| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982783G>A | CA2650793330 | COQ8A | c.939+20G>A (n.939+20G>A) c.*5666+20G>A (n.*5666+20G>A) c.*5788+20G>A (n.*5788+20G>A) c.783+20G>A (n.783+20G>A) n.918+20G>A n.329+20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982785C= | CA1225123417 | COQ8A | c.939+22C= (n.939+22C=) c.*5666+22C= (n.*5666+22C=) c.*5788+22C= (n.*5788+22C=) c.783+22C= (n.783+22C=) n.918+22C= n.329+22C= | |
| 1 | g.226982785C>T | CA1425220 | COQ8A | c.939+22C>T (n.939+22C>T) c.*5666+22C>T (n.*5666+22C>T) c.*5788+22C>T (n.*5788+22C>T) c.783+22C>T (n.783+22C>T) n.918+22C>T n.329+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982786_226982792del | CA2650793331 | COQ8A | c.939+23_939+29del (n.939+23_939+29del) c.*5666+23_*5666+29del (n.*5666+23_*5666+29del) c.*5788+23_*5788+29del (n.*5788+23_*5788+29del) c.783+23_783+29del (n.783+23_783+29del) n.918+23_918+29del n.329+23_329+29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982786C>T | CA2650793332 | COQ8A | c.939+23C>T (n.939+23C>T) c.*5666+23C>T (n.*5666+23C>T) c.*5788+23C>T (n.*5788+23C>T) c.783+23C>T (n.783+23C>T) n.918+23C>T n.329+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982787A>G | CA2698383779 | COQ8A | c.939+24A>G (n.939+24A>G) c.*5666+24A>G (n.*5666+24A>G) c.*5788+24A>G (n.*5788+24A>G) c.783+24A>G (n.783+24A>G) n.918+24A>G n.329+24A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982787_226982789delinsACT | CA1225123418 | COQ8A | c.939+24_939+26delinsACT (n.939+24_939+26delinsACT) c.*5666+24_*5666+26delinsACT (n.*5666+24_*5666+26delinsACT) c.*5788+24_*5788+26delinsACT (n.*5788+24_*5788+26delinsACT) c.783+24_783+26delinsACT (n.783+24_783+26delinsACT) n.918+24_918+26delinsACT n.329+24_329+26delinsACT | |
| 1 | g.226982788C= | CA1225123419 | COQ8A | c.939+25C= (n.939+25C=) c.*5666+25C= (n.*5666+25C=) c.*5788+25C= (n.*5788+25C=) c.783+25C= (n.783+25C=) n.918+25C= n.329+25C= | |
| 1 | g.226982788C>T | CA1425221 | COQ8A | c.939+25C>T (n.939+25C>T) c.*5666+25C>T (n.*5666+25C>T) c.*5788+25C>T (n.*5788+25C>T) c.783+25C>T (n.783+25C>T) n.918+25C>T n.329+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792_226982793del | CA38645105 | COQ8A | c.939+29_939+30del (n.939+29_939+30del) c.*5666+29_*5666+30del (n.*5666+29_*5666+30del) c.*5788+29_*5788+30del (n.*5788+29_*5788+30del) c.783+29_783+30del (n.783+29_783+30del) n.918+29_918+30del n.329+29_329+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982790_226982793del | CA2650793333 | COQ8A | c.939+27_939+30del (n.939+27_939+30del) c.*5666+27_*5666+30del (n.*5666+27_*5666+30del) c.*5788+27_*5788+30del (n.*5788+27_*5788+30del) c.783+27_783+30del (n.783+27_783+30del) n.918+27_918+30del n.329+27_329+30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982789T>C | CA529184578 | COQ8A | c.939+26T>C (n.939+26T>C) c.*5666+26T>C (n.*5666+26T>C) c.*5788+26T>C (n.*5788+26T>C) c.783+26T>C (n.783+26T>C) n.918+26T>C n.329+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982789T= | CA1225123420 | COQ8A | c.939+26T= (n.939+26T=) c.*5666+26T= (n.*5666+26T=) c.*5788+26T= (n.*5788+26T=) c.783+26T= (n.783+26T=) n.918+26T= n.329+26T= | |
| 1 | g.226982790C= | CA1225123421 | COQ8A | c.939+27C= (n.939+27C=) c.*5666+27C= (n.*5666+27C=) c.*5788+27C= (n.*5788+27C=) c.783+27C= (n.783+27C=) n.918+27C= n.329+27C= | |
| 1 | g.226982790C>G | CA1425222 | COQ8A | c.939+27C>G (n.939+27C>G) c.*5666+27C>G (n.*5666+27C>G) c.*5788+27C>G (n.*5788+27C>G) c.783+27C>G (n.783+27C>G) n.918+27C>G n.329+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982790C>T | CA38645114 | COQ8A | c.939+27C>T (n.939+27C>T) c.*5666+27C>T (n.*5666+27C>T) c.*5788+27C>T (n.*5788+27C>T) c.783+27C>T (n.783+27C>T) n.918+27C>T n.329+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982791T>A | CA2650793334 | COQ8A | c.939+28T>A (n.939+28T>A) c.*5666+28T>A (n.*5666+28T>A) c.*5788+28T>A (n.*5788+28T>A) c.783+28T>A (n.783+28T>A) n.918+28T>A n.329+28T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792C>A | CA2650793335 | COQ8A | c.939+29C>A (n.939+29C>A) c.*5666+29C>A (n.*5666+29C>A) c.*5788+29C>A (n.*5788+29C>A) c.783+29C>A (n.783+29C>A) n.918+29C>A n.329+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792C= | CA1225123422 | COQ8A | c.939+29C= (n.939+29C=) c.*5666+29C= (n.*5666+29C=) c.*5788+29C= (n.*5788+29C=) c.783+29C= (n.783+29C=) n.918+29C= n.329+29C= | |
| 1 | g.226982792C>G | CA529184580 | COQ8A | c.939+29C>G (n.939+29C>G) c.*5666+29C>G (n.*5666+29C>G) c.*5788+29C>G (n.*5788+29C>G) c.783+29C>G (n.783+29C>G) n.918+29C>G n.329+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792C>T | CA529184581 | COQ8A | c.939+29C>T (n.939+29C>T) c.*5666+29C>T (n.*5666+29C>T) c.*5788+29C>T (n.*5788+29C>T) c.783+29C>T (n.783+29C>T) n.918+29C>T n.329+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982795_226982796del | CA2650793336 | COQ8A | c.939+32_939+33del (n.939+32_939+33del) c.*5666+32_*5666+33del (n.*5666+32_*5666+33del) c.*5788+32_*5788+33del (n.*5788+32_*5788+33del) c.783+32_783+33del (n.783+32_783+33del) n.918+32_918+33del n.329+32_329+33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982794G>A | CA529184583 | COQ8A | c.939+31G>A (n.939+31G>A) c.*5666+31G>A (n.*5666+31G>A) c.*5788+31G>A (n.*5788+31G>A) c.783+31G>A (n.783+31G>A) n.918+31G>A n.329+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982794G= | CA1225123423 | COQ8A | c.939+31G= (n.939+31G=) c.*5666+31G= (n.*5666+31G=) c.*5788+31G= (n.*5788+31G=) c.783+31G= (n.783+31G=) n.918+31G= n.329+31G= | |
| 1 | g.226982796G>A | CA2650793337 | COQ8A | c.939+33G>A (n.939+33G>A) c.*5666+33G>A (n.*5666+33G>A) c.*5788+33G>A (n.*5788+33G>A) c.783+33G>A (n.783+33G>A) n.918+33G>A n.329+33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982797G>A | CA1225123425 | COQ8A | c.939+34G>A (n.939+34G>A) c.*5666+34G>A (n.*5666+34G>A) c.*5788+34G>A (n.*5788+34G>A) c.783+34G>A (n.783+34G>A) n.918+34G>A n.329+34G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982797G= | CA1225123424 | COQ8A | c.939+34G= (n.939+34G=) c.*5666+34G= (n.*5666+34G=) c.*5788+34G= (n.*5788+34G=) c.783+34G= (n.783+34G=) n.918+34G= n.329+34G= | |
| 1 | g.226982800T>C | CA646459473 | COQ8A | c.939+37T>C (n.939+37T>C) c.*5666+37T>C (n.*5666+37T>C) c.*5788+37T>C (n.*5788+37T>C) c.783+37T>C (n.783+37T>C) n.918+37T>C n.329+37T>C | COSMIC |
| 1 | g.226982801C= | CA1144055303 | COQ8A | c.939+38C= (n.939+38C=) c.*5666+38C= (n.*5666+38C=) c.*5788+38C= (n.*5788+38C=) c.783+38C= (n.783+38C=) n.918+38C= n.329+38C= | |
| 1 | g.226982801C>T | CA1425223 | COQ8A | c.939+38C>T (n.939+38C>T) c.*5666+38C>T (n.*5666+38C>T) c.*5788+38C>T (n.*5788+38C>T) c.783+38C>T (n.783+38C>T) n.918+38C>T n.329+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982802G>A | CA1425224 | COQ8A | c.939+39G>A (n.939+39G>A) c.*5666+39G>A (n.*5666+39G>A) c.*5788+39G>A (n.*5788+39G>A) c.783+39G>A (n.783+39G>A) n.918+39G>A n.329+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226982802G= | CA1147835038 | COQ8A | c.939+39G= (n.939+39G=) c.*5666+39G= (n.*5666+39G=) c.*5788+39G= (n.*5788+39G=) c.783+39G= (n.783+39G=) n.918+39G= n.329+39G= | |
| 1 | g.226982803G>A | CA529184586 | COQ8A | c.939+40G>A (n.939+40G>A) c.*5666+40G>A (n.*5666+40G>A) c.*5788+40G>A (n.*5788+40G>A) c.783+40G>A (n.783+40G>A) n.918+40G>A n.329+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982803G= | CA1225123426 | COQ8A | c.939+40G= (n.939+40G=) c.*5666+40G= (n.*5666+40G=) c.*5788+40G= (n.*5788+40G=) c.783+40G= (n.783+40G=) n.918+40G= n.329+40G= | |
| 1 | g.226982804C>A | CA2650793338 | COQ8A | c.939+41C>A (n.939+41C>A) c.*5666+41C>A (n.*5666+41C>A) c.*5788+41C>A (n.*5788+41C>A) c.783+41C>A (n.783+41C>A) n.918+41C>A n.329+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982804C= | CA1225123427 | COQ8A | c.939+41C= (n.939+41C=) c.*5666+41C= (n.*5666+41C=) c.*5788+41C= (n.*5788+41C=) c.783+41C= (n.783+41C=) n.918+41C= n.329+41C= | |
| 1 | g.226982804C>T | CA1425225 | COQ8A | c.939+41C>T (n.939+41C>T) c.*5666+41C>T (n.*5666+41C>T) c.*5788+41C>T (n.*5788+41C>T) c.783+41C>T (n.783+41C>T) n.918+41C>T n.329+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982805C>A | CA529184589 | COQ8A | c.939+42C>A (n.939+42C>A) c.*5666+42C>A (n.*5666+42C>A) c.*5788+42C>A (n.*5788+42C>A) c.783+42C>A (n.783+42C>A) n.918+42C>A n.329+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982805C= | CA1225123428 | COQ8A | c.939+42C= (n.939+42C=) c.*5666+42C= (n.*5666+42C=) c.*5788+42C= (n.*5788+42C=) c.783+42C= (n.783+42C=) n.918+42C= n.329+42C= | |
| 1 | g.226982805C>T | CA1012967739 | COQ8A | c.939+42C>T (n.939+42C>T) c.*5666+42C>T (n.*5666+42C>T) c.*5788+42C>T (n.*5788+42C>T) c.783+42C>T (n.783+42C>T) n.918+42C>T n.329+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982806C>A | CA2574145755 | COQ8A | c.939+43C>A (n.939+43C>A) c.*5666+43C>A (n.*5666+43C>A) c.*5788+43C>A (n.*5788+43C>A) c.783+43C>A (n.783+43C>A) n.918+43C>A n.329+43C>A | |
| 1 | g.226982806C= | CA1225123429 | COQ8A | c.939+43C= (n.939+43C=) c.*5666+43C= (n.*5666+43C=) c.*5788+43C= (n.*5788+43C=) c.783+43C= (n.783+43C=) n.918+43C= n.329+43C= | |
| 1 | g.226982806C>T | CA529184590 | COQ8A | c.939+43C>T (n.939+43C>T) c.*5666+43C>T (n.*5666+43C>T) c.*5788+43C>T (n.*5788+43C>T) c.783+43C>T (n.783+43C>T) n.918+43C>T n.329+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982808C= | CA1225123430 | COQ8A | c.939+45C= (n.939+45C=) c.*5666+45C= (n.*5666+45C=) c.*5788+45C= (n.*5788+45C=) c.783+45C= (n.783+45C=) n.918+45C= n.329+45C= | |
| 1 | g.226982808C>T | CA1225123431 | COQ8A | c.939+45C>T (n.939+45C>T) c.*5666+45C>T (n.*5666+45C>T) c.*5788+45C>T (n.*5788+45C>T) c.783+45C>T (n.783+45C>T) n.918+45C>T n.329+45C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982809A= | CA1225123432 | COQ8A | c.939+46A= (n.939+46A=) c.*5666+46A= (n.*5666+46A=) c.*5788+46A= (n.*5788+46A=) c.783+46A= (n.783+46A=) n.918+46A= n.329+46A= | |
| 1 | g.226982809A>G | CA732364303 | COQ8A | c.939+46A>G (n.939+46A>G) c.*5666+46A>G (n.*5666+46A>G) c.*5788+46A>G (n.*5788+46A>G) c.783+46A>G (n.783+46A>G) n.918+46A>G n.329+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982810C>A | CA1012967747 | COQ8A | c.939+47C>A (n.939+47C>A) c.*5666+47C>A (n.*5666+47C>A) c.*5788+47C>A (n.*5788+47C>A) c.783+47C>A (n.783+47C>A) n.918+47C>A n.329+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982810C= | CA1225123433 | COQ8A | c.939+47C= (n.939+47C=) c.*5666+47C= (n.*5666+47C=) c.*5788+47C= (n.*5788+47C=) c.783+47C= (n.783+47C=) n.918+47C= n.329+47C= | |
| 1 | g.226982810C>G | CA2574145756 | COQ8A | c.939+47C>G (n.939+47C>G) c.*5666+47C>G (n.*5666+47C>G) c.*5788+47C>G (n.*5788+47C>G) c.783+47C>G (n.783+47C>G) n.918+47C>G n.329+47C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982811T>C | CA1225123435 | COQ8A | c.939+48T>C (n.939+48T>C) c.*5666+48T>C (n.*5666+48T>C) c.*5788+48T>C (n.*5788+48T>C) c.783+48T>C (n.783+48T>C) n.918+48T>C n.329+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982811T= | CA1225123434 | COQ8A | c.939+48T= (n.939+48T=) c.*5666+48T= (n.*5666+48T=) c.*5788+48T= (n.*5788+48T=) c.783+48T= (n.783+48T=) n.918+48T= n.329+48T= | |
| 1 | g.226982812G>A | CA2650793339 | COQ8A | c.939+49G>A (n.939+49G>A) c.*5666+49G>A (n.*5666+49G>A) c.*5788+49G>A (n.*5788+49G>A) c.783+49G>A (n.783+49G>A) n.918+49G>A n.329+49G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982813G>A | CA529184591 | COQ8A | c.939+50G>A (n.939+50G>A) c.*5666+50G>A (n.*5666+50G>A) c.*5788+50G>A (n.*5788+50G>A) c.783+50G>A (n.783+50G>A) n.918+50G>A n.329+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982813G= | CA1225123436 | COQ8A | c.939+50G= (n.939+50G=) c.*5666+50G= (n.*5666+50G=) c.*5788+50G= (n.*5788+50G=) c.783+50G= (n.783+50G=) n.918+50G= n.329+50G= | |
| 1 | g.226982814G>A | CA2650793340 | COQ8A | c.939+51G>A (n.939+51G>A) c.*5666+51G>A (n.*5666+51G>A) c.*5788+51G>A (n.*5788+51G>A) c.783+51G>A (n.783+51G>A) n.918+51G>A n.329+51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982814G>C | CA2517797046 | COQ8A | c.939+51G>C (n.939+51G>C) c.*5666+51G>C (n.*5666+51G>C) c.*5788+51G>C (n.*5788+51G>C) c.783+51G>C (n.783+51G>C) n.918+51G>C n.329+51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982816G>A | CA38645159 | COQ8A | c.939+53G>A (n.939+53G>A) c.*5666+53G>A (n.*5666+53G>A) c.*5788+53G>A (n.*5788+53G>A) c.783+53G>A (n.783+53G>A) n.918+53G>A n.329+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982816G= | CA1225123437 | COQ8A | c.939+53G= (n.939+53G=) c.*5666+53G= (n.*5666+53G=) c.*5788+53G= (n.*5788+53G=) c.783+53G= (n.783+53G=) n.918+53G= n.329+53G= | |
| 1 | g.226982818A>T | CA2747999761 | COQ8A | c.939+55A>T (n.939+55A>T) c.*5666+55A>T (n.*5666+55A>T) c.*5788+55A>T (n.*5788+55A>T) c.783+55A>T (n.783+55A>T) n.918+55A>T n.329+55A>T | |
| 1 | g.226982820G>A | CA2650793341 | COQ8A | c.939+57G>A (n.939+57G>A) c.*5666+57G>A (n.*5666+57G>A) c.*5788+57G>A (n.*5788+57G>A) c.783+57G>A (n.783+57G>A) n.918+57G>A n.329+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982821G>A | CA1225123438 | COQ8A | c.939+58G>A (n.939+58G>A) c.*5666+58G>A (n.*5666+58G>A) c.*5788+58G>A (n.*5788+58G>A) c.783+58G>A (n.783+58G>A) n.918+58G>A n.329+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982821G>C | CA2650793342 | COQ8A | c.939+58G>C (n.939+58G>C) c.*5666+58G>C (n.*5666+58G>C) c.*5788+58G>C (n.*5788+58G>C) c.783+58G>C (n.783+58G>C) n.918+58G>C n.329+58G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982821G= | CA1225123439 | COQ8A | c.939+58G= (n.939+58G=) c.*5666+58G= (n.*5666+58G=) c.*5788+58G= (n.*5788+58G=) c.783+58G= (n.783+58G=) n.918+58G= n.329+58G= | |
| 1 | g.226982822G>A | CA1225123441 | COQ8A | c.939+59G>A (n.939+59G>A) c.*5666+59G>A (n.*5666+59G>A) c.*5788+59G>A (n.*5788+59G>A) c.783+59G>A (n.783+59G>A) n.918+59G>A n.329+59G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982822G>C | CA2650793344 | COQ8A | c.939+59G>C (n.939+59G>C) c.*5666+59G>C (n.*5666+59G>C) c.*5788+59G>C (n.*5788+59G>C) c.783+59G>C (n.783+59G>C) n.918+59G>C n.329+59G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982822G= | CA1225123440 | COQ8A | c.939+59G= (n.939+59G=) c.*5666+59G= (n.*5666+59G=) c.*5788+59G= (n.*5788+59G=) c.783+59G= (n.783+59G=) n.918+59G= n.329+59G= | |
| 1 | g.226982825_226982828dup | CA2650793343 | COQ8A | c.939+62_940-66dup (n.939+62_940-66dup) c.*5666+62_*5667-66dup (n.*5666+62_*5667-66dup) c.*5788+62_*5789-66dup (n.*5788+62_*5789-66dup) c.783+62_784-66dup (n.783+62_784-66dup) n.918+62_919-66dup n.329+62_330-66dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982823A= | CA1225123442 | COQ8A | c.939+60A= (n.939+60A=) c.*5666+60A= (n.*5666+60A=) c.*5788+60A= (n.*5788+60A=) c.783+60A= (n.783+60A=) n.918+60A= n.329+60A= | |
| 1 | g.226982823A>G | CA38645163 | COQ8A | c.939+60A>G (n.939+60A>G) c.*5666+60A>G (n.*5666+60A>G) c.*5788+60A>G (n.*5788+60A>G) c.783+60A>G (n.783+60A>G) n.918+60A>G n.329+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982824C= | CA1145357011 | COQ8A | c.939+61C= (n.939+61C=) c.*5666+61C= (n.*5666+61C=) c.*5788+61C= (n.*5788+61C=) c.783+61C= (n.783+61C=) n.918+61C= n.329+61C= | |
| 1 | g.226982824C>G | CA38645168 | COQ8A | c.939+61C>G (n.939+61C>G) c.*5666+61C>G (n.*5666+61C>G) c.*5788+61C>G (n.*5788+61C>G) c.783+61C>G (n.783+61C>G) n.918+61C>G n.329+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982826del | CA2650793345 | COQ8A | c.939+63del (n.939+63del) c.*5666+63del (n.*5666+63del) c.*5788+63del (n.*5788+63del) c.783+63del (n.783+63del) n.918+63del n.329+63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982826G>A | CA2528533679 | COQ8A | c.939+63G>A (n.939+63G>A) c.*5666+63G>A (n.*5666+63G>A) c.*5788+63G>A (n.*5788+63G>A) c.783+63G>A (n.783+63G>A) n.918+63G>A n.329+63G>A | |
| 1 | g.226982828C>T | CA2650793346 | COQ8A | c.940-66C>T (n.940-66C>T) c.*5667-66C>T (n.*5667-66C>T) c.*5789-66C>T (n.*5789-66C>T) c.784-66C>T (n.784-66C>T) n.919-66C>T n.330-66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982830T>C | CA2650793347 | COQ8A | c.940-64T>C (n.940-64T>C) c.*5667-64T>C (n.*5667-64T>C) c.*5789-64T>C (n.*5789-64T>C) c.784-64T>C (n.784-64T>C) n.919-64T>C n.330-64T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982831G>A | CA2650793348 | COQ8A | c.940-63G>A (n.940-63G>A) c.*5667-63G>A (n.*5667-63G>A) c.*5789-63G>A (n.*5789-63G>A) c.784-63G>A (n.784-63G>A) n.919-63G>A n.330-63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982831_226982834del | CA2519432088 | COQ8A | c.940-63_940-60del (n.940-63_940-60del) c.*5667-63_*5667-60del (n.*5667-63_*5667-60del) c.*5789-63_*5789-60del (n.*5789-63_*5789-60del) c.784-63_784-60del (n.784-63_784-60del) n.919-63_919-60del n.330-63_330-60del | |
| 1 | g.226982832G>A | CA2650793349 | COQ8A | c.940-62G>A (n.940-62G>A) c.*5667-62G>A (n.*5667-62G>A) c.*5789-62G>A (n.*5789-62G>A) c.784-62G>A (n.784-62G>A) n.919-62G>A n.330-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982832G>C | CA1225123444 | COQ8A | c.940-62G>C (n.940-62G>C) c.*5667-62G>C (n.*5667-62G>C) c.*5789-62G>C (n.*5789-62G>C) c.784-62G>C (n.784-62G>C) n.919-62G>C n.330-62G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982832G= | CA1225123443 | COQ8A | c.940-62G= (n.940-62G=) c.*5667-62G= (n.*5667-62G=) c.*5789-62G= (n.*5789-62G=) c.784-62G= (n.784-62G=) n.919-62G= n.330-62G= | |
| 1 | g.226982833G>A | CA1225123446 | COQ8A | c.940-61G>A (n.940-61G>A) c.*5667-61G>A (n.*5667-61G>A) c.*5789-61G>A (n.*5789-61G>A) c.784-61G>A (n.784-61G>A) n.919-61G>A n.330-61G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982833G= | CA1225123445 | COQ8A | c.940-61G= (n.940-61G=) c.*5667-61G= (n.*5667-61G=) c.*5789-61G= (n.*5789-61G=) c.784-61G= (n.784-61G=) n.919-61G= n.330-61G= | |
| 1 | g.226982833G>T | CA2650793350 | COQ8A | c.940-61G>T (n.940-61G>T) c.*5667-61G>T (n.*5667-61G>T) c.*5789-61G>T (n.*5789-61G>T) c.784-61G>T (n.784-61G>T) n.919-61G>T n.330-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982834_226982835insAAAA | CA2522182784 | COQ8A | c.940-60_940-59insAAAA (n.940-60_940-59insAAAA) c.*5667-60_*5667-59insAAAA (n.*5667-60_*5667-59insAAAA) c.*5789-60_*5789-59insAAAA (n.*5789-60_*5789-59insAAAA) c.784-60_784-59insAAAA (n.784-60_784-59insAAAA) n.919-60_919-59insAAAA n.330-60_330-59insAAAA | |
| 1 | g.226982835C>T | CA2650793352 | COQ8A | c.940-59C>T (n.940-59C>T) c.*5667-59C>T (n.*5667-59C>T) c.*5789-59C>T (n.*5789-59C>T) c.784-59C>T (n.784-59C>T) n.919-59C>T n.330-59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982835dup | CA2650793351 | COQ8A | c.940-59dup (n.940-59dup) c.*5667-59dup (n.*5667-59dup) c.*5789-59dup (n.*5789-59dup) c.784-59dup (n.784-59dup) n.919-59dup n.330-59dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982836T>C | CA38645182 | COQ8A | c.940-58T>C (n.940-58T>C) c.*5667-58T>C (n.*5667-58T>C) c.*5789-58T>C (n.*5789-58T>C) c.784-58T>C (n.784-58T>C) n.919-58T>C n.330-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982836T= | CA1225123447 | COQ8A | c.940-58T= (n.940-58T=) c.*5667-58T= (n.*5667-58T=) c.*5789-58T= (n.*5789-58T=) c.784-58T= (n.784-58T=) n.919-58T= n.330-58T= | |
| 1 | g.226982837_226982840del | CA2747999762 | COQ8A | c.940-57_940-54del (n.940-57_940-54del) c.*5667-57_*5667-54del (n.*5667-57_*5667-54del) c.*5789-57_*5789-54del (n.*5789-57_*5789-54del) c.784-57_784-54del (n.784-57_784-54del) n.919-57_919-54del n.330-57_330-54del | |
| 1 | g.226982840C>A | CA2650793353 | COQ8A | c.940-54C>A (n.940-54C>A) c.*5667-54C>A (n.*5667-54C>A) c.*5789-54C>A (n.*5789-54C>A) c.784-54C>A (n.784-54C>A) n.919-54C>A n.330-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982841C= | CA1225123448 | COQ8A | c.940-53C= (n.940-53C=) c.*5667-53C= (n.*5667-53C=) c.*5789-53C= (n.*5789-53C=) c.784-53C= (n.784-53C=) n.919-53C= n.330-53C= | |
| 1 | g.226982841C>T | CA38645186 | COQ8A | c.940-53C>T (n.940-53C>T) c.*5667-53C>T (n.*5667-53C>T) c.*5789-53C>T (n.*5789-53C>T) c.784-53C>T (n.784-53C>T) n.919-53C>T n.330-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C>A | CA38645187 | COQ8A | c.940-52C>A (n.940-52C>A) c.*5667-52C>A (n.*5667-52C>A) c.*5789-52C>A (n.*5789-52C>A) c.784-52C>A (n.784-52C>A) n.919-52C>A n.330-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C= | CA1139928141 | COQ8A | c.940-52C= (n.940-52C=) c.*5667-52C= (n.*5667-52C=) c.*5789-52C= (n.*5789-52C=) c.784-52C= (n.784-52C=) n.919-52C= n.330-52C= | |
| 1 | g.226982842C>G | CA10704025 | COQ8A | c.940-52C>G (n.940-52C>G) c.*5667-52C>G (n.*5667-52C>G) c.*5789-52C>G (n.*5789-52C>G) c.784-52C>G (n.784-52C>G) n.919-52C>G n.330-52C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C>T | CA38645195 | COQ8A | c.940-52C>T (n.940-52C>T) c.*5667-52C>T (n.*5667-52C>T) c.*5789-52C>T (n.*5789-52C>T) c.784-52C>T (n.784-52C>T) n.919-52C>T n.330-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842_226982844del | CA2650793354 | COQ8A | c.940-52_940-50del (n.940-52_940-50del) c.*5667-52_*5667-50del (n.*5667-52_*5667-50del) c.*5789-52_*5789-50del (n.*5789-52_*5789-50del) c.784-52_784-50del (n.784-52_784-50del) n.919-52_919-50del n.330-52_330-50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982843G>A | CA1425226 | COQ8A | c.940-51G>A (n.940-51G>A) c.*5667-51G>A (n.*5667-51G>A) c.*5789-51G>A (n.*5789-51G>A) c.784-51G>A (n.784-51G>A) n.919-51G>A n.330-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982843G= | CA1225123449 | COQ8A | c.940-51G= (n.940-51G=) c.*5667-51G= (n.*5667-51G=) c.*5789-51G= (n.*5789-51G=) c.784-51G= (n.784-51G=) n.919-51G= n.330-51G= | |
| 1 | g.226982844G>A | CA2650793355 | COQ8A | c.940-50G>A (n.940-50G>A) c.*5667-50G>A (n.*5667-50G>A) c.*5789-50G>A (n.*5789-50G>A) c.784-50G>A (n.784-50G>A) n.919-50G>A n.330-50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982845T>C | CA1425227 | COQ8A | c.940-49T>C (n.940-49T>C) c.*5667-49T>C (n.*5667-49T>C) c.*5789-49T>C (n.*5789-49T>C) c.784-49T>C (n.784-49T>C) n.919-49T>C n.330-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982845T= | CA1225123450 | COQ8A | c.940-49T= (n.940-49T=) c.*5667-49T= (n.*5667-49T=) c.*5789-49T= (n.*5789-49T=) c.784-49T= (n.784-49T=) n.919-49T= n.330-49T= | |
| 1 | g.226982846G>A | CA38645203 | COQ8A | c.940-48G>A (n.940-48G>A) c.*5667-48G>A (n.*5667-48G>A) c.*5789-48G>A (n.*5789-48G>A) c.784-48G>A (n.784-48G>A) n.919-48G>A n.330-48G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982846G= | CA1225123451 | COQ8A | c.940-48G= (n.940-48G=) c.*5667-48G= (n.*5667-48G=) c.*5789-48G= (n.*5789-48G=) c.784-48G= (n.784-48G=) n.919-48G= n.330-48G= | |
| 1 | g.226982846G>T | CA2747999763 | COQ8A | c.940-48G>T (n.940-48G>T) c.*5667-48G>T (n.*5667-48G>T) c.*5789-48G>T (n.*5789-48G>T) c.784-48G>T (n.784-48G>T) n.919-48G>T n.330-48G>T | |
| 1 | g.226982847G>A | CA1225123453 | COQ8A | c.940-47G>A (n.940-47G>A) c.*5667-47G>A (n.*5667-47G>A) c.*5789-47G>A (n.*5789-47G>A) c.784-47G>A (n.784-47G>A) n.919-47G>A n.330-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982847G= | CA1225123452 | COQ8A | c.940-47G= (n.940-47G=) c.*5667-47G= (n.*5667-47G=) c.*5789-47G= (n.*5789-47G=) c.784-47G= (n.784-47G=) n.919-47G= n.330-47G= | |
| 1 | g.226982847G>T | CA2747999764 | COQ8A | c.940-47G>T (n.940-47G>T) c.*5667-47G>T (n.*5667-47G>T) c.*5789-47G>T (n.*5789-47G>T) c.784-47G>T (n.784-47G>T) n.919-47G>T n.330-47G>T | |
| 1 | g.226982848_226982852del | CA2650793356 | COQ8A | c.940-46_940-42del (n.940-46_940-42del) c.*5667-46_*5667-42del (n.*5667-46_*5667-42del) c.*5789-46_*5789-42del (n.*5789-46_*5789-42del) c.784-46_784-42del (n.784-46_784-42del) n.919-46_919-42del n.330-46_330-42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982848C= | CA1225123454 | COQ8A | c.940-46C= (n.940-46C=) c.*5667-46C= (n.*5667-46C=) c.*5789-46C= (n.*5789-46C=) c.784-46C= (n.784-46C=) n.919-46C= n.330-46C= | |
| 1 | g.226982848C>G | CA1225123455 | COQ8A | c.940-46C>G (n.940-46C>G) c.*5667-46C>G (n.*5667-46C>G) c.*5789-46C>G (n.*5789-46C>G) c.784-46C>G (n.784-46C>G) n.919-46C>G n.330-46C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982848C>T | CA1425228 | COQ8A | c.940-46C>T (n.940-46C>T) c.*5667-46C>T (n.*5667-46C>T) c.*5789-46C>T (n.*5789-46C>T) c.784-46C>T (n.784-46C>T) n.919-46C>T n.330-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982850del | CA2574145757 | COQ8A | c.940-44del (n.940-44del) c.*5667-44del (n.*5667-44del) c.*5789-44del (n.*5789-44del) c.784-44del (n.784-44del) n.919-44del n.330-44del | |
| 1 | g.226982851A>G | CA2650793357 | COQ8A | c.940-43A>G (n.940-43A>G) c.*5667-43A>G (n.*5667-43A>G) c.*5789-43A>G (n.*5789-43A>G) c.784-43A>G (n.784-43A>G) n.919-43A>G n.330-43A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982851_226982853del | CA2747999765 | COQ8A | c.940-43_940-41del (n.940-43_940-41del) c.*5667-43_*5667-41del (n.*5667-43_*5667-41del) c.*5789-43_*5789-41del (n.*5789-43_*5789-41del) c.784-43_784-41del (n.784-43_784-41del) n.919-43_919-41del n.330-43_330-41del | |
| 1 | g.226982853G>A | CA1425229 | COQ8A | c.940-41G>A (n.940-41G>A) c.*5667-41G>A (n.*5667-41G>A) c.*5789-41G>A (n.*5789-41G>A) c.784-41G>A (n.784-41G>A) n.919-41G>A n.330-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982853G= | CA1225123456 | COQ8A | c.940-41G= (n.940-41G=) c.*5667-41G= (n.*5667-41G=) c.*5789-41G= (n.*5789-41G=) c.784-41G= (n.784-41G=) n.919-41G= n.330-41G= | |
| 1 | g.226982854C>A | CA2650793358 | COQ8A | c.940-40C>A (n.940-40C>A) c.*5667-40C>A (n.*5667-40C>A) c.*5789-40C>A (n.*5789-40C>A) c.784-40C>A (n.784-40C>A) n.919-40C>A n.330-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982854C= | CA1225123457 | COQ8A | c.940-40C= (n.940-40C=) c.*5667-40C= (n.*5667-40C=) c.*5789-40C= (n.*5789-40C=) c.784-40C= (n.784-40C=) n.919-40C= n.330-40C= | |
| 1 | g.226982854C>T | CA529184600 | COQ8A | c.940-40C>T (n.940-40C>T) c.*5667-40C>T (n.*5667-40C>T) c.*5789-40C>T (n.*5789-40C>T) c.784-40C>T (n.784-40C>T) n.919-40C>T n.330-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982855_226982858del | CA2650793359 | COQ8A | c.940-39_940-36del (n.940-39_940-36del) c.*5667-39_*5667-36del (n.*5667-39_*5667-36del) c.*5789-39_*5789-36del (n.*5789-39_*5789-36del) c.784-39_784-36del (n.784-39_784-36del) n.919-39_919-36del n.330-39_330-36del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982856G>A | CA1425230 | COQ8A | c.940-38G>A (n.940-38G>A) c.*5667-38G>A (n.*5667-38G>A) c.*5789-38G>A (n.*5789-38G>A) c.784-38G>A (n.784-38G>A) n.919-38G>A n.330-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982856G= | CA1225123458 | COQ8A | c.940-38G= (n.940-38G=) c.*5667-38G= (n.*5667-38G=) c.*5789-38G= (n.*5789-38G=) c.784-38G= (n.784-38G=) n.919-38G= n.330-38G= | |
| 1 | g.226982856_226982857insCT | CA2747999766 | COQ8A | c.940-38_940-37insCT (n.940-38_940-37insCT) c.*5667-38_*5667-37insCT (n.*5667-38_*5667-37insCT) c.*5789-38_*5789-37insCT (n.*5789-38_*5789-37insCT) c.784-38_784-37insCT (n.784-38_784-37insCT) n.919-38_919-37insCT n.330-38_330-37insCT | |
| 1 | g.226982857G>A | CA529184603 | COQ8A | c.940-37G>A (n.940-37G>A) c.*5667-37G>A (n.*5667-37G>A) c.*5789-37G>A (n.*5789-37G>A) c.784-37G>A (n.784-37G>A) n.919-37G>A n.330-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982857G>C | CA2650793360 | COQ8A | c.940-37G>C (n.940-37G>C) c.*5667-37G>C (n.*5667-37G>C) c.*5789-37G>C (n.*5789-37G>C) c.784-37G>C (n.784-37G>C) n.919-37G>C n.330-37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982857G= | CA1225123459 | COQ8A | c.940-37G= (n.940-37G=) c.*5667-37G= (n.*5667-37G=) c.*5789-37G= (n.*5789-37G=) c.784-37G= (n.784-37G=) n.919-37G= n.330-37G= | |
| 1 | g.226982858G>A | CA2650793361 | COQ8A | c.940-36G>A (n.940-36G>A) c.*5667-36G>A (n.*5667-36G>A) c.*5789-36G>A (n.*5789-36G>A) c.784-36G>A (n.784-36G>A) n.919-36G>A n.330-36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982858G>T | CA2747999768 | COQ8A | c.940-36G>T (n.940-36G>T) c.*5667-36G>T (n.*5667-36G>T) c.*5789-36G>T (n.*5789-36G>T) c.784-36G>T (n.784-36G>T) n.919-36G>T n.330-36G>T | |
| 1 | g.226982858_226982859del | CA2650793362 | COQ8A | c.940-36_940-35del (n.940-36_940-35del) c.*5667-36_*5667-35del (n.*5667-36_*5667-35del) c.*5789-36_*5789-35del (n.*5789-36_*5789-35del) c.784-36_784-35del (n.784-36_784-35del) n.919-36_919-35del n.330-36_330-35del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982858_226982860del | CA2747999767 | COQ8A | c.940-36_940-34del (n.940-36_940-34del) c.*5667-36_*5667-34del (n.*5667-36_*5667-34del) c.*5789-36_*5789-34del (n.*5789-36_*5789-34del) c.784-36_784-34del (n.784-36_784-34del) n.919-36_919-34del n.330-36_330-34del | |
| 1 | g.226982859C>A | CA2650793363 | COQ8A | c.940-35C>A (n.940-35C>A) c.*5667-35C>A (n.*5667-35C>A) c.*5789-35C>A (n.*5789-35C>A) c.784-35C>A (n.784-35C>A) n.919-35C>A n.330-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982859C= | CA1225123460 | COQ8A | c.940-35C= (n.940-35C=) c.*5667-35C= (n.*5667-35C=) c.*5789-35C= (n.*5789-35C=) c.784-35C= (n.784-35C=) n.919-35C= n.330-35C= | |
| 1 | g.226982859C>T | CA1425231 | COQ8A | c.940-35C>T (n.940-35C>T) c.*5667-35C>T (n.*5667-35C>T) c.*5789-35C>T (n.*5789-35C>T) c.784-35C>T (n.784-35C>T) n.919-35C>T n.330-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982860A>G | CA2574145758 | COQ8A | c.940-34A>G (n.940-34A>G) c.*5667-34A>G (n.*5667-34A>G) c.*5789-34A>G (n.*5789-34A>G) c.784-34A>G (n.784-34A>G) n.919-34A>G n.330-34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861del | CA2650793364 | COQ8A | c.940-33del (n.940-33del) c.*5667-33del (n.*5667-33del) c.*5789-33del (n.*5789-33del) c.784-33del (n.784-33del) n.919-33del n.330-33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861T>C | CA529184605 | COQ8A | c.940-33T>C (n.940-33T>C) c.*5667-33T>C (n.*5667-33T>C) c.*5789-33T>C (n.*5789-33T>C) c.784-33T>C (n.784-33T>C) n.919-33T>C n.330-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861T= | CA1225123461 | COQ8A | c.940-33T= (n.940-33T=) c.*5667-33T= (n.*5667-33T=) c.*5789-33T= (n.*5789-33T=) c.784-33T= (n.784-33T=) n.919-33T= n.330-33T= | |
| 1 | g.226982862G>A | CA1425232 | COQ8A | c.940-32G>A (n.940-32G>A) c.*5667-32G>A (n.*5667-32G>A) c.*5789-32G>A (n.*5789-32G>A) c.784-32G>A (n.784-32G>A) n.919-32G>A n.330-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982862G= | CA1148425578 | COQ8A | c.940-32G= (n.940-32G=) c.*5667-32G= (n.*5667-32G=) c.*5789-32G= (n.*5789-32G=) c.784-32G= (n.784-32G=) n.919-32G= n.330-32G= | |
| 1 | g.226982862G>T | CA1425233 | COQ8A | c.940-32G>T (n.940-32G>T) c.*5667-32G>T (n.*5667-32G>T) c.*5789-32G>T (n.*5789-32G>T) c.784-32G>T (n.784-32G>T) n.919-32G>T n.330-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982863C= | CA1225123462 | COQ8A | c.940-31C= (n.940-31C=) c.*5667-31C= (n.*5667-31C=) c.*5789-31C= (n.*5789-31C=) c.784-31C= (n.784-31C=) n.919-31C= n.330-31C= | |
| 1 | g.226982863C>G | CA2650793365 | COQ8A | c.940-31C>G (n.940-31C>G) c.*5667-31C>G (n.*5667-31C>G) c.*5789-31C>G (n.*5789-31C>G) c.784-31C>G (n.784-31C>G) n.919-31C>G n.330-31C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982863C>T | CA1225123463 | COQ8A | c.940-31C>T (n.940-31C>T) c.*5667-31C>T (n.*5667-31C>T) c.*5789-31C>T (n.*5789-31C>T) c.784-31C>T (n.784-31C>T) n.919-31C>T n.330-31C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982865C= | CA1225123464 | COQ8A | c.940-29C= (n.940-29C=) c.*5667-29C= (n.*5667-29C=) c.*5789-29C= (n.*5789-29C=) c.784-29C= (n.784-29C=) n.919-29C= n.330-29C= | |
| 1 | g.226982865C>G | CA732364329 | COQ8A | c.940-29C>G (n.940-29C>G) c.*5667-29C>G (n.*5667-29C>G) c.*5789-29C>G (n.*5789-29C>G) c.784-29C>G (n.784-29C>G) n.919-29C>G n.330-29C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982865C>T | CA2650793366 | COQ8A | c.940-29C>T (n.940-29C>T) c.*5667-29C>T (n.*5667-29C>T) c.*5789-29C>T (n.*5789-29C>T) c.784-29C>T (n.784-29C>T) n.919-29C>T n.330-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982867G>C | CA1425234 | COQ8A | c.940-27G>C (n.940-27G>C) c.*5667-27G>C (n.*5667-27G>C) c.*5789-27G>C (n.*5789-27G>C) c.784-27G>C (n.784-27G>C) n.919-27G>C n.330-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982867G= | CA1225123465 | COQ8A | c.940-27G= (n.940-27G=) c.*5667-27G= (n.*5667-27G=) c.*5789-27G= (n.*5789-27G=) c.784-27G= (n.784-27G=) n.919-27G= n.330-27G= | |
| 1 | g.226982869G>C | CA2650793367 | COQ8A | c.940-25G>C (n.940-25G>C) c.*5667-25G>C (n.*5667-25G>C) c.*5789-25G>C (n.*5789-25G>C) c.784-25G>C (n.784-25G>C) n.919-25G>C n.330-25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982869G= | CA1225123466 | COQ8A | c.940-25G= (n.940-25G=) c.*5667-25G= (n.*5667-25G=) c.*5789-25G= (n.*5789-25G=) c.784-25G= (n.784-25G=) n.919-25G= n.330-25G= | |
| 1 | g.226982870C>A | CA1425235 | COQ8A | c.940-24C>A (n.940-24C>A) c.*5667-24C>A (n.*5667-24C>A) c.*5789-24C>A (n.*5789-24C>A) c.784-24C>A (n.784-24C>A) n.919-24C>A n.330-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982870C= | CA1148243556 | COQ8A | c.940-24C= (n.940-24C=) c.*5667-24C= (n.*5667-24C=) c.*5789-24C= (n.*5789-24C=) c.784-24C= (n.784-24C=) n.919-24C= n.330-24C= | |
| 1 | g.226982870C>G | CA2650793368 | COQ8A | c.940-24C>G (n.940-24C>G) c.*5667-24C>G (n.*5667-24C>G) c.*5789-24C>G (n.*5789-24C>G) c.784-24C>G (n.784-24C>G) n.919-24C>G n.330-24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982870C>T | CA2650793369 | COQ8A | c.940-24C>T (n.940-24C>T) c.*5667-24C>T (n.*5667-24C>T) c.*5789-24C>T (n.*5789-24C>T) c.784-24C>T (n.784-24C>T) n.919-24C>T n.330-24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982873dup | CA529184608 | COQ8A | c.940-21dup (n.940-21dup) c.*5667-21dup (n.*5667-21dup) c.*5789-21dup (n.*5789-21dup) c.784-21dup (n.784-21dup) n.919-21dup n.330-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982871C>T | CA2747999769 | COQ8A | c.940-23C>T (n.940-23C>T) c.*5667-23C>T (n.*5667-23C>T) c.*5789-23C>T (n.*5789-23C>T) c.784-23C>T (n.784-23C>T) n.919-23C>T n.330-23C>T | |
| 1 | g.226982872C>T | CA2747999770 | COQ8A | c.940-22C>T (n.940-22C>T) c.*5667-22C>T (n.*5667-22C>T) c.*5789-22C>T (n.*5789-22C>T) c.784-22C>T (n.784-22C>T) n.919-22C>T n.330-22C>T | |
| 1 | g.226982873C>A | CA2650793370 | COQ8A | c.940-21C>A (n.940-21C>A) c.*5667-21C>A (n.*5667-21C>A) c.*5789-21C>A (n.*5789-21C>A) c.784-21C>A (n.784-21C>A) n.919-21C>A n.330-21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982873C>T | CA2650793371 | COQ8A | c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.*5667-21C>T (n.*5667-21C>T) c.*5789-21C>T (n.*5789-21C>T) c.784-21C>T (n.784-21C>T) n.919-21C>T n.330-21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982874T>A | CA2650793372 | COQ8A | c.940-20T>A (n.940-20T>A) c.*5667-20T>A (n.*5667-20T>A) c.*5789-20T>A (n.*5789-20T>A) c.784-20T>A (n.784-20T>A) n.919-20T>A n.330-20T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982875C= | CA1225123467 | COQ8A | c.940-19C= (n.940-19C=) c.*5667-19C= (n.*5667-19C=) c.*5789-19C= (n.*5789-19C=) c.784-19C= (n.784-19C=) n.919-19C= n.330-19C= | |
| 1 | g.226982875C>T | CA38645233 | COQ8A | c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.*5667-19C>T (n.*5667-19C>T) c.*5789-19C>T (n.*5789-19C>T) c.784-19C>T (n.784-19C>T) n.919-19C>T n.330-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982876C= | CA1225123468 | COQ8A | c.940-18C= (n.940-18C=) c.*5667-18C= (n.*5667-18C=) c.*5789-18C= (n.*5789-18C=) c.784-18C= (n.784-18C=) n.919-18C= n.330-18C= | |
| 1 | g.226982876C>G | CA732364349 | COQ8A | c.940-18C>G (n.940-18C>G) c.*5667-18C>G (n.*5667-18C>G) c.*5789-18C>G (n.*5789-18C>G) c.784-18C>G (n.784-18C>G) n.919-18C>G n.330-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982877C= | CA1225123469 | COQ8A | c.940-17C= (n.940-17C=) c.*5667-17C= (n.*5667-17C=) c.*5789-17C= (n.*5789-17C=) c.784-17C= (n.784-17C=) n.919-17C= n.330-17C= | |
| 1 | g.226982877C>T | CA1225123470 | COQ8A | c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.*5667-17C>T (n.*5667-17C>T) c.*5789-17C>T (n.*5789-17C>T) c.784-17C>T (n.784-17C>T) n.919-17C>T n.330-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982879G= | CA1225123471 | COQ8A | c.940-15G= (n.940-15G=) c.*5667-15G= (n.*5667-15G=) c.*5789-15G= (n.*5789-15G=) c.784-15G= (n.784-15G=) n.919-15G= n.330-15G= | |
| 1 | g.226982879G>T | CA1425236 | COQ8A | c.940-15G>T (n.940-15G>T) c.*5667-15G>T (n.*5667-15G>T) c.*5789-15G>T (n.*5789-15G>T) c.784-15G>T (n.784-15G>T) n.919-15G>T n.330-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982880G>A | CA1425237 | COQ8A | c.940-14G>A (n.940-14G>A) c.*5667-14G>A (n.*5667-14G>A) c.*5789-14G>A (n.*5789-14G>A) c.784-14G>A (n.784-14G>A) n.919-14G>A n.330-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982880G= | CA1143584922 | COQ8A | c.940-14G= (n.940-14G=) c.*5667-14G= (n.*5667-14G=) c.*5789-14G= (n.*5789-14G=) c.784-14G= (n.784-14G=) n.919-14G= n.330-14G= | |
| 1 | g.226982880G>T | CA2650793373 | COQ8A | c.940-14G>T (n.940-14G>T) c.*5667-14G>T (n.*5667-14G>T) c.*5789-14G>T (n.*5789-14G>T) c.784-14G>T (n.784-14G>T) n.919-14G>T n.330-14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982882_226982883dup | CA2650793374 | COQ8A | c.940-12_940-11dup (n.940-12_940-11dup) c.*5667-12_*5667-11dup (n.*5667-12_*5667-11dup) c.*5789-12_*5789-11dup (n.*5789-12_*5789-11dup) c.784-12_784-11dup (n.784-12_784-11dup) n.919-12_919-11dup n.330-12_330-11dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982882C>T | CA2574145759 | COQ8A | c.940-12C>T (n.940-12C>T) c.*5667-12C>T (n.*5667-12C>T) c.*5789-12C>T (n.*5789-12C>T) c.784-12C>T (n.784-12C>T) n.919-12C>T n.330-12C>T | ClinVar |
| 1 | g.226982883C= | CA1225123472 | COQ8A | c.940-11C= (n.940-11C=) c.*5667-11C= (n.*5667-11C=) c.*5789-11C= (n.*5789-11C=) c.784-11C= (n.784-11C=) n.919-11C= n.330-11C= | |
| 1 | g.226982883C>T | CA732364352 | COQ8A | c.940-11C>T (n.940-11C>T) c.*5667-11C>T (n.*5667-11C>T) c.*5789-11C>T (n.*5789-11C>T) c.784-11C>T (n.784-11C>T) n.919-11C>T n.330-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |