p.His293Pro) n.1013A>C n.424A>C | |
| 1 | g.226982988A>G | CA345053023 | COQ8A | c.1034A>G (p.His345Arg) c.*5761A>G (n.*5761A>G) c.*5883A>G (n.*5883A>G) c.878A>G (p.His293Arg) n.1013A>G n.424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982988A>T | CA345053024 | COQ8A | c.1034A>T (p.His345Leu) c.*5761A>T (n.*5761A>T) c.*5883A>T (n.*5883A>T) c.878A>T (p.His293Leu) n.1013A>T n.424A>T | |
| 1 | g.226982989C>A | CA345053025 | COQ8A | c.1035C>A (p.His345Gln) c.*5762C>A (n.*5762C>A) c.*5884C>A (n.*5884C>A) c.879C>A (p.His293Gln) n.1014C>A n.425C>A | |
| 1 | g.226982989C= | CA1225123522 | COQ8A | c.1035C= (p.His345=) c.*5762C= (n.*5762C=) c.*5884C= (n.*5884C=) c.879C= (p.His293=) n.1014C= n.425C= | |
| 1 | g.226982989C>G | CA345053026 | COQ8A | c.1035C>G (p.His345Gln) c.*5762C>G (n.*5762C>G) c.*5884C>G (n.*5884C>G) c.879C>G (p.His293Gln) n.1014C>G n.425C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982989C>T | CA423526816 | COQ8A | c.1035C>T (p.His345=) c.*5762C>T (n.*5762C>T) c.*5884C>T (n.*5884C>T) c.879C>T (p.His293=) n.1014C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982990T>A | CA345053027 | COQ8A | c.1036T>A (p.Leu346Met) c.*5763T>A (n.*5763T>A) c.*5885T>A (n.*5885T>A) c.880T>A (p.Leu294Met) n.1015T>A n.426T>A | |
| 1 | g.226982990T>C | CA423526817 | COQ8A | c.1036T>C (p.Leu346=) c.*5763T>C (n.*5763T>C) c.*5885T>C (n.*5885T>C) c.880T>C (p.Leu294=) n.1015T>C n.426T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982990T>G | CA345053029 | COQ8A | c.1036T>G (p.Leu346Val) c.*5763T>G (n.*5763T>G) c.*5885T>G (n.*5885T>G) c.880T>G (p.Leu294Val) n.1015T>G n.426T>G | |
| 1 | g.226982990T= | CA1225123523 | COQ8A | c.1036T= (p.Leu346=) c.*5763T= (n.*5763T=) c.*5885T= (n.*5885T=) c.880T= (p.Leu294=) n.1015T= n.426T= | |
| 1 | g.226982991T>A | CA345053035 | COQ8A | c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.*5764T>A (n.*5764T>A) c.*5886T>A (n.*5886T>A) c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1016T>A n.427T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982991T>C | CA345053031 | COQ8A | c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.*5764T>C (n.*5764T>C) c.*5886T>C (n.*5886T>C) c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1016T>C n.427T>C | |
| 1 | g.226982991T>G | CA345053033 | COQ8A | c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.*5764T>G (n.*5764T>G) c.*5886T>G (n.*5886T>G) c.881T>G (p.Leu294Trp) n.1016T>G n.427T>G | |
| 1 | g.226982992G>A | CA423526818 | COQ8A | c.1038G>A (p.Leu346=) c.*5765G>A (n.*5765G>A) c.*5887G>A (n.*5887G>A) c.882G>A (p.Leu294=) n.1017G>A n.428G>A | |
| 1 | g.226982992G>C | CA345053037 | COQ8A | c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.*5765G>C (n.*5765G>C) c.*5887G>C (n.*5887G>C) c.882G>C (p.Leu294Phe) n.1017G>C n.428G>C | |
| 1 | g.226982992G>T | CA345053038 | COQ8A | c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.*5765G>T (n.*5765G>T) c.*5887G>T (n.*5887G>T) c.882G>T (p.Leu294Phe) n.1017G>T n.428G>T | |
| 1 | g.226982993dup | CA2650793382 | COQ8A | c.1039dup (p.Ala347GlyfsTer25) c.*5766dup (n.*5766dup) c.*5888dup (n.*5888dup) c.883dup (p.Ala295GlyfsTer25) n.1018dup n.429dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982993G>A | CA345053041 | COQ8A | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*5766G>A (n.*5766G>A) c.*5888G>A (n.*5888G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1018G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982993G>C | CA345053043 | COQ8A | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*5766G>C (n.*5766G>C) c.*5888G>C (n.*5888G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1018G>C n.429G>C | |
| 1 | g.226982993G>T | CA345053045 | COQ8A | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*5766G>T (n.*5766G>T) c.*5888G>T (n.*5888G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1018G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982994C>A | CA345053047 | COQ8A | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*5767C>A (n.*5767C>A) c.*5889C>A (n.*5889C>A) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.1019C>A n.430C>A | |
| 1 | g.226982994C= | CA1225123524 | COQ8A | c.1040C= (p.Ala347=) c.*5767C= (n.*5767C=) c.*5889C= (n.*5889C=) c.884C= (p.Ala295=) n.1019C= n.430C= | |
| 1 | g.226982994C>G | CA345053050 | COQ8A | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*5767C>G (n.*5767C>G) c.*5889C>G (n.*5889C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1019C>G n.430C>G | |
| 1 | g.226982994C>T | CA345053049 | COQ8A | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*5767C>T (n.*5767C>T) c.*5889C>T (n.*5889C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1019C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982995C>A | CA423526820 | COQ8A | c.1041C>A (p.Ala347=) c.*5768C>A (n.*5768C>A) c.*5890C>A (n.*5890C>A) c.885C>A (p.Ala295=) n.1020C>A n.431C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982995C>G | CA423526819 | COQ8A | c.1041C>G (p.Ala347=) c.*5768C>G (n.*5768C>G) c.*5890C>G (n.*5890C>G) c.885C>G (p.Ala295=) n.1020C>G n.431C>G | |
| 1 | g.226982995C>T | CA423526821 | COQ8A | c.1041C>T (p.Ala347=) c.*5768C>T (n.*5768C>T) c.*5890C>T (n.*5890C>T) c.885C>T (p.Ala295=) n.1020C>T n.431C>T | |
| 1 | g.226982996C>A | CA423526822 | COQ8A | c.1042C>A (p.Arg348=) c.*5769C>A (n.*5769C>A) c.*5891C>A (n.*5891C>A) c.886C>A (p.Arg296=) n.1021C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982996C= | CA1225123525 | COQ8A | c.1042C= (p.Arg348=) c.*5769C= (n.*5769C=) c.*5891C= (n.*5891C=) c.886C= (p.Arg296=) n.1021C= n.432C= | |
| 1 | g.226982996C>G | CA345053051 | COQ8A | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.*5769C>G (n.*5769C>G) c.*5891C>G (n.*5891C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1021C>G n.432C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982996C>T | CA056987 | COQ8A | c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.*5769C>T (n.*5769C>T) c.*5891C>T (n.*5891C>T) c.886C>T (p.Arg296Ter) n.1021C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.[226982996C>T;226985332G>A] | CA057295 | COQ8A | c.[1042C>T;1651G>A] (p.Arg348Ter) c.[*5769C>T;*6378G>A] (n.[*5769C>T;*6378G>A]) c.[886C>T;1495G>A] (p.Arg296Ter) n.[1021C>T;2513G>A] n.[432C>T;1041G>A] | |
| 1 | g.226982997G>A | CA345053054 | COQ8A | c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.*5770G>A (n.*5770G>A) c.*5892G>A (n.*5892G>A) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.1022G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982997G>C | CA345053056 | COQ8A | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.*5770G>C (n.*5770G>C) c.*5892G>C (n.*5892G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1022G>C n.433G>C | |
| 1 | g.226982997G>T | CA345053057 | COQ8A | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.*5770G>T (n.*5770G>T) c.*5892G>T (n.*5892G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1022G>T n.433G>T | |
| 1 | g.226982998A>C | CA423526824 | COQ8A | c.1044A>C (p.Arg348=) c.*5771A>C (n.*5771A>C) c.*5893A>C (n.*5893A>C) c.888A>C (p.Arg296=) n.1023A>C n.434A>C | |
| 1 | g.226982998A>G | CA423526825 | COQ8A | c.1044A>G (p.Arg348=) c.*5771A>G (n.*5771A>G) c.*5893A>G (n.*5893A>G) c.888A>G (p.Arg296=) n.1023A>G n.434A>G | |
| 1 | g.226982998A>T | CA423526823 | COQ8A | c.1044A>T (p.Arg348=) c.*5771A>T (n.*5771A>T) c.*5893A>T (n.*5893A>T) c.888A>T (p.Arg296=) n.1023A>T n.434A>T |