| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982831_226982834del | CA2519432088 | COQ8A | c.940-63_940-60del (n.940-63_940-60del) c.*5667-63_*5667-60del (n.*5667-63_*5667-60del) c.*5789-63_*5789-60del (n.*5789-63_*5789-60del) c.784-63_784-60del (n.784-63_784-60del) n.919-63_919-60del n.330-63_330-60del | |
| 1 | g.226982832G>A | CA2650793349 | COQ8A | c.940-62G>A (n.940-62G>A) c.*5667-62G>A (n.*5667-62G>A) c.*5789-62G>A (n.*5789-62G>A) c.784-62G>A (n.784-62G>A) n.919-62G>A n.330-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982832G>C | CA1225123444 | COQ8A | c.940-62G>C (n.940-62G>C) c.*5667-62G>C (n.*5667-62G>C) c.*5789-62G>C (n.*5789-62G>C) c.784-62G>C (n.784-62G>C) n.919-62G>C n.330-62G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982832G= | CA1225123443 | COQ8A | c.940-62G= (n.940-62G=) c.*5667-62G= (n.*5667-62G=) c.*5789-62G= (n.*5789-62G=) c.784-62G= (n.784-62G=) n.919-62G= n.330-62G= | |
| 1 | g.226982833G>A | CA1225123446 | COQ8A | c.940-61G>A (n.940-61G>A) c.*5667-61G>A (n.*5667-61G>A) c.*5789-61G>A (n.*5789-61G>A) c.784-61G>A (n.784-61G>A) n.919-61G>A n.330-61G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982833G= | CA1225123445 | COQ8A | c.940-61G= (n.940-61G=) c.*5667-61G= (n.*5667-61G=) c.*5789-61G= (n.*5789-61G=) c.784-61G= (n.784-61G=) n.919-61G= n.330-61G= | |
| 1 | g.226982833G>T | CA2650793350 | COQ8A | c.940-61G>T (n.940-61G>T) c.*5667-61G>T (n.*5667-61G>T) c.*5789-61G>T (n.*5789-61G>T) c.784-61G>T (n.784-61G>T) n.919-61G>T n.330-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982834_226982835insAAAA | CA2522182784 | COQ8A | c.940-60_940-59insAAAA (n.940-60_940-59insAAAA) c.*5667-60_*5667-59insAAAA (n.*5667-60_*5667-59insAAAA) c.*5789-60_*5789-59insAAAA (n.*5789-60_*5789-59insAAAA) c.784-60_784-59insAAAA (n.784-60_784-59insAAAA) n.919-60_919-59insAAAA n.330-60_330-59insAAAA | |
| 1 | g.226982835C>T | CA2650793352 | COQ8A | c.940-59C>T (n.940-59C>T) c.*5667-59C>T (n.*5667-59C>T) c.*5789-59C>T (n.*5789-59C>T) c.784-59C>T (n.784-59C>T) n.919-59C>T n.330-59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982835dup | CA2650793351 | COQ8A | c.940-59dup (n.940-59dup) c.*5667-59dup (n.*5667-59dup) c.*5789-59dup (n.*5789-59dup) c.784-59dup (n.784-59dup) n.919-59dup n.330-59dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982836T>C | CA38645182 | COQ8A | c.940-58T>C (n.940-58T>C) c.*5667-58T>C (n.*5667-58T>C) c.*5789-58T>C (n.*5789-58T>C) c.784-58T>C (n.784-58T>C) n.919-58T>C n.330-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982836T= | CA1225123447 | COQ8A | c.940-58T= (n.940-58T=) c.*5667-58T= (n.*5667-58T=) c.*5789-58T= (n.*5789-58T=) c.784-58T= (n.784-58T=) n.919-58T= n.330-58T= | |
| 1 | g.226982837_226982840del | CA2747999762 | COQ8A | c.940-57_940-54del (n.940-57_940-54del) c.*5667-57_*5667-54del (n.*5667-57_*5667-54del) c.*5789-57_*5789-54del (n.*5789-57_*5789-54del) c.784-57_784-54del (n.784-57_784-54del) n.919-57_919-54del n.330-57_330-54del | |
| 1 | g.226982840C>A | CA2650793353 | COQ8A | c.940-54C>A (n.940-54C>A) c.*5667-54C>A (n.*5667-54C>A) c.*5789-54C>A (n.*5789-54C>A) c.784-54C>A (n.784-54C>A) n.919-54C>A n.330-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982841C= | CA1225123448 | COQ8A | c.940-53C= (n.940-53C=) c.*5667-53C= (n.*5667-53C=) c.*5789-53C= (n.*5789-53C=) c.784-53C= (n.784-53C=) n.919-53C= n.330-53C= | |
| 1 | g.226982841C>T | CA38645186 | COQ8A | c.940-53C>T (n.940-53C>T) c.*5667-53C>T (n.*5667-53C>T) c.*5789-53C>T (n.*5789-53C>T) c.784-53C>T (n.784-53C>T) n.919-53C>T n.330-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C>A | CA38645187 | COQ8A | c.940-52C>A (n.940-52C>A) c.*5667-52C>A (n.*5667-52C>A) c.*5789-52C>A (n.*5789-52C>A) c.784-52C>A (n.784-52C>A) n.919-52C>A n.330-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C= | CA1139928141 | COQ8A | c.940-52C= (n.940-52C=) c.*5667-52C= (n.*5667-52C=) c.*5789-52C= (n.*5789-52C=) c.784-52C= (n.784-52C=) n.919-52C= n.330-52C= | |
| 1 | g.226982842C>G | CA10704025 | COQ8A | c.940-52C>G (n.940-52C>G) c.*5667-52C>G (n.*5667-52C>G) c.*5789-52C>G (n.*5789-52C>G) c.784-52C>G (n.784-52C>G) n.919-52C>G n.330-52C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C>T | CA38645195 | COQ8A | c.940-52C>T (n.940-52C>T) c.*5667-52C>T (n.*5667-52C>T) c.*5789-52C>T (n.*5789-52C>T) c.784-52C>T (n.784-52C>T) n.919-52C>T n.330-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842_226982844del | CA2650793354 | COQ8A | c.940-52_940-50del (n.940-52_940-50del) c.*5667-52_*5667-50del (n.*5667-52_*5667-50del) c.*5789-52_*5789-50del (n.*5789-52_*5789-50del) c.784-52_784-50del (n.784-52_784-50del) n.919-52_919-50del n.330-52_330-50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982843G>A | CA1425226 | COQ8A | c.940-51G>A (n.940-51G>A) c.*5667-51G>A (n.*5667-51G>A) c.*5789-51G>A (n.*5789-51G>A) c.784-51G>A (n.784-51G>A) n.919-51G>A n.330-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982843G= | CA1225123449 | COQ8A | c.940-51G= (n.940-51G=) c.*5667-51G= (n.*5667-51G=) c.*5789-51G= (n.*5789-51G=) c.784-51G= (n.784-51G=) n.919-51G= n.330-51G= | |
| 1 | g.226982844G>A | CA2650793355 | COQ8A | c.940-50G>A (n.940-50G>A) c.*5667-50G>A (n.*5667-50G>A) c.*5789-50G>A (n.*5789-50G>A) c.784-50G>A (n.784-50G>A) n.919-50G>A n.330-50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982845T>C | CA1425227 | COQ8A | c.940-49T>C (n.940-49T>C) c.*5667-49T>C (n.*5667-49T>C) c.*5789-49T>C (n.*5789-49T>C) c.784-49T>C (n.784-49T>C) n.919-49T>C n.330-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982845T= | CA1225123450 | COQ8A | c.940-49T= (n.940-49T=) c.*5667-49T= (n.*5667-49T=) c.*5789-49T= (n.*5789-49T=) c.784-49T= (n.784-49T=) n.919-49T= n.330-49T= | |
| 1 | g.226982846G>A | CA38645203 | COQ8A | c.940-48G>A (n.940-48G>A) c.*5667-48G>A (n.*5667-48G>A) c.*5789-48G>A (n.*5789-48G>A) c.784-48G>A (n.784-48G>A) n.919-48G>A n.330-48G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982846G= | CA1225123451 | COQ8A | c.940-48G= (n.940-48G=) c.*5667-48G= (n.*5667-48G=) c.*5789-48G= (n.*5789-48G=) c.784-48G= (n.784-48G=) n.919-48G= n.330-48G= | |
| 1 | g.226982846G>T | CA2747999763 | COQ8A | c.940-48G>T (n.940-48G>T) c.*5667-48G>T (n.*5667-48G>T) c.*5789-48G>T (n.*5789-48G>T) c.784-48G>T (n.784-48G>T) n.919-48G>T n.330-48G>T | |
| 1 | g.226982847G>A | CA1225123453 | COQ8A | c.940-47G>A (n.940-47G>A) c.*5667-47G>A (n.*5667-47G>A) c.*5789-47G>A (n.*5789-47G>A) c.784-47G>A (n.784-47G>A) n.919-47G>A n.330-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982847G= | CA1225123452 | COQ8A | c.940-47G= (n.940-47G=) c.*5667-47G= (n.*5667-47G=) c.*5789-47G= (n.*5789-47G=) c.784-47G= (n.784-47G=) n.919-47G= n.330-47G= | |
| 1 | g.226982847G>T | CA2747999764 | COQ8A | c.940-47G>T (n.940-47G>T) c.*5667-47G>T (n.*5667-47G>T) c.*5789-47G>T (n.*5789-47G>T) c.784-47G>T (n.784-47G>T) n.919-47G>T n.330-47G>T | |
| 1 | g.226982848_226982852del | CA2650793356 | COQ8A | c.940-46_940-42del (n.940-46_940-42del) c.*5667-46_*5667-42del (n.*5667-46_*5667-42del) c.*5789-46_*5789-42del (n.*5789-46_*5789-42del) c.784-46_784-42del (n.784-46_784-42del) n.919-46_919-42del n.330-46_330-42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982848C= | CA1225123454 | COQ8A | c.940-46C= (n.940-46C=) c.*5667-46C= (n.*5667-46C=) c.*5789-46C= (n.*5789-46C=) c.784-46C= (n.784-46C=) n.919-46C= n.330-46C= | |
| 1 | g.226982848C>G | CA1225123455 | COQ8A | c.940-46C>G (n.940-46C>G) c.*5667-46C>G (n.*5667-46C>G) c.*5789-46C>G (n.*5789-46C>G) c.784-46C>G (n.784-46C>G) n.919-46C>G n.330-46C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982848C>T | CA1425228 | COQ8A | c.940-46C>T (n.940-46C>T) c.*5667-46C>T (n.*5667-46C>T) c.*5789-46C>T (n.*5789-46C>T) c.784-46C>T (n.784-46C>T) n.919-46C>T n.330-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982850del | CA2574145757 | COQ8A | c.940-44del (n.940-44del) c.*5667-44del (n.*5667-44del) c.*5789-44del (n.*5789-44del) c.784-44del (n.784-44del) n.919-44del n.330-44del | |
| 1 | g.226982851A>G | CA2650793357 | COQ8A | c.940-43A>G (n.940-43A>G) c.*5667-43A>G (n.*5667-43A>G) c.*5789-43A>G (n.*5789-43A>G) c.784-43A>G (n.784-43A>G) n.919-43A>G n.330-43A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982851_226982853del | CA2747999765 | COQ8A | c.940-43_940-41del (n.940-43_940-41del) c.*5667-43_*5667-41del (n.*5667-43_*5667-41del) c.*5789-43_*5789-41del (n.*5789-43_*5789-41del) c.784-43_784-41del (n.784-43_784-41del) n.919-43_919-41del n.330-43_330-41del | |
| 1 | g.226982853G>A | CA1425229 | COQ8A | c.940-41G>A (n.940-41G>A) c.*5667-41G>A (n.*5667-41G>A) c.*5789-41G>A (n.*5789-41G>A) c.784-41G>A (n.784-41G>A) n.919-41G>A n.330-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982853G= | CA1225123456 | COQ8A | c.940-41G= (n.940-41G=) c.*5667-41G= (n.*5667-41G=) c.*5789-41G= (n.*5789-41G=) c.784-41G= (n.784-41G=) n.919-41G= n.330-41G= | |
| 1 | g.226982854C>A | CA2650793358 | COQ8A | c.940-40C>A (n.940-40C>A) c.*5667-40C>A (n.*5667-40C>A) c.*5789-40C>A (n.*5789-40C>A) c.784-40C>A (n.784-40C>A) n.919-40C>A n.330-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982854C= | CA1225123457 | COQ8A | c.940-40C= (n.940-40C=) c.*5667-40C= (n.*5667-40C=) c.*5789-40C= (n.*5789-40C=) c.784-40C= (n.784-40C=) n.919-40C= n.330-40C= | |
| 1 | g.226982854C>T | CA529184600 | COQ8A | c.940-40C>T (n.940-40C>T) c.*5667-40C>T (n.*5667-40C>T) c.*5789-40C>T (n.*5789-40C>T) c.784-40C>T (n.784-40C>T) n.919-40C>T n.330-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982855_226982858del | CA2650793359 | COQ8A | c.940-39_940-36del (n.940-39_940-36del) c.*5667-39_*5667-36del (n.*5667-39_*5667-36del) c.*5789-39_*5789-36del (n.*5789-39_*5789-36del) c.784-39_784-36del (n.784-39_784-36del) n.919-39_919-36del n.330-39_330-36del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982856G>A | CA1425230 | COQ8A | c.940-38G>A (n.940-38G>A) c.*5667-38G>A (n.*5667-38G>A) c.*5789-38G>A (n.*5789-38G>A) c.784-38G>A (n.784-38G>A) n.919-38G>A n.330-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982856G= | CA1225123458 | COQ8A | c.940-38G= (n.940-38G=) c.*5667-38G= (n.*5667-38G=) c.*5789-38G= (n.*5789-38G=) c.784-38G= (n.784-38G=) n.919-38G= n.330-38G= | |
| 1 | g.226982856_226982857insCT | CA2747999766 | COQ8A | c.940-38_940-37insCT (n.940-38_940-37insCT) c.*5667-38_*5667-37insCT (n.*5667-38_*5667-37insCT) c.*5789-38_*5789-37insCT (n.*5789-38_*5789-37insCT) c.784-38_784-37insCT (n.784-38_784-37insCT) n.919-38_919-37insCT n.330-38_330-37insCT | |
| 1 | g.226982857G>A | CA529184603 | COQ8A | c.940-37G>A (n.940-37G>A) c.*5667-37G>A (n.*5667-37G>A) c.*5789-37G>A (n.*5789-37G>A) c.784-37G>A (n.784-37G>A) n.919-37G>A n.330-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982857G>C | CA2650793360 | COQ8A | c.940-37G>C (n.940-37G>C) c.*5667-37G>C (n.*5667-37G>C) c.*5789-37G>C (n.*5789-37G>C) c.784-37G>C (n.784-37G>C) n.919-37G>C n.330-37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982857G= | CA1225123459 | COQ8A | c.940-37G= (n.940-37G=) c.*5667-37G= (n.*5667-37G=) c.*5789-37G= (n.*5789-37G=) c.784-37G= (n.784-37G=) n.919-37G= n.330-37G= | |
| 1 | g.226982858G>A | CA2650793361 | COQ8A | c.940-36G>A (n.940-36G>A) c.*5667-36G>A (n.*5667-36G>A) c.*5789-36G>A (n.*5789-36G>A) c.784-36G>A (n.784-36G>A) n.919-36G>A n.330-36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982858G>T | CA2747999768 | COQ8A | c.940-36G>T (n.940-36G>T) c.*5667-36G>T (n.*5667-36G>T) c.*5789-36G>T (n.*5789-36G>T) c.784-36G>T (n.784-36G>T) n.919-36G>T n.330-36G>T | |
| 1 | g.226982858_226982859del | CA2650793362 | COQ8A | c.940-36_940-35del (n.940-36_940-35del) c.*5667-36_*5667-35del (n.*5667-36_*5667-35del) c.*5789-36_*5789-35del (n.*5789-36_*5789-35del) c.784-36_784-35del (n.784-36_784-35del) n.919-36_919-35del n.330-36_330-35del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982858_226982860del | CA2747999767 | COQ8A | c.940-36_940-34del (n.940-36_940-34del) c.*5667-36_*5667-34del (n.*5667-36_*5667-34del) c.*5789-36_*5789-34del (n.*5789-36_*5789-34del) c.784-36_784-34del (n.784-36_784-34del) n.919-36_919-34del n.330-36_330-34del | |
| 1 | g.226982859C>A | CA2650793363 | COQ8A | c.940-35C>A (n.940-35C>A) c.*5667-35C>A (n.*5667-35C>A) c.*5789-35C>A (n.*5789-35C>A) c.784-35C>A (n.784-35C>A) n.919-35C>A n.330-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982859C= | CA1225123460 | COQ8A | c.940-35C= (n.940-35C=) c.*5667-35C= (n.*5667-35C=) c.*5789-35C= (n.*5789-35C=) c.784-35C= (n.784-35C=) n.919-35C= n.330-35C= | |
| 1 | g.226982859C>T | CA1425231 | COQ8A | c.940-35C>T (n.940-35C>T) c.*5667-35C>T (n.*5667-35C>T) c.*5789-35C>T (n.*5789-35C>T) c.784-35C>T (n.784-35C>T) n.919-35C>T n.330-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982860A>G | CA2574145758 | COQ8A | c.940-34A>G (n.940-34A>G) c.*5667-34A>G (n.*5667-34A>G) c.*5789-34A>G (n.*5789-34A>G) c.784-34A>G (n.784-34A>G) n.919-34A>G n.330-34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861del | CA2650793364 | COQ8A | c.940-33del (n.940-33del) c.*5667-33del (n.*5667-33del) c.*5789-33del (n.*5789-33del) c.784-33del (n.784-33del) n.919-33del n.330-33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861T>C | CA529184605 | COQ8A | c.940-33T>C (n.940-33T>C) c.*5667-33T>C (n.*5667-33T>C) c.*5789-33T>C (n.*5789-33T>C) c.784-33T>C (n.784-33T>C) n.919-33T>C n.330-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861T= | CA1225123461 | COQ8A | c.940-33T= (n.940-33T=) c.*5667-33T= (n.*5667-33T=) c.*5789-33T= (n.*5789-33T=) c.784-33T= (n.784-33T=) n.919-33T= n.330-33T= | |
| 1 | g.226982862G>A | CA1425232 | COQ8A | c.940-32G>A (n.940-32G>A) c.*5667-32G>A (n.*5667-32G>A) c.*5789-32G>A (n.*5789-32G>A) c.784-32G>A (n.784-32G>A) n.919-32G>A n.330-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982862G= | CA1148425578 | COQ8A | c.940-32G= (n.940-32G=) c.*5667-32G= (n.*5667-32G=) c.*5789-32G= (n.*5789-32G=) c.784-32G= (n.784-32G=) n.919-32G= n.330-32G= | |
| 1 | g.226982862G>T | CA1425233 | COQ8A | c.940-32G>T (n.940-32G>T) c.*5667-32G>T (n.*5667-32G>T) c.*5789-32G>T (n.*5789-32G>T) c.784-32G>T (n.784-32G>T) n.919-32G>T n.330-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982863C= | CA1225123462 | COQ8A | c.940-31C= (n.940-31C=) c.*5667-31C= (n.*5667-31C=) c.*5789-31C= (n.*5789-31C=) c.784-31C= (n.784-31C=) n.919-31C= n.330-31C= | |
| 1 | g.226982863C>G | CA2650793365 | COQ8A | c.940-31C>G (n.940-31C>G) c.*5667-31C>G (n.*5667-31C>G) c.*5789-31C>G (n.*5789-31C>G) c.784-31C>G (n.784-31C>G) n.919-31C>G n.330-31C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982863C>T | CA1225123463 | COQ8A | c.940-31C>T (n.940-31C>T) c.*5667-31C>T (n.*5667-31C>T) c.*5789-31C>T (n.*5789-31C>T) c.784-31C>T (n.784-31C>T) n.919-31C>T n.330-31C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982865C= | CA1225123464 | COQ8A | c.940-29C= (n.940-29C=) c.*5667-29C= (n.*5667-29C=) c.*5789-29C= (n.*5789-29C=) c.784-29C= (n.784-29C=) n.919-29C= n.330-29C= | |
| 1 | g.226982865C>G | CA732364329 | COQ8A | c.940-29C>G (n.940-29C>G) c.*5667-29C>G (n.*5667-29C>G) c.*5789-29C>G (n.*5789-29C>G) c.784-29C>G (n.784-29C>G) n.919-29C>G n.330-29C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982865C>T | CA2650793366 | COQ8A | c.940-29C>T (n.940-29C>T) c.*5667-29C>T (n.*5667-29C>T) c.*5789-29C>T (n.*5789-29C>T) c.784-29C>T (n.784-29C>T) n.919-29C>T n.330-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982867G>C | CA1425234 | COQ8A | c.940-27G>C (n.940-27G>C) c.*5667-27G>C (n.*5667-27G>C) c.*5789-27G>C (n.*5789-27G>C) c.784-27G>C (n.784-27G>C) n.919-27G>C n.330-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982867G= | CA1225123465 | COQ8A | c.940-27G= (n.940-27G=) c.*5667-27G= (n.*5667-27G=) c.*5789-27G= (n.*5789-27G=) c.784-27G= (n.784-27G=) n.919-27G= n.330-27G= | |
| 1 | g.226982869G>C | CA2650793367 | COQ8A | c.940-25G>C (n.940-25G>C) c.*5667-25G>C (n.*5667-25G>C) c.*5789-25G>C (n.*5789-25G>C) c.784-25G>C (n.784-25G>C) n.919-25G>C n.330-25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982869G= | CA1225123466 | COQ8A | c.940-25G= (n.940-25G=) c.*5667-25G= (n.*5667-25G=) c.*5789-25G= (n.*5789-25G=) c.784-25G= (n.784-25G=) n.919-25G= n.330-25G= | |
| 1 | g.226982870C>A | CA1425235 | COQ8A | c.940-24C>A (n.940-24C>A) c.*5667-24C>A (n.*5667-24C>A) c.*5789-24C>A (n.*5789-24C>A) c.784-24C>A (n.784-24C>A) n.919-24C>A n.330-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982870C= | CA1148243556 | COQ8A | c.940-24C= (n.940-24C=) c.*5667-24C= (n.*5667-24C=) c.*5789-24C= (n.*5789-24C=) c.784-24C= (n.784-24C=) n.919-24C= n.330-24C= | |
| 1 | g.226982870C>G | CA2650793368 | COQ8A | c.940-24C>G (n.940-24C>G) c.*5667-24C>G (n.*5667-24C>G) c.*5789-24C>G (n.*5789-24C>G) c.784-24C>G (n.784-24C>G) n.919-24C>G n.330-24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982870C>T | CA2650793369 | COQ8A | c.940-24C>T (n.940-24C>T) c.*5667-24C>T (n.*5667-24C>T) c.*5789-24C>T (n.*5789-24C>T) c.784-24C>T (n.784-24C>T) n.919-24C>T n.330-24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982873dup | CA529184608 | COQ8A | c.940-21dup (n.940-21dup) c.*5667-21dup (n.*5667-21dup) c.*5789-21dup (n.*5789-21dup) c.784-21dup (n.784-21dup) n.919-21dup n.330-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982871C>T | CA2747999769 | COQ8A | c.940-23C>T (n.940-23C>T) c.*5667-23C>T (n.*5667-23C>T) c.*5789-23C>T (n.*5789-23C>T) c.784-23C>T (n.784-23C>T) n.919-23C>T n.330-23C>T | |
| 1 | g.226982872C>T | CA2747999770 | COQ8A | c.940-22C>T (n.940-22C>T) c.*5667-22C>T (n.*5667-22C>T) c.*5789-22C>T (n.*5789-22C>T) c.784-22C>T (n.784-22C>T) n.919-22C>T n.330-22C>T | |
| 1 | g.226982873C>A | CA2650793370 | COQ8A | c.940-21C>A (n.940-21C>A) c.*5667-21C>A (n.*5667-21C>A) c.*5789-21C>A (n.*5789-21C>A) c.784-21C>A (n.784-21C>A) n.919-21C>A n.330-21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982873C>T | CA2650793371 | COQ8A | c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.*5667-21C>T (n.*5667-21C>T) c.*5789-21C>T (n.*5789-21C>T) c.784-21C>T (n.784-21C>T) n.919-21C>T n.330-21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982874T>A | CA2650793372 | COQ8A | c.940-20T>A (n.940-20T>A) c.*5667-20T>A (n.*5667-20T>A) c.*5789-20T>A (n.*5789-20T>A) c.784-20T>A (n.784-20T>A) n.919-20T>A n.330-20T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982875C= | CA1225123467 | COQ8A | c.940-19C= (n.940-19C=) c.*5667-19C= (n.*5667-19C=) c.*5789-19C= (n.*5789-19C=) c.784-19C= (n.784-19C=) n.919-19C= n.330-19C= | |
| 1 | g.226982875C>T | CA38645233 | COQ8A | c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.*5667-19C>T (n.*5667-19C>T) c.*5789-19C>T (n.*5789-19C>T) c.784-19C>T (n.784-19C>T) n.919-19C>T n.330-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982876C= | CA1225123468 | COQ8A | c.940-18C= (n.940-18C=) c.*5667-18C= (n.*5667-18C=) c.*5789-18C= (n.*5789-18C=) c.784-18C= (n.784-18C=) n.919-18C= n.330-18C= | |
| 1 | g.226982876C>G | CA732364349 | COQ8A | c.940-18C>G (n.940-18C>G) c.*5667-18C>G (n.*5667-18C>G) c.*5789-18C>G (n.*5789-18C>G) c.784-18C>G (n.784-18C>G) n.919-18C>G n.330-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982877C= | CA1225123469 | COQ8A | c.940-17C= (n.940-17C=) c.*5667-17C= (n.*5667-17C=) c.*5789-17C= (n.*5789-17C=) c.784-17C= (n.784-17C=) n.919-17C= n.330-17C= | |
| 1 | g.226982877C>T | CA1225123470 | COQ8A | c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.*5667-17C>T (n.*5667-17C>T) c.*5789-17C>T (n.*5789-17C>T) c.784-17C>T (n.784-17C>T) n.919-17C>T n.330-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982879G= | CA1225123471 | COQ8A | c.940-15G= (n.940-15G=) c.*5667-15G= (n.*5667-15G=) c.*5789-15G= (n.*5789-15G=) c.784-15G= (n.784-15G=) n.919-15G= n.330-15G= | |
| 1 | g.226982879G>T | CA1425236 | COQ8A | c.940-15G>T (n.940-15G>T) c.*5667-15G>T (n.*5667-15G>T) c.*5789-15G>T (n.*5789-15G>T) c.784-15G>T (n.784-15G>T) n.919-15G>T n.330-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982880G>A | CA1425237 | COQ8A | c.940-14G>A (n.940-14G>A) c.*5667-14G>A (n.*5667-14G>A) c.*5789-14G>A (n.*5789-14G>A) c.784-14G>A (n.784-14G>A) n.919-14G>A n.330-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982880G= | CA1143584922 | COQ8A | c.940-14G= (n.940-14G=) c.*5667-14G= (n.*5667-14G=) c.*5789-14G= (n.*5789-14G=) c.784-14G= (n.784-14G=) n.919-14G= n.330-14G= | |
| 1 | g.226982880G>T | CA2650793373 | COQ8A | c.940-14G>T (n.940-14G>T) c.*5667-14G>T (n.*5667-14G>T) c.*5789-14G>T (n.*5789-14G>T) c.784-14G>T (n.784-14G>T) n.919-14G>T n.330-14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982882_226982883dup | CA2650793374 | COQ8A | c.940-12_940-11dup (n.940-12_940-11dup) c.*5667-12_*5667-11dup (n.*5667-12_*5667-11dup) c.*5789-12_*5789-11dup (n.*5789-12_*5789-11dup) c.784-12_784-11dup (n.784-12_784-11dup) n.919-12_919-11dup n.330-12_330-11dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982882C>T | CA2574145759 | COQ8A | c.940-12C>T (n.940-12C>T) c.*5667-12C>T (n.*5667-12C>T) c.*5789-12C>T (n.*5789-12C>T) c.784-12C>T (n.784-12C>T) n.919-12C>T n.330-12C>T | ClinVar |
| 1 | g.226982883C= | CA1225123472 | COQ8A | c.940-11C= (n.940-11C=) c.*5667-11C= (n.*5667-11C=) c.*5789-11C= (n.*5789-11C=) c.784-11C= (n.784-11C=) n.919-11C= n.330-11C= | |
| 1 | g.226982883C>T | CA732364352 | COQ8A | c.940-11C>T (n.940-11C>T) c.*5667-11C>T (n.*5667-11C>T) c.*5789-11C>T (n.*5789-11C>T) c.784-11C>T (n.784-11C>T) n.919-11C>T n.330-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982884T>C | CA1425238 | COQ8A | c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.*5667-10T>C (n.*5667-10T>C) c.*5789-10T>C (n.*5789-10T>C) c.784-10T>C (n.784-10T>C) n.919-10T>C n.330-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982884T= | CA1149048332 | COQ8A | c.940-10T= (n.940-10T=) c.*5667-10T= (n.*5667-10T=) c.*5789-10T= (n.*5789-10T=) c.784-10T= (n.784-10T=) n.919-10T= n.330-10T= | |
| 1 | g.226982885G>C | CA2650793375 | COQ8A | c.940-9G>C (n.940-9G>C) c.*5667-9G>C (n.*5667-9G>C) c.*5789-9G>C (n.*5789-9G>C) c.784-9G>C (n.784-9G>C) n.919-9G>C n.330-9G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982886C= | CA1225123473 | COQ8A | c.940-8C= (n.940-8C=) c.*5667-8C= (n.*5667-8C=) c.*5789-8C= (n.*5789-8C=) c.784-8C= (n.784-8C=) n.919-8C= n.330-8C= | |
| 1 | g.226982886C>T | CA732364354 | COQ8A | c.940-8C>T (n.940-8C>T) c.*5667-8C>T (n.*5667-8C>T) c.*5789-8C>T (n.*5789-8C>T) c.784-8C>T (n.784-8C>T) n.919-8C>T n.330-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982887C= | CA1225123474 | COQ8A | c.940-7C= (n.940-7C=) c.*5667-7C= (n.*5667-7C=) c.*5789-7C= (n.*5789-7C=) c.784-7C= (n.784-7C=) n.919-7C= n.330-7C= | |
| 1 | g.226982887C>G | CA732364356 | COQ8A | c.940-7C>G (n.940-7C>G) c.*5667-7C>G (n.*5667-7C>G) c.*5789-7C>G (n.*5789-7C>G) c.784-7C>G (n.784-7C>G) n.919-7C>G n.330-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982887C>T | CA2650793376 | COQ8A | c.940-7C>T (n.940-7C>T) c.*5667-7C>T (n.*5667-7C>T) c.*5789-7C>T (n.*5789-7C>T) c.784-7C>T (n.784-7C>T) n.919-7C>T n.330-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982888C>A | CA2510870159 | COQ8A | c.940-6C>A (n.940-6C>A) c.*5667-6C>A (n.*5667-6C>A) c.*5789-6C>A (n.*5789-6C>A) c.784-6C>A (n.784-6C>A) n.919-6C>A n.330-6C>A | |
| 1 | g.226982888C= | CA1225123475 | COQ8A | c.940-6C= (n.940-6C=) c.*5667-6C= (n.*5667-6C=) c.*5789-6C= (n.*5789-6C=) c.784-6C= (n.784-6C=) n.919-6C= n.330-6C= | |
| 1 | g.226982888C>G | CA529184615 | COQ8A | c.940-6C>G (n.940-6C>G) c.*5667-6C>G (n.*5667-6C>G) c.*5789-6C>G (n.*5789-6C>G) c.784-6C>G (n.784-6C>G) n.919-6C>G n.330-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982889T>G | CA732364360 | COQ8A | c.940-5T>G (n.940-5T>G) c.*5667-5T>G (n.*5667-5T>G) c.*5789-5T>G (n.*5789-5T>G) c.784-5T>G (n.784-5T>G) n.919-5T>G n.330-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982889T= | CA1225123476 | COQ8A | c.940-5T= (n.940-5T=) c.*5667-5T= (n.*5667-5T=) c.*5789-5T= (n.*5789-5T=) c.784-5T= (n.784-5T=) n.919-5T= n.330-5T= | |
| 1 | g.226982891C= | CA1143477626 | COQ8A | c.940-3C= (n.940-3C=) c.*5667-3C= (n.*5667-3C=) c.*5789-3C= (n.*5789-3C=) c.784-3C= (n.784-3C=) n.919-3C= n.330-3C= | |
| 1 | g.226982891C>T | CA1425239 | COQ8A | c.940-3C>T (n.940-3C>T) c.*5667-3C>T (n.*5667-3C>T) c.*5789-3C>T (n.*5789-3C>T) c.784-3C>T (n.784-3C>T) n.919-3C>T n.330-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982892A>C | CA345052431 | COQ8A | c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.*5667-2A>C (n.*5667-2A>C) c.*5789-2A>C (n.*5789-2A>C) c.784-2A>C (n.784-2A>C) n.919-2A>C n.330-2A>C | |
| 1 | g.226982892A>G | CA345052432 | COQ8A | c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.*5667-2A>G (n.*5667-2A>G) c.*5789-2A>G (n.*5789-2A>G) c.784-2A>G (n.784-2A>G) n.919-2A>G n.330-2A>G | |
| 1 | g.226982892A>T | CA345052433 | COQ8A | c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.*5667-2A>T (n.*5667-2A>T) c.*5789-2A>T (n.*5789-2A>T) c.784-2A>T (n.784-2A>T) n.919-2A>T n.330-2A>T | |
| 1 | g.226982893G>A | CA345052436 | COQ8A | c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.*5667-1G>A (n.*5667-1G>A) c.*5789-1G>A (n.*5789-1G>A) c.784-1G>A (n.784-1G>A) n.919-1G>A n.330-1G>A | |
| 1 | g.226982893G>C | CA345052435 | COQ8A | c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.*5667-1G>C (n.*5667-1G>C) c.*5789-1G>C (n.*5789-1G>C) c.784-1G>C (n.784-1G>C) n.919-1G>C n.330-1G>C | |
| 1 | g.226982893G>T | CA345052434 | COQ8A | c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.*5667-1G>T (n.*5667-1G>T) c.*5789-1G>T (n.*5789-1G>T) c.784-1G>T (n.784-1G>T) n.919-1G>T n.330-1G>T | |
| 1 | g.226982894A>C | CA345052437 | COQ8A | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.*5667A>C (n.*5667A>C) c.*5789A>C (n.*5789A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.919A>C n.330A>C | |
| 1 | g.226982894A>G | CA345052438 | COQ8A | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.*5667A>G (n.*5667A>G) c.*5789A>G (n.*5789A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.919A>G n.330A>G | |
| 1 | g.226982894A>T | CA345052439 | COQ8A | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.*5667A>T (n.*5667A>T) c.*5789A>T (n.*5789A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.919A>T n.330A>T | |
| 1 | g.226982895A>C | CA345052440 | COQ8A | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.*5668A>C (n.*5668A>C) c.*5790A>C (n.*5790A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.920A>C n.331A>C | |
| 1 | g.226982895A>G | CA345052441 | COQ8A | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.*5668A>G (n.*5668A>G) c.*5790A>G (n.*5790A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.920A>G n.331A>G | |
| 1 | g.226982895A>T | CA345052442 | COQ8A | c.941A>T (p.Lys314Ile) c.*5668A>T (n.*5668A>T) c.*5790A>T (n.*5790A>T) c.785A>T (p.Lys262Ile) n.920A>T n.331A>T | |
| 1 | g.226982896A= | CA1225123477 | COQ8A | c.942A= (p.Lys314=) c.*5669A= (n.*5669A=) c.*5791A= (n.*5791A=) c.786A= (p.Lys262=) n.921A= n.332A= | |
| 1 | g.226982896A>C | CA345052443 | COQ8A | c.942A>C (p.Lys314Asn) c.*5669A>C (n.*5669A>C) c.*5791A>C (n.*5791A>C) c.786A>C (p.Lys262Asn) n.921A>C n.332A>C | |
| 1 | g.226982896A>G | CA1425240 | COQ8A | c.942A>G (p.Lys314=) c.*5669A>G (n.*5669A>G) c.*5791A>G (n.*5791A>G) c.786A>G (p.Lys262=) n.921A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982896A>T | CA345052444 | COQ8A | c.942A>T (p.Lys314Asn) c.*5669A>T (n.*5669A>T) c.*5791A>T (n.*5791A>T) c.786A>T (p.Lys262Asn) n.921A>T n.332A>T | |
| 1 | g.226982897A= | CA1225123479 | COQ8A | c.943A= (p.Thr315=) c.*5670A= (n.*5670A=) c.*5792A= (n.*5792A=) c.787A= (p.Thr263=) n.922A= n.333A= | |
| 1 | g.226982897A>C | CA345052445 | COQ8A | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.*5670A>C (n.*5670A>C) c.*5792A>C (n.*5792A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.922A>C n.333A>C | |
| 1 | g.226982897A>G | CA345052446 | COQ8A | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*5670A>G (n.*5670A>G) c.*5792A>G (n.*5792A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.922A>G n.333A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982897A>T | CA345052447 | COQ8A | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.*5670A>T (n.*5670A>T) c.*5792A>T (n.*5792A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.922A>T n.333A>T | |
| 1 | g.226982897_226982899delinsACT | CA1225123478 | COQ8A | c.943_945delinsACT (p.Thr315=) c.*5670_*5672delinsACT (n.*5670_*5672delinsACT) c.*5792_*5794delinsACT (n.*5792_*5794delinsACT) c.787_789delinsACT (p.Thr263=) n.922_924delinsACT n.333_335delinsACT | |
| 1 | g.226982898C>A | CA345052449 | COQ8A | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.*5671C>A (n.*5671C>A) c.*5793C>A (n.*5793C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.923C>A n.334C>A | |
| 1 | g.226982898C>G | CA345052450 | COQ8A | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.*5671C>G (n.*5671C>G) c.*5793C>G (n.*5793C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.923C>G n.334C>G | |
| 1 | g.226982898C>T | CA345052448 | COQ8A | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.*5671C>T (n.*5671C>T) c.*5793C>T (n.*5793C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.923C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982901_226982902del | CA1425241 | COQ8A | c.947_948del (p.Leu316GlnfsTer?) c.*5674_*5675del (n.*5674_*5675del) c.*5796_*5797del (n.*5796_*5797del) c.791_792del (p.Leu264GlnfsTer?) n.926_927del n.337_338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982899T>A | CA423526697 | COQ8A | c.945T>A (p.Thr315=) c.*5672T>A (n.*5672T>A) c.*5794T>A (n.*5794T>A) c.789T>A (p.Thr263=) n.924T>A n.335T>A | |
| 1 | g.226982899T>C | CA1425242 | COQ8A | c.945T>C (p.Thr315=) c.*5672T>C (n.*5672T>C) c.*5794T>C (n.*5794T>C) c.789T>C (p.Thr263=) n.924T>C n.335T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982899T>G | CA423526698 | COQ8A | c.945T>G (p.Thr315=) c.*5672T>G (n.*5672T>G) c.*5794T>G (n.*5794T>G) c.789T>G (p.Thr263=) n.924T>G n.335T>G | |
| 1 | g.226982899T= | CA1225123480 | COQ8A | c.945T= (p.Thr315=) c.*5672T= (n.*5672T=) c.*5794T= (n.*5794T=) c.789T= (p.Thr263=) n.924T= n.335T= | |
| 1 | g.226982900C>A | CA345052451 | COQ8A | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.*5673C>A (n.*5673C>A) c.*5795C>A (n.*5795C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.925C>A n.336C>A | |
| 1 | g.226982900C>G | CA345052452 | COQ8A | c.946C>G (p.Leu316Val) c.*5673C>G (n.*5673C>G) c.*5795C>G (n.*5795C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.925C>G n.336C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982900C>T | CA345052453 | COQ8A | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.*5673C>T (n.*5673C>T) c.*5795C>T (n.*5795C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.925C>T n.336C>T | |
| 1 | g.226982901T>A | CA345052454 | COQ8A | c.947T>A (p.Leu316His) c.*5674T>A (n.*5674T>A) c.*5796T>A (n.*5796T>A) c.791T>A (p.Leu264His) n.926T>A n.337T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982901T>C | CA345052455 | COQ8A | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*5674T>C (n.*5674T>C) c.*5796T>C (n.*5796T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.926T>C n.337T>C | |
| 1 | g.226982901T>G | CA345052456 | COQ8A | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*5674T>G (n.*5674T>G) c.*5796T>G (n.*5796T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.926T>G n.337T>G | |
| 1 | g.226982901_226982904delinsTCAA | CA1225123481 | COQ8A | c.947_950delinsTCAA (p.Leu316=) c.*5674_*5677delinsTCAA (n.*5674_*5677delinsTCAA) c.*5796_*5799delinsTCAA (n.*5796_*5799delinsTCAA) c.791_794delinsTCAA (p.Leu264=) n.926_929delinsTCAA n.337_340delinsTCAA | |
| 1 | g.226982902C>A | CA1425244 | COQ8A | c.948C>A (p.Leu316=) c.*5675C>A (n.*5675C>A) c.*5797C>A (n.*5797C>A) c.792C>A (p.Leu264=) n.927C>A n.338C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982902C= | CA1140616845 | COQ8A | c.948C= (p.Leu316=) c.*5675C= (n.*5675C=) c.*5797C= (n.*5797C=) c.792C= (p.Leu264=) n.927C= n.338C= | |
| 1 | g.226982902C>G | CA423526699 | COQ8A | c.948C>G (p.Leu316=) c.*5675C>G (n.*5675C>G) c.*5797C>G (n.*5797C>G) c.792C>G (p.Leu264=) n.927C>G n.338C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982902C>T | CA289307 | COQ8A | c.948C>T (p.Leu316=) c.*5675C>T (n.*5675C>T) c.*5797C>T (n.*5797C>T) c.792C>T (p.Leu264=) n.927C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982906_226982908del | CA1425243 | COQ8A | c.952_954del (p.Asn318del) c.*5679_*5681del (n.*5679_*5681del) c.*5801_*5803del (n.*5801_*5803del) c.796_798del (p.Asn266del) n.931_933del n.342_344del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982903A>C | CA345052457 | COQ8A | c.949A>C (p.Asn317His) c.*5676A>C (n.*5676A>C) c.*5798A>C (n.*5798A>C) c.793A>C (p.Asn265His) n.928A>C n.339A>C | |
| 1 | g.226982903A>G | CA345052458 | COQ8A | c.949A>G (p.Asn317Asp) c.*5676A>G (n.*5676A>G) c.*5798A>G (n.*5798A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.928A>G n.339A>G | |
| 1 | g.226982903A>T | CA345052459 | COQ8A | c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.*5676A>T (n.*5676A>T) c.*5798A>T (n.*5798A>T) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.928A>T n.339A>T | |
| 1 | g.226982904A= | CA1225123482 | COQ8A | c.950A= (p.Asn317=) c.*5677A= (n.*5677A=) c.*5799A= (n.*5799A=) c.794A= (p.Asn265=) n.929A= n.340A= | |
| 1 | g.226982904A>C | CA345052461 | COQ8A | c.950A>C (p.Asn317Thr) c.*5677A>C (n.*5677A>C) c.*5799A>C (n.*5799A>C) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.929A>C n.340A>C | |
| 1 | g.226982904A>G | CA345052460 | COQ8A | c.950A>G (p.Asn317Ser) c.*5677A>G (n.*5677A>G) c.*5799A>G (n.*5799A>G) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.929A>G n.340A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982904A>T | CA1425245 | COQ8A | c.950A>T (p.Asn317Ile) c.*5677A>T (n.*5677A>T) c.*5799A>T (n.*5799A>T) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.929A>T n.340A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982905C>A | CA345052462 | COQ8A | c.951C>A (p.Asn317Lys) c.*5678C>A (n.*5678C>A) c.*5800C>A (n.*5800C>A) c.795C>A (p.Asn265Lys) n.930C>A n.341C>A | |
| 1 | g.226982905C= | CA1225123483 | COQ8A | c.951C= (p.Asn317=) c.*5678C= (n.*5678C=) c.*5800C= (n.*5800C=) c.795C= (p.Asn265=) n.930C= n.341C= | |
| 1 | g.226982905C>G | CA345052463 | COQ8A | c.951C>G (p.Asn317Lys) c.*5678C>G (n.*5678C>G) c.*5800C>G (n.*5800C>G) c.795C>G (p.Asn265Lys) n.930C>G n.341C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982905C>T | CA423526701 | COQ8A | c.951C>T (p.Asn317=) c.*5678C>T (n.*5678C>T) c.*5800C>T (n.*5800C>T) c.795C>T (p.Asn265=) n.930C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982906A= | CA1225123484 | COQ8A | c.952A= (p.Asn318=) c.*5679A= (n.*5679A=) c.*5801A= (n.*5801A=) c.796A= (p.Asn266=) n.931A= n.342A= | |
| 1 | g.226982906A>C | CA345052464 | COQ8A | c.952A>C (p.Asn318His) c.*5679A>C (n.*5679A>C) c.*5801A>C (n.*5801A>C) c.796A>C (p.Asn266His) n.931A>C n.342A>C | |
| 1 | g.226982906A>G | CA1425246 | COQ8A | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.*5679A>G (n.*5679A>G) c.*5801A>G (n.*5801A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.931A>G n.342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982906A>T | CA345052465 | COQ8A | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.*5679A>T (n.*5679A>T) c.*5801A>T (n.*5801A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.931A>T n.342A>T | |
| 1 | g.226982907A>C | CA345052466 | COQ8A | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.*5680A>C (n.*5680A>C) c.*5802A>C (n.*5802A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.932A>C n.343A>C | |
| 1 | g.226982907A>G | CA345052467 | COQ8A | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.*5680A>G (n.*5680A>G) c.*5802A>G (n.*5802A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.932A>G n.343A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982907A>T | CA345052468 | COQ8A | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.*5680A>T (n.*5680A>T) c.*5802A>T (n.*5802A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.932A>T n.343A>T | |
| 1 | g.226982908C>A | CA345052469 | COQ8A | c.954C>A (p.Asn318Lys) c.*5681C>A (n.*5681C>A) c.*5803C>A (n.*5803C>A) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.933C>A n.344C>A | |
| 1 | g.226982908C= | CA1225123485 | COQ8A | c.954C= (p.Asn318=) c.*5681C= (n.*5681C=) c.*5803C= (n.*5803C=) c.798C= (p.Asn266=) n.933C= n.344C= | |
| 1 | g.226982908C>G | CA345052470 | COQ8A | c.954C>G (p.Asn318Lys) c.*5681C>G (n.*5681C>G) c.*5803C>G (n.*5803C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) n.933C>G n.344C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982908C>T | CA1425247 | COQ8A | c.954C>T (p.Asn318=) c.*5681C>T (n.*5681C>T) c.*5803C>T (n.*5803C>T) c.798C>T (p.Asn266=) n.933C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982909G>A | CA1425248 | COQ8A | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*5682G>A (n.*5682G>A) c.*5804G>A (n.*5804G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.934G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982909G>C | CA345052472 | COQ8A | c.955G>C (p.Asp319His) c.*5682G>C (n.*5682G>C) c.*5804G>C (n.*5804G>C) c.799G>C (p.Asp267His) n.934G>C n.345G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982909G= | CA1225123486 | COQ8A | c.955G= (p.Asp319=) c.*5682G= (n.*5682G=) c.*5804G= (n.*5804G=) c.799G= (p.Asp267=) n.934G= n.345G= | |
| 1 | g.226982909G>T | CA345052471 | COQ8A | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.*5682G>T (n.*5682G>T) c.*5804G>T (n.*5804G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.934G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982910A= | CA1225123487 | COQ8A | c.956A= (p.Asp319=) c.*5683A= (n.*5683A=) c.*5805A= (n.*5805A=) c.800A= (p.Asp267=) n.935A= n.346A= | |
| 1 | g.226982910A>C | CA345052473 | COQ8A | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.*5683A>C (n.*5683A>C) c.*5805A>C (n.*5805A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.935A>C n.346A>C | dbSNP |
| 1 | g.226982910A>G | CA345052474 | COQ8A | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.*5683A>G (n.*5683A>G) c.*5805A>G (n.*5805A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.935A>G n.346A>G | |
| 1 | g.226982910A>T | CA345052475 | COQ8A | c.956A>T (p.Asp319Val) c.*5683A>T (n.*5683A>T) c.*5805A>T (n.*5805A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) n.935A>T n.346A>T | |
| 1 | g.226982910_226982911dup | CA2650793377 | COQ8A | c.956_957dup (p.Leu320ThrfsTer?) c.*5683_*5684dup (n.*5683_*5684dup) c.*5805_*5806dup (n.*5805_*5806dup) c.800_801dup (p.Leu268ThrfsTer?) n.935_936dup n.346_347dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982911C>A | CA345052476 | COQ8A | c.957C>A (p.Asp319Glu) c.*5684C>A (n.*5684C>A) c.*5806C>A (n.*5806C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.936C>A n.347C>A | |
| 1 | g.226982911C= | CA1225123488 | COQ8A | c.957C= (p.Asp319=) c.*5684C= (n.*5684C=) c.*5806C= (n.*5806C=) c.801C= (p.Asp267=) n.936C= n.347C= | |
| 1 | g.226982911C>G | CA345052477 | COQ8A | c.957C>G (p.Asp319Glu) c.*5684C>G (n.*5684C>G) c.*5806C>G (n.*5806C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.936C>G n.347C>G | |
| 1 | g.226982911C>T | CA247784 | COQ8A | c.957C>T (p.Asp319=) c.*5684C>T (n.*5684C>T) c.*5806C>T (n.*5806C>T) c.801C>T (p.Asp267=) n.936C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982912C>A | CA345052478 | COQ8A | c.958C>A (p.Leu320Met) c.*5685C>A (n.*5685C>A) c.*5807C>A (n.*5807C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) n.937C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982912C>G | CA345052479 | COQ8A | c.958C>G (p.Leu320Val) c.*5685C>G (n.*5685C>G) c.*5807C>G (n.*5807C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) n.937C>G n.348C>G | |
| 1 | g.226982912C>T | CA423526705 | COQ8A | c.958C>T (p.Leu320=) c.*5685C>T (n.*5685C>T) c.*5807C>T (n.*5807C>T) c.802C>T (p.Leu268=) n.937C>T n.348C>T | |
| 1 | g.226982913T>A | CA345052705 | COQ8A | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*5686T>A (n.*5686T>A) c.*5808T>A (n.*5808T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.938T>A n.349T>A | |
| 1 | g.226982913T>C | CA345052707 | COQ8A | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*5686T>C (n.*5686T>C) c.*5808T>C (n.*5808T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.938T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982913T>G | CA345052708 | COQ8A | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*5686T>G (n.*5686T>G) c.*5808T>G (n.*5808T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.938T>G n.349T>G | |
| 1 | g.226982913_226982914delinsTG | CA1225123489 | COQ8A | c.959_960delinsTG (p.Leu320=) c.*5686_*5687delinsTG (n.*5686_*5687delinsTG) c.*5808_*5809delinsTG (n.*5808_*5809delinsTG) c.803_804delinsTG (p.Leu268=) n.938_939delinsTG n.349_350delinsTG | |
| 1 | g.226982914G>A | CA423526765 | COQ8A | c.960G>A (p.Leu320=) c.*5687G>A (n.*5687G>A) c.*5809G>A (n.*5809G>A) c.804G>A (p.Leu268=) n.939G>A n.350G>A | |
| 1 | g.226982914G>C | CA423526766 | COQ8A | c.960G>C (p.Leu320=) c.*5687G>C (n.*5687G>C) c.*5809G>C (n.*5809G>C) c.804G>C (p.Leu268=) n.939G>C n.350G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982914G>T | CA423526763 | COQ8A | c.960G>T (p.Leu320=) c.*5687G>T (n.*5687G>T) c.*5809G>T (n.*5809G>T) c.804G>T (p.Leu268=) n.939G>T n.350G>T | |
| 1 | g.226982916del | CA1425249 | COQ8A | c.962del (p.Gly321AlafsTer29) c.*5689del (n.*5689del) c.*5811del (n.*5811del) c.806del (p.Gly269AlafsTer29) n.941del n.352del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982915G>A | CA345052713 | COQ8A | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.*5688G>A (n.*5688G>A) c.*5810G>A (n.*5810G>A) c.805G>A (p.Gly269Ser) n.940G>A n.351G>A | |
| 1 | g.226982915G>C | CA345052715 | COQ8A | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.*5688G>C (n.*5688G>C) c.*5810G>C (n.*5810G>C) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.940G>C n.351G>C | |
| 1 | g.226982915G>T | CA345052712 | COQ8A | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.*5688G>T (n.*5688G>T) c.*5810G>T (n.*5810G>T) c.805G>T (p.Gly269Cys) n.940G>T n.351G>T | |
| 1 | g.226982918_226982927del | CA2574145760 | COQ8A | c.964_973del (p.Pro322GlyfsTer25) c.*5691_*5700del (n.*5691_*5700del) c.*5813_*5822del (n.*5813_*5822del) c.808_817del (p.Pro270GlyfsTer25) n.943_952del n.354_363del | |
| 1 | g.226982916G>A | CA345052718 | COQ8A | c.962G>A (p.Gly321Asp) c.*5689G>A (n.*5689G>A) c.*5811G>A (n.*5811G>A) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.941G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226982916G>C | CA345052719 | COQ8A | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.*5689G>C (n.*5689G>C) c.*5811G>C (n.*5811G>C) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.941G>C n.352G>C | |
| 1 | g.226982916G= | CA1225123490 | COQ8A | c.962G= (p.Gly321=) c.*5689G= (n.*5689G=) c.*5811G= (n.*5811G=) c.806G= (p.Gly269=) n.941G= n.352G= | |
| 1 | g.226982916G>T | CA345052720 | COQ8A | c.962G>T (p.Gly321Val) c.*5689G>T (n.*5689G>T) c.*5811G>T (n.*5811G>T) c.806G>T (p.Gly269Val) n.941G>T n.352G>T | |
| 1 | g.226982917C>A | CA423526769 | COQ8A | c.963C>A (p.Gly321=) c.*5690C>A (n.*5690C>A) c.*5812C>A (n.*5812C>A) c.807C>A (p.Gly269=) n.942C>A n.353C>A | |
| 1 | g.226982917C= | CA1225123491 | COQ8A | c.963C= (p.Gly321=) c.*5690C= (n.*5690C=) c.*5812C= (n.*5812C=) c.807C= (p.Gly269=) n.942C= n.353C= | |
| 1 | g.226982917C>G | CA423526767 | COQ8A | c.963C>G (p.Gly321=) c.*5690C>G (n.*5690C>G) c.*5812C>G (n.*5812C>G) c.807C>G (p.Gly269=) n.942C>G n.353C>G | |
| 1 | g.226982917C>T | CA423526768 | COQ8A | c.963C>T (p.Gly321=) c.*5690C>T (n.*5690C>T) c.*5812C>T (n.*5812C>T) c.807C>T (p.Gly269=) n.942C>T n.353C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982918C>A | CA345052723 | COQ8A | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*5691C>A (n.*5691C>A) c.*5813C>A (n.*5813C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.943C>A n.354C>A | |
| 1 | g.226982918C= | CA1225123492 | COQ8A | c.964C= (p.Pro322=) c.*5691C= (n.*5691C=) c.*5813C= (n.*5813C=) c.808C= (p.Pro270=) n.943C= n.354C= | |
| 1 | g.226982918C>G | CA345052724 | COQ8A | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*5691C>G (n.*5691C>G) c.*5813C>G (n.*5813C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.943C>G n.354C>G | |
| 1 | g.226982918C>T | CA345052726 | COQ8A | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*5691C>T (n.*5691C>T) c.*5813C>T (n.*5813C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.943C>T n.354C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982919C>A | CA345052730 | COQ8A | c.965C>A (p.Pro322His) c.*5692C>A (n.*5692C>A) c.*5814C>A (n.*5814C>A) c.809C>A (p.Pro270His) n.944C>A n.355C>A | |
| 1 | g.226982919C>G | CA345052727 | COQ8A | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*5692C>G (n.*5692C>G) c.*5814C>G (n.*5814C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.944C>G n.355C>G | |
| 1 | g.226982919C>T | CA345052729 | COQ8A | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*5692C>T (n.*5692C>T) c.*5814C>T (n.*5814C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.944C>T n.355C>T | |
| 1 | g.226982920C>A | CA423526772 | COQ8A | c.966C>A (p.Pro322=) c.*5693C>A (n.*5693C>A) c.*5815C>A (n.*5815C>A) c.810C>A (p.Pro270=) n.945C>A n.356C>A | |
| 1 | g.226982920C>G | CA423526774 | COQ8A | c.966C>G (p.Pro322=) c.*5693C>G (n.*5693C>G) c.*5815C>G (n.*5815C>G) c.810C>G (p.Pro270=) n.945C>G n.356C>G | |
| 1 | g.226982920C>T | CA423526773 | COQ8A | c.966C>T (p.Pro322=) c.*5693C>T (n.*5693C>T) c.*5815C>T (n.*5815C>T) c.810C>T (p.Pro270=) n.945C>T n.356C>T | |
| 1 | g.226982921A= | CA1225123493 | COQ8A | c.967A= (p.Asn323=) c.*5694A= (n.*5694A=) c.*5816A= (n.*5816A=) c.811A= (p.Asn271=) n.946A= n.357A= | |
| 1 | g.226982921A>C | CA345052733 | COQ8A | c.967A>C (p.Asn323His) c.*5694A>C (n.*5694A>C) c.*5816A>C (n.*5816A>C) c.811A>C (p.Asn271His) n.946A>C n.357A>C | |
| 1 | g.226982921A>G | CA1425251 | COQ8A | c.967A>G (p.Asn323Asp) c.*5694A>G (n.*5694A>G) c.*5816A>G (n.*5816A>G) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.946A>G n.357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982921A>T | CA1425250 | COQ8A | c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.*5694A>T (n.*5694A>T) c.*5816A>T (n.*5816A>T) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.946A>T n.357A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982922A= | CA1225123494 | COQ8A | c.968A= (p.Asn323=) c.*5695A= (n.*5695A=) c.*5817A= (n.*5817A=) c.812A= (p.Asn271=) n.947A= n.358A= | |
| 1 | g.226982922A>C | CA345052738 | COQ8A | c.968A>C (p.Asn323Thr) c.*5695A>C (n.*5695A>C) c.*5817A>C (n.*5817A>C) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.947A>C n.358A>C | |
| 1 | g.226982922A>G | CA1425252 | COQ8A | c.968A>G (p.Asn323Ser) c.*5695A>G (n.*5695A>G) c.*5817A>G (n.*5817A>G) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.947A>G n.358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982922A>T | CA345052740 | COQ8A | c.968A>T (p.Asn323Ile) c.*5695A>T (n.*5695A>T) c.*5817A>T (n.*5817A>T) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.947A>T n.358A>T | |
| 1 | g.226982923C>A | CA345052742 | COQ8A | c.969C>A (p.Asn323Lys) c.*5696C>A (n.*5696C>A) c.*5818C>A (n.*5818C>A) c.813C>A (p.Asn271Lys) n.948C>A n.359C>A | |
| 1 | g.226982923C>G | CA345052744 | COQ8A | c.969C>G (p.Asn323Lys) c.*5696C>G (n.*5696C>G) c.*5818C>G (n.*5818C>G) c.813C>G (p.Asn271Lys) n.948C>G n.359C>G | |
| 1 | g.226982923C>T | CA423526776 | COQ8A | c.969C>T (p.Asn323=) c.*5696C>T (n.*5696C>T) c.*5818C>T (n.*5818C>T) c.813C>T (p.Asn271=) n.948C>T n.359C>T | |
| 1 | g.226982924T>A | CA345052746 | COQ8A | c.970T>A (p.Trp324Arg) c.*5697T>A (n.*5697T>A) c.*5819T>A (n.*5819T>A) c.814T>A (p.Trp272Arg) n.949T>A n.360T>A | |
| 1 | g.226982924T>C | CA345052749 | COQ8A | c.970T>C (p.Trp324Arg) c.*5697T>C (n.*5697T>C) c.*5819T>C (n.*5819T>C) c.814T>C (p.Trp272Arg) n.949T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982924T>G | CA345052748 | COQ8A | c.970T>G (p.Trp324Gly) c.*5697T>G (n.*5697T>G) c.*5819T>G (n.*5819T>G) c.814T>G (p.Trp272Gly) n.949T>G n.360T>G | |
| 1 | g.226982925G>A | CA345052752 | COQ8A | c.971G>A (p.Trp324Ter) c.*5698G>A (n.*5698G>A) c.*5820G>A (n.*5820G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.950G>A n.361G>A | |
| 1 | g.226982925G>C | CA345052756 | COQ8A | c.971G>C (p.Trp324Ser) c.*5698G>C (n.*5698G>C) c.*5820G>C (n.*5820G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.950G>C n.361G>C | |
| 1 | g.226982925G= | CA1225123495 | COQ8A | c.971G= (p.Trp324=) c.*5698G= (n.*5698G=) c.*5820G= (n.*5820G=) c.815G= (p.Trp272=) n.950G= n.361G= | |
| 1 | g.226982925G>T | CA345052754 | COQ8A | c.971G>T (p.Trp324Leu) c.*5698G>T (n.*5698G>T) c.*5820G>T (n.*5820G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.950G>T n.361G>T | dbSNP |
| 1 | g.226982926G>A | CA345052758 | COQ8A | c.972G>A (p.Trp324Ter) c.*5699G>A (n.*5699G>A) c.*5821G>A (n.*5821G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.951G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982926G>C | CA345052759 | COQ8A | c.972G>C (p.Trp324Cys) c.*5699G>C (n.*5699G>C) c.*5821G>C (n.*5821G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.951G>C n.362G>C | |
| 1 | g.226982926G= | CA1225123496 | COQ8A | c.972G= (p.Trp324=) c.*5699G= (n.*5699G=) c.*5821G= (n.*5821G=) c.816G= (p.Trp272=) n.951G= n.362G= | |
| 1 | g.226982926G>T | CA345052761 | COQ8A | c.972G>T (p.Trp324Cys) c.*5699G>T (n.*5699G>T) c.*5821G>T (n.*5821G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.951G>T n.362G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982927C>A | CA423526779 | COQ8A | c.973C>A (p.Arg325=) c.*5700C>A (n.*5700C>A) c.*5822C>A (n.*5822C>A) c.817C>A (p.Arg273=) n.952C>A n.363C>A | |
| 1 | g.226982927C= | CA1147155573 | COQ8A | c.973C= (p.Arg325=) c.*5700C= (n.*5700C=) c.*5822C= (n.*5822C=) c.817C= (p.Arg273=) n.952C= n.363C= | |
| 1 | g.226982927C>G | CA345052764 | COQ8A | c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*5700C>G (n.*5700C>G) c.*5822C>G (n.*5822C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) n.952C>G n.363C>G | |
| 1 | g.226982927C>T | CA1425253 | COQ8A | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.*5700C>T (n.*5700C>T) c.*5822C>T (n.*5822C>T) c.817C>T (p.Arg273Trp) n.952C>T n.363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982928G>A | CA1425254 | COQ8A | c.974G>A (p.Arg325Gln) c.*5701G>A (n.*5701G>A) c.*5823G>A (n.*5823G>A) c.818G>A (p.Arg273Gln) n.953G>A n.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982928G>C | CA345052766 | COQ8A | c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*5701G>C (n.*5701G>C) c.*5823G>C (n.*5823G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.953G>C n.364G>C | |
| 1 | g.226982928G= | CA1225123497 | COQ8A | c.974G= (p.Arg325=) c.*5701G= (n.*5701G=) c.*5823G= (n.*5823G=) c.818G= (p.Arg273=) n.953G= n.364G= | |
| 1 | g.226982928G>T | CA345052768 | COQ8A | c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*5701G>T (n.*5701G>T) c.*5823G>T (n.*5823G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.953G>T n.364G>T | |
| 1 | g.226982929G>A | CA423526784 | COQ8A | c.975G>A (p.Arg325=) c.*5702G>A (n.*5702G>A) c.*5824G>A (n.*5824G>A) c.819G>A (p.Arg273=) n.954G>A n.365G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982929G>C | CA38645318 | COQ8A | c.975G>C (p.Arg325=) c.*5702G>C (n.*5702G>C) c.*5824G>C (n.*5824G>C) c.819G>C (p.Arg273=) n.954G>C n.365G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982929G= | CA1225123498 | COQ8A | c.975G= (p.Arg325=) c.*5702G= (n.*5702G=) c.*5824G= (n.*5824G=) c.819G= (p.Arg273=) n.954G= n.365G= | |
| 1 | g.226982929G>T | CA423526783 | COQ8A | c.975G>T (p.Arg325=) c.*5702G>T (n.*5702G>T) c.*5824G>T (n.*5824G>T) c.819G>T (p.Arg273=) n.954G>T n.365G>T | dbSNP |
| 1 | g.226982930G>A | CA38645323 | COQ8A | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*5703G>A (n.*5703G>A) c.*5825G>A (n.*5825G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.955G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982930G>C | CA345052770 | COQ8A | c.976G>C (p.Asp326His) c.*5703G>C (n.*5703G>C) c.*5825G>C (n.*5825G>C) c.820G>C (p.Asp274His) n.955G>C n.366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982930G= | CA1225123499 | COQ8A | c.976G= (p.Asp326=) c.*5703G= (n.*5703G=) c.*5825G= (n.*5825G=) c.820G= (p.Asp274=) n.955G= n.366G= | |
| 1 | g.226982930G>T | CA345052772 | COQ8A | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*5703G>T (n.*5703G>T) c.*5825G>T (n.*5825G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.955G>T n.366G>T | |
| 1 | g.226982931A>C | CA345052778 | COQ8A | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*5704A>C (n.*5704A>C) c.*5826A>C (n.*5826A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.956A>C n.367A>C | |
| 1 | g.226982931A>G | CA345052775 | COQ8A | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*5704A>G (n.*5704A>G) c.*5826A>G (n.*5826A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.956A>G n.367A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982931A>T | CA345052776 | COQ8A | c.977A>T (p.Asp326Val) c.*5704A>T (n.*5704A>T) c.*5826A>T (n.*5826A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) n.956A>T n.367A>T | |
| 1 | g.226982932C>A | CA345052781 | COQ8A | c.978C>A (p.Asp326Glu) c.*5705C>A (n.*5705C>A) c.*5827C>A (n.*5827C>A) c.822C>A (p.Asp274Glu) n.957C>A n.368C>A | |
| 1 | g.226982932C= | CA1225123500 | COQ8A | c.978C= (p.Asp326=) c.*5705C= (n.*5705C=) c.*5827C= (n.*5827C=) c.822C= (p.Asp274=) n.957C= n.368C= | |
| 1 | g.226982932C>G | CA1425255 | COQ8A | c.978C>G (p.Asp326Glu) c.*5705C>G (n.*5705C>G) c.*5827C>G (n.*5827C>G) c.822C>G (p.Asp274Glu) n.957C>G n.368C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982932C>T | CA423526785 | COQ8A | c.978C>T (p.Asp326=) c.*5705C>T (n.*5705C>T) c.*5827C>T (n.*5827C>T) c.822C>T (p.Asp274=) n.957C>T n.368C>T |