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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226978131_226982653del | CA915942040 | COQ8A | c.730+608_854-25del c.*5457+608_*5581-25del c.*5579+608_*5703-25del c.574+608_698-25del n.181+608_808del n.120+608_244-25del | ClinVar |
| 1 | g.226982320_226982321delinsCA | CA1225123220 | COQ8A | c.853+171_853+172delinsCA (n.853+171_853+172delinsCA) c.*5580+171_*5580+172delinsCA (n.*5580+171_*5580+172delinsCA) c.*5702+171_*5702+172delinsCA (n.*5702+171_*5702+172delinsCA) c.697+171_697+172delinsCA (n.697+171_697+172delinsCA) n.475_476delinsCA n.243+171_243+172delinsCA | |
| 1 | g.226982321A= | CA1225123221 | COQ8A | c.853+172A= (n.853+172A=) c.*5580+172A= (n.*5580+172A=) c.*5702+172A= (n.*5702+172A=) c.697+172A= (n.697+172A=) n.476A= n.243+172A= | |
| 1 | g.226982321A>G | CA1225123222 | COQ8A | c.853+172A>G (n.853+172A>G) c.*5580+172A>G (n.*5580+172A>G) c.*5702+172A>G (n.*5702+172A>G) c.697+172A>G (n.697+172A>G) n.476A>G n.243+172A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982323del | CA38644669 | COQ8A | c.853+174del (n.853+174del) c.*5580+174del (n.*5580+174del) c.*5702+174del (n.*5702+174del) c.697+174del (n.697+174del) n.478del n.243+174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982322A>T | CA2650793012 | COQ8A | c.853+173A>T (n.853+173A>T) c.*5580+173A>T (n.*5580+173A>T) c.*5702+173A>T (n.*5702+173A>T) c.697+173A>T (n.697+173A>T) n.477A>T n.243+173A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982324G>C | CA2698390429 | COQ8A | c.853+175G>C (n.853+175G>C) c.*5580+175G>C (n.*5580+175G>C) c.*5702+175G>C (n.*5702+175G>C) c.697+175G>C (n.697+175G>C) n.479G>C n.243+175G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982324G>T | CA2650793013 | COQ8A | c.853+175G>T (n.853+175G>T) c.*5580+175G>T (n.*5580+175G>T) c.*5702+175G>T (n.*5702+175G>T) c.697+175G>T (n.697+175G>T) n.479G>T n.243+175G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982326A>G | CA2650793014 | COQ8A | c.853+177A>G (n.853+177A>G) c.*5580+177A>G (n.*5580+177A>G) c.*5702+177A>G (n.*5702+177A>G) c.697+177A>G (n.697+177A>G) n.481A>G n.243+177A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982327A>G | CA2650793015 | COQ8A | c.853+178A>G (n.853+178A>G) c.*5580+178A>G (n.*5580+178A>G) c.*5702+178A>G (n.*5702+178A>G) c.697+178A>G (n.697+178A>G) n.482A>G n.243+178A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982328C>A | CA1012967367 | COQ8A | c.853+179C>A (n.853+179C>A) c.*5580+179C>A (n.*5580+179C>A) c.*5702+179C>A (n.*5702+179C>A) c.697+179C>A (n.697+179C>A) n.483C>A n.243+179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982328C= | CA1225123223 | COQ8A | c.853+179C= (n.853+179C=) c.*5580+179C= (n.*5580+179C=) c.*5702+179C= (n.*5702+179C=) c.697+179C= (n.697+179C=) n.483C= n.243+179C= | |
| 1 | g.226982329A>G | CA2650793016 | COQ8A | c.853+180A>G (n.853+180A>G) c.*5580+180A>G (n.*5580+180A>G) c.*5702+180A>G (n.*5702+180A>G) c.697+180A>G (n.697+180A>G) n.484A>G n.243+180A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982330C>A | CA2650793017 | COQ8A | c.853+181C>A (n.853+181C>A) c.*5580+181C>A (n.*5580+181C>A) c.*5702+181C>A (n.*5702+181C>A) c.697+181C>A (n.697+181C>A) n.485C>A n.243+181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982330C= | CA1225123224 | COQ8A | c.853+181C= (n.853+181C=) c.*5580+181C= (n.*5580+181C=) c.*5702+181C= (n.*5702+181C=) c.697+181C= (n.697+181C=) n.485C= n.243+181C= | |
| 1 | g.226982330C>T | CA1225123225 | COQ8A | c.853+181C>T (n.853+181C>T) c.*5580+181C>T (n.*5580+181C>T) c.*5702+181C>T (n.*5702+181C>T) c.697+181C>T (n.697+181C>T) n.485C>T n.243+181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982331A>C | CA2560241303 | COQ8A | c.853+182A>C (n.853+182A>C) c.*5580+182A>C (n.*5580+182A>C) c.*5702+182A>C (n.*5702+182A>C) c.697+182A>C (n.697+182A>C) n.486A>C n.243+182A>C | |
| 1 | g.226982331A>G | CA2650793018 | COQ8A | c.853+182A>G (n.853+182A>G) c.*5580+182A>G (n.*5580+182A>G) c.*5702+182A>G (n.*5702+182A>G) c.697+182A>G (n.697+182A>G) n.486A>G n.243+182A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982332T>A | CA2650793019 | COQ8A | c.853+183T>A (n.853+183T>A) c.*5580+183T>A (n.*5580+183T>A) c.*5702+183T>A (n.*5702+183T>A) c.697+183T>A (n.697+183T>A) n.487T>A n.243+183T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982332T>G | CA2650793020 | COQ8A | c.853+183T>G (n.853+183T>G) c.*5580+183T>G (n.*5580+183T>G) c.*5702+183T>G (n.*5702+183T>G) c.697+183T>G (n.697+183T>G) n.487T>G n.243+183T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982333G>A | CA2650793022 | COQ8A | c.853+184G>A (n.853+184G>A) c.*5580+184G>A (n.*5580+184G>A) c.*5702+184G>A (n.*5702+184G>A) c.697+184G>A (n.697+184G>A) n.488G>A n.243+184G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982333G>T | CA2650793023 | COQ8A | c.853+184G>T (n.853+184G>T) c.*5580+184G>T (n.*5580+184G>T) c.*5702+184G>T (n.*5702+184G>T) c.697+184G>T (n.697+184G>T) n.488G>T n.243+184G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982333_226982335del | CA2650793021 | COQ8A | c.853+184_853+186del (n.853+184_853+186del) c.*5580+184_*5580+186del (n.*5580+184_*5580+186del) c.*5702+184_*5702+186del (n.*5702+184_*5702+186del) c.697+184_697+186del (n.697+184_697+186del) n.488_490del n.243+184_243+186del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982334G>T | CA2650793024 | COQ8A | c.853+185G>T (n.853+185G>T) c.*5580+185G>T (n.*5580+185G>T) c.*5702+185G>T (n.*5702+185G>T) c.697+185G>T (n.697+185G>T) n.489G>T n.243+185G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982336A>G | CA2650793025 | COQ8A | c.853+187A>G (n.853+187A>G) c.*5580+187A>G (n.*5580+187A>G) c.*5702+187A>G (n.*5702+187A>G) c.697+187A>G (n.697+187A>G) n.491A>G n.243+187A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982336A>T | CA2650793026 | COQ8A | c.853+187A>T (n.853+187A>T) c.*5580+187A>T (n.*5580+187A>T) c.*5702+187A>T (n.*5702+187A>T) c.697+187A>T (n.697+187A>T) n.491A>T n.243+187A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982337T= | CA1225123226 | COQ8A | c.853+188T= (n.853+188T=) c.*5580+188T= (n.*5580+188T=) c.*5702+188T= (n.*5702+188T=) c.697+188T= (n.697+188T=) n.492T= n.243+188T= | |
| 1 | g.226982338A>C | CA2650793027 | COQ8A | c.853+189A>C (n.853+189A>C) c.*5580+189A>C (n.*5580+189A>C) c.*5702+189A>C (n.*5702+189A>C) c.697+189A>C (n.697+189A>C) n.493A>C n.243+189A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982340dup | CA1012967372 | COQ8A | c.853+191dup (n.853+191dup) c.*5580+191dup (n.*5580+191dup) c.*5702+191dup (n.*5702+191dup) c.697+191dup (n.697+191dup) n.495dup n.243+191dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982339A>C | CA2650793028 | COQ8A | c.853+190A>C (n.853+190A>C) c.*5580+190A>C (n.*5580+190A>C) c.*5702+190A>C (n.*5702+190A>C) c.697+190A>C (n.697+190A>C) n.494A>C n.243+190A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982340A>G | CA2650793029 | COQ8A | c.853+191A>G (n.853+191A>G) c.*5580+191A>G (n.*5580+191A>G) c.*5702+191A>G (n.*5702+191A>G) c.697+191A>G (n.697+191A>G) n.495A>G n.243+191A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982341G>A | CA2650793030 | COQ8A | c.853+192G>A (n.853+192G>A) c.*5580+192G>A (n.*5580+192G>A) c.*5702+192G>A (n.*5702+192G>A) c.697+192G>A (n.697+192G>A) n.496G>A n.243+192G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982341G>T | CA2650793031 | COQ8A | c.853+192G>T (n.853+192G>T) c.*5580+192G>T (n.*5580+192G>T) c.*5702+192G>T (n.*5702+192G>T) c.697+192G>T (n.697+192G>T) n.496G>T n.243+192G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982343G>A | CA2650793032 | COQ8A | c.853+194G>A (n.853+194G>A) c.*5580+194G>A (n.*5580+194G>A) c.*5702+194G>A (n.*5702+194G>A) c.697+194G>A (n.697+194G>A) n.498G>A n.243+194G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982344C>A | CA2650793033 | COQ8A | c.853+195C>A (n.853+195C>A) c.*5580+195C>A (n.*5580+195C>A) c.*5702+195C>A (n.*5702+195C>A) c.697+195C>A (n.697+195C>A) n.499C>A n.243+195C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982345A>G | CA2650793034 | COQ8A | c.853+196A>G (n.853+196A>G) c.*5580+196A>G (n.*5580+196A>G) c.*5702+196A>G (n.*5702+196A>G) c.697+196A>G (n.697+196A>G) n.500A>G n.243+196A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982346G>A | CA2650793035 | COQ8A | c.853+197G>A (n.853+197G>A) c.*5580+197G>A (n.*5580+197G>A) c.*5702+197G>A (n.*5702+197G>A) c.697+197G>A (n.697+197G>A) n.501G>A n.243+197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982346G>T | CA2650793036 | COQ8A | c.853+197G>T (n.853+197G>T) c.*5580+197G>T (n.*5580+197G>T) c.*5702+197G>T (n.*5702+197G>T) c.697+197G>T (n.697+197G>T) n.501G>T n.243+197G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982347A= | CA1225123227 | COQ8A | c.853+198A= (n.853+198A=) c.*5580+198A= (n.*5580+198A=) c.*5702+198A= (n.*5702+198A=) c.697+198A= (n.697+198A=) n.502A= n.243+198A= | |
| 1 | g.226982347A>C | CA2650793037 | COQ8A | c.853+198A>C (n.853+198A>C) c.*5580+198A>C (n.*5580+198A>C) c.*5702+198A>C (n.*5702+198A>C) c.697+198A>C (n.697+198A>C) n.502A>C n.243+198A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982347A>G | CA1225123228 | COQ8A | c.853+198A>G (n.853+198A>G) c.*5580+198A>G (n.*5580+198A>G) c.*5702+198A>G (n.*5702+198A>G) c.697+198A>G (n.697+198A>G) n.502A>G n.243+198A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982348G>A | CA2650793038 | COQ8A | c.853+199G>A (n.853+199G>A) c.*5580+199G>A (n.*5580+199G>A) c.*5702+199G>A (n.*5702+199G>A) c.697+199G>A (n.697+199G>A) n.503G>A n.243+199G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982348G>C | CA38644688 | COQ8A | c.853+199G>C (n.853+199G>C) c.*5580+199G>C (n.*5580+199G>C) c.*5702+199G>C (n.*5702+199G>C) c.697+199G>C (n.697+199G>C) n.503G>C n.243+199G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982348G= | CA1141457273 | COQ8A | c.853+199G= (n.853+199G=) c.*5580+199G= (n.*5580+199G=) c.*5702+199G= (n.*5702+199G=) c.697+199G= (n.697+199G=) n.503G= n.243+199G= | |
| 1 | g.226982350G>A | CA2650793039 | COQ8A | c.853+201G>A (n.853+201G>A) c.*5580+201G>A (n.*5580+201G>A) c.*5702+201G>A (n.*5702+201G>A) c.697+201G>A (n.697+201G>A) n.505G>A n.243+201G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982350G>T | CA2650793040 | COQ8A | c.853+201G>T (n.853+201G>T) c.*5580+201G>T (n.*5580+201G>T) c.*5702+201G>T (n.*5702+201G>T) c.697+201G>T (n.697+201G>T) n.505G>T n.243+201G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982351G>A | CA2650793041 | COQ8A | c.853+202G>A (n.853+202G>A) c.*5580+202G>A (n.*5580+202G>A) c.*5702+202G>A (n.*5702+202G>A) c.697+202G>A (n.697+202G>A) n.506G>A n.243+202G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982351G>C | CA2650793042 | COQ8A | c.853+202G>C (n.853+202G>C) c.*5580+202G>C (n.*5580+202G>C) c.*5702+202G>C (n.*5702+202G>C) c.697+202G>C (n.697+202G>C) n.506G>C n.243+202G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982351G>T | CA2650793043 | COQ8A | c.853+202G>T (n.853+202G>T) c.*5580+202G>T (n.*5580+202G>T) c.*5702+202G>T (n.*5702+202G>T) c.697+202G>T (n.697+202G>T) n.506G>T n.243+202G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982356dup | CA2650793045 | COQ8A | c.853+207dup (n.853+207dup) c.*5580+207dup (n.*5580+207dup) c.*5702+207dup (n.*5702+207dup) c.697+207dup (n.697+207dup) n.511dup n.243+207dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982356del | CA2650793044 | COQ8A | c.853+207del (n.853+207del) c.*5580+207del (n.*5580+207del) c.*5702+207del (n.*5702+207del) c.697+207del (n.697+207del) n.511del n.243+207del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982353A= | CA1225123229 | COQ8A | c.853+204A= (n.853+204A=) c.*5580+204A= (n.*5580+204A=) c.*5702+204A= (n.*5702+204A=) c.697+204A= (n.697+204A=) n.508A= n.243+204A= | |
| 1 | g.226982353A>C | CA1012967374 | COQ8A | c.853+204A>C (n.853+204A>C) c.*5580+204A>C (n.*5580+204A>C) c.*5702+204A>C (n.*5702+204A>C) c.697+204A>C (n.697+204A>C) n.508A>C n.243+204A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982353A>G | CA2650793046 | COQ8A | c.853+204A>G (n.853+204A>G) c.*5580+204A>G (n.*5580+204A>G) c.*5702+204A>G (n.*5702+204A>G) c.697+204A>G (n.697+204A>G) n.508A>G n.243+204A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982354A>T | CA2650793047 | COQ8A | c.853+205A>T (n.853+205A>T) c.*5580+205A>T (n.*5580+205A>T) c.*5702+205A>T (n.*5702+205A>T) c.697+205A>T (n.697+205A>T) n.509A>T n.243+205A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982355A>T | CA2650793048 | COQ8A | c.853+206A>T (n.853+206A>T) c.*5580+206A>T (n.*5580+206A>T) c.*5702+206A>T (n.*5702+206A>T) c.697+206A>T (n.697+206A>T) n.510A>T n.243+206A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982356A= | CA1225123230 | COQ8A | c.853+207A= (n.853+207A=) c.*5580+207A= (n.*5580+207A=) c.*5702+207A= (n.*5702+207A=) c.697+207A= (n.697+207A=) n.511A= n.243+207A= | |
| 1 | g.226982356A>C | CA2650793049 | COQ8A | c.853+207A>C (n.853+207A>C) c.*5580+207A>C (n.*5580+207A>C) c.*5702+207A>C (n.*5702+207A>C) c.697+207A>C (n.697+207A>C) n.511A>C n.243+207A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982356A>G | CA1225123231 | COQ8A | c.853+207A>G (n.853+207A>G) c.*5580+207A>G (n.*5580+207A>G) c.*5702+207A>G (n.*5702+207A>G) c.697+207A>G (n.697+207A>G) n.511A>G n.243+207A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982356A>T | CA2650793050 | COQ8A | c.853+207A>T (n.853+207A>T) c.*5580+207A>T (n.*5580+207A>T) c.*5702+207A>T (n.*5702+207A>T) c.697+207A>T (n.697+207A>T) n.511A>T n.243+207A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982358T>C | CA2650793051 | COQ8A | c.853+209T>C (n.853+209T>C) c.*5580+209T>C (n.*5580+209T>C) c.*5702+209T>C (n.*5702+209T>C) c.697+209T>C (n.697+209T>C) n.513T>C n.243+209T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982359G>C | CA2650793052 | COQ8A | c.853+210G>C (n.853+210G>C) c.*5580+210G>C (n.*5580+210G>C) c.*5702+210G>C (n.*5702+210G>C) c.697+210G>C (n.697+210G>C) n.514G>C n.243+210G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982359G>T | CA2650793053 | COQ8A | c.853+210G>T (n.853+210G>T) c.*5580+210G>T (n.*5580+210G>T) c.*5702+210G>T (n.*5702+210G>T) c.697+210G>T (n.697+210G>T) n.514G>T n.243+210G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982360C>A | CA2650793054 | COQ8A | c.853+211C>A (n.853+211C>A) c.*5580+211C>A (n.*5580+211C>A) c.*5702+211C>A (n.*5702+211C>A) c.697+211C>A (n.697+211C>A) n.515C>A n.243+211C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982361T>C | CA38644690 | COQ8A | c.853+212T>C (n.853+212T>C) c.*5580+212T>C (n.*5580+212T>C) c.*5702+212T>C (n.*5702+212T>C) c.697+212T>C (n.697+212T>C) n.516T>C n.243+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982361T= | CA1225123232 | COQ8A | c.853+212T= (n.853+212T=) c.*5580+212T= (n.*5580+212T=) c.*5702+212T= (n.*5702+212T=) c.697+212T= (n.697+212T=) n.516T= n.243+212T= | |
| 1 | g.226982362C>A | CA2650793055 | COQ8A | c.853+213C>A (n.853+213C>A) c.*5580+213C>A (n.*5580+213C>A) c.*5702+213C>A (n.*5702+213C>A) c.697+213C>A (n.697+213C>A) n.517C>A n.243+213C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982362C>G | CA2650793056 | COQ8A | c.853+213C>G (n.853+213C>G) c.*5580+213C>G (n.*5580+213C>G) c.*5702+213C>G (n.*5702+213C>G) c.697+213C>G (n.697+213C>G) n.517C>G n.243+213C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982363T>A | CA2650793057 | COQ8A | c.853+214T>A (n.853+214T>A) c.*5580+214T>A (n.*5580+214T>A) c.*5702+214T>A (n.*5702+214T>A) c.697+214T>A (n.697+214T>A) n.518T>A n.243+214T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982363T>C | CA38644695 | COQ8A | c.853+214T>C (n.853+214T>C) c.*5580+214T>C (n.*5580+214T>C) c.*5702+214T>C (n.*5702+214T>C) c.697+214T>C (n.697+214T>C) n.518T>C n.243+214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982363T= | CA1225123234 | COQ8A | c.853+214T= (n.853+214T=) c.*5580+214T= (n.*5580+214T=) c.*5702+214T= (n.*5702+214T=) c.697+214T= (n.697+214T=) n.518T= n.243+214T= | |
| 1 | g.226982363_226982364delinsTC | CA1225123233 | COQ8A | c.853+214_853+215delinsTC (n.853+214_853+215delinsTC) c.*5580+214_*5580+215delinsTC (n.*5580+214_*5580+215delinsTC) c.*5702+214_*5702+215delinsTC (n.*5702+214_*5702+215delinsTC) c.697+214_697+215delinsTC (n.697+214_697+215delinsTC) n.518_519delinsTC n.243+214_243+215delinsTC | |
| 1 | g.226982363_226982364insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC | CA2522264139 | COQ8A | c.853+214_853+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC (n.853+214_853+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC) c.*5580+214_*5580+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC (n.*5580+214_*5580+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC) c.*5702+214_*5702+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC (n.*5702+214_*5702+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC) c.697+214_697+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC (n.697+214_697+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC) n.518_519insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC n.243+214_243+215insGTTGTGCCATACGCTGCTTGTTGGTCTTGGTAAGGAAGAGATAGACCGAGTGGTGGAGATAGGGACGTTCGTTGAAGTGCCGTTCCGATGCACGGGCAAGGAAGCTCAGTCCGCCATCAGAGAGCTTTC | |
| 1 | g.226982364del | CA1225123235 | COQ8A | c.853+215del (n.853+215del) c.*5580+215del (n.*5580+215del) c.*5702+215del (n.*5702+215del) c.697+215del (n.697+215del) n.519del n.243+215del | dbSNP |
| 1 | g.226982364C>A | CA2650793058 | COQ8A | c.853+215C>A (n.853+215C>A) c.*5580+215C>A (n.*5580+215C>A) c.*5702+215C>A (n.*5702+215C>A) c.697+215C>A (n.697+215C>A) n.519C>A n.243+215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982364C>G | CA2650793059 | COQ8A | c.853+215C>G (n.853+215C>G) c.*5580+215C>G (n.*5580+215C>G) c.*5702+215C>G (n.*5702+215C>G) c.697+215C>G (n.697+215C>G) n.519C>G n.243+215C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982364C>T | CA2650793060 | COQ8A | c.853+215C>T (n.853+215C>T) c.*5580+215C>T (n.*5580+215C>T) c.*5702+215C>T (n.*5702+215C>T) c.697+215C>T (n.697+215C>T) n.519C>T n.243+215C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982365T>A | CA2650793061 | COQ8A | c.853+216T>A (n.853+216T>A) c.*5580+216T>A (n.*5580+216T>A) c.*5702+216T>A (n.*5702+216T>A) c.697+216T>A (n.697+216T>A) n.520T>A n.243+216T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982366A>G | CA2650793062 | COQ8A | c.853+217A>G (n.853+217A>G) c.*5580+217A>G (n.*5580+217A>G) c.*5702+217A>G (n.*5702+217A>G) c.697+217A>G (n.697+217A>G) n.521A>G n.243+217A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982367C>A | CA2650793063 | COQ8A | c.853+218C>A (n.853+218C>A) c.*5580+218C>A (n.*5580+218C>A) c.*5702+218C>A (n.*5702+218C>A) c.697+218C>A (n.697+218C>A) n.522C>A n.243+218C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982367C>G | CA2650793064 | COQ8A | c.853+218C>G (n.853+218C>G) c.*5580+218C>G (n.*5580+218C>G) c.*5702+218C>G (n.*5702+218C>G) c.697+218C>G (n.697+218C>G) n.522C>G n.243+218C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982367C>T | CA2650793065 | COQ8A | c.853+218C>T (n.853+218C>T) c.*5580+218C>T (n.*5580+218C>T) c.*5702+218C>T (n.*5702+218C>T) c.697+218C>T (n.697+218C>T) n.522C>T n.243+218C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982368A= | CA1225123236 | COQ8A | c.853+219A= (n.853+219A=) c.*5580+219A= (n.*5580+219A=) c.*5702+219A= (n.*5702+219A=) c.697+219A= (n.697+219A=) n.523A= n.243+219A= | |
| 1 | g.226982368A>C | CA1225123237 | COQ8A | c.853+219A>C (n.853+219A>C) c.*5580+219A>C (n.*5580+219A>C) c.*5702+219A>C (n.*5702+219A>C) c.697+219A>C (n.697+219A>C) n.523A>C n.243+219A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982368A>G | CA732363874 | COQ8A | c.853+219A>G (n.853+219A>G) c.*5580+219A>G (n.*5580+219A>G) c.*5702+219A>G (n.*5702+219A>G) c.697+219A>G (n.697+219A>G) n.523A>G n.243+219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982368A>T | CA2650793066 | COQ8A | c.853+219A>T (n.853+219A>T) c.*5580+219A>T (n.*5580+219A>T) c.*5702+219A>T (n.*5702+219A>T) c.697+219A>T (n.697+219A>T) n.523A>T n.243+219A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982369G>C | CA1012967387 | COQ8A | c.853+220G>C (n.853+220G>C) c.*5580+220G>C (n.*5580+220G>C) c.*5702+220G>C (n.*5702+220G>C) c.697+220G>C (n.697+220G>C) n.524G>C n.243+220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982369G= | CA1225123238 | COQ8A | c.853+220G= (n.853+220G=) c.*5580+220G= (n.*5580+220G=) c.*5702+220G= (n.*5702+220G=) c.697+220G= (n.697+220G=) n.524G= n.243+220G= | |
| 1 | g.226982372_226982374del | CA2650793067 | COQ8A | c.853+223_853+225del (n.853+223_853+225del) c.*5580+223_*5580+225del (n.*5580+223_*5580+225del) c.*5702+223_*5702+225del (n.*5702+223_*5702+225del) c.697+223_697+225del (n.697+223_697+225del) n.527_529del n.243+223_243+225del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982370G>C | CA1225123240 | COQ8A | c.853+221G>C (n.853+221G>C) c.*5580+221G>C (n.*5580+221G>C) c.*5702+221G>C (n.*5702+221G>C) c.697+221G>C (n.697+221G>C) n.525G>C n.243+221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982370G= | CA1225123239 | COQ8A | c.853+221G= (n.853+221G=) c.*5580+221G= (n.*5580+221G=) c.*5702+221G= (n.*5702+221G=) c.697+221G= (n.697+221G=) n.525G= n.243+221G= | |
| 1 | g.226982371T>G | CA2650793068 | COQ8A | c.853+222T>G (n.853+222T>G) c.*5580+222T>G (n.*5580+222T>G) c.*5702+222T>G (n.*5702+222T>G) c.697+222T>G (n.697+222T>G) n.526T>G n.243+222T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982372G>A | CA38644696 | COQ8A | c.853+223G>A (n.853+223G>A) c.*5580+223G>A (n.*5580+223G>A) c.*5702+223G>A (n.*5702+223G>A) c.697+223G>A (n.697+223G>A) n.527G>A n.243+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982372G= | CA1225123241 | COQ8A | c.853+223G= (n.853+223G=) c.*5580+223G= (n.*5580+223G=) c.*5702+223G= (n.*5702+223G=) c.697+223G= (n.697+223G=) n.527G= n.243+223G= | |
| 1 | g.226982373G>A | CA2650793069 | COQ8A | c.853+224G>A (n.853+224G>A) c.*5580+224G>A (n.*5580+224G>A) c.*5702+224G>A (n.*5702+224G>A) c.697+224G>A (n.697+224G>A) n.528G>A n.243+224G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982374T>A | CA2650793070 | COQ8A | c.853+225T>A (n.853+225T>A) c.*5580+225T>A (n.*5580+225T>A) c.*5702+225T>A (n.*5702+225T>A) c.697+225T>A (n.697+225T>A) n.529T>A n.243+225T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982374T>C | CA2650793071 | COQ8A | c.853+225T>C (n.853+225T>C) c.*5580+225T>C (n.*5580+225T>C) c.*5702+225T>C (n.*5702+225T>C) c.697+225T>C (n.697+225T>C) n.529T>C n.243+225T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982375C>A | CA2650793072 | COQ8A | c.853+226C>A (n.853+226C>A) c.*5580+226C>A (n.*5580+226C>A) c.*5702+226C>A (n.*5702+226C>A) c.697+226C>A (n.697+226C>A) n.530C>A n.243+226C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982378A>T | CA2650793073 | COQ8A | c.853+229A>T (n.853+229A>T) c.*5580+229A>T (n.*5580+229A>T) c.*5702+229A>T (n.*5702+229A>T) c.697+229A>T (n.697+229A>T) n.533A>T n.243+229A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982379A>G | CA2650793074 | COQ8A | c.853+230A>G (n.853+230A>G) c.*5580+230A>G (n.*5580+230A>G) c.*5702+230A>G (n.*5702+230A>G) c.697+230A>G (n.697+230A>G) n.534A>G n.243+230A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982380C>A | CA2650793075 | COQ8A | c.853+231C>A (n.853+231C>A) c.*5580+231C>A (n.*5580+231C>A) c.*5702+231C>A (n.*5702+231C>A) c.697+231C>A (n.697+231C>A) n.535C>A n.243+231C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982382C>A | CA2650793076 | COQ8A | c.853+233C>A (n.853+233C>A) c.*5580+233C>A (n.*5580+233C>A) c.*5702+233C>A (n.*5702+233C>A) c.697+233C>A (n.697+233C>A) n.537C>A n.243+233C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982382C= | CA1225123242 | COQ8A | c.853+233C= (n.853+233C=) c.*5580+233C= (n.*5580+233C=) c.*5702+233C= (n.*5702+233C=) c.697+233C= (n.697+233C=) n.537C= n.243+233C= | |
| 1 | g.226982382C>T | CA1225123243 | COQ8A | c.853+233C>T (n.853+233C>T) c.*5580+233C>T (n.*5580+233C>T) c.*5702+233C>T (n.*5702+233C>T) c.697+233C>T (n.697+233C>T) n.537C>T n.243+233C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982384G>T | CA2650793077 | COQ8A | c.853+235G>T (n.853+235G>T) c.*5580+235G>T (n.*5580+235G>T) c.*5702+235G>T (n.*5702+235G>T) c.697+235G>T (n.697+235G>T) n.539G>T n.243+235G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982385G>A | CA38644697 | COQ8A | c.853+236G>A (n.853+236G>A) c.*5580+236G>A (n.*5580+236G>A) c.*5702+236G>A (n.*5702+236G>A) c.697+236G>A (n.697+236G>A) n.540G>A n.243+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982385G= | CA1225123244 | COQ8A | c.853+236G= (n.853+236G=) c.*5580+236G= (n.*5580+236G=) c.*5702+236G= (n.*5702+236G=) c.697+236G= (n.697+236G=) n.540G= n.243+236G= | |
| 1 | g.226982385G>T | CA2650793078 | COQ8A | c.853+236G>T (n.853+236G>T) c.*5580+236G>T (n.*5580+236G>T) c.*5702+236G>T (n.*5702+236G>T) c.697+236G>T (n.697+236G>T) n.540G>T n.243+236G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982387C>A | CA2650793079 | COQ8A | c.853+238C>A (n.853+238C>A) c.*5580+238C>A (n.*5580+238C>A) c.*5702+238C>A (n.*5702+238C>A) c.697+238C>A (n.697+238C>A) n.542C>A n.243+238C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982388A= | CA1225123245 | COQ8A | c.853+239A= (n.853+239A=) c.*5580+239A= (n.*5580+239A=) c.*5702+239A= (n.*5702+239A=) c.697+239A= (n.697+239A=) n.543A= n.243+239A= | |
| 1 | g.226982388A>C | CA1225123246 | COQ8A | c.853+239A>C (n.853+239A>C) c.*5580+239A>C (n.*5580+239A>C) c.*5702+239A>C (n.*5702+239A>C) c.697+239A>C (n.697+239A>C) n.543A>C n.243+239A>C | dbSNP |
| 1 | g.226982388A>G | CA2650793080 | COQ8A | c.853+239A>G (n.853+239A>G) c.*5580+239A>G (n.*5580+239A>G) c.*5702+239A>G (n.*5702+239A>G) c.697+239A>G (n.697+239A>G) n.543A>G n.243+239A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982389T>C | CA1225123248 | COQ8A | c.853+240T>C (n.853+240T>C) c.*5580+240T>C (n.*5580+240T>C) c.*5702+240T>C (n.*5702+240T>C) c.697+240T>C (n.697+240T>C) n.544T>C n.243+240T>C | dbSNP |
| 1 | g.226982389T>G | CA2650793081 | COQ8A | c.853+240T>G (n.853+240T>G) c.*5580+240T>G (n.*5580+240T>G) c.*5702+240T>G (n.*5702+240T>G) c.697+240T>G (n.697+240T>G) n.544T>G n.243+240T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982389T= | CA1225123247 | COQ8A | c.853+240T= (n.853+240T=) c.*5580+240T= (n.*5580+240T=) c.*5702+240T= (n.*5702+240T=) c.697+240T= (n.697+240T=) n.544T= n.243+240T= | |
| 1 | g.226982390T>C | CA2747999751 | COQ8A | c.853+241T>C (n.853+241T>C) c.*5580+241T>C (n.*5580+241T>C) c.*5702+241T>C (n.*5702+241T>C) c.697+241T>C (n.697+241T>C) n.545T>C n.243+241T>C | |
| 1 | g.226982391T>A | CA2650793082 | COQ8A | c.853+242T>A (n.853+242T>A) c.*5580+242T>A (n.*5580+242T>A) c.*5702+242T>A (n.*5702+242T>A) c.697+242T>A (n.697+242T>A) n.546T>A n.243+242T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982392C>A | CA1012967391 | COQ8A | c.853+243C>A (n.853+243C>A) c.*5580+243C>A (n.*5580+243C>A) c.*5702+243C>A (n.*5702+243C>A) c.697+243C>A (n.697+243C>A) n.547C>A n.243+243C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982392C= | CA1225123249 | COQ8A | c.853+243C= (n.853+243C=) c.*5580+243C= (n.*5580+243C=) c.*5702+243C= (n.*5702+243C=) c.697+243C= (n.697+243C=) n.547C= n.243+243C= | |
| 1 | g.226982393A>G | CA2650793084 | COQ8A | c.853+244A>G (n.853+244A>G) c.*5580+244A>G (n.*5580+244A>G) c.*5702+244A>G (n.*5702+244A>G) c.697+244A>G (n.697+244A>G) n.548A>G n.243+244A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982393A>T | CA2650793083 | COQ8A | c.853+244A>T (n.853+244A>T) c.*5580+244A>T (n.*5580+244A>T) c.*5702+244A>T (n.*5702+244A>T) c.697+244A>T (n.697+244A>T) n.548A>T n.243+244A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982394A>G | CA2747999752 | COQ8A | c.853+245A>G (n.853+245A>G) c.*5580+245A>G (n.*5580+245A>G) c.*5702+245A>G (n.*5702+245A>G) c.697+245A>G (n.697+245A>G) n.549A>G n.243+245A>G | |
| 1 | g.226982395C>A | CA2650793085 | COQ8A | c.853+246C>A (n.853+246C>A) c.*5580+246C>A (n.*5580+246C>A) c.*5702+246C>A (n.*5702+246C>A) c.697+246C>A (n.697+246C>A) n.550C>A n.243+246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982395C= | CA1143150932 | COQ8A | c.853+246C= (n.853+246C=) c.*5580+246C= (n.*5580+246C=) c.*5702+246C= (n.*5702+246C=) c.697+246C= (n.697+246C=) n.550C= n.243+246C= | |
| 1 | g.226982395C>T | CA38644701 | COQ8A | c.853+246C>T (n.853+246C>T) c.*5580+246C>T (n.*5580+246C>T) c.*5702+246C>T (n.*5702+246C>T) c.697+246C>T (n.697+246C>T) n.550C>T n.243+246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982396A= | CA1225123250 | COQ8A | c.853+247A= (n.853+247A=) c.*5580+247A= (n.*5580+247A=) c.*5702+247A= (n.*5702+247A=) c.697+247A= (n.697+247A=) n.551A= n.243+247A= | |
| 1 | g.226982396A>C | CA1225123251 | COQ8A | c.853+247A>C (n.853+247A>C) c.*5580+247A>C (n.*5580+247A>C) c.*5702+247A>C (n.*5702+247A>C) c.697+247A>C (n.697+247A>C) n.551A>C n.243+247A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982396A>G | CA2650793086 | COQ8A | c.853+247A>G (n.853+247A>G) c.*5580+247A>G (n.*5580+247A>G) c.*5702+247A>G (n.*5702+247A>G) c.697+247A>G (n.697+247A>G) n.551A>G n.243+247A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982397T>C | CA2650793088 | COQ8A | c.853+248T>C (n.853+248T>C) c.*5580+248T>C (n.*5580+248T>C) c.*5702+248T>C (n.*5702+248T>C) c.697+248T>C (n.697+248T>C) n.552T>C n.243+248T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982400del | CA2650793087 | COQ8A | c.853+251del (n.853+251del) c.*5580+251del (n.*5580+251del) c.*5702+251del (n.*5702+251del) c.697+251del (n.697+251del) n.555del n.243+251del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982400T>A | CA732363884 | COQ8A | c.853+251T>A (n.853+251T>A) c.*5580+251T>A (n.*5580+251T>A) c.*5702+251T>A (n.*5702+251T>A) c.697+251T>A (n.697+251T>A) n.555T>A n.243+251T>A | dbSNP |
| 1 | g.226982400T= | CA1225123252 | COQ8A | c.853+251T= (n.853+251T=) c.*5580+251T= (n.*5580+251T=) c.*5702+251T= (n.*5702+251T=) c.697+251T= (n.697+251T=) n.555T= n.243+251T= | |
| 1 | g.226982401A= | CA1225123253 | COQ8A | c.853+252A= (n.853+252A=) c.*5580+252A= (n.*5580+252A=) c.*5702+252A= (n.*5702+252A=) c.697+252A= (n.697+252A=) n.556A= n.243+252A= | |
| 1 | g.226982401A>C | CA2650793089 | COQ8A | c.853+252A>C (n.853+252A>C) c.*5580+252A>C (n.*5580+252A>C) c.*5702+252A>C (n.*5702+252A>C) c.697+252A>C (n.697+252A>C) n.556A>C n.243+252A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982401A>G | CA2650793090 | COQ8A | c.853+252A>G (n.853+252A>G) c.*5580+252A>G (n.*5580+252A>G) c.*5702+252A>G (n.*5702+252A>G) c.697+252A>G (n.697+252A>G) n.556A>G n.243+252A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982401A>T | CA732363886 | COQ8A | c.853+252A>T (n.853+252A>T) c.*5580+252A>T (n.*5580+252A>T) c.*5702+252A>T (n.*5702+252A>T) c.697+252A>T (n.697+252A>T) n.556A>T n.243+252A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982402C>A | CA529184536 | COQ8A | c.853+253C>A (n.853+253C>A) c.*5580+253C>A (n.*5580+253C>A) c.*5702+253C>A (n.*5702+253C>A) c.697+253C>A (n.697+253C>A) n.557C>A n.243+253C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982402C= | CA1225123254 | COQ8A | c.853+253C= (n.853+253C=) c.*5580+253C= (n.*5580+253C=) c.*5702+253C= (n.*5702+253C=) c.697+253C= (n.697+253C=) n.557C= n.243+253C= | |
| 1 | g.226982402_226982404delinsCTA | CA1225123255 | COQ8A | c.853+253_853+255delinsCTA (n.853+253_853+255delinsCTA) c.*5580+253_*5580+255delinsCTA (n.*5580+253_*5580+255delinsCTA) c.*5702+253_*5702+255delinsCTA (n.*5702+253_*5702+255delinsCTA) c.697+253_697+255delinsCTA (n.697+253_697+255delinsCTA) n.557_559delinsCTA n.243+253_243+255delinsCTA | |
| 1 | g.226982404_226982405del | CA1012967398 | COQ8A | c.853+255_853+256del (n.853+255_853+256del) c.*5580+255_*5580+256del (n.*5580+255_*5580+256del) c.*5702+255_*5702+256del (n.*5702+255_*5702+256del) c.697+255_697+256del (n.697+255_697+256del) n.559_560del n.243+255_243+256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982404A= | CA1225123256 | COQ8A | c.853+255A= (n.853+255A=) c.*5580+255A= (n.*5580+255A=) c.*5702+255A= (n.*5702+255A=) c.697+255A= (n.697+255A=) n.559A= n.243+255A= | |
| 1 | g.226982404A>C | CA2747999753 | COQ8A | c.853+255A>C (n.853+255A>C) c.*5580+255A>C (n.*5580+255A>C) c.*5702+255A>C (n.*5702+255A>C) c.697+255A>C (n.697+255A>C) n.559A>C n.243+255A>C | |
| 1 | g.226982404A>G | CA1225123257 | COQ8A | c.853+255A>G (n.853+255A>G) c.*5580+255A>G (n.*5580+255A>G) c.*5702+255A>G (n.*5702+255A>G) c.697+255A>G (n.697+255A>G) n.559A>G n.243+255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982405T>C | CA1225123259 | COQ8A | c.853+256T>C (n.853+256T>C) c.*5580+256T>C (n.*5580+256T>C) c.*5702+256T>C (n.*5702+256T>C) c.697+256T>C (n.697+256T>C) n.560T>C n.243+256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982405T>G | CA529184537 | COQ8A | c.853+256T>G (n.853+256T>G) c.*5580+256T>G (n.*5580+256T>G) c.*5702+256T>G (n.*5702+256T>G) c.697+256T>G (n.697+256T>G) n.560T>G n.243+256T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982405T= | CA1225123258 | COQ8A | c.853+256T= (n.853+256T=) c.*5580+256T= (n.*5580+256T=) c.*5702+256T= (n.*5702+256T=) c.697+256T= (n.697+256T=) n.560T= n.243+256T= | |
| 1 | g.226982409T>C | CA1225123261 | COQ8A | c.853+260T>C (n.853+260T>C) c.*5580+260T>C (n.*5580+260T>C) c.*5702+260T>C (n.*5702+260T>C) c.697+260T>C (n.697+260T>C) n.564T>C n.243+260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982409T>G | CA732363907 | COQ8A | c.853+260T>G (n.853+260T>G) c.*5580+260T>G (n.*5580+260T>G) c.*5702+260T>G (n.*5702+260T>G) c.697+260T>G (n.697+260T>G) n.564T>G n.243+260T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982409T= | CA1225123260 | COQ8A | c.853+260T= (n.853+260T=) c.*5580+260T= (n.*5580+260T=) c.*5702+260T= (n.*5702+260T=) c.697+260T= (n.697+260T=) n.564T= n.243+260T= | |
| 1 | g.226982410T>C | CA2650793091 | COQ8A | c.853+261T>C (n.853+261T>C) c.*5580+261T>C (n.*5580+261T>C) c.*5702+261T>C (n.*5702+261T>C) c.697+261T>C (n.697+261T>C) n.565T>C n.243+261T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982411A>C | CA2650793093 | COQ8A | c.853+262A>C (n.853+262A>C) c.*5580+262A>C (n.*5580+262A>C) c.*5702+262A>C (n.*5702+262A>C) c.697+262A>C (n.697+262A>C) n.566A>C n.243+262A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982411A>G | CA2650793092 | COQ8A | c.853+262A>G (n.853+262A>G) c.*5580+262A>G (n.*5580+262A>G) c.*5702+262A>G (n.*5702+262A>G) c.697+262A>G (n.697+262A>G) n.566A>G n.243+262A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982416C>A | CA2650793094 | COQ8A | c.854-262C>A (n.854-262C>A) c.*5581-262C>A (n.*5581-262C>A) c.*5703-262C>A (n.*5703-262C>A) c.698-262C>A (n.698-262C>A) n.571C>A n.244-262C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982416C>T | CA2650793095 | COQ8A | c.854-262C>T (n.854-262C>T) c.*5581-262C>T (n.*5581-262C>T) c.*5703-262C>T (n.*5703-262C>T) c.698-262C>T (n.698-262C>T) n.571C>T n.244-262C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982418_226982430delinsAAATTTCTTTTGT | CA1225123262 | COQ8A | c.854-260_854-248delinsAAATTTCTTTTGT (n.854-260_854-248delinsAAATTTCTTTTGT) c.*5581-260_*5581-248delinsAAATTTCTTTTGT (n.*5581-260_*5581-248delinsAAATTTCTTTTGT) c.*5703-260_*5703-248delinsAAATTTCTTTTGT (n.*5703-260_*5703-248delinsAAATTTCTTTTGT) c.698-260_698-248delinsAAATTTCTTTTGT (n.698-260_698-248delinsAAATTTCTTTTGT) n.573_585delinsAAATTTCTTTTGT n.244-260_244-248delinsAAATTTCTTTTGT | |
| 1 | g.226982419A= | CA1225123263 | COQ8A | c.854-259A= (n.854-259A=) c.*5581-259A= (n.*5581-259A=) c.*5703-259A= (n.*5703-259A=) c.698-259A= (n.698-259A=) n.574A= n.244-259A= | |
| 1 | g.226982419A>C | CA38644702 | COQ8A | c.854-259A>C (n.854-259A>C) c.*5581-259A>C (n.*5581-259A>C) c.*5703-259A>C (n.*5703-259A>C) c.698-259A>C (n.698-259A>C) n.574A>C n.244-259A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982419A>G | CA2650793096 | COQ8A | c.854-259A>G (n.854-259A>G) c.*5581-259A>G (n.*5581-259A>G) c.*5703-259A>G (n.*5703-259A>G) c.698-259A>G (n.698-259A>G) n.574A>G n.244-259A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982423_226982434del | CA732363912 | COQ8A | c.854-255_854-244del (n.854-255_854-244del) c.*5581-255_*5581-244del (n.*5581-255_*5581-244del) c.*5703-255_*5703-244del (n.*5703-255_*5703-244del) c.698-255_698-244del (n.698-255_698-244del) n.578_589del n.244-255_244-244del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |