Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226982692A>CCA345052264COQ8Ac.868A>C (p.Asn290His)
c.*5595A>C (n.*5595A>C)
c.*5717A>C (n.*5717A>C)
c.712A>C (p.Asn238His)
n.847A>C
n.258A>C
1g.226982692A>GCA345052265COQ8Ac.868A>G (p.Asn290Asp)
c.*5595A>G (n.*5595A>G)
c.*5717A>G (n.*5717A>G)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
n.847A>G
n.258A>G
1g.226982692A>TCA345052266COQ8Ac.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.*5595A>T (n.*5595A>T)
c.*5717A>T (n.*5717A>T)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
n.847A>T
n.258A>T
 gnomAD v4
1g.226982693A>CCA345052268COQ8Ac.869A>C (p.Asn290Thr)
c.*5596A>C (n.*5596A>C)
c.*5718A>C (n.*5718A>C)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
n.848A>C
n.259A>C
1g.226982693A>GCA345052269COQ8Ac.869A>G (p.Asn290Ser)
c.*5596A>G (n.*5596A>G)
c.*5718A>G (n.*5718A>G)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
n.848A>G
n.259A>G
 gnomAD v4
1g.226982693A>TCA345052267COQ8Ac.869A>T (p.Asn290Ile)
c.*5596A>T (n.*5596A>T)
c.*5718A>T (n.*5718A>T)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
n.848A>T
n.259A>T
1g.226982694C>ACA345052270COQ8Ac.870C>A (p.Asn290Lys)
c.*5597C>A (n.*5597C>A)
c.*5719C>A (n.*5719C>A)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
n.849C>A
n.260C>A
1g.226982694C=CA1225123383COQ8Ac.870C= (p.Asn290=)
c.*5597C= (n.*5597C=)
c.*5719C= (n.*5719C=)
c.714C= (p.Asn238=)
n.849C=
n.260C=
1g.226982694C>GCA345052271COQ8Ac.870C>G (p.Asn290Lys)
c.*5597C>G (n.*5597C>G)
c.*5719C>G (n.*5719C>G)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
n.849C>G
n.260C>G
1g.226982694C>TCA1425202COQ8Ac.870C>T (p.Asn290=)
c.*5597C>T (n.*5597C>T)
c.*5719C>T (n.*5719C>T)
c.714C>T (p.Asn238=)
n.849C>T
n.260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982695C>ACA345052272COQ8Ac.871C>A (p.Pro291Thr)
c.*5598C>A (n.*5598C>A)
c.*5720C>A (n.*5720C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.850C>A
n.261C>A
 gnomAD v4
1g.226982695C>GCA345052273COQ8Ac.871C>G (p.Pro291Ala)
c.*5598C>G (n.*5598C>G)
c.*5720C>G (n.*5720C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.850C>G
n.261C>G
1g.226982695C>TCA345052274COQ8Ac.871C>T (p.Pro291Ser)
c.*5598C>T (n.*5598C>T)
c.*5720C>T (n.*5720C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.850C>T
n.261C>T
 ClinVar
1g.226982696C>ACA345052275COQ8Ac.872C>A (p.Pro291His)
c.*5599C>A (n.*5599C>A)
c.*5721C>A (n.*5721C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
n.851C>A
n.262C>A
1g.226982696C>GCA345052276COQ8Ac.872C>G (p.Pro291Arg)
c.*5599C>G (n.*5599C>G)
c.*5721C>G (n.*5721C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.851C>G
n.262C>G
1g.226982696C>TCA345052277COQ8Ac.872C>T (p.Pro291Leu)
c.*5599C>T (n.*5599C>T)
c.*5721C>T (n.*5721C>T)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.851C>T
n.262C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.226982697C>ACA423526636COQ8Ac.873C>A (p.Pro291=)
c.*5600C>A (n.*5600C>A)
c.*5722C>A (n.*5722C>A)
c.717C>A (p.Pro239=)
n.852C>A
n.263C>A
1g.226982697C=CA1143444850COQ8Ac.873C= (p.Pro291=)
c.*5600C= (n.*5600C=)
c.*5722C= (n.*5722C=)
c.717C= (p.Pro239=)
n.852C=
n.263C=
1g.226982697C>GCA423526635COQ8Ac.873C>G (p.Pro291=)
c.*5600C>G (n.*5600C>G)
c.*5722C>G (n.*5722C>G)
c.717C>G (p.Pro239=)
n.852C>G
n.263C>G
1g.226982697C>TCA1425203COQ8Ac.873C>T (p.Pro291=)
c.*5600C>T (n.*5600C>T)
c.*5722C>T (n.*5722C>T)
c.717C>T (p.Pro239=)
n.852C>T
n.263C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982698C>ACA345052278COQ8Ac.874C>A (p.His292Asn)
c.*5601C>A (n.*5601C>A)
c.*5723C>A (n.*5723C>A)
c.718C>A (p.His240Asn)
n.853C>A
n.264C>A
1g.226982698C=CA1225123384COQ8Ac.874C= (p.His292=)
c.*5601C= (n.*5601C=)
c.*5723C= (n.*5723C=)
c.718C= (p.His240=)
n.853C=
n.264C=
1g.226982698C>GCA345052279COQ8Ac.874C>G (p.His292Asp)
c.*5601C>G (n.*5601C>G)
c.*5723C>G (n.*5723C>G)
c.718C>G (p.His240Asp)
n.853C>G
n.264C>G
1g.226982698C>TCA345052280COQ8Ac.874C>T (p.His292Tyr)
c.*5601C>T (n.*5601C>T)
c.*5723C>T (n.*5723C>T)
c.718C>T (p.His240Tyr)
n.853C>T
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226982699A>CCA345052283COQ8Ac.875A>C (p.His292Pro)
c.*5602A>C (n.*5602A>C)
c.*5724A>C (n.*5724A>C)
c.719A>C (p.His240Pro)
n.854A>C
n.265A>C
1g.226982699A>GCA345052282COQ8Ac.875A>G (p.His292Arg)
c.*5602A>G (n.*5602A>G)
c.*5724A>G (n.*5724A>G)
c.719A>G (p.His240Arg)
n.854A>G
n.265A>G
 gnomAD v4
1g.226982699A>TCA345052281COQ8Ac.875A>T (p.His292Leu)
c.*5602A>T (n.*5602A>T)
c.*5724A>T (n.*5724A>T)
c.719A>T (p.His240Leu)
n.854A>T
n.265A>T
1g.226982700C>ACA345052284COQ8Ac.876C>A (p.His292Gln)
c.*5603C>A (n.*5603C>A)
c.*5725C>A (n.*5725C>A)
c.720C>A (p.His240Gln)
n.855C>A
n.266C>A
1g.226982700C=CA1143399508COQ8Ac.876C= (p.His292=)
c.*5603C= (n.*5603C=)
c.*5725C= (n.*5725C=)
c.720C= (p.His240=)
n.855C=
n.266C=
1g.226982700C>GCA1425204COQ8Ac.876C>G (p.His292Gln)
c.*5603C>G (n.*5603C>G)
c.*5725C>G (n.*5725C>G)
c.720C>G (p.His240Gln)
n.855C>G
n.266C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982700C>TCA423526637COQ8Ac.876C>T (p.His292=)
c.*5603C>T (n.*5603C>T)
c.*5725C>T (n.*5725C>T)
c.720C>T (p.His240=)
n.855C>T
n.266C>T
1g.226982701C>ACA1425205COQ8Ac.877C>A (p.Leu293Met)
c.*5604C>A (n.*5604C>A)
c.*5726C>A (n.*5726C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.856C>A
n.267C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982701C=CA1225123385COQ8Ac.877C= (p.Leu293=)
c.*5604C= (n.*5604C=)
c.*5726C= (n.*5726C=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.856C=
n.267C=
1g.226982701C>GCA345052285COQ8Ac.877C>G (p.Leu293Val)
c.*5604C>G (n.*5604C>G)
c.*5726C>G (n.*5726C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.856C>G
n.267C>G
1g.226982701C>TCA423526638COQ8Ac.877C>T (p.Leu293=)
c.*5604C>T (n.*5604C>T)
c.*5726C>T (n.*5726C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.856C>T
n.267C>T
1g.226982702T>ACA345052286COQ8Ac.878T>A (p.Leu293Gln)
c.*5605T>A (n.*5605T>A)
c.*5727T>A (n.*5727T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.857T>A
n.268T>A
1g.226982702T>CCA345052287COQ8Ac.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*5605T>C (n.*5605T>C)
c.*5727T>C (n.*5727T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.857T>C
n.268T>C
1g.226982702T>GCA345052288COQ8Ac.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*5605T>G (n.*5605T>G)
c.*5727T>G (n.*5727T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.857T>G
n.268T>G
1g.226982703G>ACA423526642COQ8Ac.879G>A (p.Leu293=)
c.*5606G>A (n.*5606G>A)
c.*5728G>A (n.*5728G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.858G>A
n.269G>A
 gnomAD v4
1g.226982703G>CCA423526641COQ8Ac.879G>C (p.Leu293=)
c.*5606G>C (n.*5606G>C)
c.*5728G>C (n.*5728G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.858G>C
n.269G>C
1g.226982703G>TCA423526644COQ8Ac.879G>T (p.Leu293=)
c.*5606G>T (n.*5606G>T)
c.*5728G>T (n.*5728G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.858G>T
n.269G>T
1g.226982704G>ACA345052289COQ8Ac.880G>A (p.Ala294Thr)
c.*5607G>A (n.*5607G>A)
c.*5729G>A (n.*5729G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.859G>A
n.270G>A
1g.226982704G>CCA345052290COQ8Ac.880G>C (p.Ala294Pro)
c.*5607G>C (n.*5607G>C)
c.*5729G>C (n.*5729G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.859G>C
n.270G>C
 gnomAD v4
1g.226982704G>TCA345052291COQ8Ac.880G>T (p.Ala294Ser)
c.*5607G>T (n.*5607G>T)
c.*5729G>T (n.*5729G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.859G>T
n.270G>T
1g.226982705C>ACA345052292COQ8Ac.881C>A (p.Ala294Asp)
c.*5608C>A (n.*5608C>A)
c.*5730C>A (n.*5730C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.860C>A
n.271C>A
1g.226982705C>GCA345052293COQ8Ac.881C>G (p.Ala294Gly)
c.*5608C>G (n.*5608C>G)
c.*5730C>G (n.*5730C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.860C>G
n.271C>G
 gnomAD v4
1g.226982705C>TCA345052294COQ8Ac.881C>T (p.Ala294Val)
c.*5608C>T (n.*5608C>T)
c.*5730C>T (n.*5730C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.860C>T
n.271C>T
1g.226982706T>ACA423526645COQ8Ac.882T>A (p.Ala294=)
c.*5609T>A (n.*5609T>A)
c.*5731T>A (n.*5731T>A)
c.726T>A (p.Ala242=)
n.861T>A
n.272T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982706T>CCA423526647COQ8Ac.882T>C (p.Ala294=)
c.*5609T>C (n.*5609T>C)
c.*5731T>C (n.*5731T>C)
c.726T>C (p.Ala242=)
n.861T>C
n.272T>C
1g.226982706T>GCA423526646COQ8Ac.882T>G (p.Ala294=)
c.*5609T>G (n.*5609T>G)
c.*5731T>G (n.*5731T>G)
c.726T>G (p.Ala242=)
n.861T>G
n.272T>G
1g.226982706T=CA1225123386COQ8Ac.882T= (p.Ala294=)
c.*5609T= (n.*5609T=)
c.*5731T= (n.*5731T=)
c.726T= (p.Ala242=)
n.861T=
n.272T=
1g.226982706dupCA2574145753COQ8Ac.882dup (p.Lys295Ter)
c.*5609dup (n.*5609dup)
c.*5731dup (n.*5731dup)
c.726dup (p.Lys243Ter)
n.861dup
n.272dup
1g.226982707A>CCA345052297COQ8Ac.883A>C (p.Lys295Gln)
c.*5610A>C (n.*5610A>C)
c.*5732A>C (n.*5732A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.862A>C
n.273A>C
1g.226982707A>GCA345052296COQ8Ac.883A>G (p.Lys295Glu)
c.*5610A>G (n.*5610A>G)
c.*5732A>G (n.*5732A>G)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.862A>G
n.273A>G
1g.226982707A>TCA345052295COQ8Ac.883A>T (p.Lys295Ter)
c.*5610A>T (n.*5610A>T)
c.*5732A>T (n.*5732A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.862A>T
n.273A>T
1g.226982708A>CCA345052298COQ8Ac.884A>C (p.Lys295Thr)
c.*5611A>C (n.*5611A>C)
c.*5733A>C (n.*5733A>C)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.863A>C
n.274A>C
1g.226982708A>GCA345052300COQ8Ac.884A>G (p.Lys295Arg)
c.*5611A>G (n.*5611A>G)
c.*5733A>G (n.*5733A>G)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.863A>G
n.274A>G
1g.226982708A>TCA345052299COQ8Ac.884A>T (p.Lys295Met)
c.*5611A>T (n.*5611A>T)
c.*5733A>T (n.*5733A>T)
c.728A>T (p.Lys243Met)
n.863A>T
n.274A>T
1g.226982709G>ACA1425206COQ8Ac.885G>A (p.Lys295=)
c.*5612G>A (n.*5612G>A)
c.*5734G>A (n.*5734G>A)
c.729G>A (p.Lys243=)
n.864G>A
n.275G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982709G>CCA345052302COQ8Ac.885G>C (p.Lys295Asn)
c.*5612G>C (n.*5612G>C)
c.*5734G>C (n.*5734G>C)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
n.864G>C
n.275G>C
1g.226982709G=CA1225123387COQ8Ac.885G= (p.Lys295=)
c.*5612G= (n.*5612G=)
c.*5734G= (n.*5734G=)
c.729G= (p.Lys243=)
n.864G=
n.275G=
1g.226982709G>TCA345052301COQ8Ac.885G>T (p.Lys295Asn)
c.*5612G>T (n.*5612G>T)
c.*5734G>T (n.*5734G>T)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
n.864G>T
n.275G>T
1g.226982710A=CA1225123388COQ8Ac.886A= (p.Ile296=)
c.*5613A= (n.*5613A=)
c.*5735A= (n.*5735A=)
c.730A= (p.Ile244=)
n.865A=
n.276A=
1g.226982710A>CCA345052303COQ8Ac.886A>C (p.Ile296Leu)
c.*5613A>C (n.*5613A>C)
c.*5735A>C (n.*5735A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.865A>C
n.276A>C
1g.226982710A>GCA345052304COQ8Ac.886A>G (p.Ile296Val)
c.*5613A>G (n.*5613A>G)
c.*5735A>G (n.*5735A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.865A>G
n.276A>G
1g.226982710A>TCA345052305COQ8Ac.886A>T (p.Ile296Phe)
c.*5613A>T (n.*5613A>T)
c.*5735A>T (n.*5735A>T)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.865A>T
n.276A>T
 dbSNP
1g.226982711T>ACA345052306COQ8Ac.887T>A (p.Ile296Asn)
c.*5614T>A (n.*5614T>A)
c.*5736T>A (n.*5736T>A)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.866T>A
n.277T>A
1g.226982711T>CCA345052307COQ8Ac.887T>C (p.Ile296Thr)
c.*5614T>C (n.*5614T>C)
c.*5736T>C (n.*5736T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.866T>C
n.277T>C
1g.226982711T>GCA345052308COQ8Ac.887T>G (p.Ile296Ser)
c.*5614T>G (n.*5614T>G)
c.*5736T>G (n.*5736T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.866T>G
n.277T>G
1g.226982712C>ACA423526652COQ8Ac.888C>A (p.Ile296=)
c.*5615C>A (n.*5615C>A)
c.*5737C>A (n.*5737C>A)
c.732C>A (p.Ile244=)
n.867C>A
n.278C>A
 dbSNP
1g.226982712C=CA1225123389COQ8Ac.888C= (p.Ile296=)
c.*5615C= (n.*5615C=)
c.*5737C= (n.*5737C=)
c.732C= (p.Ile244=)
n.867C=
n.278C=
1g.226982712C>GCA345052309COQ8Ac.888C>G (p.Ile296Met)
c.*5615C>G (n.*5615C>G)
c.*5737C>G (n.*5737C>G)
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.867C>G
n.278C>G
 gnomAD v4
1g.226982712C>TCA423526651COQ8Ac.888C>T (p.Ile296=)
c.*5615C>T (n.*5615C>T)
c.*5737C>T (n.*5737C>T)
c.732C>T (p.Ile244=)
n.867C>T
n.278C>T
1g.226982713T>ACA345052310COQ8Ac.889T>A (p.Phe297Ile)
c.*5616T>A (n.*5616T>A)
c.*5738T>A (n.*5738T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.868T>A
n.279T>A
1g.226982713T>CCA345052311COQ8Ac.889T>C (p.Phe297Leu)
c.*5616T>C (n.*5616T>C)
c.*5738T>C (n.*5738T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.868T>C
n.279T>C
 gnomAD v4
1g.226982713T>GCA345052312COQ8Ac.889T>G (p.Phe297Val)
c.*5616T>G (n.*5616T>G)
c.*5738T>G (n.*5738T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.868T>G
n.279T>G
1g.226982714T>ACA345052315COQ8Ac.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.*5617T>A (n.*5617T>A)
c.*5739T>A (n.*5739T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.869T>A
n.280T>A
1g.226982714T>CCA345052314COQ8Ac.890T>C (p.Phe297Ser)
c.*5617T>C (n.*5617T>C)
c.*5739T>C (n.*5739T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.869T>C
n.280T>C
1g.226982714T>GCA345052313COQ8Ac.890T>G (p.Phe297Cys)
c.*5617T>G (n.*5617T>G)
c.*5739T>G (n.*5739T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.869T>G
n.280T>G
1g.226982715C>ACA345052316COQ8Ac.891C>A (p.Phe297Leu)
c.*5618C>A (n.*5618C>A)
c.*5740C>A (n.*5740C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.870C>A
n.281C>A
1g.226982715C=CA1140628702COQ8Ac.891C= (p.Phe297=)
c.*5618C= (n.*5618C=)
c.*5740C= (n.*5740C=)
c.735C= (p.Phe245=)
n.870C=
n.281C=
1g.226982715C>GCA345052317COQ8Ac.891C>G (p.Phe297Leu)
c.*5618C>G (n.*5618C>G)
c.*5740C>G (n.*5740C>G)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.870C>G
n.281C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982715C>TCA1425207COQ8Ac.891C>T (p.Phe297=)
c.*5618C>T (n.*5618C>T)
c.*5740C>T (n.*5740C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.870C>T
n.281C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982716G>ACA323944COQ8Ac.892G>A (p.Glu298Lys)
c.*5619G>A (n.*5619G>A)
c.*5741G>A (n.*5741G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.871G>A
n.282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982716G>CCA345052318COQ8Ac.892G>C (p.Glu298Gln)
c.*5619G>C (n.*5619G>C)
c.*5741G>C (n.*5741G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.871G>C
n.282G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982716G=CA1225123390COQ8Ac.892G= (p.Glu298=)
c.*5619G= (n.*5619G=)
c.*5741G= (n.*5741G=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.871G=
n.282G=
1g.226982716G>TCA345052319COQ8Ac.892G>T (p.Glu298Ter)
c.*5619G>T (n.*5619G>T)
c.*5741G>T (n.*5741G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.871G>T
n.282G>T
1g.226982717A>CCA345052320COQ8Ac.893A>C (p.Glu298Ala)
c.*5620A>C (n.*5620A>C)
c.*5742A>C (n.*5742A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.872A>C
n.283A>C
1g.226982717A>GCA345052321COQ8Ac.893A>G (p.Glu298Gly)
c.*5620A>G (n.*5620A>G)
c.*5742A>G (n.*5742A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.872A>G
n.283A>G
 gnomAD v4
1g.226982717A>TCA345052322COQ8Ac.893A>T (p.Glu298Val)
c.*5620A>T (n.*5620A>T)
c.*5742A>T (n.*5742A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.872A>T
n.283A>T
1g.226982718G>ACA423526654COQ8Ac.894G>A (p.Glu298=)
c.*5621G>A (n.*5621G>A)
c.*5743G>A (n.*5743G>A)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.873G>A
n.284G>A
1g.226982718G>CCA345052323COQ8Ac.894G>C (p.Glu298Asp)
c.*5621G>C (n.*5621G>C)
c.*5743G>C (n.*5743G>C)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.873G>C
n.284G>C
1g.226982718G>TCA345052324COQ8Ac.894G>T (p.Glu298Asp)
c.*5621G>T (n.*5621G>T)
c.*5743G>T (n.*5743G>T)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.873G>T
n.284G>T
1g.226982719C>ACA423526657COQ8Ac.895C>A (p.Arg299=)
c.*5622C>A (n.*5622C>A)
c.*5744C>A (n.*5744C>A)
c.739C>A (p.Arg247=)
n.874C>A
n.285C>A
1g.226982719C=CA1143513805COQ8Ac.895C= (p.Arg299=)
c.*5622C= (n.*5622C=)
c.*5744C= (n.*5744C=)
c.739C= (p.Arg247=)
n.874C=
n.285C=
1g.226982719C>GCA345052325COQ8Ac.895C>G (p.Arg299Gly)
c.*5622C>G (n.*5622C>G)
c.*5744C>G (n.*5744C>G)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.874C>G
n.285C>G
 gnomAD v4
1g.226982719C>TCA1425208COQ8Ac.895C>T (p.Arg299Trp)
c.*5622C>T (n.*5622C>T)
c.*5744C>T (n.*5744C>T)
c.739C>T (p.Arg247Trp)
n.874C>T
n.285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982720G>ACA38645036COQ8Ac.896G>A (p.Arg299Gln)
c.*5623G>A (n.*5623G>A)
c.*5745G>A (n.*5745G>A)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
n.875G>A
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982720G>CCA345052326COQ8Ac.896G>C (p.Arg299Pro)
c.*5623G>C (n.*5623G>C)
c.*5745G>C (n.*5745G>C)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.875G>C
n.286G>C
1g.226982720G=CA1225123391COQ8Ac.896G= (p.Arg299=)
c.*5623G= (n.*5623G=)
c.*5745G= (n.*5745G=)
c.740G= (p.Arg247=)
n.875G=
n.286G=
1g.226982720G>TCA345052327COQ8Ac.896G>T (p.Arg299Leu)
c.*5623G>T (n.*5623G>T)
c.*5745G>T (n.*5745G>T)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.875G>T
n.286G>T
 gnomAD v4
1g.226982721G>ACA423526660COQ8Ac.897G>A (p.Arg299=)
c.*5624G>A (n.*5624G>A)
c.*5746G>A (n.*5746G>A)
c.741G>A (p.Arg247=)
n.876G>A
n.287G>A
1g.226982721G>CCA423526658COQ8Ac.897G>C (p.Arg299=)
c.*5624G>C (n.*5624G>C)
c.*5746G>C (n.*5746G>C)
c.741G>C (p.Arg247=)
n.876G>C
n.287G>C
 gnomAD v4
1g.226982721G>TCA423526659COQ8Ac.897G>T (p.Arg299=)
c.*5624G>T (n.*5624G>T)
c.*5746G>T (n.*5746G>T)
c.741G>T (p.Arg247=)
n.876G>T
n.287G>T
1g.226982722G>ACA345052328COQ8Ac.898G>A (p.Val300Met)
c.*5625G>A (n.*5625G>A)
c.*5747G>A (n.*5747G>A)
c.742G>A (p.Val248Met)
n.877G>A
n.288G>A
1g.226982722G>CCA345052329COQ8Ac.898G>C (p.Val300Leu)
c.*5625G>C (n.*5625G>C)
c.*5747G>C (n.*5747G>C)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.877G>C
n.288G>C
 dbSNP
1g.226982722G=CA1225123392COQ8Ac.898G= (p.Val300=)
c.*5625G= (n.*5625G=)
c.*5747G= (n.*5747G=)
c.742G= (p.Val248=)
n.877G=
n.288G=
1g.226982722G>TCA345052330COQ8Ac.898G>T (p.Val300Leu)
c.*5625G>T (n.*5625G>T)
c.*5747G>T (n.*5747G>T)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.877G>T
n.288G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.226982723T>ACA345052333COQ8Ac.899T>A (p.Val300Glu)
c.*5626T>A (n.*5626T>A)
c.*5748T>A (n.*5748T>A)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.878T>A
n.289T>A
1g.226982723T>CCA345052331COQ8Ac.899T>C (p.Val300Ala)
c.*5626T>C (n.*5626T>C)
c.*5748T>C (n.*5748T>C)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.878T>C
n.289T>C
1g.226982723T>GCA345052332COQ8Ac.899T>G (p.Val300Gly)
c.*5626T>G (n.*5626T>G)
c.*5748T>G (n.*5748T>G)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.878T>G
n.289T>G
1g.226982724G>ACA423526664COQ8Ac.900G>A (p.Val300=)
c.*5627G>A (n.*5627G>A)
c.*5749G>A (n.*5749G>A)
c.744G>A (p.Val248=)
n.879G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
1g.226982724G>CCA423526663COQ8Ac.900G>C (p.Val300=)
c.*5627G>C (n.*5627G>C)
c.*5749G>C (n.*5749G>C)
c.744G>C (p.Val248=)
n.879G>C
n.290G>C
1g.226982724G>TCA423526662COQ8Ac.900G>T (p.Val300=)
c.*5627G>T (n.*5627G>T)
c.*5749G>T (n.*5749G>T)
c.744G>T (p.Val248=)
n.879G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
1g.226982725C>ACA423526665COQ8Ac.901C>A (p.Arg301=)
c.*5628C>A (n.*5628C>A)
c.*5750C>A (n.*5750C>A)
c.745C>A (p.Arg249=)
n.880C>A
n.291C>A
 ClinVar
1g.226982725C=CA1141731230COQ8Ac.901C= (p.Arg301=)
c.*5628C= (n.*5628C=)
c.*5750C= (n.*5750C=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.880C=
n.291C=
1g.226982725C>GCA345052334COQ8Ac.901C>G (p.Arg301Gly)
c.*5628C>G (n.*5628C>G)
c.*5750C>G (n.*5750C>G)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.880C>G
n.291C>G
1g.226982725C>TCA1425209COQ8Ac.901C>T (p.Arg301Trp)
c.*5628C>T (n.*5628C>T)
c.*5750C>T (n.*5750C>T)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
n.880C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982726G>ACA345052335COQ8Ac.902G>A (p.Arg301Gln)
c.*5629G>A (n.*5629G>A)
c.*5751G>A (n.*5751G>A)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
n.881G>A
n.292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226982726G>CCA345052336COQ8Ac.902G>C (p.Arg301Pro)
c.*5629G>C (n.*5629G>C)
c.*5751G>C (n.*5751G>C)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.881G>C
n.292G>C
1g.226982726G=CA1225123393COQ8Ac.902G= (p.Arg301=)
c.*5629G= (n.*5629G=)
c.*5751G= (n.*5751G=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.881G=
n.292G=
1g.226982726G>TCA345052337COQ8Ac.902G>T (p.Arg301Leu)
c.*5629G>T (n.*5629G>T)
c.*5751G>T (n.*5751G>T)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.881G>T
n.292G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982727delCA2650793325COQ8Ac.903del (p.Gln302ArgfsTer8)
c.*5630del (n.*5630del)
c.*5752del (n.*5752del)
c.747del (p.Gln250ArgfsTer8)
n.882del
n.293del
 gnomAD v4
1g.226982727G>ACA423526667COQ8Ac.903G>A (p.Arg301=)
c.*5630G>A (n.*5630G>A)
c.*5752G>A (n.*5752G>A)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.882G>A
n.293G>A
1g.226982727G>CCA423526666COQ8Ac.903G>C (p.Arg301=)
c.*5630G>C (n.*5630G>C)
c.*5752G>C (n.*5752G>C)
c.747G>C (p.Arg249=)
n.882G>C
n.293G>C
1g.226982727G>TCA423526668COQ8Ac.903G>T (p.Arg301=)
c.*5630G>T (n.*5630G>T)
c.*5752G>T (n.*5752G>T)
c.747G>T (p.Arg249=)
n.882G>T
n.293G>T
 COSMIC COSMIC
1g.226982728C>ACA345052338COQ8Ac.904C>A (p.Gln302Lys)
c.*5631C>A (n.*5631C>A)
c.*5753C>A (n.*5753C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.883C>A
n.294C>A
1g.226982728C>GCA345052340COQ8Ac.904C>G (p.Gln302Glu)
c.*5631C>G (n.*5631C>G)
c.*5753C>G (n.*5753C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.883C>G
n.294C>G
1g.226982728C>TCA345052339COQ8Ac.904C>T (p.Gln302Ter)
c.*5631C>T (n.*5631C>T)
c.*5753C>T (n.*5753C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.883C>T
n.294C>T
1g.226982729A>CCA345052341COQ8Ac.905A>C (p.Gln302Pro)
c.*5632A>C (n.*5632A>C)
c.*5754A>C (n.*5754A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.884A>C
n.295A>C
 gnomAD v4
1g.226982729A>GCA345052342COQ8Ac.905A>G (p.Gln302Arg)
c.*5632A>G (n.*5632A>G)
c.*5754A>G (n.*5754A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.884A>G
n.295A>G
1g.226982729A>TCA345052343COQ8Ac.905A>T (p.Gln302Leu)
c.*5632A>T (n.*5632A>T)
c.*5754A>T (n.*5754A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.884A>T
n.295A>T
1g.226982729_226982743delCA2650793326COQ8Ac.905_919del (p.Gln302_Met307delinsLeu)
c.*5632_*5646del (n.*5632_*5646del)
c.*5754_*5768del (n.*5754_*5768del)
c.749_763del (p.Gln250_Met255delinsLeu)
n.884_898del
n.295_309del
 gnomAD v4
1g.226982730G>ACA423526672COQ8Ac.906G>A (p.Gln302=)
c.*5633G>A (n.*5633G>A)
c.*5755G>A (n.*5755G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
n.885G>A
n.296G>A
1g.226982730G>CCA345052344COQ8Ac.906G>C (p.Gln302His)
c.*5633G>C (n.*5633G>C)
c.*5755G>C (n.*5755G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
n.885G>C
n.296G>C
 gnomAD v4
1g.226982730G>TCA345052345COQ8Ac.906G>T (p.Gln302His)
c.*5633G>T (n.*5633G>T)
c.*5755G>T (n.*5755G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
n.885G>T
n.296G>T
1g.226982731A>CCA345052346COQ8Ac.907A>C (p.Ser303Arg)
c.*5634A>C (n.*5634A>C)
c.*5756A>C (n.*5756A>C)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.886A>C
n.297A>C
1g.226982731A>GCA345052347COQ8Ac.907A>G (p.Ser303Gly)
c.*5634A>G (n.*5634A>G)
c.*5756A>G (n.*5756A>G)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.886A>G
n.297A>G
1g.226982731A>TCA345052348COQ8Ac.907A>T (p.Ser303Cys)
c.*5634A>T (n.*5634A>T)
c.*5756A>T (n.*5756A>T)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.886A>T
n.297A>T
1g.226982732G>ACA345052349COQ8Ac.908G>A (p.Ser303Asn)
c.*5635G>A (n.*5635G>A)
c.*5757G>A (n.*5757G>A)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.887G>A
n.298G>A
1g.226982732G>CCA345052350COQ8Ac.908G>C (p.Ser303Thr)
c.*5635G>C (n.*5635G>C)
c.*5757G>C (n.*5757G>C)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.887G>C
n.298G>C
1g.226982732G>TCA345052351COQ8Ac.908G>T (p.Ser303Ile)
c.*5635G>T (n.*5635G>T)
c.*5757G>T (n.*5757G>T)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.887G>T
n.298G>T
1g.226982733C>ACA345052352COQ8Ac.909C>A (p.Ser303Arg)
c.*5636C>A (n.*5636C>A)
c.*5758C>A (n.*5758C>A)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.888C>A
n.299C>A
1g.226982733C=CA1143522406COQ8Ac.909C= (p.Ser303=)
c.*5636C= (n.*5636C=)
c.*5758C= (n.*5758C=)
c.753C= (p.Ser251=)
n.888C=
n.299C=
1g.226982733C>GCA345052353COQ8Ac.909C>G (p.Ser303Arg)
c.*5636C>G (n.*5636C>G)
c.*5758C>G (n.*5758C>G)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.888C>G
n.299C>G
1g.226982733C>TCA1425210COQ8Ac.909C>T (p.Ser303=)
c.*5636C>T (n.*5636C>T)
c.*5758C>T (n.*5758C>T)
c.753C>T (p.Ser251=)
n.888C>T
n.299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226982734G>ACA1425211COQ8Ac.910G>A (p.Ala304Thr)
c.*5637G>A (n.*5637G>A)
c.*5759G>A (n.*5759G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.889G>A
n.300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982734G>CCA345052354COQ8Ac.910G>C (p.Ala304Pro)
c.*5637G>C (n.*5637G>C)
c.*5759G>C (n.*5759G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.889G>C
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982734G=CA1225123394COQ8Ac.910G= (p.Ala304=)
c.*5637G= (n.*5637G=)
c.*5759G= (n.*5759G=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.889G=
n.300G=
1g.226982734G>TCA345052355COQ8Ac.910G>T (p.Ala304Ser)
c.*5637G>T (n.*5637G>T)
c.*5759G>T (n.*5759G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.889G>T
n.300G>T
1g.226982735C>ACA345052356COQ8Ac.911C>A (p.Ala304Glu)
c.*5638C>A (n.*5638C>A)
c.*5760C>A (n.*5760C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.890C>A
n.301C>A
1g.226982735C=CA1148725284COQ8Ac.911C= (p.Ala304=)
c.*5638C= (n.*5638C=)
c.*5760C= (n.*5760C=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.890C=
n.301C=
1g.226982735C>GCA345052357COQ8Ac.911C>G (p.Ala304Gly)
c.*5638C>G (n.*5638C>G)
c.*5760C>G (n.*5760C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.890C>G
n.301C>G
1g.226982735C>TCA1425212COQ8Ac.911C>T (p.Ala304Val)
c.*5638C>T (n.*5638C>T)
c.*5760C>T (n.*5760C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.890C>T
n.301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982736G>ACA1425213COQ8Ac.912G>A (p.Ala304=)
c.*5639G>A (n.*5639G>A)
c.*5761G>A (n.*5761G>A)
c.756G>A (p.Ala252=)
n.891G>A
n.302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226982736G>CCA423526675COQ8Ac.912G>C (p.Ala304=)
c.*5639G>C (n.*5639G>C)
c.*5761G>C (n.*5761G>C)
c.756G>C (p.Ala252=)
n.891G>C
n.302G>C
1g.226982736G=CA1225123395COQ8Ac.912G= (p.Ala304=)
c.*5639G= (n.*5639G=)
c.*5761G= (n.*5761G=)
c.756G= (p.Ala252=)
n.891G=
n.302G=
1g.226982736G>TCA423526674COQ8Ac.912G>T (p.Ala304=)
c.*5639G>T (n.*5639G>T)
c.*5761G>T (n.*5761G>T)
c.756G>T (p.Ala252=)
n.891G>T
n.302G>T
1g.226982737G>ACA345052360COQ8Ac.913G>A (p.Asp305Asn)
c.*5640G>A (n.*5640G>A)
c.*5762G>A (n.*5762G>A)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.892G>A
n.303G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226982737G>CCA345052358COQ8Ac.913G>C (p.Asp305His)
c.*5640G>C (n.*5640G>C)
c.*5762G>C (n.*5762G>C)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.892G>C
n.303G>C
1g.226982737G=CA1225123396COQ8Ac.913G= (p.Asp305=)
c.*5640G= (n.*5640G=)
c.*5762G= (n.*5762G=)
c.757G= (p.Asp253=)
n.892G=
n.303G=
1g.226982737G>TCA345052359COQ8Ac.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.*5640G>T (n.*5640G>T)
c.*5762G>T (n.*5762G>T)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.892G>T
n.303G>T
1g.226982738A>CCA345052361COQ8Ac.914A>C (p.Asp305Ala)
c.*5641A>C (n.*5641A>C)
c.*5763A>C (n.*5763A>C)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.893A>C
n.304A>C
1g.226982738A>GCA345052362COQ8Ac.914A>G (p.Asp305Gly)
c.*5641A>G (n.*5641A>G)
c.*5763A>G (n.*5763A>G)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.893A>G
n.304A>G
1g.226982738A>TCA345052363COQ8Ac.914A>T (p.Asp305Val)
c.*5641A>T (n.*5641A>T)
c.*5763A>T (n.*5763A>T)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.893A>T
n.304A>T
1g.226982739C>ACA345052364COQ8Ac.915C>A (p.Asp305Glu)
c.*5642C>A (n.*5642C>A)
c.*5764C>A (n.*5764C>A)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.894C>A
n.305C>A
1g.226982739C>GCA345052365COQ8Ac.915C>G (p.Asp305Glu)
c.*5642C>G (n.*5642C>G)
c.*5764C>G (n.*5764C>G)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.894C>G
n.305C>G
1g.226982739C>TCA423526677COQ8Ac.915C>T (p.Asp305=)
c.*5642C>T (n.*5642C>T)
c.*5764C>T (n.*5764C>T)
c.759C>T (p.Asp253=)
n.894C>T
n.305C>T
1g.226982740T>ACA38645077COQ8Ac.916T>A (p.Phe306Ile)
c.*5643T>A (n.*5643T>A)
c.*5765T>A (n.*5765T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.895T>A
n.306T>A
 dbSNP
1g.226982740T>CCA345052367COQ8Ac.916T>C (p.Phe306Leu)
c.*5643T>C (n.*5643T>C)
c.*5765T>C (n.*5765T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.895T>C
n.306T>C
1g.226982740T>GCA345052366COQ8Ac.916T>G (p.Phe306Val)
c.*5643T>G (n.*5643T>G)
c.*5765T>G (n.*5765T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.895T>G
n.306T>G
1g.226982740T=CA1225123397COQ8Ac.916T= (p.Phe306=)
c.*5643T= (n.*5643T=)
c.*5765T= (n.*5765T=)
c.760T= (p.Phe254=)
n.895T=
n.306T=
1g.226982741T>ACA345052368COQ8Ac.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.*5644T>A (n.*5644T>A)
c.*5766T>A (n.*5766T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.896T>A
n.307T>A
1g.226982741T>CCA345052369COQ8Ac.917T>C (p.Phe306Ser)
c.*5644T>C (n.*5644T>C)
c.*5766T>C (n.*5766T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.896T>C
n.307T>C
1g.226982741T>GCA345052370COQ8Ac.917T>G (p.Phe306Cys)
c.*5644T>G (n.*5644T>G)
c.*5766T>G (n.*5766T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.896T>G
n.307T>G
1g.226982742C>ACA345052371COQ8Ac.918C>A (p.Phe306Leu)
c.*5645C>A (n.*5645C>A)
c.*5767C>A (n.*5767C>A)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.897C>A
n.308C>A
1g.226982742C>GCA345052372COQ8Ac.918C>G (p.Phe306Leu)
c.*5645C>G (n.*5645C>G)
c.*5767C>G (n.*5767C>G)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.897C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
1g.226982742C>TCA423526679COQ8Ac.918C>T (p.Phe306=)
c.*5645C>T (n.*5645C>T)
c.*5767C>T (n.*5767C>T)
c.762C>T (p.Phe254=)
n.897C>T
n.308C>T
1g.226982743A=CA1225123398COQ8Ac.919A= (p.Met307=)
c.*5646A= (n.*5646A=)
c.*5768A= (n.*5768A=)
c.763A= (p.Met255=)
n.898A=
n.309A=
1g.226982743A>CCA345052373COQ8Ac.919A>C (p.Met307Leu)
c.*5646A>C (n.*5646A>C)
c.*5768A>C (n.*5768A>C)
c.763A>C (p.Met255Leu)
n.898A>C
n.309A>C
1g.226982743A>GCA345052374COQ8Ac.919A>G (p.Met307Val)
c.*5646A>G (n.*5646A>G)
c.*5768A>G (n.*5768A>G)
c.763A>G (p.Met255Val)
n.898A>G
n.309A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226982743A>TCA345052375COQ8Ac.919A>T (p.Met307Leu)
c.*5646A>T (n.*5646A>T)
c.*5768A>T (n.*5768A>T)
c.763A>T (p.Met255Leu)
n.898A>T
n.309A>T
1g.226982744T>ACA345052376COQ8Ac.920T>A (p.Met307Lys)
c.*5647T>A (n.*5647T>A)
c.*5769T>A (n.*5769T>A)
c.764T>A (p.Met255Lys)
n.899T>A
n.310T>A
1g.226982744T>CCA345052377COQ8Ac.920T>C (p.Met307Thr)
c.*5647T>C (n.*5647T>C)
c.*5769T>C (n.*5769T>C)
c.764T>C (p.Met255Thr)
n.899T>C
n.310T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982744T>GCA345052378COQ8Ac.920T>G (p.Met307Arg)
c.*5647T>G (n.*5647T>G)
c.*5769T>G (n.*5769T>G)
c.764T>G (p.Met255Arg)
n.899T>G
n.310T>G
1g.226982744T=CA1225123399COQ8Ac.920T= (p.Met307=)
c.*5647T= (n.*5647T=)
c.*5769T= (n.*5769T=)
c.764T= (p.Met255=)
n.899T=
n.310T=
1g.226982745G>ACA345052381COQ8Ac.921G>A (p.Met307Ile)
c.*5648G>A (n.*5648G>A)
c.*5770G>A (n.*5770G>A)
c.765G>A (p.Met255Ile)
n.900G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP
1g.226982745G>CCA345052380COQ8Ac.921G>C (p.Met307Ile)
c.*5648G>C (n.*5648G>C)
c.*5770G>C (n.*5770G>C)
c.765G>C (p.Met255Ile)
n.900G>C
n.311G>C
1g.226982745G>TCA345052379COQ8Ac.921G>T (p.Met307Ile)
c.*5648G>T (n.*5648G>T)
c.*5770G>T (n.*5770G>T)
c.765G>T (p.Met255Ile)
n.900G>T
n.311G>T
1g.226982746C>ACA345052382COQ8Ac.922C>A (p.Pro308Thr)
c.*5649C>A (n.*5649C>A)
c.*5771C>A (n.*5771C>A)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.901C>A
n.312C>A
1g.226982746C=CA1225123400COQ8Ac.922C= (p.Pro308=)
c.*5649C= (n.*5649C=)
c.*5771C= (n.*5771C=)
c.766C= (p.Pro256=)
n.901C=
n.312C=
1g.226982746C>GCA345052383COQ8Ac.922C>G (p.Pro308Ala)
c.*5649C>G (n.*5649C>G)
c.*5771C>G (n.*5771C>G)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.901C>G
n.312C>G
1g.226982746C>TCA1425214COQ8Ac.922C>T (p.Pro308Ser)
c.*5649C>T (n.*5649C>T)
c.*5771C>T (n.*5771C>T)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.901C>T
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982747C>ACA345052384COQ8Ac.923C>A (p.Pro308Gln)
c.*5650C>A (n.*5650C>A)
c.*5772C>A (n.*5772C>A)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
n.902C>A
n.313C>A
1g.226982747C>GCA345052385COQ8Ac.923C>G (p.Pro308Arg)
c.*5650C>G (n.*5650C>G)
c.*5772C>G (n.*5772C>G)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.902C>G
n.313C>G
1g.226982747C>TCA345052386COQ8Ac.923C>T (p.Pro308Leu)
c.*5650C>T (n.*5650C>T)
c.*5772C>T (n.*5772C>T)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.902C>T
n.313C>T
 gnomAD v4
1g.226982748A=CA1225123401COQ8Ac.924A= (p.Pro308=)
c.*5651A= (n.*5651A=)
c.*5773A= (n.*5773A=)
c.768A= (p.Pro256=)
n.903A=
n.314A=
1g.226982748A>CCA423526682COQ8Ac.924A>C (p.Pro308=)
c.*5651A>C (n.*5651A>C)
c.*5773A>C (n.*5773A>C)
c.768A>C (p.Pro256=)
n.903A>C
n.314A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982748A>GCA423526683COQ8Ac.924A>G (p.Pro308=)
c.*5651A>G (n.*5651A>G)
c.*5773A>G (n.*5773A>G)
c.768A>G (p.Pro256=)
n.903A>G
n.314A>G
 gnomAD v4
1g.226982748A>TCA423526681COQ8Ac.924A>T (p.Pro308=)
c.*5651A>T (n.*5651A>T)
c.*5773A>T (n.*5773A>T)
c.768A>T (p.Pro256=)
n.903A>T
n.314A>T
 gnomAD v4
1g.226982749C>ACA345052387COQ8Ac.925C>A (p.Leu309Met)
c.*5652C>A (n.*5652C>A)
c.*5774C>A (n.*5774C>A)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.904C>A
n.315C>A
1g.226982749C>GCA345052388COQ8Ac.925C>G (p.Leu309Val)
c.*5652C>G (n.*5652C>G)
c.*5774C>G (n.*5774C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.904C>G
n.315C>G
1g.226982749C>TCA423526684COQ8Ac.925C>T (p.Leu309=)
c.*5652C>T (n.*5652C>T)
c.*5774C>T (n.*5774C>T)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.904C>T
n.315C>T
 ClinVar
1g.226982750T>ACA345052389COQ8Ac.926T>A (p.Leu309Gln)
c.*5653T>A (n.*5653T>A)
c.*5775T>A (n.*5775T>A)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.905T>A
n.316T>A
1g.226982750T>CCA345052390COQ8Ac.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*5653T>C (n.*5653T>C)
c.*5775T>C (n.*5775T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.905T>C
n.316T>C
 gnomAD v4
1g.226982750T>GCA345052391COQ8Ac.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*5653T>G (n.*5653T>G)
c.*5775T>G (n.*5775T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.905T>G
n.316T>G
1g.226982751G>ACA423526686COQ8Ac.927G>A (p.Leu309=)
c.*5654G>A (n.*5654G>A)
c.*5776G>A (n.*5776G>A)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.906G>A
n.317G>A
1g.226982751G>CCA423526685COQ8Ac.927G>C (p.Leu309=)
c.*5654G>C (n.*5654G>C)
c.*5776G>C (n.*5776G>C)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.906G>C
n.317G>C
1g.226982751G>TCA423526687COQ8Ac.927G>T (p.Leu309=)
c.*5654G>T (n.*5654G>T)
c.*5776G>T (n.*5776G>T)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.906G>T
n.317G>T
1g.226982752A>CCA345052392COQ8Ac.928A>C (p.Lys310Gln)
c.*5655A>C (n.*5655A>C)
c.*5777A>C (n.*5777A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
n.907A>C
n.318A>C
1g.226982752A>GCA345052393COQ8Ac.928A>G (p.Lys310Glu)
c.*5655A>G (n.*5655A>G)
c.*5777A>G (n.*5777A>G)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
n.907A>G
n.318A>G
1g.226982752A>TCA345052394COQ8Ac.928A>T (p.Lys310Ter)
c.*5655A>T (n.*5655A>T)
c.*5777A>T (n.*5777A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
n.907A>T
n.318A>T
1g.226982753A>CCA345052397COQ8Ac.929A>C (p.Lys310Thr)
c.*5656A>C (n.*5656A>C)
c.*5778A>C (n.*5778A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
n.908A>C
n.319A>C
1g.226982753A>GCA345052396COQ8Ac.929A>G (p.Lys310Arg)
c.*5656A>G (n.*5656A>G)
c.*5778A>G (n.*5778A>G)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
n.908A>G
n.319A>G
1g.226982753A>TCA345052395COQ8Ac.929A>T (p.Lys310Met)
c.*5656A>T (n.*5656A>T)
c.*5778A>T (n.*5778A>T)
c.773A>T (p.Lys258Met)
n.908A>T
n.319A>T
1g.226982754G>ACA1425215COQ8Ac.930G>A (p.Lys310=)
c.*5657G>A (n.*5657G>A)
c.*5779G>A (n.*5779G>A)
c.774G>A (p.Lys258=)
n.909G>A
n.320G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226982754G>CCA345052398COQ8Ac.930G>C (p.Lys310Asn)
c.*5657G>C (n.*5657G>C)
c.*5779G>C (n.*5779G>C)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
n.909G>C
n.320G>C
1g.226982754G=CA1148418622COQ8Ac.930G= (p.Lys310=)
c.*5657G= (n.*5657G=)
c.*5779G= (n.*5779G=)
c.774G= (p.Lys258=)
n.909G=
n.320G=
1g.226982754G>TCA345052399COQ8Ac.930G>T (p.Lys310Asn)
c.*5657G>T (n.*5657G>T)
c.*5779G>T (n.*5779G>T)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
n.909G>T
n.320G>T
1g.226982755C>ACA345052400COQ8Ac.931C>A (p.Gln311Lys)
c.*5658C>A (n.*5658C>A)
c.*5780C>A (n.*5780C>A)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.910C>A
n.321C>A
1g.226982755C>GCA345052401COQ8Ac.931C>G (p.Gln311Glu)
c.*5658C>G (n.*5658C>G)
c.*5780C>G (n.*5780C>G)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.910C>G
n.321C>G
1g.226982755C>TCA345052402COQ8Ac.931C>T (p.Gln311Ter)
c.*5658C>T (n.*5658C>T)
c.*5780C>T (n.*5780C>T)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.910C>T
n.321C>T
1g.226982756A>CCA345052403COQ8Ac.932A>C (p.Gln311Pro)
c.*5659A>C (n.*5659A>C)
c.*5781A>C (n.*5781A>C)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.911A>C
n.322A>C
1g.226982756A>GCA345052404COQ8Ac.932A>G (p.Gln311Arg)
c.*5659A>G (n.*5659A>G)
c.*5781A>G (n.*5781A>G)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.911A>G
n.322A>G
1g.226982756A>TCA345052405COQ8Ac.932A>T (p.Gln311Leu)
c.*5659A>T (n.*5659A>T)
c.*5781A>T (n.*5781A>T)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.911A>T
n.322A>T
1g.226982756_226982762delinsAGATGATCA1225123402COQ8Ac.932_938delinsAGATGAT (p.Gln311=)
c.*5659_*5665delinsAGATGAT (n.*5659_*5665delinsAGATGAT)
c.*5781_*5787delinsAGATGAT (n.*5781_*5787delinsAGATGAT)
c.776_782delinsAGATGAT (p.Gln259=)
n.911_917delinsAGATGAT
n.322_328delinsAGATGAT
1g.226982757G>ACA1425216COQ8Ac.933G>A (p.Gln311=)
c.*5660G>A (n.*5660G>A)
c.*5782G>A (n.*5782G>A)
c.777G>A (p.Gln259=)
n.912G>A
n.323G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982757G>CCA345052406COQ8Ac.933G>C (p.Gln311His)
c.*5660G>C (n.*5660G>C)
c.*5782G>C (n.*5782G>C)
c.777G>C (p.Gln259His)
n.912G>C
n.323G>C
1g.226982757G=CA1225123403COQ8Ac.933G= (p.Gln311=)
c.*5660G= (n.*5660G=)
c.*5782G= (n.*5782G=)
c.777G= (p.Gln259=)
n.912G=
n.323G=
1g.226982757G>TCA345052407COQ8Ac.933G>T (p.Gln311His)
c.*5660G>T (n.*5660G>T)
c.*5782G>T (n.*5782G>T)
c.777G>T (p.Gln259His)
n.912G>T
n.323G>T
1g.226982758_226982763delCA916419447COQ8Ac.934_939del (p.Met312_Met313del)
c.*5661_*5666del (n.*5661_*5666del)
c.*5783_*5788del (n.*5783_*5788del)
c.778_783del (p.Met260_Met261del)
n.913_918del
n.324_329del
 dbSNP
1g.226982758A>CCA345052410COQ8Ac.934A>C (p.Met312Leu)
c.*5661A>C (n.*5661A>C)
c.*5783A>C (n.*5783A>C)
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.913A>C
n.324A>C
1g.226982758A>GCA345052409COQ8Ac.934A>G (p.Met312Val)
c.*5661A>G (n.*5661A>G)
c.*5783A>G (n.*5783A>G)
c.778A>G (p.Met260Val)
n.913A>G
n.324A>G
1g.226982758A>TCA345052408COQ8Ac.934A>T (p.Met312Leu)
c.*5661A>T (n.*5661A>T)
c.*5783A>T (n.*5783A>T)
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.913A>T
n.324A>T
1g.226982759T>ACA345052411COQ8Ac.935T>A (p.Met312Lys)
c.*5662T>A (n.*5662T>A)
c.*5784T>A (n.*5784T>A)
c.779T>A (p.Met260Lys)
n.914T>A
n.325T>A
 gnomAD v4
1g.226982759T>CCA1425217COQ8Ac.935T>C (p.Met312Thr)
c.*5662T>C (n.*5662T>C)
c.*5784T>C (n.*5784T>C)
c.779T>C (p.Met260Thr)
n.914T>C
n.325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982759T>GCA345052412COQ8Ac.935T>G (p.Met312Arg)
c.*5662T>G (n.*5662T>G)
c.*5784T>G (n.*5784T>G)
c.779T>G (p.Met260Arg)
n.914T>G
n.325T>G
1g.226982759T=CA1225123404COQ8Ac.935T= (p.Met312=)
c.*5662T= (n.*5662T=)
c.*5784T= (n.*5784T=)
c.779T= (p.Met260=)
n.914T=
n.325T=
1g.226982760G>ACA345052413COQ8Ac.936G>A (p.Met312Ile)
c.*5663G>A (n.*5663G>A)
c.*5785G>A (n.*5785G>A)
c.780G>A (p.Met260Ile)
n.915G>A
n.326G>A
 gnomAD v4
1g.226982760G>CCA345052415COQ8Ac.936G>C (p.Met312Ile)
c.*5663G>C (n.*5663G>C)
c.*5785G>C (n.*5785G>C)
c.780G>C (p.Met260Ile)
n.915G>C
n.326G>C
 gnomAD v4
1g.226982760G=CA1225123405COQ8Ac.936G= (p.Met312=)
c.*5663G= (n.*5663G=)
c.*5785G= (n.*5785G=)
c.780G= (p.Met260=)
n.915G=
n.326G=
1g.226982760G>TCA345052414COQ8Ac.936G>T (p.Met312Ile)
c.*5663G>T (n.*5663G>T)
c.*5785G>T (n.*5785G>T)
c.780G>T (p.Met260Ile)
n.915G>T
n.326G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982761A>CCA345052416COQ8Ac.937A>C (p.Met313Leu)
c.*5664A>C (n.*5664A>C)
c.*5786A>C (n.*5786A>C)
c.781A>C (p.Met261Leu)
n.916A>C
n.327A>C
1g.226982761A>GCA345052418COQ8Ac.937A>G (p.Met313Val)
c.*5664A>G (n.*5664A>G)
c.*5786A>G (n.*5786A>G)
c.781A>G (p.Met261Val)
n.916A>G
n.327A>G
1g.226982761A>TCA345052417COQ8Ac.937A>T (p.Met313Leu)
c.*5664A>T (n.*5664A>T)
c.*5786A>T (n.*5786A>T)
c.781A>T (p.Met261Leu)
n.916A>T
n.327A>T
1g.226982762T>ACA345052419COQ8Ac.938T>A (p.Met313Lys)
c.*5665T>A (n.*5665T>A)
c.*5787T>A (n.*5787T>A)
c.782T>A (p.Met261Lys)
n.917T>A
n.328T>A
1g.226982762T>CCA345052420COQ8Ac.938T>C (p.Met313Thr)
c.*5665T>C (n.*5665T>C)
c.*5787T>C (n.*5787T>C)
c.782T>C (p.Met261Thr)
n.917T>C
n.328T>C
 dbSNP
1g.226982762T>GCA345052421COQ8Ac.938T>G (p.Met313Arg)
c.*5665T>G (n.*5665T>G)
c.*5787T>G (n.*5787T>G)
c.782T>G (p.Met261Arg)
n.917T>G
n.328T>G
1g.226982762T=CA1225123406COQ8Ac.938T= (p.Met313=)
c.*5665T= (n.*5665T=)
c.*5787T= (n.*5787T=)
c.782T= (p.Met261=)
n.917T=
n.328T=
1g.226982763G>ACA345052422COQ8Ac.939G>A (p.Met313Ile)
c.*5666G>A (n.*5666G>A)
c.*5788G>A (n.*5788G>A)
c.783G>A (p.Met261Ile)
n.918G>A
n.329G>A
1g.226982763G>CCA345052423COQ8Ac.939G>C (p.Met313Ile)
c.*5666G>C (n.*5666G>C)
c.*5788G>C (n.*5788G>C)
c.783G>C (p.Met261Ile)
n.918G>C
n.329G>C
1g.226982763G>TCA345052424COQ8Ac.939G>T (p.Met313Ile)
c.*5666G>T (n.*5666G>T)
c.*5788G>T (n.*5788G>T)
c.783G>T (p.Met261Ile)
n.918G>T
n.329G>T
1g.226982764G>ACA345052425COQ8Ac.939+1G>A (n.939+1G>A)
c.*5666+1G>A (n.*5666+1G>A)
c.*5788+1G>A (n.*5788+1G>A)
c.783+1G>A (n.783+1G>A)
n.918+1G>A
n.329+1G>A
1g.226982764G>CCA345052426COQ8Ac.939+1G>C (n.939+1G>C)
c.*5666+1G>C (n.*5666+1G>C)
c.*5788+1G>C (n.*5788+1G>C)
c.783+1G>C (n.783+1G>C)
n.918+1G>C
n.329+1G>C
1g.226982764G=CA1225123407COQ8Ac.939+1G= (n.939+1G=)
c.*5666+1G= (n.*5666+1G=)
c.*5788+1G= (n.*5788+1G=)
c.783+1G= (n.783+1G=)
n.918+1G=
n.329+1G=
1g.226982764G>TCA345052427COQ8Ac.939+1G>T (n.939+1G>T)
c.*5666+1G>T (n.*5666+1G>T)
c.*5788+1G>T (n.*5788+1G>T)
c.783+1G>T (n.783+1G>T)
n.918+1G>T
n.329+1G>T
 dbSNP
1g.226982765T>ACA345052428COQ8Ac.939+2T>A (n.939+2T>A)
c.*5666+2T>A (n.*5666+2T>A)
c.*5788+2T>A (n.*5788+2T>A)
c.783+2T>A (n.783+2T>A)
n.918+2T>A
n.329+2T>A
1g.226982765T>CCA345052429COQ8Ac.939+2T>C (n.939+2T>C)
c.*5666+2T>C (n.*5666+2T>C)
c.*5788+2T>C (n.*5788+2T>C)
c.783+2T>C (n.783+2T>C)
n.918+2T>C
n.329+2T>C
1g.226982765T>GCA345052430COQ8Ac.939+2T>G (n.939+2T>G)
c.*5666+2T>G (n.*5666+2T>G)
c.*5788+2T>G (n.*5788+2T>G)
c.783+2T>G (n.783+2T>G)
n.918+2T>G
n.329+2T>G
 dbSNP
1g.226982765T=CA1225123408COQ8Ac.939+2T= (n.939+2T=)
c.*5666+2T= (n.*5666+2T=)
c.*5788+2T= (n.*5788+2T=)
c.783+2T= (n.783+2T=)
n.918+2T=
n.329+2T=
1g.226982769_226982771delCA2650793327COQ8Ac.939+6_939+8del (n.939+6_939+8del)
c.*5666+6_*5666+8del (n.*5666+6_*5666+8del)
c.*5788+6_*5788+8del (n.*5788+6_*5788+8del)
c.783+6_783+8del (n.783+6_783+8del)
n.918+6_918+8del
n.329+6_329+8del
 gnomAD v4
1g.226982767A>GCA2650793328COQ8Ac.939+4A>G (n.939+4A>G)
c.*5666+4A>G (n.*5666+4A>G)
c.*5788+4A>G (n.*5788+4A>G)
c.783+4A>G (n.783+4A>G)
n.918+4A>G
n.329+4A>G
 gnomAD v4
1g.226982767_226982768delinsAGCA1225123409COQ8Ac.939+4_939+5delinsAG (n.939+4_939+5delinsAG)
c.*5666+4_*5666+5delinsAG (n.*5666+4_*5666+5delinsAG)
c.*5788+4_*5788+5delinsAG (n.*5788+4_*5788+5delinsAG)
c.783+4_783+5delinsAG (n.783+4_783+5delinsAG)
n.918+4_918+5delinsAG
n.329+4_329+5delinsAG
1g.226982768G>ACA1225123411COQ8Ac.939+5G>A (n.939+5G>A)
c.*5666+5G>A (n.*5666+5G>A)
c.*5788+5G>A (n.*5788+5G>A)
c.783+5G>A (n.783+5G>A)
n.918+5G>A
n.329+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982768G=CA1225123410COQ8Ac.939+5G= (n.939+5G=)
c.*5666+5G= (n.*5666+5G=)
c.*5788+5G= (n.*5788+5G=)
c.783+5G= (n.783+5G=)
n.918+5G=
n.329+5G=
1g.226982769delCA529184568COQ8Ac.939+6del (n.939+6del)
c.*5666+6del (n.*5666+6del)
c.*5788+6del (n.*5788+6del)
c.783+6del (n.783+6del)
n.918+6del
n.329+6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982769G>ACA1225123412COQ8Ac.939+6G>A (n.939+6G>A)
c.*5666+6G>A (n.*5666+6G>A)
c.*5788+6G>A (n.*5788+6G>A)
c.783+6G>A (n.783+6G>A)
n.918+6G>A
n.329+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982769G>CCA529184570COQ8Ac.939+6G>C (n.939+6G>C)
c.*5666+6G>C (n.*5666+6G>C)
c.*5788+6G>C (n.*5788+6G>C)
c.783+6G>C (n.783+6G>C)
n.918+6G>C
n.329+6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982769G=CA1225123413COQ8Ac.939+6G= (n.939+6G=)
c.*5666+6G= (n.*5666+6G=)
c.*5788+6G= (n.*5788+6G=)
c.783+6G= (n.783+6G=)
n.918+6G=
n.329+6G=
1g.226982771G>TCA2568729025COQ8Ac.939+8G>T (n.939+8G>T)
c.*5666+8G>T (n.*5666+8G>T)
c.*5788+8G>T (n.*5788+8G>T)
c.783+8G>T (n.783+8G>T)
n.918+8G>T
n.329+8G>T
 gnomAD v4
1g.226982775G>ACA1012967717COQ8Ac.939+12G>A (n.939+12G>A)
c.*5666+12G>A (n.*5666+12G>A)
c.*5788+12G>A (n.*5788+12G>A)
c.783+12G>A (n.783+12G>A)
n.918+12G>A
n.329+12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982775G=CA1225123414COQ8Ac.939+12G= (n.939+12G=)
c.*5666+12G= (n.*5666+12G=)
c.*5788+12G= (n.*5788+12G=)
c.783+12G= (n.783+12G=)
n.918+12G=
n.329+12G=
1g.226982776G>ACA1425218COQ8Ac.939+13G>A (n.939+13G>A)
c.*5666+13G>A (n.*5666+13G>A)
c.*5788+13G>A (n.*5788+13G>A)
c.783+13G>A (n.783+13G>A)
n.918+13G>A
n.329+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982776G=CA1144118580COQ8Ac.939+13G= (n.939+13G=)
c.*5666+13G= (n.*5666+13G=)
c.*5788+13G= (n.*5788+13G=)
c.783+13G= (n.783+13G=)
n.918+13G=
n.329+13G=
1g.226982778G=CA1225123415COQ8Ac.939+15G= (n.939+15G=)
c.*5666+15G= (n.*5666+15G=)
c.*5788+15G= (n.*5788+15G=)
c.783+15G= (n.783+15G=)
n.918+15G=
n.329+15G=
1g.226982778G>TCA1225123416COQ8Ac.939+15G>T (n.939+15G>T)
c.*5666+15G>T (n.*5666+15G>T)
c.*5788+15G>T (n.*5788+15G>T)
c.783+15G>T (n.783+15G>T)
n.918+15G>T
n.329+15G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982779C>ACA1425219COQ8Ac.939+16C>A (n.939+16C>A)
c.*5666+16C>A (n.*5666+16C>A)
c.*5788+16C>A (n.*5788+16C>A)
c.783+16C>A (n.783+16C>A)
n.918+16C>A
n.329+16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982779C=CA1143470241COQ8Ac.939+16C= (n.939+16C=)
c.*5666+16C= (n.*5666+16C=)
c.*5788+16C= (n.*5788+16C=)
c.783+16C= (n.783+16C=)
n.918+16C=
n.329+16C=
1g.226982780T>CCA2574145754COQ8Ac.939+17T>C (n.939+17T>C)
c.*5666+17T>C (n.*5666+17T>C)
c.*5788+17T>C (n.*5788+17T>C)
c.783+17T>C (n.783+17T>C)
n.918+17T>C
n.329+17T>C
 gnomAD v4
1g.226982781C>TCA2650793329COQ8Ac.939+18C>T (n.939+18C>T)
c.*5666+18C>T (n.*5666+18C>T)
c.*5788+18C>T (n.*5788+18C>T)
c.783+18C>T (n.783+18C>T)
n.918+18C>T
n.329+18C>T
 gnomAD v4
1g.226982783G>ACA2650793330COQ8Ac.939+20G>A (n.939+20G>A)
c.*5666+20G>A (n.*5666+20G>A)
c.*5788+20G>A (n.*5788+20G>A)
c.783+20G>A (n.783+20G>A)
n.918+20G>A
n.329+20G>A
 gnomAD v4
1g.226982785C=CA1225123417COQ8Ac.939+22C= (n.939+22C=)
c.*5666+22C= (n.*5666+22C=)
c.*5788+22C= (n.*5788+22C=)
c.783+22C= (n.783+22C=)
n.918+22C=
n.329+22C=
1g.226982785C>TCA1425220COQ8Ac.939+22C>T (n.939+22C>T)
c.*5666+22C>T (n.*5666+22C>T)
c.*5788+22C>T (n.*5788+22C>T)
c.783+22C>T (n.783+22C>T)
n.918+22C>T
n.329+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982786_226982792delCA2650793331COQ8Ac.939+23_939+29del (n.939+23_939+29del)
c.*5666+23_*5666+29del (n.*5666+23_*5666+29del)
c.*5788+23_*5788+29del (n.*5788+23_*5788+29del)
c.783+23_783+29del (n.783+23_783+29del)
n.918+23_918+29del
n.329+23_329+29del
 gnomAD v4
1g.226982786C>TCA2650793332COQ8Ac.939+23C>T (n.939+23C>T)
c.*5666+23C>T (n.*5666+23C>T)
c.*5788+23C>T (n.*5788+23C>T)
c.783+23C>T (n.783+23C>T)
n.918+23C>T
n.329+23C>T
 gnomAD v4
1g.226982787A>GCA2698383779COQ8Ac.939+24A>G (n.939+24A>G)
c.*5666+24A>G (n.*5666+24A>G)
c.*5788+24A>G (n.*5788+24A>G)
c.783+24A>G (n.783+24A>G)
n.918+24A>G
n.329+24A>G
 dbSNP
1g.226982787_226982789delinsACTCA1225123418COQ8Ac.939+24_939+26delinsACT (n.939+24_939+26delinsACT)
c.*5666+24_*5666+26delinsACT (n.*5666+24_*5666+26delinsACT)
c.*5788+24_*5788+26delinsACT (n.*5788+24_*5788+26delinsACT)
c.783+24_783+26delinsACT (n.783+24_783+26delinsACT)
n.918+24_918+26delinsACT
n.329+24_329+26delinsACT
1g.226982788C=CA1225123419COQ8Ac.939+25C= (n.939+25C=)
c.*5666+25C= (n.*5666+25C=)
c.*5788+25C= (n.*5788+25C=)
c.783+25C= (n.783+25C=)
n.918+25C=
n.329+25C=
1g.226982788C>TCA1425221COQ8Ac.939+25C>T (n.939+25C>T)
c.*5666+25C>T (n.*5666+25C>T)
c.*5788+25C>T (n.*5788+25C>T)
c.783+25C>T (n.783+25C>T)
n.918+25C>T
n.329+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982792_226982793delCA38645105COQ8Ac.939+29_939+30del (n.939+29_939+30del)
c.*5666+29_*5666+30del (n.*5666+29_*5666+30del)
c.*5788+29_*5788+30del (n.*5788+29_*5788+30del)
c.783+29_783+30del (n.783+29_783+30del)
n.918+29_918+30del
n.329+29_329+30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982790_226982793delCA2650793333COQ8Ac.939+27_939+30del (n.939+27_939+30del)
c.*5666+27_*5666+30del (n.*5666+27_*5666+30del)
c.*5788+27_*5788+30del (n.*5788+27_*5788+30del)
c.783+27_783+30del (n.783+27_783+30del)
n.918+27_918+30del
n.329+27_329+30del
 gnomAD v4
1g.226982789T>CCA529184578COQ8Ac.939+26T>C (n.939+26T>C)
c.*5666+26T>C (n.*5666+26T>C)
c.*5788+26T>C (n.*5788+26T>C)
c.783+26T>C (n.783+26T>C)
n.918+26T>C
n.329+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982789T=CA1225123420COQ8Ac.939+26T= (n.939+26T=)
c.*5666+26T= (n.*5666+26T=)
c.*5788+26T= (n.*5788+26T=)
c.783+26T= (n.783+26T=)
n.918+26T=
n.329+26T=
1g.226982790C=CA1225123421COQ8Ac.939+27C= (n.939+27C=)
c.*5666+27C= (n.*5666+27C=)
c.*5788+27C= (n.*5788+27C=)
c.783+27C= (n.783+27C=)
n.918+27C=
n.329+27C=
1g.226982790C>GCA1425222COQ8Ac.939+27C>G (n.939+27C>G)
c.*5666+27C>G (n.*5666+27C>G)
c.*5788+27C>G (n.*5788+27C>G)
c.783+27C>G (n.783+27C>G)
n.918+27C>G
n.329+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982790C>TCA38645114COQ8Ac.939+27C>T (n.939+27C>T)
c.*5666+27C>T (n.*5666+27C>T)
c.*5788+27C>T (n.*5788+27C>T)
c.783+27C>T (n.783+27C>T)
n.918+27C>T
n.329+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982791T>ACA2650793334COQ8Ac.939+28T>A (n.939+28T>A)
c.*5666+28T>A (n.*5666+28T>A)
c.*5788+28T>A (n.*5788+28T>A)
c.783+28T>A (n.783+28T>A)
n.918+28T>A
n.329+28T>A
 gnomAD v4
1g.226982792C>ACA2650793335COQ8Ac.939+29C>A (n.939+29C>A)
c.*5666+29C>A (n.*5666+29C>A)
c.*5788+29C>A (n.*5788+29C>A)
c.783+29C>A (n.783+29C>A)
n.918+29C>A
n.329+29C>A
 gnomAD v4
1g.226982792C=CA1225123422COQ8Ac.939+29C= (n.939+29C=)
c.*5666+29C= (n.*5666+29C=)
c.*5788+29C= (n.*5788+29C=)
c.783+29C= (n.783+29C=)
n.918+29C=
n.329+29C=
1g.226982792C>GCA529184580COQ8Ac.939+29C>G (n.939+29C>G)
c.*5666+29C>G (n.*5666+29C>G)
c.*5788+29C>G (n.*5788+29C>G)
c.783+29C>G (n.783+29C>G)
n.918+29C>G
n.329+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982792C>TCA529184581COQ8Ac.939+29C>T (n.939+29C>T)
c.*5666+29C>T (n.*5666+29C>T)
c.*5788+29C>T (n.*5788+29C>T)
c.783+29C>T (n.783+29C>T)
n.918+29C>T
n.329+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched