| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226978131_226982653del | CA915942040 | COQ8A | c.730+608_854-25del c.*5457+608_*5581-25del c.*5579+608_*5703-25del c.574+608_698-25del n.181+608_808del n.120+608_244-25del | ClinVar |
| 1 | g.226982243G= | CA1225123191 | COQ8A | c.853+94G= (n.853+94G=) c.*5580+94G= (n.*5580+94G=) c.*5702+94G= (n.*5702+94G=) c.697+94G= (n.697+94G=) n.398G= n.243+94G= | |
| 1 | g.226982243G>T | CA38644621 | COQ8A | c.853+94G>T (n.853+94G>T) c.*5580+94G>T (n.*5580+94G>T) c.*5702+94G>T (n.*5702+94G>T) c.697+94G>T (n.697+94G>T) n.398G>T n.243+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982244_226982245delinsTG | CA1225123192 | COQ8A | c.853+95_853+96delinsTG (n.853+95_853+96delinsTG) c.*5580+95_*5580+96delinsTG (n.*5580+95_*5580+96delinsTG) c.*5702+95_*5702+96delinsTG (n.*5702+95_*5702+96delinsTG) c.697+95_697+96delinsTG (n.697+95_697+96delinsTG) n.399_400delinsTG n.243+95_243+96delinsTG | |
| 1 | g.226982247del | CA38644628 | COQ8A | c.853+98del (n.853+98del) c.*5580+98del (n.*5580+98del) c.*5702+98del (n.*5702+98del) c.697+98del (n.697+98del) n.402del n.243+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982246G>T | CA2747999748 | COQ8A | c.853+97G>T (n.853+97G>T) c.*5580+97G>T (n.*5580+97G>T) c.*5702+97G>T (n.*5702+97G>T) c.697+97G>T (n.697+97G>T) n.401G>T n.243+97G>T | |
| 1 | g.226982246_226982257delinsGGCAAGATGTGA | CA1225123193 | COQ8A | c.853+97_853+108delinsGGCAAGATGTGA (n.853+97_853+108delinsGGCAAGATGTGA) c.*5580+97_*5580+108delinsGGCAAGATGTGA (n.*5580+97_*5580+108delinsGGCAAGATGTGA) c.*5702+97_*5702+108delinsGGCAAGATGTGA (n.*5702+97_*5702+108delinsGGCAAGATGTGA) c.697+97_697+108delinsGGCAAGATGTGA (n.697+97_697+108delinsGGCAAGATGTGA) n.401_412delinsGGCAAGATGTGA n.243+97_243+108delinsGGCAAGATGTGA | |
| 1 | g.226982247G>A | CA2650792937 | COQ8A | c.853+98G>A (n.853+98G>A) c.*5580+98G>A (n.*5580+98G>A) c.*5702+98G>A (n.*5702+98G>A) c.697+98G>A (n.697+98G>A) n.402G>A n.243+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982247G>T | CA2650792938 | COQ8A | c.853+98G>T (n.853+98G>T) c.*5580+98G>T (n.*5580+98G>T) c.*5702+98G>T (n.*5702+98G>T) c.697+98G>T (n.697+98G>T) n.402G>T n.243+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250_226982260del | CA732363816 | COQ8A | c.853+101_853+111del (n.853+101_853+111del) c.*5580+101_*5580+111del (n.*5580+101_*5580+111del) c.*5702+101_*5702+111del (n.*5702+101_*5702+111del) c.697+101_697+111del (n.697+101_697+111del) n.405_415del n.243+101_243+111del | dbSNP |
| 1 | g.226982248C>A | CA529184453 | COQ8A | c.853+99C>A (n.853+99C>A) c.*5580+99C>A (n.*5580+99C>A) c.*5702+99C>A (n.*5702+99C>A) c.697+99C>A (n.697+99C>A) n.403C>A n.243+99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982248C= | CA1225123194 | COQ8A | c.853+99C= (n.853+99C=) c.*5580+99C= (n.*5580+99C=) c.*5702+99C= (n.*5702+99C=) c.697+99C= (n.697+99C=) n.403C= n.243+99C= | |
| 1 | g.226982248C>G | CA1012967326 | COQ8A | c.853+99C>G (n.853+99C>G) c.*5580+99C>G (n.*5580+99C>G) c.*5702+99C>G (n.*5702+99C>G) c.697+99C>G (n.697+99C>G) n.403C>G n.243+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982248C>T | CA2650792939 | COQ8A | c.853+99C>T (n.853+99C>T) c.*5580+99C>T (n.*5580+99C>T) c.*5702+99C>T (n.*5702+99C>T) c.697+99C>T (n.697+99C>T) n.403C>T n.243+99C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982249A>C | CA2650792941 | COQ8A | c.853+100A>C (n.853+100A>C) c.*5580+100A>C (n.*5580+100A>C) c.*5702+100A>C (n.*5702+100A>C) c.697+100A>C (n.697+100A>C) n.404A>C n.243+100A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250del | CA2650792940 | COQ8A | c.853+101del (n.853+101del) c.*5580+101del (n.*5580+101del) c.*5702+101del (n.*5702+101del) c.697+101del (n.697+101del) n.405del n.243+101del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250A= | CA1225123195 | COQ8A | c.853+101A= (n.853+101A=) c.*5580+101A= (n.*5580+101A=) c.*5702+101A= (n.*5702+101A=) c.697+101A= (n.697+101A=) n.405A= n.243+101A= | |
| 1 | g.226982250A>G | CA38644632 | COQ8A | c.853+101A>G (n.853+101A>G) c.*5580+101A>G (n.*5580+101A>G) c.*5702+101A>G (n.*5702+101A>G) c.697+101A>G (n.697+101A>G) n.405A>G n.243+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982251G>C | CA2698193794 | COQ8A | c.853+102G>C (n.853+102G>C) c.*5580+102G>C (n.*5580+102G>C) c.*5702+102G>C (n.*5702+102G>C) c.697+102G>C (n.697+102G>C) n.406G>C n.243+102G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982251G= | CA1225123196 | COQ8A | c.853+102G= (n.853+102G=) c.*5580+102G= (n.*5580+102G=) c.*5702+102G= (n.*5702+102G=) c.697+102G= (n.697+102G=) n.406G= n.243+102G= | |
| 1 | g.226982251G>T | CA1225123197 | COQ8A | c.853+102G>T (n.853+102G>T) c.*5580+102G>T (n.*5580+102G>T) c.*5702+102G>T (n.*5702+102G>T) c.697+102G>T (n.697+102G>T) n.406G>T n.243+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982252A>G | CA2650792942 | COQ8A | c.853+103A>G (n.853+103A>G) c.*5580+103A>G (n.*5580+103A>G) c.*5702+103A>G (n.*5702+103A>G) c.697+103A>G (n.697+103A>G) n.407A>G n.243+103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982254G>T | CA2650792943 | COQ8A | c.853+105G>T (n.853+105G>T) c.*5580+105G>T (n.*5580+105G>T) c.*5702+105G>T (n.*5702+105G>T) c.697+105G>T (n.697+105G>T) n.409G>T n.243+105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982256G>A | CA38644636 | COQ8A | c.853+107G>A (n.853+107G>A) c.*5580+107G>A (n.*5580+107G>A) c.*5702+107G>A (n.*5702+107G>A) c.697+107G>A (n.697+107G>A) n.411G>A n.243+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982256G= | CA1225123198 | COQ8A | c.853+107G= (n.853+107G=) c.*5580+107G= (n.*5580+107G=) c.*5702+107G= (n.*5702+107G=) c.697+107G= (n.697+107G=) n.411G= n.243+107G= | |
| 1 | g.226982258G>A | CA2650792944 | COQ8A | c.853+109G>A (n.853+109G>A) c.*5580+109G>A (n.*5580+109G>A) c.*5702+109G>A (n.*5702+109G>A) c.697+109G>A (n.697+109G>A) n.413G>A n.243+109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982259C>A | CA2650792945 | COQ8A | c.853+110C>A (n.853+110C>A) c.*5580+110C>A (n.*5580+110C>A) c.*5702+110C>A (n.*5702+110C>A) c.697+110C>A (n.697+110C>A) n.414C>A n.243+110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982259C>T | CA2650792946 | COQ8A | c.853+110C>T (n.853+110C>T) c.*5580+110C>T (n.*5580+110C>T) c.*5702+110C>T (n.*5702+110C>T) c.697+110C>T (n.697+110C>T) n.414C>T n.243+110C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982260A>C | CA2650792947 | COQ8A | c.853+111A>C (n.853+111A>C) c.*5580+111A>C (n.*5580+111A>C) c.*5702+111A>C (n.*5702+111A>C) c.697+111A>C (n.697+111A>C) n.415A>C n.243+111A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982261G>T | CA2650792948 | COQ8A | c.853+112G>T (n.853+112G>T) c.*5580+112G>T (n.*5580+112G>T) c.*5702+112G>T (n.*5702+112G>T) c.697+112G>T (n.697+112G>T) n.416G>T n.243+112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982262G>A | CA2650792950 | COQ8A | c.853+113G>A (n.853+113G>A) c.*5580+113G>A (n.*5580+113G>A) c.*5702+113G>A (n.*5702+113G>A) c.697+113G>A (n.697+113G>A) n.417G>A n.243+113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982262G>C | CA38644637 | COQ8A | c.853+113G>C (n.853+113G>C) c.*5580+113G>C (n.*5580+113G>C) c.*5702+113G>C (n.*5702+113G>C) c.697+113G>C (n.697+113G>C) n.417G>C n.243+113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982262G= | CA1225123199 | COQ8A | c.853+113G= (n.853+113G=) c.*5580+113G= (n.*5580+113G=) c.*5702+113G= (n.*5702+113G=) c.697+113G= (n.697+113G=) n.417G= n.243+113G= | |
| 1 | g.226982262G>T | CA2650792949 | COQ8A | c.853+113G>T (n.853+113G>T) c.*5580+113G>T (n.*5580+113G>T) c.*5702+113G>T (n.*5702+113G>T) c.697+113G>T (n.697+113G>T) n.417G>T n.243+113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982263C>A | CA2650792951 | COQ8A | c.853+114C>A (n.853+114C>A) c.*5580+114C>A (n.*5580+114C>A) c.*5702+114C>A (n.*5702+114C>A) c.697+114C>A (n.697+114C>A) n.418C>A n.243+114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982263C>T | CA2650792952 | COQ8A | c.853+114C>T (n.853+114C>T) c.*5580+114C>T (n.*5580+114C>T) c.*5702+114C>T (n.*5702+114C>T) c.697+114C>T (n.697+114C>T) n.418C>T n.243+114C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982268del | CA2650792953 | COQ8A | c.853+119del (n.853+119del) c.*5580+119del (n.*5580+119del) c.*5702+119del (n.*5702+119del) c.697+119del (n.697+119del) n.423del n.243+119del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982266G>C | CA529184454 | COQ8A | c.853+117G>C (n.853+117G>C) c.*5580+117G>C (n.*5580+117G>C) c.*5702+117G>C (n.*5702+117G>C) c.697+117G>C (n.697+117G>C) n.421G>C n.243+117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982266G= | CA1225123200 | COQ8A | c.853+117G= (n.853+117G=) c.*5580+117G= (n.*5580+117G=) c.*5702+117G= (n.*5702+117G=) c.697+117G= (n.697+117G=) n.421G= n.243+117G= | |
| 1 | g.226982266G>T | CA2650792954 | COQ8A | c.853+117G>T (n.853+117G>T) c.*5580+117G>T (n.*5580+117G>T) c.*5702+117G>T (n.*5702+117G>T) c.697+117G>T (n.697+117G>T) n.421G>T n.243+117G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982267G>C | CA732363830 | COQ8A | c.853+118G>C (n.853+118G>C) c.*5580+118G>C (n.*5580+118G>C) c.*5702+118G>C (n.*5702+118G>C) c.697+118G>C (n.697+118G>C) n.422G>C n.243+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982267G= | CA1225123201 | COQ8A | c.853+118G= (n.853+118G=) c.*5580+118G= (n.*5580+118G=) c.*5702+118G= (n.*5702+118G=) c.697+118G= (n.697+118G=) n.422G= n.243+118G= | |
| 1 | g.226982268G>C | CA2650792956 | COQ8A | c.853+119G>C (n.853+119G>C) c.*5580+119G>C (n.*5580+119G>C) c.*5702+119G>C (n.*5702+119G>C) c.697+119G>C (n.697+119G>C) n.423G>C n.243+119G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982272_226982273del | CA2650792955 | COQ8A | c.853+123_853+124del (n.853+123_853+124del) c.*5580+123_*5580+124del (n.*5580+123_*5580+124del) c.*5702+123_*5702+124del (n.*5702+123_*5702+124del) c.697+123_697+124del (n.697+123_697+124del) n.427_428del n.243+123_243+124del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982269A>G | CA2650792957 | COQ8A | c.853+120A>G (n.853+120A>G) c.*5580+120A>G (n.*5580+120A>G) c.*5702+120A>G (n.*5702+120A>G) c.697+120A>G (n.697+120A>G) n.424A>G n.243+120A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982271A= | CA1225123202 | COQ8A | c.853+122A= (n.853+122A=) c.*5580+122A= (n.*5580+122A=) c.*5702+122A= (n.*5702+122A=) c.697+122A= (n.697+122A=) n.426A= n.243+122A= | |
| 1 | g.226982271A>C | CA1225123203 | COQ8A | c.853+122A>C (n.853+122A>C) c.*5580+122A>C (n.*5580+122A>C) c.*5702+122A>C (n.*5702+122A>C) c.697+122A>C (n.697+122A>C) n.426A>C n.243+122A>C | dbSNP |
| 1 | g.226982271_226982284delinsAGATCTTAGAAGAT | CA1225123204 | COQ8A | c.853+122_853+135delinsAGATCTTAGAAGAT (n.853+122_853+135delinsAGATCTTAGAAGAT) c.*5580+122_*5580+135delinsAGATCTTAGAAGAT (n.*5580+122_*5580+135delinsAGATCTTAGAAGAT) c.*5702+122_*5702+135delinsAGATCTTAGAAGAT (n.*5702+122_*5702+135delinsAGATCTTAGAAGAT) c.697+122_697+135delinsAGATCTTAGAAGAT (n.697+122_697+135delinsAGATCTTAGAAGAT) n.426_439delinsAGATCTTAGAAGAT n.243+122_243+135delinsAGATCTTAGAAGAT | |
| 1 | g.226982272G>C | CA2747999749 | COQ8A | c.853+123G>C (n.853+123G>C) c.*5580+123G>C (n.*5580+123G>C) c.*5702+123G>C (n.*5702+123G>C) c.697+123G>C (n.697+123G>C) n.427G>C n.243+123G>C | |
| 1 | g.226982272G>T | CA2650792958 | COQ8A | c.853+123G>T (n.853+123G>T) c.*5580+123G>T (n.*5580+123G>T) c.*5702+123G>T (n.*5702+123G>T) c.697+123G>T (n.697+123G>T) n.427G>T n.243+123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982272_226982284del | CA732363833 | COQ8A | c.853+123_853+135del (n.853+123_853+135del) c.*5580+123_*5580+135del (n.*5580+123_*5580+135del) c.*5702+123_*5702+135del (n.*5702+123_*5702+135del) c.697+123_697+135del (n.697+123_697+135del) n.427_439del n.243+123_243+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982273A>G | CA2650792959 | COQ8A | c.853+124A>G (n.853+124A>G) c.*5580+124A>G (n.*5580+124A>G) c.*5702+124A>G (n.*5702+124A>G) c.697+124A>G (n.697+124A>G) n.428A>G n.243+124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982274T>A | CA2650792960 | COQ8A | c.853+125T>A (n.853+125T>A) c.*5580+125T>A (n.*5580+125T>A) c.*5702+125T>A (n.*5702+125T>A) c.697+125T>A (n.697+125T>A) n.429T>A n.243+125T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982275C>A | CA2650792962 | COQ8A | c.853+126C>A (n.853+126C>A) c.*5580+126C>A (n.*5580+126C>A) c.*5702+126C>A (n.*5702+126C>A) c.697+126C>A (n.697+126C>A) n.430C>A n.243+126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982275C= | CA1225123205 | COQ8A | c.853+126C= (n.853+126C=) c.*5580+126C= (n.*5580+126C=) c.*5702+126C= (n.*5702+126C=) c.697+126C= (n.697+126C=) n.430C= n.243+126C= | |
| 1 | g.226982275C>G | CA2650792961 | COQ8A | c.853+126C>G (n.853+126C>G) c.*5580+126C>G (n.*5580+126C>G) c.*5702+126C>G (n.*5702+126C>G) c.697+126C>G (n.697+126C>G) n.430C>G n.243+126C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982275C>T | CA38644638 | COQ8A | c.853+126C>T (n.853+126C>T) c.*5580+126C>T (n.*5580+126C>T) c.*5702+126C>T (n.*5702+126C>T) c.697+126C>T (n.697+126C>T) n.430C>T n.243+126C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982277del | CA2650792963 | COQ8A | c.853+128del (n.853+128del) c.*5580+128del (n.*5580+128del) c.*5702+128del (n.*5702+128del) c.697+128del (n.697+128del) n.432del n.243+128del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982277T>G | CA732363844 | COQ8A | c.853+128T>G (n.853+128T>G) c.*5580+128T>G (n.*5580+128T>G) c.*5702+128T>G (n.*5702+128T>G) c.697+128T>G (n.697+128T>G) n.432T>G n.243+128T>G | dbSNP |
| 1 | g.226982277T= | CA1225123206 | COQ8A | c.853+128T= (n.853+128T=) c.*5580+128T= (n.*5580+128T=) c.*5702+128T= (n.*5702+128T=) c.697+128T= (n.697+128T=) n.432T= n.243+128T= | |
| 1 | g.226982278A>G | CA2650792964 | COQ8A | c.853+129A>G (n.853+129A>G) c.*5580+129A>G (n.*5580+129A>G) c.*5702+129A>G (n.*5702+129A>G) c.697+129A>G (n.697+129A>G) n.433A>G n.243+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982278A>T | CA2650792965 | COQ8A | c.853+129A>T (n.853+129A>T) c.*5580+129A>T (n.*5580+129A>T) c.*5702+129A>T (n.*5702+129A>T) c.697+129A>T (n.697+129A>T) n.433A>T n.243+129A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982279G>C | CA732363849 | COQ8A | c.853+130G>C (n.853+130G>C) c.*5580+130G>C (n.*5580+130G>C) c.*5702+130G>C (n.*5702+130G>C) c.697+130G>C (n.697+130G>C) n.434G>C n.243+130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982279G= | CA1225123207 | COQ8A | c.853+130G= (n.853+130G=) c.*5580+130G= (n.*5580+130G=) c.*5702+130G= (n.*5702+130G=) c.697+130G= (n.697+130G=) n.434G= n.243+130G= | |
| 1 | g.226982280A= | CA1225123208 | COQ8A | c.853+131A= (n.853+131A=) c.*5580+131A= (n.*5580+131A=) c.*5702+131A= (n.*5702+131A=) c.697+131A= (n.697+131A=) n.435A= n.243+131A= | |
| 1 | g.226982280A>T | CA38644640 | COQ8A | c.853+131A>T (n.853+131A>T) c.*5580+131A>T (n.*5580+131A>T) c.*5702+131A>T (n.*5702+131A>T) c.697+131A>T (n.697+131A>T) n.435A>T n.243+131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982282_226982286del | CA2650792966 | COQ8A | c.853+133_853+137del (n.853+133_853+137del) c.*5580+133_*5580+137del (n.*5580+133_*5580+137del) c.*5702+133_*5702+137del (n.*5702+133_*5702+137del) c.697+133_697+137del (n.697+133_697+137del) n.437_441del n.243+133_243+137del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982281A= | CA1225123209 | COQ8A | c.853+132A= (n.853+132A=) c.*5580+132A= (n.*5580+132A=) c.*5702+132A= (n.*5702+132A=) c.697+132A= (n.697+132A=) n.436A= n.243+132A= | |
| 1 | g.226982281A>G | CA1225123210 | COQ8A | c.853+132A>G (n.853+132A>G) c.*5580+132A>G (n.*5580+132A>G) c.*5702+132A>G (n.*5702+132A>G) c.697+132A>G (n.697+132A>G) n.436A>G n.243+132A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982281A>T | CA2650792967 | COQ8A | c.853+132A>T (n.853+132A>T) c.*5580+132A>T (n.*5580+132A>T) c.*5702+132A>T (n.*5702+132A>T) c.697+132A>T (n.697+132A>T) n.436A>T n.243+132A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982282G>A | CA2650792968 | COQ8A | c.853+133G>A (n.853+133G>A) c.*5580+133G>A (n.*5580+133G>A) c.*5702+133G>A (n.*5702+133G>A) c.697+133G>A (n.697+133G>A) n.437G>A n.243+133G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982282G>T | CA2650792969 | COQ8A | c.853+133G>T (n.853+133G>T) c.*5580+133G>T (n.*5580+133G>T) c.*5702+133G>T (n.*5702+133G>T) c.697+133G>T (n.697+133G>T) n.437G>T n.243+133G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982284T>C | CA2650792970 | COQ8A | c.853+135T>C (n.853+135T>C) c.*5580+135T>C (n.*5580+135T>C) c.*5702+135T>C (n.*5702+135T>C) c.697+135T>C (n.697+135T>C) n.439T>C n.243+135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982285A>G | CA2650792971 | COQ8A | c.853+136A>G (n.853+136A>G) c.*5580+136A>G (n.*5580+136A>G) c.*5702+136A>G (n.*5702+136A>G) c.697+136A>G (n.697+136A>G) n.440A>G n.243+136A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982286A>C | CA2650792972 | COQ8A | c.853+137A>C (n.853+137A>C) c.*5580+137A>C (n.*5580+137A>C) c.*5702+137A>C (n.*5702+137A>C) c.697+137A>C (n.697+137A>C) n.441A>C n.243+137A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982286A>G | CA2650792973 | COQ8A | c.853+137A>G (n.853+137A>G) c.*5580+137A>G (n.*5580+137A>G) c.*5702+137A>G (n.*5702+137A>G) c.697+137A>G (n.697+137A>G) n.441A>G n.243+137A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982287T>G | CA1012967341 | COQ8A | c.853+138T>G (n.853+138T>G) c.*5580+138T>G (n.*5580+138T>G) c.*5702+138T>G (n.*5702+138T>G) c.697+138T>G (n.697+138T>G) n.442T>G n.243+138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982287T= | CA1225123211 | COQ8A | c.853+138T= (n.853+138T=) c.*5580+138T= (n.*5580+138T=) c.*5702+138T= (n.*5702+138T=) c.697+138T= (n.697+138T=) n.442T= n.243+138T= | |
| 1 | g.226982290G>A | CA2650792975 | COQ8A | c.853+141G>A (n.853+141G>A) c.*5580+141G>A (n.*5580+141G>A) c.*5702+141G>A (n.*5702+141G>A) c.697+141G>A (n.697+141G>A) n.445G>A n.243+141G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982290G>T | CA2650792974 | COQ8A | c.853+141G>T (n.853+141G>T) c.*5580+141G>T (n.*5580+141G>T) c.*5702+141G>T (n.*5702+141G>T) c.697+141G>T (n.697+141G>T) n.445G>T n.243+141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982291C>A | CA2650792977 | COQ8A | c.853+142C>A (n.853+142C>A) c.*5580+142C>A (n.*5580+142C>A) c.*5702+142C>A (n.*5702+142C>A) c.697+142C>A (n.697+142C>A) n.446C>A n.243+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982291C= | CA1225123212 | COQ8A | c.853+142C= (n.853+142C=) c.*5580+142C= (n.*5580+142C=) c.*5702+142C= (n.*5702+142C=) c.697+142C= (n.697+142C=) n.446C= n.243+142C= | |
| 1 | g.226982291C>G | CA2650792976 | COQ8A | c.853+142C>G (n.853+142C>G) c.*5580+142C>G (n.*5580+142C>G) c.*5702+142C>G (n.*5702+142C>G) c.697+142C>G (n.697+142C>G) n.446C>G n.243+142C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982291C>T | CA732363857 | COQ8A | c.853+142C>T (n.853+142C>T) c.*5580+142C>T (n.*5580+142C>T) c.*5702+142C>T (n.*5702+142C>T) c.697+142C>T (n.697+142C>T) n.446C>T n.243+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982292C>A | CA2650792978 | COQ8A | c.853+143C>A (n.853+143C>A) c.*5580+143C>A (n.*5580+143C>A) c.*5702+143C>A (n.*5702+143C>A) c.697+143C>A (n.697+143C>A) n.447C>A n.243+143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982292C= | CA1225123213 | COQ8A | c.853+143C= (n.853+143C=) c.*5580+143C= (n.*5580+143C=) c.*5702+143C= (n.*5702+143C=) c.697+143C= (n.697+143C=) n.447C= n.243+143C= | |
| 1 | g.226982292C>T | CA38644643 | COQ8A | c.853+143C>T (n.853+143C>T) c.*5580+143C>T (n.*5580+143C>T) c.*5702+143C>T (n.*5702+143C>T) c.697+143C>T (n.697+143C>T) n.447C>T n.243+143C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982293T>A | CA2747999750 | COQ8A | c.853+144T>A (n.853+144T>A) c.*5580+144T>A (n.*5580+144T>A) c.*5702+144T>A (n.*5702+144T>A) c.697+144T>A (n.697+144T>A) n.448T>A n.243+144T>A | |
| 1 | g.226982294G>A | CA1225123214 | COQ8A | c.853+145G>A (n.853+145G>A) c.*5580+145G>A (n.*5580+145G>A) c.*5702+145G>A (n.*5702+145G>A) c.697+145G>A (n.697+145G>A) n.449G>A n.243+145G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982294G= | CA1225123215 | COQ8A | c.853+145G= (n.853+145G=) c.*5580+145G= (n.*5580+145G=) c.*5702+145G= (n.*5702+145G=) c.697+145G= (n.697+145G=) n.449G= n.243+145G= | |
| 1 | g.226982294G>T | CA2650792980 | COQ8A | c.853+145G>T (n.853+145G>T) c.*5580+145G>T (n.*5580+145G>T) c.*5702+145G>T (n.*5702+145G>T) c.697+145G>T (n.697+145G>T) n.449G>T n.243+145G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982295del | CA2650792979 | COQ8A | c.853+146del (n.853+146del) c.*5580+146del (n.*5580+146del) c.*5702+146del (n.*5702+146del) c.697+146del (n.697+146del) n.450del n.243+146del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982295G>T | CA2650792981 | COQ8A | c.853+146G>T (n.853+146G>T) c.*5580+146G>T (n.*5580+146G>T) c.*5702+146G>T (n.*5702+146G>T) c.697+146G>T (n.697+146G>T) n.450G>T n.243+146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982297C>A | CA2650792982 | COQ8A | c.853+148C>A (n.853+148C>A) c.*5580+148C>A (n.*5580+148C>A) c.*5702+148C>A (n.*5702+148C>A) c.697+148C>A (n.697+148C>A) n.452C>A n.243+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982297C>T | CA2650792983 | COQ8A | c.853+148C>T (n.853+148C>T) c.*5580+148C>T (n.*5580+148C>T) c.*5702+148C>T (n.*5702+148C>T) c.697+148C>T (n.697+148C>T) n.452C>T n.243+148C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982298T>C | CA2650792984 | COQ8A | c.853+149T>C (n.853+149T>C) c.*5580+149T>C (n.*5580+149T>C) c.*5702+149T>C (n.*5702+149T>C) c.697+149T>C (n.697+149T>C) n.453T>C n.243+149T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982298T>G | CA529184455 | COQ8A | c.853+149T>G (n.853+149T>G) c.*5580+149T>G (n.*5580+149T>G) c.*5702+149T>G (n.*5702+149T>G) c.697+149T>G (n.697+149T>G) n.453T>G n.243+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982298T= | CA1225123216 | COQ8A | c.853+149T= (n.853+149T=) c.*5580+149T= (n.*5580+149T=) c.*5702+149T= (n.*5702+149T=) c.697+149T= (n.697+149T=) n.453T= n.243+149T= | |
| 1 | g.226982299C>A | CA2650792986 | COQ8A | c.853+150C>A (n.853+150C>A) c.*5580+150C>A (n.*5580+150C>A) c.*5702+150C>A (n.*5702+150C>A) c.697+150C>A (n.697+150C>A) n.454C>A n.243+150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982299C>T | CA2650792987 | COQ8A | c.853+150C>T (n.853+150C>T) c.*5580+150C>T (n.*5580+150C>T) c.*5702+150C>T (n.*5702+150C>T) c.697+150C>T (n.697+150C>T) n.454C>T n.243+150C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982300del | CA2650792985 | COQ8A | c.853+151del (n.853+151del) c.*5580+151del (n.*5580+151del) c.*5702+151del (n.*5702+151del) c.697+151del (n.697+151del) n.455del n.243+151del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982300C>A | CA2650792988 | COQ8A | c.853+151C>A (n.853+151C>A) c.*5580+151C>A (n.*5580+151C>A) c.*5702+151C>A (n.*5702+151C>A) c.697+151C>A (n.697+151C>A) n.455C>A n.243+151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982300C= | CA1225123217 | COQ8A | c.853+151C= (n.853+151C=) c.*5580+151C= (n.*5580+151C=) c.*5702+151C= (n.*5702+151C=) c.697+151C= (n.697+151C=) n.455C= n.243+151C= | |
| 1 | g.226982300C>T | CA732363863 | COQ8A | c.853+151C>T (n.853+151C>T) c.*5580+151C>T (n.*5580+151C>T) c.*5702+151C>T (n.*5702+151C>T) c.697+151C>T (n.697+151C>T) n.455C>T n.243+151C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982301A>T | CA2650792989 | COQ8A | c.853+152A>T (n.853+152A>T) c.*5580+152A>T (n.*5580+152A>T) c.*5702+152A>T (n.*5702+152A>T) c.697+152A>T (n.697+152A>T) n.456A>T n.243+152A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982302G>C | CA2650792991 | COQ8A | c.853+153G>C (n.853+153G>C) c.*5580+153G>C (n.*5580+153G>C) c.*5702+153G>C (n.*5702+153G>C) c.697+153G>C (n.697+153G>C) n.457G>C n.243+153G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982302G>T | CA2650792990 | COQ8A | c.853+153G>T (n.853+153G>T) c.*5580+153G>T (n.*5580+153G>T) c.*5702+153G>T (n.*5702+153G>T) c.697+153G>T (n.697+153G>T) n.457G>T n.243+153G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982303A>G | CA2650792992 | COQ8A | c.853+154A>G (n.853+154A>G) c.*5580+154A>G (n.*5580+154A>G) c.*5702+154A>G (n.*5702+154A>G) c.697+154A>G (n.697+154A>G) n.458A>G n.243+154A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982304C>A | CA2650792993 | COQ8A | c.853+155C>A (n.853+155C>A) c.*5580+155C>A (n.*5580+155C>A) c.*5702+155C>A (n.*5702+155C>A) c.697+155C>A (n.697+155C>A) n.459C>A n.243+155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982304C= | CA1225123218 | COQ8A | c.853+155C= (n.853+155C=) c.*5580+155C= (n.*5580+155C=) c.*5702+155C= (n.*5702+155C=) c.697+155C= (n.697+155C=) n.459C= n.243+155C= | |
| 1 | g.226982304C>T | CA38644651 | COQ8A | c.853+155C>T (n.853+155C>T) c.*5580+155C>T (n.*5580+155C>T) c.*5702+155C>T (n.*5702+155C>T) c.697+155C>T (n.697+155C>T) n.459C>T n.243+155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982305G>A | CA38644665 | COQ8A | c.853+156G>A (n.853+156G>A) c.*5580+156G>A (n.*5580+156G>A) c.*5702+156G>A (n.*5702+156G>A) c.697+156G>A (n.697+156G>A) n.460G>A n.243+156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982305G>C | CA529184456 | COQ8A | c.853+156G>C (n.853+156G>C) c.*5580+156G>C (n.*5580+156G>C) c.*5702+156G>C (n.*5702+156G>C) c.697+156G>C (n.697+156G>C) n.460G>C n.243+156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982305G= | CA1140982429 | COQ8A | c.853+156G= (n.853+156G=) c.*5580+156G= (n.*5580+156G=) c.*5702+156G= (n.*5702+156G=) c.697+156G= (n.697+156G=) n.460G= n.243+156G= | |
| 1 | g.226982305G>T | CA2650792994 | COQ8A | c.853+156G>T (n.853+156G>T) c.*5580+156G>T (n.*5580+156G>T) c.*5702+156G>T (n.*5702+156G>T) c.697+156G>T (n.697+156G>T) n.460G>T n.243+156G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982306G>A | CA2650792995 | COQ8A | c.853+157G>A (n.853+157G>A) c.*5580+157G>A (n.*5580+157G>A) c.*5702+157G>A (n.*5702+157G>A) c.697+157G>A (n.697+157G>A) n.461G>A n.243+157G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982306G>T | CA2650792996 | COQ8A | c.853+157G>T (n.853+157G>T) c.*5580+157G>T (n.*5580+157G>T) c.*5702+157G>T (n.*5702+157G>T) c.697+157G>T (n.697+157G>T) n.461G>T n.243+157G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982307G>A | CA2650792997 | COQ8A | c.853+158G>A (n.853+158G>A) c.*5580+158G>A (n.*5580+158G>A) c.*5702+158G>A (n.*5702+158G>A) c.697+158G>A (n.697+158G>A) n.462G>A n.243+158G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982307G>T | CA2650792998 | COQ8A | c.853+158G>T (n.853+158G>T) c.*5580+158G>T (n.*5580+158G>T) c.*5702+158G>T (n.*5702+158G>T) c.697+158G>T (n.697+158G>T) n.462G>T n.243+158G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982309G= | CA1225123219 | COQ8A | c.853+160G= (n.853+160G=) c.*5580+160G= (n.*5580+160G=) c.*5702+160G= (n.*5702+160G=) c.697+160G= (n.697+160G=) n.464G= n.243+160G= | |
| 1 | g.226982309G>T | CA1012967364 | COQ8A | c.853+160G>T (n.853+160G>T) c.*5580+160G>T (n.*5580+160G>T) c.*5702+160G>T (n.*5702+160G>T) c.697+160G>T (n.697+160G>T) n.464G>T n.243+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982310G>A | CA2650792999 | COQ8A | c.853+161G>A (n.853+161G>A) c.*5580+161G>A (n.*5580+161G>A) c.*5702+161G>A (n.*5702+161G>A) c.697+161G>A (n.697+161G>A) n.465G>A n.243+161G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982310G>T | CA2650793000 | COQ8A | c.853+161G>T (n.853+161G>T) c.*5580+161G>T (n.*5580+161G>T) c.*5702+161G>T (n.*5702+161G>T) c.697+161G>T (n.697+161G>T) n.465G>T n.243+161G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982311C>A | CA2650793001 | COQ8A | c.853+162C>A (n.853+162C>A) c.*5580+162C>A (n.*5580+162C>A) c.*5702+162C>A (n.*5702+162C>A) c.697+162C>A (n.697+162C>A) n.466C>A n.243+162C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982313C>T | CA2650793002 | COQ8A | c.853+164C>T (n.853+164C>T) c.*5580+164C>T (n.*5580+164C>T) c.*5702+164C>T (n.*5702+164C>T) c.697+164C>T (n.697+164C>T) n.468C>T n.243+164C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982314T>G | CA2650793003 | COQ8A | c.853+165T>G (n.853+165T>G) c.*5580+165T>G (n.*5580+165T>G) c.*5702+165T>G (n.*5702+165T>G) c.697+165T>G (n.697+165T>G) n.469T>G n.243+165T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982315G>C | CA2650793004 | COQ8A | c.853+166G>C (n.853+166G>C) c.*5580+166G>C (n.*5580+166G>C) c.*5702+166G>C (n.*5702+166G>C) c.697+166G>C (n.697+166G>C) n.470G>C n.243+166G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982315G>T | CA2650793005 | COQ8A | c.853+166G>T (n.853+166G>T) c.*5580+166G>T (n.*5580+166G>T) c.*5702+166G>T (n.*5702+166G>T) c.697+166G>T (n.697+166G>T) n.470G>T n.243+166G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982316G>T | CA2650793006 | COQ8A | c.853+167G>T (n.853+167G>T) c.*5580+167G>T (n.*5580+167G>T) c.*5702+167G>T (n.*5702+167G>T) c.697+167G>T (n.697+167G>T) n.471G>T n.243+167G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982317G>T | CA2650793007 | COQ8A | c.853+168G>T (n.853+168G>T) c.*5580+168G>T (n.*5580+168G>T) c.*5702+168G>T (n.*5702+168G>T) c.697+168G>T (n.697+168G>T) n.472G>T n.243+168G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982318T>A | CA2650793008 | COQ8A | c.853+169T>A (n.853+169T>A) c.*5580+169T>A (n.*5580+169T>A) c.*5702+169T>A (n.*5702+169T>A) c.697+169T>A (n.697+169T>A) n.473T>A n.243+169T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982318T>C | CA2650793009 | COQ8A | c.853+169T>C (n.853+169T>C) c.*5580+169T>C (n.*5580+169T>C) c.*5702+169T>C (n.*5702+169T>C) c.697+169T>C (n.697+169T>C) n.473T>C n.243+169T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982319C>A | CA2650793010 | COQ8A | c.853+170C>A (n.853+170C>A) c.*5580+170C>A (n.*5580+170C>A) c.*5702+170C>A (n.*5702+170C>A) c.697+170C>A (n.697+170C>A) n.474C>A n.243+170C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982320C>A | CA2650793011 | COQ8A | c.853+171C>A (n.853+171C>A) c.*5580+171C>A (n.*5580+171C>A) c.*5702+171C>A (n.*5702+171C>A) c.697+171C>A (n.697+171C>A) n.475C>A n.243+171C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982320_226982321delinsCA | CA1225123220 | COQ8A | c.853+171_853+172delinsCA (n.853+171_853+172delinsCA) c.*5580+171_*5580+172delinsCA (n.*5580+171_*5580+172delinsCA) c.*5702+171_*5702+172delinsCA (n.*5702+171_*5702+172delinsCA) c.697+171_697+172delinsCA (n.697+171_697+172delinsCA) n.475_476delinsCA n.243+171_243+172delinsCA | |
| 1 | g.226982321A= | CA1225123221 | COQ8A | c.853+172A= (n.853+172A=) c.*5580+172A= (n.*5580+172A=) c.*5702+172A= (n.*5702+172A=) c.697+172A= (n.697+172A=) n.476A= n.243+172A= | |
| 1 | g.226982321A>G | CA1225123222 | COQ8A | c.853+172A>G (n.853+172A>G) c.*5580+172A>G (n.*5580+172A>G) c.*5702+172A>G (n.*5702+172A>G) c.697+172A>G (n.697+172A>G) n.476A>G n.243+172A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982323del | CA38644669 | COQ8A | c.853+174del (n.853+174del) c.*5580+174del (n.*5580+174del) c.*5702+174del (n.*5702+174del) c.697+174del (n.697+174del) n.478del n.243+174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982322A>T | CA2650793012 | COQ8A | c.853+173A>T (n.853+173A>T) c.*5580+173A>T (n.*5580+173A>T) c.*5702+173A>T (n.*5702+173A>T) c.697+173A>T (n.697+173A>T) n.477A>T n.243+173A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982324G>C | CA2698390429 | COQ8A | c.853+175G>C (n.853+175G>C) c.*5580+175G>C (n.*5580+175G>C) c.*5702+175G>C (n.*5702+175G>C) c.697+175G>C (n.697+175G>C) n.479G>C n.243+175G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982324G>T | CA2650793013 | COQ8A | c.853+175G>T (n.853+175G>T) c.*5580+175G>T (n.*5580+175G>T) c.*5702+175G>T (n.*5702+175G>T) c.697+175G>T (n.697+175G>T) n.479G>T n.243+175G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982326A>G | CA2650793014 | COQ8A | c.853+177A>G (n.853+177A>G) c.*5580+177A>G (n.*5580+177A>G) c.*5702+177A>G (n.*5702+177A>G) c.697+177A>G (n.697+177A>G) n.481A>G n.243+177A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982327A>G | CA2650793015 | COQ8A | c.853+178A>G (n.853+178A>G) c.*5580+178A>G (n.*5580+178A>G) c.*5702+178A>G (n.*5702+178A>G) c.697+178A>G (n.697+178A>G) n.482A>G n.243+178A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982328C>A | CA1012967367 | COQ8A | c.853+179C>A (n.853+179C>A) c.*5580+179C>A (n.*5580+179C>A) c.*5702+179C>A (n.*5702+179C>A) c.697+179C>A (n.697+179C>A) n.483C>A n.243+179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982328C= | CA1225123223 | COQ8A | c.853+179C= (n.853+179C=) c.*5580+179C= (n.*5580+179C=) c.*5702+179C= (n.*5702+179C=) c.697+179C= (n.697+179C=) n.483C= n.243+179C= | |
| 1 | g.226982329A>G | CA2650793016 | COQ8A | c.853+180A>G (n.853+180A>G) c.*5580+180A>G (n.*5580+180A>G) c.*5702+180A>G (n.*5702+180A>G) c.697+180A>G (n.697+180A>G) n.484A>G n.243+180A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982330C>A | CA2650793017 | COQ8A | c.853+181C>A (n.853+181C>A) c.*5580+181C>A (n.*5580+181C>A) c.*5702+181C>A (n.*5702+181C>A) c.697+181C>A (n.697+181C>A) n.485C>A n.243+181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982330C= | CA1225123224 | COQ8A | c.853+181C= (n.853+181C=) c.*5580+181C= (n.*5580+181C=) c.*5702+181C= (n.*5702+181C=) c.697+181C= (n.697+181C=) n.485C= n.243+181C= | |
| 1 | g.226982330C>T | CA1225123225 | COQ8A | c.853+181C>T (n.853+181C>T) c.*5580+181C>T (n.*5580+181C>T) c.*5702+181C>T (n.*5702+181C>T) c.697+181C>T (n.697+181C>T) n.485C>T n.243+181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982331A>C | CA2560241303 | COQ8A | c.853+182A>C (n.853+182A>C) c.*5580+182A>C (n.*5580+182A>C) c.*5702+182A>C (n.*5702+182A>C) c.697+182A>C (n.697+182A>C) n.486A>C n.243+182A>C | |
| 1 | g.226982331A>G | CA2650793018 | COQ8A | c.853+182A>G (n.853+182A>G) c.*5580+182A>G (n.*5580+182A>G) c.*5702+182A>G (n.*5702+182A>G) c.697+182A>G (n.697+182A>G) n.486A>G n.243+182A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982332T>A | CA2650793019 | COQ8A | c.853+183T>A (n.853+183T>A) c.*5580+183T>A (n.*5580+183T>A) c.*5702+183T>A (n.*5702+183T>A) c.697+183T>A (n.697+183T>A) n.487T>A n.243+183T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982332T>G | CA2650793020 | COQ8A | c.853+183T>G (n.853+183T>G) c.*5580+183T>G (n.*5580+183T>G) c.*5702+183T>G (n.*5702+183T>G) c.697+183T>G (n.697+183T>G) n.487T>G n.243+183T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982333G>A | CA2650793022 | COQ8A | c.853+184G>A (n.853+184G>A) c.*5580+184G>A (n.*5580+184G>A) c.*5702+184G>A (n.*5702+184G>A) c.697+184G>A (n.697+184G>A) n.488G>A n.243+184G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982333G>T | CA2650793023 | COQ8A | c.853+184G>T (n.853+184G>T) c.*5580+184G>T (n.*5580+184G>T) c.*5702+184G>T (n.*5702+184G>T) c.697+184G>T (n.697+184G>T) n.488G>T n.243+184G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982333_226982335del | CA2650793021 | COQ8A | c.853+184_853+186del (n.853+184_853+186del) c.*5580+184_*5580+186del (n.*5580+184_*5580+186del) c.*5702+184_*5702+186del (n.*5702+184_*5702+186del) c.697+184_697+186del (n.697+184_697+186del) n.488_490del n.243+184_243+186del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982334G>T | CA2650793024 | COQ8A | c.853+185G>T (n.853+185G>T) c.*5580+185G>T (n.*5580+185G>T) c.*5702+185G>T (n.*5702+185G>T) c.697+185G>T (n.697+185G>T) n.489G>T n.243+185G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982336A>G | CA2650793025 | COQ8A | c.853+187A>G (n.853+187A>G) c.*5580+187A>G (n.*5580+187A>G) c.*5702+187A>G (n.*5702+187A>G) c.697+187A>G (n.697+187A>G) n.491A>G n.243+187A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982336A>T | CA2650793026 | COQ8A | c.853+187A>T (n.853+187A>T) c.*5580+187A>T (n.*5580+187A>T) c.*5702+187A>T (n.*5702+187A>T) c.697+187A>T (n.697+187A>T) n.491A>T n.243+187A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982337T= | CA1225123226 | COQ8A | c.853+188T= (n.853+188T=) c.*5580+188T= (n.*5580+188T=) c.*5702+188T= (n.*5702+188T=) c.697+188T= (n.697+188T=) n.492T= n.243+188T= | |
| 1 | g.226982338A>C | CA2650793027 | COQ8A | c.853+189A>C (n.853+189A>C) c.*5580+189A>C (n.*5580+189A>C) c.*5702+189A>C (n.*5702+189A>C) c.697+189A>C (n.697+189A>C) n.493A>C n.243+189A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982340dup | CA1012967372 | COQ8A | c.853+191dup (n.853+191dup) c.*5580+191dup (n.*5580+191dup) c.*5702+191dup (n.*5702+191dup) c.697+191dup (n.697+191dup) n.495dup n.243+191dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982339A>C | CA2650793028 | COQ8A | c.853+190A>C (n.853+190A>C) c.*5580+190A>C (n.*5580+190A>C) c.*5702+190A>C (n.*5702+190A>C) c.697+190A>C (n.697+190A>C) n.494A>C n.243+190A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982340A>G | CA2650793029 | COQ8A | c.853+191A>G (n.853+191A>G) c.*5580+191A>G (n.*5580+191A>G) c.*5702+191A>G (n.*5702+191A>G) c.697+191A>G (n.697+191A>G) n.495A>G n.243+191A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982341G>A | CA2650793030 | COQ8A | c.853+192G>A (n.853+192G>A) c.*5580+192G>A (n.*5580+192G>A) c.*5702+192G>A (n.*5702+192G>A) c.697+192G>A (n.697+192G>A) n.496G>A n.243+192G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982341G>T | CA2650793031 | COQ8A | c.853+192G>T (n.853+192G>T) c.*5580+192G>T (n.*5580+192G>T) c.*5702+192G>T (n.*5702+192G>T) c.697+192G>T (n.697+192G>T) n.496G>T n.243+192G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982343G>A | CA2650793032 | COQ8A | c.853+194G>A (n.853+194G>A) c.*5580+194G>A (n.*5580+194G>A) c.*5702+194G>A (n.*5702+194G>A) c.697+194G>A (n.697+194G>A) n.498G>A n.243+194G>A | gnomAD v4 |