| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982748A= | CA1225123401 | COQ8A | c.924A= (p.Pro308=) c.*5651A= (n.*5651A=) c.*5773A= (n.*5773A=) c.768A= (p.Pro256=) n.903A= n.314A= | |
| 1 | g.226982748A>C | CA423526682 | COQ8A | c.924A>C (p.Pro308=) c.*5651A>C (n.*5651A>C) c.*5773A>C (n.*5773A>C) c.768A>C (p.Pro256=) n.903A>C n.314A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982748A>G | CA423526683 | COQ8A | c.924A>G (p.Pro308=) c.*5651A>G (n.*5651A>G) c.*5773A>G (n.*5773A>G) c.768A>G (p.Pro256=) n.903A>G n.314A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982748A>T | CA423526681 | COQ8A | c.924A>T (p.Pro308=) c.*5651A>T (n.*5651A>T) c.*5773A>T (n.*5773A>T) c.768A>T (p.Pro256=) n.903A>T n.314A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982749C>A | CA345052387 | COQ8A | c.925C>A (p.Leu309Met) c.*5652C>A (n.*5652C>A) c.*5774C>A (n.*5774C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) n.904C>A n.315C>A | |
| 1 | g.226982749C>G | CA345052388 | COQ8A | c.925C>G (p.Leu309Val) c.*5652C>G (n.*5652C>G) c.*5774C>G (n.*5774C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) n.904C>G n.315C>G | |
| 1 | g.226982749C>T | CA423526684 | COQ8A | c.925C>T (p.Leu309=) c.*5652C>T (n.*5652C>T) c.*5774C>T (n.*5774C>T) c.769C>T (p.Leu257=) n.904C>T n.315C>T | ClinVar |
| 1 | g.226982750T>A | CA345052389 | COQ8A | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*5653T>A (n.*5653T>A) c.*5775T>A (n.*5775T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.905T>A n.316T>A | |
| 1 | g.226982750T>C | CA345052390 | COQ8A | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*5653T>C (n.*5653T>C) c.*5775T>C (n.*5775T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.905T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982750T>G | CA345052391 | COQ8A | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*5653T>G (n.*5653T>G) c.*5775T>G (n.*5775T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.905T>G n.316T>G | |
| 1 | g.226982751G>A | CA423526686 | COQ8A | c.927G>A (p.Leu309=) c.*5654G>A (n.*5654G>A) c.*5776G>A (n.*5776G>A) c.771G>A (p.Leu257=) n.906G>A n.317G>A | |
| 1 | g.226982751G>C | CA423526685 | COQ8A | c.927G>C (p.Leu309=) c.*5654G>C (n.*5654G>C) c.*5776G>C (n.*5776G>C) c.771G>C (p.Leu257=) n.906G>C n.317G>C | |
| 1 | g.226982751G>T | CA423526687 | COQ8A | c.927G>T (p.Leu309=) c.*5654G>T (n.*5654G>T) c.*5776G>T (n.*5776G>T) c.771G>T (p.Leu257=) n.906G>T n.317G>T | |
| 1 | g.226982752A>C | CA345052392 | COQ8A | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*5655A>C (n.*5655A>C) c.*5777A>C (n.*5777A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) n.907A>C n.318A>C | |
| 1 | g.226982752A>G | CA345052393 | COQ8A | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*5655A>G (n.*5655A>G) c.*5777A>G (n.*5777A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) n.907A>G n.318A>G | |
| 1 | g.226982752A>T | CA345052394 | COQ8A | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*5655A>T (n.*5655A>T) c.*5777A>T (n.*5777A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.907A>T n.318A>T | |
| 1 | g.226982753A>C | CA345052397 | COQ8A | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*5656A>C (n.*5656A>C) c.*5778A>C (n.*5778A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) n.908A>C n.319A>C | |
| 1 | g.226982753A>G | CA345052396 | COQ8A | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*5656A>G (n.*5656A>G) c.*5778A>G (n.*5778A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) n.908A>G n.319A>G | |
| 1 | g.226982753A>T | CA345052395 | COQ8A | c.929A>T (p.Lys310Met) c.*5656A>T (n.*5656A>T) c.*5778A>T (n.*5778A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) n.908A>T n.319A>T | |
| 1 | g.226982754G>A | CA1425215 | COQ8A | c.930G>A (p.Lys310=) c.*5657G>A (n.*5657G>A) c.*5779G>A (n.*5779G>A) c.774G>A (p.Lys258=) n.909G>A n.320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982754G>C | CA345052398 | COQ8A | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*5657G>C (n.*5657G>C) c.*5779G>C (n.*5779G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) n.909G>C n.320G>C | |
| 1 | g.226982754G= | CA1148418622 | COQ8A | c.930G= (p.Lys310=) c.*5657G= (n.*5657G=) c.*5779G= (n.*5779G=) c.774G= (p.Lys258=) n.909G= n.320G= | |
| 1 | g.226982754G>T | CA345052399 | COQ8A | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*5657G>T (n.*5657G>T) c.*5779G>T (n.*5779G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) n.909G>T n.320G>T | |
| 1 | g.226982755C>A | CA345052400 | COQ8A | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*5658C>A (n.*5658C>A) c.*5780C>A (n.*5780C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.910C>A n.321C>A | |
| 1 | g.226982755C>G | CA345052401 | COQ8A | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*5658C>G (n.*5658C>G) c.*5780C>G (n.*5780C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.910C>G n.321C>G | |
| 1 | g.226982755C>T | CA345052402 | COQ8A | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*5658C>T (n.*5658C>T) c.*5780C>T (n.*5780C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.910C>T n.321C>T | |
| 1 | g.226982756A>C | CA345052403 | COQ8A | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*5659A>C (n.*5659A>C) c.*5781A>C (n.*5781A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.911A>C n.322A>C | |
| 1 | g.226982756A>G | CA345052404 | COQ8A | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*5659A>G (n.*5659A>G) c.*5781A>G (n.*5781A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.911A>G n.322A>G | |
| 1 | g.226982756A>T | CA345052405 | COQ8A | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*5659A>T (n.*5659A>T) c.*5781A>T (n.*5781A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.911A>T n.322A>T | |
| 1 | g.226982756_226982762delinsAGATGAT | CA1225123402 | COQ8A | c.932_938delinsAGATGAT (p.Gln311=) c.*5659_*5665delinsAGATGAT (n.*5659_*5665delinsAGATGAT) c.*5781_*5787delinsAGATGAT (n.*5781_*5787delinsAGATGAT) c.776_782delinsAGATGAT (p.Gln259=) n.911_917delinsAGATGAT n.322_328delinsAGATGAT | |
| 1 | g.226982757G>A | CA1425216 | COQ8A | c.933G>A (p.Gln311=) c.*5660G>A (n.*5660G>A) c.*5782G>A (n.*5782G>A) c.777G>A (p.Gln259=) n.912G>A n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982757G>C | CA345052406 | COQ8A | c.933G>C (p.Gln311His) c.*5660G>C (n.*5660G>C) c.*5782G>C (n.*5782G>C) c.777G>C (p.Gln259His) n.912G>C n.323G>C | |
| 1 | g.226982757G= | CA1225123403 | COQ8A | c.933G= (p.Gln311=) c.*5660G= (n.*5660G=) c.*5782G= (n.*5782G=) c.777G= (p.Gln259=) n.912G= n.323G= | |
| 1 | g.226982757G>T | CA345052407 | COQ8A | c.933G>T (p.Gln311His) c.*5660G>T (n.*5660G>T) c.*5782G>T (n.*5782G>T) c.777G>T (p.Gln259His) n.912G>T n.323G>T | |
| 1 | g.226982758_226982763del | CA916419447 | COQ8A | c.934_939del (p.Met312_Met313del) c.*5661_*5666del (n.*5661_*5666del) c.*5783_*5788del (n.*5783_*5788del) c.778_783del (p.Met260_Met261del) n.913_918del n.324_329del | dbSNP |
| 1 | g.226982758A>C | CA345052410 | COQ8A | c.934A>C (p.Met312Leu) c.*5661A>C (n.*5661A>C) c.*5783A>C (n.*5783A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) n.913A>C n.324A>C | |
| 1 | g.226982758A>G | CA345052409 | COQ8A | c.934A>G (p.Met312Val) c.*5661A>G (n.*5661A>G) c.*5783A>G (n.*5783A>G) c.778A>G (p.Met260Val) n.913A>G n.324A>G | |
| 1 | g.226982758A>T | CA345052408 | COQ8A | c.934A>T (p.Met312Leu) c.*5661A>T (n.*5661A>T) c.*5783A>T (n.*5783A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) n.913A>T n.324A>T | |
| 1 | g.226982759T>A | CA345052411 | COQ8A | c.935T>A (p.Met312Lys) c.*5662T>A (n.*5662T>A) c.*5784T>A (n.*5784T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) n.914T>A n.325T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982759T>C | CA1425217 | COQ8A | c.935T>C (p.Met312Thr) c.*5662T>C (n.*5662T>C) c.*5784T>C (n.*5784T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) n.914T>C n.325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982759T>G | CA345052412 | COQ8A | c.935T>G (p.Met312Arg) c.*5662T>G (n.*5662T>G) c.*5784T>G (n.*5784T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) n.914T>G n.325T>G | |
| 1 | g.226982759T= | CA1225123404 | COQ8A | c.935T= (p.Met312=) c.*5662T= (n.*5662T=) c.*5784T= (n.*5784T=) c.779T= (p.Met260=) n.914T= n.325T= | |
| 1 | g.226982760G>A | CA345052413 | COQ8A | c.936G>A (p.Met312Ile) c.*5663G>A (n.*5663G>A) c.*5785G>A (n.*5785G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) n.915G>A n.326G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982760G>C | CA345052415 | COQ8A | c.936G>C (p.Met312Ile) c.*5663G>C (n.*5663G>C) c.*5785G>C (n.*5785G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) n.915G>C n.326G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982760G= | CA1225123405 | COQ8A | c.936G= (p.Met312=) c.*5663G= (n.*5663G=) c.*5785G= (n.*5785G=) c.780G= (p.Met260=) n.915G= n.326G= | |
| 1 | g.226982760G>T | CA345052414 | COQ8A | c.936G>T (p.Met312Ile) c.*5663G>T (n.*5663G>T) c.*5785G>T (n.*5785G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) n.915G>T n.326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982761A>C | CA345052416 | COQ8A | c.937A>C (p.Met313Leu) c.*5664A>C (n.*5664A>C) c.*5786A>C (n.*5786A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) n.916A>C n.327A>C | |
| 1 | g.226982761A>G | CA345052418 | COQ8A | c.937A>G (p.Met313Val) c.*5664A>G (n.*5664A>G) c.*5786A>G (n.*5786A>G) c.781A>G (p.Met261Val) n.916A>G n.327A>G | |
| 1 | g.226982761A>T | CA345052417 | COQ8A | c.937A>T (p.Met313Leu) c.*5664A>T (n.*5664A>T) c.*5786A>T (n.*5786A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) n.916A>T n.327A>T | |
| 1 | g.226982762T>A | CA345052419 | COQ8A | c.938T>A (p.Met313Lys) c.*5665T>A (n.*5665T>A) c.*5787T>A (n.*5787T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) n.917T>A n.328T>A | |
| 1 | g.226982762T>C | CA345052420 | COQ8A | c.938T>C (p.Met313Thr) c.*5665T>C (n.*5665T>C) c.*5787T>C (n.*5787T>C) c.782T>C (p.Met261Thr) n.917T>C n.328T>C | dbSNP |
| 1 | g.226982762T>G | CA345052421 | COQ8A | c.938T>G (p.Met313Arg) c.*5665T>G (n.*5665T>G) c.*5787T>G (n.*5787T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) n.917T>G n.328T>G | |
| 1 | g.226982762T= | CA1225123406 | COQ8A | c.938T= (p.Met313=) c.*5665T= (n.*5665T=) c.*5787T= (n.*5787T=) c.782T= (p.Met261=) n.917T= n.328T= | |
| 1 | g.226982763G>A | CA345052422 | COQ8A | c.939G>A (p.Met313Ile) c.*5666G>A (n.*5666G>A) c.*5788G>A (n.*5788G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) n.918G>A n.329G>A | |
| 1 | g.226982763G>C | CA345052423 | COQ8A | c.939G>C (p.Met313Ile) c.*5666G>C (n.*5666G>C) c.*5788G>C (n.*5788G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) n.918G>C n.329G>C | |
| 1 | g.226982763G>T | CA345052424 | COQ8A | c.939G>T (p.Met313Ile) c.*5666G>T (n.*5666G>T) c.*5788G>T (n.*5788G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) n.918G>T n.329G>T | |
| 1 | g.226982764G>A | CA345052425 | COQ8A | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.*5666+1G>A (n.*5666+1G>A) c.*5788+1G>A (n.*5788+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) n.918+1G>A n.329+1G>A | |
| 1 | g.226982764G>C | CA345052426 | COQ8A | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.*5666+1G>C (n.*5666+1G>C) c.*5788+1G>C (n.*5788+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) n.918+1G>C n.329+1G>C | |
| 1 | g.226982764G= | CA1225123407 | COQ8A | c.939+1G= (n.939+1G=) c.*5666+1G= (n.*5666+1G=) c.*5788+1G= (n.*5788+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) n.918+1G= n.329+1G= | |
| 1 | g.226982764G>T | CA345052427 | COQ8A | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.*5666+1G>T (n.*5666+1G>T) c.*5788+1G>T (n.*5788+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) n.918+1G>T n.329+1G>T | dbSNP |
| 1 | g.226982765T>A | CA345052428 | COQ8A | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.*5666+2T>A (n.*5666+2T>A) c.*5788+2T>A (n.*5788+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) n.918+2T>A n.329+2T>A | |
| 1 | g.226982765T>C | CA345052429 | COQ8A | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.*5666+2T>C (n.*5666+2T>C) c.*5788+2T>C (n.*5788+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) n.918+2T>C n.329+2T>C | |
| 1 | g.226982765T>G | CA345052430 | COQ8A | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.*5666+2T>G (n.*5666+2T>G) c.*5788+2T>G (n.*5788+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) n.918+2T>G n.329+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.226982765T= | CA1225123408 | COQ8A | c.939+2T= (n.939+2T=) c.*5666+2T= (n.*5666+2T=) c.*5788+2T= (n.*5788+2T=) c.783+2T= (n.783+2T=) n.918+2T= n.329+2T= | |
| 1 | g.226982769_226982771del | CA2650793327 | COQ8A | c.939+6_939+8del (n.939+6_939+8del) c.*5666+6_*5666+8del (n.*5666+6_*5666+8del) c.*5788+6_*5788+8del (n.*5788+6_*5788+8del) c.783+6_783+8del (n.783+6_783+8del) n.918+6_918+8del n.329+6_329+8del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982767A>G | CA2650793328 | COQ8A | c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.*5666+4A>G (n.*5666+4A>G) c.*5788+4A>G (n.*5788+4A>G) c.783+4A>G (n.783+4A>G) n.918+4A>G n.329+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982767_226982768delinsAG | CA1225123409 | COQ8A | c.939+4_939+5delinsAG (n.939+4_939+5delinsAG) c.*5666+4_*5666+5delinsAG (n.*5666+4_*5666+5delinsAG) c.*5788+4_*5788+5delinsAG (n.*5788+4_*5788+5delinsAG) c.783+4_783+5delinsAG (n.783+4_783+5delinsAG) n.918+4_918+5delinsAG n.329+4_329+5delinsAG | |
| 1 | g.226982768G>A | CA1225123411 | COQ8A | c.939+5G>A (n.939+5G>A) c.*5666+5G>A (n.*5666+5G>A) c.*5788+5G>A (n.*5788+5G>A) c.783+5G>A (n.783+5G>A) n.918+5G>A n.329+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982768G= | CA1225123410 | COQ8A | c.939+5G= (n.939+5G=) c.*5666+5G= (n.*5666+5G=) c.*5788+5G= (n.*5788+5G=) c.783+5G= (n.783+5G=) n.918+5G= n.329+5G= | |
| 1 | g.226982769del | CA529184568 | COQ8A | c.939+6del (n.939+6del) c.*5666+6del (n.*5666+6del) c.*5788+6del (n.*5788+6del) c.783+6del (n.783+6del) n.918+6del n.329+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982769G>A | CA1225123412 | COQ8A | c.939+6G>A (n.939+6G>A) c.*5666+6G>A (n.*5666+6G>A) c.*5788+6G>A (n.*5788+6G>A) c.783+6G>A (n.783+6G>A) n.918+6G>A n.329+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982769G>C | CA529184570 | COQ8A | c.939+6G>C (n.939+6G>C) c.*5666+6G>C (n.*5666+6G>C) c.*5788+6G>C (n.*5788+6G>C) c.783+6G>C (n.783+6G>C) n.918+6G>C n.329+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982769G= | CA1225123413 | COQ8A | c.939+6G= (n.939+6G=) c.*5666+6G= (n.*5666+6G=) c.*5788+6G= (n.*5788+6G=) c.783+6G= (n.783+6G=) n.918+6G= n.329+6G= | |
| 1 | g.226982771G>T | CA2568729025 | COQ8A | c.939+8G>T (n.939+8G>T) c.*5666+8G>T (n.*5666+8G>T) c.*5788+8G>T (n.*5788+8G>T) c.783+8G>T (n.783+8G>T) n.918+8G>T n.329+8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982775G>A | CA1012967717 | COQ8A | c.939+12G>A (n.939+12G>A) c.*5666+12G>A (n.*5666+12G>A) c.*5788+12G>A (n.*5788+12G>A) c.783+12G>A (n.783+12G>A) n.918+12G>A n.329+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982775G= | CA1225123414 | COQ8A | c.939+12G= (n.939+12G=) c.*5666+12G= (n.*5666+12G=) c.*5788+12G= (n.*5788+12G=) c.783+12G= (n.783+12G=) n.918+12G= n.329+12G= | |
| 1 | g.226982776G>A | CA1425218 | COQ8A | c.939+13G>A (n.939+13G>A) c.*5666+13G>A (n.*5666+13G>A) c.*5788+13G>A (n.*5788+13G>A) c.783+13G>A (n.783+13G>A) n.918+13G>A n.329+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982776G= | CA1144118580 | COQ8A | c.939+13G= (n.939+13G=) c.*5666+13G= (n.*5666+13G=) c.*5788+13G= (n.*5788+13G=) c.783+13G= (n.783+13G=) n.918+13G= n.329+13G= | |
| 1 | g.226982778G= | CA1225123415 | COQ8A | c.939+15G= (n.939+15G=) c.*5666+15G= (n.*5666+15G=) c.*5788+15G= (n.*5788+15G=) c.783+15G= (n.783+15G=) n.918+15G= n.329+15G= | |
| 1 | g.226982778G>T | CA1225123416 | COQ8A | c.939+15G>T (n.939+15G>T) c.*5666+15G>T (n.*5666+15G>T) c.*5788+15G>T (n.*5788+15G>T) c.783+15G>T (n.783+15G>T) n.918+15G>T n.329+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982779C>A | CA1425219 | COQ8A | c.939+16C>A (n.939+16C>A) c.*5666+16C>A (n.*5666+16C>A) c.*5788+16C>A (n.*5788+16C>A) c.783+16C>A (n.783+16C>A) n.918+16C>A n.329+16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982779C= | CA1143470241 | COQ8A | c.939+16C= (n.939+16C=) c.*5666+16C= (n.*5666+16C=) c.*5788+16C= (n.*5788+16C=) c.783+16C= (n.783+16C=) n.918+16C= n.329+16C= | |
| 1 | g.226982780T>C | CA2574145754 | COQ8A | c.939+17T>C (n.939+17T>C) c.*5666+17T>C (n.*5666+17T>C) c.*5788+17T>C (n.*5788+17T>C) c.783+17T>C (n.783+17T>C) n.918+17T>C n.329+17T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982781C>T | CA2650793329 | COQ8A | c.939+18C>T (n.939+18C>T) c.*5666+18C>T (n.*5666+18C>T) c.*5788+18C>T (n.*5788+18C>T) c.783+18C>T (n.783+18C>T) n.918+18C>T n.329+18C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982783G>A | CA2650793330 | COQ8A | c.939+20G>A (n.939+20G>A) c.*5666+20G>A (n.*5666+20G>A) c.*5788+20G>A (n.*5788+20G>A) c.783+20G>A (n.783+20G>A) n.918+20G>A n.329+20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982785C= | CA1225123417 | COQ8A | c.939+22C= (n.939+22C=) c.*5666+22C= (n.*5666+22C=) c.*5788+22C= (n.*5788+22C=) c.783+22C= (n.783+22C=) n.918+22C= n.329+22C= | |
| 1 | g.226982785C>T | CA1425220 | COQ8A | c.939+22C>T (n.939+22C>T) c.*5666+22C>T (n.*5666+22C>T) c.*5788+22C>T (n.*5788+22C>T) c.783+22C>T (n.783+22C>T) n.918+22C>T n.329+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982786_226982792del | CA2650793331 | COQ8A | c.939+23_939+29del (n.939+23_939+29del) c.*5666+23_*5666+29del (n.*5666+23_*5666+29del) c.*5788+23_*5788+29del (n.*5788+23_*5788+29del) c.783+23_783+29del (n.783+23_783+29del) n.918+23_918+29del n.329+23_329+29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982786C>T | CA2650793332 | COQ8A | c.939+23C>T (n.939+23C>T) c.*5666+23C>T (n.*5666+23C>T) c.*5788+23C>T (n.*5788+23C>T) c.783+23C>T (n.783+23C>T) n.918+23C>T n.329+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982787A>G | CA2698383779 | COQ8A | c.939+24A>G (n.939+24A>G) c.*5666+24A>G (n.*5666+24A>G) c.*5788+24A>G (n.*5788+24A>G) c.783+24A>G (n.783+24A>G) n.918+24A>G n.329+24A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982787_226982789delinsACT | CA1225123418 | COQ8A | c.939+24_939+26delinsACT (n.939+24_939+26delinsACT) c.*5666+24_*5666+26delinsACT (n.*5666+24_*5666+26delinsACT) c.*5788+24_*5788+26delinsACT (n.*5788+24_*5788+26delinsACT) c.783+24_783+26delinsACT (n.783+24_783+26delinsACT) n.918+24_918+26delinsACT n.329+24_329+26delinsACT | |
| 1 | g.226982788C= | CA1225123419 | COQ8A | c.939+25C= (n.939+25C=) c.*5666+25C= (n.*5666+25C=) c.*5788+25C= (n.*5788+25C=) c.783+25C= (n.783+25C=) n.918+25C= n.329+25C= | |
| 1 | g.226982788C>T | CA1425221 | COQ8A | c.939+25C>T (n.939+25C>T) c.*5666+25C>T (n.*5666+25C>T) c.*5788+25C>T (n.*5788+25C>T) c.783+25C>T (n.783+25C>T) n.918+25C>T n.329+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792_226982793del | CA38645105 | COQ8A | c.939+29_939+30del (n.939+29_939+30del) c.*5666+29_*5666+30del (n.*5666+29_*5666+30del) c.*5788+29_*5788+30del (n.*5788+29_*5788+30del) c.783+29_783+30del (n.783+29_783+30del) n.918+29_918+30del n.329+29_329+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982790_226982793del | CA2650793333 | COQ8A | c.939+27_939+30del (n.939+27_939+30del) c.*5666+27_*5666+30del (n.*5666+27_*5666+30del) c.*5788+27_*5788+30del (n.*5788+27_*5788+30del) c.783+27_783+30del (n.783+27_783+30del) n.918+27_918+30del n.329+27_329+30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982789T>C | CA529184578 | COQ8A | c.939+26T>C (n.939+26T>C) c.*5666+26T>C (n.*5666+26T>C) c.*5788+26T>C (n.*5788+26T>C) c.783+26T>C (n.783+26T>C) n.918+26T>C n.329+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982789T= | CA1225123420 | COQ8A | c.939+26T= (n.939+26T=) c.*5666+26T= (n.*5666+26T=) c.*5788+26T= (n.*5788+26T=) c.783+26T= (n.783+26T=) n.918+26T= n.329+26T= | |
| 1 | g.226982790C= | CA1225123421 | COQ8A | c.939+27C= (n.939+27C=) c.*5666+27C= (n.*5666+27C=) c.*5788+27C= (n.*5788+27C=) c.783+27C= (n.783+27C=) n.918+27C= n.329+27C= | |
| 1 | g.226982790C>G | CA1425222 | COQ8A | c.939+27C>G (n.939+27C>G) c.*5666+27C>G (n.*5666+27C>G) c.*5788+27C>G (n.*5788+27C>G) c.783+27C>G (n.783+27C>G) n.918+27C>G n.329+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982790C>T | CA38645114 | COQ8A | c.939+27C>T (n.939+27C>T) c.*5666+27C>T (n.*5666+27C>T) c.*5788+27C>T (n.*5788+27C>T) c.783+27C>T (n.783+27C>T) n.918+27C>T n.329+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982791T>A | CA2650793334 | COQ8A | c.939+28T>A (n.939+28T>A) c.*5666+28T>A (n.*5666+28T>A) c.*5788+28T>A (n.*5788+28T>A) c.783+28T>A (n.783+28T>A) n.918+28T>A n.329+28T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792C>A | CA2650793335 | COQ8A | c.939+29C>A (n.939+29C>A) c.*5666+29C>A (n.*5666+29C>A) c.*5788+29C>A (n.*5788+29C>A) c.783+29C>A (n.783+29C>A) n.918+29C>A n.329+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792C= | CA1225123422 | COQ8A | c.939+29C= (n.939+29C=) c.*5666+29C= (n.*5666+29C=) c.*5788+29C= (n.*5788+29C=) c.783+29C= (n.783+29C=) n.918+29C= n.329+29C= | |
| 1 | g.226982792C>G | CA529184580 | COQ8A | c.939+29C>G (n.939+29C>G) c.*5666+29C>G (n.*5666+29C>G) c.*5788+29C>G (n.*5788+29C>G) c.783+29C>G (n.783+29C>G) n.918+29C>G n.329+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792C>T | CA529184581 | COQ8A | c.939+29C>T (n.939+29C>T) c.*5666+29C>T (n.*5666+29C>T) c.*5788+29C>T (n.*5788+29C>T) c.783+29C>T (n.783+29C>T) n.918+29C>T n.329+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982795_226982796del | CA2650793336 | COQ8A | c.939+32_939+33del (n.939+32_939+33del) c.*5666+32_*5666+33del (n.*5666+32_*5666+33del) c.*5788+32_*5788+33del (n.*5788+32_*5788+33del) c.783+32_783+33del (n.783+32_783+33del) n.918+32_918+33del n.329+32_329+33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982794G>A | CA529184583 | COQ8A | c.939+31G>A (n.939+31G>A) c.*5666+31G>A (n.*5666+31G>A) c.*5788+31G>A (n.*5788+31G>A) c.783+31G>A (n.783+31G>A) n.918+31G>A n.329+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982794G= | CA1225123423 | COQ8A | c.939+31G= (n.939+31G=) c.*5666+31G= (n.*5666+31G=) c.*5788+31G= (n.*5788+31G=) c.783+31G= (n.783+31G=) n.918+31G= n.329+31G= | |
| 1 | g.226982796G>A | CA2650793337 | COQ8A | c.939+33G>A (n.939+33G>A) c.*5666+33G>A (n.*5666+33G>A) c.*5788+33G>A (n.*5788+33G>A) c.783+33G>A (n.783+33G>A) n.918+33G>A n.329+33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982797G>A | CA1225123425 | COQ8A | c.939+34G>A (n.939+34G>A) c.*5666+34G>A (n.*5666+34G>A) c.*5788+34G>A (n.*5788+34G>A) c.783+34G>A (n.783+34G>A) n.918+34G>A n.329+34G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982797G= | CA1225123424 | COQ8A | c.939+34G= (n.939+34G=) c.*5666+34G= (n.*5666+34G=) c.*5788+34G= (n.*5788+34G=) c.783+34G= (n.783+34G=) n.918+34G= n.329+34G= | |
| 1 | g.226982800T>C | CA646459473 | COQ8A | c.939+37T>C (n.939+37T>C) c.*5666+37T>C (n.*5666+37T>C) c.*5788+37T>C (n.*5788+37T>C) c.783+37T>C (n.783+37T>C) n.918+37T>C n.329+37T>C | COSMIC |
| 1 | g.226982801C= | CA1144055303 | COQ8A | c.939+38C= (n.939+38C=) c.*5666+38C= (n.*5666+38C=) c.*5788+38C= (n.*5788+38C=) c.783+38C= (n.783+38C=) n.918+38C= n.329+38C= | |
| 1 | g.226982801C>T | CA1425223 | COQ8A | c.939+38C>T (n.939+38C>T) c.*5666+38C>T (n.*5666+38C>T) c.*5788+38C>T (n.*5788+38C>T) c.783+38C>T (n.783+38C>T) n.918+38C>T n.329+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982802G>A | CA1425224 | COQ8A | c.939+39G>A (n.939+39G>A) c.*5666+39G>A (n.*5666+39G>A) c.*5788+39G>A (n.*5788+39G>A) c.783+39G>A (n.783+39G>A) n.918+39G>A n.329+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226982802G= | CA1147835038 | COQ8A | c.939+39G= (n.939+39G=) c.*5666+39G= (n.*5666+39G=) c.*5788+39G= (n.*5788+39G=) c.783+39G= (n.783+39G=) n.918+39G= n.329+39G= | |
| 1 | g.226982803G>A | CA529184586 | COQ8A | c.939+40G>A (n.939+40G>A) c.*5666+40G>A (n.*5666+40G>A) c.*5788+40G>A (n.*5788+40G>A) c.783+40G>A (n.783+40G>A) n.918+40G>A n.329+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982803G= | CA1225123426 | COQ8A | c.939+40G= (n.939+40G=) c.*5666+40G= (n.*5666+40G=) c.*5788+40G= (n.*5788+40G=) c.783+40G= (n.783+40G=) n.918+40G= n.329+40G= | |
| 1 | g.226982804C>A | CA2650793338 | COQ8A | c.939+41C>A (n.939+41C>A) c.*5666+41C>A (n.*5666+41C>A) c.*5788+41C>A (n.*5788+41C>A) c.783+41C>A (n.783+41C>A) n.918+41C>A n.329+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982804C= | CA1225123427 | COQ8A | c.939+41C= (n.939+41C=) c.*5666+41C= (n.*5666+41C=) c.*5788+41C= (n.*5788+41C=) c.783+41C= (n.783+41C=) n.918+41C= n.329+41C= | |
| 1 | g.226982804C>T | CA1425225 | COQ8A | c.939+41C>T (n.939+41C>T) c.*5666+41C>T (n.*5666+41C>T) c.*5788+41C>T (n.*5788+41C>T) c.783+41C>T (n.783+41C>T) n.918+41C>T n.329+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982805C>A | CA529184589 | COQ8A | c.939+42C>A (n.939+42C>A) c.*5666+42C>A (n.*5666+42C>A) c.*5788+42C>A (n.*5788+42C>A) c.783+42C>A (n.783+42C>A) n.918+42C>A n.329+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982805C= | CA1225123428 | COQ8A | c.939+42C= (n.939+42C=) c.*5666+42C= (n.*5666+42C=) c.*5788+42C= (n.*5788+42C=) c.783+42C= (n.783+42C=) n.918+42C= n.329+42C= | |
| 1 | g.226982805C>T | CA1012967739 | COQ8A | c.939+42C>T (n.939+42C>T) c.*5666+42C>T (n.*5666+42C>T) c.*5788+42C>T (n.*5788+42C>T) c.783+42C>T (n.783+42C>T) n.918+42C>T n.329+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982806C>A | CA2574145755 | COQ8A | c.939+43C>A (n.939+43C>A) c.*5666+43C>A (n.*5666+43C>A) c.*5788+43C>A (n.*5788+43C>A) c.783+43C>A (n.783+43C>A) n.918+43C>A n.329+43C>A | |
| 1 | g.226982806C= | CA1225123429 | COQ8A | c.939+43C= (n.939+43C=) c.*5666+43C= (n.*5666+43C=) c.*5788+43C= (n.*5788+43C=) c.783+43C= (n.783+43C=) n.918+43C= n.329+43C= | |
| 1 | g.226982806C>T | CA529184590 | COQ8A | c.939+43C>T (n.939+43C>T) c.*5666+43C>T (n.*5666+43C>T) c.*5788+43C>T (n.*5788+43C>T) c.783+43C>T (n.783+43C>T) n.918+43C>T n.329+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982808C= | CA1225123430 | COQ8A | c.939+45C= (n.939+45C=) c.*5666+45C= (n.*5666+45C=) c.*5788+45C= (n.*5788+45C=) c.783+45C= (n.783+45C=) n.918+45C= n.329+45C= | |
| 1 | g.226982808C>T | CA1225123431 | COQ8A | c.939+45C>T (n.939+45C>T) c.*5666+45C>T (n.*5666+45C>T) c.*5788+45C>T (n.*5788+45C>T) c.783+45C>T (n.783+45C>T) n.918+45C>T n.329+45C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982809A= | CA1225123432 | COQ8A | c.939+46A= (n.939+46A=) c.*5666+46A= (n.*5666+46A=) c.*5788+46A= (n.*5788+46A=) c.783+46A= (n.783+46A=) n.918+46A= n.329+46A= | |
| 1 | g.226982809A>G | CA732364303 | COQ8A | c.939+46A>G (n.939+46A>G) c.*5666+46A>G (n.*5666+46A>G) c.*5788+46A>G (n.*5788+46A>G) c.783+46A>G (n.783+46A>G) n.918+46A>G n.329+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982810C>A | CA1012967747 | COQ8A | c.939+47C>A (n.939+47C>A) c.*5666+47C>A (n.*5666+47C>A) c.*5788+47C>A (n.*5788+47C>A) c.783+47C>A (n.783+47C>A) n.918+47C>A n.329+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982810C= | CA1225123433 | COQ8A | c.939+47C= (n.939+47C=) c.*5666+47C= (n.*5666+47C=) c.*5788+47C= (n.*5788+47C=) c.783+47C= (n.783+47C=) n.918+47C= n.329+47C= | |
| 1 | g.226982810C>G | CA2574145756 | COQ8A | c.939+47C>G (n.939+47C>G) c.*5666+47C>G (n.*5666+47C>G) c.*5788+47C>G (n.*5788+47C>G) c.783+47C>G (n.783+47C>G) n.918+47C>G n.329+47C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982811T>C | CA1225123435 | COQ8A | c.939+48T>C (n.939+48T>C) c.*5666+48T>C (n.*5666+48T>C) c.*5788+48T>C (n.*5788+48T>C) c.783+48T>C (n.783+48T>C) n.918+48T>C n.329+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982811T= | CA1225123434 | COQ8A | c.939+48T= (n.939+48T=) c.*5666+48T= (n.*5666+48T=) c.*5788+48T= (n.*5788+48T=) c.783+48T= (n.783+48T=) n.918+48T= n.329+48T= | |
| 1 | g.226982812G>A | CA2650793339 | COQ8A | c.939+49G>A (n.939+49G>A) c.*5666+49G>A (n.*5666+49G>A) c.*5788+49G>A (n.*5788+49G>A) c.783+49G>A (n.783+49G>A) n.918+49G>A n.329+49G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982813G>A | CA529184591 | COQ8A | c.939+50G>A (n.939+50G>A) c.*5666+50G>A (n.*5666+50G>A) c.*5788+50G>A (n.*5788+50G>A) c.783+50G>A (n.783+50G>A) n.918+50G>A n.329+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982813G= | CA1225123436 | COQ8A | c.939+50G= (n.939+50G=) c.*5666+50G= (n.*5666+50G=) c.*5788+50G= (n.*5788+50G=) c.783+50G= (n.783+50G=) n.918+50G= n.329+50G= | |
| 1 | g.226982814G>A | CA2650793340 | COQ8A | c.939+51G>A (n.939+51G>A) c.*5666+51G>A (n.*5666+51G>A) c.*5788+51G>A (n.*5788+51G>A) c.783+51G>A (n.783+51G>A) n.918+51G>A n.329+51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982814G>C | CA2517797046 | COQ8A | c.939+51G>C (n.939+51G>C) c.*5666+51G>C (n.*5666+51G>C) c.*5788+51G>C (n.*5788+51G>C) c.783+51G>C (n.783+51G>C) n.918+51G>C n.329+51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982816G>A | CA38645159 | COQ8A | c.939+53G>A (n.939+53G>A) c.*5666+53G>A (n.*5666+53G>A) c.*5788+53G>A (n.*5788+53G>A) c.783+53G>A (n.783+53G>A) n.918+53G>A n.329+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982816G= | CA1225123437 | COQ8A | c.939+53G= (n.939+53G=) c.*5666+53G= (n.*5666+53G=) c.*5788+53G= (n.*5788+53G=) c.783+53G= (n.783+53G=) n.918+53G= n.329+53G= | |
| 1 | g.226982818A>T | CA2747999761 | COQ8A | c.939+55A>T (n.939+55A>T) c.*5666+55A>T (n.*5666+55A>T) c.*5788+55A>T (n.*5788+55A>T) c.783+55A>T (n.783+55A>T) n.918+55A>T n.329+55A>T | |
| 1 | g.226982820G>A | CA2650793341 | COQ8A | c.939+57G>A (n.939+57G>A) c.*5666+57G>A (n.*5666+57G>A) c.*5788+57G>A (n.*5788+57G>A) c.783+57G>A (n.783+57G>A) n.918+57G>A n.329+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982821G>A | CA1225123438 | COQ8A | c.939+58G>A (n.939+58G>A) c.*5666+58G>A (n.*5666+58G>A) c.*5788+58G>A (n.*5788+58G>A) c.783+58G>A (n.783+58G>A) n.918+58G>A n.329+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982821G>C | CA2650793342 | COQ8A | c.939+58G>C (n.939+58G>C) c.*5666+58G>C (n.*5666+58G>C) c.*5788+58G>C (n.*5788+58G>C) c.783+58G>C (n.783+58G>C) n.918+58G>C n.329+58G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982821G= | CA1225123439 | COQ8A | c.939+58G= (n.939+58G=) c.*5666+58G= (n.*5666+58G=) c.*5788+58G= (n.*5788+58G=) c.783+58G= (n.783+58G=) n.918+58G= n.329+58G= | |
| 1 | g.226982822G>A | CA1225123441 | COQ8A | c.939+59G>A (n.939+59G>A) c.*5666+59G>A (n.*5666+59G>A) c.*5788+59G>A (n.*5788+59G>A) c.783+59G>A (n.783+59G>A) n.918+59G>A n.329+59G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982822G>C | CA2650793344 | COQ8A | c.939+59G>C (n.939+59G>C) c.*5666+59G>C (n.*5666+59G>C) c.*5788+59G>C (n.*5788+59G>C) c.783+59G>C (n.783+59G>C) n.918+59G>C n.329+59G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982822G= | CA1225123440 | COQ8A | c.939+59G= (n.939+59G=) c.*5666+59G= (n.*5666+59G=) c.*5788+59G= (n.*5788+59G=) c.783+59G= (n.783+59G=) n.918+59G= n.329+59G= | |
| 1 | g.226982825_226982828dup | CA2650793343 | COQ8A | c.939+62_940-66dup (n.939+62_940-66dup) c.*5666+62_*5667-66dup (n.*5666+62_*5667-66dup) c.*5788+62_*5789-66dup (n.*5788+62_*5789-66dup) c.783+62_784-66dup (n.783+62_784-66dup) n.918+62_919-66dup n.329+62_330-66dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982823A= | CA1225123442 | COQ8A | c.939+60A= (n.939+60A=) c.*5666+60A= (n.*5666+60A=) c.*5788+60A= (n.*5788+60A=) c.783+60A= (n.783+60A=) n.918+60A= n.329+60A= | |
| 1 | g.226982823A>G | CA38645163 | COQ8A | c.939+60A>G (n.939+60A>G) c.*5666+60A>G (n.*5666+60A>G) c.*5788+60A>G (n.*5788+60A>G) c.783+60A>G (n.783+60A>G) n.918+60A>G n.329+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982824C= | CA1145357011 | COQ8A | c.939+61C= (n.939+61C=) c.*5666+61C= (n.*5666+61C=) c.*5788+61C= (n.*5788+61C=) c.783+61C= (n.783+61C=) n.918+61C= n.329+61C= | |
| 1 | g.226982824C>G | CA38645168 | COQ8A | c.939+61C>G (n.939+61C>G) c.*5666+61C>G (n.*5666+61C>G) c.*5788+61C>G (n.*5788+61C>G) c.783+61C>G (n.783+61C>G) n.918+61C>G n.329+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982826del | CA2650793345 | COQ8A | c.939+63del (n.939+63del) c.*5666+63del (n.*5666+63del) c.*5788+63del (n.*5788+63del) c.783+63del (n.783+63del) n.918+63del n.329+63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982826G>A | CA2528533679 | COQ8A | c.939+63G>A (n.939+63G>A) c.*5666+63G>A (n.*5666+63G>A) c.*5788+63G>A (n.*5788+63G>A) c.783+63G>A (n.783+63G>A) n.918+63G>A n.329+63G>A | |
| 1 | g.226982828C>T | CA2650793346 | COQ8A | c.940-66C>T (n.940-66C>T) c.*5667-66C>T (n.*5667-66C>T) c.*5789-66C>T (n.*5789-66C>T) c.784-66C>T (n.784-66C>T) n.919-66C>T n.330-66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982830T>C | CA2650793347 | COQ8A | c.940-64T>C (n.940-64T>C) c.*5667-64T>C (n.*5667-64T>C) c.*5789-64T>C (n.*5789-64T>C) c.784-64T>C (n.784-64T>C) n.919-64T>C n.330-64T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982831G>A | CA2650793348 | COQ8A | c.940-63G>A (n.940-63G>A) c.*5667-63G>A (n.*5667-63G>A) c.*5789-63G>A (n.*5789-63G>A) c.784-63G>A (n.784-63G>A) n.919-63G>A n.330-63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982831_226982834del | CA2519432088 | COQ8A | c.940-63_940-60del (n.940-63_940-60del) c.*5667-63_*5667-60del (n.*5667-63_*5667-60del) c.*5789-63_*5789-60del (n.*5789-63_*5789-60del) c.784-63_784-60del (n.784-63_784-60del) n.919-63_919-60del n.330-63_330-60del | |
| 1 | g.226982832G>A | CA2650793349 | COQ8A | c.940-62G>A (n.940-62G>A) c.*5667-62G>A (n.*5667-62G>A) c.*5789-62G>A (n.*5789-62G>A) c.784-62G>A (n.784-62G>A) n.919-62G>A n.330-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982832G>C | CA1225123444 | COQ8A | c.940-62G>C (n.940-62G>C) c.*5667-62G>C (n.*5667-62G>C) c.*5789-62G>C (n.*5789-62G>C) c.784-62G>C (n.784-62G>C) n.919-62G>C n.330-62G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982832G= | CA1225123443 | COQ8A | c.940-62G= (n.940-62G=) c.*5667-62G= (n.*5667-62G=) c.*5789-62G= (n.*5789-62G=) c.784-62G= (n.784-62G=) n.919-62G= n.330-62G= | |
| 1 | g.226982833G>A | CA1225123446 | COQ8A | c.940-61G>A (n.940-61G>A) c.*5667-61G>A (n.*5667-61G>A) c.*5789-61G>A (n.*5789-61G>A) c.784-61G>A (n.784-61G>A) n.919-61G>A n.330-61G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982833G= | CA1225123445 | COQ8A | c.940-61G= (n.940-61G=) c.*5667-61G= (n.*5667-61G=) c.*5789-61G= (n.*5789-61G=) c.784-61G= (n.784-61G=) n.919-61G= n.330-61G= | |
| 1 | g.226982833G>T | CA2650793350 | COQ8A | c.940-61G>T (n.940-61G>T) c.*5667-61G>T (n.*5667-61G>T) c.*5789-61G>T (n.*5789-61G>T) c.784-61G>T (n.784-61G>T) n.919-61G>T n.330-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982834_226982835insAAAA | CA2522182784 | COQ8A | c.940-60_940-59insAAAA (n.940-60_940-59insAAAA) c.*5667-60_*5667-59insAAAA (n.*5667-60_*5667-59insAAAA) c.*5789-60_*5789-59insAAAA (n.*5789-60_*5789-59insAAAA) c.784-60_784-59insAAAA (n.784-60_784-59insAAAA) n.919-60_919-59insAAAA n.330-60_330-59insAAAA | |
| 1 | g.226982835C>T | CA2650793352 | COQ8A | c.940-59C>T (n.940-59C>T) c.*5667-59C>T (n.*5667-59C>T) c.*5789-59C>T (n.*5789-59C>T) c.784-59C>T (n.784-59C>T) n.919-59C>T n.330-59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982835dup | CA2650793351 | COQ8A | c.940-59dup (n.940-59dup) c.*5667-59dup (n.*5667-59dup) c.*5789-59dup (n.*5789-59dup) c.784-59dup (n.784-59dup) n.919-59dup n.330-59dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982836T>C | CA38645182 | COQ8A | c.940-58T>C (n.940-58T>C) c.*5667-58T>C (n.*5667-58T>C) c.*5789-58T>C (n.*5789-58T>C) c.784-58T>C (n.784-58T>C) n.919-58T>C n.330-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982836T= | CA1225123447 | COQ8A | c.940-58T= (n.940-58T=) c.*5667-58T= (n.*5667-58T=) c.*5789-58T= (n.*5789-58T=) c.784-58T= (n.784-58T=) n.919-58T= n.330-58T= | |
| 1 | g.226982837_226982840del | CA2747999762 | COQ8A | c.940-57_940-54del (n.940-57_940-54del) c.*5667-57_*5667-54del (n.*5667-57_*5667-54del) c.*5789-57_*5789-54del (n.*5789-57_*5789-54del) c.784-57_784-54del (n.784-57_784-54del) n.919-57_919-54del n.330-57_330-54del | |
| 1 | g.226982840C>A | CA2650793353 | COQ8A | c.940-54C>A (n.940-54C>A) c.*5667-54C>A (n.*5667-54C>A) c.*5789-54C>A (n.*5789-54C>A) c.784-54C>A (n.784-54C>A) n.919-54C>A n.330-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982841C= | CA1225123448 | COQ8A | c.940-53C= (n.940-53C=) c.*5667-53C= (n.*5667-53C=) c.*5789-53C= (n.*5789-53C=) c.784-53C= (n.784-53C=) n.919-53C= n.330-53C= | |
| 1 | g.226982841C>T | CA38645186 | COQ8A | c.940-53C>T (n.940-53C>T) c.*5667-53C>T (n.*5667-53C>T) c.*5789-53C>T (n.*5789-53C>T) c.784-53C>T (n.784-53C>T) n.919-53C>T n.330-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C>A | CA38645187 | COQ8A | c.940-52C>A (n.940-52C>A) c.*5667-52C>A (n.*5667-52C>A) c.*5789-52C>A (n.*5789-52C>A) c.784-52C>A (n.784-52C>A) n.919-52C>A n.330-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C= | CA1139928141 | COQ8A | c.940-52C= (n.940-52C=) c.*5667-52C= (n.*5667-52C=) c.*5789-52C= (n.*5789-52C=) c.784-52C= (n.784-52C=) n.919-52C= n.330-52C= | |
| 1 | g.226982842C>G | CA10704025 | COQ8A | c.940-52C>G (n.940-52C>G) c.*5667-52C>G (n.*5667-52C>G) c.*5789-52C>G (n.*5789-52C>G) c.784-52C>G (n.784-52C>G) n.919-52C>G n.330-52C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842C>T | CA38645195 | COQ8A | c.940-52C>T (n.940-52C>T) c.*5667-52C>T (n.*5667-52C>T) c.*5789-52C>T (n.*5789-52C>T) c.784-52C>T (n.784-52C>T) n.919-52C>T n.330-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982842_226982844del | CA2650793354 | COQ8A | c.940-52_940-50del (n.940-52_940-50del) c.*5667-52_*5667-50del (n.*5667-52_*5667-50del) c.*5789-52_*5789-50del (n.*5789-52_*5789-50del) c.784-52_784-50del (n.784-52_784-50del) n.919-52_919-50del n.330-52_330-50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982843G>A | CA1425226 | COQ8A | c.940-51G>A (n.940-51G>A) c.*5667-51G>A (n.*5667-51G>A) c.*5789-51G>A (n.*5789-51G>A) c.784-51G>A (n.784-51G>A) n.919-51G>A n.330-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982843G= | CA1225123449 | COQ8A | c.940-51G= (n.940-51G=) c.*5667-51G= (n.*5667-51G=) c.*5789-51G= (n.*5789-51G=) c.784-51G= (n.784-51G=) n.919-51G= n.330-51G= | |
| 1 | g.226982844G>A | CA2650793355 | COQ8A | c.940-50G>A (n.940-50G>A) c.*5667-50G>A (n.*5667-50G>A) c.*5789-50G>A (n.*5789-50G>A) c.784-50G>A (n.784-50G>A) n.919-50G>A n.330-50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982845T>C | CA1425227 | COQ8A | c.940-49T>C (n.940-49T>C) c.*5667-49T>C (n.*5667-49T>C) c.*5789-49T>C (n.*5789-49T>C) c.784-49T>C (n.784-49T>C) n.919-49T>C n.330-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982845T= | CA1225123450 | COQ8A | c.940-49T= (n.940-49T=) c.*5667-49T= (n.*5667-49T=) c.*5789-49T= (n.*5789-49T=) c.784-49T= (n.784-49T=) n.919-49T= n.330-49T= | |
| 1 | g.226982846G>A | CA38645203 | COQ8A | c.940-48G>A (n.940-48G>A) c.*5667-48G>A (n.*5667-48G>A) c.*5789-48G>A (n.*5789-48G>A) c.784-48G>A (n.784-48G>A) n.919-48G>A n.330-48G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982846G= | CA1225123451 | COQ8A | c.940-48G= (n.940-48G=) c.*5667-48G= (n.*5667-48G=) c.*5789-48G= (n.*5789-48G=) c.784-48G= (n.784-48G=) n.919-48G= n.330-48G= | |
| 1 | g.226982846G>T | CA2747999763 | COQ8A | c.940-48G>T (n.940-48G>T) c.*5667-48G>T (n.*5667-48G>T) c.*5789-48G>T (n.*5789-48G>T) c.784-48G>T (n.784-48G>T) n.919-48G>T n.330-48G>T | |
| 1 | g.226982847G>A | CA1225123453 | COQ8A | c.940-47G>A (n.940-47G>A) c.*5667-47G>A (n.*5667-47G>A) c.*5789-47G>A (n.*5789-47G>A) c.784-47G>A (n.784-47G>A) n.919-47G>A n.330-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982847G= | CA1225123452 | COQ8A | c.940-47G= (n.940-47G=) c.*5667-47G= (n.*5667-47G=) c.*5789-47G= (n.*5789-47G=) c.784-47G= (n.784-47G=) n.919-47G= n.330-47G= | |
| 1 | g.226982847G>T | CA2747999764 | COQ8A | c.940-47G>T (n.940-47G>T) c.*5667-47G>T (n.*5667-47G>T) c.*5789-47G>T (n.*5789-47G>T) c.784-47G>T (n.784-47G>T) n.919-47G>T n.330-47G>T | |
| 1 | g.226982848_226982852del | CA2650793356 | COQ8A | c.940-46_940-42del (n.940-46_940-42del) c.*5667-46_*5667-42del (n.*5667-46_*5667-42del) c.*5789-46_*5789-42del (n.*5789-46_*5789-42del) c.784-46_784-42del (n.784-46_784-42del) n.919-46_919-42del n.330-46_330-42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982848C= | CA1225123454 | COQ8A | c.940-46C= (n.940-46C=) c.*5667-46C= (n.*5667-46C=) c.*5789-46C= (n.*5789-46C=) c.784-46C= (n.784-46C=) n.919-46C= n.330-46C= | |
| 1 | g.226982848C>G | CA1225123455 | COQ8A | c.940-46C>G (n.940-46C>G) c.*5667-46C>G (n.*5667-46C>G) c.*5789-46C>G (n.*5789-46C>G) c.784-46C>G (n.784-46C>G) n.919-46C>G n.330-46C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982848C>T | CA1425228 | COQ8A | c.940-46C>T (n.940-46C>T) c.*5667-46C>T (n.*5667-46C>T) c.*5789-46C>T (n.*5789-46C>T) c.784-46C>T (n.784-46C>T) n.919-46C>T n.330-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982850del | CA2574145757 | COQ8A | c.940-44del (n.940-44del) c.*5667-44del (n.*5667-44del) c.*5789-44del (n.*5789-44del) c.784-44del (n.784-44del) n.919-44del n.330-44del |