Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226982858_226982859delCA2650793362COQ8Ac.940-36_940-35del (n.940-36_940-35del)
c.*5667-36_*5667-35del (n.*5667-36_*5667-35del)
c.*5789-36_*5789-35del (n.*5789-36_*5789-35del)
c.784-36_784-35del (n.784-36_784-35del)
n.919-36_919-35del
n.330-36_330-35del
 gnomAD v4
1g.226982858_226982860delCA2747999767COQ8Ac.940-36_940-34del (n.940-36_940-34del)
c.*5667-36_*5667-34del (n.*5667-36_*5667-34del)
c.*5789-36_*5789-34del (n.*5789-36_*5789-34del)
c.784-36_784-34del (n.784-36_784-34del)
n.919-36_919-34del
n.330-36_330-34del
1g.226982859C>ACA2650793363COQ8Ac.940-35C>A (n.940-35C>A)
c.*5667-35C>A (n.*5667-35C>A)
c.*5789-35C>A (n.*5789-35C>A)
c.784-35C>A (n.784-35C>A)
n.919-35C>A
n.330-35C>A
 gnomAD v4
1g.226982859C=CA1225123460COQ8Ac.940-35C= (n.940-35C=)
c.*5667-35C= (n.*5667-35C=)
c.*5789-35C= (n.*5789-35C=)
c.784-35C= (n.784-35C=)
n.919-35C=
n.330-35C=
1g.226982859C>TCA1425231COQ8Ac.940-35C>T (n.940-35C>T)
c.*5667-35C>T (n.*5667-35C>T)
c.*5789-35C>T (n.*5789-35C>T)
c.784-35C>T (n.784-35C>T)
n.919-35C>T
n.330-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982860A>GCA2574145758COQ8Ac.940-34A>G (n.940-34A>G)
c.*5667-34A>G (n.*5667-34A>G)
c.*5789-34A>G (n.*5789-34A>G)
c.784-34A>G (n.784-34A>G)
n.919-34A>G
n.330-34A>G
 gnomAD v4
1g.226982861delCA2650793364COQ8Ac.940-33del (n.940-33del)
c.*5667-33del (n.*5667-33del)
c.*5789-33del (n.*5789-33del)
c.784-33del (n.784-33del)
n.919-33del
n.330-33del
 gnomAD v4
1g.226982861T>CCA529184605COQ8Ac.940-33T>C (n.940-33T>C)
c.*5667-33T>C (n.*5667-33T>C)
c.*5789-33T>C (n.*5789-33T>C)
c.784-33T>C (n.784-33T>C)
n.919-33T>C
n.330-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982861T=CA1225123461COQ8Ac.940-33T= (n.940-33T=)
c.*5667-33T= (n.*5667-33T=)
c.*5789-33T= (n.*5789-33T=)
c.784-33T= (n.784-33T=)
n.919-33T=
n.330-33T=
1g.226982862G>ACA1425232COQ8Ac.940-32G>A (n.940-32G>A)
c.*5667-32G>A (n.*5667-32G>A)
c.*5789-32G>A (n.*5789-32G>A)
c.784-32G>A (n.784-32G>A)
n.919-32G>A
n.330-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982862G=CA1148425578COQ8Ac.940-32G= (n.940-32G=)
c.*5667-32G= (n.*5667-32G=)
c.*5789-32G= (n.*5789-32G=)
c.784-32G= (n.784-32G=)
n.919-32G=
n.330-32G=
1g.226982862G>TCA1425233COQ8Ac.940-32G>T (n.940-32G>T)
c.*5667-32G>T (n.*5667-32G>T)
c.*5789-32G>T (n.*5789-32G>T)
c.784-32G>T (n.784-32G>T)
n.919-32G>T
n.330-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982863C=CA1225123462COQ8Ac.940-31C= (n.940-31C=)
c.*5667-31C= (n.*5667-31C=)
c.*5789-31C= (n.*5789-31C=)
c.784-31C= (n.784-31C=)
n.919-31C=
n.330-31C=
1g.226982863C>GCA2650793365COQ8Ac.940-31C>G (n.940-31C>G)
c.*5667-31C>G (n.*5667-31C>G)
c.*5789-31C>G (n.*5789-31C>G)
c.784-31C>G (n.784-31C>G)
n.919-31C>G
n.330-31C>G
 gnomAD v4
1g.226982863C>TCA1225123463COQ8Ac.940-31C>T (n.940-31C>T)
c.*5667-31C>T (n.*5667-31C>T)
c.*5789-31C>T (n.*5789-31C>T)
c.784-31C>T (n.784-31C>T)
n.919-31C>T
n.330-31C>T
 dbSNP
1g.226982865C=CA1225123464COQ8Ac.940-29C= (n.940-29C=)
c.*5667-29C= (n.*5667-29C=)
c.*5789-29C= (n.*5789-29C=)
c.784-29C= (n.784-29C=)
n.919-29C=
n.330-29C=
1g.226982865C>GCA732364329COQ8Ac.940-29C>G (n.940-29C>G)
c.*5667-29C>G (n.*5667-29C>G)
c.*5789-29C>G (n.*5789-29C>G)
c.784-29C>G (n.784-29C>G)
n.919-29C>G
n.330-29C>G
 dbSNP
1g.226982865C>TCA2650793366COQ8Ac.940-29C>T (n.940-29C>T)
c.*5667-29C>T (n.*5667-29C>T)
c.*5789-29C>T (n.*5789-29C>T)
c.784-29C>T (n.784-29C>T)
n.919-29C>T
n.330-29C>T
 gnomAD v4
1g.226982867G>CCA1425234COQ8Ac.940-27G>C (n.940-27G>C)
c.*5667-27G>C (n.*5667-27G>C)
c.*5789-27G>C (n.*5789-27G>C)
c.784-27G>C (n.784-27G>C)
n.919-27G>C
n.330-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982867G=CA1225123465COQ8Ac.940-27G= (n.940-27G=)
c.*5667-27G= (n.*5667-27G=)
c.*5789-27G= (n.*5789-27G=)
c.784-27G= (n.784-27G=)
n.919-27G=
n.330-27G=
1g.226982869G>CCA2650793367COQ8Ac.940-25G>C (n.940-25G>C)
c.*5667-25G>C (n.*5667-25G>C)
c.*5789-25G>C (n.*5789-25G>C)
c.784-25G>C (n.784-25G>C)
n.919-25G>C
n.330-25G>C
 gnomAD v4
1g.226982869G=CA1225123466COQ8Ac.940-25G= (n.940-25G=)
c.*5667-25G= (n.*5667-25G=)
c.*5789-25G= (n.*5789-25G=)
c.784-25G= (n.784-25G=)
n.919-25G=
n.330-25G=
1g.226982870C>ACA1425235COQ8Ac.940-24C>A (n.940-24C>A)
c.*5667-24C>A (n.*5667-24C>A)
c.*5789-24C>A (n.*5789-24C>A)
c.784-24C>A (n.784-24C>A)
n.919-24C>A
n.330-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982870C=CA1148243556COQ8Ac.940-24C= (n.940-24C=)
c.*5667-24C= (n.*5667-24C=)
c.*5789-24C= (n.*5789-24C=)
c.784-24C= (n.784-24C=)
n.919-24C=
n.330-24C=
1g.226982870C>GCA2650793368COQ8Ac.940-24C>G (n.940-24C>G)
c.*5667-24C>G (n.*5667-24C>G)
c.*5789-24C>G (n.*5789-24C>G)
c.784-24C>G (n.784-24C>G)
n.919-24C>G
n.330-24C>G
 gnomAD v4
1g.226982870C>TCA2650793369COQ8Ac.940-24C>T (n.940-24C>T)
c.*5667-24C>T (n.*5667-24C>T)
c.*5789-24C>T (n.*5789-24C>T)
c.784-24C>T (n.784-24C>T)
n.919-24C>T
n.330-24C>T
 gnomAD v4
1g.226982873dupCA529184608COQ8Ac.940-21dup (n.940-21dup)
c.*5667-21dup (n.*5667-21dup)
c.*5789-21dup (n.*5789-21dup)
c.784-21dup (n.784-21dup)
n.919-21dup
n.330-21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982871C>TCA2747999769COQ8Ac.940-23C>T (n.940-23C>T)
c.*5667-23C>T (n.*5667-23C>T)
c.*5789-23C>T (n.*5789-23C>T)
c.784-23C>T (n.784-23C>T)
n.919-23C>T
n.330-23C>T
1g.226982872C>TCA2747999770COQ8Ac.940-22C>T (n.940-22C>T)
c.*5667-22C>T (n.*5667-22C>T)
c.*5789-22C>T (n.*5789-22C>T)
c.784-22C>T (n.784-22C>T)
n.919-22C>T
n.330-22C>T
1g.226982873C>ACA2650793370COQ8Ac.940-21C>A (n.940-21C>A)
c.*5667-21C>A (n.*5667-21C>A)
c.*5789-21C>A (n.*5789-21C>A)
c.784-21C>A (n.784-21C>A)
n.919-21C>A
n.330-21C>A
 gnomAD v4
1g.226982873C>TCA2650793371COQ8Ac.940-21C>T (n.940-21C>T)
c.*5667-21C>T (n.*5667-21C>T)
c.*5789-21C>T (n.*5789-21C>T)
c.784-21C>T (n.784-21C>T)
n.919-21C>T
n.330-21C>T
 gnomAD v4
1g.226982874T>ACA2650793372COQ8Ac.940-20T>A (n.940-20T>A)
c.*5667-20T>A (n.*5667-20T>A)
c.*5789-20T>A (n.*5789-20T>A)
c.784-20T>A (n.784-20T>A)
n.919-20T>A
n.330-20T>A
 gnomAD v4
1g.226982875C=CA1225123467COQ8Ac.940-19C= (n.940-19C=)
c.*5667-19C= (n.*5667-19C=)
c.*5789-19C= (n.*5789-19C=)
c.784-19C= (n.784-19C=)
n.919-19C=
n.330-19C=
1g.226982875C>TCA38645233COQ8Ac.940-19C>T (n.940-19C>T)
c.*5667-19C>T (n.*5667-19C>T)
c.*5789-19C>T (n.*5789-19C>T)
c.784-19C>T (n.784-19C>T)
n.919-19C>T
n.330-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982876C=CA1225123468COQ8Ac.940-18C= (n.940-18C=)
c.*5667-18C= (n.*5667-18C=)
c.*5789-18C= (n.*5789-18C=)
c.784-18C= (n.784-18C=)
n.919-18C=
n.330-18C=
1g.226982876C>GCA732364349COQ8Ac.940-18C>G (n.940-18C>G)
c.*5667-18C>G (n.*5667-18C>G)
c.*5789-18C>G (n.*5789-18C>G)
c.784-18C>G (n.784-18C>G)
n.919-18C>G
n.330-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982877C=CA1225123469COQ8Ac.940-17C= (n.940-17C=)
c.*5667-17C= (n.*5667-17C=)
c.*5789-17C= (n.*5789-17C=)
c.784-17C= (n.784-17C=)
n.919-17C=
n.330-17C=
1g.226982877C>TCA1225123470COQ8Ac.940-17C>T (n.940-17C>T)
c.*5667-17C>T (n.*5667-17C>T)
c.*5789-17C>T (n.*5789-17C>T)
c.784-17C>T (n.784-17C>T)
n.919-17C>T
n.330-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982879G=CA1225123471COQ8Ac.940-15G= (n.940-15G=)
c.*5667-15G= (n.*5667-15G=)
c.*5789-15G= (n.*5789-15G=)
c.784-15G= (n.784-15G=)
n.919-15G=
n.330-15G=
1g.226982879G>TCA1425236COQ8Ac.940-15G>T (n.940-15G>T)
c.*5667-15G>T (n.*5667-15G>T)
c.*5789-15G>T (n.*5789-15G>T)
c.784-15G>T (n.784-15G>T)
n.919-15G>T
n.330-15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982880G>ACA1425237COQ8Ac.940-14G>A (n.940-14G>A)
c.*5667-14G>A (n.*5667-14G>A)
c.*5789-14G>A (n.*5789-14G>A)
c.784-14G>A (n.784-14G>A)
n.919-14G>A
n.330-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982880G=CA1143584922COQ8Ac.940-14G= (n.940-14G=)
c.*5667-14G= (n.*5667-14G=)
c.*5789-14G= (n.*5789-14G=)
c.784-14G= (n.784-14G=)
n.919-14G=
n.330-14G=
1g.226982880G>TCA2650793373COQ8Ac.940-14G>T (n.940-14G>T)
c.*5667-14G>T (n.*5667-14G>T)
c.*5789-14G>T (n.*5789-14G>T)
c.784-14G>T (n.784-14G>T)
n.919-14G>T
n.330-14G>T
 gnomAD v4
1g.226982882_226982883dupCA2650793374COQ8Ac.940-12_940-11dup (n.940-12_940-11dup)
c.*5667-12_*5667-11dup (n.*5667-12_*5667-11dup)
c.*5789-12_*5789-11dup (n.*5789-12_*5789-11dup)
c.784-12_784-11dup (n.784-12_784-11dup)
n.919-12_919-11dup
n.330-12_330-11dup
 gnomAD v4
1g.226982882C>TCA2574145759COQ8Ac.940-12C>T (n.940-12C>T)
c.*5667-12C>T (n.*5667-12C>T)
c.*5789-12C>T (n.*5789-12C>T)
c.784-12C>T (n.784-12C>T)
n.919-12C>T
n.330-12C>T
 ClinVar
1g.226982883C=CA1225123472COQ8Ac.940-11C= (n.940-11C=)
c.*5667-11C= (n.*5667-11C=)
c.*5789-11C= (n.*5789-11C=)
c.784-11C= (n.784-11C=)
n.919-11C=
n.330-11C=
1g.226982883C>TCA732364352COQ8Ac.940-11C>T (n.940-11C>T)
c.*5667-11C>T (n.*5667-11C>T)
c.*5789-11C>T (n.*5789-11C>T)
c.784-11C>T (n.784-11C>T)
n.919-11C>T
n.330-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982884T>CCA1425238COQ8Ac.940-10T>C (n.940-10T>C)
c.*5667-10T>C (n.*5667-10T>C)
c.*5789-10T>C (n.*5789-10T>C)
c.784-10T>C (n.784-10T>C)
n.919-10T>C
n.330-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982884T=CA1149048332COQ8Ac.940-10T= (n.940-10T=)
c.*5667-10T= (n.*5667-10T=)
c.*5789-10T= (n.*5789-10T=)
c.784-10T= (n.784-10T=)
n.919-10T=
n.330-10T=
1g.226982885G>CCA2650793375COQ8Ac.940-9G>C (n.940-9G>C)
c.*5667-9G>C (n.*5667-9G>C)
c.*5789-9G>C (n.*5789-9G>C)
c.784-9G>C (n.784-9G>C)
n.919-9G>C
n.330-9G>C
 gnomAD v4
1g.226982886C=CA1225123473COQ8Ac.940-8C= (n.940-8C=)
c.*5667-8C= (n.*5667-8C=)
c.*5789-8C= (n.*5789-8C=)
c.784-8C= (n.784-8C=)
n.919-8C=
n.330-8C=
1g.226982886C>TCA732364354COQ8Ac.940-8C>T (n.940-8C>T)
c.*5667-8C>T (n.*5667-8C>T)
c.*5789-8C>T (n.*5789-8C>T)
c.784-8C>T (n.784-8C>T)
n.919-8C>T
n.330-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982887C=CA1225123474COQ8Ac.940-7C= (n.940-7C=)
c.*5667-7C= (n.*5667-7C=)
c.*5789-7C= (n.*5789-7C=)
c.784-7C= (n.784-7C=)
n.919-7C=
n.330-7C=
1g.226982887C>GCA732364356COQ8Ac.940-7C>G (n.940-7C>G)
c.*5667-7C>G (n.*5667-7C>G)
c.*5789-7C>G (n.*5789-7C>G)
c.784-7C>G (n.784-7C>G)
n.919-7C>G
n.330-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982887C>TCA2650793376COQ8Ac.940-7C>T (n.940-7C>T)
c.*5667-7C>T (n.*5667-7C>T)
c.*5789-7C>T (n.*5789-7C>T)
c.784-7C>T (n.784-7C>T)
n.919-7C>T
n.330-7C>T
 gnomAD v4
1g.226982888C>ACA2510870159COQ8Ac.940-6C>A (n.940-6C>A)
c.*5667-6C>A (n.*5667-6C>A)
c.*5789-6C>A (n.*5789-6C>A)
c.784-6C>A (n.784-6C>A)
n.919-6C>A
n.330-6C>A
1g.226982888C=CA1225123475COQ8Ac.940-6C= (n.940-6C=)
c.*5667-6C= (n.*5667-6C=)
c.*5789-6C= (n.*5789-6C=)
c.784-6C= (n.784-6C=)
n.919-6C=
n.330-6C=
1g.226982888C>GCA529184615COQ8Ac.940-6C>G (n.940-6C>G)
c.*5667-6C>G (n.*5667-6C>G)
c.*5789-6C>G (n.*5789-6C>G)
c.784-6C>G (n.784-6C>G)
n.919-6C>G
n.330-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982889T>GCA732364360COQ8Ac.940-5T>G (n.940-5T>G)
c.*5667-5T>G (n.*5667-5T>G)
c.*5789-5T>G (n.*5789-5T>G)
c.784-5T>G (n.784-5T>G)
n.919-5T>G
n.330-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982889T=CA1225123476COQ8Ac.940-5T= (n.940-5T=)
c.*5667-5T= (n.*5667-5T=)
c.*5789-5T= (n.*5789-5T=)
c.784-5T= (n.784-5T=)
n.919-5T=
n.330-5T=
1g.226982891C=CA1143477626COQ8Ac.940-3C= (n.940-3C=)
c.*5667-3C= (n.*5667-3C=)
c.*5789-3C= (n.*5789-3C=)
c.784-3C= (n.784-3C=)
n.919-3C=
n.330-3C=
1g.226982891C>TCA1425239COQ8Ac.940-3C>T (n.940-3C>T)
c.*5667-3C>T (n.*5667-3C>T)
c.*5789-3C>T (n.*5789-3C>T)
c.784-3C>T (n.784-3C>T)
n.919-3C>T
n.330-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982892A>CCA345052431COQ8Ac.940-2A>C (n.940-2A>C)
c.*5667-2A>C (n.*5667-2A>C)
c.*5789-2A>C (n.*5789-2A>C)
c.784-2A>C (n.784-2A>C)
n.919-2A>C
n.330-2A>C
1g.226982892A>GCA345052432COQ8Ac.940-2A>G (n.940-2A>G)
c.*5667-2A>G (n.*5667-2A>G)
c.*5789-2A>G (n.*5789-2A>G)
c.784-2A>G (n.784-2A>G)
n.919-2A>G
n.330-2A>G
1g.226982892A>TCA345052433COQ8Ac.940-2A>T (n.940-2A>T)
c.*5667-2A>T (n.*5667-2A>T)
c.*5789-2A>T (n.*5789-2A>T)
c.784-2A>T (n.784-2A>T)
n.919-2A>T
n.330-2A>T
1g.226982893G>ACA345052436COQ8Ac.940-1G>A (n.940-1G>A)
c.*5667-1G>A (n.*5667-1G>A)
c.*5789-1G>A (n.*5789-1G>A)
c.784-1G>A (n.784-1G>A)
n.919-1G>A
n.330-1G>A
1g.226982893G>CCA345052435COQ8Ac.940-1G>C (n.940-1G>C)
c.*5667-1G>C (n.*5667-1G>C)
c.*5789-1G>C (n.*5789-1G>C)
c.784-1G>C (n.784-1G>C)
n.919-1G>C
n.330-1G>C
1g.226982893G>TCA345052434COQ8Ac.940-1G>T (n.940-1G>T)
c.*5667-1G>T (n.*5667-1G>T)
c.*5789-1G>T (n.*5789-1G>T)
c.784-1G>T (n.784-1G>T)
n.919-1G>T
n.330-1G>T
1g.226982894A>CCA345052437COQ8Ac.940A>C (p.Lys314Gln)
c.*5667A>C (n.*5667A>C)
c.*5789A>C (n.*5789A>C)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.919A>C
n.330A>C
1g.226982894A>GCA345052438COQ8Ac.940A>G (p.Lys314Glu)
c.*5667A>G (n.*5667A>G)
c.*5789A>G (n.*5789A>G)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.919A>G
n.330A>G
1g.226982894A>TCA345052439COQ8Ac.940A>T (p.Lys314Ter)
c.*5667A>T (n.*5667A>T)
c.*5789A>T (n.*5789A>T)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.919A>T
n.330A>T
1g.226982895A>CCA345052440COQ8Ac.941A>C (p.Lys314Thr)
c.*5668A>C (n.*5668A>C)
c.*5790A>C (n.*5790A>C)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.920A>C
n.331A>C
1g.226982895A>GCA345052441COQ8Ac.941A>G (p.Lys314Arg)
c.*5668A>G (n.*5668A>G)
c.*5790A>G (n.*5790A>G)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.920A>G
n.331A>G
1g.226982895A>TCA345052442COQ8Ac.941A>T (p.Lys314Ile)
c.*5668A>T (n.*5668A>T)
c.*5790A>T (n.*5790A>T)
c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.920A>T
n.331A>T
1g.226982896A=CA1225123477COQ8Ac.942A= (p.Lys314=)
c.*5669A= (n.*5669A=)
c.*5791A= (n.*5791A=)
c.786A= (p.Lys262=)
n.921A=
n.332A=
1g.226982896A>CCA345052443COQ8Ac.942A>C (p.Lys314Asn)
c.*5669A>C (n.*5669A>C)
c.*5791A>C (n.*5791A>C)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.921A>C
n.332A>C
1g.226982896A>GCA1425240COQ8Ac.942A>G (p.Lys314=)
c.*5669A>G (n.*5669A>G)
c.*5791A>G (n.*5791A>G)
c.786A>G (p.Lys262=)
n.921A>G
n.332A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982896A>TCA345052444COQ8Ac.942A>T (p.Lys314Asn)
c.*5669A>T (n.*5669A>T)
c.*5791A>T (n.*5791A>T)
c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.921A>T
n.332A>T
1g.226982897A=CA1225123479COQ8Ac.943A= (p.Thr315=)
c.*5670A= (n.*5670A=)
c.*5792A= (n.*5792A=)
c.787A= (p.Thr263=)
n.922A=
n.333A=
1g.226982897A>CCA345052445COQ8Ac.943A>C (p.Thr315Pro)
c.*5670A>C (n.*5670A>C)
c.*5792A>C (n.*5792A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.922A>C
n.333A>C
1g.226982897A>GCA345052446COQ8Ac.943A>G (p.Thr315Ala)
c.*5670A>G (n.*5670A>G)
c.*5792A>G (n.*5792A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.922A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982897A>TCA345052447COQ8Ac.943A>T (p.Thr315Ser)
c.*5670A>T (n.*5670A>T)
c.*5792A>T (n.*5792A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.922A>T
n.333A>T
1g.226982897_226982899delinsACTCA1225123478COQ8Ac.943_945delinsACT (p.Thr315=)
c.*5670_*5672delinsACT (n.*5670_*5672delinsACT)
c.*5792_*5794delinsACT (n.*5792_*5794delinsACT)
c.787_789delinsACT (p.Thr263=)
n.922_924delinsACT
n.333_335delinsACT
1g.226982898C>ACA345052449COQ8Ac.944C>A (p.Thr315Asn)
c.*5671C>A (n.*5671C>A)
c.*5793C>A (n.*5793C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.923C>A
n.334C>A
1g.226982898C>GCA345052450COQ8Ac.944C>G (p.Thr315Ser)
c.*5671C>G (n.*5671C>G)
c.*5793C>G (n.*5793C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.923C>G
n.334C>G
1g.226982898C>TCA345052448COQ8Ac.944C>T (p.Thr315Ile)
c.*5671C>T (n.*5671C>T)
c.*5793C>T (n.*5793C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.923C>T
n.334C>T
 gnomAD v4
1g.226982901_226982902delCA1425241COQ8Ac.947_948del (p.Leu316GlnfsTer?)
c.*5674_*5675del (n.*5674_*5675del)
c.*5796_*5797del (n.*5796_*5797del)
c.791_792del (p.Leu264GlnfsTer?)
n.926_927del
n.337_338del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982899T>ACA423526697COQ8Ac.945T>A (p.Thr315=)
c.*5672T>A (n.*5672T>A)
c.*5794T>A (n.*5794T>A)
c.789T>A (p.Thr263=)
n.924T>A
n.335T>A
1g.226982899T>CCA1425242COQ8Ac.945T>C (p.Thr315=)
c.*5672T>C (n.*5672T>C)
c.*5794T>C (n.*5794T>C)
c.789T>C (p.Thr263=)
n.924T>C
n.335T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982899T>GCA423526698COQ8Ac.945T>G (p.Thr315=)
c.*5672T>G (n.*5672T>G)
c.*5794T>G (n.*5794T>G)
c.789T>G (p.Thr263=)
n.924T>G
n.335T>G
1g.226982899T=CA1225123480COQ8Ac.945T= (p.Thr315=)
c.*5672T= (n.*5672T=)
c.*5794T= (n.*5794T=)
c.789T= (p.Thr263=)
n.924T=
n.335T=
1g.226982900C>ACA345052451COQ8Ac.946C>A (p.Leu316Ile)
c.*5673C>A (n.*5673C>A)
c.*5795C>A (n.*5795C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.925C>A
n.336C>A
1g.226982900C>GCA345052452COQ8Ac.946C>G (p.Leu316Val)
c.*5673C>G (n.*5673C>G)
c.*5795C>G (n.*5795C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.925C>G
n.336C>G
 COSMIC COSMIC
1g.226982900C>TCA345052453COQ8Ac.946C>T (p.Leu316Phe)
c.*5673C>T (n.*5673C>T)
c.*5795C>T (n.*5795C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.925C>T
n.336C>T
1g.226982901T>ACA345052454COQ8Ac.947T>A (p.Leu316His)
c.*5674T>A (n.*5674T>A)
c.*5796T>A (n.*5796T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.926T>A
n.337T>A
 COSMIC COSMIC
1g.226982901T>CCA345052455COQ8Ac.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*5674T>C (n.*5674T>C)
c.*5796T>C (n.*5796T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.926T>C
n.337T>C
1g.226982901T>GCA345052456COQ8Ac.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*5674T>G (n.*5674T>G)
c.*5796T>G (n.*5796T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.926T>G
n.337T>G
1g.226982901_226982904delinsTCAACA1225123481COQ8Ac.947_950delinsTCAA (p.Leu316=)
c.*5674_*5677delinsTCAA (n.*5674_*5677delinsTCAA)
c.*5796_*5799delinsTCAA (n.*5796_*5799delinsTCAA)
c.791_794delinsTCAA (p.Leu264=)
n.926_929delinsTCAA
n.337_340delinsTCAA
1g.226982902C>ACA1425244COQ8Ac.948C>A (p.Leu316=)
c.*5675C>A (n.*5675C>A)
c.*5797C>A (n.*5797C>A)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.927C>A
n.338C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982902C=CA1140616845COQ8Ac.948C= (p.Leu316=)
c.*5675C= (n.*5675C=)
c.*5797C= (n.*5797C=)
c.792C= (p.Leu264=)
n.927C=
n.338C=
1g.226982902C>GCA423526699COQ8Ac.948C>G (p.Leu316=)
c.*5675C>G (n.*5675C>G)
c.*5797C>G (n.*5797C>G)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.927C>G
n.338C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982902C>TCA289307COQ8Ac.948C>T (p.Leu316=)
c.*5675C>T (n.*5675C>T)
c.*5797C>T (n.*5797C>T)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.927C>T
n.338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982906_226982908delCA1425243COQ8Ac.952_954del (p.Asn318del)
c.*5679_*5681del (n.*5679_*5681del)
c.*5801_*5803del (n.*5801_*5803del)
c.796_798del (p.Asn266del)
n.931_933del
n.342_344del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982903A>CCA345052457COQ8Ac.949A>C (p.Asn317His)
c.*5676A>C (n.*5676A>C)
c.*5798A>C (n.*5798A>C)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.928A>C
n.339A>C
1g.226982903A>GCA345052458COQ8Ac.949A>G (p.Asn317Asp)
c.*5676A>G (n.*5676A>G)
c.*5798A>G (n.*5798A>G)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.928A>G
n.339A>G
1g.226982903A>TCA345052459COQ8Ac.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.*5676A>T (n.*5676A>T)
c.*5798A>T (n.*5798A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.928A>T
n.339A>T
1g.226982904A=CA1225123482COQ8Ac.950A= (p.Asn317=)
c.*5677A= (n.*5677A=)
c.*5799A= (n.*5799A=)
c.794A= (p.Asn265=)
n.929A=
n.340A=
1g.226982904A>CCA345052461COQ8Ac.950A>C (p.Asn317Thr)
c.*5677A>C (n.*5677A>C)
c.*5799A>C (n.*5799A>C)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.929A>C
n.340A>C
1g.226982904A>GCA345052460COQ8Ac.950A>G (p.Asn317Ser)
c.*5677A>G (n.*5677A>G)
c.*5799A>G (n.*5799A>G)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.929A>G
n.340A>G
 ClinVar dbSNP
1g.226982904A>TCA1425245COQ8Ac.950A>T (p.Asn317Ile)
c.*5677A>T (n.*5677A>T)
c.*5799A>T (n.*5799A>T)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.929A>T
n.340A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982905C>ACA345052462COQ8Ac.951C>A (p.Asn317Lys)
c.*5678C>A (n.*5678C>A)
c.*5800C>A (n.*5800C>A)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.930C>A
n.341C>A
1g.226982905C=CA1225123483COQ8Ac.951C= (p.Asn317=)
c.*5678C= (n.*5678C=)
c.*5800C= (n.*5800C=)
c.795C= (p.Asn265=)
n.930C=
n.341C=
1g.226982905C>GCA345052463COQ8Ac.951C>G (p.Asn317Lys)
c.*5678C>G (n.*5678C>G)
c.*5800C>G (n.*5800C>G)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.930C>G
n.341C>G
 dbSNP
1g.226982905C>TCA423526701COQ8Ac.951C>T (p.Asn317=)
c.*5678C>T (n.*5678C>T)
c.*5800C>T (n.*5800C>T)
c.795C>T (p.Asn265=)
n.930C>T
n.341C>T
 gnomAD v4
1g.226982906A=CA1225123484COQ8Ac.952A= (p.Asn318=)
c.*5679A= (n.*5679A=)
c.*5801A= (n.*5801A=)
c.796A= (p.Asn266=)
n.931A=
n.342A=
1g.226982906A>CCA345052464COQ8Ac.952A>C (p.Asn318His)
c.*5679A>C (n.*5679A>C)
c.*5801A>C (n.*5801A>C)
c.796A>C (p.Asn266His)
n.931A>C
n.342A>C
1g.226982906A>GCA1425246COQ8Ac.952A>G (p.Asn318Asp)
c.*5679A>G (n.*5679A>G)
c.*5801A>G (n.*5801A>G)
c.796A>G (p.Asn266Asp)
n.931A>G
n.342A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982906A>TCA345052465COQ8Ac.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.*5679A>T (n.*5679A>T)
c.*5801A>T (n.*5801A>T)
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
n.931A>T
n.342A>T
1g.226982907A>CCA345052466COQ8Ac.953A>C (p.Asn318Thr)
c.*5680A>C (n.*5680A>C)
c.*5802A>C (n.*5802A>C)
c.797A>C (p.Asn266Thr)
n.932A>C
n.343A>C
1g.226982907A>GCA345052467COQ8Ac.953A>G (p.Asn318Ser)
c.*5680A>G (n.*5680A>G)
c.*5802A>G (n.*5802A>G)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
n.932A>G
n.343A>G
 gnomAD v4
1g.226982907A>TCA345052468COQ8Ac.953A>T (p.Asn318Ile)
c.*5680A>T (n.*5680A>T)
c.*5802A>T (n.*5802A>T)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
n.932A>T
n.343A>T
1g.226982908C>ACA345052469COQ8Ac.954C>A (p.Asn318Lys)
c.*5681C>A (n.*5681C>A)
c.*5803C>A (n.*5803C>A)
c.798C>A (p.Asn266Lys)
n.933C>A
n.344C>A
1g.226982908C=CA1225123485COQ8Ac.954C= (p.Asn318=)
c.*5681C= (n.*5681C=)
c.*5803C= (n.*5803C=)
c.798C= (p.Asn266=)
n.933C=
n.344C=
1g.226982908C>GCA345052470COQ8Ac.954C>G (p.Asn318Lys)
c.*5681C>G (n.*5681C>G)
c.*5803C>G (n.*5803C>G)
c.798C>G (p.Asn266Lys)
n.933C>G
n.344C>G
 gnomAD v4
1g.226982908C>TCA1425247COQ8Ac.954C>T (p.Asn318=)
c.*5681C>T (n.*5681C>T)
c.*5803C>T (n.*5803C>T)
c.798C>T (p.Asn266=)
n.933C>T
n.344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982909G>ACA1425248COQ8Ac.955G>A (p.Asp319Asn)
c.*5682G>A (n.*5682G>A)
c.*5804G>A (n.*5804G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.934G>A
n.345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226982909G>CCA345052472COQ8Ac.955G>C (p.Asp319His)
c.*5682G>C (n.*5682G>C)
c.*5804G>C (n.*5804G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.934G>C
n.345G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982909G=CA1225123486COQ8Ac.955G= (p.Asp319=)
c.*5682G= (n.*5682G=)
c.*5804G= (n.*5804G=)
c.799G= (p.Asp267=)
n.934G=
n.345G=
1g.226982909G>TCA345052471COQ8Ac.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.*5682G>T (n.*5682G>T)
c.*5804G>T (n.*5804G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.934G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
1g.226982910A=CA1225123487COQ8Ac.956A= (p.Asp319=)
c.*5683A= (n.*5683A=)
c.*5805A= (n.*5805A=)
c.800A= (p.Asp267=)
n.935A=
n.346A=
1g.226982910A>CCA345052473COQ8Ac.956A>C (p.Asp319Ala)
c.*5683A>C (n.*5683A>C)
c.*5805A>C (n.*5805A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.935A>C
n.346A>C
 dbSNP
1g.226982910A>GCA345052474COQ8Ac.956A>G (p.Asp319Gly)
c.*5683A>G (n.*5683A>G)
c.*5805A>G (n.*5805A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.935A>G
n.346A>G
1g.226982910A>TCA345052475COQ8Ac.956A>T (p.Asp319Val)
c.*5683A>T (n.*5683A>T)
c.*5805A>T (n.*5805A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.935A>T
n.346A>T
1g.226982910_226982911dupCA2650793377COQ8Ac.956_957dup (p.Leu320ThrfsTer?)
c.*5683_*5684dup (n.*5683_*5684dup)
c.*5805_*5806dup (n.*5805_*5806dup)
c.800_801dup (p.Leu268ThrfsTer?)
n.935_936dup
n.346_347dup
 gnomAD v4
1g.226982911C>ACA345052476COQ8Ac.957C>A (p.Asp319Glu)
c.*5684C>A (n.*5684C>A)
c.*5806C>A (n.*5806C>A)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.936C>A
n.347C>A
1g.226982911C=CA1225123488COQ8Ac.957C= (p.Asp319=)
c.*5684C= (n.*5684C=)
c.*5806C= (n.*5806C=)
c.801C= (p.Asp267=)
n.936C=
n.347C=
1g.226982911C>GCA345052477COQ8Ac.957C>G (p.Asp319Glu)
c.*5684C>G (n.*5684C>G)
c.*5806C>G (n.*5806C>G)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.936C>G
n.347C>G
1g.226982911C>TCA247784COQ8Ac.957C>T (p.Asp319=)
c.*5684C>T (n.*5684C>T)
c.*5806C>T (n.*5806C>T)
c.801C>T (p.Asp267=)
n.936C>T
n.347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982912C>ACA345052478COQ8Ac.958C>A (p.Leu320Met)
c.*5685C>A (n.*5685C>A)
c.*5807C>A (n.*5807C>A)
c.802C>A (p.Leu268Met)
n.937C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
1g.226982912C>GCA345052479COQ8Ac.958C>G (p.Leu320Val)
c.*5685C>G (n.*5685C>G)
c.*5807C>G (n.*5807C>G)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.937C>G
n.348C>G
1g.226982912C>TCA423526705COQ8Ac.958C>T (p.Leu320=)
c.*5685C>T (n.*5685C>T)
c.*5807C>T (n.*5807C>T)
c.802C>T (p.Leu268=)
n.937C>T
n.348C>T
1g.226982913T>ACA345052705COQ8Ac.959T>A (p.Leu320Gln)
c.*5686T>A (n.*5686T>A)
c.*5808T>A (n.*5808T>A)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.938T>A
n.349T>A
1g.226982913T>CCA345052707COQ8Ac.959T>C (p.Leu320Pro)
c.*5686T>C (n.*5686T>C)
c.*5808T>C (n.*5808T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.938T>C
n.349T>C
 gnomAD v4
1g.226982913T>GCA345052708COQ8Ac.959T>G (p.Leu320Arg)
c.*5686T>G (n.*5686T>G)
c.*5808T>G (n.*5808T>G)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.938T>G
n.349T>G
1g.226982913_226982914delinsTGCA1225123489COQ8Ac.959_960delinsTG (p.Leu320=)
c.*5686_*5687delinsTG (n.*5686_*5687delinsTG)
c.*5808_*5809delinsTG (n.*5808_*5809delinsTG)
c.803_804delinsTG (p.Leu268=)
n.938_939delinsTG
n.349_350delinsTG
1g.226982914G>ACA423526765COQ8Ac.960G>A (p.Leu320=)
c.*5687G>A (n.*5687G>A)
c.*5809G>A (n.*5809G>A)
c.804G>A (p.Leu268=)
n.939G>A
n.350G>A
1g.226982914G>CCA423526766COQ8Ac.960G>C (p.Leu320=)
c.*5687G>C (n.*5687G>C)
c.*5809G>C (n.*5809G>C)
c.804G>C (p.Leu268=)
n.939G>C
n.350G>C
 gnomAD v4
1g.226982914G>TCA423526763COQ8Ac.960G>T (p.Leu320=)
c.*5687G>T (n.*5687G>T)
c.*5809G>T (n.*5809G>T)
c.804G>T (p.Leu268=)
n.939G>T
n.350G>T
1g.226982916delCA1425249COQ8Ac.962del (p.Gly321AlafsTer29)
c.*5689del (n.*5689del)
c.*5811del (n.*5811del)
c.806del (p.Gly269AlafsTer29)
n.941del
n.352del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982915G>ACA345052713COQ8Ac.961G>A (p.Gly321Ser)
c.*5688G>A (n.*5688G>A)
c.*5810G>A (n.*5810G>A)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.940G>A
n.351G>A
1g.226982915G>CCA345052715COQ8Ac.961G>C (p.Gly321Arg)
c.*5688G>C (n.*5688G>C)
c.*5810G>C (n.*5810G>C)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.940G>C
n.351G>C
1g.226982915G>TCA345052712COQ8Ac.961G>T (p.Gly321Cys)
c.*5688G>T (n.*5688G>T)
c.*5810G>T (n.*5810G>T)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.940G>T
n.351G>T
1g.226982918_226982927delCA2574145760COQ8Ac.964_973del (p.Pro322GlyfsTer25)
c.*5691_*5700del (n.*5691_*5700del)
c.*5813_*5822del (n.*5813_*5822del)
c.808_817del (p.Pro270GlyfsTer25)
n.943_952del
n.354_363del
1g.226982916G>ACA345052718COQ8Ac.962G>A (p.Gly321Asp)
c.*5689G>A (n.*5689G>A)
c.*5811G>A (n.*5811G>A)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.941G>A
n.352G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226982916G>CCA345052719COQ8Ac.962G>C (p.Gly321Ala)
c.*5689G>C (n.*5689G>C)
c.*5811G>C (n.*5811G>C)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.941G>C
n.352G>C
1g.226982916G=CA1225123490COQ8Ac.962G= (p.Gly321=)
c.*5689G= (n.*5689G=)
c.*5811G= (n.*5811G=)
c.806G= (p.Gly269=)
n.941G=
n.352G=
1g.226982916G>TCA345052720COQ8Ac.962G>T (p.Gly321Val)
c.*5689G>T (n.*5689G>T)
c.*5811G>T (n.*5811G>T)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.941G>T
n.352G>T
1g.226982917C>ACA423526769COQ8Ac.963C>A (p.Gly321=)
c.*5690C>A (n.*5690C>A)
c.*5812C>A (n.*5812C>A)
c.807C>A (p.Gly269=)
n.942C>A
n.353C>A
1g.226982917C=CA1225123491COQ8Ac.963C= (p.Gly321=)
c.*5690C= (n.*5690C=)
c.*5812C= (n.*5812C=)
c.807C= (p.Gly269=)
n.942C=
n.353C=
1g.226982917C>GCA423526767COQ8Ac.963C>G (p.Gly321=)
c.*5690C>G (n.*5690C>G)
c.*5812C>G (n.*5812C>G)
c.807C>G (p.Gly269=)
n.942C>G
n.353C>G
1g.226982917C>TCA423526768COQ8Ac.963C>T (p.Gly321=)
c.*5690C>T (n.*5690C>T)
c.*5812C>T (n.*5812C>T)
c.807C>T (p.Gly269=)
n.942C>T
n.353C>T
 dbSNP
1g.226982918C>ACA345052723COQ8Ac.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*5691C>A (n.*5691C>A)
c.*5813C>A (n.*5813C>A)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.943C>A
n.354C>A
1g.226982918C=CA1225123492COQ8Ac.964C= (p.Pro322=)
c.*5691C= (n.*5691C=)
c.*5813C= (n.*5813C=)
c.808C= (p.Pro270=)
n.943C=
n.354C=
1g.226982918C>GCA345052724COQ8Ac.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*5691C>G (n.*5691C>G)
c.*5813C>G (n.*5813C>G)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.943C>G
n.354C>G
1g.226982918C>TCA345052726COQ8Ac.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*5691C>T (n.*5691C>T)
c.*5813C>T (n.*5813C>T)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.943C>T
n.354C>T
 dbSNP
1g.226982919C>ACA345052730COQ8Ac.965C>A (p.Pro322His)
c.*5692C>A (n.*5692C>A)
c.*5814C>A (n.*5814C>A)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.944C>A
n.355C>A
1g.226982919C>GCA345052727COQ8Ac.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*5692C>G (n.*5692C>G)
c.*5814C>G (n.*5814C>G)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.944C>G
n.355C>G
1g.226982919C>TCA345052729COQ8Ac.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*5692C>T (n.*5692C>T)
c.*5814C>T (n.*5814C>T)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.944C>T
n.355C>T
1g.226982920C>ACA423526772COQ8Ac.966C>A (p.Pro322=)
c.*5693C>A (n.*5693C>A)
c.*5815C>A (n.*5815C>A)
c.810C>A (p.Pro270=)
n.945C>A
n.356C>A
1g.226982920C>GCA423526774COQ8Ac.966C>G (p.Pro322=)
c.*5693C>G (n.*5693C>G)
c.*5815C>G (n.*5815C>G)
c.810C>G (p.Pro270=)
n.945C>G
n.356C>G
1g.226982920C>TCA423526773COQ8Ac.966C>T (p.Pro322=)
c.*5693C>T (n.*5693C>T)
c.*5815C>T (n.*5815C>T)
c.810C>T (p.Pro270=)
n.945C>T
n.356C>T
1g.226982921A=CA1225123493COQ8Ac.967A= (p.Asn323=)
c.*5694A= (n.*5694A=)
c.*5816A= (n.*5816A=)
c.811A= (p.Asn271=)
n.946A=
n.357A=
1g.226982921A>CCA345052733COQ8Ac.967A>C (p.Asn323His)
c.*5694A>C (n.*5694A>C)
c.*5816A>C (n.*5816A>C)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.946A>C
n.357A>C
1g.226982921A>GCA1425251COQ8Ac.967A>G (p.Asn323Asp)
c.*5694A>G (n.*5694A>G)
c.*5816A>G (n.*5816A>G)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.946A>G
n.357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982921A>TCA1425250COQ8Ac.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.*5694A>T (n.*5694A>T)
c.*5816A>T (n.*5816A>T)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.946A>T
n.357A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982922A=CA1225123494COQ8Ac.968A= (p.Asn323=)
c.*5695A= (n.*5695A=)
c.*5817A= (n.*5817A=)
c.812A= (p.Asn271=)
n.947A=
n.358A=
1g.226982922A>CCA345052738COQ8Ac.968A>C (p.Asn323Thr)
c.*5695A>C (n.*5695A>C)
c.*5817A>C (n.*5817A>C)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.947A>C
n.358A>C
1g.226982922A>GCA1425252COQ8Ac.968A>G (p.Asn323Ser)
c.*5695A>G (n.*5695A>G)
c.*5817A>G (n.*5817A>G)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.947A>G
n.358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982922A>TCA345052740COQ8Ac.968A>T (p.Asn323Ile)
c.*5695A>T (n.*5695A>T)
c.*5817A>T (n.*5817A>T)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.947A>T
n.358A>T
1g.226982923C>ACA345052742COQ8Ac.969C>A (p.Asn323Lys)
c.*5696C>A (n.*5696C>A)
c.*5818C>A (n.*5818C>A)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.948C>A
n.359C>A
1g.226982923C>GCA345052744COQ8Ac.969C>G (p.Asn323Lys)
c.*5696C>G (n.*5696C>G)
c.*5818C>G (n.*5818C>G)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.948C>G
n.359C>G
1g.226982923C>TCA423526776COQ8Ac.969C>T (p.Asn323=)
c.*5696C>T (n.*5696C>T)
c.*5818C>T (n.*5818C>T)
c.813C>T (p.Asn271=)
n.948C>T
n.359C>T
1g.226982924T>ACA345052746COQ8Ac.970T>A (p.Trp324Arg)
c.*5697T>A (n.*5697T>A)
c.*5819T>A (n.*5819T>A)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.949T>A
n.360T>A
1g.226982924T>CCA345052749COQ8Ac.970T>C (p.Trp324Arg)
c.*5697T>C (n.*5697T>C)
c.*5819T>C (n.*5819T>C)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.949T>C
n.360T>C
 gnomAD v4
1g.226982924T>GCA345052748COQ8Ac.970T>G (p.Trp324Gly)
c.*5697T>G (n.*5697T>G)
c.*5819T>G (n.*5819T>G)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.949T>G
n.360T>G
1g.226982925G>ACA345052752COQ8Ac.971G>A (p.Trp324Ter)
c.*5698G>A (n.*5698G>A)
c.*5820G>A (n.*5820G>A)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.950G>A
n.361G>A
1g.226982925G>CCA345052756COQ8Ac.971G>C (p.Trp324Ser)
c.*5698G>C (n.*5698G>C)
c.*5820G>C (n.*5820G>C)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.950G>C
n.361G>C
1g.226982925G=CA1225123495COQ8Ac.971G= (p.Trp324=)
c.*5698G= (n.*5698G=)
c.*5820G= (n.*5820G=)
c.815G= (p.Trp272=)
n.950G=
n.361G=
1g.226982925G>TCA345052754COQ8Ac.971G>T (p.Trp324Leu)
c.*5698G>T (n.*5698G>T)
c.*5820G>T (n.*5820G>T)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.950G>T
n.361G>T
 dbSNP
1g.226982926G>ACA345052758COQ8Ac.972G>A (p.Trp324Ter)
c.*5699G>A (n.*5699G>A)
c.*5821G>A (n.*5821G>A)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.951G>A
n.362G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982926G>CCA345052759COQ8Ac.972G>C (p.Trp324Cys)
c.*5699G>C (n.*5699G>C)
c.*5821G>C (n.*5821G>C)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.951G>C
n.362G>C
1g.226982926G=CA1225123496COQ8Ac.972G= (p.Trp324=)
c.*5699G= (n.*5699G=)
c.*5821G= (n.*5821G=)
c.816G= (p.Trp272=)
n.951G=
n.362G=
1g.226982926G>TCA345052761COQ8Ac.972G>T (p.Trp324Cys)
c.*5699G>T (n.*5699G>T)
c.*5821G>T (n.*5821G>T)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
n.951G>T
n.362G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982927C>ACA423526779COQ8Ac.973C>A (p.Arg325=)
c.*5700C>A (n.*5700C>A)
c.*5822C>A (n.*5822C>A)
c.817C>A (p.Arg273=)
n.952C>A
n.363C>A
1g.226982927C=CA1147155573COQ8Ac.973C= (p.Arg325=)
c.*5700C= (n.*5700C=)
c.*5822C= (n.*5822C=)
c.817C= (p.Arg273=)
n.952C=
n.363C=
1g.226982927C>GCA345052764COQ8Ac.973C>G (p.Arg325Gly)
c.*5700C>G (n.*5700C>G)
c.*5822C>G (n.*5822C>G)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.952C>G
n.363C>G
1g.226982927C>TCA1425253COQ8Ac.973C>T (p.Arg325Trp)
c.*5700C>T (n.*5700C>T)
c.*5822C>T (n.*5822C>T)
c.817C>T (p.Arg273Trp)
n.952C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982928G>ACA1425254COQ8Ac.974G>A (p.Arg325Gln)
c.*5701G>A (n.*5701G>A)
c.*5823G>A (n.*5823G>A)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
n.953G>A
n.364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982928G>CCA345052766COQ8Ac.974G>C (p.Arg325Pro)
c.*5701G>C (n.*5701G>C)
c.*5823G>C (n.*5823G>C)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.953G>C
n.364G>C
1g.226982928G=CA1225123497COQ8Ac.974G= (p.Arg325=)
c.*5701G= (n.*5701G=)
c.*5823G= (n.*5823G=)
c.818G= (p.Arg273=)
n.953G=
n.364G=
1g.226982928G>TCA345052768COQ8Ac.974G>T (p.Arg325Leu)
c.*5701G>T (n.*5701G>T)
c.*5823G>T (n.*5823G>T)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.953G>T
n.364G>T
1g.226982929G>ACA423526784COQ8Ac.975G>A (p.Arg325=)
c.*5702G>A (n.*5702G>A)
c.*5824G>A (n.*5824G>A)
c.819G>A (p.Arg273=)
n.954G>A
n.365G>A
 dbSNP
1g.226982929G>CCA38645318COQ8Ac.975G>C (p.Arg325=)
c.*5702G>C (n.*5702G>C)
c.*5824G>C (n.*5824G>C)
c.819G>C (p.Arg273=)
n.954G>C
n.365G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982929G=CA1225123498COQ8Ac.975G= (p.Arg325=)
c.*5702G= (n.*5702G=)
c.*5824G= (n.*5824G=)
c.819G= (p.Arg273=)
n.954G=
n.365G=
1g.226982929G>TCA423526783COQ8Ac.975G>T (p.Arg325=)
c.*5702G>T (n.*5702G>T)
c.*5824G>T (n.*5824G>T)
c.819G>T (p.Arg273=)
n.954G>T
n.365G>T
 dbSNP
1g.226982930G>ACA38645323COQ8Ac.976G>A (p.Asp326Asn)
c.*5703G>A (n.*5703G>A)
c.*5825G>A (n.*5825G>A)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
n.955G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982930G>CCA345052770COQ8Ac.976G>C (p.Asp326His)
c.*5703G>C (n.*5703G>C)
c.*5825G>C (n.*5825G>C)
c.820G>C (p.Asp274His)
n.955G>C
n.366G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982930G=CA1225123499COQ8Ac.976G= (p.Asp326=)
c.*5703G= (n.*5703G=)
c.*5825G= (n.*5825G=)
c.820G= (p.Asp274=)
n.955G=
n.366G=
1g.226982930G>TCA345052772COQ8Ac.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.*5703G>T (n.*5703G>T)
c.*5825G>T (n.*5825G>T)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.955G>T
n.366G>T
1g.226982931A>CCA345052778COQ8Ac.977A>C (p.Asp326Ala)
c.*5704A>C (n.*5704A>C)
c.*5826A>C (n.*5826A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
n.956A>C
n.367A>C
1g.226982931A>GCA345052775COQ8Ac.977A>G (p.Asp326Gly)
c.*5704A>G (n.*5704A>G)
c.*5826A>G (n.*5826A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
n.956A>G
n.367A>G
 gnomAD v4
1g.226982931A>TCA345052776COQ8Ac.977A>T (p.Asp326Val)
c.*5704A>T (n.*5704A>T)
c.*5826A>T (n.*5826A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
n.956A>T
n.367A>T
1g.226982932C>ACA345052781COQ8Ac.978C>A (p.Asp326Glu)
c.*5705C>A (n.*5705C>A)
c.*5827C>A (n.*5827C>A)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
n.957C>A
n.368C>A
1g.226982932C=CA1225123500COQ8Ac.978C= (p.Asp326=)
c.*5705C= (n.*5705C=)
c.*5827C= (n.*5827C=)
c.822C= (p.Asp274=)
n.957C=
n.368C=
1g.226982932C>GCA1425255COQ8Ac.978C>G (p.Asp326Glu)
c.*5705C>G (n.*5705C>G)
c.*5827C>G (n.*5827C>G)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
n.957C>G
n.368C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982932C>TCA423526785COQ8Ac.978C>T (p.Asp326=)
c.*5705C>T (n.*5705C>T)
c.*5827C>T (n.*5827C>T)
c.822C>T (p.Asp274=)
n.957C>T
n.368C>T
1g.226982933A>CCA345052783COQ8Ac.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*5706A>C (n.*5706A>C)
c.*5828A>C (n.*5828A>C)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.958A>C
n.369A>C
1g.226982933A>GCA345052785COQ8Ac.979A>G (p.Lys327Glu)
c.*5706A>G (n.*5706A>G)
c.*5828A>G (n.*5828A>G)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.958A>G
n.369A>G
1g.226982933A>TCA345052787COQ8Ac.979A>T (p.Lys327Ter)
c.*5706A>T (n.*5706A>T)
c.*5828A>T (n.*5828A>T)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.958A>T
n.369A>T
1g.226982934A>CCA345052789COQ8Ac.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*5707A>C (n.*5707A>C)
c.*5829A>C (n.*5829A>C)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.959A>C
n.370A>C
1g.226982934A>GCA345052790COQ8Ac.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*5707A>G (n.*5707A>G)
c.*5829A>G (n.*5829A>G)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.959A>G
n.370A>G
1g.226982934A>TCA345052792COQ8Ac.980A>T (p.Lys327Met)
c.*5707A>T (n.*5707A>T)
c.*5829A>T (n.*5829A>T)
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.959A>T
n.370A>T
1g.226982935G>ACA423526788COQ8Ac.981G>A (p.Lys327=)
c.*5708G>A (n.*5708G>A)
c.*5830G>A (n.*5830G>A)
c.825G>A (p.Lys275=)
n.960G>A
n.371G>A
1g.226982935G>CCA345052794COQ8Ac.981G>C (p.Lys327Asn)
c.*5708G>C (n.*5708G>C)
c.*5830G>C (n.*5830G>C)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.960G>C
n.371G>C
1g.226982935G>TCA345052796COQ8Ac.981G>T (p.Lys327Asn)
c.*5708G>T (n.*5708G>T)
c.*5830G>T (n.*5830G>T)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.960G>T
n.371G>T
1g.226982936T>ACA345052800COQ8Ac.982T>A (p.Leu328Met)
c.*5709T>A (n.*5709T>A)
c.*5831T>A (n.*5831T>A)
c.826T>A (p.Leu276Met)
n.961T>A
n.372T>A
1g.226982936T>CCA423526789COQ8Ac.982T>C (p.Leu328=)
c.*5709T>C (n.*5709T>C)
c.*5831T>C (n.*5831T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.961T>C
n.372T>C
1g.226982936T>GCA345052798COQ8Ac.982T>G (p.Leu328Val)
c.*5709T>G (n.*5709T>G)
c.*5831T>G (n.*5831T>G)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.961T>G
n.372T>G
1g.226982937T>ACA345052802COQ8Ac.983T>A (p.Leu328Ter)
c.*5710T>A (n.*5710T>A)
c.*5832T>A (n.*5832T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.962T>A
n.373T>A
1g.226982937T>CCA345052803COQ8Ac.983T>C (p.Leu328Ser)
c.*5710T>C (n.*5710T>C)
c.*5832T>C (n.*5832T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.962T>C
n.373T>C
1g.226982937T>GCA345052805COQ8Ac.983T>G (p.Leu328Trp)
c.*5710T>G (n.*5710T>G)
c.*5832T>G (n.*5832T>G)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
n.962T>G
n.373T>G
 dbSNP
1g.226982937T=CA1225123501COQ8Ac.983T= (p.Leu328=)
c.*5710T= (n.*5710T=)
c.*5832T= (n.*5832T=)
c.827T= (p.Leu276=)
n.962T=
n.373T=
1g.226982938G>ACA423526790COQ8Ac.984G>A (p.Leu328=)
c.*5711G>A (n.*5711G>A)
c.*5833G>A (n.*5833G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.963G>A
n.374G>A
1g.226982938G>CCA345052807COQ8Ac.984G>C (p.Leu328Phe)
c.*5711G>C (n.*5711G>C)
c.*5833G>C (n.*5833G>C)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.963G>C
n.374G>C
1g.226982938G>TCA345052809COQ8Ac.984G>T (p.Leu328Phe)
c.*5711G>T (n.*5711G>T)
c.*5833G>T (n.*5833G>T)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.963G>T
n.374G>T
1g.226982939delCA2650793378COQ8Ac.985del (p.Glu329AsnfsTer21)
c.*5712del (n.*5712del)
c.*5834del (n.*5834del)
c.829del (p.Glu277AsnfsTer21)
n.964del
n.375del
 gnomAD v4
1g.226982939G>ACA345052811COQ8Ac.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*5712G>A (n.*5712G>A)
c.*5834G>A (n.*5834G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.964G>A
n.375G>A
1g.226982939G>CCA345052813COQ8Ac.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*5712G>C (n.*5712G>C)
c.*5834G>C (n.*5834G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.964G>C
n.375G>C
1g.226982939G>TCA345052814COQ8Ac.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*5712G>T (n.*5712G>T)
c.*5834G>T (n.*5834G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.964G>T
n.375G>T
1g.226982940A>CCA345052817COQ8Ac.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*5713A>C (n.*5713A>C)
c.*5835A>C (n.*5835A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.965A>C
n.376A>C
1g.226982940A>GCA345052819COQ8Ac.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*5713A>G (n.*5713A>G)
c.*5835A>G (n.*5835A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.965A>G
n.376A>G
1g.226982940A>TCA345052820COQ8Ac.986A>T (p.Glu329Val)
c.*5713A>T (n.*5713A>T)
c.*5835A>T (n.*5835A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.965A>T
n.376A>T
1g.226982941A=CA1225123502COQ8Ac.987A= (p.Glu329=)
c.*5714A= (n.*5714A=)
c.*5836A= (n.*5836A=)
c.831A= (p.Glu277=)
n.966A=
n.377A=
1g.226982941A>CCA345052823COQ8Ac.987A>C (p.Glu329Asp)
c.*5714A>C (n.*5714A>C)
c.*5836A>C (n.*5836A>C)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.966A>C
n.377A>C
1g.226982941A>GCA423526791COQ8Ac.987A>G (p.Glu329=)
c.*5714A>G (n.*5714A>G)
c.*5836A>G (n.*5836A>G)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.966A>G
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982941A>TCA345052825COQ8Ac.987A>T (p.Glu329Asp)
c.*5714A>T (n.*5714A>T)
c.*5836A>T (n.*5836A>T)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.966A>T
n.377A>T
1g.226982942T>ACA345052826COQ8Ac.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.*5715T>A (n.*5715T>A)
c.*5837T>A (n.*5837T>A)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.967T>A
n.378T>A
1g.226982942T>CCA345052828COQ8Ac.988T>C (p.Tyr330His)
c.*5715T>C (n.*5715T>C)
c.*5837T>C (n.*5837T>C)
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.967T>C
n.378T>C
 gnomAD v4
1g.226982942T>GCA345052827COQ8Ac.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.*5715T>G (n.*5715T>G)
c.*5837T>G (n.*5837T>G)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.967T>G
n.378T>G
1g.226982943A=CA1142352831COQ8Ac.989A= (p.Tyr330=)
c.*5716A= (n.*5716A=)
c.*5838A= (n.*5838A=)
c.833A= (p.Tyr278=)
n.968A=
n.379A=
1g.226982943A>CCA345052831COQ8Ac.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.*5716A>C (n.*5716A>C)
c.*5838A>C (n.*5838A>C)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.968A>C
n.379A>C
1g.226982943A>GCA1425256COQ8Ac.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.*5716A>G (n.*5716A>G)
c.*5838A>G (n.*5838A>G)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.968A>G
n.379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982943A>TCA345052833COQ8Ac.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.*5716A>T (n.*5716A>T)
c.*5838A>T (n.*5838A>T)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.968A>T
n.379A>T
1g.226982944C>ACA345052836COQ8Ac.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.*5717C>A (n.*5717C>A)
c.*5839C>A (n.*5839C>A)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.969C>A
n.380C>A
1g.226982944C>GCA345052837COQ8Ac.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.*5717C>G (n.*5717C>G)
c.*5839C>G (n.*5839C>G)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.969C>G
n.380C>G
1g.226982944C>TCA423526792COQ8Ac.990C>T (p.Tyr330=)
c.*5717C>T (n.*5717C>T)
c.*5839C>T (n.*5839C>T)
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.969C>T
n.380C>T
1g.226982945T>ACA345052838COQ8Ac.991T>A (p.Phe331Ile)
c.*5718T>A (n.*5718T>A)
c.*5840T>A (n.*5840T>A)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
n.970T>A
n.381T>A
1g.226982945T>CCA1425257COQ8Ac.991T>C (p.Phe331Leu)
c.*5718T>C (n.*5718T>C)
c.*5840T>C (n.*5840T>C)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
n.970T>C
n.381T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982945T>GCA345052840COQ8Ac.991T>G (p.Phe331Val)
c.*5718T>G (n.*5718T>G)
c.*5840T>G (n.*5840T>G)
c.835T>G (p.Phe279Val)
n.970T>G
n.381T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226982945T=CA1143475888COQ8Ac.991T= (p.Phe331=)
c.*5718T= (n.*5718T=)
c.*5840T= (n.*5840T=)
c.835T= (p.Phe279=)
n.970T=
n.381T=
1g.226982946T>ACA345052842COQ8Ac.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.*5719T>A (n.*5719T>A)
c.*5841T>A (n.*5841T>A)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
n.971T>A
n.382T>A
1g.226982946T>CCA345052844COQ8Ac.992T>C (p.Phe331Ser)
c.*5719T>C (n.*5719T>C)
c.*5841T>C (n.*5841T>C)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
n.971T>C
n.382T>C
 gnomAD v4
1g.226982946T>GCA345052846COQ8Ac.992T>G (p.Phe331Cys)
c.*5719T>G (n.*5719T>G)
c.*5841T>G (n.*5841T>G)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
n.971T>G
n.382T>G
 gnomAD v4
1g.226982947C>ACA345052850COQ8Ac.993C>A (p.Phe331Leu)
c.*5720C>A (n.*5720C>A)
c.*5842C>A (n.*5842C>A)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
n.972C>A
n.383C>A
 gnomAD v4
1g.226982947C=CA1140613020COQ8Ac.993C= (p.Phe331=)
c.*5720C= (n.*5720C=)
c.*5842C= (n.*5842C=)
c.837C= (p.Phe279=)
n.972C=
n.383C=
1g.226982947C>GCA345052851COQ8Ac.993C>G (p.Phe331Leu)
c.*5720C>G (n.*5720C>G)
c.*5842C>G (n.*5842C>G)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
n.972C>G
n.383C>G
1g.226982947C>TCA116409COQ8Ac.993C>T (p.Phe331=)
c.*5720C>T (n.*5720C>T)
c.*5842C>T (n.*5842C>T)
c.837C>T (p.Phe279=)
n.972C>T
n.383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982948G>ACA1425258COQ8Ac.994G>A (p.Glu332Lys)
c.*5721G>A (n.*5721G>A)
c.*5843G>A (n.*5843G>A)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.973G>A
n.384G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982948G>CCA345052854COQ8Ac.994G>C (p.Glu332Gln)
c.*5721G>C (n.*5721G>C)
c.*5843G>C (n.*5843G>C)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.973G>C
n.384G>C
 gnomAD v4
1g.226982948G=CA1148471197COQ8Ac.994G= (p.Glu332=)
c.*5721G= (n.*5721G=)
c.*5843G= (n.*5843G=)
c.838G= (p.Glu280=)
n.973G=
n.384G=
1g.226982948G>TCA345052856COQ8Ac.994G>T (p.Glu332Ter)
c.*5721G>T (n.*5721G>T)
c.*5843G>T (n.*5843G>T)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.973G>T
n.384G>T
1g.226982949A>CCA345052859COQ8Ac.995A>C (p.Glu332Ala)
c.*5722A>C (n.*5722A>C)
c.*5844A>C (n.*5844A>C)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.974A>C
n.385A>C
1g.226982949A>GCA345052861COQ8Ac.995A>G (p.Glu332Gly)
c.*5722A>G (n.*5722A>G)
c.*5844A>G (n.*5844A>G)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.974A>G
n.385A>G
1g.226982949A>TCA345052863COQ8Ac.995A>T (p.Glu332Val)
c.*5722A>T (n.*5722A>T)
c.*5844A>T (n.*5844A>T)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.974A>T
n.385A>T
1g.226982950G>ACA38645366COQ8Ac.996G>A (p.Glu332=)
c.*5723G>A (n.*5723G>A)
c.*5845G>A (n.*5845G>A)
c.840G>A (p.Glu280=)
n.975G>A
n.386G>A
 dbSNP
1g.226982950G>CCA345052865COQ8Ac.996G>C (p.Glu332Asp)
c.*5723G>C (n.*5723G>C)
c.*5845G>C (n.*5845G>C)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
n.975G>C
n.386G>C
1g.226982950G=CA1225123503COQ8Ac.996G= (p.Glu332=)
c.*5723G= (n.*5723G=)
c.*5845G= (n.*5845G=)
c.840G= (p.Glu280=)
n.975G=
n.386G=
1g.226982950G>TCA345052867COQ8Ac.996G>T (p.Glu332Asp)
c.*5723G>T (n.*5723G>T)
c.*5845G>T (n.*5845G>T)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
n.975G>T
n.386G>T
1g.226982951G>ACA345052870COQ8Ac.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*5724G>A (n.*5724G>A)
c.*5846G>A (n.*5846G>A)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.976G>A
n.387G>A
 gnomAD v4
1g.226982951G>CCA345052871COQ8Ac.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*5724G>C (n.*5724G>C)
c.*5846G>C (n.*5846G>C)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.976G>C
n.387G>C
1g.226982951G>TCA345052873COQ8Ac.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*5724G>T (n.*5724G>T)
c.*5846G>T (n.*5846G>T)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.976G>T
n.387G>T
1g.226982952A>CCA345052875COQ8Ac.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*5725A>C (n.*5725A>C)
c.*5847A>C (n.*5847A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.977A>C
n.388A>C
1g.226982952A>GCA345052877COQ8Ac.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*5725A>G (n.*5725A>G)
c.*5847A>G (n.*5847A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.977A>G
n.388A>G
 ClinVar
1g.226982952A>TCA345052879COQ8Ac.998A>T (p.Glu333Val)
c.*5725A>T (n.*5725A>T)
c.*5847A>T (n.*5847A>T)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.977A>T
n.388A>T
1g.226982953G>ACA423526793COQ8Ac.999G>A (p.Glu333=)
c.*5726G>A (n.*5726G>A)
c.*5848G>A (n.*5848G>A)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.978G>A
n.389G>A
 gnomAD v4
1g.226982953G>CCA345052881COQ8Ac.999G>C (p.Glu333Asp)
c.*5726G>C (n.*5726G>C)
c.*5848G>C (n.*5848G>C)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.978G>C
n.389G>C
1g.226982953G>TCA345052883COQ8Ac.999G>T (p.Glu333Asp)
c.*5726G>T (n.*5726G>T)
c.*5848G>T (n.*5848G>T)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.978G>T
n.389G>T
1g.226982954C>ACA423526794COQ8Ac.1000C>A (p.Arg334=)
c.*5727C>A (n.*5727C>A)
c.*5849C>A (n.*5849C>A)
c.844C>A (p.Arg282=)
n.979C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
1g.226982954C=CA1143964318COQ8Ac.1000C= (p.Arg334=)
c.*5727C= (n.*5727C=)
c.*5849C= (n.*5849C=)
c.844C= (p.Arg282=)
n.979C=
n.390C=
1g.226982954C>GCA1425260COQ8Ac.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.*5727C>G (n.*5727C>G)
c.*5849C>G (n.*5849C>G)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.979C>G
n.390C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982954C>TCA1425259COQ8Ac.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.*5727C>T (n.*5727C>T)
c.*5849C>T (n.*5849C>T)
c.844C>T (p.Arg282Trp)
n.979C>T
n.390C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982955G>ACA1425262COQ8Ac.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.*5728G>A (n.*5728G>A)
c.*5850G>A (n.*5850G>A)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
n.980G>A
n.391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982955G>CCA1425261COQ8Ac.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.*5728G>C (n.*5728G>C)
c.*5850G>C (n.*5850G>C)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.980G>C
n.391G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982955G=CA1225123504COQ8Ac.1001G= (p.Arg334=)
c.*5728G= (n.*5728G=)
c.*5850G= (n.*5850G=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.980G=
n.391G=
1g.226982955G>TCA345052889COQ8Ac.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.*5728G>T (n.*5728G>T)
c.*5850G>T (n.*5850G>T)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.980G>T
n.391G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982956G>ACA423526795COQ8Ac.1002G>A (p.Arg334=)
c.*5729G>A (n.*5729G>A)
c.*5851G>A (n.*5851G>A)
c.846G>A (p.Arg282=)
n.981G>A
n.392G>A
 gnomAD v4
1g.226982956G>CCA423526796COQ8Ac.1002G>C (p.Arg334=)
c.*5729G>C (n.*5729G>C)
c.*5851G>C (n.*5851G>C)
c.846G>C (p.Arg282=)
n.981G>C
n.392G>C
1g.226982956G>TCA423526797COQ8Ac.1002G>T (p.Arg334=)
c.*5729G>T (n.*5729G>T)
c.*5851G>T (n.*5851G>T)
c.846G>T (p.Arg282=)
n.981G>T
n.392G>T
1g.226982957C>ACA345052891COQ8Ac.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*5730C>A (n.*5730C>A)
c.*5852C>A (n.*5852C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.982C>A
n.393C>A
1g.226982957C=CA1225123505COQ8Ac.1003C= (p.Pro335=)
c.*5730C= (n.*5730C=)
c.*5852C= (n.*5852C=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.982C=
n.393C=
1g.226982957C>GCA345052893COQ8Ac.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*5730C>G (n.*5730C>G)
c.*5852C>G (n.*5852C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.982C>G
n.393C>G
1g.226982957C>TCA345052895COQ8Ac.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*5730C>T (n.*5730C>T)
c.*5852C>T (n.*5852C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.982C>T
n.393C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982958C>ACA345052897COQ8Ac.1004C>A (p.Pro335His)
c.*5731C>A (n.*5731C>A)
c.*5853C>A (n.*5853C>A)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.983C>A
n.394C>A
1g.226982958C=CA1225123506COQ8Ac.1004C= (p.Pro335=)
c.*5731C= (n.*5731C=)
c.*5853C= (n.*5853C=)
c.848C= (p.Pro283=)
n.983C=
n.394C=
1g.226982958C>GCA345052899COQ8Ac.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*5731C>G (n.*5731C>G)
c.*5853C>G (n.*5853C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.983C>G
n.394C>G
1g.226982958C>TCA345052901COQ8Ac.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*5731C>T (n.*5731C>T)
c.*5853C>T (n.*5853C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.983C>T
n.394C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982959C>ACA423526799COQ8Ac.1005C>A (p.Pro335=)
c.*5732C>A (n.*5732C>A)
c.*5854C>A (n.*5854C>A)
c.849C>A (p.Pro283=)
n.984C>A
n.395C>A
1g.226982959C=CA1225123508COQ8Ac.1005C= (p.Pro335=)
c.*5732C= (n.*5732C=)
c.*5854C= (n.*5854C=)
c.849C= (p.Pro283=)
n.984C=
n.395C=
1g.226982959C>GCA1425263COQ8Ac.1005C>G (p.Pro335=)
c.*5732C>G (n.*5732C>G)
c.*5854C>G (n.*5854C>G)
c.849C>G (p.Pro283=)
n.984C>G
n.395C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226982959C>TCA423526798COQ8Ac.1005C>T (p.Pro335=)
c.*5732C>T (n.*5732C>T)
c.*5854C>T (n.*5854C>T)
c.849C>T (p.Pro283=)
n.984C>T
n.395C>T
1g.226982959_226982960delinsCTCA1225123507COQ8Ac.1005_1006delinsCT (p.Pro335=)
c.*5732_*5733delinsCT (n.*5732_*5733delinsCT)
c.*5854_*5855delinsCT (n.*5854_*5855delinsCT)
c.849_850delinsCT (p.Pro283=)
n.984_985delinsCT
n.395_396delinsCT

Number of alleles fetched